Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.25530122T>CCA2622416336ATP8A2c.321+24T>C (n.321+24T>C)
n.273+24T>C
n.762+24T>C
c.222-2150T>C (n.222-2150T>C)
n.761+24T>C
n.233+24T>C
n.386+24T>C
c.201+24T>C (n.201+24T>C)
c.-150+24T>C (n.-150+24T>C)
n.245+24T>C
c.-160+24T>C (n.-160+24T>C)
c.-155+24T>C (n.-155+24T>C)
 gnomAD v4
13g.25530123G>ACA6922524ATP8A2c.321+25G>A (n.321+25G>A)
n.273+25G>A
n.762+25G>A
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n.761+25G>A
n.233+25G>A
n.386+25G>A
c.201+25G>A (n.201+25G>A)
c.-150+25G>A (n.-150+25G>A)
n.245+25G>A
c.-160+25G>A (n.-160+25G>A)
c.-155+25G>A (n.-155+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530123G=CA2079675601ATP8A2c.321+25G= (n.321+25G=)
n.273+25G=
n.762+25G=
c.222-2149G= (n.222-2149G=)
n.761+25G=
n.233+25G=
n.386+25G=
c.201+25G= (n.201+25G=)
c.-150+25G= (n.-150+25G=)
n.245+25G=
c.-160+25G= (n.-160+25G=)
c.-155+25G= (n.-155+25G=)
13g.25530124G>ACA655105899ATP8A2c.321+26G>A (n.321+26G>A)
n.273+26G>A
n.762+26G>A
c.222-2148G>A (n.222-2148G>A)
n.761+26G>A
n.233+26G>A
n.386+26G>A
c.201+26G>A (n.201+26G>A)
c.-150+26G>A (n.-150+26G>A)
n.245+26G>A
c.-160+26G>A (n.-160+26G>A)
c.-155+26G>A (n.-155+26G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.25530124G>TCA2622416337ATP8A2c.321+26G>T (n.321+26G>T)
n.273+26G>T
n.762+26G>T
c.222-2148G>T (n.222-2148G>T)
n.761+26G>T
n.233+26G>T
n.386+26G>T
c.201+26G>T (n.201+26G>T)
c.-150+26G>T (n.-150+26G>T)
n.245+26G>T
c.-160+26G>T (n.-160+26G>T)
c.-155+26G>T (n.-155+26G>T)
 gnomAD v4
13g.25530126delCA2622416338ATP8A2c.321+28del (n.321+28del)
n.273+28del
n.762+28del
c.222-2146del (n.222-2146del)
n.761+28del
n.233+28del
n.386+28del
c.201+28del (n.201+28del)
c.-150+28del (n.-150+28del)
n.245+28del
c.-160+28del (n.-160+28del)
c.-155+28del (n.-155+28del)
 gnomAD v4
13g.25530126A=CA2079675605ATP8A2c.321+28A= (n.321+28A=)
n.273+28A=
n.762+28A=
c.222-2146A= (n.222-2146A=)
n.761+28A=
n.233+28A=
n.386+28A=
c.201+28A= (n.201+28A=)
c.-150+28A= (n.-150+28A=)
n.245+28A=
c.-160+28A= (n.-160+28A=)
c.-155+28A= (n.-155+28A=)
13g.25530126A>CCA6922525ATP8A2c.321+28A>C (n.321+28A>C)
n.273+28A>C
n.762+28A>C
c.222-2146A>C (n.222-2146A>C)
n.761+28A>C
n.233+28A>C
n.386+28A>C
c.201+28A>C (n.201+28A>C)
c.-150+28A>C (n.-150+28A>C)
n.245+28A>C
c.-160+28A>C (n.-160+28A>C)
c.-155+28A>C (n.-155+28A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530126A>GCA2079675604ATP8A2c.321+28A>G (n.321+28A>G)
n.273+28A>G
n.762+28A>G
c.222-2146A>G (n.222-2146A>G)
n.761+28A>G
n.233+28A>G
n.386+28A>G
c.201+28A>G (n.201+28A>G)
c.-150+28A>G (n.-150+28A>G)
n.245+28A>G
c.-160+28A>G (n.-160+28A>G)
c.-155+28A>G (n.-155+28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530126_25530127delinsATCA2079675603ATP8A2c.321+28_321+29delinsAT (n.321+28_321+29delinsAT)
n.273+28_273+29delinsAT
n.762+28_762+29delinsAT
c.222-2146_222-2145delinsAT (n.222-2146_222-2145delinsAT)
n.761+28_761+29delinsAT
n.233+28_233+29delinsAT
n.386+28_386+29delinsAT
c.201+28_201+29delinsAT (n.201+28_201+29delinsAT)
c.-150+28_-150+29delinsAT (n.-150+28_-150+29delinsAT)
n.245+28_245+29delinsAT
c.-160+28_-160+29delinsAT (n.-160+28_-160+29delinsAT)
c.-155+28_-155+29delinsAT (n.-155+28_-155+29delinsAT)
13g.25530127T>ACA2622416339ATP8A2c.321+29T>A (n.321+29T>A)
n.273+29T>A
n.762+29T>A
c.222-2145T>A (n.222-2145T>A)
n.761+29T>A
n.233+29T>A
n.386+29T>A
c.201+29T>A (n.201+29T>A)
c.-150+29T>A (n.-150+29T>A)
n.245+29T>A
c.-160+29T>A (n.-160+29T>A)
c.-155+29T>A (n.-155+29T>A)
 gnomAD v4
13g.25530128delCA2079675608ATP8A2c.321+30del (n.321+30del)
n.273+30del
n.762+30del
c.222-2144del (n.222-2144del)
n.761+30del
n.233+30del
n.386+30del
c.201+30del (n.201+30del)
c.-150+30del (n.-150+30del)
n.245+30del
c.-160+30del (n.-160+30del)
c.-155+30del (n.-155+30del)
 dbSNP
13g.25530128T>GCA2622416340ATP8A2c.321+30T>G (n.321+30T>G)
n.273+30T>G
n.762+30T>G
c.222-2144T>G (n.222-2144T>G)
n.761+30T>G
n.233+30T>G
n.386+30T>G
c.201+30T>G (n.201+30T>G)
c.-150+30T>G (n.-150+30T>G)
n.245+30T>G
c.-160+30T>G (n.-160+30T>G)
c.-155+30T>G (n.-155+30T>G)
 gnomAD v4
13g.25530129C>ACA2622416341ATP8A2c.321+31C>A (n.321+31C>A)
n.273+31C>A
n.762+31C>A
c.222-2143C>A (n.222-2143C>A)
n.761+31C>A
n.233+31C>A
n.386+31C>A
c.201+31C>A (n.201+31C>A)
c.-150+31C>A (n.-150+31C>A)
n.245+31C>A
c.-160+31C>A (n.-160+31C>A)
c.-155+31C>A (n.-155+31C>A)
 gnomAD v4
13g.25530131C>ACA2079675611ATP8A2c.321+33C>A (n.321+33C>A)
n.273+33C>A
n.762+33C>A
c.222-2141C>A (n.222-2141C>A)
n.761+33C>A
n.233+33C>A
n.386+33C>A
c.201+33C>A (n.201+33C>A)
c.-150+33C>A (n.-150+33C>A)
n.245+33C>A
c.-160+33C>A (n.-160+33C>A)
c.-155+33C>A (n.-155+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530131C=CA2079675610ATP8A2c.321+33C= (n.321+33C=)
n.273+33C=
n.762+33C=
c.222-2141C= (n.222-2141C=)
n.761+33C=
n.233+33C=
n.386+33C=
c.201+33C= (n.201+33C=)
c.-150+33C= (n.-150+33C=)
n.245+33C=
c.-160+33C= (n.-160+33C=)
c.-155+33C= (n.-155+33C=)
13g.25530131C>TCA247131437ATP8A2c.321+33C>T (n.321+33C>T)
n.273+33C>T
n.762+33C>T
c.222-2141C>T (n.222-2141C>T)
n.761+33C>T
n.233+33C>T
n.386+33C>T
c.201+33C>T (n.201+33C>T)
c.-150+33C>T (n.-150+33C>T)
n.245+33C>T
c.-160+33C>T (n.-160+33C>T)
c.-155+33C>T (n.-155+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530132T>ACA2575375621ATP8A2c.321+34T>A (n.321+34T>A)
n.273+34T>A
n.762+34T>A
c.222-2140T>A (n.222-2140T>A)
n.761+34T>A
n.233+34T>A
n.386+34T>A
c.201+34T>A (n.201+34T>A)
c.-150+34T>A (n.-150+34T>A)
n.245+34T>A
c.-160+34T>A (n.-160+34T>A)
c.-155+34T>A (n.-155+34T>A)
13g.25530132T>CCA2622416342ATP8A2c.321+34T>C (n.321+34T>C)
n.273+34T>C
n.762+34T>C
c.222-2140T>C (n.222-2140T>C)
n.761+34T>C
n.233+34T>C
n.386+34T>C
c.201+34T>C (n.201+34T>C)
c.-150+34T>C (n.-150+34T>C)
n.245+34T>C
c.-160+34T>C (n.-160+34T>C)
c.-155+34T>C (n.-155+34T>C)
 gnomAD v4
13g.25530133T>ACA2622416343ATP8A2c.321+35T>A (n.321+35T>A)
n.273+35T>A
n.762+35T>A
c.222-2139T>A (n.222-2139T>A)
n.761+35T>A
n.233+35T>A
n.386+35T>A
c.201+35T>A (n.201+35T>A)
c.-150+35T>A (n.-150+35T>A)
n.245+35T>A
c.-160+35T>A (n.-160+35T>A)
c.-155+35T>A (n.-155+35T>A)
 gnomAD v4
13g.25530136T>CCA2575375622ATP8A2c.321+38T>C (n.321+38T>C)
n.273+38T>C
n.762+38T>C
c.222-2136T>C (n.222-2136T>C)
n.761+38T>C
n.233+38T>C
n.386+38T>C
c.201+38T>C (n.201+38T>C)
c.-150+38T>C (n.-150+38T>C)
n.245+38T>C
c.-160+38T>C (n.-160+38T>C)
c.-155+38T>C (n.-155+38T>C)
13g.25530139C>ACA2575375623ATP8A2c.321+41C>A (n.321+41C>A)
n.273+41C>A
n.762+41C>A
c.222-2133C>A (n.222-2133C>A)
n.761+41C>A
n.233+41C>A
n.386+41C>A
c.201+41C>A (n.201+41C>A)
c.-150+41C>A (n.-150+41C>A)
n.245+41C>A
c.-160+41C>A (n.-160+41C>A)
c.-155+41C>A (n.-155+41C>A)
 gnomAD v4
13g.25530140A=CA2079675614ATP8A2c.321+42A= (n.321+42A=)
n.273+42A=
n.762+42A=
c.222-2132A= (n.222-2132A=)
n.761+42A=
n.233+42A=
n.386+42A=
c.201+42A= (n.201+42A=)
c.-150+42A= (n.-150+42A=)
n.245+42A=
c.-160+42A= (n.-160+42A=)
c.-155+42A= (n.-155+42A=)
13g.25530140A>GCA608930046ATP8A2c.321+42A>G (n.321+42A>G)
n.273+42A>G
n.762+42A>G
c.222-2132A>G (n.222-2132A>G)
n.761+42A>G
n.233+42A>G
n.386+42A>G
c.201+42A>G (n.201+42A>G)
c.-150+42A>G (n.-150+42A>G)
n.245+42A>G
c.-160+42A>G (n.-160+42A>G)
c.-155+42A>G (n.-155+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530140A>TCA2622416344ATP8A2c.321+42A>T (n.321+42A>T)
n.273+42A>T
n.762+42A>T
c.222-2132A>T (n.222-2132A>T)
n.761+42A>T
n.233+42A>T
n.386+42A>T
c.201+42A>T (n.201+42A>T)
c.-150+42A>T (n.-150+42A>T)
n.245+42A>T
c.-160+42A>T (n.-160+42A>T)
c.-155+42A>T (n.-155+42A>T)
 gnomAD v4
13g.25530141T>CCA913805982ATP8A2c.321+43T>C (n.321+43T>C)
n.273+43T>C
n.762+43T>C
c.222-2131T>C (n.222-2131T>C)
n.761+43T>C
n.233+43T>C
n.386+43T>C
c.201+43T>C (n.201+43T>C)
c.-150+43T>C (n.-150+43T>C)
n.245+43T>C
c.-160+43T>C (n.-160+43T>C)
c.-155+43T>C (n.-155+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530141T>GCA608930047ATP8A2c.321+43T>G (n.321+43T>G)
n.273+43T>G
n.762+43T>G
c.222-2131T>G (n.222-2131T>G)
n.761+43T>G
n.233+43T>G
n.386+43T>G
c.201+43T>G (n.201+43T>G)
c.-150+43T>G (n.-150+43T>G)
n.245+43T>G
c.-160+43T>G (n.-160+43T>G)
c.-155+43T>G (n.-155+43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530141T=CA2079675619ATP8A2c.321+43T= (n.321+43T=)
n.273+43T=
n.762+43T=
c.222-2131T= (n.222-2131T=)
n.761+43T=
n.233+43T=
n.386+43T=
c.201+43T= (n.201+43T=)
c.-150+43T= (n.-150+43T=)
n.245+43T=
c.-160+43T= (n.-160+43T=)
c.-155+43T= (n.-155+43T=)
13g.25530142G>CCA2798556458ATP8A2c.321+44G>C (n.321+44G>C)
n.273+44G>C
n.762+44G>C
c.222-2130G>C (n.222-2130G>C)
n.761+44G>C
n.233+44G>C
n.386+44G>C
c.201+44G>C (n.201+44G>C)
c.-150+44G>C (n.-150+44G>C)
n.245+44G>C
c.-160+44G>C (n.-160+44G>C)
c.-155+44G>C (n.-155+44G>C)
13g.25530143T>ACA2622416345ATP8A2c.321+45T>A (n.321+45T>A)
n.273+45T>A
n.762+45T>A
c.222-2129T>A (n.222-2129T>A)
n.761+45T>A
n.233+45T>A
n.386+45T>A
c.201+45T>A (n.201+45T>A)
c.-150+45T>A (n.-150+45T>A)
n.245+45T>A
c.-160+45T>A (n.-160+45T>A)
c.-155+45T>A (n.-155+45T>A)
 gnomAD v4
13g.25530144A>CCA2575375624ATP8A2c.321+46A>C (n.321+46A>C)
n.273+46A>C
n.762+46A>C
c.222-2128A>C (n.222-2128A>C)
n.761+46A>C
n.233+46A>C
n.386+46A>C
c.201+46A>C (n.201+46A>C)
c.-150+46A>C (n.-150+46A>C)
n.245+46A>C
c.-160+46A>C (n.-160+46A>C)
c.-155+46A>C (n.-155+46A>C)
 gnomAD v4
13g.25530146A=CA2079675620ATP8A2c.321+48A= (n.321+48A=)
n.273+48A=
n.762+48A=
c.222-2126A= (n.222-2126A=)
n.761+48A=
n.233+48A=
n.386+48A=
c.201+48A= (n.201+48A=)
c.-150+48A= (n.-150+48A=)
n.245+48A=
c.-160+48A= (n.-160+48A=)
c.-155+48A= (n.-155+48A=)
13g.25530146A>GCA696806452ATP8A2c.321+48A>G (n.321+48A>G)
n.273+48A>G
n.762+48A>G
c.222-2126A>G (n.222-2126A>G)
n.761+48A>G
n.233+48A>G
n.386+48A>G
c.201+48A>G (n.201+48A>G)
c.-150+48A>G (n.-150+48A>G)
n.245+48A>G
c.-160+48A>G (n.-160+48A>G)
c.-155+48A>G (n.-155+48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530149G>ACA608930048ATP8A2c.321+51G>A (n.321+51G>A)
n.273+51G>A
n.762+51G>A
c.222-2123G>A (n.222-2123G>A)
n.761+51G>A
n.233+51G>A
n.386+51G>A
c.201+51G>A (n.201+51G>A)
c.-150+51G>A (n.-150+51G>A)
n.245+51G>A
c.-160+51G>A (n.-160+51G>A)
c.-155+51G>A (n.-155+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530149G>CCA2079675624ATP8A2c.321+51G>C (n.321+51G>C)
n.273+51G>C
n.762+51G>C
c.222-2123G>C (n.222-2123G>C)
n.761+51G>C
n.233+51G>C
n.386+51G>C
c.201+51G>C (n.201+51G>C)
c.-150+51G>C (n.-150+51G>C)
n.245+51G>C
c.-160+51G>C (n.-160+51G>C)
c.-155+51G>C (n.-155+51G>C)
 dbSNP
13g.25530149G=CA2079675622ATP8A2c.321+51G= (n.321+51G=)
n.273+51G=
n.762+51G=
c.222-2123G= (n.222-2123G=)
n.761+51G=
n.233+51G=
n.386+51G=
c.201+51G= (n.201+51G=)
c.-150+51G= (n.-150+51G=)
n.245+51G=
c.-160+51G= (n.-160+51G=)
c.-155+51G= (n.-155+51G=)
13g.25530149G>TCA6922526ATP8A2c.321+51G>T (n.321+51G>T)
n.273+51G>T
n.762+51G>T
c.222-2123G>T (n.222-2123G>T)
n.761+51G>T
n.233+51G>T
n.386+51G>T
c.201+51G>T (n.201+51G>T)
c.-150+51G>T (n.-150+51G>T)
n.245+51G>T
c.-160+51G>T (n.-160+51G>T)
c.-155+51G>T (n.-155+51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530151G>TCA2622416346ATP8A2c.321+53G>T (n.321+53G>T)
n.273+53G>T
n.762+53G>T
c.222-2121G>T (n.222-2121G>T)
n.761+53G>T
n.233+53G>T
n.386+53G>T
c.201+53G>T (n.201+53G>T)
c.-150+53G>T (n.-150+53G>T)
n.245+53G>T
c.-160+53G>T (n.-160+53G>T)
c.-155+53G>T (n.-155+53G>T)
 gnomAD v4
13g.25530152A>GCA2622416347ATP8A2c.321+54A>G (n.321+54A>G)
n.273+54A>G
n.762+54A>G
c.222-2120A>G (n.222-2120A>G)
n.761+54A>G
n.233+54A>G
n.386+54A>G
c.201+54A>G (n.201+54A>G)
c.-150+54A>G (n.-150+54A>G)
n.245+54A>G
c.-160+54A>G (n.-160+54A>G)
c.-155+54A>G (n.-155+54A>G)
 gnomAD v4
13g.25530153T>CCA247131438ATP8A2c.321+55T>C (n.321+55T>C)
n.273+55T>C
n.762+55T>C
c.222-2119T>C (n.222-2119T>C)
n.761+55T>C
n.233+55T>C
n.386+55T>C
c.201+55T>C (n.201+55T>C)
c.-150+55T>C (n.-150+55T>C)
n.245+55T>C
c.-160+55T>C (n.-160+55T>C)
c.-155+55T>C (n.-155+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530153T=CA2079675629ATP8A2c.321+55T= (n.321+55T=)
n.273+55T=
n.762+55T=
c.222-2119T= (n.222-2119T=)
n.761+55T=
n.233+55T=
n.386+55T=
c.201+55T= (n.201+55T=)
c.-150+55T= (n.-150+55T=)
n.245+55T=
c.-160+55T= (n.-160+55T=)
c.-155+55T= (n.-155+55T=)
13g.25530156delCA2622416348ATP8A2c.321+58del (n.321+58del)
n.273+58del
n.762+58del
c.222-2116del (n.222-2116del)
n.761+58del
n.233+58del
n.386+58del
c.201+58del (n.201+58del)
c.-150+58del (n.-150+58del)
n.245+58del
c.-160+58del (n.-160+58del)
c.-155+58del (n.-155+58del)
 gnomAD v4
13g.25530164_25530181dupCA2622416349ATP8A2c.321+66_321+83dup (n.321+66_321+83dup)
n.273+66_273+83dup
n.762+66_762+83dup
c.222-2108_222-2091dup (n.222-2108_222-2091dup)
n.761+66_761+83dup
n.233+66_233+83dup
n.386+66_386+83dup
c.201+66_201+83dup (n.201+66_201+83dup)
c.-150+66_-150+83dup (n.-150+66_-150+83dup)
n.245+66_245+83dup
c.-160+66_-160+83dup (n.-160+66_-160+83dup)
c.-155+66_-155+83dup (n.-155+66_-155+83dup)
 gnomAD v4
13g.25530157G>ACA2622416350ATP8A2c.321+59G>A (n.321+59G>A)
n.273+59G>A
n.762+59G>A
c.222-2115G>A (n.222-2115G>A)
n.761+59G>A
n.233+59G>A
n.386+59G>A
c.201+59G>A (n.201+59G>A)
c.-150+59G>A (n.-150+59G>A)
n.245+59G>A
c.-160+59G>A (n.-160+59G>A)
c.-155+59G>A (n.-155+59G>A)
 gnomAD v4
13g.25530157G>CCA954207787ATP8A2c.321+59G>C (n.321+59G>C)
n.273+59G>C
n.762+59G>C
c.222-2115G>C (n.222-2115G>C)
n.761+59G>C
n.233+59G>C
n.386+59G>C
c.201+59G>C (n.201+59G>C)
c.-150+59G>C (n.-150+59G>C)
n.245+59G>C
c.-160+59G>C (n.-160+59G>C)
c.-155+59G>C (n.-155+59G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530157G=CA2079675631ATP8A2c.321+59G= (n.321+59G=)
n.273+59G=
n.762+59G=
c.222-2115G= (n.222-2115G=)
n.761+59G=
n.233+59G=
n.386+59G=
c.201+59G= (n.201+59G=)
c.-150+59G= (n.-150+59G=)
n.245+59G=
c.-160+59G= (n.-160+59G=)
c.-155+59G= (n.-155+59G=)
13g.25530158C>ACA2622416351ATP8A2c.321+60C>A (n.321+60C>A)
n.273+60C>A
n.762+60C>A
c.222-2114C>A (n.222-2114C>A)
n.761+60C>A
n.233+60C>A
n.386+60C>A
c.201+60C>A (n.201+60C>A)
c.-150+60C>A (n.-150+60C>A)
n.245+60C>A
c.-160+60C>A (n.-160+60C>A)
c.-155+60C>A (n.-155+60C>A)
 gnomAD v4
13g.25530158C=CA2079675633ATP8A2c.321+60C= (n.321+60C=)
n.273+60C=
n.762+60C=
c.222-2114C= (n.222-2114C=)
n.761+60C=
n.233+60C=
n.386+60C=
c.201+60C= (n.201+60C=)
c.-150+60C= (n.-150+60C=)
n.245+60C=
c.-160+60C= (n.-160+60C=)
c.-155+60C= (n.-155+60C=)
13g.25530158C>TCA2079675634ATP8A2c.321+60C>T (n.321+60C>T)
n.273+60C>T
n.762+60C>T
c.222-2114C>T (n.222-2114C>T)
n.761+60C>T
n.233+60C>T
n.386+60C>T
c.201+60C>T (n.201+60C>T)
c.-150+60C>T (n.-150+60C>T)
n.245+60C>T
c.-160+60C>T (n.-160+60C>T)
c.-155+60C>T (n.-155+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530162delCA2575375625ATP8A2c.321+64del (n.321+64del)
n.273+64del
n.762+64del
c.222-2110del (n.222-2110del)
n.761+64del
n.233+64del
n.386+64del
c.201+64del (n.201+64del)
c.-150+64del (n.-150+64del)
n.245+64del
c.-160+64del (n.-160+64del)
c.-155+64del (n.-155+64del)
13g.25530161A>CCA2622416352ATP8A2c.321+63A>C (n.321+63A>C)
n.273+63A>C
n.762+63A>C
c.222-2111A>C (n.222-2111A>C)
n.761+63A>C
n.233+63A>C
n.386+63A>C
c.201+63A>C (n.201+63A>C)
c.-150+63A>C (n.-150+63A>C)
n.245+63A>C
c.-160+63A>C (n.-160+63A>C)
c.-155+63A>C (n.-155+63A>C)
 gnomAD v4
13g.25530162A>GCA2622416353ATP8A2c.321+64A>G (n.321+64A>G)
n.273+64A>G
n.762+64A>G
c.222-2110A>G (n.222-2110A>G)
n.761+64A>G
n.233+64A>G
n.386+64A>G
c.201+64A>G (n.201+64A>G)
c.-150+64A>G (n.-150+64A>G)
n.245+64A>G
c.-160+64A>G (n.-160+64A>G)
c.-155+64A>G (n.-155+64A>G)
 gnomAD v4
13g.25530163G>ACA655105900ATP8A2c.321+65G>A (n.321+65G>A)
n.273+65G>A
n.762+65G>A
c.222-2109G>A (n.222-2109G>A)
n.761+65G>A
n.233+65G>A
n.386+65G>A
c.201+65G>A (n.201+65G>A)
c.-150+65G>A (n.-150+65G>A)
n.245+65G>A
c.-160+65G>A (n.-160+65G>A)
c.-155+65G>A (n.-155+65G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.25530163G=CA2079675636ATP8A2c.321+65G= (n.321+65G=)
n.273+65G=
n.762+65G=
c.222-2109G= (n.222-2109G=)
n.761+65G=
n.233+65G=
n.386+65G=
c.201+65G= (n.201+65G=)
c.-150+65G= (n.-150+65G=)
n.245+65G=
c.-160+65G= (n.-160+65G=)
c.-155+65G= (n.-155+65G=)
13g.25530163G>TCA696806460ATP8A2c.321+65G>T (n.321+65G>T)
n.273+65G>T
n.762+65G>T
c.222-2109G>T (n.222-2109G>T)
n.761+65G>T
n.233+65G>T
n.386+65G>T
c.201+65G>T (n.201+65G>T)
c.-150+65G>T (n.-150+65G>T)
n.245+65G>T
c.-160+65G>T (n.-160+65G>T)
c.-155+65G>T (n.-155+65G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530164G>ACA2622416354ATP8A2c.321+66G>A (n.321+66G>A)
n.273+66G>A
n.762+66G>A
c.222-2108G>A (n.222-2108G>A)
n.761+66G>A
n.233+66G>A
n.386+66G>A
c.201+66G>A (n.201+66G>A)
c.-150+66G>A (n.-150+66G>A)
n.245+66G>A
c.-160+66G>A (n.-160+66G>A)
c.-155+66G>A (n.-155+66G>A)
 gnomAD v4
13g.25530164G=CA2079675638ATP8A2c.321+66G= (n.321+66G=)
n.273+66G=
n.762+66G=
c.222-2108G= (n.222-2108G=)
n.761+66G=
n.233+66G=
n.386+66G=
c.201+66G= (n.201+66G=)
c.-150+66G= (n.-150+66G=)
n.245+66G=
c.-160+66G= (n.-160+66G=)
c.-155+66G= (n.-155+66G=)
13g.25530164G>TCA696806462ATP8A2c.321+66G>T (n.321+66G>T)
n.273+66G>T
n.762+66G>T
c.222-2108G>T (n.222-2108G>T)
n.761+66G>T
n.233+66G>T
n.386+66G>T
c.201+66G>T (n.201+66G>T)
c.-150+66G>T (n.-150+66G>T)
n.245+66G>T
c.-160+66G>T (n.-160+66G>T)
c.-155+66G>T (n.-155+66G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530165T>GCA2798556459ATP8A2c.321+67T>G (n.321+67T>G)
n.273+67T>G
n.762+67T>G
c.222-2107T>G (n.222-2107T>G)
n.761+67T>G
n.233+67T>G
n.386+67T>G
c.201+67T>G (n.201+67T>G)
c.-150+67T>G (n.-150+67T>G)
n.245+67T>G
c.-160+67T>G (n.-160+67T>G)
c.-155+67T>G (n.-155+67T>G)
13g.25530167C>ACA2079675642ATP8A2c.321+69C>A (n.321+69C>A)
n.273+69C>A
n.762+69C>A
c.222-2105C>A (n.222-2105C>A)
n.761+69C>A
n.233+69C>A
n.386+69C>A
c.201+69C>A (n.201+69C>A)
c.-150+69C>A (n.-150+69C>A)
n.245+69C>A
c.-160+69C>A (n.-160+69C>A)
c.-155+69C>A (n.-155+69C>A)
 dbSNP
13g.25530167C=CA2079675641ATP8A2c.321+69C= (n.321+69C=)
n.273+69C=
n.762+69C=
c.222-2105C= (n.222-2105C=)
n.761+69C=
n.233+69C=
n.386+69C=
c.201+69C= (n.201+69C=)
c.-150+69C= (n.-150+69C=)
n.245+69C=
c.-160+69C= (n.-160+69C=)
c.-155+69C= (n.-155+69C=)
13g.25530167C>TCA247131439ATP8A2c.321+69C>T (n.321+69C>T)
n.273+69C>T
n.762+69C>T
c.222-2105C>T (n.222-2105C>T)
n.761+69C>T
n.233+69C>T
n.386+69C>T
c.201+69C>T (n.201+69C>T)
c.-150+69C>T (n.-150+69C>T)
n.245+69C>T
c.-160+69C>T (n.-160+69C>T)
c.-155+69C>T (n.-155+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530168C=CA2079675645ATP8A2c.321+70C= (n.321+70C=)
n.273+70C=
n.762+70C=
c.222-2104C= (n.222-2104C=)
n.761+70C=
n.233+70C=
n.386+70C=
c.201+70C= (n.201+70C=)
c.-150+70C= (n.-150+70C=)
n.245+70C=
c.-160+70C= (n.-160+70C=)
c.-155+70C= (n.-155+70C=)
13g.25530168C>TCA247131440ATP8A2c.321+70C>T (n.321+70C>T)
n.273+70C>T
n.762+70C>T
c.222-2104C>T (n.222-2104C>T)
n.761+70C>T
n.233+70C>T
n.386+70C>T
c.201+70C>T (n.201+70C>T)
c.-150+70C>T (n.-150+70C>T)
n.245+70C>T
c.-160+70C>T (n.-160+70C>T)
c.-155+70C>T (n.-155+70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530170T>ACA2622416355ATP8A2c.321+72T>A (n.321+72T>A)
n.273+72T>A
n.762+72T>A
c.222-2102T>A (n.222-2102T>A)
n.761+72T>A
n.233+72T>A
n.386+72T>A
c.201+72T>A (n.201+72T>A)
c.-150+72T>A (n.-150+72T>A)
n.245+72T>A
c.-160+72T>A (n.-160+72T>A)
c.-155+72T>A (n.-155+72T>A)
 gnomAD v4
13g.25530173C>ACA2622416356ATP8A2c.321+75C>A (n.321+75C>A)
n.273+75C>A
n.762+75C>A
c.222-2099C>A (n.222-2099C>A)
n.761+75C>A
n.233+75C>A
n.386+75C>A
c.201+75C>A (n.201+75C>A)
c.-150+75C>A (n.-150+75C>A)
n.245+75C>A
c.-160+75C>A (n.-160+75C>A)
c.-155+75C>A (n.-155+75C>A)
 gnomAD v4
13g.25530174T>ACA2575375626ATP8A2c.321+76T>A (n.321+76T>A)
n.273+76T>A
n.762+76T>A
c.222-2098T>A (n.222-2098T>A)
n.761+76T>A
n.233+76T>A
n.386+76T>A
c.201+76T>A (n.201+76T>A)
c.-150+76T>A (n.-150+76T>A)
n.245+76T>A
c.-160+76T>A (n.-160+76T>A)
c.-155+76T>A (n.-155+76T>A)
 gnomAD v4
13g.25530174T>GCA696806465ATP8A2c.321+76T>G (n.321+76T>G)
n.273+76T>G
n.762+76T>G
c.222-2098T>G (n.222-2098T>G)
n.761+76T>G
n.233+76T>G
n.386+76T>G
c.201+76T>G (n.201+76T>G)
c.-150+76T>G (n.-150+76T>G)
n.245+76T>G
c.-160+76T>G (n.-160+76T>G)
c.-155+76T>G (n.-155+76T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530174T=CA2079675647ATP8A2c.321+76T= (n.321+76T=)
n.273+76T=
n.762+76T=
c.222-2098T= (n.222-2098T=)
n.761+76T=
n.233+76T=
n.386+76T=
c.201+76T= (n.201+76T=)
c.-150+76T= (n.-150+76T=)
n.245+76T=
c.-160+76T= (n.-160+76T=)
c.-155+76T= (n.-155+76T=)
13g.25530175G>ACA2622416357ATP8A2c.321+77G>A (n.321+77G>A)
n.273+77G>A
n.762+77G>A
c.222-2097G>A (n.222-2097G>A)
n.761+77G>A
n.233+77G>A
n.386+77G>A
c.201+77G>A (n.201+77G>A)
c.-150+77G>A (n.-150+77G>A)
n.245+77G>A
c.-160+77G>A (n.-160+77G>A)
c.-155+77G>A (n.-155+77G>A)
 gnomAD v4
13g.25530175G>TCA655105901ATP8A2c.321+77G>T (n.321+77G>T)
n.273+77G>T
n.762+77G>T
c.222-2097G>T (n.222-2097G>T)
n.761+77G>T
n.233+77G>T
n.386+77G>T
c.201+77G>T (n.201+77G>T)
c.-150+77G>T (n.-150+77G>T)
n.245+77G>T
c.-160+77G>T (n.-160+77G>T)
c.-155+77G>T (n.-155+77G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.25530176C>ACA2622416358ATP8A2c.321+78C>A (n.321+78C>A)
n.273+78C>A
n.762+78C>A
c.222-2096C>A (n.222-2096C>A)
n.761+78C>A
n.233+78C>A
n.386+78C>A
c.201+78C>A (n.201+78C>A)
c.-150+78C>A (n.-150+78C>A)
n.245+78C>A
c.-160+78C>A (n.-160+78C>A)
c.-155+78C>A (n.-155+78C>A)
 gnomAD v4
13g.25530177T>ACA2622416359ATP8A2c.321+79T>A (n.321+79T>A)
n.273+79T>A
n.762+79T>A
c.222-2095T>A (n.222-2095T>A)
n.761+79T>A
n.233+79T>A
n.386+79T>A
c.201+79T>A (n.201+79T>A)
c.-150+79T>A (n.-150+79T>A)
n.245+79T>A
c.-160+79T>A (n.-160+79T>A)
c.-155+79T>A (n.-155+79T>A)
 gnomAD v4
13g.25530178A=CA2079675649ATP8A2c.321+80A= (n.321+80A=)
n.273+80A=
n.762+80A=
c.222-2094A= (n.222-2094A=)
n.761+80A=
n.233+80A=
n.386+80A=
c.201+80A= (n.201+80A=)
c.-150+80A= (n.-150+80A=)
n.245+80A=
c.-160+80A= (n.-160+80A=)
c.-155+80A= (n.-155+80A=)
13g.25530178A>GCA247131441ATP8A2c.321+80A>G (n.321+80A>G)
n.273+80A>G
n.762+80A>G
c.222-2094A>G (n.222-2094A>G)
n.761+80A>G
n.233+80A>G
n.386+80A>G
c.201+80A>G (n.201+80A>G)
c.-150+80A>G (n.-150+80A>G)
n.245+80A>G
c.-160+80A>G (n.-160+80A>G)
c.-155+80A>G (n.-155+80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530179A=CA2079675650ATP8A2c.321+81A= (n.321+81A=)
n.273+81A=
n.762+81A=
c.222-2093A= (n.222-2093A=)
n.761+81A=
n.233+81A=
n.386+81A=
c.201+81A= (n.201+81A=)
c.-150+81A= (n.-150+81A=)
n.245+81A=
c.-160+81A= (n.-160+81A=)
c.-155+81A= (n.-155+81A=)
13g.25530179A>GCA2575375627ATP8A2c.321+81A>G (n.321+81A>G)
n.273+81A>G
n.762+81A>G
c.222-2093A>G (n.222-2093A>G)
n.761+81A>G
n.233+81A>G
n.386+81A>G
c.201+81A>G (n.201+81A>G)
c.-150+81A>G (n.-150+81A>G)
n.245+81A>G
c.-160+81A>G (n.-160+81A>G)
c.-155+81A>G (n.-155+81A>G)
13g.25530179A>TCA696806474ATP8A2c.321+81A>T (n.321+81A>T)
n.273+81A>T
n.762+81A>T
c.222-2093A>T (n.222-2093A>T)
n.761+81A>T
n.233+81A>T
n.386+81A>T
c.201+81A>T (n.201+81A>T)
c.-150+81A>T (n.-150+81A>T)
n.245+81A>T
c.-160+81A>T (n.-160+81A>T)
c.-155+81A>T (n.-155+81A>T)
 dbSNP
13g.25530180A>GCA2622416360ATP8A2c.321+82A>G (n.321+82A>G)
n.273+82A>G
n.762+82A>G
c.222-2092A>G (n.222-2092A>G)
n.761+82A>G
n.233+82A>G
n.386+82A>G
c.201+82A>G (n.201+82A>G)
c.-150+82A>G (n.-150+82A>G)
n.245+82A>G
c.-160+82A>G (n.-160+82A>G)
c.-155+82A>G (n.-155+82A>G)
 gnomAD v4
13g.25530181G>ACA247131442ATP8A2c.321+83G>A (n.321+83G>A)
n.273+83G>A
n.762+83G>A
c.222-2091G>A (n.222-2091G>A)
n.761+83G>A
n.233+83G>A
n.386+83G>A
c.201+83G>A (n.201+83G>A)
c.-150+83G>A (n.-150+83G>A)
n.245+83G>A
c.-160+83G>A (n.-160+83G>A)
c.-155+83G>A (n.-155+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530181G=CA2079675652ATP8A2c.321+83G= (n.321+83G=)
n.273+83G=
n.762+83G=
c.222-2091G= (n.222-2091G=)
n.761+83G=
n.233+83G=
n.386+83G=
c.201+83G= (n.201+83G=)
c.-150+83G= (n.-150+83G=)
n.245+83G=
c.-160+83G= (n.-160+83G=)
c.-155+83G= (n.-155+83G=)
13g.25530181G>TCA2622416361ATP8A2c.321+83G>T (n.321+83G>T)
n.273+83G>T
n.762+83G>T
c.222-2091G>T (n.222-2091G>T)
n.761+83G>T
n.233+83G>T
n.386+83G>T
c.201+83G>T (n.201+83G>T)
c.-150+83G>T (n.-150+83G>T)
n.245+83G>T
c.-160+83G>T (n.-160+83G>T)
c.-155+83G>T (n.-155+83G>T)
 gnomAD v4
13g.25530182T>CCA2798556460ATP8A2c.321+84T>C (n.321+84T>C)
n.273+84T>C
n.762+84T>C
c.222-2090T>C (n.222-2090T>C)
n.761+84T>C
n.233+84T>C
n.386+84T>C
c.201+84T>C (n.201+84T>C)
c.-150+84T>C (n.-150+84T>C)
n.245+84T>C
c.-160+84T>C (n.-160+84T>C)
c.-155+84T>C (n.-155+84T>C)
13g.25530183G>TCA2622416362ATP8A2c.321+85G>T (n.321+85G>T)
n.273+85G>T
n.762+85G>T
c.222-2089G>T (n.222-2089G>T)
n.761+85G>T
n.233+85G>T
n.386+85G>T
c.201+85G>T (n.201+85G>T)
c.-150+85G>T (n.-150+85G>T)
n.245+85G>T
c.-160+85G>T (n.-160+85G>T)
c.-155+85G>T (n.-155+85G>T)
 gnomAD v4
13g.25530184T>GCA2575375628ATP8A2c.321+86T>G (n.321+86T>G)
n.273+86T>G
n.762+86T>G
c.222-2088T>G (n.222-2088T>G)
n.761+86T>G
n.233+86T>G
n.386+86T>G
c.201+86T>G (n.201+86T>G)
c.-150+86T>G (n.-150+86T>G)
n.245+86T>G
c.-160+86T>G (n.-160+86T>G)
c.-155+86T>G (n.-155+86T>G)
13g.25530185delCA2622416363ATP8A2c.321+87del (n.321+87del)
n.273+87del
n.762+87del
c.222-2087del (n.222-2087del)
n.761+87del
n.233+87del
n.386+87del
c.201+87del (n.201+87del)
c.-150+87del (n.-150+87del)
n.245+87del
c.-160+87del (n.-160+87del)
c.-155+87del (n.-155+87del)
 gnomAD v4
13g.25530185T>ACA2622416365ATP8A2c.321+87T>A (n.321+87T>A)
n.273+87T>A
n.762+87T>A
c.222-2087T>A (n.222-2087T>A)
n.761+87T>A
n.233+87T>A
n.386+87T>A
c.201+87T>A (n.201+87T>A)
c.-150+87T>A (n.-150+87T>A)
n.245+87T>A
c.-160+87T>A (n.-160+87T>A)
c.-155+87T>A (n.-155+87T>A)
 gnomAD v4
13g.25530185T>CCA2622416364ATP8A2c.321+87T>C (n.321+87T>C)
n.273+87T>C
n.762+87T>C
c.222-2087T>C (n.222-2087T>C)
n.761+87T>C
n.233+87T>C
n.386+87T>C
c.201+87T>C (n.201+87T>C)
c.-150+87T>C (n.-150+87T>C)
n.245+87T>C
c.-160+87T>C (n.-160+87T>C)
c.-155+87T>C (n.-155+87T>C)
 gnomAD v4
13g.25530186A>GCA2622416366ATP8A2c.321+88A>G (n.321+88A>G)
n.273+88A>G
n.762+88A>G
c.222-2086A>G (n.222-2086A>G)
n.761+88A>G
n.233+88A>G
n.386+88A>G
c.201+88A>G (n.201+88A>G)
c.-150+88A>G (n.-150+88A>G)
n.245+88A>G
c.-160+88A>G (n.-160+88A>G)
c.-155+88A>G (n.-155+88A>G)
 gnomAD v4
13g.25530188A=CA2079675654ATP8A2c.321+90A= (n.321+90A=)
n.273+90A=
n.762+90A=
c.222-2084A= (n.222-2084A=)
n.761+90A=
n.233+90A=
n.386+90A=
c.201+90A= (n.201+90A=)
c.-150+90A= (n.-150+90A=)
n.245+90A=
c.-160+90A= (n.-160+90A=)
c.-155+90A= (n.-155+90A=)
13g.25530188A>CCA954207805ATP8A2c.321+90A>C (n.321+90A>C)
n.273+90A>C
n.762+90A>C
c.222-2084A>C (n.222-2084A>C)
n.761+90A>C
n.233+90A>C
n.386+90A>C
c.201+90A>C (n.201+90A>C)
c.-150+90A>C (n.-150+90A>C)
n.245+90A>C
c.-160+90A>C (n.-160+90A>C)
c.-155+90A>C (n.-155+90A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530188A>GCA2575375629ATP8A2c.321+90A>G (n.321+90A>G)
n.273+90A>G
n.762+90A>G
c.222-2084A>G (n.222-2084A>G)
n.761+90A>G
n.233+90A>G
n.386+90A>G
c.201+90A>G (n.201+90A>G)
c.-150+90A>G (n.-150+90A>G)
n.245+90A>G
c.-160+90A>G (n.-160+90A>G)
c.-155+90A>G (n.-155+90A>G)
13g.25530189A>CCA2622416367ATP8A2c.321+91A>C (n.321+91A>C)
n.273+91A>C
n.762+91A>C
c.222-2083A>C (n.222-2083A>C)
n.761+91A>C
n.233+91A>C
n.386+91A>C
c.201+91A>C (n.201+91A>C)
c.-150+91A>C (n.-150+91A>C)
n.245+91A>C
c.-160+91A>C (n.-160+91A>C)
c.-155+91A>C (n.-155+91A>C)
 gnomAD v4
13g.25530189A>GCA2575375630ATP8A2c.321+91A>G (n.321+91A>G)
n.273+91A>G
n.762+91A>G
c.222-2083A>G (n.222-2083A>G)
n.761+91A>G
n.233+91A>G
n.386+91A>G
c.201+91A>G (n.201+91A>G)
c.-150+91A>G (n.-150+91A>G)
n.245+91A>G
c.-160+91A>G (n.-160+91A>G)
c.-155+91A>G (n.-155+91A>G)
 gnomAD v4
13g.25530191C>ACA2622416368ATP8A2c.321+93C>A (n.321+93C>A)
n.273+93C>A
n.762+93C>A
c.222-2081C>A (n.222-2081C>A)
n.761+93C>A
n.233+93C>A
n.386+93C>A
c.201+93C>A (n.201+93C>A)
c.-150+93C>A (n.-150+93C>A)
n.245+93C>A
c.-160+93C>A (n.-160+93C>A)
c.-155+93C>A (n.-155+93C>A)
 gnomAD v4
13g.25530192_25530193insACACA2798556461ATP8A2c.321+94_321+95insACA (n.321+94_321+95insACA)
n.273+94_273+95insACA
n.762+94_762+95insACA
c.222-2080_222-2079insACA (n.222-2080_222-2079insACA)
n.761+94_761+95insACA
n.233+94_233+95insACA
n.386+94_386+95insACA
c.201+94_201+95insACA (n.201+94_201+95insACA)
c.-150+94_-150+95insACA (n.-150+94_-150+95insACA)
n.245+94_245+95insACA
c.-160+94_-160+95insACA (n.-160+94_-160+95insACA)
c.-155+94_-155+95insACA (n.-155+94_-155+95insACA)
13g.25530194G>TCA2622416369ATP8A2c.321+96G>T (n.321+96G>T)
n.273+96G>T
n.762+96G>T
c.222-2078G>T (n.222-2078G>T)
n.761+96G>T
n.233+96G>T
n.386+96G>T
c.201+96G>T (n.201+96G>T)
c.-150+96G>T (n.-150+96G>T)
n.245+96G>T
c.-160+96G>T (n.-160+96G>T)
c.-155+96G>T (n.-155+96G>T)
 gnomAD v4
13g.25530195G>CCA2575375631ATP8A2c.321+97G>C (n.321+97G>C)
n.273+97G>C
n.762+97G>C
c.222-2077G>C (n.222-2077G>C)
n.761+97G>C
n.233+97G>C
n.386+97G>C
c.201+97G>C (n.201+97G>C)
c.-150+97G>C (n.-150+97G>C)
n.245+97G>C
c.-160+97G>C (n.-160+97G>C)
c.-155+97G>C (n.-155+97G>C)
13g.25530195G=CA2079675656ATP8A2c.321+97G= (n.321+97G=)
n.273+97G=
n.762+97G=
c.222-2077G= (n.222-2077G=)
n.761+97G=
n.233+97G=
n.386+97G=
c.201+97G= (n.201+97G=)
c.-150+97G= (n.-150+97G=)
n.245+97G=
c.-160+97G= (n.-160+97G=)
c.-155+97G= (n.-155+97G=)
13g.25530195G>TCA608930053ATP8A2c.321+97G>T (n.321+97G>T)
n.273+97G>T
n.762+97G>T
c.222-2077G>T (n.222-2077G>T)
n.761+97G>T
n.233+97G>T
n.386+97G>T
c.201+97G>T (n.201+97G>T)
c.-150+97G>T (n.-150+97G>T)
n.245+97G>T
c.-160+97G>T (n.-160+97G>T)
c.-155+97G>T (n.-155+97G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530196A=CA2079675657ATP8A2c.321+98A= (n.321+98A=)
n.273+98A=
n.762+98A=
c.222-2076A= (n.222-2076A=)
n.761+98A=
n.233+98A=
n.386+98A=
c.201+98A= (n.201+98A=)
c.-150+98A= (n.-150+98A=)
n.245+98A=
c.-160+98A= (n.-160+98A=)
c.-155+98A= (n.-155+98A=)
13g.25530196A>CCA2622416370ATP8A2c.321+98A>C (n.321+98A>C)
n.273+98A>C
n.762+98A>C
c.222-2076A>C (n.222-2076A>C)
n.761+98A>C
n.233+98A>C
n.386+98A>C
c.201+98A>C (n.201+98A>C)
c.-150+98A>C (n.-150+98A>C)
n.245+98A>C
c.-160+98A>C (n.-160+98A>C)
c.-155+98A>C (n.-155+98A>C)
 gnomAD v4
13g.25530196A>GCA2079675659ATP8A2c.321+98A>G (n.321+98A>G)
n.273+98A>G
n.762+98A>G
c.222-2076A>G (n.222-2076A>G)
n.761+98A>G
n.233+98A>G
n.386+98A>G
c.201+98A>G (n.201+98A>G)
c.-150+98A>G (n.-150+98A>G)
n.245+98A>G
c.-160+98A>G (n.-160+98A>G)
c.-155+98A>G (n.-155+98A>G)
 dbSNP
13g.25530197A>CCA2622416371ATP8A2c.321+99A>C (n.321+99A>C)
n.273+99A>C
n.762+99A>C
c.222-2075A>C (n.222-2075A>C)
n.761+99A>C
n.233+99A>C
n.386+99A>C
c.201+99A>C (n.201+99A>C)
c.-150+99A>C (n.-150+99A>C)
n.245+99A>C
c.-160+99A>C (n.-160+99A>C)
c.-155+99A>C (n.-155+99A>C)
 gnomAD v4
13g.25530198T>CCA2079675661ATP8A2c.321+100T>C (n.321+100T>C)
n.273+100T>C
n.762+100T>C
c.222-2074T>C (n.222-2074T>C)
n.761+100T>C
n.233+100T>C
n.386+100T>C
c.201+100T>C (n.201+100T>C)
c.-150+100T>C (n.-150+100T>C)
n.245+100T>C
c.-160+100T>C (n.-160+100T>C)
c.-155+100T>C (n.-155+100T>C)
 dbSNP
13g.25530198T=CA2079675660ATP8A2c.321+100T= (n.321+100T=)
n.273+100T=
n.762+100T=
c.222-2074T= (n.222-2074T=)
n.761+100T=
n.233+100T=
n.386+100T=
c.201+100T= (n.201+100T=)
c.-150+100T= (n.-150+100T=)
n.245+100T=
c.-160+100T= (n.-160+100T=)
c.-155+100T= (n.-155+100T=)
13g.25530199A>GCA2798556462ATP8A2c.321+101A>G (n.321+101A>G)
n.273+101A>G
n.762+101A>G
c.222-2073A>G (n.222-2073A>G)
n.761+101A>G
n.233+101A>G
n.386+101A>G
c.201+101A>G (n.201+101A>G)
c.-150+101A>G (n.-150+101A>G)
n.245+101A>G
c.-160+101A>G (n.-160+101A>G)
c.-155+101A>G (n.-155+101A>G)
13g.25530200T>CCA247131443ATP8A2c.321+102T>C (n.321+102T>C)
n.273+102T>C
n.762+102T>C
c.222-2072T>C (n.222-2072T>C)
n.761+102T>C
n.233+102T>C
n.386+102T>C
c.201+102T>C (n.201+102T>C)
c.-150+102T>C (n.-150+102T>C)
n.245+102T>C
c.-160+102T>C (n.-160+102T>C)
c.-155+102T>C (n.-155+102T>C)
 dbSNP
13g.25530200T=CA2079675663ATP8A2c.321+102T= (n.321+102T=)
n.273+102T=
n.762+102T=
c.222-2072T= (n.222-2072T=)
n.761+102T=
n.233+102T=
n.386+102T=
c.201+102T= (n.201+102T=)
c.-150+102T= (n.-150+102T=)
n.245+102T=
c.-160+102T= (n.-160+102T=)
c.-155+102T= (n.-155+102T=)
13g.25530202G>TCA2622416372ATP8A2c.321+104G>T (n.321+104G>T)
n.273+104G>T
n.762+104G>T
c.222-2070G>T (n.222-2070G>T)
n.761+104G>T
n.233+104G>T
n.386+104G>T
c.201+104G>T (n.201+104G>T)
c.-150+104G>T (n.-150+104G>T)
n.245+104G>T
c.-160+104G>T (n.-160+104G>T)
c.-155+104G>T (n.-155+104G>T)
 gnomAD v4
13g.25530203T>ACA2622416374ATP8A2c.321+105T>A (n.321+105T>A)
n.273+105T>A
n.762+105T>A
c.222-2069T>A (n.222-2069T>A)
n.761+105T>A
n.233+105T>A
n.386+105T>A
c.201+105T>A (n.201+105T>A)
c.-150+105T>A (n.-150+105T>A)
n.245+105T>A
c.-160+105T>A (n.-160+105T>A)
c.-155+105T>A (n.-155+105T>A)
 gnomAD v4
13g.25530205delCA2622416373ATP8A2c.321+107del (n.321+107del)
n.273+107del
n.762+107del
c.222-2067del (n.222-2067del)
n.761+107del
n.233+107del
n.386+107del
c.201+107del (n.201+107del)
c.-150+107del (n.-150+107del)
n.245+107del
c.-160+107del (n.-160+107del)
c.-155+107del (n.-155+107del)
 gnomAD v4
13g.25530204T>ACA696806478ATP8A2c.321+106T>A (n.321+106T>A)
n.273+106T>A
n.762+106T>A
c.222-2068T>A (n.222-2068T>A)
n.761+106T>A
n.233+106T>A
n.386+106T>A
c.201+106T>A (n.201+106T>A)
c.-150+106T>A (n.-150+106T>A)
n.245+106T>A
c.-160+106T>A (n.-160+106T>A)
c.-155+106T>A (n.-155+106T>A)
 dbSNP
13g.25530204T=CA2079675666ATP8A2c.321+106T= (n.321+106T=)
n.273+106T=
n.762+106T=
c.222-2068T= (n.222-2068T=)
n.761+106T=
n.233+106T=
n.386+106T=
c.201+106T= (n.201+106T=)
c.-150+106T= (n.-150+106T=)
n.245+106T=
c.-160+106T= (n.-160+106T=)
c.-155+106T= (n.-155+106T=)
13g.25530206G>ACA2622416375ATP8A2c.321+108G>A (n.321+108G>A)
n.273+108G>A
n.762+108G>A
c.222-2066G>A (n.222-2066G>A)
n.761+108G>A
n.233+108G>A
n.386+108G>A
c.201+108G>A (n.201+108G>A)
c.-150+108G>A (n.-150+108G>A)
n.245+108G>A
c.-160+108G>A (n.-160+108G>A)
c.-155+108G>A (n.-155+108G>A)
 gnomAD v4
13g.25530206G=CA2079675668ATP8A2c.321+108G= (n.321+108G=)
n.273+108G=
n.762+108G=
c.222-2066G= (n.222-2066G=)
n.761+108G=
n.233+108G=
n.386+108G=
c.201+108G= (n.201+108G=)
c.-150+108G= (n.-150+108G=)
n.245+108G=
c.-160+108G= (n.-160+108G=)
c.-155+108G= (n.-155+108G=)
13g.25530206G>TCA2079675669ATP8A2c.321+108G>T (n.321+108G>T)
n.273+108G>T
n.762+108G>T
c.222-2066G>T (n.222-2066G>T)
n.761+108G>T
n.233+108G>T
n.386+108G>T
c.201+108G>T (n.201+108G>T)
c.-150+108G>T (n.-150+108G>T)
n.245+108G>T
c.-160+108G>T (n.-160+108G>T)
c.-155+108G>T (n.-155+108G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530207T>CCA2622416376ATP8A2c.321+109T>C (n.321+109T>C)
n.273+109T>C
n.762+109T>C
c.222-2065T>C (n.222-2065T>C)
n.761+109T>C
n.233+109T>C
n.386+109T>C
c.201+109T>C (n.201+109T>C)
c.-150+109T>C (n.-150+109T>C)
n.245+109T>C
c.-160+109T>C (n.-160+109T>C)
c.-155+109T>C (n.-155+109T>C)
 gnomAD v4
13g.25530207_25530214delCA2622416377ATP8A2c.321+109_321+116del (n.321+109_321+116del)
n.273+109_273+116del
n.762+109_762+116del
c.222-2065_222-2058del (n.222-2065_222-2058del)
n.761+109_761+116del
n.233+109_233+116del
n.386+109_386+116del
c.201+109_201+116del (n.201+109_201+116del)
c.-150+109_-150+116del (n.-150+109_-150+116del)
n.245+109_245+116del
c.-160+109_-160+116del (n.-160+109_-160+116del)
c.-155+109_-155+116del (n.-155+109_-155+116del)
 gnomAD v4
13g.25530210C=CA2079675671ATP8A2c.321+112C= (n.321+112C=)
n.273+112C=
n.762+112C=
c.222-2062C= (n.222-2062C=)
n.761+112C=
n.233+112C=
n.386+112C=
c.201+112C= (n.201+112C=)
c.-150+112C= (n.-150+112C=)
n.245+112C=
c.-160+112C= (n.-160+112C=)
c.-155+112C= (n.-155+112C=)
13g.25530210C>GCA696806480ATP8A2c.321+112C>G (n.321+112C>G)
n.273+112C>G
n.762+112C>G
c.222-2062C>G (n.222-2062C>G)
n.761+112C>G
n.233+112C>G
n.386+112C>G
c.201+112C>G (n.201+112C>G)
c.-150+112C>G (n.-150+112C>G)
n.245+112C>G
c.-160+112C>G (n.-160+112C>G)
c.-155+112C>G (n.-155+112C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530210C>TCA247131444ATP8A2c.321+112C>T (n.321+112C>T)
n.273+112C>T
n.762+112C>T
c.222-2062C>T (n.222-2062C>T)
n.761+112C>T
n.233+112C>T
n.386+112C>T
c.201+112C>T (n.201+112C>T)
c.-150+112C>T (n.-150+112C>T)
n.245+112C>T
c.-160+112C>T (n.-160+112C>T)
c.-155+112C>T (n.-155+112C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530211C>ACA2622416378ATP8A2c.321+113C>A (n.321+113C>A)
n.273+113C>A
n.762+113C>A
c.222-2061C>A (n.222-2061C>A)
n.761+113C>A
n.233+113C>A
n.386+113C>A
c.201+113C>A (n.201+113C>A)
c.-150+113C>A (n.-150+113C>A)
n.245+113C>A
c.-160+113C>A (n.-160+113C>A)
c.-155+113C>A (n.-155+113C>A)
 gnomAD v4
13g.25530211C>TCA2622416379ATP8A2c.321+113C>T (n.321+113C>T)
n.273+113C>T
n.762+113C>T
c.222-2061C>T (n.222-2061C>T)
n.761+113C>T
n.233+113C>T
n.386+113C>T
c.201+113C>T (n.201+113C>T)
c.-150+113C>T (n.-150+113C>T)
n.245+113C>T
c.-160+113C>T (n.-160+113C>T)
c.-155+113C>T (n.-155+113C>T)
 gnomAD v4
13g.25530212C>ACA2622416380ATP8A2c.321+114C>A (n.321+114C>A)
n.273+114C>A
n.762+114C>A
c.222-2060C>A (n.222-2060C>A)
n.761+114C>A
n.233+114C>A
n.386+114C>A
c.201+114C>A (n.201+114C>A)
c.-150+114C>A (n.-150+114C>A)
n.245+114C>A
c.-160+114C>A (n.-160+114C>A)
c.-155+114C>A (n.-155+114C>A)
 gnomAD v4
13g.25530212C=CA2079675674ATP8A2c.321+114C= (n.321+114C=)
n.273+114C=
n.762+114C=
c.222-2060C= (n.222-2060C=)
n.761+114C=
n.233+114C=
n.386+114C=
c.201+114C= (n.201+114C=)
c.-150+114C= (n.-150+114C=)
n.245+114C=
c.-160+114C= (n.-160+114C=)
c.-155+114C= (n.-155+114C=)
13g.25530212C>TCA2079675675ATP8A2c.321+114C>T (n.321+114C>T)
n.273+114C>T
n.762+114C>T
c.222-2060C>T (n.222-2060C>T)
n.761+114C>T
n.233+114C>T
n.386+114C>T
c.201+114C>T (n.201+114C>T)
c.-150+114C>T (n.-150+114C>T)
n.245+114C>T
c.-160+114C>T (n.-160+114C>T)
c.-155+114C>T (n.-155+114C>T)
 dbSNP
13g.25530213T>CCA2079675678ATP8A2c.321+115T>C (n.321+115T>C)
n.273+115T>C
n.762+115T>C
c.222-2059T>C (n.222-2059T>C)
n.761+115T>C
n.233+115T>C
n.386+115T>C
c.201+115T>C (n.201+115T>C)
c.-150+115T>C (n.-150+115T>C)
n.245+115T>C
c.-160+115T>C (n.-160+115T>C)
c.-155+115T>C (n.-155+115T>C)
 dbSNP
13g.25530213T=CA2079675679ATP8A2c.321+115T= (n.321+115T=)
n.273+115T=
n.762+115T=
c.222-2059T= (n.222-2059T=)
n.761+115T=
n.233+115T=
n.386+115T=
c.201+115T= (n.201+115T=)
c.-150+115T= (n.-150+115T=)
n.245+115T=
c.-160+115T= (n.-160+115T=)
c.-155+115T= (n.-155+115T=)
13g.25530215C>ACA2622416381ATP8A2c.321+117C>A (n.321+117C>A)
n.273+117C>A
n.762+117C>A
c.222-2057C>A (n.222-2057C>A)
n.761+117C>A
n.233+117C>A
n.386+117C>A
c.201+117C>A (n.201+117C>A)
c.-150+117C>A (n.-150+117C>A)
n.245+117C>A
c.-160+117C>A (n.-160+117C>A)
c.-155+117C>A (n.-155+117C>A)
 gnomAD v4
13g.25530215C>TCA2622416382ATP8A2c.321+117C>T (n.321+117C>T)
n.273+117C>T
n.762+117C>T
c.222-2057C>T (n.222-2057C>T)
n.761+117C>T
n.233+117C>T
n.386+117C>T
c.201+117C>T (n.201+117C>T)
c.-150+117C>T (n.-150+117C>T)
n.245+117C>T
c.-160+117C>T (n.-160+117C>T)
c.-155+117C>T (n.-155+117C>T)
 gnomAD v4
13g.25530216T>CCA2622416383ATP8A2c.321+118T>C (n.321+118T>C)
n.273+118T>C
n.762+118T>C
c.222-2056T>C (n.222-2056T>C)
n.761+118T>C
n.233+118T>C
n.386+118T>C
c.201+118T>C (n.201+118T>C)
c.-150+118T>C (n.-150+118T>C)
n.245+118T>C
c.-160+118T>C (n.-160+118T>C)
c.-155+118T>C (n.-155+118T>C)
 gnomAD v4
13g.25530217C>ACA2622416384ATP8A2c.321+119C>A (n.321+119C>A)
n.273+119C>A
n.762+119C>A
c.222-2055C>A (n.222-2055C>A)
n.761+119C>A
n.233+119C>A
n.386+119C>A
c.201+119C>A (n.201+119C>A)
c.-150+119C>A (n.-150+119C>A)
n.245+119C>A
c.-160+119C>A (n.-160+119C>A)
c.-155+119C>A (n.-155+119C>A)
 gnomAD v4
13g.25530217C=CA2079675680ATP8A2c.321+119C= (n.321+119C=)
n.273+119C=
n.762+119C=
c.222-2055C= (n.222-2055C=)
n.761+119C=
n.233+119C=
n.386+119C=
c.201+119C= (n.201+119C=)
c.-150+119C= (n.-150+119C=)
n.245+119C=
c.-160+119C= (n.-160+119C=)
c.-155+119C= (n.-155+119C=)
13g.25530217C>GCA2622416385ATP8A2c.321+119C>G (n.321+119C>G)
n.273+119C>G
n.762+119C>G
c.222-2055C>G (n.222-2055C>G)
n.761+119C>G
n.233+119C>G
n.386+119C>G
c.201+119C>G (n.201+119C>G)
c.-150+119C>G (n.-150+119C>G)
n.245+119C>G
c.-160+119C>G (n.-160+119C>G)
c.-155+119C>G (n.-155+119C>G)
 gnomAD v4
13g.25530217C>TCA696806495ATP8A2c.321+119C>T (n.321+119C>T)
n.273+119C>T
n.762+119C>T
c.222-2055C>T (n.222-2055C>T)
n.761+119C>T
n.233+119C>T
n.386+119C>T
c.201+119C>T (n.201+119C>T)
c.-150+119C>T (n.-150+119C>T)
n.245+119C>T
c.-160+119C>T (n.-160+119C>T)
c.-155+119C>T (n.-155+119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530218T>CCA2622416386ATP8A2c.321+120T>C (n.321+120T>C)
n.273+120T>C
n.762+120T>C
c.222-2054T>C (n.222-2054T>C)
n.761+120T>C
n.233+120T>C
n.386+120T>C
c.201+120T>C (n.201+120T>C)
c.-150+120T>C (n.-150+120T>C)
n.245+120T>C
c.-160+120T>C (n.-160+120T>C)
c.-155+120T>C (n.-155+120T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530219A=CA2079675681ATP8A2c.321+121A= (n.321+121A=)
n.273+121A=
n.762+121A=
c.222-2053A= (n.222-2053A=)
n.761+121A=
n.233+121A=
n.386+121A=
c.201+121A= (n.201+121A=)
c.-150+121A= (n.-150+121A=)
n.245+121A=
c.-160+121A= (n.-160+121A=)
c.-155+121A= (n.-155+121A=)
13g.25530219A>GCA954207814ATP8A2c.321+121A>G (n.321+121A>G)
n.273+121A>G
n.762+121A>G
c.222-2053A>G (n.222-2053A>G)
n.761+121A>G
n.233+121A>G
n.386+121A>G
c.201+121A>G (n.201+121A>G)
c.-150+121A>G (n.-150+121A>G)
n.245+121A>G
c.-160+121A>G (n.-160+121A>G)
c.-155+121A>G (n.-155+121A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530219_25530220insTCAAACAATGACTAGAGCA2622416387ATP8A2c.321+121_321+122insTCAAACAATGACTAGAG (n.321+121_321+122insTCAAACAATGACTAGAG)
n.273+121_273+122insTCAAACAATGACTAGAG
n.762+121_762+122insTCAAACAATGACTAGAG
c.222-2053_222-2052insTCAAACAATGACTAGAG (n.222-2053_222-2052insTCAAACAATGACTAGAG)
n.761+121_761+122insTCAAACAATGACTAGAG
n.233+121_233+122insTCAAACAATGACTAGAG
n.386+121_386+122insTCAAACAATGACTAGAG
c.201+121_201+122insTCAAACAATGACTAGAG (n.201+121_201+122insTCAAACAATGACTAGAG)
c.-150+121_-150+122insTCAAACAATGACTAGAG (n.-150+121_-150+122insTCAAACAATGACTAGAG)
n.245+121_245+122insTCAAACAATGACTAGAG
c.-160+121_-160+122insTCAAACAATGACTAGAG (n.-160+121_-160+122insTCAAACAATGACTAGAG)
c.-155+121_-155+122insTCAAACAATGACTAGAG (n.-155+121_-155+122insTCAAACAATGACTAGAG)
 gnomAD v4
13g.25530219_25530220insTCAAACAATGACTAGAGGAGCA2622416388ATP8A2c.321+121_321+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG (n.321+121_321+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG)
n.273+121_273+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG
n.762+121_762+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG
c.222-2053_222-2052insTCAAACAATGACTAGAGGAG (n.222-2053_222-2052insTCAAACAATGACTAGAGGAG)
n.761+121_761+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG
n.233+121_233+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG
n.386+121_386+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG
c.201+121_201+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG (n.201+121_201+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG)
c.-150+121_-150+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG (n.-150+121_-150+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG)
n.245+121_245+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG
c.-160+121_-160+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG (n.-160+121_-160+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG)
c.-155+121_-155+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG (n.-155+121_-155+122insTCAAACAATGACTAGAGGAG)
 gnomAD v4
13g.25530220G>CCA2622416389ATP8A2c.321+122G>C (n.321+122G>C)
n.273+122G>C
n.762+122G>C
c.222-2052G>C (n.222-2052G>C)
n.761+122G>C
n.233+122G>C
n.386+122G>C
c.201+122G>C (n.201+122G>C)
c.-150+122G>C (n.-150+122G>C)
n.245+122G>C
c.-160+122G>C (n.-160+122G>C)
c.-155+122G>C (n.-155+122G>C)
 gnomAD v4
13g.25530221T>CCA2622416390ATP8A2c.321+123T>C (n.321+123T>C)
n.273+123T>C
n.762+123T>C
c.222-2051T>C (n.222-2051T>C)
n.761+123T>C
n.233+123T>C
n.386+123T>C
c.201+123T>C (n.201+123T>C)
c.-150+123T>C (n.-150+123T>C)
n.245+123T>C
c.-160+123T>C (n.-160+123T>C)
c.-155+123T>C (n.-155+123T>C)
 gnomAD v4
13g.25530222C>ACA2622416391ATP8A2c.321+124C>A (n.321+124C>A)
n.273+124C>A
n.762+124C>A
c.222-2050C>A (n.222-2050C>A)
n.761+124C>A
n.233+124C>A
n.386+124C>A
c.201+124C>A (n.201+124C>A)
c.-150+124C>A (n.-150+124C>A)
n.245+124C>A
c.-160+124C>A (n.-160+124C>A)
c.-155+124C>A (n.-155+124C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched