UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.25530031C>A | CA387681933 | ATP8A2 | c.254C>A (p.Pro85His) n.206C>A n.695C>A c.222-2241C>A (n.222-2241C>A) n.694C>A n.166C>A n.319C>A c.134C>A (p.Pro45His) c.-217C>A (n.-217C>A) n.178C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) | |
| 13 | g.25530031C>G | CA387681934 | ATP8A2 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.206C>G n.695C>G c.222-2241C>G (n.222-2241C>G) n.694C>G n.166C>G n.319C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-217C>G (n.-217C>G) n.178C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) | |
| 13 | g.25530031C>T | CA387681935 | ATP8A2 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.206C>T n.695C>T c.222-2241C>T (n.222-2241C>T) n.694C>T n.166C>T n.319C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-217C>T (n.-217C>T) n.178C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530032T>A | CA483126268 | ATP8A2 | c.255T>A (p.Pro85=) n.207T>A n.696T>A c.222-2240T>A (n.222-2240T>A) n.695T>A n.167T>A n.320T>A c.135T>A (p.Pro45=) c.-216T>A (n.-216T>A) n.179T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530032T>C | CA483126269 | ATP8A2 | c.255T>C (p.Pro85=) n.207T>C n.696T>C c.222-2240T>C (n.222-2240T>C) n.695T>C n.167T>C n.320T>C c.135T>C (p.Pro45=) c.-216T>C (n.-216T>C) n.179T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) | |
| 13 | g.25530032T>G | CA483126270 | ATP8A2 | c.255T>G (p.Pro85=) n.207T>G n.696T>G c.222-2240T>G (n.222-2240T>G) n.695T>G n.167T>G n.320T>G c.135T>G (p.Pro45=) c.-216T>G (n.-216T>G) n.179T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) | |
| 13 | g.25530033C>A | CA483126271 | ATP8A2 | c.256C>A (p.Arg86=) n.208C>A n.697C>A c.222-2239C>A (n.222-2239C>A) n.696C>A n.168C>A n.321C>A c.136C>A (p.Arg46=) c.-215C>A (n.-215C>A) n.180C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) | |
| 13 | g.25530033C= | CA2079675521 | ATP8A2 | c.256C= (p.Arg86=) n.208C= n.697C= c.222-2239C= (n.222-2239C=) n.696C= n.168C= n.321C= c.136C= (p.Arg46=) c.-215C= (n.-215C=) n.180C= c.-225C= (n.-225C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
| 13 | g.25530033C>G | CA387681936 | ATP8A2 | c.256C>G (p.Arg86Gly) n.208C>G n.697C>G c.222-2239C>G (n.222-2239C>G) n.696C>G n.168C>G n.321C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) c.-215C>G (n.-215C>G) n.180C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) | |
| 13 | g.25530033C>T | CA6922513 | ATP8A2 | c.256C>T (p.Arg86Ter) n.208C>T n.697C>T c.222-2239C>T (n.222-2239C>T) n.696C>T n.168C>T n.321C>T c.136C>T (p.Arg46Ter) c.-215C>T (n.-215C>T) n.180C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.25530034G>A | CA6922514 | ATP8A2 | c.257G>A (p.Arg86Gln) n.209G>A n.698G>A c.222-2238G>A (n.222-2238G>A) n.697G>A n.169G>A n.322G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) c.-214G>A (n.-214G>A) n.181G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530034G>C | CA387681937 | ATP8A2 | c.257G>C (p.Arg86Pro) n.209G>C n.698G>C c.222-2238G>C (n.222-2238G>C) n.697G>C n.169G>C n.322G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) c.-214G>C (n.-214G>C) n.181G>C c.-224G>C (n.-224G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
| 13 | g.25530034G= | CA2079675526 | ATP8A2 | c.257G= (p.Arg86=) n.209G= n.698G= c.222-2238G= (n.222-2238G=) n.697G= n.169G= n.322G= c.137G= (p.Arg46=) c.-214G= (n.-214G=) n.181G= c.-224G= (n.-224G=) c.-219G= (n.-219G=) | |
| 13 | g.25530034G>T | CA387681938 | ATP8A2 | c.257G>T (p.Arg86Leu) n.209G>T n.698G>T c.222-2238G>T (n.222-2238G>T) n.697G>T n.169G>T n.322G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) c.-214G>T (n.-214G>T) n.181G>T c.-224G>T (n.-224G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
| 13 | g.25530035A= | CA2079675529 | ATP8A2 | c.258A= (p.Arg86=) n.210A= n.699A= c.222-2237A= (n.222-2237A=) n.698A= n.170A= n.323A= c.138A= (p.Arg46=) c.-213A= (n.-213A=) n.182A= c.-223A= (n.-223A=) c.-218A= (n.-218A=) | |
| 13 | g.25530035A>C | CA483126272 | ATP8A2 | c.258A>C (p.Arg86=) n.210A>C n.699A>C c.222-2237A>C (n.222-2237A>C) n.698A>C n.170A>C n.323A>C c.138A>C (p.Arg46=) c.-213A>C (n.-213A>C) n.182A>C c.-223A>C (n.-223A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
| 13 | g.25530035A>G | CA483126273 | ATP8A2 | c.258A>G (p.Arg86=) n.210A>G n.699A>G c.222-2237A>G (n.222-2237A>G) n.698A>G n.170A>G n.323A>G c.138A>G (p.Arg46=) c.-213A>G (n.-213A>G) n.182A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530035A>T | CA483126274 | ATP8A2 | c.258A>T (p.Arg86=) n.210A>T n.699A>T c.222-2237A>T (n.222-2237A>T) n.698A>T n.170A>T n.323A>T c.138A>T (p.Arg46=) c.-213A>T (n.-213A>T) n.182A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530036T>A | CA387681941 | ATP8A2 | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.211T>A n.700T>A c.222-2236T>A (n.222-2236T>A) n.699T>A n.171T>A n.324T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.-212T>A (n.-212T>A) n.183T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) | |
| 13 | g.25530036T>C | CA387681940 | ATP8A2 | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.211T>C n.700T>C c.222-2236T>C (n.222-2236T>C) n.699T>C n.171T>C n.324T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.-212T>C (n.-212T>C) n.183T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530036T>G | CA387681939 | ATP8A2 | c.259T>G (p.Phe87Val) n.211T>G n.700T>G c.222-2236T>G (n.222-2236T>G) n.699T>G n.171T>G n.324T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.-212T>G (n.-212T>G) n.183T>G c.-222T>G (n.-222T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) | |
| 13 | g.25530037T>A | CA387681942 | ATP8A2 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.212T>A n.701T>A c.222-2235T>A (n.222-2235T>A) n.700T>A n.172T>A n.325T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.-211T>A (n.-211T>A) n.184T>A c.-221T>A (n.-221T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) | |
| 13 | g.25530037T>C | CA387681943 | ATP8A2 | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.212T>C n.701T>C c.222-2235T>C (n.222-2235T>C) n.700T>C n.172T>C n.325T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.-211T>C (n.-211T>C) n.184T>C c.-221T>C (n.-221T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) | |
| 13 | g.25530037T>G | CA387681944 | ATP8A2 | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.212T>G n.701T>G c.222-2235T>G (n.222-2235T>G) n.700T>G n.172T>G n.325T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.-211T>G (n.-211T>G) n.184T>G c.-221T>G (n.-221T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) | |
| 13 | g.25530038C>A | CA387681945 | ATP8A2 | c.261C>A (p.Phe87Leu) n.213C>A n.702C>A c.222-2234C>A (n.222-2234C>A) n.701C>A n.173C>A n.326C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) c.-210C>A (n.-210C>A) n.185C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) | |
| 13 | g.25530038C>G | CA387681946 | ATP8A2 | c.261C>G (p.Phe87Leu) n.213C>G n.702C>G c.222-2234C>G (n.222-2234C>G) n.701C>G n.173C>G n.326C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) c.-210C>G (n.-210C>G) n.185C>G c.-220C>G (n.-220C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) | |
| 13 | g.25530038C>T | CA483126275 | ATP8A2 | c.261C>T (p.Phe87=) n.213C>T n.702C>T c.222-2234C>T (n.222-2234C>T) n.701C>T n.173C>T n.326C>T c.141C>T (p.Phe47=) c.-210C>T (n.-210C>T) n.185C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) | |
| 13 | g.25530039T>A | CA387681947 | ATP8A2 | c.262T>A (p.Leu88Met) n.214T>A n.703T>A c.222-2233T>A (n.222-2233T>A) n.702T>A n.174T>A n.327T>A c.142T>A (p.Leu48Met) c.-209T>A (n.-209T>A) n.186T>A c.-219T>A (n.-219T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) | |
| 13 | g.25530039T>C | CA483126276 | ATP8A2 | c.262T>C (p.Leu88=) n.214T>C n.703T>C c.222-2233T>C (n.222-2233T>C) n.702T>C n.174T>C n.327T>C c.142T>C (p.Leu48=) c.-209T>C (n.-209T>C) n.186T>C c.-219T>C (n.-219T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) | |
| 13 | g.25530039T>G | CA387681948 | ATP8A2 | c.262T>G (p.Leu88Val) n.214T>G n.703T>G c.222-2233T>G (n.222-2233T>G) n.702T>G n.174T>G n.327T>G c.142T>G (p.Leu48Val) c.-209T>G (n.-209T>G) n.186T>G c.-219T>G (n.-219T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) | |
| 13 | g.25530040T>A | CA387681949 | ATP8A2 | c.263T>A (p.Leu88Ter) n.215T>A n.704T>A c.222-2232T>A (n.222-2232T>A) n.703T>A n.175T>A n.328T>A c.143T>A (p.Leu48Ter) c.-208T>A (n.-208T>A) n.187T>A c.-218T>A (n.-218T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) | |
| 13 | g.25530040T>C | CA6922515 | ATP8A2 | c.263T>C (p.Leu88Ser) n.215T>C n.704T>C c.222-2232T>C (n.222-2232T>C) n.703T>C n.175T>C n.328T>C c.143T>C (p.Leu48Ser) c.-208T>C (n.-208T>C) n.187T>C c.-218T>C (n.-218T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530040T>G | CA387681950 | ATP8A2 | c.263T>G (p.Leu88Trp) n.215T>G n.704T>G c.222-2232T>G (n.222-2232T>G) n.703T>G n.175T>G n.328T>G c.143T>G (p.Leu48Trp) c.-208T>G (n.-208T>G) n.187T>G c.-218T>G (n.-218T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530040T= | CA2079675533 | ATP8A2 | c.263T= (p.Leu88=) n.215T= n.704T= c.222-2232T= (n.222-2232T=) n.703T= n.175T= n.328T= c.143T= (p.Leu48=) c.-208T= (n.-208T=) n.187T= c.-218T= (n.-218T=) c.-213T= (n.-213T=) | |
| 13 | g.25530041G>A | CA483126277 | ATP8A2 | c.264G>A (p.Leu88=) n.216G>A n.705G>A c.222-2231G>A (n.222-2231G>A) n.704G>A n.176G>A n.329G>A c.144G>A (p.Leu48=) c.-207G>A (n.-207G>A) n.188G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530041G>C | CA387681951 | ATP8A2 | c.264G>C (p.Leu88Phe) n.216G>C n.705G>C c.222-2231G>C (n.222-2231G>C) n.704G>C n.176G>C n.329G>C c.144G>C (p.Leu48Phe) c.-207G>C (n.-207G>C) n.188G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
| 13 | g.25530041G= | CA2079675535 | ATP8A2 | c.264G= (p.Leu88=) n.216G= n.705G= c.222-2231G= (n.222-2231G=) n.704G= n.176G= n.329G= c.144G= (p.Leu48=) c.-207G= (n.-207G=) n.188G= c.-217G= (n.-217G=) c.-212G= (n.-212G=) | |
| 13 | g.25530041G>T | CA387681952 | ATP8A2 | c.264G>T (p.Leu88Phe) n.216G>T n.705G>T c.222-2231G>T (n.222-2231G>T) n.704G>T n.176G>T n.329G>T c.144G>T (p.Leu48Phe) c.-207G>T (n.-207G>T) n.188G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) | dbSNP |
| 13 | g.25530042T>A | CA387681955 | ATP8A2 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.217T>A n.706T>A c.222-2230T>A (n.222-2230T>A) n.705T>A n.177T>A n.330T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.-206T>A (n.-206T>A) n.189T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) | |
| 13 | g.25530042T>C | CA387681954 | ATP8A2 | c.265T>C (p.Tyr89His) n.217T>C n.706T>C c.222-2230T>C (n.222-2230T>C) n.705T>C n.177T>C n.330T>C c.145T>C (p.Tyr49His) c.-206T>C (n.-206T>C) n.189T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) | |
| 13 | g.25530042T>G | CA387681953 | ATP8A2 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.217T>G n.706T>G c.222-2230T>G (n.222-2230T>G) n.705T>G n.177T>G n.330T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.-206T>G (n.-206T>G) n.189T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) | |
| 13 | g.25530043A>C | CA387681958 | ATP8A2 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.218A>C n.707A>C c.222-2229A>C (n.222-2229A>C) n.706A>C n.178A>C n.331A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.-205A>C (n.-205A>C) n.190A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530043A>G | CA387681956 | ATP8A2 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.218A>G n.707A>G c.222-2229A>G (n.222-2229A>G) n.706A>G n.178A>G n.331A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.-205A>G (n.-205A>G) n.190A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530043A>T | CA387681957 | ATP8A2 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.218A>T n.707A>T c.222-2229A>T (n.222-2229A>T) n.706A>T n.178A>T n.331A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.-205A>T (n.-205A>T) n.190A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| 13 | g.25530044T>A | CA387681959 | ATP8A2 | c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.219T>A n.708T>A c.222-2228T>A (n.222-2228T>A) n.707T>A n.179T>A n.332T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.-204T>A (n.-204T>A) n.191T>A c.-214T>A (n.-214T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | |
| 13 | g.25530044T>C | CA483126278 | ATP8A2 | c.267T>C (p.Tyr89=) n.219T>C n.708T>C c.222-2228T>C (n.222-2228T>C) n.707T>C n.179T>C n.332T>C c.147T>C (p.Tyr49=) c.-204T>C (n.-204T>C) n.191T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530044T>G | CA387681960 | ATP8A2 | c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.219T>G n.708T>G c.222-2228T>G (n.222-2228T>G) n.707T>G n.179T>G n.332T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.-204T>G (n.-204T>G) n.191T>G c.-214T>G (n.-214T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530044T= | CA2079675538 | ATP8A2 | c.267T= (p.Tyr89=) n.219T= n.708T= c.222-2228T= (n.222-2228T=) n.707T= n.179T= n.332T= c.147T= (p.Tyr49=) c.-204T= (n.-204T=) n.191T= c.-214T= (n.-214T=) c.-209T= (n.-209T=) | |
| 13 | g.25530045G>A | CA387681961 | ATP8A2 | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.220G>A n.709G>A c.222-2227G>A (n.222-2227G>A) n.708G>A n.180G>A n.333G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-203G>A (n.-203G>A) n.192G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) | |
| 13 | g.25530045G>C | CA387681962 | ATP8A2 | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.220G>C n.709G>C c.222-2227G>C (n.222-2227G>C) n.708G>C n.180G>C n.333G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-203G>C (n.-203G>C) n.192G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) | |
| 13 | g.25530045G>T | CA387681963 | ATP8A2 | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.220G>T n.709G>T c.222-2227G>T (n.222-2227G>T) n.708G>T n.180G>T n.333G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-203G>T (n.-203G>T) n.192G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) | |
| 13 | g.25530046A>C | CA387681964 | ATP8A2 | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.221A>C n.710A>C c.222-2226A>C (n.222-2226A>C) n.709A>C n.181A>C n.334A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-202A>C (n.-202A>C) n.193A>C c.-212A>C (n.-212A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
| 13 | g.25530046A>G | CA387681965 | ATP8A2 | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.221A>G n.710A>G c.222-2226A>G (n.222-2226A>G) n.709A>G n.181A>G n.334A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-202A>G (n.-202A>G) n.193A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) | |
| 13 | g.25530046A>T | CA387681966 | ATP8A2 | c.269A>T (p.Glu90Val) n.221A>T n.710A>T c.222-2226A>T (n.222-2226A>T) n.709A>T n.181A>T n.334A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.-202A>T (n.-202A>T) n.193A>T c.-212A>T (n.-212A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
| 13 | g.25530047G>A | CA483126279 | ATP8A2 | c.270G>A (p.Glu90=) n.222G>A n.711G>A c.222-2225G>A (n.222-2225G>A) n.710G>A n.182G>A n.335G>A c.150G>A (p.Glu50=) c.-201G>A (n.-201G>A) n.194G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530047G>C | CA387681967 | ATP8A2 | c.270G>C (p.Glu90Asp) n.222G>C n.711G>C c.222-2225G>C (n.222-2225G>C) n.710G>C n.182G>C n.335G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) c.-201G>C (n.-201G>C) n.194G>C c.-211G>C (n.-211G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
| 13 | g.25530047G>T | CA387681968 | ATP8A2 | c.270G>T (p.Glu90Asp) n.222G>T n.711G>T c.222-2225G>T (n.222-2225G>T) n.710G>T n.182G>T n.335G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) c.-201G>T (n.-201G>T) n.194G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
| 13 | g.25530048C>A | CA387681970 | ATP8A2 | c.271C>A (p.Gln91Lys) n.223C>A n.712C>A c.222-2224C>A (n.222-2224C>A) n.711C>A n.183C>A n.336C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.-200C>A (n.-200C>A) n.195C>A c.-210C>A (n.-210C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 13 | g.25530048C>G | CA387681971 | ATP8A2 | c.271C>G (p.Gln91Glu) n.223C>G n.712C>G c.222-2224C>G (n.222-2224C>G) n.711C>G n.183C>G n.336C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-200C>G (n.-200C>G) n.195C>G c.-210C>G (n.-210C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) | COSMIC |
| 13 | g.25530048C>T | CA387681969 | ATP8A2 | c.271C>T (p.Gln91Ter) n.223C>T n.712C>T c.222-2224C>T (n.222-2224C>T) n.711C>T n.183C>T n.336C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-200C>T (n.-200C>T) n.195C>T c.-210C>T (n.-210C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530049A>C | CA387681972 | ATP8A2 | c.272A>C (p.Gln91Pro) n.224A>C n.713A>C c.222-2223A>C (n.222-2223A>C) n.712A>C n.184A>C n.337A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.-199A>C (n.-199A>C) n.196A>C c.-209A>C (n.-209A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) | |
| 13 | g.25530049A>G | CA387681973 | ATP8A2 | c.272A>G (p.Gln91Arg) n.224A>G n.713A>G c.222-2223A>G (n.222-2223A>G) n.712A>G n.184A>G n.337A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.-199A>G (n.-199A>G) n.196A>G c.-209A>G (n.-209A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) | |
| 13 | g.25530049A>T | CA387681974 | ATP8A2 | c.272A>T (p.Gln91Leu) n.224A>T n.713A>T c.222-2223A>T (n.222-2223A>T) n.712A>T n.184A>T n.337A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.-199A>T (n.-199A>T) n.196A>T c.-209A>T (n.-209A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) | |
| 13 | g.25530050G>A | CA483126280 | ATP8A2 | c.273G>A (p.Gln91=) n.225G>A n.714G>A c.222-2222G>A (n.222-2222G>A) n.713G>A n.185G>A n.338G>A c.153G>A (p.Gln51=) c.-198G>A (n.-198G>A) n.197G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP |
| 13 | g.25530050G>C | CA387681975 | ATP8A2 | c.273G>C (p.Gln91His) n.225G>C n.714G>C c.222-2222G>C (n.222-2222G>C) n.713G>C n.185G>C n.338G>C c.153G>C (p.Gln51His) c.-198G>C (n.-198G>C) n.197G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) | |
| 13 | g.25530050G>T | CA387681976 | ATP8A2 | c.273G>T (p.Gln91His) n.225G>T n.714G>T c.222-2222G>T (n.222-2222G>T) n.713G>T n.185G>T n.338G>T c.153G>T (p.Gln51His) c.-198G>T (n.-198G>T) n.197G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) | |
| 13 | g.25530051A= | CA2079675540 | ATP8A2 | c.274A= (p.Ile92=) n.226A= n.715A= c.222-2221A= (n.222-2221A=) n.714A= n.186A= n.339A= c.154A= (p.Ile52=) c.-197A= (n.-197A=) n.198A= c.-207A= (n.-207A=) c.-202A= (n.-202A=) | |
| 13 | g.25530051A>C | CA387681979 | ATP8A2 | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.226A>C n.715A>C c.222-2221A>C (n.222-2221A>C) n.714A>C n.186A>C n.339A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-197A>C (n.-197A>C) n.198A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) | |
| 13 | g.25530051A>G | CA387681977 | ATP8A2 | c.274A>G (p.Ile92Val) n.226A>G n.715A>G c.222-2221A>G (n.222-2221A>G) n.714A>G n.186A>G n.339A>G c.154A>G (p.Ile52Val) c.-197A>G (n.-197A>G) n.198A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.25530051A>T | CA387681978 | ATP8A2 | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.226A>T n.715A>T c.222-2221A>T (n.222-2221A>T) n.714A>T n.186A>T n.339A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-197A>T (n.-197A>T) n.198A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) | COSMIC |
| 13 | g.25530052T>A | CA387681980 | ATP8A2 | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.227T>A n.716T>A c.222-2220T>A (n.222-2220T>A) n.715T>A n.187T>A n.340T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-196T>A (n.-196T>A) n.199T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.25530052T>C | CA387681981 | ATP8A2 | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.227T>C n.716T>C c.222-2220T>C (n.222-2220T>C) n.715T>C n.187T>C n.340T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-196T>C (n.-196T>C) n.199T>C c.-206T>C (n.-206T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) | |
| 13 | g.25530052T>G | CA387681982 | ATP8A2 | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.227T>G n.716T>G c.222-2220T>G (n.222-2220T>G) n.715T>G n.187T>G n.340T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-196T>G (n.-196T>G) n.199T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) | |
| 13 | g.25530053T>A | CA483126281 | ATP8A2 | c.276T>A (p.Ile92=) n.228T>A n.717T>A c.222-2219T>A (n.222-2219T>A) n.716T>A n.188T>A n.341T>A c.156T>A (p.Ile52=) c.-195T>A (n.-195T>A) n.200T>A c.-205T>A (n.-205T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) | |
| 13 | g.25530053T>C | CA483126282 | ATP8A2 | c.276T>C (p.Ile92=) n.228T>C n.717T>C c.222-2219T>C (n.222-2219T>C) n.716T>C n.188T>C n.341T>C c.156T>C (p.Ile52=) c.-195T>C (n.-195T>C) n.200T>C c.-205T>C (n.-205T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) | |
| 13 | g.25530053T>G | CA387681983 | ATP8A2 | c.276T>G (p.Ile92Met) n.228T>G n.717T>G c.222-2219T>G (n.222-2219T>G) n.716T>G n.188T>G n.341T>G c.156T>G (p.Ile52Met) c.-195T>G (n.-195T>G) n.200T>G c.-205T>G (n.-205T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) | |
| 13 | g.25530054A>C | CA483126283 | ATP8A2 | c.277A>C (p.Arg93=) n.229A>C n.718A>C c.222-2218A>C (n.222-2218A>C) n.717A>C n.189A>C n.342A>C c.157A>C (p.Arg53=) c.-194A>C (n.-194A>C) n.201A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) | |
| 13 | g.25530054A>G | CA387681984 | ATP8A2 | c.277A>G (p.Arg93Gly) n.229A>G n.718A>G c.222-2218A>G (n.222-2218A>G) n.717A>G n.189A>G n.342A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) c.-194A>G (n.-194A>G) n.201A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) | |
| 13 | g.25530054A>T | CA387681985 | ATP8A2 | c.277A>T (p.Arg93Ter) n.229A>T n.718A>T c.222-2218A>T (n.222-2218A>T) n.717A>T n.189A>T n.342A>T c.157A>T (p.Arg53Ter) c.-194A>T (n.-194A>T) n.201A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) | |
| 13 | g.25530055G>A | CA387681987 | ATP8A2 | c.278G>A (p.Arg93Lys) n.230G>A n.719G>A c.222-2217G>A (n.222-2217G>A) n.718G>A n.190G>A n.343G>A c.158G>A (p.Arg53Lys) c.-193G>A (n.-193G>A) n.202G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) | |
| 13 | g.25530055G>C | CA387681988 | ATP8A2 | c.278G>C (p.Arg93Thr) n.230G>C n.719G>C c.222-2217G>C (n.222-2217G>C) n.718G>C n.190G>C n.343G>C c.158G>C (p.Arg53Thr) c.-193G>C (n.-193G>C) n.202G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) | |
| 13 | g.25530055G>T | CA387681986 | ATP8A2 | c.278G>T (p.Arg93Ile) n.230G>T n.719G>T c.222-2217G>T (n.222-2217G>T) n.718G>T n.190G>T n.343G>T c.158G>T (p.Arg53Ile) c.-193G>T (n.-193G>T) n.202G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) | |
| 13 | g.25530056A>C | CA387681989 | ATP8A2 | c.279A>C (p.Arg93Ser) n.231A>C n.720A>C c.222-2216A>C (n.222-2216A>C) n.719A>C n.191A>C n.344A>C c.159A>C (p.Arg53Ser) c.-192A>C (n.-192A>C) n.203A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) | |
| 13 | g.25530056A>G | CA483126284 | ATP8A2 | c.279A>G (p.Arg93=) n.231A>G n.720A>G c.222-2216A>G (n.222-2216A>G) n.719A>G n.191A>G n.344A>G c.159A>G (p.Arg53=) c.-192A>G (n.-192A>G) n.203A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530056A>T | CA387681990 | ATP8A2 | c.279A>T (p.Arg93Ser) n.231A>T n.720A>T c.222-2216A>T (n.222-2216A>T) n.719A>T n.191A>T n.344A>T c.159A>T (p.Arg53Ser) c.-192A>T (n.-192A>T) n.203A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) | |
| 13 | g.25530057A>C | CA483126285 | ATP8A2 | c.280A>C (p.Arg94=) n.232A>C n.721A>C c.222-2215A>C (n.222-2215A>C) n.720A>C n.192A>C n.345A>C c.160A>C (p.Arg54=) c.-191A>C (n.-191A>C) n.204A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) | |
| 13 | g.25530057A>G | CA387681991 | ATP8A2 | c.280A>G (p.Arg94Gly) n.232A>G n.721A>G c.222-2215A>G (n.222-2215A>G) n.720A>G n.192A>G n.345A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) c.-191A>G (n.-191A>G) n.204A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) | |
| 13 | g.25530057A>T | CA387681992 | ATP8A2 | c.280A>T (p.Arg94Ter) n.232A>T n.721A>T c.222-2215A>T (n.222-2215A>T) n.720A>T n.192A>T n.345A>T c.160A>T (p.Arg54Ter) c.-191A>T (n.-191A>T) n.204A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) | |
| 13 | g.25530058G>A | CA387681993 | ATP8A2 | c.281G>A (p.Arg94Lys) n.233G>A n.722G>A c.222-2214G>A (n.222-2214G>A) n.721G>A n.193G>A n.346G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) c.-190G>A (n.-190G>A) n.205G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
| 13 | g.25530058G>C | CA387681994 | ATP8A2 | c.281G>C (p.Arg94Thr) n.233G>C n.722G>C c.222-2214G>C (n.222-2214G>C) n.721G>C n.193G>C n.346G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) c.-190G>C (n.-190G>C) n.205G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
| 13 | g.25530058G>T | CA387681995 | ATP8A2 | c.281G>T (p.Arg94Ile) n.233G>T n.722G>T c.222-2214G>T (n.222-2214G>T) n.721G>T n.193G>T n.346G>T c.161G>T (p.Arg54Ile) c.-190G>T (n.-190G>T) n.205G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
| 13 | g.25530059A= | CA2079675546 | ATP8A2 | c.282A= (p.Arg94=) n.234A= n.723A= c.222-2213A= (n.222-2213A=) n.722A= n.194A= n.347A= c.162A= (p.Arg54=) c.-189A= (n.-189A=) n.206A= c.-199A= (n.-199A=) c.-194A= (n.-194A=) | |
| 13 | g.25530059A>C | CA387681997 | ATP8A2 | c.282A>C (p.Arg94Ser) n.234A>C n.723A>C c.222-2213A>C (n.222-2213A>C) n.722A>C n.194A>C n.347A>C c.162A>C (p.Arg54Ser) c.-189A>C (n.-189A>C) n.206A>C c.-199A>C (n.-199A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) | |
| 13 | g.25530059A>G | CA483126286 | ATP8A2 | c.282A>G (p.Arg94=) n.234A>G n.723A>G c.222-2213A>G (n.222-2213A>G) n.722A>G n.194A>G n.347A>G c.162A>G (p.Arg54=) c.-189A>G (n.-189A>G) n.206A>G c.-199A>G (n.-199A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530059A>T | CA387681996 | ATP8A2 | c.282A>T (p.Arg94Ser) n.234A>T n.723A>T c.222-2213A>T (n.222-2213A>T) n.722A>T n.194A>T n.347A>T c.162A>T (p.Arg54Ser) c.-189A>T (n.-189A>T) n.206A>T c.-199A>T (n.-199A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) | |
| 13 | g.25530060G>A | CA247131429 | ATP8A2 | c.283G>A (p.Ala95Thr) n.235G>A n.724G>A c.222-2212G>A (n.222-2212G>A) n.723G>A n.195G>A n.348G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-188G>A (n.-188G>A) n.207G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25530060G>C | CA387681998 | ATP8A2 | c.283G>C (p.Ala95Pro) n.235G>C n.724G>C c.222-2212G>C (n.222-2212G>C) n.723G>C n.195G>C n.348G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-188G>C (n.-188G>C) n.207G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 13 | g.25530060G= | CA2079675550 | ATP8A2 | c.283G= (p.Ala95=) n.235G= n.724G= c.222-2212G= (n.222-2212G=) n.723G= n.195G= n.348G= c.163G= (p.Ala55=) c.-188G= (n.-188G=) n.207G= c.-198G= (n.-198G=) c.-193G= (n.-193G=) | |
| 13 | g.25530060G>T | CA387681999 | ATP8A2 | c.283G>T (p.Ala95Ser) n.235G>T n.724G>T c.222-2212G>T (n.222-2212G>T) n.723G>T n.195G>T n.348G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-188G>T (n.-188G>T) n.207G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
| 13 | g.25530061C>A | CA387682000 | ATP8A2 | c.284C>A (p.Ala95Asp) n.236C>A n.725C>A c.222-2211C>A (n.222-2211C>A) n.724C>A n.196C>A n.349C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) c.-187C>A (n.-187C>A) n.208C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530061C>G | CA387682001 | ATP8A2 | c.284C>G (p.Ala95Gly) n.236C>G n.725C>G c.222-2211C>G (n.222-2211C>G) n.724C>G n.196C>G n.349C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.-187C>G (n.-187C>G) n.208C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) | |
| 13 | g.25530061C>T | CA387682002 | ATP8A2 | c.284C>T (p.Ala95Val) n.236C>T n.725C>T c.222-2211C>T (n.222-2211C>T) n.724C>T n.196C>T n.349C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.-187C>T (n.-187C>T) n.208C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) | |
| 13 | g.25530062T>A | CA483126287 | ATP8A2 | c.285T>A (p.Ala95=) n.237T>A n.726T>A c.222-2210T>A (n.222-2210T>A) n.725T>A n.197T>A n.350T>A c.165T>A (p.Ala55=) c.-186T>A (n.-186T>A) n.209T>A c.-196T>A (n.-196T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) | |
| 13 | g.25530062T>C | CA483126288 | ATP8A2 | c.285T>C (p.Ala95=) n.237T>C n.726T>C c.222-2210T>C (n.222-2210T>C) n.725T>C n.197T>C n.350T>C c.165T>C (p.Ala55=) c.-186T>C (n.-186T>C) n.209T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) | |
| 13 | g.25530062T>G | CA483126289 | ATP8A2 | c.285T>G (p.Ala95=) n.237T>G n.726T>G c.222-2210T>G (n.222-2210T>G) n.725T>G n.197T>G n.350T>G c.165T>G (p.Ala55=) c.-186T>G (n.-186T>G) n.209T>G c.-196T>G (n.-196T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) | |
| 13 | g.25530063G>A | CA387682003 | ATP8A2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.238G>A n.727G>A c.222-2209G>A (n.222-2209G>A) n.726G>A n.198G>A n.351G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-185G>A (n.-185G>A) n.210G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) | |
| 13 | g.25530063G>C | CA387682005 | ATP8A2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.238G>C n.727G>C c.222-2209G>C (n.222-2209G>C) n.726G>C n.198G>C n.351G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-185G>C (n.-185G>C) n.210G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) | |
| 13 | g.25530063G>T | CA387682004 | ATP8A2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.238G>T n.727G>T c.222-2209G>T (n.222-2209G>T) n.726G>T n.198G>T n.351G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-185G>T (n.-185G>T) n.210G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.25530064C>A | CA387682006 | ATP8A2 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.239C>A n.728C>A c.222-2208C>A (n.222-2208C>A) n.727C>A n.199C>A n.352C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-184C>A (n.-184C>A) n.211C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | |
| 13 | g.25530064C= | CA2079675554 | ATP8A2 | c.287C= (p.Ala96=) n.239C= n.728C= c.222-2208C= (n.222-2208C=) n.727C= n.199C= n.352C= c.167C= (p.Ala56=) c.-184C= (n.-184C=) n.211C= c.-194C= (n.-194C=) c.-189C= (n.-189C=) | |
| 13 | g.25530064C>G | CA387682007 | ATP8A2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.239C>G n.728C>G c.222-2208C>G (n.222-2208C>G) n.727C>G n.199C>G n.352C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-184C>G (n.-184C>G) n.211C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
| 13 | g.25530064C>T | CA6922516 | ATP8A2 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.239C>T n.728C>T c.222-2208C>T (n.222-2208C>T) n.727C>T n.199C>T n.352C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.-184C>T (n.-184C>T) n.211C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530065T>A | CA483126290 | ATP8A2 | c.288T>A (p.Ala96=) n.240T>A n.729T>A c.222-2207T>A (n.222-2207T>A) n.728T>A n.200T>A n.353T>A c.168T>A (p.Ala56=) c.-183T>A (n.-183T>A) n.212T>A c.-193T>A (n.-193T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) | |
| 13 | g.25530065T>C | CA483126291 | ATP8A2 | c.288T>C (p.Ala96=) n.240T>C n.729T>C c.222-2207T>C (n.222-2207T>C) n.728T>C n.200T>C n.353T>C c.168T>C (p.Ala56=) c.-183T>C (n.-183T>C) n.212T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530065T>G | CA483126292 | ATP8A2 | c.288T>G (p.Ala96=) n.240T>G n.729T>G c.222-2207T>G (n.222-2207T>G) n.728T>G n.200T>G n.353T>G c.168T>G (p.Ala56=) c.-183T>G (n.-183T>G) n.212T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) | |
| 13 | g.25530065T= | CA2079675558 | ATP8A2 | c.288T= (p.Ala96=) n.240T= n.729T= c.222-2207T= (n.222-2207T=) n.728T= n.200T= n.353T= c.168T= (p.Ala56=) c.-183T= (n.-183T=) n.212T= c.-193T= (n.-193T=) c.-188T= (n.-188T=) | |
| 13 | g.25530066A>C | CA387682008 | ATP8A2 | c.289A>C (p.Asn97His) n.241A>C n.730A>C c.222-2206A>C (n.222-2206A>C) n.729A>C n.201A>C n.354A>C c.169A>C (p.Asn57His) c.-182A>C (n.-182A>C) n.213A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
| 13 | g.25530066A>G | CA387682009 | ATP8A2 | c.289A>G (p.Asn97Asp) n.241A>G n.730A>G c.222-2206A>G (n.222-2206A>G) n.729A>G n.201A>G n.354A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) c.-182A>G (n.-182A>G) n.213A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) | |
| 13 | g.25530066A>T | CA387682010 | ATP8A2 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.241A>T n.730A>T c.222-2206A>T (n.222-2206A>T) n.729A>T n.201A>T n.354A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.-182A>T (n.-182A>T) n.213A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
| 13 | g.25530067A>C | CA387682011 | ATP8A2 | c.290A>C (p.Asn97Thr) n.242A>C n.731A>C c.222-2205A>C (n.222-2205A>C) n.730A>C n.202A>C n.355A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) c.-181A>C (n.-181A>C) n.214A>C c.-191A>C (n.-191A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 13 | g.25530067A>G | CA387682012 | ATP8A2 | c.290A>G (p.Asn97Ser) n.242A>G n.731A>G c.222-2205A>G (n.222-2205A>G) n.730A>G n.202A>G n.355A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) c.-181A>G (n.-181A>G) n.214A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
| 13 | g.25530067A>T | CA387682013 | ATP8A2 | c.290A>T (p.Asn97Ile) n.242A>T n.731A>T c.222-2205A>T (n.222-2205A>T) n.730A>T n.202A>T n.355A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) c.-181A>T (n.-181A>T) n.214A>T c.-191A>T (n.-191A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
| 13 | g.25530068T>A | CA387682014 | ATP8A2 | c.291T>A (p.Asn97Lys) n.243T>A n.732T>A c.222-2204T>A (n.222-2204T>A) n.731T>A n.203T>A n.356T>A c.171T>A (p.Asn57Lys) c.-180T>A (n.-180T>A) n.215T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) | |
| 13 | g.25530068T>C | CA483126293 | ATP8A2 | c.291T>C (p.Asn97=) n.243T>C n.732T>C c.222-2204T>C (n.222-2204T>C) n.731T>C n.203T>C n.356T>C c.171T>C (p.Asn57=) c.-180T>C (n.-180T>C) n.215T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530068T>G | CA387682015 | ATP8A2 | c.291T>G (p.Asn97Lys) n.243T>G n.732T>G c.222-2204T>G (n.222-2204T>G) n.731T>G n.203T>G n.356T>G c.171T>G (p.Asn57Lys) c.-180T>G (n.-180T>G) n.215T>G c.-190T>G (n.-190T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
| 13 | g.25530068T= | CA2079675560 | ATP8A2 | c.291T= (p.Asn97=) n.243T= n.732T= c.222-2204T= (n.222-2204T=) n.731T= n.203T= n.356T= c.171T= (p.Asn57=) c.-180T= (n.-180T=) n.215T= c.-190T= (n.-190T=) c.-185T= (n.-185T=) | |
| 13 | g.25530069G>A | CA6922517 | ATP8A2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.244G>A n.733G>A c.222-2203G>A (n.222-2203G>A) n.732G>A n.204G>A n.357G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.-179G>A (n.-179G>A) n.216G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530069G>C | CA387682017 | ATP8A2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.244G>C n.733G>C c.222-2203G>C (n.222-2203G>C) n.732G>C n.204G>C n.357G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.-179G>C (n.-179G>C) n.216G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
| 13 | g.25530069G= | CA2079675564 | ATP8A2 | c.292G= (p.Ala98=) n.244G= n.733G= c.222-2203G= (n.222-2203G=) n.732G= n.204G= n.357G= c.172G= (p.Ala58=) c.-179G= (n.-179G=) n.216G= c.-189G= (n.-189G=) c.-184G= (n.-184G=) | |
| 13 | g.25530069G>T | CA387682016 | ATP8A2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.244G>T n.733G>T c.222-2203G>T (n.222-2203G>T) n.732G>T n.204G>T n.357G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.-179G>T (n.-179G>T) n.216G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
| 13 | g.25530070C>A | CA387682018 | ATP8A2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.245C>A n.734C>A c.222-2202C>A (n.222-2202C>A) n.733C>A n.205C>A n.358C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.-178C>A (n.-178C>A) n.217C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530070C>G | CA387682019 | ATP8A2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.245C>G n.734C>G c.222-2202C>G (n.222-2202C>G) n.733C>G n.205C>G n.358C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-178C>G (n.-178C>G) n.217C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) | |
| 13 | g.25530070C>T | CA387682020 | ATP8A2 | c.293C>T (p.Ala98Val) n.245C>T n.734C>T c.222-2202C>T (n.222-2202C>T) n.733C>T n.205C>T n.358C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.-178C>T (n.-178C>T) n.217C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) | |
| 13 | g.25530071C>A | CA483126294 | ATP8A2 | c.294C>A (p.Ala98=) n.246C>A n.735C>A c.222-2201C>A (n.222-2201C>A) n.734C>A n.206C>A n.359C>A c.174C>A (p.Ala58=) c.-177C>A (n.-177C>A) n.218C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) | |
| 13 | g.25530071C>G | CA483126295 | ATP8A2 | c.294C>G (p.Ala98=) n.246C>G n.735C>G c.222-2201C>G (n.222-2201C>G) n.734C>G n.206C>G n.359C>G c.174C>G (p.Ala58=) c.-177C>G (n.-177C>G) n.218C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530071C>T | CA483126296 | ATP8A2 | c.294C>T (p.Ala98=) n.246C>T n.735C>T c.222-2201C>T (n.222-2201C>T) n.734C>T n.206C>T n.359C>T c.174C>T (p.Ala58=) c.-177C>T (n.-177C>T) n.218C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) | |
| 13 | g.25530072T>A | CA387682021 | ATP8A2 | c.295T>A (p.Phe99Ile) n.247T>A n.736T>A c.222-2200T>A (n.222-2200T>A) n.735T>A n.207T>A n.360T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) c.-176T>A (n.-176T>A) n.219T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) | |
| 13 | g.25530072T>C | CA387682022 | ATP8A2 | c.295T>C (p.Phe99Leu) n.247T>C n.736T>C c.222-2200T>C (n.222-2200T>C) n.735T>C n.207T>C n.360T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-176T>C (n.-176T>C) n.219T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) | |
| 13 | g.25530072T>G | CA387682023 | ATP8A2 | c.295T>G (p.Phe99Val) n.247T>G n.736T>G c.222-2200T>G (n.222-2200T>G) n.735T>G n.207T>G n.360T>G c.175T>G (p.Phe59Val) c.-176T>G (n.-176T>G) n.219T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) | |
| 13 | g.25530073T>A | CA387682024 | ATP8A2 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.248T>A n.737T>A c.222-2199T>A (n.222-2199T>A) n.736T>A n.208T>A n.361T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.-175T>A (n.-175T>A) n.220T>A c.-185T>A (n.-185T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) | |
| 13 | g.25530073T>C | CA387682025 | ATP8A2 | c.296T>C (p.Phe99Ser) n.248T>C n.737T>C c.222-2199T>C (n.222-2199T>C) n.736T>C n.208T>C n.361T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) c.-175T>C (n.-175T>C) n.220T>C c.-185T>C (n.-185T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530073T>G | CA387682026 | ATP8A2 | c.296T>G (p.Phe99Cys) n.248T>G n.737T>G c.222-2199T>G (n.222-2199T>G) n.736T>G n.208T>G n.361T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) c.-175T>G (n.-175T>G) n.220T>G c.-185T>G (n.-185T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) | |
| 13 | g.25530074C>A | CA387682027 | ATP8A2 | c.297C>A (p.Phe99Leu) n.249C>A n.738C>A c.222-2198C>A (n.222-2198C>A) n.737C>A n.209C>A n.362C>A c.177C>A (p.Phe59Leu) c.-174C>A (n.-174C>A) n.221C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
| 13 | g.25530074C>G | CA387682028 | ATP8A2 | c.297C>G (p.Phe99Leu) n.249C>G n.738C>G c.222-2198C>G (n.222-2198C>G) n.737C>G n.209C>G n.362C>G c.177C>G (p.Phe59Leu) c.-174C>G (n.-174C>G) n.221C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.25530074C>T | CA483126297 | ATP8A2 | c.297C>T (p.Phe99=) n.249C>T n.738C>T c.222-2198C>T (n.222-2198C>T) n.737C>T n.209C>T n.362C>T c.177C>T (p.Phe59=) c.-174C>T (n.-174C>T) n.221C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | |
| 13 | g.25530075T>A | CA387682031 | ATP8A2 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.250T>A n.739T>A c.222-2197T>A (n.222-2197T>A) n.738T>A n.210T>A n.363T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.-173T>A (n.-173T>A) n.222T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
| 13 | g.25530075T>C | CA387682030 | ATP8A2 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.250T>C n.739T>C c.222-2197T>C (n.222-2197T>C) n.738T>C n.210T>C n.363T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.-173T>C (n.-173T>C) n.222T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) | |
| 13 | g.25530075T>G | CA387682029 | ATP8A2 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.250T>G n.739T>G c.222-2197T>G (n.222-2197T>G) n.738T>G n.210T>G n.363T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.-173T>G (n.-173T>G) n.222T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
| 13 | g.25530076T>A | CA387682032 | ATP8A2 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.251T>A n.740T>A c.222-2196T>A (n.222-2196T>A) n.739T>A n.211T>A n.364T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.-172T>A (n.-172T>A) n.223T>A c.-182T>A (n.-182T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
| 13 | g.25530076T>C | CA387682033 | ATP8A2 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.251T>C n.740T>C c.222-2196T>C (n.222-2196T>C) n.739T>C n.211T>C n.364T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.-172T>C (n.-172T>C) n.223T>C c.-182T>C (n.-182T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) | |
| 13 | g.25530076T>G | CA387682034 | ATP8A2 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.251T>G n.740T>G c.222-2196T>G (n.222-2196T>G) n.739T>G n.211T>G n.364T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.-172T>G (n.-172T>G) n.223T>G c.-182T>G (n.-182T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) | dbSNP |
| 13 | g.25530076T= | CA2079675565 | ATP8A2 | c.299T= (p.Phe100=) n.251T= n.740T= c.222-2196T= (n.222-2196T=) n.739T= n.211T= n.364T= c.179T= (p.Phe60=) c.-172T= (n.-172T=) n.223T= c.-182T= (n.-182T=) c.-177T= (n.-177T=) | |
| 13 | g.25530077T>A | CA387682035 | ATP8A2 | c.300T>A (p.Phe100Leu) n.252T>A n.741T>A c.222-2195T>A (n.222-2195T>A) n.740T>A n.212T>A n.365T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) c.-171T>A (n.-171T>A) n.224T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
| 13 | g.25530077T>C | CA6922518 | ATP8A2 | c.300T>C (p.Phe100=) n.252T>C n.741T>C c.222-2195T>C (n.222-2195T>C) n.740T>C n.212T>C n.365T>C c.180T>C (p.Phe60=) c.-171T>C (n.-171T>C) n.224T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.25530077T>G | CA387682036 | ATP8A2 | c.300T>G (p.Phe100Leu) n.252T>G n.741T>G c.222-2195T>G (n.222-2195T>G) n.740T>G n.212T>G n.365T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) c.-171T>G (n.-171T>G) n.224T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
| 13 | g.25530077T= | CA2079675568 | ATP8A2 | c.300T= (p.Phe100=) n.252T= n.741T= c.222-2195T= (n.222-2195T=) n.740T= n.212T= n.365T= c.180T= (p.Phe60=) c.-171T= (n.-171T=) n.224T= c.-181T= (n.-181T=) c.-176T= (n.-176T=) | |
| 13 | g.25530077_25530078insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA | CA2798556452 | ATP8A2 | c.300_301insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (p.Leu101MetfsTer?) n.252_253insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA n.741_742insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA c.222-2195_222-2194insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (n.222-2195_222-2194insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA) n.740_741insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA n.212_213insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA n.365_366insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA c.180_181insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (p.Leu61MetfsTer?) c.-171_-170insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (n.-171_-170insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA) n.224_225insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA c.-181_-180insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (n.-181_-180insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA) c.-176_-175insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (n.-176_-175insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA) | |
| 13 | g.25530078C>A | CA387682037 | ATP8A2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.253C>A n.742C>A c.222-2194C>A (n.222-2194C>A) n.741C>A n.213C>A n.366C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) c.-170C>A (n.-170C>A) n.225C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | |
| 13 | g.25530078C= | CA2079675570 | ATP8A2 | c.301C= (p.Leu101=) n.253C= n.742C= c.222-2194C= (n.222-2194C=) n.741C= n.213C= n.366C= c.181C= (p.Leu61=) c.-170C= (n.-170C=) n.225C= c.-180C= (n.-180C=) c.-175C= (n.-175C=) | |
| 13 | g.25530078C>G | CA387682038 | ATP8A2 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.253C>G n.742C>G c.222-2194C>G (n.222-2194C>G) n.741C>G n.213C>G n.366C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.-170C>G (n.-170C>G) n.225C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
| 13 | g.25530078C>T | CA247131434 | ATP8A2 | c.301C>T (p.Leu101Phe) n.253C>T n.742C>T c.222-2194C>T (n.222-2194C>T) n.741C>T n.213C>T n.366C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) c.-170C>T (n.-170C>T) n.225C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530079T>A | CA387682039 | ATP8A2 | c.302T>A (p.Leu101His) n.254T>A n.743T>A c.222-2193T>A (n.222-2193T>A) n.742T>A n.214T>A n.367T>A c.182T>A (p.Leu61His) c.-169T>A (n.-169T>A) n.226T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) | |
| 13 | g.25530079T>C | CA387682040 | ATP8A2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.254T>C n.743T>C c.222-2193T>C (n.222-2193T>C) n.742T>C n.214T>C n.367T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.-169T>C (n.-169T>C) n.226T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) | |
| 13 | g.25530079T>G | CA387682041 | ATP8A2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.254T>G n.743T>G c.222-2193T>G (n.222-2193T>G) n.742T>G n.214T>G n.367T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.-169T>G (n.-169T>G) n.226T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) | |
| 13 | g.25530080C>A | CA483126298 | ATP8A2 | c.303C>A (p.Leu101=) n.255C>A n.744C>A c.222-2192C>A (n.222-2192C>A) n.743C>A n.215C>A n.368C>A c.183C>A (p.Leu61=) c.-168C>A (n.-168C>A) n.227C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530080C>G | CA483126299 | ATP8A2 | c.303C>G (p.Leu101=) n.255C>G n.744C>G c.222-2192C>G (n.222-2192C>G) n.743C>G n.215C>G n.368C>G c.183C>G (p.Leu61=) c.-168C>G (n.-168C>G) n.227C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) | COSMIC |
| 13 | g.25530080C>T | CA483126300 | ATP8A2 | c.303C>T (p.Leu101=) n.255C>T n.744C>T c.222-2192C>T (n.222-2192C>T) n.743C>T n.215C>T n.368C>T c.183C>T (p.Leu61=) c.-168C>T (n.-168C>T) n.227C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) | |
| 13 | g.25530081T>A | CA387682044 | ATP8A2 | c.304T>A (p.Phe102Ile) n.256T>A n.745T>A c.222-2191T>A (n.222-2191T>A) n.744T>A n.216T>A n.369T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) c.-167T>A (n.-167T>A) n.228T>A c.-177T>A (n.-177T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) | |
| 13 | g.25530081T>C | CA387682043 | ATP8A2 | c.304T>C (p.Phe102Leu) n.256T>C n.745T>C c.222-2191T>C (n.222-2191T>C) n.744T>C n.216T>C n.369T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) c.-167T>C (n.-167T>C) n.228T>C c.-177T>C (n.-177T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) | |
| 13 | g.25530081T>G | CA387682042 | ATP8A2 | c.304T>G (p.Phe102Val) n.256T>G n.745T>G c.222-2191T>G (n.222-2191T>G) n.744T>G n.216T>G n.369T>G c.184T>G (p.Phe62Val) c.-167T>G (n.-167T>G) n.228T>G c.-177T>G (n.-177T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) | |
| 13 | g.25530082T>A | CA387682045 | ATP8A2 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.257T>A n.746T>A c.222-2190T>A (n.222-2190T>A) n.745T>A n.217T>A n.370T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.-166T>A (n.-166T>A) n.229T>A c.-176T>A (n.-176T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) | |
| 13 | g.25530082T>C | CA387682047 | ATP8A2 | c.305T>C (p.Phe102Ser) n.257T>C n.746T>C c.222-2190T>C (n.222-2190T>C) n.745T>C n.217T>C n.370T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) c.-166T>C (n.-166T>C) n.229T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) | |
| 13 | g.25530082T>G | CA387682046 | ATP8A2 | c.305T>G (p.Phe102Cys) n.257T>G n.746T>G c.222-2190T>G (n.222-2190T>G) n.745T>G n.217T>G n.370T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) c.-166T>G (n.-166T>G) n.229T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) | |
| 13 | g.25530083C>A | CA387682048 | ATP8A2 | c.306C>A (p.Phe102Leu) n.258C>A n.747C>A c.222-2189C>A (n.222-2189C>A) n.746C>A n.218C>A n.371C>A c.186C>A (p.Phe62Leu) c.-165C>A (n.-165C>A) n.230C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530083C>G | CA387682049 | ATP8A2 | c.306C>G (p.Phe102Leu) n.258C>G n.747C>G c.222-2189C>G (n.222-2189C>G) n.746C>G n.218C>G n.371C>G c.186C>G (p.Phe62Leu) c.-165C>G (n.-165C>G) n.230C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) | |
| 13 | g.25530083C>T | CA483126301 | ATP8A2 | c.306C>T (p.Phe102=) n.258C>T n.747C>T c.222-2189C>T (n.222-2189C>T) n.746C>T n.218C>T n.371C>T c.186C>T (p.Phe62=) c.-165C>T (n.-165C>T) n.230C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) | |
| 13 | g.25530084A>C | CA387682050 | ATP8A2 | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.259A>C n.748A>C c.222-2188A>C (n.222-2188A>C) n.747A>C n.219A>C n.372A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.-164A>C (n.-164A>C) n.231A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) | |
| 13 | g.25530084A>G | CA387682052 | ATP8A2 | c.307A>G (p.Ile103Val) n.259A>G n.748A>G c.222-2188A>G (n.222-2188A>G) n.747A>G n.219A>G n.372A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.-164A>G (n.-164A>G) n.231A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530084A>T | CA387682051 | ATP8A2 | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.259A>T n.748A>T c.222-2188A>T (n.222-2188A>T) n.747A>T n.219A>T n.372A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.-164A>T (n.-164A>T) n.231A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) | |
| 13 | g.25530085T>A | CA387682053 | ATP8A2 | c.308T>A (p.Ile103Asn) n.260T>A n.749T>A c.222-2187T>A (n.222-2187T>A) n.748T>A n.220T>A n.373T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.-163T>A (n.-163T>A) n.232T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
| 13 | g.25530085T>C | CA387682054 | ATP8A2 | c.308T>C (p.Ile103Thr) n.260T>C n.749T>C c.222-2187T>C (n.222-2187T>C) n.748T>C n.220T>C n.373T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.-163T>C (n.-163T>C) n.232T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) | |
| 13 | g.25530085T>G | CA387682055 | ATP8A2 | c.308T>G (p.Ile103Ser) n.260T>G n.749T>G c.222-2187T>G (n.222-2187T>G) n.748T>G n.220T>G n.373T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.-163T>G (n.-163T>G) n.232T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
| 13 | g.25530086T>A | CA483126302 | ATP8A2 | c.309T>A (p.Ile103=) n.261T>A n.750T>A c.222-2186T>A (n.222-2186T>A) n.749T>A n.221T>A n.374T>A c.189T>A (p.Ile63=) c.-162T>A (n.-162T>A) n.233T>A c.-172T>A (n.-172T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) | |
| 13 | g.25530086T>C | CA483126303 | ATP8A2 | c.309T>C (p.Ile103=) n.261T>C n.750T>C c.222-2186T>C (n.222-2186T>C) n.749T>C n.221T>C n.374T>C c.189T>C (p.Ile63=) c.-162T>C (n.-162T>C) n.233T>C c.-172T>C (n.-172T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) | |
| 13 | g.25530086T>G | CA387682056 | ATP8A2 | c.309T>G (p.Ile103Met) n.261T>G n.750T>G c.222-2186T>G (n.222-2186T>G) n.749T>G n.221T>G n.374T>G c.189T>G (p.Ile63Met) c.-162T>G (n.-162T>G) n.233T>G c.-172T>G (n.-172T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 13 | g.25530087G>A | CA387682057 | ATP8A2 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.262G>A n.751G>A c.222-2185G>A (n.222-2185G>A) n.750G>A n.222G>A n.375G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-161G>A (n.-161G>A) n.234G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530087G>C | CA387682058 | ATP8A2 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.262G>C n.751G>C c.222-2185G>C (n.222-2185G>C) n.750G>C n.222G>C n.375G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-161G>C (n.-161G>C) n.234G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
| 13 | g.25530087G>T | CA387682059 | ATP8A2 | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.262G>T n.751G>T c.222-2185G>T (n.222-2185G>T) n.750G>T n.222G>T n.375G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-161G>T (n.-161G>T) n.234G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | |
| 13 | g.25530088C>A | CA387682060 | ATP8A2 | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.263C>A n.752C>A c.222-2184C>A (n.222-2184C>A) n.751C>A n.223C>A n.376C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) c.-160C>A (n.-160C>A) n.235C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530088C>G | CA387682061 | ATP8A2 | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.263C>G n.752C>G c.222-2184C>G (n.222-2184C>G) n.751C>G n.223C>G n.376C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-160C>G (n.-160C>G) n.235C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) | |
| 13 | g.25530088C>T | CA387682062 | ATP8A2 | c.311C>T (p.Ala104Val) n.263C>T n.752C>T c.222-2184C>T (n.222-2184C>T) n.751C>T n.223C>T n.376C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.-160C>T (n.-160C>T) n.235C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530089C>A | CA483126306 | ATP8A2 | c.312C>A (p.Ala104=) n.264C>A n.753C>A c.222-2183C>A (n.222-2183C>A) n.752C>A n.224C>A n.377C>A c.192C>A (p.Ala64=) c.-159C>A (n.-159C>A) n.236C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530089C>G | CA483126305 | ATP8A2 | c.312C>G (p.Ala104=) n.264C>G n.753C>G c.222-2183C>G (n.222-2183C>G) n.752C>G n.224C>G n.377C>G c.192C>G (p.Ala64=) c.-159C>G (n.-159C>G) n.236C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) | |
| 13 | g.25530089C>T | CA483126304 | ATP8A2 | c.312C>T (p.Ala104=) n.264C>T n.753C>T c.222-2183C>T (n.222-2183C>T) n.752C>T n.224C>T n.377C>T c.192C>T (p.Ala64=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.236C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) | COSMIC |
| 13 | g.25530091_25530092insCATTGCTT | CA2798556453 | ATP8A2 | c.314_315insCATTGCTT (p.Leu105PhefsTer?) c.314_315insCATTGCTT (p.Leu105PhefsTer23) n.266_267insCATTGCTT n.755_756insCATTGCTT c.222-2181_222-2180insCATTGCTT (n.222-2181_222-2180insCATTGCTT) n.754_755insCATTGCTT n.226_227insCATTGCTT n.379_380insCATTGCTT c.194_195insCATTGCTT (p.Leu65PhefsTer23) c.-157_-156insCATTGCTT (n.-157_-156insCATTGCTT) n.238_239insCATTGCTT c.-167_-166insCATTGCTT (n.-167_-166insCATTGCTT) c.-162_-161insCATTGCTT (n.-162_-161insCATTGCTT) | |
| 13 | g.25530090T>A | CA387682063 | ATP8A2 | c.313T>A (p.Leu105Ile) n.265T>A n.754T>A c.222-2182T>A (n.222-2182T>A) n.753T>A n.225T>A n.378T>A c.193T>A (p.Leu65Ile) c.-158T>A (n.-158T>A) n.237T>A c.-168T>A (n.-168T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) | |
| 13 | g.25530090T>C | CA483126307 | ATP8A2 | c.313T>C (p.Leu105=) n.265T>C n.754T>C c.222-2182T>C (n.222-2182T>C) n.753T>C n.225T>C n.378T>C c.193T>C (p.Leu65=) c.-158T>C (n.-158T>C) n.237T>C c.-168T>C (n.-168T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530090T>G | CA387682064 | ATP8A2 | c.313T>G (p.Leu105Val) n.265T>G n.754T>G c.222-2182T>G (n.222-2182T>G) n.753T>G n.225T>G n.378T>G c.193T>G (p.Leu65Val) c.-158T>G (n.-158T>G) n.237T>G c.-168T>G (n.-168T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) | |
| 13 | g.25530091del | CA2622416319 | ATP8A2 | c.314del (p.Leu105TyrfsTer?) c.314del (p.Leu105TyrfsTer20) n.266del n.755del c.222-2181del (n.222-2181del) n.754del n.226del n.379del c.194del (p.Leu65TyrfsTer20) c.-157del (n.-157del) n.238del c.-167del (n.-167del) c.-162del (n.-162del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530091T>A | CA387682065 | ATP8A2 | c.314T>A (p.Leu105Ter) n.266T>A n.755T>A c.222-2181T>A (n.222-2181T>A) n.754T>A n.226T>A n.379T>A c.194T>A (p.Leu65Ter) c.-157T>A (n.-157T>A) n.238T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530091T>C | CA387682067 | ATP8A2 | c.314T>C (p.Leu105Ser) n.266T>C n.755T>C c.222-2181T>C (n.222-2181T>C) n.754T>C n.226T>C n.379T>C c.194T>C (p.Leu65Ser) c.-157T>C (n.-157T>C) n.238T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) | |
| 13 | g.25530091T>G | CA387682066 | ATP8A2 | c.314T>G (p.Leu105Ter) n.266T>G n.755T>G c.222-2181T>G (n.222-2181T>G) n.754T>G n.226T>G n.379T>G c.194T>G (p.Leu65Ter) c.-157T>G (n.-157T>G) n.238T>G c.-167T>G (n.-167T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
| 13 | g.25530092A>C | CA387682068 | ATP8A2 | c.315A>C (p.Leu105Phe) n.267A>C n.756A>C c.222-2180A>C (n.222-2180A>C) n.755A>C n.227A>C n.380A>C c.195A>C (p.Leu65Phe) c.-156A>C (n.-156A>C) n.239A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) | |
| 13 | g.25530092A>G | CA483126308 | ATP8A2 | c.315A>G (p.Leu105=) n.267A>G n.756A>G c.222-2180A>G (n.222-2180A>G) n.755A>G n.227A>G n.380A>G c.195A>G (p.Leu65=) c.-156A>G (n.-156A>G) n.239A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530092A>T | CA387682069 | ATP8A2 | c.315A>T (p.Leu105Phe) n.267A>T n.756A>T c.222-2180A>T (n.222-2180A>T) n.755A>T n.227A>T n.380A>T c.195A>T (p.Leu65Phe) c.-156A>T (n.-156A>T) n.239A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530093T>A | CA387682070 | ATP8A2 | c.316T>A (p.Leu106Ile) n.268T>A n.757T>A c.222-2179T>A (n.222-2179T>A) n.756T>A n.228T>A n.381T>A c.196T>A (p.Leu66Ile) c.-155T>A (n.-155T>A) n.240T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) | |
| 13 | g.25530093T>C | CA483126309 | ATP8A2 | c.316T>C (p.Leu106=) n.268T>C n.757T>C c.222-2179T>C (n.222-2179T>C) n.756T>C n.228T>C n.381T>C c.196T>C (p.Leu66=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.240T>C c.-165T>C (n.-165T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530093T>G | CA387682071 | ATP8A2 | c.316T>G (p.Leu106Val) n.268T>G n.757T>G c.222-2179T>G (n.222-2179T>G) n.756T>G n.228T>G n.381T>G c.196T>G (p.Leu66Val) c.-155T>G (n.-155T>G) n.240T>G c.-165T>G (n.-165T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) | |
| 13 | g.25530093T= | CA2079675572 | ATP8A2 | c.316T= (p.Leu106=) n.268T= n.757T= c.222-2179T= (n.222-2179T=) n.756T= n.228T= n.381T= c.196T= (p.Leu66=) c.-155T= (n.-155T=) n.240T= c.-165T= (n.-165T=) c.-160T= (n.-160T=) | |
| 13 | g.25530094del | CA2622416320 | ATP8A2 | c.317del (p.Leu106TyrfsTer?) c.317del (p.Leu106TyrfsTer19) n.269del n.758del c.222-2178del (n.222-2178del) n.757del n.229del n.382del c.197del (p.Leu66TyrfsTer19) c.-154del (n.-154del) n.241del c.-164del (n.-164del) c.-159del (n.-159del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530094T>A | CA387682072 | ATP8A2 | c.317T>A (p.Leu106Ter) n.269T>A n.758T>A c.222-2178T>A (n.222-2178T>A) n.757T>A n.229T>A n.382T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) c.-154T>A (n.-154T>A) n.241T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530094T>C | CA387682073 | ATP8A2 | c.317T>C (p.Leu106Ser) n.269T>C n.758T>C c.222-2178T>C (n.222-2178T>C) n.757T>C n.229T>C n.382T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) c.-154T>C (n.-154T>C) n.241T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) | |
| 13 | g.25530094T>G | CA387682074 | ATP8A2 | c.317T>G (p.Leu106Ter) n.269T>G n.758T>G c.222-2178T>G (n.222-2178T>G) n.757T>G n.229T>G n.382T>G c.197T>G (p.Leu66Ter) c.-154T>G (n.-154T>G) n.241T>G c.-164T>G (n.-164T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| 13 | g.25530095A>C | CA387682075 | ATP8A2 | c.318A>C (p.Leu106Phe) n.270A>C n.759A>C c.222-2177A>C (n.222-2177A>C) n.758A>C n.230A>C n.383A>C c.198A>C (p.Leu66Phe) c.-153A>C (n.-153A>C) n.242A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) | |
| 13 | g.25530095A>G | CA483126310 | ATP8A2 | c.318A>G (p.Leu106=) n.270A>G n.759A>G c.222-2177A>G (n.222-2177A>G) n.758A>G n.230A>G n.383A>G c.198A>G (p.Leu66=) c.-153A>G (n.-153A>G) n.242A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) | |
| 13 | g.25530095A>T | CA387682076 | ATP8A2 | c.318A>T (p.Leu106Phe) n.270A>T n.759A>T c.222-2177A>T (n.222-2177A>T) n.758A>T n.230A>T n.383A>T c.198A>T (p.Leu66Phe) c.-153A>T (n.-153A>T) n.242A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) | |
| 13 | g.25530096C>A | CA387682078 | ATP8A2 | c.319C>A (p.Gln107Lys) n.271C>A n.760C>A c.222-2176C>A (n.222-2176C>A) n.759C>A n.231C>A n.384C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) c.-152C>A (n.-152C>A) n.243C>A c.-162C>A (n.-162C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530096C>G | CA387682079 | ATP8A2 | c.319C>G (p.Gln107Glu) n.271C>G n.760C>G c.222-2176C>G (n.222-2176C>G) n.759C>G n.231C>G n.384C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) c.-152C>G (n.-152C>G) n.243C>G c.-162C>G (n.-162C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| 13 | g.25530096C>T | CA387682077 | ATP8A2 | c.319C>T (p.Gln107Ter) n.271C>T n.760C>T c.222-2176C>T (n.222-2176C>T) n.759C>T n.231C>T n.384C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) c.-152C>T (n.-152C>T) n.243C>T c.-162C>T (n.-162C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | |
| 13 | g.25530097A>C | CA387682080 | ATP8A2 | c.320A>C (p.Gln107Pro) n.272A>C n.761A>C c.222-2175A>C (n.222-2175A>C) n.760A>C n.232A>C n.385A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) c.-151A>C (n.-151A>C) n.244A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) | |
| 13 | g.25530097A>G | CA387682081 | ATP8A2 | c.320A>G (p.Gln107Arg) n.272A>G n.761A>G c.222-2175A>G (n.222-2175A>G) n.760A>G n.232A>G n.385A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) c.-151A>G (n.-151A>G) n.244A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530097A>T | CA387682082 | ATP8A2 | c.320A>T (p.Gln107Leu) n.272A>T n.761A>T c.222-2175A>T (n.222-2175A>T) n.760A>T n.232A>T n.385A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) c.-151A>T (n.-151A>T) n.244A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) | |
| 13 | g.25530097_25530103delinsAGGTAAT | CA2079675574 | ATP8A2 | c.320_321+5delinsAGGTAAT n.272_273+5delinsAGGTAAT n.761_762+5delinsAGGTAAT c.222-2175_222-2169delinsAGGTAAT (n.222-2175_222-2169delinsAGGTAAT) n.760_761+5delinsAGGTAAT n.232_233+5delinsAGGTAAT n.385_386+5delinsAGGTAAT c.200_201+5delinsAGGTAAT c.-151_-150+5delinsAGGTAAT n.244_245+5delinsAGGTAAT c.-161_-160+5delinsAGGTAAT c.-156_-155+5delinsAGGTAAT | |
| 13 | g.25530098G>A | CA483126311 | ATP8A2 | c.321G>A (p.Gln107=) n.273G>A n.762G>A c.222-2174G>A (n.222-2174G>A) n.761G>A n.233G>A n.386G>A c.201G>A (p.Gln67=) c.-150G>A (n.-150G>A) n.245G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530098G>C | CA387682083 | ATP8A2 | c.321G>C (p.Gln107His) n.273G>C n.762G>C c.222-2174G>C (n.222-2174G>C) n.761G>C n.233G>C n.386G>C c.201G>C (p.Gln67His) c.-150G>C (n.-150G>C) n.245G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) | |
| 13 | g.25530098G= | CA2079675577 | ATP8A2 | c.321G= (p.Gln107=) n.273G= n.762G= c.222-2174G= (n.222-2174G=) n.761G= n.233G= n.386G= c.201G= (p.Gln67=) c.-150G= (n.-150G=) n.245G= c.-160G= (n.-160G=) c.-155G= (n.-155G=) | |
| 13 | g.25530098G>T | CA387682084 | ATP8A2 | c.321G>T (p.Gln107His) n.273G>T n.762G>T c.222-2174G>T (n.222-2174G>T) n.761G>T n.233G>T n.386G>T c.201G>T (p.Gln67His) c.-150G>T (n.-150G>T) n.245G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | |
| 13 | g.25530101_25530106del | CA16619623 | ATP8A2 | c.321+3_321+8del n.273+3_273+8del n.762+3_762+8del c.222-2171_222-2166del (n.222-2171_222-2166del) n.761+3_761+8del n.233+3_233+8del n.386+3_386+8del c.201+3_201+8del c.-150+3_-150+8del n.245+3_245+8del c.-160+3_-160+8del c.-155+3_-155+8del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.25530099G>A | CA6922519 | ATP8A2 | c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.273+1G>A n.762+1G>A c.222-2173G>A (n.222-2173G>A) n.761+1G>A n.233+1G>A n.386+1G>A c.201+1G>A (n.201+1G>A) c.-150+1G>A (n.-150+1G>A) n.245+1G>A c.-160+1G>A (n.-160+1G>A) c.-155+1G>A (n.-155+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530099G>C | CA387682085 | ATP8A2 | c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.273+1G>C n.762+1G>C c.222-2173G>C (n.222-2173G>C) n.761+1G>C n.233+1G>C n.386+1G>C c.201+1G>C (n.201+1G>C) c.-150+1G>C (n.-150+1G>C) n.245+1G>C c.-160+1G>C (n.-160+1G>C) c.-155+1G>C (n.-155+1G>C) | dbSNP |
| 13 | g.25530099G= | CA2079675579 | ATP8A2 | c.321+1G= (n.321+1G=) n.273+1G= n.762+1G= c.222-2173G= (n.222-2173G=) n.761+1G= n.233+1G= n.386+1G= c.201+1G= (n.201+1G=) c.-150+1G= (n.-150+1G=) n.245+1G= c.-160+1G= (n.-160+1G=) c.-155+1G= (n.-155+1G=) | |
| 13 | g.25530099G>T | CA387682086 | ATP8A2 | c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.273+1G>T n.762+1G>T c.222-2173G>T (n.222-2173G>T) n.761+1G>T n.233+1G>T n.386+1G>T c.201+1G>T (n.201+1G>T) c.-150+1G>T (n.-150+1G>T) n.245+1G>T c.-160+1G>T (n.-160+1G>T) c.-155+1G>T (n.-155+1G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530100del | CA2798556454 | ATP8A2 | c.321+2del (n.321+2del) n.273+2del n.762+2del c.222-2172del (n.222-2172del) n.761+2del n.233+2del n.386+2del c.201+2del (n.201+2del) c.-150+2del (n.-150+2del) n.245+2del c.-160+2del (n.-160+2del) c.-155+2del (n.-155+2del) | |
| 13 | g.25530100T>A | CA387682087 | ATP8A2 | c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.273+2T>A n.762+2T>A c.222-2172T>A (n.222-2172T>A) n.761+2T>A n.233+2T>A n.386+2T>A c.201+2T>A (n.201+2T>A) c.-150+2T>A (n.-150+2T>A) n.245+2T>A c.-160+2T>A (n.-160+2T>A) c.-155+2T>A (n.-155+2T>A) | |
| 13 | g.25530100T>C | CA387682088 | ATP8A2 | c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.273+2T>C n.762+2T>C c.222-2172T>C (n.222-2172T>C) n.761+2T>C n.233+2T>C n.386+2T>C c.201+2T>C (n.201+2T>C) c.-150+2T>C (n.-150+2T>C) n.245+2T>C c.-160+2T>C (n.-160+2T>C) c.-155+2T>C (n.-155+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.25530100T>G | CA387682089 | ATP8A2 | c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.273+2T>G n.762+2T>G c.222-2172T>G (n.222-2172T>G) n.761+2T>G n.233+2T>G n.386+2T>G c.201+2T>G (n.201+2T>G) c.-150+2T>G (n.-150+2T>G) n.245+2T>G c.-160+2T>G (n.-160+2T>G) c.-155+2T>G (n.-155+2T>G) | |
| 13 | g.25530100T= | CA2079675581 | ATP8A2 | c.321+2T= (n.321+2T=) n.273+2T= n.762+2T= c.222-2172T= (n.222-2172T=) n.761+2T= n.233+2T= n.386+2T= c.201+2T= (n.201+2T=) c.-150+2T= (n.-150+2T=) n.245+2T= c.-160+2T= (n.-160+2T=) c.-155+2T= (n.-155+2T=) | |
| 13 | g.25530100_25530101delinsTA | CA2079675582 | ATP8A2 | c.321+2_321+3delinsTA (n.321+2_321+3delinsTA) n.273+2_273+3delinsTA n.762+2_762+3delinsTA c.222-2172_222-2171delinsTA (n.222-2172_222-2171delinsTA) n.761+2_761+3delinsTA n.233+2_233+3delinsTA n.386+2_386+3delinsTA c.201+2_201+3delinsTA (n.201+2_201+3delinsTA) c.-150+2_-150+3delinsTA (n.-150+2_-150+3delinsTA) n.245+2_245+3delinsTA c.-160+2_-160+3delinsTA (n.-160+2_-160+3delinsTA) c.-155+2_-155+3delinsTA (n.-155+2_-155+3delinsTA) | |
| 13 | g.25530101A>T | CA645592355 | ATP8A2 | c.321+3A>T (n.321+3A>T) n.273+3A>T n.762+3A>T c.222-2171A>T (n.222-2171A>T) n.761+3A>T n.233+3A>T n.386+3A>T c.201+3A>T (n.201+3A>T) c.-150+3A>T (n.-150+3A>T) n.245+3A>T c.-160+3A>T (n.-160+3A>T) c.-155+3A>T (n.-155+3A>T) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.25530102del | CA954207760 | ATP8A2 | c.321+4del (n.321+4del) n.273+4del n.762+4del c.222-2170del (n.222-2170del) n.761+4del n.233+4del n.386+4del c.201+4del (n.201+4del) c.-150+4del (n.-150+4del) n.245+4del c.-160+4del (n.-160+4del) c.-155+4del (n.-155+4del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530102A= | CA2079675587 | ATP8A2 | c.321+4A= (n.321+4A=) n.273+4A= n.762+4A= c.222-2170A= (n.222-2170A=) n.761+4A= n.233+4A= n.386+4A= c.201+4A= (n.201+4A=) c.-150+4A= (n.-150+4A=) n.245+4A= c.-160+4A= (n.-160+4A=) c.-155+4A= (n.-155+4A=) | |
| 13 | g.25530102A>G | CA2079675588 | ATP8A2 | c.321+4A>G (n.321+4A>G) n.273+4A>G n.762+4A>G c.222-2170A>G (n.222-2170A>G) n.761+4A>G n.233+4A>G n.386+4A>G c.201+4A>G (n.201+4A>G) c.-150+4A>G (n.-150+4A>G) n.245+4A>G c.-160+4A>G (n.-160+4A>G) c.-155+4A>G (n.-155+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25530103_25530104del | CA2798556455 | ATP8A2 | c.321+5_321+6del (n.321+5_321+6del) n.273+5_273+6del n.762+5_762+6del c.222-2169_222-2168del (n.222-2169_222-2168del) n.761+5_761+6del n.233+5_233+6del n.386+5_386+6del c.201+5_201+6del (n.201+5_201+6del) c.-150+5_-150+6del (n.-150+5_-150+6del) n.245+5_245+6del c.-160+5_-160+6del (n.-160+5_-160+6del) c.-155+5_-155+6del (n.-155+5_-155+6del) | |
| 13 | g.25530104G>A | CA6922520 | ATP8A2 | c.321+6G>A (n.321+6G>A) n.273+6G>A n.762+6G>A c.222-2168G>A (n.222-2168G>A) n.761+6G>A n.233+6G>A n.386+6G>A c.201+6G>A (n.201+6G>A) c.-150+6G>A (n.-150+6G>A) n.245+6G>A c.-160+6G>A (n.-160+6G>A) c.-155+6G>A (n.-155+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530104G= | CA2079675590 | ATP8A2 | c.321+6G= (n.321+6G=) n.273+6G= n.762+6G= c.222-2168G= (n.222-2168G=) n.761+6G= n.233+6G= n.386+6G= c.201+6G= (n.201+6G=) c.-150+6G= (n.-150+6G=) n.245+6G= c.-160+6G= (n.-160+6G=) c.-155+6G= (n.-155+6G=) | |
| 13 | g.25530105G>A | CA6922523 | ATP8A2 | c.321+7G>A (n.321+7G>A) n.273+7G>A n.762+7G>A c.222-2167G>A (n.222-2167G>A) n.761+7G>A n.233+7G>A n.386+7G>A c.201+7G>A (n.201+7G>A) c.-150+7G>A (n.-150+7G>A) n.245+7G>A c.-160+7G>A (n.-160+7G>A) c.-155+7G>A (n.-155+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530105G>C | CA2798556456 | ATP8A2 | c.321+7G>C (n.321+7G>C) n.273+7G>C n.762+7G>C c.222-2167G>C (n.222-2167G>C) n.761+7G>C n.233+7G>C n.386+7G>C c.201+7G>C (n.201+7G>C) c.-150+7G>C (n.-150+7G>C) n.245+7G>C c.-160+7G>C (n.-160+7G>C) c.-155+7G>C (n.-155+7G>C) | |
| 13 | g.25530105G= | CA2079675592 | ATP8A2 | c.321+7G= (n.321+7G=) n.273+7G= n.762+7G= c.222-2167G= (n.222-2167G=) n.761+7G= n.233+7G= n.386+7G= c.201+7G= (n.201+7G=) c.-150+7G= (n.-150+7G=) n.245+7G= c.-160+7G= (n.-160+7G=) c.-155+7G= (n.-155+7G=) | |
| 13 | g.25530105G>T | CA6922522 | ATP8A2 | c.321+7G>T (n.321+7G>T) n.273+7G>T n.762+7G>T c.222-2167G>T (n.222-2167G>T) n.761+7G>T n.233+7G>T n.386+7G>T c.201+7G>T (n.201+7G>T) c.-150+7G>T (n.-150+7G>T) n.245+7G>T c.-160+7G>T (n.-160+7G>T) c.-155+7G>T (n.-155+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530106T>G | CA2622416322 | ATP8A2 | c.321+8T>G (n.321+8T>G) n.273+8T>G n.762+8T>G c.222-2166T>G (n.222-2166T>G) n.761+8T>G n.233+8T>G n.386+8T>G c.201+8T>G (n.201+8T>G) c.-150+8T>G (n.-150+8T>G) n.245+8T>G c.-160+8T>G (n.-160+8T>G) c.-155+8T>G (n.-155+8T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530111dup | CA6922521 | ATP8A2 | c.321+13dup (n.321+13dup) n.273+13dup n.762+13dup c.222-2161dup (n.222-2161dup) n.761+13dup n.233+13dup n.386+13dup c.201+13dup (n.201+13dup) c.-150+13dup (n.-150+13dup) n.245+13dup c.-160+13dup (n.-160+13dup) c.-155+13dup (n.-155+13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530111del | CA2622416321 | ATP8A2 | c.321+13del (n.321+13del) n.273+13del n.762+13del c.222-2161del (n.222-2161del) n.761+13del n.233+13del n.386+13del c.201+13del (n.201+13del) c.-150+13del (n.-150+13del) n.245+13del c.-160+13del (n.-160+13del) c.-155+13del (n.-155+13del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530109T>C | CA2622416323 | ATP8A2 | c.321+11T>C (n.321+11T>C) n.273+11T>C n.762+11T>C c.222-2163T>C (n.222-2163T>C) n.761+11T>C n.233+11T>C n.386+11T>C c.201+11T>C (n.201+11T>C) c.-150+11T>C (n.-150+11T>C) n.245+11T>C c.-160+11T>C (n.-160+11T>C) c.-155+11T>C (n.-155+11T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530111T>C | CA655105898 | ATP8A2 | c.321+13T>C (n.321+13T>C) n.273+13T>C n.762+13T>C c.222-2161T>C (n.222-2161T>C) n.761+13T>C n.233+13T>C n.386+13T>C c.201+13T>C (n.201+13T>C) c.-150+13T>C (n.-150+13T>C) n.245+13T>C c.-160+13T>C (n.-160+13T>C) c.-155+13T>C (n.-155+13T>C) | COSMIC |
| 13 | g.25530112A>G | CA2622416324 | ATP8A2 | c.321+14A>G (n.321+14A>G) n.273+14A>G n.762+14A>G c.222-2160A>G (n.222-2160A>G) n.761+14A>G n.233+14A>G n.386+14A>G c.201+14A>G (n.201+14A>G) c.-150+14A>G (n.-150+14A>G) n.245+14A>G c.-160+14A>G (n.-160+14A>G) c.-155+14A>G (n.-155+14A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530113A>C | CA2622416325 | ATP8A2 | c.321+15A>C (n.321+15A>C) n.273+15A>C n.762+15A>C c.222-2159A>C (n.222-2159A>C) n.761+15A>C n.233+15A>C n.386+15A>C c.201+15A>C (n.201+15A>C) c.-150+15A>C (n.-150+15A>C) n.245+15A>C c.-160+15A>C (n.-160+15A>C) c.-155+15A>C (n.-155+15A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530113A>G | CA2622416326 | ATP8A2 | c.321+15A>G (n.321+15A>G) n.273+15A>G n.762+15A>G c.222-2159A>G (n.222-2159A>G) n.761+15A>G n.233+15A>G n.386+15A>G c.201+15A>G (n.201+15A>G) c.-150+15A>G (n.-150+15A>G) n.245+15A>G c.-160+15A>G (n.-160+15A>G) c.-155+15A>G (n.-155+15A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530113_25530118delinsACAGTT | CA2079675595 | ATP8A2 | c.321+15_321+20delinsACAGTT (n.321+15_321+20delinsACAGTT) n.273+15_273+20delinsACAGTT n.762+15_762+20delinsACAGTT c.222-2159_222-2154delinsACAGTT (n.222-2159_222-2154delinsACAGTT) n.761+15_761+20delinsACAGTT n.233+15_233+20delinsACAGTT n.386+15_386+20delinsACAGTT c.201+15_201+20delinsACAGTT (n.201+15_201+20delinsACAGTT) c.-150+15_-150+20delinsACAGTT (n.-150+15_-150+20delinsACAGTT) n.245+15_245+20delinsACAGTT c.-160+15_-160+20delinsACAGTT (n.-160+15_-160+20delinsACAGTT) c.-155+15_-155+20delinsACAGTT (n.-155+15_-155+20delinsACAGTT) | |
| 13 | g.25530114C>A | CA2622416328 | ATP8A2 | c.321+16C>A (n.321+16C>A) n.273+16C>A n.762+16C>A c.222-2158C>A (n.222-2158C>A) n.761+16C>A n.233+16C>A n.386+16C>A c.201+16C>A (n.201+16C>A) c.-150+16C>A (n.-150+16C>A) n.245+16C>A c.-160+16C>A (n.-160+16C>A) c.-155+16C>A (n.-155+16C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530114C>T | CA2622416327 | ATP8A2 | c.321+16C>T (n.321+16C>T) n.273+16C>T n.762+16C>T c.222-2158C>T (n.222-2158C>T) n.761+16C>T n.233+16C>T n.386+16C>T c.201+16C>T (n.201+16C>T) c.-150+16C>T (n.-150+16C>T) n.245+16C>T c.-160+16C>T (n.-160+16C>T) c.-155+16C>T (n.-155+16C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530115_25530119del | CA2079675596 | ATP8A2 | c.321+17_321+21del (n.321+17_321+21del) n.273+17_273+21del n.762+17_762+21del c.222-2157_222-2153del (n.222-2157_222-2153del) n.761+17_761+21del n.233+17_233+21del n.386+17_386+21del c.201+17_201+21del (n.201+17_201+21del) c.-150+17_-150+21del (n.-150+17_-150+21del) n.245+17_245+21del c.-160+17_-160+21del (n.-160+17_-160+21del) c.-155+17_-155+21del (n.-155+17_-155+21del) | dbSNP |
| 13 | g.25530115A= | CA2079675597 | ATP8A2 | c.321+17A= (n.321+17A=) n.273+17A= n.762+17A= c.222-2157A= (n.222-2157A=) n.761+17A= n.233+17A= n.386+17A= c.201+17A= (n.201+17A=) c.-150+17A= (n.-150+17A=) n.245+17A= c.-160+17A= (n.-160+17A=) c.-155+17A= (n.-155+17A=) | |
| 13 | g.25530115A>G | CA608930043 | ATP8A2 | c.321+17A>G (n.321+17A>G) n.273+17A>G n.762+17A>G c.222-2157A>G (n.222-2157A>G) n.761+17A>G n.233+17A>G n.386+17A>G c.201+17A>G (n.201+17A>G) c.-150+17A>G (n.-150+17A>G) n.245+17A>G c.-160+17A>G (n.-160+17A>G) c.-155+17A>G (n.-155+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530116G>A | CA2622416330 | ATP8A2 | c.321+18G>A (n.321+18G>A) n.273+18G>A n.762+18G>A c.222-2156G>A (n.222-2156G>A) n.761+18G>A n.233+18G>A n.386+18G>A c.201+18G>A (n.201+18G>A) c.-150+18G>A (n.-150+18G>A) n.245+18G>A c.-160+18G>A (n.-160+18G>A) c.-155+18G>A (n.-155+18G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530116G>C | CA2798556457 | ATP8A2 | c.321+18G>C (n.321+18G>C) n.273+18G>C n.762+18G>C c.222-2156G>C (n.222-2156G>C) n.761+18G>C n.233+18G>C n.386+18G>C c.201+18G>C (n.201+18G>C) c.-150+18G>C (n.-150+18G>C) n.245+18G>C c.-160+18G>C (n.-160+18G>C) c.-155+18G>C (n.-155+18G>C) | |
| 13 | g.25530116G>T | CA2622416329 | ATP8A2 | c.321+18G>T (n.321+18G>T) n.273+18G>T n.762+18G>T c.222-2156G>T (n.222-2156G>T) n.761+18G>T n.233+18G>T n.386+18G>T c.201+18G>T (n.201+18G>T) c.-150+18G>T (n.-150+18G>T) n.245+18G>T c.-160+18G>T (n.-160+18G>T) c.-155+18G>T (n.-155+18G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530118T>A | CA2622416332 | ATP8A2 | c.321+20T>A (n.321+20T>A) n.273+20T>A n.762+20T>A c.222-2154T>A (n.222-2154T>A) n.761+20T>A n.233+20T>A n.386+20T>A c.201+20T>A (n.201+20T>A) c.-150+20T>A (n.-150+20T>A) n.245+20T>A c.-160+20T>A (n.-160+20T>A) c.-155+20T>A (n.-155+20T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530118T>C | CA2622416331 | ATP8A2 | c.321+20T>C (n.321+20T>C) n.273+20T>C n.762+20T>C c.222-2154T>C (n.222-2154T>C) n.761+20T>C n.233+20T>C n.386+20T>C c.201+20T>C (n.201+20T>C) c.-150+20T>C (n.-150+20T>C) n.245+20T>C c.-160+20T>C (n.-160+20T>C) c.-155+20T>C (n.-155+20T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530119C>A | CA2622416333 | ATP8A2 | c.321+21C>A (n.321+21C>A) n.273+21C>A n.762+21C>A c.222-2153C>A (n.222-2153C>A) n.761+21C>A n.233+21C>A n.386+21C>A c.201+21C>A (n.201+21C>A) c.-150+21C>A (n.-150+21C>A) n.245+21C>A c.-160+21C>A (n.-160+21C>A) c.-155+21C>A (n.-155+21C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530119C= | CA2079675599 | ATP8A2 | c.321+21C= (n.321+21C=) n.273+21C= n.762+21C= c.222-2153C= (n.222-2153C=) n.761+21C= n.233+21C= n.386+21C= c.201+21C= (n.201+21C=) c.-150+21C= (n.-150+21C=) n.245+21C= c.-160+21C= (n.-160+21C=) c.-155+21C= (n.-155+21C=) | |
| 13 | g.25530119C>T | CA608930045 | ATP8A2 | c.321+21C>T (n.321+21C>T) n.273+21C>T n.762+21C>T c.222-2153C>T (n.222-2153C>T) n.761+21C>T n.233+21C>T n.386+21C>T c.201+21C>T (n.201+21C>T) c.-150+21C>T (n.-150+21C>T) n.245+21C>T c.-160+21C>T (n.-160+21C>T) c.-155+21C>T (n.-155+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530120C>A | CA2622416334 | ATP8A2 | c.321+22C>A (n.321+22C>A) n.273+22C>A n.762+22C>A c.222-2152C>A (n.222-2152C>A) n.761+22C>A n.233+22C>A n.386+22C>A c.201+22C>A (n.201+22C>A) c.-150+22C>A (n.-150+22C>A) n.245+22C>A c.-160+22C>A (n.-160+22C>A) c.-155+22C>A (n.-155+22C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530121T>C | CA2622416335 | ATP8A2 | c.321+23T>C (n.321+23T>C) n.273+23T>C n.762+23T>C c.222-2151T>C (n.222-2151T>C) n.761+23T>C n.233+23T>C n.386+23T>C c.201+23T>C (n.201+23T>C) c.-150+23T>C (n.-150+23T>C) n.245+23T>C c.-160+23T>C (n.-160+23T>C) c.-155+23T>C (n.-155+23T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530122T>C | CA2622416336 | ATP8A2 | c.321+24T>C (n.321+24T>C) n.273+24T>C n.762+24T>C c.222-2150T>C (n.222-2150T>C) n.761+24T>C n.233+24T>C n.386+24T>C c.201+24T>C (n.201+24T>C) c.-150+24T>C (n.-150+24T>C) n.245+24T>C c.-160+24T>C (n.-160+24T>C) c.-155+24T>C (n.-155+24T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530123G>A | CA6922524 | ATP8A2 | c.321+25G>A (n.321+25G>A) n.273+25G>A n.762+25G>A c.222-2149G>A (n.222-2149G>A) n.761+25G>A n.233+25G>A n.386+25G>A c.201+25G>A (n.201+25G>A) c.-150+25G>A (n.-150+25G>A) n.245+25G>A c.-160+25G>A (n.-160+25G>A) c.-155+25G>A (n.-155+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530123G= | CA2079675601 | ATP8A2 | c.321+25G= (n.321+25G=) n.273+25G= n.762+25G= c.222-2149G= (n.222-2149G=) n.761+25G= n.233+25G= n.386+25G= c.201+25G= (n.201+25G=) c.-150+25G= (n.-150+25G=) n.245+25G= c.-160+25G= (n.-160+25G=) c.-155+25G= (n.-155+25G=) | |
| 13 | g.25530124G>A | CA655105899 | ATP8A2 | c.321+26G>A (n.321+26G>A) n.273+26G>A n.762+26G>A c.222-2148G>A (n.222-2148G>A) n.761+26G>A n.233+26G>A n.386+26G>A c.201+26G>A (n.201+26G>A) c.-150+26G>A (n.-150+26G>A) n.245+26G>A c.-160+26G>A (n.-160+26G>A) c.-155+26G>A (n.-155+26G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.25530124G>T | CA2622416337 | ATP8A2 | c.321+26G>T (n.321+26G>T) n.273+26G>T n.762+26G>T c.222-2148G>T (n.222-2148G>T) n.761+26G>T n.233+26G>T n.386+26G>T c.201+26G>T (n.201+26G>T) c.-150+26G>T (n.-150+26G>T) n.245+26G>T c.-160+26G>T (n.-160+26G>T) c.-155+26G>T (n.-155+26G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530126del | CA2622416338 | ATP8A2 | c.321+28del (n.321+28del) n.273+28del n.762+28del c.222-2146del (n.222-2146del) n.761+28del n.233+28del n.386+28del c.201+28del (n.201+28del) c.-150+28del (n.-150+28del) n.245+28del c.-160+28del (n.-160+28del) c.-155+28del (n.-155+28del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530126A= | CA2079675605 | ATP8A2 | c.321+28A= (n.321+28A=) n.273+28A= n.762+28A= c.222-2146A= (n.222-2146A=) n.761+28A= n.233+28A= n.386+28A= c.201+28A= (n.201+28A=) c.-150+28A= (n.-150+28A=) n.245+28A= c.-160+28A= (n.-160+28A=) c.-155+28A= (n.-155+28A=) | |
| 13 | g.25530126A>C | CA6922525 | ATP8A2 | c.321+28A>C (n.321+28A>C) n.273+28A>C n.762+28A>C c.222-2146A>C (n.222-2146A>C) n.761+28A>C n.233+28A>C n.386+28A>C c.201+28A>C (n.201+28A>C) c.-150+28A>C (n.-150+28A>C) n.245+28A>C c.-160+28A>C (n.-160+28A>C) c.-155+28A>C (n.-155+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.25530126A>G | CA2079675604 | ATP8A2 | c.321+28A>G (n.321+28A>G) n.273+28A>G n.762+28A>G c.222-2146A>G (n.222-2146A>G) n.761+28A>G n.233+28A>G n.386+28A>G c.201+28A>G (n.201+28A>G) c.-150+28A>G (n.-150+28A>G) n.245+28A>G c.-160+28A>G (n.-160+28A>G) c.-155+28A>G (n.-155+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25530126_25530127delinsAT | CA2079675603 | ATP8A2 | c.321+28_321+29delinsAT (n.321+28_321+29delinsAT) n.273+28_273+29delinsAT n.762+28_762+29delinsAT c.222-2146_222-2145delinsAT (n.222-2146_222-2145delinsAT) n.761+28_761+29delinsAT n.233+28_233+29delinsAT n.386+28_386+29delinsAT c.201+28_201+29delinsAT (n.201+28_201+29delinsAT) c.-150+28_-150+29delinsAT (n.-150+28_-150+29delinsAT) n.245+28_245+29delinsAT c.-160+28_-160+29delinsAT (n.-160+28_-160+29delinsAT) c.-155+28_-155+29delinsAT (n.-155+28_-155+29delinsAT) | |
| 13 | g.25530127T>A | CA2622416339 | ATP8A2 | c.321+29T>A (n.321+29T>A) n.273+29T>A n.762+29T>A c.222-2145T>A (n.222-2145T>A) n.761+29T>A n.233+29T>A n.386+29T>A c.201+29T>A (n.201+29T>A) c.-150+29T>A (n.-150+29T>A) n.245+29T>A c.-160+29T>A (n.-160+29T>A) c.-155+29T>A (n.-155+29T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530128del | CA2079675608 | ATP8A2 | c.321+30del (n.321+30del) n.273+30del n.762+30del c.222-2144del (n.222-2144del) n.761+30del n.233+30del n.386+30del c.201+30del (n.201+30del) c.-150+30del (n.-150+30del) n.245+30del c.-160+30del (n.-160+30del) c.-155+30del (n.-155+30del) | dbSNP |
| 13 | g.25530128T>G | CA2622416340 | ATP8A2 | c.321+30T>G (n.321+30T>G) n.273+30T>G n.762+30T>G c.222-2144T>G (n.222-2144T>G) n.761+30T>G n.233+30T>G n.386+30T>G c.201+30T>G (n.201+30T>G) c.-150+30T>G (n.-150+30T>G) n.245+30T>G c.-160+30T>G (n.-160+30T>G) c.-155+30T>G (n.-155+30T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530129C>A | CA2622416341 | ATP8A2 | c.321+31C>A (n.321+31C>A) n.273+31C>A n.762+31C>A c.222-2143C>A (n.222-2143C>A) n.761+31C>A n.233+31C>A n.386+31C>A c.201+31C>A (n.201+31C>A) c.-150+31C>A (n.-150+31C>A) n.245+31C>A c.-160+31C>A (n.-160+31C>A) c.-155+31C>A (n.-155+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25530131C>A | CA2079675611 | ATP8A2 | c.321+33C>A (n.321+33C>A) n.273+33C>A n.762+33C>A c.222-2141C>A (n.222-2141C>A) n.761+33C>A n.233+33C>A n.386+33C>A c.201+33C>A (n.201+33C>A) c.-150+33C>A (n.-150+33C>A) n.245+33C>A c.-160+33C>A (n.-160+33C>A) c.-155+33C>A (n.-155+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25530131C= | CA2079675610 | ATP8A2 | c.321+33C= (n.321+33C=) n.273+33C= n.762+33C= c.222-2141C= (n.222-2141C=) n.761+33C= n.233+33C= n.386+33C= c.201+33C= (n.201+33C=) c.-150+33C= (n.-150+33C=) n.245+33C= c.-160+33C= (n.-160+33C=) c.-155+33C= (n.-155+33C=) | |
| 13 | g.25530131C>T | CA247131437 | ATP8A2 | c.321+33C>T (n.321+33C>T) n.273+33C>T n.762+33C>T c.222-2141C>T (n.222-2141C>T) n.761+33C>T n.233+33C>T n.386+33C>T c.201+33C>T (n.201+33C>T) c.-150+33C>T (n.-150+33C>T) n.245+33C>T c.-160+33C>T (n.-160+33C>T) c.-155+33C>T (n.-155+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |