Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.25530002G>ACA247131413ATP8A2c.225G>A (p.Thr75=)
n.177G>A
n.666G>A
c.222-2270G>A (n.222-2270G>A)
n.665G>A
n.137G>A
n.290G>A
c.105G>A (p.Thr35=)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.149G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530002G>CCA483126248ATP8A2c.225G>C (p.Thr75=)
n.177G>C
n.666G>C
c.222-2270G>C (n.222-2270G>C)
n.665G>C
n.137G>C
n.290G>C
c.105G>C (p.Thr35=)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.149G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
13g.25530002G=CA2079675482ATP8A2c.225G= (p.Thr75=)
n.177G=
n.666G=
c.222-2270G= (n.222-2270G=)
n.665G=
n.137G=
n.290G=
c.105G= (p.Thr35=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.149G=
c.-256G= (n.-256G=)
c.-251G= (n.-251G=)
13g.25530002G>TCA483126250ATP8A2c.225G>T (p.Thr75=)
n.177G>T
n.666G>T
c.222-2270G>T (n.222-2270G>T)
n.665G>T
n.137G>T
n.290G>T
c.105G>T (p.Thr35=)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.149G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530003G>ACA387681873ATP8A2c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.178G>A
n.667G>A
c.222-2269G>A (n.222-2269G>A)
n.666G>A
n.138G>A
n.291G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.150G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530003G>CCA387681875ATP8A2c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.178G>C
n.667G>C
c.222-2269G>C (n.222-2269G>C)
n.666G>C
n.138G>C
n.291G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.150G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
13g.25530003G>TCA387681874ATP8A2c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.178G>T
n.667G>T
c.222-2269G>T (n.222-2269G>T)
n.666G>T
n.138G>T
n.291G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.150G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
13g.25530004C>ACA387681876ATP8A2c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.179C>A
n.668C>A
c.222-2268C>A (n.222-2268C>A)
n.667C>A
n.139C>A
n.292C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.151C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
 gnomAD v4
13g.25530004C>GCA387681877ATP8A2c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.179C>G
n.668C>G
c.222-2268C>G (n.222-2268C>G)
n.667C>G
n.139C>G
n.292C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.151C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
13g.25530004C>TCA387681878ATP8A2c.227C>T (p.Ala76Val)
n.179C>T
n.668C>T
c.222-2268C>T (n.222-2268C>T)
n.667C>T
n.139C>T
n.292C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.151C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
13g.25530005C>ACA483126251ATP8A2c.228C>A (p.Ala76=)
n.180C>A
n.669C>A
c.222-2267C>A (n.222-2267C>A)
n.668C>A
n.140C>A
n.293C>A
c.108C>A (p.Ala36=)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.152C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
 gnomAD v4
13g.25530005C>GCA483126252ATP8A2c.228C>G (p.Ala76=)
n.180C>G
n.669C>G
c.222-2267C>G (n.222-2267C>G)
n.668C>G
n.140C>G
n.293C>G
c.108C>G (p.Ala36=)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.152C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
13g.25530005C>TCA483126253ATP8A2c.228C>T (p.Ala76=)
n.180C>T
n.669C>T
c.222-2267C>T (n.222-2267C>T)
n.668C>T
n.140C>T
n.293C>T
c.108C>T (p.Ala36=)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.152C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
13g.25530006A=CA2079675487ATP8A2c.229A= (p.Lys77=)
n.181A=
n.670A=
c.222-2266A= (n.222-2266A=)
n.669A=
n.141A=
n.294A=
c.109A= (p.Lys37=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.153A=
c.-252A= (n.-252A=)
c.-247A= (n.-247A=)
13g.25530006A>CCA387681879ATP8A2c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.181A>C
n.670A>C
c.222-2266A>C (n.222-2266A>C)
n.669A>C
n.141A>C
n.294A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.153A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
13g.25530006A>GCA387681880ATP8A2c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.181A>G
n.670A>G
c.222-2266A>G (n.222-2266A>G)
n.669A>G
n.141A>G
n.294A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.153A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530006A>TCA387681881ATP8A2c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.181A>T
n.670A>T
c.222-2266A>T (n.222-2266A>T)
n.669A>T
n.141A>T
n.294A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.153A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
13g.25530007A>CCA387681882ATP8A2c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.182A>C
n.671A>C
c.222-2265A>C (n.222-2265A>C)
n.670A>C
n.142A>C
n.295A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.154A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
13g.25530007A>GCA387681883ATP8A2c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.182A>G
n.671A>G
c.222-2265A>G (n.222-2265A>G)
n.670A>G
n.142A>G
n.295A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.154A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
13g.25530007A>TCA387681884ATP8A2c.230A>T (p.Lys77Met)
n.182A>T
n.671A>T
c.222-2265A>T (n.222-2265A>T)
n.670A>T
n.142A>T
n.295A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.154A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
13g.25530008G>ACA483126254ATP8A2c.231G>A (p.Lys77=)
n.183G>A
n.672G>A
c.222-2264G>A (n.222-2264G>A)
n.671G>A
n.143G>A
n.296G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.155G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
13g.25530008G>CCA387681885ATP8A2c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.183G>C
n.672G>C
c.222-2264G>C (n.222-2264G>C)
n.671G>C
n.143G>C
n.296G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.155G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
13g.25530008G>TCA387681886ATP8A2c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.183G>T
n.672G>T
c.222-2264G>T (n.222-2264G>T)
n.671G>T
n.143G>T
n.296G>T
c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.155G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
13g.25530009T>ACA387681889ATP8A2c.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.184T>A
n.673T>A
c.222-2263T>A (n.222-2263T>A)
n.672T>A
n.144T>A
n.297T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.156T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
13g.25530009T>CCA387681888ATP8A2c.232T>C (p.Tyr78His)
n.184T>C
n.673T>C
c.222-2263T>C (n.222-2263T>C)
n.672T>C
n.144T>C
n.297T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.156T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
13g.25530009T>GCA387681887ATP8A2c.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.184T>G
n.673T>G
c.222-2263T>G (n.222-2263T>G)
n.672T>G
n.144T>G
n.297T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.156T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
13g.25530010A>CCA387681890ATP8A2c.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.185A>C
n.674A>C
c.222-2262A>C (n.222-2262A>C)
n.673A>C
n.145A>C
n.298A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.157A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
13g.25530010A>GCA387681891ATP8A2c.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.185A>G
n.674A>G
c.222-2262A>G (n.222-2262A>G)
n.673A>G
n.145A>G
n.298A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.157A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
13g.25530010A>TCA387681892ATP8A2c.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.185A>T
n.674A>T
c.222-2262A>T (n.222-2262A>T)
n.673A>T
n.145A>T
n.298A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.157A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
13g.25530011C>ACA387681893ATP8A2c.234C>A (p.Tyr78Ter)
n.186C>A
n.675C>A
c.222-2261C>A (n.222-2261C>A)
n.674C>A
n.146C>A
n.299C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.158C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
13g.25530011C=CA2079675491ATP8A2c.234C= (p.Tyr78=)
n.186C=
n.675C=
c.222-2261C= (n.222-2261C=)
n.674C=
n.146C=
n.299C=
c.114C= (p.Tyr38=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.158C=
c.-247C= (n.-247C=)
c.-242C= (n.-242C=)
13g.25530011C>GCA387681894ATP8A2c.234C>G (p.Tyr78Ter)
n.186C>G
n.675C>G
c.222-2261C>G (n.222-2261C>G)
n.674C>G
n.146C>G
n.299C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.158C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
13g.25530011C>TCA483126255ATP8A2c.234C>T (p.Tyr78=)
n.186C>T
n.675C>T
c.222-2261C>T (n.222-2261C>T)
n.674C>T
n.146C>T
n.299C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.158C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530012A=CA2079675494ATP8A2c.235A= (p.Ser79=)
n.187A=
n.676A=
c.222-2260A= (n.222-2260A=)
n.675A=
n.147A=
n.300A=
c.115A= (p.Ser39=)
c.-236A= (n.-236A=)
n.159A=
c.-246A= (n.-246A=)
c.-241A= (n.-241A=)
13g.25530012A>CCA387681895ATP8A2c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.187A>C
n.676A>C
c.222-2260A>C (n.222-2260A>C)
n.675A>C
n.147A>C
n.300A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.159A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
13g.25530012A>GCA6922507ATP8A2c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.187A>G
n.676A>G
c.222-2260A>G (n.222-2260A>G)
n.675A>G
n.147A>G
n.300A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.159A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530012A>TCA6922506ATP8A2c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.187A>T
n.676A>T
c.222-2260A>T (n.222-2260A>T)
n.675A>T
n.147A>T
n.300A>T
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.159A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.25530013G>ACA387681896ATP8A2c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.188G>A
n.677G>A
c.222-2259G>A (n.222-2259G>A)
n.676G>A
n.148G>A
n.301G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.160G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530013G>CCA387681897ATP8A2c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.188G>C
n.677G>C
c.222-2259G>C (n.222-2259G>C)
n.676G>C
n.148G>C
n.301G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.160G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
13g.25530013G=CA2079675498ATP8A2c.236G= (p.Ser79=)
n.188G=
n.677G=
c.222-2259G= (n.222-2259G=)
n.676G=
n.148G=
n.301G=
c.116G= (p.Ser39=)
c.-235G= (n.-235G=)
n.160G=
c.-245G= (n.-245G=)
c.-240G= (n.-240G=)
13g.25530013G>TCA387681898ATP8A2c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.188G>T
n.677G>T
c.222-2259G>T (n.222-2259G>T)
n.676G>T
n.148G>T
n.301G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.160G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
13g.25530014C>ACA387681900ATP8A2c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.189C>A
n.678C>A
c.222-2258C>A (n.222-2258C>A)
n.677C>A
n.149C>A
n.302C>A
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.161C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
 gnomAD v4
13g.25530014C=CA2079675503ATP8A2c.237C= (p.Ser79=)
n.189C=
n.678C=
c.222-2258C= (n.222-2258C=)
n.677C=
n.149C=
n.302C=
c.117C= (p.Ser39=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.161C=
c.-244C= (n.-244C=)
c.-239C= (n.-239C=)
13g.25530014C>GCA387681899ATP8A2c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.189C>G
n.678C>G
c.222-2258C>G (n.222-2258C>G)
n.677C>G
n.149C>G
n.302C>G
c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.161C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
 gnomAD v4
13g.25530014C>TCA6922508ATP8A2c.237C>T (p.Ser79=)
n.189C>T
n.678C>T
c.222-2258C>T (n.222-2258C>T)
n.677C>T
n.149C>T
n.302C>T
c.117C>T (p.Ser39=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.161C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.25530015G>ACA6922510ATP8A2c.238G>A (p.Val80Met)
n.190G>A
n.679G>A
c.222-2257G>A (n.222-2257G>A)
n.678G>A
n.150G>A
n.303G>A
c.118G>A (p.Val40Met)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.162G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530015G>CCA6922509ATP8A2c.238G>C (p.Val80Leu)
n.190G>C
n.679G>C
c.222-2257G>C (n.222-2257G>C)
n.678G>C
n.150G>C
n.303G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.162G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530015G=CA2079675507ATP8A2c.238G= (p.Val80=)
n.190G=
n.679G=
c.222-2257G= (n.222-2257G=)
n.678G=
n.150G=
n.303G=
c.118G= (p.Val40=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.162G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.-238G= (n.-238G=)
13g.25530015G>TCA387681901ATP8A2c.238G>T (p.Val80Leu)
n.190G>T
n.679G>T
c.222-2257G>T (n.222-2257G>T)
n.678G>T
n.150G>T
n.303G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.162G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
13g.25530016T>ACA387681902ATP8A2c.239T>A (p.Val80Glu)
n.191T>A
n.680T>A
c.222-2256T>A (n.222-2256T>A)
n.679T>A
n.151T>A
n.304T>A
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.163T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
13g.25530016T>CCA387681903ATP8A2c.239T>C (p.Val80Ala)
n.191T>C
n.680T>C
c.222-2256T>C (n.222-2256T>C)
n.679T>C
n.151T>C
n.304T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.163T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
13g.25530016T>GCA387681904ATP8A2c.239T>G (p.Val80Gly)
n.191T>G
n.680T>G
c.222-2256T>G (n.222-2256T>G)
n.679T>G
n.151T>G
n.304T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.163T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
13g.25530017G>ACA483126256ATP8A2c.240G>A (p.Val80=)
n.192G>A
n.681G>A
c.222-2255G>A (n.222-2255G>A)
n.680G>A
n.152G>A
n.305G>A
c.120G>A (p.Val40=)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.164G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530017G>CCA483126257ATP8A2c.240G>C (p.Val80=)
n.192G>C
n.681G>C
c.222-2255G>C (n.222-2255G>C)
n.680G>C
n.152G>C
n.305G>C
c.120G>C (p.Val40=)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.164G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530017G=CA2079675509ATP8A2c.240G= (p.Val80=)
n.192G=
n.681G=
c.222-2255G= (n.222-2255G=)
n.680G=
n.152G=
n.305G=
c.120G= (p.Val40=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.164G=
c.-241G= (n.-241G=)
c.-236G= (n.-236G=)
13g.25530017G>TCA483126258ATP8A2c.240G>T (p.Val80=)
n.192G>T
n.681G>T
c.222-2255G>T (n.222-2255G>T)
n.680G>T
n.152G>T
n.305G>T
c.120G>T (p.Val40=)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.164G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
13g.25530018T>ACA387681905ATP8A2c.241T>A (p.Leu81Met)
n.193T>A
n.682T>A
c.222-2254T>A (n.222-2254T>A)
n.681T>A
n.153T>A
n.306T>A
c.121T>A (p.Leu41Met)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.165T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
13g.25530018T>CCA483126259ATP8A2c.241T>C (p.Leu81=)
n.193T>C
n.682T>C
c.222-2254T>C (n.222-2254T>C)
n.681T>C
n.153T>C
n.306T>C
c.121T>C (p.Leu41=)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.165T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
13g.25530018T>GCA387681906ATP8A2c.241T>G (p.Leu81Val)
n.193T>G
n.682T>G
c.222-2254T>G (n.222-2254T>G)
n.681T>G
n.153T>G
n.306T>G
c.121T>G (p.Leu41Val)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.165T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
13g.25530019T>ACA387681907ATP8A2c.242T>A (p.Leu81Ter)
n.194T>A
n.683T>A
c.222-2253T>A (n.222-2253T>A)
n.682T>A
n.154T>A
n.307T>A
c.122T>A (p.Leu41Ter)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.166T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
13g.25530019T>CCA387681908ATP8A2c.242T>C (p.Leu81Ser)
n.194T>C
n.683T>C
c.222-2253T>C (n.222-2253T>C)
n.682T>C
n.154T>C
n.307T>C
c.122T>C (p.Leu41Ser)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.166T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
13g.25530019T>GCA387681909ATP8A2c.242T>G (p.Leu81Trp)
n.194T>G
n.683T>G
c.222-2253T>G (n.222-2253T>G)
n.682T>G
n.154T>G
n.307T>G
c.122T>G (p.Leu41Trp)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.166T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
 gnomAD v4
13g.25530020G>ACA483126260ATP8A2c.243G>A (p.Leu81=)
n.195G>A
n.684G>A
c.222-2252G>A (n.222-2252G>A)
n.683G>A
n.155G>A
n.308G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.167G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
13g.25530020G>CCA387681910ATP8A2c.243G>C (p.Leu81Phe)
n.195G>C
n.684G>C
c.222-2252G>C (n.222-2252G>C)
n.683G>C
n.155G>C
n.308G>C
c.123G>C (p.Leu41Phe)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.167G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
13g.25530020G>TCA387681911ATP8A2c.243G>T (p.Leu81Phe)
n.195G>T
n.684G>T
c.222-2252G>T (n.222-2252G>T)
n.683G>T
n.155G>T
n.308G>T
c.123G>T (p.Leu41Phe)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.167G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
13g.25530021A=CA2079675513ATP8A2c.244A= (p.Thr82=)
n.196A=
n.685A=
c.222-2251A= (n.222-2251A=)
n.684A=
n.156A=
n.309A=
c.124A= (p.Thr42=)
c.-227A= (n.-227A=)
n.168A=
c.-237A= (n.-237A=)
c.-232A= (n.-232A=)
13g.25530021A>CCA387681913ATP8A2c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.196A>C
n.685A>C
c.222-2251A>C (n.222-2251A>C)
n.684A>C
n.156A>C
n.309A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.168A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
13g.25530021A>GCA6922511ATP8A2c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.196A>G
n.685A>G
c.222-2251A>G (n.222-2251A>G)
n.684A>G
n.156A>G
n.309A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.168A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530021A>TCA387681912ATP8A2c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.196A>T
n.685A>T
c.222-2251A>T (n.222-2251A>T)
n.684A>T
n.156A>T
n.309A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.168A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
13g.25530022C>ACA387681914ATP8A2c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.197C>A
n.686C>A
c.222-2250C>A (n.222-2250C>A)
n.685C>A
n.157C>A
n.310C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.169C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
13g.25530022C>GCA387681915ATP8A2c.245C>G (p.Thr82Arg)
n.197C>G
n.686C>G
c.222-2250C>G (n.222-2250C>G)
n.685C>G
n.157C>G
n.310C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.169C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
13g.25530022C>TCA387681916ATP8A2c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.197C>T
n.686C>T
c.222-2250C>T (n.222-2250C>T)
n.685C>T
n.157C>T
n.310C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.169C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
 gnomAD v4
13g.25530023A=CA2079675516ATP8A2c.246A= (p.Thr82=)
n.198A=
n.687A=
c.222-2249A= (n.222-2249A=)
n.686A=
n.158A=
n.311A=
c.126A= (p.Thr42=)
c.-225A= (n.-225A=)
n.170A=
c.-235A= (n.-235A=)
c.-230A= (n.-230A=)
13g.25530023A>CCA483126262ATP8A2c.246A>C (p.Thr82=)
n.198A>C
n.687A>C
c.222-2249A>C (n.222-2249A>C)
n.686A>C
n.158A>C
n.311A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.170A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
13g.25530023A>GCA6922512ATP8A2c.246A>G (p.Thr82=)
n.198A>G
n.687A>G
c.222-2249A>G (n.222-2249A>G)
n.686A>G
n.158A>G
n.311A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.170A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530023A>TCA483126261ATP8A2c.246A>T (p.Thr82=)
n.198A>T
n.687A>T
c.222-2249A>T (n.222-2249A>T)
n.686A>T
n.158A>T
n.311A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.170A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
13g.25530024T>ACA387681917ATP8A2c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.199T>A
n.688T>A
c.222-2248T>A (n.222-2248T>A)
n.687T>A
n.159T>A
n.312T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.171T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
13g.25530024T>CCA387681918ATP8A2c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.199T>C
n.688T>C
c.222-2248T>C (n.222-2248T>C)
n.687T>C
n.159T>C
n.312T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.171T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
13g.25530024T>GCA387681919ATP8A2c.247T>G (p.Phe83Val)
n.199T>G
n.688T>G
c.222-2248T>G (n.222-2248T>G)
n.687T>G
n.159T>G
n.312T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.171T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
13g.25530025T>ACA387681920ATP8A2c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.200T>A
n.689T>A
c.222-2247T>A (n.222-2247T>A)
n.688T>A
n.160T>A
n.313T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.172T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
13g.25530025T>CCA387681921ATP8A2c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.200T>C
n.689T>C
c.222-2247T>C (n.222-2247T>C)
n.688T>C
n.160T>C
n.313T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.172T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
13g.25530025T>GCA387681922ATP8A2c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.200T>G
n.689T>G
c.222-2247T>G (n.222-2247T>G)
n.688T>G
n.160T>G
n.313T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.172T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
 gnomAD v4
13g.25530026T>ACA387681923ATP8A2c.249T>A (p.Phe83Leu)
n.201T>A
n.690T>A
c.222-2246T>A (n.222-2246T>A)
n.689T>A
n.161T>A
n.314T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.173T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
13g.25530026T>CCA483126263ATP8A2c.249T>C (p.Phe83=)
n.201T>C
n.690T>C
c.222-2246T>C (n.222-2246T>C)
n.689T>C
n.161T>C
n.314T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.173T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
13g.25530026T>GCA387681924ATP8A2c.249T>G (p.Phe83Leu)
n.201T>G
n.690T>G
c.222-2246T>G (n.222-2246T>G)
n.689T>G
n.161T>G
n.314T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.173T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
13g.25530027C>ACA387681925ATP8A2c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.202C>A
n.691C>A
c.222-2245C>A (n.222-2245C>A)
n.690C>A
n.162C>A
n.315C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.174C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
13g.25530027C=CA2079675518ATP8A2c.250C= (p.Leu84=)
n.202C=
n.691C=
c.222-2245C= (n.222-2245C=)
n.690C=
n.162C=
n.315C=
c.130C= (p.Leu44=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.174C=
c.-231C= (n.-231C=)
c.-226C= (n.-226C=)
13g.25530027C>GCA387681926ATP8A2c.250C>G (p.Leu84Val)
n.202C>G
n.691C>G
c.222-2245C>G (n.222-2245C>G)
n.690C>G
n.162C>G
n.315C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.174C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530027C>TCA483126264ATP8A2c.250C>T (p.Leu84=)
n.202C>T
n.691C>T
c.222-2245C>T (n.222-2245C>T)
n.690C>T
n.162C>T
n.315C>T
c.130C>T (p.Leu44=)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.174C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
13g.25530028T>ACA387681927ATP8A2c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.203T>A
n.692T>A
c.222-2244T>A (n.222-2244T>A)
n.691T>A
n.163T>A
n.316T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.175T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
13g.25530028T>CCA387681929ATP8A2c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.203T>C
n.692T>C
c.222-2244T>C (n.222-2244T>C)
n.691T>C
n.163T>C
n.316T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.175T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
13g.25530028T>GCA387681928ATP8A2c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.203T>G
n.692T>G
c.222-2244T>G (n.222-2244T>G)
n.691T>G
n.163T>G
n.316T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.175T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
13g.25530029A>CCA483126265ATP8A2c.252A>C (p.Leu84=)
n.204A>C
n.693A>C
c.222-2243A>C (n.222-2243A>C)
n.692A>C
n.164A>C
n.317A>C
c.132A>C (p.Leu44=)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.176A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
13g.25530029A>GCA483126266ATP8A2c.252A>G (p.Leu84=)
n.204A>G
n.693A>G
c.222-2243A>G (n.222-2243A>G)
n.692A>G
n.164A>G
n.317A>G
c.132A>G (p.Leu44=)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.176A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
13g.25530029A>TCA483126267ATP8A2c.252A>T (p.Leu84=)
n.204A>T
n.693A>T
c.222-2243A>T (n.222-2243A>T)
n.692A>T
n.164A>T
n.317A>T
c.132A>T (p.Leu44=)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.176A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
13g.25530030C>ACA387681930ATP8A2c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.205C>A
n.694C>A
c.222-2242C>A (n.222-2242C>A)
n.693C>A
n.165C>A
n.318C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.177C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
13g.25530030C>GCA387681931ATP8A2c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.205C>G
n.694C>G
c.222-2242C>G (n.222-2242C>G)
n.693C>G
n.165C>G
n.318C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.177C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
13g.25530030C>TCA387681932ATP8A2c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.205C>T
n.694C>T
c.222-2242C>T (n.222-2242C>T)
n.693C>T
n.165C>T
n.318C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.177C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
13g.25530031C>ACA387681933ATP8A2c.254C>A (p.Pro85His)
n.206C>A
n.695C>A
c.222-2241C>A (n.222-2241C>A)
n.694C>A
n.166C>A
n.319C>A
c.134C>A (p.Pro45His)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.178C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
13g.25530031C>GCA387681934ATP8A2c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.206C>G
n.695C>G
c.222-2241C>G (n.222-2241C>G)
n.694C>G
n.166C>G
n.319C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.178C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
13g.25530031C>TCA387681935ATP8A2c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.206C>T
n.695C>T
c.222-2241C>T (n.222-2241C>T)
n.694C>T
n.166C>T
n.319C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.178C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
 gnomAD v4
13g.25530032T>ACA483126268ATP8A2c.255T>A (p.Pro85=)
n.207T>A
n.696T>A
c.222-2240T>A (n.222-2240T>A)
n.695T>A
n.167T>A
n.320T>A
c.135T>A (p.Pro45=)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.179T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
 gnomAD v4
13g.25530032T>CCA483126269ATP8A2c.255T>C (p.Pro85=)
n.207T>C
n.696T>C
c.222-2240T>C (n.222-2240T>C)
n.695T>C
n.167T>C
n.320T>C
c.135T>C (p.Pro45=)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.179T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
13g.25530032T>GCA483126270ATP8A2c.255T>G (p.Pro85=)
n.207T>G
n.696T>G
c.222-2240T>G (n.222-2240T>G)
n.695T>G
n.167T>G
n.320T>G
c.135T>G (p.Pro45=)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.179T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
13g.25530033C>ACA483126271ATP8A2c.256C>A (p.Arg86=)
n.208C>A
n.697C>A
c.222-2239C>A (n.222-2239C>A)
n.696C>A
n.168C>A
n.321C>A
c.136C>A (p.Arg46=)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.180C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
13g.25530033C=CA2079675521ATP8A2c.256C= (p.Arg86=)
n.208C=
n.697C=
c.222-2239C= (n.222-2239C=)
n.696C=
n.168C=
n.321C=
c.136C= (p.Arg46=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.180C=
c.-225C= (n.-225C=)
c.-220C= (n.-220C=)
13g.25530033C>GCA387681936ATP8A2c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.208C>G
n.697C>G
c.222-2239C>G (n.222-2239C>G)
n.696C>G
n.168C>G
n.321C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.180C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
13g.25530033C>TCA6922513ATP8A2c.256C>T (p.Arg86Ter)
n.208C>T
n.697C>T
c.222-2239C>T (n.222-2239C>T)
n.696C>T
n.168C>T
n.321C>T
c.136C>T (p.Arg46Ter)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.180C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.25530034G>ACA6922514ATP8A2c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.209G>A
n.698G>A
c.222-2238G>A (n.222-2238G>A)
n.697G>A
n.169G>A
n.322G>A
c.137G>A (p.Arg46Gln)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.181G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530034G>CCA387681937ATP8A2c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.209G>C
n.698G>C
c.222-2238G>C (n.222-2238G>C)
n.697G>C
n.169G>C
n.322G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.181G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
13g.25530034G=CA2079675526ATP8A2c.257G= (p.Arg86=)
n.209G=
n.698G=
c.222-2238G= (n.222-2238G=)
n.697G=
n.169G=
n.322G=
c.137G= (p.Arg46=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.181G=
c.-224G= (n.-224G=)
c.-219G= (n.-219G=)
13g.25530034G>TCA387681938ATP8A2c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.209G>T
n.698G>T
c.222-2238G>T (n.222-2238G>T)
n.697G>T
n.169G>T
n.322G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.181G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
13g.25530035A=CA2079675529ATP8A2c.258A= (p.Arg86=)
n.210A=
n.699A=
c.222-2237A= (n.222-2237A=)
n.698A=
n.170A=
n.323A=
c.138A= (p.Arg46=)
c.-213A= (n.-213A=)
n.182A=
c.-223A= (n.-223A=)
c.-218A= (n.-218A=)
13g.25530035A>CCA483126272ATP8A2c.258A>C (p.Arg86=)
n.210A>C
n.699A>C
c.222-2237A>C (n.222-2237A>C)
n.698A>C
n.170A>C
n.323A>C
c.138A>C (p.Arg46=)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.182A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
13g.25530035A>GCA483126273ATP8A2c.258A>G (p.Arg86=)
n.210A>G
n.699A>G
c.222-2237A>G (n.222-2237A>G)
n.698A>G
n.170A>G
n.323A>G
c.138A>G (p.Arg46=)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.182A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530035A>TCA483126274ATP8A2c.258A>T (p.Arg86=)
n.210A>T
n.699A>T
c.222-2237A>T (n.222-2237A>T)
n.698A>T
n.170A>T
n.323A>T
c.138A>T (p.Arg46=)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.182A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
 gnomAD v4
13g.25530036T>ACA387681941ATP8A2c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.211T>A
n.700T>A
c.222-2236T>A (n.222-2236T>A)
n.699T>A
n.171T>A
n.324T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.183T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
13g.25530036T>CCA387681940ATP8A2c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.211T>C
n.700T>C
c.222-2236T>C (n.222-2236T>C)
n.699T>C
n.171T>C
n.324T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.183T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
 gnomAD v4
13g.25530036T>GCA387681939ATP8A2c.259T>G (p.Phe87Val)
n.211T>G
n.700T>G
c.222-2236T>G (n.222-2236T>G)
n.699T>G
n.171T>G
n.324T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.183T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
13g.25530037T>ACA387681942ATP8A2c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.212T>A
n.701T>A
c.222-2235T>A (n.222-2235T>A)
n.700T>A
n.172T>A
n.325T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.184T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
13g.25530037T>CCA387681943ATP8A2c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.212T>C
n.701T>C
c.222-2235T>C (n.222-2235T>C)
n.700T>C
n.172T>C
n.325T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.184T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
13g.25530037T>GCA387681944ATP8A2c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.212T>G
n.701T>G
c.222-2235T>G (n.222-2235T>G)
n.700T>G
n.172T>G
n.325T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.184T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
13g.25530038C>ACA387681945ATP8A2c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.213C>A
n.702C>A
c.222-2234C>A (n.222-2234C>A)
n.701C>A
n.173C>A
n.326C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.185C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
13g.25530038C>GCA387681946ATP8A2c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.213C>G
n.702C>G
c.222-2234C>G (n.222-2234C>G)
n.701C>G
n.173C>G
n.326C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.185C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
13g.25530038C>TCA483126275ATP8A2c.261C>T (p.Phe87=)
n.213C>T
n.702C>T
c.222-2234C>T (n.222-2234C>T)
n.701C>T
n.173C>T
n.326C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.185C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
13g.25530039T>ACA387681947ATP8A2c.262T>A (p.Leu88Met)
n.214T>A
n.703T>A
c.222-2233T>A (n.222-2233T>A)
n.702T>A
n.174T>A
n.327T>A
c.142T>A (p.Leu48Met)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.186T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
13g.25530039T>CCA483126276ATP8A2c.262T>C (p.Leu88=)
n.214T>C
n.703T>C
c.222-2233T>C (n.222-2233T>C)
n.702T>C
n.174T>C
n.327T>C
c.142T>C (p.Leu48=)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.186T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
13g.25530039T>GCA387681948ATP8A2c.262T>G (p.Leu88Val)
n.214T>G
n.703T>G
c.222-2233T>G (n.222-2233T>G)
n.702T>G
n.174T>G
n.327T>G
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.186T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
13g.25530040T>ACA387681949ATP8A2c.263T>A (p.Leu88Ter)
n.215T>A
n.704T>A
c.222-2232T>A (n.222-2232T>A)
n.703T>A
n.175T>A
n.328T>A
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.187T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
13g.25530040T>CCA6922515ATP8A2c.263T>C (p.Leu88Ser)
n.215T>C
n.704T>C
c.222-2232T>C (n.222-2232T>C)
n.703T>C
n.175T>C
n.328T>C
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.187T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530040T>GCA387681950ATP8A2c.263T>G (p.Leu88Trp)
n.215T>G
n.704T>G
c.222-2232T>G (n.222-2232T>G)
n.703T>G
n.175T>G
n.328T>G
c.143T>G (p.Leu48Trp)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.187T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530040T=CA2079675533ATP8A2c.263T= (p.Leu88=)
n.215T=
n.704T=
c.222-2232T= (n.222-2232T=)
n.703T=
n.175T=
n.328T=
c.143T= (p.Leu48=)
c.-208T= (n.-208T=)
n.187T=
c.-218T= (n.-218T=)
c.-213T= (n.-213T=)
13g.25530041G>ACA483126277ATP8A2c.264G>A (p.Leu88=)
n.216G>A
n.705G>A
c.222-2231G>A (n.222-2231G>A)
n.704G>A
n.176G>A
n.329G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.188G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 gnomAD v4
13g.25530041G>CCA387681951ATP8A2c.264G>C (p.Leu88Phe)
n.216G>C
n.705G>C
c.222-2231G>C (n.222-2231G>C)
n.704G>C
n.176G>C
n.329G>C
c.144G>C (p.Leu48Phe)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.188G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
13g.25530041G=CA2079675535ATP8A2c.264G= (p.Leu88=)
n.216G=
n.705G=
c.222-2231G= (n.222-2231G=)
n.704G=
n.176G=
n.329G=
c.144G= (p.Leu48=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.188G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.-212G= (n.-212G=)
13g.25530041G>TCA387681952ATP8A2c.264G>T (p.Leu88Phe)
n.216G>T
n.705G>T
c.222-2231G>T (n.222-2231G>T)
n.704G>T
n.176G>T
n.329G>T
c.144G>T (p.Leu48Phe)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.188G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
 dbSNP
13g.25530042T>ACA387681955ATP8A2c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.217T>A
n.706T>A
c.222-2230T>A (n.222-2230T>A)
n.705T>A
n.177T>A
n.330T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.189T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
13g.25530042T>CCA387681954ATP8A2c.265T>C (p.Tyr89His)
n.217T>C
n.706T>C
c.222-2230T>C (n.222-2230T>C)
n.705T>C
n.177T>C
n.330T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.189T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
13g.25530042T>GCA387681953ATP8A2c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.217T>G
n.706T>G
c.222-2230T>G (n.222-2230T>G)
n.705T>G
n.177T>G
n.330T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.189T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
13g.25530043A>CCA387681958ATP8A2c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.218A>C
n.707A>C
c.222-2229A>C (n.222-2229A>C)
n.706A>C
n.178A>C
n.331A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.190A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
 gnomAD v4
13g.25530043A>GCA387681956ATP8A2c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.218A>G
n.707A>G
c.222-2229A>G (n.222-2229A>G)
n.706A>G
n.178A>G
n.331A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.190A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
 gnomAD v4
13g.25530043A>TCA387681957ATP8A2c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.218A>T
n.707A>T
c.222-2229A>T (n.222-2229A>T)
n.706A>T
n.178A>T
n.331A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.190A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
13g.25530044T>ACA387681959ATP8A2c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.219T>A
n.708T>A
c.222-2228T>A (n.222-2228T>A)
n.707T>A
n.179T>A
n.332T>A
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.191T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
13g.25530044T>CCA483126278ATP8A2c.267T>C (p.Tyr89=)
n.219T>C
n.708T>C
c.222-2228T>C (n.222-2228T>C)
n.707T>C
n.179T>C
n.332T>C
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.191T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530044T>GCA387681960ATP8A2c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.219T>G
n.708T>G
c.222-2228T>G (n.222-2228T>G)
n.707T>G
n.179T>G
n.332T>G
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.191T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
 gnomAD v4
13g.25530044T=CA2079675538ATP8A2c.267T= (p.Tyr89=)
n.219T=
n.708T=
c.222-2228T= (n.222-2228T=)
n.707T=
n.179T=
n.332T=
c.147T= (p.Tyr49=)
c.-204T= (n.-204T=)
n.191T=
c.-214T= (n.-214T=)
c.-209T= (n.-209T=)
13g.25530045G>ACA387681961ATP8A2c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.220G>A
n.709G>A
c.222-2227G>A (n.222-2227G>A)
n.708G>A
n.180G>A
n.333G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.192G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
13g.25530045G>CCA387681962ATP8A2c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.220G>C
n.709G>C
c.222-2227G>C (n.222-2227G>C)
n.708G>C
n.180G>C
n.333G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.192G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
13g.25530045G>TCA387681963ATP8A2c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.220G>T
n.709G>T
c.222-2227G>T (n.222-2227G>T)
n.708G>T
n.180G>T
n.333G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.192G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
13g.25530046A>CCA387681964ATP8A2c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.221A>C
n.710A>C
c.222-2226A>C (n.222-2226A>C)
n.709A>C
n.181A>C
n.334A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.193A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
13g.25530046A>GCA387681965ATP8A2c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.221A>G
n.710A>G
c.222-2226A>G (n.222-2226A>G)
n.709A>G
n.181A>G
n.334A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.193A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
13g.25530046A>TCA387681966ATP8A2c.269A>T (p.Glu90Val)
n.221A>T
n.710A>T
c.222-2226A>T (n.222-2226A>T)
n.709A>T
n.181A>T
n.334A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.193A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
13g.25530047G>ACA483126279ATP8A2c.270G>A (p.Glu90=)
n.222G>A
n.711G>A
c.222-2225G>A (n.222-2225G>A)
n.710G>A
n.182G>A
n.335G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.194G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
 gnomAD v4
13g.25530047G>CCA387681967ATP8A2c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.222G>C
n.711G>C
c.222-2225G>C (n.222-2225G>C)
n.710G>C
n.182G>C
n.335G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.194G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
13g.25530047G>TCA387681968ATP8A2c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.222G>T
n.711G>T
c.222-2225G>T (n.222-2225G>T)
n.710G>T
n.182G>T
n.335G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.194G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
13g.25530048C>ACA387681970ATP8A2c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.223C>A
n.712C>A
c.222-2224C>A (n.222-2224C>A)
n.711C>A
n.183C>A
n.336C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.195C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
13g.25530048C>GCA387681971ATP8A2c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.223C>G
n.712C>G
c.222-2224C>G (n.222-2224C>G)
n.711C>G
n.183C>G
n.336C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.195C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
 COSMIC
13g.25530048C>TCA387681969ATP8A2c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.223C>T
n.712C>T
c.222-2224C>T (n.222-2224C>T)
n.711C>T
n.183C>T
n.336C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.195C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
 gnomAD v4
13g.25530049A>CCA387681972ATP8A2c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.224A>C
n.713A>C
c.222-2223A>C (n.222-2223A>C)
n.712A>C
n.184A>C
n.337A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.196A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
13g.25530049A>GCA387681973ATP8A2c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.224A>G
n.713A>G
c.222-2223A>G (n.222-2223A>G)
n.712A>G
n.184A>G
n.337A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.196A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
13g.25530049A>TCA387681974ATP8A2c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.224A>T
n.713A>T
c.222-2223A>T (n.222-2223A>T)
n.712A>T
n.184A>T
n.337A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.196A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
13g.25530050G>ACA483126280ATP8A2c.273G>A (p.Gln91=)
n.225G>A
n.714G>A
c.222-2222G>A (n.222-2222G>A)
n.713G>A
n.185G>A
n.338G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.197G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP
13g.25530050G>CCA387681975ATP8A2c.273G>C (p.Gln91His)
n.225G>C
n.714G>C
c.222-2222G>C (n.222-2222G>C)
n.713G>C
n.185G>C
n.338G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.197G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
13g.25530050G>TCA387681976ATP8A2c.273G>T (p.Gln91His)
n.225G>T
n.714G>T
c.222-2222G>T (n.222-2222G>T)
n.713G>T
n.185G>T
n.338G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.197G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
13g.25530051A=CA2079675540ATP8A2c.274A= (p.Ile92=)
n.226A=
n.715A=
c.222-2221A= (n.222-2221A=)
n.714A=
n.186A=
n.339A=
c.154A= (p.Ile52=)
c.-197A= (n.-197A=)
n.198A=
c.-207A= (n.-207A=)
c.-202A= (n.-202A=)
13g.25530051A>CCA387681979ATP8A2c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.226A>C
n.715A>C
c.222-2221A>C (n.222-2221A>C)
n.714A>C
n.186A>C
n.339A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.198A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
13g.25530051A>GCA387681977ATP8A2c.274A>G (p.Ile92Val)
n.226A>G
n.715A>G
c.222-2221A>G (n.222-2221A>G)
n.714A>G
n.186A>G
n.339A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.198A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.25530051A>TCA387681978ATP8A2c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.226A>T
n.715A>T
c.222-2221A>T (n.222-2221A>T)
n.714A>T
n.186A>T
n.339A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.198A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
 COSMIC
13g.25530052T>ACA387681980ATP8A2c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.227T>A
n.716T>A
c.222-2220T>A (n.222-2220T>A)
n.715T>A
n.187T>A
n.340T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.199T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
 COSMIC COSMIC
13g.25530052T>CCA387681981ATP8A2c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.227T>C
n.716T>C
c.222-2220T>C (n.222-2220T>C)
n.715T>C
n.187T>C
n.340T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.199T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
13g.25530052T>GCA387681982ATP8A2c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.227T>G
n.716T>G
c.222-2220T>G (n.222-2220T>G)
n.715T>G
n.187T>G
n.340T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.199T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
13g.25530053T>ACA483126281ATP8A2c.276T>A (p.Ile92=)
n.228T>A
n.717T>A
c.222-2219T>A (n.222-2219T>A)
n.716T>A
n.188T>A
n.341T>A
c.156T>A (p.Ile52=)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.200T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
13g.25530053T>CCA483126282ATP8A2c.276T>C (p.Ile92=)
n.228T>C
n.717T>C
c.222-2219T>C (n.222-2219T>C)
n.716T>C
n.188T>C
n.341T>C
c.156T>C (p.Ile52=)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.200T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
13g.25530053T>GCA387681983ATP8A2c.276T>G (p.Ile92Met)
n.228T>G
n.717T>G
c.222-2219T>G (n.222-2219T>G)
n.716T>G
n.188T>G
n.341T>G
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.200T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
13g.25530054A>CCA483126283ATP8A2c.277A>C (p.Arg93=)
n.229A>C
n.718A>C
c.222-2218A>C (n.222-2218A>C)
n.717A>C
n.189A>C
n.342A>C
c.157A>C (p.Arg53=)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.201A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
13g.25530054A>GCA387681984ATP8A2c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.229A>G
n.718A>G
c.222-2218A>G (n.222-2218A>G)
n.717A>G
n.189A>G
n.342A>G
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.201A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
13g.25530054A>TCA387681985ATP8A2c.277A>T (p.Arg93Ter)
n.229A>T
n.718A>T
c.222-2218A>T (n.222-2218A>T)
n.717A>T
n.189A>T
n.342A>T
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.201A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
13g.25530055G>ACA387681987ATP8A2c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.230G>A
n.719G>A
c.222-2217G>A (n.222-2217G>A)
n.718G>A
n.190G>A
n.343G>A
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.202G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
13g.25530055G>CCA387681988ATP8A2c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.230G>C
n.719G>C
c.222-2217G>C (n.222-2217G>C)
n.718G>C
n.190G>C
n.343G>C
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.202G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
13g.25530055G>TCA387681986ATP8A2c.278G>T (p.Arg93Ile)
n.230G>T
n.719G>T
c.222-2217G>T (n.222-2217G>T)
n.718G>T
n.190G>T
n.343G>T
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.202G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
13g.25530056A>CCA387681989ATP8A2c.279A>C (p.Arg93Ser)
n.231A>C
n.720A>C
c.222-2216A>C (n.222-2216A>C)
n.719A>C
n.191A>C
n.344A>C
c.159A>C (p.Arg53Ser)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.203A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
13g.25530056A>GCA483126284ATP8A2c.279A>G (p.Arg93=)
n.231A>G
n.720A>G
c.222-2216A>G (n.222-2216A>G)
n.719A>G
n.191A>G
n.344A>G
c.159A>G (p.Arg53=)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.203A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
 gnomAD v4
13g.25530056A>TCA387681990ATP8A2c.279A>T (p.Arg93Ser)
n.231A>T
n.720A>T
c.222-2216A>T (n.222-2216A>T)
n.719A>T
n.191A>T
n.344A>T
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.203A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
13g.25530057A>CCA483126285ATP8A2c.280A>C (p.Arg94=)
n.232A>C
n.721A>C
c.222-2215A>C (n.222-2215A>C)
n.720A>C
n.192A>C
n.345A>C
c.160A>C (p.Arg54=)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.204A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
13g.25530057A>GCA387681991ATP8A2c.280A>G (p.Arg94Gly)
n.232A>G
n.721A>G
c.222-2215A>G (n.222-2215A>G)
n.720A>G
n.192A>G
n.345A>G
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.204A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
13g.25530057A>TCA387681992ATP8A2c.280A>T (p.Arg94Ter)
n.232A>T
n.721A>T
c.222-2215A>T (n.222-2215A>T)
n.720A>T
n.192A>T
n.345A>T
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.204A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
13g.25530058G>ACA387681993ATP8A2c.281G>A (p.Arg94Lys)
n.233G>A
n.722G>A
c.222-2214G>A (n.222-2214G>A)
n.721G>A
n.193G>A
n.346G>A
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.205G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
13g.25530058G>CCA387681994ATP8A2c.281G>C (p.Arg94Thr)
n.233G>C
n.722G>C
c.222-2214G>C (n.222-2214G>C)
n.721G>C
n.193G>C
n.346G>C
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.205G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
13g.25530058G>TCA387681995ATP8A2c.281G>T (p.Arg94Ile)
n.233G>T
n.722G>T
c.222-2214G>T (n.222-2214G>T)
n.721G>T
n.193G>T
n.346G>T
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.205G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
13g.25530059A=CA2079675546ATP8A2c.282A= (p.Arg94=)
n.234A=
n.723A=
c.222-2213A= (n.222-2213A=)
n.722A=
n.194A=
n.347A=
c.162A= (p.Arg54=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.206A=
c.-199A= (n.-199A=)
c.-194A= (n.-194A=)
13g.25530059A>CCA387681997ATP8A2c.282A>C (p.Arg94Ser)
n.234A>C
n.723A>C
c.222-2213A>C (n.222-2213A>C)
n.722A>C
n.194A>C
n.347A>C
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.206A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
13g.25530059A>GCA483126286ATP8A2c.282A>G (p.Arg94=)
n.234A>G
n.723A>G
c.222-2213A>G (n.222-2213A>G)
n.722A>G
n.194A>G
n.347A>G
c.162A>G (p.Arg54=)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.206A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530059A>TCA387681996ATP8A2c.282A>T (p.Arg94Ser)
n.234A>T
n.723A>T
c.222-2213A>T (n.222-2213A>T)
n.722A>T
n.194A>T
n.347A>T
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.206A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
13g.25530060G>ACA247131429ATP8A2c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.235G>A
n.724G>A
c.222-2212G>A (n.222-2212G>A)
n.723G>A
n.195G>A
n.348G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.207G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.25530060G>CCA387681998ATP8A2c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.235G>C
n.724G>C
c.222-2212G>C (n.222-2212G>C)
n.723G>C
n.195G>C
n.348G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.207G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
13g.25530060G=CA2079675550ATP8A2c.283G= (p.Ala95=)
n.235G=
n.724G=
c.222-2212G= (n.222-2212G=)
n.723G=
n.195G=
n.348G=
c.163G= (p.Ala55=)
c.-188G= (n.-188G=)
n.207G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.-193G= (n.-193G=)
13g.25530060G>TCA387681999ATP8A2c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.235G>T
n.724G>T
c.222-2212G>T (n.222-2212G>T)
n.723G>T
n.195G>T
n.348G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.207G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
13g.25530061C>ACA387682000ATP8A2c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.236C>A
n.725C>A
c.222-2211C>A (n.222-2211C>A)
n.724C>A
n.196C>A
n.349C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.208C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
 gnomAD v4
13g.25530061C>GCA387682001ATP8A2c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.236C>G
n.725C>G
c.222-2211C>G (n.222-2211C>G)
n.724C>G
n.196C>G
n.349C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.208C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
13g.25530061C>TCA387682002ATP8A2c.284C>T (p.Ala95Val)
n.236C>T
n.725C>T
c.222-2211C>T (n.222-2211C>T)
n.724C>T
n.196C>T
n.349C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.208C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
13g.25530062T>ACA483126287ATP8A2c.285T>A (p.Ala95=)
n.237T>A
n.726T>A
c.222-2210T>A (n.222-2210T>A)
n.725T>A
n.197T>A
n.350T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.209T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
13g.25530062T>CCA483126288ATP8A2c.285T>C (p.Ala95=)
n.237T>C
n.726T>C
c.222-2210T>C (n.222-2210T>C)
n.725T>C
n.197T>C
n.350T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.209T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
13g.25530062T>GCA483126289ATP8A2c.285T>G (p.Ala95=)
n.237T>G
n.726T>G
c.222-2210T>G (n.222-2210T>G)
n.725T>G
n.197T>G
n.350T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.209T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
13g.25530063G>ACA387682003ATP8A2c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.238G>A
n.727G>A
c.222-2209G>A (n.222-2209G>A)
n.726G>A
n.198G>A
n.351G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.210G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
13g.25530063G>CCA387682005ATP8A2c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.238G>C
n.727G>C
c.222-2209G>C (n.222-2209G>C)
n.726G>C
n.198G>C
n.351G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.210G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
13g.25530063G>TCA387682004ATP8A2c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.238G>T
n.727G>T
c.222-2209G>T (n.222-2209G>T)
n.726G>T
n.198G>T
n.351G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.210G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
 COSMIC COSMIC
13g.25530064C>ACA387682006ATP8A2c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.239C>A
n.728C>A
c.222-2208C>A (n.222-2208C>A)
n.727C>A
n.199C>A
n.352C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.211C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
13g.25530064C=CA2079675554ATP8A2c.287C= (p.Ala96=)
n.239C=
n.728C=
c.222-2208C= (n.222-2208C=)
n.727C=
n.199C=
n.352C=
c.167C= (p.Ala56=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.211C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.-189C= (n.-189C=)
13g.25530064C>GCA387682007ATP8A2c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.239C>G
n.728C>G
c.222-2208C>G (n.222-2208C>G)
n.727C>G
n.199C>G
n.352C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.211C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
13g.25530064C>TCA6922516ATP8A2c.287C>T (p.Ala96Val)
n.239C>T
n.728C>T
c.222-2208C>T (n.222-2208C>T)
n.727C>T
n.199C>T
n.352C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.211C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530065T>ACA483126290ATP8A2c.288T>A (p.Ala96=)
n.240T>A
n.729T>A
c.222-2207T>A (n.222-2207T>A)
n.728T>A
n.200T>A
n.353T>A
c.168T>A (p.Ala56=)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.212T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
13g.25530065T>CCA483126291ATP8A2c.288T>C (p.Ala96=)
n.240T>C
n.729T>C
c.222-2207T>C (n.222-2207T>C)
n.728T>C
n.200T>C
n.353T>C
c.168T>C (p.Ala56=)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.212T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530065T>GCA483126292ATP8A2c.288T>G (p.Ala96=)
n.240T>G
n.729T>G
c.222-2207T>G (n.222-2207T>G)
n.728T>G
n.200T>G
n.353T>G
c.168T>G (p.Ala56=)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.212T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
13g.25530065T=CA2079675558ATP8A2c.288T= (p.Ala96=)
n.240T=
n.729T=
c.222-2207T= (n.222-2207T=)
n.728T=
n.200T=
n.353T=
c.168T= (p.Ala56=)
c.-183T= (n.-183T=)
n.212T=
c.-193T= (n.-193T=)
c.-188T= (n.-188T=)
13g.25530066A>CCA387682008ATP8A2c.289A>C (p.Asn97His)
n.241A>C
n.730A>C
c.222-2206A>C (n.222-2206A>C)
n.729A>C
n.201A>C
n.354A>C
c.169A>C (p.Asn57His)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.213A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
13g.25530066A>GCA387682009ATP8A2c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.241A>G
n.730A>G
c.222-2206A>G (n.222-2206A>G)
n.729A>G
n.201A>G
n.354A>G
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.213A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
13g.25530066A>TCA387682010ATP8A2c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.241A>T
n.730A>T
c.222-2206A>T (n.222-2206A>T)
n.729A>T
n.201A>T
n.354A>T
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.213A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
13g.25530067A>CCA387682011ATP8A2c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.242A>C
n.731A>C
c.222-2205A>C (n.222-2205A>C)
n.730A>C
n.202A>C
n.355A>C
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.214A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
13g.25530067A>GCA387682012ATP8A2c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.242A>G
n.731A>G
c.222-2205A>G (n.222-2205A>G)
n.730A>G
n.202A>G
n.355A>G
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.214A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
13g.25530067A>TCA387682013ATP8A2c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.242A>T
n.731A>T
c.222-2205A>T (n.222-2205A>T)
n.730A>T
n.202A>T
n.355A>T
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.214A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
13g.25530068T>ACA387682014ATP8A2c.291T>A (p.Asn97Lys)
n.243T>A
n.732T>A
c.222-2204T>A (n.222-2204T>A)
n.731T>A
n.203T>A
n.356T>A
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.215T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
13g.25530068T>CCA483126293ATP8A2c.291T>C (p.Asn97=)
n.243T>C
n.732T>C
c.222-2204T>C (n.222-2204T>C)
n.731T>C
n.203T>C
n.356T>C
c.171T>C (p.Asn57=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.215T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530068T>GCA387682015ATP8A2c.291T>G (p.Asn97Lys)
n.243T>G
n.732T>G
c.222-2204T>G (n.222-2204T>G)
n.731T>G
n.203T>G
n.356T>G
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.215T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
13g.25530068T=CA2079675560ATP8A2c.291T= (p.Asn97=)
n.243T=
n.732T=
c.222-2204T= (n.222-2204T=)
n.731T=
n.203T=
n.356T=
c.171T= (p.Asn57=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.215T=
c.-190T= (n.-190T=)
c.-185T= (n.-185T=)
13g.25530069G>ACA6922517ATP8A2c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.244G>A
n.733G>A
c.222-2203G>A (n.222-2203G>A)
n.732G>A
n.204G>A
n.357G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.216G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530069G>CCA387682017ATP8A2c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.244G>C
n.733G>C
c.222-2203G>C (n.222-2203G>C)
n.732G>C
n.204G>C
n.357G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.216G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
13g.25530069G=CA2079675564ATP8A2c.292G= (p.Ala98=)
n.244G=
n.733G=
c.222-2203G= (n.222-2203G=)
n.732G=
n.204G=
n.357G=
c.172G= (p.Ala58=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.216G=
c.-189G= (n.-189G=)
c.-184G= (n.-184G=)
13g.25530069G>TCA387682016ATP8A2c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.244G>T
n.733G>T
c.222-2203G>T (n.222-2203G>T)
n.732G>T
n.204G>T
n.357G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.216G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
13g.25530070C>ACA387682018ATP8A2c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.245C>A
n.734C>A
c.222-2202C>A (n.222-2202C>A)
n.733C>A
n.205C>A
n.358C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.217C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
 gnomAD v4
13g.25530070C>GCA387682019ATP8A2c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.245C>G
n.734C>G
c.222-2202C>G (n.222-2202C>G)
n.733C>G
n.205C>G
n.358C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.217C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
13g.25530070C>TCA387682020ATP8A2c.293C>T (p.Ala98Val)
n.245C>T
n.734C>T
c.222-2202C>T (n.222-2202C>T)
n.733C>T
n.205C>T
n.358C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.217C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
13g.25530071C>ACA483126294ATP8A2c.294C>A (p.Ala98=)
n.246C>A
n.735C>A
c.222-2201C>A (n.222-2201C>A)
n.734C>A
n.206C>A
n.359C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.218C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
13g.25530071C>GCA483126295ATP8A2c.294C>G (p.Ala98=)
n.246C>G
n.735C>G
c.222-2201C>G (n.222-2201C>G)
n.734C>G
n.206C>G
n.359C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.218C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
 gnomAD v4
13g.25530071C>TCA483126296ATP8A2c.294C>T (p.Ala98=)
n.246C>T
n.735C>T
c.222-2201C>T (n.222-2201C>T)
n.734C>T
n.206C>T
n.359C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.218C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
13g.25530072T>ACA387682021ATP8A2c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.247T>A
n.736T>A
c.222-2200T>A (n.222-2200T>A)
n.735T>A
n.207T>A
n.360T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.219T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
13g.25530072T>CCA387682022ATP8A2c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.247T>C
n.736T>C
c.222-2200T>C (n.222-2200T>C)
n.735T>C
n.207T>C
n.360T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.219T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
13g.25530072T>GCA387682023ATP8A2c.295T>G (p.Phe99Val)
n.247T>G
n.736T>G
c.222-2200T>G (n.222-2200T>G)
n.735T>G
n.207T>G
n.360T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.219T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
13g.25530073T>ACA387682024ATP8A2c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.248T>A
n.737T>A
c.222-2199T>A (n.222-2199T>A)
n.736T>A
n.208T>A
n.361T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.220T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
13g.25530073T>CCA387682025ATP8A2c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.248T>C
n.737T>C
c.222-2199T>C (n.222-2199T>C)
n.736T>C
n.208T>C
n.361T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.220T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
 gnomAD v4
13g.25530073T>GCA387682026ATP8A2c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.248T>G
n.737T>G
c.222-2199T>G (n.222-2199T>G)
n.736T>G
n.208T>G
n.361T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.220T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
13g.25530074C>ACA387682027ATP8A2c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.249C>A
n.738C>A
c.222-2198C>A (n.222-2198C>A)
n.737C>A
n.209C>A
n.362C>A
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.221C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
13g.25530074C>GCA387682028ATP8A2c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.249C>G
n.738C>G
c.222-2198C>G (n.222-2198C>G)
n.737C>G
n.209C>G
n.362C>G
c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.221C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
 COSMIC COSMIC
13g.25530074C>TCA483126297ATP8A2c.297C>T (p.Phe99=)
n.249C>T
n.738C>T
c.222-2198C>T (n.222-2198C>T)
n.737C>T
n.209C>T
n.362C>T
c.177C>T (p.Phe59=)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.221C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
13g.25530075T>ACA387682031ATP8A2c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.250T>A
n.739T>A
c.222-2197T>A (n.222-2197T>A)
n.738T>A
n.210T>A
n.363T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.222T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
13g.25530075T>CCA387682030ATP8A2c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.250T>C
n.739T>C
c.222-2197T>C (n.222-2197T>C)
n.738T>C
n.210T>C
n.363T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.222T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
13g.25530075T>GCA387682029ATP8A2c.298T>G (p.Phe100Val)
n.250T>G
n.739T>G
c.222-2197T>G (n.222-2197T>G)
n.738T>G
n.210T>G
n.363T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.222T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
13g.25530076T>ACA387682032ATP8A2c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.251T>A
n.740T>A
c.222-2196T>A (n.222-2196T>A)
n.739T>A
n.211T>A
n.364T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.223T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
13g.25530076T>CCA387682033ATP8A2c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.251T>C
n.740T>C
c.222-2196T>C (n.222-2196T>C)
n.739T>C
n.211T>C
n.364T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.223T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
13g.25530076T>GCA387682034ATP8A2c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.251T>G
n.740T>G
c.222-2196T>G (n.222-2196T>G)
n.739T>G
n.211T>G
n.364T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.223T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
 dbSNP
13g.25530076T=CA2079675565ATP8A2c.299T= (p.Phe100=)
n.251T=
n.740T=
c.222-2196T= (n.222-2196T=)
n.739T=
n.211T=
n.364T=
c.179T= (p.Phe60=)
c.-172T= (n.-172T=)
n.223T=
c.-182T= (n.-182T=)
c.-177T= (n.-177T=)
13g.25530077T>ACA387682035ATP8A2c.300T>A (p.Phe100Leu)
n.252T>A
n.741T>A
c.222-2195T>A (n.222-2195T>A)
n.740T>A
n.212T>A
n.365T>A
c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.224T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
13g.25530077T>CCA6922518ATP8A2c.300T>C (p.Phe100=)
n.252T>C
n.741T>C
c.222-2195T>C (n.222-2195T>C)
n.740T>C
n.212T>C
n.365T>C
c.180T>C (p.Phe60=)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.224T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.25530077T>GCA387682036ATP8A2c.300T>G (p.Phe100Leu)
n.252T>G
n.741T>G
c.222-2195T>G (n.222-2195T>G)
n.740T>G
n.212T>G
n.365T>G
c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.224T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
13g.25530077T=CA2079675568ATP8A2c.300T= (p.Phe100=)
n.252T=
n.741T=
c.222-2195T= (n.222-2195T=)
n.740T=
n.212T=
n.365T=
c.180T= (p.Phe60=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.224T=
c.-181T= (n.-181T=)
c.-176T= (n.-176T=)
13g.25530077_25530078insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACA2798556452ATP8A2c.300_301insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (p.Leu101MetfsTer?)
n.252_253insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA
n.741_742insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA
c.222-2195_222-2194insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (n.222-2195_222-2194insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA)
n.740_741insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA
n.212_213insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA
n.365_366insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA
c.180_181insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (p.Leu61MetfsTer?)
c.-171_-170insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (n.-171_-170insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA)
n.224_225insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA
c.-181_-180insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (n.-181_-180insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA)
c.-176_-175insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA (n.-176_-175insATGCATACACATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAA)
13g.25530078C>ACA387682037ATP8A2c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.253C>A
n.742C>A
c.222-2194C>A (n.222-2194C>A)
n.741C>A
n.213C>A
n.366C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.225C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
13g.25530078C=CA2079675570ATP8A2c.301C= (p.Leu101=)
n.253C=
n.742C=
c.222-2194C= (n.222-2194C=)
n.741C=
n.213C=
n.366C=
c.181C= (p.Leu61=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.225C=
c.-180C= (n.-180C=)
c.-175C= (n.-175C=)
13g.25530078C>GCA387682038ATP8A2c.301C>G (p.Leu101Val)
n.253C>G
n.742C>G
c.222-2194C>G (n.222-2194C>G)
n.741C>G
n.213C>G
n.366C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.225C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
13g.25530078C>TCA247131434ATP8A2c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.253C>T
n.742C>T
c.222-2194C>T (n.222-2194C>T)
n.741C>T
n.213C>T
n.366C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.225C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530079T>ACA387682039ATP8A2c.302T>A (p.Leu101His)
n.254T>A
n.743T>A
c.222-2193T>A (n.222-2193T>A)
n.742T>A
n.214T>A
n.367T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.226T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
13g.25530079T>CCA387682040ATP8A2c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.254T>C
n.743T>C
c.222-2193T>C (n.222-2193T>C)
n.742T>C
n.214T>C
n.367T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.226T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
13g.25530079T>GCA387682041ATP8A2c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.254T>G
n.743T>G
c.222-2193T>G (n.222-2193T>G)
n.742T>G
n.214T>G
n.367T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.226T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
13g.25530080C>ACA483126298ATP8A2c.303C>A (p.Leu101=)
n.255C>A
n.744C>A
c.222-2192C>A (n.222-2192C>A)
n.743C>A
n.215C>A
n.368C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.227C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
 gnomAD v4
13g.25530080C>GCA483126299ATP8A2c.303C>G (p.Leu101=)
n.255C>G
n.744C>G
c.222-2192C>G (n.222-2192C>G)
n.743C>G
n.215C>G
n.368C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.227C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 COSMIC
13g.25530080C>TCA483126300ATP8A2c.303C>T (p.Leu101=)
n.255C>T
n.744C>T
c.222-2192C>T (n.222-2192C>T)
n.743C>T
n.215C>T
n.368C>T
c.183C>T (p.Leu61=)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.227C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
13g.25530081T>ACA387682044ATP8A2c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.256T>A
n.745T>A
c.222-2191T>A (n.222-2191T>A)
n.744T>A
n.216T>A
n.369T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.228T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
13g.25530081T>CCA387682043ATP8A2c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.256T>C
n.745T>C
c.222-2191T>C (n.222-2191T>C)
n.744T>C
n.216T>C
n.369T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.228T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
13g.25530081T>GCA387682042ATP8A2c.304T>G (p.Phe102Val)
n.256T>G
n.745T>G
c.222-2191T>G (n.222-2191T>G)
n.744T>G
n.216T>G
n.369T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.228T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
13g.25530082T>ACA387682045ATP8A2c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.257T>A
n.746T>A
c.222-2190T>A (n.222-2190T>A)
n.745T>A
n.217T>A
n.370T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.229T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
13g.25530082T>CCA387682047ATP8A2c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.257T>C
n.746T>C
c.222-2190T>C (n.222-2190T>C)
n.745T>C
n.217T>C
n.370T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.229T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
13g.25530082T>GCA387682046ATP8A2c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.257T>G
n.746T>G
c.222-2190T>G (n.222-2190T>G)
n.745T>G
n.217T>G
n.370T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.229T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
13g.25530083C>ACA387682048ATP8A2c.306C>A (p.Phe102Leu)
n.258C>A
n.747C>A
c.222-2189C>A (n.222-2189C>A)
n.746C>A
n.218C>A
n.371C>A
c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.230C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
 gnomAD v4
13g.25530083C>GCA387682049ATP8A2c.306C>G (p.Phe102Leu)
n.258C>G
n.747C>G
c.222-2189C>G (n.222-2189C>G)
n.746C>G
n.218C>G
n.371C>G
c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.230C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
13g.25530083C>TCA483126301ATP8A2c.306C>T (p.Phe102=)
n.258C>T
n.747C>T
c.222-2189C>T (n.222-2189C>T)
n.746C>T
n.218C>T
n.371C>T
c.186C>T (p.Phe62=)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.230C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
13g.25530084A>CCA387682050ATP8A2c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.259A>C
n.748A>C
c.222-2188A>C (n.222-2188A>C)
n.747A>C
n.219A>C
n.372A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.231A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
13g.25530084A>GCA387682052ATP8A2c.307A>G (p.Ile103Val)
n.259A>G
n.748A>G
c.222-2188A>G (n.222-2188A>G)
n.747A>G
n.219A>G
n.372A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.231A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
 gnomAD v4
13g.25530084A>TCA387682051ATP8A2c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.259A>T
n.748A>T
c.222-2188A>T (n.222-2188A>T)
n.747A>T
n.219A>T
n.372A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.231A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
13g.25530085T>ACA387682053ATP8A2c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.260T>A
n.749T>A
c.222-2187T>A (n.222-2187T>A)
n.748T>A
n.220T>A
n.373T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.232T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
13g.25530085T>CCA387682054ATP8A2c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.260T>C
n.749T>C
c.222-2187T>C (n.222-2187T>C)
n.748T>C
n.220T>C
n.373T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.232T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
13g.25530085T>GCA387682055ATP8A2c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.260T>G
n.749T>G
c.222-2187T>G (n.222-2187T>G)
n.748T>G
n.220T>G
n.373T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.232T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
13g.25530086T>ACA483126302ATP8A2c.309T>A (p.Ile103=)
n.261T>A
n.750T>A
c.222-2186T>A (n.222-2186T>A)
n.749T>A
n.221T>A
n.374T>A
c.189T>A (p.Ile63=)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.233T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
13g.25530086T>CCA483126303ATP8A2c.309T>C (p.Ile103=)
n.261T>C
n.750T>C
c.222-2186T>C (n.222-2186T>C)
n.749T>C
n.221T>C
n.374T>C
c.189T>C (p.Ile63=)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.233T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
13g.25530086T>GCA387682056ATP8A2c.309T>G (p.Ile103Met)
n.261T>G
n.750T>G
c.222-2186T>G (n.222-2186T>G)
n.749T>G
n.221T>G
n.374T>G
c.189T>G (p.Ile63Met)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.233T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
13g.25530087G>ACA387682057ATP8A2c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.262G>A
n.751G>A
c.222-2185G>A (n.222-2185G>A)
n.750G>A
n.222G>A
n.375G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.234G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
 gnomAD v4
13g.25530087G>CCA387682058ATP8A2c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.262G>C
n.751G>C
c.222-2185G>C (n.222-2185G>C)
n.750G>C
n.222G>C
n.375G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.234G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
13g.25530087G>TCA387682059ATP8A2c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.262G>T
n.751G>T
c.222-2185G>T (n.222-2185G>T)
n.750G>T
n.222G>T
n.375G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.234G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
13g.25530088C>ACA387682060ATP8A2c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.263C>A
n.752C>A
c.222-2184C>A (n.222-2184C>A)
n.751C>A
n.223C>A
n.376C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.235C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
 gnomAD v4
13g.25530088C>GCA387682061ATP8A2c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.263C>G
n.752C>G
c.222-2184C>G (n.222-2184C>G)
n.751C>G
n.223C>G
n.376C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.235C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
13g.25530088C>TCA387682062ATP8A2c.311C>T (p.Ala104Val)
n.263C>T
n.752C>T
c.222-2184C>T (n.222-2184C>T)
n.751C>T
n.223C>T
n.376C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.235C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
 gnomAD v4
13g.25530089C>ACA483126306ATP8A2c.312C>A (p.Ala104=)
n.264C>A
n.753C>A
c.222-2183C>A (n.222-2183C>A)
n.752C>A
n.224C>A
n.377C>A
c.192C>A (p.Ala64=)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.236C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
 gnomAD v4
13g.25530089C>GCA483126305ATP8A2c.312C>G (p.Ala104=)
n.264C>G
n.753C>G
c.222-2183C>G (n.222-2183C>G)
n.752C>G
n.224C>G
n.377C>G
c.192C>G (p.Ala64=)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.236C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
13g.25530089C>TCA483126304ATP8A2c.312C>T (p.Ala104=)
n.264C>T
n.753C>T
c.222-2183C>T (n.222-2183C>T)
n.752C>T
n.224C>T
n.377C>T
c.192C>T (p.Ala64=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.236C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
 COSMIC
13g.25530091_25530092insCATTGCTTCA2798556453ATP8A2c.314_315insCATTGCTT (p.Leu105PhefsTer?)
c.314_315insCATTGCTT (p.Leu105PhefsTer23)
n.266_267insCATTGCTT
n.755_756insCATTGCTT
c.222-2181_222-2180insCATTGCTT (n.222-2181_222-2180insCATTGCTT)
n.754_755insCATTGCTT
n.226_227insCATTGCTT
n.379_380insCATTGCTT
c.194_195insCATTGCTT (p.Leu65PhefsTer23)
c.-157_-156insCATTGCTT (n.-157_-156insCATTGCTT)
n.238_239insCATTGCTT
c.-167_-166insCATTGCTT (n.-167_-166insCATTGCTT)
c.-162_-161insCATTGCTT (n.-162_-161insCATTGCTT)
13g.25530090T>ACA387682063ATP8A2c.313T>A (p.Leu105Ile)
n.265T>A
n.754T>A
c.222-2182T>A (n.222-2182T>A)
n.753T>A
n.225T>A
n.378T>A
c.193T>A (p.Leu65Ile)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.237T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
13g.25530090T>CCA483126307ATP8A2c.313T>C (p.Leu105=)
n.265T>C
n.754T>C
c.222-2182T>C (n.222-2182T>C)
n.753T>C
n.225T>C
n.378T>C
c.193T>C (p.Leu65=)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.237T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
 gnomAD v4
13g.25530090T>GCA387682064ATP8A2c.313T>G (p.Leu105Val)
n.265T>G
n.754T>G
c.222-2182T>G (n.222-2182T>G)
n.753T>G
n.225T>G
n.378T>G
c.193T>G (p.Leu65Val)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.237T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
13g.25530091delCA2622416319ATP8A2c.314del (p.Leu105TyrfsTer?)
c.314del (p.Leu105TyrfsTer20)
n.266del
n.755del
c.222-2181del (n.222-2181del)
n.754del
n.226del
n.379del
c.194del (p.Leu65TyrfsTer20)
c.-157del (n.-157del)
n.238del
c.-167del (n.-167del)
c.-162del (n.-162del)
 gnomAD v4
13g.25530091T>ACA387682065ATP8A2c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.266T>A
n.755T>A
c.222-2181T>A (n.222-2181T>A)
n.754T>A
n.226T>A
n.379T>A
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.238T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
 gnomAD v4
13g.25530091T>CCA387682067ATP8A2c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.266T>C
n.755T>C
c.222-2181T>C (n.222-2181T>C)
n.754T>C
n.226T>C
n.379T>C
c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.238T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
13g.25530091T>GCA387682066ATP8A2c.314T>G (p.Leu105Ter)
n.266T>G
n.755T>G
c.222-2181T>G (n.222-2181T>G)
n.754T>G
n.226T>G
n.379T>G
c.194T>G (p.Leu65Ter)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.238T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
13g.25530092A>CCA387682068ATP8A2c.315A>C (p.Leu105Phe)
n.267A>C
n.756A>C
c.222-2180A>C (n.222-2180A>C)
n.755A>C
n.227A>C
n.380A>C
c.195A>C (p.Leu65Phe)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.239A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
13g.25530092A>GCA483126308ATP8A2c.315A>G (p.Leu105=)
n.267A>G
n.756A>G
c.222-2180A>G (n.222-2180A>G)
n.755A>G
n.227A>G
n.380A>G
c.195A>G (p.Leu65=)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.239A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
 gnomAD v4
13g.25530092A>TCA387682069ATP8A2c.315A>T (p.Leu105Phe)
n.267A>T
n.756A>T
c.222-2180A>T (n.222-2180A>T)
n.755A>T
n.227A>T
n.380A>T
c.195A>T (p.Leu65Phe)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.239A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
 gnomAD v4
13g.25530093T>ACA387682070ATP8A2c.316T>A (p.Leu106Ile)
n.268T>A
n.757T>A
c.222-2179T>A (n.222-2179T>A)
n.756T>A
n.228T>A
n.381T>A
c.196T>A (p.Leu66Ile)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.240T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
13g.25530093T>CCA483126309ATP8A2c.316T>C (p.Leu106=)
n.268T>C
n.757T>C
c.222-2179T>C (n.222-2179T>C)
n.756T>C
n.228T>C
n.381T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.240T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530093T>GCA387682071ATP8A2c.316T>G (p.Leu106Val)
n.268T>G
n.757T>G
c.222-2179T>G (n.222-2179T>G)
n.756T>G
n.228T>G
n.381T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.240T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
13g.25530093T=CA2079675572ATP8A2c.316T= (p.Leu106=)
n.268T=
n.757T=
c.222-2179T= (n.222-2179T=)
n.756T=
n.228T=
n.381T=
c.196T= (p.Leu66=)
c.-155T= (n.-155T=)
n.240T=
c.-165T= (n.-165T=)
c.-160T= (n.-160T=)
13g.25530094delCA2622416320ATP8A2c.317del (p.Leu106TyrfsTer?)
c.317del (p.Leu106TyrfsTer19)
n.269del
n.758del
c.222-2178del (n.222-2178del)
n.757del
n.229del
n.382del
c.197del (p.Leu66TyrfsTer19)
c.-154del (n.-154del)
n.241del
c.-164del (n.-164del)
c.-159del (n.-159del)
 gnomAD v4
13g.25530094T>ACA387682072ATP8A2c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.269T>A
n.758T>A
c.222-2178T>A (n.222-2178T>A)
n.757T>A
n.229T>A
n.382T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.241T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
 gnomAD v4
13g.25530094T>CCA387682073ATP8A2c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.269T>C
n.758T>C
c.222-2178T>C (n.222-2178T>C)
n.757T>C
n.229T>C
n.382T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.241T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
13g.25530094T>GCA387682074ATP8A2c.317T>G (p.Leu106Ter)
n.269T>G
n.758T>G
c.222-2178T>G (n.222-2178T>G)
n.757T>G
n.229T>G
n.382T>G
c.197T>G (p.Leu66Ter)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.241T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
13g.25530095A>CCA387682075ATP8A2c.318A>C (p.Leu106Phe)
n.270A>C
n.759A>C
c.222-2177A>C (n.222-2177A>C)
n.758A>C
n.230A>C
n.383A>C
c.198A>C (p.Leu66Phe)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.242A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
13g.25530095A>GCA483126310ATP8A2c.318A>G (p.Leu106=)
n.270A>G
n.759A>G
c.222-2177A>G (n.222-2177A>G)
n.758A>G
n.230A>G
n.383A>G
c.198A>G (p.Leu66=)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.242A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
13g.25530095A>TCA387682076ATP8A2c.318A>T (p.Leu106Phe)
n.270A>T
n.759A>T
c.222-2177A>T (n.222-2177A>T)
n.758A>T
n.230A>T
n.383A>T
c.198A>T (p.Leu66Phe)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.242A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
13g.25530096C>ACA387682078ATP8A2c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.271C>A
n.760C>A
c.222-2176C>A (n.222-2176C>A)
n.759C>A
n.231C>A
n.384C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.243C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
 gnomAD v4
13g.25530096C>GCA387682079ATP8A2c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.271C>G
n.760C>G
c.222-2176C>G (n.222-2176C>G)
n.759C>G
n.231C>G
n.384C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.243C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
13g.25530096C>TCA387682077ATP8A2c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.271C>T
n.760C>T
c.222-2176C>T (n.222-2176C>T)
n.759C>T
n.231C>T
n.384C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.243C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
13g.25530097A>CCA387682080ATP8A2c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.272A>C
n.761A>C
c.222-2175A>C (n.222-2175A>C)
n.760A>C
n.232A>C
n.385A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.244A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
13g.25530097A>GCA387682081ATP8A2c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.272A>G
n.761A>G
c.222-2175A>G (n.222-2175A>G)
n.760A>G
n.232A>G
n.385A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.244A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
 gnomAD v4
13g.25530097A>TCA387682082ATP8A2c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.272A>T
n.761A>T
c.222-2175A>T (n.222-2175A>T)
n.760A>T
n.232A>T
n.385A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.244A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
13g.25530097_25530103delinsAGGTAATCA2079675574ATP8A2c.320_321+5delinsAGGTAAT
n.272_273+5delinsAGGTAAT
n.761_762+5delinsAGGTAAT
c.222-2175_222-2169delinsAGGTAAT (n.222-2175_222-2169delinsAGGTAAT)
n.760_761+5delinsAGGTAAT
n.232_233+5delinsAGGTAAT
n.385_386+5delinsAGGTAAT
c.200_201+5delinsAGGTAAT
c.-151_-150+5delinsAGGTAAT
n.244_245+5delinsAGGTAAT
c.-161_-160+5delinsAGGTAAT
c.-156_-155+5delinsAGGTAAT
13g.25530098G>ACA483126311ATP8A2c.321G>A (p.Gln107=)
n.273G>A
n.762G>A
c.222-2174G>A (n.222-2174G>A)
n.761G>A
n.233G>A
n.386G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.245G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530098G>CCA387682083ATP8A2c.321G>C (p.Gln107His)
n.273G>C
n.762G>C
c.222-2174G>C (n.222-2174G>C)
n.761G>C
n.233G>C
n.386G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.245G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
13g.25530098G=CA2079675577ATP8A2c.321G= (p.Gln107=)
n.273G=
n.762G=
c.222-2174G= (n.222-2174G=)
n.761G=
n.233G=
n.386G=
c.201G= (p.Gln67=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.245G=
c.-160G= (n.-160G=)
c.-155G= (n.-155G=)
13g.25530098G>TCA387682084ATP8A2c.321G>T (p.Gln107His)
n.273G>T
n.762G>T
c.222-2174G>T (n.222-2174G>T)
n.761G>T
n.233G>T
n.386G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.245G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
13g.25530101_25530106delCA16619623ATP8A2c.321+3_321+8del
n.273+3_273+8del
n.762+3_762+8del
c.222-2171_222-2166del (n.222-2171_222-2166del)
n.761+3_761+8del
n.233+3_233+8del
n.386+3_386+8del
c.201+3_201+8del
c.-150+3_-150+8del
n.245+3_245+8del
c.-160+3_-160+8del
c.-155+3_-155+8del
 ClinVar dbSNP
13g.25530099G>ACA6922519ATP8A2c.321+1G>A (n.321+1G>A)
n.273+1G>A
n.762+1G>A
c.222-2173G>A (n.222-2173G>A)
n.761+1G>A
n.233+1G>A
n.386+1G>A
c.201+1G>A (n.201+1G>A)
c.-150+1G>A (n.-150+1G>A)
n.245+1G>A
c.-160+1G>A (n.-160+1G>A)
c.-155+1G>A (n.-155+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.25530099G>CCA387682085ATP8A2c.321+1G>C (n.321+1G>C)
n.273+1G>C
n.762+1G>C
c.222-2173G>C (n.222-2173G>C)
n.761+1G>C
n.233+1G>C
n.386+1G>C
c.201+1G>C (n.201+1G>C)
c.-150+1G>C (n.-150+1G>C)
n.245+1G>C
c.-160+1G>C (n.-160+1G>C)
c.-155+1G>C (n.-155+1G>C)
 dbSNP
13g.25530099G=CA2079675579ATP8A2c.321+1G= (n.321+1G=)
n.273+1G=
n.762+1G=
c.222-2173G= (n.222-2173G=)
n.761+1G=
n.233+1G=
n.386+1G=
c.201+1G= (n.201+1G=)
c.-150+1G= (n.-150+1G=)
n.245+1G=
c.-160+1G= (n.-160+1G=)
c.-155+1G= (n.-155+1G=)
13g.25530099G>TCA387682086ATP8A2c.321+1G>T (n.321+1G>T)
n.273+1G>T
n.762+1G>T
c.222-2173G>T (n.222-2173G>T)
n.761+1G>T
n.233+1G>T
n.386+1G>T
c.201+1G>T (n.201+1G>T)
c.-150+1G>T (n.-150+1G>T)
n.245+1G>T
c.-160+1G>T (n.-160+1G>T)
c.-155+1G>T (n.-155+1G>T)
 gnomAD v4
13g.25530100delCA2798556454ATP8A2c.321+2del (n.321+2del)
n.273+2del
n.762+2del
c.222-2172del (n.222-2172del)
n.761+2del
n.233+2del
n.386+2del
c.201+2del (n.201+2del)
c.-150+2del (n.-150+2del)
n.245+2del
c.-160+2del (n.-160+2del)
c.-155+2del (n.-155+2del)
13g.25530100T>ACA387682087ATP8A2c.321+2T>A (n.321+2T>A)
n.273+2T>A
n.762+2T>A
c.222-2172T>A (n.222-2172T>A)
n.761+2T>A
n.233+2T>A
n.386+2T>A
c.201+2T>A (n.201+2T>A)
c.-150+2T>A (n.-150+2T>A)
n.245+2T>A
c.-160+2T>A (n.-160+2T>A)
c.-155+2T>A (n.-155+2T>A)
13g.25530100T>CCA387682088ATP8A2c.321+2T>C (n.321+2T>C)
n.273+2T>C
n.762+2T>C
c.222-2172T>C (n.222-2172T>C)
n.761+2T>C
n.233+2T>C
n.386+2T>C
c.201+2T>C (n.201+2T>C)
c.-150+2T>C (n.-150+2T>C)
n.245+2T>C
c.-160+2T>C (n.-160+2T>C)
c.-155+2T>C (n.-155+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.25530100T>GCA387682089ATP8A2c.321+2T>G (n.321+2T>G)
n.273+2T>G
n.762+2T>G
c.222-2172T>G (n.222-2172T>G)
n.761+2T>G
n.233+2T>G
n.386+2T>G
c.201+2T>G (n.201+2T>G)
c.-150+2T>G (n.-150+2T>G)
n.245+2T>G
c.-160+2T>G (n.-160+2T>G)
c.-155+2T>G (n.-155+2T>G)
13g.25530100T=CA2079675581ATP8A2c.321+2T= (n.321+2T=)
n.273+2T=
n.762+2T=
c.222-2172T= (n.222-2172T=)
n.761+2T=
n.233+2T=
n.386+2T=
c.201+2T= (n.201+2T=)
c.-150+2T= (n.-150+2T=)
n.245+2T=
c.-160+2T= (n.-160+2T=)
c.-155+2T= (n.-155+2T=)
13g.25530100_25530101delinsTACA2079675582ATP8A2c.321+2_321+3delinsTA (n.321+2_321+3delinsTA)
n.273+2_273+3delinsTA
n.762+2_762+3delinsTA
c.222-2172_222-2171delinsTA (n.222-2172_222-2171delinsTA)
n.761+2_761+3delinsTA
n.233+2_233+3delinsTA
n.386+2_386+3delinsTA
c.201+2_201+3delinsTA (n.201+2_201+3delinsTA)
c.-150+2_-150+3delinsTA (n.-150+2_-150+3delinsTA)
n.245+2_245+3delinsTA
c.-160+2_-160+3delinsTA (n.-160+2_-160+3delinsTA)
c.-155+2_-155+3delinsTA (n.-155+2_-155+3delinsTA)
13g.25530101A>TCA645592355ATP8A2c.321+3A>T (n.321+3A>T)
n.273+3A>T
n.762+3A>T
c.222-2171A>T (n.222-2171A>T)
n.761+3A>T
n.233+3A>T
n.386+3A>T
c.201+3A>T (n.201+3A>T)
c.-150+3A>T (n.-150+3A>T)
n.245+3A>T
c.-160+3A>T (n.-160+3A>T)
c.-155+3A>T (n.-155+3A>T)
 COSMIC COSMIC
13g.25530102delCA954207760ATP8A2c.321+4del (n.321+4del)
n.273+4del
n.762+4del
c.222-2170del (n.222-2170del)
n.761+4del
n.233+4del
n.386+4del
c.201+4del (n.201+4del)
c.-150+4del (n.-150+4del)
n.245+4del
c.-160+4del (n.-160+4del)
c.-155+4del (n.-155+4del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.25530102A=CA2079675587ATP8A2c.321+4A= (n.321+4A=)
n.273+4A=
n.762+4A=
c.222-2170A= (n.222-2170A=)
n.761+4A=
n.233+4A=
n.386+4A=
c.201+4A= (n.201+4A=)
c.-150+4A= (n.-150+4A=)
n.245+4A=
c.-160+4A= (n.-160+4A=)
c.-155+4A= (n.-155+4A=)
13g.25530102A>GCA2079675588ATP8A2c.321+4A>G (n.321+4A>G)
n.273+4A>G
n.762+4A>G
c.222-2170A>G (n.222-2170A>G)
n.761+4A>G
n.233+4A>G
n.386+4A>G
c.201+4A>G (n.201+4A>G)
c.-150+4A>G (n.-150+4A>G)
n.245+4A>G
c.-160+4A>G (n.-160+4A>G)
c.-155+4A>G (n.-155+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched