UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25449269C= | CA1159655853 | MACO1 | c.349+335C= (n.349+335C=) n.42+335C= c.-263+335C= (n.-263+335C=) | |
| 1 | g.25449269C>T | CA19459579 | MACO1 | c.349+335C>T (n.349+335C>T) n.42+335C>T c.-263+335C>T (n.-263+335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449270A= | CA1159655855 | MACO1 | c.349+336A= (n.349+336A=) n.42+336A= c.-263+336A= (n.-263+336A=) | |
| 1 | g.25449270A>G | CA1159655856 | MACO1 | c.349+336A>G (n.349+336A>G) n.42+336A>G c.-263+336A>G (n.-263+336A>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449276T>C | CA734405619 | MACO1 | c.349+342T>C (n.349+342T>C) n.42+342T>C c.-263+342T>C (n.-263+342T>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449276T= | CA1159655857 | MACO1 | c.349+342T= (n.349+342T=) n.42+342T= c.-263+342T= (n.-263+342T=) | |
| 1 | g.25449281_25449289delinsTCATTGAAA | CA1159655859 | MACO1 | c.349+347_349+355delinsTCATTGAAA (n.349+347_349+355delinsTCATTGAAA) n.42+347_42+355delinsTCATTGAAA c.-263+347_-263+355delinsTCATTGAAA (n.-263+347_-263+355delinsTCATTGAAA) | |
| 1 | g.25449282_25449289del | CA19459580 | MACO1 | c.349+348_349+355del (n.349+348_349+355del) n.42+348_42+355del c.-263+348_-263+355del (n.-263+348_-263+355del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449282_25449289delinsCATTGAAA | CA1145437373 | MACO1 | c.349+348_349+355delinsCATTGAAA (n.349+348_349+355delinsCATTGAAA) n.42+348_42+355delinsCATTGAAA c.-263+348_-263+355delinsCATTGAAA (n.-263+348_-263+355delinsCATTGAAA) | |
| 1 | g.25449285T>A | CA19459582 | MACO1 | c.349+351T>A (n.349+351T>A) n.42+351T>A c.-263+351T>A (n.-263+351T>A) | dbSNP |
| 1 | g.25449285T= | CA1159655863 | MACO1 | c.349+351T= (n.349+351T=) n.42+351T= c.-263+351T= (n.-263+351T=) | |
| 1 | g.25449286G>A | CA1159655866 | MACO1 | c.349+352G>A (n.349+352G>A) n.42+352G>A c.-263+352G>A (n.-263+352G>A) | dbSNP |
| 1 | g.25449286G= | CA1159655865 | MACO1 | c.349+352G= (n.349+352G=) n.42+352G= c.-263+352G= (n.-263+352G=) | |
| 1 | g.25449286_25449292delinsGAAAGGA | CA1159655864 | MACO1 | c.349+352_349+358delinsGAAAGGA (n.349+352_349+358delinsGAAAGGA) n.42+352_42+358delinsGAAAGGA c.-263+352_-263+358delinsGAAAGGA (n.-263+352_-263+358delinsGAAAGGA) | |
| 1 | g.25449288_25449293del | CA734405628 | MACO1 | c.349+354_349+359del (n.349+354_349+359del) n.42+354_42+359del c.-263+354_-263+359del (n.-263+354_-263+359del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449289A= | CA1159655869 | MACO1 | c.349+355A= (n.349+355A=) n.42+355A= c.-263+355A= (n.-263+355A=) | |
| 1 | g.25449289A>G | CA521712456 | MACO1 | c.349+355A>G (n.349+355A>G) n.42+355A>G c.-263+355A>G (n.-263+355A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449293A= | CA1159655872 | MACO1 | c.349+359A= (n.349+359A=) n.42+359A= c.-263+359A= (n.-263+359A=) | |
| 1 | g.25449293A>G | CA19459591 | MACO1 | c.349+359A>G (n.349+359A>G) n.42+359A>G c.-263+359A>G (n.-263+359A>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449305T>G | CA1159655876 | MACO1 | c.349+371T>G (n.349+371T>G) n.42+371T>G c.-263+371T>G (n.-263+371T>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449305T= | CA1159655875 | MACO1 | c.349+371T= (n.349+371T=) n.42+371T= c.-263+371T= (n.-263+371T=) | |
| 1 | g.25449308A= | CA1159655877 | MACO1 | c.349+374A= (n.349+374A=) n.42+374A= c.-263+374A= (n.-263+374A=) | |
| 1 | g.25449308A>G | CA734405633 | MACO1 | c.349+374A>G (n.349+374A>G) n.42+374A>G c.-263+374A>G (n.-263+374A>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449310C= | CA1159655878 | MACO1 | c.349+376C= (n.349+376C=) n.42+376C= c.-263+376C= (n.-263+376C=) | |
| 1 | g.25449310C>G | CA1159655879 | MACO1 | c.349+376C>G (n.349+376C>G) n.42+376C>G c.-263+376C>G (n.-263+376C>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449317T>C | CA1159655881 | MACO1 | c.349+383T>C (n.349+383T>C) n.42+383T>C c.-263+383T>C (n.-263+383T>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449317T= | CA1159655882 | MACO1 | c.349+383T= (n.349+383T=) n.42+383T= c.-263+383T= (n.-263+383T=) | |
| 1 | g.25449318T>C | CA19459592 | MACO1 | c.349+384T>C (n.349+384T>C) n.42+384T>C c.-263+384T>C (n.-263+384T>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449318T= | CA1159655883 | MACO1 | c.349+384T= (n.349+384T=) n.42+384T= c.-263+384T= (n.-263+384T=) | |
| 1 | g.25449319G= | CA1159655885 | MACO1 | c.349+385G= (n.349+385G=) n.42+385G= c.-263+385G= (n.-263+385G=) | |
| 1 | g.25449319G>T | CA734405635 | MACO1 | c.349+385G>T (n.349+385G>T) n.42+385G>T c.-263+385G>T (n.-263+385G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449320G>A | CA521712457 | MACO1 | c.349+386G>A (n.349+386G>A) n.42+386G>A c.-263+386G>A (n.-263+386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449320G= | CA1159655887 | MACO1 | c.349+386G= (n.349+386G=) n.42+386G= c.-263+386G= (n.-263+386G=) | |
| 1 | g.25449320G>T | CA734405639 | MACO1 | c.349+386G>T (n.349+386G>T) n.42+386G>T c.-263+386G>T (n.-263+386G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449321C= | CA1159655890 | MACO1 | c.349+387C= (n.349+387C=) n.42+387C= c.-263+387C= (n.-263+387C=) | |
| 1 | g.25449321C>T | CA734405642 | MACO1 | c.349+387C>T (n.349+387C>T) n.42+387C>T c.-263+387C>T (n.-263+387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449323A= | CA1159655892 | MACO1 | c.349+389A= (n.349+389A=) n.42+389A= c.-263+389A= (n.-263+389A=) | |
| 1 | g.25449323A>G | CA1159655893 | MACO1 | c.349+389A>G (n.349+389A>G) n.42+389A>G c.-263+389A>G (n.-263+389A>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449328A= | CA1159655894 | MACO1 | c.349+394A= (n.349+394A=) n.42+394A= c.-263+394A= (n.-263+394A=) | |
| 1 | g.25449328A>G | CA1159655895 | MACO1 | c.349+394A>G (n.349+394A>G) n.42+394A>G c.-263+394A>G (n.-263+394A>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449330C= | CA1159655897 | MACO1 | c.349+396C= (n.349+396C=) n.42+396C= c.-263+396C= (n.-263+396C=) | |
| 1 | g.25449330C>T | CA19459593 | MACO1 | c.349+396C>T (n.349+396C>T) n.42+396C>T c.-263+396C>T (n.-263+396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449331C= | CA1159655900 | MACO1 | c.349+397C= (n.349+397C=) n.42+397C= c.-263+397C= (n.-263+397C=) | |
| 1 | g.25449331C>G | CA2695584480 | MACO1 | c.349+397C>G (n.349+397C>G) n.42+397C>G c.-263+397C>G (n.-263+397C>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449331C>T | CA1159655901 | MACO1 | c.349+397C>T (n.349+397C>T) n.42+397C>T c.-263+397C>T (n.-263+397C>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449333C>A | CA19459596 | MACO1 | c.349+399C>A (n.349+399C>A) n.42+399C>A c.-263+399C>A (n.-263+399C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449333C= | CA1159655902 | MACO1 | c.349+399C= (n.349+399C=) n.42+399C= c.-263+399C= (n.-263+399C=) | |
| 1 | g.25449337G>A | CA19459597 | MACO1 | c.349+403G>A (n.349+403G>A) n.42+403G>A c.-263+403G>A (n.-263+403G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449337G= | CA1159655904 | MACO1 | c.349+403G= (n.349+403G=) n.42+403G= c.-263+403G= (n.-263+403G=) | |
| 1 | g.25449343C= | CA1159655906 | MACO1 | c.349+409C= (n.349+409C=) n.42+409C= c.-263+409C= (n.-263+409C=) | |
| 1 | g.25449343C>G | CA1159655908 | MACO1 | c.349+409C>G (n.349+409C>G) n.42+409C>G c.-263+409C>G (n.-263+409C>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449343C>T | CA1159655907 | MACO1 | c.349+409C>T (n.349+409C>T) n.42+409C>T c.-263+409C>T (n.-263+409C>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449344T>C | CA19459602 | MACO1 | c.349+410T>C (n.349+410T>C) n.42+410T>C c.-263+410T>C (n.-263+410T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449344T= | CA1159655909 | MACO1 | c.349+410T= (n.349+410T=) n.42+410T= c.-263+410T= (n.-263+410T=) | |
| 1 | g.25449346A>G | CA2695669071 | MACO1 | c.349+412A>G (n.349+412A>G) n.42+412A>G c.-263+412A>G (n.-263+412A>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449349C= | CA1159655911 | MACO1 | c.349+415C= (n.349+415C=) n.42+415C= c.-263+415C= (n.-263+415C=) | |
| 1 | g.25449349C>T | CA734405646 | MACO1 | c.349+415C>T (n.349+415C>T) n.42+415C>T c.-263+415C>T (n.-263+415C>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449350G>A | CA19459605 | MACO1 | c.349+416G>A (n.349+416G>A) n.42+416G>A c.-263+416G>A (n.-263+416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449350G>C | CA1159655913 | MACO1 | c.349+416G>C (n.349+416G>C) n.42+416G>C c.-263+416G>C (n.-263+416G>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449350G= | CA1143180161 | MACO1 | c.349+416G= (n.349+416G=) n.42+416G= c.-263+416G= (n.-263+416G=) | |
| 1 | g.25449362C= | CA1159655919 | MACO1 | c.349+428C= (n.349+428C=) n.42+428C= c.-263+428C= (n.-263+428C=) | |
| 1 | g.25449362C>T | CA1159655916 | MACO1 | c.349+428C>T (n.349+428C>T) n.42+428C>T c.-263+428C>T (n.-263+428C>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449363C= | CA1159655920 | MACO1 | c.349+429C= (n.349+429C=) n.42+429C= c.-263+429C= (n.-263+429C=) | |
| 1 | g.25449363C>T | CA1159655921 | MACO1 | c.349+429C>T (n.349+429C>T) n.42+429C>T c.-263+429C>T (n.-263+429C>T) | dbSNP |