Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25449168_25449172delinsTCTCACA1159655755MACO1c.349+234_349+238delinsTCTCA (n.349+234_349+238delinsTCTCA)
n.42+234_42+238delinsTCTCA
c.-263+234_-263+238delinsTCTCA (n.-263+234_-263+238delinsTCTCA)
1g.25449169C=CA1159655758MACO1c.349+235C= (n.349+235C=)
n.42+235C=
c.-263+235C= (n.-263+235C=)
1g.25449169C>TCA1159655756MACO1c.349+235C>T (n.349+235C>T)
n.42+235C>T
c.-263+235C>T (n.-263+235C>T)
dbSNP
1g.25449172_25449175delCA1159655757MACO1c.349+238_349+241del (n.349+238_349+241del)
n.42+238_42+241del
c.-263+238_-263+241del (n.-263+238_-263+241del)
dbSNP
1g.25449173C>ACA999738808MACO1c.349+239C>A (n.349+239C>A)
n.42+239C>A
c.-263+239C>A (n.-263+239C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449173C=CA1159655760MACO1c.349+239C= (n.349+239C=)
n.42+239C=
c.-263+239C= (n.-263+239C=)
1g.25449174T>CCA2594654461MACO1c.349+240T>C (n.349+240T>C)
n.42+240T>C
c.-263+240T>C (n.-263+240T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449174T>GCA734405576MACO1c.349+240T>G (n.349+240T>G)
n.42+240T>G
c.-263+240T>G (n.-263+240T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449174T=CA1159655761MACO1c.349+240T= (n.349+240T=)
n.42+240T=
c.-263+240T= (n.-263+240T=)
1g.25449175C=CA1159655763MACO1c.349+241C= (n.349+241C=)
n.42+241C=
c.-263+241C= (n.-263+241C=)
1g.25449175C>GCA999738814MACO1c.349+241C>G (n.349+241C>G)
n.42+241C>G
c.-263+241C>G (n.-263+241C>G)
dbSNP
1g.25449179A=CA1147139800MACO1c.349+245A= (n.349+245A=)
n.42+245A=
c.-263+245A= (n.-263+245A=)
1g.25449179A>GCA19459508MACO1c.349+245A>G (n.349+245A>G)
n.42+245A>G
c.-263+245A>G (n.-263+245A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449180T>CCA734405580MACO1c.349+246T>C (n.349+246T>C)
n.42+246T>C
c.-263+246T>C (n.-263+246T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449180T=CA1159655766MACO1c.349+246T= (n.349+246T=)
n.42+246T=
c.-263+246T= (n.-263+246T=)
1g.25449181A=CA1159655768MACO1c.349+247A= (n.349+247A=)
n.42+247A=
c.-263+247A= (n.-263+247A=)
1g.25449181A>GCA19459509MACO1c.349+247A>G (n.349+247A>G)
n.42+247A>G
c.-263+247A>G (n.-263+247A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449184T>ACA1159655772MACO1c.349+250T>A (n.349+250T>A)
n.42+250T>A
c.-263+250T>A (n.-263+250T>A)
dbSNP
1g.25449184T=CA1159655771MACO1c.349+250T= (n.349+250T=)
n.42+250T=
c.-263+250T= (n.-263+250T=)
1g.25449185_25449190delCA999738822MACO1c.349+251_349+256del (n.349+251_349+256del)
n.42+251_42+256del
c.-263+251_-263+256del (n.-263+251_-263+256del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449185C=CA1159655774MACO1c.349+251C= (n.349+251C=)
n.42+251C=
c.-263+251C= (n.-263+251C=)
1g.25449186T>GCA734405582MACO1c.349+252T>G (n.349+252T>G)
n.42+252T>G
c.-263+252T>G (n.-263+252T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449186T=CA1159655776MACO1c.349+252T= (n.349+252T=)
n.42+252T=
c.-263+252T= (n.-263+252T=)
1g.25449190dupCA999738830MACO1c.349+256dup (n.349+256dup)
n.42+256dup
c.-263+256dup (n.-263+256dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449187T>GCA1159655781MACO1c.349+253T>G (n.349+253T>G)
n.42+253T>G
c.-263+253T>G (n.-263+253T>G)
dbSNP
1g.25449187T=CA1159655780MACO1c.349+253T= (n.349+253T=)
n.42+253T=
c.-263+253T= (n.-263+253T=)
1g.25449189T>ACA999738833MACO1c.349+255T>A (n.349+255T>A)
n.42+255T>A
c.-263+255T>A (n.-263+255T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449190T>ACA19459511MACO1c.349+256T>A (n.349+256T>A)
n.42+256T>A
c.-263+256T>A (n.-263+256T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449190T=CA1142847325MACO1c.349+256T= (n.349+256T=)
n.42+256T=
c.-263+256T= (n.-263+256T=)
1g.25449190_25449191delinsTACA1159655784MACO1c.349+256_349+257delinsTA (n.349+256_349+257delinsTA)
n.42+256_42+257delinsTA
c.-263+256_-263+257delinsTA (n.-263+256_-263+257delinsTA)
1g.25449191A=CA1140298802MACO1c.349+257A= (n.349+257A=)
n.42+257A=
c.-263+257A= (n.-263+257A=)
1g.25449191A>TCA10899865MACO1c.349+257A>T (n.349+257A>T)
n.42+257A>T
c.-263+257A>T (n.-263+257A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449200dupCA19459518MACO1c.349+266dup (n.349+266dup)
n.42+266dup
c.-263+266dup (n.-263+266dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449197_25449200dupCA999738844MACO1c.349+263_349+266dup (n.349+263_349+266dup)
n.42+263_42+266dup
c.-263+263_-263+266dup (n.-263+263_-263+266dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449195_25449200dupCA999738843MACO1c.349+261_349+266dup (n.349+261_349+266dup)
n.42+261_42+266dup
c.-263+261_-263+266dup (n.-263+261_-263+266dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449200delCA521712453MACO1c.349+266del (n.349+266del)
n.42+266del
c.-263+266del (n.-263+266del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449192A=CA1147574885MACO1c.349+258A= (n.349+258A=)
n.42+258A=
c.-263+258A= (n.-263+258A=)
1g.25449192A>TCA19459536MACO1c.349+258A>T (n.349+258A>T)
n.42+258A>T
c.-263+258A>T (n.-263+258A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449198A=CA1159655795MACO1c.349+264A= (n.349+264A=)
n.42+264A=
c.-263+264A= (n.-263+264A=)
1g.25449198A>GCA1159655793MACO1c.349+264A>G (n.349+264A>G)
n.42+264A>G
c.-263+264A>G (n.-263+264A>G)
dbSNP
1g.25449198A>TCA19459542MACO1c.349+264A>T (n.349+264A>T)
n.42+264A>T
c.-263+264A>T (n.-263+264A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449199A=CA1159655796MACO1c.349+265A= (n.349+265A=)
n.42+265A=
c.-263+265A= (n.-263+265A=)
1g.25449199A>TCA1159655797MACO1c.349+265A>T (n.349+265A>T)
n.42+265A>T
c.-263+265A>T (n.-263+265A>T)
dbSNP
1g.25449200A=CA1159655799MACO1c.349+266A= (n.349+266A=)
n.42+266A=
c.-263+266A= (n.-263+266A=)
1g.25449200A>GCA999738854MACO1c.349+266A>G (n.349+266A>G)
n.42+266A>G
c.-263+266A>G (n.-263+266A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449200_25449201delinsATCA1159655800MACO1c.349+266_349+267delinsAT (n.349+266_349+267delinsAT)
n.42+266_42+267delinsAT
c.-263+266_-263+267delinsAT (n.-263+266_-263+267delinsAT)
1g.25449201delCA1159655802MACO1c.349+267del (n.349+267del)
n.42+267del
c.-263+267del (n.-263+267del)
dbSNP
1g.25449202A=CA1144968284MACO1c.349+268A= (n.349+268A=)
n.42+268A=
c.-263+268A= (n.-263+268A=)
1g.25449202A>GCA19459551MACO1c.349+268A>G (n.349+268A>G)
n.42+268A>G
c.-263+268A>G (n.-263+268A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449204T>CCA999738865MACO1c.349+270T>C (n.349+270T>C)
n.42+270T>C
c.-263+270T>C (n.-263+270T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449204T=CA1159655804MACO1c.349+270T= (n.349+270T=)
n.42+270T=
c.-263+270T= (n.-263+270T=)
1g.25449205T>GCA2506364543MACO1c.349+271T>G (n.349+271T>G)
n.42+271T>G
c.-263+271T>G (n.-263+271T>G)
1g.25449208A=CA1159655806MACO1c.349+274A= (n.349+274A=)
n.42+274A=
c.-263+274A= (n.-263+274A=)
1g.25449208A>TCA19459556MACO1c.349+274A>T (n.349+274A>T)
n.42+274A>T
c.-263+274A>T (n.-263+274A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449213T>ACA1159655808MACO1c.349+279T>A (n.349+279T>A)
n.42+279T>A
c.-263+279T>A (n.-263+279T>A)
dbSNP
1g.25449213T=CA1159655807MACO1c.349+279T= (n.349+279T=)
n.42+279T=
c.-263+279T= (n.-263+279T=)
1g.25449215T>CCA1159655811MACO1c.349+281T>C (n.349+281T>C)
n.42+281T>C
c.-263+281T>C (n.-263+281T>C)
dbSNP
1g.25449215T=CA1159655809MACO1c.349+281T= (n.349+281T=)
n.42+281T=
c.-263+281T= (n.-263+281T=)
1g.25449218A=CA1159655812MACO1c.349+284A= (n.349+284A=)
n.42+284A=
c.-263+284A= (n.-263+284A=)
1g.25449218A>GCA1159655813MACO1c.349+284A>G (n.349+284A>G)
n.42+284A>G
c.-263+284A>G (n.-263+284A>G)
dbSNP
1g.25449219T>CCA19459559MACO1c.349+285T>C (n.349+285T>C)
n.42+285T>C
c.-263+285T>C (n.-263+285T>C)
dbSNP
1g.25449219T=CA1159655815MACO1c.349+285T= (n.349+285T=)
n.42+285T=
c.-263+285T= (n.-263+285T=)
1g.25449220G=CA1159655816MACO1c.349+286G= (n.349+286G=)
n.42+286G=
c.-263+286G= (n.-263+286G=)
1g.25449220G>TCA734405605MACO1c.349+286G>T (n.349+286G>T)
n.42+286G>T
c.-263+286G>T (n.-263+286G>T)
dbSNP
1g.25449222A=CA1159655818MACO1c.349+288A= (n.349+288A=)
n.42+288A=
c.-263+288A= (n.-263+288A=)
1g.25449222A>GCA1159655819MACO1c.349+288A>G (n.349+288A>G)
n.42+288A>G
c.-263+288A>G (n.-263+288A>G)
dbSNP
1g.25449223G>ACA1159655821MACO1c.349+289G>A (n.349+289G>A)
n.42+289G>A
c.-263+289G>A (n.-263+289G>A)
dbSNP
1g.25449223G=CA1159655820MACO1c.349+289G= (n.349+289G=)
n.42+289G=
c.-263+289G= (n.-263+289G=)
1g.25449223_25449224insATCA1159655824MACO1c.349+289_349+290insAT (n.349+289_349+290insAT)
n.42+289_42+290insAT
c.-263+289_-263+290insAT (n.-263+289_-263+290insAT)
dbSNP
1g.25449224G>ACA1159655823MACO1c.349+290G>A (n.349+290G>A)
n.42+290G>A
c.-263+290G>A (n.-263+290G>A)
dbSNP
1g.25449224G=CA1159655825MACO1c.349+290G= (n.349+290G=)
n.42+290G=
c.-263+290G= (n.-263+290G=)
1g.25449226A=CA1159655826MACO1c.349+292A= (n.349+292A=)
n.42+292A=
c.-263+292A= (n.-263+292A=)
1g.25449226A>GCA1159655827MACO1c.349+292A>G (n.349+292A>G)
n.42+292A>G
c.-263+292A>G (n.-263+292A>G)
dbSNP
1g.25449229C>ACA2742880069MACO1c.349+295C>A (n.349+295C>A)
n.42+295C>A
c.-263+295C>A (n.-263+295C>A)
1g.25449232delCA2742880070MACO1c.349+298del (n.349+298del)
n.42+298del
c.-263+298del (n.-263+298del)
1g.25449233A=CA1159655830MACO1c.349+299A= (n.349+299A=)
n.42+299A=
c.-263+299A= (n.-263+299A=)
1g.25449233A>GCA521712454MACO1c.349+299A>G (n.349+299A>G)
n.42+299A>G
c.-263+299A>G (n.-263+299A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449235G>ACA2742880071MACO1c.349+301G>A (n.349+301G>A)
n.42+301G>A
c.-263+301G>A (n.-263+301G>A)
1g.25449237C>ACA2742880072MACO1c.349+303C>A (n.349+303C>A)
n.42+303C>A
c.-263+303C>A (n.-263+303C>A)
1g.25449237C=CA1159655832MACO1c.349+303C= (n.349+303C=)
n.42+303C=
c.-263+303C= (n.-263+303C=)
1g.25449237C>TCA999738873MACO1c.349+303C>T (n.349+303C>T)
n.42+303C>T
c.-263+303C>T (n.-263+303C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449239G>ACA999738874MACO1c.349+305G>A (n.349+305G>A)
n.42+305G>A
c.-263+305G>A (n.-263+305G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449239G=CA1159655834MACO1c.349+305G= (n.349+305G=)
n.42+305G=
c.-263+305G= (n.-263+305G=)
1g.25449240C>ACA2742880073MACO1c.349+306C>A (n.349+306C>A)
n.42+306C>A
c.-263+306C>A (n.-263+306C>A)
1g.25449242A=CA1140298803MACO1c.349+308A= (n.349+308A=)
n.42+308A=
c.-263+308A= (n.-263+308A=)
1g.25449242A>CCA2581653964MACO1c.349+308A>C (n.349+308A>C)
n.42+308A>C
c.-263+308A>C (n.-263+308A>C)
1g.25449242A>GCA2581653965MACO1c.349+308A>G (n.349+308A>G)
n.42+308A>G
c.-263+308A>G (n.-263+308A>G)
1g.25449242A>TCA15109265MACO1c.349+308A>T (n.349+308A>T)
n.42+308A>T
c.-263+308A>T (n.-263+308A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449244_25449248delCA2742880074MACO1c.349+310_349+314del (n.349+310_349+314del)
n.42+310_42+314del
c.-263+310_-263+314del (n.-263+310_-263+314del)
1g.25449247C>ACA999738876MACO1c.349+313C>A (n.349+313C>A)
n.42+313C>A
c.-263+313C>A (n.-263+313C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449248C>ACA999738880MACO1c.349+314C>A (n.349+314C>A)
n.42+314C>A
c.-263+314C>A (n.-263+314C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449248_25449249insTATAAACA2742880075MACO1c.349+314_349+315insTATAAA (n.349+314_349+315insTATAAA)
n.42+314_42+315insTATAAA
c.-263+314_-263+315insTATAAA (n.-263+314_-263+315insTATAAA)
1g.25449249A=CA1159655836MACO1c.349+315A= (n.349+315A=)
n.42+315A=
c.-263+315A= (n.-263+315A=)
1g.25449249A>CCA999738881MACO1c.349+315A>C (n.349+315A>C)
n.42+315A>C
c.-263+315A>C (n.-263+315A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449255G>ACA999738888MACO1c.349+321G>A (n.349+321G>A)
n.42+321G>A
c.-263+321G>A (n.-263+321G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449255G=CA1159655840MACO1c.349+321G= (n.349+321G=)
n.42+321G=
c.-263+321G= (n.-263+321G=)
1g.25449255_25449258delinsGAAACA1159655839MACO1c.349+321_349+324delinsGAAA (n.349+321_349+324delinsGAAA)
n.42+321_42+324delinsGAAA
c.-263+321_-263+324delinsGAAA (n.-263+321_-263+324delinsGAAA)
1g.25449264dupCA521712455MACO1c.349+330dup (n.349+330dup)
n.42+330dup
c.-263+330dup (n.-263+330dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449264delCA734405608MACO1c.349+330del (n.349+330del)
n.42+330del
c.-263+330del (n.-263+330del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449263_25449264delCA2742880076MACO1c.349+329_349+330del (n.349+329_349+330del)
n.42+329_42+330del
c.-263+329_-263+330del (n.-263+329_-263+330del)
1g.25449262_25449264delCA734405607MACO1c.349+328_349+330del (n.349+328_349+330del)
n.42+328_42+330del
c.-263+328_-263+330del (n.-263+328_-263+330del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449261A=CA1159655844MACO1c.349+327A= (n.349+327A=)
n.42+327A=
c.-263+327A= (n.-263+327A=)
1g.25449261A>CCA19459568MACO1c.349+327A>C (n.349+327A>C)
n.42+327A>C
c.-263+327A>C (n.-263+327A>C)
dbSNP
1g.25449264A=CA1159655847MACO1c.349+330A= (n.349+330A=)
n.42+330A=
c.-263+330A= (n.-263+330A=)
1g.25449264A>CCA19459575MACO1c.349+330A>C (n.349+330A>C)
n.42+330A>C
c.-263+330A>C (n.-263+330A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25449264A>TCA734405611MACO1c.349+330A>T (n.349+330A>T)
n.42+330A>T
c.-263+330A>T (n.-263+330A>T)
dbSNP
1g.25449264_25449265delinsATCA1159655848MACO1c.349+330_349+331delinsAT (n.349+330_349+331delinsAT)
n.42+330_42+331delinsAT
c.-263+330_-263+331delinsAT (n.-263+330_-263+331delinsAT)
1g.25449265delCA916133802MACO1c.349+331del (n.349+331del)
n.42+331del
c.-263+331del (n.-263+331del)
dbSNP
1g.25449269C=CA1159655853MACO1c.349+335C= (n.349+335C=)
n.42+335C=
c.-263+335C= (n.-263+335C=)
1g.25449269C>TCA19459579MACO1c.349+335C>T (n.349+335C>T)
n.42+335C>T
c.-263+335C>T (n.-263+335C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched