Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25449168_25449172delinsTCTCA | CA1159655755 | MACO1 | c.349+234_349+238delinsTCTCA (n.349+234_349+238delinsTCTCA) n.42+234_42+238delinsTCTCA c.-263+234_-263+238delinsTCTCA (n.-263+234_-263+238delinsTCTCA) | |
1 | g.25449169C= | CA1159655758 | MACO1 | c.349+235C= (n.349+235C=) n.42+235C= c.-263+235C= (n.-263+235C=) | |
1 | g.25449169C>T | CA1159655756 | MACO1 | c.349+235C>T (n.349+235C>T) n.42+235C>T c.-263+235C>T (n.-263+235C>T) | dbSNP |
1 | g.25449172_25449175del | CA1159655757 | MACO1 | c.349+238_349+241del (n.349+238_349+241del) n.42+238_42+241del c.-263+238_-263+241del (n.-263+238_-263+241del) | dbSNP |
1 | g.25449173C>A | CA999738808 | MACO1 | c.349+239C>A (n.349+239C>A) n.42+239C>A c.-263+239C>A (n.-263+239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449173C= | CA1159655760 | MACO1 | c.349+239C= (n.349+239C=) n.42+239C= c.-263+239C= (n.-263+239C=) | |
1 | g.25449174T>C | CA2594654461 | MACO1 | c.349+240T>C (n.349+240T>C) n.42+240T>C c.-263+240T>C (n.-263+240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449174T>G | CA734405576 | MACO1 | c.349+240T>G (n.349+240T>G) n.42+240T>G c.-263+240T>G (n.-263+240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449174T= | CA1159655761 | MACO1 | c.349+240T= (n.349+240T=) n.42+240T= c.-263+240T= (n.-263+240T=) | |
1 | g.25449175C= | CA1159655763 | MACO1 | c.349+241C= (n.349+241C=) n.42+241C= c.-263+241C= (n.-263+241C=) | |
1 | g.25449175C>G | CA999738814 | MACO1 | c.349+241C>G (n.349+241C>G) n.42+241C>G c.-263+241C>G (n.-263+241C>G) | dbSNP |
1 | g.25449179A= | CA1147139800 | MACO1 | c.349+245A= (n.349+245A=) n.42+245A= c.-263+245A= (n.-263+245A=) | |
1 | g.25449179A>G | CA19459508 | MACO1 | c.349+245A>G (n.349+245A>G) n.42+245A>G c.-263+245A>G (n.-263+245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449180T>C | CA734405580 | MACO1 | c.349+246T>C (n.349+246T>C) n.42+246T>C c.-263+246T>C (n.-263+246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449180T= | CA1159655766 | MACO1 | c.349+246T= (n.349+246T=) n.42+246T= c.-263+246T= (n.-263+246T=) | |
1 | g.25449181A= | CA1159655768 | MACO1 | c.349+247A= (n.349+247A=) n.42+247A= c.-263+247A= (n.-263+247A=) | |
1 | g.25449181A>G | CA19459509 | MACO1 | c.349+247A>G (n.349+247A>G) n.42+247A>G c.-263+247A>G (n.-263+247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449184T>A | CA1159655772 | MACO1 | c.349+250T>A (n.349+250T>A) n.42+250T>A c.-263+250T>A (n.-263+250T>A) | dbSNP |
1 | g.25449184T= | CA1159655771 | MACO1 | c.349+250T= (n.349+250T=) n.42+250T= c.-263+250T= (n.-263+250T=) | |
1 | g.25449185_25449190del | CA999738822 | MACO1 | c.349+251_349+256del (n.349+251_349+256del) n.42+251_42+256del c.-263+251_-263+256del (n.-263+251_-263+256del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449185C= | CA1159655774 | MACO1 | c.349+251C= (n.349+251C=) n.42+251C= c.-263+251C= (n.-263+251C=) | |
1 | g.25449186T>G | CA734405582 | MACO1 | c.349+252T>G (n.349+252T>G) n.42+252T>G c.-263+252T>G (n.-263+252T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449186T= | CA1159655776 | MACO1 | c.349+252T= (n.349+252T=) n.42+252T= c.-263+252T= (n.-263+252T=) | |
1 | g.25449190dup | CA999738830 | MACO1 | c.349+256dup (n.349+256dup) n.42+256dup c.-263+256dup (n.-263+256dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449187T>G | CA1159655781 | MACO1 | c.349+253T>G (n.349+253T>G) n.42+253T>G c.-263+253T>G (n.-263+253T>G) | dbSNP |
1 | g.25449187T= | CA1159655780 | MACO1 | c.349+253T= (n.349+253T=) n.42+253T= c.-263+253T= (n.-263+253T=) | |
1 | g.25449189T>A | CA999738833 | MACO1 | c.349+255T>A (n.349+255T>A) n.42+255T>A c.-263+255T>A (n.-263+255T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449190T>A | CA19459511 | MACO1 | c.349+256T>A (n.349+256T>A) n.42+256T>A c.-263+256T>A (n.-263+256T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449190T= | CA1142847325 | MACO1 | c.349+256T= (n.349+256T=) n.42+256T= c.-263+256T= (n.-263+256T=) | |
1 | g.25449190_25449191delinsTA | CA1159655784 | MACO1 | c.349+256_349+257delinsTA (n.349+256_349+257delinsTA) n.42+256_42+257delinsTA c.-263+256_-263+257delinsTA (n.-263+256_-263+257delinsTA) | |
1 | g.25449191A= | CA1140298802 | MACO1 | c.349+257A= (n.349+257A=) n.42+257A= c.-263+257A= (n.-263+257A=) | |
1 | g.25449191A>T | CA10899865 | MACO1 | c.349+257A>T (n.349+257A>T) n.42+257A>T c.-263+257A>T (n.-263+257A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449200dup | CA19459518 | MACO1 | c.349+266dup (n.349+266dup) n.42+266dup c.-263+266dup (n.-263+266dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449197_25449200dup | CA999738844 | MACO1 | c.349+263_349+266dup (n.349+263_349+266dup) n.42+263_42+266dup c.-263+263_-263+266dup (n.-263+263_-263+266dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449195_25449200dup | CA999738843 | MACO1 | c.349+261_349+266dup (n.349+261_349+266dup) n.42+261_42+266dup c.-263+261_-263+266dup (n.-263+261_-263+266dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449200del | CA521712453 | MACO1 | c.349+266del (n.349+266del) n.42+266del c.-263+266del (n.-263+266del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449192A= | CA1147574885 | MACO1 | c.349+258A= (n.349+258A=) n.42+258A= c.-263+258A= (n.-263+258A=) | |
1 | g.25449192A>T | CA19459536 | MACO1 | c.349+258A>T (n.349+258A>T) n.42+258A>T c.-263+258A>T (n.-263+258A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449198A= | CA1159655795 | MACO1 | c.349+264A= (n.349+264A=) n.42+264A= c.-263+264A= (n.-263+264A=) | |
1 | g.25449198A>G | CA1159655793 | MACO1 | c.349+264A>G (n.349+264A>G) n.42+264A>G c.-263+264A>G (n.-263+264A>G) | dbSNP |
1 | g.25449198A>T | CA19459542 | MACO1 | c.349+264A>T (n.349+264A>T) n.42+264A>T c.-263+264A>T (n.-263+264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449199A= | CA1159655796 | MACO1 | c.349+265A= (n.349+265A=) n.42+265A= c.-263+265A= (n.-263+265A=) | |
1 | g.25449199A>T | CA1159655797 | MACO1 | c.349+265A>T (n.349+265A>T) n.42+265A>T c.-263+265A>T (n.-263+265A>T) | dbSNP |
1 | g.25449200A= | CA1159655799 | MACO1 | c.349+266A= (n.349+266A=) n.42+266A= c.-263+266A= (n.-263+266A=) | |
1 | g.25449200A>G | CA999738854 | MACO1 | c.349+266A>G (n.349+266A>G) n.42+266A>G c.-263+266A>G (n.-263+266A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449200_25449201delinsAT | CA1159655800 | MACO1 | c.349+266_349+267delinsAT (n.349+266_349+267delinsAT) n.42+266_42+267delinsAT c.-263+266_-263+267delinsAT (n.-263+266_-263+267delinsAT) | |
1 | g.25449201del | CA1159655802 | MACO1 | c.349+267del (n.349+267del) n.42+267del c.-263+267del (n.-263+267del) | dbSNP |
1 | g.25449202A= | CA1144968284 | MACO1 | c.349+268A= (n.349+268A=) n.42+268A= c.-263+268A= (n.-263+268A=) | |
1 | g.25449202A>G | CA19459551 | MACO1 | c.349+268A>G (n.349+268A>G) n.42+268A>G c.-263+268A>G (n.-263+268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449204T>C | CA999738865 | MACO1 | c.349+270T>C (n.349+270T>C) n.42+270T>C c.-263+270T>C (n.-263+270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449204T= | CA1159655804 | MACO1 | c.349+270T= (n.349+270T=) n.42+270T= c.-263+270T= (n.-263+270T=) | |
1 | g.25449205T>G | CA2506364543 | MACO1 | c.349+271T>G (n.349+271T>G) n.42+271T>G c.-263+271T>G (n.-263+271T>G) | |
1 | g.25449208A= | CA1159655806 | MACO1 | c.349+274A= (n.349+274A=) n.42+274A= c.-263+274A= (n.-263+274A=) | |
1 | g.25449208A>T | CA19459556 | MACO1 | c.349+274A>T (n.349+274A>T) n.42+274A>T c.-263+274A>T (n.-263+274A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449213T>A | CA1159655808 | MACO1 | c.349+279T>A (n.349+279T>A) n.42+279T>A c.-263+279T>A (n.-263+279T>A) | dbSNP |
1 | g.25449213T= | CA1159655807 | MACO1 | c.349+279T= (n.349+279T=) n.42+279T= c.-263+279T= (n.-263+279T=) | |
1 | g.25449215T>C | CA1159655811 | MACO1 | c.349+281T>C (n.349+281T>C) n.42+281T>C c.-263+281T>C (n.-263+281T>C) | dbSNP |
1 | g.25449215T= | CA1159655809 | MACO1 | c.349+281T= (n.349+281T=) n.42+281T= c.-263+281T= (n.-263+281T=) | |
1 | g.25449218A= | CA1159655812 | MACO1 | c.349+284A= (n.349+284A=) n.42+284A= c.-263+284A= (n.-263+284A=) | |
1 | g.25449218A>G | CA1159655813 | MACO1 | c.349+284A>G (n.349+284A>G) n.42+284A>G c.-263+284A>G (n.-263+284A>G) | dbSNP |
1 | g.25449219T>C | CA19459559 | MACO1 | c.349+285T>C (n.349+285T>C) n.42+285T>C c.-263+285T>C (n.-263+285T>C) | dbSNP |
1 | g.25449219T= | CA1159655815 | MACO1 | c.349+285T= (n.349+285T=) n.42+285T= c.-263+285T= (n.-263+285T=) | |
1 | g.25449220G= | CA1159655816 | MACO1 | c.349+286G= (n.349+286G=) n.42+286G= c.-263+286G= (n.-263+286G=) | |
1 | g.25449220G>T | CA734405605 | MACO1 | c.349+286G>T (n.349+286G>T) n.42+286G>T c.-263+286G>T (n.-263+286G>T) | dbSNP |
1 | g.25449222A= | CA1159655818 | MACO1 | c.349+288A= (n.349+288A=) n.42+288A= c.-263+288A= (n.-263+288A=) | |
1 | g.25449222A>G | CA1159655819 | MACO1 | c.349+288A>G (n.349+288A>G) n.42+288A>G c.-263+288A>G (n.-263+288A>G) | dbSNP |
1 | g.25449223G>A | CA1159655821 | MACO1 | c.349+289G>A (n.349+289G>A) n.42+289G>A c.-263+289G>A (n.-263+289G>A) | dbSNP |
1 | g.25449223G= | CA1159655820 | MACO1 | c.349+289G= (n.349+289G=) n.42+289G= c.-263+289G= (n.-263+289G=) | |
1 | g.25449223_25449224insAT | CA1159655824 | MACO1 | c.349+289_349+290insAT (n.349+289_349+290insAT) n.42+289_42+290insAT c.-263+289_-263+290insAT (n.-263+289_-263+290insAT) | dbSNP |
1 | g.25449224G>A | CA1159655823 | MACO1 | c.349+290G>A (n.349+290G>A) n.42+290G>A c.-263+290G>A (n.-263+290G>A) | dbSNP |
1 | g.25449224G= | CA1159655825 | MACO1 | c.349+290G= (n.349+290G=) n.42+290G= c.-263+290G= (n.-263+290G=) | |
1 | g.25449226A= | CA1159655826 | MACO1 | c.349+292A= (n.349+292A=) n.42+292A= c.-263+292A= (n.-263+292A=) | |
1 | g.25449226A>G | CA1159655827 | MACO1 | c.349+292A>G (n.349+292A>G) n.42+292A>G c.-263+292A>G (n.-263+292A>G) | dbSNP |
1 | g.25449229C>A | CA2742880069 | MACO1 | c.349+295C>A (n.349+295C>A) n.42+295C>A c.-263+295C>A (n.-263+295C>A) | |
1 | g.25449232del | CA2742880070 | MACO1 | c.349+298del (n.349+298del) n.42+298del c.-263+298del (n.-263+298del) | |
1 | g.25449233A= | CA1159655830 | MACO1 | c.349+299A= (n.349+299A=) n.42+299A= c.-263+299A= (n.-263+299A=) | |
1 | g.25449233A>G | CA521712454 | MACO1 | c.349+299A>G (n.349+299A>G) n.42+299A>G c.-263+299A>G (n.-263+299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449235G>A | CA2742880071 | MACO1 | c.349+301G>A (n.349+301G>A) n.42+301G>A c.-263+301G>A (n.-263+301G>A) | |
1 | g.25449237C>A | CA2742880072 | MACO1 | c.349+303C>A (n.349+303C>A) n.42+303C>A c.-263+303C>A (n.-263+303C>A) | |
1 | g.25449237C= | CA1159655832 | MACO1 | c.349+303C= (n.349+303C=) n.42+303C= c.-263+303C= (n.-263+303C=) | |
1 | g.25449237C>T | CA999738873 | MACO1 | c.349+303C>T (n.349+303C>T) n.42+303C>T c.-263+303C>T (n.-263+303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449239G>A | CA999738874 | MACO1 | c.349+305G>A (n.349+305G>A) n.42+305G>A c.-263+305G>A (n.-263+305G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449239G= | CA1159655834 | MACO1 | c.349+305G= (n.349+305G=) n.42+305G= c.-263+305G= (n.-263+305G=) | |
1 | g.25449240C>A | CA2742880073 | MACO1 | c.349+306C>A (n.349+306C>A) n.42+306C>A c.-263+306C>A (n.-263+306C>A) | |
1 | g.25449242A= | CA1140298803 | MACO1 | c.349+308A= (n.349+308A=) n.42+308A= c.-263+308A= (n.-263+308A=) | |
1 | g.25449242A>C | CA2581653964 | MACO1 | c.349+308A>C (n.349+308A>C) n.42+308A>C c.-263+308A>C (n.-263+308A>C) | |
1 | g.25449242A>G | CA2581653965 | MACO1 | c.349+308A>G (n.349+308A>G) n.42+308A>G c.-263+308A>G (n.-263+308A>G) | |
1 | g.25449242A>T | CA15109265 | MACO1 | c.349+308A>T (n.349+308A>T) n.42+308A>T c.-263+308A>T (n.-263+308A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449244_25449248del | CA2742880074 | MACO1 | c.349+310_349+314del (n.349+310_349+314del) n.42+310_42+314del c.-263+310_-263+314del (n.-263+310_-263+314del) | |
1 | g.25449247C>A | CA999738876 | MACO1 | c.349+313C>A (n.349+313C>A) n.42+313C>A c.-263+313C>A (n.-263+313C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449248C>A | CA999738880 | MACO1 | c.349+314C>A (n.349+314C>A) n.42+314C>A c.-263+314C>A (n.-263+314C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449248_25449249insTATAAA | CA2742880075 | MACO1 | c.349+314_349+315insTATAAA (n.349+314_349+315insTATAAA) n.42+314_42+315insTATAAA c.-263+314_-263+315insTATAAA (n.-263+314_-263+315insTATAAA) | |
1 | g.25449249A= | CA1159655836 | MACO1 | c.349+315A= (n.349+315A=) n.42+315A= c.-263+315A= (n.-263+315A=) | |
1 | g.25449249A>C | CA999738881 | MACO1 | c.349+315A>C (n.349+315A>C) n.42+315A>C c.-263+315A>C (n.-263+315A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449255G>A | CA999738888 | MACO1 | c.349+321G>A (n.349+321G>A) n.42+321G>A c.-263+321G>A (n.-263+321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449255G= | CA1159655840 | MACO1 | c.349+321G= (n.349+321G=) n.42+321G= c.-263+321G= (n.-263+321G=) | |
1 | g.25449255_25449258delinsGAAA | CA1159655839 | MACO1 | c.349+321_349+324delinsGAAA (n.349+321_349+324delinsGAAA) n.42+321_42+324delinsGAAA c.-263+321_-263+324delinsGAAA (n.-263+321_-263+324delinsGAAA) | |
1 | g.25449264dup | CA521712455 | MACO1 | c.349+330dup (n.349+330dup) n.42+330dup c.-263+330dup (n.-263+330dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449264del | CA734405608 | MACO1 | c.349+330del (n.349+330del) n.42+330del c.-263+330del (n.-263+330del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449263_25449264del | CA2742880076 | MACO1 | c.349+329_349+330del (n.349+329_349+330del) n.42+329_42+330del c.-263+329_-263+330del (n.-263+329_-263+330del) | |
1 | g.25449262_25449264del | CA734405607 | MACO1 | c.349+328_349+330del (n.349+328_349+330del) n.42+328_42+330del c.-263+328_-263+330del (n.-263+328_-263+330del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449261A= | CA1159655844 | MACO1 | c.349+327A= (n.349+327A=) n.42+327A= c.-263+327A= (n.-263+327A=) | |
1 | g.25449261A>C | CA19459568 | MACO1 | c.349+327A>C (n.349+327A>C) n.42+327A>C c.-263+327A>C (n.-263+327A>C) | dbSNP |
1 | g.25449264A= | CA1159655847 | MACO1 | c.349+330A= (n.349+330A=) n.42+330A= c.-263+330A= (n.-263+330A=) | |
1 | g.25449264A>C | CA19459575 | MACO1 | c.349+330A>C (n.349+330A>C) n.42+330A>C c.-263+330A>C (n.-263+330A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25449264A>T | CA734405611 | MACO1 | c.349+330A>T (n.349+330A>T) n.42+330A>T c.-263+330A>T (n.-263+330A>T) | dbSNP |
1 | g.25449264_25449265delinsAT | CA1159655848 | MACO1 | c.349+330_349+331delinsAT (n.349+330_349+331delinsAT) n.42+330_42+331delinsAT c.-263+330_-263+331delinsAT (n.-263+330_-263+331delinsAT) | |
1 | g.25449265del | CA916133802 | MACO1 | c.349+331del (n.349+331del) n.42+331del c.-263+331del (n.-263+331del) | dbSNP |
1 | g.25449269C= | CA1159655853 | MACO1 | c.349+335C= (n.349+335C=) n.42+335C= c.-263+335C= (n.-263+335C=) | |
1 | g.25449269C>T | CA19459579 | MACO1 | c.349+335C>T (n.349+335C>T) n.42+335C>T c.-263+335C>T (n.-263+335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |