UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25449060A= | CA1159655672 | MACO1 | c.349+126A= (n.349+126A=) n.42+126A= c.-263+126A= (n.-263+126A=) | |
| 1 | g.25449060A>C | CA1159655670 | MACO1 | c.349+126A>C (n.349+126A>C) n.42+126A>C c.-263+126A>C (n.-263+126A>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449061T>C | CA1159655674 | MACO1 | c.349+127T>C (n.349+127T>C) n.42+127T>C c.-263+127T>C (n.-263+127T>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449061T= | CA1159655673 | MACO1 | c.349+127T= (n.349+127T=) n.42+127T= c.-263+127T= (n.-263+127T=) | |
| 1 | g.25449062A= | CA1159655676 | MACO1 | c.349+128A= (n.349+128A=) n.42+128A= c.-263+128A= (n.-263+128A=) | |
| 1 | g.25449062A>G | CA19459401 | MACO1 | c.349+128A>G (n.349+128A>G) n.42+128A>G c.-263+128A>G (n.-263+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449063G>A | CA2644183268 | MACO1 | c.349+129G>A (n.349+129G>A) n.42+129G>A c.-263+129G>A (n.-263+129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449063G>C | CA19459405 | MACO1 | c.349+129G>C (n.349+129G>C) n.42+129G>C c.-263+129G>C (n.-263+129G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449063G= | CA1159655680 | MACO1 | c.349+129G= (n.349+129G=) n.42+129G= c.-263+129G= (n.-263+129G=) | |
| 1 | g.25449063G>T | CA734405515 | MACO1 | c.349+129G>T (n.349+129G>T) n.42+129G>T c.-263+129G>T (n.-263+129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25449064G>A | CA2644183269 | MACO1 | c.349+130G>A (n.349+130G>A) n.42+130G>A c.-263+130G>A (n.-263+130G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449064G>T | CA2644183270 | MACO1 | c.349+130G>T (n.349+130G>T) n.42+130G>T c.-263+130G>T (n.-263+130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449064_25449065delinsGT | CA1159655682 | MACO1 | c.349+130_349+131delinsGT (n.349+130_349+131delinsGT) n.42+130_42+131delinsGT c.-263+130_-263+131delinsGT (n.-263+130_-263+131delinsGT) | |
| 1 | g.25449065T>C | CA2644183271 | MACO1 | c.349+131T>C (n.349+131T>C) n.42+131T>C c.-263+131T>C (n.-263+131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449066del | CA1159655684 | MACO1 | c.349+132del (n.349+132del) n.42+132del c.-263+132del (n.-263+132del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25449070_25449074del | CA2644183272 | MACO1 | c.349+136_349+140del (n.349+136_349+140del) n.42+136_42+140del c.-263+136_-263+140del (n.-263+136_-263+140del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449069A= | CA1159655685 | MACO1 | c.349+135A= (n.349+135A=) n.42+135A= c.-263+135A= (n.-263+135A=) | |
| 1 | g.25449069A>C | CA2644183273 | MACO1 | c.349+135A>C (n.349+135A>C) n.42+135A>C c.-263+135A>C (n.-263+135A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449069A>G | CA1159655686 | MACO1 | c.349+135A>G (n.349+135A>G) n.42+135A>G c.-263+135A>G (n.-263+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25449070A= | CA1159655688 | MACO1 | c.349+136A= (n.349+136A=) n.42+136A= c.-263+136A= (n.-263+136A=) | |
| 1 | g.25449070A>C | CA2644183274 | MACO1 | c.349+136A>C (n.349+136A>C) n.42+136A>C c.-263+136A>C (n.-263+136A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449070A>G | CA734405522 | MACO1 | c.349+136A>G (n.349+136A>G) n.42+136A>G c.-263+136A>G (n.-263+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449071T>A | CA2742880064 | MACO1 | c.349+137T>A (n.349+137T>A) n.42+137T>A c.-263+137T>A (n.-263+137T>A) | |
| 1 | g.25449072A= | CA1159655690 | MACO1 | c.349+138A= (n.349+138A=) n.42+138A= c.-263+138A= (n.-263+138A=) | |
| 1 | g.25449072A>T | CA734405524 | MACO1 | c.349+138A>T (n.349+138A>T) n.42+138A>T c.-263+138A>T (n.-263+138A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449073T>A | CA2742880065 | MACO1 | c.349+139T>A (n.349+139T>A) n.42+139T>A c.-263+139T>A (n.-263+139T>A) | |
| 1 | g.25449073T>C | CA2644183275 | MACO1 | c.349+139T>C (n.349+139T>C) n.42+139T>C c.-263+139T>C (n.-263+139T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449073T>G | CA2644183276 | MACO1 | c.349+139T>G (n.349+139T>G) n.42+139T>G c.-263+139T>G (n.-263+139T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449074A>G | CA2644183277 | MACO1 | c.349+140A>G (n.349+140A>G) n.42+140A>G c.-263+140A>G (n.-263+140A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449075C>A | CA1159655693 | MACO1 | c.349+141C>A (n.349+141C>A) n.42+141C>A c.-263+141C>A (n.-263+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25449075C= | CA1159655691 | MACO1 | c.349+141C= (n.349+141C=) n.42+141C= c.-263+141C= (n.-263+141C=) | |
| 1 | g.25449075C>T | CA2644183278 | MACO1 | c.349+141C>T (n.349+141C>T) n.42+141C>T c.-263+141C>T (n.-263+141C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449075_25449079del | CA2742880066 | MACO1 | c.349+141_349+145del (n.349+141_349+145del) n.42+141_42+145del c.-263+141_-263+145del (n.-263+141_-263+145del) | |
| 1 | g.25449076C>A | CA2644183279 | MACO1 | c.349+142C>A (n.349+142C>A) n.42+142C>A c.-263+142C>A (n.-263+142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449076C= | CA1159655695 | MACO1 | c.349+142C= (n.349+142C=) n.42+142C= c.-263+142C= (n.-263+142C=) | |
| 1 | g.25449076C>T | CA19459418 | MACO1 | c.349+142C>T (n.349+142C>T) n.42+142C>T c.-263+142C>T (n.-263+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449077T>G | CA2644183280 | MACO1 | c.349+143T>G (n.349+143T>G) n.42+143T>G c.-263+143T>G (n.-263+143T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449079C>A | CA2644183281 | MACO1 | c.349+145C>A (n.349+145C>A) n.42+145C>A c.-263+145C>A (n.-263+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449079C= | CA1159655697 | MACO1 | c.349+145C= (n.349+145C=) n.42+145C= c.-263+145C= (n.-263+145C=) | |
| 1 | g.25449079C>T | CA734405526 | MACO1 | c.349+145C>T (n.349+145C>T) n.42+145C>T c.-263+145C>T (n.-263+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449080A>G | CA2644183282 | MACO1 | c.349+146A>G (n.349+146A>G) n.42+146A>G c.-263+146A>G (n.-263+146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449081A= | CA1146841420 | MACO1 | c.349+147A= (n.349+147A=) n.42+147A= c.-263+147A= (n.-263+147A=) | |
| 1 | g.25449081A>G | CA19459426 | MACO1 | c.349+147A>G (n.349+147A>G) n.42+147A>G c.-263+147A>G (n.-263+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449082A>G | CA2644183283 | MACO1 | c.349+148A>G (n.349+148A>G) n.42+148A>G c.-263+148A>G (n.-263+148A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449085T>G | CA2644183284 | MACO1 | c.349+151T>G (n.349+151T>G) n.42+151T>G c.-263+151T>G (n.-263+151T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449086A>T | CA2644183285 | MACO1 | c.349+152A>T (n.349+152A>T) n.42+152A>T c.-263+152A>T (n.-263+152A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.25449087T>A | CA2742880067 | MACO1 | c.349+153T>A (n.349+153T>A) n.42+153T>A c.-263+153T>A (n.-263+153T>A) | |
| 1 | g.25449090A= | CA1144357489 | MACO1 | c.349+156A= (n.349+156A=) n.42+156A= c.-263+156A= (n.-263+156A=) | |
| 1 | g.25449090A>G | CA19459442 | MACO1 | c.349+156A>G (n.349+156A>G) n.42+156A>G c.-263+156A>G (n.-263+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449091T>A | CA734405532 | MACO1 | c.349+157T>A (n.349+157T>A) n.42+157T>A c.-263+157T>A (n.-263+157T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449091T= | CA1159655701 | MACO1 | c.349+157T= (n.349+157T=) n.42+157T= c.-263+157T= (n.-263+157T=) | |
| 1 | g.25449092C= | CA1159655703 | MACO1 | c.349+158C= (n.349+158C=) n.42+158C= c.-263+158C= (n.-263+158C=) | |
| 1 | g.25449092C>T | CA19459449 | MACO1 | c.349+158C>T (n.349+158C>T) n.42+158C>T c.-263+158C>T (n.-263+158C>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449092_25449093delinsCT | CA1159655704 | MACO1 | c.349+158_349+159delinsCT (n.349+158_349+159delinsCT) n.42+158_42+159delinsCT c.-263+158_-263+159delinsCT (n.-263+158_-263+159delinsCT) | |
| 1 | g.25449093T>C | CA19459458 | MACO1 | c.349+159T>C (n.349+159T>C) n.42+159T>C c.-263+159T>C (n.-263+159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449093T= | CA1159655707 | MACO1 | c.349+159T= (n.349+159T=) n.42+159T= c.-263+159T= (n.-263+159T=) | |
| 1 | g.25449098dup | CA19459457 | MACO1 | c.349+164dup (n.349+164dup) n.42+164dup c.-263+164dup (n.-263+164dup) | dbSNP |
| 1 | g.25449098del | CA416734967 | MACO1 | c.349+164del (n.349+164del) n.42+164del c.-263+164del (n.-263+164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449094T>C | CA734405544 | MACO1 | c.349+160T>C (n.349+160T>C) n.42+160T>C c.-263+160T>C (n.-263+160T>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449094T= | CA1159655709 | MACO1 | c.349+160T= (n.349+160T=) n.42+160T= c.-263+160T= (n.-263+160T=) | |
| 1 | g.25449097T>G | CA999738780 | MACO1 | c.349+163T>G (n.349+163T>G) n.42+163T>G c.-263+163T>G (n.-263+163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449097T= | CA1159655711 | MACO1 | c.349+163T= (n.349+163T=) n.42+163T= c.-263+163T= (n.-263+163T=) | |
| 1 | g.25449099C= | CA1145865480 | MACO1 | c.349+165C= (n.349+165C=) n.42+165C= c.-263+165C= (n.-263+165C=) | |
| 1 | g.25449099C>T | CA19459459 | MACO1 | c.349+165C>T (n.349+165C>T) n.42+165C>T c.-263+165C>T (n.-263+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449100G>A | CA734405555 | MACO1 | c.349+166G>A (n.349+166G>A) n.42+166G>A c.-263+166G>A (n.-263+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449100G= | CA1159655714 | MACO1 | c.349+166G= (n.349+166G=) n.42+166G= c.-263+166G= (n.-263+166G=) | |
| 1 | g.25449100G>T | CA999738784 | MACO1 | c.349+166G>T (n.349+166G>T) n.42+166G>T c.-263+166G>T (n.-263+166G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449103A>T | CA999738786 | MACO1 | c.349+169A>T (n.349+169A>T) n.42+169A>T c.-263+169A>T (n.-263+169A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449107G>T | CA999738792 | MACO1 | c.349+173G>T (n.349+173G>T) n.42+173G>T c.-263+173G>T (n.-263+173G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449114A= | CA1159655717 | MACO1 | c.349+180A= (n.349+180A=) n.42+180A= c.-263+180A= (n.-263+180A=) | |
| 1 | g.25449114A>G | CA1159655715 | MACO1 | c.349+180A>G (n.349+180A>G) n.42+180A>G c.-263+180A>G (n.-263+180A>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449116C>A | CA999738797 | MACO1 | c.349+182C>A (n.349+182C>A) n.42+182C>A c.-263+182C>A (n.-263+182C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449117T>G | CA734405556 | MACO1 | c.349+183T>G (n.349+183T>G) n.42+183T>G c.-263+183T>G (n.-263+183T>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449117T= | CA1159655718 | MACO1 | c.349+183T= (n.349+183T=) n.42+183T= c.-263+183T= (n.-263+183T=) | |
| 1 | g.25449123C= | CA1159655719 | MACO1 | c.349+189C= (n.349+189C=) n.42+189C= c.-263+189C= (n.-263+189C=) | |
| 1 | g.25449123C>G | CA1159655720 | MACO1 | c.349+189C>G (n.349+189C>G) n.42+189C>G c.-263+189C>G (n.-263+189C>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449124T>C | CA1159655723 | MACO1 | c.349+190T>C (n.349+190T>C) n.42+190T>C c.-263+190T>C (n.-263+190T>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449124T= | CA1159655722 | MACO1 | c.349+190T= (n.349+190T=) n.42+190T= c.-263+190T= (n.-263+190T=) | |
| 1 | g.25449125G>A | CA734405563 | MACO1 | c.349+191G>A (n.349+191G>A) n.42+191G>A c.-263+191G>A (n.-263+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449125G= | CA1159655724 | MACO1 | c.349+191G= (n.349+191G=) n.42+191G= c.-263+191G= (n.-263+191G=) | |
| 1 | g.25449128A= | CA1147137834 | MACO1 | c.349+194A= (n.349+194A=) n.42+194A= c.-263+194A= (n.-263+194A=) | |
| 1 | g.25449128A>G | CA19459465 | MACO1 | c.349+194A>G (n.349+194A>G) n.42+194A>G c.-263+194A>G (n.-263+194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449129T>C | CA19459469 | MACO1 | c.349+195T>C (n.349+195T>C) n.42+195T>C c.-263+195T>C (n.-263+195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449129T>G | CA19459481 | MACO1 | c.349+195T>G (n.349+195T>G) n.42+195T>G c.-263+195T>G (n.-263+195T>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449129T= | CA1159655727 | MACO1 | c.349+195T= (n.349+195T=) n.42+195T= c.-263+195T= (n.-263+195T=) | |
| 1 | g.25449133T>C | CA19459491 | MACO1 | c.349+199T>C (n.349+199T>C) n.42+199T>C c.-263+199T>C (n.-263+199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449133T= | CA1159655730 | MACO1 | c.349+199T= (n.349+199T=) n.42+199T= c.-263+199T= (n.-263+199T=) | |
| 1 | g.25449135G>A | CA19459496 | MACO1 | c.349+201G>A (n.349+201G>A) n.42+201G>A c.-263+201G>A (n.-263+201G>A) | dbSNP |
| 1 | g.25449135G= | CA1159655732 | MACO1 | c.349+201G= (n.349+201G=) n.42+201G= c.-263+201G= (n.-263+201G=) | |
| 1 | g.25449139T>C | CA1159655733 | MACO1 | c.349+205T>C (n.349+205T>C) n.42+205T>C c.-263+205T>C (n.-263+205T>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449139T= | CA1159655734 | MACO1 | c.349+205T= (n.349+205T=) n.42+205T= c.-263+205T= (n.-263+205T=) | |
| 1 | g.25449140T>G | CA1159655736 | MACO1 | c.349+206T>G (n.349+206T>G) n.42+206T>G c.-263+206T>G (n.-263+206T>G) | dbSNP |
| 1 | g.25449140T= | CA1159655735 | MACO1 | c.349+206T= (n.349+206T=) n.42+206T= c.-263+206T= (n.-263+206T=) | |
| 1 | g.25449142T>C | CA2695669013 | MACO1 | c.349+208T>C (n.349+208T>C) n.42+208T>C c.-263+208T>C (n.-263+208T>C) | dbSNP |
| 1 | g.25449148C= | CA1159655737 | MACO1 | c.349+214C= (n.349+214C=) n.42+214C= c.-263+214C= (n.-263+214C=) | |
| 1 | g.25449148C>T | CA1159655738 | MACO1 | c.349+214C>T (n.349+214C>T) n.42+214C>T c.-263+214C>T (n.-263+214C>T) | dbSNP |
| 1 | g.25449148_25449149delinsCA | CA1159655739 | MACO1 | c.349+214_349+215delinsCA (n.349+214_349+215delinsCA) n.42+214_42+215delinsCA c.-263+214_-263+215delinsCA (n.-263+214_-263+215delinsCA) | |
| 1 | g.25449149del | CA1159655741 | MACO1 | c.349+215del (n.349+215del) n.42+215del c.-263+215del (n.-263+215del) | dbSNP |
| 1 | g.25449151G>A | CA19459498 | MACO1 | c.349+217G>A (n.349+217G>A) n.42+217G>A c.-263+217G>A (n.-263+217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449151G= | CA1159655742 | MACO1 | c.349+217G= (n.349+217G=) n.42+217G= c.-263+217G= (n.-263+217G=) | |
| 1 | g.25449151_25449163delinsGCATTGCAGGTAC | CA1159655743 | MACO1 | c.349+217_349+229delinsGCATTGCAGGTAC (n.349+217_349+229delinsGCATTGCAGGTAC) n.42+217_42+229delinsGCATTGCAGGTAC c.-263+217_-263+229delinsGCATTGCAGGTAC (n.-263+217_-263+229delinsGCATTGCAGGTAC) | |
| 1 | g.25449154_25449165del | CA1159655745 | MACO1 | c.349+220_349+231del (n.349+220_349+231del) n.42+220_42+231del c.-263+220_-263+231del (n.-263+220_-263+231del) | dbSNP |
| 1 | g.25449157C>A | CA734405570 | MACO1 | c.349+223C>A (n.349+223C>A) n.42+223C>A c.-263+223C>A (n.-263+223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25449157C= | CA1159655747 | MACO1 | c.349+223C= (n.349+223C=) n.42+223C= c.-263+223C= (n.-263+223C=) | |
| 1 | g.25449160G>A | CA2742880068 | MACO1 | c.349+226G>A (n.349+226G>A) n.42+226G>A c.-263+226G>A (n.-263+226G>A) |