UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2542083del | CA572176773 | BRAT1 | c.1015+39del (n.1015+39del) n.1297+39del n.2497+39del n.2172del c.1012+39del (n.1012+39del) c.985+39del (n.985+39del) c.490+39del (n.490+39del) n.1308+39del n.1074+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542083C>A | CA2681481683 | BRAT1 | c.1015+37G>T (n.1015+37G>T) n.1297+37G>T n.2497+37G>T n.2170G>T c.1012+37G>T (n.1012+37G>T) c.985+37G>T (n.985+37G>T) c.490+37G>T (n.490+37G>T) n.1308+37G>T n.1074+37G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542083C= | CA1683200742 | BRAT1 | c.1015+37G= (n.1015+37G=) n.1297+37G= n.2497+37G= n.2170G= c.1012+37G= (n.1012+37G=) c.985+37G= (n.985+37G=) c.490+37G= (n.490+37G=) n.1308+37G= n.1074+37G= | |
| 7 | g.2542083C>T | CA1683200741 | BRAT1 | c.1015+37G>A (n.1015+37G>A) n.1297+37G>A n.2497+37G>A n.2170G>A c.1012+37G>A (n.1012+37G>A) c.985+37G>A (n.985+37G>A) c.490+37G>A (n.490+37G>A) n.1308+37G>A n.1074+37G>A | dbSNP |
| 7 | g.2542084A= | CA1683200743 | BRAT1 | c.1015+36T= (n.1015+36T=) n.1297+36T= n.2497+36T= n.2169T= c.1012+36T= (n.1012+36T=) c.985+36T= (n.985+36T=) c.490+36T= (n.490+36T=) n.1308+36T= n.1074+36T= | |
| 7 | g.2542084A>G | CA572176776 | BRAT1 | c.1015+36T>C (n.1015+36T>C) n.1297+36T>C n.2497+36T>C n.2169T>C c.1012+36T>C (n.1012+36T>C) c.985+36T>C (n.985+36T>C) c.490+36T>C (n.490+36T>C) n.1308+36T>C n.1074+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542085G>A | CA572176780 | BRAT1 | c.1015+35C>T (n.1015+35C>T) n.1297+35C>T n.2497+35C>T n.2168C>T c.1012+35C>T (n.1012+35C>T) c.985+35C>T (n.985+35C>T) c.490+35C>T (n.490+35C>T) n.1308+35C>T n.1074+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542085G= | CA1683200744 | BRAT1 | c.1015+35C= (n.1015+35C=) n.1297+35C= n.2497+35C= n.2168C= c.1012+35C= (n.1012+35C=) c.985+35C= (n.985+35C=) c.490+35C= (n.490+35C=) n.1308+35C= n.1074+35C= | |
| 7 | g.2542085G>T | CA572176781 | BRAT1 | c.1015+35C>A (n.1015+35C>A) n.1297+35C>A n.2497+35C>A n.2168C>A c.1012+35C>A (n.1012+35C>A) c.985+35C>A (n.985+35C>A) c.490+35C>A (n.490+35C>A) n.1308+35C>A n.1074+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542086G>A | CA2681481684 | BRAT1 | c.1015+34C>T (n.1015+34C>T) n.1297+34C>T n.2497+34C>T n.2167C>T c.1012+34C>T (n.1012+34C>T) c.985+34C>T (n.985+34C>T) c.490+34C>T (n.490+34C>T) n.1308+34C>T n.1074+34C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542086G= | CA1683200745 | BRAT1 | c.1015+34C= (n.1015+34C=) n.1297+34C= n.2497+34C= n.2167C= c.1012+34C= (n.1012+34C=) c.985+34C= (n.985+34C=) c.490+34C= (n.490+34C=) n.1308+34C= n.1074+34C= | |
| 7 | g.2542087T>C | CA2681481685 | BRAT1 | c.1015+33A>G (n.1015+33A>G) n.1297+33A>G n.2497+33A>G n.2166A>G c.1012+33A>G (n.1012+33A>G) c.985+33A>G (n.985+33A>G) c.490+33A>G (n.490+33A>G) n.1308+33A>G n.1074+33A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542088dup | CA4127973 | BRAT1 | c.1015+33dup (n.1015+33dup) n.1297+33dup n.2497+33dup n.2166dup c.1012+33dup (n.1012+33dup) c.985+33dup (n.985+33dup) c.490+33dup (n.490+33dup) n.1308+33dup n.1074+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542089C>A | CA2578813215 | BRAT1 | c.1015+31G>T (n.1015+31G>T) n.1297+31G>T n.2497+31G>T n.2164G>T c.1012+31G>T (n.1012+31G>T) c.985+31G>T (n.985+31G>T) c.490+31G>T (n.490+31G>T) n.1308+31G>T n.1074+31G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542089C= | CA1683200746 | BRAT1 | c.1015+31G= (n.1015+31G=) n.1297+31G= n.2497+31G= n.2164G= c.1012+31G= (n.1012+31G=) c.985+31G= (n.985+31G=) c.490+31G= (n.490+31G=) n.1308+31G= n.1074+31G= | |
| 7 | g.2542089C>G | CA1683200747 | BRAT1 | c.1015+31G>C (n.1015+31G>C) n.1297+31G>C n.2497+31G>C n.2164G>C c.1012+31G>C (n.1012+31G>C) c.985+31G>C (n.985+31G>C) c.490+31G>C (n.490+31G>C) n.1308+31G>C n.1074+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542090T>C | CA2681481688 | BRAT1 | c.1015+30A>G (n.1015+30A>G) n.1297+30A>G n.2497+30A>G n.2163A>G c.1012+30A>G (n.1012+30A>G) c.985+30A>G (n.985+30A>G) c.490+30A>G (n.490+30A>G) n.1308+30A>G n.1074+30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542090_2542091del | CA2681481686 | BRAT1 | c.1015+29_1015+30del (n.1015+29_1015+30del) n.1297+29_1297+30del n.2497+29_2497+30del n.2162_2163del c.1012+29_1012+30del (n.1012+29_1012+30del) c.985+29_985+30del (n.985+29_985+30del) c.490+29_490+30del (n.490+29_490+30del) n.1308+29_1308+30del n.1074+29_1074+30del | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542091G>A | CA2681481689 | BRAT1 | c.1015+29C>T (n.1015+29C>T) n.1297+29C>T n.2497+29C>T n.2162C>T c.1012+29C>T (n.1012+29C>T) c.985+29C>T (n.985+29C>T) c.490+29C>T (n.490+29C>T) n.1308+29C>T n.1074+29C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542091G= | CA1683200748 | BRAT1 | c.1015+29C= (n.1015+29C=) n.1297+29C= n.2497+29C= n.2162C= c.1012+29C= (n.1012+29C=) c.985+29C= (n.985+29C=) c.490+29C= (n.490+29C=) n.1308+29C= n.1074+29C= | |
| 7 | g.2542091G>T | CA572176783 | BRAT1 | c.1015+29C>A (n.1015+29C>A) n.1297+29C>A n.2497+29C>A n.2162C>A c.1012+29C>A (n.1012+29C>A) c.985+29C>A (n.985+29C>A) c.490+29C>A (n.490+29C>A) n.1308+29C>A n.1074+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542092C>A | CA2681481692 | BRAT1 | c.1015+28G>T (n.1015+28G>T) n.1297+28G>T n.2497+28G>T n.2161G>T c.1012+28G>T (n.1012+28G>T) c.985+28G>T (n.985+28G>T) c.490+28G>T (n.490+28G>T) n.1308+28G>T n.1074+28G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542092C= | CA1683200749 | BRAT1 | c.1015+28G= (n.1015+28G=) n.1297+28G= n.2497+28G= n.2161G= c.1012+28G= (n.1012+28G=) c.985+28G= (n.985+28G=) c.490+28G= (n.490+28G=) n.1308+28G= n.1074+28G= | |
| 7 | g.2542092C>T | CA572176784 | BRAT1 | c.1015+28G>A (n.1015+28G>A) n.1297+28G>A n.2497+28G>A n.2161G>A c.1012+28G>A (n.1012+28G>A) c.985+28G>A (n.985+28G>A) c.490+28G>A (n.490+28G>A) n.1308+28G>A n.1074+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542094del | CA2681481691 | BRAT1 | c.1015+28del (n.1015+28del) n.1297+28del n.2497+28del n.2161del c.1012+28del (n.1012+28del) c.985+28del (n.985+28del) c.490+28del (n.490+28del) n.1308+28del n.1074+28del | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542093C>A | CA4127974 | BRAT1 | c.1015+27G>T (n.1015+27G>T) n.1297+27G>T n.2497+27G>T n.2160G>T c.1012+27G>T (n.1012+27G>T) c.985+27G>T (n.985+27G>T) c.490+27G>T (n.490+27G>T) n.1308+27G>T n.1074+27G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542093C= | CA1683200750 | BRAT1 | c.1015+27G= (n.1015+27G=) n.1297+27G= n.2497+27G= n.2160G= c.1012+27G= (n.1012+27G=) c.985+27G= (n.985+27G=) c.490+27G= (n.490+27G=) n.1308+27G= n.1074+27G= | |
| 7 | g.2542093C>T | CA152667915 | BRAT1 | c.1015+27G>A (n.1015+27G>A) n.1297+27G>A n.2497+27G>A n.2160G>A c.1012+27G>A (n.1012+27G>A) c.985+27G>A (n.985+27G>A) c.490+27G>A (n.490+27G>A) n.1308+27G>A n.1074+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542094C>A | CA2681481694 | BRAT1 | c.1015+26G>T (n.1015+26G>T) n.1297+26G>T n.2497+26G>T n.2159G>T c.1012+26G>T (n.1012+26G>T) c.985+26G>T (n.985+26G>T) c.490+26G>T (n.490+26G>T) n.1308+26G>T n.1074+26G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542094C>T | CA2681481695 | BRAT1 | c.1015+26G>A (n.1015+26G>A) n.1297+26G>A n.2497+26G>A n.2159G>A c.1012+26G>A (n.1012+26G>A) c.985+26G>A (n.985+26G>A) c.490+26G>A (n.490+26G>A) n.1308+26G>A n.1074+26G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542095T>A | CA2681481696 | BRAT1 | c.1015+25A>T (n.1015+25A>T) n.1297+25A>T n.2497+25A>T n.2158A>T c.1012+25A>T (n.1012+25A>T) c.985+25A>T (n.985+25A>T) c.490+25A>T (n.490+25A>T) n.1308+25A>T n.1074+25A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542095T>C | CA572176787 | BRAT1 | c.1015+25A>G (n.1015+25A>G) n.1297+25A>G n.2497+25A>G n.2158A>G c.1012+25A>G (n.1012+25A>G) c.985+25A>G (n.985+25A>G) c.490+25A>G (n.490+25A>G) n.1308+25A>G n.1074+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542095T= | CA1683200751 | BRAT1 | c.1015+25A= (n.1015+25A=) n.1297+25A= n.2497+25A= n.2158A= c.1012+25A= (n.1012+25A=) c.985+25A= (n.985+25A=) c.490+25A= (n.490+25A=) n.1308+25A= n.1074+25A= | |
| 7 | g.2542096C= | CA1683200752 | BRAT1 | c.1015+24G= (n.1015+24G=) n.1297+24G= n.2497+24G= n.2157G= c.1012+24G= (n.1012+24G=) c.985+24G= (n.985+24G=) c.490+24G= (n.490+24G=) n.1308+24G= n.1074+24G= | |
| 7 | g.2542096C>G | CA837008094 | BRAT1 | c.1015+24G>C (n.1015+24G>C) n.1297+24G>C n.2497+24G>C n.2157G>C c.1012+24G>C (n.1012+24G>C) c.985+24G>C (n.985+24G>C) c.490+24G>C (n.490+24G>C) n.1308+24G>C n.1074+24G>C | dbSNP |
| 7 | g.2542096C>T | CA2681481697 | BRAT1 | c.1015+24G>A (n.1015+24G>A) n.1297+24G>A n.2497+24G>A n.2157G>A c.1012+24G>A (n.1012+24G>A) c.985+24G>A (n.985+24G>A) c.490+24G>A (n.490+24G>A) n.1308+24G>A n.1074+24G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542097C>A | CA572176790 | BRAT1 | c.1015+23G>T (n.1015+23G>T) n.1297+23G>T n.2497+23G>T n.2156G>T c.1012+23G>T (n.1012+23G>T) c.985+23G>T (n.985+23G>T) c.490+23G>T (n.490+23G>T) n.1308+23G>T n.1074+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542097C= | CA1683200753 | BRAT1 | c.1015+23G= (n.1015+23G=) n.1297+23G= n.2497+23G= n.2156G= c.1012+23G= (n.1012+23G=) c.985+23G= (n.985+23G=) c.490+23G= (n.490+23G=) n.1308+23G= n.1074+23G= | |
| 7 | g.2542097C>T | CA2681481699 | BRAT1 | c.1015+23G>A (n.1015+23G>A) n.1297+23G>A n.2497+23G>A n.2156G>A c.1012+23G>A (n.1012+23G>A) c.985+23G>A (n.985+23G>A) c.490+23G>A (n.490+23G>A) n.1308+23G>A n.1074+23G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542098C>A | CA2681481700 | BRAT1 | c.1015+22G>T (n.1015+22G>T) n.1297+22G>T n.2497+22G>T n.2155G>T c.1012+22G>T (n.1012+22G>T) c.985+22G>T (n.985+22G>T) c.490+22G>T (n.490+22G>T) n.1308+22G>T n.1074+22G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542099A>C | CA2681481701 | BRAT1 | c.1015+21T>G (n.1015+21T>G) n.1297+21T>G n.2497+21T>G n.2154T>G c.1012+21T>G (n.1012+21T>G) c.985+21T>G (n.985+21T>G) c.490+21T>G (n.490+21T>G) n.1308+21T>G n.1074+21T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542099A>G | CA2681481702 | BRAT1 | c.1015+21T>C (n.1015+21T>C) n.1297+21T>C n.2497+21T>C n.2154T>C c.1012+21T>C (n.1012+21T>C) c.985+21T>C (n.985+21T>C) c.490+21T>C (n.490+21T>C) n.1308+21T>C n.1074+21T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542100G>A | CA2681481704 | BRAT1 | c.1015+20C>T (n.1015+20C>T) n.1297+20C>T n.2497+20C>T n.2153C>T c.1012+20C>T (n.1012+20C>T) c.985+20C>T (n.985+20C>T) c.490+20C>T (n.490+20C>T) n.1308+20C>T n.1074+20C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542100G>C | CA2681481705 | BRAT1 | c.1015+20C>G (n.1015+20C>G) n.1297+20C>G n.2497+20C>G n.2153C>G c.1012+20C>G (n.1012+20C>G) c.985+20C>G (n.985+20C>G) c.490+20C>G (n.490+20C>G) n.1308+20C>G n.1074+20C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542100G= | CA1683200754 | BRAT1 | c.1015+20C= (n.1015+20C=) n.1297+20C= n.2497+20C= n.2153C= c.1012+20C= (n.1012+20C=) c.985+20C= (n.985+20C=) c.490+20C= (n.490+20C=) n.1308+20C= n.1074+20C= | |
| 7 | g.2542100G>T | CA572176792 | BRAT1 | c.1015+20C>A (n.1015+20C>A) n.1297+20C>A n.2497+20C>A n.2153C>A c.1012+20C>A (n.1012+20C>A) c.985+20C>A (n.985+20C>A) c.490+20C>A (n.490+20C>A) n.1308+20C>A n.1074+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542101C>A | CA1683200756 | BRAT1 | c.1015+19G>T (n.1015+19G>T) n.1297+19G>T n.2497+19G>T n.2152G>T c.1012+19G>T (n.1012+19G>T) c.985+19G>T (n.985+19G>T) c.490+19G>T (n.490+19G>T) n.1308+19G>T n.1074+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542101C= | CA1683200755 | BRAT1 | c.1015+19G= (n.1015+19G=) n.1297+19G= n.2497+19G= n.2152G= c.1012+19G= (n.1012+19G=) c.985+19G= (n.985+19G=) c.490+19G= (n.490+19G=) n.1308+19G= n.1074+19G= | |
| 7 | g.2542101C>T | CA2681481706 | BRAT1 | c.1015+19G>A (n.1015+19G>A) n.1297+19G>A n.2497+19G>A n.2152G>A c.1012+19G>A (n.1012+19G>A) c.985+19G>A (n.985+19G>A) c.490+19G>A (n.490+19G>A) n.1308+19G>A n.1074+19G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542102C>A | CA2681481709 | BRAT1 | c.1015+18G>T (n.1015+18G>T) n.1297+18G>T n.2497+18G>T n.2151G>T c.1012+18G>T (n.1012+18G>T) c.985+18G>T (n.985+18G>T) c.490+18G>T (n.490+18G>T) n.1308+18G>T n.1074+18G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542102C= | CA1683200757 | BRAT1 | c.1015+18G= (n.1015+18G=) n.1297+18G= n.2497+18G= n.2151G= c.1012+18G= (n.1012+18G=) c.985+18G= (n.985+18G=) c.490+18G= (n.490+18G=) n.1308+18G= n.1074+18G= | |
| 7 | g.2542102C>G | CA2573142002 | BRAT1 | c.1015+18G>C (n.1015+18G>C) n.1297+18G>C n.2497+18G>C n.2151G>C c.1012+18G>C (n.1012+18G>C) c.985+18G>C (n.985+18G>C) c.490+18G>C (n.490+18G>C) n.1308+18G>C n.1074+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542102C>T | CA837008096 | BRAT1 | c.1015+18G>A (n.1015+18G>A) n.1297+18G>A n.2497+18G>A n.2151G>A c.1012+18G>A (n.1012+18G>A) c.985+18G>A (n.985+18G>A) c.490+18G>A (n.490+18G>A) n.1308+18G>A n.1074+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542103C>A | CA2681481710 | BRAT1 | c.1015+17G>T (n.1015+17G>T) n.1297+17G>T n.2497+17G>T n.2150G>T c.1012+17G>T (n.1012+17G>T) c.985+17G>T (n.985+17G>T) c.490+17G>T (n.490+17G>T) n.1308+17G>T n.1074+17G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542103C= | CA1683200758 | BRAT1 | c.1015+17G= (n.1015+17G=) n.1297+17G= n.2497+17G= n.2150G= c.1012+17G= (n.1012+17G=) c.985+17G= (n.985+17G=) c.490+17G= (n.490+17G=) n.1308+17G= n.1074+17G= | |
| 7 | g.2542103C>G | CA1683200759 | BRAT1 | c.1015+17G>C (n.1015+17G>C) n.1297+17G>C n.2497+17G>C n.2150G>C c.1012+17G>C (n.1012+17G>C) c.985+17G>C (n.985+17G>C) c.490+17G>C (n.490+17G>C) n.1308+17G>C n.1074+17G>C | dbSNP |
| 7 | g.2542103C>T | CA2681481711 | BRAT1 | c.1015+17G>A (n.1015+17G>A) n.1297+17G>A n.2497+17G>A n.2150G>A c.1012+17G>A (n.1012+17G>A) c.985+17G>A (n.985+17G>A) c.490+17G>A (n.490+17G>A) n.1308+17G>A n.1074+17G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542105_2542108del | CA2578813216 | BRAT1 | c.1015+14_1015+17del (n.1015+14_1015+17del) n.1297+14_1297+17del n.2497+14_2497+17del n.2147_2150del c.1012+14_1012+17del (n.1012+14_1012+17del) c.985+14_985+17del (n.985+14_985+17del) c.490+14_490+17del (n.490+14_490+17del) n.1308+14_1308+17del n.1074+14_1074+17del | |
| 7 | g.2542104T>A | CA2681481713 | BRAT1 | c.1015+16A>T (n.1015+16A>T) n.1297+16A>T n.2497+16A>T n.2149A>T c.1012+16A>T (n.1012+16A>T) c.985+16A>T (n.985+16A>T) c.490+16A>T (n.490+16A>T) n.1308+16A>T n.1074+16A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542105T>A | CA2681481717 | BRAT1 | c.1015+15A>T (n.1015+15A>T) n.1297+15A>T n.2497+15A>T n.2148A>T c.1012+15A>T (n.1012+15A>T) c.985+15A>T (n.985+15A>T) c.490+15A>T (n.490+15A>T) n.1308+15A>T n.1074+15A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542105T>C | CA2681481718 | BRAT1 | c.1015+15A>G (n.1015+15A>G) n.1297+15A>G n.2497+15A>G n.2148A>G c.1012+15A>G (n.1012+15A>G) c.985+15A>G (n.985+15A>G) c.490+15A>G (n.490+15A>G) n.1308+15A>G n.1074+15A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542106T>C | CA4127975 | BRAT1 | c.1015+14A>G (n.1015+14A>G) n.1297+14A>G n.2497+14A>G n.2147A>G c.1012+14A>G (n.1012+14A>G) c.985+14A>G (n.985+14A>G) c.490+14A>G (n.490+14A>G) n.1308+14A>G n.1074+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542106T= | CA1683200760 | BRAT1 | c.1015+14A= (n.1015+14A=) n.1297+14A= n.2497+14A= n.2147A= c.1012+14A= (n.1012+14A=) c.985+14A= (n.985+14A=) c.490+14A= (n.490+14A=) n.1308+14A= n.1074+14A= | |
| 7 | g.2542107C>A | CA152667921 | BRAT1 | c.1015+13G>T (n.1015+13G>T) n.1297+13G>T n.2497+13G>T n.2146G>T c.1012+13G>T (n.1012+13G>T) c.985+13G>T (n.985+13G>T) c.490+13G>T (n.490+13G>T) n.1308+13G>T n.1074+13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542107C= | CA1683200761 | BRAT1 | c.1015+13G= (n.1015+13G=) n.1297+13G= n.2497+13G= n.2146G= c.1012+13G= (n.1012+13G=) c.985+13G= (n.985+13G=) c.490+13G= (n.490+13G=) n.1308+13G= n.1074+13G= | |
| 7 | g.2542108T>A | CA1683200763 | BRAT1 | c.1015+12A>T (n.1015+12A>T) n.1297+12A>T n.2497+12A>T n.2145A>T c.1012+12A>T (n.1012+12A>T) c.985+12A>T (n.985+12A>T) c.490+12A>T (n.490+12A>T) n.1308+12A>T n.1074+12A>T | dbSNP |
| 7 | g.2542108T>C | CA2681481721 | BRAT1 | c.1015+12A>G (n.1015+12A>G) n.1297+12A>G n.2497+12A>G n.2145A>G c.1012+12A>G (n.1012+12A>G) c.985+12A>G (n.985+12A>G) c.490+12A>G (n.490+12A>G) n.1308+12A>G n.1074+12A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542108T>G | CA2578813217 | BRAT1 | c.1015+12A>C (n.1015+12A>C) n.1297+12A>C n.2497+12A>C n.2145A>C c.1012+12A>C (n.1012+12A>C) c.985+12A>C (n.985+12A>C) c.490+12A>C (n.490+12A>C) n.1308+12A>C n.1074+12A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542108T= | CA1683200762 | BRAT1 | c.1015+12A= (n.1015+12A=) n.1297+12A= n.2497+12A= n.2145A= c.1012+12A= (n.1012+12A=) c.985+12A= (n.985+12A=) c.490+12A= (n.490+12A=) n.1308+12A= n.1074+12A= | |
| 7 | g.2542109A>G | CA2578813218 | BRAT1 | c.1015+11T>C (n.1015+11T>C) n.1297+11T>C n.2497+11T>C n.2144T>C c.1012+11T>C (n.1012+11T>C) c.985+11T>C (n.985+11T>C) c.490+11T>C (n.490+11T>C) n.1308+11T>C n.1074+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542111G>A | CA2580077096 | BRAT1 | c.1015+9C>T (n.1015+9C>T) n.1297+9C>T n.2497+9C>T n.2142C>T c.1012+9C>T (n.1012+9C>T) c.985+9C>T (n.985+9C>T) c.490+9C>T (n.490+9C>T) n.1308+9C>T n.1074+9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.2542111G>C | CA572176796 | BRAT1 | c.1015+9C>G (n.1015+9C>G) n.1297+9C>G n.2497+9C>G n.2142C>G c.1012+9C>G (n.1012+9C>G) c.985+9C>G (n.985+9C>G) c.490+9C>G (n.490+9C>G) n.1308+9C>G n.1074+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542111G= | CA1683200764 | BRAT1 | c.1015+9C= (n.1015+9C=) n.1297+9C= n.2497+9C= n.2142C= c.1012+9C= (n.1012+9C=) c.985+9C= (n.985+9C=) c.490+9C= (n.490+9C=) n.1308+9C= n.1074+9C= | |
| 7 | g.2542111G>T | CA2774156522 | BRAT1 | c.1015+9C>A (n.1015+9C>A) n.1297+9C>A n.2497+9C>A n.2142C>A c.1012+9C>A (n.1012+9C>A) c.985+9C>A (n.985+9C>A) c.490+9C>A (n.490+9C>A) n.1308+9C>A n.1074+9C>A | |
| 7 | g.2542112C>A | CA2681481723 | BRAT1 | c.1015+8G>T (n.1015+8G>T) n.1297+8G>T n.2497+8G>T n.2141G>T c.1012+8G>T (n.1012+8G>T) c.985+8G>T (n.985+8G>T) c.490+8G>T (n.490+8G>T) n.1308+8G>T n.1074+8G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542113A>G | CA2514570437 | BRAT1 | c.1015+7T>C (n.1015+7T>C) n.1297+7T>C n.2497+7T>C n.2140T>C c.1012+7T>C (n.1012+7T>C) c.985+7T>C (n.985+7T>C) c.490+7T>C (n.490+7T>C) n.1308+7T>C n.1074+7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.2542114G>A | CA2681481724 | BRAT1 | c.1015+6C>T (n.1015+6C>T) n.1297+6C>T n.2497+6C>T n.2139C>T c.1012+6C>T (n.1012+6C>T) c.985+6C>T (n.985+6C>T) c.490+6C>T (n.490+6C>T) n.1308+6C>T n.1074+6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542114G>C | CA1139659962 | BRAT1 | c.1015+6C>G (n.1015+6C>G) n.1297+6C>G n.2497+6C>G n.2139C>G c.1012+6C>G (n.1012+6C>G) c.985+6C>G (n.985+6C>G) c.490+6C>G (n.490+6C>G) n.1308+6C>G n.1074+6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542114G= | CA1683200765 | BRAT1 | c.1015+6C= (n.1015+6C=) n.1297+6C= n.2497+6C= n.2139C= c.1012+6C= (n.1012+6C=) c.985+6C= (n.985+6C=) c.490+6C= (n.490+6C=) n.1308+6C= n.1074+6C= | |
| 7 | g.2542114G>T | CA2681481725 | BRAT1 | c.1015+6C>A (n.1015+6C>A) n.1297+6C>A n.2497+6C>A n.2139C>A c.1012+6C>A (n.1012+6C>A) c.985+6C>A (n.985+6C>A) c.490+6C>A (n.490+6C>A) n.1308+6C>A n.1074+6C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542115C>A | CA2681481726 | BRAT1 | c.1015+5G>T (n.1015+5G>T) n.1297+5G>T n.2497+5G>T n.2138G>T c.1012+5G>T (n.1012+5G>T) c.985+5G>T (n.985+5G>T) c.490+5G>T (n.490+5G>T) n.1308+5G>T n.1074+5G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542115C= | CA1683200766 | BRAT1 | c.1015+5G= (n.1015+5G=) n.1297+5G= n.2497+5G= n.2138G= c.1012+5G= (n.1012+5G=) c.985+5G= (n.985+5G=) c.490+5G= (n.490+5G=) n.1308+5G= n.1074+5G= | |
| 7 | g.2542115C>T | CA1683200767 | BRAT1 | c.1015+5G>A (n.1015+5G>A) n.1297+5G>A n.2497+5G>A n.2138G>A c.1012+5G>A (n.1012+5G>A) c.985+5G>A (n.985+5G>A) c.490+5G>A (n.490+5G>A) n.1308+5G>A n.1074+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542118_2542119dup | CA2681481727 | BRAT1 | c.1015+4_1015+5dup (n.1015+4_1015+5dup) n.1297+4_1297+5dup n.2497+4_2497+5dup n.2137_2138dup c.1012+4_1012+5dup (n.1012+4_1012+5dup) c.985+4_985+5dup (n.985+4_985+5dup) c.490+4_490+5dup (n.490+4_490+5dup) n.1308+4_1308+5dup n.1074+4_1074+5dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542116A>G | CA2580077097 | BRAT1 | c.1015+4T>C (n.1015+4T>C) n.1297+4T>C n.2497+4T>C n.2137T>C c.1012+4T>C (n.1012+4T>C) c.985+4T>C (n.985+4T>C) c.490+4T>C (n.490+4T>C) n.1308+4T>C n.1074+4T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.2542116A>T | CA2681481728 | BRAT1 | c.1015+4T>A (n.1015+4T>A) n.1297+4T>A n.2497+4T>A n.2137T>A c.1012+4T>A (n.1012+4T>A) c.985+4T>A (n.985+4T>A) c.490+4T>A (n.490+4T>A) n.1308+4T>A n.1074+4T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542117C>A | CA2681481729 | BRAT1 | c.1015+3G>T (n.1015+3G>T) n.1297+3G>T n.2497+3G>T n.2136G>T c.1012+3G>T (n.1012+3G>T) c.985+3G>T (n.985+3G>T) c.490+3G>T (n.490+3G>T) n.1308+3G>T n.1074+3G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542118A>C | CA366630159 | BRAT1 | c.1015+2T>G (n.1015+2T>G) n.1297+2T>G n.2497+2T>G n.2135T>G c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) c.985+2T>G (n.985+2T>G) c.490+2T>G (n.490+2T>G) n.1308+2T>G n.1074+2T>G | |
| 7 | g.2542118A>G | CA366630160 | BRAT1 | c.1015+2T>C (n.1015+2T>C) n.1297+2T>C n.2497+2T>C n.2135T>C c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) c.985+2T>C (n.985+2T>C) c.490+2T>C (n.490+2T>C) n.1308+2T>C n.1074+2T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542118A>T | CA366630161 | BRAT1 | c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) n.1297+2T>A n.2497+2T>A n.2135T>A c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) c.985+2T>A (n.985+2T>A) c.490+2T>A (n.490+2T>A) n.1308+2T>A n.1074+2T>A | |
| 7 | g.2542119C>A | CA366630163 | BRAT1 | c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) n.1297+1G>T n.2497+1G>T n.2134G>T c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) c.985+1G>T (n.985+1G>T) c.490+1G>T (n.490+1G>T) n.1308+1G>T n.1074+1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542119C= | CA1683200768 | BRAT1 | c.1015+1G= (n.1015+1G=) n.1297+1G= n.2497+1G= n.2134G= c.1012+1G= (n.1012+1G=) c.985+1G= (n.985+1G=) c.490+1G= (n.490+1G=) n.1308+1G= n.1074+1G= | |
| 7 | g.2542119C>G | CA366630164 | BRAT1 | c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) n.1297+1G>C n.2497+1G>C n.2134G>C c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) c.985+1G>C (n.985+1G>C) c.490+1G>C (n.490+1G>C) n.1308+1G>C n.1074+1G>C | |
| 7 | g.2542119C>T | CA366630162 | BRAT1 | c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) n.1297+1G>A n.2497+1G>A n.2134G>A c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) c.985+1G>A (n.985+1G>A) c.490+1G>A (n.490+1G>A) n.1308+1G>A n.1074+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542120C>A | CA366630168 | BRAT1 | c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1297G>T n.2497G>T n.2133G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.1308G>T n.1074G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542120C>G | CA366630165 | BRAT1 | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1297G>C n.2497G>C n.2133G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1308G>C n.1074G>C | |
| 7 | g.2542120C>T | CA366630167 | BRAT1 | c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1297G>A n.2497G>A n.2133G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.1308G>A n.1074G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542121T>A | CA453455209 | BRAT1 | c.1014A>T (p.Pro338=) n.1296A>T n.2496A>T n.2132A>T c.1011A>T (p.Pro337=) c.984A>T (p.Pro328=) c.489A>T (p.Pro163=) n.1307A>T n.1073A>T | |
| 7 | g.2542121T>C | CA453455210 | BRAT1 | c.1014A>G (p.Pro338=) n.1296A>G n.2496A>G n.2132A>G c.1011A>G (p.Pro337=) c.984A>G (p.Pro328=) c.489A>G (p.Pro163=) n.1307A>G n.1073A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542121T>G | CA453455211 | BRAT1 | c.1014A>C (p.Pro338=) n.1296A>C n.2496A>C n.2132A>C c.1011A>C (p.Pro337=) c.984A>C (p.Pro328=) c.489A>C (p.Pro163=) n.1307A>C n.1073A>C | |
| 7 | g.2542121_2542122delinsTG | CA1683200769 | BRAT1 | c.1013_1014delinsCA (p.Pro338=) n.1295_1296delinsCA n.2495_2496delinsCA n.2131_2132delinsCA c.1010_1011delinsCA (p.Pro337=) c.983_984delinsCA (p.Pro328=) c.488_489delinsCA (p.Pro163=) n.1306_1307delinsCA n.1072_1073delinsCA | |
| 7 | g.2542122G>A | CA366630171 | BRAT1 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1295C>T n.2495C>T n.2131C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.1306C>T n.1072C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542122G>C | CA366630172 | BRAT1 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1295C>G n.2495C>G n.2131C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.1306C>G n.1072C>G | |
| 7 | g.2542122G= | CA1683200770 | BRAT1 | c.1013C= (p.Pro338=) n.1295C= n.2495C= n.2131C= c.1010C= (p.Pro337=) c.983C= (p.Pro328=) c.488C= (p.Pro163=) n.1306C= n.1072C= | |
| 7 | g.2542122G>T | CA366630173 | BRAT1 | c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.1295C>A n.2495C>A n.2131C>A c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) n.1306C>A n.1072C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542126dup | CA4127976 | BRAT1 | c.1013dup (p.Gly339ArgfsTer?) n.1295dup n.2495dup n.2131dup c.1010dup (p.Gly338ArgfsTer?) c.983dup (p.Gly329ArgfsTer?) c.488dup (p.Gly164ArgfsTer?) n.1306dup n.1072dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.2542126del | CA572176800 | BRAT1 | c.1013del (p.Pro338GlnfsTer?) n.1295del n.2495del n.2131del c.1010del (p.Pro337GlnfsTer?) c.983del (p.Pro328GlnfsTer?) c.488del (p.Pro163GlnfsTer?) n.1306del n.1072del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542123G>A | CA4127978 | BRAT1 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1294C>T n.2494C>T n.2130C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.1305C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542123G>C | CA4127977 | BRAT1 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1294C>G n.2494C>G n.2130C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.1305C>G n.1071C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542123G= | CA1683200771 | BRAT1 | c.1012C= (p.Pro338=) n.1294C= n.2494C= n.2130C= c.1009C= (p.Pro337=) c.982C= (p.Pro328=) c.487C= (p.Pro163=) n.1305C= n.1071C= | |
| 7 | g.2542123G>T | CA366630174 | BRAT1 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1294C>A n.2494C>A n.2130C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.1305C>A n.1071C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542124G>A | CA453455214 | BRAT1 | c.1011C>T (p.Pro337=) n.1293C>T n.2493C>T n.2129C>T c.1008C>T (p.Pro336=) c.981C>T (p.Pro327=) c.486C>T (p.Pro162=) n.1304C>T n.1070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542124G>C | CA453455215 | BRAT1 | c.1011C>G (p.Pro337=) n.1293C>G n.2493C>G n.2129C>G c.1008C>G (p.Pro336=) c.981C>G (p.Pro327=) c.486C>G (p.Pro162=) n.1304C>G n.1070C>G | |
| 7 | g.2542124G= | CA1683200772 | BRAT1 | c.1011C= (p.Pro337=) n.1293C= n.2493C= n.2129C= c.1008C= (p.Pro336=) c.981C= (p.Pro327=) c.486C= (p.Pro162=) n.1304C= n.1070C= | |
| 7 | g.2542124G>T | CA453455216 | BRAT1 | c.1011C>A (p.Pro337=) n.1293C>A n.2493C>A n.2129C>A c.1008C>A (p.Pro336=) c.981C>A (p.Pro327=) c.486C>A (p.Pro162=) n.1304C>A n.1070C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542125G>A | CA366630177 | BRAT1 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1292C>T n.2492C>T n.2128C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.1303C>T n.1069C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542125G>C | CA366630179 | BRAT1 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1292C>G n.2492C>G n.2128C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.1303C>G n.1069C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542125G= | CA1683200773 | BRAT1 | c.1010C= (p.Pro337=) n.1292C= n.2492C= n.2128C= c.1007C= (p.Pro336=) c.980C= (p.Pro327=) c.485C= (p.Pro162=) n.1303C= n.1069C= | |
| 7 | g.2542125G>T | CA366630180 | BRAT1 | c.1010C>A (p.Pro337His) n.1292C>A n.2492C>A n.2128C>A c.1007C>A (p.Pro336His) c.980C>A (p.Pro327His) c.485C>A (p.Pro162His) n.1303C>A n.1069C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542126G>A | CA366630181 | BRAT1 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1291C>T n.2491C>T n.2127C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.1302C>T n.1068C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542126G>C | CA366630183 | BRAT1 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1291C>G n.2491C>G n.2127C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.1302C>G n.1068C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.2542126G= | CA1683200774 | BRAT1 | c.1009C= (p.Pro337=) n.1291C= n.2491C= n.2127C= c.1006C= (p.Pro336=) c.979C= (p.Pro327=) c.484C= (p.Pro162=) n.1302C= n.1068C= | |
| 7 | g.2542126G>T | CA366630184 | BRAT1 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1291C>A n.2491C>A n.2127C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.1302C>A n.1068C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542127T>A | CA453455222 | BRAT1 | c.1008A>T (p.Gly336=) n.1290A>T n.2490A>T n.2126A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.978A>T (p.Gly326=) c.483A>T (p.Gly161=) n.1301A>T n.1067A>T | |
| 7 | g.2542127T>C | CA453455221 | BRAT1 | c.1008A>G (p.Gly336=) n.1290A>G n.2490A>G n.2126A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.978A>G (p.Gly326=) c.483A>G (p.Gly161=) n.1301A>G n.1067A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542127T>G | CA453455220 | BRAT1 | c.1008A>C (p.Gly336=) n.1290A>C n.2490A>C n.2126A>C c.1005A>C (p.Gly335=) c.978A>C (p.Gly326=) c.483A>C (p.Gly161=) n.1301A>C n.1067A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542127T= | CA1683200775 | BRAT1 | c.1008A= (p.Gly336=) n.1290A= n.2490A= n.2126A= c.1005A= (p.Gly335=) c.978A= (p.Gly326=) c.483A= (p.Gly161=) n.1301A= n.1067A= | |
| 7 | g.2542128C>A | CA366630185 | BRAT1 | c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1289G>T n.2489G>T n.2125G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.1300G>T n.1066G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542128C= | CA1683200776 | BRAT1 | c.1007G= (p.Gly336=) n.1289G= n.2489G= n.2125G= c.1004G= (p.Gly335=) c.977G= (p.Gly326=) c.482G= (p.Gly161=) n.1300G= n.1066G= | |
| 7 | g.2542128C>G | CA366630188 | BRAT1 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1289G>C n.2489G>C n.2125G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1300G>C n.1066G>C | |
| 7 | g.2542128C>T | CA366630186 | BRAT1 | c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.1289G>A n.2489G>A n.2125G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) n.1300G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.2542129del | CA2573142003 | BRAT1 | c.1007del (p.Gly336AspfsTer?) n.1289del n.2489del n.2125del c.1004del (p.Gly335AspfsTer?) c.977del (p.Gly326AspfsTer?) c.482del (p.Gly161AspfsTer?) n.1300del n.1066del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.2542129C>A | CA366630190 | BRAT1 | c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.1288G>T n.2488G>T n.2124G>T c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.481G>T (p.Gly161Ter) n.1299G>T n.1065G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542129C= | CA1683200777 | BRAT1 | c.1006G= (p.Gly336=) n.1288G= n.2488G= n.2124G= c.1003G= (p.Gly335=) c.976G= (p.Gly326=) c.481G= (p.Gly161=) n.1299G= n.1065G= | |
| 7 | g.2542129C>G | CA366630191 | BRAT1 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1288G>C n.2488G>C n.2124G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1299G>C n.1065G>C | |
| 7 | g.2542129C>T | CA4127979 | BRAT1 | c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.1288G>A n.2488G>A n.2124G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.1299G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542130G>A | CA152667934 | BRAT1 | c.1005C>T (p.Pro335=) n.1287C>T n.2487C>T n.2123C>T c.1002C>T (p.Pro334=) c.975C>T (p.Pro325=) c.480C>T (p.Pro160=) n.1298C>T n.1064C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542130G>C | CA453455226 | BRAT1 | c.1005C>G (p.Pro335=) n.1287C>G n.2487C>G n.2123C>G c.1002C>G (p.Pro334=) c.975C>G (p.Pro325=) c.480C>G (p.Pro160=) n.1298C>G n.1064C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542130G= | CA1683200778 | BRAT1 | c.1005C= (p.Pro335=) n.1287C= n.2487C= n.2123C= c.1002C= (p.Pro334=) c.975C= (p.Pro325=) c.480C= (p.Pro160=) n.1298C= n.1064C= | |
| 7 | g.2542130G>T | CA453455227 | BRAT1 | c.1005C>A (p.Pro335=) n.1287C>A n.2487C>A n.2123C>A c.1002C>A (p.Pro334=) c.975C>A (p.Pro325=) c.480C>A (p.Pro160=) n.1298C>A n.1064C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542134dup | CA2578813219 | BRAT1 | c.1005dup (p.Gly336ArgfsTer?) n.1287dup n.2487dup n.2123dup c.1002dup (p.Gly335ArgfsTer?) c.975dup (p.Gly326ArgfsTer?) c.480dup (p.Gly161ArgfsTer?) n.1298dup n.1064dup | |
| 7 | g.2542134del | CA572176833 | BRAT1 | c.1005del (p.Gly336AspfsTer?) n.1287del n.2487del n.2123del c.1002del (p.Gly335AspfsTer?) c.975del (p.Gly326AspfsTer?) c.480del (p.Gly161AspfsTer?) n.1298del n.1064del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542131G>A | CA366630193 | BRAT1 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1286C>T n.2486C>T n.2122C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.1297C>T n.1063C>T | COSMIC |
| 7 | g.2542131G>C | CA366630195 | BRAT1 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1286C>G n.2486C>G n.2122C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.1297C>G n.1063C>G | |
| 7 | g.2542131G>T | CA366630197 | BRAT1 | c.1004C>A (p.Pro335His) n.1286C>A n.2486C>A n.2122C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.974C>A (p.Pro325His) c.479C>A (p.Pro160His) n.1297C>A n.1063C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542132G>A | CA366630198 | BRAT1 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1285C>T n.2485C>T n.2121C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.1296C>T n.1062C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542132G>C | CA366630199 | BRAT1 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1285C>G n.2485C>G n.2121C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.1296C>G n.1062C>G | |
| 7 | g.2542132G= | CA1683200779 | BRAT1 | c.1003C= (p.Pro335=) n.1285C= n.2485C= n.2121C= c.1000C= (p.Pro334=) c.973C= (p.Pro325=) c.478C= (p.Pro160=) n.1296C= n.1062C= | |
| 7 | g.2542132G>T | CA366630201 | BRAT1 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1285C>A n.2485C>A n.2121C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.1296C>A n.1062C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542133G>A | CA453455228 | BRAT1 | c.1002C>T (p.Ala334=) n.1284C>T n.2484C>T n.2120C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.972C>T (p.Ala324=) c.477C>T (p.Ala159=) n.1295C>T n.1061C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542133G>C | CA453455229 | BRAT1 | c.1002C>G (p.Ala334=) n.1284C>G n.2484C>G n.2120C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.972C>G (p.Ala324=) c.477C>G (p.Ala159=) n.1295C>G n.1061C>G | |
| 7 | g.2542133G>T | CA453455230 | BRAT1 | c.1002C>A (p.Ala334=) n.1284C>A n.2484C>A n.2120C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.972C>A (p.Ala324=) c.477C>A (p.Ala159=) n.1295C>A n.1061C>A | |
| 7 | g.2542134G>A | CA152667938 | BRAT1 | c.1001C>T (p.Ala334Val) n.1283C>T n.2483C>T n.2119C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1294C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542134G>C | CA366630203 | BRAT1 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.1283C>G n.2483C>G n.2119C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1294C>G n.1060C>G | |
| 7 | g.2542134G= | CA1683200780 | BRAT1 | c.1001C= (p.Ala334=) n.1283C= n.2483C= n.2119C= c.998C= (p.Ala333=) c.971C= (p.Ala324=) c.476C= (p.Ala159=) n.1294C= n.1060C= | |
| 7 | g.2542134G>T | CA366630206 | BRAT1 | c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.1283C>A n.2483C>A n.2119C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1294C>A n.1060C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542135C>A | CA366630207 | BRAT1 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.1282G>T n.2482G>T n.2118G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1293G>T n.1059G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542135C= | CA1683200781 | BRAT1 | c.1000G= (p.Ala334=) n.1282G= n.2482G= n.2118G= c.997G= (p.Ala333=) c.970G= (p.Ala324=) c.475G= (p.Ala159=) n.1293G= n.1059G= | |
| 7 | g.2542135C>G | CA366630210 | BRAT1 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.1282G>C n.2482G>C n.2118G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1293G>C n.1059G>C | |
| 7 | g.2542135C>T | CA152667942 | BRAT1 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.1282G>A n.2482G>A n.2118G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1293G>A n.1059G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542136C>A | CA366630211 | BRAT1 | c.999G>T (p.Gln333His) n.1281G>T n.2481G>T n.2117G>T c.996G>T (p.Gln332His) c.969G>T (p.Gln323His) c.474G>T (p.Gln158His) n.1292G>T n.1058G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542136C= | CA1683200782 | BRAT1 | c.999G= (p.Gln333=) n.1281G= n.2481G= n.2117G= c.996G= (p.Gln332=) c.969G= (p.Gln323=) c.474G= (p.Gln158=) n.1292G= n.1058G= | |
| 7 | g.2542136C>G | CA366630212 | BRAT1 | c.999G>C (p.Gln333His) n.1281G>C n.2481G>C n.2117G>C c.996G>C (p.Gln332His) c.969G>C (p.Gln323His) c.474G>C (p.Gln158His) n.1292G>C n.1058G>C | |
| 7 | g.2542136C>T | CA453455233 | BRAT1 | c.999G>A (p.Gln333=) n.1281G>A n.2481G>A n.2117G>A c.996G>A (p.Gln332=) c.969G>A (p.Gln323=) c.474G>A (p.Gln158=) n.1292G>A n.1058G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.2542137T>A | CA366630213 | BRAT1 | c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1280A>T n.2480A>T n.2116A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.1291A>T n.1057A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542137T>C | CA366630216 | BRAT1 | c.998A>G (p.Gln333Arg) n.1280A>G n.2480A>G n.2116A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.1291A>G n.1057A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542137T>G | CA366630217 | BRAT1 | c.998A>C (p.Gln333Pro) n.1280A>C n.2480A>C n.2116A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.1291A>C n.1057A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542138G>A | CA366630218 | BRAT1 | c.997C>T (p.Gln333Ter) n.1279C>T n.2479C>T n.2115C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.1290C>T n.1056C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542138G>C | CA366630220 | BRAT1 | c.997C>G (p.Gln333Glu) n.1279C>G n.2479C>G n.2115C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.1290C>G n.1056C>G | |
| 7 | g.2542138G>T | CA366630221 | BRAT1 | c.997C>A (p.Gln333Lys) n.1279C>A n.2479C>A n.2115C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.1290C>A n.1056C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542139A>C | CA453455237 | BRAT1 | c.996T>G (p.Val332=) n.1278T>G n.2478T>G n.2114T>G c.993T>G (p.Val331=) c.966T>G (p.Val322=) c.471T>G (p.Val157=) n.1289T>G n.1055T>G | |
| 7 | g.2542139A>G | CA453455239 | BRAT1 | c.996T>C (p.Val332=) n.1278T>C n.2478T>C n.2114T>C c.993T>C (p.Val331=) c.966T>C (p.Val322=) c.471T>C (p.Val157=) n.1289T>C n.1055T>C | |
| 7 | g.2542139A>T | CA453455240 | BRAT1 | c.996T>A (p.Val332=) n.1278T>A n.2478T>A n.2114T>A c.993T>A (p.Val331=) c.966T>A (p.Val322=) c.471T>A (p.Val157=) n.1289T>A n.1055T>A | |
| 7 | g.2542140A>C | CA366630223 | BRAT1 | c.995T>G (p.Val332Gly) n.1277T>G n.2477T>G n.2113T>G c.992T>G (p.Val331Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.1288T>G n.1054T>G | |
| 7 | g.2542140A>G | CA366630225 | BRAT1 | c.995T>C (p.Val332Ala) n.1277T>C n.2477T>C n.2113T>C c.992T>C (p.Val331Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.1288T>C n.1054T>C | |
| 7 | g.2542140A>T | CA366630226 | BRAT1 | c.995T>A (p.Val332Asp) n.1277T>A n.2477T>A n.2113T>A c.992T>A (p.Val331Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) n.1288T>A n.1054T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542141C>A | CA366630231 | BRAT1 | c.994G>T (p.Val332Phe) n.1276G>T n.2476G>T n.2112G>T c.991G>T (p.Val331Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) n.1287G>T n.1053G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542141C>G | CA366630230 | BRAT1 | c.994G>C (p.Val332Leu) n.1276G>C n.2476G>C n.2112G>C c.991G>C (p.Val331Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.1287G>C n.1053G>C | |
| 7 | g.2542141C>T | CA366630228 | BRAT1 | c.994G>A (p.Val332Ile) n.1276G>A n.2476G>A n.2112G>A c.991G>A (p.Val331Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) n.1287G>A n.1053G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542142C>A | CA453455244 | BRAT1 | c.993G>T (p.Thr331=) n.1275G>T n.2475G>T n.2111G>T c.990G>T (p.Thr330=) c.963G>T (p.Thr321=) c.468G>T (p.Thr156=) n.1286G>T n.1052G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542142C= | CA1683200783 | BRAT1 | c.993G= (p.Thr331=) n.1275G= n.2475G= n.2111G= c.990G= (p.Thr330=) c.963G= (p.Thr321=) c.468G= (p.Thr156=) n.1286G= n.1052G= | |
| 7 | g.2542142C>G | CA453455245 | BRAT1 | c.993G>C (p.Thr331=) n.1275G>C n.2475G>C n.2111G>C c.990G>C (p.Thr330=) c.963G>C (p.Thr321=) c.468G>C (p.Thr156=) n.1286G>C n.1052G>C | |
| 7 | g.2542142C>T | CA4127980 | BRAT1 | c.993G>A (p.Thr331=) n.1275G>A n.2475G>A n.2111G>A c.990G>A (p.Thr330=) c.963G>A (p.Thr321=) c.468G>A (p.Thr156=) n.1286G>A n.1052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542143G>A | CA4127981 | BRAT1 | c.992C>T (p.Thr331Met) n.1274C>T n.2474C>T n.2110C>T c.989C>T (p.Thr330Met) c.962C>T (p.Thr321Met) c.467C>T (p.Thr156Met) n.1285C>T n.1051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542143G>C | CA366630236 | BRAT1 | c.992C>G (p.Thr331Arg) n.1274C>G n.2474C>G n.2110C>G c.989C>G (p.Thr330Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) n.1285C>G n.1051C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542143G= | CA1683200784 | BRAT1 | c.992C= (p.Thr331=) n.1274C= n.2474C= n.2110C= c.989C= (p.Thr330=) c.962C= (p.Thr321=) c.467C= (p.Thr156=) n.1285C= n.1051C= | |
| 7 | g.2542143G>T | CA366630237 | BRAT1 | c.992C>A (p.Thr331Lys) n.1274C>A n.2474C>A n.2110C>A c.989C>A (p.Thr330Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) n.1285C>A n.1051C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542144T>A | CA366630239 | BRAT1 | c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1273A>T n.2473A>T n.2109A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.1284A>T n.1050A>T | |
| 7 | g.2542144T>C | CA366630241 | BRAT1 | c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1273A>G n.2473A>G n.2109A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.1284A>G n.1050A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542144T>G | CA366630243 | BRAT1 | c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1273A>C n.2473A>C n.2109A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.1284A>C n.1050A>C | |
| 7 | g.2542145G>A | CA453455250 | BRAT1 | c.990C>T (p.Ala330=) n.1272C>T n.2472C>T n.2108C>T c.987C>T (p.Ala329=) c.960C>T (p.Ala320=) c.465C>T (p.Ala155=) n.1283C>T n.1049C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542145G>C | CA453455251 | BRAT1 | c.990C>G (p.Ala330=) n.1272C>G n.2472C>G n.2108C>G c.987C>G (p.Ala329=) c.960C>G (p.Ala320=) c.465C>G (p.Ala155=) n.1283C>G n.1049C>G | |
| 7 | g.2542145G= | CA1683200785 | BRAT1 | c.990C= (p.Ala330=) n.1272C= n.2472C= n.2108C= c.987C= (p.Ala329=) c.960C= (p.Ala320=) c.465C= (p.Ala155=) n.1283C= n.1049C= | |
| 7 | g.2542145G>T | CA453455255 | BRAT1 | c.990C>A (p.Ala330=) n.1272C>A n.2472C>A n.2108C>A c.987C>A (p.Ala329=) c.960C>A (p.Ala320=) c.465C>A (p.Ala155=) n.1283C>A n.1049C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542146G>A | CA366630245 | BRAT1 | c.989C>T (p.Ala330Val) n.1271C>T n.2471C>T n.2107C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.1282C>T n.1048C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542146G>C | CA366630247 | BRAT1 | c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1271C>G n.2471C>G n.2107C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.1282C>G n.1048C>G | |
| 7 | g.2542146G= | CA1683200786 | BRAT1 | c.989C= (p.Ala330=) n.1271C= n.2471C= n.2107C= c.986C= (p.Ala329=) c.959C= (p.Ala320=) c.464C= (p.Ala155=) n.1282C= n.1048C= | |
| 7 | g.2542146G>T | CA366630248 | BRAT1 | c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1271C>A n.2471C>A n.2107C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) n.1282C>A n.1048C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542146_2542147delinsGC | CA1683200787 | BRAT1 | c.988_989delinsGC (p.Ala330=) n.1270_1271delinsGC n.2470_2471delinsGC n.2106_2107delinsGC c.985_986delinsGC (p.Ala329=) c.958_959delinsGC (p.Ala320=) c.463_464delinsGC (p.Ala155=) n.1281_1282delinsGC n.1047_1048delinsGC | |
| 7 | g.2542146_2542147delinsTT | CA916082909 | BRAT1 | c.988_989delinsAA (p.Ala330Asn) n.1270_1271delinsAA n.2470_2471delinsAA n.2106_2107delinsAA c.985_986delinsAA (p.Ala329Asn) c.958_959delinsAA (p.Ala320Asn) c.463_464delinsAA (p.Ala155Asn) n.1281_1282delinsAA n.1047_1048delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.2542147C>A | CA152667961 | BRAT1 | c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1270G>T n.2470G>T n.2106G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.1281G>T n.1047G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542147C= | CA1683200788 | BRAT1 | c.988G= (p.Ala330=) n.1270G= n.2470G= n.2106G= c.985G= (p.Ala329=) c.958G= (p.Ala320=) c.463G= (p.Ala155=) n.1281G= n.1047G= | |
| 7 | g.2542147C>G | CA366630253 | BRAT1 | c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1270G>C n.2470G>C n.2106G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.1281G>C n.1047G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542147C>T | CA366630254 | BRAT1 | c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1270G>A n.2470G>A n.2106G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.1281G>A n.1047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542148C>A | CA366630256 | BRAT1 | c.987G>T (p.Lys329Asn) n.1269G>T n.2469G>T n.2105G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.462G>T (p.Lys154Asn) n.1280G>T n.1046G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542148C= | CA1683200789 | BRAT1 | c.987G= (p.Lys329=) n.1269G= n.2469G= n.2105G= c.984G= (p.Lys328=) c.957G= (p.Lys319=) c.462G= (p.Lys154=) n.1280G= n.1046G= | |
| 7 | g.2542148C>G | CA4127982 | BRAT1 | c.987G>C (p.Lys329Asn) n.1269G>C n.2469G>C n.2105G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.462G>C (p.Lys154Asn) n.1280G>C n.1046G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542148C>T | CA453455261 | BRAT1 | c.987G>A (p.Lys329=) n.1269G>A n.2469G>A n.2105G>A c.984G>A (p.Lys328=) c.957G>A (p.Lys319=) c.462G>A (p.Lys154=) n.1280G>A n.1046G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.2542149T>A | CA366630257 | BRAT1 | c.986A>T (p.Lys329Met) n.1268A>T n.2468A>T n.2104A>T c.983A>T (p.Lys328Met) c.956A>T (p.Lys319Met) c.461A>T (p.Lys154Met) n.1279A>T n.1045A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542149T>C | CA366630260 | BRAT1 | c.986A>G (p.Lys329Arg) n.1268A>G n.2468A>G n.2104A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.1279A>G n.1045A>G | |
| 7 | g.2542149T>G | CA366630259 | BRAT1 | c.986A>C (p.Lys329Thr) n.1268A>C n.2468A>C n.2104A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) n.1279A>C n.1045A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542150del | CA2681481738 | BRAT1 | c.986del (p.Lys329ArgfsTer?) n.1268del n.2468del n.2104del c.983del (p.Lys328ArgfsTer?) c.956del (p.Lys319ArgfsTer?) c.461del (p.Lys154ArgfsTer?) n.1279del n.1045del | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542150T>A | CA366630262 | BRAT1 | c.985A>T (p.Lys329Ter) n.1267A>T n.2467A>T n.2103A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.1278A>T n.1044A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542150T>C | CA366630263 | BRAT1 | c.985A>G (p.Lys329Glu) n.1267A>G n.2467A>G n.2103A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.1278A>G n.1044A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542150T>G | CA366630265 | BRAT1 | c.985A>C (p.Lys329Gln) n.1267A>C n.2467A>C n.2103A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) n.1278A>C n.1044A>C | |
| 7 | g.2542151C>A | CA453455266 | BRAT1 | c.984G>T (p.Leu328=) n.1266G>T n.2466G>T n.2102G>T c.981G>T (p.Leu327=) c.954G>T (p.Leu318=) c.459G>T (p.Leu153=) n.1277G>T n.1043G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542151C>G | CA453455267 | BRAT1 | c.984G>C (p.Leu328=) n.1266G>C n.2466G>C n.2102G>C c.981G>C (p.Leu327=) c.954G>C (p.Leu318=) c.459G>C (p.Leu153=) n.1277G>C n.1043G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542151C>T | CA453455269 | BRAT1 | c.984G>A (p.Leu328=) n.1266G>A n.2466G>A n.2102G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.954G>A (p.Leu318=) c.459G>A (p.Leu153=) n.1277G>A n.1043G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542152A= | CA1683200790 | BRAT1 | c.983T= (p.Leu328=) n.1265T= n.2465T= n.2101T= c.980T= (p.Leu327=) c.953T= (p.Leu318=) c.458T= (p.Leu153=) n.1276T= n.1042T= | |
| 7 | g.2542152A>C | CA366630266 | BRAT1 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1265T>G n.2465T>G n.2101T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1276T>G n.1042T>G | |
| 7 | g.2542152A>G | CA366630267 | BRAT1 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1265T>C n.2465T>C n.2101T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1276T>C n.1042T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542152A>T | CA366630268 | BRAT1 | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1265T>A n.2465T>A n.2101T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1276T>A n.1042T>A | |
| 7 | g.2542153G>A | CA453455271 | BRAT1 | c.982C>T (p.Leu328=) n.1264C>T n.2464C>T n.2100C>T c.979C>T (p.Leu327=) c.952C>T (p.Leu318=) c.457C>T (p.Leu153=) n.1275C>T n.1041C>T | |
| 7 | g.2542153G>C | CA366630270 | BRAT1 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.1264C>G n.2464C>G n.2100C>G c.979C>G (p.Leu327Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1275C>G n.1041C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542153G>T | CA366630271 | BRAT1 | c.982C>A (p.Leu328Met) n.1264C>A n.2464C>A n.2100C>A c.979C>A (p.Leu327Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.1275C>A n.1041C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542154G>A | CA453455272 | BRAT1 | c.981C>T (p.Val327=) n.1263C>T n.2463C>T n.2099C>T c.978C>T (p.Val326=) c.951C>T (p.Val317=) c.456C>T (p.Val152=) n.1274C>T n.1040C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542154G>C | CA453455273 | BRAT1 | c.981C>G (p.Val327=) n.1263C>G n.2463C>G n.2099C>G c.978C>G (p.Val326=) c.951C>G (p.Val317=) c.456C>G (p.Val152=) n.1274C>G n.1040C>G | |
| 7 | g.2542154G= | CA1683200791 | BRAT1 | c.981C= (p.Val327=) n.1263C= n.2463C= n.2099C= c.978C= (p.Val326=) c.951C= (p.Val317=) c.456C= (p.Val152=) n.1274C= n.1040C= | |
| 7 | g.2542154G>T | CA453455274 | BRAT1 | c.981C>A (p.Val327=) n.1263C>A n.2463C>A n.2099C>A c.978C>A (p.Val326=) c.951C>A (p.Val317=) c.456C>A (p.Val152=) n.1274C>A n.1040C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542155A>C | CA366630272 | BRAT1 | c.980T>G (p.Val327Gly) n.1262T>G n.2462T>G n.2098T>G c.977T>G (p.Val326Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1273T>G n.1039T>G | |
| 7 | g.2542155A>G | CA366630273 | BRAT1 | c.980T>C (p.Val327Ala) n.1262T>C n.2462T>C n.2098T>C c.977T>C (p.Val326Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.1273T>C n.1039T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542155A>T | CA366630274 | BRAT1 | c.980T>A (p.Val327Asp) n.1262T>A n.2462T>A n.2098T>A c.977T>A (p.Val326Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) n.1273T>A n.1039T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542156C>A | CA366630276 | BRAT1 | c.979G>T (p.Val327Phe) n.1261G>T n.2461G>T n.2097G>T c.976G>T (p.Val326Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) n.1272G>T n.1038G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542156C= | CA1683200792 | BRAT1 | c.979G= (p.Val327=) n.1261G= n.2461G= n.2097G= c.976G= (p.Val326=) c.949G= (p.Val317=) c.454G= (p.Val152=) n.1272G= n.1038G= | |
| 7 | g.2542156C>G | CA366630275 | BRAT1 | c.979G>C (p.Val327Leu) n.1261G>C n.2461G>C n.2097G>C c.976G>C (p.Val326Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.1272G>C n.1038G>C | |
| 7 | g.2542156C>T | CA4127983 | BRAT1 | c.979G>A (p.Val327Ile) n.1261G>A n.2461G>A n.2097G>A c.976G>A (p.Val326Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) n.1272G>A n.1038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542157A>C | CA366630277 | BRAT1 | c.978T>G (p.Cys326Trp) n.1260T>G n.2460T>G n.2096T>G c.975T>G (p.Cys325Trp) c.948T>G (p.Cys316Trp) c.453T>G (p.Cys151Trp) n.1271T>G n.1037T>G | |
| 7 | g.2542157A>G | CA453455279 | BRAT1 | c.978T>C (p.Cys326=) n.1260T>C n.2460T>C n.2096T>C c.975T>C (p.Cys325=) c.948T>C (p.Cys316=) c.453T>C (p.Cys151=) n.1271T>C n.1037T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542157A>T | CA366630278 | BRAT1 | c.978T>A (p.Cys326Ter) n.1260T>A n.2460T>A n.2096T>A c.975T>A (p.Cys325Ter) c.948T>A (p.Cys316Ter) c.453T>A (p.Cys151Ter) n.1271T>A n.1037T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542158C>A | CA366630281 | BRAT1 | c.977G>T (p.Cys326Phe) n.1259G>T n.2459G>T n.2095G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) c.947G>T (p.Cys316Phe) c.452G>T (p.Cys151Phe) n.1270G>T n.1036G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542158C>G | CA366630282 | BRAT1 | c.977G>C (p.Cys326Ser) n.1259G>C n.2459G>C n.2095G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) c.947G>C (p.Cys316Ser) c.452G>C (p.Cys151Ser) n.1270G>C n.1036G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542158C>T | CA366630283 | BRAT1 | c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.1259G>A n.2459G>A n.2095G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.1270G>A n.1036G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542159A= | CA1683200793 | BRAT1 | c.976T= (p.Cys326=) n.1258T= n.2458T= n.2094T= c.973T= (p.Cys325=) c.946T= (p.Cys316=) c.451T= (p.Cys151=) n.1269T= n.1035T= | |
| 7 | g.2542159A>C | CA366630285 | BRAT1 | c.976T>G (p.Cys326Gly) n.1258T>G n.2458T>G n.2094T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) c.946T>G (p.Cys316Gly) c.451T>G (p.Cys151Gly) n.1269T>G n.1035T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542159A>G | CA152667970 | BRAT1 | c.976T>C (p.Cys326Arg) n.1258T>C n.2458T>C n.2094T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) c.946T>C (p.Cys316Arg) c.451T>C (p.Cys151Arg) n.1269T>C n.1035T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542159A>T | CA366630286 | BRAT1 | c.976T>A (p.Cys326Ser) n.1258T>A n.2458T>A n.2094T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) c.946T>A (p.Cys316Ser) c.451T>A (p.Cys151Ser) n.1269T>A n.1035T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542160G>A | CA453455281 | BRAT1 | c.975C>T (p.Ala325=) n.1257C>T n.2457C>T n.2093C>T c.972C>T (p.Ala324=) c.945C>T (p.Ala315=) c.450C>T (p.Ala150=) n.1268C>T n.1034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542160G>C | CA453455282 | BRAT1 | c.975C>G (p.Ala325=) n.1257C>G n.2457C>G n.2093C>G c.972C>G (p.Ala324=) c.945C>G (p.Ala315=) c.450C>G (p.Ala150=) n.1268C>G n.1034C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542160G= | CA1683200794 | BRAT1 | c.975C= (p.Ala325=) n.1257C= n.2457C= n.2093C= c.972C= (p.Ala324=) c.945C= (p.Ala315=) c.450C= (p.Ala150=) n.1268C= n.1034C= | |
| 7 | g.2542160G>T | CA4127984 | BRAT1 | c.975C>A (p.Ala325=) n.1257C>A n.2457C>A n.2093C>A c.972C>A (p.Ala324=) c.945C>A (p.Ala315=) c.450C>A (p.Ala150=) n.1268C>A n.1034C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542160_2542212del | CA2591028498 | BRAT1 | c.924-1_975del n.1206-1_1257del n.2405_2457del n.2041_2093del c.921-1_972del c.894-1_945del c.399-1_450del n.1217-1_1268del n.983-1_1034del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542161G>A | CA366630288 | BRAT1 | c.974C>T (p.Ala325Val) n.1256C>T n.2456C>T n.2092C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.449C>T (p.Ala150Val) n.1267C>T n.1033C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542161G>C | CA366630290 | BRAT1 | c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1256C>G n.2456C>G n.2092C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.1267C>G n.1033C>G | |
| 7 | g.2542161G>T | CA366630291 | BRAT1 | c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1256C>A n.2456C>A n.2092C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) n.1267C>A n.1033C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542162C>A | CA366630294 | BRAT1 | c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1255G>T n.2455G>T n.2091G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) n.1266G>T n.1032G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542162C= | CA1683200795 | BRAT1 | c.973G= (p.Ala325=) n.1255G= n.2455G= n.2091G= c.970G= (p.Ala324=) c.943G= (p.Ala315=) c.448G= (p.Ala150=) n.1266G= n.1032G= | |
| 7 | g.2542162C>G | CA366630296 | BRAT1 | c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1255G>C n.2455G>C n.2091G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) n.1266G>C n.1032G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542162C>T | CA366630293 | BRAT1 | c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1255G>A n.2455G>A n.2091G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) n.1266G>A n.1032G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542163C>A | CA453455287 | BRAT1 | c.972G>T (p.Leu324=) n.1254G>T n.2454G>T n.2090G>T c.969G>T (p.Leu323=) c.942G>T (p.Leu314=) c.447G>T (p.Leu149=) n.1265G>T n.1031G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542163C>G | CA453455288 | BRAT1 | c.972G>C (p.Leu324=) n.1254G>C n.2454G>C n.2090G>C c.969G>C (p.Leu323=) c.942G>C (p.Leu314=) c.447G>C (p.Leu149=) n.1265G>C n.1031G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542163C>T | CA453455289 | BRAT1 | c.972G>A (p.Leu324=) n.1254G>A n.2454G>A n.2090G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.942G>A (p.Leu314=) c.447G>A (p.Leu149=) n.1265G>A n.1031G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.2542163_2542164delinsCA | CA1683200796 | BRAT1 | c.971_972delinsTG (p.Leu324=) n.1253_1254delinsTG n.2453_2454delinsTG n.2089_2090delinsTG c.968_969delinsTG (p.Leu323=) c.941_942delinsTG (p.Leu314=) c.446_447delinsTG (p.Leu149=) n.1264_1265delinsTG n.1030_1031delinsTG | |
| 7 | g.2542164del | CA837008169 | BRAT1 | c.971del (p.Leu324ArgfsTer5) n.1253del n.2453del n.2089del c.968del (p.Leu323ArgfsTer5) c.941del (p.Leu314ArgfsTer5) c.446del (p.Leu149ArgfsTer5) n.1264del n.1030del | dbSNP |
| 7 | g.2542164A= | CA1683200797 | BRAT1 | c.971T= (p.Leu324=) n.1253T= n.2453T= n.2089T= c.968T= (p.Leu323=) c.941T= (p.Leu314=) c.446T= (p.Leu149=) n.1264T= n.1030T= | |
| 7 | g.2542164A>C | CA366630298 | BRAT1 | c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1253T>G n.2453T>G n.2089T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1264T>G n.1030T>G | |
| 7 | g.2542164A>G | CA366630299 | BRAT1 | c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1253T>C n.2453T>C n.2089T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1264T>C n.1030T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542164A>T | CA366630301 | BRAT1 | c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1253T>A n.2453T>A n.2089T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.1264T>A n.1030T>A | |
| 7 | g.2542165G>A | CA453455290 | BRAT1 | c.970C>T (p.Leu324=) n.1252C>T n.2452C>T n.2088C>T c.967C>T (p.Leu323=) c.940C>T (p.Leu314=) c.445C>T (p.Leu149=) n.1263C>T n.1029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542165G>C | CA366630302 | BRAT1 | c.970C>G (p.Leu324Val) n.1252C>G n.2452C>G n.2088C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.1263C>G n.1029C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542165G= | CA1683200798 | BRAT1 | c.970C= (p.Leu324=) n.1252C= n.2452C= n.2088C= c.967C= (p.Leu323=) c.940C= (p.Leu314=) c.445C= (p.Leu149=) n.1263C= n.1029C= | |
| 7 | g.2542165G>T | CA4127985 | BRAT1 | c.970C>A (p.Leu324Met) n.1252C>A n.2452C>A n.2088C>A c.967C>A (p.Leu323Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.445C>A (p.Leu149Met) n.1263C>A n.1029C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542168del | CA2681481760 | BRAT1 | c.970del (p.Leu324TrpfsTer5) n.1252del n.2452del n.2088del c.967del (p.Leu323TrpfsTer5) c.940del (p.Leu314TrpfsTer5) c.445del (p.Leu149TrpfsTer5) n.1263del n.1029del | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542166G>A | CA453455291 | BRAT1 | c.969C>T (p.Pro323=) n.1251C>T n.2451C>T n.2087C>T c.966C>T (p.Pro322=) c.939C>T (p.Pro313=) c.444C>T (p.Pro148=) n.1262C>T n.1028C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542166G>C | CA453455292 | BRAT1 | c.969C>G (p.Pro323=) n.1251C>G n.2451C>G n.2087C>G c.966C>G (p.Pro322=) c.939C>G (p.Pro313=) c.444C>G (p.Pro148=) n.1262C>G n.1028C>G | |
| 7 | g.2542166G= | CA1683200799 | BRAT1 | c.969C= (p.Pro323=) n.1251C= n.2451C= n.2087C= c.966C= (p.Pro322=) c.939C= (p.Pro313=) c.444C= (p.Pro148=) n.1262C= n.1028C= | |
| 7 | g.2542166G>T | CA453455294 | BRAT1 | c.969C>A (p.Pro323=) n.1251C>A n.2451C>A n.2087C>A c.966C>A (p.Pro322=) c.939C>A (p.Pro313=) c.444C>A (p.Pro148=) n.1262C>A n.1028C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542167G>A | CA366630304 | BRAT1 | c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1250C>T n.2450C>T n.2086C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.1261C>T n.1027C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542167G>C | CA366630306 | BRAT1 | c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1250C>G n.2450C>G n.2086C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.1261C>G n.1027C>G | |
| 7 | g.2542167G= | CA1683200800 | BRAT1 | c.968C= (p.Pro323=) n.1250C= n.2450C= n.2086C= c.965C= (p.Pro322=) c.938C= (p.Pro313=) c.443C= (p.Pro148=) n.1261C= n.1027C= | |
| 7 | g.2542167G>T | CA152667981 | BRAT1 | c.968C>A (p.Pro323His) n.1250C>A n.2450C>A n.2086C>A c.965C>A (p.Pro322His) c.938C>A (p.Pro313His) c.443C>A (p.Pro148His) n.1261C>A n.1027C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542168G>A | CA366630308 | BRAT1 | c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1249C>T n.2449C>T n.2085C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.1260C>T n.1026C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542168G>C | CA366630309 | BRAT1 | c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1249C>G n.2449C>G n.2085C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.1260C>G n.1026C>G | dbSNP |
| 7 | g.2542168G= | CA1683200801 | BRAT1 | c.967C= (p.Pro323=) n.1249C= n.2449C= n.2085C= c.964C= (p.Pro322=) c.937C= (p.Pro313=) c.442C= (p.Pro148=) n.1260C= n.1026C= | |
| 7 | g.2542168G>T | CA366630311 | BRAT1 | c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1249C>A n.2449C>A n.2085C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.1260C>A n.1026C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542169C>A | CA366630313 | BRAT1 | c.966G>T (p.Gln322His) n.1248G>T n.2448G>T n.2084G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.936G>T (p.Gln312His) c.441G>T (p.Gln147His) n.1259G>T n.1025G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542169C>G | CA366630314 | BRAT1 | c.966G>C (p.Gln322His) n.1248G>C n.2448G>C n.2084G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.936G>C (p.Gln312His) c.441G>C (p.Gln147His) n.1259G>C n.1025G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542169C>T | CA453455299 | BRAT1 | c.966G>A (p.Gln322=) n.1248G>A n.2448G>A n.2084G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.936G>A (p.Gln312=) c.441G>A (p.Gln147=) n.1259G>A n.1025G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542170T>A | CA366630318 | BRAT1 | c.965A>T (p.Gln322Leu) n.1247A>T n.2447A>T n.2083A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1258A>T n.1024A>T | |
| 7 | g.2542170T>C | CA366630317 | BRAT1 | c.965A>G (p.Gln322Arg) n.1247A>G n.2447A>G n.2083A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1258A>G n.1024A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542170T>G | CA366630316 | BRAT1 | c.965A>C (p.Gln322Pro) n.1247A>C n.2447A>C n.2083A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1258A>C n.1024A>C | |
| 7 | g.2542170T= | CA1683200802 | BRAT1 | c.965A= (p.Gln322=) n.1247A= n.2447A= n.2083A= c.962A= (p.Gln321=) c.935A= (p.Gln312=) c.440A= (p.Gln147=) n.1258A= n.1024A= | |
| 7 | g.2542171G>A | CA366630319 | BRAT1 | c.964C>T (p.Gln322Ter) n.1246C>T n.2446C>T n.2082C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1257C>T n.1023C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542171G>C | CA366630320 | BRAT1 | c.964C>G (p.Gln322Glu) n.1246C>G n.2446C>G n.2082C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1257C>G n.1023C>G | |
| 7 | g.2542171G= | CA1683200804 | BRAT1 | c.964C= (p.Gln322=) n.1246C= n.2446C= n.2082C= c.961C= (p.Gln321=) c.934C= (p.Gln312=) c.439C= (p.Gln147=) n.1257C= n.1023C= | |
| 7 | g.2542171G>T | CA366630321 | BRAT1 | c.964C>A (p.Gln322Lys) n.1246C>A n.2446C>A n.2082C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1257C>A n.1023C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542171_2542173delinsGGA | CA1683200803 | BRAT1 | c.962_964delinsTCC (p.Leu321=) n.1244_1246delinsTCC n.2444_2446delinsTCC n.2080_2082delinsTCC c.959_961delinsTCC (p.Leu320=) c.932_934delinsTCC (p.Leu311=) c.437_439delinsTCC (p.Leu146=) n.1255_1257delinsTCC n.1021_1023delinsTCC | |
| 7 | g.2542172G>A | CA453455303 | BRAT1 | c.963C>T (p.Leu321=) n.1245C>T n.2445C>T n.2081C>T c.960C>T (p.Leu320=) c.933C>T (p.Leu311=) c.438C>T (p.Leu146=) n.1256C>T n.1022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542172G>C | CA4127986 | BRAT1 | c.963C>G (p.Leu321=) n.1245C>G n.2445C>G n.2081C>G c.960C>G (p.Leu320=) c.933C>G (p.Leu311=) c.438C>G (p.Leu146=) n.1256C>G n.1022C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542172G= | CA1683200805 | BRAT1 | c.963C= (p.Leu321=) n.1245C= n.2445C= n.2081C= c.960C= (p.Leu320=) c.933C= (p.Leu311=) c.438C= (p.Leu146=) n.1256C= n.1022C= | |
| 7 | g.2542172G>T | CA453455304 | BRAT1 | c.963C>A (p.Leu321=) n.1245C>A n.2445C>A n.2081C>A c.960C>A (p.Leu320=) c.933C>A (p.Leu311=) c.438C>A (p.Leu146=) n.1256C>A n.1022C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542174_2542175del | CA185865 | BRAT1 | c.962_963del (p.Leu321ProfsTer?) n.1244_1245del n.2444_2445del n.2080_2081del c.959_960del (p.Leu320ProfsTer?) c.932_933del (p.Leu311ProfsTer?) c.437_438del (p.Leu146ProfsTer?) n.1255_1256del n.1021_1022del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.2542173A= | CA1683200806 | BRAT1 | c.962T= (p.Leu321=) n.1244T= n.2444T= n.2080T= c.959T= (p.Leu320=) c.932T= (p.Leu311=) c.437T= (p.Leu146=) n.1255T= n.1021T= | |
| 7 | g.2542173A>C | CA4127987 | BRAT1 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1244T>G n.2444T>G n.2080T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.1255T>G n.1021T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542173A>G | CA366630325 | BRAT1 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1244T>C n.2444T>C n.2080T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.1255T>C n.1021T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542173A>T | CA366630327 | BRAT1 | c.962T>A (p.Leu321His) n.1244T>A n.2444T>A n.2080T>A c.959T>A (p.Leu320His) c.932T>A (p.Leu311His) c.437T>A (p.Leu146His) n.1255T>A n.1021T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542175_2542177del | CA2681481790 | BRAT1 | c.960_962del (p.Leu321del) n.1242_1244del n.2442_2444del n.2078_2080del c.957_959del (p.Leu320del) c.930_932del (p.Leu311del) c.435_437del (p.Leu146del) n.1253_1255del n.1019_1021del | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542174del | CA2506494133 | BRAT1 | c.961del (p.Leu321SerfsTer8) n.1243del n.2443del n.2079del c.958del (p.Leu320SerfsTer8) c.931del (p.Leu311SerfsTer8) c.436del (p.Leu146SerfsTer8) n.1254del n.1020del | |
| 7 | g.2542174G>A | CA366630329 | BRAT1 | c.961C>T (p.Leu321Phe) n.1243C>T n.2443C>T n.2079C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.1254C>T n.1020C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542174G>C | CA366630330 | BRAT1 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.1243C>G n.2443C>G n.2079C>G c.958C>G (p.Leu320Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.1254C>G n.1020C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542174G>T | CA366630331 | BRAT1 | c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1243C>A n.2443C>A n.2079C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.1254C>A n.1020C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542175A= | CA1683200807 | BRAT1 | c.960T= (p.Leu320=) n.1242T= n.2442T= n.2078T= c.957T= (p.Leu319=) c.930T= (p.Leu310=) c.435T= (p.Leu145=) n.1253T= n.1019T= | |
| 7 | g.2542175A>C | CA453455308 | BRAT1 | c.960T>G (p.Leu320=) n.1242T>G n.2442T>G n.2078T>G c.957T>G (p.Leu319=) c.930T>G (p.Leu310=) c.435T>G (p.Leu145=) n.1253T>G n.1019T>G | |
| 7 | g.2542175A>G | CA453455311 | BRAT1 | c.960T>C (p.Leu320=) n.1242T>C n.2442T>C n.2078T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.930T>C (p.Leu310=) c.435T>C (p.Leu145=) n.1253T>C n.1019T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542175A>T | CA453455312 | BRAT1 | c.960T>A (p.Leu320=) n.1242T>A n.2442T>A n.2078T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.930T>A (p.Leu310=) c.435T>A (p.Leu145=) n.1253T>A n.1019T>A | |
| 7 | g.2542176del | CA2681481799 | BRAT1 | c.960del (p.Leu321SerfsTer8) n.1242del n.2442del n.2078del c.957del (p.Leu320SerfsTer8) c.930del (p.Leu311SerfsTer8) c.435del (p.Leu146SerfsTer8) n.1253del n.1019del | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542176A>C | CA366630332 | BRAT1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1241T>G n.2441T>G n.2077T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1252T>G n.1018T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542176A>G | CA366630333 | BRAT1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1241T>C n.2441T>C n.2077T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1252T>C n.1018T>C | |
| 7 | g.2542176A>T | CA366630334 | BRAT1 | c.959T>A (p.Leu320His) n.1241T>A n.2441T>A n.2077T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.929T>A (p.Leu310His) c.434T>A (p.Leu145His) n.1252T>A n.1018T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542177G>A | CA366630337 | BRAT1 | c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1240C>T n.2440C>T n.2076C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.1251C>T n.1017C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542177G>C | CA366630339 | BRAT1 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.1240C>G n.2440C>G n.2076C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1251C>G n.1017C>G | |
| 7 | g.2542177G= | CA1683200808 | BRAT1 | c.958C= (p.Leu320=) n.1240C= n.2440C= n.2076C= c.955C= (p.Leu319=) c.928C= (p.Leu310=) c.433C= (p.Leu145=) n.1251C= n.1017C= | |
| 7 | g.2542177G>T | CA366630336 | BRAT1 | c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1240C>A n.2440C>A n.2076C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1251C>A n.1017C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542178dup | CA2681481812 | BRAT1 | c.958dup (p.Leu320ProfsTer?) n.1240dup n.2440dup n.2076dup c.955dup (p.Leu319ProfsTer?) c.928dup (p.Leu310ProfsTer?) c.433dup (p.Leu145ProfsTer?) n.1251dup n.1017dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542178G>A | CA453455317 | BRAT1 | c.957C>T (p.Val319=) n.1239C>T n.2439C>T n.2075C>T c.954C>T (p.Val318=) c.927C>T (p.Val309=) c.432C>T (p.Val144=) n.1250C>T n.1016C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542178G>C | CA453455318 | BRAT1 | c.957C>G (p.Val319=) n.1239C>G n.2439C>G n.2075C>G c.954C>G (p.Val318=) c.927C>G (p.Val309=) c.432C>G (p.Val144=) n.1250C>G n.1016C>G | |
| 7 | g.2542178G= | CA1683200809 | BRAT1 | c.957C= (p.Val319=) n.1239C= n.2439C= n.2075C= c.954C= (p.Val318=) c.927C= (p.Val309=) c.432C= (p.Val144=) n.1250C= n.1016C= | |
| 7 | g.2542178G>T | CA453455316 | BRAT1 | c.957C>A (p.Val319=) n.1239C>A n.2439C>A n.2075C>A c.954C>A (p.Val318=) c.927C>A (p.Val309=) c.432C>A (p.Val144=) n.1250C>A n.1016C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2542179A>C | CA366630340 | BRAT1 | c.956T>G (p.Val319Gly) n.1238T>G n.2438T>G n.2074T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.1249T>G n.1015T>G | |
| 7 | g.2542179A>G | CA366630343 | BRAT1 | c.956T>C (p.Val319Ala) n.1238T>C n.2438T>C n.2074T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.1249T>C n.1015T>C | |
| 7 | g.2542179A>T | CA366630342 | BRAT1 | c.956T>A (p.Val319Asp) n.1238T>A n.2438T>A n.2074T>A c.953T>A (p.Val318Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) n.1249T>A n.1015T>A | |
| 7 | g.2542180C>A | CA366630345 | BRAT1 | c.955G>T (p.Val319Phe) n.1237G>T n.2437G>T n.2073G>T c.952G>T (p.Val318Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) n.1248G>T n.1014G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542180C= | CA1683200810 | BRAT1 | c.955G= (p.Val319=) n.1237G= n.2437G= n.2073G= c.952G= (p.Val318=) c.925G= (p.Val309=) c.430G= (p.Val144=) n.1248G= n.1014G= | |
| 7 | g.2542180C>G | CA366630347 | BRAT1 | c.955G>C (p.Val319Leu) n.1237G>C n.2437G>C n.2073G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.1248G>C n.1014G>C | |
| 7 | g.2542180C>T | CA4127988 | BRAT1 | c.955G>A (p.Val319Ile) n.1237G>A n.2437G>A n.2073G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) n.1248G>A n.1014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542181C>A | CA366630348 | BRAT1 | c.954G>T (p.Gln318His) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1236G>T n.2436G>T n.2072G>T c.951G>T (p.Gln317His) c.924G>T (p.Gln308His) c.429G>T (p.Gln143His) n.1247G>T n.1013G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542181C>G | CA366630350 | BRAT1 | c.954G>C (p.Gln318His) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1236G>C n.2436G>C n.2072G>C c.951G>C (p.Gln317His) c.924G>C (p.Gln308His) c.429G>C (p.Gln143His) n.1247G>C n.1013G>C | |
| 7 | g.2542181C>T | CA453455323 | BRAT1 | c.954G>A (p.Gln318=) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1236G>A n.2436G>A n.2072G>A c.951G>A (p.Gln317=) c.924G>A (p.Gln308=) c.429G>A (p.Gln143=) n.1247G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542182T>A | CA4127989 | BRAT1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.*298A>T (n.*298A>T) n.1235A>T n.2435A>T n.2071A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.1246A>T n.1012A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2542182T>C | CA366630352 | BRAT1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*298A>G (n.*298A>G) n.1235A>G n.2435A>G n.2071A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.1246A>G n.1012A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542182T>G | CA366630353 | BRAT1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.*298A>C (n.*298A>C) n.1235A>C n.2435A>C n.2071A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.1246A>C n.1012A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542182T= | CA1683200811 | BRAT1 | c.953A= (p.Gln318=) c.*298A= (n.*298A=) n.1235A= n.2435A= n.2071A= c.950A= (p.Gln317=) c.923A= (p.Gln308=) c.428A= (p.Gln143=) n.1246A= n.1012A= | |
| 7 | g.2542183G>A | CA366630354 | BRAT1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.*297C>T (n.*297C>T) n.1234C>T n.2434C>T n.2070C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.1245C>T n.1011C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.2542183G>C | CA366630355 | BRAT1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.*297C>G (n.*297C>G) n.1234C>G n.2434C>G n.2070C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.1245C>G n.1011C>G | |
| 7 | g.2542183G>T | CA366630356 | BRAT1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.*297C>A (n.*297C>A) n.1234C>A n.2434C>A n.2070C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.1245C>A n.1011C>A | gnomAD v4 |