Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2539186_2539221del | CA2681477196 | BRAT1 | c.1730_1765del (p.Leu577_Ala588del) n.3102_3137del n.4302_4337del n.313+325_313+360del n.4476+325_4476+360del c.1814_1849del (p.Leu605_Ala616del) c.1811_1846del (p.Leu604_Ala615del) c.1784_1819del (p.Leu595_Ala606del) c.1289_1324del (p.Leu430_Ala441del) c.1681+325_1681+360del (n.1681+325_1681+360del) c.386_421del (p.Leu129_Ala140del) c.1205_1240del (p.Leu402_Ala413del) n.2147_2182del c.1727_1762del (p.Leu576_Ala587del) c.1597+325_1597+360del (n.1597+325_1597+360del) n.1913_1948del | gnomAD v4 |
7 | g.2539213dup | CA152665733 | BRAT1 | c.1740dup (p.Thr581HisfsTer4) n.3112dup n.4312dup n.313+335dup n.4476+335dup c.1824dup (p.Thr609HisfsTer4) c.1821dup (p.Thr608HisfsTer4) c.1794dup (p.Thr599HisfsTer4) c.1299dup (p.Thr434HisfsTer4) c.1681+335dup (n.1681+335dup) c.396dup (p.Thr133HisfsTer4) c.1215dup (p.Thr406HisfsTer4) n.2157dup c.1737dup (p.Thr580HisfsTer4) c.1597+335dup (n.1597+335dup) n.1923dup | dbSNP |
7 | g.2539213del | CA2681477198 | BRAT1 | c.1740del (p.Thr581ProfsTer22) n.3112del n.4312del n.313+335del n.4476+335del c.1740del (p.Thr581ProfsTer14) c.1824del (p.Thr609ProfsTer14) c.1821del (p.Thr608ProfsTer14) c.1794del (p.Thr599ProfsTer14) c.1824del (p.Thr609ProfsTer22) c.1299del (p.Thr434ProfsTer14) c.1681+335del (n.1681+335del) c.396del (p.Thr133ProfsTer14) c.1215del (p.Thr406ProfsTer22) n.2157del c.1737del (p.Thr580ProfsTer14) c.1737del (p.Thr580ProfsTer22) c.1597+335del (n.1597+335del) n.1923del | gnomAD v4 |
7 | g.2539213G>A | CA366626373 | BRAT1 | c.1736C>T (p.Ala579Val) n.3108C>T n.4308C>T n.313+331C>T n.4476+331C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1681+331C>T (n.1681+331C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.2153C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1597+331C>T (n.1597+331C>T) n.1919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539213G>C | CA366626366 | BRAT1 | c.1736C>G (p.Ala579Gly) n.3108C>G n.4308C>G n.313+331C>G n.4476+331C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1681+331C>G (n.1681+331C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.2153C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1597+331C>G (n.1597+331C>G) n.1919C>G | dbSNP |
7 | g.2539213G= | CA1683198965 | BRAT1 | c.1736C= (p.Ala579=) n.3108C= n.4308C= n.313+331C= n.4476+331C= c.1820C= (p.Ala607=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1790C= (p.Ala597=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1681+331C= (n.1681+331C=) c.392C= (p.Ala131=) c.1211C= (p.Ala404=) n.2153C= c.1733C= (p.Ala578=) c.1597+331C= (n.1597+331C=) n.1919C= | |
7 | g.2539213G>T | CA4127613 | BRAT1 | c.1736C>A (p.Ala579Asp) n.3108C>A n.4308C>A n.313+331C>A n.4476+331C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1681+331C>A (n.1681+331C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.2153C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1597+331C>A (n.1597+331C>A) n.1919C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539214C>A | CA366626375 | BRAT1 | c.1735G>T (p.Ala579Ser) n.3107G>T n.4307G>T n.313+330G>T n.4476+330G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1681+330G>T (n.1681+330G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.2152G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1597+330G>T (n.1597+330G>T) n.1918G>T | |
7 | g.2539214C= | CA1683198966 | BRAT1 | c.1735G= (p.Ala579=) n.3107G= n.4307G= n.313+330G= n.4476+330G= c.1819G= (p.Ala607=) c.1816G= (p.Ala606=) c.1789G= (p.Ala597=) c.1294G= (p.Ala432=) c.1681+330G= (n.1681+330G=) c.391G= (p.Ala131=) c.1210G= (p.Ala404=) n.2152G= c.1732G= (p.Ala578=) c.1597+330G= (n.1597+330G=) n.1918G= | |
7 | g.2539214C>G | CA366626376 | BRAT1 | c.1735G>C (p.Ala579Pro) n.3107G>C n.4307G>C n.313+330G>C n.4476+330G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1681+330G>C (n.1681+330G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.2152G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1597+330G>C (n.1597+330G>C) n.1918G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539214C>T | CA4127614 | BRAT1 | c.1735G>A (p.Ala579Thr) n.3107G>A n.4307G>A n.313+330G>A n.4476+330G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1681+330G>A (n.1681+330G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.2152G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1597+330G>A (n.1597+330G>A) n.1918G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539214_2539215insTG | CA2578812996 | BRAT1 | c.1734_1735insCA (p.Ala579GlnfsTer25) n.3106_3107insCA n.4306_4307insCA n.313+329_313+330insCA n.4476+329_4476+330insCA c.1734_1735insCA (p.Ala579GlnfsTer17) c.1818_1819insCA (p.Ala607GlnfsTer17) c.1815_1816insCA (p.Ala606GlnfsTer17) c.1788_1789insCA (p.Ala597GlnfsTer17) c.1818_1819insCA (p.Ala607GlnfsTer25) c.1293_1294insCA (p.Ala432GlnfsTer17) c.1681+329_1681+330insCA (n.1681+329_1681+330insCA) c.390_391insCA (p.Ala131GlnfsTer17) c.1209_1210insCA (p.Ala404GlnfsTer25) n.2151_2152insCA c.1731_1732insCA (p.Ala578GlnfsTer17) c.1731_1732insCA (p.Ala578GlnfsTer25) c.1597+329_1597+330insCA (n.1597+329_1597+330insCA) n.1917_1918insCA | |
7 | g.2539215G>A | CA4127615 | BRAT1 | c.1734C>T (p.His578=) n.3106C>T n.4306C>T n.313+329C>T n.4476+329C>T c.1818C>T (p.His606=) c.1815C>T (p.His605=) c.1788C>T (p.His596=) c.1293C>T (p.His431=) c.1681+329C>T (n.1681+329C>T) c.390C>T (p.His130=) c.1209C>T (p.His403=) n.2151C>T c.1731C>T (p.His577=) c.1597+329C>T (n.1597+329C>T) n.1917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539215G>C | CA366626378 | BRAT1 | c.1734C>G (p.His578Gln) n.3106C>G n.4306C>G n.313+329C>G n.4476+329C>G c.1818C>G (p.His606Gln) c.1815C>G (p.His605Gln) c.1788C>G (p.His596Gln) c.1293C>G (p.His431Gln) c.1681+329C>G (n.1681+329C>G) c.390C>G (p.His130Gln) c.1209C>G (p.His403Gln) n.2151C>G c.1731C>G (p.His577Gln) c.1597+329C>G (n.1597+329C>G) n.1917C>G | |
7 | g.2539215G= | CA1683198967 | BRAT1 | c.1734C= (p.His578=) n.3106C= n.4306C= n.313+329C= n.4476+329C= c.1818C= (p.His606=) c.1815C= (p.His605=) c.1788C= (p.His596=) c.1293C= (p.His431=) c.1681+329C= (n.1681+329C=) c.390C= (p.His130=) c.1209C= (p.His403=) n.2151C= c.1731C= (p.His577=) c.1597+329C= (n.1597+329C=) n.1917C= | |
7 | g.2539215G>T | CA366626390 | BRAT1 | c.1734C>A (p.His578Gln) n.3106C>A n.4306C>A n.313+329C>A n.4476+329C>A c.1818C>A (p.His606Gln) c.1815C>A (p.His605Gln) c.1788C>A (p.His596Gln) c.1293C>A (p.His431Gln) c.1681+329C>A (n.1681+329C>A) c.390C>A (p.His130Gln) c.1209C>A (p.His403Gln) n.2151C>A c.1731C>A (p.His577Gln) c.1597+329C>A (n.1597+329C>A) n.1917C>A | |
7 | g.2539216T>A | CA366626393 | BRAT1 | c.1733A>T (p.His578Leu) n.3105A>T n.4305A>T n.313+328A>T n.4476+328A>T c.1817A>T (p.His606Leu) c.1814A>T (p.His605Leu) c.1787A>T (p.His596Leu) c.1292A>T (p.His431Leu) c.1681+328A>T (n.1681+328A>T) c.389A>T (p.His130Leu) c.1208A>T (p.His403Leu) n.2150A>T c.1730A>T (p.His577Leu) c.1597+328A>T (n.1597+328A>T) n.1916A>T | |
7 | g.2539216T>C | CA366626394 | BRAT1 | c.1733A>G (p.His578Arg) n.3105A>G n.4305A>G n.313+328A>G n.4476+328A>G c.1817A>G (p.His606Arg) c.1814A>G (p.His605Arg) c.1787A>G (p.His596Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) c.1681+328A>G (n.1681+328A>G) c.389A>G (p.His130Arg) c.1208A>G (p.His403Arg) n.2150A>G c.1730A>G (p.His577Arg) c.1597+328A>G (n.1597+328A>G) n.1916A>G | |
7 | g.2539216T>G | CA366626396 | BRAT1 | c.1733A>C (p.His578Pro) n.3105A>C n.4305A>C n.313+328A>C n.4476+328A>C c.1817A>C (p.His606Pro) c.1814A>C (p.His605Pro) c.1787A>C (p.His596Pro) c.1292A>C (p.His431Pro) c.1681+328A>C (n.1681+328A>C) c.389A>C (p.His130Pro) c.1208A>C (p.His403Pro) n.2150A>C c.1730A>C (p.His577Pro) c.1597+328A>C (n.1597+328A>C) n.1916A>C | |
7 | g.2539217G>A | CA152665740 | BRAT1 | c.1732C>T (p.His578Tyr) n.3104C>T n.4304C>T n.313+327C>T n.4476+327C>T c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1813C>T (p.His605Tyr) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1681+327C>T (n.1681+327C>T) c.388C>T (p.His130Tyr) c.1207C>T (p.His403Tyr) n.2149C>T c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1597+327C>T (n.1597+327C>T) n.1915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539217G>C | CA366626400 | BRAT1 | c.1732C>G (p.His578Asp) n.3104C>G n.4304C>G n.313+327C>G n.4476+327C>G c.1816C>G (p.His606Asp) c.1813C>G (p.His605Asp) c.1786C>G (p.His596Asp) c.1291C>G (p.His431Asp) c.1681+327C>G (n.1681+327C>G) c.388C>G (p.His130Asp) c.1207C>G (p.His403Asp) n.2149C>G c.1729C>G (p.His577Asp) c.1597+327C>G (n.1597+327C>G) n.1915C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539217G= | CA1683198968 | BRAT1 | c.1732C= (p.His578=) n.3104C= n.4304C= n.313+327C= n.4476+327C= c.1816C= (p.His606=) c.1813C= (p.His605=) c.1786C= (p.His596=) c.1291C= (p.His431=) c.1681+327C= (n.1681+327C=) c.388C= (p.His130=) c.1207C= (p.His403=) n.2149C= c.1729C= (p.His577=) c.1597+327C= (n.1597+327C=) n.1915C= | |
7 | g.2539217G>T | CA366626398 | BRAT1 | c.1732C>A (p.His578Asn) n.3104C>A n.4304C>A n.313+327C>A n.4476+327C>A c.1816C>A (p.His606Asn) c.1813C>A (p.His605Asn) c.1786C>A (p.His596Asn) c.1291C>A (p.His431Asn) c.1681+327C>A (n.1681+327C>A) c.388C>A (p.His130Asn) c.1207C>A (p.His403Asn) n.2149C>A c.1729C>A (p.His577Asn) c.1597+327C>A (n.1597+327C>A) n.1915C>A | |
7 | g.2539218C>A | CA453454587 | BRAT1 | c.1731G>T (p.Leu577=) n.3103G>T n.4303G>T n.313+326G>T n.4476+326G>T c.1815G>T (p.Leu605=) c.1812G>T (p.Leu604=) c.1785G>T (p.Leu595=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1681+326G>T (n.1681+326G>T) c.387G>T (p.Leu129=) c.1206G>T (p.Leu402=) n.2148G>T c.1728G>T (p.Leu576=) c.1597+326G>T (n.1597+326G>T) n.1914G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539218C= | CA1683198969 | BRAT1 | c.1731G= (p.Leu577=) n.3103G= n.4303G= n.313+326G= n.4476+326G= c.1815G= (p.Leu605=) c.1812G= (p.Leu604=) c.1785G= (p.Leu595=) c.1290G= (p.Leu430=) c.1681+326G= (n.1681+326G=) c.387G= (p.Leu129=) c.1206G= (p.Leu402=) n.2148G= c.1728G= (p.Leu576=) c.1597+326G= (n.1597+326G=) n.1914G= | |
7 | g.2539218C>G | CA453454589 | BRAT1 | c.1731G>C (p.Leu577=) n.3103G>C n.4303G>C n.313+326G>C n.4476+326G>C c.1815G>C (p.Leu605=) c.1812G>C (p.Leu604=) c.1785G>C (p.Leu595=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1681+326G>C (n.1681+326G>C) c.387G>C (p.Leu129=) c.1206G>C (p.Leu402=) n.2148G>C c.1728G>C (p.Leu576=) c.1597+326G>C (n.1597+326G>C) n.1914G>C | |
7 | g.2539218C>T | CA453454588 | BRAT1 | c.1731G>A (p.Leu577=) n.3103G>A n.4303G>A n.313+326G>A n.4476+326G>A c.1815G>A (p.Leu605=) c.1812G>A (p.Leu604=) c.1785G>A (p.Leu595=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1681+326G>A (n.1681+326G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.1206G>A (p.Leu402=) n.2148G>A c.1728G>A (p.Leu576=) c.1597+326G>A (n.1597+326G>A) n.1914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539219A= | CA1683198970 | BRAT1 | c.1730T= (p.Leu577=) n.3102T= n.4302T= n.313+325T= n.4476+325T= c.1814T= (p.Leu605=) c.1811T= (p.Leu604=) c.1784T= (p.Leu595=) c.1289T= (p.Leu430=) c.1681+325T= (n.1681+325T=) c.386T= (p.Leu129=) c.1205T= (p.Leu402=) n.2147T= c.1727T= (p.Leu576=) c.1597+325T= (n.1597+325T=) n.1913T= | |
7 | g.2539219A>C | CA366626403 | BRAT1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.3102T>G n.4302T>G n.313+325T>G n.4476+325T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1681+325T>G (n.1681+325T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.2147T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1597+325T>G (n.1597+325T>G) n.1913T>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539219A>G | CA152665744 | BRAT1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.3102T>C n.4302T>C n.313+325T>C n.4476+325T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1681+325T>C (n.1681+325T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.2147T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1597+325T>C (n.1597+325T>C) n.1913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539219A>T | CA366626409 | BRAT1 | c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.3102T>A n.4302T>A n.313+325T>A n.4476+325T>A c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1681+325T>A (n.1681+325T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.2147T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1597+325T>A (n.1597+325T>A) n.1913T>A | |
7 | g.2539220G>A | CA453454590 | BRAT1 | c.1729C>T (p.Leu577=) n.3101C>T n.4301C>T n.313+324C>T n.4476+324C>T c.1813C>T (p.Leu605=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1783C>T (p.Leu595=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1681+324C>T (n.1681+324C>T) c.385C>T (p.Leu129=) c.1204C>T (p.Leu402=) n.2146C>T c.1726C>T (p.Leu576=) c.1597+324C>T (n.1597+324C>T) n.1912C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.2539220G>C | CA366626419 | BRAT1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) n.3101C>G n.4301C>G n.313+324C>G n.4476+324C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1681+324C>G (n.1681+324C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) n.2146C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1597+324C>G (n.1597+324C>G) n.1912C>G | |
7 | g.2539220G>T | CA366626424 | BRAT1 | c.1729C>A (p.Leu577Met) n.3101C>A n.4301C>A n.313+324C>A n.4476+324C>A c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1681+324C>A (n.1681+324C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) n.2146C>A c.1726C>A (p.Leu576Met) c.1597+324C>A (n.1597+324C>A) n.1912C>A | |
7 | g.2539221G>A | CA453454592 | BRAT1 | c.1728C>T (p.Gly576=) n.3100C>T n.4300C>T n.313+323C>T n.4476+323C>T c.1812C>T (p.Gly604=) c.1809C>T (p.Gly603=) c.1782C>T (p.Gly594=) c.1287C>T (p.Gly429=) c.1681+323C>T (n.1681+323C>T) c.384C>T (p.Gly128=) c.1203C>T (p.Gly401=) n.2145C>T c.1725C>T (p.Gly575=) c.1597+323C>T (n.1597+323C>T) n.1911C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539221G>C | CA453454593 | BRAT1 | c.1728C>G (p.Gly576=) n.3100C>G n.4300C>G n.313+323C>G n.4476+323C>G c.1812C>G (p.Gly604=) c.1809C>G (p.Gly603=) c.1782C>G (p.Gly594=) c.1287C>G (p.Gly429=) c.1681+323C>G (n.1681+323C>G) c.384C>G (p.Gly128=) c.1203C>G (p.Gly401=) n.2145C>G c.1725C>G (p.Gly575=) c.1597+323C>G (n.1597+323C>G) n.1911C>G | |
7 | g.2539221G>T | CA453454594 | BRAT1 | c.1728C>A (p.Gly576=) n.3100C>A n.4300C>A n.313+323C>A n.4476+323C>A c.1812C>A (p.Gly604=) c.1809C>A (p.Gly603=) c.1782C>A (p.Gly594=) c.1287C>A (p.Gly429=) c.1681+323C>A (n.1681+323C>A) c.384C>A (p.Gly128=) c.1203C>A (p.Gly401=) n.2145C>A c.1725C>A (p.Gly575=) c.1597+323C>A (n.1597+323C>A) n.1911C>A | |
7 | g.2539222C>A | CA366626427 | BRAT1 | c.1727G>T (p.Gly576Val) n.3099G>T n.4299G>T n.313+322G>T n.4476+322G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1681+322G>T (n.1681+322G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.2144G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1597+322G>T (n.1597+322G>T) n.1910G>T | |
7 | g.2539222C= | CA1683198971 | BRAT1 | c.1727G= (p.Gly576=) n.3099G= n.4299G= n.313+322G= n.4476+322G= c.1811G= (p.Gly604=) c.1808G= (p.Gly603=) c.1781G= (p.Gly594=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1681+322G= (n.1681+322G=) c.383G= (p.Gly128=) c.1202G= (p.Gly401=) n.2144G= c.1724G= (p.Gly575=) c.1597+322G= (n.1597+322G=) n.1910G= | |
7 | g.2539222C>G | CA4127616 | BRAT1 | c.1727G>C (p.Gly576Ala) n.3099G>C n.4299G>C n.313+322G>C n.4476+322G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1681+322G>C (n.1681+322G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.2144G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1597+322G>C (n.1597+322G>C) n.1910G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539222C>T | CA366626433 | BRAT1 | c.1727G>A (p.Gly576Asp) n.3099G>A n.4299G>A n.313+322G>A n.4476+322G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1681+322G>A (n.1681+322G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) n.2144G>A c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1597+322G>A (n.1597+322G>A) n.1910G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539223C>A | CA366626434 | BRAT1 | c.1726G>T (p.Gly576Cys) n.3098G>T n.4298G>T n.313+321G>T n.4476+321G>T c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1681+321G>T (n.1681+321G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) n.2143G>T c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.1597+321G>T (n.1597+321G>T) n.1909G>T | |
7 | g.2539223C= | CA1683198972 | BRAT1 | c.1726G= (p.Gly576=) n.3098G= n.4298G= n.313+321G= n.4476+321G= c.1810G= (p.Gly604=) c.1807G= (p.Gly603=) c.1780G= (p.Gly594=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1681+321G= (n.1681+321G=) c.382G= (p.Gly128=) c.1201G= (p.Gly401=) n.2143G= c.1723G= (p.Gly575=) c.1597+321G= (n.1597+321G=) n.1909G= | |
7 | g.2539223C>G | CA152665749 | BRAT1 | c.1726G>C (p.Gly576Arg) n.3098G>C n.4298G>C n.313+321G>C n.4476+321G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1681+321G>C (n.1681+321G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.2143G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1597+321G>C (n.1597+321G>C) n.1909G>C | dbSNP |
7 | g.2539223C>T | CA4127617 | BRAT1 | c.1726G>A (p.Gly576Ser) n.3098G>A n.4298G>A n.313+321G>A n.4476+321G>A c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1681+321G>A (n.1681+321G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) n.2143G>A c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.1597+321G>A (n.1597+321G>A) n.1909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539224C>A | CA366626438 | BRAT1 | c.1725G>T (p.Gln575His) n.3097G>T n.4297G>T n.313+320G>T n.4476+320G>T c.1809G>T (p.Gln603His) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1779G>T (p.Gln593His) c.1284G>T (p.Gln428His) c.1681+320G>T (n.1681+320G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.1200G>T (p.Gln400His) n.2142G>T c.1722G>T (p.Gln574His) c.1597+320G>T (n.1597+320G>T) n.1908G>T | |
7 | g.2539224C= | CA1683198973 | BRAT1 | c.1725G= (p.Gln575=) n.3097G= n.4297G= n.313+320G= n.4476+320G= c.1809G= (p.Gln603=) c.1806G= (p.Gln602=) c.1779G= (p.Gln593=) c.1284G= (p.Gln428=) c.1681+320G= (n.1681+320G=) c.381G= (p.Gln127=) c.1200G= (p.Gln400=) n.2142G= c.1722G= (p.Gln574=) c.1597+320G= (n.1597+320G=) n.1908G= | |
7 | g.2539224C>G | CA366626441 | BRAT1 | c.1725G>C (p.Gln575His) n.3097G>C n.4297G>C n.313+320G>C n.4476+320G>C c.1809G>C (p.Gln603His) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1779G>C (p.Gln593His) c.1284G>C (p.Gln428His) c.1681+320G>C (n.1681+320G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.1200G>C (p.Gln400His) n.2142G>C c.1722G>C (p.Gln574His) c.1597+320G>C (n.1597+320G>C) n.1908G>C | |
7 | g.2539224C>T | CA453454595 | BRAT1 | c.1725G>A (p.Gln575=) n.3097G>A n.4297G>A n.313+320G>A n.4476+320G>A c.1809G>A (p.Gln603=) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1779G>A (p.Gln593=) c.1284G>A (p.Gln428=) c.1681+320G>A (n.1681+320G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.1200G>A (p.Gln400=) n.2142G>A c.1722G>A (p.Gln574=) c.1597+320G>A (n.1597+320G>A) n.1908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539225T>A | CA366626467 | BRAT1 | c.1724A>T (p.Gln575Leu) n.3096A>T n.4296A>T n.313+319A>T n.4476+319A>T c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1681+319A>T (n.1681+319A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.2141A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1597+319A>T (n.1597+319A>T) n.1907A>T | |
7 | g.2539225T>C | CA366626450 | BRAT1 | c.1724A>G (p.Gln575Arg) n.3096A>G n.4296A>G n.313+319A>G n.4476+319A>G c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1681+319A>G (n.1681+319A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.2141A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1597+319A>G (n.1597+319A>G) n.1907A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539225T>G | CA366626444 | BRAT1 | c.1724A>C (p.Gln575Pro) n.3096A>C n.4296A>C n.313+319A>C n.4476+319A>C c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1681+319A>C (n.1681+319A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.2141A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1597+319A>C (n.1597+319A>C) n.1907A>C | |
7 | g.2539225T= | CA1683198974 | BRAT1 | c.1724A= (p.Gln575=) n.3096A= n.4296A= n.313+319A= n.4476+319A= c.1808A= (p.Gln603=) c.1805A= (p.Gln602=) c.1778A= (p.Gln593=) c.1283A= (p.Gln428=) c.1681+319A= (n.1681+319A=) c.380A= (p.Gln127=) c.1199A= (p.Gln400=) n.2141A= c.1721A= (p.Gln574=) c.1597+319A= (n.1597+319A=) n.1907A= | |
7 | g.2539226G>A | CA366626478 | BRAT1 | c.1723C>T (p.Gln575Ter) n.3095C>T n.4295C>T n.313+318C>T n.4476+318C>T c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1681+318C>T (n.1681+318C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.2140C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1597+318C>T (n.1597+318C>T) n.1906C>T | dbSNP |
7 | g.2539226G>C | CA366626473 | BRAT1 | c.1723C>G (p.Gln575Glu) n.3095C>G n.4295C>G n.313+318C>G n.4476+318C>G c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1681+318C>G (n.1681+318C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.2140C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1597+318C>G (n.1597+318C>G) n.1906C>G | |
7 | g.2539226G= | CA1683198975 | BRAT1 | c.1723C= (p.Gln575=) n.3095C= n.4295C= n.313+318C= n.4476+318C= c.1807C= (p.Gln603=) c.1804C= (p.Gln602=) c.1777C= (p.Gln593=) c.1282C= (p.Gln428=) c.1681+318C= (n.1681+318C=) c.379C= (p.Gln127=) c.1198C= (p.Gln400=) n.2140C= c.1720C= (p.Gln574=) c.1597+318C= (n.1597+318C=) n.1906C= | |
7 | g.2539226G>T | CA366626482 | BRAT1 | c.1723C>A (p.Gln575Lys) n.3095C>A n.4295C>A n.313+318C>A n.4476+318C>A c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1681+318C>A (n.1681+318C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.2140C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1597+318C>A (n.1597+318C>A) n.1906C>A | |
7 | g.2539227G>A | CA453454598 | BRAT1 | c.1722C>T (p.Ser574=) n.3094C>T n.4294C>T n.313+317C>T n.4476+317C>T c.1806C>T (p.Ser602=) c.1803C>T (p.Ser601=) c.1776C>T (p.Ser592=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.1681+317C>T (n.1681+317C>T) c.378C>T (p.Ser126=) c.1197C>T (p.Ser399=) n.2139C>T c.1719C>T (p.Ser573=) c.1597+317C>T (n.1597+317C>T) n.1905C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539227G>C | CA366626492 | BRAT1 | c.1722C>G (p.Ser574Arg) n.3094C>G n.4294C>G n.313+317C>G n.4476+317C>G c.1806C>G (p.Ser602Arg) c.1803C>G (p.Ser601Arg) c.1776C>G (p.Ser592Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.1681+317C>G (n.1681+317C>G) c.378C>G (p.Ser126Arg) c.1197C>G (p.Ser399Arg) n.2139C>G c.1719C>G (p.Ser573Arg) c.1597+317C>G (n.1597+317C>G) n.1905C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539227G= | CA1683198976 | BRAT1 | c.1722C= (p.Ser574=) n.3094C= n.4294C= n.313+317C= n.4476+317C= c.1806C= (p.Ser602=) c.1803C= (p.Ser601=) c.1776C= (p.Ser592=) c.1281C= (p.Ser427=) c.1681+317C= (n.1681+317C=) c.378C= (p.Ser126=) c.1197C= (p.Ser399=) n.2139C= c.1719C= (p.Ser573=) c.1597+317C= (n.1597+317C=) n.1905C= | |
7 | g.2539227G>T | CA366626493 | BRAT1 | c.1722C>A (p.Ser574Arg) n.3094C>A n.4294C>A n.313+317C>A n.4476+317C>A c.1806C>A (p.Ser602Arg) c.1803C>A (p.Ser601Arg) c.1776C>A (p.Ser592Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.1681+317C>A (n.1681+317C>A) c.378C>A (p.Ser126Arg) c.1197C>A (p.Ser399Arg) n.2139C>A c.1719C>A (p.Ser573Arg) c.1597+317C>A (n.1597+317C>A) n.1905C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539228C>A | CA366626494 | BRAT1 | c.1721G>T (p.Ser574Ile) n.3093G>T n.4293G>T n.313+316G>T n.4476+316G>T c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1681+316G>T (n.1681+316G>T) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.2138G>T c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.1597+316G>T (n.1597+316G>T) n.1904G>T | |
7 | g.2539228C= | CA1683198977 | BRAT1 | c.1721G= (p.Ser574=) n.3093G= n.4293G= n.313+316G= n.4476+316G= c.1805G= (p.Ser602=) c.1802G= (p.Ser601=) c.1775G= (p.Ser592=) c.1280G= (p.Ser427=) c.1681+316G= (n.1681+316G=) c.377G= (p.Ser126=) c.1196G= (p.Ser399=) n.2138G= c.1718G= (p.Ser573=) c.1597+316G= (n.1597+316G=) n.1904G= | |
7 | g.2539228C>G | CA152665757 | BRAT1 | c.1721G>C (p.Ser574Thr) n.3093G>C n.4293G>C n.313+316G>C n.4476+316G>C c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1681+316G>C (n.1681+316G>C) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.2138G>C c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.1597+316G>C (n.1597+316G>C) n.1904G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539228C>T | CA366626495 | BRAT1 | c.1721G>A (p.Ser574Asn) n.3093G>A n.4293G>A n.313+316G>A n.4476+316G>A c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1681+316G>A (n.1681+316G>A) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.2138G>A c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.1597+316G>A (n.1597+316G>A) n.1904G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539229T>A | CA366626500 | BRAT1 | c.1720A>T (p.Ser574Cys) n.3092A>T n.4292A>T n.313+315A>T n.4476+315A>T c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1681+315A>T (n.1681+315A>T) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.2137A>T c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.1597+315A>T (n.1597+315A>T) n.1903A>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539229T>C | CA366626503 | BRAT1 | c.1720A>G (p.Ser574Gly) n.3092A>G n.4292A>G n.313+315A>G n.4476+315A>G c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1681+315A>G (n.1681+315A>G) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.2137A>G c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.1597+315A>G (n.1597+315A>G) n.1903A>G | |
7 | g.2539229T>G | CA366626505 | BRAT1 | c.1720A>C (p.Ser574Arg) n.3092A>C n.4292A>C n.313+315A>C n.4476+315A>C c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1681+315A>C (n.1681+315A>C) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.2137A>C c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.1597+315A>C (n.1597+315A>C) n.1903A>C | |
7 | g.2539230G>A | CA453454600 | BRAT1 | c.1719C>T (p.Ser573=) n.3091C>T n.4291C>T n.313+314C>T n.4476+314C>T c.1803C>T (p.Ser601=) c.1800C>T (p.Ser600=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1278C>T (p.Ser426=) c.1681+314C>T (n.1681+314C>T) c.375C>T (p.Ser125=) c.1194C>T (p.Ser398=) n.2136C>T c.1716C>T (p.Ser572=) c.1597+314C>T (n.1597+314C>T) n.1902C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539230G>C | CA453454601 | BRAT1 | c.1719C>G (p.Ser573=) n.3091C>G n.4291C>G n.313+314C>G n.4476+314C>G c.1803C>G (p.Ser601=) c.1800C>G (p.Ser600=) c.1773C>G (p.Ser591=) c.1278C>G (p.Ser426=) c.1681+314C>G (n.1681+314C>G) c.375C>G (p.Ser125=) c.1194C>G (p.Ser398=) n.2136C>G c.1716C>G (p.Ser572=) c.1597+314C>G (n.1597+314C>G) n.1902C>G | |
7 | g.2539230G>T | CA453454602 | BRAT1 | c.1719C>A (p.Ser573=) n.3091C>A n.4291C>A n.313+314C>A n.4476+314C>A c.1803C>A (p.Ser601=) c.1800C>A (p.Ser600=) c.1773C>A (p.Ser591=) c.1278C>A (p.Ser426=) c.1681+314C>A (n.1681+314C>A) c.375C>A (p.Ser125=) c.1194C>A (p.Ser398=) n.2136C>A c.1716C>A (p.Ser572=) c.1597+314C>A (n.1597+314C>A) n.1902C>A | |
7 | g.2539231G>A | CA366626507 | BRAT1 | c.1718C>T (p.Ser573Phe) n.3090C>T n.4290C>T n.313+313C>T n.4476+313C>T c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1681+313C>T (n.1681+313C>T) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.2135C>T c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1597+313C>T (n.1597+313C>T) n.1901C>T | |
7 | g.2539231G>C | CA366626510 | BRAT1 | c.1718C>G (p.Ser573Cys) n.3090C>G n.4290C>G n.313+313C>G n.4476+313C>G c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1681+313C>G (n.1681+313C>G) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.2135C>G c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1597+313C>G (n.1597+313C>G) n.1901C>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539231G>T | CA366626512 | BRAT1 | c.1718C>A (p.Ser573Tyr) n.3090C>A n.4290C>A n.313+313C>A n.4476+313C>A c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1681+313C>A (n.1681+313C>A) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.2135C>A c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1597+313C>A (n.1597+313C>A) n.1901C>A | |
7 | g.2539232A= | CA1683198978 | BRAT1 | c.1717T= (p.Ser573=) n.3089T= n.4289T= n.313+312T= n.4476+312T= c.1801T= (p.Ser601=) c.1798T= (p.Ser600=) c.1771T= (p.Ser591=) c.1276T= (p.Ser426=) c.1681+312T= (n.1681+312T=) c.373T= (p.Ser125=) c.1192T= (p.Ser398=) n.2134T= c.1714T= (p.Ser572=) c.1597+312T= (n.1597+312T=) n.1900T= | |
7 | g.2539232A>C | CA366626517 | BRAT1 | c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.3089T>G n.4289T>G n.313+312T>G n.4476+312T>G c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1681+312T>G (n.1681+312T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.2134T>G c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1597+312T>G (n.1597+312T>G) n.1900T>G | |
7 | g.2539232A>G | CA4127618 | BRAT1 | c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.3089T>C n.4289T>C n.313+312T>C n.4476+312T>C c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1681+312T>C (n.1681+312T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.2134T>C c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1597+312T>C (n.1597+312T>C) n.1900T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539232A>T | CA366626521 | BRAT1 | c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.3089T>A n.4289T>A n.313+312T>A n.4476+312T>A c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1681+312T>A (n.1681+312T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.2134T>A c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1597+312T>A (n.1597+312T>A) n.1900T>A | |
7 | g.2539233C>A | CA453454604 | BRAT1 | c.1716G>T (p.Leu572=) n.3088G>T n.4288G>T n.313+311G>T n.4476+311G>T c.1800G>T (p.Leu600=) c.1797G>T (p.Leu599=) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1681+311G>T (n.1681+311G>T) c.372G>T (p.Leu124=) c.1191G>T (p.Leu397=) n.2133G>T c.1713G>T (p.Leu571=) c.1597+311G>T (n.1597+311G>T) n.1899G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539233C= | CA1683198979 | BRAT1 | c.1716G= (p.Leu572=) n.3088G= n.4288G= n.313+311G= n.4476+311G= c.1800G= (p.Leu600=) c.1797G= (p.Leu599=) c.1770G= (p.Leu590=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1681+311G= (n.1681+311G=) c.372G= (p.Leu124=) c.1191G= (p.Leu397=) n.2133G= c.1713G= (p.Leu571=) c.1597+311G= (n.1597+311G=) n.1899G= | |
7 | g.2539233C>G | CA453454603 | BRAT1 | c.1716G>C (p.Leu572=) n.3088G>C n.4288G>C n.313+311G>C n.4476+311G>C c.1800G>C (p.Leu600=) c.1797G>C (p.Leu599=) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1681+311G>C (n.1681+311G>C) c.372G>C (p.Leu124=) c.1191G>C (p.Leu397=) n.2133G>C c.1713G>C (p.Leu571=) c.1597+311G>C (n.1597+311G>C) n.1899G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539233C>T | CA152665761 | BRAT1 | c.1716G>A (p.Leu572=) n.3088G>A n.4288G>A n.313+311G>A n.4476+311G>A c.1800G>A (p.Leu600=) c.1797G>A (p.Leu599=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1681+311G>A (n.1681+311G>A) c.372G>A (p.Leu124=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.2133G>A c.1713G>A (p.Leu571=) c.1597+311G>A (n.1597+311G>A) n.1899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539234A>C | CA366626543 | BRAT1 | c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.3087T>G n.4287T>G n.313+310T>G n.4476+310T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1681+310T>G (n.1681+310T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.2132T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1597+310T>G (n.1597+310T>G) n.1898T>G | |
7 | g.2539234A>G | CA366626547 | BRAT1 | c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.3087T>C n.4287T>C n.313+310T>C n.4476+310T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1681+310T>C (n.1681+310T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.2132T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1597+310T>C (n.1597+310T>C) n.1898T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539234A>T | CA366626551 | BRAT1 | c.1715T>A (p.Leu572Gln) n.3087T>A n.4287T>A n.313+310T>A n.4476+310T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1681+310T>A (n.1681+310T>A) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.2132T>A c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1597+310T>A (n.1597+310T>A) n.1898T>A | |
7 | g.2539235G>A | CA453454605 | BRAT1 | c.1714C>T (p.Leu572=) n.3086C>T n.4286C>T n.313+309C>T n.4476+309C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.1795C>T (p.Leu599=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1681+309C>T (n.1681+309C>T) c.370C>T (p.Leu124=) c.1189C>T (p.Leu397=) n.2131C>T c.1711C>T (p.Leu571=) c.1597+309C>T (n.1597+309C>T) n.1897C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539235G>C | CA366626554 | BRAT1 | c.1714C>G (p.Leu572Val) n.3086C>G n.4286C>G n.313+309C>G n.4476+309C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1681+309C>G (n.1681+309C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.2131C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1597+309C>G (n.1597+309C>G) n.1897C>G | |
7 | g.2539235G>T | CA366626555 | BRAT1 | c.1714C>A (p.Leu572Met) n.3086C>A n.4286C>A n.313+309C>A n.4476+309C>A c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1681+309C>A (n.1681+309C>A) c.370C>A (p.Leu124Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.2131C>A c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1597+309C>A (n.1597+309C>A) n.1897C>A | |
7 | g.2539236C>A | CA366626559 | BRAT1 | c.1713G>T (p.Gln571His) n.3085G>T n.4285G>T n.313+308G>T n.4476+308G>T c.1797G>T (p.Gln599His) c.1794G>T (p.Gln598His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1272G>T (p.Gln424His) c.1681+308G>T (n.1681+308G>T) c.369G>T (p.Gln123His) c.1188G>T (p.Gln396His) n.2130G>T c.1710G>T (p.Gln570His) c.1597+308G>T (n.1597+308G>T) n.1896G>T | |
7 | g.2539236C= | CA1683198980 | BRAT1 | c.1713G= (p.Gln571=) n.3085G= n.4285G= n.313+308G= n.4476+308G= c.1797G= (p.Gln599=) c.1794G= (p.Gln598=) c.1767G= (p.Gln589=) c.1272G= (p.Gln424=) c.1681+308G= (n.1681+308G=) c.369G= (p.Gln123=) c.1188G= (p.Gln396=) n.2130G= c.1710G= (p.Gln570=) c.1597+308G= (n.1597+308G=) n.1896G= | |
7 | g.2539236C>G | CA366626561 | BRAT1 | c.1713G>C (p.Gln571His) n.3085G>C n.4285G>C n.313+308G>C n.4476+308G>C c.1797G>C (p.Gln599His) c.1794G>C (p.Gln598His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1272G>C (p.Gln424His) c.1681+308G>C (n.1681+308G>C) c.369G>C (p.Gln123His) c.1188G>C (p.Gln396His) n.2130G>C c.1710G>C (p.Gln570His) c.1597+308G>C (n.1597+308G>C) n.1896G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539236C>T | CA453454606 | BRAT1 | c.1713G>A (p.Gln571=) n.3085G>A n.4285G>A n.313+308G>A n.4476+308G>A c.1797G>A (p.Gln599=) c.1794G>A (p.Gln598=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1272G>A (p.Gln424=) c.1681+308G>A (n.1681+308G>A) c.369G>A (p.Gln123=) c.1188G>A (p.Gln396=) n.2130G>A c.1710G>A (p.Gln570=) c.1597+308G>A (n.1597+308G>A) n.1896G>A | |
7 | g.2539237T>A | CA366626568 | BRAT1 | c.1712A>T (p.Gln571Leu) n.3084A>T n.4284A>T n.313+307A>T n.4476+307A>T c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1681+307A>T (n.1681+307A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.2129A>T c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1597+307A>T (n.1597+307A>T) n.1895A>T | |
7 | g.2539237T>C | CA366626574 | BRAT1 | c.1712A>G (p.Gln571Arg) n.3084A>G n.4284A>G n.313+307A>G n.4476+307A>G c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1681+307A>G (n.1681+307A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.2129A>G c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.1597+307A>G (n.1597+307A>G) n.1895A>G | |
7 | g.2539237T>G | CA366626590 | BRAT1 | c.1712A>C (p.Gln571Pro) n.3084A>C n.4284A>C n.313+307A>C n.4476+307A>C c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1681+307A>C (n.1681+307A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.2129A>C c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.1597+307A>C (n.1597+307A>C) n.1895A>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539238G>A | CA366626593 | BRAT1 | c.1711C>T (p.Gln571Ter) n.3083C>T n.4283C>T n.313+306C>T n.4476+306C>T c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1681+306C>T (n.1681+306C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.2128C>T c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1597+306C>T (n.1597+306C>T) n.1894C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539238G>C | CA366626596 | BRAT1 | c.1711C>G (p.Gln571Glu) n.3083C>G n.4283C>G n.313+306C>G n.4476+306C>G c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1681+306C>G (n.1681+306C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.2128C>G c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1597+306C>G (n.1597+306C>G) n.1894C>G | |
7 | g.2539238G= | CA1683198982 | BRAT1 | c.1711C= (p.Gln571=) n.3083C= n.4283C= n.313+306C= n.4476+306C= c.1795C= (p.Gln599=) c.1792C= (p.Gln598=) c.1765C= (p.Gln589=) c.1270C= (p.Gln424=) c.1681+306C= (n.1681+306C=) c.367C= (p.Gln123=) c.1186C= (p.Gln396=) n.2128C= c.1708C= (p.Gln570=) c.1597+306C= (n.1597+306C=) n.1894C= | |
7 | g.2539238G>T | CA366626603 | BRAT1 | c.1711C>A (p.Gln571Lys) n.3083C>A n.4283C>A n.313+306C>A n.4476+306C>A c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1681+306C>A (n.1681+306C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.2128C>A c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.1597+306C>A (n.1597+306C>A) n.1894C>A | |
7 | g.2539238_2539239delinsGC | CA1683198981 | BRAT1 | c.1710_1711delinsGC (p.Gly570=) n.3082_3083delinsGC n.4282_4283delinsGC n.313+305_313+306delinsGC n.4476+305_4476+306delinsGC c.1794_1795delinsGC (p.Gly598=) c.1791_1792delinsGC (p.Gly597=) c.1764_1765delinsGC (p.Gly588=) c.1269_1270delinsGC (p.Gly423=) c.1681+305_1681+306delinsGC (n.1681+305_1681+306delinsGC) c.366_367delinsGC (p.Gly122=) c.1185_1186delinsGC (p.Gly395=) n.2127_2128delinsGC c.1707_1708delinsGC (p.Gly569=) c.1597+305_1597+306delinsGC (n.1597+305_1597+306delinsGC) n.1893_1894delinsGC | |
7 | g.2539239C>A | CA453454610 | BRAT1 | c.1710G>T (p.Gly570=) n.3082G>T n.4282G>T n.313+305G>T n.4476+305G>T c.1794G>T (p.Gly598=) c.1791G>T (p.Gly597=) c.1764G>T (p.Gly588=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.1681+305G>T (n.1681+305G>T) c.366G>T (p.Gly122=) c.1185G>T (p.Gly395=) n.2127G>T c.1707G>T (p.Gly569=) c.1597+305G>T (n.1597+305G>T) n.1893G>T | |
7 | g.2539239C>G | CA453454608 | BRAT1 | c.1710G>C (p.Gly570=) n.3082G>C n.4282G>C n.313+305G>C n.4476+305G>C c.1794G>C (p.Gly598=) c.1791G>C (p.Gly597=) c.1764G>C (p.Gly588=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.1681+305G>C (n.1681+305G>C) c.366G>C (p.Gly122=) c.1185G>C (p.Gly395=) n.2127G>C c.1707G>C (p.Gly569=) c.1597+305G>C (n.1597+305G>C) n.1893G>C | |
7 | g.2539239C>T | CA453454609 | BRAT1 | c.1710G>A (p.Gly570=) n.3082G>A n.4282G>A n.313+305G>A n.4476+305G>A c.1794G>A (p.Gly598=) c.1791G>A (p.Gly597=) c.1764G>A (p.Gly588=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.1681+305G>A (n.1681+305G>A) c.366G>A (p.Gly122=) c.1185G>A (p.Gly395=) n.2127G>A c.1707G>A (p.Gly569=) c.1597+305G>A (n.1597+305G>A) n.1893G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539242del | CA4127619 | BRAT1 | c.1710del (p.Gln571SerfsTer?) n.3082del n.4282del n.313+305del n.4476+305del c.1710del (p.Gln571SerfsTer24) c.1794del (p.Gln599SerfsTer24) c.1791del (p.Gln598SerfsTer24) c.1764del (p.Gln589SerfsTer24) c.1794del (p.Gln599SerfsTer?) c.1269del (p.Gln424SerfsTer24) c.1681+305del (n.1681+305del) c.366del (p.Gln123SerfsTer24) c.1185del (p.Gln396SerfsTer?) n.2127del c.1707del (p.Gln570SerfsTer24) c.1707del (p.Gln570SerfsTer?) c.1597+305del (n.1597+305del) n.1893del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539240C>A | CA366626618 | BRAT1 | c.1709G>T (p.Gly570Val) n.3081G>T n.4281G>T n.313+304G>T n.4476+304G>T c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1681+304G>T (n.1681+304G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) n.2126G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1597+304G>T (n.1597+304G>T) n.1892G>T | |
7 | g.2539240C>G | CA366626611 | BRAT1 | c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.3081G>C n.4281G>C n.313+304G>C n.4476+304G>C c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1681+304G>C (n.1681+304G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.2126G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1597+304G>C (n.1597+304G>C) n.1892G>C | |
7 | g.2539240C>T | CA366626613 | BRAT1 | c.1709G>A (p.Gly570Glu) n.3081G>A n.4281G>A n.313+304G>A n.4476+304G>A c.1793G>A (p.Gly598Glu) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1681+304G>A (n.1681+304G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.2126G>A c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1597+304G>A (n.1597+304G>A) n.1892G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539241C>A | CA366626620 | BRAT1 | c.1708G>T (p.Gly570Trp) n.3080G>T n.4280G>T n.313+303G>T n.4476+303G>T c.1792G>T (p.Gly598Trp) c.1789G>T (p.Gly597Trp) c.1762G>T (p.Gly588Trp) c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1681+303G>T (n.1681+303G>T) c.364G>T (p.Gly122Trp) c.1183G>T (p.Gly395Trp) n.2125G>T c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1597+303G>T (n.1597+303G>T) n.1891G>T | |
7 | g.2539241C>G | CA366626623 | BRAT1 | c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.3080G>C n.4280G>C n.313+303G>C n.4476+303G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1681+303G>C (n.1681+303G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.2125G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1597+303G>C (n.1597+303G>C) n.1891G>C | |
7 | g.2539241C>T | CA366626625 | BRAT1 | c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.3080G>A n.4280G>A n.313+303G>A n.4476+303G>A c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1681+303G>A (n.1681+303G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.2125G>A c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1597+303G>A (n.1597+303G>A) n.1891G>A | |
7 | g.2539242C>A | CA366626629 | BRAT1 | c.1707G>T (p.Met569Ile) n.3079G>T n.4279G>T n.313+302G>T n.4476+302G>T c.1791G>T (p.Met597Ile) c.1788G>T (p.Met596Ile) c.1761G>T (p.Met587Ile) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1681+302G>T (n.1681+302G>T) c.363G>T (p.Met121Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.2124G>T c.1704G>T (p.Met568Ile) c.1597+302G>T (n.1597+302G>T) n.1890G>T | |
7 | g.2539242C>G | CA366626631 | BRAT1 | c.1707G>C (p.Met569Ile) n.3079G>C n.4279G>C n.313+302G>C n.4476+302G>C c.1791G>C (p.Met597Ile) c.1788G>C (p.Met596Ile) c.1761G>C (p.Met587Ile) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1681+302G>C (n.1681+302G>C) c.363G>C (p.Met121Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.2124G>C c.1704G>C (p.Met568Ile) c.1597+302G>C (n.1597+302G>C) n.1890G>C | |
7 | g.2539242C>T | CA366626633 | BRAT1 | c.1707G>A (p.Met569Ile) n.3079G>A n.4279G>A n.313+302G>A n.4476+302G>A c.1791G>A (p.Met597Ile) c.1788G>A (p.Met596Ile) c.1761G>A (p.Met587Ile) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1681+302G>A (n.1681+302G>A) c.363G>A (p.Met121Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.2124G>A c.1704G>A (p.Met568Ile) c.1597+302G>A (n.1597+302G>A) n.1890G>A | |
7 | g.2539243A= | CA1683198983 | BRAT1 | c.1706T= (p.Met569=) n.3078T= n.4278T= n.313+301T= n.4476+301T= c.1790T= (p.Met597=) c.1787T= (p.Met596=) c.1760T= (p.Met587=) c.1265T= (p.Met422=) c.1681+301T= (n.1681+301T=) c.362T= (p.Met121=) c.1181T= (p.Met394=) n.2123T= c.1703T= (p.Met568=) c.1597+301T= (n.1597+301T=) n.1889T= | |
7 | g.2539243A>C | CA366626636 | BRAT1 | c.1706T>G (p.Met569Arg) n.3078T>G n.4278T>G n.313+301T>G n.4476+301T>G c.1790T>G (p.Met597Arg) c.1787T>G (p.Met596Arg) c.1760T>G (p.Met587Arg) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1681+301T>G (n.1681+301T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.2123T>G c.1703T>G (p.Met568Arg) c.1597+301T>G (n.1597+301T>G) n.1889T>G | |
7 | g.2539243A>G | CA152665767 | BRAT1 | c.1706T>C (p.Met569Thr) n.3078T>C n.4278T>C n.313+301T>C n.4476+301T>C c.1790T>C (p.Met597Thr) c.1787T>C (p.Met596Thr) c.1760T>C (p.Met587Thr) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1681+301T>C (n.1681+301T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.2123T>C c.1703T>C (p.Met568Thr) c.1597+301T>C (n.1597+301T>C) n.1889T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539243A>T | CA366626642 | BRAT1 | c.1706T>A (p.Met569Lys) n.3078T>A n.4278T>A n.313+301T>A n.4476+301T>A c.1790T>A (p.Met597Lys) c.1787T>A (p.Met596Lys) c.1760T>A (p.Met587Lys) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1681+301T>A (n.1681+301T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.2123T>A c.1703T>A (p.Met568Lys) c.1597+301T>A (n.1597+301T>A) n.1889T>A | |
7 | g.2539244T>A | CA366626645 | BRAT1 | c.1705A>T (p.Met569Leu) n.3077A>T n.4277A>T n.313+300A>T n.4476+300A>T c.1789A>T (p.Met597Leu) c.1786A>T (p.Met596Leu) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1681+300A>T (n.1681+300A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.2122A>T c.1702A>T (p.Met568Leu) c.1597+300A>T (n.1597+300A>T) n.1888A>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539244T>C | CA4127620 | BRAT1 | c.1705A>G (p.Met569Val) n.3077A>G n.4277A>G n.313+300A>G n.4476+300A>G c.1789A>G (p.Met597Val) c.1786A>G (p.Met596Val) c.1759A>G (p.Met587Val) c.1264A>G (p.Met422Val) c.1681+300A>G (n.1681+300A>G) c.361A>G (p.Met121Val) c.1180A>G (p.Met394Val) n.2122A>G c.1702A>G (p.Met568Val) c.1597+300A>G (n.1597+300A>G) n.1888A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539244T>G | CA366626650 | BRAT1 | c.1705A>C (p.Met569Leu) n.3077A>C n.4277A>C n.313+300A>C n.4476+300A>C c.1789A>C (p.Met597Leu) c.1786A>C (p.Met596Leu) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1681+300A>C (n.1681+300A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.2122A>C c.1702A>C (p.Met568Leu) c.1597+300A>C (n.1597+300A>C) n.1888A>C | |
7 | g.2539244T= | CA1683198984 | BRAT1 | c.1705A= (p.Met569=) n.3077A= n.4277A= n.313+300A= n.4476+300A= c.1789A= (p.Met597=) c.1786A= (p.Met596=) c.1759A= (p.Met587=) c.1264A= (p.Met422=) c.1681+300A= (n.1681+300A=) c.361A= (p.Met121=) c.1180A= (p.Met394=) n.2122A= c.1702A= (p.Met568=) c.1597+300A= (n.1597+300A=) n.1888A= | |
7 | g.2539245G>A | CA4127621 | BRAT1 | c.1704C>T (p.Ala568=) n.3076C>T n.4276C>T n.313+299C>T n.4476+299C>T c.1788C>T (p.Ala596=) c.1785C>T (p.Ala595=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.1263C>T (p.Ala421=) c.1681+299C>T (n.1681+299C>T) c.360C>T (p.Ala120=) c.1179C>T (p.Ala393=) n.2121C>T c.1701C>T (p.Ala567=) c.1597+299C>T (n.1597+299C>T) n.1887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539245G>C | CA453454614 | BRAT1 | c.1704C>G (p.Ala568=) n.3076C>G n.4276C>G n.313+299C>G n.4476+299C>G c.1788C>G (p.Ala596=) c.1785C>G (p.Ala595=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.1263C>G (p.Ala421=) c.1681+299C>G (n.1681+299C>G) c.360C>G (p.Ala120=) c.1179C>G (p.Ala393=) n.2121C>G c.1701C>G (p.Ala567=) c.1597+299C>G (n.1597+299C>G) n.1887C>G | |
7 | g.2539245G= | CA1683198985 | BRAT1 | c.1704C= (p.Ala568=) n.3076C= n.4276C= n.313+299C= n.4476+299C= c.1788C= (p.Ala596=) c.1785C= (p.Ala595=) c.1758C= (p.Ala586=) c.1263C= (p.Ala421=) c.1681+299C= (n.1681+299C=) c.360C= (p.Ala120=) c.1179C= (p.Ala393=) n.2121C= c.1701C= (p.Ala567=) c.1597+299C= (n.1597+299C=) n.1887C= | |
7 | g.2539245G>T | CA453454615 | BRAT1 | c.1704C>A (p.Ala568=) n.3076C>A n.4276C>A n.313+299C>A n.4476+299C>A c.1788C>A (p.Ala596=) c.1785C>A (p.Ala595=) c.1758C>A (p.Ala586=) c.1263C>A (p.Ala421=) c.1681+299C>A (n.1681+299C>A) c.360C>A (p.Ala120=) c.1179C>A (p.Ala393=) n.2121C>A c.1701C>A (p.Ala567=) c.1597+299C>A (n.1597+299C>A) n.1887C>A | |
7 | g.2539246G>A | CA366626663 | BRAT1 | c.1703C>T (p.Ala568Val) n.3075C>T n.4275C>T n.313+298C>T n.4476+298C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1681+298C>T (n.1681+298C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) n.2120C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1597+298C>T (n.1597+298C>T) n.1886C>T | |
7 | g.2539246G>C | CA366626667 | BRAT1 | c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.3075C>G n.4275C>G n.313+298C>G n.4476+298C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1681+298C>G (n.1681+298C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.2120C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1597+298C>G (n.1597+298C>G) n.1886C>G | |
7 | g.2539246G>T | CA366626669 | BRAT1 | c.1703C>A (p.Ala568Asp) n.3075C>A n.4275C>A n.313+298C>A n.4476+298C>A c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1681+298C>A (n.1681+298C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.2120C>A c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1597+298C>A (n.1597+298C>A) n.1886C>A | COSMIC |
7 | g.2539247C>A | CA366626672 | BRAT1 | c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.3074G>T n.4274G>T n.313+297G>T n.4476+297G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1681+297G>T (n.1681+297G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.2119G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1597+297G>T (n.1597+297G>T) n.1885G>T | |
7 | g.2539247C= | CA1683198986 | BRAT1 | c.1702G= (p.Ala568=) n.3074G= n.4274G= n.313+297G= n.4476+297G= c.1786G= (p.Ala596=) c.1783G= (p.Ala595=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1261G= (p.Ala421=) c.1681+297G= (n.1681+297G=) c.358G= (p.Ala120=) c.1177G= (p.Ala393=) n.2119G= c.1699G= (p.Ala567=) c.1597+297G= (n.1597+297G=) n.1885G= | |
7 | g.2539247C>G | CA366626673 | BRAT1 | c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.3074G>C n.4274G>C n.313+297G>C n.4476+297G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1681+297G>C (n.1681+297G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.2119G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1597+297G>C (n.1597+297G>C) n.1885G>C | |
7 | g.2539247C>T | CA4127622 | BRAT1 | c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.3074G>A n.4274G>A n.313+297G>A n.4476+297G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1681+297G>A (n.1681+297G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.2119G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1597+297G>A (n.1597+297G>A) n.1885G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539248G>A | CA4127623 | BRAT1 | c.1701C>T (p.Thr567=) n.3073C>T n.4273C>T n.313+296C>T n.4476+296C>T c.1785C>T (p.Thr595=) c.1782C>T (p.Thr594=) c.1755C>T (p.Thr585=) c.1260C>T (p.Thr420=) c.1681+296C>T (n.1681+296C>T) c.357C>T (p.Thr119=) c.1176C>T (p.Thr392=) n.2118C>T c.1698C>T (p.Thr566=) c.1597+296C>T (n.1597+296C>T) n.1884C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539248G>C | CA453454620 | BRAT1 | c.1701C>G (p.Thr567=) n.3073C>G n.4273C>G n.313+296C>G n.4476+296C>G c.1785C>G (p.Thr595=) c.1782C>G (p.Thr594=) c.1755C>G (p.Thr585=) c.1260C>G (p.Thr420=) c.1681+296C>G (n.1681+296C>G) c.357C>G (p.Thr119=) c.1176C>G (p.Thr392=) n.2118C>G c.1698C>G (p.Thr566=) c.1597+296C>G (n.1597+296C>G) n.1884C>G | |
7 | g.2539248G= | CA1683198987 | BRAT1 | c.1701C= (p.Thr567=) n.3073C= n.4273C= n.313+296C= n.4476+296C= c.1785C= (p.Thr595=) c.1782C= (p.Thr594=) c.1755C= (p.Thr585=) c.1260C= (p.Thr420=) c.1681+296C= (n.1681+296C=) c.357C= (p.Thr119=) c.1176C= (p.Thr392=) n.2118C= c.1698C= (p.Thr566=) c.1597+296C= (n.1597+296C=) n.1884C= | |
7 | g.2539248G>T | CA453454619 | BRAT1 | c.1701C>A (p.Thr567=) n.3073C>A n.4273C>A n.313+296C>A n.4476+296C>A c.1785C>A (p.Thr595=) c.1782C>A (p.Thr594=) c.1755C>A (p.Thr585=) c.1260C>A (p.Thr420=) c.1681+296C>A (n.1681+296C>A) c.357C>A (p.Thr119=) c.1176C>A (p.Thr392=) n.2118C>A c.1698C>A (p.Thr566=) c.1597+296C>A (n.1597+296C>A) n.1884C>A | |
7 | g.2539249G>A | CA366627221 | BRAT1 | c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.3072C>T n.4272C>T n.313+295C>T n.4476+295C>T c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1681+295C>T (n.1681+295C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.2117C>T c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1597+295C>T (n.1597+295C>T) n.1883C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539249G>C | CA366627222 | BRAT1 | c.1700C>G (p.Thr567Ser) n.3072C>G n.4272C>G n.313+295C>G n.4476+295C>G c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1681+295C>G (n.1681+295C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) n.2117C>G c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1597+295C>G (n.1597+295C>G) n.1883C>G | |
7 | g.2539249G>T | CA366627223 | BRAT1 | c.1700C>A (p.Thr567Asn) n.3072C>A n.4272C>A n.313+295C>A n.4476+295C>A c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1681+295C>A (n.1681+295C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) n.2117C>A c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1597+295C>A (n.1597+295C>A) n.1883C>A | |
7 | g.2539250T>A | CA366627224 | BRAT1 | c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.3071A>T n.4271A>T n.313+294A>T n.4476+294A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1681+294A>T (n.1681+294A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.2116A>T c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1597+294A>T (n.1597+294A>T) n.1882A>T | |
7 | g.2539250T>C | CA366627225 | BRAT1 | c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.3071A>G n.4271A>G n.313+294A>G n.4476+294A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1681+294A>G (n.1681+294A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.2116A>G c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1597+294A>G (n.1597+294A>G) n.1882A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539250T>G | CA366627226 | BRAT1 | c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.3071A>C n.4271A>C n.313+294A>C n.4476+294A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1681+294A>C (n.1681+294A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.2116A>C c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1597+294A>C (n.1597+294A>C) n.1882A>C | dbSNP |
7 | g.2539250T= | CA1683198988 | BRAT1 | c.1699A= (p.Thr567=) n.3071A= n.4271A= n.313+294A= n.4476+294A= c.1783A= (p.Thr595=) c.1780A= (p.Thr594=) c.1753A= (p.Thr585=) c.1258A= (p.Thr420=) c.1681+294A= (n.1681+294A=) c.355A= (p.Thr119=) c.1174A= (p.Thr392=) n.2116A= c.1696A= (p.Thr566=) c.1597+294A= (n.1597+294A=) n.1882A= | |
7 | g.2539251C>A | CA453454643 | BRAT1 | c.1698G>T (p.Val566=) n.3070G>T n.4270G>T n.313+293G>T n.4476+293G>T c.1782G>T (p.Val594=) c.1779G>T (p.Val593=) c.1752G>T (p.Val584=) c.1257G>T (p.Val419=) c.1681+293G>T (n.1681+293G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.1173G>T (p.Val391=) n.2115G>T c.1695G>T (p.Val565=) c.1597+293G>T (n.1597+293G>T) n.1881G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539251C>G | CA453454641 | BRAT1 | c.1698G>C (p.Val566=) n.3070G>C n.4270G>C n.313+293G>C n.4476+293G>C c.1782G>C (p.Val594=) c.1779G>C (p.Val593=) c.1752G>C (p.Val584=) c.1257G>C (p.Val419=) c.1681+293G>C (n.1681+293G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.1173G>C (p.Val391=) n.2115G>C c.1695G>C (p.Val565=) c.1597+293G>C (n.1597+293G>C) n.1881G>C | |
7 | g.2539251C>T | CA453454642 | BRAT1 | c.1698G>A (p.Val566=) n.3070G>A n.4270G>A n.313+293G>A n.4476+293G>A c.1782G>A (p.Val594=) c.1779G>A (p.Val593=) c.1752G>A (p.Val584=) c.1257G>A (p.Val419=) c.1681+293G>A (n.1681+293G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.1173G>A (p.Val391=) n.2115G>A c.1695G>A (p.Val565=) c.1597+293G>A (n.1597+293G>A) n.1881G>A | |
7 | g.2539252A>C | CA366627228 | BRAT1 | c.1697T>G (p.Val566Gly) n.3069T>G n.4269T>G n.313+292T>G n.4476+292T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1681+292T>G (n.1681+292T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) n.2114T>G c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1597+292T>G (n.1597+292T>G) n.1880T>G | |
7 | g.2539252A>G | CA366627229 | BRAT1 | c.1697T>C (p.Val566Ala) n.3069T>C n.4269T>C n.313+292T>C n.4476+292T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1681+292T>C (n.1681+292T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) n.2114T>C c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1597+292T>C (n.1597+292T>C) n.1880T>C | |
7 | g.2539252A>T | CA366627227 | BRAT1 | c.1697T>A (p.Val566Glu) n.3069T>A n.4269T>A n.313+292T>A n.4476+292T>A c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1751T>A (p.Val584Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1681+292T>A (n.1681+292T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) n.2114T>A c.1694T>A (p.Val565Glu) c.1597+292T>A (n.1597+292T>A) n.1880T>A | |
7 | g.2539253C>A | CA366627230 | BRAT1 | c.1696G>T (p.Val566Leu) n.3068G>T n.4268G>T n.313+291G>T n.4476+291G>T c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1750G>T (p.Val584Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1681+291G>T (n.1681+291G>T) c.352G>T (p.Val118Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) n.2113G>T c.1693G>T (p.Val565Leu) c.1597+291G>T (n.1597+291G>T) n.1879G>T | |
7 | g.2539253C= | CA1683198989 | BRAT1 | c.1696G= (p.Val566=) n.3068G= n.4268G= n.313+291G= n.4476+291G= c.1780G= (p.Val594=) c.1777G= (p.Val593=) c.1750G= (p.Val584=) c.1255G= (p.Val419=) c.1681+291G= (n.1681+291G=) c.352G= (p.Val118=) c.1171G= (p.Val391=) n.2113G= c.1693G= (p.Val565=) c.1597+291G= (n.1597+291G=) n.1879G= | |
7 | g.2539253C>G | CA366627232 | BRAT1 | c.1696G>C (p.Val566Leu) n.3068G>C n.4268G>C n.313+291G>C n.4476+291G>C c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1681+291G>C (n.1681+291G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.2113G>C c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1597+291G>C (n.1597+291G>C) n.1879G>C | |
7 | g.2539253C>T | CA366627231 | BRAT1 | c.1696G>A (p.Val566Met) n.3068G>A n.4268G>A n.313+291G>A n.4476+291G>A c.1780G>A (p.Val594Met) c.1777G>A (p.Val593Met) c.1750G>A (p.Val584Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1681+291G>A (n.1681+291G>A) c.352G>A (p.Val118Met) c.1171G>A (p.Val391Met) n.2113G>A c.1693G>A (p.Val565Met) c.1597+291G>A (n.1597+291G>A) n.1879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539254T>A | CA453454644 | BRAT1 | c.1695A>T (p.Ala565=) n.3067A>T n.4267A>T n.313+290A>T n.4476+290A>T c.1779A>T (p.Ala593=) c.1776A>T (p.Ala592=) c.1749A>T (p.Ala583=) c.1254A>T (p.Ala418=) c.1681+290A>T (n.1681+290A>T) c.351A>T (p.Ala117=) c.1170A>T (p.Ala390=) n.2112A>T c.1692A>T (p.Ala564=) c.1597+290A>T (n.1597+290A>T) n.1878A>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539254T>C | CA453454646 | BRAT1 | c.1695A>G (p.Ala565=) n.3067A>G n.4267A>G n.313+290A>G n.4476+290A>G c.1779A>G (p.Ala593=) c.1776A>G (p.Ala592=) c.1749A>G (p.Ala583=) c.1254A>G (p.Ala418=) c.1681+290A>G (n.1681+290A>G) c.351A>G (p.Ala117=) c.1170A>G (p.Ala390=) n.2112A>G c.1692A>G (p.Ala564=) c.1597+290A>G (n.1597+290A>G) n.1878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539254T>G | CA453454645 | BRAT1 | c.1695A>C (p.Ala565=) n.3067A>C n.4267A>C n.313+290A>C n.4476+290A>C c.1779A>C (p.Ala593=) c.1776A>C (p.Ala592=) c.1749A>C (p.Ala583=) c.1254A>C (p.Ala418=) c.1681+290A>C (n.1681+290A>C) c.351A>C (p.Ala117=) c.1170A>C (p.Ala390=) n.2112A>C c.1692A>C (p.Ala564=) c.1597+290A>C (n.1597+290A>C) n.1878A>C | |
7 | g.2539254T= | CA1683198990 | BRAT1 | c.1695A= (p.Ala565=) n.3067A= n.4267A= n.313+290A= n.4476+290A= c.1779A= (p.Ala593=) c.1776A= (p.Ala592=) c.1749A= (p.Ala583=) c.1254A= (p.Ala418=) c.1681+290A= (n.1681+290A=) c.351A= (p.Ala117=) c.1170A= (p.Ala390=) n.2112A= c.1692A= (p.Ala564=) c.1597+290A= (n.1597+290A=) n.1878A= | |
7 | g.2539255G>A | CA366627233 | BRAT1 | c.1694C>T (p.Ala565Val) n.3066C>T n.4266C>T n.313+289C>T n.4476+289C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1681+289C>T (n.1681+289C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) n.2111C>T c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1597+289C>T (n.1597+289C>T) n.1877C>T | |
7 | g.2539255G>C | CA366627235 | BRAT1 | c.1694C>G (p.Ala565Gly) n.3066C>G n.4266C>G n.313+289C>G n.4476+289C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1681+289C>G (n.1681+289C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.2111C>G c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1597+289C>G (n.1597+289C>G) n.1877C>G | |
7 | g.2539255G>T | CA366627234 | BRAT1 | c.1694C>A (p.Ala565Glu) n.3066C>A n.4266C>A n.313+289C>A n.4476+289C>A c.1778C>A (p.Ala593Glu) c.1775C>A (p.Ala592Glu) c.1748C>A (p.Ala583Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) c.1681+289C>A (n.1681+289C>A) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) n.2111C>A c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1597+289C>A (n.1597+289C>A) n.1877C>A | |
7 | g.2539256C>A | CA366627236 | BRAT1 | c.1693G>T (p.Ala565Ser) n.3065G>T n.4265G>T n.313+288G>T n.4476+288G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1681+288G>T (n.1681+288G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.2110G>T c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1597+288G>T (n.1597+288G>T) n.1876G>T | |
7 | g.2539256C= | CA1683198991 | BRAT1 | c.1693G= (p.Ala565=) n.3065G= n.4265G= n.313+288G= n.4476+288G= c.1777G= (p.Ala593=) c.1774G= (p.Ala592=) c.1747G= (p.Ala583=) c.1252G= (p.Ala418=) c.1681+288G= (n.1681+288G=) c.349G= (p.Ala117=) c.1168G= (p.Ala390=) n.2110G= c.1690G= (p.Ala564=) c.1597+288G= (n.1597+288G=) n.1876G= | |
7 | g.2539256C>G | CA366627237 | BRAT1 | c.1693G>C (p.Ala565Pro) n.3065G>C n.4265G>C n.313+288G>C n.4476+288G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1681+288G>C (n.1681+288G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.2110G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1597+288G>C (n.1597+288G>C) n.1876G>C | |
7 | g.2539256C>T | CA4127624 | BRAT1 | c.1693G>A (p.Ala565Thr) n.3065G>A n.4265G>A n.313+288G>A n.4476+288G>A c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1681+288G>A (n.1681+288G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.2110G>A c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1597+288G>A (n.1597+288G>A) n.1876G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539257A= | CA1683198992 | BRAT1 | c.1692T= (p.Ser564=) n.3064T= n.4264T= n.313+287T= n.4476+287T= c.1776T= (p.Ser592=) c.1773T= (p.Ser591=) c.1746T= (p.Ser582=) c.1251T= (p.Ser417=) c.1681+287T= (n.1681+287T=) c.348T= (p.Ser116=) c.1167T= (p.Ser389=) n.2109T= c.1689T= (p.Ser563=) c.1597+287T= (n.1597+287T=) n.1875T= | |
7 | g.2539257A>C | CA366627238 | BRAT1 | c.1692T>G (p.Ser564Arg) n.3064T>G n.4264T>G n.313+287T>G n.4476+287T>G c.1776T>G (p.Ser592Arg) c.1773T>G (p.Ser591Arg) c.1746T>G (p.Ser582Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1681+287T>G (n.1681+287T>G) c.348T>G (p.Ser116Arg) c.1167T>G (p.Ser389Arg) n.2109T>G c.1689T>G (p.Ser563Arg) c.1597+287T>G (n.1597+287T>G) n.1875T>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.2539257A>G | CA453454647 | BRAT1 | c.1692T>C (p.Ser564=) n.3064T>C n.4264T>C n.313+287T>C n.4476+287T>C c.1776T>C (p.Ser592=) c.1773T>C (p.Ser591=) c.1746T>C (p.Ser582=) c.1251T>C (p.Ser417=) c.1681+287T>C (n.1681+287T>C) c.348T>C (p.Ser116=) c.1167T>C (p.Ser389=) n.2109T>C c.1689T>C (p.Ser563=) c.1597+287T>C (n.1597+287T>C) n.1875T>C | dbSNP |
7 | g.2539257A>T | CA366627239 | BRAT1 | c.1692T>A (p.Ser564Arg) n.3064T>A n.4264T>A n.313+287T>A n.4476+287T>A c.1776T>A (p.Ser592Arg) c.1773T>A (p.Ser591Arg) c.1746T>A (p.Ser582Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1681+287T>A (n.1681+287T>A) c.348T>A (p.Ser116Arg) c.1167T>A (p.Ser389Arg) n.2109T>A c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.1597+287T>A (n.1597+287T>A) n.1875T>A | |
7 | g.2539258C>A | CA366627240 | BRAT1 | c.1691G>T (p.Ser564Ile) n.3063G>T n.4263G>T n.313+286G>T n.4476+286G>T c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1681+286G>T (n.1681+286G>T) c.347G>T (p.Ser116Ile) c.1166G>T (p.Ser389Ile) n.2108G>T c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1597+286G>T (n.1597+286G>T) n.1874G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539258C= | CA1683198993 | BRAT1 | c.1691G= (p.Ser564=) n.3063G= n.4263G= n.313+286G= n.4476+286G= c.1775G= (p.Ser592=) c.1772G= (p.Ser591=) c.1745G= (p.Ser582=) c.1250G= (p.Ser417=) c.1681+286G= (n.1681+286G=) c.347G= (p.Ser116=) c.1166G= (p.Ser389=) n.2108G= c.1688G= (p.Ser563=) c.1597+286G= (n.1597+286G=) n.1874G= | |
7 | g.2539258C>G | CA4127625 | BRAT1 | c.1691G>C (p.Ser564Thr) n.3063G>C n.4263G>C n.313+286G>C n.4476+286G>C c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1681+286G>C (n.1681+286G>C) c.347G>C (p.Ser116Thr) c.1166G>C (p.Ser389Thr) n.2108G>C c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1597+286G>C (n.1597+286G>C) n.1874G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2539258C>T | CA366627241 | BRAT1 | c.1691G>A (p.Ser564Asn) n.3063G>A n.4263G>A n.313+286G>A n.4476+286G>A c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1681+286G>A (n.1681+286G>A) c.347G>A (p.Ser116Asn) c.1166G>A (p.Ser389Asn) n.2108G>A c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1597+286G>A (n.1597+286G>A) n.1874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539259T>A | CA366627242 | BRAT1 | c.1690A>T (p.Ser564Cys) n.3062A>T n.4262A>T n.313+285A>T n.4476+285A>T c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1681+285A>T (n.1681+285A>T) c.346A>T (p.Ser116Cys) c.1165A>T (p.Ser389Cys) n.2107A>T c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1597+285A>T (n.1597+285A>T) n.1873A>T | |
7 | g.2539259T>C | CA366627243 | BRAT1 | c.1690A>G (p.Ser564Gly) n.3062A>G n.4262A>G n.313+285A>G n.4476+285A>G c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1681+285A>G (n.1681+285A>G) c.346A>G (p.Ser116Gly) c.1165A>G (p.Ser389Gly) n.2107A>G c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1597+285A>G (n.1597+285A>G) n.1873A>G | |
7 | g.2539259T>G | CA366627244 | BRAT1 | c.1690A>C (p.Ser564Arg) n.3062A>C n.4262A>C n.313+285A>C n.4476+285A>C c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1681+285A>C (n.1681+285A>C) c.346A>C (p.Ser116Arg) c.1165A>C (p.Ser389Arg) n.2107A>C c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1597+285A>C (n.1597+285A>C) n.1873A>C | |
7 | g.2539260C>A | CA453454648 | BRAT1 | c.1689G>T (p.Ala563=) n.3061G>T n.4261G>T n.313+284G>T n.4476+284G>T c.1773G>T (p.Ala591=) c.1770G>T (p.Ala590=) c.1743G>T (p.Ala581=) c.1248G>T (p.Ala416=) c.1681+284G>T (n.1681+284G>T) c.345G>T (p.Ala115=) c.1164G>T (p.Ala388=) n.2106G>T c.1686G>T (p.Ala562=) c.1597+284G>T (n.1597+284G>T) n.1872G>T | |
7 | g.2539260C= | CA1683198994 | BRAT1 | c.1689G= (p.Ala563=) n.3061G= n.4261G= n.313+284G= n.4476+284G= c.1773G= (p.Ala591=) c.1770G= (p.Ala590=) c.1743G= (p.Ala581=) c.1248G= (p.Ala416=) c.1681+284G= (n.1681+284G=) c.345G= (p.Ala115=) c.1164G= (p.Ala388=) n.2106G= c.1686G= (p.Ala562=) c.1597+284G= (n.1597+284G=) n.1872G= | |
7 | g.2539260C>G | CA453454649 | BRAT1 | c.1689G>C (p.Ala563=) n.3061G>C n.4261G>C n.313+284G>C n.4476+284G>C c.1773G>C (p.Ala591=) c.1770G>C (p.Ala590=) c.1743G>C (p.Ala581=) c.1248G>C (p.Ala416=) c.1681+284G>C (n.1681+284G>C) c.345G>C (p.Ala115=) c.1164G>C (p.Ala388=) n.2106G>C c.1686G>C (p.Ala562=) c.1597+284G>C (n.1597+284G>C) n.1872G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539260C>T | CA4127626 | BRAT1 | c.1689G>A (p.Ala563=) n.3061G>A n.4261G>A n.313+284G>A n.4476+284G>A c.1773G>A (p.Ala591=) c.1770G>A (p.Ala590=) c.1743G>A (p.Ala581=) c.1248G>A (p.Ala416=) c.1681+284G>A (n.1681+284G>A) c.345G>A (p.Ala115=) c.1164G>A (p.Ala388=) n.2106G>A c.1686G>A (p.Ala562=) c.1597+284G>A (n.1597+284G>A) n.1872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2539261G>A | CA366627245 | BRAT1 | c.1688C>T (p.Ala563Val) n.3060C>T n.4260C>T n.313+283C>T n.4476+283C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1681+283C>T (n.1681+283C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.2105C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1597+283C>T (n.1597+283C>T) n.1871C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2539261G>C | CA4127627 | BRAT1 | c.1688C>G (p.Ala563Gly) n.3060C>G n.4260C>G n.313+283C>G n.4476+283C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1681+283C>G (n.1681+283C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.2105C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1597+283C>G (n.1597+283C>G) n.1871C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539261G= | CA1683198995 | BRAT1 | c.1688C= (p.Ala563=) n.3060C= n.4260C= n.313+283C= n.4476+283C= c.1772C= (p.Ala591=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1742C= (p.Ala581=) c.1247C= (p.Ala416=) c.1681+283C= (n.1681+283C=) c.344C= (p.Ala115=) c.1163C= (p.Ala388=) n.2105C= c.1685C= (p.Ala562=) c.1597+283C= (n.1597+283C=) n.1871C= | |
7 | g.2539261G>T | CA366627246 | BRAT1 | c.1688C>A (p.Ala563Glu) n.3060C>A n.4260C>A n.313+283C>A n.4476+283C>A c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.1769C>A (p.Ala590Glu) c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1681+283C>A (n.1681+283C>A) c.344C>A (p.Ala115Glu) c.1163C>A (p.Ala388Glu) n.2105C>A c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.1597+283C>A (n.1597+283C>A) n.1871C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539262C>A | CA366627249 | BRAT1 | c.1687G>T (p.Ala563Ser) n.3059G>T n.4259G>T n.313+282G>T n.4476+282G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1681+282G>T (n.1681+282G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.2104G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1597+282G>T (n.1597+282G>T) n.1870G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539262C>G | CA366627247 | BRAT1 | c.1687G>C (p.Ala563Pro) n.3059G>C n.4259G>C n.313+282G>C n.4476+282G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1681+282G>C (n.1681+282G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.2104G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1597+282G>C (n.1597+282G>C) n.1870G>C | |
7 | g.2539262C>T | CA366627248 | BRAT1 | c.1687G>A (p.Ala563Thr) n.3059G>A n.4259G>A n.313+282G>A n.4476+282G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1681+282G>A (n.1681+282G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.2104G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1597+282G>A (n.1597+282G>A) n.1870G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539263T>A | CA453454650 | BRAT1 | c.1686A>T (p.Arg562=) n.3058A>T n.4258A>T n.313+281A>T n.4476+281A>T c.1770A>T (p.Arg590=) c.1767A>T (p.Arg589=) c.1740A>T (p.Arg580=) c.1245A>T (p.Arg415=) c.1681+281A>T (n.1681+281A>T) c.342A>T (p.Arg114=) c.1161A>T (p.Arg387=) n.2103A>T c.1683A>T (p.Arg561=) c.1597+281A>T (n.1597+281A>T) n.1869A>T | |
7 | g.2539263T>C | CA453454651 | BRAT1 | c.1686A>G (p.Arg562=) n.3058A>G n.4258A>G n.313+281A>G n.4476+281A>G c.1770A>G (p.Arg590=) c.1767A>G (p.Arg589=) c.1740A>G (p.Arg580=) c.1245A>G (p.Arg415=) c.1681+281A>G (n.1681+281A>G) c.342A>G (p.Arg114=) c.1161A>G (p.Arg387=) n.2103A>G c.1683A>G (p.Arg561=) c.1597+281A>G (n.1597+281A>G) n.1869A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539263T>G | CA453454652 | BRAT1 | c.1686A>C (p.Arg562=) n.3058A>C n.4258A>C n.313+281A>C n.4476+281A>C c.1770A>C (p.Arg590=) c.1767A>C (p.Arg589=) c.1740A>C (p.Arg580=) c.1245A>C (p.Arg415=) c.1681+281A>C (n.1681+281A>C) c.342A>C (p.Arg114=) c.1161A>C (p.Arg387=) n.2103A>C c.1683A>C (p.Arg561=) c.1597+281A>C (n.1597+281A>C) n.1869A>C | |
7 | g.2539264C>A | CA366627250 | BRAT1 | c.1685G>T (p.Arg562Leu) n.3057G>T n.4257G>T n.313+280G>T n.4476+280G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1739G>T (p.Arg580Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1681+280G>T (n.1681+280G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) n.2102G>T c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.1597+280G>T (n.1597+280G>T) n.1868G>T | |
7 | g.2539264C= | CA1683198996 | BRAT1 | c.1685G= (p.Arg562=) n.3057G= n.4257G= n.313+280G= n.4476+280G= c.1769G= (p.Arg590=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1739G= (p.Arg580=) c.1244G= (p.Arg415=) c.1681+280G= (n.1681+280G=) c.341G= (p.Arg114=) c.1160G= (p.Arg387=) n.2102G= c.1682G= (p.Arg561=) c.1597+280G= (n.1597+280G=) n.1868G= | |
7 | g.2539264C>G | CA366627251 | BRAT1 | c.1685G>C (p.Arg562Pro) n.3057G>C n.4257G>C n.313+280G>C n.4476+280G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1739G>C (p.Arg580Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1681+280G>C (n.1681+280G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) n.2102G>C c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.1597+280G>C (n.1597+280G>C) n.1868G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539264C>T | CA4127628 | BRAT1 | c.1685G>A (p.Arg562Gln) n.3057G>A n.4257G>A n.313+280G>A n.4476+280G>A c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.1739G>A (p.Arg580Gln) c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.1681+280G>A (n.1681+280G>A) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.1160G>A (p.Arg387Gln) n.2102G>A c.1682G>A (p.Arg561Gln) c.1597+280G>A (n.1597+280G>A) n.1868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539265G>A | CA4127629 | BRAT1 | c.1684C>T (p.Arg562Ter) n.3056C>T n.4256C>T n.313+279C>T n.4476+279C>T c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.1765C>T (p.Arg589Ter) c.1738C>T (p.Arg580Ter) c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.1681+279C>T (n.1681+279C>T) c.340C>T (p.Arg114Ter) c.1159C>T (p.Arg387Ter) n.2101C>T c.1681C>T (p.Arg561Ter) c.1597+279C>T (n.1597+279C>T) n.1867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539265G>C | CA366627252 | BRAT1 | c.1684C>G (p.Arg562Gly) n.3056C>G n.4256C>G n.313+279C>G n.4476+279C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.1681+279C>G (n.1681+279C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) n.2101C>G c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.1597+279C>G (n.1597+279C>G) n.1867C>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539265G= | CA1683198997 | BRAT1 | c.1684C= (p.Arg562=) n.3056C= n.4256C= n.313+279C= n.4476+279C= c.1768C= (p.Arg590=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1738C= (p.Arg580=) c.1243C= (p.Arg415=) c.1681+279C= (n.1681+279C=) c.340C= (p.Arg114=) c.1159C= (p.Arg387=) n.2101C= c.1681C= (p.Arg561=) c.1597+279C= (n.1597+279C=) n.1867C= | |
7 | g.2539265G>T | CA453454653 | BRAT1 | c.1684C>A (p.Arg562=) n.3056C>A n.4256C>A n.313+279C>A n.4476+279C>A c.1768C>A (p.Arg590=) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1738C>A (p.Arg580=) c.1243C>A (p.Arg415=) c.1681+279C>A (n.1681+279C>A) c.340C>A (p.Arg114=) c.1159C>A (p.Arg387=) n.2101C>A c.1681C>A (p.Arg561=) c.1597+279C>A (n.1597+279C>A) n.1867C>A | |
7 | g.2539266G>A | CA453454654 | BRAT1 | c.1683C>T (p.Val561=) n.3055C>T n.4255C>T n.313+278C>T n.4476+278C>T c.1767C>T (p.Val589=) c.1764C>T (p.Val588=) c.1737C>T (p.Val579=) c.1242C>T (p.Val414=) c.1681+278C>T (n.1681+278C>T) c.339C>T (p.Val113=) c.1158C>T (p.Val386=) n.2100C>T c.1680C>T (p.Val560=) c.1597+278C>T (n.1597+278C>T) n.1866C>T | dbSNP |
7 | g.2539266G>C | CA453454655 | BRAT1 | c.1683C>G (p.Val561=) n.3055C>G n.4255C>G n.313+278C>G n.4476+278C>G c.1767C>G (p.Val589=) c.1764C>G (p.Val588=) c.1737C>G (p.Val579=) c.1242C>G (p.Val414=) c.1681+278C>G (n.1681+278C>G) c.339C>G (p.Val113=) c.1158C>G (p.Val386=) n.2100C>G c.1680C>G (p.Val560=) c.1597+278C>G (n.1597+278C>G) n.1866C>G | |
7 | g.2539266G= | CA1683198998 | BRAT1 | c.1683C= (p.Val561=) n.3055C= n.4255C= n.313+278C= n.4476+278C= c.1767C= (p.Val589=) c.1764C= (p.Val588=) c.1737C= (p.Val579=) c.1242C= (p.Val414=) c.1681+278C= (n.1681+278C=) c.339C= (p.Val113=) c.1158C= (p.Val386=) n.2100C= c.1680C= (p.Val560=) c.1597+278C= (n.1597+278C=) n.1866C= | |
7 | g.2539266G>T | CA453454656 | BRAT1 | c.1683C>A (p.Val561=) n.3055C>A n.4255C>A n.313+278C>A n.4476+278C>A c.1767C>A (p.Val589=) c.1764C>A (p.Val588=) c.1737C>A (p.Val579=) c.1242C>A (p.Val414=) c.1681+278C>A (n.1681+278C>A) c.339C>A (p.Val113=) c.1158C>A (p.Val386=) n.2100C>A c.1680C>A (p.Val560=) c.1597+278C>A (n.1597+278C>A) n.1866C>A | |
7 | g.2539267A= | CA1683198999 | BRAT1 | c.1682T= (p.Val561=) n.3054T= n.4254T= n.313+277T= n.4476+277T= c.1766T= (p.Val589=) c.1763T= (p.Val588=) c.1736T= (p.Val579=) c.1241T= (p.Val414=) c.1681+277T= (n.1681+277T=) c.338T= (p.Val113=) c.1157T= (p.Val386=) n.2099T= c.1679T= (p.Val560=) c.1597+277T= (n.1597+277T=) n.1865T= | |
7 | g.2539267A>C | CA366627253 | BRAT1 | c.1682T>G (p.Val561Gly) n.3054T>G n.4254T>G n.313+277T>G n.4476+277T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1681+277T>G (n.1681+277T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) n.2099T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1597+277T>G (n.1597+277T>G) n.1865T>G | |
7 | g.2539267A>G | CA4127630 | BRAT1 | c.1682T>C (p.Val561Ala) n.3054T>C n.4254T>C n.313+277T>C n.4476+277T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1681+277T>C (n.1681+277T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) n.2099T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1597+277T>C (n.1597+277T>C) n.1865T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539267A>T | CA366627254 | BRAT1 | c.1682T>A (p.Val561Asp) n.3054T>A n.4254T>A n.313+277T>A n.4476+277T>A c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.1736T>A (p.Val579Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1681+277T>A (n.1681+277T>A) c.338T>A (p.Val113Asp) c.1157T>A (p.Val386Asp) n.2099T>A c.1679T>A (p.Val560Asp) c.1597+277T>A (n.1597+277T>A) n.1865T>A | |
7 | g.2539268C>A | CA366627255 | BRAT1 | c.1681G>T (p.Val561Phe) n.3053G>T n.4253G>T n.313+276G>T n.4476+276G>T c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.1735G>T (p.Val579Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1681+276G>T (n.1681+276G>T) c.337G>T (p.Val113Phe) c.1156G>T (p.Val386Phe) n.2098G>T c.1678G>T (p.Val560Phe) c.1597+276G>T (n.1597+276G>T) n.1864G>T | |
7 | g.2539268C= | CA1683199000 | BRAT1 | c.1681G= (p.Val561=) n.3053G= n.4253G= n.313+276G= n.4476+276G= c.1765G= (p.Val589=) c.1762G= (p.Val588=) c.1735G= (p.Val579=) c.1240G= (p.Val414=) c.1681+276G= (n.1681+276G=) c.337G= (p.Val113=) c.1156G= (p.Val386=) n.2098G= c.1678G= (p.Val560=) c.1597+276G= (n.1597+276G=) n.1864G= | |
7 | g.2539268C>G | CA366627256 | BRAT1 | c.1681G>C (p.Val561Leu) n.3053G>C n.4253G>C n.313+276G>C n.4476+276G>C c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1681+276G>C (n.1681+276G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) n.2098G>C c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1597+276G>C (n.1597+276G>C) n.1864G>C | |
7 | g.2539268C>T | CA4127631 | BRAT1 | c.1681G>A (p.Val561Ile) n.3053G>A n.4253G>A n.313+276G>A n.4476+276G>A c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1681+276G>A (n.1681+276G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) n.2098G>A c.1678G>A (p.Val560Ile) c.1597+276G>A (n.1597+276G>A) n.1864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539269A= | CA1683199001 | BRAT1 | c.1680T= (p.Tyr560=) n.3052T= n.4252T= n.313+275T= n.4476+275T= c.1764T= (p.Tyr588=) c.1761T= (p.Tyr587=) c.1734T= (p.Tyr578=) c.1239T= (p.Tyr413=) c.1681+275T= (n.1681+275T=) c.336T= (p.Tyr112=) c.1155T= (p.Tyr385=) n.2097T= c.1677T= (p.Tyr559=) c.1597+275T= (n.1597+275T=) n.1863T= | |
7 | g.2539269A>C | CA366627258 | BRAT1 | c.1680T>G (p.Tyr560Ter) n.3052T>G n.4252T>G n.313+275T>G n.4476+275T>G c.1764T>G (p.Tyr588Ter) c.1761T>G (p.Tyr587Ter) c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.1681+275T>G (n.1681+275T>G) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.2097T>G c.1677T>G (p.Tyr559Ter) c.1597+275T>G (n.1597+275T>G) n.1863T>G | |
7 | g.2539269A>G | CA4127632 | BRAT1 | c.1680T>C (p.Tyr560=) n.3052T>C n.4252T>C n.313+275T>C n.4476+275T>C c.1764T>C (p.Tyr588=) c.1761T>C (p.Tyr587=) c.1734T>C (p.Tyr578=) c.1239T>C (p.Tyr413=) c.1681+275T>C (n.1681+275T>C) c.336T>C (p.Tyr112=) c.1155T>C (p.Tyr385=) n.2097T>C c.1677T>C (p.Tyr559=) c.1597+275T>C (n.1597+275T>C) n.1863T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539269A>T | CA366627257 | BRAT1 | c.1680T>A (p.Tyr560Ter) n.3052T>A n.4252T>A n.313+275T>A n.4476+275T>A c.1764T>A (p.Tyr588Ter) c.1761T>A (p.Tyr587Ter) c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.1681+275T>A (n.1681+275T>A) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.2097T>A c.1677T>A (p.Tyr559Ter) c.1597+275T>A (n.1597+275T>A) n.1863T>A | |
7 | g.2539270T>A | CA366627259 | BRAT1 | c.1679A>T (p.Tyr560Phe) n.3051A>T n.4251A>T n.313+274A>T n.4476+274A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1681+274A>T (n.1681+274A>T) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.2096A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1597+274A>T (n.1597+274A>T) n.1862A>T | |
7 | g.2539270T>C | CA366627260 | BRAT1 | c.1679A>G (p.Tyr560Cys) n.3051A>G n.4251A>G n.313+274A>G n.4476+274A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1681+274A>G (n.1681+274A>G) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.2096A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1597+274A>G (n.1597+274A>G) n.1862A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539270T>G | CA366627261 | BRAT1 | c.1679A>C (p.Tyr560Ser) n.3051A>C n.4251A>C n.313+274A>C n.4476+274A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.1760A>C (p.Tyr587Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1681+274A>C (n.1681+274A>C) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.2096A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1597+274A>C (n.1597+274A>C) n.1862A>C | |
7 | g.2539270dup | CA572357945 | BRAT1 | c.1679dup (p.Tyr560Ter) n.3051dup n.4251dup n.313+274dup n.4476+274dup c.1763dup (p.Tyr588Ter) c.1760dup (p.Tyr587Ter) c.1733dup (p.Tyr578Ter) c.1238dup (p.Tyr413Ter) c.1681+274dup (n.1681+274dup) c.335dup (p.Tyr112Ter) c.1154dup (p.Tyr385Ter) n.2096dup c.1676dup (p.Tyr559Ter) c.1597+274dup (n.1597+274dup) n.1862dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539271A>C | CA366627262 | BRAT1 | c.1678T>G (p.Tyr560Asp) n.3050T>G n.4250T>G n.313+273T>G n.4476+273T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.1759T>G (p.Tyr587Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1681+273T>G (n.1681+273T>G) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.2095T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1597+273T>G (n.1597+273T>G) n.1861T>G | |
7 | g.2539271A>G | CA366627263 | BRAT1 | c.1678T>C (p.Tyr560His) n.3050T>C n.4250T>C n.313+273T>C n.4476+273T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) c.1759T>C (p.Tyr587His) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1681+273T>C (n.1681+273T>C) c.334T>C (p.Tyr112His) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.2095T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1597+273T>C (n.1597+273T>C) n.1861T>C | |
7 | g.2539271A>T | CA366627264 | BRAT1 | c.1678T>A (p.Tyr560Asn) n.3050T>A n.4250T>A n.313+273T>A n.4476+273T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1681+273T>A (n.1681+273T>A) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.2095T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1597+273T>A (n.1597+273T>A) n.1861T>A | |
7 | g.2539272A>C | CA366627265 | BRAT1 | c.1677T>G (p.Ser559Arg) n.3049T>G n.4249T>G n.313+272T>G n.4476+272T>G c.1761T>G (p.Ser587Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.1731T>G (p.Ser577Arg) c.1236T>G (p.Ser412Arg) c.1681+272T>G (n.1681+272T>G) c.333T>G (p.Ser111Arg) c.1152T>G (p.Ser384Arg) n.2094T>G c.1674T>G (p.Ser558Arg) c.1597+272T>G (n.1597+272T>G) n.1860T>G | |
7 | g.2539272A>G | CA453454657 | BRAT1 | c.1677T>C (p.Ser559=) n.3049T>C n.4249T>C n.313+272T>C n.4476+272T>C c.1761T>C (p.Ser587=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1731T>C (p.Ser577=) c.1236T>C (p.Ser412=) c.1681+272T>C (n.1681+272T>C) c.333T>C (p.Ser111=) c.1152T>C (p.Ser384=) n.2094T>C c.1674T>C (p.Ser558=) c.1597+272T>C (n.1597+272T>C) n.1860T>C | |
7 | g.2539272A>T | CA366627266 | BRAT1 | c.1677T>A (p.Ser559Arg) n.3049T>A n.4249T>A n.313+272T>A n.4476+272T>A c.1761T>A (p.Ser587Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1731T>A (p.Ser577Arg) c.1236T>A (p.Ser412Arg) c.1681+272T>A (n.1681+272T>A) c.333T>A (p.Ser111Arg) c.1152T>A (p.Ser384Arg) n.2094T>A c.1674T>A (p.Ser558Arg) c.1597+272T>A (n.1597+272T>A) n.1860T>A | |
7 | g.2539273C>A | CA366627267 | BRAT1 | c.1676G>T (p.Ser559Ile) n.3048G>T n.4248G>T n.313+271G>T n.4476+271G>T c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.1681+271G>T (n.1681+271G>T) c.332G>T (p.Ser111Ile) c.1151G>T (p.Ser384Ile) n.2093G>T c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.1597+271G>T (n.1597+271G>T) n.1859G>T | |
7 | g.2539273C>G | CA366627268 | BRAT1 | c.1676G>C (p.Ser559Thr) n.3048G>C n.4248G>C n.313+271G>C n.4476+271G>C c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.1681+271G>C (n.1681+271G>C) c.332G>C (p.Ser111Thr) c.1151G>C (p.Ser384Thr) n.2093G>C c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.1597+271G>C (n.1597+271G>C) n.1859G>C | |
7 | g.2539273C>T | CA366627269 | BRAT1 | c.1676G>A (p.Ser559Asn) n.3048G>A n.4248G>A n.313+271G>A n.4476+271G>A c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.1681+271G>A (n.1681+271G>A) c.332G>A (p.Ser111Asn) c.1151G>A (p.Ser384Asn) n.2093G>A c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.1597+271G>A (n.1597+271G>A) n.1859G>A | |
7 | g.2539274T>A | CA366627270 | BRAT1 | c.1675A>T (p.Ser559Cys) n.3047A>T n.4247A>T n.313+270A>T n.4476+270A>T c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.1681+270A>T (n.1681+270A>T) c.331A>T (p.Ser111Cys) c.1150A>T (p.Ser384Cys) n.2092A>T c.1672A>T (p.Ser558Cys) c.1597+270A>T (n.1597+270A>T) n.1858A>T | |
7 | g.2539274T>C | CA366627271 | BRAT1 | c.1675A>G (p.Ser559Gly) n.3047A>G n.4247A>G n.313+270A>G n.4476+270A>G c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.1681+270A>G (n.1681+270A>G) c.331A>G (p.Ser111Gly) c.1150A>G (p.Ser384Gly) n.2092A>G c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.1597+270A>G (n.1597+270A>G) n.1858A>G | |
7 | g.2539274T>G | CA366627272 | BRAT1 | c.1675A>C (p.Ser559Arg) n.3047A>C n.4247A>C n.313+270A>C n.4476+270A>C c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.1681+270A>C (n.1681+270A>C) c.331A>C (p.Ser111Arg) c.1150A>C (p.Ser384Arg) n.2092A>C c.1672A>C (p.Ser558Arg) c.1597+270A>C (n.1597+270A>C) n.1858A>C | |
7 | g.2539275C>A | CA366627273 | BRAT1 | c.1674G>T (p.Glu558Asp) n.3046G>T n.4246G>T n.313+269G>T n.4476+269G>T c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1681+269G>T (n.1681+269G>T) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.2091G>T c.1671G>T (p.Glu557Asp) c.1597+269G>T (n.1597+269G>T) n.1857G>T | |
7 | g.2539275C>G | CA366627274 | BRAT1 | c.1674G>C (p.Glu558Asp) n.3046G>C n.4246G>C n.313+269G>C n.4476+269G>C c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1681+269G>C (n.1681+269G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.2091G>C c.1671G>C (p.Glu557Asp) c.1597+269G>C (n.1597+269G>C) n.1857G>C | |
7 | g.2539275C>T | CA453454658 | BRAT1 | c.1674G>A (p.Glu558=) n.3046G>A n.4246G>A n.313+269G>A n.4476+269G>A c.1758G>A (p.Glu586=) c.1755G>A (p.Glu585=) c.1728G>A (p.Glu576=) c.1233G>A (p.Glu411=) c.1681+269G>A (n.1681+269G>A) c.330G>A (p.Glu110=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.2091G>A c.1671G>A (p.Glu557=) c.1597+269G>A (n.1597+269G>A) n.1857G>A | |
7 | g.2539276T>A | CA152665797 | BRAT1 | c.1673A>T (p.Glu558Val) n.3045A>T n.4245A>T n.313+268A>T n.4476+268A>T c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1681+268A>T (n.1681+268A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.2090A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1597+268A>T (n.1597+268A>T) n.1856A>T | dbSNP |
7 | g.2539276T>C | CA366627275 | BRAT1 | c.1673A>G (p.Glu558Gly) n.3045A>G n.4245A>G n.313+268A>G n.4476+268A>G c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1681+268A>G (n.1681+268A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.2090A>G c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1597+268A>G (n.1597+268A>G) n.1856A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539276T>G | CA366627276 | BRAT1 | c.1673A>C (p.Glu558Ala) n.3045A>C n.4245A>C n.313+268A>C n.4476+268A>C c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1681+268A>C (n.1681+268A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.2090A>C c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1597+268A>C (n.1597+268A>C) n.1856A>C | |
7 | g.2539276T= | CA1683199002 | BRAT1 | c.1673A= (p.Glu558=) n.3045A= n.4245A= n.313+268A= n.4476+268A= c.1757A= (p.Glu586=) c.1754A= (p.Glu585=) c.1727A= (p.Glu576=) c.1232A= (p.Glu411=) c.1681+268A= (n.1681+268A=) c.329A= (p.Glu110=) c.1148A= (p.Glu383=) n.2090A= c.1670A= (p.Glu557=) c.1597+268A= (n.1597+268A=) n.1856A= | |
7 | g.2539277C>A | CA366627277 | BRAT1 | c.1672G>T (p.Glu558Ter) n.3044G>T n.4244G>T n.313+267G>T n.4476+267G>T c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1681+267G>T (n.1681+267G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.2089G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1597+267G>T (n.1597+267G>T) n.1855G>T | |
7 | g.2539277C>G | CA366627278 | BRAT1 | c.1672G>C (p.Glu558Gln) n.3044G>C n.4244G>C n.313+267G>C n.4476+267G>C c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1681+267G>C (n.1681+267G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.2089G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1597+267G>C (n.1597+267G>C) n.1855G>C | |
7 | g.2539277C>T | CA366627279 | BRAT1 | c.1672G>A (p.Glu558Lys) n.3044G>A n.4244G>A n.313+267G>A n.4476+267G>A c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1681+267G>A (n.1681+267G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.2089G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1597+267G>A (n.1597+267G>A) n.1855G>A | |
7 | g.2539278A= | CA1683199003 | BRAT1 | c.1671T= (p.Pro557=) n.3043T= n.4243T= n.313+266T= n.4476+266T= c.1755T= (p.Pro585=) c.1752T= (p.Pro584=) c.1725T= (p.Pro575=) c.1230T= (p.Pro410=) c.1681+266T= (n.1681+266T=) c.327T= (p.Pro109=) c.1146T= (p.Pro382=) n.2088T= c.1668T= (p.Pro556=) c.1597+266T= (n.1597+266T=) n.1854T= | |
7 | g.2539278A>C | CA453454659 | BRAT1 | c.1671T>G (p.Pro557=) n.3043T>G n.4243T>G n.313+266T>G n.4476+266T>G c.1755T>G (p.Pro585=) c.1752T>G (p.Pro584=) c.1725T>G (p.Pro575=) c.1230T>G (p.Pro410=) c.1681+266T>G (n.1681+266T>G) c.327T>G (p.Pro109=) c.1146T>G (p.Pro382=) n.2088T>G c.1668T>G (p.Pro556=) c.1597+266T>G (n.1597+266T>G) n.1854T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539278A>G | CA453454660 | BRAT1 | c.1671T>C (p.Pro557=) n.3043T>C n.4243T>C n.313+266T>C n.4476+266T>C c.1755T>C (p.Pro585=) c.1752T>C (p.Pro584=) c.1725T>C (p.Pro575=) c.1230T>C (p.Pro410=) c.1681+266T>C (n.1681+266T>C) c.327T>C (p.Pro109=) c.1146T>C (p.Pro382=) n.2088T>C c.1668T>C (p.Pro556=) c.1597+266T>C (n.1597+266T>C) n.1854T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539278A>T | CA453454661 | BRAT1 | c.1671T>A (p.Pro557=) n.3043T>A n.4243T>A n.313+266T>A n.4476+266T>A c.1755T>A (p.Pro585=) c.1752T>A (p.Pro584=) c.1725T>A (p.Pro575=) c.1230T>A (p.Pro410=) c.1681+266T>A (n.1681+266T>A) c.327T>A (p.Pro109=) c.1146T>A (p.Pro382=) n.2088T>A c.1668T>A (p.Pro556=) c.1597+266T>A (n.1597+266T>A) n.1854T>A | |
7 | g.2539279G>A | CA366627280 | BRAT1 | c.1670C>T (p.Pro557Leu) n.3042C>T n.4242C>T n.313+265C>T n.4476+265C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1681+265C>T (n.1681+265C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.2087C>T c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1597+265C>T (n.1597+265C>T) n.1853C>T | dbSNP |
7 | g.2539279G>C | CA366627281 | BRAT1 | c.1670C>G (p.Pro557Arg) n.3042C>G n.4242C>G n.313+265C>G n.4476+265C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1681+265C>G (n.1681+265C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.2087C>G c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1597+265C>G (n.1597+265C>G) n.1853C>G | |
7 | g.2539279G= | CA1683199004 | BRAT1 | c.1670C= (p.Pro557=) n.3042C= n.4242C= n.313+265C= n.4476+265C= c.1754C= (p.Pro585=) c.1751C= (p.Pro584=) c.1724C= (p.Pro575=) c.1229C= (p.Pro410=) c.1681+265C= (n.1681+265C=) c.326C= (p.Pro109=) c.1145C= (p.Pro382=) n.2087C= c.1667C= (p.Pro556=) c.1597+265C= (n.1597+265C=) n.1853C= | |
7 | g.2539279G>T | CA366627282 | BRAT1 | c.1670C>A (p.Pro557His) n.3042C>A n.4242C>A n.313+265C>A n.4476+265C>A c.1754C>A (p.Pro585His) c.1751C>A (p.Pro584His) c.1724C>A (p.Pro575His) c.1229C>A (p.Pro410His) c.1681+265C>A (n.1681+265C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.1145C>A (p.Pro382His) n.2087C>A c.1667C>A (p.Pro556His) c.1597+265C>A (n.1597+265C>A) n.1853C>A | |
7 | g.2539280G>A | CA366627283 | BRAT1 | c.1669C>T (p.Pro557Ser) n.3041C>T n.4241C>T n.313+264C>T n.4476+264C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1681+264C>T (n.1681+264C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.2086C>T c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1597+264C>T (n.1597+264C>T) n.1852C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539280G>C | CA366627284 | BRAT1 | c.1669C>G (p.Pro557Ala) n.3041C>G n.4241C>G n.313+264C>G n.4476+264C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1681+264C>G (n.1681+264C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.2086C>G c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1597+264C>G (n.1597+264C>G) n.1852C>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539280G>T | CA366627285 | BRAT1 | c.1669C>A (p.Pro557Thr) n.3041C>A n.4241C>A n.313+264C>A n.4476+264C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1681+264C>A (n.1681+264C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.2086C>A c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1597+264C>A (n.1597+264C>A) n.1852C>A | |
7 | g.2539281G>A | CA453454662 | BRAT1 | c.1668C>T (p.Asp556=) n.3040C>T n.4240C>T n.313+263C>T n.4476+263C>T c.1752C>T (p.Asp584=) c.1749C>T (p.Asp583=) c.1722C>T (p.Asp574=) c.1227C>T (p.Asp409=) c.1681+263C>T (n.1681+263C>T) c.324C>T (p.Asp108=) c.1143C>T (p.Asp381=) n.2085C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.1597+263C>T (n.1597+263C>T) n.1851C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539281G>C | CA366627286 | BRAT1 | c.1668C>G (p.Asp556Glu) n.3040C>G n.4240C>G n.313+263C>G n.4476+263C>G c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.1749C>G (p.Asp583Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1681+263C>G (n.1681+263C>G) c.324C>G (p.Asp108Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) n.2085C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.1597+263C>G (n.1597+263C>G) n.1851C>G | |
7 | g.2539281G>T | CA366627287 | BRAT1 | c.1668C>A (p.Asp556Glu) n.3040C>A n.4240C>A n.313+263C>A n.4476+263C>A c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1681+263C>A (n.1681+263C>A) c.324C>A (p.Asp108Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) n.2085C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) c.1597+263C>A (n.1597+263C>A) n.1851C>A | |
7 | g.2539282T>A | CA366627288 | BRAT1 | c.1667A>T (p.Asp556Val) n.3039A>T n.4239A>T n.313+262A>T n.4476+262A>T c.1751A>T (p.Asp584Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1681+262A>T (n.1681+262A>T) c.323A>T (p.Asp108Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) n.2084A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.1597+262A>T (n.1597+262A>T) n.1850A>T | |
7 | g.2539282T>C | CA366627290 | BRAT1 | c.1667A>G (p.Asp556Gly) n.3039A>G n.4239A>G n.313+262A>G n.4476+262A>G c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1681+262A>G (n.1681+262A>G) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.2084A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.1597+262A>G (n.1597+262A>G) n.1850A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539282T>G | CA366627289 | BRAT1 | c.1667A>C (p.Asp556Ala) n.3039A>C n.4239A>C n.313+262A>C n.4476+262A>C c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1681+262A>C (n.1681+262A>C) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.2084A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.1597+262A>C (n.1597+262A>C) n.1850A>C | |
7 | g.2539283C>A | CA366627291 | BRAT1 | c.1666G>T (p.Asp556Tyr) n.3038G>T n.4238G>T n.313+261G>T n.4476+261G>T c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1681+261G>T (n.1681+261G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.2083G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.1597+261G>T (n.1597+261G>T) n.1849G>T | |
7 | g.2539283C>G | CA366627292 | BRAT1 | c.1666G>C (p.Asp556His) n.3038G>C n.4238G>C n.313+261G>C n.4476+261G>C c.1750G>C (p.Asp584His) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1681+261G>C (n.1681+261G>C) c.322G>C (p.Asp108His) c.1141G>C (p.Asp381His) n.2083G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.1597+261G>C (n.1597+261G>C) n.1849G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539283C>T | CA366627293 | BRAT1 | c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.3038G>A n.4238G>A n.313+261G>A n.4476+261G>A c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1681+261G>A (n.1681+261G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.2083G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.1597+261G>A (n.1597+261G>A) n.1849G>A | |
7 | g.2539284C>A | CA366627294 | BRAT1 | c.1665G>T (p.Gln555His) n.3037G>T n.4237G>T n.313+260G>T n.4476+260G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.1746G>T (p.Gln582His) c.1719G>T (p.Gln573His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1681+260G>T (n.1681+260G>T) c.321G>T (p.Gln107His) c.1140G>T (p.Gln380His) n.2082G>T c.1662G>T (p.Gln554His) c.1597+260G>T (n.1597+260G>T) n.1848G>T | |
7 | g.2539284C>G | CA366627295 | BRAT1 | c.1665G>C (p.Gln555His) n.3037G>C n.4237G>C n.313+260G>C n.4476+260G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.1746G>C (p.Gln582His) c.1719G>C (p.Gln573His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1681+260G>C (n.1681+260G>C) c.321G>C (p.Gln107His) c.1140G>C (p.Gln380His) n.2082G>C c.1662G>C (p.Gln554His) c.1597+260G>C (n.1597+260G>C) n.1848G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539284C>T | CA453454664 | BRAT1 | c.1665G>A (p.Gln555=) n.3037G>A n.4237G>A n.313+260G>A n.4476+260G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.1746G>A (p.Gln582=) c.1719G>A (p.Gln573=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1681+260G>A (n.1681+260G>A) c.321G>A (p.Gln107=) c.1140G>A (p.Gln380=) n.2082G>A c.1662G>A (p.Gln554=) c.1597+260G>A (n.1597+260G>A) n.1848G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539285T>A | CA366627296 | BRAT1 | c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.3036A>T n.4236A>T n.313+259A>T n.4476+259A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1681+259A>T (n.1681+259A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.2081A>T c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1597+259A>T (n.1597+259A>T) n.1847A>T | |
7 | g.2539285T>C | CA366627297 | BRAT1 | c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.3036A>G n.4236A>G n.313+259A>G n.4476+259A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1681+259A>G (n.1681+259A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.2081A>G c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1597+259A>G (n.1597+259A>G) n.1847A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539285T>G | CA366627298 | BRAT1 | c.1664A>C (p.Gln555Pro) n.3036A>C n.4236A>C n.313+259A>C n.4476+259A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1681+259A>C (n.1681+259A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.2081A>C c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1597+259A>C (n.1597+259A>C) n.1847A>C | |
7 | g.2539286G>A | CA366627299 | BRAT1 | c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.3035C>T n.4235C>T n.313+258C>T n.4476+258C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1681+258C>T (n.1681+258C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.2080C>T c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.1597+258C>T (n.1597+258C>T) n.1846C>T | |
7 | g.2539286G>C | CA366627300 | BRAT1 | c.1663C>G (p.Gln555Glu) n.3035C>G n.4235C>G n.313+258C>G n.4476+258C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1681+258C>G (n.1681+258C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.2080C>G c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.1597+258C>G (n.1597+258C>G) n.1846C>G | |
7 | g.2539286G>T | CA366627301 | BRAT1 | c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.3035C>A n.4235C>A n.313+258C>A n.4476+258C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1681+258C>A (n.1681+258C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.2080C>A c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1597+258C>A (n.1597+258C>A) n.1846C>A | |
7 | g.2539287G>A | CA453454668 | BRAT1 | c.1662C>T (p.Leu554=) n.3034C>T n.4234C>T n.313+257C>T n.4476+257C>T c.1746C>T (p.Leu582=) c.1743C>T (p.Leu581=) c.1716C>T (p.Leu572=) c.1221C>T (p.Leu407=) c.1681+257C>T (n.1681+257C>T) c.318C>T (p.Leu106=) c.1137C>T (p.Leu379=) n.2079C>T c.1659C>T (p.Leu553=) c.1597+257C>T (n.1597+257C>T) n.1845C>T | |
7 | g.2539287G>C | CA453454670 | BRAT1 | c.1662C>G (p.Leu554=) n.3034C>G n.4234C>G n.313+257C>G n.4476+257C>G c.1746C>G (p.Leu582=) c.1743C>G (p.Leu581=) c.1716C>G (p.Leu572=) c.1221C>G (p.Leu407=) c.1681+257C>G (n.1681+257C>G) c.318C>G (p.Leu106=) c.1137C>G (p.Leu379=) n.2079C>G c.1659C>G (p.Leu553=) c.1597+257C>G (n.1597+257C>G) n.1845C>G | |
7 | g.2539287G>T | CA453454669 | BRAT1 | c.1662C>A (p.Leu554=) n.3034C>A n.4234C>A n.313+257C>A n.4476+257C>A c.1746C>A (p.Leu582=) c.1743C>A (p.Leu581=) c.1716C>A (p.Leu572=) c.1221C>A (p.Leu407=) c.1681+257C>A (n.1681+257C>A) c.318C>A (p.Leu106=) c.1137C>A (p.Leu379=) n.2079C>A c.1659C>A (p.Leu553=) c.1597+257C>A (n.1597+257C>A) n.1845C>A | |
7 | g.2539288A>C | CA366627304 | BRAT1 | c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.3033T>G n.4233T>G n.313+256T>G n.4476+256T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1681+256T>G (n.1681+256T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2078T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1597+256T>G (n.1597+256T>G) n.1844T>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.2539288A>G | CA366627303 | BRAT1 | c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.3033T>C n.4233T>C n.313+256T>C n.4476+256T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1681+256T>C (n.1681+256T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2078T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1597+256T>C (n.1597+256T>C) n.1844T>C | |
7 | g.2539288A>T | CA366627302 | BRAT1 | c.1661T>A (p.Leu554His) n.3033T>A n.4233T>A n.313+256T>A n.4476+256T>A c.1745T>A (p.Leu582His) c.1742T>A (p.Leu581His) c.1715T>A (p.Leu572His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.1681+256T>A (n.1681+256T>A) c.317T>A (p.Leu106His) c.1136T>A (p.Leu379His) n.2078T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.1597+256T>A (n.1597+256T>A) n.1844T>A | |
7 | g.2539289G>A | CA366627305 | BRAT1 | c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.3032C>T n.4232C>T n.313+255C>T n.4476+255C>T c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1681+255C>T (n.1681+255C>T) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.2077C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.1597+255C>T (n.1597+255C>T) n.1843C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539289G>C | CA366627306 | BRAT1 | c.1660C>G (p.Leu554Val) n.3032C>G n.4232C>G n.313+255C>G n.4476+255C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1681+255C>G (n.1681+255C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.2077C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1597+255C>G (n.1597+255C>G) n.1843C>G | |
7 | g.2539289G>T | CA366627307 | BRAT1 | c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.3032C>A n.4232C>A n.313+255C>A n.4476+255C>A c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1681+255C>A (n.1681+255C>A) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.2077C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.1597+255C>A (n.1597+255C>A) n.1843C>A | |
7 | g.2539290G>A | CA4127633 | BRAT1 | c.1659C>T (p.Leu553=) n.3031C>T n.4231C>T n.313+254C>T n.4476+254C>T c.1743C>T (p.Leu581=) c.1740C>T (p.Leu580=) c.1713C>T (p.Leu571=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.1681+254C>T (n.1681+254C>T) c.315C>T (p.Leu105=) c.1134C>T (p.Leu378=) n.2076C>T c.1656C>T (p.Leu552=) c.1597+254C>T (n.1597+254C>T) n.1842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539290G>C | CA453454675 | BRAT1 | c.1659C>G (p.Leu553=) n.3031C>G n.4231C>G n.313+254C>G n.4476+254C>G c.1743C>G (p.Leu581=) c.1740C>G (p.Leu580=) c.1713C>G (p.Leu571=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.1681+254C>G (n.1681+254C>G) c.315C>G (p.Leu105=) c.1134C>G (p.Leu378=) n.2076C>G c.1656C>G (p.Leu552=) c.1597+254C>G (n.1597+254C>G) n.1842C>G | |
7 | g.2539290G= | CA1683199005 | BRAT1 | c.1659C= (p.Leu553=) n.3031C= n.4231C= n.313+254C= n.4476+254C= c.1743C= (p.Leu581=) c.1740C= (p.Leu580=) c.1713C= (p.Leu571=) c.1218C= (p.Leu406=) c.1681+254C= (n.1681+254C=) c.315C= (p.Leu105=) c.1134C= (p.Leu378=) n.2076C= c.1656C= (p.Leu552=) c.1597+254C= (n.1597+254C=) n.1842C= | |
7 | g.2539290G>T | CA453454676 | BRAT1 | c.1659C>A (p.Leu553=) n.3031C>A n.4231C>A n.313+254C>A n.4476+254C>A c.1743C>A (p.Leu581=) c.1740C>A (p.Leu580=) c.1713C>A (p.Leu571=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.1681+254C>A (n.1681+254C>A) c.315C>A (p.Leu105=) c.1134C>A (p.Leu378=) n.2076C>A c.1656C>A (p.Leu552=) c.1597+254C>A (n.1597+254C>A) n.1842C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539291A= | CA1683199006 | BRAT1 | c.1658T= (p.Leu553=) n.3030T= n.4230T= n.313+253T= n.4476+253T= c.1742T= (p.Leu581=) c.1739T= (p.Leu580=) c.1712T= (p.Leu571=) c.1217T= (p.Leu406=) c.1681+253T= (n.1681+253T=) c.314T= (p.Leu105=) c.1133T= (p.Leu378=) n.2075T= c.1655T= (p.Leu552=) c.1597+253T= (n.1597+253T=) n.1841T= | |
7 | g.2539291A>C | CA366627308 | BRAT1 | c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.3030T>G n.4230T>G n.313+253T>G n.4476+253T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1681+253T>G (n.1681+253T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.2075T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1597+253T>G (n.1597+253T>G) n.1841T>G | |
7 | g.2539291A>G | CA366627309 | BRAT1 | c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.3030T>C n.4230T>C n.313+253T>C n.4476+253T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1681+253T>C (n.1681+253T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.2075T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1597+253T>C (n.1597+253T>C) n.1841T>C | |
7 | g.2539291A>T | CA4127634 | BRAT1 | c.1658T>A (p.Leu553His) n.3030T>A n.4230T>A n.313+253T>A n.4476+253T>A c.1742T>A (p.Leu581His) c.1739T>A (p.Leu580His) c.1712T>A (p.Leu571His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1681+253T>A (n.1681+253T>A) c.314T>A (p.Leu105His) c.1133T>A (p.Leu378His) n.2075T>A c.1655T>A (p.Leu552His) c.1597+253T>A (n.1597+253T>A) n.1841T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539292G>A | CA152665805 | BRAT1 | c.1657C>T (p.Leu553Phe) n.3029C>T n.4229C>T n.313+252C>T n.4476+252C>T c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1681+252C>T (n.1681+252C>T) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) n.2074C>T c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.1597+252C>T (n.1597+252C>T) n.1840C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539292G>C | CA366627310 | BRAT1 | c.1657C>G (p.Leu553Val) n.3029C>G n.4229C>G n.313+252C>G n.4476+252C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1681+252C>G (n.1681+252C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.2074C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1597+252C>G (n.1597+252C>G) n.1840C>G | |
7 | g.2539292G= | CA1683199007 | BRAT1 | c.1657C= (p.Leu553=) n.3029C= n.4229C= n.313+252C= n.4476+252C= c.1741C= (p.Leu581=) c.1738C= (p.Leu580=) c.1711C= (p.Leu571=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1681+252C= (n.1681+252C=) c.313C= (p.Leu105=) c.1132C= (p.Leu378=) n.2074C= c.1654C= (p.Leu552=) c.1597+252C= (n.1597+252C=) n.1840C= | |
7 | g.2539292G>T | CA366627311 | BRAT1 | c.1657C>A (p.Leu553Ile) n.3029C>A n.4229C>A n.313+252C>A n.4476+252C>A c.1741C>A (p.Leu581Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1681+252C>A (n.1681+252C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.2074C>A c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.1597+252C>A (n.1597+252C>A) n.1840C>A | |
7 | g.2539293C>A | CA366627312 | BRAT1 | c.1656G>T (p.Gln552His) n.3028G>T n.4228G>T n.313+251G>T n.4476+251G>T c.1740G>T (p.Gln580His) c.1737G>T (p.Gln579His) c.1710G>T (p.Gln570His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.1681+251G>T (n.1681+251G>T) c.312G>T (p.Gln104His) c.1131G>T (p.Gln377His) n.2073G>T c.1653G>T (p.Gln551His) c.1597+251G>T (n.1597+251G>T) n.1839G>T | |
7 | g.2539293C= | CA1683199008 | BRAT1 | c.1656G= (p.Gln552=) n.3028G= n.4228G= n.313+251G= n.4476+251G= c.1740G= (p.Gln580=) c.1737G= (p.Gln579=) c.1710G= (p.Gln570=) c.1215G= (p.Gln405=) c.1681+251G= (n.1681+251G=) c.312G= (p.Gln104=) c.1131G= (p.Gln377=) n.2073G= c.1653G= (p.Gln551=) c.1597+251G= (n.1597+251G=) n.1839G= | |
7 | g.2539293C>G | CA4127635 | BRAT1 | c.1656G>C (p.Gln552His) n.3028G>C n.4228G>C n.313+251G>C n.4476+251G>C c.1740G>C (p.Gln580His) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1710G>C (p.Gln570His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1681+251G>C (n.1681+251G>C) c.312G>C (p.Gln104His) c.1131G>C (p.Gln377His) n.2073G>C c.1653G>C (p.Gln551His) c.1597+251G>C (n.1597+251G>C) n.1839G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539293C>T | CA453454678 | BRAT1 | c.1656G>A (p.Gln552=) n.3028G>A n.4228G>A n.313+251G>A n.4476+251G>A c.1740G>A (p.Gln580=) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1710G>A (p.Gln570=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1681+251G>A (n.1681+251G>A) c.312G>A (p.Gln104=) c.1131G>A (p.Gln377=) n.2073G>A c.1653G>A (p.Gln551=) c.1597+251G>A (n.1597+251G>A) n.1839G>A | |
7 | g.2539294T>A | CA366627315 | BRAT1 | c.1655A>T (p.Gln552Leu) n.3027A>T n.4227A>T n.313+250A>T n.4476+250A>T c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1681+250A>T (n.1681+250A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.2072A>T c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1597+250A>T (n.1597+250A>T) n.1838A>T | |
7 | g.2539294T>C | CA366627314 | BRAT1 | c.1655A>G (p.Gln552Arg) n.3027A>G n.4227A>G n.313+250A>G n.4476+250A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1681+250A>G (n.1681+250A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.2072A>G c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1597+250A>G (n.1597+250A>G) n.1838A>G | |
7 | g.2539294T>G | CA366627313 | BRAT1 | c.1655A>C (p.Gln552Pro) n.3027A>C n.4227A>C n.313+250A>C n.4476+250A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1681+250A>C (n.1681+250A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.2072A>C c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1597+250A>C (n.1597+250A>C) n.1838A>C | |
7 | g.2539295G>A | CA366627316 | BRAT1 | c.1654C>T (p.Gln552Ter) n.3026C>T n.4226C>T n.313+249C>T n.4476+249C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1681+249C>T (n.1681+249C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.2071C>T c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1597+249C>T (n.1597+249C>T) n.1837C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539295G>C | CA366627317 | BRAT1 | c.1654C>G (p.Gln552Glu) n.3026C>G n.4226C>G n.313+249C>G n.4476+249C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1681+249C>G (n.1681+249C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.2071C>G c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1597+249C>G (n.1597+249C>G) n.1837C>G | |
7 | g.2539295G>T | CA366627318 | BRAT1 | c.1654C>A (p.Gln552Lys) n.3026C>A n.4226C>A n.313+249C>A n.4476+249C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1681+249C>A (n.1681+249C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.2071C>A c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1597+249C>A (n.1597+249C>A) n.1837C>A | |
7 | g.2539296C>A | CA453454679 | BRAT1 | c.1653G>T (p.Leu551=) n.3025G>T n.4225G>T n.313+248G>T n.4476+248G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1734G>T (p.Leu578=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.1681+248G>T (n.1681+248G>T) c.309G>T (p.Leu103=) c.1128G>T (p.Leu376=) n.2070G>T c.1650G>T (p.Leu550=) c.1597+248G>T (n.1597+248G>T) n.1836G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539296C= | CA1683199009 | BRAT1 | c.1653G= (p.Leu551=) n.3025G= n.4225G= n.313+248G= n.4476+248G= c.1737G= (p.Leu579=) c.1734G= (p.Leu578=) c.1707G= (p.Leu569=) c.1212G= (p.Leu404=) c.1681+248G= (n.1681+248G=) c.309G= (p.Leu103=) c.1128G= (p.Leu376=) n.2070G= c.1650G= (p.Leu550=) c.1597+248G= (n.1597+248G=) n.1836G= | |
7 | g.2539296C>G | CA4127636 | BRAT1 | c.1653G>C (p.Leu551=) n.3025G>C n.4225G>C n.313+248G>C n.4476+248G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.1734G>C (p.Leu578=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.1212G>C (p.Leu404=) c.1681+248G>C (n.1681+248G>C) c.309G>C (p.Leu103=) c.1128G>C (p.Leu376=) n.2070G>C c.1650G>C (p.Leu550=) c.1597+248G>C (n.1597+248G>C) n.1836G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539296C>T | CA453454681 | BRAT1 | c.1653G>A (p.Leu551=) n.3025G>A n.4225G>A n.313+248G>A n.4476+248G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1734G>A (p.Leu578=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1681+248G>A (n.1681+248G>A) c.309G>A (p.Leu103=) c.1128G>A (p.Leu376=) n.2070G>A c.1650G>A (p.Leu550=) c.1597+248G>A (n.1597+248G>A) n.1836G>A | |
7 | g.2539297A= | CA1683199010 | BRAT1 | c.1652T= (p.Leu551=) n.3024T= n.4224T= n.313+247T= n.4476+247T= c.1736T= (p.Leu579=) c.1733T= (p.Leu578=) c.1706T= (p.Leu569=) c.1211T= (p.Leu404=) c.1681+247T= (n.1681+247T=) c.308T= (p.Leu103=) c.1127T= (p.Leu376=) n.2069T= c.1649T= (p.Leu550=) c.1597+247T= (n.1597+247T=) n.1835T= | |
7 | g.2539297A>C | CA366627319 | BRAT1 | c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.3024T>G n.4224T>G n.313+247T>G n.4476+247T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1681+247T>G (n.1681+247T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.2069T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1597+247T>G (n.1597+247T>G) n.1835T>G | |
7 | g.2539297A>G | CA4127637 | BRAT1 | c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.3024T>C n.4224T>C n.313+247T>C n.4476+247T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1681+247T>C (n.1681+247T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.2069T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1597+247T>C (n.1597+247T>C) n.1835T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539297A>T | CA366627320 | BRAT1 | c.1652T>A (p.Leu551Gln) n.3024T>A n.4224T>A n.313+247T>A n.4476+247T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1681+247T>A (n.1681+247T>A) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.2069T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1597+247T>A (n.1597+247T>A) n.1835T>A | |
7 | g.2539298G>A | CA453454684 | BRAT1 | c.1651C>T (p.Leu551=) n.3023C>T n.4223C>T n.313+246C>T n.4476+246C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1732C>T (p.Leu578=) c.1705C>T (p.Leu569=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.1681+246C>T (n.1681+246C>T) c.307C>T (p.Leu103=) c.1126C>T (p.Leu376=) n.2068C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.1597+246C>T (n.1597+246C>T) n.1834C>T | ClinVar |
7 | g.2539298G>C | CA366627321 | BRAT1 | c.1651C>G (p.Leu551Val) n.3023C>G n.4223C>G n.313+246C>G n.4476+246C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1681+246C>G (n.1681+246C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.2068C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1597+246C>G (n.1597+246C>G) n.1834C>G | |
7 | g.2539298G>T | CA366627322 | BRAT1 | c.1651C>A (p.Leu551Met) n.3023C>A n.4223C>A n.313+246C>A n.4476+246C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.1681+246C>A (n.1681+246C>A) c.307C>A (p.Leu103Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) n.2068C>A c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1597+246C>A (n.1597+246C>A) n.1834C>A | |
7 | g.2539300del | CA2713793506 | BRAT1 | c.1651del (p.Leu551CysfsTer16) n.3023del n.4223del n.313+246del n.4476+246del c.1735del (p.Leu579CysfsTer16) c.1732del (p.Leu578CysfsTer16) c.1705del (p.Leu569CysfsTer16) c.1210del (p.Leu404CysfsTer16) c.1681+246del (n.1681+246del) c.307del (p.Leu103CysfsTer16) c.1126del (p.Leu376CysfsTer16) n.2068del c.1648del (p.Leu550CysfsTer16) c.1597+246del (n.1597+246del) n.1834del | dbSNP |
7 | g.2539299G>A | CA453454685 | BRAT1 | c.1650C>T (p.Ala550=) n.3022C>T n.4222C>T n.313+245C>T n.4476+245C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.1731C>T (p.Ala577=) c.1704C>T (p.Ala568=) c.1209C>T (p.Ala403=) c.1681+245C>T (n.1681+245C>T) c.306C>T (p.Ala102=) c.1125C>T (p.Ala375=) n.2067C>T c.1647C>T (p.Ala549=) c.1597+245C>T (n.1597+245C>T) n.1833C>T | |
7 | g.2539299G>C | CA453454686 | BRAT1 | c.1650C>G (p.Ala550=) n.3022C>G n.4222C>G n.313+245C>G n.4476+245C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.1731C>G (p.Ala577=) c.1704C>G (p.Ala568=) c.1209C>G (p.Ala403=) c.1681+245C>G (n.1681+245C>G) c.306C>G (p.Ala102=) c.1125C>G (p.Ala375=) n.2067C>G c.1647C>G (p.Ala549=) c.1597+245C>G (n.1597+245C>G) n.1833C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539299G= | CA1683199011 | BRAT1 | c.1650C= (p.Ala550=) n.3022C= n.4222C= n.313+245C= n.4476+245C= c.1734C= (p.Ala578=) c.1731C= (p.Ala577=) c.1704C= (p.Ala568=) c.1209C= (p.Ala403=) c.1681+245C= (n.1681+245C=) c.306C= (p.Ala102=) c.1125C= (p.Ala375=) n.2067C= c.1647C= (p.Ala549=) c.1597+245C= (n.1597+245C=) n.1833C= | |
7 | g.2539299G>T | CA453454687 | BRAT1 | c.1650C>A (p.Ala550=) n.3022C>A n.4222C>A n.313+245C>A n.4476+245C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.1731C>A (p.Ala577=) c.1704C>A (p.Ala568=) c.1209C>A (p.Ala403=) c.1681+245C>A (n.1681+245C>A) c.306C>A (p.Ala102=) c.1125C>A (p.Ala375=) n.2067C>A c.1647C>A (p.Ala549=) c.1597+245C>A (n.1597+245C>A) n.1833C>A | |
7 | g.2539300G>A | CA366627323 | BRAT1 | c.1649C>T (p.Ala550Val) n.3021C>T n.4221C>T n.313+244C>T n.4476+244C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1681+244C>T (n.1681+244C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2066C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1597+244C>T (n.1597+244C>T) n.1832C>T | dbSNP |
7 | g.2539300G>C | CA366627324 | BRAT1 | c.1649C>G (p.Ala550Gly) n.3021C>G n.4221C>G n.313+244C>G n.4476+244C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1681+244C>G (n.1681+244C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2066C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1597+244C>G (n.1597+244C>G) n.1832C>G | |
7 | g.2539300G= | CA1683199012 | BRAT1 | c.1649C= (p.Ala550=) n.3021C= n.4221C= n.313+244C= n.4476+244C= c.1733C= (p.Ala578=) c.1730C= (p.Ala577=) c.1703C= (p.Ala568=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1681+244C= (n.1681+244C=) c.305C= (p.Ala102=) c.1124C= (p.Ala375=) n.2066C= c.1646C= (p.Ala549=) c.1597+244C= (n.1597+244C=) n.1832C= | |
7 | g.2539300G>T | CA366627325 | BRAT1 | c.1649C>A (p.Ala550Asp) n.3021C>A n.4221C>A n.313+244C>A n.4476+244C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1681+244C>A (n.1681+244C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.2066C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1597+244C>A (n.1597+244C>A) n.1832C>A | |
7 | g.2539301C>A | CA366627327 | BRAT1 | c.1648G>T (p.Ala550Ser) n.3020G>T n.4220G>T n.313+243G>T n.4476+243G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1681+243G>T (n.1681+243G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2065G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1597+243G>T (n.1597+243G>T) n.1831G>T | |
7 | g.2539301C= | CA1683199013 | BRAT1 | c.1648G= (p.Ala550=) n.3020G= n.4220G= n.313+243G= n.4476+243G= c.1732G= (p.Ala578=) c.1729G= (p.Ala577=) c.1702G= (p.Ala568=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1681+243G= (n.1681+243G=) c.304G= (p.Ala102=) c.1123G= (p.Ala375=) n.2065G= c.1645G= (p.Ala549=) c.1597+243G= (n.1597+243G=) n.1831G= | |
7 | g.2539301C>G | CA366627328 | BRAT1 | c.1648G>C (p.Ala550Pro) n.3020G>C n.4220G>C n.313+243G>C n.4476+243G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1681+243G>C (n.1681+243G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2065G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1597+243G>C (n.1597+243G>C) n.1831G>C | |
7 | g.2539301C>T | CA366627326 | BRAT1 | c.1648G>A (p.Ala550Thr) n.3020G>A n.4220G>A n.313+243G>A n.4476+243G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1681+243G>A (n.1681+243G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2065G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1597+243G>A (n.1597+243G>A) n.1831G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539302C>A | CA453454688 | BRAT1 | c.1647G>T (p.Leu549=) n.3019G>T n.4219G>T n.313+242G>T n.4476+242G>T c.1731G>T (p.Leu577=) c.1728G>T (p.Leu576=) c.1701G>T (p.Leu567=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1681+242G>T (n.1681+242G>T) c.303G>T (p.Leu101=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.2064G>T c.1644G>T (p.Leu548=) c.1597+242G>T (n.1597+242G>T) n.1830G>T | |
7 | g.2539302C= | CA1683199014 | BRAT1 | c.1647G= (p.Leu549=) n.3019G= n.4219G= n.313+242G= n.4476+242G= c.1731G= (p.Leu577=) c.1728G= (p.Leu576=) c.1701G= (p.Leu567=) c.1206G= (p.Leu402=) c.1681+242G= (n.1681+242G=) c.303G= (p.Leu101=) c.1122G= (p.Leu374=) n.2064G= c.1644G= (p.Leu548=) c.1597+242G= (n.1597+242G=) n.1830G= | |
7 | g.2539302C>G | CA453454690 | BRAT1 | c.1647G>C (p.Leu549=) n.3019G>C n.4219G>C n.313+242G>C n.4476+242G>C c.1731G>C (p.Leu577=) c.1728G>C (p.Leu576=) c.1701G>C (p.Leu567=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1681+242G>C (n.1681+242G>C) c.303G>C (p.Leu101=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.2064G>C c.1644G>C (p.Leu548=) c.1597+242G>C (n.1597+242G>C) n.1830G>C | |
7 | g.2539302C>T | CA453454689 | BRAT1 | c.1647G>A (p.Leu549=) n.3019G>A n.4219G>A n.313+242G>A n.4476+242G>A c.1731G>A (p.Leu577=) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1701G>A (p.Leu567=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1681+242G>A (n.1681+242G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.2064G>A c.1644G>A (p.Leu548=) c.1597+242G>A (n.1597+242G>A) n.1830G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.2539303A>C | CA366627329 | BRAT1 | c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.3018T>G n.4218T>G n.313+241T>G n.4476+241T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1681+241T>G (n.1681+241T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.2063T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1597+241T>G (n.1597+241T>G) n.1829T>G | |
7 | g.2539303A>G | CA366627330 | BRAT1 | c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.3018T>C n.4218T>C n.313+241T>C n.4476+241T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1681+241T>C (n.1681+241T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.2063T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1597+241T>C (n.1597+241T>C) n.1829T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539303A>T | CA366627331 | BRAT1 | c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.3018T>A n.4218T>A n.313+241T>A n.4476+241T>A c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1681+241T>A (n.1681+241T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.2063T>A c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1597+241T>A (n.1597+241T>A) n.1829T>A | |
7 | g.2539304G>A | CA453454694 | BRAT1 | c.1645C>T (p.Leu549=) n.3017C>T n.4217C>T n.313+240C>T n.4476+240C>T c.1729C>T (p.Leu577=) c.1726C>T (p.Leu576=) c.1699C>T (p.Leu567=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1681+240C>T (n.1681+240C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.2062C>T c.1642C>T (p.Leu548=) c.1597+240C>T (n.1597+240C>T) n.1828C>T | |
7 | g.2539304G>C | CA366627332 | BRAT1 | c.1645C>G (p.Leu549Val) n.3017C>G n.4217C>G n.313+240C>G n.4476+240C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1681+240C>G (n.1681+240C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.2062C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1597+240C>G (n.1597+240C>G) n.1828C>G | COSMIC |
7 | g.2539304G>T | CA366627333 | BRAT1 | c.1645C>A (p.Leu549Met) n.3017C>A n.4217C>A n.313+240C>A n.4476+240C>A c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1726C>A (p.Leu576Met) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1681+240C>A (n.1681+240C>A) c.301C>A (p.Leu101Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.2062C>A c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1597+240C>A (n.1597+240C>A) n.1828C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539305C>A | CA4127638 | BRAT1 | c.1644G>T (p.Gln548His) n.3016G>T n.4216G>T n.313+239G>T n.4476+239G>T c.1728G>T (p.Gln576His) c.1725G>T (p.Gln575His) c.1698G>T (p.Gln566His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1681+239G>T (n.1681+239G>T) c.300G>T (p.Gln100His) c.1119G>T (p.Gln373His) n.2061G>T c.1641G>T (p.Gln547His) c.1597+239G>T (n.1597+239G>T) n.1827G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539305C= | CA1683199015 | BRAT1 | c.1644G= (p.Gln548=) n.3016G= n.4216G= n.313+239G= n.4476+239G= c.1728G= (p.Gln576=) c.1725G= (p.Gln575=) c.1698G= (p.Gln566=) c.1203G= (p.Gln401=) c.1681+239G= (n.1681+239G=) c.300G= (p.Gln100=) c.1119G= (p.Gln373=) n.2061G= c.1641G= (p.Gln547=) c.1597+239G= (n.1597+239G=) n.1827G= | |
7 | g.2539305C>G | CA366627334 | BRAT1 | c.1644G>C (p.Gln548His) n.3016G>C n.4216G>C n.313+239G>C n.4476+239G>C c.1728G>C (p.Gln576His) c.1725G>C (p.Gln575His) c.1698G>C (p.Gln566His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1681+239G>C (n.1681+239G>C) c.300G>C (p.Gln100His) c.1119G>C (p.Gln373His) n.2061G>C c.1641G>C (p.Gln547His) c.1597+239G>C (n.1597+239G>C) n.1827G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539305C>T | CA453454695 | BRAT1 | c.1644G>A (p.Gln548=) n.3016G>A n.4216G>A n.313+239G>A n.4476+239G>A c.1728G>A (p.Gln576=) c.1725G>A (p.Gln575=) c.1698G>A (p.Gln566=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.1681+239G>A (n.1681+239G>A) c.300G>A (p.Gln100=) c.1119G>A (p.Gln373=) n.2061G>A c.1641G>A (p.Gln547=) c.1597+239G>A (n.1597+239G>A) n.1827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539306T>A | CA366627335 | BRAT1 | c.1643A>T (p.Gln548Leu) n.3015A>T n.4215A>T n.313+238A>T n.4476+238A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1681+238A>T (n.1681+238A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.2060A>T c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1597+238A>T (n.1597+238A>T) n.1826A>T | |
7 | g.2539306T>C | CA366627336 | BRAT1 | c.1643A>G (p.Gln548Arg) n.3015A>G n.4215A>G n.313+238A>G n.4476+238A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1681+238A>G (n.1681+238A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.2060A>G c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1597+238A>G (n.1597+238A>G) n.1826A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539306T>G | CA366627337 | BRAT1 | c.1643A>C (p.Gln548Pro) n.3015A>C n.4215A>C n.313+238A>C n.4476+238A>C c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1681+238A>C (n.1681+238A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.2060A>C c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1597+238A>C (n.1597+238A>C) n.1826A>C | |
7 | g.2539307G>A | CA366627338 | BRAT1 | c.1642C>T (p.Gln548Ter) n.3014C>T n.4214C>T n.313+237C>T n.4476+237C>T c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1681+237C>T (n.1681+237C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.2059C>T c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1597+237C>T (n.1597+237C>T) n.1825C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539307G>C | CA366627339 | BRAT1 | c.1642C>G (p.Gln548Glu) n.3014C>G n.4214C>G n.313+237C>G n.4476+237C>G c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1681+237C>G (n.1681+237C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.2059C>G c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1597+237C>G (n.1597+237C>G) n.1825C>G | dbSNP |
7 | g.2539307G>T | CA366627340 | BRAT1 | c.1642C>A (p.Gln548Lys) n.3014C>A n.4214C>A n.313+237C>A n.4476+237C>A c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1681+237C>A (n.1681+237C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.2059C>A c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1597+237C>A (n.1597+237C>A) n.1825C>A | |
7 | g.2539308A>C | CA453454697 | BRAT1 | c.1641T>G (p.Pro547=) n.3013T>G n.4213T>G n.313+236T>G n.4476+236T>G c.1725T>G (p.Pro575=) c.1722T>G (p.Pro574=) c.1695T>G (p.Pro565=) c.1200T>G (p.Pro400=) c.1681+236T>G (n.1681+236T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.1116T>G (p.Pro372=) n.2058T>G c.1638T>G (p.Pro546=) c.1597+236T>G (n.1597+236T>G) n.1824T>G | |
7 | g.2539308A>G | CA453454698 | BRAT1 | c.1641T>C (p.Pro547=) n.3013T>C n.4213T>C n.313+236T>C n.4476+236T>C c.1725T>C (p.Pro575=) c.1722T>C (p.Pro574=) c.1695T>C (p.Pro565=) c.1200T>C (p.Pro400=) c.1681+236T>C (n.1681+236T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.1116T>C (p.Pro372=) n.2058T>C c.1638T>C (p.Pro546=) c.1597+236T>C (n.1597+236T>C) n.1824T>C | |
7 | g.2539308A>T | CA453454699 | BRAT1 | c.1641T>A (p.Pro547=) n.3013T>A n.4213T>A n.313+236T>A n.4476+236T>A c.1725T>A (p.Pro575=) c.1722T>A (p.Pro574=) c.1695T>A (p.Pro565=) c.1200T>A (p.Pro400=) c.1681+236T>A (n.1681+236T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.1116T>A (p.Pro372=) n.2058T>A c.1638T>A (p.Pro546=) c.1597+236T>A (n.1597+236T>A) n.1824T>A | |
7 | g.2539308_2539309delinsAG | CA1683199016 | BRAT1 | c.1640_1641delinsCT (p.Pro547=) n.3012_3013delinsCT n.4212_4213delinsCT n.313+235_313+236delinsCT n.4476+235_4476+236delinsCT c.1724_1725delinsCT (p.Pro575=) c.1721_1722delinsCT (p.Pro574=) c.1694_1695delinsCT (p.Pro565=) c.1199_1200delinsCT (p.Pro400=) c.1681+235_1681+236delinsCT (n.1681+235_1681+236delinsCT) c.296_297delinsCT (p.Pro99=) c.1115_1116delinsCT (p.Pro372=) n.2057_2058delinsCT c.1637_1638delinsCT (p.Pro546=) c.1597+235_1597+236delinsCT (n.1597+235_1597+236delinsCT) n.1823_1824delinsCT | |
7 | g.2539309G>A | CA4127640 | BRAT1 | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.3012C>T n.4212C>T n.313+235C>T n.4476+235C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1681+235C>T (n.1681+235C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.2057C>T c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1597+235C>T (n.1597+235C>T) n.1823C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539309G>C | CA4127639 | BRAT1 | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.3012C>G n.4212C>G n.313+235C>G n.4476+235C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1681+235C>G (n.1681+235C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.2057C>G c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1597+235C>G (n.1597+235C>G) n.1823C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539309G= | CA1683199017 | BRAT1 | c.1640C= (p.Pro547=) n.3012C= n.4212C= n.313+235C= n.4476+235C= c.1724C= (p.Pro575=) c.1721C= (p.Pro574=) c.1694C= (p.Pro565=) c.1199C= (p.Pro400=) c.1681+235C= (n.1681+235C=) c.296C= (p.Pro99=) c.1115C= (p.Pro372=) n.2057C= c.1637C= (p.Pro546=) c.1597+235C= (n.1597+235C=) n.1823C= | |
7 | g.2539309G>T | CA366627341 | BRAT1 | c.1640C>A (p.Pro547His) n.3012C>A n.4212C>A n.313+235C>A n.4476+235C>A c.1724C>A (p.Pro575His) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1694C>A (p.Pro565His) c.1199C>A (p.Pro400His) c.1681+235C>A (n.1681+235C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.1115C>A (p.Pro372His) n.2057C>A c.1637C>A (p.Pro546His) c.1597+235C>A (n.1597+235C>A) n.1823C>A | |
7 | g.2539310del | CA837024677 | BRAT1 | c.1640del (p.Pro547LeufsTer20) n.3012del n.4212del n.313+235del n.4476+235del c.1724del (p.Pro575LeufsTer20) c.1721del (p.Pro574LeufsTer20) c.1694del (p.Pro565LeufsTer20) c.1199del (p.Pro400LeufsTer20) c.1681+235del (n.1681+235del) c.296del (p.Pro99LeufsTer20) c.1115del (p.Pro372LeufsTer20) n.2057del c.1637del (p.Pro546LeufsTer20) c.1597+235del (n.1597+235del) n.1823del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539309_2539317delinsGGCACCTCT | CA1683199018 | BRAT1 | c.1632_1640delinsAGAGGTGCC (p.Ser544=) n.3004_3012delinsAGAGGTGCC n.4204_4212delinsAGAGGTGCC n.313+227_313+235delinsAGAGGTGCC n.4476+227_4476+235delinsAGAGGTGCC c.1716_1724delinsAGAGGTGCC (p.Ser572=) c.1713_1721delinsAGAGGTGCC (p.Ser571=) c.1686_1694delinsAGAGGTGCC (p.Ser562=) c.1191_1199delinsAGAGGTGCC (p.Ser397=) c.1681+227_1681+235delinsAGAGGTGCC (n.1681+227_1681+235delinsAGAGGTGCC) c.288_296delinsAGAGGTGCC (p.Ser96=) c.1107_1115delinsAGAGGTGCC (p.Ser369=) n.2049_2057delinsAGAGGTGCC c.1629_1637delinsAGAGGTGCC (p.Ser543=) c.1597+227_1597+235delinsAGAGGTGCC (n.1597+227_1597+235delinsAGAGGTGCC) n.1815_1823delinsAGAGGTGCC | |
7 | g.2539310G>A | CA366627342 | BRAT1 | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.3011C>T n.4211C>T n.313+234C>T n.4476+234C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1681+234C>T (n.1681+234C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.2056C>T c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1597+234C>T (n.1597+234C>T) n.1822C>T | |
7 | g.2539310G>C | CA366627344 | BRAT1 | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.3011C>G n.4211C>G n.313+234C>G n.4476+234C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1681+234C>G (n.1681+234C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.2056C>G c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1597+234C>G (n.1597+234C>G) n.1822C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539310G= | CA1683199019 | BRAT1 | c.1639C= (p.Pro547=) n.3011C= n.4211C= n.313+234C= n.4476+234C= c.1723C= (p.Pro575=) c.1720C= (p.Pro574=) c.1693C= (p.Pro565=) c.1198C= (p.Pro400=) c.1681+234C= (n.1681+234C=) c.295C= (p.Pro99=) c.1114C= (p.Pro372=) n.2056C= c.1636C= (p.Pro546=) c.1597+234C= (n.1597+234C=) n.1822C= | |
7 | g.2539310G>T | CA366627343 | BRAT1 | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.3011C>A n.4211C>A n.313+234C>A n.4476+234C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1681+234C>A (n.1681+234C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.2056C>A c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1597+234C>A (n.1597+234C>A) n.1822C>A | |
7 | g.2539311_2539318del | CA1097627884 | BRAT1 | c.1632_1639del (p.Glu545SerfsTer11) n.3004_3011del n.4204_4211del n.313+227_313+234del n.4476+227_4476+234del c.1716_1723del (p.Glu573SerfsTer11) c.1713_1720del (p.Glu572SerfsTer11) c.1686_1693del (p.Glu563SerfsTer11) c.1191_1198del (p.Glu398SerfsTer11) c.1681+227_1681+234del (n.1681+227_1681+234del) c.288_295del (p.Glu97SerfsTer11) c.1107_1114del (p.Glu370SerfsTer11) n.2049_2056del c.1629_1636del (p.Glu544SerfsTer11) c.1597+227_1597+234del (n.1597+227_1597+234del) n.1815_1822del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539311C>A | CA453454701 | BRAT1 | c.1638G>T (p.Val546=) n.3010G>T n.4210G>T n.313+233G>T n.4476+233G>T c.1722G>T (p.Val574=) c.1719G>T (p.Val573=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1197G>T (p.Val399=) c.1681+233G>T (n.1681+233G>T) c.294G>T (p.Val98=) c.1113G>T (p.Val371=) n.2055G>T c.1635G>T (p.Val545=) c.1597+233G>T (n.1597+233G>T) n.1821G>T | |
7 | g.2539311C= | CA1683199020 | BRAT1 | c.1638G= (p.Val546=) n.3010G= n.4210G= n.313+233G= n.4476+233G= c.1722G= (p.Val574=) c.1719G= (p.Val573=) c.1692G= (p.Val564=) c.1197G= (p.Val399=) c.1681+233G= (n.1681+233G=) c.294G= (p.Val98=) c.1113G= (p.Val371=) n.2055G= c.1635G= (p.Val545=) c.1597+233G= (n.1597+233G=) n.1821G= | |
7 | g.2539311C>G | CA453454702 | BRAT1 | c.1638G>C (p.Val546=) n.3010G>C n.4210G>C n.313+233G>C n.4476+233G>C c.1722G>C (p.Val574=) c.1719G>C (p.Val573=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1197G>C (p.Val399=) c.1681+233G>C (n.1681+233G>C) c.294G>C (p.Val98=) c.1113G>C (p.Val371=) n.2055G>C c.1635G>C (p.Val545=) c.1597+233G>C (n.1597+233G>C) n.1821G>C | |
7 | g.2539311C>T | CA4127641 | BRAT1 | c.1638G>A (p.Val546=) n.3010G>A n.4210G>A n.313+233G>A n.4476+233G>A c.1722G>A (p.Val574=) c.1719G>A (p.Val573=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1197G>A (p.Val399=) c.1681+233G>A (n.1681+233G>A) c.294G>A (p.Val98=) c.1113G>A (p.Val371=) n.2055G>A c.1635G>A (p.Val545=) c.1597+233G>A (n.1597+233G>A) n.1821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539312A>C | CA366627347 | BRAT1 | c.1637T>G (p.Val546Gly) n.3009T>G n.4209T>G n.313+232T>G n.4476+232T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1681+232T>G (n.1681+232T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.2054T>G c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1597+232T>G (n.1597+232T>G) n.1820T>G | |
7 | g.2539312A>G | CA366627345 | BRAT1 | c.1637T>C (p.Val546Ala) n.3009T>C n.4209T>C n.313+232T>C n.4476+232T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1681+232T>C (n.1681+232T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.2054T>C c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1597+232T>C (n.1597+232T>C) n.1820T>C | |
7 | g.2539312A>T | CA366627346 | BRAT1 | c.1637T>A (p.Val546Glu) n.3009T>A n.4209T>A n.313+232T>A n.4476+232T>A c.1721T>A (p.Val574Glu) c.1718T>A (p.Val573Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1681+232T>A (n.1681+232T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) n.2054T>A c.1634T>A (p.Val545Glu) c.1597+232T>A (n.1597+232T>A) n.1820T>A | |
7 | g.2539313C>A | CA4127642 | BRAT1 | c.1636G>T (p.Val546Leu) n.3008G>T n.4208G>T n.313+231G>T n.4476+231G>T c.1720G>T (p.Val574Leu) c.1717G>T (p.Val573Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1681+231G>T (n.1681+231G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) n.2053G>T c.1633G>T (p.Val545Leu) c.1597+231G>T (n.1597+231G>T) n.1819G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539313C= | CA1683199021 | BRAT1 | c.1636G= (p.Val546=) n.3008G= n.4208G= n.313+231G= n.4476+231G= c.1720G= (p.Val574=) c.1717G= (p.Val573=) c.1690G= (p.Val564=) c.1195G= (p.Val399=) c.1681+231G= (n.1681+231G=) c.292G= (p.Val98=) c.1111G= (p.Val371=) n.2053G= c.1633G= (p.Val545=) c.1597+231G= (n.1597+231G=) n.1819G= | |
7 | g.2539313C>G | CA366627348 | BRAT1 | c.1636G>C (p.Val546Leu) n.3008G>C n.4208G>C n.313+231G>C n.4476+231G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1681+231G>C (n.1681+231G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.2053G>C c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1597+231G>C (n.1597+231G>C) n.1819G>C | |
7 | g.2539313C>T | CA4127643 | BRAT1 | c.1636G>A (p.Val546Met) n.3008G>A n.4208G>A n.313+231G>A n.4476+231G>A c.1720G>A (p.Val574Met) c.1717G>A (p.Val573Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.1195G>A (p.Val399Met) c.1681+231G>A (n.1681+231G>A) c.292G>A (p.Val98Met) c.1111G>A (p.Val371Met) n.2053G>A c.1633G>A (p.Val545Met) c.1597+231G>A (n.1597+231G>A) n.1819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |