Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.2539186_2539221delCA2681477196BRAT1c.1730_1765del (p.Leu577_Ala588del)
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n.1913_1948del
gnomAD v4
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n.1923dup
dbSNP
7g.2539213delCA2681477198BRAT1c.1740del (p.Thr581ProfsTer22)
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n.1923del
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1919C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1293_1294insCA (p.Ala432GlnfsTer17)
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n.2151_2152insCA
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c.1731_1732insCA (p.Ala578GlnfsTer25)
c.1597+329_1597+330insCA (n.1597+329_1597+330insCA)
n.1917_1918insCA
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n.1917C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539215G>CCA366626378BRAT1c.1734C>G (p.His578Gln)
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n.1917C>G
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c.1209C= (p.His403=)
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c.1731C= (p.His577=)
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n.1917C=
7g.2539215G>TCA366626390BRAT1c.1734C>A (p.His578Gln)
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n.4306C>A
n.313+329C>A
n.4476+329C>A
c.1818C>A (p.His606Gln)
c.1815C>A (p.His605Gln)
c.1788C>A (p.His596Gln)
c.1293C>A (p.His431Gln)
c.1681+329C>A (n.1681+329C>A)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.1209C>A (p.His403Gln)
n.2151C>A
c.1731C>A (p.His577Gln)
c.1597+329C>A (n.1597+329C>A)
n.1917C>A
7g.2539216T>ACA366626393BRAT1c.1733A>T (p.His578Leu)
n.3105A>T
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c.1597+328A>T (n.1597+328A>T)
n.1916A>T
7g.2539216T>CCA366626394BRAT1c.1733A>G (p.His578Arg)
n.3105A>G
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c.389A>G (p.His130Arg)
c.1208A>G (p.His403Arg)
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n.1916A>G
7g.2539216T>GCA366626396BRAT1c.1733A>C (p.His578Pro)
n.3105A>C
n.4305A>C
n.313+328A>C
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c.1817A>C (p.His606Pro)
c.1814A>C (p.His605Pro)
c.1787A>C (p.His596Pro)
c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1681+328A>C (n.1681+328A>C)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.1208A>C (p.His403Pro)
n.2150A>C
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.1597+328A>C (n.1597+328A>C)
n.1916A>C
7g.2539217G>ACA152665740BRAT1c.1732C>T (p.His578Tyr)
n.3104C>T
n.4304C>T
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n.4476+327C>T
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c.1813C>T (p.His605Tyr)
c.1786C>T (p.His596Tyr)
c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1681+327C>T (n.1681+327C>T)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.1207C>T (p.His403Tyr)
n.2149C>T
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.1597+327C>T (n.1597+327C>T)
n.1915C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539217G>CCA366626400BRAT1c.1732C>G (p.His578Asp)
n.3104C>G
n.4304C>G
n.313+327C>G
n.4476+327C>G
c.1816C>G (p.His606Asp)
c.1813C>G (p.His605Asp)
c.1786C>G (p.His596Asp)
c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1681+327C>G (n.1681+327C>G)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.1207C>G (p.His403Asp)
n.2149C>G
c.1729C>G (p.His577Asp)
c.1597+327C>G (n.1597+327C>G)
n.1915C>G
ClinVar dbSNP
7g.2539217G=CA1683198968BRAT1c.1732C= (p.His578=)
n.3104C=
n.4304C=
n.313+327C=
n.4476+327C=
c.1816C= (p.His606=)
c.1813C= (p.His605=)
c.1786C= (p.His596=)
c.1291C= (p.His431=)
c.1681+327C= (n.1681+327C=)
c.388C= (p.His130=)
c.1207C= (p.His403=)
n.2149C=
c.1729C= (p.His577=)
c.1597+327C= (n.1597+327C=)
n.1915C=
7g.2539217G>TCA366626398BRAT1c.1732C>A (p.His578Asn)
n.3104C>A
n.4304C>A
n.313+327C>A
n.4476+327C>A
c.1816C>A (p.His606Asn)
c.1813C>A (p.His605Asn)
c.1786C>A (p.His596Asn)
c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1681+327C>A (n.1681+327C>A)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.1207C>A (p.His403Asn)
n.2149C>A
c.1729C>A (p.His577Asn)
c.1597+327C>A (n.1597+327C>A)
n.1915C>A
7g.2539218C>ACA453454587BRAT1c.1731G>T (p.Leu577=)
n.3103G>T
n.4303G>T
n.313+326G>T
n.4476+326G>T
c.1815G>T (p.Leu605=)
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1681+326G>T (n.1681+326G>T)
c.387G>T (p.Leu129=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
n.2148G>T
c.1728G>T (p.Leu576=)
c.1597+326G>T (n.1597+326G>T)
n.1914G>T
gnomAD v4
7g.2539218C=CA1683198969BRAT1c.1731G= (p.Leu577=)
n.3103G=
n.4303G=
n.313+326G=
n.4476+326G=
c.1815G= (p.Leu605=)
c.1812G= (p.Leu604=)
c.1785G= (p.Leu595=)
c.1290G= (p.Leu430=)
c.1681+326G= (n.1681+326G=)
c.387G= (p.Leu129=)
c.1206G= (p.Leu402=)
n.2148G=
c.1728G= (p.Leu576=)
c.1597+326G= (n.1597+326G=)
n.1914G=
7g.2539218C>GCA453454589BRAT1c.1731G>C (p.Leu577=)
n.3103G>C
n.4303G>C
n.313+326G>C
n.4476+326G>C
c.1815G>C (p.Leu605=)
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1681+326G>C (n.1681+326G>C)
c.387G>C (p.Leu129=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
n.2148G>C
c.1728G>C (p.Leu576=)
c.1597+326G>C (n.1597+326G>C)
n.1914G>C
7g.2539218C>TCA453454588BRAT1c.1731G>A (p.Leu577=)
n.3103G>A
n.4303G>A
n.313+326G>A
n.4476+326G>A
c.1815G>A (p.Leu605=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1681+326G>A (n.1681+326G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
n.2148G>A
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1597+326G>A (n.1597+326G>A)
n.1914G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539219A=CA1683198970BRAT1c.1730T= (p.Leu577=)
n.3102T=
n.4302T=
n.313+325T=
n.4476+325T=
c.1814T= (p.Leu605=)
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c.1289T= (p.Leu430=)
c.1681+325T= (n.1681+325T=)
c.386T= (p.Leu129=)
c.1205T= (p.Leu402=)
n.2147T=
c.1727T= (p.Leu576=)
c.1597+325T= (n.1597+325T=)
n.1913T=
7g.2539219A>CCA366626403BRAT1c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.3102T>G
n.4302T>G
n.313+325T>G
n.4476+325T>G
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1681+325T>G (n.1681+325T>G)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.2147T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1597+325T>G (n.1597+325T>G)
n.1913T>G
gnomAD v4
7g.2539219A>GCA152665744BRAT1c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.3102T>C
n.4302T>C
n.313+325T>C
n.4476+325T>C
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1681+325T>C (n.1681+325T>C)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.2147T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1597+325T>C (n.1597+325T>C)
n.1913T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539219A>TCA366626409BRAT1c.1730T>A (p.Leu577Gln)
n.3102T>A
n.4302T>A
n.313+325T>A
n.4476+325T>A
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1681+325T>A (n.1681+325T>A)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
n.2147T>A
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
c.1597+325T>A (n.1597+325T>A)
n.1913T>A
7g.2539220G>ACA453454590BRAT1c.1729C>T (p.Leu577=)
n.3101C>T
n.4301C>T
n.313+324C>T
n.4476+324C>T
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1681+324C>T (n.1681+324C>T)
c.385C>T (p.Leu129=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
n.2146C>T
c.1726C>T (p.Leu576=)
c.1597+324C>T (n.1597+324C>T)
n.1912C>T
ClinVar gnomAD v4
7g.2539220G>CCA366626419BRAT1c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.3101C>G
n.4301C>G
n.313+324C>G
n.4476+324C>G
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1681+324C>G (n.1681+324C>G)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
n.2146C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1597+324C>G (n.1597+324C>G)
n.1912C>G
7g.2539220G>TCA366626424BRAT1c.1729C>A (p.Leu577Met)
n.3101C>A
n.4301C>A
n.313+324C>A
n.4476+324C>A
c.1813C>A (p.Leu605Met)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1681+324C>A (n.1681+324C>A)
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
n.2146C>A
c.1726C>A (p.Leu576Met)
c.1597+324C>A (n.1597+324C>A)
n.1912C>A
7g.2539221G>ACA453454592BRAT1c.1728C>T (p.Gly576=)
n.3100C>T
n.4300C>T
n.313+323C>T
n.4476+323C>T
c.1812C>T (p.Gly604=)
c.1809C>T (p.Gly603=)
c.1782C>T (p.Gly594=)
c.1287C>T (p.Gly429=)
c.1681+323C>T (n.1681+323C>T)
c.384C>T (p.Gly128=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
n.2145C>T
c.1725C>T (p.Gly575=)
c.1597+323C>T (n.1597+323C>T)
n.1911C>T
gnomAD v4
7g.2539221G>CCA453454593BRAT1c.1728C>G (p.Gly576=)
n.3100C>G
n.4300C>G
n.313+323C>G
n.4476+323C>G
c.1812C>G (p.Gly604=)
c.1809C>G (p.Gly603=)
c.1782C>G (p.Gly594=)
c.1287C>G (p.Gly429=)
c.1681+323C>G (n.1681+323C>G)
c.384C>G (p.Gly128=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
n.2145C>G
c.1725C>G (p.Gly575=)
c.1597+323C>G (n.1597+323C>G)
n.1911C>G
7g.2539221G>TCA453454594BRAT1c.1728C>A (p.Gly576=)
n.3100C>A
n.4300C>A
n.313+323C>A
n.4476+323C>A
c.1812C>A (p.Gly604=)
c.1809C>A (p.Gly603=)
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.1287C>A (p.Gly429=)
c.1681+323C>A (n.1681+323C>A)
c.384C>A (p.Gly128=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
n.2145C>A
c.1725C>A (p.Gly575=)
c.1597+323C>A (n.1597+323C>A)
n.1911C>A
7g.2539222C>ACA366626427BRAT1c.1727G>T (p.Gly576Val)
n.3099G>T
n.4299G>T
n.313+322G>T
n.4476+322G>T
c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1681+322G>T (n.1681+322G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.2144G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1597+322G>T (n.1597+322G>T)
n.1910G>T
7g.2539222C=CA1683198971BRAT1c.1727G= (p.Gly576=)
n.3099G=
n.4299G=
n.313+322G=
n.4476+322G=
c.1811G= (p.Gly604=)
c.1808G= (p.Gly603=)
c.1781G= (p.Gly594=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.1681+322G= (n.1681+322G=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.1202G= (p.Gly401=)
n.2144G=
c.1724G= (p.Gly575=)
c.1597+322G= (n.1597+322G=)
n.1910G=
7g.2539222C>GCA4127616BRAT1c.1727G>C (p.Gly576Ala)
n.3099G>C
n.4299G>C
n.313+322G>C
n.4476+322G>C
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1681+322G>C (n.1681+322G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.2144G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1597+322G>C (n.1597+322G>C)
n.1910G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539222C>TCA366626433BRAT1c.1727G>A (p.Gly576Asp)
n.3099G>A
n.4299G>A
n.313+322G>A
n.4476+322G>A
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1681+322G>A (n.1681+322G>A)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
n.2144G>A
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.1597+322G>A (n.1597+322G>A)
n.1910G>A
gnomAD v4
7g.2539223C>ACA366626434BRAT1c.1726G>T (p.Gly576Cys)
n.3098G>T
n.4298G>T
n.313+321G>T
n.4476+321G>T
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1681+321G>T (n.1681+321G>T)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
n.2143G>T
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.1597+321G>T (n.1597+321G>T)
n.1909G>T
7g.2539223C=CA1683198972BRAT1c.1726G= (p.Gly576=)
n.3098G=
n.4298G=
n.313+321G=
n.4476+321G=
c.1810G= (p.Gly604=)
c.1807G= (p.Gly603=)
c.1780G= (p.Gly594=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.1681+321G= (n.1681+321G=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.1201G= (p.Gly401=)
n.2143G=
c.1723G= (p.Gly575=)
c.1597+321G= (n.1597+321G=)
n.1909G=
7g.2539223C>GCA152665749BRAT1c.1726G>C (p.Gly576Arg)
n.3098G>C
n.4298G>C
n.313+321G>C
n.4476+321G>C
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1681+321G>C (n.1681+321G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.2143G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1597+321G>C (n.1597+321G>C)
n.1909G>C
dbSNP
7g.2539223C>TCA4127617BRAT1c.1726G>A (p.Gly576Ser)
n.3098G>A
n.4298G>A
n.313+321G>A
n.4476+321G>A
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1681+321G>A (n.1681+321G>A)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
n.2143G>A
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
c.1597+321G>A (n.1597+321G>A)
n.1909G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539224C>ACA366626438BRAT1c.1725G>T (p.Gln575His)
n.3097G>T
n.4297G>T
n.313+320G>T
n.4476+320G>T
c.1809G>T (p.Gln603His)
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.1681+320G>T (n.1681+320G>T)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
n.2142G>T
c.1722G>T (p.Gln574His)
c.1597+320G>T (n.1597+320G>T)
n.1908G>T
7g.2539224C=CA1683198973BRAT1c.1725G= (p.Gln575=)
n.3097G=
n.4297G=
n.313+320G=
n.4476+320G=
c.1809G= (p.Gln603=)
c.1806G= (p.Gln602=)
c.1779G= (p.Gln593=)
c.1284G= (p.Gln428=)
c.1681+320G= (n.1681+320G=)
c.381G= (p.Gln127=)
c.1200G= (p.Gln400=)
n.2142G=
c.1722G= (p.Gln574=)
c.1597+320G= (n.1597+320G=)
n.1908G=
7g.2539224C>GCA366626441BRAT1c.1725G>C (p.Gln575His)
n.3097G>C
n.4297G>C
n.313+320G>C
n.4476+320G>C
c.1809G>C (p.Gln603His)
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.1681+320G>C (n.1681+320G>C)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
n.2142G>C
c.1722G>C (p.Gln574His)
c.1597+320G>C (n.1597+320G>C)
n.1908G>C
7g.2539224C>TCA453454595BRAT1c.1725G>A (p.Gln575=)
n.3097G>A
n.4297G>A
n.313+320G>A
n.4476+320G>A
c.1809G>A (p.Gln603=)
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.1681+320G>A (n.1681+320G>A)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.1200G>A (p.Gln400=)
n.2142G>A
c.1722G>A (p.Gln574=)
c.1597+320G>A (n.1597+320G>A)
n.1908G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539225T>ACA366626467BRAT1c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.3096A>T
n.4296A>T
n.313+319A>T
n.4476+319A>T
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.1681+319A>T (n.1681+319A>T)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
n.2141A>T
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1597+319A>T (n.1597+319A>T)
n.1907A>T
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n.1907A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1907A>C
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c.1721A= (p.Gln574=)
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dbSNP
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n.1906C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1905C>A
gnomAD v4
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n.1904G>T
7g.2539228C=CA1683198977BRAT1c.1721G= (p.Ser574=)
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7g.2539228C>GCA152665757BRAT1c.1721G>C (p.Ser574Thr)
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n.1904G>C
ClinVar dbSNP
7g.2539228C>TCA366626495BRAT1c.1721G>A (p.Ser574Asn)
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n.4476+316G>A
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c.1802G>A (p.Ser601Asn)
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c.377G>A (p.Ser126Asn)
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n.2138G>A
c.1718G>A (p.Ser573Asn)
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n.1904G>A
ClinVar dbSNP
7g.2539229T>ACA366626500BRAT1c.1720A>T (p.Ser574Cys)
n.3092A>T
n.4292A>T
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n.4476+315A>T
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c.1681+315A>T (n.1681+315A>T)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
n.2137A>T
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.1597+315A>T (n.1597+315A>T)
n.1903A>T
gnomAD v4
7g.2539229T>CCA366626503BRAT1c.1720A>G (p.Ser574Gly)
n.3092A>G
n.4292A>G
n.313+315A>G
n.4476+315A>G
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.1681+315A>G (n.1681+315A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
n.2137A>G
c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.1597+315A>G (n.1597+315A>G)
n.1903A>G
7g.2539229T>GCA366626505BRAT1c.1720A>C (p.Ser574Arg)
n.3092A>C
n.4292A>C
n.313+315A>C
n.4476+315A>C
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
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c.1774A>C (p.Ser592Arg)
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c.1681+315A>C (n.1681+315A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
n.2137A>C
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.1597+315A>C (n.1597+315A>C)
n.1903A>C
7g.2539230G>ACA453454600BRAT1c.1719C>T (p.Ser573=)
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c.1681+314C>T (n.1681+314C>T)
c.375C>T (p.Ser125=)
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.2136C>T
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1597+314C>T (n.1597+314C>T)
n.1902C>T
gnomAD v4
7g.2539230G>CCA453454601BRAT1c.1719C>G (p.Ser573=)
n.3091C>G
n.4291C>G
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c.1803C>G (p.Ser601=)
c.1800C>G (p.Ser600=)
c.1773C>G (p.Ser591=)
c.1278C>G (p.Ser426=)
c.1681+314C>G (n.1681+314C>G)
c.375C>G (p.Ser125=)
c.1194C>G (p.Ser398=)
n.2136C>G
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.1597+314C>G (n.1597+314C>G)
n.1902C>G
7g.2539230G>TCA453454602BRAT1c.1719C>A (p.Ser573=)
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c.1803C>A (p.Ser601=)
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c.1773C>A (p.Ser591=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
c.1681+314C>A (n.1681+314C>A)
c.375C>A (p.Ser125=)
c.1194C>A (p.Ser398=)
n.2136C>A
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.1597+314C>A (n.1597+314C>A)
n.1902C>A
7g.2539231G>ACA366626507BRAT1c.1718C>T (p.Ser573Phe)
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c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1681+313C>T (n.1681+313C>T)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.2135C>T
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.1597+313C>T (n.1597+313C>T)
n.1901C>T
7g.2539231G>CCA366626510BRAT1c.1718C>G (p.Ser573Cys)
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c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1681+313C>G (n.1681+313C>G)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.2135C>G
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.1597+313C>G (n.1597+313C>G)
n.1901C>G
gnomAD v4
7g.2539231G>TCA366626512BRAT1c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
n.3090C>A
n.4290C>A
n.313+313C>A
n.4476+313C>A
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1681+313C>A (n.1681+313C>A)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.2135C>A
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.1597+313C>A (n.1597+313C>A)
n.1901C>A
7g.2539232A=CA1683198978BRAT1c.1717T= (p.Ser573=)
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c.373T= (p.Ser125=)
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c.1714T= (p.Ser572=)
c.1597+312T= (n.1597+312T=)
n.1900T=
7g.2539232A>CCA366626517BRAT1c.1717T>G (p.Ser573Ala)
n.3089T>G
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c.1801T>G (p.Ser601Ala)
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c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1681+312T>G (n.1681+312T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.2134T>G
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1597+312T>G (n.1597+312T>G)
n.1900T>G
7g.2539232A>GCA4127618BRAT1c.1717T>C (p.Ser573Pro)
n.3089T>C
n.4289T>C
n.313+312T>C
n.4476+312T>C
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1681+312T>C (n.1681+312T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.2134T>C
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1597+312T>C (n.1597+312T>C)
n.1900T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539232A>TCA366626521BRAT1c.1717T>A (p.Ser573Thr)
n.3089T>A
n.4289T>A
n.313+312T>A
n.4476+312T>A
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1681+312T>A (n.1681+312T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.2134T>A
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1597+312T>A (n.1597+312T>A)
n.1900T>A
7g.2539233C>ACA453454604BRAT1c.1716G>T (p.Leu572=)
n.3088G>T
n.4288G>T
n.313+311G>T
n.4476+311G>T
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.1681+311G>T (n.1681+311G>T)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
n.2133G>T
c.1713G>T (p.Leu571=)
c.1597+311G>T (n.1597+311G>T)
n.1899G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539233C=CA1683198979BRAT1c.1716G= (p.Leu572=)
n.3088G=
n.4288G=
n.313+311G=
n.4476+311G=
c.1800G= (p.Leu600=)
c.1797G= (p.Leu599=)
c.1770G= (p.Leu590=)
c.1275G= (p.Leu425=)
c.1681+311G= (n.1681+311G=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.1191G= (p.Leu397=)
n.2133G=
c.1713G= (p.Leu571=)
c.1597+311G= (n.1597+311G=)
n.1899G=
7g.2539233C>GCA453454603BRAT1c.1716G>C (p.Leu572=)
n.3088G>C
n.4288G>C
n.313+311G>C
n.4476+311G>C
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.1681+311G>C (n.1681+311G>C)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
n.2133G>C
c.1713G>C (p.Leu571=)
c.1597+311G>C (n.1597+311G>C)
n.1899G>C
gnomAD v4
7g.2539233C>TCA152665761BRAT1c.1716G>A (p.Leu572=)
n.3088G>A
n.4288G>A
n.313+311G>A
n.4476+311G>A
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1681+311G>A (n.1681+311G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
n.2133G>A
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1597+311G>A (n.1597+311G>A)
n.1899G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539234A>CCA366626543BRAT1c.1715T>G (p.Leu572Arg)
n.3087T>G
n.4287T>G
n.313+310T>G
n.4476+310T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1681+310T>G (n.1681+310T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.2132T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1597+310T>G (n.1597+310T>G)
n.1898T>G
7g.2539234A>GCA366626547BRAT1c.1715T>C (p.Leu572Pro)
n.3087T>C
n.4287T>C
n.313+310T>C
n.4476+310T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1681+310T>C (n.1681+310T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.2132T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1597+310T>C (n.1597+310T>C)
n.1898T>C
gnomAD v4
7g.2539234A>TCA366626551BRAT1c.1715T>A (p.Leu572Gln)
n.3087T>A
n.4287T>A
n.313+310T>A
n.4476+310T>A
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1681+310T>A (n.1681+310T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
n.2132T>A
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.1597+310T>A (n.1597+310T>A)
n.1898T>A
7g.2539235G>ACA453454605BRAT1c.1714C>T (p.Leu572=)
n.3086C>T
n.4286C>T
n.313+309C>T
n.4476+309C>T
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1681+309C>T (n.1681+309C>T)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
n.2131C>T
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.1597+309C>T (n.1597+309C>T)
n.1897C>T
ClinVar dbSNP
7g.2539235G>CCA366626554BRAT1c.1714C>G (p.Leu572Val)
n.3086C>G
n.4286C>G
n.313+309C>G
n.4476+309C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1681+309C>G (n.1681+309C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
n.2131C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1597+309C>G (n.1597+309C>G)
n.1897C>G
7g.2539235G>TCA366626555BRAT1c.1714C>A (p.Leu572Met)
n.3086C>A
n.4286C>A
n.313+309C>A
n.4476+309C>A
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1681+309C>A (n.1681+309C>A)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
n.2131C>A
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.1597+309C>A (n.1597+309C>A)
n.1897C>A
7g.2539236C>ACA366626559BRAT1c.1713G>T (p.Gln571His)
n.3085G>T
n.4285G>T
n.313+308G>T
n.4476+308G>T
c.1797G>T (p.Gln599His)
c.1794G>T (p.Gln598His)
c.1767G>T (p.Gln589His)
c.1272G>T (p.Gln424His)
c.1681+308G>T (n.1681+308G>T)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
n.2130G>T
c.1710G>T (p.Gln570His)
c.1597+308G>T (n.1597+308G>T)
n.1896G>T
7g.2539236C=CA1683198980BRAT1c.1713G= (p.Gln571=)
n.3085G=
n.4285G=
n.313+308G=
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c.1797G= (p.Gln599=)
c.1794G= (p.Gln598=)
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c.1272G= (p.Gln424=)
c.1681+308G= (n.1681+308G=)
c.369G= (p.Gln123=)
c.1188G= (p.Gln396=)
n.2130G=
c.1710G= (p.Gln570=)
c.1597+308G= (n.1597+308G=)
n.1896G=
7g.2539236C>GCA366626561BRAT1c.1713G>C (p.Gln571His)
n.3085G>C
n.4285G>C
n.313+308G>C
n.4476+308G>C
c.1797G>C (p.Gln599His)
c.1794G>C (p.Gln598His)
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.1272G>C (p.Gln424His)
c.1681+308G>C (n.1681+308G>C)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.1188G>C (p.Gln396His)
n.2130G>C
c.1710G>C (p.Gln570His)
c.1597+308G>C (n.1597+308G>C)
n.1896G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539236C>TCA453454606BRAT1c.1713G>A (p.Gln571=)
n.3085G>A
n.4285G>A
n.313+308G>A
n.4476+308G>A
c.1797G>A (p.Gln599=)
c.1794G>A (p.Gln598=)
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.1272G>A (p.Gln424=)
c.1681+308G>A (n.1681+308G>A)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.1188G>A (p.Gln396=)
n.2130G>A
c.1710G>A (p.Gln570=)
c.1597+308G>A (n.1597+308G>A)
n.1896G>A
7g.2539237T>ACA366626568BRAT1c.1712A>T (p.Gln571Leu)
n.3084A>T
n.4284A>T
n.313+307A>T
n.4476+307A>T
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.1793A>T (p.Gln598Leu)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.1681+307A>T (n.1681+307A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.2129A>T
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.1597+307A>T (n.1597+307A>T)
n.1895A>T
7g.2539237T>CCA366626574BRAT1c.1712A>G (p.Gln571Arg)
n.3084A>G
n.4284A>G
n.313+307A>G
n.4476+307A>G
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.1793A>G (p.Gln598Arg)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.1681+307A>G (n.1681+307A>G)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.2129A>G
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1597+307A>G (n.1597+307A>G)
n.1895A>G
7g.2539237T>GCA366626590BRAT1c.1712A>C (p.Gln571Pro)
n.3084A>C
n.4284A>C
n.313+307A>C
n.4476+307A>C
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.1793A>C (p.Gln598Pro)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1681+307A>C (n.1681+307A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.2129A>C
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1597+307A>C (n.1597+307A>C)
n.1895A>C
gnomAD v4
7g.2539238G>ACA366626593BRAT1c.1711C>T (p.Gln571Ter)
n.3083C>T
n.4283C>T
n.313+306C>T
n.4476+306C>T
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.1681+306C>T (n.1681+306C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.2128C>T
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.1597+306C>T (n.1597+306C>T)
n.1894C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539238G>CCA366626596BRAT1c.1711C>G (p.Gln571Glu)
n.3083C>G
n.4283C>G
n.313+306C>G
n.4476+306C>G
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c.1792C>G (p.Gln598Glu)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.1681+306C>G (n.1681+306C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.2128C>G
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.1597+306C>G (n.1597+306C>G)
n.1894C>G
7g.2539238G=CA1683198982BRAT1c.1711C= (p.Gln571=)
n.3083C=
n.4283C=
n.313+306C=
n.4476+306C=
c.1795C= (p.Gln599=)
c.1792C= (p.Gln598=)
c.1765C= (p.Gln589=)
c.1270C= (p.Gln424=)
c.1681+306C= (n.1681+306C=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.1186C= (p.Gln396=)
n.2128C=
c.1708C= (p.Gln570=)
c.1597+306C= (n.1597+306C=)
n.1894C=
7g.2539238G>TCA366626603BRAT1c.1711C>A (p.Gln571Lys)
n.3083C>A
n.4283C>A
n.313+306C>A
n.4476+306C>A
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.1681+306C>A (n.1681+306C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.2128C>A
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1597+306C>A (n.1597+306C>A)
n.1894C>A
7g.2539238_2539239delinsGCCA1683198981BRAT1c.1710_1711delinsGC (p.Gly570=)
n.3082_3083delinsGC
n.4282_4283delinsGC
n.313+305_313+306delinsGC
n.4476+305_4476+306delinsGC
c.1794_1795delinsGC (p.Gly598=)
c.1791_1792delinsGC (p.Gly597=)
c.1764_1765delinsGC (p.Gly588=)
c.1269_1270delinsGC (p.Gly423=)
c.1681+305_1681+306delinsGC (n.1681+305_1681+306delinsGC)
c.366_367delinsGC (p.Gly122=)
c.1185_1186delinsGC (p.Gly395=)
n.2127_2128delinsGC
c.1707_1708delinsGC (p.Gly569=)
c.1597+305_1597+306delinsGC (n.1597+305_1597+306delinsGC)
n.1893_1894delinsGC
7g.2539239C>ACA453454610BRAT1c.1710G>T (p.Gly570=)
n.3082G>T
n.4282G>T
n.313+305G>T
n.4476+305G>T
c.1794G>T (p.Gly598=)
c.1791G>T (p.Gly597=)
c.1764G>T (p.Gly588=)
c.1269G>T (p.Gly423=)
c.1681+305G>T (n.1681+305G>T)
c.366G>T (p.Gly122=)
c.1185G>T (p.Gly395=)
n.2127G>T
c.1707G>T (p.Gly569=)
c.1597+305G>T (n.1597+305G>T)
n.1893G>T
7g.2539239C>GCA453454608BRAT1c.1710G>C (p.Gly570=)
n.3082G>C
n.4282G>C
n.313+305G>C
n.4476+305G>C
c.1794G>C (p.Gly598=)
c.1791G>C (p.Gly597=)
c.1764G>C (p.Gly588=)
c.1269G>C (p.Gly423=)
c.1681+305G>C (n.1681+305G>C)
c.366G>C (p.Gly122=)
c.1185G>C (p.Gly395=)
n.2127G>C
c.1707G>C (p.Gly569=)
c.1597+305G>C (n.1597+305G>C)
n.1893G>C
7g.2539239C>TCA453454609BRAT1c.1710G>A (p.Gly570=)
n.3082G>A
n.4282G>A
n.313+305G>A
n.4476+305G>A
c.1794G>A (p.Gly598=)
c.1791G>A (p.Gly597=)
c.1764G>A (p.Gly588=)
c.1269G>A (p.Gly423=)
c.1681+305G>A (n.1681+305G>A)
c.366G>A (p.Gly122=)
c.1185G>A (p.Gly395=)
n.2127G>A
c.1707G>A (p.Gly569=)
c.1597+305G>A (n.1597+305G>A)
n.1893G>A
gnomAD v4
7g.2539242delCA4127619BRAT1c.1710del (p.Gln571SerfsTer?)
n.3082del
n.4282del
n.313+305del
n.4476+305del
c.1710del (p.Gln571SerfsTer24)
c.1794del (p.Gln599SerfsTer24)
c.1791del (p.Gln598SerfsTer24)
c.1764del (p.Gln589SerfsTer24)
c.1794del (p.Gln599SerfsTer?)
c.1269del (p.Gln424SerfsTer24)
c.1681+305del (n.1681+305del)
c.366del (p.Gln123SerfsTer24)
c.1185del (p.Gln396SerfsTer?)
n.2127del
c.1707del (p.Gln570SerfsTer24)
c.1707del (p.Gln570SerfsTer?)
c.1597+305del (n.1597+305del)
n.1893del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539240C>ACA366626618BRAT1c.1709G>T (p.Gly570Val)
n.3081G>T
n.4281G>T
n.313+304G>T
n.4476+304G>T
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.1763G>T (p.Gly588Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1681+304G>T (n.1681+304G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.2126G>T
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1597+304G>T (n.1597+304G>T)
n.1892G>T
7g.2539240C>GCA366626611BRAT1c.1709G>C (p.Gly570Ala)
n.3081G>C
n.4281G>C
n.313+304G>C
n.4476+304G>C
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1681+304G>C (n.1681+304G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.2126G>C
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1597+304G>C (n.1597+304G>C)
n.1892G>C
7g.2539240C>TCA366626613BRAT1c.1709G>A (p.Gly570Glu)
n.3081G>A
n.4281G>A
n.313+304G>A
n.4476+304G>A
c.1793G>A (p.Gly598Glu)
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.1763G>A (p.Gly588Glu)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.1681+304G>A (n.1681+304G>A)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
n.2126G>A
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.1597+304G>A (n.1597+304G>A)
n.1892G>A
gnomAD v4
7g.2539241C>ACA366626620BRAT1c.1708G>T (p.Gly570Trp)
n.3080G>T
n.4280G>T
n.313+303G>T
n.4476+303G>T
c.1792G>T (p.Gly598Trp)
c.1789G>T (p.Gly597Trp)
c.1762G>T (p.Gly588Trp)
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
c.1681+303G>T (n.1681+303G>T)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
n.2125G>T
c.1705G>T (p.Gly569Trp)
c.1597+303G>T (n.1597+303G>T)
n.1891G>T
7g.2539241C>GCA366626623BRAT1c.1708G>C (p.Gly570Arg)
n.3080G>C
n.4280G>C
n.313+303G>C
n.4476+303G>C
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1681+303G>C (n.1681+303G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.2125G>C
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1597+303G>C (n.1597+303G>C)
n.1891G>C
7g.2539241C>TCA366626625BRAT1c.1708G>A (p.Gly570Arg)
n.3080G>A
n.4280G>A
n.313+303G>A
n.4476+303G>A
c.1792G>A (p.Gly598Arg)
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.1762G>A (p.Gly588Arg)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1681+303G>A (n.1681+303G>A)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
n.2125G>A
c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.1597+303G>A (n.1597+303G>A)
n.1891G>A
7g.2539242C>ACA366626629BRAT1c.1707G>T (p.Met569Ile)
n.3079G>T
n.4279G>T
n.313+302G>T
n.4476+302G>T
c.1791G>T (p.Met597Ile)
c.1788G>T (p.Met596Ile)
c.1761G>T (p.Met587Ile)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1681+302G>T (n.1681+302G>T)
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
n.2124G>T
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.1597+302G>T (n.1597+302G>T)
n.1890G>T
7g.2539242C>GCA366626631BRAT1c.1707G>C (p.Met569Ile)
n.3079G>C
n.4279G>C
n.313+302G>C
n.4476+302G>C
c.1791G>C (p.Met597Ile)
c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.1761G>C (p.Met587Ile)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1681+302G>C (n.1681+302G>C)
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
n.2124G>C
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.1597+302G>C (n.1597+302G>C)
n.1890G>C
7g.2539242C>TCA366626633BRAT1c.1707G>A (p.Met569Ile)
n.3079G>A
n.4279G>A
n.313+302G>A
n.4476+302G>A
c.1791G>A (p.Met597Ile)
c.1788G>A (p.Met596Ile)
c.1761G>A (p.Met587Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1681+302G>A (n.1681+302G>A)
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
n.2124G>A
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.1597+302G>A (n.1597+302G>A)
n.1890G>A
7g.2539243A=CA1683198983BRAT1c.1706T= (p.Met569=)
n.3078T=
n.4278T=
n.313+301T=
n.4476+301T=
c.1790T= (p.Met597=)
c.1787T= (p.Met596=)
c.1760T= (p.Met587=)
c.1265T= (p.Met422=)
c.1681+301T= (n.1681+301T=)
c.362T= (p.Met121=)
c.1181T= (p.Met394=)
n.2123T=
c.1703T= (p.Met568=)
c.1597+301T= (n.1597+301T=)
n.1889T=
7g.2539243A>CCA366626636BRAT1c.1706T>G (p.Met569Arg)
n.3078T>G
n.4278T>G
n.313+301T>G
n.4476+301T>G
c.1790T>G (p.Met597Arg)
c.1787T>G (p.Met596Arg)
c.1760T>G (p.Met587Arg)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1681+301T>G (n.1681+301T>G)
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
n.2123T>G
c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.1597+301T>G (n.1597+301T>G)
n.1889T>G
7g.2539243A>GCA152665767BRAT1c.1706T>C (p.Met569Thr)
n.3078T>C
n.4278T>C
n.313+301T>C
n.4476+301T>C
c.1790T>C (p.Met597Thr)
c.1787T>C (p.Met596Thr)
c.1760T>C (p.Met587Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1681+301T>C (n.1681+301T>C)
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
n.2123T>C
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.1597+301T>C (n.1597+301T>C)
n.1889T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539243A>TCA366626642BRAT1c.1706T>A (p.Met569Lys)
n.3078T>A
n.4278T>A
n.313+301T>A
n.4476+301T>A
c.1790T>A (p.Met597Lys)
c.1787T>A (p.Met596Lys)
c.1760T>A (p.Met587Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1681+301T>A (n.1681+301T>A)
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
n.2123T>A
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.1597+301T>A (n.1597+301T>A)
n.1889T>A
7g.2539244T>ACA366626645BRAT1c.1705A>T (p.Met569Leu)
n.3077A>T
n.4277A>T
n.313+300A>T
n.4476+300A>T
c.1789A>T (p.Met597Leu)
c.1786A>T (p.Met596Leu)
c.1759A>T (p.Met587Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1681+300A>T (n.1681+300A>T)
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
n.2122A>T
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.1597+300A>T (n.1597+300A>T)
n.1888A>T
gnomAD v4
7g.2539244T>CCA4127620BRAT1c.1705A>G (p.Met569Val)
n.3077A>G
n.4277A>G
n.313+300A>G
n.4476+300A>G
c.1789A>G (p.Met597Val)
c.1786A>G (p.Met596Val)
c.1759A>G (p.Met587Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1681+300A>G (n.1681+300A>G)
c.361A>G (p.Met121Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
n.2122A>G
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.1597+300A>G (n.1597+300A>G)
n.1888A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539244T>GCA366626650BRAT1c.1705A>C (p.Met569Leu)
n.3077A>C
n.4277A>C
n.313+300A>C
n.4476+300A>C
c.1789A>C (p.Met597Leu)
c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.1759A>C (p.Met587Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1681+300A>C (n.1681+300A>C)
c.361A>C (p.Met121Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.2122A>C
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.1597+300A>C (n.1597+300A>C)
n.1888A>C
7g.2539244T=CA1683198984BRAT1c.1705A= (p.Met569=)
n.3077A=
n.4277A=
n.313+300A=
n.4476+300A=
c.1789A= (p.Met597=)
c.1786A= (p.Met596=)
c.1759A= (p.Met587=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1681+300A= (n.1681+300A=)
c.361A= (p.Met121=)
c.1180A= (p.Met394=)
n.2122A=
c.1702A= (p.Met568=)
c.1597+300A= (n.1597+300A=)
n.1888A=
7g.2539245G>ACA4127621BRAT1c.1704C>T (p.Ala568=)
n.3076C>T
n.4276C>T
n.313+299C>T
n.4476+299C>T
c.1788C>T (p.Ala596=)
c.1785C>T (p.Ala595=)
c.1758C>T (p.Ala586=)
c.1263C>T (p.Ala421=)
c.1681+299C>T (n.1681+299C>T)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
n.2121C>T
c.1701C>T (p.Ala567=)
c.1597+299C>T (n.1597+299C>T)
n.1887C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539245G>CCA453454614BRAT1c.1704C>G (p.Ala568=)
n.3076C>G
n.4276C>G
n.313+299C>G
n.4476+299C>G
c.1788C>G (p.Ala596=)
c.1785C>G (p.Ala595=)
c.1758C>G (p.Ala586=)
c.1263C>G (p.Ala421=)
c.1681+299C>G (n.1681+299C>G)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
n.2121C>G
c.1701C>G (p.Ala567=)
c.1597+299C>G (n.1597+299C>G)
n.1887C>G
7g.2539245G=CA1683198985BRAT1c.1704C= (p.Ala568=)
n.3076C=
n.4276C=
n.313+299C=
n.4476+299C=
c.1788C= (p.Ala596=)
c.1785C= (p.Ala595=)
c.1758C= (p.Ala586=)
c.1263C= (p.Ala421=)
c.1681+299C= (n.1681+299C=)
c.360C= (p.Ala120=)
c.1179C= (p.Ala393=)
n.2121C=
c.1701C= (p.Ala567=)
c.1597+299C= (n.1597+299C=)
n.1887C=
7g.2539245G>TCA453454615BRAT1c.1704C>A (p.Ala568=)
n.3076C>A
n.4276C>A
n.313+299C>A
n.4476+299C>A
c.1788C>A (p.Ala596=)
c.1785C>A (p.Ala595=)
c.1758C>A (p.Ala586=)
c.1263C>A (p.Ala421=)
c.1681+299C>A (n.1681+299C>A)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.1179C>A (p.Ala393=)
n.2121C>A
c.1701C>A (p.Ala567=)
c.1597+299C>A (n.1597+299C>A)
n.1887C>A
7g.2539246G>ACA366626663BRAT1c.1703C>T (p.Ala568Val)
n.3075C>T
n.4275C>T
n.313+298C>T
n.4476+298C>T
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1681+298C>T (n.1681+298C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.2120C>T
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.1597+298C>T (n.1597+298C>T)
n.1886C>T
7g.2539246G>CCA366626667BRAT1c.1703C>G (p.Ala568Gly)
n.3075C>G
n.4275C>G
n.313+298C>G
n.4476+298C>G
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1681+298C>G (n.1681+298C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.2120C>G
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.1597+298C>G (n.1597+298C>G)
n.1886C>G
7g.2539246G>TCA366626669BRAT1c.1703C>A (p.Ala568Asp)
n.3075C>A
n.4275C>A
n.313+298C>A
n.4476+298C>A
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1681+298C>A (n.1681+298C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.2120C>A
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.1597+298C>A (n.1597+298C>A)
n.1886C>A
COSMIC
7g.2539247C>ACA366626672BRAT1c.1702G>T (p.Ala568Ser)
n.3074G>T
n.4274G>T
n.313+297G>T
n.4476+297G>T
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c.1681+297G>T (n.1681+297G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.2119G>T
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.1597+297G>T (n.1597+297G>T)
n.1885G>T
7g.2539247C=CA1683198986BRAT1c.1702G= (p.Ala568=)
n.3074G=
n.4274G=
n.313+297G=
n.4476+297G=
c.1786G= (p.Ala596=)
c.1783G= (p.Ala595=)
c.1756G= (p.Ala586=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1681+297G= (n.1681+297G=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.1177G= (p.Ala393=)
n.2119G=
c.1699G= (p.Ala567=)
c.1597+297G= (n.1597+297G=)
n.1885G=
7g.2539247C>GCA366626673BRAT1c.1702G>C (p.Ala568Pro)
n.3074G>C
n.4274G>C
n.313+297G>C
n.4476+297G>C
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1681+297G>C (n.1681+297G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.2119G>C
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.1597+297G>C (n.1597+297G>C)
n.1885G>C
7g.2539247C>TCA4127622BRAT1c.1702G>A (p.Ala568Thr)
n.3074G>A
n.4274G>A
n.313+297G>A
n.4476+297G>A
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1681+297G>A (n.1681+297G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.2119G>A
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.1597+297G>A (n.1597+297G>A)
n.1885G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539248G>ACA4127623BRAT1c.1701C>T (p.Thr567=)
n.3073C>T
n.4273C>T
n.313+296C>T
n.4476+296C>T
c.1785C>T (p.Thr595=)
c.1782C>T (p.Thr594=)
c.1755C>T (p.Thr585=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1681+296C>T (n.1681+296C>T)
c.357C>T (p.Thr119=)
c.1176C>T (p.Thr392=)
n.2118C>T
c.1698C>T (p.Thr566=)
c.1597+296C>T (n.1597+296C>T)
n.1884C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539248G>CCA453454620BRAT1c.1701C>G (p.Thr567=)
n.3073C>G
n.4273C>G
n.313+296C>G
n.4476+296C>G
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c.1755C>G (p.Thr585=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
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c.1176C>G (p.Thr392=)
n.2118C>G
c.1698C>G (p.Thr566=)
c.1597+296C>G (n.1597+296C>G)
n.1884C>G
7g.2539248G=CA1683198987BRAT1c.1701C= (p.Thr567=)
n.3073C=
n.4273C=
n.313+296C=
n.4476+296C=
c.1785C= (p.Thr595=)
c.1782C= (p.Thr594=)
c.1755C= (p.Thr585=)
c.1260C= (p.Thr420=)
c.1681+296C= (n.1681+296C=)
c.357C= (p.Thr119=)
c.1176C= (p.Thr392=)
n.2118C=
c.1698C= (p.Thr566=)
c.1597+296C= (n.1597+296C=)
n.1884C=
7g.2539248G>TCA453454619BRAT1c.1701C>A (p.Thr567=)
n.3073C>A
n.4273C>A
n.313+296C>A
n.4476+296C>A
c.1785C>A (p.Thr595=)
c.1782C>A (p.Thr594=)
c.1755C>A (p.Thr585=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1681+296C>A (n.1681+296C>A)
c.357C>A (p.Thr119=)
c.1176C>A (p.Thr392=)
n.2118C>A
c.1698C>A (p.Thr566=)
c.1597+296C>A (n.1597+296C>A)
n.1884C>A
7g.2539249G>ACA366627221BRAT1c.1700C>T (p.Thr567Ile)
n.3072C>T
n.4272C>T
n.313+295C>T
n.4476+295C>T
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1681+295C>T (n.1681+295C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.2117C>T
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.1597+295C>T (n.1597+295C>T)
n.1883C>T
gnomAD v4
7g.2539249G>CCA366627222BRAT1c.1700C>G (p.Thr567Ser)
n.3072C>G
n.4272C>G
n.313+295C>G
n.4476+295C>G
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1781C>G (p.Thr594Ser)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1681+295C>G (n.1681+295C>G)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
n.2117C>G
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.1597+295C>G (n.1597+295C>G)
n.1883C>G
7g.2539249G>TCA366627223BRAT1c.1700C>A (p.Thr567Asn)
n.3072C>A
n.4272C>A
n.313+295C>A
n.4476+295C>A
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1781C>A (p.Thr594Asn)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1681+295C>A (n.1681+295C>A)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
n.2117C>A
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.1597+295C>A (n.1597+295C>A)
n.1883C>A
7g.2539250T>ACA366627224BRAT1c.1699A>T (p.Thr567Ser)
n.3071A>T
n.4271A>T
n.313+294A>T
n.4476+294A>T
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1681+294A>T (n.1681+294A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.2116A>T
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.1597+294A>T (n.1597+294A>T)
n.1882A>T
7g.2539250T>CCA366627225BRAT1c.1699A>G (p.Thr567Ala)
n.3071A>G
n.4271A>G
n.313+294A>G
n.4476+294A>G
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1681+294A>G (n.1681+294A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.2116A>G
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.1597+294A>G (n.1597+294A>G)
n.1882A>G
gnomAD v4
7g.2539250T>GCA366627226BRAT1c.1699A>C (p.Thr567Pro)
n.3071A>C
n.4271A>C
n.313+294A>C
n.4476+294A>C
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1681+294A>C (n.1681+294A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.2116A>C
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.1597+294A>C (n.1597+294A>C)
n.1882A>C
dbSNP
7g.2539250T=CA1683198988BRAT1c.1699A= (p.Thr567=)
n.3071A=
n.4271A=
n.313+294A=
n.4476+294A=
c.1783A= (p.Thr595=)
c.1780A= (p.Thr594=)
c.1753A= (p.Thr585=)
c.1258A= (p.Thr420=)
c.1681+294A= (n.1681+294A=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.1174A= (p.Thr392=)
n.2116A=
c.1696A= (p.Thr566=)
c.1597+294A= (n.1597+294A=)
n.1882A=
7g.2539251C>ACA453454643BRAT1c.1698G>T (p.Val566=)
n.3070G>T
n.4270G>T
n.313+293G>T
n.4476+293G>T
c.1782G>T (p.Val594=)
c.1779G>T (p.Val593=)
c.1752G>T (p.Val584=)
c.1257G>T (p.Val419=)
c.1681+293G>T (n.1681+293G>T)
c.354G>T (p.Val118=)
c.1173G>T (p.Val391=)
n.2115G>T
c.1695G>T (p.Val565=)
c.1597+293G>T (n.1597+293G>T)
n.1881G>T
gnomAD v4
7g.2539251C>GCA453454641BRAT1c.1698G>C (p.Val566=)
n.3070G>C
n.4270G>C
n.313+293G>C
n.4476+293G>C
c.1782G>C (p.Val594=)
c.1779G>C (p.Val593=)
c.1752G>C (p.Val584=)
c.1257G>C (p.Val419=)
c.1681+293G>C (n.1681+293G>C)
c.354G>C (p.Val118=)
c.1173G>C (p.Val391=)
n.2115G>C
c.1695G>C (p.Val565=)
c.1597+293G>C (n.1597+293G>C)
n.1881G>C
7g.2539251C>TCA453454642BRAT1c.1698G>A (p.Val566=)
n.3070G>A
n.4270G>A
n.313+293G>A
n.4476+293G>A
c.1782G>A (p.Val594=)
c.1779G>A (p.Val593=)
c.1752G>A (p.Val584=)
c.1257G>A (p.Val419=)
c.1681+293G>A (n.1681+293G>A)
c.354G>A (p.Val118=)
c.1173G>A (p.Val391=)
n.2115G>A
c.1695G>A (p.Val565=)
c.1597+293G>A (n.1597+293G>A)
n.1881G>A
7g.2539252A>CCA366627228BRAT1c.1697T>G (p.Val566Gly)
n.3069T>G
n.4269T>G
n.313+292T>G
n.4476+292T>G
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1681+292T>G (n.1681+292T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.2114T>G
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1597+292T>G (n.1597+292T>G)
n.1880T>G
7g.2539252A>GCA366627229BRAT1c.1697T>C (p.Val566Ala)
n.3069T>C
n.4269T>C
n.313+292T>C
n.4476+292T>C
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1681+292T>C (n.1681+292T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.2114T>C
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1597+292T>C (n.1597+292T>C)
n.1880T>C
7g.2539252A>TCA366627227BRAT1c.1697T>A (p.Val566Glu)
n.3069T>A
n.4269T>A
n.313+292T>A
n.4476+292T>A
c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
c.1751T>A (p.Val584Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1681+292T>A (n.1681+292T>A)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.2114T>A
c.1694T>A (p.Val565Glu)
c.1597+292T>A (n.1597+292T>A)
n.1880T>A
7g.2539253C>ACA366627230BRAT1c.1696G>T (p.Val566Leu)
n.3068G>T
n.4268G>T
n.313+291G>T
n.4476+291G>T
c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.1750G>T (p.Val584Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1681+291G>T (n.1681+291G>T)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.2113G>T
c.1693G>T (p.Val565Leu)
c.1597+291G>T (n.1597+291G>T)
n.1879G>T
7g.2539253C=CA1683198989BRAT1c.1696G= (p.Val566=)
n.3068G=
n.4268G=
n.313+291G=
n.4476+291G=
c.1780G= (p.Val594=)
c.1777G= (p.Val593=)
c.1750G= (p.Val584=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.1681+291G= (n.1681+291G=)
c.352G= (p.Val118=)
c.1171G= (p.Val391=)
n.2113G=
c.1693G= (p.Val565=)
c.1597+291G= (n.1597+291G=)
n.1879G=
7g.2539253C>GCA366627232BRAT1c.1696G>C (p.Val566Leu)
n.3068G>C
n.4268G>C
n.313+291G>C
n.4476+291G>C
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1681+291G>C (n.1681+291G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.2113G>C
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1597+291G>C (n.1597+291G>C)
n.1879G>C
7g.2539253C>TCA366627231BRAT1c.1696G>A (p.Val566Met)
n.3068G>A
n.4268G>A
n.313+291G>A
n.4476+291G>A
c.1780G>A (p.Val594Met)
c.1777G>A (p.Val593Met)
c.1750G>A (p.Val584Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
c.1681+291G>A (n.1681+291G>A)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
n.2113G>A
c.1693G>A (p.Val565Met)
c.1597+291G>A (n.1597+291G>A)
n.1879G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539254T>ACA453454644BRAT1c.1695A>T (p.Ala565=)
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n.4267A>T
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c.1254A>T (p.Ala418=)
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n.2112A>T
c.1692A>T (p.Ala564=)
c.1597+290A>T (n.1597+290A>T)
n.1878A>T
gnomAD v4
7g.2539254T>CCA453454646BRAT1c.1695A>G (p.Ala565=)
n.3067A>G
n.4267A>G
n.313+290A>G
n.4476+290A>G
c.1779A>G (p.Ala593=)
c.1776A>G (p.Ala592=)
c.1749A>G (p.Ala583=)
c.1254A>G (p.Ala418=)
c.1681+290A>G (n.1681+290A>G)
c.351A>G (p.Ala117=)
c.1170A>G (p.Ala390=)
n.2112A>G
c.1692A>G (p.Ala564=)
c.1597+290A>G (n.1597+290A>G)
n.1878A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539254T>GCA453454645BRAT1c.1695A>C (p.Ala565=)
n.3067A>C
n.4267A>C
n.313+290A>C
n.4476+290A>C
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c.351A>C (p.Ala117=)
c.1170A>C (p.Ala390=)
n.2112A>C
c.1692A>C (p.Ala564=)
c.1597+290A>C (n.1597+290A>C)
n.1878A>C
7g.2539254T=CA1683198990BRAT1c.1695A= (p.Ala565=)
n.3067A=
n.4267A=
n.313+290A=
n.4476+290A=
c.1779A= (p.Ala593=)
c.1776A= (p.Ala592=)
c.1749A= (p.Ala583=)
c.1254A= (p.Ala418=)
c.1681+290A= (n.1681+290A=)
c.351A= (p.Ala117=)
c.1170A= (p.Ala390=)
n.2112A=
c.1692A= (p.Ala564=)
c.1597+290A= (n.1597+290A=)
n.1878A=
7g.2539255G>ACA366627233BRAT1c.1694C>T (p.Ala565Val)
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n.313+289C>T
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n.2111C>T
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n.1877C>T
7g.2539255G>CCA366627235BRAT1c.1694C>G (p.Ala565Gly)
n.3066C>G
n.4266C>G
n.313+289C>G
n.4476+289C>G
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
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c.1681+289C>G (n.1681+289C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.2111C>G
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1597+289C>G (n.1597+289C>G)
n.1877C>G
7g.2539255G>TCA366627234BRAT1c.1694C>A (p.Ala565Glu)
n.3066C>A
n.4266C>A
n.313+289C>A
n.4476+289C>A
c.1778C>A (p.Ala593Glu)
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.1748C>A (p.Ala583Glu)
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
c.1681+289C>A (n.1681+289C>A)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.2111C>A
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1597+289C>A (n.1597+289C>A)
n.1877C>A
7g.2539256C>ACA366627236BRAT1c.1693G>T (p.Ala565Ser)
n.3065G>T
n.4265G>T
n.313+288G>T
n.4476+288G>T
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c.1681+288G>T (n.1681+288G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.2110G>T
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1597+288G>T (n.1597+288G>T)
n.1876G>T
7g.2539256C=CA1683198991BRAT1c.1693G= (p.Ala565=)
n.3065G=
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c.1777G= (p.Ala593=)
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c.349G= (p.Ala117=)
c.1168G= (p.Ala390=)
n.2110G=
c.1690G= (p.Ala564=)
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n.1876G=
7g.2539256C>GCA366627237BRAT1c.1693G>C (p.Ala565Pro)
n.3065G>C
n.4265G>C
n.313+288G>C
n.4476+288G>C
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1681+288G>C (n.1681+288G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.2110G>C
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1597+288G>C (n.1597+288G>C)
n.1876G>C
7g.2539256C>TCA4127624BRAT1c.1693G>A (p.Ala565Thr)
n.3065G>A
n.4265G>A
n.313+288G>A
n.4476+288G>A
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c.1774G>A (p.Ala592Thr)
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c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1681+288G>A (n.1681+288G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.2110G>A
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1597+288G>A (n.1597+288G>A)
n.1876G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539257A=CA1683198992BRAT1c.1692T= (p.Ser564=)
n.3064T=
n.4264T=
n.313+287T=
n.4476+287T=
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c.1773T= (p.Ser591=)
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c.1681+287T= (n.1681+287T=)
c.348T= (p.Ser116=)
c.1167T= (p.Ser389=)
n.2109T=
c.1689T= (p.Ser563=)
c.1597+287T= (n.1597+287T=)
n.1875T=
7g.2539257A>CCA366627238BRAT1c.1692T>G (p.Ser564Arg)
n.3064T>G
n.4264T>G
n.313+287T>G
n.4476+287T>G
c.1776T>G (p.Ser592Arg)
c.1773T>G (p.Ser591Arg)
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c.1251T>G (p.Ser417Arg)
c.1681+287T>G (n.1681+287T>G)
c.348T>G (p.Ser116Arg)
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
n.2109T>G
c.1689T>G (p.Ser563Arg)
c.1597+287T>G (n.1597+287T>G)
n.1875T>G
dbSNP gnomAD v2
7g.2539257A>GCA453454647BRAT1c.1692T>C (p.Ser564=)
n.3064T>C
n.4264T>C
n.313+287T>C
n.4476+287T>C
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1746T>C (p.Ser582=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.1681+287T>C (n.1681+287T>C)
c.348T>C (p.Ser116=)
c.1167T>C (p.Ser389=)
n.2109T>C
c.1689T>C (p.Ser563=)
c.1597+287T>C (n.1597+287T>C)
n.1875T>C
dbSNP
7g.2539257A>TCA366627239BRAT1c.1692T>A (p.Ser564Arg)
n.3064T>A
n.4264T>A
n.313+287T>A
n.4476+287T>A
c.1776T>A (p.Ser592Arg)
c.1773T>A (p.Ser591Arg)
c.1746T>A (p.Ser582Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
c.1681+287T>A (n.1681+287T>A)
c.348T>A (p.Ser116Arg)
c.1167T>A (p.Ser389Arg)
n.2109T>A
c.1689T>A (p.Ser563Arg)
c.1597+287T>A (n.1597+287T>A)
n.1875T>A
7g.2539258C>ACA366627240BRAT1c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.3063G>T
n.4263G>T
n.313+286G>T
n.4476+286G>T
c.1775G>T (p.Ser592Ile)
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1681+286G>T (n.1681+286G>T)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.2108G>T
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1597+286G>T (n.1597+286G>T)
n.1874G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539258C=CA1683198993BRAT1c.1691G= (p.Ser564=)
n.3063G=
n.4263G=
n.313+286G=
n.4476+286G=
c.1775G= (p.Ser592=)
c.1772G= (p.Ser591=)
c.1745G= (p.Ser582=)
c.1250G= (p.Ser417=)
c.1681+286G= (n.1681+286G=)
c.347G= (p.Ser116=)
c.1166G= (p.Ser389=)
n.2108G=
c.1688G= (p.Ser563=)
c.1597+286G= (n.1597+286G=)
n.1874G=
7g.2539258C>GCA4127625BRAT1c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.3063G>C
n.4263G>C
n.313+286G>C
n.4476+286G>C
c.1775G>C (p.Ser592Thr)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1681+286G>C (n.1681+286G>C)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.2108G>C
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1597+286G>C (n.1597+286G>C)
n.1874G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.2539258C>TCA366627241BRAT1c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.3063G>A
n.4263G>A
n.313+286G>A
n.4476+286G>A
c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1681+286G>A (n.1681+286G>A)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.2108G>A
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1597+286G>A (n.1597+286G>A)
n.1874G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539259T>ACA366627242BRAT1c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.3062A>T
n.4262A>T
n.313+285A>T
n.4476+285A>T
c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1681+285A>T (n.1681+285A>T)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
n.2107A>T
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1597+285A>T (n.1597+285A>T)
n.1873A>T
7g.2539259T>CCA366627243BRAT1c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.3062A>G
n.4262A>G
n.313+285A>G
n.4476+285A>G
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1681+285A>G (n.1681+285A>G)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.2107A>G
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1597+285A>G (n.1597+285A>G)
n.1873A>G
7g.2539259T>GCA366627244BRAT1c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.3062A>C
n.4262A>C
n.313+285A>C
n.4476+285A>C
c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1681+285A>C (n.1681+285A>C)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
n.2107A>C
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1597+285A>C (n.1597+285A>C)
n.1873A>C
7g.2539260C>ACA453454648BRAT1c.1689G>T (p.Ala563=)
n.3061G>T
n.4261G>T
n.313+284G>T
n.4476+284G>T
c.1773G>T (p.Ala591=)
c.1770G>T (p.Ala590=)
c.1743G>T (p.Ala581=)
c.1248G>T (p.Ala416=)
c.1681+284G>T (n.1681+284G>T)
c.345G>T (p.Ala115=)
c.1164G>T (p.Ala388=)
n.2106G>T
c.1686G>T (p.Ala562=)
c.1597+284G>T (n.1597+284G>T)
n.1872G>T
7g.2539260C=CA1683198994BRAT1c.1689G= (p.Ala563=)
n.3061G=
n.4261G=
n.313+284G=
n.4476+284G=
c.1773G= (p.Ala591=)
c.1770G= (p.Ala590=)
c.1743G= (p.Ala581=)
c.1248G= (p.Ala416=)
c.1681+284G= (n.1681+284G=)
c.345G= (p.Ala115=)
c.1164G= (p.Ala388=)
n.2106G=
c.1686G= (p.Ala562=)
c.1597+284G= (n.1597+284G=)
n.1872G=
7g.2539260C>GCA453454649BRAT1c.1689G>C (p.Ala563=)
n.3061G>C
n.4261G>C
n.313+284G>C
n.4476+284G>C
c.1773G>C (p.Ala591=)
c.1770G>C (p.Ala590=)
c.1743G>C (p.Ala581=)
c.1248G>C (p.Ala416=)
c.1681+284G>C (n.1681+284G>C)
c.345G>C (p.Ala115=)
c.1164G>C (p.Ala388=)
n.2106G>C
c.1686G>C (p.Ala562=)
c.1597+284G>C (n.1597+284G>C)
n.1872G>C
gnomAD v4
7g.2539260C>TCA4127626BRAT1c.1689G>A (p.Ala563=)
n.3061G>A
n.4261G>A
n.313+284G>A
n.4476+284G>A
c.1773G>A (p.Ala591=)
c.1770G>A (p.Ala590=)
c.1743G>A (p.Ala581=)
c.1248G>A (p.Ala416=)
c.1681+284G>A (n.1681+284G>A)
c.345G>A (p.Ala115=)
c.1164G>A (p.Ala388=)
n.2106G>A
c.1686G>A (p.Ala562=)
c.1597+284G>A (n.1597+284G>A)
n.1872G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.2539261G>ACA366627245BRAT1c.1688C>T (p.Ala563Val)
n.3060C>T
n.4260C>T
n.313+283C>T
n.4476+283C>T
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1681+283C>T (n.1681+283C>T)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.2105C>T
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1597+283C>T (n.1597+283C>T)
n.1871C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.2539261G>CCA4127627BRAT1c.1688C>G (p.Ala563Gly)
n.3060C>G
n.4260C>G
n.313+283C>G
n.4476+283C>G
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1681+283C>G (n.1681+283C>G)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.2105C>G
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1597+283C>G (n.1597+283C>G)
n.1871C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539261G=CA1683198995BRAT1c.1688C= (p.Ala563=)
n.3060C=
n.4260C=
n.313+283C=
n.4476+283C=
c.1772C= (p.Ala591=)
c.1769C= (p.Ala590=)
c.1742C= (p.Ala581=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.1681+283C= (n.1681+283C=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.1163C= (p.Ala388=)
n.2105C=
c.1685C= (p.Ala562=)
c.1597+283C= (n.1597+283C=)
n.1871C=
7g.2539261G>TCA366627246BRAT1c.1688C>A (p.Ala563Glu)
n.3060C>A
n.4260C>A
n.313+283C>A
n.4476+283C>A
c.1772C>A (p.Ala591Glu)
c.1769C>A (p.Ala590Glu)
c.1742C>A (p.Ala581Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.1681+283C>A (n.1681+283C>A)
c.344C>A (p.Ala115Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.2105C>A
c.1685C>A (p.Ala562Glu)
c.1597+283C>A (n.1597+283C>A)
n.1871C>A
gnomAD v4
7g.2539262C>ACA366627249BRAT1c.1687G>T (p.Ala563Ser)
n.3059G>T
n.4259G>T
n.313+282G>T
n.4476+282G>T
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1681+282G>T (n.1681+282G>T)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.2104G>T
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.1597+282G>T (n.1597+282G>T)
n.1870G>T
gnomAD v4
7g.2539262C>GCA366627247BRAT1c.1687G>C (p.Ala563Pro)
n.3059G>C
n.4259G>C
n.313+282G>C
n.4476+282G>C
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1681+282G>C (n.1681+282G>C)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.2104G>C
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1597+282G>C (n.1597+282G>C)
n.1870G>C
7g.2539262C>TCA366627248BRAT1c.1687G>A (p.Ala563Thr)
n.3059G>A
n.4259G>A
n.313+282G>A
n.4476+282G>A
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1681+282G>A (n.1681+282G>A)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.2104G>A
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1597+282G>A (n.1597+282G>A)
n.1870G>A
gnomAD v4
7g.2539263T>ACA453454650BRAT1c.1686A>T (p.Arg562=)
n.3058A>T
n.4258A>T
n.313+281A>T
n.4476+281A>T
c.1770A>T (p.Arg590=)
c.1767A>T (p.Arg589=)
c.1740A>T (p.Arg580=)
c.1245A>T (p.Arg415=)
c.1681+281A>T (n.1681+281A>T)
c.342A>T (p.Arg114=)
c.1161A>T (p.Arg387=)
n.2103A>T
c.1683A>T (p.Arg561=)
c.1597+281A>T (n.1597+281A>T)
n.1869A>T
7g.2539263T>CCA453454651BRAT1c.1686A>G (p.Arg562=)
n.3058A>G
n.4258A>G
n.313+281A>G
n.4476+281A>G
c.1770A>G (p.Arg590=)
c.1767A>G (p.Arg589=)
c.1740A>G (p.Arg580=)
c.1245A>G (p.Arg415=)
c.1681+281A>G (n.1681+281A>G)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.2103A>G
c.1683A>G (p.Arg561=)
c.1597+281A>G (n.1597+281A>G)
n.1869A>G
gnomAD v4
7g.2539263T>GCA453454652BRAT1c.1686A>C (p.Arg562=)
n.3058A>C
n.4258A>C
n.313+281A>C
n.4476+281A>C
c.1770A>C (p.Arg590=)
c.1767A>C (p.Arg589=)
c.1740A>C (p.Arg580=)
c.1245A>C (p.Arg415=)
c.1681+281A>C (n.1681+281A>C)
c.342A>C (p.Arg114=)
c.1161A>C (p.Arg387=)
n.2103A>C
c.1683A>C (p.Arg561=)
c.1597+281A>C (n.1597+281A>C)
n.1869A>C
7g.2539264C>ACA366627250BRAT1c.1685G>T (p.Arg562Leu)
n.3057G>T
n.4257G>T
n.313+280G>T
n.4476+280G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.1739G>T (p.Arg580Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.1681+280G>T (n.1681+280G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
n.2102G>T
c.1682G>T (p.Arg561Leu)
c.1597+280G>T (n.1597+280G>T)
n.1868G>T
7g.2539264C=CA1683198996BRAT1c.1685G= (p.Arg562=)
n.3057G=
n.4257G=
n.313+280G=
n.4476+280G=
c.1769G= (p.Arg590=)
c.1766G= (p.Arg589=)
c.1739G= (p.Arg580=)
c.1244G= (p.Arg415=)
c.1681+280G= (n.1681+280G=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.1160G= (p.Arg387=)
n.2102G=
c.1682G= (p.Arg561=)
c.1597+280G= (n.1597+280G=)
n.1868G=
7g.2539264C>GCA366627251BRAT1c.1685G>C (p.Arg562Pro)
n.3057G>C
n.4257G>C
n.313+280G>C
n.4476+280G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.1739G>C (p.Arg580Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.1681+280G>C (n.1681+280G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
n.2102G>C
c.1682G>C (p.Arg561Pro)
c.1597+280G>C (n.1597+280G>C)
n.1868G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539264C>TCA4127628BRAT1c.1685G>A (p.Arg562Gln)
n.3057G>A
n.4257G>A
n.313+280G>A
n.4476+280G>A
c.1769G>A (p.Arg590Gln)
c.1766G>A (p.Arg589Gln)
c.1739G>A (p.Arg580Gln)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
c.1681+280G>A (n.1681+280G>A)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
n.2102G>A
c.1682G>A (p.Arg561Gln)
c.1597+280G>A (n.1597+280G>A)
n.1868G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539265G>ACA4127629BRAT1c.1684C>T (p.Arg562Ter)
n.3056C>T
n.4256C>T
n.313+279C>T
n.4476+279C>T
c.1768C>T (p.Arg590Ter)
c.1765C>T (p.Arg589Ter)
c.1738C>T (p.Arg580Ter)
c.1243C>T (p.Arg415Ter)
c.1681+279C>T (n.1681+279C>T)
c.340C>T (p.Arg114Ter)
c.1159C>T (p.Arg387Ter)
n.2101C>T
c.1681C>T (p.Arg561Ter)
c.1597+279C>T (n.1597+279C>T)
n.1867C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539265G>CCA366627252BRAT1c.1684C>G (p.Arg562Gly)
n.3056C>G
n.4256C>G
n.313+279C>G
n.4476+279C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.1738C>G (p.Arg580Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.1681+279C>G (n.1681+279C>G)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
n.2101C>G
c.1681C>G (p.Arg561Gly)
c.1597+279C>G (n.1597+279C>G)
n.1867C>G
gnomAD v4
7g.2539265G=CA1683198997BRAT1c.1684C= (p.Arg562=)
n.3056C=
n.4256C=
n.313+279C=
n.4476+279C=
c.1768C= (p.Arg590=)
c.1765C= (p.Arg589=)
c.1738C= (p.Arg580=)
c.1243C= (p.Arg415=)
c.1681+279C= (n.1681+279C=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.1159C= (p.Arg387=)
n.2101C=
c.1681C= (p.Arg561=)
c.1597+279C= (n.1597+279C=)
n.1867C=
7g.2539265G>TCA453454653BRAT1c.1684C>A (p.Arg562=)
n.3056C>A
n.4256C>A
n.313+279C>A
n.4476+279C>A
c.1768C>A (p.Arg590=)
c.1765C>A (p.Arg589=)
c.1738C>A (p.Arg580=)
c.1243C>A (p.Arg415=)
c.1681+279C>A (n.1681+279C>A)
c.340C>A (p.Arg114=)
c.1159C>A (p.Arg387=)
n.2101C>A
c.1681C>A (p.Arg561=)
c.1597+279C>A (n.1597+279C>A)
n.1867C>A
7g.2539266G>ACA453454654BRAT1c.1683C>T (p.Val561=)
n.3055C>T
n.4255C>T
n.313+278C>T
n.4476+278C>T
c.1767C>T (p.Val589=)
c.1764C>T (p.Val588=)
c.1737C>T (p.Val579=)
c.1242C>T (p.Val414=)
c.1681+278C>T (n.1681+278C>T)
c.339C>T (p.Val113=)
c.1158C>T (p.Val386=)
n.2100C>T
c.1680C>T (p.Val560=)
c.1597+278C>T (n.1597+278C>T)
n.1866C>T
dbSNP
7g.2539266G>CCA453454655BRAT1c.1683C>G (p.Val561=)
n.3055C>G
n.4255C>G
n.313+278C>G
n.4476+278C>G
c.1767C>G (p.Val589=)
c.1764C>G (p.Val588=)
c.1737C>G (p.Val579=)
c.1242C>G (p.Val414=)
c.1681+278C>G (n.1681+278C>G)
c.339C>G (p.Val113=)
c.1158C>G (p.Val386=)
n.2100C>G
c.1680C>G (p.Val560=)
c.1597+278C>G (n.1597+278C>G)
n.1866C>G
7g.2539266G=CA1683198998BRAT1c.1683C= (p.Val561=)
n.3055C=
n.4255C=
n.313+278C=
n.4476+278C=
c.1767C= (p.Val589=)
c.1764C= (p.Val588=)
c.1737C= (p.Val579=)
c.1242C= (p.Val414=)
c.1681+278C= (n.1681+278C=)
c.339C= (p.Val113=)
c.1158C= (p.Val386=)
n.2100C=
c.1680C= (p.Val560=)
c.1597+278C= (n.1597+278C=)
n.1866C=
7g.2539266G>TCA453454656BRAT1c.1683C>A (p.Val561=)
n.3055C>A
n.4255C>A
n.313+278C>A
n.4476+278C>A
c.1767C>A (p.Val589=)
c.1764C>A (p.Val588=)
c.1737C>A (p.Val579=)
c.1242C>A (p.Val414=)
c.1681+278C>A (n.1681+278C>A)
c.339C>A (p.Val113=)
c.1158C>A (p.Val386=)
n.2100C>A
c.1680C>A (p.Val560=)
c.1597+278C>A (n.1597+278C>A)
n.1866C>A
7g.2539267A=CA1683198999BRAT1c.1682T= (p.Val561=)
n.3054T=
n.4254T=
n.313+277T=
n.4476+277T=
c.1766T= (p.Val589=)
c.1763T= (p.Val588=)
c.1736T= (p.Val579=)
c.1241T= (p.Val414=)
c.1681+277T= (n.1681+277T=)
c.338T= (p.Val113=)
c.1157T= (p.Val386=)
n.2099T=
c.1679T= (p.Val560=)
c.1597+277T= (n.1597+277T=)
n.1865T=
7g.2539267A>CCA366627253BRAT1c.1682T>G (p.Val561Gly)
n.3054T>G
n.4254T>G
n.313+277T>G
n.4476+277T>G
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1681+277T>G (n.1681+277T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.2099T>G
c.1679T>G (p.Val560Gly)
c.1597+277T>G (n.1597+277T>G)
n.1865T>G
7g.2539267A>GCA4127630BRAT1c.1682T>C (p.Val561Ala)
n.3054T>C
n.4254T>C
n.313+277T>C
n.4476+277T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1864G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1863T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539269A>TCA366627257BRAT1c.1680T>A (p.Tyr560Ter)
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n.1863T>A
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n.1862A>G
gnomAD v4
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n.3051dup
n.4251dup
n.313+274dup
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n.2096dup
c.1676dup (p.Tyr559Ter)
c.1597+274dup (n.1597+274dup)
n.1862dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539271A>CCA366627262BRAT1c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
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n.1861T>G
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n.3050T>C
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n.2095T>C
c.1675T>C (p.Tyr559His)
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n.1861T>C
7g.2539271A>TCA366627264BRAT1c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
n.3050T>A
n.4250T>A
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c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
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c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.2095T>A
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.1597+273T>A (n.1597+273T>A)
n.1861T>A
7g.2539272A>CCA366627265BRAT1c.1677T>G (p.Ser559Arg)
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n.1860T>G
7g.2539272A>GCA453454657BRAT1c.1677T>C (p.Ser559=)
n.3049T>C
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n.2094T>C
c.1674T>C (p.Ser558=)
c.1597+272T>C (n.1597+272T>C)
n.1860T>C
7g.2539272A>TCA366627266BRAT1c.1677T>A (p.Ser559Arg)
n.3049T>A
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c.1761T>A (p.Ser587Arg)
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c.1681+272T>A (n.1681+272T>A)
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c.1152T>A (p.Ser384Arg)
n.2094T>A
c.1674T>A (p.Ser558Arg)
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n.1860T>A
7g.2539273C>ACA366627267BRAT1c.1676G>T (p.Ser559Ile)
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n.1859G>T
7g.2539273C>GCA366627268BRAT1c.1676G>C (p.Ser559Thr)
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n.1859G>C
7g.2539273C>TCA366627269BRAT1c.1676G>A (p.Ser559Asn)
n.3048G>A
n.4248G>A
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c.1151G>A (p.Ser384Asn)
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c.1673G>A (p.Ser558Asn)
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n.1859G>A
7g.2539274T>ACA366627270BRAT1c.1675A>T (p.Ser559Cys)
n.3047A>T
n.4247A>T
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c.1150A>T (p.Ser384Cys)
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n.1858A>T
7g.2539274T>CCA366627271BRAT1c.1675A>G (p.Ser559Gly)
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c.1759A>G (p.Ser587Gly)
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c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
n.2092A>G
c.1672A>G (p.Ser558Gly)
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n.1858A>G
7g.2539274T>GCA366627272BRAT1c.1675A>C (p.Ser559Arg)
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n.1858A>C
7g.2539275C>ACA366627273BRAT1c.1674G>T (p.Glu558Asp)
n.3046G>T
n.4246G>T
n.313+269G>T
n.4476+269G>T
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
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c.1671G>T (p.Glu557Asp)
c.1597+269G>T (n.1597+269G>T)
n.1857G>T
7g.2539275C>GCA366627274BRAT1c.1674G>C (p.Glu558Asp)
n.3046G>C
n.4246G>C
n.313+269G>C
n.4476+269G>C
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1681+269G>C (n.1681+269G>C)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.2091G>C
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
c.1597+269G>C (n.1597+269G>C)
n.1857G>C
7g.2539275C>TCA453454658BRAT1c.1674G>A (p.Glu558=)
n.3046G>A
n.4246G>A
n.313+269G>A
n.4476+269G>A
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.1755G>A (p.Glu585=)
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1681+269G>A (n.1681+269G>A)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.1149G>A (p.Glu383=)
n.2091G>A
c.1671G>A (p.Glu557=)
c.1597+269G>A (n.1597+269G>A)
n.1857G>A
7g.2539276T>ACA152665797BRAT1c.1673A>T (p.Glu558Val)
n.3045A>T
n.4245A>T
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n.4476+268A>T
c.1757A>T (p.Glu586Val)
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n.2090A>T
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c.1597+268A>T (n.1597+268A>T)
n.1856A>T
dbSNP
7g.2539276T>CCA366627275BRAT1c.1673A>G (p.Glu558Gly)
n.3045A>G
n.4245A>G
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c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
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c.1681+268A>G (n.1681+268A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
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n.2090A>G
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n.1856A>G
gnomAD v4
7g.2539276T>GCA366627276BRAT1c.1673A>C (p.Glu558Ala)
n.3045A>C
n.4245A>C
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n.4476+268A>C
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1681+268A>C (n.1681+268A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
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n.2090A>C
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.1597+268A>C (n.1597+268A>C)
n.1856A>C
7g.2539276T=CA1683199002BRAT1c.1673A= (p.Glu558=)
n.3045A=
n.4245A=
n.313+268A=
n.4476+268A=
c.1757A= (p.Glu586=)
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c.1727A= (p.Glu576=)
c.1232A= (p.Glu411=)
c.1681+268A= (n.1681+268A=)
c.329A= (p.Glu110=)
c.1148A= (p.Glu383=)
n.2090A=
c.1670A= (p.Glu557=)
c.1597+268A= (n.1597+268A=)
n.1856A=
7g.2539277C>ACA366627277BRAT1c.1672G>T (p.Glu558Ter)
n.3044G>T
n.4244G>T
n.313+267G>T
n.4476+267G>T
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
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c.1681+267G>T (n.1681+267G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.2089G>T
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.1597+267G>T (n.1597+267G>T)
n.1855G>T
7g.2539277C>GCA366627278BRAT1c.1672G>C (p.Glu558Gln)
n.3044G>C
n.4244G>C
n.313+267G>C
n.4476+267G>C
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1681+267G>C (n.1681+267G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.2089G>C
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.1597+267G>C (n.1597+267G>C)
n.1855G>C
7g.2539277C>TCA366627279BRAT1c.1672G>A (p.Glu558Lys)
n.3044G>A
n.4244G>A
n.313+267G>A
n.4476+267G>A
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1681+267G>A (n.1681+267G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.2089G>A
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.1597+267G>A (n.1597+267G>A)
n.1855G>A
7g.2539278A=CA1683199003BRAT1c.1671T= (p.Pro557=)
n.3043T=
n.4243T=
n.313+266T=
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c.1755T= (p.Pro585=)
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c.1230T= (p.Pro410=)
c.1681+266T= (n.1681+266T=)
c.327T= (p.Pro109=)
c.1146T= (p.Pro382=)
n.2088T=
c.1668T= (p.Pro556=)
c.1597+266T= (n.1597+266T=)
n.1854T=
7g.2539278A>CCA453454659BRAT1c.1671T>G (p.Pro557=)
n.3043T>G
n.4243T>G
n.313+266T>G
n.4476+266T>G
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.1752T>G (p.Pro584=)
c.1725T>G (p.Pro575=)
c.1230T>G (p.Pro410=)
c.1681+266T>G (n.1681+266T>G)
c.327T>G (p.Pro109=)
c.1146T>G (p.Pro382=)
n.2088T>G
c.1668T>G (p.Pro556=)
c.1597+266T>G (n.1597+266T>G)
n.1854T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539278A>GCA453454660BRAT1c.1671T>C (p.Pro557=)
n.3043T>C
n.4243T>C
n.313+266T>C
n.4476+266T>C
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.1752T>C (p.Pro584=)
c.1725T>C (p.Pro575=)
c.1230T>C (p.Pro410=)
c.1681+266T>C (n.1681+266T>C)
c.327T>C (p.Pro109=)
c.1146T>C (p.Pro382=)
n.2088T>C
c.1668T>C (p.Pro556=)
c.1597+266T>C (n.1597+266T>C)
n.1854T>C
gnomAD v4
7g.2539278A>TCA453454661BRAT1c.1671T>A (p.Pro557=)
n.3043T>A
n.4243T>A
n.313+266T>A
n.4476+266T>A
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.1752T>A (p.Pro584=)
c.1725T>A (p.Pro575=)
c.1230T>A (p.Pro410=)
c.1681+266T>A (n.1681+266T>A)
c.327T>A (p.Pro109=)
c.1146T>A (p.Pro382=)
n.2088T>A
c.1668T>A (p.Pro556=)
c.1597+266T>A (n.1597+266T>A)
n.1854T>A
7g.2539279G>ACA366627280BRAT1c.1670C>T (p.Pro557Leu)
n.3042C>T
n.4242C>T
n.313+265C>T
n.4476+265C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1681+265C>T (n.1681+265C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
n.2087C>T
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.1597+265C>T (n.1597+265C>T)
n.1853C>T
dbSNP
7g.2539279G>CCA366627281BRAT1c.1670C>G (p.Pro557Arg)
n.3042C>G
n.4242C>G
n.313+265C>G
n.4476+265C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1681+265C>G (n.1681+265C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
n.2087C>G
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.1597+265C>G (n.1597+265C>G)
n.1853C>G
7g.2539279G=CA1683199004BRAT1c.1670C= (p.Pro557=)
n.3042C=
n.4242C=
n.313+265C=
n.4476+265C=
c.1754C= (p.Pro585=)
c.1751C= (p.Pro584=)
c.1724C= (p.Pro575=)
c.1229C= (p.Pro410=)
c.1681+265C= (n.1681+265C=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.1145C= (p.Pro382=)
n.2087C=
c.1667C= (p.Pro556=)
c.1597+265C= (n.1597+265C=)
n.1853C=
7g.2539279G>TCA366627282BRAT1c.1670C>A (p.Pro557His)
n.3042C>A
n.4242C>A
n.313+265C>A
n.4476+265C>A
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.1751C>A (p.Pro584His)
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.1681+265C>A (n.1681+265C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
n.2087C>A
c.1667C>A (p.Pro556His)
c.1597+265C>A (n.1597+265C>A)
n.1853C>A
7g.2539280G>ACA366627283BRAT1c.1669C>T (p.Pro557Ser)
n.3041C>T
n.4241C>T
n.313+264C>T
n.4476+264C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1681+264C>T (n.1681+264C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.2086C>T
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1597+264C>T (n.1597+264C>T)
n.1852C>T
gnomAD v4
7g.2539280G>CCA366627284BRAT1c.1669C>G (p.Pro557Ala)
n.3041C>G
n.4241C>G
n.313+264C>G
n.4476+264C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1681+264C>G (n.1681+264C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.2086C>G
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1597+264C>G (n.1597+264C>G)
n.1852C>G
gnomAD v4
7g.2539280G>TCA366627285BRAT1c.1669C>A (p.Pro557Thr)
n.3041C>A
n.4241C>A
n.313+264C>A
n.4476+264C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1681+264C>A (n.1681+264C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.2086C>A
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1597+264C>A (n.1597+264C>A)
n.1852C>A
7g.2539281G>ACA453454662BRAT1c.1668C>T (p.Asp556=)
n.3040C>T
n.4240C>T
n.313+263C>T
n.4476+263C>T
c.1752C>T (p.Asp584=)
c.1749C>T (p.Asp583=)
c.1722C>T (p.Asp574=)
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.1681+263C>T (n.1681+263C>T)
c.324C>T (p.Asp108=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
n.2085C>T
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.1597+263C>T (n.1597+263C>T)
n.1851C>T
gnomAD v4
7g.2539281G>CCA366627286BRAT1c.1668C>G (p.Asp556Glu)
n.3040C>G
n.4240C>G
n.313+263C>G
n.4476+263C>G
c.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.1749C>G (p.Asp583Glu)
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.1681+263C>G (n.1681+263C>G)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
n.2085C>G
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.1597+263C>G (n.1597+263C>G)
n.1851C>G
7g.2539281G>TCA366627287BRAT1c.1668C>A (p.Asp556Glu)
n.3040C>A
n.4240C>A
n.313+263C>A
n.4476+263C>A
c.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.1749C>A (p.Asp583Glu)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.1681+263C>A (n.1681+263C>A)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
n.2085C>A
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.1597+263C>A (n.1597+263C>A)
n.1851C>A
7g.2539282T>ACA366627288BRAT1c.1667A>T (p.Asp556Val)
n.3039A>T
n.4239A>T
n.313+262A>T
n.4476+262A>T
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1748A>T (p.Asp583Val)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1681+262A>T (n.1681+262A>T)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
n.2084A>T
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.1597+262A>T (n.1597+262A>T)
n.1850A>T
7g.2539282T>CCA366627290BRAT1c.1667A>G (p.Asp556Gly)
n.3039A>G
n.4239A>G
n.313+262A>G
n.4476+262A>G
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1681+262A>G (n.1681+262A>G)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.2084A>G
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.1597+262A>G (n.1597+262A>G)
n.1850A>G
gnomAD v4
7g.2539282T>GCA366627289BRAT1c.1667A>C (p.Asp556Ala)
n.3039A>C
n.4239A>C
n.313+262A>C
n.4476+262A>C
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1681+262A>C (n.1681+262A>C)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
n.2084A>C
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.1597+262A>C (n.1597+262A>C)
n.1850A>C
7g.2539283C>ACA366627291BRAT1c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
n.3038G>T
n.4238G>T
n.313+261G>T
n.4476+261G>T
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1681+261G>T (n.1681+261G>T)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
n.2083G>T
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.1597+261G>T (n.1597+261G>T)
n.1849G>T
7g.2539283C>GCA366627292BRAT1c.1666G>C (p.Asp556His)
n.3038G>C
n.4238G>C
n.313+261G>C
n.4476+261G>C
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1747G>C (p.Asp583His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1681+261G>C (n.1681+261G>C)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
n.2083G>C
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.1597+261G>C (n.1597+261G>C)
n.1849G>C
gnomAD v4
7g.2539283C>TCA366627293BRAT1c.1666G>A (p.Asp556Asn)
n.3038G>A
n.4238G>A
n.313+261G>A
n.4476+261G>A
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1681+261G>A (n.1681+261G>A)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
n.2083G>A
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.1597+261G>A (n.1597+261G>A)
n.1849G>A
7g.2539284C>ACA366627294BRAT1c.1665G>T (p.Gln555His)
n.3037G>T
n.4237G>T
n.313+260G>T
n.4476+260G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1746G>T (p.Gln582His)
c.1719G>T (p.Gln573His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.1681+260G>T (n.1681+260G>T)
c.321G>T (p.Gln107His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.2082G>T
c.1662G>T (p.Gln554His)
c.1597+260G>T (n.1597+260G>T)
n.1848G>T
7g.2539284C>GCA366627295BRAT1c.1665G>C (p.Gln555His)
n.3037G>C
n.4237G>C
n.313+260G>C
n.4476+260G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1746G>C (p.Gln582His)
c.1719G>C (p.Gln573His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.1681+260G>C (n.1681+260G>C)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.2082G>C
c.1662G>C (p.Gln554His)
c.1597+260G>C (n.1597+260G>C)
n.1848G>C
gnomAD v4
7g.2539284C>TCA453454664BRAT1c.1665G>A (p.Gln555=)
n.3037G>A
n.4237G>A
n.313+260G>A
n.4476+260G>A
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1746G>A (p.Gln582=)
c.1719G>A (p.Gln573=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.1681+260G>A (n.1681+260G>A)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.2082G>A
c.1662G>A (p.Gln554=)
c.1597+260G>A (n.1597+260G>A)
n.1848G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.2539285T>ACA366627296BRAT1c.1664A>T (p.Gln555Leu)
n.3036A>T
n.4236A>T
n.313+259A>T
n.4476+259A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1681+259A>T (n.1681+259A>T)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.2081A>T
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.1597+259A>T (n.1597+259A>T)
n.1847A>T
7g.2539285T>CCA366627297BRAT1c.1664A>G (p.Gln555Arg)
n.3036A>G
n.4236A>G
n.313+259A>G
n.4476+259A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.1681+259A>G (n.1681+259A>G)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.2081A>G
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.1597+259A>G (n.1597+259A>G)
n.1847A>G
gnomAD v4
7g.2539285T>GCA366627298BRAT1c.1664A>C (p.Gln555Pro)
n.3036A>C
n.4236A>C
n.313+259A>C
n.4476+259A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.1681+259A>C (n.1681+259A>C)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.2081A>C
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.1597+259A>C (n.1597+259A>C)
n.1847A>C
7g.2539286G>ACA366627299BRAT1c.1663C>T (p.Gln555Ter)
n.3035C>T
n.4235C>T
n.313+258C>T
n.4476+258C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.1681+258C>T (n.1681+258C>T)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.2080C>T
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.1597+258C>T (n.1597+258C>T)
n.1846C>T
7g.2539286G>CCA366627300BRAT1c.1663C>G (p.Gln555Glu)
n.3035C>G
n.4235C>G
n.313+258C>G
n.4476+258C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.1681+258C>G (n.1681+258C>G)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.2080C>G
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.1597+258C>G (n.1597+258C>G)
n.1846C>G
7g.2539286G>TCA366627301BRAT1c.1663C>A (p.Gln555Lys)
n.3035C>A
n.4235C>A
n.313+258C>A
n.4476+258C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.1681+258C>A (n.1681+258C>A)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.2080C>A
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.1597+258C>A (n.1597+258C>A)
n.1846C>A
7g.2539287G>ACA453454668BRAT1c.1662C>T (p.Leu554=)
n.3034C>T
n.4234C>T
n.313+257C>T
n.4476+257C>T
c.1746C>T (p.Leu582=)
c.1743C>T (p.Leu581=)
c.1716C>T (p.Leu572=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.1681+257C>T (n.1681+257C>T)
c.318C>T (p.Leu106=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.2079C>T
c.1659C>T (p.Leu553=)
c.1597+257C>T (n.1597+257C>T)
n.1845C>T
7g.2539287G>CCA453454670BRAT1c.1662C>G (p.Leu554=)
n.3034C>G
n.4234C>G
n.313+257C>G
n.4476+257C>G
c.1746C>G (p.Leu582=)
c.1743C>G (p.Leu581=)
c.1716C>G (p.Leu572=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.1681+257C>G (n.1681+257C>G)
c.318C>G (p.Leu106=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.2079C>G
c.1659C>G (p.Leu553=)
c.1597+257C>G (n.1597+257C>G)
n.1845C>G
7g.2539287G>TCA453454669BRAT1c.1662C>A (p.Leu554=)
n.3034C>A
n.4234C>A
n.313+257C>A
n.4476+257C>A
c.1746C>A (p.Leu582=)
c.1743C>A (p.Leu581=)
c.1716C>A (p.Leu572=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.1681+257C>A (n.1681+257C>A)
c.318C>A (p.Leu106=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.2079C>A
c.1659C>A (p.Leu553=)
c.1597+257C>A (n.1597+257C>A)
n.1845C>A
7g.2539288A>CCA366627304BRAT1c.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.3033T>G
n.4233T>G
n.313+256T>G
n.4476+256T>G
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1681+256T>G (n.1681+256T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.2078T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1597+256T>G (n.1597+256T>G)
n.1844T>G
ClinVar gnomAD v4
7g.2539288A>GCA366627303BRAT1c.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.3033T>C
n.4233T>C
n.313+256T>C
n.4476+256T>C
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1681+256T>C (n.1681+256T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.2078T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1597+256T>C (n.1597+256T>C)
n.1844T>C
7g.2539288A>TCA366627302BRAT1c.1661T>A (p.Leu554His)
n.3033T>A
n.4233T>A
n.313+256T>A
n.4476+256T>A
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1742T>A (p.Leu581His)
c.1715T>A (p.Leu572His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1681+256T>A (n.1681+256T>A)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.2078T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.1597+256T>A (n.1597+256T>A)
n.1844T>A
7g.2539289G>ACA366627305BRAT1c.1660C>T (p.Leu554Phe)
n.3032C>T
n.4232C>T
n.313+255C>T
n.4476+255C>T
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1681+255C>T (n.1681+255C>T)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.2077C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.1597+255C>T (n.1597+255C>T)
n.1843C>T
gnomAD v4
7g.2539289G>CCA366627306BRAT1c.1660C>G (p.Leu554Val)
n.3032C>G
n.4232C>G
n.313+255C>G
n.4476+255C>G
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1681+255C>G (n.1681+255C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.2077C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1597+255C>G (n.1597+255C>G)
n.1843C>G
7g.2539289G>TCA366627307BRAT1c.1660C>A (p.Leu554Ile)
n.3032C>A
n.4232C>A
n.313+255C>A
n.4476+255C>A
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1681+255C>A (n.1681+255C>A)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.2077C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.1597+255C>A (n.1597+255C>A)
n.1843C>A
7g.2539290G>ACA4127633BRAT1c.1659C>T (p.Leu553=)
n.3031C>T
n.4231C>T
n.313+254C>T
n.4476+254C>T
c.1743C>T (p.Leu581=)
c.1740C>T (p.Leu580=)
c.1713C>T (p.Leu571=)
c.1218C>T (p.Leu406=)
c.1681+254C>T (n.1681+254C>T)
c.315C>T (p.Leu105=)
c.1134C>T (p.Leu378=)
n.2076C>T
c.1656C>T (p.Leu552=)
c.1597+254C>T (n.1597+254C>T)
n.1842C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539290G>CCA453454675BRAT1c.1659C>G (p.Leu553=)
n.3031C>G
n.4231C>G
n.313+254C>G
n.4476+254C>G
c.1743C>G (p.Leu581=)
c.1740C>G (p.Leu580=)
c.1713C>G (p.Leu571=)
c.1218C>G (p.Leu406=)
c.1681+254C>G (n.1681+254C>G)
c.315C>G (p.Leu105=)
c.1134C>G (p.Leu378=)
n.2076C>G
c.1656C>G (p.Leu552=)
c.1597+254C>G (n.1597+254C>G)
n.1842C>G
7g.2539290G=CA1683199005BRAT1c.1659C= (p.Leu553=)
n.3031C=
n.4231C=
n.313+254C=
n.4476+254C=
c.1743C= (p.Leu581=)
c.1740C= (p.Leu580=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.1218C= (p.Leu406=)
c.1681+254C= (n.1681+254C=)
c.315C= (p.Leu105=)
c.1134C= (p.Leu378=)
n.2076C=
c.1656C= (p.Leu552=)
c.1597+254C= (n.1597+254C=)
n.1842C=
7g.2539290G>TCA453454676BRAT1c.1659C>A (p.Leu553=)
n.3031C>A
n.4231C>A
n.313+254C>A
n.4476+254C>A
c.1743C>A (p.Leu581=)
c.1740C>A (p.Leu580=)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
c.1681+254C>A (n.1681+254C>A)
c.315C>A (p.Leu105=)
c.1134C>A (p.Leu378=)
n.2076C>A
c.1656C>A (p.Leu552=)
c.1597+254C>A (n.1597+254C>A)
n.1842C>A
gnomAD v4
7g.2539291A=CA1683199006BRAT1c.1658T= (p.Leu553=)
n.3030T=
n.4230T=
n.313+253T=
n.4476+253T=
c.1742T= (p.Leu581=)
c.1739T= (p.Leu580=)
c.1712T= (p.Leu571=)
c.1217T= (p.Leu406=)
c.1681+253T= (n.1681+253T=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.1133T= (p.Leu378=)
n.2075T=
c.1655T= (p.Leu552=)
c.1597+253T= (n.1597+253T=)
n.1841T=
7g.2539291A>CCA366627308BRAT1c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.3030T>G
n.4230T>G
n.313+253T>G
n.4476+253T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1681+253T>G (n.1681+253T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.2075T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1597+253T>G (n.1597+253T>G)
n.1841T>G
7g.2539291A>GCA366627309BRAT1c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.3030T>C
n.4230T>C
n.313+253T>C
n.4476+253T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1681+253T>C (n.1681+253T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.2075T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1597+253T>C (n.1597+253T>C)
n.1841T>C
7g.2539291A>TCA4127634BRAT1c.1658T>A (p.Leu553His)
n.3030T>A
n.4230T>A
n.313+253T>A
n.4476+253T>A
c.1742T>A (p.Leu581His)
c.1739T>A (p.Leu580His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.1681+253T>A (n.1681+253T>A)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
n.2075T>A
c.1655T>A (p.Leu552His)
c.1597+253T>A (n.1597+253T>A)
n.1841T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539292G>ACA152665805BRAT1c.1657C>T (p.Leu553Phe)
n.3029C>T
n.4229C>T
n.313+252C>T
n.4476+252C>T
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.1681+252C>T (n.1681+252C>T)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
n.2074C>T
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
c.1597+252C>T (n.1597+252C>T)
n.1840C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.2539292G>CCA366627310BRAT1c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.3029C>G
n.4229C>G
n.313+252C>G
n.4476+252C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1681+252C>G (n.1681+252C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.2074C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1597+252C>G (n.1597+252C>G)
n.1840C>G
7g.2539292G=CA1683199007BRAT1c.1657C= (p.Leu553=)
n.3029C=
n.4229C=
n.313+252C=
n.4476+252C=
c.1741C= (p.Leu581=)
c.1738C= (p.Leu580=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.1681+252C= (n.1681+252C=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.1132C= (p.Leu378=)
n.2074C=
c.1654C= (p.Leu552=)
c.1597+252C= (n.1597+252C=)
n.1840C=
7g.2539292G>TCA366627311BRAT1c.1657C>A (p.Leu553Ile)
n.3029C>A
n.4229C>A
n.313+252C>A
n.4476+252C>A
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.1681+252C>A (n.1681+252C>A)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.2074C>A
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.1597+252C>A (n.1597+252C>A)
n.1840C>A
7g.2539293C>ACA366627312BRAT1c.1656G>T (p.Gln552His)
n.3028G>T
n.4228G>T
n.313+251G>T
n.4476+251G>T
c.1740G>T (p.Gln580His)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1710G>T (p.Gln570His)
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.1681+251G>T (n.1681+251G>T)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
n.2073G>T
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.1597+251G>T (n.1597+251G>T)
n.1839G>T
7g.2539293C=CA1683199008BRAT1c.1656G= (p.Gln552=)
n.3028G=
n.4228G=
n.313+251G=
n.4476+251G=
c.1740G= (p.Gln580=)
c.1737G= (p.Gln579=)
c.1710G= (p.Gln570=)
c.1215G= (p.Gln405=)
c.1681+251G= (n.1681+251G=)
c.312G= (p.Gln104=)
c.1131G= (p.Gln377=)
n.2073G=
c.1653G= (p.Gln551=)
c.1597+251G= (n.1597+251G=)
n.1839G=
7g.2539293C>GCA4127635BRAT1c.1656G>C (p.Gln552His)
n.3028G>C
n.4228G>C
n.313+251G>C
n.4476+251G>C
c.1740G>C (p.Gln580His)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1710G>C (p.Gln570His)
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.1681+251G>C (n.1681+251G>C)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
n.2073G>C
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.1597+251G>C (n.1597+251G>C)
n.1839G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539293C>TCA453454678BRAT1c.1656G>A (p.Gln552=)
n.3028G>A
n.4228G>A
n.313+251G>A
n.4476+251G>A
c.1740G>A (p.Gln580=)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1710G>A (p.Gln570=)
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.1681+251G>A (n.1681+251G>A)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
n.2073G>A
c.1653G>A (p.Gln551=)
c.1597+251G>A (n.1597+251G>A)
n.1839G>A
7g.2539294T>ACA366627315BRAT1c.1655A>T (p.Gln552Leu)
n.3027A>T
n.4227A>T
n.313+250A>T
n.4476+250A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.1681+250A>T (n.1681+250A>T)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.2072A>T
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1597+250A>T (n.1597+250A>T)
n.1838A>T
7g.2539294T>CCA366627314BRAT1c.1655A>G (p.Gln552Arg)
n.3027A>G
n.4227A>G
n.313+250A>G
n.4476+250A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.1681+250A>G (n.1681+250A>G)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.2072A>G
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1597+250A>G (n.1597+250A>G)
n.1838A>G
7g.2539294T>GCA366627313BRAT1c.1655A>C (p.Gln552Pro)
n.3027A>C
n.4227A>C
n.313+250A>C
n.4476+250A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.1681+250A>C (n.1681+250A>C)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.2072A>C
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1597+250A>C (n.1597+250A>C)
n.1838A>C
7g.2539295G>ACA366627316BRAT1c.1654C>T (p.Gln552Ter)
n.3026C>T
n.4226C>T
n.313+249C>T
n.4476+249C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.1681+249C>T (n.1681+249C>T)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.2071C>T
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1597+249C>T (n.1597+249C>T)
n.1837C>T
ClinVar dbSNP
7g.2539295G>CCA366627317BRAT1c.1654C>G (p.Gln552Glu)
n.3026C>G
n.4226C>G
n.313+249C>G
n.4476+249C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.1681+249C>G (n.1681+249C>G)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.2071C>G
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1597+249C>G (n.1597+249C>G)
n.1837C>G
7g.2539295G>TCA366627318BRAT1c.1654C>A (p.Gln552Lys)
n.3026C>A
n.4226C>A
n.313+249C>A
n.4476+249C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.1681+249C>A (n.1681+249C>A)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.2071C>A
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1597+249C>A (n.1597+249C>A)
n.1837C>A
7g.2539296C>ACA453454679BRAT1c.1653G>T (p.Leu551=)
n.3025G>T
n.4225G>T
n.313+248G>T
n.4476+248G>T
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.1734G>T (p.Leu578=)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.1681+248G>T (n.1681+248G>T)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.1128G>T (p.Leu376=)
n.2070G>T
c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1597+248G>T (n.1597+248G>T)
n.1836G>T
gnomAD v4
7g.2539296C=CA1683199009BRAT1c.1653G= (p.Leu551=)
n.3025G=
n.4225G=
n.313+248G=
n.4476+248G=
c.1737G= (p.Leu579=)
c.1734G= (p.Leu578=)
c.1707G= (p.Leu569=)
c.1212G= (p.Leu404=)
c.1681+248G= (n.1681+248G=)
c.309G= (p.Leu103=)
c.1128G= (p.Leu376=)
n.2070G=
c.1650G= (p.Leu550=)
c.1597+248G= (n.1597+248G=)
n.1836G=
7g.2539296C>GCA4127636BRAT1c.1653G>C (p.Leu551=)
n.3025G>C
n.4225G>C
n.313+248G>C
n.4476+248G>C
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.1734G>C (p.Leu578=)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.1681+248G>C (n.1681+248G>C)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
n.2070G>C
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1597+248G>C (n.1597+248G>C)
n.1836G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539296C>TCA453454681BRAT1c.1653G>A (p.Leu551=)
n.3025G>A
n.4225G>A
n.313+248G>A
n.4476+248G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.1681+248G>A (n.1681+248G>A)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.2070G>A
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1597+248G>A (n.1597+248G>A)
n.1836G>A
7g.2539297A=CA1683199010BRAT1c.1652T= (p.Leu551=)
n.3024T=
n.4224T=
n.313+247T=
n.4476+247T=
c.1736T= (p.Leu579=)
c.1733T= (p.Leu578=)
c.1706T= (p.Leu569=)
c.1211T= (p.Leu404=)
c.1681+247T= (n.1681+247T=)
c.308T= (p.Leu103=)
c.1127T= (p.Leu376=)
n.2069T=
c.1649T= (p.Leu550=)
c.1597+247T= (n.1597+247T=)
n.1835T=
7g.2539297A>CCA366627319BRAT1c.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.3024T>G
n.4224T>G
n.313+247T>G
n.4476+247T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1681+247T>G (n.1681+247T>G)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.2069T>G
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1597+247T>G (n.1597+247T>G)
n.1835T>G
7g.2539297A>GCA4127637BRAT1c.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.3024T>C
n.4224T>C
n.313+247T>C
n.4476+247T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1681+247T>C (n.1681+247T>C)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
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n.1835T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2069T>A
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n.1835T>A
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n.1834C>T
ClinVar
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n.1834C>G
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n.4223C>A
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n.1834C>A
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n.4223del
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n.1834del
dbSNP
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n.1833C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.2539299G>TCA453454687BRAT1c.1650C>A (p.Ala550=)
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n.4476+245C>A
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c.1209C>A (p.Ala403=)
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n.1833C>A
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dbSNP
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n.2066C>A
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
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n.1831G>C
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n.2065G>A
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n.1831G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.2539302C>ACA453454688BRAT1c.1647G>T (p.Leu549=)
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n.1830G>T
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7g.2539302C>GCA453454690BRAT1c.1647G>C (p.Leu549=)
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n.4219G>C
n.313+242G>C
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c.303G>C (p.Leu101=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.2064G>C
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c.1597+242G>C (n.1597+242G>C)
n.1830G>C
7g.2539302C>TCA453454689BRAT1c.1647G>A (p.Leu549=)
n.3019G>A
n.4219G>A
n.313+242G>A
n.4476+242G>A
c.1731G>A (p.Leu577=)
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1681+242G>A (n.1681+242G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.2064G>A
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.1597+242G>A (n.1597+242G>A)
n.1830G>A
dbSNP gnomAD v2
7g.2539303A>CCA366627329BRAT1c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.3018T>G
n.4218T>G
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n.4476+241T>G
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n.1829T>G
7g.2539303A>GCA366627330BRAT1c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.3018T>C
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c.1681+241T>C (n.1681+241T>C)
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c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.2063T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1597+241T>C (n.1597+241T>C)
n.1829T>C
gnomAD v4
7g.2539303A>TCA366627331BRAT1c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.3018T>A
n.4218T>A
n.313+241T>A
n.4476+241T>A
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1681+241T>A (n.1681+241T>A)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.2063T>A
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.1597+241T>A (n.1597+241T>A)
n.1829T>A
7g.2539304G>ACA453454694BRAT1c.1645C>T (p.Leu549=)
n.3017C>T
n.4217C>T
n.313+240C>T
n.4476+240C>T
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.1726C>T (p.Leu576=)
c.1699C>T (p.Leu567=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1681+240C>T (n.1681+240C>T)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.2062C>T
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.1597+240C>T (n.1597+240C>T)
n.1828C>T
7g.2539304G>CCA366627332BRAT1c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.3017C>G
n.4217C>G
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n.4476+240C>G
c.1729C>G (p.Leu577Val)
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c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1681+240C>G (n.1681+240C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.2062C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1597+240C>G (n.1597+240C>G)
n.1828C>G
COSMIC
7g.2539304G>TCA366627333BRAT1c.1645C>A (p.Leu549Met)
n.3017C>A
n.4217C>A
n.313+240C>A
n.4476+240C>A
c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.1726C>A (p.Leu576Met)
c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1681+240C>A (n.1681+240C>A)
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.2062C>A
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.1597+240C>A (n.1597+240C>A)
n.1828C>A
gnomAD v4
7g.2539305C>ACA4127638BRAT1c.1644G>T (p.Gln548His)
n.3016G>T
n.4216G>T
n.313+239G>T
n.4476+239G>T
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.1725G>T (p.Gln575His)
c.1698G>T (p.Gln566His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1681+239G>T (n.1681+239G>T)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.2061G>T
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1597+239G>T (n.1597+239G>T)
n.1827G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539305C=CA1683199015BRAT1c.1644G= (p.Gln548=)
n.3016G=
n.4216G=
n.313+239G=
n.4476+239G=
c.1728G= (p.Gln576=)
c.1725G= (p.Gln575=)
c.1698G= (p.Gln566=)
c.1203G= (p.Gln401=)
c.1681+239G= (n.1681+239G=)
c.300G= (p.Gln100=)
c.1119G= (p.Gln373=)
n.2061G=
c.1641G= (p.Gln547=)
c.1597+239G= (n.1597+239G=)
n.1827G=
7g.2539305C>GCA366627334BRAT1c.1644G>C (p.Gln548His)
n.3016G>C
n.4216G>C
n.313+239G>C
n.4476+239G>C
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
c.1698G>C (p.Gln566His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1681+239G>C (n.1681+239G>C)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.2061G>C
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.1597+239G>C (n.1597+239G>C)
n.1827G>C
gnomAD v4
7g.2539305C>TCA453454695BRAT1c.1644G>A (p.Gln548=)
n.3016G>A
n.4216G>A
n.313+239G>A
n.4476+239G>A
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.1725G>A (p.Gln575=)
c.1698G>A (p.Gln566=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1681+239G>A (n.1681+239G>A)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.2061G>A
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.1597+239G>A (n.1597+239G>A)
n.1827G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.2539306T>ACA366627335BRAT1c.1643A>T (p.Gln548Leu)
n.3015A>T
n.4215A>T
n.313+238A>T
n.4476+238A>T
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1681+238A>T (n.1681+238A>T)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.2060A>T
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.1597+238A>T (n.1597+238A>T)
n.1826A>T
7g.2539306T>CCA366627336BRAT1c.1643A>G (p.Gln548Arg)
n.3015A>G
n.4215A>G
n.313+238A>G
n.4476+238A>G
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1681+238A>G (n.1681+238A>G)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.2060A>G
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1597+238A>G (n.1597+238A>G)
n.1826A>G
gnomAD v4
7g.2539306T>GCA366627337BRAT1c.1643A>C (p.Gln548Pro)
n.3015A>C
n.4215A>C
n.313+238A>C
n.4476+238A>C
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1681+238A>C (n.1681+238A>C)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.2060A>C
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.1597+238A>C (n.1597+238A>C)
n.1826A>C
7g.2539307G>ACA366627338BRAT1c.1642C>T (p.Gln548Ter)
n.3014C>T
n.4214C>T
n.313+237C>T
n.4476+237C>T
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1681+237C>T (n.1681+237C>T)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.2059C>T
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1597+237C>T (n.1597+237C>T)
n.1825C>T
gnomAD v4
7g.2539307G>CCA366627339BRAT1c.1642C>G (p.Gln548Glu)
n.3014C>G
n.4214C>G
n.313+237C>G
n.4476+237C>G
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1681+237C>G (n.1681+237C>G)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.2059C>G
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.1597+237C>G (n.1597+237C>G)
n.1825C>G
dbSNP
7g.2539307G>TCA366627340BRAT1c.1642C>A (p.Gln548Lys)
n.3014C>A
n.4214C>A
n.313+237C>A
n.4476+237C>A
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1681+237C>A (n.1681+237C>A)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.2059C>A
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1597+237C>A (n.1597+237C>A)
n.1825C>A
7g.2539308A>CCA453454697BRAT1c.1641T>G (p.Pro547=)
n.3013T>G
n.4213T>G
n.313+236T>G
n.4476+236T>G
c.1725T>G (p.Pro575=)
c.1722T>G (p.Pro574=)
c.1695T>G (p.Pro565=)
c.1200T>G (p.Pro400=)
c.1681+236T>G (n.1681+236T>G)
c.297T>G (p.Pro99=)
c.1116T>G (p.Pro372=)
n.2058T>G
c.1638T>G (p.Pro546=)
c.1597+236T>G (n.1597+236T>G)
n.1824T>G
7g.2539308A>GCA453454698BRAT1c.1641T>C (p.Pro547=)
n.3013T>C
n.4213T>C
n.313+236T>C
n.4476+236T>C
c.1725T>C (p.Pro575=)
c.1722T>C (p.Pro574=)
c.1695T>C (p.Pro565=)
c.1200T>C (p.Pro400=)
c.1681+236T>C (n.1681+236T>C)
c.297T>C (p.Pro99=)
c.1116T>C (p.Pro372=)
n.2058T>C
c.1638T>C (p.Pro546=)
c.1597+236T>C (n.1597+236T>C)
n.1824T>C
7g.2539308A>TCA453454699BRAT1c.1641T>A (p.Pro547=)
n.3013T>A
n.4213T>A
n.313+236T>A
n.4476+236T>A
c.1725T>A (p.Pro575=)
c.1722T>A (p.Pro574=)
c.1695T>A (p.Pro565=)
c.1200T>A (p.Pro400=)
c.1681+236T>A (n.1681+236T>A)
c.297T>A (p.Pro99=)
c.1116T>A (p.Pro372=)
n.2058T>A
c.1638T>A (p.Pro546=)
c.1597+236T>A (n.1597+236T>A)
n.1824T>A
7g.2539308_2539309delinsAGCA1683199016BRAT1c.1640_1641delinsCT (p.Pro547=)
n.3012_3013delinsCT
n.4212_4213delinsCT
n.313+235_313+236delinsCT
n.4476+235_4476+236delinsCT
c.1724_1725delinsCT (p.Pro575=)
c.1721_1722delinsCT (p.Pro574=)
c.1694_1695delinsCT (p.Pro565=)
c.1199_1200delinsCT (p.Pro400=)
c.1681+235_1681+236delinsCT (n.1681+235_1681+236delinsCT)
c.296_297delinsCT (p.Pro99=)
c.1115_1116delinsCT (p.Pro372=)
n.2057_2058delinsCT
c.1637_1638delinsCT (p.Pro546=)
c.1597+235_1597+236delinsCT (n.1597+235_1597+236delinsCT)
n.1823_1824delinsCT
7g.2539309G>ACA4127640BRAT1c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.3012C>T
n.4212C>T
n.313+235C>T
n.4476+235C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1681+235C>T (n.1681+235C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.2057C>T
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1597+235C>T (n.1597+235C>T)
n.1823C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539309G>CCA4127639BRAT1c.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.3012C>G
n.4212C>G
n.313+235C>G
n.4476+235C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1681+235C>G (n.1681+235C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.2057C>G
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1597+235C>G (n.1597+235C>G)
n.1823C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539309G=CA1683199017BRAT1c.1640C= (p.Pro547=)
n.3012C=
n.4212C=
n.313+235C=
n.4476+235C=
c.1724C= (p.Pro575=)
c.1721C= (p.Pro574=)
c.1694C= (p.Pro565=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.1681+235C= (n.1681+235C=)
c.296C= (p.Pro99=)
c.1115C= (p.Pro372=)
n.2057C=
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1597+235C= (n.1597+235C=)
n.1823C=
7g.2539309G>TCA366627341BRAT1c.1640C>A (p.Pro547His)
n.3012C>A
n.4212C>A
n.313+235C>A
n.4476+235C>A
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1694C>A (p.Pro565His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.1681+235C>A (n.1681+235C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
n.2057C>A
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1597+235C>A (n.1597+235C>A)
n.1823C>A
7g.2539310delCA837024677BRAT1c.1640del (p.Pro547LeufsTer20)
n.3012del
n.4212del
n.313+235del
n.4476+235del
c.1724del (p.Pro575LeufsTer20)
c.1721del (p.Pro574LeufsTer20)
c.1694del (p.Pro565LeufsTer20)
c.1199del (p.Pro400LeufsTer20)
c.1681+235del (n.1681+235del)
c.296del (p.Pro99LeufsTer20)
c.1115del (p.Pro372LeufsTer20)
n.2057del
c.1637del (p.Pro546LeufsTer20)
c.1597+235del (n.1597+235del)
n.1823del
dbSNP gnomAD v4
7g.2539309_2539317delinsGGCACCTCTCA1683199018BRAT1c.1632_1640delinsAGAGGTGCC (p.Ser544=)
n.3004_3012delinsAGAGGTGCC
n.4204_4212delinsAGAGGTGCC
n.313+227_313+235delinsAGAGGTGCC
n.4476+227_4476+235delinsAGAGGTGCC
c.1716_1724delinsAGAGGTGCC (p.Ser572=)
c.1713_1721delinsAGAGGTGCC (p.Ser571=)
c.1686_1694delinsAGAGGTGCC (p.Ser562=)
c.1191_1199delinsAGAGGTGCC (p.Ser397=)
c.1681+227_1681+235delinsAGAGGTGCC (n.1681+227_1681+235delinsAGAGGTGCC)
c.288_296delinsAGAGGTGCC (p.Ser96=)
c.1107_1115delinsAGAGGTGCC (p.Ser369=)
n.2049_2057delinsAGAGGTGCC
c.1629_1637delinsAGAGGTGCC (p.Ser543=)
c.1597+227_1597+235delinsAGAGGTGCC (n.1597+227_1597+235delinsAGAGGTGCC)
n.1815_1823delinsAGAGGTGCC
7g.2539310G>ACA366627342BRAT1c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.3011C>T
n.4211C>T
n.313+234C>T
n.4476+234C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1681+234C>T (n.1681+234C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.2056C>T
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1597+234C>T (n.1597+234C>T)
n.1822C>T
7g.2539310G>CCA366627344BRAT1c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.3011C>G
n.4211C>G
n.313+234C>G
n.4476+234C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1681+234C>G (n.1681+234C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.2056C>G
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1597+234C>G (n.1597+234C>G)
n.1822C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.2539310G=CA1683199019BRAT1c.1639C= (p.Pro547=)
n.3011C=
n.4211C=
n.313+234C=
n.4476+234C=
c.1723C= (p.Pro575=)
c.1720C= (p.Pro574=)
c.1693C= (p.Pro565=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1681+234C= (n.1681+234C=)
c.295C= (p.Pro99=)
c.1114C= (p.Pro372=)
n.2056C=
c.1636C= (p.Pro546=)
c.1597+234C= (n.1597+234C=)
n.1822C=
7g.2539310G>TCA366627343BRAT1c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.3011C>A
n.4211C>A
n.313+234C>A
n.4476+234C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1681+234C>A (n.1681+234C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.2056C>A
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1597+234C>A (n.1597+234C>A)
n.1822C>A
7g.2539311_2539318delCA1097627884BRAT1c.1632_1639del (p.Glu545SerfsTer11)
n.3004_3011del
n.4204_4211del
n.313+227_313+234del
n.4476+227_4476+234del
c.1716_1723del (p.Glu573SerfsTer11)
c.1713_1720del (p.Glu572SerfsTer11)
c.1686_1693del (p.Glu563SerfsTer11)
c.1191_1198del (p.Glu398SerfsTer11)
c.1681+227_1681+234del (n.1681+227_1681+234del)
c.288_295del (p.Glu97SerfsTer11)
c.1107_1114del (p.Glu370SerfsTer11)
n.2049_2056del
c.1629_1636del (p.Glu544SerfsTer11)
c.1597+227_1597+234del (n.1597+227_1597+234del)
n.1815_1822del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539311C>ACA453454701BRAT1c.1638G>T (p.Val546=)
n.3010G>T
n.4210G>T
n.313+233G>T
n.4476+233G>T
c.1722G>T (p.Val574=)
c.1719G>T (p.Val573=)
c.1692G>T (p.Val564=)
c.1197G>T (p.Val399=)
c.1681+233G>T (n.1681+233G>T)
c.294G>T (p.Val98=)
c.1113G>T (p.Val371=)
n.2055G>T
c.1635G>T (p.Val545=)
c.1597+233G>T (n.1597+233G>T)
n.1821G>T
7g.2539311C=CA1683199020BRAT1c.1638G= (p.Val546=)
n.3010G=
n.4210G=
n.313+233G=
n.4476+233G=
c.1722G= (p.Val574=)
c.1719G= (p.Val573=)
c.1692G= (p.Val564=)
c.1197G= (p.Val399=)
c.1681+233G= (n.1681+233G=)
c.294G= (p.Val98=)
c.1113G= (p.Val371=)
n.2055G=
c.1635G= (p.Val545=)
c.1597+233G= (n.1597+233G=)
n.1821G=
7g.2539311C>GCA453454702BRAT1c.1638G>C (p.Val546=)
n.3010G>C
n.4210G>C
n.313+233G>C
n.4476+233G>C
c.1722G>C (p.Val574=)
c.1719G>C (p.Val573=)
c.1692G>C (p.Val564=)
c.1197G>C (p.Val399=)
c.1681+233G>C (n.1681+233G>C)
c.294G>C (p.Val98=)
c.1113G>C (p.Val371=)
n.2055G>C
c.1635G>C (p.Val545=)
c.1597+233G>C (n.1597+233G>C)
n.1821G>C
7g.2539311C>TCA4127641BRAT1c.1638G>A (p.Val546=)
n.3010G>A
n.4210G>A
n.313+233G>A
n.4476+233G>A
c.1722G>A (p.Val574=)
c.1719G>A (p.Val573=)
c.1692G>A (p.Val564=)
c.1197G>A (p.Val399=)
c.1681+233G>A (n.1681+233G>A)
c.294G>A (p.Val98=)
c.1113G>A (p.Val371=)
n.2055G>A
c.1635G>A (p.Val545=)
c.1597+233G>A (n.1597+233G>A)
n.1821G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539312A>CCA366627347BRAT1c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.3009T>G
n.4209T>G
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c.1718T>G (p.Val573Gly)
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c.1681+232T>G (n.1681+232T>G)
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n.2054T>G
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.1597+232T>G (n.1597+232T>G)
n.1820T>G
7g.2539312A>GCA366627345BRAT1c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.3009T>C
n.4209T>C
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n.4476+232T>C
c.1721T>C (p.Val574Ala)
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c.1597+232T>C (n.1597+232T>C)
n.1820T>C
7g.2539312A>TCA366627346BRAT1c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.3009T>A
n.4209T>A
n.313+232T>A
n.4476+232T>A
c.1721T>A (p.Val574Glu)
c.1718T>A (p.Val573Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.1681+232T>A (n.1681+232T>A)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
n.2054T>A
c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.1597+232T>A (n.1597+232T>A)
n.1820T>A
7g.2539313C>ACA4127642BRAT1c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.3008G>T
n.4208G>T
n.313+231G>T
n.4476+231G>T
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c.1717G>T (p.Val573Leu)
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c.292G>T (p.Val98Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.2053G>T
c.1633G>T (p.Val545Leu)
c.1597+231G>T (n.1597+231G>T)
n.1819G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539313C=CA1683199021BRAT1c.1636G= (p.Val546=)
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c.1633G= (p.Val545=)
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n.1819G=
7g.2539313C>GCA366627348BRAT1c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.3008G>C
n.4208G>C
n.313+231G>C
n.4476+231G>C
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
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c.292G>C (p.Val98Leu)
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n.1819G>C
7g.2539313C>TCA4127643BRAT1c.1636G>A (p.Val546Met)
n.3008G>A
n.4208G>A
n.313+231G>A
n.4476+231G>A
c.1720G>A (p.Val574Met)
c.1717G>A (p.Val573Met)
c.1690G>A (p.Val564Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
c.1681+231G>A (n.1681+231G>A)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.2053G>A
c.1633G>A (p.Val545Met)
c.1597+231G>A (n.1597+231G>A)
n.1819G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched