Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2539110_2539114del | CA2681477148 | BRAT1 | c.1770+65_1770+69del (n.1770+65_1770+69del) n.3207_3211del n.4342+65_4342+69del n.314-350_314-346del n.4477-350_4477-346del c.1854+65_1854+69del (n.1854+65_1854+69del) c.1851+65_1851+69del (n.1851+65_1851+69del) c.1824+65_1824+69del (n.1824+65_1824+69del) c.1329+65_1329+69del (n.1329+65_1329+69del) c.1682-350_1682-346del (n.1682-350_1682-346del) c.426+65_426+69del (n.426+65_426+69del) c.1245+65_1245+69del (n.1245+65_1245+69del) n.2187+65_2187+69del c.1767+65_1767+69del (n.1767+65_1767+69del) c.1598-350_1598-346del (n.1598-350_1598-346del) n.1953+65_1953+69del | gnomAD v4 |
7 | g.2539113G>A | CA837024269 | BRAT1 | c.1770+66C>T (n.1770+66C>T) n.3208C>T n.4342+66C>T n.314-349C>T n.4477-349C>T c.1854+66C>T (n.1854+66C>T) c.1851+66C>T (n.1851+66C>T) c.1824+66C>T (n.1824+66C>T) c.1329+66C>T (n.1329+66C>T) c.1682-349C>T (n.1682-349C>T) c.426+66C>T (n.426+66C>T) c.1245+66C>T (n.1245+66C>T) n.2187+66C>T c.1767+66C>T (n.1767+66C>T) c.1598-349C>T (n.1598-349C>T) n.1953+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539113G>C | CA2681477152 | BRAT1 | c.1770+66C>G (n.1770+66C>G) n.3208C>G n.4342+66C>G n.314-349C>G n.4477-349C>G c.1854+66C>G (n.1854+66C>G) c.1851+66C>G (n.1851+66C>G) c.1824+66C>G (n.1824+66C>G) c.1329+66C>G (n.1329+66C>G) c.1682-349C>G (n.1682-349C>G) c.426+66C>G (n.426+66C>G) c.1245+66C>G (n.1245+66C>G) n.2187+66C>G c.1767+66C>G (n.1767+66C>G) c.1598-349C>G (n.1598-349C>G) n.1953+66C>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539113G= | CA1683198901 | BRAT1 | c.1770+66C= (n.1770+66C=) n.3208C= n.4342+66C= n.314-349C= n.4477-349C= c.1854+66C= (n.1854+66C=) c.1851+66C= (n.1851+66C=) c.1824+66C= (n.1824+66C=) c.1329+66C= (n.1329+66C=) c.1682-349C= (n.1682-349C=) c.426+66C= (n.426+66C=) c.1245+66C= (n.1245+66C=) n.2187+66C= c.1767+66C= (n.1767+66C=) c.1598-349C= (n.1598-349C=) n.1953+66C= | |
7 | g.2539113G>T | CA2681477153 | BRAT1 | c.1770+66C>A (n.1770+66C>A) n.3208C>A n.4342+66C>A n.314-349C>A n.4477-349C>A c.1854+66C>A (n.1854+66C>A) c.1851+66C>A (n.1851+66C>A) c.1824+66C>A (n.1824+66C>A) c.1329+66C>A (n.1329+66C>A) c.1682-349C>A (n.1682-349C>A) c.426+66C>A (n.426+66C>A) c.1245+66C>A (n.1245+66C>A) n.2187+66C>A c.1767+66C>A (n.1767+66C>A) c.1598-349C>A (n.1598-349C>A) n.1953+66C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539113_2539114delinsGC | CA1683198902 | BRAT1 | c.1770+65_1770+66delinsGC (n.1770+65_1770+66delinsGC) n.3207_3208delinsGC n.4342+65_4342+66delinsGC n.314-350_314-349delinsGC n.4477-350_4477-349delinsGC c.1854+65_1854+66delinsGC (n.1854+65_1854+66delinsGC) c.1851+65_1851+66delinsGC (n.1851+65_1851+66delinsGC) c.1824+65_1824+66delinsGC (n.1824+65_1824+66delinsGC) c.1329+65_1329+66delinsGC (n.1329+65_1329+66delinsGC) c.1682-350_1682-349delinsGC (n.1682-350_1682-349delinsGC) c.426+65_426+66delinsGC (n.426+65_426+66delinsGC) c.1245+65_1245+66delinsGC (n.1245+65_1245+66delinsGC) n.2187+65_2187+66delinsGC c.1767+65_1767+66delinsGC (n.1767+65_1767+66delinsGC) c.1598-350_1598-349delinsGC (n.1598-350_1598-349delinsGC) n.1953+65_1953+66delinsGC | |
7 | g.2539114del | CA1097628829 | BRAT1 | c.1770+65del (n.1770+65del) n.3207del n.4342+65del n.314-350del n.4477-350del c.1854+65del (n.1854+65del) c.1851+65del (n.1851+65del) c.1824+65del (n.1824+65del) c.1329+65del (n.1329+65del) c.1682-350del (n.1682-350del) c.426+65del (n.426+65del) c.1245+65del (n.1245+65del) n.2187+65del c.1767+65del (n.1767+65del) c.1598-350del (n.1598-350del) n.1953+65del | dbSNP |
7 | g.2539114C>A | CA2681477155 | BRAT1 | c.1770+65G>T (n.1770+65G>T) n.3207G>T n.4342+65G>T n.314-350G>T n.4477-350G>T c.1854+65G>T (n.1854+65G>T) c.1851+65G>T (n.1851+65G>T) c.1824+65G>T (n.1824+65G>T) c.1329+65G>T (n.1329+65G>T) c.1682-350G>T (n.1682-350G>T) c.426+65G>T (n.426+65G>T) c.1245+65G>T (n.1245+65G>T) n.2187+65G>T c.1767+65G>T (n.1767+65G>T) c.1598-350G>T (n.1598-350G>T) n.1953+65G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539114C>T | CA2681477154 | BRAT1 | c.1770+65G>A (n.1770+65G>A) n.3207G>A n.4342+65G>A n.314-350G>A n.4477-350G>A c.1854+65G>A (n.1854+65G>A) c.1851+65G>A (n.1851+65G>A) c.1824+65G>A (n.1824+65G>A) c.1329+65G>A (n.1329+65G>A) c.1682-350G>A (n.1682-350G>A) c.426+65G>A (n.426+65G>A) c.1245+65G>A (n.1245+65G>A) n.2187+65G>A c.1767+65G>A (n.1767+65G>A) c.1598-350G>A (n.1598-350G>A) n.1953+65G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539115A= | CA1683198903 | BRAT1 | c.1770+64T= (n.1770+64T=) n.3206T= n.4342+64T= n.314-351T= n.4477-351T= c.1854+64T= (n.1854+64T=) c.1851+64T= (n.1851+64T=) c.1824+64T= (n.1824+64T=) c.1329+64T= (n.1329+64T=) c.1682-351T= (n.1682-351T=) c.426+64T= (n.426+64T=) c.1245+64T= (n.1245+64T=) n.2187+64T= c.1767+64T= (n.1767+64T=) c.1598-351T= (n.1598-351T=) n.1953+64T= | |
7 | g.2539115A>G | CA2681477156 | BRAT1 | c.1770+64T>C (n.1770+64T>C) n.3206T>C n.4342+64T>C n.314-351T>C n.4477-351T>C c.1854+64T>C (n.1854+64T>C) c.1851+64T>C (n.1851+64T>C) c.1824+64T>C (n.1824+64T>C) c.1329+64T>C (n.1329+64T>C) c.1682-351T>C (n.1682-351T>C) c.426+64T>C (n.426+64T>C) c.1245+64T>C (n.1245+64T>C) n.2187+64T>C c.1767+64T>C (n.1767+64T>C) c.1598-351T>C (n.1598-351T>C) n.1953+64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539115A>T | CA572175331 | BRAT1 | c.1770+64T>A (n.1770+64T>A) n.3206T>A n.4342+64T>A n.314-351T>A n.4477-351T>A c.1854+64T>A (n.1854+64T>A) c.1851+64T>A (n.1851+64T>A) c.1824+64T>A (n.1824+64T>A) c.1329+64T>A (n.1329+64T>A) c.1682-351T>A (n.1682-351T>A) c.426+64T>A (n.426+64T>A) c.1245+64T>A (n.1245+64T>A) n.2187+64T>A c.1767+64T>A (n.1767+64T>A) c.1598-351T>A (n.1598-351T>A) n.1953+64T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539117G>A | CA837024282 | BRAT1 | c.1770+62C>T (n.1770+62C>T) n.3204C>T n.4342+62C>T n.314-353C>T n.4477-353C>T c.1854+62C>T (n.1854+62C>T) c.1851+62C>T (n.1851+62C>T) c.1824+62C>T (n.1824+62C>T) c.1329+62C>T (n.1329+62C>T) c.1682-353C>T (n.1682-353C>T) c.426+62C>T (n.426+62C>T) c.1245+62C>T (n.1245+62C>T) n.2187+62C>T c.1767+62C>T (n.1767+62C>T) c.1598-353C>T (n.1598-353C>T) n.1953+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539117G= | CA1683198904 | BRAT1 | c.1770+62C= (n.1770+62C=) n.3204C= n.4342+62C= n.314-353C= n.4477-353C= c.1854+62C= (n.1854+62C=) c.1851+62C= (n.1851+62C=) c.1824+62C= (n.1824+62C=) c.1329+62C= (n.1329+62C=) c.1682-353C= (n.1682-353C=) c.426+62C= (n.426+62C=) c.1245+62C= (n.1245+62C=) n.2187+62C= c.1767+62C= (n.1767+62C=) c.1598-353C= (n.1598-353C=) n.1953+62C= | |
7 | g.2539117G>T | CA2681477157 | BRAT1 | c.1770+62C>A (n.1770+62C>A) n.3204C>A n.4342+62C>A n.314-353C>A n.4477-353C>A c.1854+62C>A (n.1854+62C>A) c.1851+62C>A (n.1851+62C>A) c.1824+62C>A (n.1824+62C>A) c.1329+62C>A (n.1329+62C>A) c.1682-353C>A (n.1682-353C>A) c.426+62C>A (n.426+62C>A) c.1245+62C>A (n.1245+62C>A) n.2187+62C>A c.1767+62C>A (n.1767+62C>A) c.1598-353C>A (n.1598-353C>A) n.1953+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539118C>A | CA2681477158 | BRAT1 | c.1770+61G>T (n.1770+61G>T) n.3203G>T n.4342+61G>T n.314-354G>T n.4477-354G>T c.1854+61G>T (n.1854+61G>T) c.1851+61G>T (n.1851+61G>T) c.1824+61G>T (n.1824+61G>T) c.1329+61G>T (n.1329+61G>T) c.1682-354G>T (n.1682-354G>T) c.426+61G>T (n.426+61G>T) c.1245+61G>T (n.1245+61G>T) n.2187+61G>T c.1767+61G>T (n.1767+61G>T) c.1598-354G>T (n.1598-354G>T) n.1953+61G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539118C= | CA1683198905 | BRAT1 | c.1770+61G= (n.1770+61G=) n.3203G= n.4342+61G= n.314-354G= n.4477-354G= c.1854+61G= (n.1854+61G=) c.1851+61G= (n.1851+61G=) c.1824+61G= (n.1824+61G=) c.1329+61G= (n.1329+61G=) c.1682-354G= (n.1682-354G=) c.426+61G= (n.426+61G=) c.1245+61G= (n.1245+61G=) n.2187+61G= c.1767+61G= (n.1767+61G=) c.1598-354G= (n.1598-354G=) n.1953+61G= | |
7 | g.2539118C>G | CA1683198906 | BRAT1 | c.1770+61G>C (n.1770+61G>C) n.3203G>C n.4342+61G>C n.314-354G>C n.4477-354G>C c.1854+61G>C (n.1854+61G>C) c.1851+61G>C (n.1851+61G>C) c.1824+61G>C (n.1824+61G>C) c.1329+61G>C (n.1329+61G>C) c.1682-354G>C (n.1682-354G>C) c.426+61G>C (n.426+61G>C) c.1245+61G>C (n.1245+61G>C) n.2187+61G>C c.1767+61G>C (n.1767+61G>C) c.1598-354G>C (n.1598-354G>C) n.1953+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539118C>T | CA2681477159 | BRAT1 | c.1770+61G>A (n.1770+61G>A) n.3203G>A n.4342+61G>A n.314-354G>A n.4477-354G>A c.1854+61G>A (n.1854+61G>A) c.1851+61G>A (n.1851+61G>A) c.1824+61G>A (n.1824+61G>A) c.1329+61G>A (n.1329+61G>A) c.1682-354G>A (n.1682-354G>A) c.426+61G>A (n.426+61G>A) c.1245+61G>A (n.1245+61G>A) n.2187+61G>A c.1767+61G>A (n.1767+61G>A) c.1598-354G>A (n.1598-354G>A) n.1953+61G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539120A= | CA1683198907 | BRAT1 | c.1770+59T= (n.1770+59T=) n.3201T= n.4342+59T= n.314-356T= n.4477-356T= c.1854+59T= (n.1854+59T=) c.1851+59T= (n.1851+59T=) c.1824+59T= (n.1824+59T=) c.1329+59T= (n.1329+59T=) c.1682-356T= (n.1682-356T=) c.426+59T= (n.426+59T=) c.1245+59T= (n.1245+59T=) n.2187+59T= c.1767+59T= (n.1767+59T=) c.1598-356T= (n.1598-356T=) n.1953+59T= | |
7 | g.2539120A>G | CA1683198908 | BRAT1 | c.1770+59T>C (n.1770+59T>C) n.3201T>C n.4342+59T>C n.314-356T>C n.4477-356T>C c.1854+59T>C (n.1854+59T>C) c.1851+59T>C (n.1851+59T>C) c.1824+59T>C (n.1824+59T>C) c.1329+59T>C (n.1329+59T>C) c.1682-356T>C (n.1682-356T>C) c.426+59T>C (n.426+59T>C) c.1245+59T>C (n.1245+59T>C) n.2187+59T>C c.1767+59T>C (n.1767+59T>C) c.1598-356T>C (n.1598-356T>C) n.1953+59T>C | dbSNP |
7 | g.2539122C>A | CA2580719398 | BRAT1 | c.1770+57G>T (n.1770+57G>T) n.3199G>T n.4342+57G>T n.314-358G>T n.4477-358G>T c.1854+57G>T (n.1854+57G>T) c.1851+57G>T (n.1851+57G>T) c.1824+57G>T (n.1824+57G>T) c.1329+57G>T (n.1329+57G>T) c.1682-358G>T (n.1682-358G>T) c.426+57G>T (n.426+57G>T) c.1245+57G>T (n.1245+57G>T) n.2187+57G>T c.1767+57G>T (n.1767+57G>T) c.1598-358G>T (n.1598-358G>T) n.1953+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539122C= | CA1683198909 | BRAT1 | c.1770+57G= (n.1770+57G=) n.3199G= n.4342+57G= n.314-358G= n.4477-358G= c.1854+57G= (n.1854+57G=) c.1851+57G= (n.1851+57G=) c.1824+57G= (n.1824+57G=) c.1329+57G= (n.1329+57G=) c.1682-358G= (n.1682-358G=) c.426+57G= (n.426+57G=) c.1245+57G= (n.1245+57G=) n.2187+57G= c.1767+57G= (n.1767+57G=) c.1598-358G= (n.1598-358G=) n.1953+57G= | |
7 | g.2539122C>G | CA2578812984 | BRAT1 | c.1770+57G>C (n.1770+57G>C) n.3199G>C n.4342+57G>C n.314-358G>C n.4477-358G>C c.1854+57G>C (n.1854+57G>C) c.1851+57G>C (n.1851+57G>C) c.1824+57G>C (n.1824+57G>C) c.1329+57G>C (n.1329+57G>C) c.1682-358G>C (n.1682-358G>C) c.426+57G>C (n.426+57G>C) c.1245+57G>C (n.1245+57G>C) n.2187+57G>C c.1767+57G>C (n.1767+57G>C) c.1598-358G>C (n.1598-358G>C) n.1953+57G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539122C>T | CA152665654 | BRAT1 | c.1770+57G>A (n.1770+57G>A) n.3199G>A n.4342+57G>A n.314-358G>A n.4477-358G>A c.1854+57G>A (n.1854+57G>A) c.1851+57G>A (n.1851+57G>A) c.1824+57G>A (n.1824+57G>A) c.1329+57G>A (n.1329+57G>A) c.1682-358G>A (n.1682-358G>A) c.426+57G>A (n.426+57G>A) c.1245+57G>A (n.1245+57G>A) n.2187+57G>A c.1767+57G>A (n.1767+57G>A) c.1598-358G>A (n.1598-358G>A) n.1953+57G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539123G>A | CA572175345 | BRAT1 | c.1770+56C>T (n.1770+56C>T) n.3198C>T n.4342+56C>T n.314-359C>T n.4477-359C>T c.1854+56C>T (n.1854+56C>T) c.1851+56C>T (n.1851+56C>T) c.1824+56C>T (n.1824+56C>T) c.1329+56C>T (n.1329+56C>T) c.1682-359C>T (n.1682-359C>T) c.426+56C>T (n.426+56C>T) c.1245+56C>T (n.1245+56C>T) n.2187+56C>T c.1767+56C>T (n.1767+56C>T) c.1598-359C>T (n.1598-359C>T) n.1953+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539123G= | CA1683198910 | BRAT1 | c.1770+56C= (n.1770+56C=) n.3198C= n.4342+56C= n.314-359C= n.4477-359C= c.1854+56C= (n.1854+56C=) c.1851+56C= (n.1851+56C=) c.1824+56C= (n.1824+56C=) c.1329+56C= (n.1329+56C=) c.1682-359C= (n.1682-359C=) c.426+56C= (n.426+56C=) c.1245+56C= (n.1245+56C=) n.2187+56C= c.1767+56C= (n.1767+56C=) c.1598-359C= (n.1598-359C=) n.1953+56C= | |
7 | g.2539123G>T | CA2681477160 | BRAT1 | c.1770+56C>A (n.1770+56C>A) n.3198C>A n.4342+56C>A n.314-359C>A n.4477-359C>A c.1854+56C>A (n.1854+56C>A) c.1851+56C>A (n.1851+56C>A) c.1824+56C>A (n.1824+56C>A) c.1329+56C>A (n.1329+56C>A) c.1682-359C>A (n.1682-359C>A) c.426+56C>A (n.426+56C>A) c.1245+56C>A (n.1245+56C>A) n.2187+56C>A c.1767+56C>A (n.1767+56C>A) c.1598-359C>A (n.1598-359C>A) n.1953+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539125G>A | CA837024286 | BRAT1 | c.1770+54C>T (n.1770+54C>T) n.3196C>T n.4342+54C>T n.314-361C>T n.4477-361C>T c.1854+54C>T (n.1854+54C>T) c.1851+54C>T (n.1851+54C>T) c.1824+54C>T (n.1824+54C>T) c.1329+54C>T (n.1329+54C>T) c.1682-361C>T (n.1682-361C>T) c.426+54C>T (n.426+54C>T) c.1245+54C>T (n.1245+54C>T) n.2187+54C>T c.1767+54C>T (n.1767+54C>T) c.1598-361C>T (n.1598-361C>T) n.1953+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539125G= | CA1683198911 | BRAT1 | c.1770+54C= (n.1770+54C=) n.3196C= n.4342+54C= n.314-361C= n.4477-361C= c.1854+54C= (n.1854+54C=) c.1851+54C= (n.1851+54C=) c.1824+54C= (n.1824+54C=) c.1329+54C= (n.1329+54C=) c.1682-361C= (n.1682-361C=) c.426+54C= (n.426+54C=) c.1245+54C= (n.1245+54C=) n.2187+54C= c.1767+54C= (n.1767+54C=) c.1598-361C= (n.1598-361C=) n.1953+54C= | |
7 | g.2539125G>T | CA2578812985 | BRAT1 | c.1770+54C>A (n.1770+54C>A) n.3196C>A n.4342+54C>A n.314-361C>A n.4477-361C>A c.1854+54C>A (n.1854+54C>A) c.1851+54C>A (n.1851+54C>A) c.1824+54C>A (n.1824+54C>A) c.1329+54C>A (n.1329+54C>A) c.1682-361C>A (n.1682-361C>A) c.426+54C>A (n.426+54C>A) c.1245+54C>A (n.1245+54C>A) n.2187+54C>A c.1767+54C>A (n.1767+54C>A) c.1598-361C>A (n.1598-361C>A) n.1953+54C>A | |
7 | g.2539126C>A | CA2681477161 | BRAT1 | c.1770+53G>T (n.1770+53G>T) n.3195G>T n.4342+53G>T n.314-362G>T n.4477-362G>T c.1854+53G>T (n.1854+53G>T) c.1851+53G>T (n.1851+53G>T) c.1824+53G>T (n.1824+53G>T) c.1329+53G>T (n.1329+53G>T) c.1682-362G>T (n.1682-362G>T) c.426+53G>T (n.426+53G>T) c.1245+53G>T (n.1245+53G>T) n.2187+53G>T c.1767+53G>T (n.1767+53G>T) c.1598-362G>T (n.1598-362G>T) n.1953+53G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539126C= | CA1683198912 | BRAT1 | c.1770+53G= (n.1770+53G=) n.3195G= n.4342+53G= n.314-362G= n.4477-362G= c.1854+53G= (n.1854+53G=) c.1851+53G= (n.1851+53G=) c.1824+53G= (n.1824+53G=) c.1329+53G= (n.1329+53G=) c.1682-362G= (n.1682-362G=) c.426+53G= (n.426+53G=) c.1245+53G= (n.1245+53G=) n.2187+53G= c.1767+53G= (n.1767+53G=) c.1598-362G= (n.1598-362G=) n.1953+53G= | |
7 | g.2539126C>G | CA2578812986 | BRAT1 | c.1770+53G>C (n.1770+53G>C) n.3195G>C n.4342+53G>C n.314-362G>C n.4477-362G>C c.1854+53G>C (n.1854+53G>C) c.1851+53G>C (n.1851+53G>C) c.1824+53G>C (n.1824+53G>C) c.1329+53G>C (n.1329+53G>C) c.1682-362G>C (n.1682-362G>C) c.426+53G>C (n.426+53G>C) c.1245+53G>C (n.1245+53G>C) n.2187+53G>C c.1767+53G>C (n.1767+53G>C) c.1598-362G>C (n.1598-362G>C) n.1953+53G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539126C>T | CA152665660 | BRAT1 | c.1770+53G>A (n.1770+53G>A) n.3195G>A n.4342+53G>A n.314-362G>A n.4477-362G>A c.1854+53G>A (n.1854+53G>A) c.1851+53G>A (n.1851+53G>A) c.1824+53G>A (n.1824+53G>A) c.1329+53G>A (n.1329+53G>A) c.1682-362G>A (n.1682-362G>A) c.426+53G>A (n.426+53G>A) c.1245+53G>A (n.1245+53G>A) n.2187+53G>A c.1767+53G>A (n.1767+53G>A) c.1598-362G>A (n.1598-362G>A) n.1953+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539127A>C | CA2681477162 | BRAT1 | c.1770+52T>G (n.1770+52T>G) n.3194T>G n.4342+52T>G n.314-363T>G n.4477-363T>G c.1854+52T>G (n.1854+52T>G) c.1851+52T>G (n.1851+52T>G) c.1824+52T>G (n.1824+52T>G) c.1329+52T>G (n.1329+52T>G) c.1682-363T>G (n.1682-363T>G) c.426+52T>G (n.426+52T>G) c.1245+52T>G (n.1245+52T>G) n.2187+52T>G c.1767+52T>G (n.1767+52T>G) c.1598-363T>G (n.1598-363T>G) n.1953+52T>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539128C>A | CA2578812987 | BRAT1 | c.1770+51G>T (n.1770+51G>T) n.3193G>T n.4342+51G>T n.314-364G>T n.4477-364G>T c.1854+51G>T (n.1854+51G>T) c.1851+51G>T (n.1851+51G>T) c.1824+51G>T (n.1824+51G>T) c.1329+51G>T (n.1329+51G>T) c.1682-364G>T (n.1682-364G>T) c.426+51G>T (n.426+51G>T) c.1245+51G>T (n.1245+51G>T) n.2187+51G>T c.1767+51G>T (n.1767+51G>T) c.1598-364G>T (n.1598-364G>T) n.1953+51G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539128C= | CA1683198913 | BRAT1 | c.1770+51G= (n.1770+51G=) n.3193G= n.4342+51G= n.314-364G= n.4477-364G= c.1854+51G= (n.1854+51G=) c.1851+51G= (n.1851+51G=) c.1824+51G= (n.1824+51G=) c.1329+51G= (n.1329+51G=) c.1682-364G= (n.1682-364G=) c.426+51G= (n.426+51G=) c.1245+51G= (n.1245+51G=) n.2187+51G= c.1767+51G= (n.1767+51G=) c.1598-364G= (n.1598-364G=) n.1953+51G= | |
7 | g.2539128C>T | CA4127584 | BRAT1 | c.1770+51G>A (n.1770+51G>A) n.3193G>A n.4342+51G>A n.314-364G>A n.4477-364G>A c.1854+51G>A (n.1854+51G>A) c.1851+51G>A (n.1851+51G>A) c.1824+51G>A (n.1824+51G>A) c.1329+51G>A (n.1329+51G>A) c.1682-364G>A (n.1682-364G>A) c.426+51G>A (n.426+51G>A) c.1245+51G>A (n.1245+51G>A) n.2187+51G>A c.1767+51G>A (n.1767+51G>A) c.1598-364G>A (n.1598-364G>A) n.1953+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539129A>C | CA2681477163 | BRAT1 | c.1770+50T>G (n.1770+50T>G) n.3192T>G n.4342+50T>G n.314-365T>G n.4477-365T>G c.1854+50T>G (n.1854+50T>G) c.1851+50T>G (n.1851+50T>G) c.1824+50T>G (n.1824+50T>G) c.1329+50T>G (n.1329+50T>G) c.1682-365T>G (n.1682-365T>G) c.426+50T>G (n.426+50T>G) c.1245+50T>G (n.1245+50T>G) n.2187+50T>G c.1767+50T>G (n.1767+50T>G) c.1598-365T>G (n.1598-365T>G) n.1953+50T>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539129A>G | CA2578812988 | BRAT1 | c.1770+50T>C (n.1770+50T>C) n.3192T>C n.4342+50T>C n.314-365T>C n.4477-365T>C c.1854+50T>C (n.1854+50T>C) c.1851+50T>C (n.1851+50T>C) c.1824+50T>C (n.1824+50T>C) c.1329+50T>C (n.1329+50T>C) c.1682-365T>C (n.1682-365T>C) c.426+50T>C (n.426+50T>C) c.1245+50T>C (n.1245+50T>C) n.2187+50T>C c.1767+50T>C (n.1767+50T>C) c.1598-365T>C (n.1598-365T>C) n.1953+50T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539130C>A | CA2681477164 | BRAT1 | c.1770+49G>T (n.1770+49G>T) n.3191G>T n.4342+49G>T n.314-366G>T n.4477-366G>T c.1854+49G>T (n.1854+49G>T) c.1851+49G>T (n.1851+49G>T) c.1824+49G>T (n.1824+49G>T) c.1329+49G>T (n.1329+49G>T) c.1682-366G>T (n.1682-366G>T) c.426+49G>T (n.426+49G>T) c.1245+49G>T (n.1245+49G>T) n.2187+49G>T c.1767+49G>T (n.1767+49G>T) c.1598-366G>T (n.1598-366G>T) n.1953+49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539130C= | CA1683198914 | BRAT1 | c.1770+49G= (n.1770+49G=) n.3191G= n.4342+49G= n.314-366G= n.4477-366G= c.1854+49G= (n.1854+49G=) c.1851+49G= (n.1851+49G=) c.1824+49G= (n.1824+49G=) c.1329+49G= (n.1329+49G=) c.1682-366G= (n.1682-366G=) c.426+49G= (n.426+49G=) c.1245+49G= (n.1245+49G=) n.2187+49G= c.1767+49G= (n.1767+49G=) c.1598-366G= (n.1598-366G=) n.1953+49G= | |
7 | g.2539130C>T | CA4127585 | BRAT1 | c.1770+49G>A (n.1770+49G>A) n.3191G>A n.4342+49G>A n.314-366G>A n.4477-366G>A c.1854+49G>A (n.1854+49G>A) c.1851+49G>A (n.1851+49G>A) c.1824+49G>A (n.1824+49G>A) c.1329+49G>A (n.1329+49G>A) c.1682-366G>A (n.1682-366G>A) c.426+49G>A (n.426+49G>A) c.1245+49G>A (n.1245+49G>A) n.2187+49G>A c.1767+49G>A (n.1767+49G>A) c.1598-366G>A (n.1598-366G>A) n.1953+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539131A>G | CA2681477165 | BRAT1 | c.1770+48T>C (n.1770+48T>C) n.3190T>C n.4342+48T>C n.314-367T>C n.4477-367T>C c.1854+48T>C (n.1854+48T>C) c.1851+48T>C (n.1851+48T>C) c.1824+48T>C (n.1824+48T>C) c.1329+48T>C (n.1329+48T>C) c.1682-367T>C (n.1682-367T>C) c.426+48T>C (n.426+48T>C) c.1245+48T>C (n.1245+48T>C) n.2187+48T>C c.1767+48T>C (n.1767+48T>C) c.1598-367T>C (n.1598-367T>C) n.1953+48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539132C>A | CA2681477166 | BRAT1 | c.1770+47G>T (n.1770+47G>T) n.3189G>T n.4342+47G>T n.314-368G>T n.4477-368G>T c.1854+47G>T (n.1854+47G>T) c.1851+47G>T (n.1851+47G>T) c.1824+47G>T (n.1824+47G>T) c.1329+47G>T (n.1329+47G>T) c.1682-368G>T (n.1682-368G>T) c.426+47G>T (n.426+47G>T) c.1245+47G>T (n.1245+47G>T) n.2187+47G>T c.1767+47G>T (n.1767+47G>T) c.1598-368G>T (n.1598-368G>T) n.1953+47G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539132C= | CA1683198915 | BRAT1 | c.1770+47G= (n.1770+47G=) n.3189G= n.4342+47G= n.314-368G= n.4477-368G= c.1854+47G= (n.1854+47G=) c.1851+47G= (n.1851+47G=) c.1824+47G= (n.1824+47G=) c.1329+47G= (n.1329+47G=) c.1682-368G= (n.1682-368G=) c.426+47G= (n.426+47G=) c.1245+47G= (n.1245+47G=) n.2187+47G= c.1767+47G= (n.1767+47G=) c.1598-368G= (n.1598-368G=) n.1953+47G= | |
7 | g.2539132C>G | CA2681477167 | BRAT1 | c.1770+47G>C (n.1770+47G>C) n.3189G>C n.4342+47G>C n.314-368G>C n.4477-368G>C c.1854+47G>C (n.1854+47G>C) c.1851+47G>C (n.1851+47G>C) c.1824+47G>C (n.1824+47G>C) c.1329+47G>C (n.1329+47G>C) c.1682-368G>C (n.1682-368G>C) c.426+47G>C (n.426+47G>C) c.1245+47G>C (n.1245+47G>C) n.2187+47G>C c.1767+47G>C (n.1767+47G>C) c.1598-368G>C (n.1598-368G>C) n.1953+47G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539132C>T | CA4127586 | BRAT1 | c.1770+47G>A (n.1770+47G>A) n.3189G>A n.4342+47G>A n.314-368G>A n.4477-368G>A c.1854+47G>A (n.1854+47G>A) c.1851+47G>A (n.1851+47G>A) c.1824+47G>A (n.1824+47G>A) c.1329+47G>A (n.1329+47G>A) c.1682-368G>A (n.1682-368G>A) c.426+47G>A (n.426+47G>A) c.1245+47G>A (n.1245+47G>A) n.2187+47G>A c.1767+47G>A (n.1767+47G>A) c.1598-368G>A (n.1598-368G>A) n.1953+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539133G>A | CA4127587 | BRAT1 | c.1770+46C>T (n.1770+46C>T) n.3188C>T n.4342+46C>T n.314-369C>T n.4477-369C>T c.1854+46C>T (n.1854+46C>T) c.1851+46C>T (n.1851+46C>T) c.1824+46C>T (n.1824+46C>T) c.1329+46C>T (n.1329+46C>T) c.1682-369C>T (n.1682-369C>T) c.426+46C>T (n.426+46C>T) c.1245+46C>T (n.1245+46C>T) n.2187+46C>T c.1767+46C>T (n.1767+46C>T) c.1598-369C>T (n.1598-369C>T) n.1953+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539133G>C | CA1097628838 | BRAT1 | c.1770+46C>G (n.1770+46C>G) n.3188C>G n.4342+46C>G n.314-369C>G n.4477-369C>G c.1854+46C>G (n.1854+46C>G) c.1851+46C>G (n.1851+46C>G) c.1824+46C>G (n.1824+46C>G) c.1329+46C>G (n.1329+46C>G) c.1682-369C>G (n.1682-369C>G) c.426+46C>G (n.426+46C>G) c.1245+46C>G (n.1245+46C>G) n.2187+46C>G c.1767+46C>G (n.1767+46C>G) c.1598-369C>G (n.1598-369C>G) n.1953+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539133G= | CA1683198916 | BRAT1 | c.1770+46C= (n.1770+46C=) n.3188C= n.4342+46C= n.314-369C= n.4477-369C= c.1854+46C= (n.1854+46C=) c.1851+46C= (n.1851+46C=) c.1824+46C= (n.1824+46C=) c.1329+46C= (n.1329+46C=) c.1682-369C= (n.1682-369C=) c.426+46C= (n.426+46C=) c.1245+46C= (n.1245+46C=) n.2187+46C= c.1767+46C= (n.1767+46C=) c.1598-369C= (n.1598-369C=) n.1953+46C= | |
7 | g.2539133G>T | CA2681477168 | BRAT1 | c.1770+46C>A (n.1770+46C>A) n.3188C>A n.4342+46C>A n.314-369C>A n.4477-369C>A c.1854+46C>A (n.1854+46C>A) c.1851+46C>A (n.1851+46C>A) c.1824+46C>A (n.1824+46C>A) c.1329+46C>A (n.1329+46C>A) c.1682-369C>A (n.1682-369C>A) c.426+46C>A (n.426+46C>A) c.1245+46C>A (n.1245+46C>A) n.2187+46C>A c.1767+46C>A (n.1767+46C>A) c.1598-369C>A (n.1598-369C>A) n.1953+46C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539134A= | CA1683198917 | BRAT1 | c.1770+45T= (n.1770+45T=) n.3187T= n.4342+45T= n.314-370T= n.4477-370T= c.1854+45T= (n.1854+45T=) c.1851+45T= (n.1851+45T=) c.1824+45T= (n.1824+45T=) c.1329+45T= (n.1329+45T=) c.1682-370T= (n.1682-370T=) c.426+45T= (n.426+45T=) c.1245+45T= (n.1245+45T=) n.2187+45T= c.1767+45T= (n.1767+45T=) c.1598-370T= (n.1598-370T=) n.1953+45T= | |
7 | g.2539134A>C | CA572175360 | BRAT1 | c.1770+45T>G (n.1770+45T>G) n.3187T>G n.4342+45T>G n.314-370T>G n.4477-370T>G c.1854+45T>G (n.1854+45T>G) c.1851+45T>G (n.1851+45T>G) c.1824+45T>G (n.1824+45T>G) c.1329+45T>G (n.1329+45T>G) c.1682-370T>G (n.1682-370T>G) c.426+45T>G (n.426+45T>G) c.1245+45T>G (n.1245+45T>G) n.2187+45T>G c.1767+45T>G (n.1767+45T>G) c.1598-370T>G (n.1598-370T>G) n.1953+45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539135T>C | CA4127588 | BRAT1 | c.1770+44A>G (n.1770+44A>G) n.3186A>G n.4342+44A>G n.314-371A>G n.4477-371A>G c.1854+44A>G (n.1854+44A>G) c.1851+44A>G (n.1851+44A>G) c.1824+44A>G (n.1824+44A>G) c.1329+44A>G (n.1329+44A>G) c.1682-371A>G (n.1682-371A>G) c.426+44A>G (n.426+44A>G) c.1245+44A>G (n.1245+44A>G) n.2187+44A>G c.1767+44A>G (n.1767+44A>G) c.1598-371A>G (n.1598-371A>G) n.1953+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539135T= | CA1683198918 | BRAT1 | c.1770+44A= (n.1770+44A=) n.3186A= n.4342+44A= n.314-371A= n.4477-371A= c.1854+44A= (n.1854+44A=) c.1851+44A= (n.1851+44A=) c.1824+44A= (n.1824+44A=) c.1329+44A= (n.1329+44A=) c.1682-371A= (n.1682-371A=) c.426+44A= (n.426+44A=) c.1245+44A= (n.1245+44A=) n.2187+44A= c.1767+44A= (n.1767+44A=) c.1598-371A= (n.1598-371A=) n.1953+44A= | |
7 | g.2539136G>A | CA152665676 | BRAT1 | c.1770+43C>T (n.1770+43C>T) n.3185C>T n.4342+43C>T n.314-372C>T n.4477-372C>T c.1854+43C>T (n.1854+43C>T) c.1851+43C>T (n.1851+43C>T) c.1824+43C>T (n.1824+43C>T) c.1329+43C>T (n.1329+43C>T) c.1682-372C>T (n.1682-372C>T) c.426+43C>T (n.426+43C>T) c.1245+43C>T (n.1245+43C>T) n.2187+43C>T c.1767+43C>T (n.1767+43C>T) c.1598-372C>T (n.1598-372C>T) n.1953+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539136G= | CA1683198919 | BRAT1 | c.1770+43C= (n.1770+43C=) n.3185C= n.4342+43C= n.314-372C= n.4477-372C= c.1854+43C= (n.1854+43C=) c.1851+43C= (n.1851+43C=) c.1824+43C= (n.1824+43C=) c.1329+43C= (n.1329+43C=) c.1682-372C= (n.1682-372C=) c.426+43C= (n.426+43C=) c.1245+43C= (n.1245+43C=) n.2187+43C= c.1767+43C= (n.1767+43C=) c.1598-372C= (n.1598-372C=) n.1953+43C= | |
7 | g.2539136G>T | CA2578812989 | BRAT1 | c.1770+43C>A (n.1770+43C>A) n.3185C>A n.4342+43C>A n.314-372C>A n.4477-372C>A c.1854+43C>A (n.1854+43C>A) c.1851+43C>A (n.1851+43C>A) c.1824+43C>A (n.1824+43C>A) c.1329+43C>A (n.1329+43C>A) c.1682-372C>A (n.1682-372C>A) c.426+43C>A (n.426+43C>A) c.1245+43C>A (n.1245+43C>A) n.2187+43C>A c.1767+43C>A (n.1767+43C>A) c.1598-372C>A (n.1598-372C>A) n.1953+43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539137G>A | CA2578812990 | BRAT1 | c.1770+42C>T (n.1770+42C>T) n.3184C>T n.4342+42C>T n.314-373C>T n.4477-373C>T c.1854+42C>T (n.1854+42C>T) c.1851+42C>T (n.1851+42C>T) c.1824+42C>T (n.1824+42C>T) c.1329+42C>T (n.1329+42C>T) c.1682-373C>T (n.1682-373C>T) c.426+42C>T (n.426+42C>T) c.1245+42C>T (n.1245+42C>T) n.2187+42C>T c.1767+42C>T (n.1767+42C>T) c.1598-373C>T (n.1598-373C>T) n.1953+42C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539137G>T | CA2681477169 | BRAT1 | c.1770+42C>A (n.1770+42C>A) n.3184C>A n.4342+42C>A n.314-373C>A n.4477-373C>A c.1854+42C>A (n.1854+42C>A) c.1851+42C>A (n.1851+42C>A) c.1824+42C>A (n.1824+42C>A) c.1329+42C>A (n.1329+42C>A) c.1682-373C>A (n.1682-373C>A) c.426+42C>A (n.426+42C>A) c.1245+42C>A (n.1245+42C>A) n.2187+42C>A c.1767+42C>A (n.1767+42C>A) c.1598-373C>A (n.1598-373C>A) n.1953+42C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539138C>A | CA2681477170 | BRAT1 | c.1770+41G>T (n.1770+41G>T) n.3183G>T n.4342+41G>T n.314-374G>T n.4477-374G>T c.1854+41G>T (n.1854+41G>T) c.1851+41G>T (n.1851+41G>T) c.1824+41G>T (n.1824+41G>T) c.1329+41G>T (n.1329+41G>T) c.1682-374G>T (n.1682-374G>T) c.426+41G>T (n.426+41G>T) c.1245+41G>T (n.1245+41G>T) n.2187+41G>T c.1767+41G>T (n.1767+41G>T) c.1598-374G>T (n.1598-374G>T) n.1953+41G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539138C>T | CA2681477171 | BRAT1 | c.1770+41G>A (n.1770+41G>A) n.3183G>A n.4342+41G>A n.314-374G>A n.4477-374G>A c.1854+41G>A (n.1854+41G>A) c.1851+41G>A (n.1851+41G>A) c.1824+41G>A (n.1824+41G>A) c.1329+41G>A (n.1329+41G>A) c.1682-374G>A (n.1682-374G>A) c.426+41G>A (n.426+41G>A) c.1245+41G>A (n.1245+41G>A) n.2187+41G>A c.1767+41G>A (n.1767+41G>A) c.1598-374G>A (n.1598-374G>A) n.1953+41G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539139C= | CA1683198920 | BRAT1 | c.1770+40G= (n.1770+40G=) n.3182G= n.4342+40G= n.314-375G= n.4477-375G= c.1854+40G= (n.1854+40G=) c.1851+40G= (n.1851+40G=) c.1824+40G= (n.1824+40G=) c.1329+40G= (n.1329+40G=) c.1682-375G= (n.1682-375G=) c.426+40G= (n.426+40G=) c.1245+40G= (n.1245+40G=) n.2187+40G= c.1767+40G= (n.1767+40G=) c.1598-375G= (n.1598-375G=) n.1953+40G= | |
7 | g.2539139C>T | CA4127589 | BRAT1 | c.1770+40G>A (n.1770+40G>A) n.3182G>A n.4342+40G>A n.314-375G>A n.4477-375G>A c.1854+40G>A (n.1854+40G>A) c.1851+40G>A (n.1851+40G>A) c.1824+40G>A (n.1824+40G>A) c.1329+40G>A (n.1329+40G>A) c.1682-375G>A (n.1682-375G>A) c.426+40G>A (n.426+40G>A) c.1245+40G>A (n.1245+40G>A) n.2187+40G>A c.1767+40G>A (n.1767+40G>A) c.1598-375G>A (n.1598-375G>A) n.1953+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539141G>A | CA2578812991 | BRAT1 | c.1770+38C>T (n.1770+38C>T) n.3180C>T n.4342+38C>T n.314-377C>T n.4477-377C>T c.1854+38C>T (n.1854+38C>T) c.1851+38C>T (n.1851+38C>T) c.1824+38C>T (n.1824+38C>T) c.1329+38C>T (n.1329+38C>T) c.1682-377C>T (n.1682-377C>T) c.426+38C>T (n.426+38C>T) c.1245+38C>T (n.1245+38C>T) n.2187+38C>T c.1767+38C>T (n.1767+38C>T) c.1598-377C>T (n.1598-377C>T) n.1953+38C>T | |
7 | g.2539141G>T | CA2681477172 | BRAT1 | c.1770+38C>A (n.1770+38C>A) n.3180C>A n.4342+38C>A n.314-377C>A n.4477-377C>A c.1854+38C>A (n.1854+38C>A) c.1851+38C>A (n.1851+38C>A) c.1824+38C>A (n.1824+38C>A) c.1329+38C>A (n.1329+38C>A) c.1682-377C>A (n.1682-377C>A) c.426+38C>A (n.426+38C>A) c.1245+38C>A (n.1245+38C>A) n.2187+38C>A c.1767+38C>A (n.1767+38C>A) c.1598-377C>A (n.1598-377C>A) n.1953+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539142G>A | CA4127590 | BRAT1 | c.1770+37C>T (n.1770+37C>T) n.3179C>T n.4342+37C>T n.314-378C>T n.4477-378C>T c.1854+37C>T (n.1854+37C>T) c.1851+37C>T (n.1851+37C>T) c.1824+37C>T (n.1824+37C>T) c.1329+37C>T (n.1329+37C>T) c.1682-378C>T (n.1682-378C>T) c.426+37C>T (n.426+37C>T) c.1245+37C>T (n.1245+37C>T) n.2187+37C>T c.1767+37C>T (n.1767+37C>T) c.1598-378C>T (n.1598-378C>T) n.1953+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539142G= | CA1683198921 | BRAT1 | c.1770+37C= (n.1770+37C=) n.3179C= n.4342+37C= n.314-378C= n.4477-378C= c.1854+37C= (n.1854+37C=) c.1851+37C= (n.1851+37C=) c.1824+37C= (n.1824+37C=) c.1329+37C= (n.1329+37C=) c.1682-378C= (n.1682-378C=) c.426+37C= (n.426+37C=) c.1245+37C= (n.1245+37C=) n.2187+37C= c.1767+37C= (n.1767+37C=) c.1598-378C= (n.1598-378C=) n.1953+37C= | |
7 | g.2539142G>T | CA2681477173 | BRAT1 | c.1770+37C>A (n.1770+37C>A) n.3179C>A n.4342+37C>A n.314-378C>A n.4477-378C>A c.1854+37C>A (n.1854+37C>A) c.1851+37C>A (n.1851+37C>A) c.1824+37C>A (n.1824+37C>A) c.1329+37C>A (n.1329+37C>A) c.1682-378C>A (n.1682-378C>A) c.426+37C>A (n.426+37C>A) c.1245+37C>A (n.1245+37C>A) n.2187+37C>A c.1767+37C>A (n.1767+37C>A) c.1598-378C>A (n.1598-378C>A) n.1953+37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539143C>A | CA2681477174 | BRAT1 | c.1770+36G>T (n.1770+36G>T) n.3178G>T n.4342+36G>T n.314-379G>T n.4477-379G>T c.1854+36G>T (n.1854+36G>T) c.1851+36G>T (n.1851+36G>T) c.1824+36G>T (n.1824+36G>T) c.1329+36G>T (n.1329+36G>T) c.1682-379G>T (n.1682-379G>T) c.426+36G>T (n.426+36G>T) c.1245+36G>T (n.1245+36G>T) n.2187+36G>T c.1767+36G>T (n.1767+36G>T) c.1598-379G>T (n.1598-379G>T) n.1953+36G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539143C= | CA1683198922 | BRAT1 | c.1770+36G= (n.1770+36G=) n.3178G= n.4342+36G= n.314-379G= n.4477-379G= c.1854+36G= (n.1854+36G=) c.1851+36G= (n.1851+36G=) c.1824+36G= (n.1824+36G=) c.1329+36G= (n.1329+36G=) c.1682-379G= (n.1682-379G=) c.426+36G= (n.426+36G=) c.1245+36G= (n.1245+36G=) n.2187+36G= c.1767+36G= (n.1767+36G=) c.1598-379G= (n.1598-379G=) n.1953+36G= | |
7 | g.2539143C>T | CA4127591 | BRAT1 | c.1770+36G>A (n.1770+36G>A) n.3178G>A n.4342+36G>A n.314-379G>A n.4477-379G>A c.1854+36G>A (n.1854+36G>A) c.1851+36G>A (n.1851+36G>A) c.1824+36G>A (n.1824+36G>A) c.1329+36G>A (n.1329+36G>A) c.1682-379G>A (n.1682-379G>A) c.426+36G>A (n.426+36G>A) c.1245+36G>A (n.1245+36G>A) n.2187+36G>A c.1767+36G>A (n.1767+36G>A) c.1598-379G>A (n.1598-379G>A) n.1953+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539144G>A | CA4127592 | BRAT1 | c.1770+35C>T (n.1770+35C>T) n.3177C>T n.4342+35C>T n.314-380C>T n.4477-380C>T c.1854+35C>T (n.1854+35C>T) c.1851+35C>T (n.1851+35C>T) c.1824+35C>T (n.1824+35C>T) c.1329+35C>T (n.1329+35C>T) c.1682-380C>T (n.1682-380C>T) c.426+35C>T (n.426+35C>T) c.1245+35C>T (n.1245+35C>T) n.2187+35C>T c.1767+35C>T (n.1767+35C>T) c.1598-380C>T (n.1598-380C>T) n.1953+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539144G= | CA1683198923 | BRAT1 | c.1770+35C= (n.1770+35C=) n.3177C= n.4342+35C= n.314-380C= n.4477-380C= c.1854+35C= (n.1854+35C=) c.1851+35C= (n.1851+35C=) c.1824+35C= (n.1824+35C=) c.1329+35C= (n.1329+35C=) c.1682-380C= (n.1682-380C=) c.426+35C= (n.426+35C=) c.1245+35C= (n.1245+35C=) n.2187+35C= c.1767+35C= (n.1767+35C=) c.1598-380C= (n.1598-380C=) n.1953+35C= | |
7 | g.2539144G>T | CA2681477175 | BRAT1 | c.1770+35C>A (n.1770+35C>A) n.3177C>A n.4342+35C>A n.314-380C>A n.4477-380C>A c.1854+35C>A (n.1854+35C>A) c.1851+35C>A (n.1851+35C>A) c.1824+35C>A (n.1824+35C>A) c.1329+35C>A (n.1329+35C>A) c.1682-380C>A (n.1682-380C>A) c.426+35C>A (n.426+35C>A) c.1245+35C>A (n.1245+35C>A) n.2187+35C>A c.1767+35C>A (n.1767+35C>A) c.1598-380C>A (n.1598-380C>A) n.1953+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539145G>A | CA4127593 | BRAT1 | c.1770+34C>T (n.1770+34C>T) n.3176C>T n.4342+34C>T n.314-381C>T n.4477-381C>T c.1854+34C>T (n.1854+34C>T) c.1851+34C>T (n.1851+34C>T) c.1824+34C>T (n.1824+34C>T) c.1329+34C>T (n.1329+34C>T) c.1682-381C>T (n.1682-381C>T) c.426+34C>T (n.426+34C>T) c.1245+34C>T (n.1245+34C>T) n.2187+34C>T c.1767+34C>T (n.1767+34C>T) c.1598-381C>T (n.1598-381C>T) n.1953+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539145G>C | CA572175371 | BRAT1 | c.1770+34C>G (n.1770+34C>G) n.3176C>G n.4342+34C>G n.314-381C>G n.4477-381C>G c.1854+34C>G (n.1854+34C>G) c.1851+34C>G (n.1851+34C>G) c.1824+34C>G (n.1824+34C>G) c.1329+34C>G (n.1329+34C>G) c.1682-381C>G (n.1682-381C>G) c.426+34C>G (n.426+34C>G) c.1245+34C>G (n.1245+34C>G) n.2187+34C>G c.1767+34C>G (n.1767+34C>G) c.1598-381C>G (n.1598-381C>G) n.1953+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539145G= | CA1683198924 | BRAT1 | c.1770+34C= (n.1770+34C=) n.3176C= n.4342+34C= n.314-381C= n.4477-381C= c.1854+34C= (n.1854+34C=) c.1851+34C= (n.1851+34C=) c.1824+34C= (n.1824+34C=) c.1329+34C= (n.1329+34C=) c.1682-381C= (n.1682-381C=) c.426+34C= (n.426+34C=) c.1245+34C= (n.1245+34C=) n.2187+34C= c.1767+34C= (n.1767+34C=) c.1598-381C= (n.1598-381C=) n.1953+34C= | |
7 | g.2539145G>T | CA2681477176 | BRAT1 | c.1770+34C>A (n.1770+34C>A) n.3176C>A n.4342+34C>A n.314-381C>A n.4477-381C>A c.1854+34C>A (n.1854+34C>A) c.1851+34C>A (n.1851+34C>A) c.1824+34C>A (n.1824+34C>A) c.1329+34C>A (n.1329+34C>A) c.1682-381C>A (n.1682-381C>A) c.426+34C>A (n.426+34C>A) c.1245+34C>A (n.1245+34C>A) n.2187+34C>A c.1767+34C>A (n.1767+34C>A) c.1598-381C>A (n.1598-381C>A) n.1953+34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539146G>C | CA572175374 | BRAT1 | c.1770+33C>G (n.1770+33C>G) n.3175C>G n.4342+33C>G n.314-382C>G n.4477-382C>G c.1854+33C>G (n.1854+33C>G) c.1851+33C>G (n.1851+33C>G) c.1824+33C>G (n.1824+33C>G) c.1329+33C>G (n.1329+33C>G) c.1682-382C>G (n.1682-382C>G) c.426+33C>G (n.426+33C>G) c.1245+33C>G (n.1245+33C>G) n.2187+33C>G c.1767+33C>G (n.1767+33C>G) c.1598-382C>G (n.1598-382C>G) n.1953+33C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.2539146G= | CA1683198925 | BRAT1 | c.1770+33C= (n.1770+33C=) n.3175C= n.4342+33C= n.314-382C= n.4477-382C= c.1854+33C= (n.1854+33C=) c.1851+33C= (n.1851+33C=) c.1824+33C= (n.1824+33C=) c.1329+33C= (n.1329+33C=) c.1682-382C= (n.1682-382C=) c.426+33C= (n.426+33C=) c.1245+33C= (n.1245+33C=) n.2187+33C= c.1767+33C= (n.1767+33C=) c.1598-382C= (n.1598-382C=) n.1953+33C= | |
7 | g.2539146G>T | CA2681477177 | BRAT1 | c.1770+33C>A (n.1770+33C>A) n.3175C>A n.4342+33C>A n.314-382C>A n.4477-382C>A c.1854+33C>A (n.1854+33C>A) c.1851+33C>A (n.1851+33C>A) c.1824+33C>A (n.1824+33C>A) c.1329+33C>A (n.1329+33C>A) c.1682-382C>A (n.1682-382C>A) c.426+33C>A (n.426+33C>A) c.1245+33C>A (n.1245+33C>A) n.2187+33C>A c.1767+33C>A (n.1767+33C>A) c.1598-382C>A (n.1598-382C>A) n.1953+33C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539147A>G | CA2578812992 | BRAT1 | c.1770+32T>C (n.1770+32T>C) n.3174T>C n.4342+32T>C n.314-383T>C n.4477-383T>C c.1854+32T>C (n.1854+32T>C) c.1851+32T>C (n.1851+32T>C) c.1824+32T>C (n.1824+32T>C) c.1329+32T>C (n.1329+32T>C) c.1682-383T>C (n.1682-383T>C) c.426+32T>C (n.426+32T>C) c.1245+32T>C (n.1245+32T>C) n.2187+32T>C c.1767+32T>C (n.1767+32T>C) c.1598-383T>C (n.1598-383T>C) n.1953+32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539148G>A | CA837024308 | BRAT1 | c.1770+31C>T (n.1770+31C>T) n.3173C>T n.4342+31C>T n.314-384C>T n.4477-384C>T c.1854+31C>T (n.1854+31C>T) c.1851+31C>T (n.1851+31C>T) c.1824+31C>T (n.1824+31C>T) c.1329+31C>T (n.1329+31C>T) c.1682-384C>T (n.1682-384C>T) c.426+31C>T (n.426+31C>T) c.1245+31C>T (n.1245+31C>T) n.2187+31C>T c.1767+31C>T (n.1767+31C>T) c.1598-384C>T (n.1598-384C>T) n.1953+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539148G= | CA1683198926 | BRAT1 | c.1770+31C= (n.1770+31C=) n.3173C= n.4342+31C= n.314-384C= n.4477-384C= c.1854+31C= (n.1854+31C=) c.1851+31C= (n.1851+31C=) c.1824+31C= (n.1824+31C=) c.1329+31C= (n.1329+31C=) c.1682-384C= (n.1682-384C=) c.426+31C= (n.426+31C=) c.1245+31C= (n.1245+31C=) n.2187+31C= c.1767+31C= (n.1767+31C=) c.1598-384C= (n.1598-384C=) n.1953+31C= | |
7 | g.2539149T>A | CA1097628852 | BRAT1 | c.1770+30A>T (n.1770+30A>T) n.3172A>T n.4342+30A>T n.314-385A>T n.4477-385A>T c.1854+30A>T (n.1854+30A>T) c.1851+30A>T (n.1851+30A>T) c.1824+30A>T (n.1824+30A>T) c.1329+30A>T (n.1329+30A>T) c.1682-385A>T (n.1682-385A>T) c.426+30A>T (n.426+30A>T) c.1245+30A>T (n.1245+30A>T) n.2187+30A>T c.1767+30A>T (n.1767+30A>T) c.1598-385A>T (n.1598-385A>T) n.1953+30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539149T>C | CA837024309 | BRAT1 | c.1770+30A>G (n.1770+30A>G) n.3172A>G n.4342+30A>G n.314-385A>G n.4477-385A>G c.1854+30A>G (n.1854+30A>G) c.1851+30A>G (n.1851+30A>G) c.1824+30A>G (n.1824+30A>G) c.1329+30A>G (n.1329+30A>G) c.1682-385A>G (n.1682-385A>G) c.426+30A>G (n.426+30A>G) c.1245+30A>G (n.1245+30A>G) n.2187+30A>G c.1767+30A>G (n.1767+30A>G) c.1598-385A>G (n.1598-385A>G) n.1953+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539149T>G | CA1683198928 | BRAT1 | c.1770+30A>C (n.1770+30A>C) n.3172A>C n.4342+30A>C n.314-385A>C n.4477-385A>C c.1854+30A>C (n.1854+30A>C) c.1851+30A>C (n.1851+30A>C) c.1824+30A>C (n.1824+30A>C) c.1329+30A>C (n.1329+30A>C) c.1682-385A>C (n.1682-385A>C) c.426+30A>C (n.426+30A>C) c.1245+30A>C (n.1245+30A>C) n.2187+30A>C c.1767+30A>C (n.1767+30A>C) c.1598-385A>C (n.1598-385A>C) n.1953+30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539149T= | CA1683198927 | BRAT1 | c.1770+30A= (n.1770+30A=) n.3172A= n.4342+30A= n.314-385A= n.4477-385A= c.1854+30A= (n.1854+30A=) c.1851+30A= (n.1851+30A=) c.1824+30A= (n.1824+30A=) c.1329+30A= (n.1329+30A=) c.1682-385A= (n.1682-385A=) c.426+30A= (n.426+30A=) c.1245+30A= (n.1245+30A=) n.2187+30A= c.1767+30A= (n.1767+30A=) c.1598-385A= (n.1598-385A=) n.1953+30A= | |
7 | g.2539151G>A | CA2681477178 | BRAT1 | c.1770+28C>T (n.1770+28C>T) n.3170C>T n.4342+28C>T n.314-387C>T n.4477-387C>T c.1854+28C>T (n.1854+28C>T) c.1851+28C>T (n.1851+28C>T) c.1824+28C>T (n.1824+28C>T) c.1329+28C>T (n.1329+28C>T) c.1682-387C>T (n.1682-387C>T) c.426+28C>T (n.426+28C>T) c.1245+28C>T (n.1245+28C>T) n.2187+28C>T c.1767+28C>T (n.1767+28C>T) c.1598-387C>T (n.1598-387C>T) n.1953+28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539152C>A | CA2681477179 | BRAT1 | c.1770+27G>T (n.1770+27G>T) n.3169G>T n.4342+27G>T n.314-388G>T n.4477-388G>T c.1854+27G>T (n.1854+27G>T) c.1851+27G>T (n.1851+27G>T) c.1824+27G>T (n.1824+27G>T) c.1329+27G>T (n.1329+27G>T) c.1682-388G>T (n.1682-388G>T) c.426+27G>T (n.426+27G>T) c.1245+27G>T (n.1245+27G>T) n.2187+27G>T c.1767+27G>T (n.1767+27G>T) c.1598-388G>T (n.1598-388G>T) n.1953+27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539152C>G | CA2681477180 | BRAT1 | c.1770+27G>C (n.1770+27G>C) n.3169G>C n.4342+27G>C n.314-388G>C n.4477-388G>C c.1854+27G>C (n.1854+27G>C) c.1851+27G>C (n.1851+27G>C) c.1824+27G>C (n.1824+27G>C) c.1329+27G>C (n.1329+27G>C) c.1682-388G>C (n.1682-388G>C) c.426+27G>C (n.426+27G>C) c.1245+27G>C (n.1245+27G>C) n.2187+27G>C c.1767+27G>C (n.1767+27G>C) c.1598-388G>C (n.1598-388G>C) n.1953+27G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539153T>C | CA2681477181 | BRAT1 | c.1770+26A>G (n.1770+26A>G) n.3168A>G n.4342+26A>G n.314-389A>G n.4477-389A>G c.1854+26A>G (n.1854+26A>G) c.1851+26A>G (n.1851+26A>G) c.1824+26A>G (n.1824+26A>G) c.1329+26A>G (n.1329+26A>G) c.1682-389A>G (n.1682-389A>G) c.426+26A>G (n.426+26A>G) c.1245+26A>G (n.1245+26A>G) n.2187+26A>G c.1767+26A>G (n.1767+26A>G) c.1598-389A>G (n.1598-389A>G) n.1953+26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539154G>A | CA4127594 | BRAT1 | c.1770+25C>T (n.1770+25C>T) n.3167C>T n.4342+25C>T n.314-390C>T n.4477-390C>T c.1854+25C>T (n.1854+25C>T) c.1851+25C>T (n.1851+25C>T) c.1824+25C>T (n.1824+25C>T) c.1329+25C>T (n.1329+25C>T) c.1682-390C>T (n.1682-390C>T) c.426+25C>T (n.426+25C>T) c.1245+25C>T (n.1245+25C>T) n.2187+25C>T c.1767+25C>T (n.1767+25C>T) c.1598-390C>T (n.1598-390C>T) n.1953+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539154G= | CA1683198929 | BRAT1 | c.1770+25C= (n.1770+25C=) n.3167C= n.4342+25C= n.314-390C= n.4477-390C= c.1854+25C= (n.1854+25C=) c.1851+25C= (n.1851+25C=) c.1824+25C= (n.1824+25C=) c.1329+25C= (n.1329+25C=) c.1682-390C= (n.1682-390C=) c.426+25C= (n.426+25C=) c.1245+25C= (n.1245+25C=) n.2187+25C= c.1767+25C= (n.1767+25C=) c.1598-390C= (n.1598-390C=) n.1953+25C= | |
7 | g.2539154G>T | CA2681477182 | BRAT1 | c.1770+25C>A (n.1770+25C>A) n.3167C>A n.4342+25C>A n.314-390C>A n.4477-390C>A c.1854+25C>A (n.1854+25C>A) c.1851+25C>A (n.1851+25C>A) c.1824+25C>A (n.1824+25C>A) c.1329+25C>A (n.1329+25C>A) c.1682-390C>A (n.1682-390C>A) c.426+25C>A (n.426+25C>A) c.1245+25C>A (n.1245+25C>A) n.2187+25C>A c.1767+25C>A (n.1767+25C>A) c.1598-390C>A (n.1598-390C>A) n.1953+25C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539155G>A | CA4127595 | BRAT1 | c.1770+24C>T (n.1770+24C>T) n.3166C>T n.4342+24C>T n.313+389C>T n.4476+389C>T c.1854+24C>T (n.1854+24C>T) c.1851+24C>T (n.1851+24C>T) c.1824+24C>T (n.1824+24C>T) c.1329+24C>T (n.1329+24C>T) c.1681+389C>T (n.1681+389C>T) c.426+24C>T (n.426+24C>T) c.1245+24C>T (n.1245+24C>T) n.2187+24C>T c.1767+24C>T (n.1767+24C>T) c.1597+389C>T (n.1597+389C>T) n.1953+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539155G>C | CA837024317 | BRAT1 | c.1770+24C>G (n.1770+24C>G) n.3166C>G n.4342+24C>G n.313+389C>G n.4476+389C>G c.1854+24C>G (n.1854+24C>G) c.1851+24C>G (n.1851+24C>G) c.1824+24C>G (n.1824+24C>G) c.1329+24C>G (n.1329+24C>G) c.1681+389C>G (n.1681+389C>G) c.426+24C>G (n.426+24C>G) c.1245+24C>G (n.1245+24C>G) n.2187+24C>G c.1767+24C>G (n.1767+24C>G) c.1597+389C>G (n.1597+389C>G) n.1953+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539155G= | CA1683198930 | BRAT1 | c.1770+24C= (n.1770+24C=) n.3166C= n.4342+24C= n.313+389C= n.4476+389C= c.1854+24C= (n.1854+24C=) c.1851+24C= (n.1851+24C=) c.1824+24C= (n.1824+24C=) c.1329+24C= (n.1329+24C=) c.1681+389C= (n.1681+389C=) c.426+24C= (n.426+24C=) c.1245+24C= (n.1245+24C=) n.2187+24C= c.1767+24C= (n.1767+24C=) c.1597+389C= (n.1597+389C=) n.1953+24C= | |
7 | g.2539155G>T | CA2681477183 | BRAT1 | c.1770+24C>A (n.1770+24C>A) n.3166C>A n.4342+24C>A n.313+389C>A n.4476+389C>A c.1854+24C>A (n.1854+24C>A) c.1851+24C>A (n.1851+24C>A) c.1824+24C>A (n.1824+24C>A) c.1329+24C>A (n.1329+24C>A) c.1681+389C>A (n.1681+389C>A) c.426+24C>A (n.426+24C>A) c.1245+24C>A (n.1245+24C>A) n.2187+24C>A c.1767+24C>A (n.1767+24C>A) c.1597+389C>A (n.1597+389C>A) n.1953+24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539156C>A | CA2578812993 | BRAT1 | c.1770+23G>T (n.1770+23G>T) n.3165G>T n.4342+23G>T n.313+388G>T n.4476+388G>T c.1854+23G>T (n.1854+23G>T) c.1851+23G>T (n.1851+23G>T) c.1824+23G>T (n.1824+23G>T) c.1329+23G>T (n.1329+23G>T) c.1681+388G>T (n.1681+388G>T) c.426+23G>T (n.426+23G>T) c.1245+23G>T (n.1245+23G>T) n.2187+23G>T c.1767+23G>T (n.1767+23G>T) c.1597+388G>T (n.1597+388G>T) n.1953+23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539156C= | CA1683198931 | BRAT1 | c.1770+23G= (n.1770+23G=) n.3165G= n.4342+23G= n.313+388G= n.4476+388G= c.1854+23G= (n.1854+23G=) c.1851+23G= (n.1851+23G=) c.1824+23G= (n.1824+23G=) c.1329+23G= (n.1329+23G=) c.1681+388G= (n.1681+388G=) c.426+23G= (n.426+23G=) c.1245+23G= (n.1245+23G=) n.2187+23G= c.1767+23G= (n.1767+23G=) c.1597+388G= (n.1597+388G=) n.1953+23G= | |
7 | g.2539156C>G | CA152665696 | BRAT1 | c.1770+23G>C (n.1770+23G>C) n.3165G>C n.4342+23G>C n.313+388G>C n.4476+388G>C c.1854+23G>C (n.1854+23G>C) c.1851+23G>C (n.1851+23G>C) c.1824+23G>C (n.1824+23G>C) c.1329+23G>C (n.1329+23G>C) c.1681+388G>C (n.1681+388G>C) c.426+23G>C (n.426+23G>C) c.1245+23G>C (n.1245+23G>C) n.2187+23G>C c.1767+23G>C (n.1767+23G>C) c.1597+388G>C (n.1597+388G>C) n.1953+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539156C>T | CA4127596 | BRAT1 | c.1770+23G>A (n.1770+23G>A) n.3165G>A n.4342+23G>A n.313+388G>A n.4476+388G>A c.1854+23G>A (n.1854+23G>A) c.1851+23G>A (n.1851+23G>A) c.1824+23G>A (n.1824+23G>A) c.1329+23G>A (n.1329+23G>A) c.1681+388G>A (n.1681+388G>A) c.426+23G>A (n.426+23G>A) c.1245+23G>A (n.1245+23G>A) n.2187+23G>A c.1767+23G>A (n.1767+23G>A) c.1597+388G>A (n.1597+388G>A) n.1953+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539157T>A | CA2578812994 | BRAT1 | c.1770+22A>T (n.1770+22A>T) n.3164A>T n.4342+22A>T n.313+387A>T n.4476+387A>T c.1854+22A>T (n.1854+22A>T) c.1851+22A>T (n.1851+22A>T) c.1824+22A>T (n.1824+22A>T) c.1329+22A>T (n.1329+22A>T) c.1681+387A>T (n.1681+387A>T) c.426+22A>T (n.426+22A>T) c.1245+22A>T (n.1245+22A>T) n.2187+22A>T c.1767+22A>T (n.1767+22A>T) c.1597+387A>T (n.1597+387A>T) n.1953+22A>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539157T>C | CA2681477184 | BRAT1 | c.1770+22A>G (n.1770+22A>G) n.3164A>G n.4342+22A>G n.313+387A>G n.4476+387A>G c.1854+22A>G (n.1854+22A>G) c.1851+22A>G (n.1851+22A>G) c.1824+22A>G (n.1824+22A>G) c.1329+22A>G (n.1329+22A>G) c.1681+387A>G (n.1681+387A>G) c.426+22A>G (n.426+22A>G) c.1245+22A>G (n.1245+22A>G) n.2187+22A>G c.1767+22A>G (n.1767+22A>G) c.1597+387A>G (n.1597+387A>G) n.1953+22A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539158G>T | CA2681477185 | BRAT1 | c.1770+21C>A (n.1770+21C>A) n.3163C>A n.4342+21C>A n.313+386C>A n.4476+386C>A c.1854+21C>A (n.1854+21C>A) c.1851+21C>A (n.1851+21C>A) c.1824+21C>A (n.1824+21C>A) c.1329+21C>A (n.1329+21C>A) c.1681+386C>A (n.1681+386C>A) c.426+21C>A (n.426+21C>A) c.1245+21C>A (n.1245+21C>A) n.2187+21C>A c.1767+21C>A (n.1767+21C>A) c.1597+386C>A (n.1597+386C>A) n.1953+21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539159A>G | CA2681477186 | BRAT1 | c.1770+20T>C (n.1770+20T>C) n.3162T>C n.4342+20T>C n.313+385T>C n.4476+385T>C c.1854+20T>C (n.1854+20T>C) c.1851+20T>C (n.1851+20T>C) c.1824+20T>C (n.1824+20T>C) c.1329+20T>C (n.1329+20T>C) c.1681+385T>C (n.1681+385T>C) c.426+20T>C (n.426+20T>C) c.1245+20T>C (n.1245+20T>C) n.2187+20T>C c.1767+20T>C (n.1767+20T>C) c.1597+385T>C (n.1597+385T>C) n.1953+20T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539161G>A | CA2578812995 | BRAT1 | c.1770+18C>T (n.1770+18C>T) n.3160C>T n.4342+18C>T n.313+383C>T n.4476+383C>T c.1854+18C>T (n.1854+18C>T) c.1851+18C>T (n.1851+18C>T) c.1824+18C>T (n.1824+18C>T) c.1329+18C>T (n.1329+18C>T) c.1681+383C>T (n.1681+383C>T) c.426+18C>T (n.426+18C>T) c.1245+18C>T (n.1245+18C>T) n.2187+18C>T c.1767+18C>T (n.1767+18C>T) c.1597+383C>T (n.1597+383C>T) n.1953+18C>T | |
7 | g.2539161G>T | CA2681477187 | BRAT1 | c.1770+18C>A (n.1770+18C>A) n.3160C>A n.4342+18C>A n.313+383C>A n.4476+383C>A c.1854+18C>A (n.1854+18C>A) c.1851+18C>A (n.1851+18C>A) c.1824+18C>A (n.1824+18C>A) c.1329+18C>A (n.1329+18C>A) c.1681+383C>A (n.1681+383C>A) c.426+18C>A (n.426+18C>A) c.1245+18C>A (n.1245+18C>A) n.2187+18C>A c.1767+18C>A (n.1767+18C>A) c.1597+383C>A (n.1597+383C>A) n.1953+18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539162A= | CA1683198932 | BRAT1 | c.1770+17T= (n.1770+17T=) n.3159T= n.4342+17T= n.313+382T= n.4476+382T= c.1854+17T= (n.1854+17T=) c.1851+17T= (n.1851+17T=) c.1824+17T= (n.1824+17T=) c.1329+17T= (n.1329+17T=) c.1681+382T= (n.1681+382T=) c.426+17T= (n.426+17T=) c.1245+17T= (n.1245+17T=) n.2187+17T= c.1767+17T= (n.1767+17T=) c.1597+382T= (n.1597+382T=) n.1953+17T= | |
7 | g.2539162A>T | CA4127597 | BRAT1 | c.1770+17T>A (n.1770+17T>A) n.3159T>A n.4342+17T>A n.313+382T>A n.4476+382T>A c.1854+17T>A (n.1854+17T>A) c.1851+17T>A (n.1851+17T>A) c.1824+17T>A (n.1824+17T>A) c.1329+17T>A (n.1329+17T>A) c.1681+382T>A (n.1681+382T>A) c.426+17T>A (n.426+17T>A) c.1245+17T>A (n.1245+17T>A) n.2187+17T>A c.1767+17T>A (n.1767+17T>A) c.1597+382T>A (n.1597+382T>A) n.1953+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539163A>G | CA2573141995 | BRAT1 | c.1770+16T>C (n.1770+16T>C) n.3158T>C n.4342+16T>C n.313+381T>C n.4476+381T>C c.1854+16T>C (n.1854+16T>C) c.1851+16T>C (n.1851+16T>C) c.1824+16T>C (n.1824+16T>C) c.1329+16T>C (n.1329+16T>C) c.1681+381T>C (n.1681+381T>C) c.426+16T>C (n.426+16T>C) c.1245+16T>C (n.1245+16T>C) n.2187+16T>C c.1767+16T>C (n.1767+16T>C) c.1597+381T>C (n.1597+381T>C) n.1953+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539164C>A | CA1683198934 | BRAT1 | c.1770+15G>T (n.1770+15G>T) n.3157G>T n.4342+15G>T n.313+380G>T n.4476+380G>T c.1854+15G>T (n.1854+15G>T) c.1851+15G>T (n.1851+15G>T) c.1824+15G>T (n.1824+15G>T) c.1329+15G>T (n.1329+15G>T) c.1681+380G>T (n.1681+380G>T) c.426+15G>T (n.426+15G>T) c.1245+15G>T (n.1245+15G>T) n.2187+15G>T c.1767+15G>T (n.1767+15G>T) c.1597+380G>T (n.1597+380G>T) n.1953+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539164C= | CA1683198933 | BRAT1 | c.1770+15G= (n.1770+15G=) n.3157G= n.4342+15G= n.313+380G= n.4476+380G= c.1854+15G= (n.1854+15G=) c.1851+15G= (n.1851+15G=) c.1824+15G= (n.1824+15G=) c.1329+15G= (n.1329+15G=) c.1681+380G= (n.1681+380G=) c.426+15G= (n.426+15G=) c.1245+15G= (n.1245+15G=) n.2187+15G= c.1767+15G= (n.1767+15G=) c.1597+380G= (n.1597+380G=) n.1953+15G= | |
7 | g.2539164_2539165insTGAACACCCCGGTGCATCACGG | CA2774156376 | BRAT1 | c.1770+14_1770+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1770+14_1770+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA) n.3156_3157insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA n.4342+14_4342+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA n.313+379_313+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA n.4476+379_4476+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA c.1854+14_1854+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1854+14_1854+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA) c.1851+14_1851+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1851+14_1851+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA) c.1824+14_1824+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1824+14_1824+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA) c.1329+14_1329+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1329+14_1329+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA) c.1681+379_1681+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1681+379_1681+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA) c.426+14_426+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.426+14_426+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA) c.1245+14_1245+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1245+14_1245+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA) n.2187+14_2187+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA c.1767+14_1767+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1767+14_1767+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA) c.1597+379_1597+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1597+379_1597+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA) n.1953+14_1953+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA | |
7 | g.2539166T>C | CA4127598 | BRAT1 | c.1770+13A>G (n.1770+13A>G) n.3155A>G n.4342+13A>G n.313+378A>G n.4476+378A>G c.1854+13A>G (n.1854+13A>G) c.1851+13A>G (n.1851+13A>G) c.1824+13A>G (n.1824+13A>G) c.1329+13A>G (n.1329+13A>G) c.1681+378A>G (n.1681+378A>G) c.426+13A>G (n.426+13A>G) c.1245+13A>G (n.1245+13A>G) n.2187+13A>G c.1767+13A>G (n.1767+13A>G) c.1597+378A>G (n.1597+378A>G) n.1953+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539166T= | CA1683198935 | BRAT1 | c.1770+13A= (n.1770+13A=) n.3155A= n.4342+13A= n.313+378A= n.4476+378A= c.1854+13A= (n.1854+13A=) c.1851+13A= (n.1851+13A=) c.1824+13A= (n.1824+13A=) c.1329+13A= (n.1329+13A=) c.1681+378A= (n.1681+378A=) c.426+13A= (n.426+13A=) c.1245+13A= (n.1245+13A=) n.2187+13A= c.1767+13A= (n.1767+13A=) c.1597+378A= (n.1597+378A=) n.1953+13A= | |
7 | g.2539167G>A | CA2573141996 | BRAT1 | c.1770+12C>T (n.1770+12C>T) n.3154C>T n.4342+12C>T n.313+377C>T n.4476+377C>T c.1854+12C>T (n.1854+12C>T) c.1851+12C>T (n.1851+12C>T) c.1824+12C>T (n.1824+12C>T) c.1329+12C>T (n.1329+12C>T) c.1681+377C>T (n.1681+377C>T) c.426+12C>T (n.426+12C>T) c.1245+12C>T (n.1245+12C>T) n.2187+12C>T c.1767+12C>T (n.1767+12C>T) c.1597+377C>T (n.1597+377C>T) n.1953+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539167G>T | CA2681477189 | BRAT1 | c.1770+12C>A (n.1770+12C>A) n.3154C>A n.4342+12C>A n.313+377C>A n.4476+377C>A c.1854+12C>A (n.1854+12C>A) c.1851+12C>A (n.1851+12C>A) c.1824+12C>A (n.1824+12C>A) c.1329+12C>A (n.1329+12C>A) c.1681+377C>A (n.1681+377C>A) c.426+12C>A (n.426+12C>A) c.1245+12C>A (n.1245+12C>A) n.2187+12C>A c.1767+12C>A (n.1767+12C>A) c.1597+377C>A (n.1597+377C>A) n.1953+12C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539168C>A | CA2681477190 | BRAT1 | c.1770+11G>T (n.1770+11G>T) n.3153G>T n.4342+11G>T n.313+376G>T n.4476+376G>T c.1854+11G>T (n.1854+11G>T) c.1851+11G>T (n.1851+11G>T) c.1824+11G>T (n.1824+11G>T) c.1329+11G>T (n.1329+11G>T) c.1681+376G>T (n.1681+376G>T) c.426+11G>T (n.426+11G>T) c.1245+11G>T (n.1245+11G>T) n.2187+11G>T c.1767+11G>T (n.1767+11G>T) c.1597+376G>T (n.1597+376G>T) n.1953+11G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539168C>T | CA2681477191 | BRAT1 | c.1770+11G>A (n.1770+11G>A) n.3153G>A n.4342+11G>A n.313+376G>A n.4476+376G>A c.1854+11G>A (n.1854+11G>A) c.1851+11G>A (n.1851+11G>A) c.1824+11G>A (n.1824+11G>A) c.1329+11G>A (n.1329+11G>A) c.1681+376G>A (n.1681+376G>A) c.426+11G>A (n.426+11G>A) c.1245+11G>A (n.1245+11G>A) n.2187+11G>A c.1767+11G>A (n.1767+11G>A) c.1597+376G>A (n.1597+376G>A) n.1953+11G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539170A= | CA1683198936 | BRAT1 | c.1770+9T= (n.1770+9T=) n.3151T= n.4342+9T= n.313+374T= n.4476+374T= c.1854+9T= (n.1854+9T=) c.1851+9T= (n.1851+9T=) c.1824+9T= (n.1824+9T=) c.1329+9T= (n.1329+9T=) c.1681+374T= (n.1681+374T=) c.426+9T= (n.426+9T=) c.1245+9T= (n.1245+9T=) n.2187+9T= c.1767+9T= (n.1767+9T=) c.1597+374T= (n.1597+374T=) n.1953+9T= | |
7 | g.2539170A>G | CA4127599 | BRAT1 | c.1770+9T>C (n.1770+9T>C) n.3151T>C n.4342+9T>C n.313+374T>C n.4476+374T>C c.1854+9T>C (n.1854+9T>C) c.1851+9T>C (n.1851+9T>C) c.1824+9T>C (n.1824+9T>C) c.1329+9T>C (n.1329+9T>C) c.1681+374T>C (n.1681+374T>C) c.426+9T>C (n.426+9T>C) c.1245+9T>C (n.1245+9T>C) n.2187+9T>C c.1767+9T>C (n.1767+9T>C) c.1597+374T>C (n.1597+374T>C) n.1953+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539171C>A | CA2681477192 | BRAT1 | c.1770+8G>T (n.1770+8G>T) n.3150G>T n.4342+8G>T n.313+373G>T n.4476+373G>T c.1854+8G>T (n.1854+8G>T) c.1851+8G>T (n.1851+8G>T) c.1824+8G>T (n.1824+8G>T) c.1329+8G>T (n.1329+8G>T) c.1681+373G>T (n.1681+373G>T) c.426+8G>T (n.426+8G>T) c.1245+8G>T (n.1245+8G>T) n.2187+8G>T c.1767+8G>T (n.1767+8G>T) c.1597+373G>T (n.1597+373G>T) n.1953+8G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539171C= | CA1683198937 | BRAT1 | c.1770+8G= (n.1770+8G=) n.3150G= n.4342+8G= n.313+373G= n.4476+373G= c.1854+8G= (n.1854+8G=) c.1851+8G= (n.1851+8G=) c.1824+8G= (n.1824+8G=) c.1329+8G= (n.1329+8G=) c.1681+373G= (n.1681+373G=) c.426+8G= (n.426+8G=) c.1245+8G= (n.1245+8G=) n.2187+8G= c.1767+8G= (n.1767+8G=) c.1597+373G= (n.1597+373G=) n.1953+8G= | |
7 | g.2539171C>T | CA1683198938 | BRAT1 | c.1770+8G>A (n.1770+8G>A) n.3150G>A n.4342+8G>A n.313+373G>A n.4476+373G>A c.1854+8G>A (n.1854+8G>A) c.1851+8G>A (n.1851+8G>A) c.1824+8G>A (n.1824+8G>A) c.1329+8G>A (n.1329+8G>A) c.1681+373G>A (n.1681+373G>A) c.426+8G>A (n.426+8G>A) c.1245+8G>A (n.1245+8G>A) n.2187+8G>A c.1767+8G>A (n.1767+8G>A) c.1597+373G>A (n.1597+373G>A) n.1953+8G>A | dbSNP |
7 | g.2539172del | CA2580076832 | BRAT1 | c.1770+8del (n.1770+8del) n.3150del n.4342+8del n.313+373del n.4476+373del c.1854+8del (n.1854+8del) c.1851+8del (n.1851+8del) c.1824+8del (n.1824+8del) c.1329+8del (n.1329+8del) c.1681+373del (n.1681+373del) c.426+8del (n.426+8del) c.1245+8del (n.1245+8del) n.2187+8del c.1767+8del (n.1767+8del) c.1597+373del (n.1597+373del) n.1953+8del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.2539172C>A | CA2681477193 | BRAT1 | c.1770+7G>T (n.1770+7G>T) n.3149G>T n.4342+7G>T n.313+372G>T n.4476+372G>T c.1854+7G>T (n.1854+7G>T) c.1851+7G>T (n.1851+7G>T) c.1824+7G>T (n.1824+7G>T) c.1329+7G>T (n.1329+7G>T) c.1681+372G>T (n.1681+372G>T) c.426+7G>T (n.426+7G>T) c.1245+7G>T (n.1245+7G>T) n.2187+7G>T c.1767+7G>T (n.1767+7G>T) c.1597+372G>T (n.1597+372G>T) n.1953+7G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539172C= | CA1683198939 | BRAT1 | c.1770+7G= (n.1770+7G=) n.3149G= n.4342+7G= n.313+372G= n.4476+372G= c.1854+7G= (n.1854+7G=) c.1851+7G= (n.1851+7G=) c.1824+7G= (n.1824+7G=) c.1329+7G= (n.1329+7G=) c.1681+372G= (n.1681+372G=) c.426+7G= (n.426+7G=) c.1245+7G= (n.1245+7G=) n.2187+7G= c.1767+7G= (n.1767+7G=) c.1597+372G= (n.1597+372G=) n.1953+7G= | |
7 | g.2539172C>G | CA2573141997 | BRAT1 | c.1770+7G>C (n.1770+7G>C) n.3149G>C n.4342+7G>C n.313+372G>C n.4476+372G>C c.1854+7G>C (n.1854+7G>C) c.1851+7G>C (n.1851+7G>C) c.1824+7G>C (n.1824+7G>C) c.1329+7G>C (n.1329+7G>C) c.1681+372G>C (n.1681+372G>C) c.426+7G>C (n.426+7G>C) c.1245+7G>C (n.1245+7G>C) n.2187+7G>C c.1767+7G>C (n.1767+7G>C) c.1597+372G>C (n.1597+372G>C) n.1953+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539172C>T | CA1683198940 | BRAT1 | c.1770+7G>A (n.1770+7G>A) n.3149G>A n.4342+7G>A n.313+372G>A n.4476+372G>A c.1854+7G>A (n.1854+7G>A) c.1851+7G>A (n.1851+7G>A) c.1824+7G>A (n.1824+7G>A) c.1329+7G>A (n.1329+7G>A) c.1681+372G>A (n.1681+372G>A) c.426+7G>A (n.426+7G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) n.2187+7G>A c.1767+7G>A (n.1767+7G>A) c.1597+372G>A (n.1597+372G>A) n.1953+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539173T>A | CA4127600 | BRAT1 | c.1770+6A>T (n.1770+6A>T) n.3148A>T n.4342+6A>T n.313+371A>T n.4476+371A>T c.1854+6A>T (n.1854+6A>T) c.1851+6A>T (n.1851+6A>T) c.1824+6A>T (n.1824+6A>T) c.1329+6A>T (n.1329+6A>T) c.1681+371A>T (n.1681+371A>T) c.426+6A>T (n.426+6A>T) c.1245+6A>T (n.1245+6A>T) n.2187+6A>T c.1767+6A>T (n.1767+6A>T) c.1597+371A>T (n.1597+371A>T) n.1953+6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539173T= | CA1683198941 | BRAT1 | c.1770+6A= (n.1770+6A=) n.3148A= n.4342+6A= n.313+371A= n.4476+371A= c.1854+6A= (n.1854+6A=) c.1851+6A= (n.1851+6A=) c.1824+6A= (n.1824+6A=) c.1329+6A= (n.1329+6A=) c.1681+371A= (n.1681+371A=) c.426+6A= (n.426+6A=) c.1245+6A= (n.1245+6A=) n.2187+6A= c.1767+6A= (n.1767+6A=) c.1597+371A= (n.1597+371A=) n.1953+6A= | |
7 | g.2539174C>A | CA572175390 | BRAT1 | c.1770+5G>T (n.1770+5G>T) n.3147G>T n.4342+5G>T n.313+370G>T n.4476+370G>T c.1854+5G>T (n.1854+5G>T) c.1851+5G>T (n.1851+5G>T) c.1824+5G>T (n.1824+5G>T) c.1329+5G>T (n.1329+5G>T) c.1681+370G>T (n.1681+370G>T) c.426+5G>T (n.426+5G>T) c.1245+5G>T (n.1245+5G>T) n.2187+5G>T c.1767+5G>T (n.1767+5G>T) c.1597+370G>T (n.1597+370G>T) n.1953+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539174C= | CA1683198942 | BRAT1 | c.1770+5G= (n.1770+5G=) n.3147G= n.4342+5G= n.313+370G= n.4476+370G= c.1854+5G= (n.1854+5G=) c.1851+5G= (n.1851+5G=) c.1824+5G= (n.1824+5G=) c.1329+5G= (n.1329+5G=) c.1681+370G= (n.1681+370G=) c.426+5G= (n.426+5G=) c.1245+5G= (n.1245+5G=) n.2187+5G= c.1767+5G= (n.1767+5G=) c.1597+370G= (n.1597+370G=) n.1953+5G= | |
7 | g.2539174C>T | CA4127601 | BRAT1 | c.1770+5G>A (n.1770+5G>A) n.3147G>A n.4342+5G>A n.313+370G>A n.4476+370G>A c.1854+5G>A (n.1854+5G>A) c.1851+5G>A (n.1851+5G>A) c.1824+5G>A (n.1824+5G>A) c.1329+5G>A (n.1329+5G>A) c.1681+370G>A (n.1681+370G>A) c.426+5G>A (n.426+5G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) n.2187+5G>A c.1767+5G>A (n.1767+5G>A) c.1597+370G>A (n.1597+370G>A) n.1953+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539175C>T | CA2681477195 | BRAT1 | c.1770+4G>A (n.1770+4G>A) n.3146G>A n.4342+4G>A n.313+369G>A n.4476+369G>A c.1854+4G>A (n.1854+4G>A) c.1851+4G>A (n.1851+4G>A) c.1824+4G>A (n.1824+4G>A) c.1329+4G>A (n.1329+4G>A) c.1681+369G>A (n.1681+369G>A) c.426+4G>A (n.426+4G>A) c.1245+4G>A (n.1245+4G>A) n.2187+4G>A c.1767+4G>A (n.1767+4G>A) c.1597+369G>A (n.1597+369G>A) n.1953+4G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539176T>C | CA572175393 | BRAT1 | c.1770+3A>G (n.1770+3A>G) n.3145A>G n.4342+3A>G n.313+368A>G n.4476+368A>G c.1854+3A>G (n.1854+3A>G) c.1851+3A>G (n.1851+3A>G) c.1824+3A>G (n.1824+3A>G) c.1329+3A>G (n.1329+3A>G) c.1681+368A>G (n.1681+368A>G) c.426+3A>G (n.426+3A>G) c.1245+3A>G (n.1245+3A>G) n.2187+3A>G c.1767+3A>G (n.1767+3A>G) c.1597+368A>G (n.1597+368A>G) n.1953+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539176T= | CA1683198943 | BRAT1 | c.1770+3A= (n.1770+3A=) n.3145A= n.4342+3A= n.313+368A= n.4476+368A= c.1854+3A= (n.1854+3A=) c.1851+3A= (n.1851+3A=) c.1824+3A= (n.1824+3A=) c.1329+3A= (n.1329+3A=) c.1681+368A= (n.1681+368A=) c.426+3A= (n.426+3A=) c.1245+3A= (n.1245+3A=) n.2187+3A= c.1767+3A= (n.1767+3A=) c.1597+368A= (n.1597+368A=) n.1953+3A= | |
7 | g.2539177A>C | CA366626104 | BRAT1 | c.1770+2T>G (n.1770+2T>G) n.3144T>G n.4342+2T>G n.313+367T>G n.4476+367T>G c.1854+2T>G (n.1854+2T>G) c.1851+2T>G (n.1851+2T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.1681+367T>G (n.1681+367T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) n.2187+2T>G c.1767+2T>G (n.1767+2T>G) c.1597+367T>G (n.1597+367T>G) n.1953+2T>G | |
7 | g.2539177A>G | CA366626105 | BRAT1 | c.1770+2T>C (n.1770+2T>C) n.3144T>C n.4342+2T>C n.313+367T>C n.4476+367T>C c.1854+2T>C (n.1854+2T>C) c.1851+2T>C (n.1851+2T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.1681+367T>C (n.1681+367T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) n.2187+2T>C c.1767+2T>C (n.1767+2T>C) c.1597+367T>C (n.1597+367T>C) n.1953+2T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539177A>T | CA366626106 | BRAT1 | c.1770+2T>A (n.1770+2T>A) n.3144T>A n.4342+2T>A n.313+367T>A n.4476+367T>A c.1854+2T>A (n.1854+2T>A) c.1851+2T>A (n.1851+2T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.1681+367T>A (n.1681+367T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) n.2187+2T>A c.1767+2T>A (n.1767+2T>A) c.1597+367T>A (n.1597+367T>A) n.1953+2T>A | |
7 | g.2539178C>A | CA366626111 | BRAT1 | c.1770+1G>T (n.1770+1G>T) n.3143G>T n.4342+1G>T n.313+366G>T n.4476+366G>T c.1854+1G>T (n.1854+1G>T) c.1851+1G>T (n.1851+1G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.1681+366G>T (n.1681+366G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) n.2187+1G>T c.1767+1G>T (n.1767+1G>T) c.1597+366G>T (n.1597+366G>T) n.1953+1G>T | |
7 | g.2539178C>G | CA366626110 | BRAT1 | c.1770+1G>C (n.1770+1G>C) n.3143G>C n.4342+1G>C n.313+366G>C n.4476+366G>C c.1854+1G>C (n.1854+1G>C) c.1851+1G>C (n.1851+1G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.1681+366G>C (n.1681+366G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) n.2187+1G>C c.1767+1G>C (n.1767+1G>C) c.1597+366G>C (n.1597+366G>C) n.1953+1G>C | |
7 | g.2539178C>T | CA366626108 | BRAT1 | c.1770+1G>A (n.1770+1G>A) n.3143G>A n.4342+1G>A n.313+366G>A n.4476+366G>A c.1854+1G>A (n.1854+1G>A) c.1851+1G>A (n.1851+1G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.1681+366G>A (n.1681+366G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) n.2187+1G>A c.1767+1G>A (n.1767+1G>A) c.1597+366G>A (n.1597+366G>A) n.1953+1G>A | |
7 | g.2539179C>A | CA366626116 | BRAT1 | c.1770G>T (p.Gln590His) n.3142G>T n.4342G>T n.313+365G>T n.4476+365G>T c.1854G>T (p.Gln618His) c.1851G>T (p.Gln617His) c.1824G>T (p.Gln608His) c.1329G>T (p.Gln443His) c.1681+365G>T (n.1681+365G>T) c.426G>T (p.Gln142His) c.1245G>T (p.Gln415His) n.2187G>T c.1767G>T (p.Gln589His) c.1597+365G>T (n.1597+365G>T) n.1953G>T | |
7 | g.2539179C>G | CA366626120 | BRAT1 | c.1770G>C (p.Gln590His) n.3142G>C n.4342G>C n.313+365G>C n.4476+365G>C c.1854G>C (p.Gln618His) c.1851G>C (p.Gln617His) c.1824G>C (p.Gln608His) c.1329G>C (p.Gln443His) c.1681+365G>C (n.1681+365G>C) c.426G>C (p.Gln142His) c.1245G>C (p.Gln415His) n.2187G>C c.1767G>C (p.Gln589His) c.1597+365G>C (n.1597+365G>C) n.1953G>C | |
7 | g.2539179C>T | CA453454544 | BRAT1 | c.1770G>A (p.Gln590=) n.3142G>A n.4342G>A n.313+365G>A n.4476+365G>A c.1854G>A (p.Gln618=) c.1851G>A (p.Gln617=) c.1824G>A (p.Gln608=) c.1329G>A (p.Gln443=) c.1681+365G>A (n.1681+365G>A) c.426G>A (p.Gln142=) c.1245G>A (p.Gln415=) n.2187G>A c.1767G>A (p.Gln589=) c.1597+365G>A (n.1597+365G>A) n.1953G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539180T>A | CA366626124 | BRAT1 | c.1769A>T (p.Gln590Leu) n.3141A>T n.4341A>T n.313+364A>T n.4476+364A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1681+364A>T (n.1681+364A>T) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.2186A>T c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1597+364A>T (n.1597+364A>T) n.1952A>T | |
7 | g.2539180T>C | CA152665715 | BRAT1 | c.1769A>G (p.Gln590Arg) n.3141A>G n.4341A>G n.313+364A>G n.4476+364A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1681+364A>G (n.1681+364A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.2186A>G c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1597+364A>G (n.1597+364A>G) n.1952A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539180T>G | CA366626130 | BRAT1 | c.1769A>C (p.Gln590Pro) n.3141A>C n.4341A>C n.313+364A>C n.4476+364A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1681+364A>C (n.1681+364A>C) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.2186A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1597+364A>C (n.1597+364A>C) n.1952A>C | |
7 | g.2539180T= | CA1683198944 | BRAT1 | c.1769A= (p.Gln590=) n.3141A= n.4341A= n.313+364A= n.4476+364A= c.1853A= (p.Gln618=) c.1850A= (p.Gln617=) c.1823A= (p.Gln608=) c.1328A= (p.Gln443=) c.1681+364A= (n.1681+364A=) c.425A= (p.Gln142=) c.1244A= (p.Gln415=) n.2186A= c.1766A= (p.Gln589=) c.1597+364A= (n.1597+364A=) n.1952A= | |
7 | g.2539181G>A | CA4127602 | BRAT1 | c.1768C>T (p.Gln590Ter) n.3140C>T n.4340C>T n.313+363C>T n.4476+363C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1681+363C>T (n.1681+363C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.2185C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1597+363C>T (n.1597+363C>T) n.1951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539181G>C | CA366626131 | BRAT1 | c.1768C>G (p.Gln590Glu) n.3140C>G n.4340C>G n.313+363C>G n.4476+363C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1681+363C>G (n.1681+363C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.2185C>G c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1597+363C>G (n.1597+363C>G) n.1951C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539181G= | CA1683198945 | BRAT1 | c.1768C= (p.Gln590=) n.3140C= n.4340C= n.313+363C= n.4476+363C= c.1852C= (p.Gln618=) c.1849C= (p.Gln617=) c.1822C= (p.Gln608=) c.1327C= (p.Gln443=) c.1681+363C= (n.1681+363C=) c.424C= (p.Gln142=) c.1243C= (p.Gln415=) n.2185C= c.1765C= (p.Gln589=) c.1597+363C= (n.1597+363C=) n.1951C= | |
7 | g.2539181G>T | CA366626132 | BRAT1 | c.1768C>A (p.Gln590Lys) n.3140C>A n.4340C>A n.313+363C>A n.4476+363C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1681+363C>A (n.1681+363C>A) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.2185C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1597+363C>A (n.1597+363C>A) n.1951C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539182C>A | CA453454545 | BRAT1 | c.1767G>T (p.Arg589=) n.3139G>T n.4339G>T n.313+362G>T n.4476+362G>T c.1851G>T (p.Arg617=) c.1848G>T (p.Arg616=) c.1821G>T (p.Arg607=) c.1326G>T (p.Arg442=) c.1681+362G>T (n.1681+362G>T) c.423G>T (p.Arg141=) c.1242G>T (p.Arg414=) n.2184G>T c.1764G>T (p.Arg588=) c.1597+362G>T (n.1597+362G>T) n.1950G>T | |
7 | g.2539182C= | CA1683198946 | BRAT1 | c.1767G= (p.Arg589=) n.3139G= n.4339G= n.313+362G= n.4476+362G= c.1851G= (p.Arg617=) c.1848G= (p.Arg616=) c.1821G= (p.Arg607=) c.1326G= (p.Arg442=) c.1681+362G= (n.1681+362G=) c.423G= (p.Arg141=) c.1242G= (p.Arg414=) n.2184G= c.1764G= (p.Arg588=) c.1597+362G= (n.1597+362G=) n.1950G= | |
7 | g.2539182C>G | CA453454547 | BRAT1 | c.1767G>C (p.Arg589=) n.3139G>C n.4339G>C n.313+362G>C n.4476+362G>C c.1851G>C (p.Arg617=) c.1848G>C (p.Arg616=) c.1821G>C (p.Arg607=) c.1326G>C (p.Arg442=) c.1681+362G>C (n.1681+362G>C) c.423G>C (p.Arg141=) c.1242G>C (p.Arg414=) n.2184G>C c.1764G>C (p.Arg588=) c.1597+362G>C (n.1597+362G>C) n.1950G>C | |
7 | g.2539182C>T | CA453454549 | BRAT1 | c.1767G>A (p.Arg589=) n.3139G>A n.4339G>A n.313+362G>A n.4476+362G>A c.1851G>A (p.Arg617=) c.1848G>A (p.Arg616=) c.1821G>A (p.Arg607=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.1681+362G>A (n.1681+362G>A) c.423G>A (p.Arg141=) c.1242G>A (p.Arg414=) n.2184G>A c.1764G>A (p.Arg588=) c.1597+362G>A (n.1597+362G>A) n.1950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539183C>A | CA4127605 | BRAT1 | c.1766G>T (p.Arg589Leu) n.3138G>T n.4338G>T n.313+361G>T n.4476+361G>T c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1681+361G>T (n.1681+361G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) n.2183G>T c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1597+361G>T (n.1597+361G>T) n.1949G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539183C= | CA1683198947 | BRAT1 | c.1766G= (p.Arg589=) n.3138G= n.4338G= n.313+361G= n.4476+361G= c.1850G= (p.Arg617=) c.1847G= (p.Arg616=) c.1820G= (p.Arg607=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1681+361G= (n.1681+361G=) c.422G= (p.Arg141=) c.1241G= (p.Arg414=) n.2183G= c.1763G= (p.Arg588=) c.1597+361G= (n.1597+361G=) n.1949G= | |
7 | g.2539183C>G | CA4127604 | BRAT1 | c.1766G>C (p.Arg589Pro) n.3138G>C n.4338G>C n.313+361G>C n.4476+361G>C c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1681+361G>C (n.1681+361G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) n.2183G>C c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.1597+361G>C (n.1597+361G>C) n.1949G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539183C>T | CA4127603 | BRAT1 | c.1766G>A (p.Arg589Gln) n.3138G>A n.4338G>A n.313+361G>A n.4476+361G>A c.1850G>A (p.Arg617Gln) c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.1820G>A (p.Arg607Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.1681+361G>A (n.1681+361G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) n.2183G>A c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.1597+361G>A (n.1597+361G>A) n.1949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539184G>A | CA4127606 | BRAT1 | c.1765C>T (p.Arg589Trp) n.3137C>T n.4337C>T n.313+360C>T n.4476+360C>T c.1849C>T (p.Arg617Trp) c.1846C>T (p.Arg616Trp) c.1819C>T (p.Arg607Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.1681+360C>T (n.1681+360C>T) c.421C>T (p.Arg141Trp) c.1240C>T (p.Arg414Trp) n.2182C>T c.1762C>T (p.Arg588Trp) c.1597+360C>T (n.1597+360C>T) n.1948C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2539184G>C | CA366626148 | BRAT1 | c.1765C>G (p.Arg589Gly) n.3137C>G n.4337C>G n.313+360C>G n.4476+360C>G c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1681+360C>G (n.1681+360C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) n.2182C>G c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.1597+360C>G (n.1597+360C>G) n.1948C>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539184G= | CA1683198948 | BRAT1 | c.1765C= (p.Arg589=) n.3137C= n.4337C= n.313+360C= n.4476+360C= c.1849C= (p.Arg617=) c.1846C= (p.Arg616=) c.1819C= (p.Arg607=) c.1324C= (p.Arg442=) c.1681+360C= (n.1681+360C=) c.421C= (p.Arg141=) c.1240C= (p.Arg414=) n.2182C= c.1762C= (p.Arg588=) c.1597+360C= (n.1597+360C=) n.1948C= | |
7 | g.2539184G>T | CA4127607 | BRAT1 | c.1765C>A (p.Arg589=) n.3137C>A n.4337C>A n.313+360C>A n.4476+360C>A c.1849C>A (p.Arg617=) c.1846C>A (p.Arg616=) c.1819C>A (p.Arg607=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.1681+360C>A (n.1681+360C>A) c.421C>A (p.Arg141=) c.1240C>A (p.Arg414=) n.2182C>A c.1762C>A (p.Arg588=) c.1597+360C>A (n.1597+360C>A) n.1948C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539186_2539221del | CA2681477196 | BRAT1 | c.1730_1765del (p.Leu577_Ala588del) n.3102_3137del n.4302_4337del n.313+325_313+360del n.4476+325_4476+360del c.1814_1849del (p.Leu605_Ala616del) c.1811_1846del (p.Leu604_Ala615del) c.1784_1819del (p.Leu595_Ala606del) c.1289_1324del (p.Leu430_Ala441del) c.1681+325_1681+360del (n.1681+325_1681+360del) c.386_421del (p.Leu129_Ala140del) c.1205_1240del (p.Leu402_Ala413del) n.2147_2182del c.1727_1762del (p.Leu576_Ala587del) c.1597+325_1597+360del (n.1597+325_1597+360del) n.1913_1948del | gnomAD v4 |
7 | g.2539185G>A | CA453454550 | BRAT1 | c.1764C>T (p.Ala588=) n.3136C>T n.4336C>T n.313+359C>T n.4476+359C>T c.1848C>T (p.Ala616=) c.1845C>T (p.Ala615=) c.1818C>T (p.Ala606=) c.1323C>T (p.Ala441=) c.1681+359C>T (n.1681+359C>T) c.420C>T (p.Ala140=) c.1239C>T (p.Ala413=) n.2181C>T c.1761C>T (p.Ala587=) c.1597+359C>T (n.1597+359C>T) n.1947C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539185G>C | CA453454551 | BRAT1 | c.1764C>G (p.Ala588=) n.3136C>G n.4336C>G n.313+359C>G n.4476+359C>G c.1848C>G (p.Ala616=) c.1845C>G (p.Ala615=) c.1818C>G (p.Ala606=) c.1323C>G (p.Ala441=) c.1681+359C>G (n.1681+359C>G) c.420C>G (p.Ala140=) c.1239C>G (p.Ala413=) n.2181C>G c.1761C>G (p.Ala587=) c.1597+359C>G (n.1597+359C>G) n.1947C>G | |
7 | g.2539185G= | CA1683198949 | BRAT1 | c.1764C= (p.Ala588=) n.3136C= n.4336C= n.313+359C= n.4476+359C= c.1848C= (p.Ala616=) c.1845C= (p.Ala615=) c.1818C= (p.Ala606=) c.1323C= (p.Ala441=) c.1681+359C= (n.1681+359C=) c.420C= (p.Ala140=) c.1239C= (p.Ala413=) n.2181C= c.1761C= (p.Ala587=) c.1597+359C= (n.1597+359C=) n.1947C= | |
7 | g.2539185G>T | CA453454552 | BRAT1 | c.1764C>A (p.Ala588=) n.3136C>A n.4336C>A n.313+359C>A n.4476+359C>A c.1848C>A (p.Ala616=) c.1845C>A (p.Ala615=) c.1818C>A (p.Ala606=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.1681+359C>A (n.1681+359C>A) c.420C>A (p.Ala140=) c.1239C>A (p.Ala413=) n.2181C>A c.1761C>A (p.Ala587=) c.1597+359C>A (n.1597+359C>A) n.1947C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539186G>A | CA366626162 | BRAT1 | c.1763C>T (p.Ala588Val) n.3135C>T n.4335C>T n.313+358C>T n.4476+358C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1681+358C>T (n.1681+358C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) n.2180C>T c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1597+358C>T (n.1597+358C>T) n.1946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539186G>C | CA366626164 | BRAT1 | c.1763C>G (p.Ala588Gly) n.3135C>G n.4335C>G n.313+358C>G n.4476+358C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1681+358C>G (n.1681+358C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.2180C>G c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1597+358C>G (n.1597+358C>G) n.1946C>G | |
7 | g.2539186G= | CA1683198950 | BRAT1 | c.1763C= (p.Ala588=) n.3135C= n.4335C= n.313+358C= n.4476+358C= c.1847C= (p.Ala616=) c.1844C= (p.Ala615=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1322C= (p.Ala441=) c.1681+358C= (n.1681+358C=) c.419C= (p.Ala140=) c.1238C= (p.Ala413=) n.2180C= c.1760C= (p.Ala587=) c.1597+358C= (n.1597+358C=) n.1946C= | |
7 | g.2539186G>T | CA366626157 | BRAT1 | c.1763C>A (p.Ala588Asp) n.3135C>A n.4335C>A n.313+358C>A n.4476+358C>A c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1681+358C>A (n.1681+358C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.2180C>A c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1597+358C>A (n.1597+358C>A) n.1946C>A | |
7 | g.2539187C>A | CA366626173 | BRAT1 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) n.3134G>T n.4334G>T n.313+357G>T n.4476+357G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1681+357G>T (n.1681+357G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.2179G>T c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1597+357G>T (n.1597+357G>T) n.1945G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539187C= | CA1683198951 | BRAT1 | c.1762G= (p.Ala588=) n.3134G= n.4334G= n.313+357G= n.4476+357G= c.1846G= (p.Ala616=) c.1843G= (p.Ala615=) c.1816G= (p.Ala606=) c.1321G= (p.Ala441=) c.1681+357G= (n.1681+357G=) c.418G= (p.Ala140=) c.1237G= (p.Ala413=) n.2179G= c.1759G= (p.Ala587=) c.1597+357G= (n.1597+357G=) n.1945G= | |
7 | g.2539187C>G | CA366626183 | BRAT1 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) n.3134G>C n.4334G>C n.313+357G>C n.4476+357G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1681+357G>C (n.1681+357G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.2179G>C c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1597+357G>C (n.1597+357G>C) n.1945G>C | |
7 | g.2539187C>T | CA366626185 | BRAT1 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) n.3134G>A n.4334G>A n.313+357G>A n.4476+357G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1681+357G>A (n.1681+357G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.2179G>A c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1597+357G>A (n.1597+357G>A) n.1945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539188C>A | CA366626188 | BRAT1 | c.1761G>T (p.Glu587Asp) n.3133G>T n.4333G>T n.313+356G>T n.4476+356G>T c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1681+356G>T (n.1681+356G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) n.2178G>T c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.1597+356G>T (n.1597+356G>T) n.1944G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539188C>G | CA366626195 | BRAT1 | c.1761G>C (p.Glu587Asp) n.3133G>C n.4333G>C n.313+356G>C n.4476+356G>C c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1681+356G>C (n.1681+356G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) n.2178G>C c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.1597+356G>C (n.1597+356G>C) n.1944G>C | |
7 | g.2539188C>T | CA453454554 | BRAT1 | c.1761G>A (p.Glu587=) n.3133G>A n.4333G>A n.313+356G>A n.4476+356G>A c.1845G>A (p.Glu615=) c.1842G>A (p.Glu614=) c.1815G>A (p.Glu605=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1681+356G>A (n.1681+356G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.1236G>A (p.Glu412=) n.2178G>A c.1758G>A (p.Glu586=) c.1597+356G>A (n.1597+356G>A) n.1944G>A | |
7 | g.2539189T>A | CA366626203 | BRAT1 | c.1760A>T (p.Glu587Val) n.3132A>T n.4332A>T n.313+355A>T n.4476+355A>T c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1681+355A>T (n.1681+355A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) n.2177A>T c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1597+355A>T (n.1597+355A>T) n.1943A>T | |
7 | g.2539189T>C | CA366626199 | BRAT1 | c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.3132A>G n.4332A>G n.313+355A>G n.4476+355A>G c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1681+355A>G (n.1681+355A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.2177A>G c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1597+355A>G (n.1597+355A>G) n.1943A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539189T>G | CA366626198 | BRAT1 | c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.3132A>C n.4332A>C n.313+355A>C n.4476+355A>C c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1681+355A>C (n.1681+355A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.2177A>C c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1597+355A>C (n.1597+355A>C) n.1943A>C | |
7 | g.2539189T= | CA1683198952 | BRAT1 | c.1760A= (p.Glu587=) n.3132A= n.4332A= n.313+355A= n.4476+355A= c.1844A= (p.Glu615=) c.1841A= (p.Glu614=) c.1814A= (p.Glu605=) c.1319A= (p.Glu440=) c.1681+355A= (n.1681+355A=) c.416A= (p.Glu139=) c.1235A= (p.Glu412=) n.2177A= c.1757A= (p.Glu586=) c.1597+355A= (n.1597+355A=) n.1943A= | |
7 | g.2539190C>A | CA366626206 | BRAT1 | c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.3131G>T n.4331G>T n.313+354G>T n.4476+354G>T c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1681+354G>T (n.1681+354G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.2176G>T c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1597+354G>T (n.1597+354G>T) n.1942G>T | |
7 | g.2539190C>G | CA366626212 | BRAT1 | c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.3131G>C n.4331G>C n.313+354G>C n.4476+354G>C c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1681+354G>C (n.1681+354G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.2176G>C c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1597+354G>C (n.1597+354G>C) n.1942G>C | |
7 | g.2539190C>T | CA366626216 | BRAT1 | c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.3131G>A n.4331G>A n.313+354G>A n.4476+354G>A c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1681+354G>A (n.1681+354G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.2176G>A c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1597+354G>A (n.1597+354G>A) n.1942G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2539191T>A | CA453454556 | BRAT1 | c.1758A>T (p.Ala586=) n.3130A>T n.4330A>T n.313+353A>T n.4476+353A>T c.1842A>T (p.Ala614=) c.1839A>T (p.Ala613=) c.1812A>T (p.Ala604=) c.1317A>T (p.Ala439=) c.1681+353A>T (n.1681+353A>T) c.414A>T (p.Ala138=) c.1233A>T (p.Ala411=) n.2175A>T c.1755A>T (p.Ala585=) c.1597+353A>T (n.1597+353A>T) n.1941A>T | |
7 | g.2539191T>C | CA453454557 | BRAT1 | c.1758A>G (p.Ala586=) n.3130A>G n.4330A>G n.313+353A>G n.4476+353A>G c.1842A>G (p.Ala614=) c.1839A>G (p.Ala613=) c.1812A>G (p.Ala604=) c.1317A>G (p.Ala439=) c.1681+353A>G (n.1681+353A>G) c.414A>G (p.Ala138=) c.1233A>G (p.Ala411=) n.2175A>G c.1755A>G (p.Ala585=) c.1597+353A>G (n.1597+353A>G) n.1941A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539191T>G | CA453454558 | BRAT1 | c.1758A>C (p.Ala586=) n.3130A>C n.4330A>C n.313+353A>C n.4476+353A>C c.1842A>C (p.Ala614=) c.1839A>C (p.Ala613=) c.1812A>C (p.Ala604=) c.1317A>C (p.Ala439=) c.1681+353A>C (n.1681+353A>C) c.414A>C (p.Ala138=) c.1233A>C (p.Ala411=) n.2175A>C c.1755A>C (p.Ala585=) c.1597+353A>C (n.1597+353A>C) n.1941A>C | ClinVar |
7 | g.2539192G>A | CA366626219 | BRAT1 | c.1757C>T (p.Ala586Val) n.3129C>T n.4329C>T n.313+352C>T n.4476+352C>T c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1681+352C>T (n.1681+352C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.2174C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1597+352C>T (n.1597+352C>T) n.1940C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539192G>C | CA366626221 | BRAT1 | c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.3129C>G n.4329C>G n.313+352C>G n.4476+352C>G c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1681+352C>G (n.1681+352C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.2174C>G c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1597+352C>G (n.1597+352C>G) n.1940C>G | |
7 | g.2539192G>T | CA366626224 | BRAT1 | c.1757C>A (p.Ala586Glu) n.3129C>A n.4329C>A n.313+352C>A n.4476+352C>A c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1838C>A (p.Ala613Glu) c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.1681+352C>A (n.1681+352C>A) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) n.2174C>A c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.1597+352C>A (n.1597+352C>A) n.1940C>A | |
7 | g.2539193C>A | CA366626227 | BRAT1 | c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.3128G>T n.4328G>T n.313+351G>T n.4476+351G>T c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1681+351G>T (n.1681+351G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.2173G>T c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1597+351G>T (n.1597+351G>T) n.1939G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539193C= | CA1683198953 | BRAT1 | c.1756G= (p.Ala586=) n.3128G= n.4328G= n.313+351G= n.4476+351G= c.1840G= (p.Ala614=) c.1837G= (p.Ala613=) c.1810G= (p.Ala604=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1681+351G= (n.1681+351G=) c.412G= (p.Ala138=) c.1231G= (p.Ala411=) n.2173G= c.1753G= (p.Ala585=) c.1597+351G= (n.1597+351G=) n.1939G= | |
7 | g.2539193C>G | CA366626232 | BRAT1 | c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.3128G>C n.4328G>C n.313+351G>C n.4476+351G>C c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1681+351G>C (n.1681+351G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.2173G>C c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1597+351G>C (n.1597+351G>C) n.1939G>C | |
7 | g.2539193C>T | CA4127608 | BRAT1 | c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.3128G>A n.4328G>A n.313+351G>A n.4476+351G>A c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1681+351G>A (n.1681+351G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.2173G>A c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1597+351G>A (n.1597+351G>A) n.1939G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539194A= | CA1683198954 | BRAT1 | c.1755T= (p.His585=) n.3127T= n.4327T= n.313+350T= n.4476+350T= c.1839T= (p.His613=) c.1836T= (p.His612=) c.1809T= (p.His603=) c.1314T= (p.His438=) c.1681+350T= (n.1681+350T=) c.411T= (p.His137=) c.1230T= (p.His410=) n.2172T= c.1752T= (p.His584=) c.1597+350T= (n.1597+350T=) n.1938T= | |
7 | g.2539194A>C | CA366626234 | BRAT1 | c.1755T>G (p.His585Gln) n.3127T>G n.4327T>G n.313+350T>G n.4476+350T>G c.1839T>G (p.His613Gln) c.1836T>G (p.His612Gln) c.1809T>G (p.His603Gln) c.1314T>G (p.His438Gln) c.1681+350T>G (n.1681+350T>G) c.411T>G (p.His137Gln) c.1230T>G (p.His410Gln) n.2172T>G c.1752T>G (p.His584Gln) c.1597+350T>G (n.1597+350T>G) n.1938T>G | dbSNP |
7 | g.2539194A>G | CA453454561 | BRAT1 | c.1755T>C (p.His585=) n.3127T>C n.4327T>C n.313+350T>C n.4476+350T>C c.1839T>C (p.His613=) c.1836T>C (p.His612=) c.1809T>C (p.His603=) c.1314T>C (p.His438=) c.1681+350T>C (n.1681+350T>C) c.411T>C (p.His137=) c.1230T>C (p.His410=) n.2172T>C c.1752T>C (p.His584=) c.1597+350T>C (n.1597+350T>C) n.1938T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539194A>T | CA4127609 | BRAT1 | c.1755T>A (p.His585Gln) n.3127T>A n.4327T>A n.313+350T>A n.4476+350T>A c.1839T>A (p.His613Gln) c.1836T>A (p.His612Gln) c.1809T>A (p.His603Gln) c.1314T>A (p.His438Gln) c.1681+350T>A (n.1681+350T>A) c.411T>A (p.His137Gln) c.1230T>A (p.His410Gln) n.2172T>A c.1752T>A (p.His584Gln) c.1597+350T>A (n.1597+350T>A) n.1938T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539195T>A | CA366626238 | BRAT1 | c.1754A>T (p.His585Leu) n.3126A>T n.4326A>T n.313+349A>T n.4476+349A>T c.1838A>T (p.His613Leu) c.1835A>T (p.His612Leu) c.1808A>T (p.His603Leu) c.1313A>T (p.His438Leu) c.1681+349A>T (n.1681+349A>T) c.410A>T (p.His137Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) n.2171A>T c.1751A>T (p.His584Leu) c.1597+349A>T (n.1597+349A>T) n.1937A>T | dbSNP |
7 | g.2539195T>C | CA366626241 | BRAT1 | c.1754A>G (p.His585Arg) n.3126A>G n.4326A>G n.313+349A>G n.4476+349A>G c.1838A>G (p.His613Arg) c.1835A>G (p.His612Arg) c.1808A>G (p.His603Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) c.1681+349A>G (n.1681+349A>G) c.410A>G (p.His137Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) n.2171A>G c.1751A>G (p.His584Arg) c.1597+349A>G (n.1597+349A>G) n.1937A>G | |
7 | g.2539195T>G | CA366626244 | BRAT1 | c.1754A>C (p.His585Pro) n.3126A>C n.4326A>C n.313+349A>C n.4476+349A>C c.1838A>C (p.His613Pro) c.1835A>C (p.His612Pro) c.1808A>C (p.His603Pro) c.1313A>C (p.His438Pro) c.1681+349A>C (n.1681+349A>C) c.410A>C (p.His137Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) n.2171A>C c.1751A>C (p.His584Pro) c.1597+349A>C (n.1597+349A>C) n.1937A>C | |
7 | g.2539195T= | CA1683198955 | BRAT1 | c.1754A= (p.His585=) n.3126A= n.4326A= n.313+349A= n.4476+349A= c.1838A= (p.His613=) c.1835A= (p.His612=) c.1808A= (p.His603=) c.1313A= (p.His438=) c.1681+349A= (n.1681+349A=) c.410A= (p.His137=) c.1229A= (p.His410=) n.2171A= c.1751A= (p.His584=) c.1597+349A= (n.1597+349A=) n.1937A= | |
7 | g.2539196G>A | CA366626248 | BRAT1 | c.1753C>T (p.His585Tyr) n.3125C>T n.4325C>T n.313+348C>T n.4476+348C>T c.1837C>T (p.His613Tyr) c.1834C>T (p.His612Tyr) c.1807C>T (p.His603Tyr) c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1681+348C>T (n.1681+348C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) n.2170C>T c.1750C>T (p.His584Tyr) c.1597+348C>T (n.1597+348C>T) n.1936C>T | |
7 | g.2539196G>C | CA366626253 | BRAT1 | c.1753C>G (p.His585Asp) n.3125C>G n.4325C>G n.313+348C>G n.4476+348C>G c.1837C>G (p.His613Asp) c.1834C>G (p.His612Asp) c.1807C>G (p.His603Asp) c.1312C>G (p.His438Asp) c.1681+348C>G (n.1681+348C>G) c.409C>G (p.His137Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) n.2170C>G c.1750C>G (p.His584Asp) c.1597+348C>G (n.1597+348C>G) n.1936C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539196G= | CA1683198956 | BRAT1 | c.1753C= (p.His585=) n.3125C= n.4325C= n.313+348C= n.4476+348C= c.1837C= (p.His613=) c.1834C= (p.His612=) c.1807C= (p.His603=) c.1312C= (p.His438=) c.1681+348C= (n.1681+348C=) c.409C= (p.His137=) c.1228C= (p.His410=) n.2170C= c.1750C= (p.His584=) c.1597+348C= (n.1597+348C=) n.1936C= | |
7 | g.2539196G>T | CA366626256 | BRAT1 | c.1753C>A (p.His585Asn) n.3125C>A n.4325C>A n.313+348C>A n.4476+348C>A c.1837C>A (p.His613Asn) c.1834C>A (p.His612Asn) c.1807C>A (p.His603Asn) c.1312C>A (p.His438Asn) c.1681+348C>A (n.1681+348C>A) c.409C>A (p.His137Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) n.2170C>A c.1750C>A (p.His584Asn) c.1597+348C>A (n.1597+348C>A) n.1936C>A | |
7 | g.2539197C>A | CA366626257 | BRAT1 | c.1752G>T (p.Glu584Asp) n.3124G>T n.4324G>T n.313+347G>T n.4476+347G>T c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1681+347G>T (n.1681+347G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.2169G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1597+347G>T (n.1597+347G>T) n.1935G>T | |
7 | g.2539197C>G | CA366626258 | BRAT1 | c.1752G>C (p.Glu584Asp) n.3124G>C n.4324G>C n.313+347G>C n.4476+347G>C c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1681+347G>C (n.1681+347G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.2169G>C c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1597+347G>C (n.1597+347G>C) n.1935G>C | |
7 | g.2539197C>T | CA453454564 | BRAT1 | c.1752G>A (p.Glu584=) n.3124G>A n.4324G>A n.313+347G>A n.4476+347G>A c.1836G>A (p.Glu612=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1681+347G>A (n.1681+347G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.1227G>A (p.Glu409=) n.2169G>A c.1749G>A (p.Glu583=) c.1597+347G>A (n.1597+347G>A) n.1935G>A | |
7 | g.2539198T>A | CA366626263 | BRAT1 | c.1751A>T (p.Glu584Val) n.3123A>T n.4323A>T n.313+346A>T n.4476+346A>T c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1681+346A>T (n.1681+346A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) n.2168A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1597+346A>T (n.1597+346A>T) n.1934A>T | |
7 | g.2539198T>C | CA366626259 | BRAT1 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.3123A>G n.4323A>G n.313+346A>G n.4476+346A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1681+346A>G (n.1681+346A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.2168A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1597+346A>G (n.1597+346A>G) n.1934A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539198T>G | CA366626260 | BRAT1 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.3123A>C n.4323A>C n.313+346A>C n.4476+346A>C c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1681+346A>C (n.1681+346A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.2168A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1597+346A>C (n.1597+346A>C) n.1934A>C | |
7 | g.2539199C>A | CA366626266 | BRAT1 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.3122G>T n.4322G>T n.313+345G>T n.4476+345G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1681+345G>T (n.1681+345G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.2167G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1597+345G>T (n.1597+345G>T) n.1933G>T | |
7 | g.2539199C= | CA1683198957 | BRAT1 | c.1750G= (p.Glu584=) n.3122G= n.4322G= n.313+345G= n.4476+345G= c.1834G= (p.Glu612=) c.1831G= (p.Glu611=) c.1804G= (p.Glu602=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1681+345G= (n.1681+345G=) c.406G= (p.Glu136=) c.1225G= (p.Glu409=) n.2167G= c.1747G= (p.Glu583=) c.1597+345G= (n.1597+345G=) n.1933G= | |
7 | g.2539199C>G | CA366626273 | BRAT1 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.3122G>C n.4322G>C n.313+345G>C n.4476+345G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1681+345G>C (n.1681+345G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.2167G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1597+345G>C (n.1597+345G>C) n.1933G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539199C>T | CA366626269 | BRAT1 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.3122G>A n.4322G>A n.313+345G>A n.4476+345G>A c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1681+345G>A (n.1681+345G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.2167G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1597+345G>A (n.1597+345G>A) n.1933G>A | ClinVar |
7 | g.2539200A= | CA1683198958 | BRAT1 | c.1749T= (p.Pro583=) n.3121T= n.4321T= n.313+344T= n.4476+344T= c.1833T= (p.Pro611=) c.1830T= (p.Pro610=) c.1803T= (p.Pro601=) c.1308T= (p.Pro436=) c.1681+344T= (n.1681+344T=) c.405T= (p.Pro135=) c.1224T= (p.Pro408=) n.2166T= c.1746T= (p.Pro582=) c.1597+344T= (n.1597+344T=) n.1932T= | |
7 | g.2539200A>C | CA453454566 | BRAT1 | c.1749T>G (p.Pro583=) n.3121T>G n.4321T>G n.313+344T>G n.4476+344T>G c.1833T>G (p.Pro611=) c.1830T>G (p.Pro610=) c.1803T>G (p.Pro601=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.1681+344T>G (n.1681+344T>G) c.405T>G (p.Pro135=) c.1224T>G (p.Pro408=) n.2166T>G c.1746T>G (p.Pro582=) c.1597+344T>G (n.1597+344T>G) n.1932T>G | dbSNP |
7 | g.2539200A>G | CA453454567 | BRAT1 | c.1749T>C (p.Pro583=) n.3121T>C n.4321T>C n.313+344T>C n.4476+344T>C c.1833T>C (p.Pro611=) c.1830T>C (p.Pro610=) c.1803T>C (p.Pro601=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.1681+344T>C (n.1681+344T>C) c.405T>C (p.Pro135=) c.1224T>C (p.Pro408=) n.2166T>C c.1746T>C (p.Pro582=) c.1597+344T>C (n.1597+344T>C) n.1932T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539200A>T | CA453454568 | BRAT1 | c.1749T>A (p.Pro583=) n.3121T>A n.4321T>A n.313+344T>A n.4476+344T>A c.1833T>A (p.Pro611=) c.1830T>A (p.Pro610=) c.1803T>A (p.Pro601=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.1681+344T>A (n.1681+344T>A) c.405T>A (p.Pro135=) c.1224T>A (p.Pro408=) n.2166T>A c.1746T>A (p.Pro582=) c.1597+344T>A (n.1597+344T>A) n.1932T>A | |
7 | g.2539201G>A | CA4127610 | BRAT1 | c.1748C>T (p.Pro583Leu) n.3120C>T n.4320C>T n.313+343C>T n.4476+343C>T c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1681+343C>T (n.1681+343C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2165C>T c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1597+343C>T (n.1597+343C>T) n.1931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539201G>C | CA366626278 | BRAT1 | c.1748C>G (p.Pro583Arg) n.3120C>G n.4320C>G n.313+343C>G n.4476+343C>G c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1681+343C>G (n.1681+343C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2165C>G c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1597+343C>G (n.1597+343C>G) n.1931C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539201G= | CA1683198959 | BRAT1 | c.1748C= (p.Pro583=) n.3120C= n.4320C= n.313+343C= n.4476+343C= c.1832C= (p.Pro611=) c.1829C= (p.Pro610=) c.1802C= (p.Pro601=) c.1307C= (p.Pro436=) c.1681+343C= (n.1681+343C=) c.404C= (p.Pro135=) c.1223C= (p.Pro408=) n.2165C= c.1745C= (p.Pro582=) c.1597+343C= (n.1597+343C=) n.1931C= | |
7 | g.2539201G>T | CA366626277 | BRAT1 | c.1748C>A (p.Pro583His) n.3120C>A n.4320C>A n.313+343C>A n.4476+343C>A c.1832C>A (p.Pro611His) c.1829C>A (p.Pro610His) c.1802C>A (p.Pro601His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1681+343C>A (n.1681+343C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.1223C>A (p.Pro408His) n.2165C>A c.1745C>A (p.Pro582His) c.1597+343C>A (n.1597+343C>A) n.1931C>A | |
7 | g.2539202G>A | CA366626280 | BRAT1 | c.1747C>T (p.Pro583Ser) n.3119C>T n.4319C>T n.313+342C>T n.4476+342C>T c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1681+342C>T (n.1681+342C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2164C>T c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1597+342C>T (n.1597+342C>T) n.1930C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539202G>C | CA366626281 | BRAT1 | c.1747C>G (p.Pro583Ala) n.3119C>G n.4319C>G n.313+342C>G n.4476+342C>G c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1681+342C>G (n.1681+342C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2164C>G c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1597+342C>G (n.1597+342C>G) n.1930C>G | |
7 | g.2539202G>T | CA366626284 | BRAT1 | c.1747C>A (p.Pro583Thr) n.3119C>A n.4319C>A n.313+342C>A n.4476+342C>A c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1681+342C>A (n.1681+342C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2164C>A c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1597+342C>A (n.1597+342C>A) n.1930C>A | |
7 | g.2539203G>A | CA453454571 | BRAT1 | c.1746C>T (p.Ser582=) n.3118C>T n.4318C>T n.313+341C>T n.4476+341C>T c.1830C>T (p.Ser610=) c.1827C>T (p.Ser609=) c.1800C>T (p.Ser600=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1681+341C>T (n.1681+341C>T) c.402C>T (p.Ser134=) c.1221C>T (p.Ser407=) n.2163C>T c.1743C>T (p.Ser581=) c.1597+341C>T (n.1597+341C>T) n.1929C>T | |
7 | g.2539203G>C | CA366626288 | BRAT1 | c.1746C>G (p.Ser582Arg) n.3118C>G n.4318C>G n.313+341C>G n.4476+341C>G c.1830C>G (p.Ser610Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1681+341C>G (n.1681+341C>G) c.402C>G (p.Ser134Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) n.2163C>G c.1743C>G (p.Ser581Arg) c.1597+341C>G (n.1597+341C>G) n.1929C>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539203G>T | CA366626289 | BRAT1 | c.1746C>A (p.Ser582Arg) n.3118C>A n.4318C>A n.313+341C>A n.4476+341C>A c.1830C>A (p.Ser610Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.1681+341C>A (n.1681+341C>A) c.402C>A (p.Ser134Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) n.2163C>A c.1743C>A (p.Ser581Arg) c.1597+341C>A (n.1597+341C>A) n.1929C>A | |
7 | g.2539204C>A | CA366626296 | BRAT1 | c.1745G>T (p.Ser582Ile) n.3117G>T n.4317G>T n.313+340G>T n.4476+340G>T c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1681+340G>T (n.1681+340G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.2162G>T c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.1597+340G>T (n.1597+340G>T) n.1928G>T | |
7 | g.2539204C>G | CA366626308 | BRAT1 | c.1745G>C (p.Ser582Thr) n.3117G>C n.4317G>C n.313+340G>C n.4476+340G>C c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1681+340G>C (n.1681+340G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.2162G>C c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.1597+340G>C (n.1597+340G>C) n.1928G>C | |
7 | g.2539204C>T | CA366626311 | BRAT1 | c.1745G>A (p.Ser582Asn) n.3117G>A n.4317G>A n.313+340G>A n.4476+340G>A c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1681+340G>A (n.1681+340G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.2162G>A c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.1597+340G>A (n.1597+340G>A) n.1928G>A | |
7 | g.2539205T>A | CA366626313 | BRAT1 | c.1744A>T (p.Ser582Cys) n.3116A>T n.4316A>T n.313+339A>T n.4476+339A>T c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1681+339A>T (n.1681+339A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.2161A>T c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.1597+339A>T (n.1597+339A>T) n.1927A>T | |
7 | g.2539205T>C | CA366626320 | BRAT1 | c.1744A>G (p.Ser582Gly) n.3116A>G n.4316A>G n.313+339A>G n.4476+339A>G c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1681+339A>G (n.1681+339A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.2161A>G c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.1597+339A>G (n.1597+339A>G) n.1927A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539205T>G | CA366626322 | BRAT1 | c.1744A>C (p.Ser582Arg) n.3116A>C n.4316A>C n.313+339A>C n.4476+339A>C c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1681+339A>C (n.1681+339A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.2161A>C c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.1597+339A>C (n.1597+339A>C) n.1927A>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539206G>A | CA453454573 | BRAT1 | c.1743C>T (p.Thr581=) n.3115C>T n.4315C>T n.313+338C>T n.4476+338C>T c.1827C>T (p.Thr609=) c.1824C>T (p.Thr608=) c.1797C>T (p.Thr599=) c.1302C>T (p.Thr434=) c.1681+338C>T (n.1681+338C>T) c.399C>T (p.Thr133=) c.1218C>T (p.Thr406=) n.2160C>T c.1740C>T (p.Thr580=) c.1597+338C>T (n.1597+338C>T) n.1926C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539206G>C | CA453454574 | BRAT1 | c.1743C>G (p.Thr581=) n.3115C>G n.4315C>G n.313+338C>G n.4476+338C>G c.1827C>G (p.Thr609=) c.1824C>G (p.Thr608=) c.1797C>G (p.Thr599=) c.1302C>G (p.Thr434=) c.1681+338C>G (n.1681+338C>G) c.399C>G (p.Thr133=) c.1218C>G (p.Thr406=) n.2160C>G c.1740C>G (p.Thr580=) c.1597+338C>G (n.1597+338C>G) n.1926C>G | |
7 | g.2539206G>T | CA453454575 | BRAT1 | c.1743C>A (p.Thr581=) n.3115C>A n.4315C>A n.313+338C>A n.4476+338C>A c.1827C>A (p.Thr609=) c.1824C>A (p.Thr608=) c.1797C>A (p.Thr599=) c.1302C>A (p.Thr434=) c.1681+338C>A (n.1681+338C>A) c.399C>A (p.Thr133=) c.1218C>A (p.Thr406=) n.2160C>A c.1740C>A (p.Thr580=) c.1597+338C>A (n.1597+338C>A) n.1926C>A | |
7 | g.2539207G>A | CA366626333 | BRAT1 | c.1742C>T (p.Thr581Ile) n.3114C>T n.4314C>T n.313+337C>T n.4476+337C>T c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1681+337C>T (n.1681+337C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.2159C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1597+337C>T (n.1597+337C>T) n.1925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539207G>C | CA366626329 | BRAT1 | c.1742C>G (p.Thr581Ser) n.3114C>G n.4314C>G n.313+337C>G n.4476+337C>G c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1681+337C>G (n.1681+337C>G) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.2159C>G c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.1597+337C>G (n.1597+337C>G) n.1925C>G | dbSNP |
7 | g.2539207G= | CA1683198960 | BRAT1 | c.1742C= (p.Thr581=) n.3114C= n.4314C= n.313+337C= n.4476+337C= c.1826C= (p.Thr609=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1796C= (p.Thr599=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1681+337C= (n.1681+337C=) c.398C= (p.Thr133=) c.1217C= (p.Thr406=) n.2159C= c.1739C= (p.Thr580=) c.1597+337C= (n.1597+337C=) n.1925C= | |
7 | g.2539207G>T | CA366626331 | BRAT1 | c.1742C>A (p.Thr581Asn) n.3114C>A n.4314C>A n.313+337C>A n.4476+337C>A c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1681+337C>A (n.1681+337C>A) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.2159C>A c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.1597+337C>A (n.1597+337C>A) n.1925C>A | |
7 | g.2539208T>A | CA366626335 | BRAT1 | c.1741A>T (p.Thr581Ser) n.3113A>T n.4313A>T n.313+336A>T n.4476+336A>T c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1681+336A>T (n.1681+336A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.2158A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1597+336A>T (n.1597+336A>T) n.1924A>T | |
7 | g.2539208T>C | CA366626337 | BRAT1 | c.1741A>G (p.Thr581Ala) n.3113A>G n.4313A>G n.313+336A>G n.4476+336A>G c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1681+336A>G (n.1681+336A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.2158A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1597+336A>G (n.1597+336A>G) n.1924A>G | |
7 | g.2539208T>G | CA366626340 | BRAT1 | c.1741A>C (p.Thr581Pro) n.3113A>C n.4313A>C n.313+336A>C n.4476+336A>C c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1681+336A>C (n.1681+336A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.2158A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1597+336A>C (n.1597+336A>C) n.1924A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539208T= | CA1683198961 | BRAT1 | c.1741A= (p.Thr581=) n.3113A= n.4313A= n.313+336A= n.4476+336A= c.1825A= (p.Thr609=) c.1822A= (p.Thr608=) c.1795A= (p.Thr599=) c.1300A= (p.Thr434=) c.1681+336A= (n.1681+336A=) c.397A= (p.Thr133=) c.1216A= (p.Thr406=) n.2158A= c.1738A= (p.Thr580=) c.1597+336A= (n.1597+336A=) n.1924A= | |
7 | g.2539209G>A | CA4127611 | BRAT1 | c.1740C>T (p.Pro580=) n.3112C>T n.4312C>T n.313+335C>T n.4476+335C>T c.1824C>T (p.Pro608=) c.1821C>T (p.Pro607=) c.1794C>T (p.Pro598=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1681+335C>T (n.1681+335C>T) c.396C>T (p.Pro132=) c.1215C>T (p.Pro405=) n.2157C>T c.1737C>T (p.Pro579=) c.1597+335C>T (n.1597+335C>T) n.1923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539209G>C | CA453454579 | BRAT1 | c.1740C>G (p.Pro580=) n.3112C>G n.4312C>G n.313+335C>G n.4476+335C>G c.1824C>G (p.Pro608=) c.1821C>G (p.Pro607=) c.1794C>G (p.Pro598=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1681+335C>G (n.1681+335C>G) c.396C>G (p.Pro132=) c.1215C>G (p.Pro405=) n.2157C>G c.1737C>G (p.Pro579=) c.1597+335C>G (n.1597+335C>G) n.1923C>G | |
7 | g.2539209G= | CA1683198962 | BRAT1 | c.1740C= (p.Pro580=) n.3112C= n.4312C= n.313+335C= n.4476+335C= c.1824C= (p.Pro608=) c.1821C= (p.Pro607=) c.1794C= (p.Pro598=) c.1299C= (p.Pro433=) c.1681+335C= (n.1681+335C=) c.396C= (p.Pro132=) c.1215C= (p.Pro405=) n.2157C= c.1737C= (p.Pro579=) c.1597+335C= (n.1597+335C=) n.1923C= | |
7 | g.2539209G>T | CA152665736 | BRAT1 | c.1740C>A (p.Pro580=) n.3112C>A n.4312C>A n.313+335C>A n.4476+335C>A c.1824C>A (p.Pro608=) c.1821C>A (p.Pro607=) c.1794C>A (p.Pro598=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1681+335C>A (n.1681+335C>A) c.396C>A (p.Pro132=) c.1215C>A (p.Pro405=) n.2157C>A c.1737C>A (p.Pro579=) c.1597+335C>A (n.1597+335C>A) n.1923C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539213dup | CA152665733 | BRAT1 | c.1740dup (p.Thr581HisfsTer4) n.3112dup n.4312dup n.313+335dup n.4476+335dup c.1824dup (p.Thr609HisfsTer4) c.1821dup (p.Thr608HisfsTer4) c.1794dup (p.Thr599HisfsTer4) c.1299dup (p.Thr434HisfsTer4) c.1681+335dup (n.1681+335dup) c.396dup (p.Thr133HisfsTer4) c.1215dup (p.Thr406HisfsTer4) n.2157dup c.1737dup (p.Thr580HisfsTer4) c.1597+335dup (n.1597+335dup) n.1923dup | dbSNP |
7 | g.2539213del | CA2681477198 | BRAT1 | c.1740del (p.Thr581ProfsTer22) n.3112del n.4312del n.313+335del n.4476+335del c.1740del (p.Thr581ProfsTer14) c.1824del (p.Thr609ProfsTer14) c.1821del (p.Thr608ProfsTer14) c.1794del (p.Thr599ProfsTer14) c.1824del (p.Thr609ProfsTer22) c.1299del (p.Thr434ProfsTer14) c.1681+335del (n.1681+335del) c.396del (p.Thr133ProfsTer14) c.1215del (p.Thr406ProfsTer22) n.2157del c.1737del (p.Thr580ProfsTer14) c.1737del (p.Thr580ProfsTer22) c.1597+335del (n.1597+335del) n.1923del | gnomAD v4 |
7 | g.2539210G>A | CA366626350 | BRAT1 | c.1739C>T (p.Pro580Leu) n.3111C>T n.4311C>T n.313+334C>T n.4476+334C>T c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1681+334C>T (n.1681+334C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.2156C>T c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1597+334C>T (n.1597+334C>T) n.1922C>T | |
7 | g.2539210G>C | CA366626352 | BRAT1 | c.1739C>G (p.Pro580Arg) n.3111C>G n.4311C>G n.313+334C>G n.4476+334C>G c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1681+334C>G (n.1681+334C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.2156C>G c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1597+334C>G (n.1597+334C>G) n.1922C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539210G>T | CA366626355 | BRAT1 | c.1739C>A (p.Pro580His) n.3111C>A n.4311C>A n.313+334C>A n.4476+334C>A c.1823C>A (p.Pro608His) c.1820C>A (p.Pro607His) c.1793C>A (p.Pro598His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1681+334C>A (n.1681+334C>A) c.395C>A (p.Pro132His) c.1214C>A (p.Pro405His) n.2156C>A c.1736C>A (p.Pro579His) c.1597+334C>A (n.1597+334C>A) n.1922C>A | |
7 | g.2539211G>A | CA366626358 | BRAT1 | c.1738C>T (p.Pro580Ser) n.3110C>T n.4310C>T n.313+333C>T n.4476+333C>T c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1681+333C>T (n.1681+333C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.2155C>T c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1597+333C>T (n.1597+333C>T) n.1921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539211G>C | CA366626359 | BRAT1 | c.1738C>G (p.Pro580Ala) n.3110C>G n.4310C>G n.313+333C>G n.4476+333C>G c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1681+333C>G (n.1681+333C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.2155C>G c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1597+333C>G (n.1597+333C>G) n.1921C>G | |
7 | g.2539211G= | CA1683198963 | BRAT1 | c.1738C= (p.Pro580=) n.3110C= n.4310C= n.313+333C= n.4476+333C= c.1822C= (p.Pro608=) c.1819C= (p.Pro607=) c.1792C= (p.Pro598=) c.1297C= (p.Pro433=) c.1681+333C= (n.1681+333C=) c.394C= (p.Pro132=) c.1213C= (p.Pro405=) n.2155C= c.1735C= (p.Pro579=) c.1597+333C= (n.1597+333C=) n.1921C= | |
7 | g.2539211G>T | CA366626361 | BRAT1 | c.1738C>A (p.Pro580Thr) n.3110C>A n.4310C>A n.313+333C>A n.4476+333C>A c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1681+333C>A (n.1681+333C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.2155C>A c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.1597+333C>A (n.1597+333C>A) n.1921C>A | COSMIC |
7 | g.2539212G>A | CA4127612 | BRAT1 | c.1737C>T (p.Ala579=) n.3109C>T n.4309C>T n.313+332C>T n.4476+332C>T c.1821C>T (p.Ala607=) c.1818C>T (p.Ala606=) c.1791C>T (p.Ala597=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1681+332C>T (n.1681+332C>T) c.393C>T (p.Ala131=) c.1212C>T (p.Ala404=) n.2154C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.1597+332C>T (n.1597+332C>T) n.1920C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539212G>C | CA453454582 | BRAT1 | c.1737C>G (p.Ala579=) n.3109C>G n.4309C>G n.313+332C>G n.4476+332C>G c.1821C>G (p.Ala607=) c.1818C>G (p.Ala606=) c.1791C>G (p.Ala597=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1681+332C>G (n.1681+332C>G) c.393C>G (p.Ala131=) c.1212C>G (p.Ala404=) n.2154C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.1597+332C>G (n.1597+332C>G) n.1920C>G | |
7 | g.2539212G= | CA1683198964 | BRAT1 | c.1737C= (p.Ala579=) n.3109C= n.4309C= n.313+332C= n.4476+332C= c.1821C= (p.Ala607=) c.1818C= (p.Ala606=) c.1791C= (p.Ala597=) c.1296C= (p.Ala432=) c.1681+332C= (n.1681+332C=) c.393C= (p.Ala131=) c.1212C= (p.Ala404=) n.2154C= c.1734C= (p.Ala578=) c.1597+332C= (n.1597+332C=) n.1920C= | |
7 | g.2539212G>T | CA453454581 | BRAT1 | c.1737C>A (p.Ala579=) n.3109C>A n.4309C>A n.313+332C>A n.4476+332C>A c.1821C>A (p.Ala607=) c.1818C>A (p.Ala606=) c.1791C>A (p.Ala597=) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1681+332C>A (n.1681+332C>A) c.393C>A (p.Ala131=) c.1212C>A (p.Ala404=) n.2154C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.1597+332C>A (n.1597+332C>A) n.1920C>A | |
7 | g.2539213G>A | CA366626373 | BRAT1 | c.1736C>T (p.Ala579Val) n.3108C>T n.4308C>T n.313+331C>T n.4476+331C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1681+331C>T (n.1681+331C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.2153C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1597+331C>T (n.1597+331C>T) n.1919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539213G>C | CA366626366 | BRAT1 | c.1736C>G (p.Ala579Gly) n.3108C>G n.4308C>G n.313+331C>G n.4476+331C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1681+331C>G (n.1681+331C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.2153C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1597+331C>G (n.1597+331C>G) n.1919C>G | dbSNP |
7 | g.2539213G= | CA1683198965 | BRAT1 | c.1736C= (p.Ala579=) n.3108C= n.4308C= n.313+331C= n.4476+331C= c.1820C= (p.Ala607=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1790C= (p.Ala597=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1681+331C= (n.1681+331C=) c.392C= (p.Ala131=) c.1211C= (p.Ala404=) n.2153C= c.1733C= (p.Ala578=) c.1597+331C= (n.1597+331C=) n.1919C= | |
7 | g.2539213G>T | CA4127613 | BRAT1 | c.1736C>A (p.Ala579Asp) n.3108C>A n.4308C>A n.313+331C>A n.4476+331C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1681+331C>A (n.1681+331C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.2153C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1597+331C>A (n.1597+331C>A) n.1919C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |