Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3192T>C
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c.1682-365T>C (n.1682-365T>C)
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n.1953+50T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2187+47G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539135T=CA1683198918BRAT1c.1770+44A= (n.1770+44A=)
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dbSNP gnomAD v4
7g.2539136G=CA1683198919BRAT1c.1770+43C= (n.1770+43C=)
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7g.2539136G>TCA2578812989BRAT1c.1770+43C>A (n.1770+43C>A)
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c.1824+43C>A (n.1824+43C>A)
c.1329+43C>A (n.1329+43C>A)
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n.2187+43C>A
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n.1953+43C>A
gnomAD v4
7g.2539137G>ACA2578812990BRAT1c.1770+42C>T (n.1770+42C>T)
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n.2187+42C>T
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n.1953+42C>T
gnomAD v4
7g.2539137G>TCA2681477169BRAT1c.1770+42C>A (n.1770+42C>A)
n.3184C>A
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c.1854+42C>A (n.1854+42C>A)
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c.1682-373C>A (n.1682-373C>A)
c.426+42C>A (n.426+42C>A)
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n.2187+42C>A
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n.1953+42C>A
gnomAD v4
7g.2539138C>ACA2681477170BRAT1c.1770+41G>T (n.1770+41G>T)
n.3183G>T
n.4342+41G>T
n.314-374G>T
n.4477-374G>T
c.1854+41G>T (n.1854+41G>T)
c.1851+41G>T (n.1851+41G>T)
c.1824+41G>T (n.1824+41G>T)
c.1329+41G>T (n.1329+41G>T)
c.1682-374G>T (n.1682-374G>T)
c.426+41G>T (n.426+41G>T)
c.1245+41G>T (n.1245+41G>T)
n.2187+41G>T
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c.1598-374G>T (n.1598-374G>T)
n.1953+41G>T
gnomAD v4
7g.2539138C>TCA2681477171BRAT1c.1770+41G>A (n.1770+41G>A)
n.3183G>A
n.4342+41G>A
n.314-374G>A
n.4477-374G>A
c.1854+41G>A (n.1854+41G>A)
c.1851+41G>A (n.1851+41G>A)
c.1824+41G>A (n.1824+41G>A)
c.1329+41G>A (n.1329+41G>A)
c.1682-374G>A (n.1682-374G>A)
c.426+41G>A (n.426+41G>A)
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n.2187+41G>A
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n.1953+41G>A
gnomAD v4
7g.2539139C=CA1683198920BRAT1c.1770+40G= (n.1770+40G=)
n.3182G=
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n.1953+40G=
7g.2539139C>TCA4127589BRAT1c.1770+40G>A (n.1770+40G>A)
n.3182G>A
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n.4477-375G>A
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c.1824+40G>A (n.1824+40G>A)
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n.2187+40G>A
c.1767+40G>A (n.1767+40G>A)
c.1598-375G>A (n.1598-375G>A)
n.1953+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539141G>ACA2578812991BRAT1c.1770+38C>T (n.1770+38C>T)
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n.4477-377C>T
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n.2187+38C>T
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n.1953+38C>T
7g.2539141G>TCA2681477172BRAT1c.1770+38C>A (n.1770+38C>A)
n.3180C>A
n.4342+38C>A
n.314-377C>A
n.4477-377C>A
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n.1953+38C>A
gnomAD v4
7g.2539142G>ACA4127590BRAT1c.1770+37C>T (n.1770+37C>T)
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n.1953+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539142G=CA1683198921BRAT1c.1770+37C= (n.1770+37C=)
n.3179C=
n.4342+37C=
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n.1953+37C=
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n.4342+37C>A
n.314-378C>A
n.4477-378C>A
c.1854+37C>A (n.1854+37C>A)
c.1851+37C>A (n.1851+37C>A)
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c.1329+37C>A (n.1329+37C>A)
c.1682-378C>A (n.1682-378C>A)
c.426+37C>A (n.426+37C>A)
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n.2187+37C>A
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c.1598-378C>A (n.1598-378C>A)
n.1953+37C>A
gnomAD v4
7g.2539143C>ACA2681477174BRAT1c.1770+36G>T (n.1770+36G>T)
n.3178G>T
n.4342+36G>T
n.314-379G>T
n.4477-379G>T
c.1854+36G>T (n.1854+36G>T)
c.1851+36G>T (n.1851+36G>T)
c.1824+36G>T (n.1824+36G>T)
c.1329+36G>T (n.1329+36G>T)
c.1682-379G>T (n.1682-379G>T)
c.426+36G>T (n.426+36G>T)
c.1245+36G>T (n.1245+36G>T)
n.2187+36G>T
c.1767+36G>T (n.1767+36G>T)
c.1598-379G>T (n.1598-379G>T)
n.1953+36G>T
gnomAD v4
7g.2539143C=CA1683198922BRAT1c.1770+36G= (n.1770+36G=)
n.3178G=
n.4342+36G=
n.314-379G=
n.4477-379G=
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c.1851+36G= (n.1851+36G=)
c.1824+36G= (n.1824+36G=)
c.1329+36G= (n.1329+36G=)
c.1682-379G= (n.1682-379G=)
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n.1953+36G=
7g.2539143C>TCA4127591BRAT1c.1770+36G>A (n.1770+36G>A)
n.3178G>A
n.4342+36G>A
n.314-379G>A
n.4477-379G>A
c.1854+36G>A (n.1854+36G>A)
c.1851+36G>A (n.1851+36G>A)
c.1824+36G>A (n.1824+36G>A)
c.1329+36G>A (n.1329+36G>A)
c.1682-379G>A (n.1682-379G>A)
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n.2187+36G>A
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c.1598-379G>A (n.1598-379G>A)
n.1953+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539144G>ACA4127592BRAT1c.1770+35C>T (n.1770+35C>T)
n.3177C>T
n.4342+35C>T
n.314-380C>T
n.4477-380C>T
c.1854+35C>T (n.1854+35C>T)
c.1851+35C>T (n.1851+35C>T)
c.1824+35C>T (n.1824+35C>T)
c.1329+35C>T (n.1329+35C>T)
c.1682-380C>T (n.1682-380C>T)
c.426+35C>T (n.426+35C>T)
c.1245+35C>T (n.1245+35C>T)
n.2187+35C>T
c.1767+35C>T (n.1767+35C>T)
c.1598-380C>T (n.1598-380C>T)
n.1953+35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539144G=CA1683198923BRAT1c.1770+35C= (n.1770+35C=)
n.3177C=
n.4342+35C=
n.314-380C=
n.4477-380C=
c.1854+35C= (n.1854+35C=)
c.1851+35C= (n.1851+35C=)
c.1824+35C= (n.1824+35C=)
c.1329+35C= (n.1329+35C=)
c.1682-380C= (n.1682-380C=)
c.426+35C= (n.426+35C=)
c.1245+35C= (n.1245+35C=)
n.2187+35C=
c.1767+35C= (n.1767+35C=)
c.1598-380C= (n.1598-380C=)
n.1953+35C=
7g.2539144G>TCA2681477175BRAT1c.1770+35C>A (n.1770+35C>A)
n.3177C>A
n.4342+35C>A
n.314-380C>A
n.4477-380C>A
c.1854+35C>A (n.1854+35C>A)
c.1851+35C>A (n.1851+35C>A)
c.1824+35C>A (n.1824+35C>A)
c.1329+35C>A (n.1329+35C>A)
c.1682-380C>A (n.1682-380C>A)
c.426+35C>A (n.426+35C>A)
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n.2187+35C>A
c.1767+35C>A (n.1767+35C>A)
c.1598-380C>A (n.1598-380C>A)
n.1953+35C>A
gnomAD v4
7g.2539145G>ACA4127593BRAT1c.1770+34C>T (n.1770+34C>T)
n.3176C>T
n.4342+34C>T
n.314-381C>T
n.4477-381C>T
c.1854+34C>T (n.1854+34C>T)
c.1851+34C>T (n.1851+34C>T)
c.1824+34C>T (n.1824+34C>T)
c.1329+34C>T (n.1329+34C>T)
c.1682-381C>T (n.1682-381C>T)
c.426+34C>T (n.426+34C>T)
c.1245+34C>T (n.1245+34C>T)
n.2187+34C>T
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c.1598-381C>T (n.1598-381C>T)
n.1953+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539145G>CCA572175371BRAT1c.1770+34C>G (n.1770+34C>G)
n.3176C>G
n.4342+34C>G
n.314-381C>G
n.4477-381C>G
c.1854+34C>G (n.1854+34C>G)
c.1851+34C>G (n.1851+34C>G)
c.1824+34C>G (n.1824+34C>G)
c.1329+34C>G (n.1329+34C>G)
c.1682-381C>G (n.1682-381C>G)
c.426+34C>G (n.426+34C>G)
c.1245+34C>G (n.1245+34C>G)
n.2187+34C>G
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c.1598-381C>G (n.1598-381C>G)
n.1953+34C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539145G=CA1683198924BRAT1c.1770+34C= (n.1770+34C=)
n.3176C=
n.4342+34C=
n.314-381C=
n.4477-381C=
c.1854+34C= (n.1854+34C=)
c.1851+34C= (n.1851+34C=)
c.1824+34C= (n.1824+34C=)
c.1329+34C= (n.1329+34C=)
c.1682-381C= (n.1682-381C=)
c.426+34C= (n.426+34C=)
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c.1767+34C= (n.1767+34C=)
c.1598-381C= (n.1598-381C=)
n.1953+34C=
7g.2539145G>TCA2681477176BRAT1c.1770+34C>A (n.1770+34C>A)
n.3176C>A
n.4342+34C>A
n.314-381C>A
n.4477-381C>A
c.1854+34C>A (n.1854+34C>A)
c.1851+34C>A (n.1851+34C>A)
c.1824+34C>A (n.1824+34C>A)
c.1329+34C>A (n.1329+34C>A)
c.1682-381C>A (n.1682-381C>A)
c.426+34C>A (n.426+34C>A)
c.1245+34C>A (n.1245+34C>A)
n.2187+34C>A
c.1767+34C>A (n.1767+34C>A)
c.1598-381C>A (n.1598-381C>A)
n.1953+34C>A
gnomAD v4
7g.2539146G>CCA572175374BRAT1c.1770+33C>G (n.1770+33C>G)
n.3175C>G
n.4342+33C>G
n.314-382C>G
n.4477-382C>G
c.1854+33C>G (n.1854+33C>G)
c.1851+33C>G (n.1851+33C>G)
c.1824+33C>G (n.1824+33C>G)
c.1329+33C>G (n.1329+33C>G)
c.1682-382C>G (n.1682-382C>G)
c.426+33C>G (n.426+33C>G)
c.1245+33C>G (n.1245+33C>G)
n.2187+33C>G
c.1767+33C>G (n.1767+33C>G)
c.1598-382C>G (n.1598-382C>G)
n.1953+33C>G
dbSNP gnomAD v2
7g.2539146G=CA1683198925BRAT1c.1770+33C= (n.1770+33C=)
n.3175C=
n.4342+33C=
n.314-382C=
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c.1682-382C= (n.1682-382C=)
c.426+33C= (n.426+33C=)
c.1245+33C= (n.1245+33C=)
n.2187+33C=
c.1767+33C= (n.1767+33C=)
c.1598-382C= (n.1598-382C=)
n.1953+33C=
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n.4342+33C>A
n.314-382C>A
n.4477-382C>A
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c.1851+33C>A (n.1851+33C>A)
c.1824+33C>A (n.1824+33C>A)
c.1329+33C>A (n.1329+33C>A)
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n.2187+33C>A
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n.1953+33C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1851+30A>T (n.1851+30A>T)
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n.1953+30A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539149T>CCA837024309BRAT1c.1770+30A>G (n.1770+30A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.4477-387C>T
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c.1851+28C>T (n.1851+28C>T)
c.1824+28C>T (n.1824+28C>T)
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n.2187+28C>T
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gnomAD v4
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n.3169G>T
n.4342+27G>T
n.314-388G>T
n.4477-388G>T
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c.1851+27G>T (n.1851+27G>T)
c.1824+27G>T (n.1824+27G>T)
c.1329+27G>T (n.1329+27G>T)
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n.2187+27G>T
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gnomAD v4
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n.314-388G>C
n.4477-388G>C
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c.1851+27G>C (n.1851+27G>C)
c.1824+27G>C (n.1824+27G>C)
c.1329+27G>C (n.1329+27G>C)
c.1682-388G>C (n.1682-388G>C)
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n.2187+27G>C
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gnomAD v4
7g.2539153T>CCA2681477181BRAT1c.1770+26A>G (n.1770+26A>G)
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c.1824+26A>G (n.1824+26A>G)
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c.1682-389A>G (n.1682-389A>G)
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n.2187+26A>G
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gnomAD v4
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n.4477-390C>T
c.1854+25C>T (n.1854+25C>T)
c.1851+25C>T (n.1851+25C>T)
c.1824+25C>T (n.1824+25C>T)
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n.2187+25C>T
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n.1953+25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539154G=CA1683198929BRAT1c.1770+25C= (n.1770+25C=)
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c.1767+25C= (n.1767+25C=)
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n.1953+25C=
7g.2539154G>TCA2681477182BRAT1c.1770+25C>A (n.1770+25C>A)
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n.314-390C>A
n.4477-390C>A
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n.1953+25C>A
gnomAD v4
7g.2539155G>ACA4127595BRAT1c.1770+24C>T (n.1770+24C>T)
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n.1953+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539155G>CCA837024317BRAT1c.1770+24C>G (n.1770+24C>G)
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n.1953+24C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539155G=CA1683198930BRAT1c.1770+24C= (n.1770+24C=)
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c.1767+24C= (n.1767+24C=)
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7g.2539155G>TCA2681477183BRAT1c.1770+24C>A (n.1770+24C>A)
n.3166C>A
n.4342+24C>A
n.313+389C>A
n.4476+389C>A
c.1854+24C>A (n.1854+24C>A)
c.1851+24C>A (n.1851+24C>A)
c.1824+24C>A (n.1824+24C>A)
c.1329+24C>A (n.1329+24C>A)
c.1681+389C>A (n.1681+389C>A)
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n.2187+24C>A
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gnomAD v4
7g.2539156C>ACA2578812993BRAT1c.1770+23G>T (n.1770+23G>T)
n.3165G>T
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c.1854+23G>T (n.1854+23G>T)
c.1851+23G>T (n.1851+23G>T)
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c.1681+388G>T (n.1681+388G>T)
c.426+23G>T (n.426+23G>T)
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n.2187+23G>T
c.1767+23G>T (n.1767+23G>T)
c.1597+388G>T (n.1597+388G>T)
n.1953+23G>T
gnomAD v4
7g.2539156C=CA1683198931BRAT1c.1770+23G= (n.1770+23G=)
n.3165G=
n.4342+23G=
n.313+388G=
n.4476+388G=
c.1854+23G= (n.1854+23G=)
c.1851+23G= (n.1851+23G=)
c.1824+23G= (n.1824+23G=)
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c.1681+388G= (n.1681+388G=)
c.426+23G= (n.426+23G=)
c.1245+23G= (n.1245+23G=)
n.2187+23G=
c.1767+23G= (n.1767+23G=)
c.1597+388G= (n.1597+388G=)
n.1953+23G=
7g.2539156C>GCA152665696BRAT1c.1770+23G>C (n.1770+23G>C)
n.3165G>C
n.4342+23G>C
n.313+388G>C
n.4476+388G>C
c.1854+23G>C (n.1854+23G>C)
c.1851+23G>C (n.1851+23G>C)
c.1824+23G>C (n.1824+23G>C)
c.1329+23G>C (n.1329+23G>C)
c.1681+388G>C (n.1681+388G>C)
c.426+23G>C (n.426+23G>C)
c.1245+23G>C (n.1245+23G>C)
n.2187+23G>C
c.1767+23G>C (n.1767+23G>C)
c.1597+388G>C (n.1597+388G>C)
n.1953+23G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.2539156C>TCA4127596BRAT1c.1770+23G>A (n.1770+23G>A)
n.3165G>A
n.4342+23G>A
n.313+388G>A
n.4476+388G>A
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c.1329+23G>A (n.1329+23G>A)
c.1681+388G>A (n.1681+388G>A)
c.426+23G>A (n.426+23G>A)
c.1245+23G>A (n.1245+23G>A)
n.2187+23G>A
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c.1597+388G>A (n.1597+388G>A)
n.1953+23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539157T>ACA2578812994BRAT1c.1770+22A>T (n.1770+22A>T)
n.3164A>T
n.4342+22A>T
n.313+387A>T
n.4476+387A>T
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c.426+22A>T (n.426+22A>T)
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n.2187+22A>T
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c.1597+387A>T (n.1597+387A>T)
n.1953+22A>T
gnomAD v4
7g.2539157T>CCA2681477184BRAT1c.1770+22A>G (n.1770+22A>G)
n.3164A>G
n.4342+22A>G
n.313+387A>G
n.4476+387A>G
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c.1824+22A>G (n.1824+22A>G)
c.1329+22A>G (n.1329+22A>G)
c.1681+387A>G (n.1681+387A>G)
c.426+22A>G (n.426+22A>G)
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n.2187+22A>G
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n.1953+22A>G
gnomAD v4
7g.2539158G>TCA2681477185BRAT1c.1770+21C>A (n.1770+21C>A)
n.3163C>A
n.4342+21C>A
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n.4476+386C>A
c.1854+21C>A (n.1854+21C>A)
c.1851+21C>A (n.1851+21C>A)
c.1824+21C>A (n.1824+21C>A)
c.1329+21C>A (n.1329+21C>A)
c.1681+386C>A (n.1681+386C>A)
c.426+21C>A (n.426+21C>A)
c.1245+21C>A (n.1245+21C>A)
n.2187+21C>A
c.1767+21C>A (n.1767+21C>A)
c.1597+386C>A (n.1597+386C>A)
n.1953+21C>A
gnomAD v4
7g.2539159A>GCA2681477186BRAT1c.1770+20T>C (n.1770+20T>C)
n.3162T>C
n.4342+20T>C
n.313+385T>C
n.4476+385T>C
c.1854+20T>C (n.1854+20T>C)
c.1851+20T>C (n.1851+20T>C)
c.1824+20T>C (n.1824+20T>C)
c.1329+20T>C (n.1329+20T>C)
c.1681+385T>C (n.1681+385T>C)
c.426+20T>C (n.426+20T>C)
c.1245+20T>C (n.1245+20T>C)
n.2187+20T>C
c.1767+20T>C (n.1767+20T>C)
c.1597+385T>C (n.1597+385T>C)
n.1953+20T>C
gnomAD v4
7g.2539161G>ACA2578812995BRAT1c.1770+18C>T (n.1770+18C>T)
n.3160C>T
n.4342+18C>T
n.313+383C>T
n.4476+383C>T
c.1854+18C>T (n.1854+18C>T)
c.1851+18C>T (n.1851+18C>T)
c.1824+18C>T (n.1824+18C>T)
c.1329+18C>T (n.1329+18C>T)
c.1681+383C>T (n.1681+383C>T)
c.426+18C>T (n.426+18C>T)
c.1245+18C>T (n.1245+18C>T)
n.2187+18C>T
c.1767+18C>T (n.1767+18C>T)
c.1597+383C>T (n.1597+383C>T)
n.1953+18C>T
7g.2539161G>TCA2681477187BRAT1c.1770+18C>A (n.1770+18C>A)
n.3160C>A
n.4342+18C>A
n.313+383C>A
n.4476+383C>A
c.1854+18C>A (n.1854+18C>A)
c.1851+18C>A (n.1851+18C>A)
c.1824+18C>A (n.1824+18C>A)
c.1329+18C>A (n.1329+18C>A)
c.1681+383C>A (n.1681+383C>A)
c.426+18C>A (n.426+18C>A)
c.1245+18C>A (n.1245+18C>A)
n.2187+18C>A
c.1767+18C>A (n.1767+18C>A)
c.1597+383C>A (n.1597+383C>A)
n.1953+18C>A
gnomAD v4
7g.2539162A=CA1683198932BRAT1c.1770+17T= (n.1770+17T=)
n.3159T=
n.4342+17T=
n.313+382T=
n.4476+382T=
c.1854+17T= (n.1854+17T=)
c.1851+17T= (n.1851+17T=)
c.1824+17T= (n.1824+17T=)
c.1329+17T= (n.1329+17T=)
c.1681+382T= (n.1681+382T=)
c.426+17T= (n.426+17T=)
c.1245+17T= (n.1245+17T=)
n.2187+17T=
c.1767+17T= (n.1767+17T=)
c.1597+382T= (n.1597+382T=)
n.1953+17T=
7g.2539162A>TCA4127597BRAT1c.1770+17T>A (n.1770+17T>A)
n.3159T>A
n.4342+17T>A
n.313+382T>A
n.4476+382T>A
c.1854+17T>A (n.1854+17T>A)
c.1851+17T>A (n.1851+17T>A)
c.1824+17T>A (n.1824+17T>A)
c.1329+17T>A (n.1329+17T>A)
c.1681+382T>A (n.1681+382T>A)
c.426+17T>A (n.426+17T>A)
c.1245+17T>A (n.1245+17T>A)
n.2187+17T>A
c.1767+17T>A (n.1767+17T>A)
c.1597+382T>A (n.1597+382T>A)
n.1953+17T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539163A>GCA2573141995BRAT1c.1770+16T>C (n.1770+16T>C)
n.3158T>C
n.4342+16T>C
n.313+381T>C
n.4476+381T>C
c.1854+16T>C (n.1854+16T>C)
c.1851+16T>C (n.1851+16T>C)
c.1824+16T>C (n.1824+16T>C)
c.1329+16T>C (n.1329+16T>C)
c.1681+381T>C (n.1681+381T>C)
c.426+16T>C (n.426+16T>C)
c.1245+16T>C (n.1245+16T>C)
n.2187+16T>C
c.1767+16T>C (n.1767+16T>C)
c.1597+381T>C (n.1597+381T>C)
n.1953+16T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539164C>ACA1683198934BRAT1c.1770+15G>T (n.1770+15G>T)
n.3157G>T
n.4342+15G>T
n.313+380G>T
n.4476+380G>T
c.1854+15G>T (n.1854+15G>T)
c.1851+15G>T (n.1851+15G>T)
c.1824+15G>T (n.1824+15G>T)
c.1329+15G>T (n.1329+15G>T)
c.1681+380G>T (n.1681+380G>T)
c.426+15G>T (n.426+15G>T)
c.1245+15G>T (n.1245+15G>T)
n.2187+15G>T
c.1767+15G>T (n.1767+15G>T)
c.1597+380G>T (n.1597+380G>T)
n.1953+15G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.2539164C=CA1683198933BRAT1c.1770+15G= (n.1770+15G=)
n.3157G=
n.4342+15G=
n.313+380G=
n.4476+380G=
c.1854+15G= (n.1854+15G=)
c.1851+15G= (n.1851+15G=)
c.1824+15G= (n.1824+15G=)
c.1329+15G= (n.1329+15G=)
c.1681+380G= (n.1681+380G=)
c.426+15G= (n.426+15G=)
c.1245+15G= (n.1245+15G=)
n.2187+15G=
c.1767+15G= (n.1767+15G=)
c.1597+380G= (n.1597+380G=)
n.1953+15G=
7g.2539164_2539165insTGAACACCCCGGTGCATCACGGCA2774156376BRAT1c.1770+14_1770+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1770+14_1770+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA)
n.3156_3157insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA
n.4342+14_4342+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA
n.313+379_313+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA
n.4476+379_4476+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA
c.1854+14_1854+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1854+14_1854+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA)
c.1851+14_1851+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1851+14_1851+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA)
c.1824+14_1824+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1824+14_1824+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA)
c.1329+14_1329+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1329+14_1329+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA)
c.1681+379_1681+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1681+379_1681+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA)
c.426+14_426+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.426+14_426+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA)
c.1245+14_1245+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1245+14_1245+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA)
n.2187+14_2187+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA
c.1767+14_1767+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1767+14_1767+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA)
c.1597+379_1597+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA (n.1597+379_1597+380insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA)
n.1953+14_1953+15insCCGTGATGCACCGGGGTGTTCA
7g.2539166T>CCA4127598BRAT1c.1770+13A>G (n.1770+13A>G)
n.3155A>G
n.4342+13A>G
n.313+378A>G
n.4476+378A>G
c.1854+13A>G (n.1854+13A>G)
c.1851+13A>G (n.1851+13A>G)
c.1824+13A>G (n.1824+13A>G)
c.1329+13A>G (n.1329+13A>G)
c.1681+378A>G (n.1681+378A>G)
c.426+13A>G (n.426+13A>G)
c.1245+13A>G (n.1245+13A>G)
n.2187+13A>G
c.1767+13A>G (n.1767+13A>G)
c.1597+378A>G (n.1597+378A>G)
n.1953+13A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539166T=CA1683198935BRAT1c.1770+13A= (n.1770+13A=)
n.3155A=
n.4342+13A=
n.313+378A=
n.4476+378A=
c.1854+13A= (n.1854+13A=)
c.1851+13A= (n.1851+13A=)
c.1824+13A= (n.1824+13A=)
c.1329+13A= (n.1329+13A=)
c.1681+378A= (n.1681+378A=)
c.426+13A= (n.426+13A=)
c.1245+13A= (n.1245+13A=)
n.2187+13A=
c.1767+13A= (n.1767+13A=)
c.1597+378A= (n.1597+378A=)
n.1953+13A=
7g.2539167G>ACA2573141996BRAT1c.1770+12C>T (n.1770+12C>T)
n.3154C>T
n.4342+12C>T
n.313+377C>T
n.4476+377C>T
c.1854+12C>T (n.1854+12C>T)
c.1851+12C>T (n.1851+12C>T)
c.1824+12C>T (n.1824+12C>T)
c.1329+12C>T (n.1329+12C>T)
c.1681+377C>T (n.1681+377C>T)
c.426+12C>T (n.426+12C>T)
c.1245+12C>T (n.1245+12C>T)
n.2187+12C>T
c.1767+12C>T (n.1767+12C>T)
c.1597+377C>T (n.1597+377C>T)
n.1953+12C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539167G>TCA2681477189BRAT1c.1770+12C>A (n.1770+12C>A)
n.3154C>A
n.4342+12C>A
n.313+377C>A
n.4476+377C>A
c.1854+12C>A (n.1854+12C>A)
c.1851+12C>A (n.1851+12C>A)
c.1824+12C>A (n.1824+12C>A)
c.1329+12C>A (n.1329+12C>A)
c.1681+377C>A (n.1681+377C>A)
c.426+12C>A (n.426+12C>A)
c.1245+12C>A (n.1245+12C>A)
n.2187+12C>A
c.1767+12C>A (n.1767+12C>A)
c.1597+377C>A (n.1597+377C>A)
n.1953+12C>A
gnomAD v4
7g.2539168C>ACA2681477190BRAT1c.1770+11G>T (n.1770+11G>T)
n.3153G>T
n.4342+11G>T
n.313+376G>T
n.4476+376G>T
c.1854+11G>T (n.1854+11G>T)
c.1851+11G>T (n.1851+11G>T)
c.1824+11G>T (n.1824+11G>T)
c.1329+11G>T (n.1329+11G>T)
c.1681+376G>T (n.1681+376G>T)
c.426+11G>T (n.426+11G>T)
c.1245+11G>T (n.1245+11G>T)
n.2187+11G>T
c.1767+11G>T (n.1767+11G>T)
c.1597+376G>T (n.1597+376G>T)
n.1953+11G>T
gnomAD v4
7g.2539168C>TCA2681477191BRAT1c.1770+11G>A (n.1770+11G>A)
n.3153G>A
n.4342+11G>A
n.313+376G>A
n.4476+376G>A
c.1854+11G>A (n.1854+11G>A)
c.1851+11G>A (n.1851+11G>A)
c.1824+11G>A (n.1824+11G>A)
c.1329+11G>A (n.1329+11G>A)
c.1681+376G>A (n.1681+376G>A)
c.426+11G>A (n.426+11G>A)
c.1245+11G>A (n.1245+11G>A)
n.2187+11G>A
c.1767+11G>A (n.1767+11G>A)
c.1597+376G>A (n.1597+376G>A)
n.1953+11G>A
gnomAD v4
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n.4342+9T=
n.313+374T=
n.4476+374T=
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c.1851+9T= (n.1851+9T=)
c.1824+9T= (n.1824+9T=)
c.1329+9T= (n.1329+9T=)
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c.426+9T= (n.426+9T=)
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n.2187+9T=
c.1767+9T= (n.1767+9T=)
c.1597+374T= (n.1597+374T=)
n.1953+9T=
7g.2539170A>GCA4127599BRAT1c.1770+9T>C (n.1770+9T>C)
n.3151T>C
n.4342+9T>C
n.313+374T>C
n.4476+374T>C
c.1854+9T>C (n.1854+9T>C)
c.1851+9T>C (n.1851+9T>C)
c.1824+9T>C (n.1824+9T>C)
c.1329+9T>C (n.1329+9T>C)
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c.426+9T>C (n.426+9T>C)
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n.2187+9T>C
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n.1953+9T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539171C>ACA2681477192BRAT1c.1770+8G>T (n.1770+8G>T)
n.3150G>T
n.4342+8G>T
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n.4476+373G>T
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n.2187+8G>T
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n.1953+8G>T
gnomAD v4
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n.3150G=
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c.1767+8G= (n.1767+8G=)
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n.1953+8G=
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n.3150G>A
n.4342+8G>A
n.313+373G>A
n.4476+373G>A
c.1854+8G>A (n.1854+8G>A)
c.1851+8G>A (n.1851+8G>A)
c.1824+8G>A (n.1824+8G>A)
c.1329+8G>A (n.1329+8G>A)
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c.426+8G>A (n.426+8G>A)
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n.2187+8G>A
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n.1953+8G>A
dbSNP
7g.2539172delCA2580076832BRAT1c.1770+8del (n.1770+8del)
n.3150del
n.4342+8del
n.313+373del
n.4476+373del
c.1854+8del (n.1854+8del)
c.1851+8del (n.1851+8del)
c.1824+8del (n.1824+8del)
c.1329+8del (n.1329+8del)
c.1681+373del (n.1681+373del)
c.426+8del (n.426+8del)
c.1245+8del (n.1245+8del)
n.2187+8del
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c.1597+373del (n.1597+373del)
n.1953+8del
ClinVar gnomAD v4
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n.4476+372G>T
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n.2187+7G>T
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n.1953+7G>T
gnomAD v4
7g.2539172C=CA1683198939BRAT1c.1770+7G= (n.1770+7G=)
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c.426+7G= (n.426+7G=)
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n.2187+7G=
c.1767+7G= (n.1767+7G=)
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n.1953+7G=
7g.2539172C>GCA2573141997BRAT1c.1770+7G>C (n.1770+7G>C)
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n.313+372G>C
n.4476+372G>C
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c.1851+7G>C (n.1851+7G>C)
c.1824+7G>C (n.1824+7G>C)
c.1329+7G>C (n.1329+7G>C)
c.1681+372G>C (n.1681+372G>C)
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n.2187+7G>C
c.1767+7G>C (n.1767+7G>C)
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n.1953+7G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539172C>TCA1683198940BRAT1c.1770+7G>A (n.1770+7G>A)
n.3149G>A
n.4342+7G>A
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n.4476+372G>A
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c.1329+7G>A (n.1329+7G>A)
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n.2187+7G>A
c.1767+7G>A (n.1767+7G>A)
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n.1953+7G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.4342+6A>T
n.313+371A>T
n.4476+371A>T
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c.1851+6A>T (n.1851+6A>T)
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n.2187+6A>T
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n.1953+6A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539173T=CA1683198941BRAT1c.1770+6A= (n.1770+6A=)
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7g.2539174C>ACA572175390BRAT1c.1770+5G>T (n.1770+5G>T)
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n.4342+5G>T
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n.4476+370G>T
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n.2187+5G>T
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n.1953+5G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539174C=CA1683198942BRAT1c.1770+5G= (n.1770+5G=)
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c.1767+5G= (n.1767+5G=)
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n.1953+5G=
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n.3147G>A
n.4342+5G>A
n.313+370G>A
n.4476+370G>A
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c.1851+5G>A (n.1851+5G>A)
c.1824+5G>A (n.1824+5G>A)
c.1329+5G>A (n.1329+5G>A)
c.1681+370G>A (n.1681+370G>A)
c.426+5G>A (n.426+5G>A)
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n.2187+5G>A
c.1767+5G>A (n.1767+5G>A)
c.1597+370G>A (n.1597+370G>A)
n.1953+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539175C>TCA2681477195BRAT1c.1770+4G>A (n.1770+4G>A)
n.3146G>A
n.4342+4G>A
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n.4476+369G>A
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c.1851+4G>A (n.1851+4G>A)
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c.1329+4G>A (n.1329+4G>A)
c.1681+369G>A (n.1681+369G>A)
c.426+4G>A (n.426+4G>A)
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n.2187+4G>A
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n.1953+4G>A
gnomAD v4
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n.3145A>G
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n.4476+368A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539176T=CA1683198943BRAT1c.1770+3A= (n.1770+3A=)
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n.313+368A=
n.4476+368A=
c.1854+3A= (n.1854+3A=)
c.1851+3A= (n.1851+3A=)
c.1824+3A= (n.1824+3A=)
c.1329+3A= (n.1329+3A=)
c.1681+368A= (n.1681+368A=)
c.426+3A= (n.426+3A=)
c.1245+3A= (n.1245+3A=)
n.2187+3A=
c.1767+3A= (n.1767+3A=)
c.1597+368A= (n.1597+368A=)
n.1953+3A=
7g.2539177A>CCA366626104BRAT1c.1770+2T>G (n.1770+2T>G)
n.3144T>G
n.4342+2T>G
n.313+367T>G
n.4476+367T>G
c.1854+2T>G (n.1854+2T>G)
c.1851+2T>G (n.1851+2T>G)
c.1824+2T>G (n.1824+2T>G)
c.1329+2T>G (n.1329+2T>G)
c.1681+367T>G (n.1681+367T>G)
c.426+2T>G (n.426+2T>G)
c.1245+2T>G (n.1245+2T>G)
n.2187+2T>G
c.1767+2T>G (n.1767+2T>G)
c.1597+367T>G (n.1597+367T>G)
n.1953+2T>G
7g.2539177A>GCA366626105BRAT1c.1770+2T>C (n.1770+2T>C)
n.3144T>C
n.4342+2T>C
n.313+367T>C
n.4476+367T>C
c.1854+2T>C (n.1854+2T>C)
c.1851+2T>C (n.1851+2T>C)
c.1824+2T>C (n.1824+2T>C)
c.1329+2T>C (n.1329+2T>C)
c.1681+367T>C (n.1681+367T>C)
c.426+2T>C (n.426+2T>C)
c.1245+2T>C (n.1245+2T>C)
n.2187+2T>C
c.1767+2T>C (n.1767+2T>C)
c.1597+367T>C (n.1597+367T>C)
n.1953+2T>C
gnomAD v4
7g.2539177A>TCA366626106BRAT1c.1770+2T>A (n.1770+2T>A)
n.3144T>A
n.4342+2T>A
n.313+367T>A
n.4476+367T>A
c.1854+2T>A (n.1854+2T>A)
c.1851+2T>A (n.1851+2T>A)
c.1824+2T>A (n.1824+2T>A)
c.1329+2T>A (n.1329+2T>A)
c.1681+367T>A (n.1681+367T>A)
c.426+2T>A (n.426+2T>A)
c.1245+2T>A (n.1245+2T>A)
n.2187+2T>A
c.1767+2T>A (n.1767+2T>A)
c.1597+367T>A (n.1597+367T>A)
n.1953+2T>A
7g.2539178C>ACA366626111BRAT1c.1770+1G>T (n.1770+1G>T)
n.3143G>T
n.4342+1G>T
n.313+366G>T
n.4476+366G>T
c.1854+1G>T (n.1854+1G>T)
c.1851+1G>T (n.1851+1G>T)
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c.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
c.1681+366G>T (n.1681+366G>T)
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
c.1245+1G>T (n.1245+1G>T)
n.2187+1G>T
c.1767+1G>T (n.1767+1G>T)
c.1597+366G>T (n.1597+366G>T)
n.1953+1G>T
7g.2539178C>GCA366626110BRAT1c.1770+1G>C (n.1770+1G>C)
n.3143G>C
n.4342+1G>C
n.313+366G>C
n.4476+366G>C
c.1854+1G>C (n.1854+1G>C)
c.1851+1G>C (n.1851+1G>C)
c.1824+1G>C (n.1824+1G>C)
c.1329+1G>C (n.1329+1G>C)
c.1681+366G>C (n.1681+366G>C)
c.426+1G>C (n.426+1G>C)
c.1245+1G>C (n.1245+1G>C)
n.2187+1G>C
c.1767+1G>C (n.1767+1G>C)
c.1597+366G>C (n.1597+366G>C)
n.1953+1G>C
7g.2539178C>TCA366626108BRAT1c.1770+1G>A (n.1770+1G>A)
n.3143G>A
n.4342+1G>A
n.313+366G>A
n.4476+366G>A
c.1854+1G>A (n.1854+1G>A)
c.1851+1G>A (n.1851+1G>A)
c.1824+1G>A (n.1824+1G>A)
c.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
c.1681+366G>A (n.1681+366G>A)
c.426+1G>A (n.426+1G>A)
c.1245+1G>A (n.1245+1G>A)
n.2187+1G>A
c.1767+1G>A (n.1767+1G>A)
c.1597+366G>A (n.1597+366G>A)
n.1953+1G>A
7g.2539179C>ACA366626116BRAT1c.1770G>T (p.Gln590His)
n.3142G>T
n.4342G>T
n.313+365G>T
n.4476+365G>T
c.1854G>T (p.Gln618His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.1824G>T (p.Gln608His)
c.1329G>T (p.Gln443His)
c.1681+365G>T (n.1681+365G>T)
c.426G>T (p.Gln142His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
n.2187G>T
c.1767G>T (p.Gln589His)
c.1597+365G>T (n.1597+365G>T)
n.1953G>T
7g.2539179C>GCA366626120BRAT1c.1770G>C (p.Gln590His)
n.3142G>C
n.4342G>C
n.313+365G>C
n.4476+365G>C
c.1854G>C (p.Gln618His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.1824G>C (p.Gln608His)
c.1329G>C (p.Gln443His)
c.1681+365G>C (n.1681+365G>C)
c.426G>C (p.Gln142His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
n.2187G>C
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.1597+365G>C (n.1597+365G>C)
n.1953G>C
7g.2539179C>TCA453454544BRAT1c.1770G>A (p.Gln590=)
n.3142G>A
n.4342G>A
n.313+365G>A
n.4476+365G>A
c.1854G>A (p.Gln618=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.1824G>A (p.Gln608=)
c.1329G>A (p.Gln443=)
c.1681+365G>A (n.1681+365G>A)
c.426G>A (p.Gln142=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
n.2187G>A
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.1597+365G>A (n.1597+365G>A)
n.1953G>A
gnomAD v4
7g.2539180T>ACA366626124BRAT1c.1769A>T (p.Gln590Leu)
n.3141A>T
n.4341A>T
n.313+364A>T
n.4476+364A>T
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.1681+364A>T (n.1681+364A>T)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.2186A>T
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1597+364A>T (n.1597+364A>T)
n.1952A>T
7g.2539180T>CCA152665715BRAT1c.1769A>G (p.Gln590Arg)
n.3141A>G
n.4341A>G
n.313+364A>G
n.4476+364A>G
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.1681+364A>G (n.1681+364A>G)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.2186A>G
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1597+364A>G (n.1597+364A>G)
n.1952A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.2539180T>GCA366626130BRAT1c.1769A>C (p.Gln590Pro)
n.3141A>C
n.4341A>C
n.313+364A>C
n.4476+364A>C
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.1681+364A>C (n.1681+364A>C)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.2186A>C
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1597+364A>C (n.1597+364A>C)
n.1952A>C
7g.2539180T=CA1683198944BRAT1c.1769A= (p.Gln590=)
n.3141A=
n.4341A=
n.313+364A=
n.4476+364A=
c.1853A= (p.Gln618=)
c.1850A= (p.Gln617=)
c.1823A= (p.Gln608=)
c.1328A= (p.Gln443=)
c.1681+364A= (n.1681+364A=)
c.425A= (p.Gln142=)
c.1244A= (p.Gln415=)
n.2186A=
c.1766A= (p.Gln589=)
c.1597+364A= (n.1597+364A=)
n.1952A=
7g.2539181G>ACA4127602BRAT1c.1768C>T (p.Gln590Ter)
n.3140C>T
n.4340C>T
n.313+363C>T
n.4476+363C>T
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.1681+363C>T (n.1681+363C>T)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.2185C>T
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1597+363C>T (n.1597+363C>T)
n.1951C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539181G>CCA366626131BRAT1c.1768C>G (p.Gln590Glu)
n.3140C>G
n.4340C>G
n.313+363C>G
n.4476+363C>G
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.1681+363C>G (n.1681+363C>G)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.2185C>G
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.1597+363C>G (n.1597+363C>G)
n.1951C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.2539181G=CA1683198945BRAT1c.1768C= (p.Gln590=)
n.3140C=
n.4340C=
n.313+363C=
n.4476+363C=
c.1852C= (p.Gln618=)
c.1849C= (p.Gln617=)
c.1822C= (p.Gln608=)
c.1327C= (p.Gln443=)
c.1681+363C= (n.1681+363C=)
c.424C= (p.Gln142=)
c.1243C= (p.Gln415=)
n.2185C=
c.1765C= (p.Gln589=)
c.1597+363C= (n.1597+363C=)
n.1951C=
7g.2539181G>TCA366626132BRAT1c.1768C>A (p.Gln590Lys)
n.3140C>A
n.4340C>A
n.313+363C>A
n.4476+363C>A
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.1681+363C>A (n.1681+363C>A)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.2185C>A
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1597+363C>A (n.1597+363C>A)
n.1951C>A
gnomAD v4
7g.2539182C>ACA453454545BRAT1c.1767G>T (p.Arg589=)
n.3139G>T
n.4339G>T
n.313+362G>T
n.4476+362G>T
c.1851G>T (p.Arg617=)
c.1848G>T (p.Arg616=)
c.1821G>T (p.Arg607=)
c.1326G>T (p.Arg442=)
c.1681+362G>T (n.1681+362G>T)
c.423G>T (p.Arg141=)
c.1242G>T (p.Arg414=)
n.2184G>T
c.1764G>T (p.Arg588=)
c.1597+362G>T (n.1597+362G>T)
n.1950G>T
7g.2539182C=CA1683198946BRAT1c.1767G= (p.Arg589=)
n.3139G=
n.4339G=
n.313+362G=
n.4476+362G=
c.1851G= (p.Arg617=)
c.1848G= (p.Arg616=)
c.1821G= (p.Arg607=)
c.1326G= (p.Arg442=)
c.1681+362G= (n.1681+362G=)
c.423G= (p.Arg141=)
c.1242G= (p.Arg414=)
n.2184G=
c.1764G= (p.Arg588=)
c.1597+362G= (n.1597+362G=)
n.1950G=
7g.2539182C>GCA453454547BRAT1c.1767G>C (p.Arg589=)
n.3139G>C
n.4339G>C
n.313+362G>C
n.4476+362G>C
c.1851G>C (p.Arg617=)
c.1848G>C (p.Arg616=)
c.1821G>C (p.Arg607=)
c.1326G>C (p.Arg442=)
c.1681+362G>C (n.1681+362G>C)
c.423G>C (p.Arg141=)
c.1242G>C (p.Arg414=)
n.2184G>C
c.1764G>C (p.Arg588=)
c.1597+362G>C (n.1597+362G>C)
n.1950G>C
7g.2539182C>TCA453454549BRAT1c.1767G>A (p.Arg589=)
n.3139G>A
n.4339G>A
n.313+362G>A
n.4476+362G>A
c.1851G>A (p.Arg617=)
c.1848G>A (p.Arg616=)
c.1821G>A (p.Arg607=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1681+362G>A (n.1681+362G>A)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.1242G>A (p.Arg414=)
n.2184G>A
c.1764G>A (p.Arg588=)
c.1597+362G>A (n.1597+362G>A)
n.1950G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539183C>ACA4127605BRAT1c.1766G>T (p.Arg589Leu)
n.3138G>T
n.4338G>T
n.313+361G>T
n.4476+361G>T
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.1847G>T (p.Arg616Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1681+361G>T (n.1681+361G>T)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
n.2183G>T
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.1597+361G>T (n.1597+361G>T)
n.1949G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539183C=CA1683198947BRAT1c.1766G= (p.Arg589=)
n.3138G=
n.4338G=
n.313+361G=
n.4476+361G=
c.1850G= (p.Arg617=)
c.1847G= (p.Arg616=)
c.1820G= (p.Arg607=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1681+361G= (n.1681+361G=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.1241G= (p.Arg414=)
n.2183G=
c.1763G= (p.Arg588=)
c.1597+361G= (n.1597+361G=)
n.1949G=
7g.2539183C>GCA4127604BRAT1c.1766G>C (p.Arg589Pro)
n.3138G>C
n.4338G>C
n.313+361G>C
n.4476+361G>C
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.1847G>C (p.Arg616Pro)
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1681+361G>C (n.1681+361G>C)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
n.2183G>C
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.1597+361G>C (n.1597+361G>C)
n.1949G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539183C>TCA4127603BRAT1c.1766G>A (p.Arg589Gln)
n.3138G>A
n.4338G>A
n.313+361G>A
n.4476+361G>A
c.1850G>A (p.Arg617Gln)
c.1847G>A (p.Arg616Gln)
c.1820G>A (p.Arg607Gln)
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.1681+361G>A (n.1681+361G>A)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
n.2183G>A
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.1597+361G>A (n.1597+361G>A)
n.1949G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539184G>ACA4127606BRAT1c.1765C>T (p.Arg589Trp)
n.3137C>T
n.4337C>T
n.313+360C>T
n.4476+360C>T
c.1849C>T (p.Arg617Trp)
c.1846C>T (p.Arg616Trp)
c.1819C>T (p.Arg607Trp)
c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.1681+360C>T (n.1681+360C>T)
c.421C>T (p.Arg141Trp)
c.1240C>T (p.Arg414Trp)
n.2182C>T
c.1762C>T (p.Arg588Trp)
c.1597+360C>T (n.1597+360C>T)
n.1948C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.2539184G>CCA366626148BRAT1c.1765C>G (p.Arg589Gly)
n.3137C>G
n.4337C>G
n.313+360C>G
n.4476+360C>G
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.1846C>G (p.Arg616Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1681+360C>G (n.1681+360C>G)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
n.2182C>G
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.1597+360C>G (n.1597+360C>G)
n.1948C>G
gnomAD v4
7g.2539184G=CA1683198948BRAT1c.1765C= (p.Arg589=)
n.3137C=
n.4337C=
n.313+360C=
n.4476+360C=
c.1849C= (p.Arg617=)
c.1846C= (p.Arg616=)
c.1819C= (p.Arg607=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.1681+360C= (n.1681+360C=)
c.421C= (p.Arg141=)
c.1240C= (p.Arg414=)
n.2182C=
c.1762C= (p.Arg588=)
c.1597+360C= (n.1597+360C=)
n.1948C=
7g.2539184G>TCA4127607BRAT1c.1765C>A (p.Arg589=)
n.3137C>A
n.4337C>A
n.313+360C>A
n.4476+360C>A
c.1849C>A (p.Arg617=)
c.1846C>A (p.Arg616=)
c.1819C>A (p.Arg607=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
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c.421C>A (p.Arg141=)
c.1240C>A (p.Arg414=)
n.2182C>A
c.1762C>A (p.Arg588=)
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n.1948C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3102_3137del
n.4302_4337del
n.313+325_313+360del
n.4476+325_4476+360del
c.1814_1849del (p.Leu605_Ala616del)
c.1811_1846del (p.Leu604_Ala615del)
c.1784_1819del (p.Leu595_Ala606del)
c.1289_1324del (p.Leu430_Ala441del)
c.1681+325_1681+360del (n.1681+325_1681+360del)
c.386_421del (p.Leu129_Ala140del)
c.1205_1240del (p.Leu402_Ala413del)
n.2147_2182del
c.1727_1762del (p.Leu576_Ala587del)
c.1597+325_1597+360del (n.1597+325_1597+360del)
n.1913_1948del
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.1947C>A
gnomAD v4
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n.1946C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1946C>A
7g.2539187C>ACA366626173BRAT1c.1762G>T (p.Ala588Ser)
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n.1945G>T
gnomAD v4
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n.1945G=
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n.1945G>C
7g.2539187C>TCA366626185BRAT1c.1762G>A (p.Ala588Thr)
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c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.2179G>A
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
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n.1945G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539188C>ACA366626188BRAT1c.1761G>T (p.Glu587Asp)
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c.1845G>T (p.Glu615Asp)
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n.2178G>T
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
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n.1944G>T
gnomAD v4
7g.2539188C>GCA366626195BRAT1c.1761G>C (p.Glu587Asp)
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n.4333G>C
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n.4476+356G>C
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c.1842G>C (p.Glu614Asp)
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n.1944G>C
7g.2539188C>TCA453454554BRAT1c.1761G>A (p.Glu587=)
n.3133G>A
n.4333G>A
n.313+356G>A
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c.1845G>A (p.Glu615=)
c.1842G>A (p.Glu614=)
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1681+356G>A (n.1681+356G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
n.2178G>A
c.1758G>A (p.Glu586=)
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n.1944G>A
7g.2539189T>ACA366626203BRAT1c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.3132A>T
n.4332A>T
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n.4476+355A>T
c.1844A>T (p.Glu615Val)
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n.2177A>T
c.1757A>T (p.Glu586Val)
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n.1943A>T
7g.2539189T>CCA366626199BRAT1c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.3132A>G
n.4332A>G
n.313+355A>G
n.4476+355A>G
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c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
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c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.2177A>G
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n.1943A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539189T>GCA366626198BRAT1c.1760A>C (p.Glu587Ala)
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n.4332A>C
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c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
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c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.2177A>C
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1597+355A>C (n.1597+355A>C)
n.1943A>C
7g.2539189T=CA1683198952BRAT1c.1760A= (p.Glu587=)
n.3132A=
n.4332A=
n.313+355A=
n.4476+355A=
c.1844A= (p.Glu615=)
c.1841A= (p.Glu614=)
c.1814A= (p.Glu605=)
c.1319A= (p.Glu440=)
c.1681+355A= (n.1681+355A=)
c.416A= (p.Glu139=)
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n.2177A=
c.1757A= (p.Glu586=)
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n.1943A=
7g.2539190C>ACA366626206BRAT1c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.3131G>T
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n.4476+354G>T
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
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c.1681+354G>T (n.1681+354G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.2176G>T
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1597+354G>T (n.1597+354G>T)
n.1942G>T
7g.2539190C>GCA366626212BRAT1c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.3131G>C
n.4331G>C
n.313+354G>C
n.4476+354G>C
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1681+354G>C (n.1681+354G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.2176G>C
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1597+354G>C (n.1597+354G>C)
n.1942G>C
7g.2539190C>TCA366626216BRAT1c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.3131G>A
n.4331G>A
n.313+354G>A
n.4476+354G>A
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1681+354G>A (n.1681+354G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.2176G>A
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1597+354G>A (n.1597+354G>A)
n.1942G>A
gnomAD v4 COSMIC
7g.2539191T>ACA453454556BRAT1c.1758A>T (p.Ala586=)
n.3130A>T
n.4330A>T
n.313+353A>T
n.4476+353A>T
c.1842A>T (p.Ala614=)
c.1839A>T (p.Ala613=)
c.1812A>T (p.Ala604=)
c.1317A>T (p.Ala439=)
c.1681+353A>T (n.1681+353A>T)
c.414A>T (p.Ala138=)
c.1233A>T (p.Ala411=)
n.2175A>T
c.1755A>T (p.Ala585=)
c.1597+353A>T (n.1597+353A>T)
n.1941A>T
7g.2539191T>CCA453454557BRAT1c.1758A>G (p.Ala586=)
n.3130A>G
n.4330A>G
n.313+353A>G
n.4476+353A>G
c.1842A>G (p.Ala614=)
c.1839A>G (p.Ala613=)
c.1812A>G (p.Ala604=)
c.1317A>G (p.Ala439=)
c.1681+353A>G (n.1681+353A>G)
c.414A>G (p.Ala138=)
c.1233A>G (p.Ala411=)
n.2175A>G
c.1755A>G (p.Ala585=)
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n.1941A>G
gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
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n.1939G>C
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n.1939G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1938T>G
dbSNP
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n.1938T>C
gnomAD v4
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c.1836T>A (p.His612Gln)
c.1809T>A (p.His603Gln)
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n.1938T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539195T>ACA366626238BRAT1c.1754A>T (p.His585Leu)
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n.1937A>T
dbSNP
7g.2539195T>CCA366626241BRAT1c.1754A>G (p.His585Arg)
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n.2171A>G
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n.1937A>G
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n.2171A>C
c.1751A>C (p.His584Pro)
c.1597+349A>C (n.1597+349A>C)
n.1937A>C
7g.2539195T=CA1683198955BRAT1c.1754A= (p.His585=)
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c.1313A= (p.His438=)
c.1681+349A= (n.1681+349A=)
c.410A= (p.His137=)
c.1229A= (p.His410=)
n.2171A=
c.1751A= (p.His584=)
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n.1937A=
7g.2539196G>ACA366626248BRAT1c.1753C>T (p.His585Tyr)
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c.409C>T (p.His137Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
n.2170C>T
c.1750C>T (p.His584Tyr)
c.1597+348C>T (n.1597+348C>T)
n.1936C>T
7g.2539196G>CCA366626253BRAT1c.1753C>G (p.His585Asp)
n.3125C>G
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c.1837C>G (p.His613Asp)
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n.1936C>G
ClinVar dbSNP
7g.2539196G=CA1683198956BRAT1c.1753C= (p.His585=)
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c.1837C= (p.His613=)
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c.1807C= (p.His603=)
c.1312C= (p.His438=)
c.1681+348C= (n.1681+348C=)
c.409C= (p.His137=)
c.1228C= (p.His410=)
n.2170C=
c.1750C= (p.His584=)
c.1597+348C= (n.1597+348C=)
n.1936C=
7g.2539196G>TCA366626256BRAT1c.1753C>A (p.His585Asn)
n.3125C>A
n.4325C>A
n.313+348C>A
n.4476+348C>A
c.1837C>A (p.His613Asn)
c.1834C>A (p.His612Asn)
c.1807C>A (p.His603Asn)
c.1312C>A (p.His438Asn)
c.1681+348C>A (n.1681+348C>A)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
n.2170C>A
c.1750C>A (p.His584Asn)
c.1597+348C>A (n.1597+348C>A)
n.1936C>A
7g.2539197C>ACA366626257BRAT1c.1752G>T (p.Glu584Asp)
n.3124G>T
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n.1935G>T
7g.2539197C>GCA366626258BRAT1c.1752G>C (p.Glu584Asp)
n.3124G>C
n.4324G>C
n.313+347G>C
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c.1836G>C (p.Glu612Asp)
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c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1681+347G>C (n.1681+347G>C)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
n.2169G>C
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.1597+347G>C (n.1597+347G>C)
n.1935G>C
7g.2539197C>TCA453454564BRAT1c.1752G>A (p.Glu584=)
n.3124G>A
n.4324G>A
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n.4476+347G>A
c.1836G>A (p.Glu612=)
c.1833G>A (p.Glu611=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
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c.1681+347G>A (n.1681+347G>A)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
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c.1749G>A (p.Glu583=)
c.1597+347G>A (n.1597+347G>A)
n.1935G>A
7g.2539198T>ACA366626263BRAT1c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.3123A>T
n.4323A>T
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n.4476+346A>T
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c.407A>T (p.Glu136Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.2168A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
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n.1934A>T
7g.2539198T>CCA366626259BRAT1c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.3123A>G
n.4323A>G
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c.1835A>G (p.Glu612Gly)
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c.1310A>G (p.Glu437Gly)
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c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.2168A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
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n.1934A>G
gnomAD v4
7g.2539198T>GCA366626260BRAT1c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.3123A>C
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c.1835A>C (p.Glu612Ala)
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c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1681+346A>C (n.1681+346A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.2168A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1597+346A>C (n.1597+346A>C)
n.1934A>C
7g.2539199C>ACA366626266BRAT1c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.3122G>T
n.4322G>T
n.313+345G>T
n.4476+345G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1681+345G>T (n.1681+345G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.2167G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1597+345G>T (n.1597+345G>T)
n.1933G>T
7g.2539199C=CA1683198957BRAT1c.1750G= (p.Glu584=)
n.3122G=
n.4322G=
n.313+345G=
n.4476+345G=
c.1834G= (p.Glu612=)
c.1831G= (p.Glu611=)
c.1804G= (p.Glu602=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.1681+345G= (n.1681+345G=)
c.406G= (p.Glu136=)
c.1225G= (p.Glu409=)
n.2167G=
c.1747G= (p.Glu583=)
c.1597+345G= (n.1597+345G=)
n.1933G=
7g.2539199C>GCA366626273BRAT1c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.3122G>C
n.4322G>C
n.313+345G>C
n.4476+345G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1681+345G>C (n.1681+345G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.2167G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1597+345G>C (n.1597+345G>C)
n.1933G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539199C>TCA366626269BRAT1c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.3122G>A
n.4322G>A
n.313+345G>A
n.4476+345G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1681+345G>A (n.1681+345G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.2167G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1597+345G>A (n.1597+345G>A)
n.1933G>A
ClinVar
7g.2539200A=CA1683198958BRAT1c.1749T= (p.Pro583=)
n.3121T=
n.4321T=
n.313+344T=
n.4476+344T=
c.1833T= (p.Pro611=)
c.1830T= (p.Pro610=)
c.1803T= (p.Pro601=)
c.1308T= (p.Pro436=)
c.1681+344T= (n.1681+344T=)
c.405T= (p.Pro135=)
c.1224T= (p.Pro408=)
n.2166T=
c.1746T= (p.Pro582=)
c.1597+344T= (n.1597+344T=)
n.1932T=
7g.2539200A>CCA453454566BRAT1c.1749T>G (p.Pro583=)
n.3121T>G
n.4321T>G
n.313+344T>G
n.4476+344T>G
c.1833T>G (p.Pro611=)
c.1830T>G (p.Pro610=)
c.1803T>G (p.Pro601=)
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.1681+344T>G (n.1681+344T>G)
c.405T>G (p.Pro135=)
c.1224T>G (p.Pro408=)
n.2166T>G
c.1746T>G (p.Pro582=)
c.1597+344T>G (n.1597+344T>G)
n.1932T>G
dbSNP
7g.2539200A>GCA453454567BRAT1c.1749T>C (p.Pro583=)
n.3121T>C
n.4321T>C
n.313+344T>C
n.4476+344T>C
c.1833T>C (p.Pro611=)
c.1830T>C (p.Pro610=)
c.1803T>C (p.Pro601=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.1681+344T>C (n.1681+344T>C)
c.405T>C (p.Pro135=)
c.1224T>C (p.Pro408=)
n.2166T>C
c.1746T>C (p.Pro582=)
c.1597+344T>C (n.1597+344T>C)
n.1932T>C
gnomAD v4
7g.2539200A>TCA453454568BRAT1c.1749T>A (p.Pro583=)
n.3121T>A
n.4321T>A
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n.4476+344T>A
c.1833T>A (p.Pro611=)
c.1830T>A (p.Pro610=)
c.1803T>A (p.Pro601=)
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c.405T>A (p.Pro135=)
c.1224T>A (p.Pro408=)
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c.1746T>A (p.Pro582=)
c.1597+344T>A (n.1597+344T>A)
n.1932T>A
7g.2539201G>ACA4127610BRAT1c.1748C>T (p.Pro583Leu)
n.3120C>T
n.4320C>T
n.313+343C>T
n.4476+343C>T
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1681+343C>T (n.1681+343C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.2165C>T
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1597+343C>T (n.1597+343C>T)
n.1931C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539201G>CCA366626278BRAT1c.1748C>G (p.Pro583Arg)
n.3120C>G
n.4320C>G
n.313+343C>G
n.4476+343C>G
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1681+343C>G (n.1681+343C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.2165C>G
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1597+343C>G (n.1597+343C>G)
n.1931C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539201G=CA1683198959BRAT1c.1748C= (p.Pro583=)
n.3120C=
n.4320C=
n.313+343C=
n.4476+343C=
c.1832C= (p.Pro611=)
c.1829C= (p.Pro610=)
c.1802C= (p.Pro601=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.1681+343C= (n.1681+343C=)
c.404C= (p.Pro135=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.2165C=
c.1745C= (p.Pro582=)
c.1597+343C= (n.1597+343C=)
n.1931C=
7g.2539201G>TCA366626277BRAT1c.1748C>A (p.Pro583His)
n.3120C>A
n.4320C>A
n.313+343C>A
n.4476+343C>A
c.1832C>A (p.Pro611His)
c.1829C>A (p.Pro610His)
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1681+343C>A (n.1681+343C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.2165C>A
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1597+343C>A (n.1597+343C>A)
n.1931C>A
7g.2539202G>ACA366626280BRAT1c.1747C>T (p.Pro583Ser)
n.3119C>T
n.4319C>T
n.313+342C>T
n.4476+342C>T
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1681+342C>T (n.1681+342C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.2164C>T
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1597+342C>T (n.1597+342C>T)
n.1930C>T
gnomAD v4
7g.2539202G>CCA366626281BRAT1c.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.3119C>G
n.4319C>G
n.313+342C>G
n.4476+342C>G
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1681+342C>G (n.1681+342C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.2164C>G
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1597+342C>G (n.1597+342C>G)
n.1930C>G
7g.2539202G>TCA366626284BRAT1c.1747C>A (p.Pro583Thr)
n.3119C>A
n.4319C>A
n.313+342C>A
n.4476+342C>A
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1681+342C>A (n.1681+342C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.2164C>A
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1597+342C>A (n.1597+342C>A)
n.1930C>A
7g.2539203G>ACA453454571BRAT1c.1746C>T (p.Ser582=)
n.3118C>T
n.4318C>T
n.313+341C>T
n.4476+341C>T
c.1830C>T (p.Ser610=)
c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1681+341C>T (n.1681+341C>T)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.2163C>T
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1597+341C>T (n.1597+341C>T)
n.1929C>T
7g.2539203G>CCA366626288BRAT1c.1746C>G (p.Ser582Arg)
n.3118C>G
n.4318C>G
n.313+341C>G
n.4476+341C>G
c.1830C>G (p.Ser610Arg)
c.1827C>G (p.Ser609Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.1681+341C>G (n.1681+341C>G)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.2163C>G
c.1743C>G (p.Ser581Arg)
c.1597+341C>G (n.1597+341C>G)
n.1929C>G
gnomAD v4
7g.2539203G>TCA366626289BRAT1c.1746C>A (p.Ser582Arg)
n.3118C>A
n.4318C>A
n.313+341C>A
n.4476+341C>A
c.1830C>A (p.Ser610Arg)
c.1827C>A (p.Ser609Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.1681+341C>A (n.1681+341C>A)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.2163C>A
c.1743C>A (p.Ser581Arg)
c.1597+341C>A (n.1597+341C>A)
n.1929C>A
7g.2539204C>ACA366626296BRAT1c.1745G>T (p.Ser582Ile)
n.3117G>T
n.4317G>T
n.313+340G>T
n.4476+340G>T
c.1829G>T (p.Ser610Ile)
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.1681+340G>T (n.1681+340G>T)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.2162G>T
c.1742G>T (p.Ser581Ile)
c.1597+340G>T (n.1597+340G>T)
n.1928G>T
7g.2539204C>GCA366626308BRAT1c.1745G>C (p.Ser582Thr)
n.3117G>C
n.4317G>C
n.313+340G>C
n.4476+340G>C
c.1829G>C (p.Ser610Thr)
c.1826G>C (p.Ser609Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.1681+340G>C (n.1681+340G>C)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.2162G>C
c.1742G>C (p.Ser581Thr)
c.1597+340G>C (n.1597+340G>C)
n.1928G>C
7g.2539204C>TCA366626311BRAT1c.1745G>A (p.Ser582Asn)
n.3117G>A
n.4317G>A
n.313+340G>A
n.4476+340G>A
c.1829G>A (p.Ser610Asn)
c.1826G>A (p.Ser609Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.1681+340G>A (n.1681+340G>A)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.2162G>A
c.1742G>A (p.Ser581Asn)
c.1597+340G>A (n.1597+340G>A)
n.1928G>A
7g.2539205T>ACA366626313BRAT1c.1744A>T (p.Ser582Cys)
n.3116A>T
n.4316A>T
n.313+339A>T
n.4476+339A>T
c.1828A>T (p.Ser610Cys)
c.1825A>T (p.Ser609Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.1681+339A>T (n.1681+339A>T)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.2161A>T
c.1741A>T (p.Ser581Cys)
c.1597+339A>T (n.1597+339A>T)
n.1927A>T
7g.2539205T>CCA366626320BRAT1c.1744A>G (p.Ser582Gly)
n.3116A>G
n.4316A>G
n.313+339A>G
n.4476+339A>G
c.1828A>G (p.Ser610Gly)
c.1825A>G (p.Ser609Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.1681+339A>G (n.1681+339A>G)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.2161A>G
c.1741A>G (p.Ser581Gly)
c.1597+339A>G (n.1597+339A>G)
n.1927A>G
gnomAD v4
7g.2539205T>GCA366626322BRAT1c.1744A>C (p.Ser582Arg)
n.3116A>C
n.4316A>C
n.313+339A>C
n.4476+339A>C
c.1828A>C (p.Ser610Arg)
c.1825A>C (p.Ser609Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.1681+339A>C (n.1681+339A>C)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.2161A>C
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
c.1597+339A>C (n.1597+339A>C)
n.1927A>C
gnomAD v4
7g.2539206G>ACA453454573BRAT1c.1743C>T (p.Thr581=)
n.3115C>T
n.4315C>T
n.313+338C>T
n.4476+338C>T
c.1827C>T (p.Thr609=)
c.1824C>T (p.Thr608=)
c.1797C>T (p.Thr599=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.1681+338C>T (n.1681+338C>T)
c.399C>T (p.Thr133=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
n.2160C>T
c.1740C>T (p.Thr580=)
c.1597+338C>T (n.1597+338C>T)
n.1926C>T
gnomAD v4
7g.2539206G>CCA453454574BRAT1c.1743C>G (p.Thr581=)
n.3115C>G
n.4315C>G
n.313+338C>G
n.4476+338C>G
c.1827C>G (p.Thr609=)
c.1824C>G (p.Thr608=)
c.1797C>G (p.Thr599=)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.1681+338C>G (n.1681+338C>G)
c.399C>G (p.Thr133=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
n.2160C>G
c.1740C>G (p.Thr580=)
c.1597+338C>G (n.1597+338C>G)
n.1926C>G
7g.2539206G>TCA453454575BRAT1c.1743C>A (p.Thr581=)
n.3115C>A
n.4315C>A
n.313+338C>A
n.4476+338C>A
c.1827C>A (p.Thr609=)
c.1824C>A (p.Thr608=)
c.1797C>A (p.Thr599=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.1681+338C>A (n.1681+338C>A)
c.399C>A (p.Thr133=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
n.2160C>A
c.1740C>A (p.Thr580=)
c.1597+338C>A (n.1597+338C>A)
n.1926C>A
7g.2539207G>ACA366626333BRAT1c.1742C>T (p.Thr581Ile)
n.3114C>T
n.4314C>T
n.313+337C>T
n.4476+337C>T
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1823C>T (p.Thr608Ile)
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1681+337C>T (n.1681+337C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.2159C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1597+337C>T (n.1597+337C>T)
n.1925C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539207G>CCA366626329BRAT1c.1742C>G (p.Thr581Ser)
n.3114C>G
n.4314C>G
n.313+337C>G
n.4476+337C>G
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
c.1823C>G (p.Thr608Ser)
c.1796C>G (p.Thr599Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
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n.2159C>G
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c.1597+337C>G (n.1597+337C>G)
n.1925C>G
dbSNP
7g.2539207G=CA1683198960BRAT1c.1742C= (p.Thr581=)
n.3114C=
n.4314C=
n.313+337C=
n.4476+337C=
c.1826C= (p.Thr609=)
c.1823C= (p.Thr608=)
c.1796C= (p.Thr599=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.1681+337C= (n.1681+337C=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.1217C= (p.Thr406=)
n.2159C=
c.1739C= (p.Thr580=)
c.1597+337C= (n.1597+337C=)
n.1925C=
7g.2539207G>TCA366626331BRAT1c.1742C>A (p.Thr581Asn)
n.3114C>A
n.4314C>A
n.313+337C>A
n.4476+337C>A
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
c.1823C>A (p.Thr608Asn)
c.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1681+337C>A (n.1681+337C>A)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.2159C>A
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.1597+337C>A (n.1597+337C>A)
n.1925C>A
7g.2539208T>ACA366626335BRAT1c.1741A>T (p.Thr581Ser)
n.3113A>T
n.4313A>T
n.313+336A>T
n.4476+336A>T
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
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c.1795A>T (p.Thr599Ser)
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c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.2158A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1597+336A>T (n.1597+336A>T)
n.1924A>T
7g.2539208T>CCA366626337BRAT1c.1741A>G (p.Thr581Ala)
n.3113A>G
n.4313A>G
n.313+336A>G
n.4476+336A>G
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1681+336A>G (n.1681+336A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.2158A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1597+336A>G (n.1597+336A>G)
n.1924A>G
7g.2539208T>GCA366626340BRAT1c.1741A>C (p.Thr581Pro)
n.3113A>C
n.4313A>C
n.313+336A>C
n.4476+336A>C
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1681+336A>C (n.1681+336A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.2158A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1597+336A>C (n.1597+336A>C)
n.1924A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539208T=CA1683198961BRAT1c.1741A= (p.Thr581=)
n.3113A=
n.4313A=
n.313+336A=
n.4476+336A=
c.1825A= (p.Thr609=)
c.1822A= (p.Thr608=)
c.1795A= (p.Thr599=)
c.1300A= (p.Thr434=)
c.1681+336A= (n.1681+336A=)
c.397A= (p.Thr133=)
c.1216A= (p.Thr406=)
n.2158A=
c.1738A= (p.Thr580=)
c.1597+336A= (n.1597+336A=)
n.1924A=
7g.2539209G>ACA4127611BRAT1c.1740C>T (p.Pro580=)
n.3112C>T
n.4312C>T
n.313+335C>T
n.4476+335C>T
c.1824C>T (p.Pro608=)
c.1821C>T (p.Pro607=)
c.1794C>T (p.Pro598=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1681+335C>T (n.1681+335C>T)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
n.2157C>T
c.1737C>T (p.Pro579=)
c.1597+335C>T (n.1597+335C>T)
n.1923C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539209G>CCA453454579BRAT1c.1740C>G (p.Pro580=)
n.3112C>G
n.4312C>G
n.313+335C>G
n.4476+335C>G
c.1824C>G (p.Pro608=)
c.1821C>G (p.Pro607=)
c.1794C>G (p.Pro598=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1681+335C>G (n.1681+335C>G)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
n.2157C>G
c.1737C>G (p.Pro579=)
c.1597+335C>G (n.1597+335C>G)
n.1923C>G
7g.2539209G=CA1683198962BRAT1c.1740C= (p.Pro580=)
n.3112C=
n.4312C=
n.313+335C=
n.4476+335C=
c.1824C= (p.Pro608=)
c.1821C= (p.Pro607=)
c.1794C= (p.Pro598=)
c.1299C= (p.Pro433=)
c.1681+335C= (n.1681+335C=)
c.396C= (p.Pro132=)
c.1215C= (p.Pro405=)
n.2157C=
c.1737C= (p.Pro579=)
c.1597+335C= (n.1597+335C=)
n.1923C=
7g.2539209G>TCA152665736BRAT1c.1740C>A (p.Pro580=)
n.3112C>A
n.4312C>A
n.313+335C>A
n.4476+335C>A
c.1824C>A (p.Pro608=)
c.1821C>A (p.Pro607=)
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1681+335C>A (n.1681+335C>A)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
n.2157C>A
c.1737C>A (p.Pro579=)
c.1597+335C>A (n.1597+335C>A)
n.1923C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539213dupCA152665733BRAT1c.1740dup (p.Thr581HisfsTer4)
n.3112dup
n.4312dup
n.313+335dup
n.4476+335dup
c.1824dup (p.Thr609HisfsTer4)
c.1821dup (p.Thr608HisfsTer4)
c.1794dup (p.Thr599HisfsTer4)
c.1299dup (p.Thr434HisfsTer4)
c.1681+335dup (n.1681+335dup)
c.396dup (p.Thr133HisfsTer4)
c.1215dup (p.Thr406HisfsTer4)
n.2157dup
c.1737dup (p.Thr580HisfsTer4)
c.1597+335dup (n.1597+335dup)
n.1923dup
dbSNP
7g.2539213delCA2681477198BRAT1c.1740del (p.Thr581ProfsTer22)
n.3112del
n.4312del
n.313+335del
n.4476+335del
c.1740del (p.Thr581ProfsTer14)
c.1824del (p.Thr609ProfsTer14)
c.1821del (p.Thr608ProfsTer14)
c.1794del (p.Thr599ProfsTer14)
c.1824del (p.Thr609ProfsTer22)
c.1299del (p.Thr434ProfsTer14)
c.1681+335del (n.1681+335del)
c.396del (p.Thr133ProfsTer14)
c.1215del (p.Thr406ProfsTer22)
n.2157del
c.1737del (p.Thr580ProfsTer14)
c.1737del (p.Thr580ProfsTer22)
c.1597+335del (n.1597+335del)
n.1923del
gnomAD v4
7g.2539210G>ACA366626350BRAT1c.1739C>T (p.Pro580Leu)
n.3111C>T
n.4311C>T
n.313+334C>T
n.4476+334C>T
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1681+334C>T (n.1681+334C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.2156C>T
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1597+334C>T (n.1597+334C>T)
n.1922C>T
7g.2539210G>CCA366626352BRAT1c.1739C>G (p.Pro580Arg)
n.3111C>G
n.4311C>G
n.313+334C>G
n.4476+334C>G
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1681+334C>G (n.1681+334C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.2156C>G
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1597+334C>G (n.1597+334C>G)
n.1922C>G
ClinVar dbSNP
7g.2539210G>TCA366626355BRAT1c.1739C>A (p.Pro580His)
n.3111C>A
n.4311C>A
n.313+334C>A
n.4476+334C>A
c.1823C>A (p.Pro608His)
c.1820C>A (p.Pro607His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1681+334C>A (n.1681+334C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.2156C>A
c.1736C>A (p.Pro579His)
c.1597+334C>A (n.1597+334C>A)
n.1922C>A
7g.2539211G>ACA366626358BRAT1c.1738C>T (p.Pro580Ser)
n.3110C>T
n.4310C>T
n.313+333C>T
n.4476+333C>T
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1681+333C>T (n.1681+333C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.2155C>T
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1597+333C>T (n.1597+333C>T)
n.1921C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539211G>CCA366626359BRAT1c.1738C>G (p.Pro580Ala)
n.3110C>G
n.4310C>G
n.313+333C>G
n.4476+333C>G
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1681+333C>G (n.1681+333C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.2155C>G
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1597+333C>G (n.1597+333C>G)
n.1921C>G
7g.2539211G=CA1683198963BRAT1c.1738C= (p.Pro580=)
n.3110C=
n.4310C=
n.313+333C=
n.4476+333C=
c.1822C= (p.Pro608=)
c.1819C= (p.Pro607=)
c.1792C= (p.Pro598=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1681+333C= (n.1681+333C=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.1213C= (p.Pro405=)
n.2155C=
c.1735C= (p.Pro579=)
c.1597+333C= (n.1597+333C=)
n.1921C=
7g.2539211G>TCA366626361BRAT1c.1738C>A (p.Pro580Thr)
n.3110C>A
n.4310C>A
n.313+333C>A
n.4476+333C>A
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1681+333C>A (n.1681+333C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.2155C>A
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1597+333C>A (n.1597+333C>A)
n.1921C>A
COSMIC
7g.2539212G>ACA4127612BRAT1c.1737C>T (p.Ala579=)
n.3109C>T
n.4309C>T
n.313+332C>T
n.4476+332C>T
c.1821C>T (p.Ala607=)
c.1818C>T (p.Ala606=)
c.1791C>T (p.Ala597=)
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.1681+332C>T (n.1681+332C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
c.1212C>T (p.Ala404=)
n.2154C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
c.1597+332C>T (n.1597+332C>T)
n.1920C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539212G>CCA453454582BRAT1c.1737C>G (p.Ala579=)
n.3109C>G
n.4309C>G
n.313+332C>G
n.4476+332C>G
c.1821C>G (p.Ala607=)
c.1818C>G (p.Ala606=)
c.1791C>G (p.Ala597=)
c.1296C>G (p.Ala432=)
c.1681+332C>G (n.1681+332C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
c.1212C>G (p.Ala404=)
n.2154C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
c.1597+332C>G (n.1597+332C>G)
n.1920C>G
7g.2539212G=CA1683198964BRAT1c.1737C= (p.Ala579=)
n.3109C=
n.4309C=
n.313+332C=
n.4476+332C=
c.1821C= (p.Ala607=)
c.1818C= (p.Ala606=)
c.1791C= (p.Ala597=)
c.1296C= (p.Ala432=)
c.1681+332C= (n.1681+332C=)
c.393C= (p.Ala131=)
c.1212C= (p.Ala404=)
n.2154C=
c.1734C= (p.Ala578=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched