UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25370497A>T | CA2627325822 | SNHG14,UBE3A | c.1548+69T>A (n.1548+69T>A) c.1608+69T>A (n.1608+69T>A) c.1617+69T>A (n.1617+69T>A) n.2352T>A c.1431+69T>A (n.1431+69T>A) n.4304+69T>A c.361+4968T>A (n.361+4968T>A) c.301+4968T>A (n.301+4968T>A) n.18393-21099A>T n.2156+69T>A n.2124+69T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370498A>T | CA2627325823 | SNHG14,UBE3A | c.1548+68T>A (n.1548+68T>A) c.1608+68T>A (n.1608+68T>A) c.1617+68T>A (n.1617+68T>A) n.2351T>A c.1431+68T>A (n.1431+68T>A) n.4304+68T>A c.361+4967T>A (n.361+4967T>A) c.301+4967T>A (n.301+4967T>A) n.18393-21098A>T n.2156+68T>A n.2124+68T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370501T>C | CA2575650665 | SNHG14,UBE3A | c.1548+65A>G (n.1548+65A>G) c.1608+65A>G (n.1608+65A>G) c.1617+65A>G (n.1617+65A>G) n.2348A>G c.1431+65A>G (n.1431+65A>G) n.4304+65A>G c.361+4964A>G (n.361+4964A>G) c.301+4964A>G (n.301+4964A>G) n.18393-21095T>C n.2156+65A>G n.2124+65A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370501T>G | CA2575650666 | SNHG14,UBE3A | c.1548+65A>C (n.1548+65A>C) c.1608+65A>C (n.1608+65A>C) c.1617+65A>C (n.1617+65A>C) n.2348A>C c.1431+65A>C (n.1431+65A>C) n.4304+65A>C c.361+4964A>C (n.361+4964A>C) c.301+4964A>C (n.301+4964A>C) n.18393-21095T>G n.2156+65A>C n.2124+65A>C | |
| 15 | g.25370502G>T | CA2627325824 | SNHG14,UBE3A | c.1548+64C>A (n.1548+64C>A) c.1608+64C>A (n.1608+64C>A) c.1617+64C>A (n.1617+64C>A) n.2347C>A c.1431+64C>A (n.1431+64C>A) n.4304+64C>A c.361+4963C>A (n.361+4963C>A) c.301+4963C>A (n.301+4963C>A) n.18393-21094G>T n.2156+64C>A n.2124+64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370503A= | CA2165174582 | SNHG14,UBE3A | c.1548+63T= (n.1548+63T=) c.1608+63T= (n.1608+63T=) c.1617+63T= (n.1617+63T=) n.2346T= c.1431+63T= (n.1431+63T=) n.4304+63T= c.361+4962T= (n.361+4962T=) c.301+4962T= (n.301+4962T=) n.18393-21093A= n.2156+63T= n.2124+63T= | |
| 15 | g.25370503A>C | CA267785173 | SNHG14,UBE3A | c.1548+63T>G (n.1548+63T>G) c.1608+63T>G (n.1608+63T>G) c.1617+63T>G (n.1617+63T>G) n.2346T>G c.1431+63T>G (n.1431+63T>G) n.4304+63T>G c.361+4962T>G (n.361+4962T>G) c.301+4962T>G (n.301+4962T>G) n.18393-21093A>C n.2156+63T>G n.2124+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370503A>T | CA2803440428 | SNHG14,UBE3A | c.1548+63T>A (n.1548+63T>A) c.1608+63T>A (n.1608+63T>A) c.1617+63T>A (n.1617+63T>A) n.2346T>A c.1431+63T>A (n.1431+63T>A) n.4304+63T>A c.361+4962T>A (n.361+4962T>A) c.301+4962T>A (n.301+4962T>A) n.18393-21093A>T n.2156+63T>A n.2124+63T>A | |
| 15 | g.25370505T>C | CA2165174584 | SNHG14,UBE3A | c.1548+61A>G (n.1548+61A>G) c.1608+61A>G (n.1608+61A>G) c.1617+61A>G (n.1617+61A>G) n.2344A>G c.1431+61A>G (n.1431+61A>G) n.4304+61A>G c.361+4960A>G (n.361+4960A>G) c.301+4960A>G (n.301+4960A>G) n.18393-21091T>C n.2156+61A>G n.2124+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370505T= | CA2165174583 | SNHG14,UBE3A | c.1548+61A= (n.1548+61A=) c.1608+61A= (n.1608+61A=) c.1617+61A= (n.1617+61A=) n.2344A= c.1431+61A= (n.1431+61A=) n.4304+61A= c.361+4960A= (n.361+4960A=) c.301+4960A= (n.301+4960A=) n.18393-21091T= n.2156+61A= n.2124+61A= | |
| 15 | g.25370506T>A | CA617085785 | SNHG14,UBE3A | c.1548+60A>T (n.1548+60A>T) c.1608+60A>T (n.1608+60A>T) c.1617+60A>T (n.1617+60A>T) n.2343A>T c.1431+60A>T (n.1431+60A>T) n.4304+60A>T c.361+4959A>T (n.361+4959A>T) c.301+4959A>T (n.301+4959A>T) n.18393-21090T>A n.2156+60A>T n.2124+60A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370506T= | CA2165174585 | SNHG14,UBE3A | c.1548+60A= (n.1548+60A=) c.1608+60A= (n.1608+60A=) c.1617+60A= (n.1617+60A=) n.2343A= c.1431+60A= (n.1431+60A=) n.4304+60A= c.361+4959A= (n.361+4959A=) c.301+4959A= (n.301+4959A=) n.18393-21090T= n.2156+60A= n.2124+60A= | |
| 15 | g.25370507C>A | CA2165174587 | SNHG14,UBE3A | c.1548+59G>T (n.1548+59G>T) c.1608+59G>T (n.1608+59G>T) c.1617+59G>T (n.1617+59G>T) n.2342G>T c.1431+59G>T (n.1431+59G>T) n.4304+59G>T c.361+4958G>T (n.361+4958G>T) c.301+4958G>T (n.301+4958G>T) n.18393-21089C>A n.2156+59G>T n.2124+59G>T | dbSNP |
| 15 | g.25370507C= | CA2165174586 | SNHG14,UBE3A | c.1548+59G= (n.1548+59G=) c.1608+59G= (n.1608+59G=) c.1617+59G= (n.1617+59G=) n.2342G= c.1431+59G= (n.1431+59G=) n.4304+59G= c.361+4958G= (n.361+4958G=) c.301+4958G= (n.301+4958G=) n.18393-21089C= n.2156+59G= n.2124+59G= | |
| 15 | g.25370508A>G | CA2627325825 | SNHG14,UBE3A | c.1548+58T>C (n.1548+58T>C) c.1608+58T>C (n.1608+58T>C) c.1617+58T>C (n.1617+58T>C) n.2341T>C c.1431+58T>C (n.1431+58T>C) n.4304+58T>C c.361+4957T>C (n.361+4957T>C) c.301+4957T>C (n.301+4957T>C) n.18393-21088A>G n.2156+58T>C n.2124+58T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370509C>G | CA2627325826 | SNHG14,UBE3A | c.1548+57G>C (n.1548+57G>C) c.1608+57G>C (n.1608+57G>C) c.1617+57G>C (n.1617+57G>C) n.2340G>C c.1431+57G>C (n.1431+57G>C) n.4304+57G>C c.361+4956G>C (n.361+4956G>C) c.301+4956G>C (n.301+4956G>C) n.18393-21087C>G n.2156+57G>C n.2124+57G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370510T>C | CA267785175 | SNHG14,UBE3A | c.1548+56A>G (n.1548+56A>G) c.1608+56A>G (n.1608+56A>G) c.1617+56A>G (n.1617+56A>G) n.2339A>G c.1431+56A>G (n.1431+56A>G) n.4304+56A>G c.361+4955A>G (n.361+4955A>G) c.301+4955A>G (n.301+4955A>G) n.18393-21086T>C n.2156+56A>G n.2124+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370510T= | CA2165174588 | SNHG14,UBE3A | c.1548+56A= (n.1548+56A=) c.1608+56A= (n.1608+56A=) c.1617+56A= (n.1617+56A=) n.2339A= c.1431+56A= (n.1431+56A=) n.4304+56A= c.361+4955A= (n.361+4955A=) c.301+4955A= (n.301+4955A=) n.18393-21086T= n.2156+56A= n.2124+56A= | |
| 15 | g.25370511G>T | CA2627325827 | SNHG14,UBE3A | c.1548+55C>A (n.1548+55C>A) c.1608+55C>A (n.1608+55C>A) c.1617+55C>A (n.1617+55C>A) n.2338C>A c.1431+55C>A (n.1431+55C>A) n.4304+55C>A c.361+4954C>A (n.361+4954C>A) c.301+4954C>A (n.301+4954C>A) n.18393-21085G>T n.2156+55C>A n.2124+55C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370513A= | CA2165174589 | SNHG14,UBE3A | c.1548+53T= (n.1548+53T=) c.1608+53T= (n.1608+53T=) c.1617+53T= (n.1617+53T=) n.2336T= c.1431+53T= (n.1431+53T=) n.4304+53T= c.361+4952T= (n.361+4952T=) c.301+4952T= (n.301+4952T=) n.18393-21083A= n.2156+53T= n.2124+53T= | |
| 15 | g.25370513A>C | CA711486699 | SNHG14,UBE3A | c.1548+53T>G (n.1548+53T>G) c.1608+53T>G (n.1608+53T>G) c.1617+53T>G (n.1617+53T>G) n.2336T>G c.1431+53T>G (n.1431+53T>G) n.4304+53T>G c.361+4952T>G (n.361+4952T>G) c.301+4952T>G (n.301+4952T>G) n.18393-21083A>C n.2156+53T>G n.2124+53T>G | dbSNP |
| 15 | g.25370513A>G | CA2165174590 | SNHG14,UBE3A | c.1548+53T>C (n.1548+53T>C) c.1608+53T>C (n.1608+53T>C) c.1617+53T>C (n.1617+53T>C) n.2336T>C c.1431+53T>C (n.1431+53T>C) n.4304+53T>C c.361+4952T>C (n.361+4952T>C) c.301+4952T>C (n.301+4952T>C) n.18393-21083A>G n.2156+53T>C n.2124+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370515T>A | CA2165174591 | SNHG14,UBE3A | c.1548+51A>T (n.1548+51A>T) c.1608+51A>T (n.1608+51A>T) c.1617+51A>T (n.1617+51A>T) n.2334A>T c.1431+51A>T (n.1431+51A>T) n.4304+51A>T c.361+4950A>T (n.361+4950A>T) c.301+4950A>T (n.301+4950A>T) n.18393-21081T>A n.2156+51A>T n.2124+51A>T | dbSNP |
| 15 | g.25370515T>C | CA7435519 | SNHG14,UBE3A | c.1548+51A>G (n.1548+51A>G) c.1608+51A>G (n.1608+51A>G) c.1617+51A>G (n.1617+51A>G) n.2334A>G c.1431+51A>G (n.1431+51A>G) n.4304+51A>G c.361+4950A>G (n.361+4950A>G) c.301+4950A>G (n.301+4950A>G) n.18393-21081T>C n.2156+51A>G n.2124+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370515T= | CA2165174592 | SNHG14,UBE3A | c.1548+51A= (n.1548+51A=) c.1608+51A= (n.1608+51A=) c.1617+51A= (n.1617+51A=) n.2334A= c.1431+51A= (n.1431+51A=) n.4304+51A= c.361+4950A= (n.361+4950A=) c.301+4950A= (n.301+4950A=) n.18393-21081T= n.2156+51A= n.2124+51A= | |
| 15 | g.25370516G>A | CA711486703 | SNHG14,UBE3A | c.1548+50C>T (n.1548+50C>T) c.1608+50C>T (n.1608+50C>T) c.1617+50C>T (n.1617+50C>T) n.2333C>T c.1431+50C>T (n.1431+50C>T) n.4304+50C>T c.361+4949C>T (n.361+4949C>T) c.301+4949C>T (n.301+4949C>T) n.18393-21080G>A n.2156+50C>T n.2124+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370516G>C | CA617085786 | SNHG14,UBE3A | c.1548+50C>G (n.1548+50C>G) c.1608+50C>G (n.1608+50C>G) c.1617+50C>G (n.1617+50C>G) n.2333C>G c.1431+50C>G (n.1431+50C>G) n.4304+50C>G c.361+4949C>G (n.361+4949C>G) c.301+4949C>G (n.301+4949C>G) n.18393-21080G>C n.2156+50C>G n.2124+50C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.25370516G= | CA2165174593 | SNHG14,UBE3A | c.1548+50C= (n.1548+50C=) c.1608+50C= (n.1608+50C=) c.1617+50C= (n.1617+50C=) n.2333C= c.1431+50C= (n.1431+50C=) n.4304+50C= c.361+4949C= (n.361+4949C=) c.301+4949C= (n.301+4949C=) n.18393-21080G= n.2156+50C= n.2124+50C= | |
| 15 | g.25370516G>T | CA2627325828 | SNHG14,UBE3A | c.1548+50C>A (n.1548+50C>A) c.1608+50C>A (n.1608+50C>A) c.1617+50C>A (n.1617+50C>A) n.2333C>A c.1431+50C>A (n.1431+50C>A) n.4304+50C>A c.361+4949C>A (n.361+4949C>A) c.301+4949C>A (n.301+4949C>A) n.18393-21080G>T n.2156+50C>A n.2124+50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370517T>A | CA267785182 | SNHG14,UBE3A | c.1548+49A>T (n.1548+49A>T) c.1608+49A>T (n.1608+49A>T) c.1617+49A>T (n.1617+49A>T) n.2332A>T c.1431+49A>T (n.1431+49A>T) n.4304+49A>T c.361+4948A>T (n.361+4948A>T) c.301+4948A>T (n.301+4948A>T) n.18393-21079T>A n.2156+49A>T n.2124+49A>T | dbSNP |
| 15 | g.25370517T= | CA2165174594 | SNHG14,UBE3A | c.1548+49A= (n.1548+49A=) c.1608+49A= (n.1608+49A=) c.1617+49A= (n.1617+49A=) n.2332A= c.1431+49A= (n.1431+49A=) n.4304+49A= c.361+4948A= (n.361+4948A=) c.301+4948A= (n.301+4948A=) n.18393-21079T= n.2156+49A= n.2124+49A= | |
| 15 | g.25370520_25370523delinsCATG | CA2165174595 | SNHG14,UBE3A | c.1548+43_1548+46delinsCATG (n.1548+43_1548+46delinsCATG) c.1608+43_1608+46delinsCATG (n.1608+43_1608+46delinsCATG) c.1617+43_1617+46delinsCATG (n.1617+43_1617+46delinsCATG) n.2326_2329delinsCATG c.1431+43_1431+46delinsCATG (n.1431+43_1431+46delinsCATG) n.4304+43_4304+46delinsCATG c.361+4942_361+4945delinsCATG (n.361+4942_361+4945delinsCATG) c.301+4942_301+4945delinsCATG (n.301+4942_301+4945delinsCATG) n.18393-21076_18393-21073delinsCATG n.2156+43_2156+46delinsCATG n.2124+43_2124+46delinsCATG | |
| 15 | g.25370521A= | CA2165174596 | SNHG14,UBE3A | c.1548+45T= (n.1548+45T=) c.1608+45T= (n.1608+45T=) c.1617+45T= (n.1617+45T=) n.2328T= c.1431+45T= (n.1431+45T=) n.4304+45T= c.361+4944T= (n.361+4944T=) c.301+4944T= (n.301+4944T=) n.18393-21075A= n.2156+45T= n.2124+45T= | |
| 15 | g.25370521A>G | CA7435520 | SNHG14,UBE3A | c.1548+45T>C (n.1548+45T>C) c.1608+45T>C (n.1608+45T>C) c.1617+45T>C (n.1617+45T>C) n.2328T>C c.1431+45T>C (n.1431+45T>C) n.4304+45T>C c.361+4944T>C (n.361+4944T>C) c.301+4944T>C (n.301+4944T>C) n.18393-21075A>G n.2156+45T>C n.2124+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370523_25370525del | CA617085787 | SNHG14,UBE3A | c.1548+43_1548+45del (n.1548+43_1548+45del) c.1608+43_1608+45del (n.1608+43_1608+45del) c.1617+43_1617+45del (n.1617+43_1617+45del) n.2326_2328del c.1431+43_1431+45del (n.1431+43_1431+45del) n.4304+43_4304+45del c.361+4942_361+4944del (n.361+4942_361+4944del) c.301+4942_301+4944del (n.301+4942_301+4944del) n.18393-21073_18393-21071del n.2156+43_2156+45del n.2124+43_2124+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370522T>C | CA267785185 | SNHG14,UBE3A | c.1548+44A>G (n.1548+44A>G) c.1608+44A>G (n.1608+44A>G) c.1617+44A>G (n.1617+44A>G) n.2327A>G c.1431+44A>G (n.1431+44A>G) n.4304+44A>G c.361+4943A>G (n.361+4943A>G) c.301+4943A>G (n.301+4943A>G) n.18393-21074T>C n.2156+44A>G n.2124+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370522T= | CA2165174597 | SNHG14,UBE3A | c.1548+44A= (n.1548+44A=) c.1608+44A= (n.1608+44A=) c.1617+44A= (n.1617+44A=) n.2327A= c.1431+44A= (n.1431+44A=) n.4304+44A= c.361+4943A= (n.361+4943A=) c.301+4943A= (n.301+4943A=) n.18393-21074T= n.2156+44A= n.2124+44A= | |
| 15 | g.25370523G>T | CA2627325829 | SNHG14,UBE3A | c.1548+43C>A (n.1548+43C>A) c.1608+43C>A (n.1608+43C>A) c.1617+43C>A (n.1617+43C>A) n.2326C>A c.1431+43C>A (n.1431+43C>A) n.4304+43C>A c.361+4942C>A (n.361+4942C>A) c.301+4942C>A (n.301+4942C>A) n.18393-21073G>T n.2156+43C>A n.2124+43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370524A>G | CA2627325830 | SNHG14,UBE3A | c.1548+42T>C (n.1548+42T>C) c.1608+42T>C (n.1608+42T>C) c.1617+42T>C (n.1617+42T>C) n.2325T>C c.1431+42T>C (n.1431+42T>C) n.4304+42T>C c.361+4941T>C (n.361+4941T>C) c.301+4941T>C (n.301+4941T>C) n.18393-21072A>G n.2156+42T>C n.2124+42T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370526A>G | CA2575650667 | SNHG14,UBE3A | c.1548+40T>C (n.1548+40T>C) c.1608+40T>C (n.1608+40T>C) c.1617+40T>C (n.1617+40T>C) n.2323T>C c.1431+40T>C (n.1431+40T>C) n.4304+40T>C c.361+4939T>C (n.361+4939T>C) c.301+4939T>C (n.301+4939T>C) n.18393-21070A>G n.2156+40T>C n.2124+40T>C | |
| 15 | g.25370527T>C | CA2575650668 | SNHG14,UBE3A | c.1548+39A>G (n.1548+39A>G) c.1608+39A>G (n.1608+39A>G) c.1617+39A>G (n.1617+39A>G) n.2322A>G c.1431+39A>G (n.1431+39A>G) n.4304+39A>G c.361+4938A>G (n.361+4938A>G) c.301+4938A>G (n.301+4938A>G) n.18393-21069T>C n.2156+39A>G n.2124+39A>G | |
| 15 | g.25370527_25370528delinsTC | CA2165174598 | SNHG14,UBE3A | c.1548+38_1548+39delinsGA (n.1548+38_1548+39delinsGA) c.1608+38_1608+39delinsGA (n.1608+38_1608+39delinsGA) c.1617+38_1617+39delinsGA (n.1617+38_1617+39delinsGA) n.2321_2322delinsGA c.1431+38_1431+39delinsGA (n.1431+38_1431+39delinsGA) n.4304+38_4304+39delinsGA c.361+4937_361+4938delinsGA (n.361+4937_361+4938delinsGA) c.301+4937_301+4938delinsGA (n.301+4937_301+4938delinsGA) n.18393-21069_18393-21068delinsTC n.2156+38_2156+39delinsGA n.2124+38_2124+39delinsGA | |
| 15 | g.25370528C>A | CA2544097919 | SNHG14,UBE3A | c.1548+38G>T (n.1548+38G>T) c.1608+38G>T (n.1608+38G>T) c.1617+38G>T (n.1617+38G>T) n.2321G>T c.1431+38G>T (n.1431+38G>T) n.4304+38G>T c.361+4937G>T (n.361+4937G>T) c.301+4937G>T (n.301+4937G>T) n.18393-21068C>A n.2156+38G>T n.2124+38G>T | |
| 15 | g.25370528C>G | CA2627325831 | SNHG14,UBE3A | c.1548+38G>C (n.1548+38G>C) c.1608+38G>C (n.1608+38G>C) c.1617+38G>C (n.1617+38G>C) n.2321G>C c.1431+38G>C (n.1431+38G>C) n.4304+38G>C c.361+4937G>C (n.361+4937G>C) c.301+4937G>C (n.301+4937G>C) n.18393-21068C>G n.2156+38G>C n.2124+38G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370528C>T | CA2575650669 | SNHG14,UBE3A | c.1548+38G>A (n.1548+38G>A) c.1608+38G>A (n.1608+38G>A) c.1617+38G>A (n.1617+38G>A) n.2321G>A c.1431+38G>A (n.1431+38G>A) n.4304+38G>A c.361+4937G>A (n.361+4937G>A) c.301+4937G>A (n.301+4937G>A) n.18393-21068C>T n.2156+38G>A n.2124+38G>A | |
| 15 | g.25370528_25370531dup | CA2553979997 | SNHG14,UBE3A | c.1548+35_1548+38dup (n.1548+35_1548+38dup) c.1608+35_1608+38dup (n.1608+35_1608+38dup) c.1617+35_1617+38dup (n.1617+35_1617+38dup) n.2318_2321dup c.1431+35_1431+38dup (n.1431+35_1431+38dup) n.4304+35_4304+38dup c.361+4934_361+4937dup (n.361+4934_361+4937dup) c.301+4934_301+4937dup (n.301+4934_301+4937dup) n.18393-21068_18393-21065dup n.2156+35_2156+38dup n.2124+35_2124+38dup | |
| 15 | g.25370531del | CA617085788 | SNHG14,UBE3A | c.1548+38del (n.1548+38del) c.1608+38del (n.1608+38del) c.1617+38del (n.1617+38del) n.2321del c.1431+38del (n.1431+38del) n.4304+38del c.361+4937del (n.361+4937del) c.301+4937del (n.301+4937del) n.18393-21065del n.2156+38del n.2124+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370529C= | CA2165174599 | SNHG14,UBE3A | c.1548+37G= (n.1548+37G=) c.1608+37G= (n.1608+37G=) c.1617+37G= (n.1617+37G=) n.2320G= c.1431+37G= (n.1431+37G=) n.4304+37G= c.361+4936G= (n.361+4936G=) c.301+4936G= (n.301+4936G=) n.18393-21067C= n.2156+37G= n.2124+37G= | |
| 15 | g.25370529C>G | CA617085789 | SNHG14,UBE3A | c.1548+37G>C (n.1548+37G>C) c.1608+37G>C (n.1608+37G>C) c.1617+37G>C (n.1617+37G>C) n.2320G>C c.1431+37G>C (n.1431+37G>C) n.4304+37G>C c.361+4936G>C (n.361+4936G>C) c.301+4936G>C (n.301+4936G>C) n.18393-21067C>G n.2156+37G>C n.2124+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370529C>T | CA967832989 | SNHG14,UBE3A | c.1548+37G>A (n.1548+37G>A) c.1608+37G>A (n.1608+37G>A) c.1617+37G>A (n.1617+37G>A) n.2320G>A c.1431+37G>A (n.1431+37G>A) n.4304+37G>A c.361+4936G>A (n.361+4936G>A) c.301+4936G>A (n.301+4936G>A) n.18393-21067C>T n.2156+37G>A n.2124+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370530C= | CA2165174600 | SNHG14,UBE3A | c.1548+36G= (n.1548+36G=) c.1608+36G= (n.1608+36G=) c.1617+36G= (n.1617+36G=) n.2319G= c.1431+36G= (n.1431+36G=) n.4304+36G= c.361+4935G= (n.361+4935G=) c.301+4935G= (n.301+4935G=) n.18393-21066C= n.2156+36G= n.2124+36G= | |
| 15 | g.25370530C>T | CA267785186 | SNHG14,UBE3A | c.1548+36G>A (n.1548+36G>A) c.1608+36G>A (n.1608+36G>A) c.1617+36G>A (n.1617+36G>A) n.2319G>A c.1431+36G>A (n.1431+36G>A) n.4304+36G>A c.361+4935G>A (n.361+4935G>A) c.301+4935G>A (n.301+4935G>A) n.18393-21066C>T n.2156+36G>A n.2124+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370530_25370534delinsCCATT | CA2165174601 | SNHG14,UBE3A | c.1548+32_1548+36delinsAATGG (n.1548+32_1548+36delinsAATGG) c.1608+32_1608+36delinsAATGG (n.1608+32_1608+36delinsAATGG) c.1617+32_1617+36delinsAATGG (n.1617+32_1617+36delinsAATGG) n.2315_2319delinsAATGG c.1431+32_1431+36delinsAATGG (n.1431+32_1431+36delinsAATGG) n.4304+32_4304+36delinsAATGG c.361+4931_361+4935delinsAATGG (n.361+4931_361+4935delinsAATGG) c.301+4931_301+4935delinsAATGG (n.301+4931_301+4935delinsAATGG) n.18393-21066_18393-21062delinsCCATT n.2156+32_2156+36delinsAATGG n.2124+32_2124+36delinsAATGG | |
| 15 | g.25370531_25370534del | CA617085790 | SNHG14,UBE3A | c.1548+32_1548+35del (n.1548+32_1548+35del) c.1608+32_1608+35del (n.1608+32_1608+35del) c.1617+32_1617+35del (n.1617+32_1617+35del) n.2315_2318del c.1431+32_1431+35del (n.1431+32_1431+35del) n.4304+32_4304+35del c.361+4931_361+4934del (n.361+4931_361+4934del) c.301+4931_301+4934del (n.301+4931_301+4934del) n.18393-21065_18393-21062del n.2156+32_2156+35del n.2124+32_2124+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370532A= | CA2165174602 | SNHG14,UBE3A | c.1548+34T= (n.1548+34T=) c.1608+34T= (n.1608+34T=) c.1617+34T= (n.1617+34T=) n.2317T= c.1431+34T= (n.1431+34T=) n.4304+34T= c.361+4933T= (n.361+4933T=) c.301+4933T= (n.301+4933T=) n.18393-21064A= n.2156+34T= n.2124+34T= | |
| 15 | g.25370532A>C | CA267785190 | SNHG14,UBE3A | c.1548+34T>G (n.1548+34T>G) c.1608+34T>G (n.1608+34T>G) c.1617+34T>G (n.1617+34T>G) n.2317T>G c.1431+34T>G (n.1431+34T>G) n.4304+34T>G c.361+4933T>G (n.361+4933T>G) c.301+4933T>G (n.301+4933T>G) n.18393-21064A>C n.2156+34T>G n.2124+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370532A>G | CA333431 | SNHG14,UBE3A | c.1548+34T>C (n.1548+34T>C) c.1608+34T>C (n.1608+34T>C) c.1617+34T>C (n.1617+34T>C) n.2317T>C c.1431+34T>C (n.1431+34T>C) n.4304+34T>C c.361+4933T>C (n.361+4933T>C) c.301+4933T>C (n.301+4933T>C) n.18393-21064A>G n.2156+34T>C n.2124+34T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370536_25370538del | CA2575650670 | SNHG14,UBE3A | c.1548+32_1548+34del (n.1548+32_1548+34del) c.1608+32_1608+34del (n.1608+32_1608+34del) c.1617+32_1617+34del (n.1617+32_1617+34del) n.2315_2317del c.1431+32_1431+34del (n.1431+32_1431+34del) n.4304+32_4304+34del c.361+4931_361+4933del (n.361+4931_361+4933del) c.301+4931_301+4933del (n.301+4931_301+4933del) n.18393-21060_18393-21058del n.2156+32_2156+34del n.2124+32_2124+34del | |
| 15 | g.25370533T>A | CA2165174604 | SNHG14,UBE3A | c.1548+33A>T (n.1548+33A>T) c.1608+33A>T (n.1608+33A>T) c.1617+33A>T (n.1617+33A>T) n.2316A>T c.1431+33A>T (n.1431+33A>T) n.4304+33A>T c.361+4932A>T (n.361+4932A>T) c.301+4932A>T (n.301+4932A>T) n.18393-21063T>A n.2156+33A>T n.2124+33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370533T= | CA2165174603 | SNHG14,UBE3A | c.1548+33A= (n.1548+33A=) c.1608+33A= (n.1608+33A=) c.1617+33A= (n.1617+33A=) n.2316A= c.1431+33A= (n.1431+33A=) n.4304+33A= c.361+4932A= (n.361+4932A=) c.301+4932A= (n.301+4932A=) n.18393-21063T= n.2156+33A= n.2124+33A= | |
| 15 | g.25370534T>A | CA655748558 | SNHG14,UBE3A | c.1548+32A>T (n.1548+32A>T) c.1608+32A>T (n.1608+32A>T) c.1617+32A>T (n.1617+32A>T) n.2315A>T c.1431+32A>T (n.1431+32A>T) n.4304+32A>T c.361+4931A>T (n.361+4931A>T) c.301+4931A>T (n.301+4931A>T) n.18393-21062T>A n.2156+32A>T n.2124+32A>T | COSMIC |
| 15 | g.25370534T>G | CA7435521 | SNHG14,UBE3A | c.1548+32A>C (n.1548+32A>C) c.1608+32A>C (n.1608+32A>C) c.1617+32A>C (n.1617+32A>C) n.2315A>C c.1431+32A>C (n.1431+32A>C) n.4304+32A>C c.361+4931A>C (n.361+4931A>C) c.301+4931A>C (n.301+4931A>C) n.18393-21062T>G n.2156+32A>C n.2124+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370534T= | CA2165174605 | SNHG14,UBE3A | c.1548+32A= (n.1548+32A=) c.1608+32A= (n.1608+32A=) c.1617+32A= (n.1617+32A=) n.2315A= c.1431+32A= (n.1431+32A=) n.4304+32A= c.361+4931A= (n.361+4931A=) c.301+4931A= (n.301+4931A=) n.18393-21062T= n.2156+32A= n.2124+32A= | |
| 15 | g.25370535A>G | CA2575650671 | SNHG14,UBE3A | c.1548+31T>C (n.1548+31T>C) c.1608+31T>C (n.1608+31T>C) c.1617+31T>C (n.1617+31T>C) n.2314T>C c.1431+31T>C (n.1431+31T>C) n.4304+31T>C c.361+4930T>C (n.361+4930T>C) c.301+4930T>C (n.301+4930T>C) n.18393-21061A>G n.2156+31T>C n.2124+31T>C | |
| 15 | g.25370537T>C | CA7435523 | SNHG14,UBE3A | c.1548+29A>G (n.1548+29A>G) c.1608+29A>G (n.1608+29A>G) c.1617+29A>G (n.1617+29A>G) n.2312A>G c.1431+29A>G (n.1431+29A>G) n.4304+29A>G c.361+4928A>G (n.361+4928A>G) c.301+4928A>G (n.301+4928A>G) n.18393-21059T>C n.2156+29A>G n.2124+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370537T>G | CA7435522 | SNHG14,UBE3A | c.1548+29A>C (n.1548+29A>C) c.1608+29A>C (n.1608+29A>C) c.1617+29A>C (n.1617+29A>C) n.2312A>C c.1431+29A>C (n.1431+29A>C) n.4304+29A>C c.361+4928A>C (n.361+4928A>C) c.301+4928A>C (n.301+4928A>C) n.18393-21059T>G n.2156+29A>C n.2124+29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370537T= | CA2165174606 | SNHG14,UBE3A | c.1548+29A= (n.1548+29A=) c.1608+29A= (n.1608+29A=) c.1617+29A= (n.1617+29A=) n.2312A= c.1431+29A= (n.1431+29A=) n.4304+29A= c.361+4928A= (n.361+4928A=) c.301+4928A= (n.301+4928A=) n.18393-21059T= n.2156+29A= n.2124+29A= | |
| 15 | g.25370539G>C | CA2627325832 | SNHG14,UBE3A | c.1548+27C>G (n.1548+27C>G) c.1608+27C>G (n.1608+27C>G) c.1617+27C>G (n.1617+27C>G) n.2310C>G c.1431+27C>G (n.1431+27C>G) n.4304+27C>G c.361+4926C>G (n.361+4926C>G) c.301+4926C>G (n.301+4926C>G) n.18393-21057G>C n.2156+27C>G n.2124+27C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370547A>G | CA2627325833 | SNHG14,UBE3A | c.1548+19T>C (n.1548+19T>C) c.1608+19T>C (n.1608+19T>C) c.1617+19T>C (n.1617+19T>C) n.2302T>C c.1431+19T>C (n.1431+19T>C) n.4304+19T>C c.361+4918T>C (n.361+4918T>C) c.301+4918T>C (n.301+4918T>C) n.18393-21049A>G n.2156+19T>C n.2124+19T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370548T>G | CA2627325834 | SNHG14,UBE3A | c.1548+18A>C (n.1548+18A>C) c.1608+18A>C (n.1608+18A>C) c.1617+18A>C (n.1617+18A>C) n.2301A>C c.1431+18A>C (n.1431+18A>C) n.4304+18A>C c.361+4917A>C (n.361+4917A>C) c.301+4917A>C (n.301+4917A>C) n.18393-21048T>G n.2156+18A>C n.2124+18A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370549C= | CA2165174607 | SNHG14,UBE3A | c.1548+17G= (n.1548+17G=) c.1608+17G= (n.1608+17G=) c.1617+17G= (n.1617+17G=) n.2300G= c.1431+17G= (n.1431+17G=) n.4304+17G= c.361+4916G= (n.361+4916G=) c.301+4916G= (n.301+4916G=) n.18393-21047C= n.2156+17G= n.2124+17G= | |
| 15 | g.25370549C>G | CA617085791 | SNHG14,UBE3A | c.1548+17G>C (n.1548+17G>C) c.1608+17G>C (n.1608+17G>C) c.1617+17G>C (n.1617+17G>C) n.2300G>C c.1431+17G>C (n.1431+17G>C) n.4304+17G>C c.361+4916G>C (n.361+4916G>C) c.301+4916G>C (n.301+4916G>C) n.18393-21047C>G n.2156+17G>C n.2124+17G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.25370550T>C | CA267785208 | SNHG14,UBE3A | c.1548+16A>G (n.1548+16A>G) c.1608+16A>G (n.1608+16A>G) c.1617+16A>G (n.1617+16A>G) n.2299A>G c.1431+16A>G (n.1431+16A>G) n.4304+16A>G c.361+4915A>G (n.361+4915A>G) c.301+4915A>G (n.301+4915A>G) n.18393-21046T>C n.2156+16A>G n.2124+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370550T>G | CA7435524 | SNHG14,UBE3A | c.1548+16A>C (n.1548+16A>C) c.1608+16A>C (n.1608+16A>C) c.1617+16A>C (n.1617+16A>C) n.2299A>C c.1431+16A>C (n.1431+16A>C) n.4304+16A>C c.361+4915A>C (n.361+4915A>C) c.301+4915A>C (n.301+4915A>C) n.18393-21046T>G n.2156+16A>C n.2124+16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370550T= | CA2165174608 | SNHG14,UBE3A | c.1548+16A= (n.1548+16A=) c.1608+16A= (n.1608+16A=) c.1617+16A= (n.1617+16A=) n.2299A= c.1431+16A= (n.1431+16A=) n.4304+16A= c.361+4915A= (n.361+4915A=) c.301+4915A= (n.301+4915A=) n.18393-21046T= n.2156+16A= n.2124+16A= | |
| 15 | g.25370552G>A | CA7435525 | SNHG14,UBE3A | c.1548+14C>T (n.1548+14C>T) c.1608+14C>T (n.1608+14C>T) c.1617+14C>T (n.1617+14C>T) n.2297C>T c.1431+14C>T (n.1431+14C>T) n.4304+14C>T c.361+4913C>T (n.361+4913C>T) c.301+4913C>T (n.301+4913C>T) n.18393-21044G>A n.2156+14C>T n.2124+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370552G= | CA2165174609 | SNHG14,UBE3A | c.1548+14C= (n.1548+14C=) c.1608+14C= (n.1608+14C=) c.1617+14C= (n.1617+14C=) n.2297C= c.1431+14C= (n.1431+14C=) n.4304+14C= c.361+4913C= (n.361+4913C=) c.301+4913C= (n.301+4913C=) n.18393-21044G= n.2156+14C= n.2124+14C= | |
| 15 | g.25370556C= | CA2165174610 | SNHG14,UBE3A | c.1548+10G= (n.1548+10G=) c.1608+10G= (n.1608+10G=) c.1617+10G= (n.1617+10G=) n.2293G= c.1431+10G= (n.1431+10G=) n.4304+10G= c.361+4909G= (n.361+4909G=) c.301+4909G= (n.301+4909G=) n.18393-21040C= n.2156+10G= n.2124+10G= | |
| 15 | g.25370556C>G | CA617085792 | SNHG14,UBE3A | c.1548+10G>C (n.1548+10G>C) c.1608+10G>C (n.1608+10G>C) c.1617+10G>C (n.1617+10G>C) n.2293G>C c.1431+10G>C (n.1431+10G>C) n.4304+10G>C c.361+4909G>C (n.361+4909G>C) c.301+4909G>C (n.301+4909G>C) n.18393-21040C>G n.2156+10G>C n.2124+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370556C>T | CA711486726 | SNHG14,UBE3A | c.1548+10G>A (n.1548+10G>A) c.1608+10G>A (n.1608+10G>A) c.1617+10G>A (n.1617+10G>A) n.2293G>A c.1431+10G>A (n.1431+10G>A) n.4304+10G>A c.361+4909G>A (n.361+4909G>A) c.301+4909G>A (n.301+4909G>A) n.18393-21040C>T n.2156+10G>A n.2124+10G>A | dbSNP |
| 15 | g.25370557_25370558del | CA2627325835 | SNHG14,UBE3A | c.1548+9_1548+10del (n.1548+9_1548+10del) c.1608+9_1608+10del (n.1608+9_1608+10del) c.1617+9_1617+10del (n.1617+9_1617+10del) n.2292_2293del c.1431+9_1431+10del (n.1431+9_1431+10del) n.4304+9_4304+10del c.361+4908_361+4909del (n.361+4908_361+4909del) c.301+4908_301+4909del (n.301+4908_301+4909del) n.18393-21039_18393-21038del n.2156+9_2156+10del n.2124+9_2124+10del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370557C>T | CA2575650672 | SNHG14,UBE3A | c.1548+9G>A (n.1548+9G>A) c.1608+9G>A (n.1608+9G>A) c.1617+9G>A (n.1617+9G>A) n.2292G>A c.1431+9G>A (n.1431+9G>A) n.4304+9G>A c.361+4908G>A (n.361+4908G>A) c.301+4908G>A (n.301+4908G>A) n.18393-21039C>T n.2156+9G>A n.2124+9G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370558C>T | CA2575650673 | SNHG14,UBE3A | c.1548+8G>A (n.1548+8G>A) c.1608+8G>A (n.1608+8G>A) c.1617+8G>A (n.1617+8G>A) n.2291G>A c.1431+8G>A (n.1431+8G>A) n.4304+8G>A c.361+4907G>A (n.361+4907G>A) c.301+4907G>A (n.301+4907G>A) n.18393-21038C>T n.2156+8G>A n.2124+8G>A | |
| 15 | g.25370563T>A | CA2580089126 | SNHG14,UBE3A | c.1548+3A>T (n.1548+3A>T) c.1608+3A>T (n.1608+3A>T) c.1617+3A>T (n.1617+3A>T) n.2286A>T c.1431+3A>T (n.1431+3A>T) n.4304+3A>T c.361+4902A>T (n.361+4902A>T) c.301+4902A>T (n.301+4902A>T) n.18393-21033T>A n.2156+3A>T n.2124+3A>T | ClinVar |
| 15 | g.25370563T>C | CA2627325836 | SNHG14,UBE3A | c.1548+3A>G (n.1548+3A>G) c.1608+3A>G (n.1608+3A>G) c.1617+3A>G (n.1617+3A>G) n.2286A>G c.1431+3A>G (n.1431+3A>G) n.4304+3A>G c.361+4902A>G (n.361+4902A>G) c.301+4902A>G (n.301+4902A>G) n.18393-21033T>C n.2156+3A>G n.2124+3A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370564A>C | CA391353198 | SNHG14,UBE3A | c.1548+2T>G (n.1548+2T>G) c.1608+2T>G (n.1608+2T>G) c.1617+2T>G (n.1617+2T>G) n.2285T>G c.1431+2T>G (n.1431+2T>G) n.4304+2T>G c.361+4901T>G (n.361+4901T>G) c.301+4901T>G (n.301+4901T>G) n.18393-21032A>C n.2156+2T>G n.2124+2T>G | |
| 15 | g.25370564A>G | CA391353199 | SNHG14,UBE3A | c.1548+2T>C (n.1548+2T>C) c.1608+2T>C (n.1608+2T>C) c.1617+2T>C (n.1617+2T>C) n.2285T>C c.1431+2T>C (n.1431+2T>C) n.4304+2T>C c.361+4901T>C (n.361+4901T>C) c.301+4901T>C (n.301+4901T>C) n.18393-21032A>G n.2156+2T>C n.2124+2T>C | |
| 15 | g.25370564A>T | CA391353200 | SNHG14,UBE3A | c.1548+2T>A (n.1548+2T>A) c.1608+2T>A (n.1608+2T>A) c.1617+2T>A (n.1617+2T>A) n.2285T>A c.1431+2T>A (n.1431+2T>A) n.4304+2T>A c.361+4901T>A (n.361+4901T>A) c.301+4901T>A (n.301+4901T>A) n.18393-21032A>T n.2156+2T>A n.2124+2T>A | |
| 15 | g.25370565C>A | CA391353203 | SNHG14,UBE3A | c.1548+1G>T (n.1548+1G>T) c.1608+1G>T (n.1608+1G>T) c.1617+1G>T (n.1617+1G>T) n.2284G>T c.1431+1G>T (n.1431+1G>T) n.4304+1G>T c.361+4900G>T (n.361+4900G>T) c.301+4900G>T (n.301+4900G>T) n.18393-21031C>A n.2156+1G>T n.2124+1G>T | |
| 15 | g.25370565C= | CA2165174612 | SNHG14,UBE3A | c.1548+1G= (n.1548+1G=) c.1608+1G= (n.1608+1G=) c.1617+1G= (n.1617+1G=) n.2284G= c.1431+1G= (n.1431+1G=) n.4304+1G= c.361+4900G= (n.361+4900G=) c.301+4900G= (n.301+4900G=) n.18393-21031C= n.2156+1G= n.2124+1G= | |
| 15 | g.25370565C>G | CA391353202 | SNHG14,UBE3A | c.1548+1G>C (n.1548+1G>C) c.1608+1G>C (n.1608+1G>C) c.1617+1G>C (n.1617+1G>C) n.2284G>C c.1431+1G>C (n.1431+1G>C) n.4304+1G>C c.361+4900G>C (n.361+4900G>C) c.301+4900G>C (n.301+4900G>C) n.18393-21031C>G n.2156+1G>C n.2124+1G>C | |
| 15 | g.25370565C>T | CA391353201 | SNHG14,UBE3A | c.1548+1G>A (n.1548+1G>A) c.1608+1G>A (n.1608+1G>A) c.1617+1G>A (n.1617+1G>A) n.2284G>A c.1431+1G>A (n.1431+1G>A) n.4304+1G>A c.361+4900G>A (n.361+4900G>A) c.301+4900G>A (n.301+4900G>A) n.18393-21031C>T n.2156+1G>A n.2124+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25370565_25370567delinsCCC | CA2165174611 | SNHG14,UBE3A | c.1547_1548+1delinsGGG c.1607_1608+1delinsGGG c.1616_1617+1delinsGGG n.2282_2284delinsGGG c.1430_1431+1delinsGGG n.4303_4304+1delinsGGG c.361+4898_361+4900delinsGGG (n.361+4898_361+4900delinsGGG) c.301+4898_301+4900delinsGGG (n.301+4898_301+4900delinsGGG) n.18393-21031_18393-21029delinsCCC n.2155_2156+1delinsGGG n.2123_2124+1delinsGGG | |
| 15 | g.25370566C>A | CA489231972 | SNHG14,UBE3A | c.1548G>T (p.Arg516=) c.1608G>T (p.Arg536=) c.1617G>T (p.Arg539=) n.2283G>T c.1431G>T (p.Arg477=) n.4304G>T c.361+4899G>T (n.361+4899G>T) c.301+4899G>T (n.301+4899G>T) n.18393-21030C>A n.2156G>T n.2124G>T | COSMIC |
| 15 | g.25370566C>G | CA489231976 | SNHG14,UBE3A | c.1548G>C (p.Arg516=) c.1608G>C (p.Arg536=) c.1617G>C (p.Arg539=) n.2283G>C c.1431G>C (p.Arg477=) n.4304G>C c.361+4899G>C (n.361+4899G>C) c.301+4899G>C (n.301+4899G>C) n.18393-21030C>G n.2156G>C n.2124G>C | |
| 15 | g.25370566C>T | CA489231977 | SNHG14,UBE3A | c.1548G>A (p.Arg516=) c.1608G>A (p.Arg536=) c.1617G>A (p.Arg539=) n.2283G>A c.1431G>A (p.Arg477=) n.4304G>A c.361+4899G>A (n.361+4899G>A) c.301+4899G>A (n.301+4899G>A) n.18393-21030C>T n.2156G>A n.2124G>A | dbSNP |
| 15 | g.25370566_25370567delinsTTGTCTAGCA | CA223871 | SNHG14,UBE3A | c.1547_1548delinsTGCTAGACAA (p.Arg516LeufsTer5) c.1607_1608delinsTGCTAGACAA (p.Arg536LeufsTer5) c.1616_1617delinsTGCTAGACAA (p.Arg539LeufsTer5) n.2282_2283delinsTGCTAGACAA c.1430_1431delinsTGCTAGACAA (p.Arg477LeufsTer5) n.4303_4304delinsTGCTAGACAA c.361+4898_361+4899delinsTGCTAGACAA (n.361+4898_361+4899delinsTGCTAGACAA) c.301+4898_301+4899delinsTGCTAGACAA (n.301+4898_301+4899delinsTGCTAGACAA) n.18393-21030_18393-21029delinsTTGTCTAGCA n.2155_2156delinsTGCTAGACAA n.2123_2124delinsTGCTAGACAA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25370567C>A | CA391353204 | SNHG14,UBE3A | c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) n.2282G>T c.1430G>T (p.Arg477Leu) n.4303G>T c.361+4898G>T (n.361+4898G>T) c.301+4898G>T (n.301+4898G>T) n.18393-21029C>A n.2155G>T n.2123G>T | |
| 15 | g.25370567C= | CA2165174613 | SNHG14,UBE3A | c.1547G= (p.Arg516=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1616G= (p.Arg539=) n.2282G= c.1430G= (p.Arg477=) n.4303G= c.361+4898G= (n.361+4898G=) c.301+4898G= (n.301+4898G=) n.18393-21029C= n.2155G= n.2123G= | |
| 15 | g.25370567C>G | CA391353205 | SNHG14,UBE3A | c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) n.2282G>C c.1430G>C (p.Arg477Pro) n.4303G>C c.361+4898G>C (n.361+4898G>C) c.301+4898G>C (n.301+4898G>C) n.18393-21029C>G n.2155G>C n.2123G>C | |
| 15 | g.25370567C>T | CA7435526 | SNHG14,UBE3A | c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1616G>A (p.Arg539Gln) n.2282G>A c.1430G>A (p.Arg477Gln) n.4303G>A c.361+4898G>A (n.361+4898G>A) c.301+4898G>A (n.301+4898G>A) n.18393-21029C>T n.2155G>A n.2123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.25370568G>A | CA391353206 | SNHG14,UBE3A | c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.1606C>T (p.Arg536Trp) c.1615C>T (p.Arg539Trp) n.2281C>T c.1429C>T (p.Arg477Trp) n.4302C>T c.361+4897C>T (n.361+4897C>T) c.301+4897C>T (n.301+4897C>T) n.18393-21028G>A n.2154C>T n.2122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370568G>C | CA391353207 | SNHG14,UBE3A | c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) n.2281C>G c.1429C>G (p.Arg477Gly) n.4302C>G c.361+4897C>G (n.361+4897C>G) c.301+4897C>G (n.301+4897C>G) n.18393-21028G>C n.2154C>G n.2122C>G | |
| 15 | g.25370568G= | CA2165174614 | SNHG14,UBE3A | c.1546C= (p.Arg516=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1615C= (p.Arg539=) n.2281C= c.1429C= (p.Arg477=) n.4302C= c.361+4897C= (n.361+4897C=) c.301+4897C= (n.301+4897C=) n.18393-21028G= n.2154C= n.2122C= | |
| 15 | g.25370568G>T | CA489231981 | SNHG14,UBE3A | c.1546C>A (p.Arg516=) c.1606C>A (p.Arg536=) c.1615C>A (p.Arg539=) n.2281C>A c.1429C>A (p.Arg477=) n.4302C>A c.361+4897C>A (n.361+4897C>A) c.301+4897C>A (n.301+4897C>A) n.18393-21028G>T n.2154C>A n.2122C>A | |
| 15 | g.25370569G>A | CA489231982 | SNHG14,UBE3A | c.1545C>T (p.Val515=) c.1605C>T (p.Val535=) c.1614C>T (p.Val538=) n.2280C>T c.1428C>T (p.Val476=) n.4301C>T c.361+4896C>T (n.361+4896C>T) c.301+4896C>T (n.301+4896C>T) n.18393-21027G>A n.2153C>T n.2121C>T | |
| 15 | g.25370569G>C | CA489231984 | SNHG14,UBE3A | c.1545C>G (p.Val515=) c.1605C>G (p.Val535=) c.1614C>G (p.Val538=) n.2280C>G c.1428C>G (p.Val476=) n.4301C>G c.361+4896C>G (n.361+4896C>G) c.301+4896C>G (n.301+4896C>G) n.18393-21027G>C n.2153C>G n.2121C>G | |
| 15 | g.25370569G>T | CA489231986 | SNHG14,UBE3A | c.1545C>A (p.Val515=) c.1605C>A (p.Val535=) c.1614C>A (p.Val538=) n.2280C>A c.1428C>A (p.Val476=) n.4301C>A c.361+4896C>A (n.361+4896C>A) c.301+4896C>A (n.301+4896C>A) n.18393-21027G>T n.2153C>A n.2121C>A | |
| 15 | g.25370570A>C | CA391353208 | SNHG14,UBE3A | c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) n.2279T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) n.4300T>G c.361+4895T>G (n.361+4895T>G) c.301+4895T>G (n.301+4895T>G) n.18393-21026A>C n.2152T>G n.2120T>G | |
| 15 | g.25370570A>G | CA391353210 | SNHG14,UBE3A | c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) n.2279T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) n.4300T>C c.361+4895T>C (n.361+4895T>C) c.301+4895T>C (n.301+4895T>C) n.18393-21026A>G n.2152T>C n.2120T>C | |
| 15 | g.25370570A>T | CA391353209 | SNHG14,UBE3A | c.1544T>A (p.Val515Asp) c.1604T>A (p.Val535Asp) c.1613T>A (p.Val538Asp) n.2279T>A c.1427T>A (p.Val476Asp) n.4300T>A c.361+4895T>A (n.361+4895T>A) c.301+4895T>A (n.301+4895T>A) n.18393-21026A>T n.2152T>A n.2120T>A | |
| 15 | g.25370570_25370579delinsACAAGTGCAT | CA2165174615 | SNHG14,UBE3A | c.1535_1544delinsATGCACTTGT (p.Asp512=) c.1595_1604delinsATGCACTTGT (p.Asp532=) c.1604_1613delinsATGCACTTGT (p.Asp535=) n.2270_2279delinsATGCACTTGT c.1418_1427delinsATGCACTTGT (p.Asp473=) n.4291_4300delinsATGCACTTGT c.361+4886_361+4895delinsATGCACTTGT (n.361+4886_361+4895delinsATGCACTTGT) c.301+4886_301+4895delinsATGCACTTGT (n.301+4886_301+4895delinsATGCACTTGT) n.18393-21026_18393-21017delinsACAAGTGCAT n.2143_2152delinsATGCACTTGT n.2111_2120delinsATGCACTTGT | |
| 15 | g.25370571C>A | CA391353211 | SNHG14,UBE3A | c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1612G>T (p.Val538Phe) n.2278G>T c.1426G>T (p.Val476Phe) n.4299G>T c.361+4894G>T (n.361+4894G>T) c.301+4894G>T (n.301+4894G>T) n.18393-21025C>A n.2151G>T n.2119G>T | COSMIC |
| 15 | g.25370571C>G | CA391353212 | SNHG14,UBE3A | c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) n.2278G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) n.4299G>C c.361+4894G>C (n.361+4894G>C) c.301+4894G>C (n.301+4894G>C) n.18393-21025C>G n.2151G>C n.2119G>C | |
| 15 | g.25370571C>T | CA391353213 | SNHG14,UBE3A | c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) n.2278G>A c.1426G>A (p.Val476Ile) n.4299G>A c.361+4894G>A (n.361+4894G>A) c.301+4894G>A (n.301+4894G>A) n.18393-21025C>T n.2151G>A n.2119G>A | |
| 15 | g.25370573_25370581del | CA2165174616 | SNHG14,UBE3A | c.1535_1543del (p.Asp512_Leu514del) c.1595_1603del (p.Asp532_Leu534del) c.1604_1612del (p.Asp535_Leu537del) n.2270_2278del c.1418_1426del (p.Asp473_Leu475del) n.4291_4299del c.361+4886_361+4894del (n.361+4886_361+4894del) c.301+4886_301+4894del (n.301+4886_301+4894del) n.18393-21023_18393-21015del n.2143_2151del n.2111_2119del | dbSNP |
| 15 | g.25370572A>C | CA489231993 | SNHG14,UBE3A | c.1542T>G (p.Leu514=) c.1602T>G (p.Leu534=) c.1611T>G (p.Leu537=) n.2277T>G c.1425T>G (p.Leu475=) n.4298T>G c.361+4893T>G (n.361+4893T>G) c.301+4893T>G (n.301+4893T>G) n.18393-21024A>C n.2150T>G n.2118T>G | |
| 15 | g.25370572A>G | CA489231995 | SNHG14,UBE3A | c.1542T>C (p.Leu514=) c.1602T>C (p.Leu534=) c.1611T>C (p.Leu537=) n.2277T>C c.1425T>C (p.Leu475=) n.4298T>C c.361+4893T>C (n.361+4893T>C) c.301+4893T>C (n.301+4893T>C) n.18393-21024A>G n.2150T>C n.2118T>C | |
| 15 | g.25370572A>T | CA489231994 | SNHG14,UBE3A | c.1542T>A (p.Leu514=) c.1602T>A (p.Leu534=) c.1611T>A (p.Leu537=) n.2277T>A c.1425T>A (p.Leu475=) n.4298T>A c.361+4893T>A (n.361+4893T>A) c.301+4893T>A (n.301+4893T>A) n.18393-21024A>T n.2150T>A n.2118T>A | |
| 15 | g.25370573A>C | CA391353214 | SNHG14,UBE3A | c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.2276T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.4297T>G c.361+4892T>G (n.361+4892T>G) c.301+4892T>G (n.301+4892T>G) n.18393-21023A>C n.2149T>G n.2117T>G | |
| 15 | g.25370573A>G | CA391353215 | SNHG14,UBE3A | c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.2276T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.4297T>C c.361+4892T>C (n.361+4892T>C) c.301+4892T>C (n.301+4892T>C) n.18393-21023A>G n.2149T>C n.2117T>C | |
| 15 | g.25370573A>T | CA391353216 | SNHG14,UBE3A | c.1541T>A (p.Leu514His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1610T>A (p.Leu537His) n.2276T>A c.1424T>A (p.Leu475His) n.4297T>A c.361+4892T>A (n.361+4892T>A) c.301+4892T>A (n.301+4892T>A) n.18393-21023A>T n.2149T>A n.2117T>A | |
| 15 | g.25370573_25370574delinsAG | CA2165174617 | SNHG14,UBE3A | c.1540_1541delinsCT (p.Leu514=) c.1600_1601delinsCT (p.Leu534=) c.1609_1610delinsCT (p.Leu537=) n.2275_2276delinsCT c.1423_1424delinsCT (p.Leu475=) n.4296_4297delinsCT c.361+4891_361+4892delinsCT (n.361+4891_361+4892delinsCT) c.301+4891_301+4892delinsCT (n.301+4891_301+4892delinsCT) n.18393-21023_18393-21022delinsAG n.2148_2149delinsCT n.2116_2117delinsCT | |
| 15 | g.25370574del | CA891843647 | SNHG14,UBE3A | c.1540del (p.Val515SerfsTer3) c.1600del (p.Val535SerfsTer3) c.1609del (p.Val538SerfsTer3) n.2275del c.1423del (p.Val476SerfsTer3) n.4296del c.361+4891del (n.361+4891del) c.301+4891del (n.301+4891del) n.18393-21022del n.2148del n.2116del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25370574G>A | CA391353217 | SNHG14,UBE3A | c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1609C>T (p.Leu537Phe) n.2275C>T c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.4296C>T c.361+4891C>T (n.361+4891C>T) c.301+4891C>T (n.301+4891C>T) n.18393-21022G>A n.2148C>T n.2116C>T | |
| 15 | g.25370574G>C | CA391353218 | SNHG14,UBE3A | c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) n.2275C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) n.4296C>G c.361+4891C>G (n.361+4891C>G) c.301+4891C>G (n.301+4891C>G) n.18393-21022G>C n.2148C>G n.2116C>G | |
| 15 | g.25370574G>T | CA391353219 | SNHG14,UBE3A | c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1609C>A (p.Leu537Ile) n.2275C>A c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.4296C>A c.361+4891C>A (n.361+4891C>A) c.301+4891C>A (n.301+4891C>A) n.18393-21022G>T n.2148C>A n.2116C>A | |
| 15 | g.25370575T>A | CA489232001 | SNHG14,UBE3A | c.1539A>T (p.Ala513=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.1608A>T (p.Ala536=) n.2274A>T c.1422A>T (p.Ala474=) n.4295A>T c.361+4890A>T (n.361+4890A>T) c.301+4890A>T (n.301+4890A>T) n.18393-21021T>A n.2147A>T n.2115A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370575T>C | CA489231999 | SNHG14,UBE3A | c.1539A>G (p.Ala513=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.1608A>G (p.Ala536=) n.2274A>G c.1422A>G (p.Ala474=) n.4295A>G c.361+4890A>G (n.361+4890A>G) c.301+4890A>G (n.301+4890A>G) n.18393-21021T>C n.2147A>G n.2115A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370575T>G | CA489231997 | SNHG14,UBE3A | c.1539A>C (p.Ala513=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.1608A>C (p.Ala536=) n.2274A>C c.1422A>C (p.Ala474=) n.4295A>C c.361+4890A>C (n.361+4890A>C) c.301+4890A>C (n.301+4890A>C) n.18393-21021T>G n.2147A>C n.2115A>C | |
| 15 | g.25370575T= | CA2165174618 | SNHG14,UBE3A | c.1539A= (p.Ala513=) c.1599A= (p.Ala533=) c.1608A= (p.Ala536=) n.2274A= c.1422A= (p.Ala474=) n.4295A= c.361+4890A= (n.361+4890A=) c.301+4890A= (n.301+4890A=) n.18393-21021T= n.2147A= n.2115A= | |
| 15 | g.25370576G>A | CA391353220 | SNHG14,UBE3A | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.2273C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) n.4294C>T c.361+4889C>T (n.361+4889C>T) c.301+4889C>T (n.301+4889C>T) n.18393-21020G>A n.2146C>T n.2114C>T | |
| 15 | g.25370576G>C | CA391353221 | SNHG14,UBE3A | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.2273C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.4294C>G c.361+4889C>G (n.361+4889C>G) c.301+4889C>G (n.301+4889C>G) n.18393-21020G>C n.2146C>G n.2114C>G | |
| 15 | g.25370576G= | CA2165174619 | SNHG14,UBE3A | c.1538C= (p.Ala513=) c.1598C= (p.Ala533=) c.1607C= (p.Ala536=) n.2273C= c.1421C= (p.Ala474=) n.4294C= c.361+4889C= (n.361+4889C=) c.301+4889C= (n.301+4889C=) n.18393-21020G= n.2146C= n.2114C= | |
| 15 | g.25370576G>T | CA391353222 | SNHG14,UBE3A | c.1538C>A (p.Ala513Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1607C>A (p.Ala536Glu) n.2273C>A c.1421C>A (p.Ala474Glu) n.4294C>A c.361+4889C>A (n.361+4889C>A) c.301+4889C>A (n.301+4889C>A) n.18393-21020G>T n.2146C>A n.2114C>A | |
| 15 | g.25370577C>A | CA391353225 | SNHG14,UBE3A | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.2272G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.4293G>T c.361+4888G>T (n.361+4888G>T) c.301+4888G>T (n.301+4888G>T) n.18393-21019C>A n.2145G>T n.2113G>T | |
| 15 | g.25370577C>G | CA391353223 | SNHG14,UBE3A | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.2272G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.4293G>C c.361+4888G>C (n.361+4888G>C) c.301+4888G>C (n.301+4888G>C) n.18393-21019C>G n.2145G>C n.2113G>C | |
| 15 | g.25370577C>T | CA391353224 | SNHG14,UBE3A | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.2272G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.4293G>A c.361+4888G>A (n.361+4888G>A) c.301+4888G>A (n.301+4888G>A) n.18393-21019C>T n.2145G>A n.2113G>A | |
| 15 | g.25370577dup | CA333322 | SNHG14,UBE3A | c.1537dup (p.Ala513GlyfsTer25) c.1597dup (p.Ala533GlyfsTer25) c.1606dup (p.Ala536GlyfsTer25) n.2272dup c.1420dup (p.Ala474GlyfsTer25) n.4293dup c.361+4888dup (n.361+4888dup) c.301+4888dup (n.301+4888dup) n.18393-21019dup n.2145dup n.2113dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25370578A= | CA2165174620 | SNHG14,UBE3A | c.1536T= (p.Asp512=) c.1596T= (p.Asp532=) c.1605T= (p.Asp535=) n.2271T= c.1419T= (p.Asp473=) n.4292T= c.361+4887T= (n.361+4887T=) c.301+4887T= (n.301+4887T=) n.18393-21018A= n.2144T= n.2112T= | |
| 15 | g.25370578A>C | CA391353226 | SNHG14,UBE3A | c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1596T>G (p.Asp532Glu) c.1605T>G (p.Asp535Glu) n.2271T>G c.1419T>G (p.Asp473Glu) n.4292T>G c.361+4887T>G (n.361+4887T>G) c.301+4887T>G (n.301+4887T>G) n.18393-21018A>C n.2144T>G n.2112T>G | |
| 15 | g.25370578A>G | CA7435527 | SNHG14,UBE3A | c.1536T>C (p.Asp512=) c.1596T>C (p.Asp532=) c.1605T>C (p.Asp535=) n.2271T>C c.1419T>C (p.Asp473=) n.4292T>C c.361+4887T>C (n.361+4887T>C) c.301+4887T>C (n.301+4887T>C) n.18393-21018A>G n.2144T>C n.2112T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370578A>T | CA391353227 | SNHG14,UBE3A | c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.1605T>A (p.Asp535Glu) n.2271T>A c.1419T>A (p.Asp473Glu) n.4292T>A c.361+4887T>A (n.361+4887T>A) c.301+4887T>A (n.301+4887T>A) n.18393-21018A>T n.2144T>A n.2112T>A | |
| 15 | g.25370579T>A | CA391353228 | SNHG14,UBE3A | c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.2270A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) n.4291A>T c.361+4886A>T (n.361+4886A>T) c.301+4886A>T (n.301+4886A>T) n.18393-21017T>A n.2143A>T n.2111A>T | |
| 15 | g.25370579T>C | CA391353229 | SNHG14,UBE3A | c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.2270A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.4291A>G c.361+4886A>G (n.361+4886A>G) c.301+4886A>G (n.301+4886A>G) n.18393-21017T>C n.2143A>G n.2111A>G | |
| 15 | g.25370579T>G | CA391353230 | SNHG14,UBE3A | c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.2270A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.4291A>C c.361+4886A>C (n.361+4886A>C) c.301+4886A>C (n.301+4886A>C) n.18393-21017T>G n.2143A>C n.2111A>C | |
| 15 | g.25370580C>A | CA391353231 | SNHG14,UBE3A | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.2269G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.4290G>T c.361+4885G>T (n.361+4885G>T) c.301+4885G>T (n.301+4885G>T) n.18393-21016C>A n.2142G>T n.2110G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25370580C>G | CA391353232 | SNHG14,UBE3A | c.1534G>C (p.Asp512His) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1603G>C (p.Asp535His) n.2269G>C c.1417G>C (p.Asp473His) n.4290G>C c.361+4885G>C (n.361+4885G>C) c.301+4885G>C (n.301+4885G>C) n.18393-21016C>G n.2142G>C n.2110G>C | |
| 15 | g.25370580C>T | CA391353233 | SNHG14,UBE3A | c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.2269G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.4290G>A c.361+4885G>A (n.361+4885G>A) c.301+4885G>A (n.301+4885G>A) n.18393-21016C>T n.2142G>A n.2110G>A | |
| 15 | g.25370581A>C | CA391353234 | SNHG14,UBE3A | c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.1593T>G (p.Asp531Glu) c.1602T>G (p.Asp534Glu) n.2268T>G c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.4289T>G c.361+4884T>G (n.361+4884T>G) c.301+4884T>G (n.301+4884T>G) n.18393-21015A>C n.2141T>G n.2109T>G | |
| 15 | g.25370581A>G | CA489232008 | SNHG14,UBE3A | c.1533T>C (p.Asp511=) c.1593T>C (p.Asp531=) c.1602T>C (p.Asp534=) n.2268T>C c.1416T>C (p.Asp472=) n.4289T>C c.361+4884T>C (n.361+4884T>C) c.301+4884T>C (n.301+4884T>C) n.18393-21015A>G n.2141T>C n.2109T>C | |
| 15 | g.25370581A>T | CA391353235 | SNHG14,UBE3A | c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.1593T>A (p.Asp531Glu) c.1602T>A (p.Asp534Glu) n.2268T>A c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.4289T>A c.361+4884T>A (n.361+4884T>A) c.301+4884T>A (n.301+4884T>A) n.18393-21015A>T n.2141T>A n.2109T>A | |
| 15 | g.25370582T>A | CA391353236 | SNHG14,UBE3A | c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1601A>T (p.Asp534Val) n.2267A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) n.4288A>T c.361+4883A>T (n.361+4883A>T) c.301+4883A>T (n.301+4883A>T) n.18393-21014T>A n.2140A>T n.2108A>T | |
| 15 | g.25370582T>C | CA391353238 | SNHG14,UBE3A | c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1601A>G (p.Asp534Gly) n.2267A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.4288A>G c.361+4883A>G (n.361+4883A>G) c.301+4883A>G (n.301+4883A>G) n.18393-21014T>C n.2140A>G n.2108A>G | |
| 15 | g.25370582T>G | CA391353237 | SNHG14,UBE3A | c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1601A>C (p.Asp534Ala) n.2267A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.4288A>C c.361+4883A>C (n.361+4883A>C) c.301+4883A>C (n.301+4883A>C) n.18393-21014T>G n.2140A>C n.2108A>C | |
| 15 | g.25370586_25370602del | CA2803440433 | SNHG14,UBE3A | c.1516_1532del (p.Arg506Ter) c.1576_1592del (p.Arg526Ter) c.1585_1601del (p.Arg529Ter) n.2251_2267del c.1399_1415del (p.Arg467Ter) n.4272_4288del c.361+4867_361+4883del (n.361+4867_361+4883del) c.301+4867_301+4883del (n.301+4867_301+4883del) n.18393-21010_18393-20994del n.2124_2140del n.2092_2108del | |
| 15 | g.25370583C>A | CA391353239 | SNHG14,UBE3A | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.2266G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.4287G>T c.361+4882G>T (n.361+4882G>T) c.301+4882G>T (n.301+4882G>T) n.18393-21013C>A n.2139G>T n.2107G>T | |
| 15 | g.25370583C= | CA2165174621 | SNHG14,UBE3A | c.1531G= (p.Asp511=) c.1591G= (p.Asp531=) c.1600G= (p.Asp534=) n.2266G= c.1414G= (p.Asp472=) n.4287G= c.361+4882G= (n.361+4882G=) c.301+4882G= (n.301+4882G=) n.18393-21013C= n.2139G= n.2107G= | |
| 15 | g.25370583C>G | CA391353241 | SNHG14,UBE3A | c.1531G>C (p.Asp511His) c.1591G>C (p.Asp531His) c.1600G>C (p.Asp534His) n.2266G>C c.1414G>C (p.Asp472His) n.4287G>C c.361+4882G>C (n.361+4882G>C) c.301+4882G>C (n.301+4882G>C) n.18393-21013C>G n.2139G>C n.2107G>C | |
| 15 | g.25370583C>T | CA391353240 | SNHG14,UBE3A | c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.2266G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.4287G>A c.361+4882G>A (n.361+4882G>A) c.301+4882G>A (n.301+4882G>A) n.18393-21013C>T n.2139G>A n.2107G>A | dbSNP |
| 15 | g.25370584T>A | CA489232010 | SNHG14,UBE3A | c.1530A>T (p.Ile510=) c.1590A>T (p.Ile530=) c.1599A>T (p.Ile533=) n.2265A>T c.1413A>T (p.Ile471=) n.4286A>T c.361+4881A>T (n.361+4881A>T) c.301+4881A>T (n.301+4881A>T) n.18393-21012T>A n.2138A>T n.2106A>T | |
| 15 | g.25370584T>C | CA391353242 | SNHG14,UBE3A | c.1530A>G (p.Ile510Met) c.1590A>G (p.Ile530Met) c.1599A>G (p.Ile533Met) n.2265A>G c.1413A>G (p.Ile471Met) n.4286A>G c.361+4881A>G (n.361+4881A>G) c.301+4881A>G (n.301+4881A>G) n.18393-21012T>C n.2138A>G n.2106A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370584T>G | CA489232011 | SNHG14,UBE3A | c.1530A>C (p.Ile510=) c.1590A>C (p.Ile530=) c.1599A>C (p.Ile533=) n.2265A>C c.1413A>C (p.Ile471=) n.4286A>C c.361+4881A>C (n.361+4881A>C) c.301+4881A>C (n.301+4881A>C) n.18393-21012T>G n.2138A>C n.2106A>C | |
| 15 | g.25370585A= | CA2165174622 | SNHG14,UBE3A | c.1529T= (p.Ile510=) c.1589T= (p.Ile530=) c.1598T= (p.Ile533=) n.2264T= c.1412T= (p.Ile471=) n.4285T= c.361+4880T= (n.361+4880T=) c.301+4880T= (n.301+4880T=) n.18393-21011A= n.2137T= n.2105T= | |
| 15 | g.25370585A>C | CA391353244 | SNHG14,UBE3A | c.1529T>G (p.Ile510Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) c.1598T>G (p.Ile533Arg) n.2264T>G c.1412T>G (p.Ile471Arg) n.4285T>G c.361+4880T>G (n.361+4880T>G) c.301+4880T>G (n.301+4880T>G) n.18393-21011A>C n.2137T>G n.2105T>G | dbSNP |
| 15 | g.25370585A>G | CA391353243 | SNHG14,UBE3A | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.2264T>C c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.4285T>C c.361+4880T>C (n.361+4880T>C) c.301+4880T>C (n.301+4880T>C) n.18393-21011A>G n.2137T>C n.2105T>C | |
| 15 | g.25370585A>T | CA391353245 | SNHG14,UBE3A | c.1529T>A (p.Ile510Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) c.1598T>A (p.Ile533Lys) n.2264T>A c.1412T>A (p.Ile471Lys) n.4285T>A c.361+4880T>A (n.361+4880T>A) c.301+4880T>A (n.301+4880T>A) n.18393-21011A>T n.2137T>A n.2105T>A | |
| 15 | g.25370586T>A | CA391353246 | SNHG14,UBE3A | c.1528A>T (p.Ile510Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) c.1597A>T (p.Ile533Leu) n.2263A>T c.1411A>T (p.Ile471Leu) n.4284A>T c.361+4879A>T (n.361+4879A>T) c.301+4879A>T (n.301+4879A>T) n.18393-21010T>A n.2136A>T n.2104A>T | |
| 15 | g.25370586T>C | CA391353248 | SNHG14,UBE3A | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.2263A>G c.1411A>G (p.Ile471Val) n.4284A>G c.361+4879A>G (n.361+4879A>G) c.301+4879A>G (n.301+4879A>G) n.18393-21010T>C n.2136A>G n.2104A>G | |
| 15 | g.25370586T>G | CA391353247 | SNHG14,UBE3A | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.2263A>C c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.4284A>C c.361+4879A>C (n.361+4879A>C) c.301+4879A>C (n.301+4879A>C) n.18393-21010T>G n.2136A>C n.2104A>C | |
| 15 | g.25370587G>A | CA489232012 | SNHG14,UBE3A | c.1527C>T (p.Ile509=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.1596C>T (p.Ile532=) n.2262C>T c.1410C>T (p.Ile470=) n.4283C>T c.361+4878C>T (n.361+4878C>T) c.301+4878C>T (n.301+4878C>T) n.18393-21009G>A n.2135C>T n.2103C>T | |
| 15 | g.25370587G>C | CA391353249 | SNHG14,UBE3A | c.1527C>G (p.Ile509Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1596C>G (p.Ile532Met) n.2262C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) n.4283C>G c.361+4878C>G (n.361+4878C>G) c.301+4878C>G (n.301+4878C>G) n.18393-21009G>C n.2135C>G n.2103C>G | |
| 15 | g.25370587G>T | CA489232015 | SNHG14,UBE3A | c.1527C>A (p.Ile509=) c.1587C>A (p.Ile529=) c.1596C>A (p.Ile532=) n.2262C>A c.1410C>A (p.Ile470=) n.4283C>A c.361+4878C>A (n.361+4878C>A) c.301+4878C>A (n.301+4878C>A) n.18393-21009G>T n.2135C>A n.2103C>A | |
| 15 | g.25370588A>C | CA391353250 | SNHG14,UBE3A | c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.2261T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.4282T>G c.361+4877T>G (n.361+4877T>G) c.301+4877T>G (n.301+4877T>G) n.18393-21008A>C n.2134T>G n.2102T>G | |
| 15 | g.25370588A>G | CA391353251 | SNHG14,UBE3A | c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.2261T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.4282T>C c.361+4877T>C (n.361+4877T>C) c.301+4877T>C (n.301+4877T>C) n.18393-21008A>G n.2134T>C n.2102T>C | |
| 15 | g.25370588A>T | CA391353252 | SNHG14,UBE3A | c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.2261T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.4282T>A c.361+4877T>A (n.361+4877T>A) c.301+4877T>A (n.301+4877T>A) n.18393-21008A>T n.2134T>A n.2102T>A | |
| 15 | g.25370589T>A | CA391353253 | SNHG14,UBE3A | c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.2260A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.4281A>T c.361+4876A>T (n.361+4876A>T) c.301+4876A>T (n.301+4876A>T) n.18393-21007T>A n.2133A>T n.2101A>T | |
| 15 | g.25370589T>C | CA391353254 | SNHG14,UBE3A | c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) n.2260A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) n.4281A>G c.361+4876A>G (n.361+4876A>G) c.301+4876A>G (n.301+4876A>G) n.18393-21007T>C n.2133A>G n.2101A>G | |
| 15 | g.25370589T>G | CA391353255 | SNHG14,UBE3A | c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.2260A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.4281A>C c.361+4876A>C (n.361+4876A>C) c.301+4876A>C (n.301+4876A>C) n.18393-21007T>G n.2133A>C n.2101A>C | |
| 15 | g.25370590A= | CA2165174623 | SNHG14,UBE3A | c.1524T= (p.His508=) c.1584T= (p.His528=) c.1593T= (p.His531=) n.2259T= c.1407T= (p.His469=) n.4280T= c.361+4875T= (n.361+4875T=) c.301+4875T= (n.301+4875T=) n.18393-21006A= n.2132T= n.2100T= | |
| 15 | g.25370590A>C | CA391353256 | SNHG14,UBE3A | c.1524T>G (p.His508Gln) c.1584T>G (p.His528Gln) c.1593T>G (p.His531Gln) n.2259T>G c.1407T>G (p.His469Gln) n.4280T>G c.361+4875T>G (n.361+4875T>G) c.301+4875T>G (n.301+4875T>G) n.18393-21006A>C n.2132T>G n.2100T>G | dbSNP |
| 15 | g.25370590A>G | CA489232019 | SNHG14,UBE3A | c.1524T>C (p.His508=) c.1584T>C (p.His528=) c.1593T>C (p.His531=) n.2259T>C c.1407T>C (p.His469=) n.4280T>C c.361+4875T>C (n.361+4875T>C) c.301+4875T>C (n.301+4875T>C) n.18393-21006A>G n.2132T>C n.2100T>C | |
| 15 | g.25370590A>T | CA391353257 | SNHG14,UBE3A | c.1524T>A (p.His508Gln) c.1584T>A (p.His528Gln) c.1593T>A (p.His531Gln) n.2259T>A c.1407T>A (p.His469Gln) n.4280T>A c.361+4875T>A (n.361+4875T>A) c.301+4875T>A (n.301+4875T>A) n.18393-21006A>T n.2132T>A n.2100T>A | |
| 15 | g.25370591T>A | CA391353258 | SNHG14,UBE3A | c.1523A>T (p.His508Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) n.2258A>T c.1406A>T (p.His469Leu) n.4279A>T c.361+4874A>T (n.361+4874A>T) c.301+4874A>T (n.301+4874A>T) n.18393-21005T>A n.2131A>T n.2099A>T | |
| 15 | g.25370591T>C | CA391353259 | SNHG14,UBE3A | c.1523A>G (p.His508Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) n.2258A>G c.1406A>G (p.His469Arg) n.4279A>G c.361+4874A>G (n.361+4874A>G) c.301+4874A>G (n.301+4874A>G) n.18393-21005T>C n.2131A>G n.2099A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370591T>G | CA391353260 | SNHG14,UBE3A | c.1523A>C (p.His508Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) n.2258A>C c.1406A>C (p.His469Pro) n.4279A>C c.361+4874A>C (n.361+4874A>C) c.301+4874A>C (n.301+4874A>C) n.18393-21005T>G n.2131A>C n.2099A>C | |
| 15 | g.25370591T= | CA2165174624 | SNHG14,UBE3A | c.1523A= (p.His508=) c.1583A= (p.His528=) c.1592A= (p.His531=) n.2258A= c.1406A= (p.His469=) n.4279A= c.361+4874A= (n.361+4874A=) c.301+4874A= (n.301+4874A=) n.18393-21005T= n.2131A= n.2099A= | |
| 15 | g.25370592G>A | CA391353263 | SNHG14,UBE3A | c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) n.2257C>T c.1405C>T (p.His469Tyr) n.4278C>T c.361+4873C>T (n.361+4873C>T) c.301+4873C>T (n.301+4873C>T) n.18393-21004G>A n.2130C>T n.2098C>T | |
| 15 | g.25370592G>C | CA391353261 | SNHG14,UBE3A | c.1522C>G (p.His508Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) n.2257C>G c.1405C>G (p.His469Asp) n.4278C>G c.361+4873C>G (n.361+4873C>G) c.301+4873C>G (n.301+4873C>G) n.18393-21004G>C n.2130C>G n.2098C>G | |
| 15 | g.25370592G>T | CA391353262 | SNHG14,UBE3A | c.1522C>A (p.His508Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) n.2257C>A c.1405C>A (p.His469Asn) n.4278C>A c.361+4873C>A (n.361+4873C>A) c.301+4873C>A (n.301+4873C>A) n.18393-21004G>T n.2130C>A n.2098C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370593G>A | CA489232023 | SNHG14,UBE3A | c.1521C>T (p.Asp507=) c.1581C>T (p.Asp527=) c.1590C>T (p.Asp530=) n.2256C>T c.1404C>T (p.Asp468=) n.4277C>T c.361+4872C>T (n.361+4872C>T) c.301+4872C>T (n.301+4872C>T) n.18393-21003G>A n.2129C>T n.2097C>T | |
| 15 | g.25370593G>C | CA391353264 | SNHG14,UBE3A | c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.2256C>G c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.4277C>G c.361+4872C>G (n.361+4872C>G) c.301+4872C>G (n.301+4872C>G) n.18393-21003G>C n.2129C>G n.2097C>G | |
| 15 | g.25370593G>T | CA391353265 | SNHG14,UBE3A | c.1521C>A (p.Asp507Glu) c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.2256C>A c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.4277C>A c.361+4872C>A (n.361+4872C>A) c.301+4872C>A (n.301+4872C>A) n.18393-21003G>T n.2129C>A n.2097C>A | |
| 15 | g.25370594T>A | CA391353266 | SNHG14,UBE3A | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) n.2255A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) n.4276A>T c.361+4871A>T (n.361+4871A>T) c.301+4871A>T (n.301+4871A>T) n.18393-21002T>A n.2128A>T n.2096A>T | |
| 15 | g.25370594T>C | CA391353267 | SNHG14,UBE3A | c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.2255A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.4276A>G c.361+4871A>G (n.361+4871A>G) c.301+4871A>G (n.301+4871A>G) n.18393-21002T>C n.2128A>G n.2096A>G | COSMIC |
| 15 | g.25370594T>G | CA391353268 | SNHG14,UBE3A | c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.2255A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.4276A>C c.361+4871A>C (n.361+4871A>C) c.301+4871A>C (n.301+4871A>C) n.18393-21002T>G n.2128A>C n.2096A>C | |
| 15 | g.25370595C>A | CA391353269 | SNHG14,UBE3A | c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.2254G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.4275G>T c.361+4870G>T (n.361+4870G>T) c.301+4870G>T (n.301+4870G>T) n.18393-21001C>A n.2127G>T n.2095G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370595C>G | CA391353270 | SNHG14,UBE3A | c.1519G>C (p.Asp507His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1588G>C (p.Asp530His) n.2254G>C c.1402G>C (p.Asp468His) n.4275G>C c.361+4870G>C (n.361+4870G>C) c.301+4870G>C (n.301+4870G>C) n.18393-21001C>G n.2127G>C n.2095G>C | |
| 15 | g.25370595C>T | CA391353271 | SNHG14,UBE3A | c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.2254G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.4275G>A c.361+4870G>A (n.361+4870G>A) c.301+4870G>A (n.301+4870G>A) n.18393-21001C>T n.2127G>A n.2095G>A | |
| 15 | g.25370596A>C | CA489232030 | SNHG14,UBE3A | c.1518T>G (p.Arg506=) c.1578T>G (p.Arg526=) c.1587T>G (p.Arg529=) n.2253T>G c.1401T>G (p.Arg467=) n.4274T>G c.361+4869T>G (n.361+4869T>G) c.301+4869T>G (n.301+4869T>G) n.18393-21000A>C n.2126T>G n.2094T>G | |
| 15 | g.25370596A>G | CA489232031 | SNHG14,UBE3A | c.1518T>C (p.Arg506=) c.1578T>C (p.Arg526=) c.1587T>C (p.Arg529=) n.2253T>C c.1401T>C (p.Arg467=) n.4274T>C c.361+4869T>C (n.361+4869T>C) c.301+4869T>C (n.301+4869T>C) n.18393-21000A>G n.2126T>C n.2094T>C | |
| 15 | g.25370596A>T | CA489232032 | SNHG14,UBE3A | c.1518T>A (p.Arg506=) c.1578T>A (p.Arg526=) c.1587T>A (p.Arg529=) n.2253T>A c.1401T>A (p.Arg467=) n.4274T>A c.361+4869T>A (n.361+4869T>A) c.301+4869T>A (n.301+4869T>A) n.18393-21000A>T n.2126T>A n.2094T>A | |
| 15 | g.25370597C>A | CA391353272 | SNHG14,UBE3A | c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.2252G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) n.4273G>T c.361+4868G>T (n.361+4868G>T) c.301+4868G>T (n.301+4868G>T) n.18393-20999C>A n.2125G>T n.2093G>T | |
| 15 | g.25370597C= | CA2165174625 | SNHG14,UBE3A | c.1517G= (p.Arg506=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1586G= (p.Arg529=) n.2252G= c.1400G= (p.Arg467=) n.4273G= c.361+4868G= (n.361+4868G=) c.301+4868G= (n.301+4868G=) n.18393-20999C= n.2125G= n.2093G= | |
| 15 | g.25370597C>G | CA391353273 | SNHG14,UBE3A | c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.2252G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) n.4273G>C c.361+4868G>C (n.361+4868G>C) c.301+4868G>C (n.301+4868G>C) n.18393-20999C>G n.2125G>C n.2093G>C | |
| 15 | g.25370597C>T | CA16619906 | SNHG14,UBE3A | c.1517G>A (p.Arg506His) c.1577G>A (p.Arg526His) c.1586G>A (p.Arg529His) n.2252G>A c.1400G>A (p.Arg467His) n.4273G>A c.361+4868G>A (n.361+4868G>A) c.301+4868G>A (n.301+4868G>A) n.18393-20999C>T n.2125G>A n.2093G>A | ClinVar dbSNP |