OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.25354722G>T | CA2627341501 | SNHG14,UBE3A | c.2065-39C>A (n.2065-39C>A) c.2125-39C>A (n.2125-39C>A) c.2134-39C>A (n.2134-39C>A) c.1948-39C>A (n.1948-39C>A) n.4821-39C>A c.76-39C>A (n.76-39C>A) c.92-296C>A n.614-39C>A c.2125-296C>A (n.2125-296C>A) c.2065-296C>A (n.2065-296C>A) c.1900-39C>A (n.1900-39C>A) c.874-39C>A (n.874-39C>A) c.814-39C>A (n.814-39C>A) n.18393-36874G>T n.2669-39C>A c.2134-296C>A (n.2134-296C>A) n.2637-39C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25354724T>C | CA616682357 | SNHG14,UBE3A | c.2065-41A>G (n.2065-41A>G) c.2125-41A>G (n.2125-41A>G) c.2134-41A>G (n.2134-41A>G) c.1948-41A>G (n.1948-41A>G) n.4821-41A>G c.76-41A>G (n.76-41A>G) c.92-298A>G n.614-41A>G c.2125-298A>G (n.2125-298A>G) c.2065-298A>G (n.2065-298A>G) c.1900-41A>G (n.1900-41A>G) c.874-41A>G (n.874-41A>G) c.814-41A>G (n.814-41A>G) n.18393-36872T>C n.2669-41A>G c.2134-298A>G (n.2134-298A>G) n.2637-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.25354726T>C | CA7435432 | SNHG14,UBE3A | c.2065-43A>G (n.2065-43A>G) c.2125-43A>G (n.2125-43A>G) c.2134-43A>G (n.2134-43A>G) c.1948-43A>G (n.1948-43A>G) n.4821-43A>G c.76-43A>G (n.76-43A>G) c.92-300A>G n.614-43A>G c.2125-300A>G (n.2125-300A>G) c.2065-300A>G (n.2065-300A>G) c.1900-43A>G (n.1900-43A>G) c.874-43A>G (n.874-43A>G) c.814-43A>G (n.814-43A>G) n.18393-36870T>C n.2669-43A>G c.2134-300A>G (n.2134-300A>G) n.2637-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 15 | g.25354727G>A | CA2627341504 | SNHG14,UBE3A | c.2065-44C>T (n.2065-44C>T) c.2125-44C>T (n.2125-44C>T) c.2134-44C>T (n.2134-44C>T) c.1948-44C>T (n.1948-44C>T) n.4821-44C>T c.76-44C>T (n.76-44C>T) c.92-301C>T n.614-44C>T c.2125-301C>T (n.2125-301C>T) c.2065-301C>T (n.2065-301C>T) c.1900-44C>T (n.1900-44C>T) c.874-44C>T (n.874-44C>T) c.814-44C>T (n.814-44C>T) n.18393-36869G>A n.2669-44C>T c.2134-301C>T (n.2134-301C>T) n.2637-44C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25354728C>A | CA2627341506 | SNHG14,UBE3A | c.2065-45G>T (n.2065-45G>T) c.2125-45G>T (n.2125-45G>T) c.2134-45G>T (n.2134-45G>T) c.1948-45G>T (n.1948-45G>T) n.4821-45G>T c.76-45G>T (n.76-45G>T) c.92-302G>T n.614-45G>T c.2125-302G>T (n.2125-302G>T) c.2065-302G>T (n.2065-302G>T) c.1900-45G>T (n.1900-45G>T) c.874-45G>T (n.874-45G>T) c.814-45G>T (n.814-45G>T) n.18393-36868C>A n.2669-45G>T c.2134-302G>T (n.2134-302G>T) n.2637-45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354728C>T | CA2627341507 | SNHG14,UBE3A | c.2065-45G>A (n.2065-45G>A) c.2125-45G>A (n.2125-45G>A) c.2134-45G>A (n.2134-45G>A) c.1948-45G>A (n.1948-45G>A) n.4821-45G>A c.76-45G>A (n.76-45G>A) c.92-302G>A n.614-45G>A c.2125-302G>A (n.2125-302G>A) c.2065-302G>A (n.2065-302G>A) c.1900-45G>A (n.1900-45G>A) c.874-45G>A (n.874-45G>A) c.814-45G>A (n.814-45G>A) n.18393-36868C>T n.2669-45G>A c.2134-302G>A (n.2134-302G>A) n.2637-45G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25354735A= | CA2165201345 | SNHG14,UBE3A | c.2065-52T= (n.2065-52T=) c.2125-52T= (n.2125-52T=) c.2134-52T= (n.2134-52T=) c.1948-52T= (n.1948-52T=) n.4821-52T= c.76-52T= (n.76-52T=) c.92-309T= n.614-52T= c.2125-309T= (n.2125-309T=) c.2065-309T= (n.2065-309T=) c.1900-52T= (n.1900-52T=) c.874-52T= (n.874-52T=) c.814-52T= (n.814-52T=) n.18393-36861A= n.2669-52T= c.2134-309T= (n.2134-309T=) n.2637-52T= | |
| 15 | g.25354735A>C | CA2627341510 | SNHG14,UBE3A | c.2065-52T>G (n.2065-52T>G) c.2125-52T>G (n.2125-52T>G) c.2134-52T>G (n.2134-52T>G) c.1948-52T>G (n.1948-52T>G) n.4821-52T>G c.76-52T>G (n.76-52T>G) c.92-309T>G n.614-52T>G c.2125-309T>G (n.2125-309T>G) c.2065-309T>G (n.2065-309T>G) c.1900-52T>G (n.1900-52T>G) c.874-52T>G (n.874-52T>G) c.814-52T>G (n.814-52T>G) n.18393-36861A>C n.2669-52T>G c.2134-309T>G (n.2134-309T>G) n.2637-52T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354735A>T | CA616682360 | SNHG14,UBE3A | c.2065-52T>A (n.2065-52T>A) c.2125-52T>A (n.2125-52T>A) c.2134-52T>A (n.2134-52T>A) c.1948-52T>A (n.1948-52T>A) n.4821-52T>A c.76-52T>A (n.76-52T>A) c.92-309T>A n.614-52T>A c.2125-309T>A (n.2125-309T>A) c.2065-309T>A (n.2065-309T>A) c.1900-52T>A (n.1900-52T>A) c.874-52T>A (n.874-52T>A) c.814-52T>A (n.814-52T>A) n.18393-36861A>T n.2669-52T>A c.2134-309T>A (n.2134-309T>A) n.2637-52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.25354736A>G | CA2627341511 | SNHG14,UBE3A | c.2065-53T>C (n.2065-53T>C) c.2125-53T>C (n.2125-53T>C) c.2134-53T>C (n.2134-53T>C) c.1948-53T>C (n.1948-53T>C) n.4821-53T>C c.76-53T>C (n.76-53T>C) c.92-310T>C n.614-53T>C c.2125-310T>C (n.2125-310T>C) c.2065-310T>C (n.2065-310T>C) c.1900-53T>C (n.1900-53T>C) c.874-53T>C (n.874-53T>C) c.814-53T>C (n.814-53T>C) n.18393-36860A>G n.2669-53T>C c.2134-310T>C (n.2134-310T>C) n.2637-53T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354739_25354740del | CA711472968 | SNHG14,UBE3A | c.2065-54_2065-53del (n.2065-54_2065-53del) c.2125-54_2125-53del (n.2125-54_2125-53del) c.2134-54_2134-53del (n.2134-54_2134-53del) c.1948-54_1948-53del (n.1948-54_1948-53del) n.4821-54_4821-53del c.76-54_76-53del (n.76-54_76-53del) c.92-311_92-310del n.614-54_614-53del c.2125-311_2125-310del (n.2125-311_2125-310del) c.2065-311_2065-310del (n.2065-311_2065-310del) c.1900-54_1900-53del (n.1900-54_1900-53del) c.874-54_874-53del (n.874-54_874-53del) c.814-54_814-53del (n.814-54_814-53del) n.18393-36857_18393-36856del n.2669-54_2669-53del c.2134-311_2134-310del (n.2134-311_2134-310del) n.2637-54_2637-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354737C= | CA2165201347 | SNHG14,UBE3A | c.2065-54G= (n.2065-54G=) c.2125-54G= (n.2125-54G=) c.2134-54G= (n.2134-54G=) c.1948-54G= (n.1948-54G=) n.4821-54G= c.76-54G= (n.76-54G=) c.92-311G= n.614-54G= c.2125-311G= (n.2125-311G=) c.2065-311G= (n.2065-311G=) c.1900-54G= (n.1900-54G=) c.874-54G= (n.874-54G=) c.814-54G= (n.814-54G=) n.18393-36859C= n.2669-54G= c.2134-311G= (n.2134-311G=) n.2637-54G= | |
| 15 | g.25354737C>T | CA616682363 | SNHG14,UBE3A | c.2065-54G>A (n.2065-54G>A) c.2125-54G>A (n.2125-54G>A) c.2134-54G>A (n.2134-54G>A) c.1948-54G>A (n.1948-54G>A) n.4821-54G>A c.76-54G>A (n.76-54G>A) c.92-311G>A n.614-54G>A c.2125-311G>A (n.2125-311G>A) c.2065-311G>A (n.2065-311G>A) c.1900-54G>A (n.1900-54G>A) c.874-54G>A (n.874-54G>A) c.814-54G>A (n.814-54G>A) n.18393-36859C>T n.2669-54G>A c.2134-311G>A (n.2134-311G>A) n.2637-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354738A>C | CA2627341512 | SNHG14,UBE3A | c.2065-55T>G (n.2065-55T>G) c.2125-55T>G (n.2125-55T>G) c.2134-55T>G (n.2134-55T>G) c.1948-55T>G (n.1948-55T>G) n.4821-55T>G c.76-55T>G (n.76-55T>G) c.92-312T>G n.614-55T>G c.2125-312T>G (n.2125-312T>G) c.2065-312T>G (n.2065-312T>G) c.1900-55T>G (n.1900-55T>G) c.874-55T>G (n.874-55T>G) c.814-55T>G (n.814-55T>G) n.18393-36858A>C n.2669-55T>G c.2134-312T>G (n.2134-312T>G) n.2637-55T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354738_25354745del | CA2830536922 | SNHG14,UBE3A | c.2065-62_2065-55del (n.2065-62_2065-55del) c.2125-62_2125-55del (n.2125-62_2125-55del) c.2134-62_2134-55del (n.2134-62_2134-55del) c.1948-62_1948-55del (n.1948-62_1948-55del) n.4821-62_4821-55del c.76-62_76-55del (n.76-62_76-55del) c.92-319_92-312del n.614-62_614-55del c.2125-319_2125-312del (n.2125-319_2125-312del) c.2065-319_2065-312del (n.2065-319_2065-312del) c.1900-62_1900-55del (n.1900-62_1900-55del) c.874-62_874-55del (n.874-62_874-55del) c.814-62_814-55del (n.814-62_814-55del) n.18393-36858_18393-36851del n.2669-62_2669-55del c.2134-319_2134-312del (n.2134-319_2134-312del) n.2637-62_2637-55del | |
| 15 | g.25354739C>A | CA2627341513 | SNHG14,UBE3A | c.2065-56G>T (n.2065-56G>T) c.2125-56G>T (n.2125-56G>T) c.2134-56G>T (n.2134-56G>T) c.1948-56G>T (n.1948-56G>T) n.4821-56G>T c.76-56G>T (n.76-56G>T) c.92-313G>T n.614-56G>T c.2125-313G>T (n.2125-313G>T) c.2065-313G>T (n.2065-313G>T) c.1900-56G>T (n.1900-56G>T) c.874-56G>T (n.874-56G>T) c.814-56G>T (n.814-56G>T) n.18393-36857C>A n.2669-56G>T c.2134-313G>T (n.2134-313G>T) n.2637-56G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354739C>G | CA2627341514 | SNHG14,UBE3A | c.2065-56G>C (n.2065-56G>C) c.2125-56G>C (n.2125-56G>C) c.2134-56G>C (n.2134-56G>C) c.1948-56G>C (n.1948-56G>C) n.4821-56G>C c.76-56G>C (n.76-56G>C) c.92-313G>C n.614-56G>C c.2125-313G>C (n.2125-313G>C) c.2065-313G>C (n.2065-313G>C) c.1900-56G>C (n.1900-56G>C) c.874-56G>C (n.874-56G>C) c.814-56G>C (n.814-56G>C) n.18393-36857C>G n.2669-56G>C c.2134-313G>C (n.2134-313G>C) n.2637-56G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354739C>T | CA2627341515 | SNHG14,UBE3A | c.2065-56G>A (n.2065-56G>A) c.2125-56G>A (n.2125-56G>A) c.2134-56G>A (n.2134-56G>A) c.1948-56G>A (n.1948-56G>A) n.4821-56G>A c.76-56G>A (n.76-56G>A) c.92-313G>A n.614-56G>A c.2125-313G>A (n.2125-313G>A) c.2065-313G>A (n.2065-313G>A) c.1900-56G>A (n.1900-56G>A) c.874-56G>A (n.874-56G>A) c.814-56G>A (n.814-56G>A) n.18393-36857C>T n.2669-56G>A c.2134-313G>A (n.2134-313G>A) n.2637-56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354739_25354741delinsCAA | CA2165201348 | SNHG14,UBE3A | c.2065-58_2065-56delinsTTG (n.2065-58_2065-56delinsTTG) c.2125-58_2125-56delinsTTG (n.2125-58_2125-56delinsTTG) c.2134-58_2134-56delinsTTG (n.2134-58_2134-56delinsTTG) c.1948-58_1948-56delinsTTG (n.1948-58_1948-56delinsTTG) n.4821-58_4821-56delinsTTG c.76-58_76-56delinsTTG (n.76-58_76-56delinsTTG) c.92-315_92-313delinsTTG n.614-58_614-56delinsTTG c.2125-315_2125-313delinsTTG (n.2125-315_2125-313delinsTTG) c.2065-315_2065-313delinsTTG (n.2065-315_2065-313delinsTTG) c.1900-58_1900-56delinsTTG (n.1900-58_1900-56delinsTTG) c.874-58_874-56delinsTTG (n.874-58_874-56delinsTTG) c.814-58_814-56delinsTTG (n.814-58_814-56delinsTTG) n.18393-36857_18393-36855delinsCAA n.2669-58_2669-56delinsTTG c.2134-315_2134-313delinsTTG (n.2134-315_2134-313delinsTTG) n.2637-58_2637-56delinsTTG | |
| 15 | g.25354740A>C | CA2627341516 | SNHG14,UBE3A | c.2065-57T>G (n.2065-57T>G) c.2125-57T>G (n.2125-57T>G) c.2134-57T>G (n.2134-57T>G) c.1948-57T>G (n.1948-57T>G) n.4821-57T>G c.76-57T>G (n.76-57T>G) c.92-314T>G n.614-57T>G c.2125-314T>G (n.2125-314T>G) c.2065-314T>G (n.2065-314T>G) c.1900-57T>G (n.1900-57T>G) c.874-57T>G (n.874-57T>G) c.814-57T>G (n.814-57T>G) n.18393-36856A>C n.2669-57T>G c.2134-314T>G (n.2134-314T>G) n.2637-57T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25354742G>A | CA2575650523 | SNHG14,UBE3A | c.2065-59C>T (n.2065-59C>T) c.2125-59C>T (n.2125-59C>T) c.2134-59C>T (n.2134-59C>T) c.1948-59C>T (n.1948-59C>T) n.4821-59C>T c.76-59C>T (n.76-59C>T) c.92-316C>T n.614-59C>T c.2125-316C>T (n.2125-316C>T) c.2065-316C>T (n.2065-316C>T) c.1900-59C>T (n.1900-59C>T) c.874-59C>T (n.874-59C>T) c.814-59C>T (n.814-59C>T) n.18393-36854G>A n.2669-59C>T c.2134-316C>T (n.2134-316C>T) n.2637-59C>T | |
| 15 | g.25354742G>C | CA2627341518 | SNHG14,UBE3A | c.2065-59C>G (n.2065-59C>G) c.2125-59C>G (n.2125-59C>G) c.2134-59C>G (n.2134-59C>G) c.1948-59C>G (n.1948-59C>G) n.4821-59C>G c.76-59C>G (n.76-59C>G) c.92-316C>G n.614-59C>G c.2125-316C>G (n.2125-316C>G) c.2065-316C>G (n.2065-316C>G) c.1900-59C>G (n.1900-59C>G) c.874-59C>G (n.874-59C>G) c.814-59C>G (n.814-59C>G) n.18393-36854G>C n.2669-59C>G c.2134-316C>G (n.2134-316C>G) n.2637-59C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354742G= | CA2165201349 | SNHG14,UBE3A | c.2065-59C= (n.2065-59C=) c.2125-59C= (n.2125-59C=) c.2134-59C= (n.2134-59C=) c.1948-59C= (n.1948-59C=) n.4821-59C= c.76-59C= (n.76-59C=) c.92-316C= n.614-59C= c.2125-316C= (n.2125-316C=) c.2065-316C= (n.2065-316C=) c.1900-59C= (n.1900-59C=) c.874-59C= (n.874-59C=) c.814-59C= (n.814-59C=) n.18393-36854G= n.2669-59C= c.2134-316C= (n.2134-316C=) n.2637-59C= | |
| 15 | g.25354742G>T | CA2165201350 | SNHG14,UBE3A | c.2065-59C>A (n.2065-59C>A) c.2125-59C>A (n.2125-59C>A) c.2134-59C>A (n.2134-59C>A) c.1948-59C>A (n.1948-59C>A) n.4821-59C>A c.76-59C>A (n.76-59C>A) c.92-316C>A n.614-59C>A c.2125-316C>A (n.2125-316C>A) c.2065-316C>A (n.2065-316C>A) c.1900-59C>A (n.1900-59C>A) c.874-59C>A (n.874-59C>A) c.814-59C>A (n.814-59C>A) n.18393-36854G>T n.2669-59C>A c.2134-316C>A (n.2134-316C>A) n.2637-59C>A | dbSNP |
| 15 | g.25354744T>A | CA2730554151 | SNHG14,UBE3A | c.2065-61A>T (n.2065-61A>T) c.2125-61A>T (n.2125-61A>T) c.2134-61A>T (n.2134-61A>T) c.1948-61A>T (n.1948-61A>T) n.4821-61A>T c.76-61A>T (n.76-61A>T) c.92-318A>T n.614-61A>T c.2125-318A>T (n.2125-318A>T) c.2065-318A>T (n.2065-318A>T) c.1900-61A>T (n.1900-61A>T) c.874-61A>T (n.874-61A>T) c.814-61A>T (n.814-61A>T) n.18393-36852T>A n.2669-61A>T c.2134-318A>T (n.2134-318A>T) n.2637-61A>T | dbSNP |
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| 15 | g.25354746_25354749dup | CA267770106 | SNHG14,UBE3A | c.2065-66_2065-63dup (n.2065-66_2065-63dup) c.2125-66_2125-63dup (n.2125-66_2125-63dup) c.2134-66_2134-63dup (n.2134-66_2134-63dup) c.1948-66_1948-63dup (n.1948-66_1948-63dup) n.4821-66_4821-63dup c.76-66_76-63dup (n.76-66_76-63dup) c.92-323_92-320dup n.614-66_614-63dup c.2125-323_2125-320dup (n.2125-323_2125-320dup) c.2065-323_2065-320dup (n.2065-323_2065-320dup) c.1900-66_1900-63dup (n.1900-66_1900-63dup) c.874-66_874-63dup (n.874-66_874-63dup) c.814-66_814-63dup (n.814-66_814-63dup) n.18393-36850_18393-36847dup n.2669-66_2669-63dup c.2134-323_2134-320dup (n.2134-323_2134-320dup) n.2637-66_2637-63dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354748G>T | CA2627341519 | SNHG14,UBE3A | c.2065-65C>A (n.2065-65C>A) c.2125-65C>A (n.2125-65C>A) c.2134-65C>A (n.2134-65C>A) c.1948-65C>A (n.1948-65C>A) n.4821-65C>A c.76-65C>A (n.76-65C>A) c.92-322C>A n.614-65C>A c.2125-322C>A (n.2125-322C>A) c.2065-322C>A (n.2065-322C>A) c.1900-65C>A (n.1900-65C>A) c.874-65C>A (n.874-65C>A) c.814-65C>A (n.814-65C>A) n.18393-36848G>T n.2669-65C>A c.2134-322C>A (n.2134-322C>A) n.2637-65C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25354749G>A | CA2627341520 | SNHG14,UBE3A | c.2065-66C>T (n.2065-66C>T) c.2125-66C>T (n.2125-66C>T) c.2134-66C>T (n.2134-66C>T) c.1948-66C>T (n.1948-66C>T) n.4821-66C>T c.76-66C>T (n.76-66C>T) c.92-323C>T n.614-66C>T c.2125-323C>T (n.2125-323C>T) c.2065-323C>T (n.2065-323C>T) c.1900-66C>T (n.1900-66C>T) c.874-66C>T (n.874-66C>T) c.814-66C>T (n.814-66C>T) n.18393-36847G>A n.2669-66C>T c.2134-323C>T (n.2134-323C>T) n.2637-66C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354749G>T | CA2627341521 | SNHG14,UBE3A | c.2065-66C>A (n.2065-66C>A) c.2125-66C>A (n.2125-66C>A) c.2134-66C>A (n.2134-66C>A) c.1948-66C>A (n.1948-66C>A) n.4821-66C>A c.76-66C>A (n.76-66C>A) c.92-323C>A n.614-66C>A c.2125-323C>A (n.2125-323C>A) c.2065-323C>A (n.2065-323C>A) c.1900-66C>A (n.1900-66C>A) c.874-66C>A (n.874-66C>A) c.814-66C>A (n.814-66C>A) n.18393-36847G>T n.2669-66C>A c.2134-323C>A (n.2134-323C>A) n.2637-66C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354750G>T | CA2627341522 | SNHG14,UBE3A | c.2065-67C>A (n.2065-67C>A) c.2125-67C>A (n.2125-67C>A) c.2134-67C>A (n.2134-67C>A) c.1948-67C>A (n.1948-67C>A) n.4821-67C>A c.76-67C>A (n.76-67C>A) c.92-324C>A n.614-67C>A c.2125-324C>A (n.2125-324C>A) c.2065-324C>A (n.2065-324C>A) c.1900-67C>A (n.1900-67C>A) c.874-67C>A (n.874-67C>A) c.814-67C>A (n.814-67C>A) n.18393-36846G>T n.2669-67C>A c.2134-324C>A (n.2134-324C>A) n.2637-67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354751del | CA2575650525 | SNHG14,UBE3A | c.2065-68del (n.2065-68del) c.2125-68del (n.2125-68del) c.2134-68del (n.2134-68del) c.1948-68del (n.1948-68del) n.4821-68del c.76-68del (n.76-68del) c.92-325del n.614-68del c.2125-325del (n.2125-325del) c.2065-325del (n.2065-325del) c.1900-68del (n.1900-68del) c.874-68del (n.874-68del) c.814-68del (n.814-68del) n.18393-36845del n.2669-68del c.2134-325del (n.2134-325del) n.2637-68del | |
| 15 | g.25354751C>A | CA2575650526 | SNHG14,UBE3A | c.2065-68G>T (n.2065-68G>T) c.2125-68G>T (n.2125-68G>T) c.2134-68G>T (n.2134-68G>T) c.1948-68G>T (n.1948-68G>T) n.4821-68G>T c.76-68G>T (n.76-68G>T) c.92-325G>T n.614-68G>T c.2125-325G>T (n.2125-325G>T) c.2065-325G>T (n.2065-325G>T) c.1900-68G>T (n.1900-68G>T) c.874-68G>T (n.874-68G>T) c.814-68G>T (n.814-68G>T) n.18393-36845C>A n.2669-68G>T c.2134-325G>T (n.2134-325G>T) n.2637-68G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354751C>T | CA2627341523 | SNHG14,UBE3A | c.2065-68G>A (n.2065-68G>A) c.2125-68G>A (n.2125-68G>A) c.2134-68G>A (n.2134-68G>A) c.1948-68G>A (n.1948-68G>A) n.4821-68G>A c.76-68G>A (n.76-68G>A) c.92-325G>A n.614-68G>A c.2125-325G>A (n.2125-325G>A) c.2065-325G>A (n.2065-325G>A) c.1900-68G>A (n.1900-68G>A) c.874-68G>A (n.874-68G>A) c.814-68G>A (n.814-68G>A) n.18393-36845C>T n.2669-68G>A c.2134-325G>A (n.2134-325G>A) n.2637-68G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354753G>A | CA2627341524 | SNHG14,UBE3A | c.2065-70C>T (n.2065-70C>T) c.2125-70C>T (n.2125-70C>T) c.2134-70C>T (n.2134-70C>T) c.1948-70C>T (n.1948-70C>T) n.4821-70C>T c.76-70C>T (n.76-70C>T) c.92-327C>T n.614-70C>T c.2125-327C>T (n.2125-327C>T) c.2065-327C>T (n.2065-327C>T) c.1900-70C>T (n.1900-70C>T) c.874-70C>T (n.874-70C>T) c.814-70C>T (n.814-70C>T) n.18393-36843G>A n.2669-70C>T c.2134-327C>T (n.2134-327C>T) n.2637-70C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354753G>T | CA2575650527 | SNHG14,UBE3A | c.2065-70C>A (n.2065-70C>A) c.2125-70C>A (n.2125-70C>A) c.2134-70C>A (n.2134-70C>A) c.1948-70C>A (n.1948-70C>A) n.4821-70C>A c.76-70C>A (n.76-70C>A) c.92-327C>A n.614-70C>A c.2125-327C>A (n.2125-327C>A) c.2065-327C>A (n.2065-327C>A) c.1900-70C>A (n.1900-70C>A) c.874-70C>A (n.874-70C>A) c.814-70C>A (n.814-70C>A) n.18393-36843G>T n.2669-70C>A c.2134-327C>A (n.2134-327C>A) n.2637-70C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354754C>T | CA2627341525 | SNHG14,UBE3A | c.2065-71G>A (n.2065-71G>A) c.2125-71G>A (n.2125-71G>A) c.2134-71G>A (n.2134-71G>A) c.1948-71G>A (n.1948-71G>A) n.4821-71G>A c.76-71G>A (n.76-71G>A) c.92-328G>A n.614-71G>A c.2125-328G>A (n.2125-328G>A) c.2065-328G>A (n.2065-328G>A) c.1900-71G>A (n.1900-71G>A) c.874-71G>A (n.874-71G>A) c.814-71G>A (n.814-71G>A) n.18393-36842C>T n.2669-71G>A c.2134-328G>A (n.2134-328G>A) n.2637-71G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354756T>C | CA967825714 | SNHG14,UBE3A | c.2065-73A>G (n.2065-73A>G) c.2125-73A>G (n.2125-73A>G) c.2134-73A>G (n.2134-73A>G) c.1948-73A>G (n.1948-73A>G) n.4821-73A>G c.76-73A>G (n.76-73A>G) c.92-330A>G n.614-73A>G c.2125-330A>G (n.2125-330A>G) c.2065-330A>G (n.2065-330A>G) c.1900-73A>G (n.1900-73A>G) c.874-73A>G (n.874-73A>G) c.814-73A>G (n.814-73A>G) n.18393-36840T>C n.2669-73A>G c.2134-330A>G (n.2134-330A>G) n.2637-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354756T= | CA2165201353 | SNHG14,UBE3A | c.2065-73A= (n.2065-73A=) c.2125-73A= (n.2125-73A=) c.2134-73A= (n.2134-73A=) c.1948-73A= (n.1948-73A=) n.4821-73A= c.76-73A= (n.76-73A=) c.92-330A= n.614-73A= c.2125-330A= (n.2125-330A=) c.2065-330A= (n.2065-330A=) c.1900-73A= (n.1900-73A=) c.874-73A= (n.874-73A=) c.814-73A= (n.814-73A=) n.18393-36840T= n.2669-73A= c.2134-330A= (n.2134-330A=) n.2637-73A= | |
| 15 | g.25354757A= | CA2165201354 | SNHG14,UBE3A | c.2065-74T= (n.2065-74T=) c.2125-74T= (n.2125-74T=) c.2134-74T= (n.2134-74T=) c.1948-74T= (n.1948-74T=) n.4821-74T= c.76-74T= (n.76-74T=) c.92-331T= n.614-74T= c.2125-331T= (n.2125-331T=) c.2065-331T= (n.2065-331T=) c.1900-74T= (n.1900-74T=) c.874-74T= (n.874-74T=) c.814-74T= (n.814-74T=) n.18393-36839A= n.2669-74T= c.2134-331T= (n.2134-331T=) n.2637-74T= | |
| 15 | g.25354757A>G | CA2165201355 | SNHG14,UBE3A | c.2065-74T>C (n.2065-74T>C) c.2125-74T>C (n.2125-74T>C) c.2134-74T>C (n.2134-74T>C) c.1948-74T>C (n.1948-74T>C) n.4821-74T>C c.76-74T>C (n.76-74T>C) c.92-331T>C n.614-74T>C c.2125-331T>C (n.2125-331T>C) c.2065-331T>C (n.2065-331T>C) c.1900-74T>C (n.1900-74T>C) c.874-74T>C (n.874-74T>C) c.814-74T>C (n.814-74T>C) n.18393-36839A>G n.2669-74T>C c.2134-331T>C (n.2134-331T>C) n.2637-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25354757A>T | CA2627341526 | SNHG14,UBE3A | c.2065-74T>A (n.2065-74T>A) c.2125-74T>A (n.2125-74T>A) c.2134-74T>A (n.2134-74T>A) c.1948-74T>A (n.1948-74T>A) n.4821-74T>A c.76-74T>A (n.76-74T>A) c.92-331T>A n.614-74T>A c.2125-331T>A (n.2125-331T>A) c.2065-331T>A (n.2065-331T>A) c.1900-74T>A (n.1900-74T>A) c.874-74T>A (n.874-74T>A) c.814-74T>A (n.814-74T>A) n.18393-36839A>T n.2669-74T>A c.2134-331T>A (n.2134-331T>A) n.2637-74T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354758G>T | CA2627341527 | SNHG14,UBE3A | c.2065-75C>A (n.2065-75C>A) c.2125-75C>A (n.2125-75C>A) c.2134-75C>A (n.2134-75C>A) c.1948-75C>A (n.1948-75C>A) n.4821-75C>A c.76-75C>A (n.76-75C>A) c.92-332C>A n.614-75C>A c.2125-332C>A (n.2125-332C>A) c.2065-332C>A (n.2065-332C>A) c.1900-75C>A (n.1900-75C>A) c.874-75C>A (n.874-75C>A) c.814-75C>A (n.814-75C>A) n.18393-36838G>T n.2669-75C>A c.2134-332C>A (n.2134-332C>A) n.2637-75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354759C>T | CA2627341528 | SNHG14,UBE3A | c.2065-76G>A (n.2065-76G>A) c.2125-76G>A (n.2125-76G>A) c.2134-76G>A (n.2134-76G>A) c.1948-76G>A (n.1948-76G>A) n.4821-76G>A c.76-76G>A (n.76-76G>A) c.92-333G>A n.614-76G>A c.2125-333G>A (n.2125-333G>A) c.2065-333G>A (n.2065-333G>A) c.1900-76G>A (n.1900-76G>A) c.874-76G>A (n.874-76G>A) c.814-76G>A (n.814-76G>A) n.18393-36837C>T n.2669-76G>A c.2134-333G>A (n.2134-333G>A) n.2637-76G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354764T>A | CA2627341529 | SNHG14,UBE3A | c.2065-81A>T (n.2065-81A>T) c.2125-81A>T (n.2125-81A>T) c.2134-81A>T (n.2134-81A>T) c.1948-81A>T (n.1948-81A>T) n.4821-81A>T c.76-81A>T (n.76-81A>T) c.92-338A>T n.614-81A>T c.2125-338A>T (n.2125-338A>T) c.2065-338A>T (n.2065-338A>T) c.1900-81A>T (n.1900-81A>T) c.874-81A>T (n.874-81A>T) c.814-81A>T (n.814-81A>T) n.18393-36832T>A n.2669-81A>T c.2134-338A>T (n.2134-338A>T) n.2637-81A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354764T>C | CA2627341530 | SNHG14,UBE3A | c.2065-81A>G (n.2065-81A>G) c.2125-81A>G (n.2125-81A>G) c.2134-81A>G (n.2134-81A>G) c.1948-81A>G (n.1948-81A>G) n.4821-81A>G c.76-81A>G (n.76-81A>G) c.92-338A>G n.614-81A>G c.2125-338A>G (n.2125-338A>G) c.2065-338A>G (n.2065-338A>G) c.1900-81A>G (n.1900-81A>G) c.874-81A>G (n.874-81A>G) c.814-81A>G (n.814-81A>G) n.18393-36832T>C n.2669-81A>G c.2134-338A>G (n.2134-338A>G) n.2637-81A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25354781_25354783del | CA267770109 | SNHG14,UBE3A | c.2065-96_2065-94del (n.2065-96_2065-94del) c.2125-96_2125-94del (n.2125-96_2125-94del) c.2134-96_2134-94del (n.2134-96_2134-94del) c.1948-96_1948-94del (n.1948-96_1948-94del) n.4821-96_4821-94del c.76-96_76-94del (n.76-96_76-94del) c.92-353_92-351del n.614-96_614-94del c.2125-353_2125-351del (n.2125-353_2125-351del) c.2065-353_2065-351del (n.2065-353_2065-351del) c.1900-96_1900-94del (n.1900-96_1900-94del) c.874-96_874-94del (n.874-96_874-94del) c.814-96_814-94del (n.814-96_814-94del) n.18393-36815_18393-36813del n.2669-96_2669-94del c.2134-353_2134-351del (n.2134-353_2134-351del) n.2637-96_2637-94del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.25354778A>C | CA2730554411 | SNHG14,UBE3A | c.2065-95T>G (n.2065-95T>G) c.2125-95T>G (n.2125-95T>G) c.2134-95T>G (n.2134-95T>G) c.1948-95T>G (n.1948-95T>G) n.4821-95T>G c.76-95T>G (n.76-95T>G) c.92-352T>G n.614-95T>G c.2125-352T>G (n.2125-352T>G) c.2065-352T>G (n.2065-352T>G) c.1900-95T>G (n.1900-95T>G) c.874-95T>G (n.874-95T>G) c.814-95T>G (n.814-95T>G) n.18393-36818A>C n.2669-95T>G c.2134-352T>G (n.2134-352T>G) n.2637-95T>G | dbSNP |
| 15 | g.25354779A= | CA2165201360 | SNHG14,UBE3A | c.2065-96T= (n.2065-96T=) c.2125-96T= (n.2125-96T=) c.2134-96T= (n.2134-96T=) c.1948-96T= (n.1948-96T=) n.4821-96T= c.76-96T= (n.76-96T=) c.92-353T= n.614-96T= c.2125-353T= (n.2125-353T=) c.2065-353T= (n.2065-353T=) c.1900-96T= (n.1900-96T=) c.874-96T= (n.874-96T=) c.814-96T= (n.814-96T=) n.18393-36817A= n.2669-96T= c.2134-353T= (n.2134-353T=) n.2637-96T= | |
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| 15 | g.25354781A= | CA2165201362 | SNHG14,UBE3A | c.2065-98T= (n.2065-98T=) c.2125-98T= (n.2125-98T=) c.2134-98T= (n.2134-98T=) c.1948-98T= (n.1948-98T=) n.4821-98T= c.76-98T= (n.76-98T=) c.92-355T= n.614-98T= c.2125-355T= (n.2125-355T=) c.2065-355T= (n.2065-355T=) c.1900-98T= (n.1900-98T=) c.874-98T= (n.874-98T=) c.814-98T= (n.814-98T=) n.18393-36815A= n.2669-98T= c.2134-355T= (n.2134-355T=) n.2637-98T= | |
| 15 | g.25354781A>C | CA2575650534 | SNHG14,UBE3A | c.2065-98T>G (n.2065-98T>G) c.2125-98T>G (n.2125-98T>G) c.2134-98T>G (n.2134-98T>G) c.1948-98T>G (n.1948-98T>G) n.4821-98T>G c.76-98T>G (n.76-98T>G) c.92-355T>G n.614-98T>G c.2125-355T>G (n.2125-355T>G) c.2065-355T>G (n.2065-355T>G) c.1900-98T>G (n.1900-98T>G) c.874-98T>G (n.874-98T>G) c.814-98T>G (n.814-98T>G) n.18393-36815A>C n.2669-98T>G c.2134-355T>G (n.2134-355T>G) n.2637-98T>G | |
| 15 | g.25354781A>G | CA2165201363 | SNHG14,UBE3A | c.2065-98T>C (n.2065-98T>C) c.2125-98T>C (n.2125-98T>C) c.2134-98T>C (n.2134-98T>C) c.1948-98T>C (n.1948-98T>C) n.4821-98T>C c.76-98T>C (n.76-98T>C) c.92-355T>C n.614-98T>C c.2125-355T>C (n.2125-355T>C) c.2065-355T>C (n.2065-355T>C) c.1900-98T>C (n.1900-98T>C) c.874-98T>C (n.874-98T>C) c.814-98T>C (n.814-98T>C) n.18393-36815A>G n.2669-98T>C c.2134-355T>C (n.2134-355T>C) n.2637-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25354782_25354785del | CA2627341538 | SNHG14,UBE3A | c.2065-101_2065-98del (n.2065-101_2065-98del) c.2125-101_2125-98del (n.2125-101_2125-98del) c.2134-101_2134-98del (n.2134-101_2134-98del) c.1948-101_1948-98del (n.1948-101_1948-98del) n.4821-101_4821-98del c.76-101_76-98del (n.76-101_76-98del) c.92-358_92-355del n.614-101_614-98del c.2125-358_2125-355del (n.2125-358_2125-355del) c.2065-358_2065-355del (n.2065-358_2065-355del) c.1900-101_1900-98del (n.1900-101_1900-98del) c.874-101_874-98del (n.874-101_874-98del) c.814-101_814-98del (n.814-101_814-98del) n.18393-36814_18393-36811del n.2669-101_2669-98del c.2134-358_2134-355del (n.2134-358_2134-355del) n.2637-101_2637-98del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25354782_25354783insCCAAACACACCCAAC | CA2803430217 | SNHG14,UBE3A | c.2065-100_2065-99insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2065-100_2065-99insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2125-100_2125-99insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2125-100_2125-99insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2134-100_2134-99insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2134-100_2134-99insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1948-100_1948-99insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1948-100_1948-99insGTTGGGTGTGTTTGG) n.4821-100_4821-99insGTTGGGTGTGTTTGG c.76-100_76-99insGTTGGGTGTGTTTGG (n.76-100_76-99insGTTGGGTGTGTTTGG) c.92-357_92-356insGTTGGGTGTGTTTGG n.614-100_614-99insGTTGGGTGTGTTTGG c.2125-357_2125-356insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2125-357_2125-356insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2065-357_2065-356insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2065-357_2065-356insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1900-100_1900-99insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1900-100_1900-99insGTTGGGTGTGTTTGG) c.874-100_874-99insGTTGGGTGTGTTTGG (n.874-100_874-99insGTTGGGTGTGTTTGG) c.814-100_814-99insGTTGGGTGTGTTTGG (n.814-100_814-99insGTTGGGTGTGTTTGG) n.18393-36814_18393-36813insCCAAACACACCCAAC n.2669-100_2669-99insGTTGGGTGTGTTTGG c.2134-357_2134-356insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2134-357_2134-356insGTTGGGTGTGTTTGG) n.2637-100_2637-99insGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 15 | g.25354783A>C | CA2627341539 | SNHG14,UBE3A | c.2065-100T>G (n.2065-100T>G) c.2125-100T>G (n.2125-100T>G) c.2134-100T>G (n.2134-100T>G) c.1948-100T>G (n.1948-100T>G) n.4821-100T>G c.76-100T>G (n.76-100T>G) c.92-357T>G n.614-100T>G c.2125-357T>G (n.2125-357T>G) c.2065-357T>G (n.2065-357T>G) c.1900-100T>G (n.1900-100T>G) c.874-100T>G (n.874-100T>G) c.814-100T>G (n.814-100T>G) n.18393-36813A>C n.2669-100T>G c.2134-357T>G (n.2134-357T>G) n.2637-100T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354783_25354784delinsAC | CA2165201364 | SNHG14,UBE3A | c.2065-101_2065-100delinsGT (n.2065-101_2065-100delinsGT) c.2125-101_2125-100delinsGT (n.2125-101_2125-100delinsGT) c.2134-101_2134-100delinsGT (n.2134-101_2134-100delinsGT) c.1948-101_1948-100delinsGT (n.1948-101_1948-100delinsGT) n.4821-101_4821-100delinsGT c.76-101_76-100delinsGT (n.76-101_76-100delinsGT) c.92-358_92-357delinsGT n.614-101_614-100delinsGT c.2125-358_2125-357delinsGT (n.2125-358_2125-357delinsGT) c.2065-358_2065-357delinsGT (n.2065-358_2065-357delinsGT) c.1900-101_1900-100delinsGT (n.1900-101_1900-100delinsGT) c.874-101_874-100delinsGT (n.874-101_874-100delinsGT) c.814-101_814-100delinsGT (n.814-101_814-100delinsGT) n.18393-36813_18393-36812delinsAC n.2669-101_2669-100delinsGT c.2134-358_2134-357delinsGT (n.2134-358_2134-357delinsGT) n.2637-101_2637-100delinsGT | |
| 15 | g.25354784_25354785insCAAACACACCCAACAC | CA2803430216 | SNHG14,UBE3A | c.2065-100_2065-99insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2065-100_2065-99insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.2125-100_2125-99insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2125-100_2125-99insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.2134-100_2134-99insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2134-100_2134-99insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1948-100_1948-99insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1948-100_1948-99insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.4821-100_4821-99insGTTGGGTGTGTTTGGT c.76-100_76-99insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.76-100_76-99insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.92-357_92-356insGTTGGGTGTGTTTGGT n.614-100_614-99insGTTGGGTGTGTTTGGT c.2125-357_2125-356insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2125-357_2125-356insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.2065-357_2065-356insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2065-357_2065-356insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1900-100_1900-99insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1900-100_1900-99insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.874-100_874-99insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.874-100_874-99insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.814-100_814-99insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.814-100_814-99insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.18393-36812_18393-36811insCAAACACACCCAACAC n.2669-100_2669-99insGTTGGGTGTGTTTGGT c.2134-357_2134-356insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2134-357_2134-356insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2637-100_2637-99insGTTGGGTGTGTTTGGT | |
| 15 | g.25354784del | CA711473000 | SNHG14,UBE3A | c.2065-101del (n.2065-101del) c.2125-101del (n.2125-101del) c.2134-101del (n.2134-101del) c.1948-101del (n.1948-101del) n.4821-101del c.76-101del (n.76-101del) c.92-358del n.614-101del c.2125-358del (n.2125-358del) c.2065-358del (n.2065-358del) c.1900-101del (n.1900-101del) c.874-101del (n.874-101del) c.814-101del (n.814-101del) n.18393-36812del n.2669-101del c.2134-358del (n.2134-358del) n.2637-101del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25354784C>A | CA2627341540 | SNHG14,UBE3A | c.2065-101G>T (n.2065-101G>T) c.2125-101G>T (n.2125-101G>T) c.2134-101G>T (n.2134-101G>T) c.1948-101G>T (n.1948-101G>T) n.4821-101G>T c.76-101G>T (n.76-101G>T) c.92-358G>T n.614-101G>T c.2125-358G>T (n.2125-358G>T) c.2065-358G>T (n.2065-358G>T) c.1900-101G>T (n.1900-101G>T) c.874-101G>T (n.874-101G>T) c.814-101G>T (n.814-101G>T) n.18393-36812C>A n.2669-101G>T c.2134-358G>T (n.2134-358G>T) n.2637-101G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354784C>T | CA2627341541 | SNHG14,UBE3A | c.2065-101G>A (n.2065-101G>A) c.2125-101G>A (n.2125-101G>A) c.2134-101G>A (n.2134-101G>A) c.1948-101G>A (n.1948-101G>A) n.4821-101G>A c.76-101G>A (n.76-101G>A) c.92-358G>A n.614-101G>A c.2125-358G>A (n.2125-358G>A) c.2065-358G>A (n.2065-358G>A) c.1900-101G>A (n.1900-101G>A) c.874-101G>A (n.874-101G>A) c.814-101G>A (n.814-101G>A) n.18393-36812C>T n.2669-101G>A c.2134-358G>A (n.2134-358G>A) n.2637-101G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354785A= | CA2165201365 | SNHG14,UBE3A | c.2065-102T= (n.2065-102T=) c.2125-102T= (n.2125-102T=) c.2134-102T= (n.2134-102T=) c.1948-102T= (n.1948-102T=) n.4821-102T= c.76-102T= (n.76-102T=) c.92-359T= n.614-102T= c.2125-359T= (n.2125-359T=) c.2065-359T= (n.2065-359T=) c.1900-102T= (n.1900-102T=) c.874-102T= (n.874-102T=) c.814-102T= (n.814-102T=) n.18393-36811A= n.2669-102T= c.2134-359T= (n.2134-359T=) n.2637-102T= | |
| 15 | g.25354785A>T | CA2627341542 | SNHG14,UBE3A | c.2065-102T>A (n.2065-102T>A) c.2125-102T>A (n.2125-102T>A) c.2134-102T>A (n.2134-102T>A) c.1948-102T>A (n.1948-102T>A) n.4821-102T>A c.76-102T>A (n.76-102T>A) c.92-359T>A n.614-102T>A c.2125-359T>A (n.2125-359T>A) c.2065-359T>A (n.2065-359T>A) c.1900-102T>A (n.1900-102T>A) c.874-102T>A (n.874-102T>A) c.814-102T>A (n.814-102T>A) n.18393-36811A>T n.2669-102T>A c.2134-359T>A (n.2134-359T>A) n.2637-102T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354786T>C | CA2627341543 | SNHG14,UBE3A | c.2065-103A>G (n.2065-103A>G) c.2125-103A>G (n.2125-103A>G) c.2134-103A>G (n.2134-103A>G) c.1948-103A>G (n.1948-103A>G) n.4821-103A>G c.76-103A>G (n.76-103A>G) c.92-360A>G n.614-103A>G c.2125-360A>G (n.2125-360A>G) c.2065-360A>G (n.2065-360A>G) c.1900-103A>G (n.1900-103A>G) c.874-103A>G (n.874-103A>G) c.814-103A>G (n.814-103A>G) n.18393-36810T>C n.2669-103A>G c.2134-360A>G (n.2134-360A>G) n.2637-103A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354787dup | CA2165201367 | SNHG14,UBE3A | c.2065-103dup (n.2065-103dup) c.2125-103dup (n.2125-103dup) c.2134-103dup (n.2134-103dup) c.1948-103dup (n.1948-103dup) n.4821-103dup c.76-103dup (n.76-103dup) c.92-360dup n.614-103dup c.2125-360dup (n.2125-360dup) c.2065-360dup (n.2065-360dup) c.1900-103dup (n.1900-103dup) c.874-103dup (n.874-103dup) c.814-103dup (n.814-103dup) n.18393-36809dup n.2669-103dup c.2134-360dup (n.2134-360dup) n.2637-103dup | dbSNP |
| 15 | g.25354786_25354892delinsTTCAAGAATATTCTTAAAAATTCAATTTTACACCTACTTCTTAACAATTTCACAATTCTCTGTTATAGCCAATATTAAGCTATGAAAAGGCCATATACATAAAACTG | CA2165201366 | SNHG14,UBE3A | c.2065-209_2065-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.2065-209_2065-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) c.2125-209_2125-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.2125-209_2125-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) c.2134-209_2134-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.2134-209_2134-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) c.1948-209_1948-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.1948-209_1948-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) n.4821-209_4821-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA c.76-209_76-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.76-209_76-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) c.92-466_92-360delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA n.614-209_614-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA c.2125-466_2125-360delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.2125-466_2125-360delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) c.2065-466_2065-360delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.2065-466_2065-360delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) c.1900-209_1900-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.1900-209_1900-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) c.874-209_874-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.874-209_874-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) c.814-209_814-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.814-209_814-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) n.18393-36810_18393-36704delinsTTCAAGAATATTCTTAAAAATTCAATTTTACACCTACTTCTTAACAATTTCACAATTCTCTGTTATAGCCAATATTAAGCTATGAAAAGGCCATATACATAAAACTG n.2669-209_2669-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA c.2134-466_2134-360delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA (n.2134-466_2134-360delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA) n.2637-209_2637-103delinsCAGTTTTATGTATATGGCCTTTTCATAGCTTAATATTGGCTATAACAGAGAATTGTGAAATTGTTAAGAAGTAGGTGTAAAATTGAATTTTTAAGAATATTCTTGAA | |
| 15 | g.25354787T>A | CA2627341544 | SNHG14,UBE3A | c.2065-104A>T (n.2065-104A>T) c.2125-104A>T (n.2125-104A>T) c.2134-104A>T (n.2134-104A>T) c.1948-104A>T (n.1948-104A>T) n.4821-104A>T c.76-104A>T (n.76-104A>T) c.92-361A>T n.614-104A>T c.2125-361A>T (n.2125-361A>T) c.2065-361A>T (n.2065-361A>T) c.1900-104A>T (n.1900-104A>T) c.874-104A>T (n.874-104A>T) c.814-104A>T (n.814-104A>T) n.18393-36809T>A n.2669-104A>T c.2134-361A>T (n.2134-361A>T) n.2637-104A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354823_25354928del | CA616682366 | SNHG14,UBE3A | c.2065-209_2065-104del (n.2065-209_2065-104del) c.2125-209_2125-104del (n.2125-209_2125-104del) c.2134-209_2134-104del (n.2134-209_2134-104del) c.1948-209_1948-104del (n.1948-209_1948-104del) n.4821-209_4821-104del c.76-209_76-104del (n.76-209_76-104del) c.92-466_92-361del n.614-209_614-104del c.2125-466_2125-361del (n.2125-466_2125-361del) c.2065-466_2065-361del (n.2065-466_2065-361del) c.1900-209_1900-104del (n.1900-209_1900-104del) c.874-209_874-104del (n.874-209_874-104del) c.814-209_814-104del (n.814-209_814-104del) n.18393-36773_18393-36668del n.2669-209_2669-104del c.2134-466_2134-361del (n.2134-466_2134-361del) n.2637-209_2637-104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354788C= | CA2165201368 | SNHG14,UBE3A | c.2065-105G= (n.2065-105G=) c.2125-105G= (n.2125-105G=) c.2134-105G= (n.2134-105G=) c.1948-105G= (n.1948-105G=) n.4821-105G= c.76-105G= (n.76-105G=) c.92-362G= n.614-105G= c.2125-362G= (n.2125-362G=) c.2065-362G= (n.2065-362G=) c.1900-105G= (n.1900-105G=) c.874-105G= (n.874-105G=) c.814-105G= (n.814-105G=) n.18393-36808C= n.2669-105G= c.2134-362G= (n.2134-362G=) n.2637-105G= | |
| 15 | g.25354788C>G | CA616682368 | SNHG14,UBE3A | c.2065-105G>C (n.2065-105G>C) c.2125-105G>C (n.2125-105G>C) c.2134-105G>C (n.2134-105G>C) c.1948-105G>C (n.1948-105G>C) n.4821-105G>C c.76-105G>C (n.76-105G>C) c.92-362G>C n.614-105G>C c.2125-362G>C (n.2125-362G>C) c.2065-362G>C (n.2065-362G>C) c.1900-105G>C (n.1900-105G>C) c.874-105G>C (n.874-105G>C) c.814-105G>C (n.814-105G>C) n.18393-36808C>G n.2669-105G>C c.2134-362G>C (n.2134-362G>C) n.2637-105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354791G>A | CA2627341545 | SNHG14,UBE3A | c.2065-108C>T (n.2065-108C>T) c.2125-108C>T (n.2125-108C>T) c.2134-108C>T (n.2134-108C>T) c.1948-108C>T (n.1948-108C>T) n.4821-108C>T c.76-108C>T (n.76-108C>T) c.92-365C>T n.614-108C>T c.2125-365C>T (n.2125-365C>T) c.2065-365C>T (n.2065-365C>T) c.1900-108C>T (n.1900-108C>T) c.874-108C>T (n.874-108C>T) c.814-108C>T (n.814-108C>T) n.18393-36805G>A n.2669-108C>T c.2134-365C>T (n.2134-365C>T) n.2637-108C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354794T>C | CA616682370 | SNHG14,UBE3A | c.2065-111A>G (n.2065-111A>G) c.2125-111A>G (n.2125-111A>G) c.2134-111A>G (n.2134-111A>G) c.1948-111A>G (n.1948-111A>G) n.4821-111A>G c.76-111A>G (n.76-111A>G) c.92-368A>G n.614-111A>G c.2125-368A>G (n.2125-368A>G) c.2065-368A>G (n.2065-368A>G) c.1900-111A>G (n.1900-111A>G) c.874-111A>G (n.874-111A>G) c.814-111A>G (n.814-111A>G) n.18393-36802T>C n.2669-111A>G c.2134-368A>G (n.2134-368A>G) n.2637-111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354794T= | CA2165201369 | SNHG14,UBE3A | c.2065-111A= (n.2065-111A=) c.2125-111A= (n.2125-111A=) c.2134-111A= (n.2134-111A=) c.1948-111A= (n.1948-111A=) n.4821-111A= c.76-111A= (n.76-111A=) c.92-368A= n.614-111A= c.2125-368A= (n.2125-368A=) c.2065-368A= (n.2065-368A=) c.1900-111A= (n.1900-111A=) c.874-111A= (n.874-111A=) c.814-111A= (n.814-111A=) n.18393-36802T= n.2669-111A= c.2134-368A= (n.2134-368A=) n.2637-111A= | |
| 15 | g.25354795A>G | CA2627341546 | SNHG14,UBE3A | c.2065-112T>C (n.2065-112T>C) c.2125-112T>C (n.2125-112T>C) c.2134-112T>C (n.2134-112T>C) c.1948-112T>C (n.1948-112T>C) n.4821-112T>C c.76-112T>C (n.76-112T>C) c.92-369T>C n.614-112T>C c.2125-369T>C (n.2125-369T>C) c.2065-369T>C (n.2065-369T>C) c.1900-112T>C (n.1900-112T>C) c.874-112T>C (n.874-112T>C) c.814-112T>C (n.814-112T>C) n.18393-36801A>G n.2669-112T>C c.2134-369T>C (n.2134-369T>C) n.2637-112T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354796T>C | CA2803430221 | SNHG14,UBE3A | c.2065-113A>G (n.2065-113A>G) c.2125-113A>G (n.2125-113A>G) c.2134-113A>G (n.2134-113A>G) c.1948-113A>G (n.1948-113A>G) n.4821-113A>G c.76-113A>G (n.76-113A>G) c.92-370A>G n.614-113A>G c.2125-370A>G (n.2125-370A>G) c.2065-370A>G (n.2065-370A>G) c.1900-113A>G (n.1900-113A>G) c.874-113A>G (n.874-113A>G) c.814-113A>G (n.814-113A>G) n.18393-36800T>C n.2669-113A>G c.2134-370A>G (n.2134-370A>G) n.2637-113A>G | |
| 15 | g.25354797T>C | CA2627341547 | SNHG14,UBE3A | c.2065-114A>G (n.2065-114A>G) c.2125-114A>G (n.2125-114A>G) c.2134-114A>G (n.2134-114A>G) c.1948-114A>G (n.1948-114A>G) n.4821-114A>G c.76-114A>G (n.76-114A>G) c.92-371A>G n.614-114A>G c.2125-371A>G (n.2125-371A>G) c.2065-371A>G (n.2065-371A>G) c.1900-114A>G (n.1900-114A>G) c.874-114A>G (n.874-114A>G) c.814-114A>G (n.814-114A>G) n.18393-36799T>C n.2669-114A>G c.2134-371A>G (n.2134-371A>G) n.2637-114A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354800T>A | CA2627341548 | SNHG14,UBE3A | c.2065-117A>T (n.2065-117A>T) c.2125-117A>T (n.2125-117A>T) c.2134-117A>T (n.2134-117A>T) c.1948-117A>T (n.1948-117A>T) n.4821-117A>T c.76-117A>T (n.76-117A>T) c.92-374A>T n.614-117A>T c.2125-374A>T (n.2125-374A>T) c.2065-374A>T (n.2065-374A>T) c.1900-117A>T (n.1900-117A>T) c.874-117A>T (n.874-117A>T) c.814-117A>T (n.814-117A>T) n.18393-36796T>A n.2669-117A>T c.2134-374A>T (n.2134-374A>T) n.2637-117A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354800T= | CA2165201370 | SNHG14,UBE3A | c.2065-117A= (n.2065-117A=) c.2125-117A= (n.2125-117A=) c.2134-117A= (n.2134-117A=) c.1948-117A= (n.1948-117A=) n.4821-117A= c.76-117A= (n.76-117A=) c.92-374A= n.614-117A= c.2125-374A= (n.2125-374A=) c.2065-374A= (n.2065-374A=) c.1900-117A= (n.1900-117A=) c.874-117A= (n.874-117A=) c.814-117A= (n.814-117A=) n.18393-36796T= n.2669-117A= c.2134-374A= (n.2134-374A=) n.2637-117A= | |
| 15 | g.25354805dup | CA616682371 | SNHG14,UBE3A | c.2065-118dup (n.2065-118dup) c.2125-118dup (n.2125-118dup) c.2134-118dup (n.2134-118dup) c.1948-118dup (n.1948-118dup) n.4821-118dup c.76-118dup (n.76-118dup) c.92-375dup n.614-118dup c.2125-375dup (n.2125-375dup) c.2065-375dup (n.2065-375dup) c.1900-118dup (n.1900-118dup) c.874-118dup (n.874-118dup) c.814-118dup (n.814-118dup) n.18393-36791dup n.2669-118dup c.2134-375dup (n.2134-375dup) n.2637-118dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354804A>C | CA2627341549 | SNHG14,UBE3A | c.2065-121T>G (n.2065-121T>G) c.2125-121T>G (n.2125-121T>G) c.2134-121T>G (n.2134-121T>G) c.1948-121T>G (n.1948-121T>G) n.4821-121T>G c.76-121T>G (n.76-121T>G) c.92-378T>G n.614-121T>G c.2125-378T>G (n.2125-378T>G) c.2065-378T>G (n.2065-378T>G) c.1900-121T>G (n.1900-121T>G) c.874-121T>G (n.874-121T>G) c.814-121T>G (n.814-121T>G) n.18393-36792A>C n.2669-121T>G c.2134-378T>G (n.2134-378T>G) n.2637-121T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354804A>G | CA2627341550 | SNHG14,UBE3A | c.2065-121T>C (n.2065-121T>C) c.2125-121T>C (n.2125-121T>C) c.2134-121T>C (n.2134-121T>C) c.1948-121T>C (n.1948-121T>C) n.4821-121T>C c.76-121T>C (n.76-121T>C) c.92-378T>C n.614-121T>C c.2125-378T>C (n.2125-378T>C) c.2065-378T>C (n.2065-378T>C) c.1900-121T>C (n.1900-121T>C) c.874-121T>C (n.874-121T>C) c.814-121T>C (n.814-121T>C) n.18393-36792A>G n.2669-121T>C c.2134-378T>C (n.2134-378T>C) n.2637-121T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354805A= | CA2165201371 | SNHG14,UBE3A | c.2065-122T= (n.2065-122T=) c.2125-122T= (n.2125-122T=) c.2134-122T= (n.2134-122T=) c.1948-122T= (n.1948-122T=) n.4821-122T= c.76-122T= (n.76-122T=) c.92-379T= n.614-122T= c.2125-379T= (n.2125-379T=) c.2065-379T= (n.2065-379T=) c.1900-122T= (n.1900-122T=) c.874-122T= (n.874-122T=) c.814-122T= (n.814-122T=) n.18393-36791A= n.2669-122T= c.2134-379T= (n.2134-379T=) n.2637-122T= | |
| 15 | g.25354805A>C | CA2165201372 | SNHG14,UBE3A | c.2065-122T>G (n.2065-122T>G) c.2125-122T>G (n.2125-122T>G) c.2134-122T>G (n.2134-122T>G) c.1948-122T>G (n.1948-122T>G) n.4821-122T>G c.76-122T>G (n.76-122T>G) c.92-379T>G n.614-122T>G c.2125-379T>G (n.2125-379T>G) c.2065-379T>G (n.2065-379T>G) c.1900-122T>G (n.1900-122T>G) c.874-122T>G (n.874-122T>G) c.814-122T>G (n.814-122T>G) n.18393-36791A>C n.2669-122T>G c.2134-379T>G (n.2134-379T>G) n.2637-122T>G | dbSNP |
| 15 | g.25354805A>G | CA2627341551 | SNHG14,UBE3A | c.2065-122T>C (n.2065-122T>C) c.2125-122T>C (n.2125-122T>C) c.2134-122T>C (n.2134-122T>C) c.1948-122T>C (n.1948-122T>C) n.4821-122T>C c.76-122T>C (n.76-122T>C) c.92-379T>C n.614-122T>C c.2125-379T>C (n.2125-379T>C) c.2065-379T>C (n.2065-379T>C) c.1900-122T>C (n.1900-122T>C) c.874-122T>C (n.874-122T>C) c.814-122T>C (n.814-122T>C) n.18393-36791A>G n.2669-122T>C c.2134-379T>C (n.2134-379T>C) n.2637-122T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354806T>G | CA2165201374 | SNHG14,UBE3A | c.2065-123A>C (n.2065-123A>C) c.2125-123A>C (n.2125-123A>C) c.2134-123A>C (n.2134-123A>C) c.1948-123A>C (n.1948-123A>C) n.4821-123A>C c.76-123A>C (n.76-123A>C) c.92-380A>C n.614-123A>C c.2125-380A>C (n.2125-380A>C) c.2065-380A>C (n.2065-380A>C) c.1900-123A>C (n.1900-123A>C) c.874-123A>C (n.874-123A>C) c.814-123A>C (n.814-123A>C) n.18393-36790T>G n.2669-123A>C c.2134-380A>C (n.2134-380A>C) n.2637-123A>C | dbSNP |
| 15 | g.25354806T= | CA2165201373 | SNHG14,UBE3A | c.2065-123A= (n.2065-123A=) c.2125-123A= (n.2125-123A=) c.2134-123A= (n.2134-123A=) c.1948-123A= (n.1948-123A=) n.4821-123A= c.76-123A= (n.76-123A=) c.92-380A= n.614-123A= c.2125-380A= (n.2125-380A=) c.2065-380A= (n.2065-380A=) c.1900-123A= (n.1900-123A=) c.874-123A= (n.874-123A=) c.814-123A= (n.814-123A=) n.18393-36790T= n.2669-123A= c.2134-380A= (n.2134-380A=) n.2637-123A= | |
| 15 | g.25354808C>A | CA2627341552 | SNHG14,UBE3A | c.2065-125G>T (n.2065-125G>T) c.2125-125G>T (n.2125-125G>T) c.2134-125G>T (n.2134-125G>T) c.1948-125G>T (n.1948-125G>T) n.4821-125G>T c.76-125G>T (n.76-125G>T) c.92-382G>T n.614-125G>T c.2125-382G>T (n.2125-382G>T) c.2065-382G>T (n.2065-382G>T) c.1900-125G>T (n.1900-125G>T) c.874-125G>T (n.874-125G>T) c.814-125G>T (n.814-125G>T) n.18393-36788C>A n.2669-125G>T c.2134-382G>T (n.2134-382G>T) n.2637-125G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354808C= | CA2165201375 | SNHG14,UBE3A | c.2065-125G= (n.2065-125G=) c.2125-125G= (n.2125-125G=) c.2134-125G= (n.2134-125G=) c.1948-125G= (n.1948-125G=) n.4821-125G= c.76-125G= (n.76-125G=) c.92-382G= n.614-125G= c.2125-382G= (n.2125-382G=) c.2065-382G= (n.2065-382G=) c.1900-125G= (n.1900-125G=) c.874-125G= (n.874-125G=) c.814-125G= (n.814-125G=) n.18393-36788C= n.2669-125G= c.2134-382G= (n.2134-382G=) n.2637-125G= | |
| 15 | g.25354808C>T | CA2165201376 | SNHG14,UBE3A | c.2065-125G>A (n.2065-125G>A) c.2125-125G>A (n.2125-125G>A) c.2134-125G>A (n.2134-125G>A) c.1948-125G>A (n.1948-125G>A) n.4821-125G>A c.76-125G>A (n.76-125G>A) c.92-382G>A n.614-125G>A c.2125-382G>A (n.2125-382G>A) c.2065-382G>A (n.2065-382G>A) c.1900-125G>A (n.1900-125G>A) c.874-125G>A (n.874-125G>A) c.814-125G>A (n.814-125G>A) n.18393-36788C>T n.2669-125G>A c.2134-382G>A (n.2134-382G>A) n.2637-125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25354810A= | CA2165201377 | SNHG14,UBE3A | c.2065-127T= (n.2065-127T=) c.2125-127T= (n.2125-127T=) c.2134-127T= (n.2134-127T=) c.1948-127T= (n.1948-127T=) n.4821-127T= c.76-127T= (n.76-127T=) c.92-384T= n.614-127T= c.2125-384T= (n.2125-384T=) c.2065-384T= (n.2065-384T=) c.1900-127T= (n.1900-127T=) c.874-127T= (n.874-127T=) c.814-127T= (n.814-127T=) n.18393-36786A= n.2669-127T= c.2134-384T= (n.2134-384T=) n.2637-127T= | |
| 15 | g.25354810A>G | CA267770115 | SNHG14,UBE3A | c.2065-127T>C (n.2065-127T>C) c.2125-127T>C (n.2125-127T>C) c.2134-127T>C (n.2134-127T>C) c.1948-127T>C (n.1948-127T>C) n.4821-127T>C c.76-127T>C (n.76-127T>C) c.92-384T>C n.614-127T>C c.2125-384T>C (n.2125-384T>C) c.2065-384T>C (n.2065-384T>C) c.1900-127T>C (n.1900-127T>C) c.874-127T>C (n.874-127T>C) c.814-127T>C (n.814-127T>C) n.18393-36786A>G n.2669-127T>C c.2134-384T>C (n.2134-384T>C) n.2637-127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25354812T>C | CA2627341553 | SNHG14,UBE3A | c.2065-129A>G (n.2065-129A>G) c.2125-129A>G (n.2125-129A>G) c.2134-129A>G (n.2134-129A>G) c.1948-129A>G (n.1948-129A>G) n.4821-129A>G c.76-129A>G (n.76-129A>G) c.92-386A>G n.614-129A>G c.2125-386A>G (n.2125-386A>G) c.2065-386A>G (n.2065-386A>G) c.1900-129A>G (n.1900-129A>G) c.874-129A>G (n.874-129A>G) c.814-129A>G (n.814-129A>G) n.18393-36784T>C n.2669-129A>G c.2134-386A>G (n.2134-386A>G) n.2637-129A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25354812T>G | CA2165201379 | SNHG14,UBE3A | c.2065-129A>C (n.2065-129A>C) c.2125-129A>C (n.2125-129A>C) c.2134-129A>C (n.2134-129A>C) c.1948-129A>C (n.1948-129A>C) n.4821-129A>C c.76-129A>C (n.76-129A>C) c.92-386A>C n.614-129A>C c.2125-386A>C (n.2125-386A>C) c.2065-386A>C (n.2065-386A>C) c.1900-129A>C (n.1900-129A>C) c.874-129A>C (n.874-129A>C) c.814-129A>C (n.814-129A>C) n.18393-36784T>G n.2669-129A>C c.2134-386A>C (n.2134-386A>C) n.2637-129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25354812T= | CA2165201378 | SNHG14,UBE3A | c.2065-129A= (n.2065-129A=) c.2125-129A= (n.2125-129A=) c.2134-129A= (n.2134-129A=) c.1948-129A= (n.1948-129A=) n.4821-129A= c.76-129A= (n.76-129A=) c.92-386A= n.614-129A= c.2125-386A= (n.2125-386A=) c.2065-386A= (n.2065-386A=) c.1900-129A= (n.1900-129A=) c.874-129A= (n.874-129A=) c.814-129A= (n.814-129A=) n.18393-36784T= n.2669-129A= c.2134-386A= (n.2134-386A=) n.2637-129A= |