Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.25354606A>CCA391351779SNHG14,UBE3Ac.2142T>G (p.Phe714Leu)
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c.92-181T>A
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c.2065-181T>A (n.2065-181T>A)
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15g.25354608A>GCA391351785SNHG14,UBE3Ac.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.2200T>C (p.Phe734Leu)
c.2209T>C (p.Phe737Leu)
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
n.4896T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.92-182T>C
n.689T>C
c.2125-182T>C (n.2125-182T>C)
c.2065-182T>C (n.2065-182T>C)
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.18393-36988A>G
n.2744T>C
c.2134-182T>C (n.2134-182T>C)
n.2712T>C
15g.25354608A>TCA391351784SNHG14,UBE3Ac.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.2200T>A (p.Phe734Ile)
c.2209T>A (p.Phe737Ile)
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c.92-182T>A
n.689T>A
c.2125-182T>A (n.2125-182T>A)
c.2065-182T>A (n.2065-182T>A)
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.18393-36988A>T
n.2744T>A
c.2134-182T>A (n.2134-182T>A)
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15g.25354609A>CCA488914103SNHG14,UBE3Ac.2139T>G (p.Gly713=)
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n.2711T>G
15g.25354609A>GCA488914099SNHG14,UBE3Ac.2139T>C (p.Gly713=)
c.2199T>C (p.Gly733=)
c.2208T>C (p.Gly736=)
c.2022T>C (p.Gly674=)
n.4895T>C
c.150T>C (p.Gly50=)
c.92-183T>C
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c.2125-183T>C (n.2125-183T>C)
c.2065-183T>C (n.2065-183T>C)
c.1974T>C (p.Gly658=)
c.948T>C (p.Gly316=)
c.888T>C (p.Gly296=)
n.18393-36987A>G
n.2743T>C
c.2134-183T>C (n.2134-183T>C)
n.2711T>C
15g.25354609A>TCA488914085SNHG14,UBE3Ac.2139T>A (p.Gly713=)
c.2199T>A (p.Gly733=)
c.2208T>A (p.Gly736=)
c.2022T>A (p.Gly674=)
n.4895T>A
c.150T>A (p.Gly50=)
c.92-183T>A
n.688T>A
c.2125-183T>A (n.2125-183T>A)
c.2065-183T>A (n.2065-183T>A)
c.1974T>A (p.Gly658=)
c.948T>A (p.Gly316=)
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n.18393-36987A>T
n.2743T>A
c.2134-183T>A (n.2134-183T>A)
n.2711T>A
15g.25354610C>ACA391351787SNHG14,UBE3Ac.2138G>T (p.Gly713Val)
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n.4894G>T
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c.2065-184G>T (n.2065-184G>T)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.18393-36986C>A
n.2742G>T
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n.2710G>T
 ClinVar dbSNP
15g.25354610C=CA2165201302SNHG14,UBE3Ac.2138G= (p.Gly713=)
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n.4894G=
c.149G= (p.Gly50=)
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n.687G=
c.2125-184G= (n.2125-184G=)
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n.2742G=
c.2134-184G= (n.2134-184G=)
n.2710G=
15g.25354610C>GCA391351788SNHG14,UBE3Ac.2138G>C (p.Gly713Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
n.4894G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.92-184G>C
n.687G>C
c.2125-184G>C (n.2125-184G>C)
c.2065-184G>C (n.2065-184G>C)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.18393-36986C>G
n.2742G>C
c.2134-184G>C (n.2134-184G>C)
n.2710G>C
15g.25354610C>TCA391351789SNHG14,UBE3Ac.2138G>A (p.Gly713Asp)
c.2198G>A (p.Gly733Asp)
c.2207G>A (p.Gly736Asp)
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
n.4894G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.92-184G>A
n.687G>A
c.2125-184G>A (n.2125-184G>A)
c.2065-184G>A (n.2065-184G>A)
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
n.18393-36986C>T
n.2742G>A
c.2134-184G>A (n.2134-184G>A)
n.2710G>A
 ClinVar dbSNP
15g.25354611C>ACA391351790SNHG14,UBE3Ac.2137G>T (p.Gly713Cys)
c.2197G>T (p.Gly733Cys)
c.2206G>T (p.Gly736Cys)
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
n.4893G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.92-185G>T
n.686G>T
c.2125-185G>T (n.2125-185G>T)
c.2065-185G>T (n.2065-185G>T)
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
n.18393-36985C>A
n.2741G>T
c.2134-185G>T (n.2134-185G>T)
n.2709G>T
 COSMIC
15g.25354611C>GCA391351791SNHG14,UBE3Ac.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
n.4893G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.92-185G>C
n.686G>C
c.2125-185G>C (n.2125-185G>C)
c.2065-185G>C (n.2065-185G>C)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.18393-36985C>G
n.2741G>C
c.2134-185G>C (n.2134-185G>C)
n.2709G>C
15g.25354611C>TCA391351792SNHG14,UBE3Ac.2137G>A (p.Gly713Ser)
c.2197G>A (p.Gly733Ser)
c.2206G>A (p.Gly736Ser)
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
n.4893G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.92-185G>A
n.686G>A
c.2125-185G>A (n.2125-185G>A)
c.2065-185G>A (n.2065-185G>A)
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
n.18393-36985C>T
n.2741G>A
c.2134-185G>A (n.2134-185G>A)
n.2709G>A
15g.25354612T>ACA391351794SNHG14,UBE3Ac.2136A>T (p.Arg712Ser)
c.2196A>T (p.Arg732Ser)
c.2205A>T (p.Arg735Ser)
c.2019A>T (p.Arg673Ser)
n.4892A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.92-186A>T
n.685A>T
c.2125-186A>T (n.2125-186A>T)
c.2065-186A>T (n.2065-186A>T)
c.1971A>T (p.Arg657Ser)
c.945A>T (p.Arg315Ser)
c.885A>T (p.Arg295Ser)
n.18393-36984T>A
n.2740A>T
c.2134-186A>T (n.2134-186A>T)
n.2708A>T
15g.25354612T>CCA7435420SNHG14,UBE3Ac.2136A>G (p.Arg712=)
c.2196A>G (p.Arg732=)
c.2205A>G (p.Arg735=)
c.2019A>G (p.Arg673=)
n.4892A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
c.92-186A>G
n.685A>G
c.2125-186A>G (n.2125-186A>G)
c.2065-186A>G (n.2065-186A>G)
c.1971A>G (p.Arg657=)
c.945A>G (p.Arg315=)
c.885A>G (p.Arg295=)
n.18393-36984T>C
n.2740A>G
c.2134-186A>G (n.2134-186A>G)
n.2708A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354612T>GCA391351793SNHG14,UBE3Ac.2136A>C (p.Arg712Ser)
c.2196A>C (p.Arg732Ser)
c.2205A>C (p.Arg735Ser)
c.2019A>C (p.Arg673Ser)
n.4892A>C
c.147A>C (p.Arg49Ser)
c.92-186A>C
n.685A>C
c.2125-186A>C (n.2125-186A>C)
c.2065-186A>C (n.2065-186A>C)
c.1971A>C (p.Arg657Ser)
c.945A>C (p.Arg315Ser)
c.885A>C (p.Arg295Ser)
n.18393-36984T>G
n.2740A>C
c.2134-186A>C (n.2134-186A>C)
n.2708A>C
15g.25354612T=CA2165201303SNHG14,UBE3Ac.2136A= (p.Arg712=)
c.2196A= (p.Arg732=)
c.2205A= (p.Arg735=)
c.2019A= (p.Arg673=)
n.4892A=
c.147A= (p.Arg49=)
c.92-186A=
n.685A=
c.2125-186A= (n.2125-186A=)
c.2065-186A= (n.2065-186A=)
c.1971A= (p.Arg657=)
c.945A= (p.Arg315=)
c.885A= (p.Arg295=)
n.18393-36984T=
n.2740A=
c.2134-186A= (n.2134-186A=)
n.2708A=
15g.25354613C>ACA391351795SNHG14,UBE3Ac.2135G>T (p.Arg712Ile)
c.2195G>T (p.Arg732Ile)
c.2204G>T (p.Arg735Ile)
c.2018G>T (p.Arg673Ile)
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 COSMIC COSMIC
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c.1970G>A (p.Arg657Lys)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
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n.2739G>A
c.2134-187G>A (n.2134-187G>A)
n.2707G>A
15g.25354614T>ACA391351798SNHG14,UBE3Ac.2134A>T (p.Arg712Ter)
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n.2738A>T
c.2134-188A>T (n.2134-188A>T)
n.2706A>T
 gnomAD v4
15g.25354614T>CCA391351799SNHG14,UBE3Ac.2134A>G (p.Arg712Gly)
c.2194A>G (p.Arg732Gly)
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c.2125-188A>G (n.2125-188A>G)
c.2065-188A>G (n.2065-188A>G)
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
n.18393-36982T>C
n.2738A>G
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n.2706A>G
15g.25354614T>GCA488914183SNHG14,UBE3Ac.2134A>C (p.Arg712=)
c.2194A>C (p.Arg732=)
c.2203A>C (p.Arg735=)
c.2017A>C (p.Arg673=)
n.4890A>C
c.145A>C (p.Arg49=)
c.92-188A>C
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c.2125-188A>C (n.2125-188A>C)
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n.18393-36982T>G
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n.2706A>C
15g.25354615C>ACA488914189SNHG14,UBE3Ac.2133G>T (p.Arg711=)
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c.1968G>T (p.Arg656=)
c.942G>T (p.Arg314=)
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n.18393-36981C>A
n.2737G>T
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n.2705G>T
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c.2202G>C (p.Arg734=)
c.2016G>C (p.Arg672=)
n.4889G>C
c.144G>C (p.Arg48=)
c.92-189G>C
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c.2125-189G>C (n.2125-189G>C)
c.2065-189G>C (n.2065-189G>C)
c.1968G>C (p.Arg656=)
c.942G>C (p.Arg314=)
c.882G>C (p.Arg294=)
n.18393-36981C>G
n.2737G>C
c.2134-189G>C (n.2134-189G>C)
n.2705G>C
15g.25354615C>TCA488914195SNHG14,UBE3Ac.2133G>A (p.Arg711=)
c.2193G>A (p.Arg731=)
c.2202G>A (p.Arg734=)
c.2016G>A (p.Arg672=)
n.4889G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
c.92-189G>A
n.682G>A
c.2125-189G>A (n.2125-189G>A)
c.2065-189G>A (n.2065-189G>A)
c.1968G>A (p.Arg656=)
c.942G>A (p.Arg314=)
c.882G>A (p.Arg294=)
n.18393-36981C>T
n.2737G>A
c.2134-189G>A (n.2134-189G>A)
n.2705G>A
15g.25354616C>ACA391351800SNHG14,UBE3Ac.2132G>T (p.Arg711Leu)
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c.1967G>T (p.Arg656Leu)
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n.18393-36980C>A
n.2736G>T
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n.2704G>T
15g.25354616C=CA2165201304SNHG14,UBE3Ac.2132G= (p.Arg711=)
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n.4888G>C
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c.92-190G>C
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c.2125-190G>C (n.2125-190G>C)
c.2065-190G>C (n.2065-190G>C)
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c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.18393-36980C>G
n.2736G>C
c.2134-190G>C (n.2134-190G>C)
n.2704G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25354616C>TCA391351802SNHG14,UBE3Ac.2132G>A (p.Arg711Gln)
c.2192G>A (p.Arg731Gln)
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c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.18393-36980C>T
n.2736G>A
c.2134-190G>A (n.2134-190G>A)
n.2704G>A
 gnomAD v4
15g.25354617G>ACA391351803SNHG14,UBE3Ac.2131C>T (p.Arg711Trp)
c.2191C>T (p.Arg731Trp)
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n.18393-36979G>A
n.2735C>T
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n.2703C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.25354617G>CCA391351804SNHG14,UBE3Ac.2131C>G (p.Arg711Gly)
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
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c.940C>G (p.Arg314Gly)
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n.18393-36979G>C
n.2735C>G
c.2134-191C>G (n.2134-191C>G)
n.2703C>G
15g.25354617G=CA2165201305SNHG14,UBE3Ac.2131C= (p.Arg711=)
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n.2735C=
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n.2703C=
15g.25354617G>TCA488914203SNHG14,UBE3Ac.2131C>A (p.Arg711=)
c.2191C>A (p.Arg731=)
c.2200C>A (p.Arg734=)
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n.4887C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
c.92-191C>A
n.680C>A
c.2125-191C>A (n.2125-191C>A)
c.2065-191C>A (n.2065-191C>A)
c.1966C>A (p.Arg656=)
c.940C>A (p.Arg314=)
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n.18393-36979G>T
n.2735C>A
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n.2703C>A
15g.25354618A>CCA391351805SNHG14,UBE3Ac.2130T>G (p.Phe710Leu)
c.2190T>G (p.Phe730Leu)
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c.939T>G (p.Phe313Leu)
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n.18393-36978A>C
n.2734T>G
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n.2702T>G
15g.25354618A>GCA488914219SNHG14,UBE3Ac.2130T>C (p.Phe710=)
c.2190T>C (p.Phe730=)
c.2199T>C (p.Phe733=)
c.2013T>C (p.Phe671=)
n.4886T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
c.92-192T>C
n.679T>C
c.2125-192T>C (n.2125-192T>C)
c.2065-192T>C (n.2065-192T>C)
c.1965T>C (p.Phe655=)
c.939T>C (p.Phe313=)
c.879T>C (p.Phe293=)
n.18393-36978A>G
n.2734T>C
c.2134-192T>C (n.2134-192T>C)
n.2702T>C
15g.25354618A>TCA391351806SNHG14,UBE3Ac.2130T>A (p.Phe710Leu)
c.2190T>A (p.Phe730Leu)
c.2199T>A (p.Phe733Leu)
c.2013T>A (p.Phe671Leu)
n.4886T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.92-192T>A
n.679T>A
c.2125-192T>A (n.2125-192T>A)
c.2065-192T>A (n.2065-192T>A)
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.879T>A (p.Phe293Leu)
n.18393-36978A>T
n.2734T>A
c.2134-192T>A (n.2134-192T>A)
n.2702T>A
15g.25354619A>CCA391351807SNHG14,UBE3Ac.2129T>G (p.Phe710Cys)
c.2189T>G (p.Phe730Cys)
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n.4885T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.92-193T>G
n.678T>G
c.2125-193T>G (n.2125-193T>G)
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c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.18393-36977A>C
n.2733T>G
c.2134-193T>G (n.2134-193T>G)
n.2701T>G
15g.25354619A>GCA391351809SNHG14,UBE3Ac.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.2189T>C (p.Phe730Ser)
c.2198T>C (p.Phe733Ser)
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
n.4885T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.92-193T>C
n.678T>C
c.2125-193T>C (n.2125-193T>C)
c.2065-193T>C (n.2065-193T>C)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.18393-36977A>G
n.2733T>C
c.2134-193T>C (n.2134-193T>C)
n.2701T>C
15g.25354619A>TCA391351808SNHG14,UBE3Ac.2129T>A (p.Phe710Tyr)
c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
c.2198T>A (p.Phe733Tyr)
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n.4885T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.92-193T>A
n.678T>A
c.2125-193T>A (n.2125-193T>A)
c.2065-193T>A (n.2065-193T>A)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.18393-36977A>T
n.2733T>A
c.2134-193T>A (n.2134-193T>A)
n.2701T>A
15g.25354620A>CCA391351810SNHG14,UBE3Ac.2128T>G (p.Phe710Val)
c.2188T>G (p.Phe730Val)
c.2197T>G (p.Phe733Val)
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n.4884T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.92-194T>G
n.677T>G
c.2125-194T>G (n.2125-194T>G)
c.2065-194T>G (n.2065-194T>G)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.877T>G (p.Phe293Val)
n.18393-36976A>C
n.2732T>G
c.2134-194T>G (n.2134-194T>G)
n.2700T>G
15g.25354620A>GCA391351811SNHG14,UBE3Ac.2128T>C (p.Phe710Leu)
c.2188T>C (p.Phe730Leu)
c.2197T>C (p.Phe733Leu)
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
n.4884T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.92-194T>C
n.677T>C
c.2125-194T>C (n.2125-194T>C)
c.2065-194T>C (n.2065-194T>C)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.18393-36976A>G
n.2732T>C
c.2134-194T>C (n.2134-194T>C)
n.2700T>C
15g.25354620A>TCA391351812SNHG14,UBE3Ac.2128T>A (p.Phe710Ile)
c.2188T>A (p.Phe730Ile)
c.2197T>A (p.Phe733Ile)
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
n.4884T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.92-194T>A
n.677T>A
c.2125-194T>A (n.2125-194T>A)
c.2065-194T>A (n.2065-194T>A)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.18393-36976A>T
n.2732T>A
c.2134-194T>A (n.2134-194T>A)
n.2700T>A
15g.25354621A>CCA488914250SNHG14,UBE3Ac.2127T>G (p.Ala709=)
c.2187T>G (p.Ala729=)
c.2196T>G (p.Ala732=)
c.2010T>G (p.Ala670=)
n.4883T>G
c.138T>G (p.Ala46=)
c.92-195T>G
n.676T>G
c.2125-195T>G (n.2125-195T>G)
c.2065-195T>G (n.2065-195T>G)
c.1962T>G (p.Ala654=)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.876T>G (p.Ala292=)
n.18393-36975A>C
n.2731T>G
c.2134-195T>G (n.2134-195T>G)
n.2699T>G
15g.25354621A>GCA488914256SNHG14,UBE3Ac.2127T>C (p.Ala709=)
c.2187T>C (p.Ala729=)
c.2196T>C (p.Ala732=)
c.2010T>C (p.Ala670=)
n.4883T>C
c.138T>C (p.Ala46=)
c.92-195T>C
n.676T>C
c.2125-195T>C (n.2125-195T>C)
c.2065-195T>C (n.2065-195T>C)
c.1962T>C (p.Ala654=)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.876T>C (p.Ala292=)
n.18393-36975A>G
n.2731T>C
c.2134-195T>C (n.2134-195T>C)
n.2699T>C
15g.25354621A>TCA488914253SNHG14,UBE3Ac.2127T>A (p.Ala709=)
c.2187T>A (p.Ala729=)
c.2196T>A (p.Ala732=)
c.2010T>A (p.Ala670=)
n.4883T>A
c.138T>A (p.Ala46=)
c.92-195T>A
n.676T>A
c.2125-195T>A (n.2125-195T>A)
c.2065-195T>A (n.2065-195T>A)
c.1962T>A (p.Ala654=)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.876T>A (p.Ala292=)
n.18393-36975A>T
n.2731T>A
c.2134-195T>A (n.2134-195T>A)
n.2699T>A
15g.25354622G>ACA391351813SNHG14,UBE3Ac.2126C>T (p.Ala709Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.2009C>T (p.Ala670Val)
n.4882C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.92-196C>T
n.675C>T
c.2125-196C>T (n.2125-196C>T)
c.2065-196C>T (n.2065-196C>T)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.18393-36974G>A
n.2730C>T
c.2134-196C>T (n.2134-196C>T)
n.2698C>T
15g.25354622G>CCA391351814SNHG14,UBE3Ac.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.2009C>G (p.Ala670Gly)
n.4882C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.92-196C>G
n.675C>G
c.2125-196C>G (n.2125-196C>G)
c.2065-196C>G (n.2065-196C>G)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.18393-36974G>C
n.2730C>G
c.2134-196C>G (n.2134-196C>G)
n.2698C>G
15g.25354622G>TCA391351815SNHG14,UBE3Ac.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.2009C>A (p.Ala670Asp)
n.4882C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.92-196C>A
n.675C>A
c.2125-196C>A (n.2125-196C>A)
c.2065-196C>A (n.2065-196C>A)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.18393-36974G>T
n.2730C>A
c.2134-196C>A (n.2134-196C>A)
n.2698C>A
15g.25354623C>ACA391351816SNHG14,UBE3Ac.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.2008G>T (p.Ala670Ser)
n.4881G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.92-197G>T
n.674G>T
c.2125-197G>T (n.2125-197G>T)
c.2065-197G>T (n.2065-197G>T)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.18393-36973C>A
n.2729G>T
c.2134-197G>T (n.2134-197G>T)
n.2697G>T
15g.25354623C=CA2165201306SNHG14,UBE3Ac.2125G= (p.Ala709=)
c.2185G= (p.Ala729=)
c.2194G= (p.Ala732=)
c.2008G= (p.Ala670=)
n.4881G=
c.136G= (p.Ala46=)
c.92-197G=
n.674G=
c.2125-197G= (n.2125-197G=)
c.2065-197G= (n.2065-197G=)
c.1960G= (p.Ala654=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.874G= (p.Ala292=)
n.18393-36973C=
n.2729G=
c.2134-197G= (n.2134-197G=)
n.2697G=
15g.25354623C>GCA391351817SNHG14,UBE3Ac.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.2008G>C (p.Ala670Pro)
n.4881G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.92-197G>C
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c.2125-197G>C (n.2125-197G>C)
c.2065-197G>C (n.2065-197G>C)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.18393-36973C>G
n.2729G>C
c.2134-197G>C (n.2134-197G>C)
n.2697G>C
15g.25354623C>TCA391351818SNHG14,UBE3Ac.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.2008G>A (p.Ala670Thr)
n.4881G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.92-197G>A
n.674G>A
c.2125-197G>A (n.2125-197G>A)
c.2065-197G>A (n.2065-197G>A)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.18393-36973C>T
n.2729G>A
c.2134-197G>A (n.2134-197G>A)
n.2697G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.25354624C>ACA391351819SNHG14,UBE3Ac.2124G>T (p.Lys708Asn)
c.2184G>T (p.Lys728Asn)
c.2193G>T (p.Lys731Asn)
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
n.4880G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.92-198G>T
n.673G>T
c.2125-198G>T (n.2125-198G>T)
c.2065-198G>T (n.2065-198G>T)
c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.18393-36972C>A
n.2728G>T
c.2134-198G>T (n.2134-198G>T)
n.2696G>T
15g.25354624C>GCA391351820SNHG14,UBE3Ac.2124G>C (p.Lys708Asn)
c.2184G>C (p.Lys728Asn)
c.2193G>C (p.Lys731Asn)
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
n.4880G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.92-198G>C
n.673G>C
c.2125-198G>C (n.2125-198G>C)
c.2065-198G>C (n.2065-198G>C)
c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.18393-36972C>G
n.2728G>C
c.2134-198G>C (n.2134-198G>C)
n.2696G>C
15g.25354624C>TCA488914269SNHG14,UBE3Ac.2124G>A (p.Lys708=)
c.2184G>A (p.Lys728=)
c.2193G>A (p.Lys731=)
c.2007G>A (p.Lys669=)
n.4880G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
c.92-198G>A
n.673G>A
c.2125-198G>A (n.2125-198G>A)
c.2065-198G>A (n.2065-198G>A)
c.1959G>A (p.Lys653=)
c.933G>A (p.Lys311=)
c.873G>A (p.Lys291=)
n.18393-36972C>T
n.2728G>A
c.2134-198G>A (n.2134-198G>A)
n.2696G>A
15g.25354625T>ACA391351823SNHG14,UBE3Ac.2123A>T (p.Lys708Met)
c.2183A>T (p.Lys728Met)
c.2192A>T (p.Lys731Met)
c.2006A>T (p.Lys669Met)
n.4879A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.92-199A>T
n.672A>T
c.2125-199A>T (n.2125-199A>T)
c.2065-199A>T (n.2065-199A>T)
c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
n.18393-36971T>A
n.2727A>T
c.2134-199A>T (n.2134-199A>T)
n.2695A>T
 COSMIC COSMIC
15g.25354625T>CCA391351822SNHG14,UBE3Ac.2123A>G (p.Lys708Arg)
c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.2192A>G (p.Lys731Arg)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
n.4879A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.92-199A>G
n.672A>G
c.2125-199A>G (n.2125-199A>G)
c.2065-199A>G (n.2065-199A>G)
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.18393-36971T>C
n.2727A>G
c.2134-199A>G (n.2134-199A>G)
n.2695A>G
 gnomAD v4
15g.25354625T>GCA391351821SNHG14,UBE3Ac.2123A>C (p.Lys708Thr)
c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.2192A>C (p.Lys731Thr)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
n.4879A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.92-199A>C
n.672A>C
c.2125-199A>C (n.2125-199A>C)
c.2065-199A>C (n.2065-199A>C)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.18393-36971T>G
n.2727A>C
c.2134-199A>C (n.2134-199A>C)
n.2695A>C
 ClinVar
15g.25354626T>ACA391351824SNHG14,UBE3Ac.2122A>T (p.Lys708Ter)
c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.2191A>T (p.Lys731Ter)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
n.4878A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.92-200A>T
n.671A>T
c.2125-200A>T (n.2125-200A>T)
c.2065-200A>T (n.2065-200A>T)
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.18393-36970T>A
n.2726A>T
c.2134-200A>T (n.2134-200A>T)
n.2694A>T
15g.25354626T>CCA391351825SNHG14,UBE3Ac.2122A>G (p.Lys708Glu)
c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
n.4878A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.92-200A>G
n.671A>G
c.2125-200A>G (n.2125-200A>G)
c.2065-200A>G (n.2065-200A>G)
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.18393-36970T>C
n.2726A>G
c.2134-200A>G (n.2134-200A>G)
n.2694A>G
15g.25354626T>GCA391351826SNHG14,UBE3Ac.2122A>C (p.Lys708Gln)
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
n.4878A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.92-200A>C
n.671A>C
c.2125-200A>C (n.2125-200A>C)
c.2065-200A>C (n.2065-200A>C)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.18393-36970T>G
n.2726A>C
c.2134-200A>C (n.2134-200A>C)
n.2694A>C
15g.25354627G>ACA488914281SNHG14,UBE3Ac.2121C>T (p.Phe707=)
c.2181C>T (p.Phe727=)
c.2190C>T (p.Phe730=)
c.2004C>T (p.Phe668=)
n.4877C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
c.92-201C>T
n.670C>T
c.2125-201C>T (n.2125-201C>T)
c.2065-201C>T (n.2065-201C>T)
c.1956C>T (p.Phe652=)
c.930C>T (p.Phe310=)
c.870C>T (p.Phe290=)
n.18393-36969G>A
n.2725C>T
c.2134-201C>T (n.2134-201C>T)
n.2693C>T
15g.25354627G>CCA391351827SNHG14,UBE3Ac.2121C>G (p.Phe707Leu)
c.2181C>G (p.Phe727Leu)
c.2190C>G (p.Phe730Leu)
c.2004C>G (p.Phe668Leu)
n.4877C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.92-201C>G
n.670C>G
c.2125-201C>G (n.2125-201C>G)
c.2065-201C>G (n.2065-201C>G)
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n.2725C>G
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n.2693C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.25354627G=CA2165201307SNHG14,UBE3Ac.2121C= (p.Phe707=)
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n.18393-36969G>T
n.2725C>A
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 COSMIC COSMIC
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n.2724T>G
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n.2692T>G
 dbSNP
15g.25354628A>GCA391351830SNHG14,UBE3Ac.2120T>C (p.Phe707Ser)
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n.2724T>C
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n.2692T>C
 COSMIC
15g.25354628A>TCA391351831SNHG14,UBE3Ac.2120T>A (p.Phe707Tyr)
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n.18393-36968A>T
n.2724T>A
c.2134-202T>A (n.2134-202T>A)
n.2692T>A
15g.25354629A=CA2165201309SNHG14,UBE3Ac.2119T= (p.Phe707=)
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c.2134-203T= (n.2134-203T=)
n.2691T=
15g.25354629A>CCA391351832SNHG14,UBE3Ac.2119T>G (p.Phe707Val)
c.2179T>G (p.Phe727Val)
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n.18393-36967A>C
n.2723T>G
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n.2691T>G
15g.25354629A>GCA7435421SNHG14,UBE3Ac.2119T>C (p.Phe707Leu)
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n.18393-36967A>G
n.2723T>C
c.2134-203T>C (n.2134-203T>C)
n.2691T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25354629A>TCA391351833SNHG14,UBE3Ac.2119T>A (p.Phe707Ile)
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
c.2188T>A (p.Phe730Ile)
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n.4875T>A
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c.92-203T>A
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c.2065-203T>A (n.2065-203T>A)
c.1954T>A (p.Phe652Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.18393-36967A>T
n.2723T>A
c.2134-203T>A (n.2134-203T>A)
n.2691T>A
15g.25354630C>ACA391351834SNHG14,UBE3Ac.2118G>T (p.Gln706His)
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c.2125-204G>T (n.2125-204G>T)
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n.2690G>T
15g.25354630C>GCA391351835SNHG14,UBE3Ac.2118G>C (p.Gln706His)
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n.18393-36966C>G
n.2722G>C
c.2134-204G>C (n.2134-204G>C)
n.2690G>C
15g.25354630C>TCA488914316SNHG14,UBE3Ac.2118G>A (p.Gln706=)
c.2178G>A (p.Gln726=)
c.2187G>A (p.Gln729=)
c.2001G>A (p.Gln667=)
n.4874G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
c.92-204G>A
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c.2125-204G>A (n.2125-204G>A)
c.2065-204G>A (n.2065-204G>A)
c.1953G>A (p.Gln651=)
c.927G>A (p.Gln309=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.18393-36966C>T
n.2722G>A
c.2134-204G>A (n.2134-204G>A)
n.2690G>A
15g.25354631T>ACA391351836SNHG14,UBE3Ac.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
c.2186A>T (p.Gln729Leu)
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
n.4873A>T
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c.92-205A>T
n.666A>T
c.2125-205A>T (n.2125-205A>T)
c.2065-205A>T (n.2065-205A>T)
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.18393-36965T>A
n.2721A>T
c.2134-205A>T (n.2134-205A>T)
n.2689A>T
15g.25354631T>CCA391351837SNHG14,UBE3Ac.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
c.2186A>G (p.Gln729Arg)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
n.4873A>G
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c.92-205A>G
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c.2125-205A>G (n.2125-205A>G)
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n.18393-36965T>C
n.2721A>G
c.2134-205A>G (n.2134-205A>G)
n.2689A>G
15g.25354631T>GCA7435422SNHG14,UBE3Ac.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
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c.2000A>C (p.Gln667Pro)
n.4873A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
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c.2125-205A>C (n.2125-205A>C)
c.2065-205A>C (n.2065-205A>C)
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.18393-36965T>G
n.2721A>C
c.2134-205A>C (n.2134-205A>C)
n.2689A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25354631T=CA2165201310SNHG14,UBE3Ac.2117A= (p.Gln706=)
c.2177A= (p.Gln726=)
c.2186A= (p.Gln729=)
c.2000A= (p.Gln667=)
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c.128A= (p.Gln43=)
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c.2125-205A= (n.2125-205A=)
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c.926A= (p.Gln309=)
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n.18393-36965T=
n.2721A=
c.2134-205A= (n.2134-205A=)
n.2689A=
15g.25354632G>ACA391351839SNHG14,UBE3Ac.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
c.2185C>T (p.Gln729Ter)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
n.4872C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.92-206C>T
n.665C>T
c.2125-206C>T (n.2125-206C>T)
c.2065-206C>T (n.2065-206C>T)
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.18393-36964G>A
n.2720C>T
c.2134-206C>T (n.2134-206C>T)
n.2688C>T
15g.25354632G>CCA391351838SNHG14,UBE3Ac.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
c.2185C>G (p.Gln729Glu)
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n.4872C>G
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c.2125-206C>G (n.2125-206C>G)
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c.1951C>G (p.Gln651Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.18393-36964G>C
n.2720C>G
c.2134-206C>G (n.2134-206C>G)
n.2688C>G
15g.25354632G>TCA391351840SNHG14,UBE3Ac.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
c.2185C>A (p.Gln729Lys)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
n.4872C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.92-206C>A
n.665C>A
c.2125-206C>A (n.2125-206C>A)
c.2065-206C>A (n.2065-206C>A)
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.18393-36964G>T
n.2720C>A
c.2134-206C>A (n.2134-206C>A)
n.2688C>A
15g.25354633T>ACA391351841SNHG14,UBE3Ac.2115A>T (p.Lys705Asn)
c.2175A>T (p.Lys725Asn)
c.2184A>T (p.Lys728Asn)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
n.4871A>T
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.92-207A>T
n.664A>T
c.2125-207A>T (n.2125-207A>T)
c.2065-207A>T (n.2065-207A>T)
c.1950A>T (p.Lys650Asn)
c.924A>T (p.Lys308Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
n.18393-36963T>A
n.2719A>T
c.2134-207A>T (n.2134-207A>T)
n.2687A>T
15g.25354633T>CCA488914326SNHG14,UBE3Ac.2115A>G (p.Lys705=)
c.2175A>G (p.Lys725=)
c.2184A>G (p.Lys728=)
c.1998A>G (p.Lys666=)
n.4871A>G
c.126A>G (p.Lys42=)
c.92-207A>G
n.664A>G
c.2125-207A>G (n.2125-207A>G)
c.2065-207A>G (n.2065-207A>G)
c.1950A>G (p.Lys650=)
c.924A>G (p.Lys308=)
c.864A>G (p.Lys288=)
n.18393-36963T>C
n.2719A>G
c.2134-207A>G (n.2134-207A>G)
n.2687A>G
 COSMIC
15g.25354633T>GCA391351842SNHG14,UBE3Ac.2115A>C (p.Lys705Asn)
c.2175A>C (p.Lys725Asn)
c.2184A>C (p.Lys728Asn)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
n.4871A>C
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.92-207A>C
n.664A>C
c.2125-207A>C (n.2125-207A>C)
c.2065-207A>C (n.2065-207A>C)
c.1950A>C (p.Lys650Asn)
c.924A>C (p.Lys308Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
n.18393-36963T>G
n.2719A>C
c.2134-207A>C (n.2134-207A>C)
n.2687A>C
 COSMIC
15g.25354634T>ACA391351843SNHG14,UBE3Ac.2114A>T (p.Lys705Ile)
c.2174A>T (p.Lys725Ile)
c.2183A>T (p.Lys728Ile)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
n.4870A>T
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.92-208A>T
n.663A>T
c.2125-208A>T (n.2125-208A>T)
c.2065-208A>T (n.2065-208A>T)
c.1949A>T (p.Lys650Ile)
c.923A>T (p.Lys308Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
n.18393-36962T>A
n.2718A>T
c.2134-208A>T (n.2134-208A>T)
n.2686A>T
15g.25354634T>CCA391351844SNHG14,UBE3Ac.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.2174A>G (p.Lys725Arg)
c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
n.4870A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.92-208A>G
n.663A>G
c.2125-208A>G (n.2125-208A>G)
c.2065-208A>G (n.2065-208A>G)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.18393-36962T>C
n.2718A>G
c.2134-208A>G (n.2134-208A>G)
n.2686A>G
15g.25354634T>GCA391351845SNHG14,UBE3Ac.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
n.4870A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.92-208A>C
n.663A>C
c.2125-208A>C (n.2125-208A>C)
c.2065-208A>C (n.2065-208A>C)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.18393-36962T>G
n.2718A>C
c.2134-208A>C (n.2134-208A>C)
n.2686A>C
15g.25354635T>ACA391351846SNHG14,UBE3Ac.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.2173A>T (p.Lys725Ter)
c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
n.4869A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.92-209A>T
n.662A>T
c.2125-209A>T (n.2125-209A>T)
c.2065-209A>T (n.2065-209A>T)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.18393-36961T>A
n.2717A>T
c.2134-209A>T (n.2134-209A>T)
n.2685A>T
15g.25354635T>CCA391351847SNHG14,UBE3Ac.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
n.4869A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.92-209A>G
n.662A>G
c.2125-209A>G (n.2125-209A>G)
c.2065-209A>G (n.2065-209A>G)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.18393-36961T>C
n.2717A>G
c.2134-209A>G (n.2134-209A>G)
n.2685A>G
15g.25354635T>GCA391351848SNHG14,UBE3Ac.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
n.4869A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.92-209A>C
n.662A>C
c.2125-209A>C (n.2125-209A>C)
c.2065-209A>C (n.2065-209A>C)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.18393-36961T>G
n.2717A>C
c.2134-209A>C (n.2134-209A>C)
n.2685A>C
15g.25354636T>ACA391351849SNHG14,UBE3Ac.2112A>T (p.Glu704Asp)
c.2172A>T (p.Glu724Asp)
c.2181A>T (p.Glu727Asp)
c.1995A>T (p.Glu665Asp)
n.4868A>T
c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.92-210A>T
n.661A>T
c.2125-210A>T (n.2125-210A>T)
c.2065-210A>T (n.2065-210A>T)
c.1947A>T (p.Glu649Asp)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
n.18393-36960T>A
n.2716A>T
c.2134-210A>T (n.2134-210A>T)
n.2684A>T
15g.25354636T>CCA488914339SNHG14,UBE3Ac.2112A>G (p.Glu704=)
c.2172A>G (p.Glu724=)
c.2181A>G (p.Glu727=)
c.1995A>G (p.Glu665=)
n.4868A>G
c.123A>G (p.Glu41=)
c.92-210A>G
n.661A>G
c.2125-210A>G (n.2125-210A>G)
c.2065-210A>G (n.2065-210A>G)
c.1947A>G (p.Glu649=)
c.921A>G (p.Glu307=)
c.861A>G (p.Glu287=)
n.18393-36960T>C
n.2716A>G
c.2134-210A>G (n.2134-210A>G)
n.2684A>G
15g.25354636T>GCA391351850SNHG14,UBE3Ac.2112A>C (p.Glu704Asp)
c.2172A>C (p.Glu724Asp)
c.2181A>C (p.Glu727Asp)
c.1995A>C (p.Glu665Asp)
n.4868A>C
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.92-210A>C
n.661A>C
c.2125-210A>C (n.2125-210A>C)
c.2065-210A>C (n.2065-210A>C)
c.1947A>C (p.Glu649Asp)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
n.18393-36960T>G
n.2716A>C
c.2134-210A>C (n.2134-210A>C)
n.2684A>C
15g.25354637T>ACA391351851SNHG14,UBE3Ac.2111A>T (p.Glu704Val)
c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.2180A>T (p.Glu727Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
n.4867A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.92-211A>T
n.660A>T
c.2125-211A>T (n.2125-211A>T)
c.2065-211A>T (n.2065-211A>T)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.18393-36959T>A
n.2715A>T
c.2134-211A>T (n.2134-211A>T)
n.2683A>T
15g.25354637T>CCA391351852SNHG14,UBE3Ac.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.2180A>G (p.Glu727Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.4867A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.92-211A>G
n.660A>G
c.2125-211A>G (n.2125-211A>G)
c.2065-211A>G (n.2065-211A>G)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.18393-36959T>C
n.2715A>G
c.2134-211A>G (n.2134-211A>G)
n.2683A>G
15g.25354637T>GCA391351853SNHG14,UBE3Ac.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.2180A>C (p.Glu727Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.4867A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.92-211A>C
n.660A>C
c.2125-211A>C (n.2125-211A>C)
c.2065-211A>C (n.2065-211A>C)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.18393-36959T>G
n.2715A>C
c.2134-211A>C (n.2134-211A>C)
n.2683A>C
15g.25354638C>ACA391351856SNHG14,UBE3Ac.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.2179G>T (p.Glu727Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.4866G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.92-212G>T
n.659G>T
c.2125-212G>T (n.2125-212G>T)
c.2065-212G>T (n.2065-212G>T)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.18393-36958C>A
n.2714G>T
c.2134-212G>T (n.2134-212G>T)
n.2682G>T
15g.25354638C>GCA391351855SNHG14,UBE3Ac.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.2179G>C (p.Glu727Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.4866G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.92-212G>C
n.659G>C
c.2125-212G>C (n.2125-212G>C)
c.2065-212G>C (n.2065-212G>C)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.18393-36958C>G
n.2714G>C
c.2134-212G>C (n.2134-212G>C)
n.2682G>C
15g.25354638C>TCA391351854SNHG14,UBE3Ac.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.2179G>A (p.Glu727Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.4866G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.92-212G>A
n.659G>A
c.2125-212G>A (n.2125-212G>A)
c.2065-212G>A (n.2065-212G>A)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.18393-36958C>T
n.2714G>A
c.2134-212G>A (n.2134-212G>A)
n.2682G>A
15g.25354639T>ACA488914356SNHG14,UBE3Ac.2109A>T (p.Val703=)
c.2169A>T (p.Val723=)
c.2178A>T (p.Val726=)
c.1992A>T (p.Val664=)
n.4865A>T
c.120A>T (p.Val40=)
c.92-213A>T
n.658A>T
c.2125-213A>T (n.2125-213A>T)
c.2065-213A>T (n.2065-213A>T)
c.1944A>T (p.Val648=)
c.918A>T (p.Val306=)
c.858A>T (p.Val286=)
n.18393-36957T>A
n.2713A>T
c.2134-213A>T (n.2134-213A>T)
n.2681A>T
15g.25354639T>CCA488914358SNHG14,UBE3Ac.2109A>G (p.Val703=)
c.2169A>G (p.Val723=)
c.2178A>G (p.Val726=)
c.1992A>G (p.Val664=)
n.4865A>G
c.120A>G (p.Val40=)
c.92-213A>G
n.658A>G
c.2125-213A>G (n.2125-213A>G)
c.2065-213A>G (n.2065-213A>G)
c.1944A>G (p.Val648=)
c.918A>G (p.Val306=)
c.858A>G (p.Val286=)
n.18393-36957T>C
n.2713A>G
c.2134-213A>G (n.2134-213A>G)
n.2681A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.25354639T>GCA488914362SNHG14,UBE3Ac.2109A>C (p.Val703=)
c.2169A>C (p.Val723=)
c.2178A>C (p.Val726=)
c.1992A>C (p.Val664=)
n.4865A>C
c.120A>C (p.Val40=)
c.92-213A>C
n.658A>C
c.2125-213A>C (n.2125-213A>C)
c.2065-213A>C (n.2065-213A>C)
c.1944A>C (p.Val648=)
c.918A>C (p.Val306=)
c.858A>C (p.Val286=)
n.18393-36957T>G
n.2713A>C
c.2134-213A>C (n.2134-213A>C)
n.2681A>C
15g.25354640A=CA2165201311SNHG14,UBE3Ac.2108T= (p.Val703=)
c.2168T= (p.Val723=)
c.2177T= (p.Val726=)
c.1991T= (p.Val664=)
n.4864T=
c.119T= (p.Val40=)
c.92-214T=
n.657T=
c.2125-214T= (n.2125-214T=)
c.2065-214T= (n.2065-214T=)
c.1943T= (p.Val648=)
c.917T= (p.Val306=)
c.857T= (p.Val286=)
n.18393-36956A=
n.2712T=
c.2134-214T= (n.2134-214T=)
n.2680T=
15g.25354640A>CCA391351857SNHG14,UBE3Ac.2108T>G (p.Val703Gly)
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.2177T>G (p.Val726Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.4864T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.92-214T>G
n.657T>G
c.2125-214T>G (n.2125-214T>G)
c.2065-214T>G (n.2065-214T>G)
c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.18393-36956A>C
n.2712T>G
c.2134-214T>G (n.2134-214T>G)
n.2680T>G
 ClinVar
15g.25354640A>GCA391351858SNHG14,UBE3Ac.2108T>C (p.Val703Ala)
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.4864T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.92-214T>C
n.657T>C
c.2125-214T>C (n.2125-214T>C)
c.2065-214T>C (n.2065-214T>C)
c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.18393-36956A>G
n.2712T>C
c.2134-214T>C (n.2134-214T>C)
n.2680T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25354640A>TCA391351859SNHG14,UBE3Ac.2108T>A (p.Val703Glu)
c.2168T>A (p.Val723Glu)
c.2177T>A (p.Val726Glu)
c.1991T>A (p.Val664Glu)
n.4864T>A
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.92-214T>A
n.657T>A
c.2125-214T>A (n.2125-214T>A)
c.2065-214T>A (n.2065-214T>A)
c.1943T>A (p.Val648Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
n.18393-36956A>T
n.2712T>A
c.2134-214T>A (n.2134-214T>A)
n.2680T>A
15g.25354641C>ACA7435423SNHG14,UBE3Ac.2107G>T (p.Val703Leu)
c.2167G>T (p.Val723Leu)
c.2176G>T (p.Val726Leu)
c.1990G>T (p.Val664Leu)
n.4863G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.92-215G>T
n.656G>T
c.2125-215G>T (n.2125-215G>T)
c.2065-215G>T (n.2065-215G>T)
c.1942G>T (p.Val648Leu)
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n.2679G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2679G>C
15g.25354641C>TCA391351861SNHG14,UBE3Ac.2107G>A (p.Val703Ile)
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n.18393-36955C>T
n.2711G>A
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n.2679G>A
15g.25354642T>ACA488914387SNHG14,UBE3Ac.2106A>T (p.Ser702=)
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n.2710A>T
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n.2678A>T
 gnomAD v4
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n.2710A>G
c.2134-216A>G (n.2134-216A>G)
n.2678A>G
15g.25354642T>GCA488914391SNHG14,UBE3Ac.2106A>C (p.Ser702=)
c.2166A>C (p.Ser722=)
c.2175A>C (p.Ser725=)
c.1989A>C (p.Ser663=)
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c.117A>C (p.Ser39=)
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c.2065-216A>C (n.2065-216A>C)
c.1941A>C (p.Ser647=)
c.915A>C (p.Ser305=)
c.855A>C (p.Ser285=)
n.18393-36954T>G
n.2710A>C
c.2134-216A>C (n.2134-216A>C)
n.2678A>C
15g.25354643_25354647dupCA2573053968SNHG14,UBE3Ac.2102_2106dup (p.Val703AsnfsTer3)
c.2162_2166dup (p.Val723AsnfsTer3)
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n.4858_4862dup
c.113_117dup (p.Val40AsnfsTer3)
c.92-220_92-216dup
n.651_655dup
c.2125-220_2125-216dup (n.2125-220_2125-216dup)
c.2065-220_2065-216dup (n.2065-220_2065-216dup)
c.1937_1941dup (p.Val648AsnfsTer3)
c.911_915dup (p.Val306AsnfsTer3)
c.851_855dup (p.Val286AsnfsTer3)
n.18393-36953_18393-36949dup
n.2706_2710dup
c.2134-220_2134-216dup (n.2134-220_2134-216dup)
n.2674_2678dup
 ClinVar dbSNP
15g.25354643G>ACA391351862SNHG14,UBE3Ac.2105C>T (p.Ser702Leu)
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c.92-217C>T
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c.1940C>T (p.Ser647Leu)
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n.18393-36953G>A
n.2709C>T
c.2134-217C>T (n.2134-217C>T)
n.2677C>T
15g.25354643G>CCA391351863SNHG14,UBE3Ac.2105C>G (p.Ser702Ter)
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n.18393-36953G>C
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n.2677C>G
15g.25354643G>TCA391351864SNHG14,UBE3Ac.2105C>A (p.Ser702Ter)
c.2165C>A (p.Ser722Ter)
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n.4861C>A
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.92-217C>A
n.654C>A
c.2125-217C>A (n.2125-217C>A)
c.2065-217C>A (n.2065-217C>A)
c.1940C>A (p.Ser647Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
n.18393-36953G>T
n.2709C>A
c.2134-217C>A (n.2134-217C>A)
n.2677C>A
15g.25354644A>CCA391351865SNHG14,UBE3Ac.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.2164T>G (p.Ser722Ala)
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n.18393-36952A>C
n.2708T>G
c.2134-218T>G (n.2134-218T>G)
n.2676T>G
15g.25354644A>GCA391351866SNHG14,UBE3Ac.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
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n.18393-36952A>G
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n.2676T>C
15g.25354644A>TCA391351867SNHG14,UBE3Ac.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
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c.92-218T>A
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n.18393-36952A>T
n.2708T>A
c.2134-218T>A (n.2134-218T>A)
n.2676T>A
15g.25354645T>ACA391351869SNHG14,UBE3Ac.2103A>T (p.Lys701Asn)
c.2163A>T (p.Lys721Asn)
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n.2707A>T
c.2134-219A>T (n.2134-219A>T)
n.2675A>T
15g.25354645T>CCA267770034SNHG14,UBE3Ac.2103A>G (p.Lys701=)
c.2163A>G (p.Lys721=)
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n.18393-36951T>C
n.2707A>G
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n.2675A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354645T>GCA391351868SNHG14,UBE3Ac.2103A>C (p.Lys701Asn)
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c.2125-219A>C (n.2125-219A>C)
c.2065-219A>C (n.2065-219A>C)
c.1938A>C (p.Lys646Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
n.18393-36951T>G
n.2707A>C
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n.2675A>C
15g.25354645T=CA2165201313SNHG14,UBE3Ac.2103A= (p.Lys701=)
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c.114A= (p.Lys38=)
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c.1938A= (p.Lys646=)
c.912A= (p.Lys304=)
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n.2707A=
c.2134-219A= (n.2134-219A=)
n.2675A=
15g.25354645_25354646insAATACA333337SNHG14,UBE3Ac.2102_2103insTATT (p.Lys701AsnfsTer21)
c.2162_2163insTATT (p.Lys721AsnfsTer21)
c.2171_2172insTATT (p.Lys724AsnfsTer21)
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n.4858_4859insTATT
c.113_114insTATT (p.Lys38AsnfsTer21)
c.92-220_92-219insTATT
n.651_652insTATT
c.2125-220_2125-219insTATT (n.2125-220_2125-219insTATT)
c.2065-220_2065-219insTATT (n.2065-220_2065-219insTATT)
c.1937_1938insTATT (p.Lys646AsnfsTer21)
c.911_912insTATT (p.Lys304AsnfsTer21)
c.851_852insTATT (p.Lys284AsnfsTer21)
n.18393-36951_18393-36950insAATA
n.2706_2707insTATT
c.2134-220_2134-219insTATT (n.2134-220_2134-219insTATT)
n.2674_2675insTATT
 ClinVar dbSNP
15g.25354646T>ACA391351870SNHG14,UBE3Ac.2102A>T (p.Lys701Ile)
c.2162A>T (p.Lys721Ile)
c.2171A>T (p.Lys724Ile)
c.1985A>T (p.Lys662Ile)
n.4858A>T
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.92-220A>T
n.651A>T
c.2125-220A>T (n.2125-220A>T)
c.2065-220A>T (n.2065-220A>T)
c.1937A>T (p.Lys646Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
n.18393-36950T>A
n.2706A>T
c.2134-220A>T (n.2134-220A>T)
n.2674A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.25354646T>CCA391351871SNHG14,UBE3Ac.2102A>G (p.Lys701Arg)
c.2162A>G (p.Lys721Arg)
c.2171A>G (p.Lys724Arg)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
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c.113A>G (p.Lys38Arg)
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n.651A>G
c.2125-220A>G (n.2125-220A>G)
c.2065-220A>G (n.2065-220A>G)
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.18393-36950T>C
n.2706A>G
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n.2674A>G
15g.25354646T>GCA391351872SNHG14,UBE3Ac.2102A>C (p.Lys701Thr)
c.2162A>C (p.Lys721Thr)
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c.113A>C (p.Lys38Thr)
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c.2125-220A>C (n.2125-220A>C)
c.2065-220A>C (n.2065-220A>C)
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.18393-36950T>G
n.2706A>C
c.2134-220A>C (n.2134-220A>C)
n.2674A>C
15g.25354646T=CA2165201314SNHG14,UBE3Ac.2102A= (p.Lys701=)
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n.2705A>G
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n.2673A>G
15g.25354647T>GCA391351875SNHG14,UBE3Ac.2101A>C (p.Lys701Gln)
c.2161A>C (p.Lys721Gln)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
n.4857A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.92-221A>C
n.650A>C
c.2125-221A>C (n.2125-221A>C)
c.2065-221A>C (n.2065-221A>C)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
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15g.25354648A>GCA488914456SNHG14,UBE3Ac.2100T>C (p.Asn700=)
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c.2169T>C (p.Asn723=)
c.1983T>C (p.Asn661=)
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c.111T>C (p.Asn37=)
c.92-222T>C
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c.2065-222T>C (n.2065-222T>C)
c.1935T>C (p.Asn645=)
c.909T>C (p.Asn303=)
c.849T>C (p.Asn283=)
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n.2672T>C
15g.25354648A>TCA391351877SNHG14,UBE3Ac.2100T>A (p.Asn700Lys)
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15g.25354649T>CCA391351879SNHG14,UBE3Ac.2099A>G (p.Asn700Ser)
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 dbSNP COSMIC
15g.25354649T>GCA391351880SNHG14,UBE3Ac.2099A>C (p.Asn700Thr)
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n.2671A>C
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15g.25354651G>ACA488914496SNHG14,UBE3Ac.2097C>T (p.Leu699=)
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c.1932C>G (p.Leu644=)
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n.18393-36945G>T
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15g.25354651_25354652insTTTGTCA2741413951SNHG14,UBE3Ac.2096_2097insACAAA (p.Asn700GlnfsTer6)
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15g.25354651_25354652insTTTGTAATGATCA616682335SNHG14,UBE3Ac.2096_2097insATCATTACAAA (p.Asn700SerfsTer8)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.845T>G (p.Leu282Arg)
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c.2134-226T>G (n.2134-226T>G)
n.2668T>G
15g.25354652A>GCA391351885SNHG14,UBE3Ac.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
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15g.25354652A>TCA391351886SNHG14,UBE3Ac.2096T>A (p.Leu699His)
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c.1979T>A (p.Leu660His)
n.4852T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
c.92-226T>A
n.645T>A
c.2125-226T>A (n.2125-226T>A)
c.2065-226T>A (n.2065-226T>A)
c.1931T>A (p.Leu644His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.845T>A (p.Leu282His)
n.18393-36944A>T
n.2700T>A
c.2134-226T>A (n.2134-226T>A)
n.2668T>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.25354653G>ACA391351887SNHG14,UBE3Ac.2095C>T (p.Leu699Phe)
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n.4851C>T
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c.92-227C>T
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n.2699C>T
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n.2667C>T
 ClinVar dbSNP
15g.25354653G>CCA391351888SNHG14,UBE3Ac.2095C>G (p.Leu699Val)
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n.2667C>G
 gnomAD v4
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c.904C= (p.Leu302=)
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n.18393-36943G>T
n.2699C>A
c.2134-227C>A (n.2134-227C>A)
n.2667C>A
 gnomAD v2
15g.25354653_25354654insTCA616682338SNHG14,UBE3Ac.2094_2095insA (p.Leu699ThrfsTer3)
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n.4850_4851insA
c.105_106insA (p.Leu36ThrfsTer3)
c.92-228_92-227insA
n.643_644insA
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c.2065-228_2065-227insA (n.2065-228_2065-227insA)
c.1929_1930insA (p.Leu644ThrfsTer3)
c.903_904insA (p.Leu302ThrfsTer3)
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n.18393-36943_18393-36942insT
n.2698_2699insA
c.2134-228_2134-227insA (n.2134-228_2134-227insA)
n.2666_2667insA
 gnomAD v2
15g.25354654A=CA2165201319SNHG14,UBE3Ac.2094T= (p.Ile698=)
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n.2698T=
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15g.25354654A>CCA391351890SNHG14,UBE3Ac.2094T>G (p.Ile698Met)
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n.2698T>G
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n.2666T>G
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n.18393-36942A>G
n.2698T>C
c.2134-228T>C (n.2134-228T>C)
n.2666T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.25354654A>TCA488914532SNHG14,UBE3Ac.2094T>A (p.Ile698=)
c.2154T>A (p.Ile718=)
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c.1929T>A (p.Ile643=)
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n.18393-36942A>T
n.2698T>A
c.2134-228T>A (n.2134-228T>A)
n.2666T>A
15g.25354655A=CA2165201320SNHG14,UBE3Ac.2093T= (p.Ile698=)
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c.2125-229T= (n.2125-229T=)
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c.842T= (p.Ile281=)
n.18393-36941A=
n.2697T=
c.2134-229T= (n.2134-229T=)
n.2665T=
15g.25354655A>CCA391351891SNHG14,UBE3Ac.2093T>G (p.Ile698Ser)
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.2162T>G (p.Ile721Ser)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
n.4849T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.92-229T>G
n.642T>G
c.2125-229T>G (n.2125-229T>G)
c.2065-229T>G (n.2065-229T>G)
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n.18393-36941A>C
n.2697T>G
c.2134-229T>G (n.2134-229T>G)
n.2665T>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.25354655A>GCA391351892SNHG14,UBE3Ac.2093T>C (p.Ile698Thr)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
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n.4849T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.92-229T>C
n.642T>C
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c.2065-229T>C (n.2065-229T>C)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.18393-36941A>G
n.2697T>C
c.2134-229T>C (n.2134-229T>C)
n.2665T>C
15g.25354655A>TCA391351893SNHG14,UBE3Ac.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.2162T>A (p.Ile721Asn)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
n.4849T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.92-229T>A
n.642T>A
c.2125-229T>A (n.2125-229T>A)
c.2065-229T>A (n.2065-229T>A)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.18393-36941A>T
n.2697T>A
c.2134-229T>A (n.2134-229T>A)
n.2665T>A
15g.25354656T>ACA391351894SNHG14,UBE3Ac.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.2152A>T (p.Ile718Phe)
c.2161A>T (p.Ile721Phe)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
n.4848A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.92-230A>T
n.641A>T
c.2125-230A>T (n.2125-230A>T)
c.2065-230A>T (n.2065-230A>T)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.18393-36940T>A
n.2696A>T
c.2134-230A>T (n.2134-230A>T)
n.2664A>T
15g.25354656T>CCA391351895SNHG14,UBE3Ac.2092A>G (p.Ile698Val)
c.2152A>G (p.Ile718Val)
c.2161A>G (p.Ile721Val)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
n.4848A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.92-230A>G
n.641A>G
c.2125-230A>G (n.2125-230A>G)
c.2065-230A>G (n.2065-230A>G)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
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n.18393-36940T>C
n.2696A>G
c.2134-230A>G (n.2134-230A>G)
n.2664A>G
15g.25354656T>GCA391351896SNHG14,UBE3Ac.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
n.4848A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.92-230A>C
n.641A>C
c.2125-230A>C (n.2125-230A>C)
c.2065-230A>C (n.2065-230A>C)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.18393-36940T>G
n.2696A>C
c.2134-230A>C (n.2134-230A>C)
n.2664A>C
 gnomAD v4
15g.25354656_25354657insTTCA7435424SNHG14,UBE3Ac.2092_2093insAA (p.Ile698LysfsTer7)
c.2152_2153insAA (p.Ile718LysfsTer7)
c.2161_2162insAA (p.Ile721LysfsTer7)
c.1975_1976insAA (p.Ile659LysfsTer7)
n.4848_4849insAA
c.103_104insAA (p.Ile35LysfsTer7)
c.92-230_92-229insAA
n.641_642insAA
c.2125-230_2125-229insAA (n.2125-230_2125-229insAA)
c.2065-230_2065-229insAA (n.2065-230_2065-229insAA)
c.1927_1928insAA (p.Ile643LysfsTer7)
c.901_902insAA (p.Ile301LysfsTer7)
c.841_842insAA (p.Ile281LysfsTer7)
n.18393-36940_18393-36939insTT
n.2696_2697insAA
c.2134-230_2134-229insAA (n.2134-230_2134-229insAA)
n.2664_2665insAA
 dbSNP ExAC
15g.25354657G>ACA488914547SNHG14,UBE3Ac.2091C>T (p.Tyr697=)
c.2151C>T (p.Tyr717=)
c.2160C>T (p.Tyr720=)
c.1974C>T (p.Tyr658=)
n.4847C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
c.92-231C>T
n.640C>T
c.2125-231C>T (n.2125-231C>T)
c.2065-231C>T (n.2065-231C>T)
c.1926C>T (p.Tyr642=)
c.900C>T (p.Tyr300=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.18393-36939G>A
n.2695C>T
c.2134-231C>T (n.2134-231C>T)
n.2663C>T
15g.25354657G>CCA391351897SNHG14,UBE3Ac.2091C>G (p.Tyr697Ter)
c.2151C>G (p.Tyr717Ter)
c.2160C>G (p.Tyr720Ter)
c.1974C>G (p.Tyr658Ter)
n.4847C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
c.92-231C>G
n.640C>G
c.2125-231C>G (n.2125-231C>G)
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c.1926C>G (p.Tyr642Ter)
c.900C>G (p.Tyr300Ter)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
n.18393-36939G>C
n.2695C>G
c.2134-231C>G (n.2134-231C>G)
n.2663C>G
15g.25354657G>TCA391351898SNHG14,UBE3Ac.2091C>A (p.Tyr697Ter)
c.2151C>A (p.Tyr717Ter)
c.2160C>A (p.Tyr720Ter)
c.1974C>A (p.Tyr658Ter)
n.4847C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
c.92-231C>A
n.640C>A
c.2125-231C>A (n.2125-231C>A)
c.2065-231C>A (n.2065-231C>A)
c.1926C>A (p.Tyr642Ter)
c.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
n.18393-36939G>T
n.2695C>A
c.2134-231C>A (n.2134-231C>A)
n.2663C>A
15g.25354658T>ACA391351899SNHG14,UBE3Ac.2090A>T (p.Tyr697Phe)
c.2150A>T (p.Tyr717Phe)
c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.1973A>T (p.Tyr658Phe)
n.4846A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.92-232A>T
n.639A>T
c.2125-232A>T (n.2125-232A>T)
c.2065-232A>T (n.2065-232A>T)
c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
n.18393-36938T>A
n.2694A>T
c.2134-232A>T (n.2134-232A>T)
n.2662A>T
15g.25354658T>CCA391351900SNHG14,UBE3Ac.2090A>G (p.Tyr697Cys)
c.2150A>G (p.Tyr717Cys)
c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.1973A>G (p.Tyr658Cys)
n.4846A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.92-232A>G
n.639A>G
c.2125-232A>G (n.2125-232A>G)
c.2065-232A>G (n.2065-232A>G)
c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
n.18393-36938T>C
n.2694A>G
c.2134-232A>G (n.2134-232A>G)
n.2662A>G
15g.25354658T>GCA391351901SNHG14,UBE3Ac.2090A>C (p.Tyr697Ser)
c.2150A>C (p.Tyr717Ser)
c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.1973A>C (p.Tyr658Ser)
n.4846A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.92-232A>C
n.639A>C
c.2125-232A>C (n.2125-232A>C)
c.2065-232A>C (n.2065-232A>C)
c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
n.18393-36938T>G
n.2694A>C
c.2134-232A>C (n.2134-232A>C)
n.2662A>C
15g.25354659A>CCA391351902SNHG14,UBE3Ac.2089T>G (p.Tyr697Asp)
c.2149T>G (p.Tyr717Asp)
c.2158T>G (p.Tyr720Asp)
c.1972T>G (p.Tyr658Asp)
n.4845T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.92-233T>G
n.638T>G
c.2125-233T>G (n.2125-233T>G)
c.2065-233T>G (n.2065-233T>G)
c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
n.18393-36937A>C
n.2693T>G
c.2134-233T>G (n.2134-233T>G)
n.2661T>G
15g.25354659A>GCA391351903SNHG14,UBE3Ac.2089T>C (p.Tyr697His)
c.2149T>C (p.Tyr717His)
c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.1972T>C (p.Tyr658His)
n.4845T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.92-233T>C
n.638T>C
c.2125-233T>C (n.2125-233T>C)
c.2065-233T>C (n.2065-233T>C)
c.1924T>C (p.Tyr642His)
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.838T>C (p.Tyr280His)
n.18393-36937A>G
n.2693T>C
c.2134-233T>C (n.2134-233T>C)
n.2661T>C
15g.25354659A>TCA391351904SNHG14,UBE3Ac.2089T>A (p.Tyr697Asn)
c.2149T>A (p.Tyr717Asn)
c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.1972T>A (p.Tyr658Asn)
n.4845T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.92-233T>A
n.638T>A
c.2125-233T>A (n.2125-233T>A)
c.2065-233T>A (n.2065-233T>A)
c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
n.18393-36937A>T
n.2693T>A
c.2134-233T>A (n.2134-233T>A)
n.2661T>A
15g.25354660G>ACA7435425SNHG14,UBE3Ac.2088C>T (p.Asp696=)
c.2148C>T (p.Asp716=)
c.2157C>T (p.Asp719=)
c.1971C>T (p.Asp657=)
n.4844C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
c.92-234C>T
n.637C>T
c.2125-234C>T (n.2125-234C>T)
c.2065-234C>T (n.2065-234C>T)
c.1923C>T (p.Asp641=)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.837C>T (p.Asp279=)
n.18393-36936G>A
n.2692C>T
c.2134-234C>T (n.2134-234C>T)
n.2660C>T
 dbSNP ExAC
15g.25354660G>CCA391351906SNHG14,UBE3Ac.2088C>G (p.Asp696Glu)
c.2148C>G (p.Asp716Glu)
c.2157C>G (p.Asp719Glu)
c.1971C>G (p.Asp657Glu)
n.4844C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.92-234C>G
n.637C>G
c.2125-234C>G (n.2125-234C>G)
c.2065-234C>G (n.2065-234C>G)
c.1923C>G (p.Asp641Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
n.18393-36936G>C
n.2692C>G
c.2134-234C>G (n.2134-234C>G)
n.2660C>G
15g.25354660G=CA2165201321SNHG14,UBE3Ac.2088C= (p.Asp696=)
c.2148C= (p.Asp716=)
c.2157C= (p.Asp719=)
c.1971C= (p.Asp657=)
n.4844C=
c.99C= (p.Asp33=)
c.92-234C=
n.637C=
c.2125-234C= (n.2125-234C=)
c.2065-234C= (n.2065-234C=)
c.1923C= (p.Asp641=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.837C= (p.Asp279=)
n.18393-36936G=
n.2692C=
c.2134-234C= (n.2134-234C=)
n.2660C=
15g.25354660G>TCA391351905SNHG14,UBE3Ac.2088C>A (p.Asp696Glu)
c.2148C>A (p.Asp716Glu)
c.2157C>A (p.Asp719Glu)
c.1971C>A (p.Asp657Glu)
n.4844C>A
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.92-234C>A
n.637C>A
c.2125-234C>A (n.2125-234C>A)
c.2065-234C>A (n.2065-234C>A)
c.1923C>A (p.Asp641Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
n.18393-36936G>T
n.2692C>A
c.2134-234C>A (n.2134-234C>A)
n.2660C>A
15g.25354661T>ACA391351907SNHG14,UBE3Ac.2087A>T (p.Asp696Val)
c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.1970A>T (p.Asp657Val)
n.4843A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.92-235A>T
n.636A>T
c.2125-235A>T (n.2125-235A>T)
c.2065-235A>T (n.2065-235A>T)
c.1922A>T (p.Asp641Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.18393-36935T>A
n.2691A>T
c.2134-235A>T (n.2134-235A>T)
n.2659A>T
 ClinVar dbSNP
15g.25354661T>CCA391351908SNHG14,UBE3Ac.2087A>G (p.Asp696Gly)
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
n.4843A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.92-235A>G
n.636A>G
c.2125-235A>G (n.2125-235A>G)
c.2065-235A>G (n.2065-235A>G)
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.18393-36935T>C
n.2691A>G
c.2134-235A>G (n.2134-235A>G)
n.2659A>G
15g.25354661T>GCA391351909SNHG14,UBE3Ac.2087A>C (p.Asp696Ala)
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
n.4843A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.92-235A>C
n.636A>C
c.2125-235A>C (n.2125-235A>C)
c.2065-235A>C (n.2065-235A>C)
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.18393-36935T>G
n.2691A>C
c.2134-235A>C (n.2134-235A>C)
n.2659A>C
15g.25354661T=CA2165201322SNHG14,UBE3Ac.2087A= (p.Asp696=)
c.2147A= (p.Asp716=)
c.2156A= (p.Asp719=)
c.1970A= (p.Asp657=)
n.4843A=
c.98A= (p.Asp33=)
c.92-235A=
n.636A=
c.2125-235A= (n.2125-235A=)
c.2065-235A= (n.2065-235A=)
c.1922A= (p.Asp641=)
c.896A= (p.Asp299=)
c.836A= (p.Asp279=)
n.18393-36935T=
n.2691A=
c.2134-235A= (n.2134-235A=)
n.2659A=
15g.25354662C>ACA391351910SNHG14,UBE3Ac.2086G>T (p.Asp696Tyr)
c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
n.4842G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.92-236G>T
n.635G>T
c.2125-236G>T (n.2125-236G>T)
c.2065-236G>T (n.2065-236G>T)
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.18393-36934C>A
n.2690G>T
c.2134-236G>T (n.2134-236G>T)
n.2658G>T
15g.25354662C>GCA391351911SNHG14,UBE3Ac.2086G>C (p.Asp696His)
c.2146G>C (p.Asp716His)
c.2155G>C (p.Asp719His)
c.1969G>C (p.Asp657His)
n.4842G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
c.92-236G>C
n.635G>C
c.2125-236G>C (n.2125-236G>C)
c.2065-236G>C (n.2065-236G>C)
c.1921G>C (p.Asp641His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.835G>C (p.Asp279His)
n.18393-36934C>G
n.2690G>C
c.2134-236G>C (n.2134-236G>C)
n.2658G>C
15g.25354662C>TCA391351912SNHG14,UBE3Ac.2086G>A (p.Asp696Asn)
c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
n.4842G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.92-236G>A
n.635G>A
c.2125-236G>A (n.2125-236G>A)
c.2065-236G>A (n.2065-236G>A)
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.18393-36934C>T
n.2690G>A
c.2134-236G>A (n.2134-236G>A)
n.2658G>A
15g.25354663A>CCA488914612SNHG14,UBE3Ac.2085T>G (p.Ser695=)
c.2145T>G (p.Ser715=)
c.2154T>G (p.Ser718=)
c.1968T>G (p.Ser656=)
n.4841T>G
c.96T>G (p.Ser32=)
c.92-237T>G
n.634T>G
c.2125-237T>G (n.2125-237T>G)
c.2065-237T>G (n.2065-237T>G)
c.1920T>G (p.Ser640=)
c.894T>G (p.Ser298=)
c.834T>G (p.Ser278=)
n.18393-36933A>C
n.2689T>G
c.2134-237T>G (n.2134-237T>G)
n.2657T>G
15g.25354663A>GCA488914609SNHG14,UBE3Ac.2085T>C (p.Ser695=)
c.2145T>C (p.Ser715=)
c.2154T>C (p.Ser718=)
c.1968T>C (p.Ser656=)
n.4841T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
c.92-237T>C
n.634T>C
c.2125-237T>C (n.2125-237T>C)
c.2065-237T>C (n.2065-237T>C)
c.1920T>C (p.Ser640=)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.834T>C (p.Ser278=)
n.18393-36933A>G
n.2689T>C
c.2134-237T>C (n.2134-237T>C)
n.2657T>C
 ClinVar dbSNP
15g.25354663A>TCA488914607SNHG14,UBE3Ac.2085T>A (p.Ser695=)
c.2145T>A (p.Ser715=)
c.2154T>A (p.Ser718=)
c.1968T>A (p.Ser656=)
n.4841T>A
c.96T>A (p.Ser32=)
c.92-237T>A
n.634T>A
c.2125-237T>A (n.2125-237T>A)
c.2065-237T>A (n.2065-237T>A)
c.1920T>A (p.Ser640=)
c.894T>A (p.Ser298=)
c.834T>A (p.Ser278=)
n.18393-36933A>T
n.2689T>A
c.2134-237T>A (n.2134-237T>A)
n.2657T>A
15g.25354664G>ACA391351913SNHG14,UBE3Ac.2084C>T (p.Ser695Phe)
c.2144C>T (p.Ser715Phe)
c.2153C>T (p.Ser718Phe)
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
n.4840C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.92-238C>T
n.633C>T
c.2125-238C>T (n.2125-238C>T)
c.2065-238C>T (n.2065-238C>T)
c.1919C>T (p.Ser640Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
n.18393-36932G>A
n.2688C>T
c.2134-238C>T (n.2134-238C>T)
n.2656C>T
15g.25354664G>CCA391351915SNHG14,UBE3Ac.2084C>G (p.Ser695Cys)
c.2144C>G (p.Ser715Cys)
c.2153C>G (p.Ser718Cys)
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
n.4840C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.92-238C>G
n.633C>G
c.2125-238C>G (n.2125-238C>G)
c.2065-238C>G (n.2065-238C>G)
c.1919C>G (p.Ser640Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
n.18393-36932G>C
n.2688C>G
c.2134-238C>G (n.2134-238C>G)
n.2656C>G
15g.25354664G>TCA391351914SNHG14,UBE3Ac.2084C>A (p.Ser695Tyr)
c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
c.2153C>A (p.Ser718Tyr)
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
n.4840C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.92-238C>A
n.633C>A
c.2125-238C>A (n.2125-238C>A)
c.2065-238C>A (n.2065-238C>A)
c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
n.18393-36932G>T
n.2688C>A
c.2134-238C>A (n.2134-238C>A)
n.2656C>A
15g.25354665A>CCA391351916SNHG14,UBE3Ac.2083T>G (p.Ser695Ala)
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
c.2152T>G (p.Ser718Ala)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
n.4839T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.92-239T>G
n.632T>G
c.2125-239T>G (n.2125-239T>G)
c.2065-239T>G (n.2065-239T>G)
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.18393-36931A>C
n.2687T>G
c.2134-239T>G (n.2134-239T>G)
n.2655T>G
15g.25354665A>GCA391351917SNHG14,UBE3Ac.2083T>C (p.Ser695Pro)
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
n.4839T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.92-239T>C
n.632T>C
c.2125-239T>C (n.2125-239T>C)
c.2065-239T>C (n.2065-239T>C)
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.18393-36931A>G
n.2687T>C
c.2134-239T>C (n.2134-239T>C)
n.2655T>C
15g.25354665A>TCA391351918SNHG14,UBE3Ac.2083T>A (p.Ser695Thr)
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
n.4839T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.92-239T>A
n.632T>A
c.2125-239T>A (n.2125-239T>A)
c.2065-239T>A (n.2065-239T>A)
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.18393-36931A>T
n.2687T>A
c.2134-239T>A (n.2134-239T>A)
n.2655T>A
15g.25354667_25354670delCA2695219734SNHG14,UBE3Ac.2080_2083del (p.Tyr694LeufsTer9)
c.2140_2143del (p.Tyr714LeufsTer9)
c.2149_2152del (p.Tyr717LeufsTer9)
c.1963_1966del (p.Tyr655LeufsTer9)
n.4836_4839del
c.91_94del (p.Tyr31LeufsTer9)
c.92-242_92-239del
n.629_632del
c.2125-242_2125-239del (n.2125-242_2125-239del)
c.2065-242_2065-239del (n.2065-242_2065-239del)
c.1915_1918del (p.Tyr639LeufsTer9)
c.889_892del (p.Tyr297LeufsTer9)
c.829_832del (p.Tyr277LeufsTer9)
n.18393-36929_18393-36926del
n.2684_2687del
c.2134-242_2134-239del (n.2134-242_2134-239del)
n.2652_2655del
15g.25354666A>CCA391351919SNHG14,UBE3Ac.2082T>G (p.Tyr694Ter)
c.2142T>G (p.Tyr714Ter)
c.2151T>G (p.Tyr717Ter)
c.1965T>G (p.Tyr655Ter)
n.4838T>G
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
c.92-240T>G
n.631T>G
c.2125-240T>G (n.2125-240T>G)
c.2065-240T>G (n.2065-240T>G)
c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
n.18393-36930A>C
n.2686T>G
c.2134-240T>G (n.2134-240T>G)
n.2654T>G
15g.25354666A>GCA488914643SNHG14,UBE3Ac.2082T>C (p.Tyr694=)
c.2142T>C (p.Tyr714=)
c.2151T>C (p.Tyr717=)
c.1965T>C (p.Tyr655=)
n.4838T>C
c.93T>C (p.Tyr31=)
c.92-240T>C
n.631T>C
c.2125-240T>C (n.2125-240T>C)
c.2065-240T>C (n.2065-240T>C)
c.1917T>C (p.Tyr639=)
c.891T>C (p.Tyr297=)
c.831T>C (p.Tyr277=)
n.18393-36930A>G
n.2686T>C
c.2134-240T>C (n.2134-240T>C)
n.2654T>C
15g.25354666A>TCA391351920SNHG14,UBE3Ac.2082T>A (p.Tyr694Ter)
c.2142T>A (p.Tyr714Ter)
c.2151T>A (p.Tyr717Ter)
c.1965T>A (p.Tyr655Ter)
n.4838T>A
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
c.92-240T>A
n.631T>A
c.2125-240T>A (n.2125-240T>A)
c.2065-240T>A (n.2065-240T>A)
c.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
n.18393-36930A>T
n.2686T>A
c.2134-240T>A (n.2134-240T>A)
n.2654T>A
15g.25354667T>ACA391351921SNHG14,UBE3Ac.2081A>T (p.Tyr694Phe)
c.2141A>T (p.Tyr714Phe)
c.2150A>T (p.Tyr717Phe)
c.1964A>T (p.Tyr655Phe)
n.4837A>T
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
c.92-241A>T
n.630A>T
c.2125-241A>T (n.2125-241A>T)
c.2065-241A>T (n.2065-241A>T)
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.18393-36929T>A
n.2685A>T
c.2134-241A>T (n.2134-241A>T)
n.2653A>T
15g.25354667T>CCA391351922SNHG14,UBE3Ac.2081A>G (p.Tyr694Cys)
c.2141A>G (p.Tyr714Cys)
c.2150A>G (p.Tyr717Cys)
c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
n.4837A>G
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
c.92-241A>G
n.630A>G
c.2125-241A>G (n.2125-241A>G)
c.2065-241A>G (n.2065-241A>G)
c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.18393-36929T>C
n.2685A>G
c.2134-241A>G (n.2134-241A>G)
n.2653A>G
15g.25354667T>GCA391351923SNHG14,UBE3Ac.2081A>C (p.Tyr694Ser)
c.2141A>C (p.Tyr714Ser)
c.2150A>C (p.Tyr717Ser)
c.1964A>C (p.Tyr655Ser)
n.4837A>C
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
c.92-241A>C
n.630A>C
c.2125-241A>C (n.2125-241A>C)
c.2065-241A>C (n.2065-241A>C)
c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.18393-36929T>G
n.2685A>C
c.2134-241A>C (n.2134-241A>C)
n.2653A>C
15g.25354668A=CA2165201323SNHG14,UBE3Ac.2080T= (p.Tyr694=)
c.2140T= (p.Tyr714=)
c.2149T= (p.Tyr717=)
c.1963T= (p.Tyr655=)
n.4836T=
c.91T= (p.Tyr31=)
c.92-242T=
n.629T=
c.2125-242T= (n.2125-242T=)
c.2065-242T= (n.2065-242T=)
c.1915T= (p.Tyr639=)
c.889T= (p.Tyr297=)
c.829T= (p.Tyr277=)
n.18393-36928A=
n.2684T=
c.2134-242T= (n.2134-242T=)
n.2652T=
15g.25354668A>CCA391351924SNHG14,UBE3Ac.2080T>G (p.Tyr694Asp)
c.2140T>G (p.Tyr714Asp)
c.2149T>G (p.Tyr717Asp)
c.1963T>G (p.Tyr655Asp)
n.4836T>G
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
c.92-242T>G
n.629T>G
c.2125-242T>G (n.2125-242T>G)
c.2065-242T>G (n.2065-242T>G)
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.18393-36928A>C
n.2684T>G
c.2134-242T>G (n.2134-242T>G)
n.2652T>G
15g.25354668A>GCA7435426SNHG14,UBE3Ac.2080T>C (p.Tyr694His)
c.2140T>C (p.Tyr714His)
c.2149T>C (p.Tyr717His)
c.1963T>C (p.Tyr655His)
n.4836T>C
c.91T>C (p.Tyr31His)
c.92-242T>C
n.629T>C
c.2125-242T>C (n.2125-242T>C)
c.2065-242T>C (n.2065-242T>C)
c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.18393-36928A>G
n.2684T>C
c.2134-242T>C (n.2134-242T>C)
n.2652T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25354668A>TCA391351925SNHG14,UBE3Ac.2080T>A (p.Tyr694Asn)
c.2140T>A (p.Tyr714Asn)
c.2149T>A (p.Tyr717Asn)
c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
n.4836T>A
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.92-242T>A
n.629T>A
c.2125-242T>A (n.2125-242T>A)
c.2065-242T>A (n.2065-242T>A)
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.18393-36928A>T
n.2684T>A
c.2134-242T>A (n.2134-242T>A)
n.2652T>A
15g.25354669A=CA2165201324SNHG14,UBE3Ac.2079T= (p.Leu693=)
c.2139T= (p.Leu713=)
c.2148T= (p.Leu716=)
c.1962T= (p.Leu654=)
n.4835T=
c.90T= (p.Leu30=)
c.92-243T=
n.628T=
c.2125-243T= (n.2125-243T=)
c.2065-243T= (n.2065-243T=)
c.1914T= (p.Leu638=)
c.888T= (p.Leu296=)
c.828T= (p.Leu276=)
n.18393-36927A=
n.2683T=
c.2134-243T= (n.2134-243T=)
n.2651T=
15g.25354669A>CCA488914677SNHG14,UBE3Ac.2079T>G (p.Leu693=)
c.2139T>G (p.Leu713=)
c.2148T>G (p.Leu716=)
c.1962T>G (p.Leu654=)
n.4835T>G
c.90T>G (p.Leu30=)
c.92-243T>G
n.628T>G
c.2125-243T>G (n.2125-243T>G)
c.2065-243T>G (n.2065-243T>G)
c.1914T>G (p.Leu638=)
c.888T>G (p.Leu296=)
c.828T>G (p.Leu276=)
n.18393-36927A>C
n.2683T>G
c.2134-243T>G (n.2134-243T>G)
n.2651T>G
15g.25354669A>GCA7435427SNHG14,UBE3Ac.2079T>C (p.Leu693=)
c.2139T>C (p.Leu713=)
c.2148T>C (p.Leu716=)
c.1962T>C (p.Leu654=)
n.4835T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
c.92-243T>C
n.628T>C
c.2125-243T>C (n.2125-243T>C)
c.2065-243T>C (n.2065-243T>C)
c.1914T>C (p.Leu638=)
c.888T>C (p.Leu296=)
c.828T>C (p.Leu276=)
n.18393-36927A>G
n.2683T>C
c.2134-243T>C (n.2134-243T>C)
n.2651T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.25354669A>TCA488914682SNHG14,UBE3Ac.2079T>A (p.Leu693=)
c.2139T>A (p.Leu713=)
c.2148T>A (p.Leu716=)
c.1962T>A (p.Leu654=)
n.4835T>A
c.90T>A (p.Leu30=)
c.92-243T>A
n.628T>A
c.2125-243T>A (n.2125-243T>A)
c.2065-243T>A (n.2065-243T>A)
c.1914T>A (p.Leu638=)
c.888T>A (p.Leu296=)
c.828T>A (p.Leu276=)
n.18393-36927A>T
n.2683T>A
c.2134-243T>A (n.2134-243T>A)
n.2651T>A
15g.25354670A>CCA391351926SNHG14,UBE3Ac.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
n.4834T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.92-244T>G
n.627T>G
c.2125-244T>G (n.2125-244T>G)
c.2065-244T>G (n.2065-244T>G)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.18393-36926A>C
n.2682T>G
c.2134-244T>G (n.2134-244T>G)
n.2650T>G
15g.25354670A>GCA391351928SNHG14,UBE3Ac.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
n.4834T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.92-244T>C
n.627T>C
c.2125-244T>C (n.2125-244T>C)
c.2065-244T>C (n.2065-244T>C)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.18393-36926A>G
n.2682T>C
c.2134-244T>C (n.2134-244T>C)
n.2650T>C
15g.25354670A>TCA391351927SNHG14,UBE3Ac.2078T>A (p.Leu693His)
c.2138T>A (p.Leu713His)
c.2147T>A (p.Leu716His)
c.1961T>A (p.Leu654His)
n.4834T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
c.92-244T>A
n.627T>A
c.2125-244T>A (n.2125-244T>A)
c.2065-244T>A (n.2065-244T>A)
c.1913T>A (p.Leu638His)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.827T>A (p.Leu276His)
n.18393-36926A>T
n.2682T>A
c.2134-244T>A (n.2134-244T>A)
n.2650T>A
15g.25354671G>ACA391351929SNHG14,UBE3Ac.2077C>T (p.Leu693Phe)
c.2137C>T (p.Leu713Phe)
c.2146C>T (p.Leu716Phe)
c.1960C>T (p.Leu654Phe)
n.4833C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.92-245C>T
n.626C>T
c.2125-245C>T (n.2125-245C>T)
c.2065-245C>T (n.2065-245C>T)
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.18393-36925G>A
n.2681C>T
c.2134-245C>T (n.2134-245C>T)
n.2649C>T
15g.25354671G>CCA391351930SNHG14,UBE3Ac.2077C>G (p.Leu693Val)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
n.4833C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.92-245C>G
n.626C>G
c.2125-245C>G (n.2125-245C>G)
c.2065-245C>G (n.2065-245C>G)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.18393-36925G>C
n.2681C>G
c.2134-245C>G (n.2134-245C>G)
n.2649C>G
15g.25354671G>TCA391351931SNHG14,UBE3Ac.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.2146C>A (p.Leu716Ile)
c.1960C>A (p.Leu654Ile)
n.4833C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.92-245C>A
n.626C>A
c.2125-245C>A (n.2125-245C>A)
c.2065-245C>A (n.2065-245C>A)
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.18393-36925G>T
n.2681C>A
c.2134-245C>A (n.2134-245C>A)
n.2649C>A
 gnomAD v4
15g.25354672A>CCA391351932SNHG14,UBE3Ac.2076T>G (p.Asn692Lys)
c.2136T>G (p.Asn712Lys)
c.2145T>G (p.Asn715Lys)
c.1959T>G (p.Asn653Lys)
n.4832T>G
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.92-246T>G
n.625T>G
c.2125-246T>G (n.2125-246T>G)
c.2065-246T>G (n.2065-246T>G)
c.1911T>G (p.Asn637Lys)
c.885T>G (p.Asn295Lys)
c.825T>G (p.Asn275Lys)
n.18393-36924A>C
n.2680T>G
c.2134-246T>G (n.2134-246T>G)
n.2648T>G
15g.25354672A>GCA488914697SNHG14,UBE3Ac.2076T>C (p.Asn692=)
c.2136T>C (p.Asn712=)
c.2145T>C (p.Asn715=)
c.1959T>C (p.Asn653=)
n.4832T>C
c.87T>C (p.Asn29=)
c.92-246T>C
n.625T>C
c.2125-246T>C (n.2125-246T>C)
c.2065-246T>C (n.2065-246T>C)
c.1911T>C (p.Asn637=)
c.885T>C (p.Asn295=)
c.825T>C (p.Asn275=)
n.18393-36924A>G
n.2680T>C
c.2134-246T>C (n.2134-246T>C)
n.2648T>C
15g.25354672A>TCA391351933SNHG14,UBE3Ac.2076T>A (p.Asn692Lys)
c.2136T>A (p.Asn712Lys)
c.2145T>A (p.Asn715Lys)
c.1959T>A (p.Asn653Lys)
n.4832T>A
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.92-246T>A
n.625T>A
c.2125-246T>A (n.2125-246T>A)
c.2065-246T>A (n.2065-246T>A)
c.1911T>A (p.Asn637Lys)
c.885T>A (p.Asn295Lys)
c.825T>A (p.Asn275Lys)
n.18393-36924A>T
n.2680T>A
c.2134-246T>A (n.2134-246T>A)
n.2648T>A
15g.25354673T>ACA391351934SNHG14,UBE3Ac.2075A>T (p.Asn692Ile)
c.2135A>T (p.Asn712Ile)
c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.1958A>T (p.Asn653Ile)
n.4831A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.92-247A>T
n.624A>T
c.2125-247A>T (n.2125-247A>T)
c.2065-247A>T (n.2065-247A>T)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
n.18393-36923T>A
n.2679A>T
c.2134-247A>T (n.2134-247A>T)
n.2647A>T
15g.25354673T>CCA267770073SNHG14,UBE3Ac.2075A>G (p.Asn692Ser)
c.2135A>G (p.Asn712Ser)
c.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.1958A>G (p.Asn653Ser)
n.4831A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.92-247A>G
n.624A>G
c.2125-247A>G (n.2125-247A>G)
c.2065-247A>G (n.2065-247A>G)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
n.18393-36923T>C
n.2679A>G
c.2134-247A>G (n.2134-247A>G)
n.2647A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354673T>GCA391351936SNHG14,UBE3Ac.2075A>C (p.Asn692Thr)
c.2135A>C (p.Asn712Thr)
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.1958A>C (p.Asn653Thr)
n.4831A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.92-247A>C
n.624A>C
c.2125-247A>C (n.2125-247A>C)
c.2065-247A>C (n.2065-247A>C)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
n.18393-36923T>G
n.2679A>C
c.2134-247A>C (n.2134-247A>C)
n.2647A>C
15g.25354673T=CA2165201325SNHG14,UBE3Ac.2075A= (p.Asn692=)
c.2135A= (p.Asn712=)
c.2144A= (p.Asn715=)
c.1958A= (p.Asn653=)
n.4831A=
c.86A= (p.Asn29=)
c.92-247A=
n.624A=
c.2125-247A= (n.2125-247A=)
c.2065-247A= (n.2065-247A=)
c.1910A= (p.Asn637=)
c.884A= (p.Asn295=)
c.824A= (p.Asn275=)
n.18393-36923T=
n.2679A=
c.2134-247A= (n.2134-247A=)
n.2647A=
15g.25354674T>ACA391351937SNHG14,UBE3Ac.2074A>T (p.Asn692Tyr)
c.2134A>T (p.Asn712Tyr)
c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.1957A>T (p.Asn653Tyr)
n.4830A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.92-248A>T
n.623A>T
c.2125-248A>T (n.2125-248A>T)
c.2065-248A>T (n.2065-248A>T)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
n.18393-36922T>A
n.2678A>T
c.2134-248A>T (n.2134-248A>T)
n.2646A>T
15g.25354674T>CCA391351938SNHG14,UBE3Ac.2074A>G (p.Asn692Asp)
c.2134A>G (p.Asn712Asp)
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.1957A>G (p.Asn653Asp)
n.4830A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.92-248A>G
n.623A>G
c.2125-248A>G (n.2125-248A>G)
c.2065-248A>G (n.2065-248A>G)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.18393-36922T>C
n.2678A>G
c.2134-248A>G (n.2134-248A>G)
n.2646A>G
15g.25354674T>GCA391351939SNHG14,UBE3Ac.2074A>C (p.Asn692His)
c.2134A>C (p.Asn712His)
c.2143A>C (p.Asn715His)
c.1957A>C (p.Asn653His)
n.4830A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
c.92-248A>C
n.623A>C
c.2125-248A>C (n.2125-248A>C)
c.2065-248A>C (n.2065-248A>C)
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.823A>C (p.Asn275His)
n.18393-36922T>G
n.2678A>C
c.2134-248A>C (n.2134-248A>C)
n.2646A>C
 ClinVar dbSNP
15g.25354674T=CA2165201326SNHG14,UBE3Ac.2074A= (p.Asn692=)
c.2134A= (p.Asn712=)
c.2143A= (p.Asn715=)
c.1957A= (p.Asn653=)
n.4830A=
c.85A= (p.Asn29=)
c.92-248A=
n.623A=
c.2125-248A= (n.2125-248A=)
c.2065-248A= (n.2065-248A=)
c.1909A= (p.Asn637=)
c.883A= (p.Asn295=)
c.823A= (p.Asn275=)
n.18393-36922T=
n.2678A=
c.2134-248A= (n.2134-248A=)
n.2646A=
15g.25354675G>ACA488914717SNHG14,UBE3Ac.2073C>T (p.Val691=)
c.2133C>T (p.Val711=)
c.2142C>T (p.Val714=)
c.1956C>T (p.Val652=)
n.4829C>T
c.84C>T (p.Val28=)
c.92-249C>T
n.622C>T
c.2125-249C>T (n.2125-249C>T)
c.2065-249C>T (n.2065-249C>T)
c.1908C>T (p.Val636=)
c.882C>T (p.Val294=)
c.822C>T (p.Val274=)
n.18393-36921G>A
n.2677C>T
c.2134-249C>T (n.2134-249C>T)
n.2645C>T
15g.25354675G>CCA488914725SNHG14,UBE3Ac.2073C>G (p.Val691=)
c.2133C>G (p.Val711=)
c.2142C>G (p.Val714=)
c.1956C>G (p.Val652=)
n.4829C>G
c.84C>G (p.Val28=)
c.92-249C>G
n.622C>G
c.2125-249C>G (n.2125-249C>G)
c.2065-249C>G (n.2065-249C>G)
c.1908C>G (p.Val636=)
c.882C>G (p.Val294=)
c.822C>G (p.Val274=)
n.18393-36921G>C
n.2677C>G
c.2134-249C>G (n.2134-249C>G)
n.2645C>G
15g.25354675G>TCA488914720SNHG14,UBE3Ac.2073C>A (p.Val691=)
c.2133C>A (p.Val711=)
c.2142C>A (p.Val714=)
c.1956C>A (p.Val652=)
n.4829C>A
c.84C>A (p.Val28=)
c.92-249C>A
n.622C>A
c.2125-249C>A (n.2125-249C>A)
c.2065-249C>A (n.2065-249C>A)
c.1908C>A (p.Val636=)
c.882C>A (p.Val294=)
c.822C>A (p.Val274=)
n.18393-36921G>T
n.2677C>A
c.2134-249C>A (n.2134-249C>A)
n.2645C>A
 gnomAD v4
15g.25354676A>CCA391351942SNHG14,UBE3Ac.2072T>G (p.Val691Gly)
c.2132T>G (p.Val711Gly)
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
n.4828T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.92-250T>G
n.621T>G
c.2125-250T>G (n.2125-250T>G)
c.2065-250T>G (n.2065-250T>G)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.18393-36920A>C
n.2676T>G
c.2134-250T>G (n.2134-250T>G)
n.2644T>G
15g.25354676A>GCA391351941SNHG14,UBE3Ac.2072T>C (p.Val691Ala)
c.2132T>C (p.Val711Ala)
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
n.4828T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.92-250T>C
n.621T>C
c.2125-250T>C (n.2125-250T>C)
c.2065-250T>C (n.2065-250T>C)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.18393-36920A>G
n.2676T>C
c.2134-250T>C (n.2134-250T>C)
n.2644T>C
15g.25354676A>TCA391351940SNHG14,UBE3Ac.2072T>A (p.Val691Asp)
c.2132T>A (p.Val711Asp)
c.2141T>A (p.Val714Asp)
c.1955T>A (p.Val652Asp)
n.4828T>A
c.83T>A (p.Val28Asp)
c.92-250T>A
n.621T>A
c.2125-250T>A (n.2125-250T>A)
c.2065-250T>A (n.2065-250T>A)
c.1907T>A (p.Val636Asp)
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
n.18393-36920A>T
n.2676T>A
c.2134-250T>A (n.2134-250T>A)
n.2644T>A
15g.25354677C>ACA391351943SNHG14,UBE3Ac.2071G>T (p.Val691Phe)
c.2131G>T (p.Val711Phe)
c.2140G>T (p.Val714Phe)
c.1954G>T (p.Val652Phe)
n.4827G>T
c.82G>T (p.Val28Phe)
c.92-251G>T
n.620G>T
c.2125-251G>T (n.2125-251G>T)
c.2065-251G>T (n.2065-251G>T)
c.1906G>T (p.Val636Phe)
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
n.18393-36919C>A
n.2675G>T
c.2134-251G>T (n.2134-251G>T)
n.2643G>T
 COSMIC COSMIC
15g.25354677C=CA2165201327SNHG14,UBE3Ac.2071G= (p.Val691=)
c.2131G= (p.Val711=)
c.2140G= (p.Val714=)
c.1954G= (p.Val652=)
n.4827G=
c.82G= (p.Val28=)
c.92-251G=
n.620G=
c.2125-251G= (n.2125-251G=)
c.2065-251G= (n.2065-251G=)
c.1906G= (p.Val636=)
c.880G= (p.Val294=)
c.820G= (p.Val274=)
n.18393-36919C=
n.2675G=
c.2134-251G= (n.2134-251G=)
n.2643G=
15g.25354677C>GCA391351944SNHG14,UBE3Ac.2071G>C (p.Val691Leu)
c.2131G>C (p.Val711Leu)
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
n.4827G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.92-251G>C
n.620G>C
c.2125-251G>C (n.2125-251G>C)
c.2065-251G>C (n.2065-251G>C)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.18393-36919C>G
n.2675G>C
c.2134-251G>C (n.2134-251G>C)
n.2643G>C
15g.25354677C>TCA173808SNHG14,UBE3Ac.2071G>A (p.Val691Ile)
c.2131G>A (p.Val711Ile)
c.2140G>A (p.Val714Ile)
c.1954G>A (p.Val652Ile)
n.4827G>A
c.82G>A (p.Val28Ile)
c.92-251G>A
n.620G>A
c.2125-251G>A (n.2125-251G>A)
c.2065-251G>A (n.2065-251G>A)
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
n.18393-36919C>T
n.2675G>A
c.2134-251G>A (n.2134-251G>A)
n.2643G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354678A>CCA391351945SNHG14,UBE3Ac.2070T>G (p.Phe690Leu)
c.2130T>G (p.Phe710Leu)
c.2139T>G (p.Phe713Leu)
c.1953T>G (p.Phe651Leu)
n.4826T>G
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.92-252T>G
n.619T>G
c.2125-252T>G (n.2125-252T>G)
c.2065-252T>G (n.2065-252T>G)
c.1905T>G (p.Phe635Leu)
c.879T>G (p.Phe293Leu)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
n.18393-36918A>C
n.2674T>G
c.2134-252T>G (n.2134-252T>G)
n.2642T>G
15g.25354678A>GCA488914758SNHG14,UBE3Ac.2070T>C (p.Phe690=)
c.2130T>C (p.Phe710=)
c.2139T>C (p.Phe713=)
c.1953T>C (p.Phe651=)
n.4826T>C
c.81T>C (p.Phe27=)
c.92-252T>C
n.619T>C
c.2125-252T>C (n.2125-252T>C)
c.2065-252T>C (n.2065-252T>C)
c.1905T>C (p.Phe635=)
c.879T>C (p.Phe293=)
c.819T>C (p.Phe273=)
n.18393-36918A>G
n.2674T>C
c.2134-252T>C (n.2134-252T>C)
n.2642T>C
15g.25354678A>TCA391351946SNHG14,UBE3Ac.2070T>A (p.Phe690Leu)
c.2130T>A (p.Phe710Leu)
c.2139T>A (p.Phe713Leu)
c.1953T>A (p.Phe651Leu)
n.4826T>A
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.92-252T>A
n.619T>A
c.2125-252T>A (n.2125-252T>A)
c.2065-252T>A (n.2065-252T>A)
c.1905T>A (p.Phe635Leu)
c.879T>A (p.Phe293Leu)
c.819T>A (p.Phe273Leu)
n.18393-36918A>T
n.2674T>A
c.2134-252T>A (n.2134-252T>A)
n.2642T>A
15g.25354679A=CA2165201328SNHG14,UBE3Ac.2069T= (p.Phe690=)
c.2129T= (p.Phe710=)
c.2138T= (p.Phe713=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2637G>C
15g.25354683C>TCA391351959SNHG14,UBE3Ac.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
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c.2125-257G>A (n.2125-257G>A)
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c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.18393-36913C>T
n.2669G>A
c.2134-257G>A (n.2134-257G>A)
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15g.25354684C>ACA391351960SNHG14,UBE3Ac.2065-1G>T (n.2065-1G>T)
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 ClinVar dbSNP
15g.25354685T>ACA391351962SNHG14,UBE3Ac.2065-2A>T (n.2065-2A>T)
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n.2669-2A>T
c.2134-259A>T (n.2134-259A>T)
n.2637-2A>T
15g.25354685T>CCA391351963SNHG14,UBE3Ac.2065-2A>G (n.2065-2A>G)
c.2125-2A>G (n.2125-2A>G)
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n.18393-36911T>C
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n.2637-2A>G
15g.25354685T>GCA333477SNHG14,UBE3Ac.2065-2A>C (n.2065-2A>C)
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c.92-259A>C
n.614-2A>C
c.2125-259A>C (n.2125-259A>C)
c.2065-259A>C (n.2065-259A>C)
c.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
c.814-2A>C (n.814-2A>C)
n.18393-36911T>G
n.2669-2A>C
c.2134-259A>C (n.2134-259A>C)
n.2637-2A>C
 ClinVar dbSNP
15g.25354685T=CA2165201330SNHG14,UBE3Ac.2065-2A= (n.2065-2A=)
c.2125-2A= (n.2125-2A=)
c.2134-2A= (n.2134-2A=)
c.1948-2A= (n.1948-2A=)
n.4821-2A=
c.76-2A= (n.76-2A=)
c.92-259A=
n.614-2A=
c.2125-259A= (n.2125-259A=)
c.2065-259A= (n.2065-259A=)
c.1900-2A= (n.1900-2A=)
c.874-2A= (n.874-2A=)
c.814-2A= (n.814-2A=)
n.18393-36911T=
n.2669-2A=
c.2134-259A= (n.2134-259A=)
n.2637-2A=
15g.25354687T>CCA616682344SNHG14,UBE3Ac.2065-4A>G (n.2065-4A>G)
c.2125-4A>G (n.2125-4A>G)
c.2134-4A>G (n.2134-4A>G)
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n.4821-4A>G
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c.92-261A>G
n.614-4A>G
c.2125-261A>G (n.2125-261A>G)
c.2065-261A>G (n.2065-261A>G)
c.1900-4A>G (n.1900-4A>G)
c.874-4A>G (n.874-4A>G)
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n.18393-36909T>C
n.2669-4A>G
c.2134-261A>G (n.2134-261A>G)
n.2637-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.25354687T=CA2165201331SNHG14,UBE3Ac.2065-4A= (n.2065-4A=)
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c.874-4A= (n.874-4A=)
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n.18393-36909T=
n.2669-4A=
c.2134-261A= (n.2134-261A=)
n.2637-4A=
15g.25354688A>GCA2627341495SNHG14,UBE3Ac.2065-5T>C (n.2065-5T>C)
c.2125-5T>C (n.2125-5T>C)
c.2134-5T>C (n.2134-5T>C)
c.1948-5T>C (n.1948-5T>C)
n.4821-5T>C
c.76-5T>C (n.76-5T>C)
c.92-262T>C
n.614-5T>C
c.2125-262T>C (n.2125-262T>C)
c.2065-262T>C (n.2065-262T>C)
c.1900-5T>C (n.1900-5T>C)
c.874-5T>C (n.874-5T>C)
c.814-5T>C (n.814-5T>C)
n.18393-36908A>G
n.2669-5T>C
c.2134-262T>C (n.2134-262T>C)
n.2637-5T>C
 gnomAD v4
15g.25354690A>GCA2575650516SNHG14,UBE3Ac.2065-7T>C (n.2065-7T>C)
c.2125-7T>C (n.2125-7T>C)
c.2134-7T>C (n.2134-7T>C)
c.1948-7T>C (n.1948-7T>C)
n.4821-7T>C
c.76-7T>C (n.76-7T>C)
c.92-264T>C
n.614-7T>C
c.2125-264T>C (n.2125-264T>C)
c.2065-264T>C (n.2065-264T>C)
c.1900-7T>C (n.1900-7T>C)
c.874-7T>C (n.874-7T>C)
c.814-7T>C (n.814-7T>C)
n.18393-36906A>G
n.2669-7T>C
c.2134-264T>C (n.2134-264T>C)
n.2637-7T>C
15g.25354694C>ACA616682345SNHG14,UBE3Ac.2065-11G>T (n.2065-11G>T)
c.2125-11G>T (n.2125-11G>T)
c.2134-11G>T (n.2134-11G>T)
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n.4821-11G>T
c.76-11G>T (n.76-11G>T)
c.92-268G>T
n.614-11G>T
c.2125-268G>T (n.2125-268G>T)
c.2065-268G>T (n.2065-268G>T)
c.1900-11G>T (n.1900-11G>T)
c.874-11G>T (n.874-11G>T)
c.814-11G>T (n.814-11G>T)
n.18393-36902C>A
n.2669-11G>T
c.2134-268G>T (n.2134-268G>T)
n.2637-11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354694C=CA2165201332SNHG14,UBE3Ac.2065-11G= (n.2065-11G=)
c.2125-11G= (n.2125-11G=)
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n.4821-11G=
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c.874-11G= (n.874-11G=)
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n.18393-36902C=
n.2669-11G=
c.2134-268G= (n.2134-268G=)
n.2637-11G=
15g.25354694C>TCA7435428SNHG14,UBE3Ac.2065-11G>A (n.2065-11G>A)
c.2125-11G>A (n.2125-11G>A)
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n.4821-11G>A
c.76-11G>A (n.76-11G>A)
c.92-268G>A
n.614-11G>A
c.2125-268G>A (n.2125-268G>A)
c.2065-268G>A (n.2065-268G>A)
c.1900-11G>A (n.1900-11G>A)
c.874-11G>A (n.874-11G>A)
c.814-11G>A (n.814-11G>A)
n.18393-36902C>T
n.2669-11G>A
c.2134-268G>A (n.2134-268G>A)
n.2637-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25354700T>CCA616682349SNHG14,UBE3Ac.2065-17A>G (n.2065-17A>G)
c.2125-17A>G (n.2125-17A>G)
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n.4821-17A>G
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n.614-17A>G
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c.1900-17A>G (n.1900-17A>G)
c.874-17A>G (n.874-17A>G)
c.814-17A>G (n.814-17A>G)
n.18393-36896T>C
n.2669-17A>G
c.2134-274A>G (n.2134-274A>G)
n.2637-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25354700T=CA2165201333SNHG14,UBE3Ac.2065-17A= (n.2065-17A=)
c.2125-17A= (n.2125-17A=)
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n.4821-17A=
c.76-17A= (n.76-17A=)
c.92-274A=
n.614-17A=
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c.1900-17A= (n.1900-17A=)
c.874-17A= (n.874-17A=)
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n.18393-36896T=
n.2669-17A=
c.2134-274A= (n.2134-274A=)
n.2637-17A=
15g.25354701C>ACA2566187193SNHG14,UBE3Ac.2065-18G>T (n.2065-18G>T)
c.2125-18G>T (n.2125-18G>T)
c.2134-18G>T (n.2134-18G>T)
c.1948-18G>T (n.1948-18G>T)
n.4821-18G>T
c.76-18G>T (n.76-18G>T)
c.92-275G>T
n.614-18G>T
c.2125-275G>T (n.2125-275G>T)
c.2065-275G>T (n.2065-275G>T)
c.1900-18G>T (n.1900-18G>T)
c.874-18G>T (n.874-18G>T)
c.814-18G>T (n.814-18G>T)
n.18393-36895C>A
n.2669-18G>T
c.2134-275G>T (n.2134-275G>T)
n.2637-18G>T
 gnomAD v4
15g.25354703C>TCA2573150589SNHG14,UBE3Ac.2065-20G>A (n.2065-20G>A)
c.2125-20G>A (n.2125-20G>A)
c.2134-20G>A (n.2134-20G>A)
c.1948-20G>A (n.1948-20G>A)
n.4821-20G>A
c.76-20G>A (n.76-20G>A)
c.92-277G>A
n.614-20G>A
c.2125-277G>A (n.2125-277G>A)
c.2065-277G>A (n.2065-277G>A)
c.1900-20G>A (n.1900-20G>A)
c.874-20G>A (n.874-20G>A)
c.814-20G>A (n.814-20G>A)
n.18393-36893C>T
n.2669-20G>A
c.2134-277G>A (n.2134-277G>A)
n.2637-20G>A
 ClinVar dbSNP
15g.25354704A>GCA2627341496SNHG14,UBE3Ac.2065-21T>C (n.2065-21T>C)
c.2125-21T>C (n.2125-21T>C)
c.2134-21T>C (n.2134-21T>C)
c.1948-21T>C (n.1948-21T>C)
n.4821-21T>C
c.76-21T>C (n.76-21T>C)
c.92-278T>C
n.614-21T>C
c.2125-278T>C (n.2125-278T>C)
c.2065-278T>C (n.2065-278T>C)
c.1900-21T>C (n.1900-21T>C)
c.874-21T>C (n.874-21T>C)
c.814-21T>C (n.814-21T>C)
n.18393-36892A>G
n.2669-21T>C
c.2134-278T>C (n.2134-278T>C)
n.2637-21T>C
 gnomAD v4
15g.25354706G>TCA2627341497SNHG14,UBE3Ac.2065-23C>A (n.2065-23C>A)
c.2125-23C>A (n.2125-23C>A)
c.2134-23C>A (n.2134-23C>A)
c.1948-23C>A (n.1948-23C>A)
n.4821-23C>A
c.76-23C>A (n.76-23C>A)
c.92-280C>A
n.614-23C>A
c.2125-280C>A (n.2125-280C>A)
c.2065-280C>A (n.2065-280C>A)
c.1900-23C>A (n.1900-23C>A)
c.874-23C>A (n.874-23C>A)
c.814-23C>A (n.814-23C>A)
n.18393-36890G>T
n.2669-23C>A
c.2134-280C>A (n.2134-280C>A)
n.2637-23C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched