Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25340233T>C | CA2575650483 | SNHG14,UBE3A | c.2295-5A>G (n.2295-5A>G) c.-109-5A>G (n.-109-5A>G) c.2355-5A>G (n.2355-5A>G) c.2364-5A>G (n.2364-5A>G) c.2178-5A>G (n.2178-5A>G) n.5051-5A>G c.306-5A>G (n.306-5A>G) c.166-5A>G c.2199-5A>G (n.2199-5A>G) c.2139-5A>G (n.2139-5A>G) c.2130-5A>G (n.2130-5A>G) c.1104-5A>G (n.1104-5A>G) c.1044-5A>G (n.1044-5A>G) n.18393-51363T>C n.2899-5A>G c.2208-5A>G (n.2208-5A>G) n.2867-5A>G | |
15 | g.25340233T= | CA2165187656 | SNHG14,UBE3A | c.2295-5A= (n.2295-5A=) c.-109-5A= (n.-109-5A=) c.2355-5A= (n.2355-5A=) c.2364-5A= (n.2364-5A=) c.2178-5A= (n.2178-5A=) n.5051-5A= c.306-5A= (n.306-5A=) c.166-5A= c.2199-5A= (n.2199-5A=) c.2139-5A= (n.2139-5A=) c.2130-5A= (n.2130-5A=) c.1104-5A= (n.1104-5A=) c.1044-5A= (n.1044-5A=) n.18393-51363T= n.2899-5A= c.2208-5A= (n.2208-5A=) n.2867-5A= | |
15 | g.25340233_25340234insATTA | CA658798291 | SNHG14,UBE3A | c.2295-6_2295-5insTAAT (n.2295-6_2295-5insTAAT) c.-109-6_-109-5insTAAT (n.-109-6_-109-5insTAAT) c.2355-6_2355-5insTAAT (n.2355-6_2355-5insTAAT) c.2364-6_2364-5insTAAT (n.2364-6_2364-5insTAAT) c.2178-6_2178-5insTAAT (n.2178-6_2178-5insTAAT) n.5051-6_5051-5insTAAT c.306-6_306-5insTAAT (n.306-6_306-5insTAAT) c.166-6_166-5insTAAT c.2199-6_2199-5insTAAT (n.2199-6_2199-5insTAAT) c.2139-6_2139-5insTAAT (n.2139-6_2139-5insTAAT) c.2130-6_2130-5insTAAT (n.2130-6_2130-5insTAAT) c.1104-6_1104-5insTAAT (n.1104-6_1104-5insTAAT) c.1044-6_1044-5insTAAT (n.1044-6_1044-5insTAAT) n.18393-51363_18393-51362insATTA n.2899-6_2899-5insTAAT c.2208-6_2208-5insTAAT (n.2208-6_2208-5insTAAT) n.2867-6_2867-5insTAAT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25340234G>A | CA2627341044 | SNHG14,UBE3A | c.2295-6C>T (n.2295-6C>T) c.-109-6C>T (n.-109-6C>T) c.2355-6C>T (n.2355-6C>T) c.2364-6C>T (n.2364-6C>T) c.2178-6C>T (n.2178-6C>T) n.5051-6C>T c.306-6C>T (n.306-6C>T) c.166-6C>T c.2199-6C>T (n.2199-6C>T) c.2139-6C>T (n.2139-6C>T) c.2130-6C>T (n.2130-6C>T) c.1104-6C>T (n.1104-6C>T) c.1044-6C>T (n.1044-6C>T) n.18393-51362G>A n.2899-6C>T c.2208-6C>T (n.2208-6C>T) n.2867-6C>T | gnomAD v4 |
15 | g.25340234G>T | CA2627341045 | SNHG14,UBE3A | c.2295-6C>A (n.2295-6C>A) c.-109-6C>A (n.-109-6C>A) c.2355-6C>A (n.2355-6C>A) c.2364-6C>A (n.2364-6C>A) c.2178-6C>A (n.2178-6C>A) n.5051-6C>A c.306-6C>A (n.306-6C>A) c.166-6C>A c.2199-6C>A (n.2199-6C>A) c.2139-6C>A (n.2139-6C>A) c.2130-6C>A (n.2130-6C>A) c.1104-6C>A (n.1104-6C>A) c.1044-6C>A (n.1044-6C>A) n.18393-51362G>T n.2899-6C>A c.2208-6C>A (n.2208-6C>A) n.2867-6C>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340235A= | CA2165187659 | SNHG14,UBE3A | c.2295-7T= (n.2295-7T=) c.-109-7T= (n.-109-7T=) c.2355-7T= (n.2355-7T=) c.2364-7T= (n.2364-7T=) c.2178-7T= (n.2178-7T=) n.5051-7T= c.306-7T= (n.306-7T=) c.166-7T= c.2199-7T= (n.2199-7T=) c.2139-7T= (n.2139-7T=) c.2130-7T= (n.2130-7T=) c.1104-7T= (n.1104-7T=) c.1044-7T= (n.1044-7T=) n.18393-51361A= n.2899-7T= c.2208-7T= (n.2208-7T=) n.2867-7T= | |
15 | g.25340235A>G | CA2165187660 | SNHG14,UBE3A | c.2295-7T>C (n.2295-7T>C) c.-109-7T>C (n.-109-7T>C) c.2355-7T>C (n.2355-7T>C) c.2364-7T>C (n.2364-7T>C) c.2178-7T>C (n.2178-7T>C) n.5051-7T>C c.306-7T>C (n.306-7T>C) c.166-7T>C c.2199-7T>C (n.2199-7T>C) c.2139-7T>C (n.2139-7T>C) c.2130-7T>C (n.2130-7T>C) c.1104-7T>C (n.1104-7T>C) c.1044-7T>C (n.1044-7T>C) n.18393-51361A>G n.2899-7T>C c.2208-7T>C (n.2208-7T>C) n.2867-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.25340236G>A | CA2627341047 | SNHG14,UBE3A | c.2295-8C>T (n.2295-8C>T) c.-109-8C>T (n.-109-8C>T) c.2355-8C>T (n.2355-8C>T) c.2364-8C>T (n.2364-8C>T) c.2178-8C>T (n.2178-8C>T) n.5051-8C>T c.306-8C>T (n.306-8C>T) c.166-8C>T c.2199-8C>T (n.2199-8C>T) c.2139-8C>T (n.2139-8C>T) c.2130-8C>T (n.2130-8C>T) c.1104-8C>T (n.1104-8C>T) c.1044-8C>T (n.1044-8C>T) n.18393-51360G>A n.2899-8C>T c.2208-8C>T (n.2208-8C>T) n.2867-8C>T | gnomAD v4 |
15 | g.25340236G= | CA2165187661 | SNHG14,UBE3A | c.2295-8C= (n.2295-8C=) c.-109-8C= (n.-109-8C=) c.2355-8C= (n.2355-8C=) c.2364-8C= (n.2364-8C=) c.2178-8C= (n.2178-8C=) n.5051-8C= c.306-8C= (n.306-8C=) c.166-8C= c.2199-8C= (n.2199-8C=) c.2139-8C= (n.2139-8C=) c.2130-8C= (n.2130-8C=) c.1104-8C= (n.1104-8C=) c.1044-8C= (n.1044-8C=) n.18393-51360G= n.2899-8C= c.2208-8C= (n.2208-8C=) n.2867-8C= | |
15 | g.25340236G>T | CA2627341046 | SNHG14,UBE3A | c.2295-8C>A (n.2295-8C>A) c.-109-8C>A (n.-109-8C>A) c.2355-8C>A (n.2355-8C>A) c.2364-8C>A (n.2364-8C>A) c.2178-8C>A (n.2178-8C>A) n.5051-8C>A c.306-8C>A (n.306-8C>A) c.166-8C>A c.2199-8C>A (n.2199-8C>A) c.2139-8C>A (n.2139-8C>A) c.2130-8C>A (n.2130-8C>A) c.1104-8C>A (n.1104-8C>A) c.1044-8C>A (n.1044-8C>A) n.18393-51360G>T n.2899-8C>A c.2208-8C>A (n.2208-8C>A) n.2867-8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340237A= | CA2165187662 | SNHG14,UBE3A | c.2295-9T= (n.2295-9T=) c.-109-9T= (n.-109-9T=) c.2355-9T= (n.2355-9T=) c.2364-9T= (n.2364-9T=) c.2178-9T= (n.2178-9T=) n.5051-9T= c.306-9T= (n.306-9T=) c.166-9T= c.2199-9T= (n.2199-9T=) c.2139-9T= (n.2139-9T=) c.2130-9T= (n.2130-9T=) c.1104-9T= (n.1104-9T=) c.1044-9T= (n.1044-9T=) n.18393-51359A= n.2899-9T= c.2208-9T= (n.2208-9T=) n.2867-9T= | |
15 | g.25340237A>G | CA967842810 | SNHG14,UBE3A | c.2295-9T>C (n.2295-9T>C) c.-109-9T>C (n.-109-9T>C) c.2355-9T>C (n.2355-9T>C) c.2364-9T>C (n.2364-9T>C) c.2178-9T>C (n.2178-9T>C) n.5051-9T>C c.306-9T>C (n.306-9T>C) c.166-9T>C c.2199-9T>C (n.2199-9T>C) c.2139-9T>C (n.2139-9T>C) c.2130-9T>C (n.2130-9T>C) c.1104-9T>C (n.1104-9T>C) c.1044-9T>C (n.1044-9T>C) n.18393-51359A>G n.2899-9T>C c.2208-9T>C (n.2208-9T>C) n.2867-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.25340243T>C | CA2575650484 | SNHG14,UBE3A | c.2295-15A>G (n.2295-15A>G) c.-109-15A>G (n.-109-15A>G) c.2355-15A>G (n.2355-15A>G) c.2364-15A>G (n.2364-15A>G) c.2178-15A>G (n.2178-15A>G) n.5051-15A>G c.306-15A>G (n.306-15A>G) c.166-15A>G c.2199-15A>G (n.2199-15A>G) c.2139-15A>G (n.2139-15A>G) c.2130-15A>G (n.2130-15A>G) c.1104-15A>G (n.1104-15A>G) c.1044-15A>G (n.1044-15A>G) n.18393-51353T>C n.2899-15A>G c.2208-15A>G (n.2208-15A>G) n.2867-15A>G | |
15 | g.25340245C>A | CA2803440227 | SNHG14,UBE3A | c.2295-17G>T (n.2295-17G>T) c.-109-17G>T (n.-109-17G>T) c.2355-17G>T (n.2355-17G>T) c.2364-17G>T (n.2364-17G>T) c.2178-17G>T (n.2178-17G>T) n.5051-17G>T c.306-17G>T (n.306-17G>T) c.166-17G>T c.2199-17G>T (n.2199-17G>T) c.2139-17G>T (n.2139-17G>T) c.2130-17G>T (n.2130-17G>T) c.1104-17G>T (n.1104-17G>T) c.1044-17G>T (n.1044-17G>T) n.18393-51351C>A n.2899-17G>T c.2208-17G>T (n.2208-17G>T) n.2867-17G>T | |
15 | g.25340245C= | CA2165187664 | SNHG14,UBE3A | c.2295-17G= (n.2295-17G=) c.-109-17G= (n.-109-17G=) c.2355-17G= (n.2355-17G=) c.2364-17G= (n.2364-17G=) c.2178-17G= (n.2178-17G=) n.5051-17G= c.306-17G= (n.306-17G=) c.166-17G= c.2199-17G= (n.2199-17G=) c.2139-17G= (n.2139-17G=) c.2130-17G= (n.2130-17G=) c.1104-17G= (n.1104-17G=) c.1044-17G= (n.1044-17G=) n.18393-51351C= n.2899-17G= c.2208-17G= (n.2208-17G=) n.2867-17G= | |
15 | g.25340245C>T | CA2165187665 | SNHG14,UBE3A | c.2295-17G>A (n.2295-17G>A) c.-109-17G>A (n.-109-17G>A) c.2355-17G>A (n.2355-17G>A) c.2364-17G>A (n.2364-17G>A) c.2178-17G>A (n.2178-17G>A) n.5051-17G>A c.306-17G>A (n.306-17G>A) c.166-17G>A c.2199-17G>A (n.2199-17G>A) c.2139-17G>A (n.2139-17G>A) c.2130-17G>A (n.2130-17G>A) c.1104-17G>A (n.1104-17G>A) c.1044-17G>A (n.1044-17G>A) n.18393-51351C>T n.2899-17G>A c.2208-17G>A (n.2208-17G>A) n.2867-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.25340247A>G | CA2627341049 | SNHG14,UBE3A | c.2295-19T>C (n.2295-19T>C) c.-109-19T>C (n.-109-19T>C) c.2355-19T>C (n.2355-19T>C) c.2364-19T>C (n.2364-19T>C) c.2178-19T>C (n.2178-19T>C) n.5051-19T>C c.306-19T>C (n.306-19T>C) c.166-19T>C c.2199-19T>C (n.2199-19T>C) c.2139-19T>C (n.2139-19T>C) c.2130-19T>C (n.2130-19T>C) c.1104-19T>C (n.1104-19T>C) c.1044-19T>C (n.1044-19T>C) n.18393-51349A>G n.2899-19T>C c.2208-19T>C (n.2208-19T>C) n.2867-19T>C | gnomAD v4 |
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15 | g.25340253G>C | CA7435368 | SNHG14,UBE3A | c.2295-25C>G (n.2295-25C>G) c.-109-25C>G (n.-109-25C>G) c.2355-25C>G (n.2355-25C>G) c.2364-25C>G (n.2364-25C>G) c.2178-25C>G (n.2178-25C>G) n.5051-25C>G c.306-25C>G (n.306-25C>G) c.166-25C>G c.2199-25C>G (n.2199-25C>G) c.2139-25C>G (n.2139-25C>G) c.2130-25C>G (n.2130-25C>G) c.1104-25C>G (n.1104-25C>G) c.1044-25C>G (n.1044-25C>G) n.18393-51343G>C n.2899-25C>G c.2208-25C>G (n.2208-25C>G) n.2867-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.25340259G>T | CA2627341053 | SNHG14,UBE3A | c.2295-31C>A (n.2295-31C>A) c.-109-31C>A (n.-109-31C>A) c.2355-31C>A (n.2355-31C>A) c.2364-31C>A (n.2364-31C>A) c.2178-31C>A (n.2178-31C>A) n.5051-31C>A c.306-31C>A (n.306-31C>A) c.166-31C>A c.2199-31C>A (n.2199-31C>A) c.2139-31C>A (n.2139-31C>A) c.2130-31C>A (n.2130-31C>A) c.1104-31C>A (n.1104-31C>A) c.1044-31C>A (n.1044-31C>A) n.18393-51337G>T n.2899-31C>A c.2208-31C>A (n.2208-31C>A) n.2867-31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340260T>G | CA2575650485 | SNHG14,UBE3A | c.2295-32A>C (n.2295-32A>C) c.-109-32A>C (n.-109-32A>C) c.2355-32A>C (n.2355-32A>C) c.2364-32A>C (n.2364-32A>C) c.2178-32A>C (n.2178-32A>C) n.5051-32A>C c.306-32A>C (n.306-32A>C) c.166-32A>C c.2199-32A>C (n.2199-32A>C) c.2139-32A>C (n.2139-32A>C) c.2130-32A>C (n.2130-32A>C) c.1104-32A>C (n.1104-32A>C) c.1044-32A>C (n.1044-32A>C) n.18393-51336T>G n.2899-32A>C c.2208-32A>C (n.2208-32A>C) n.2867-32A>C | |
15 | g.25340262_25340272del | CA2627341054 | SNHG14,UBE3A | c.2295-42_2295-32del (n.2295-42_2295-32del) c.-109-42_-109-32del (n.-109-42_-109-32del) c.2355-42_2355-32del (n.2355-42_2355-32del) c.2364-42_2364-32del (n.2364-42_2364-32del) c.2178-42_2178-32del (n.2178-42_2178-32del) n.5051-42_5051-32del c.306-42_306-32del (n.306-42_306-32del) c.166-42_166-32del c.2199-42_2199-32del (n.2199-42_2199-32del) c.2139-42_2139-32del (n.2139-42_2139-32del) c.2130-42_2130-32del (n.2130-42_2130-32del) c.1104-42_1104-32del (n.1104-42_1104-32del) c.1044-42_1044-32del (n.1044-42_1044-32del) n.18393-51334_18393-51324del n.2899-42_2899-32del c.2208-42_2208-32del (n.2208-42_2208-32del) n.2867-42_2867-32del | gnomAD v4 |
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15 | g.25340261T>G | CA7435370 | SNHG14,UBE3A | c.2295-33A>C (n.2295-33A>C) c.-109-33A>C (n.-109-33A>C) c.2355-33A>C (n.2355-33A>C) c.2364-33A>C (n.2364-33A>C) c.2178-33A>C (n.2178-33A>C) n.5051-33A>C c.306-33A>C (n.306-33A>C) c.166-33A>C c.2199-33A>C (n.2199-33A>C) c.2139-33A>C (n.2139-33A>C) c.2130-33A>C (n.2130-33A>C) c.1104-33A>C (n.1104-33A>C) c.1044-33A>C (n.1044-33A>C) n.18393-51335T>G n.2899-33A>C c.2208-33A>C (n.2208-33A>C) n.2867-33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.25340261T= | CA2165187675 | SNHG14,UBE3A | c.2295-33A= (n.2295-33A=) c.-109-33A= (n.-109-33A=) c.2355-33A= (n.2355-33A=) c.2364-33A= (n.2364-33A=) c.2178-33A= (n.2178-33A=) n.5051-33A= c.306-33A= (n.306-33A=) c.166-33A= c.2199-33A= (n.2199-33A=) c.2139-33A= (n.2139-33A=) c.2130-33A= (n.2130-33A=) c.1104-33A= (n.1104-33A=) c.1044-33A= (n.1044-33A=) n.18393-51335T= n.2899-33A= c.2208-33A= (n.2208-33A=) n.2867-33A= | |
15 | g.25340262T>C | CA967842821 | SNHG14,UBE3A | c.2295-34A>G (n.2295-34A>G) c.-109-34A>G (n.-109-34A>G) c.2355-34A>G (n.2355-34A>G) c.2364-34A>G (n.2364-34A>G) c.2178-34A>G (n.2178-34A>G) n.5051-34A>G c.306-34A>G (n.306-34A>G) c.166-34A>G c.2199-34A>G (n.2199-34A>G) c.2139-34A>G (n.2139-34A>G) c.2130-34A>G (n.2130-34A>G) c.1104-34A>G (n.1104-34A>G) c.1044-34A>G (n.1044-34A>G) n.18393-51334T>C n.2899-34A>G c.2208-34A>G (n.2208-34A>G) n.2867-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25340262T= | CA2165187676 | SNHG14,UBE3A | c.2295-34A= (n.2295-34A=) c.-109-34A= (n.-109-34A=) c.2355-34A= (n.2355-34A=) c.2364-34A= (n.2364-34A=) c.2178-34A= (n.2178-34A=) n.5051-34A= c.306-34A= (n.306-34A=) c.166-34A= c.2199-34A= (n.2199-34A=) c.2139-34A= (n.2139-34A=) c.2130-34A= (n.2130-34A=) c.1104-34A= (n.1104-34A=) c.1044-34A= (n.1044-34A=) n.18393-51334T= n.2899-34A= c.2208-34A= (n.2208-34A=) n.2867-34A= | |
15 | g.25340264G>T | CA2627341056 | SNHG14,UBE3A | c.2295-36C>A (n.2295-36C>A) c.-109-36C>A (n.-109-36C>A) c.2355-36C>A (n.2355-36C>A) c.2364-36C>A (n.2364-36C>A) c.2178-36C>A (n.2178-36C>A) n.5051-36C>A c.306-36C>A (n.306-36C>A) c.166-36C>A c.2199-36C>A (n.2199-36C>A) c.2139-36C>A (n.2139-36C>A) c.2130-36C>A (n.2130-36C>A) c.1104-36C>A (n.1104-36C>A) c.1044-36C>A (n.1044-36C>A) n.18393-51332G>T n.2899-36C>A c.2208-36C>A (n.2208-36C>A) n.2867-36C>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340265C= | CA2165187678 | SNHG14,UBE3A | c.2295-37G= (n.2295-37G=) c.-109-37G= (n.-109-37G=) c.2355-37G= (n.2355-37G=) c.2364-37G= (n.2364-37G=) c.2178-37G= (n.2178-37G=) n.5051-37G= c.306-37G= (n.306-37G=) c.166-37G= c.2199-37G= (n.2199-37G=) c.2139-37G= (n.2139-37G=) c.2130-37G= (n.2130-37G=) c.1104-37G= (n.1104-37G=) c.1044-37G= (n.1044-37G=) n.18393-51331C= n.2899-37G= c.2208-37G= (n.2208-37G=) n.2867-37G= | |
15 | g.25340265C>T | CA616680227 | SNHG14,UBE3A | c.2295-37G>A (n.2295-37G>A) c.-109-37G>A (n.-109-37G>A) c.2355-37G>A (n.2355-37G>A) c.2364-37G>A (n.2364-37G>A) c.2178-37G>A (n.2178-37G>A) n.5051-37G>A c.306-37G>A (n.306-37G>A) c.166-37G>A c.2199-37G>A (n.2199-37G>A) c.2139-37G>A (n.2139-37G>A) c.2130-37G>A (n.2130-37G>A) c.1104-37G>A (n.1104-37G>A) c.1044-37G>A (n.1044-37G>A) n.18393-51331C>T n.2899-37G>A c.2208-37G>A (n.2208-37G>A) n.2867-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25340269_25340272del | CA2627341057 | SNHG14,UBE3A | c.2295-40_2295-37del (n.2295-40_2295-37del) c.-109-40_-109-37del (n.-109-40_-109-37del) c.2355-40_2355-37del (n.2355-40_2355-37del) c.2364-40_2364-37del (n.2364-40_2364-37del) c.2178-40_2178-37del (n.2178-40_2178-37del) n.5051-40_5051-37del c.306-40_306-37del (n.306-40_306-37del) c.166-40_166-37del c.2199-40_2199-37del (n.2199-40_2199-37del) c.2139-40_2139-37del (n.2139-40_2139-37del) c.2130-40_2130-37del (n.2130-40_2130-37del) c.1104-40_1104-37del (n.1104-40_1104-37del) c.1044-40_1044-37del (n.1044-40_1044-37del) n.18393-51327_18393-51324del n.2899-40_2899-37del c.2208-40_2208-37del (n.2208-40_2208-37del) n.2867-40_2867-37del | gnomAD v4 |
15 | g.25340267T>C | CA711473087 | SNHG14,UBE3A | c.2295-39A>G (n.2295-39A>G) c.-109-39A>G (n.-109-39A>G) c.2355-39A>G (n.2355-39A>G) c.2364-39A>G (n.2364-39A>G) c.2178-39A>G (n.2178-39A>G) n.5051-39A>G c.306-39A>G (n.306-39A>G) c.166-39A>G c.2199-39A>G (n.2199-39A>G) c.2139-39A>G (n.2139-39A>G) c.2130-39A>G (n.2130-39A>G) c.1104-39A>G (n.1104-39A>G) c.1044-39A>G (n.1044-39A>G) n.18393-51329T>C n.2899-39A>G c.2208-39A>G (n.2208-39A>G) n.2867-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25340267T= | CA2165187680 | SNHG14,UBE3A | c.2295-39A= (n.2295-39A=) c.-109-39A= (n.-109-39A=) c.2355-39A= (n.2355-39A=) c.2364-39A= (n.2364-39A=) c.2178-39A= (n.2178-39A=) n.5051-39A= c.306-39A= (n.306-39A=) c.166-39A= c.2199-39A= (n.2199-39A=) c.2139-39A= (n.2139-39A=) c.2130-39A= (n.2130-39A=) c.1104-39A= (n.1104-39A=) c.1044-39A= (n.1044-39A=) n.18393-51329T= n.2899-39A= c.2208-39A= (n.2208-39A=) n.2867-39A= | |
15 | g.25340269C>G | CA2730551679 | SNHG14,UBE3A | c.2295-41G>C (n.2295-41G>C) c.-109-41G>C (n.-109-41G>C) c.2355-41G>C (n.2355-41G>C) c.2364-41G>C (n.2364-41G>C) c.2178-41G>C (n.2178-41G>C) n.5051-41G>C c.306-41G>C (n.306-41G>C) c.166-41G>C c.2199-41G>C (n.2199-41G>C) c.2139-41G>C (n.2139-41G>C) c.2130-41G>C (n.2130-41G>C) c.1104-41G>C (n.1104-41G>C) c.1044-41G>C (n.1044-41G>C) n.18393-51327C>G n.2899-41G>C c.2208-41G>C (n.2208-41G>C) n.2867-41G>C | dbSNP |
15 | g.25340269C>T | CA2627341058 | SNHG14,UBE3A | c.2295-41G>A (n.2295-41G>A) c.-109-41G>A (n.-109-41G>A) c.2355-41G>A (n.2355-41G>A) c.2364-41G>A (n.2364-41G>A) c.2178-41G>A (n.2178-41G>A) n.5051-41G>A c.306-41G>A (n.306-41G>A) c.166-41G>A c.2199-41G>A (n.2199-41G>A) c.2139-41G>A (n.2139-41G>A) c.2130-41G>A (n.2130-41G>A) c.1104-41G>A (n.1104-41G>A) c.1044-41G>A (n.1044-41G>A) n.18393-51327C>T n.2899-41G>A c.2208-41G>A (n.2208-41G>A) n.2867-41G>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340270A= | CA2165187681 | SNHG14,UBE3A | c.2295-42T= (n.2295-42T=) c.-109-42T= (n.-109-42T=) c.2355-42T= (n.2355-42T=) c.2364-42T= (n.2364-42T=) c.2178-42T= (n.2178-42T=) n.5051-42T= c.306-42T= (n.306-42T=) c.166-42T= c.2199-42T= (n.2199-42T=) c.2139-42T= (n.2139-42T=) c.2130-42T= (n.2130-42T=) c.1104-42T= (n.1104-42T=) c.1044-42T= (n.1044-42T=) n.18393-51326A= n.2899-42T= c.2208-42T= (n.2208-42T=) n.2867-42T= | |
15 | g.25340270A>G | CA711473088 | SNHG14,UBE3A | c.2295-42T>C (n.2295-42T>C) c.-109-42T>C (n.-109-42T>C) c.2355-42T>C (n.2355-42T>C) c.2364-42T>C (n.2364-42T>C) c.2178-42T>C (n.2178-42T>C) n.5051-42T>C c.306-42T>C (n.306-42T>C) c.166-42T>C c.2199-42T>C (n.2199-42T>C) c.2139-42T>C (n.2139-42T>C) c.2130-42T>C (n.2130-42T>C) c.1104-42T>C (n.1104-42T>C) c.1044-42T>C (n.1044-42T>C) n.18393-51326A>G n.2899-42T>C c.2208-42T>C (n.2208-42T>C) n.2867-42T>C | dbSNP |
15 | g.25340270A>T | CA967842827 | SNHG14,UBE3A | c.2295-42T>A (n.2295-42T>A) c.-109-42T>A (n.-109-42T>A) c.2355-42T>A (n.2355-42T>A) c.2364-42T>A (n.2364-42T>A) c.2178-42T>A (n.2178-42T>A) n.5051-42T>A c.306-42T>A (n.306-42T>A) c.166-42T>A c.2199-42T>A (n.2199-42T>A) c.2139-42T>A (n.2139-42T>A) c.2130-42T>A (n.2130-42T>A) c.1104-42T>A (n.1104-42T>A) c.1044-42T>A (n.1044-42T>A) n.18393-51326A>T n.2899-42T>A c.2208-42T>A (n.2208-42T>A) n.2867-42T>A | dbSNP |
15 | g.25340271T>C | CA7435371 | SNHG14,UBE3A | c.2295-43A>G (n.2295-43A>G) c.-109-43A>G (n.-109-43A>G) c.2355-43A>G (n.2355-43A>G) c.2364-43A>G (n.2364-43A>G) c.2178-43A>G (n.2178-43A>G) n.5051-43A>G c.306-43A>G (n.306-43A>G) c.166-43A>G c.2199-43A>G (n.2199-43A>G) c.2139-43A>G (n.2139-43A>G) c.2130-43A>G (n.2130-43A>G) c.1104-43A>G (n.1104-43A>G) c.1044-43A>G (n.1044-43A>G) n.18393-51325T>C n.2899-43A>G c.2208-43A>G (n.2208-43A>G) n.2867-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25340271T= | CA2165187683 | SNHG14,UBE3A | c.2295-43A= (n.2295-43A=) c.-109-43A= (n.-109-43A=) c.2355-43A= (n.2355-43A=) c.2364-43A= (n.2364-43A=) c.2178-43A= (n.2178-43A=) n.5051-43A= c.306-43A= (n.306-43A=) c.166-43A= c.2199-43A= (n.2199-43A=) c.2139-43A= (n.2139-43A=) c.2130-43A= (n.2130-43A=) c.1104-43A= (n.1104-43A=) c.1044-43A= (n.1044-43A=) n.18393-51325T= n.2899-43A= c.2208-43A= (n.2208-43A=) n.2867-43A= | |
15 | g.25340272T>A | CA655959157 | SNHG14,UBE3A | c.2295-44A>T (n.2295-44A>T) c.-109-44A>T (n.-109-44A>T) c.2355-44A>T (n.2355-44A>T) c.2364-44A>T (n.2364-44A>T) c.2178-44A>T (n.2178-44A>T) n.5051-44A>T c.306-44A>T (n.306-44A>T) c.166-44A>T c.2199-44A>T (n.2199-44A>T) c.2139-44A>T (n.2139-44A>T) c.2130-44A>T (n.2130-44A>T) c.1104-44A>T (n.1104-44A>T) c.1044-44A>T (n.1044-44A>T) n.18393-51324T>A n.2899-44A>T c.2208-44A>T (n.2208-44A>T) n.2867-44A>T | COSMIC |
15 | g.25340272T>G | CA7435372 | SNHG14,UBE3A | c.2295-44A>C (n.2295-44A>C) c.-109-44A>C (n.-109-44A>C) c.2355-44A>C (n.2355-44A>C) c.2364-44A>C (n.2364-44A>C) c.2178-44A>C (n.2178-44A>C) n.5051-44A>C c.306-44A>C (n.306-44A>C) c.166-44A>C c.2199-44A>C (n.2199-44A>C) c.2139-44A>C (n.2139-44A>C) c.2130-44A>C (n.2130-44A>C) c.1104-44A>C (n.1104-44A>C) c.1044-44A>C (n.1044-44A>C) n.18393-51324T>G n.2899-44A>C c.2208-44A>C (n.2208-44A>C) n.2867-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25340272T= | CA2165187685 | SNHG14,UBE3A | c.2295-44A= (n.2295-44A=) c.-109-44A= (n.-109-44A=) c.2355-44A= (n.2355-44A=) c.2364-44A= (n.2364-44A=) c.2178-44A= (n.2178-44A=) n.5051-44A= c.306-44A= (n.306-44A=) c.166-44A= c.2199-44A= (n.2199-44A=) c.2139-44A= (n.2139-44A=) c.2130-44A= (n.2130-44A=) c.1104-44A= (n.1104-44A=) c.1044-44A= (n.1044-44A=) n.18393-51324T= n.2899-44A= c.2208-44A= (n.2208-44A=) n.2867-44A= | |
15 | g.25340273del | CA2627341059 | SNHG14,UBE3A | c.2295-45del (n.2295-45del) c.-109-45del (n.-109-45del) c.2355-45del (n.2355-45del) c.2364-45del (n.2364-45del) c.2178-45del (n.2178-45del) n.5051-45del c.306-45del (n.306-45del) c.166-45del c.2199-45del (n.2199-45del) c.2139-45del (n.2139-45del) c.2130-45del (n.2130-45del) c.1104-45del (n.1104-45del) c.1044-45del (n.1044-45del) n.18393-51323del n.2899-45del c.2208-45del (n.2208-45del) n.2867-45del | gnomAD v4 |
15 | g.25340273A= | CA2165187687 | SNHG14,UBE3A | c.2295-45T= (n.2295-45T=) c.-109-45T= (n.-109-45T=) c.2355-45T= (n.2355-45T=) c.2364-45T= (n.2364-45T=) c.2178-45T= (n.2178-45T=) n.5051-45T= c.306-45T= (n.306-45T=) c.166-45T= c.2199-45T= (n.2199-45T=) c.2139-45T= (n.2139-45T=) c.2130-45T= (n.2130-45T=) c.1104-45T= (n.1104-45T=) c.1044-45T= (n.1044-45T=) n.18393-51323A= n.2899-45T= c.2208-45T= (n.2208-45T=) n.2867-45T= | |
15 | g.25340273A>G | CA267759048 | SNHG14,UBE3A | c.2295-45T>C (n.2295-45T>C) c.-109-45T>C (n.-109-45T>C) c.2355-45T>C (n.2355-45T>C) c.2364-45T>C (n.2364-45T>C) c.2178-45T>C (n.2178-45T>C) n.5051-45T>C c.306-45T>C (n.306-45T>C) c.166-45T>C c.2199-45T>C (n.2199-45T>C) c.2139-45T>C (n.2139-45T>C) c.2130-45T>C (n.2130-45T>C) c.1104-45T>C (n.1104-45T>C) c.1044-45T>C (n.1044-45T>C) n.18393-51323A>G n.2899-45T>C c.2208-45T>C (n.2208-45T>C) n.2867-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25340274T>A | CA2627341060 | SNHG14,UBE3A | c.2295-46A>T (n.2295-46A>T) c.-109-46A>T (n.-109-46A>T) c.2355-46A>T (n.2355-46A>T) c.2364-46A>T (n.2364-46A>T) c.2178-46A>T (n.2178-46A>T) n.5051-46A>T c.306-46A>T (n.306-46A>T) c.166-46A>T c.2199-46A>T (n.2199-46A>T) c.2139-46A>T (n.2139-46A>T) c.2130-46A>T (n.2130-46A>T) c.1104-46A>T (n.1104-46A>T) c.1044-46A>T (n.1044-46A>T) n.18393-51322T>A n.2899-46A>T c.2208-46A>T (n.2208-46A>T) n.2867-46A>T | gnomAD v4 |
15 | g.25340275G>A | CA7435373 | SNHG14,UBE3A | c.2295-47C>T (n.2295-47C>T) c.-109-47C>T (n.-109-47C>T) c.2355-47C>T (n.2355-47C>T) c.2364-47C>T (n.2364-47C>T) c.2178-47C>T (n.2178-47C>T) n.5051-47C>T c.306-47C>T (n.306-47C>T) c.166-47C>T c.2199-47C>T (n.2199-47C>T) c.2139-47C>T (n.2139-47C>T) c.2130-47C>T (n.2130-47C>T) c.1104-47C>T (n.1104-47C>T) c.1044-47C>T (n.1044-47C>T) n.18393-51321G>A n.2899-47C>T c.2208-47C>T (n.2208-47C>T) n.2867-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25340275G>C | CA616680233 | SNHG14,UBE3A | c.2295-47C>G (n.2295-47C>G) c.-109-47C>G (n.-109-47C>G) c.2355-47C>G (n.2355-47C>G) c.2364-47C>G (n.2364-47C>G) c.2178-47C>G (n.2178-47C>G) n.5051-47C>G c.306-47C>G (n.306-47C>G) c.166-47C>G c.2199-47C>G (n.2199-47C>G) c.2139-47C>G (n.2139-47C>G) c.2130-47C>G (n.2130-47C>G) c.1104-47C>G (n.1104-47C>G) c.1044-47C>G (n.1044-47C>G) n.18393-51321G>C n.2899-47C>G c.2208-47C>G (n.2208-47C>G) n.2867-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.25340275G= | CA2165187690 | SNHG14,UBE3A | c.2295-47C= (n.2295-47C=) c.-109-47C= (n.-109-47C=) c.2355-47C= (n.2355-47C=) c.2364-47C= (n.2364-47C=) c.2178-47C= (n.2178-47C=) n.5051-47C= c.306-47C= (n.306-47C=) c.166-47C= c.2199-47C= (n.2199-47C=) c.2139-47C= (n.2139-47C=) c.2130-47C= (n.2130-47C=) c.1104-47C= (n.1104-47C=) c.1044-47C= (n.1044-47C=) n.18393-51321G= n.2899-47C= c.2208-47C= (n.2208-47C=) n.2867-47C= | |
15 | g.25340275G>T | CA2627341061 | SNHG14,UBE3A | c.2295-47C>A (n.2295-47C>A) c.-109-47C>A (n.-109-47C>A) c.2355-47C>A (n.2355-47C>A) c.2364-47C>A (n.2364-47C>A) c.2178-47C>A (n.2178-47C>A) n.5051-47C>A c.306-47C>A (n.306-47C>A) c.166-47C>A c.2199-47C>A (n.2199-47C>A) c.2139-47C>A (n.2139-47C>A) c.2130-47C>A (n.2130-47C>A) c.1104-47C>A (n.1104-47C>A) c.1044-47C>A (n.1044-47C>A) n.18393-51321G>T n.2899-47C>A c.2208-47C>A (n.2208-47C>A) n.2867-47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340276A>T | CA2627341062 | SNHG14,UBE3A | c.2295-48T>A (n.2295-48T>A) c.-109-48T>A (n.-109-48T>A) c.2355-48T>A (n.2355-48T>A) c.2364-48T>A (n.2364-48T>A) c.2178-48T>A (n.2178-48T>A) n.5051-48T>A c.306-48T>A (n.306-48T>A) c.166-48T>A c.2199-48T>A (n.2199-48T>A) c.2139-48T>A (n.2139-48T>A) c.2130-48T>A (n.2130-48T>A) c.1104-48T>A (n.1104-48T>A) c.1044-48T>A (n.1044-48T>A) n.18393-51320A>T n.2899-48T>A c.2208-48T>A (n.2208-48T>A) n.2867-48T>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340278T>C | CA2627341063 | SNHG14,UBE3A | c.2295-50A>G (n.2295-50A>G) c.-109-50A>G (n.-109-50A>G) c.2355-50A>G (n.2355-50A>G) c.2364-50A>G (n.2364-50A>G) c.2178-50A>G (n.2178-50A>G) n.5051-50A>G c.306-50A>G (n.306-50A>G) c.166-50A>G c.2199-50A>G (n.2199-50A>G) c.2139-50A>G (n.2139-50A>G) c.2130-50A>G (n.2130-50A>G) c.1104-50A>G (n.1104-50A>G) c.1044-50A>G (n.1044-50A>G) n.18393-51318T>C n.2899-50A>G c.2208-50A>G (n.2208-50A>G) n.2867-50A>G | gnomAD v4 |
15 | g.25340278T= | CA2165187692 | SNHG14,UBE3A | c.2295-50A= (n.2295-50A=) c.-109-50A= (n.-109-50A=) c.2355-50A= (n.2355-50A=) c.2364-50A= (n.2364-50A=) c.2178-50A= (n.2178-50A=) n.5051-50A= c.306-50A= (n.306-50A=) c.166-50A= c.2199-50A= (n.2199-50A=) c.2139-50A= (n.2139-50A=) c.2130-50A= (n.2130-50A=) c.1104-50A= (n.1104-50A=) c.1044-50A= (n.1044-50A=) n.18393-51318T= n.2899-50A= c.2208-50A= (n.2208-50A=) n.2867-50A= | |
15 | g.25340279G>T | CA2554984746 | SNHG14,UBE3A | c.2295-51C>A (n.2295-51C>A) c.-109-51C>A (n.-109-51C>A) c.2355-51C>A (n.2355-51C>A) c.2364-51C>A (n.2364-51C>A) c.2178-51C>A (n.2178-51C>A) n.5051-51C>A c.306-51C>A (n.306-51C>A) c.166-51C>A c.2199-51C>A (n.2199-51C>A) c.2139-51C>A (n.2139-51C>A) c.2130-51C>A (n.2130-51C>A) c.1104-51C>A (n.1104-51C>A) c.1044-51C>A (n.1044-51C>A) n.18393-51317G>T n.2899-51C>A c.2208-51C>A (n.2208-51C>A) n.2867-51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340280dup | CA7435374 | SNHG14,UBE3A | c.2295-51dup (n.2295-51dup) c.-109-51dup (n.-109-51dup) c.2355-51dup (n.2355-51dup) c.2364-51dup (n.2364-51dup) c.2178-51dup (n.2178-51dup) n.5051-51dup c.306-51dup (n.306-51dup) c.166-51dup c.2199-51dup (n.2199-51dup) c.2139-51dup (n.2139-51dup) c.2130-51dup (n.2130-51dup) c.1104-51dup (n.1104-51dup) c.1044-51dup (n.1044-51dup) n.18393-51316dup n.2899-51dup c.2208-51dup (n.2208-51dup) n.2867-51dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.25340280G>A | CA2627341065 | SNHG14,UBE3A | c.2295-52C>T (n.2295-52C>T) c.-109-52C>T (n.-109-52C>T) c.2355-52C>T (n.2355-52C>T) c.2364-52C>T (n.2364-52C>T) c.2178-52C>T (n.2178-52C>T) n.5051-52C>T c.306-52C>T (n.306-52C>T) c.166-52C>T c.2199-52C>T (n.2199-52C>T) c.2139-52C>T (n.2139-52C>T) c.2130-52C>T (n.2130-52C>T) c.1104-52C>T (n.1104-52C>T) c.1044-52C>T (n.1044-52C>T) n.18393-51316G>A n.2899-52C>T c.2208-52C>T (n.2208-52C>T) n.2867-52C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.25340280G>T | CA2627341064 | SNHG14,UBE3A | c.2295-52C>A (n.2295-52C>A) c.-109-52C>A (n.-109-52C>A) c.2355-52C>A (n.2355-52C>A) c.2364-52C>A (n.2364-52C>A) c.2178-52C>A (n.2178-52C>A) n.5051-52C>A c.306-52C>A (n.306-52C>A) c.166-52C>A c.2199-52C>A (n.2199-52C>A) c.2139-52C>A (n.2139-52C>A) c.2130-52C>A (n.2130-52C>A) c.1104-52C>A (n.1104-52C>A) c.1044-52C>A (n.1044-52C>A) n.18393-51316G>T n.2899-52C>A c.2208-52C>A (n.2208-52C>A) n.2867-52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340281T>C | CA2627341066 | SNHG14,UBE3A | c.2295-53A>G (n.2295-53A>G) c.-109-53A>G (n.-109-53A>G) c.2355-53A>G (n.2355-53A>G) c.2364-53A>G (n.2364-53A>G) c.2178-53A>G (n.2178-53A>G) n.5051-53A>G c.306-53A>G (n.306-53A>G) c.166-53A>G c.2199-53A>G (n.2199-53A>G) c.2139-53A>G (n.2139-53A>G) c.2130-53A>G (n.2130-53A>G) c.1104-53A>G (n.1104-53A>G) c.1044-53A>G (n.1044-53A>G) n.18393-51315T>C n.2899-53A>G c.2208-53A>G (n.2208-53A>G) n.2867-53A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.25340283del | CA616680235 | SNHG14,UBE3A | c.2295-55del (n.2295-55del) c.-109-55del (n.-109-55del) c.2355-55del (n.2355-55del) c.2364-55del (n.2364-55del) c.2178-55del (n.2178-55del) n.5051-55del c.306-55del (n.306-55del) c.166-55del c.2199-55del (n.2199-55del) c.2139-55del (n.2139-55del) c.2130-55del (n.2130-55del) c.1104-55del (n.1104-55del) c.1044-55del (n.1044-55del) n.18393-51313del n.2899-55del c.2208-55del (n.2208-55del) n.2867-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25340283C>T | CA2627341067 | SNHG14,UBE3A | c.2295-55G>A (n.2295-55G>A) c.-109-55G>A (n.-109-55G>A) c.2355-55G>A (n.2355-55G>A) c.2364-55G>A (n.2364-55G>A) c.2178-55G>A (n.2178-55G>A) n.5051-55G>A c.306-55G>A (n.306-55G>A) c.166-55G>A c.2199-55G>A (n.2199-55G>A) c.2139-55G>A (n.2139-55G>A) c.2130-55G>A (n.2130-55G>A) c.1104-55G>A (n.1104-55G>A) c.1044-55G>A (n.1044-55G>A) n.18393-51313C>T n.2899-55G>A c.2208-55G>A (n.2208-55G>A) n.2867-55G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.25340285_25340288dup | CA2575650487 | SNHG14,UBE3A | c.2295-60_2295-57dup (n.2295-60_2295-57dup) c.-109-60_-109-57dup (n.-109-60_-109-57dup) c.2355-60_2355-57dup (n.2355-60_2355-57dup) c.2364-60_2364-57dup (n.2364-60_2364-57dup) c.2178-60_2178-57dup (n.2178-60_2178-57dup) n.5051-60_5051-57dup c.306-60_306-57dup (n.306-60_306-57dup) c.166-60_166-57dup c.2199-60_2199-57dup (n.2199-60_2199-57dup) c.2139-60_2139-57dup (n.2139-60_2139-57dup) c.2130-60_2130-57dup (n.2130-60_2130-57dup) c.1104-60_1104-57dup (n.1104-60_1104-57dup) c.1044-60_1044-57dup (n.1044-60_1044-57dup) n.18393-51311_18393-51308dup n.2899-60_2899-57dup c.2208-60_2208-57dup (n.2208-60_2208-57dup) n.2867-60_2867-57dup | gnomAD v4 |
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15 | g.25340287C>T | CA2627341068 | SNHG14,UBE3A | c.2295-59G>A (n.2295-59G>A) c.-109-59G>A (n.-109-59G>A) c.2355-59G>A (n.2355-59G>A) c.2364-59G>A (n.2364-59G>A) c.2178-59G>A (n.2178-59G>A) n.5051-59G>A c.306-59G>A (n.306-59G>A) c.166-59G>A c.2199-59G>A (n.2199-59G>A) c.2139-59G>A (n.2139-59G>A) c.2130-59G>A (n.2130-59G>A) c.1104-59G>A (n.1104-59G>A) c.1044-59G>A (n.1044-59G>A) n.18393-51309C>T n.2899-59G>A c.2208-59G>A (n.2208-59G>A) n.2867-59G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.25340288A>C | CA2627341069 | SNHG14,UBE3A | c.2295-60T>G (n.2295-60T>G) c.-109-60T>G (n.-109-60T>G) c.2355-60T>G (n.2355-60T>G) c.2364-60T>G (n.2364-60T>G) c.2178-60T>G (n.2178-60T>G) n.5051-60T>G c.306-60T>G (n.306-60T>G) c.166-60T>G c.2199-60T>G (n.2199-60T>G) c.2139-60T>G (n.2139-60T>G) c.2130-60T>G (n.2130-60T>G) c.1104-60T>G (n.1104-60T>G) c.1044-60T>G (n.1044-60T>G) n.18393-51308A>C n.2899-60T>G c.2208-60T>G (n.2208-60T>G) n.2867-60T>G | gnomAD v4 |
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15 | g.25340302del | CA2575650492 | SNHG14,UBE3A | c.2295-72del (n.2295-72del) c.-109-72del (n.-109-72del) c.2355-72del (n.2355-72del) c.2364-72del (n.2364-72del) c.2178-72del (n.2178-72del) n.5051-72del c.306-72del (n.306-72del) c.166-72del c.2199-72del (n.2199-72del) c.2139-72del (n.2139-72del) c.2130-72del (n.2130-72del) c.1104-72del (n.1104-72del) c.1044-72del (n.1044-72del) n.18393-51294del n.2899-72del c.2208-72del (n.2208-72del) n.2867-72del | |
15 | g.25340301T>G | CA2165187714 | SNHG14,UBE3A | c.2295-73A>C (n.2295-73A>C) c.-109-73A>C (n.-109-73A>C) c.2355-73A>C (n.2355-73A>C) c.2364-73A>C (n.2364-73A>C) c.2178-73A>C (n.2178-73A>C) n.5051-73A>C c.306-73A>C (n.306-73A>C) c.166-73A>C c.2199-73A>C (n.2199-73A>C) c.2139-73A>C (n.2139-73A>C) c.2130-73A>C (n.2130-73A>C) c.1104-73A>C (n.1104-73A>C) c.1044-73A>C (n.1044-73A>C) n.18393-51295T>G n.2899-73A>C c.2208-73A>C (n.2208-73A>C) n.2867-73A>C | dbSNP |
15 | g.25340301T= | CA2165187713 | SNHG14,UBE3A | c.2295-73A= (n.2295-73A=) c.-109-73A= (n.-109-73A=) c.2355-73A= (n.2355-73A=) c.2364-73A= (n.2364-73A=) c.2178-73A= (n.2178-73A=) n.5051-73A= c.306-73A= (n.306-73A=) c.166-73A= c.2199-73A= (n.2199-73A=) c.2139-73A= (n.2139-73A=) c.2130-73A= (n.2130-73A=) c.1104-73A= (n.1104-73A=) c.1044-73A= (n.1044-73A=) n.18393-51295T= n.2899-73A= c.2208-73A= (n.2208-73A=) n.2867-73A= | |
15 | g.25340303G>A | CA2627341075 | SNHG14,UBE3A | c.2295-75C>T (n.2295-75C>T) c.-109-75C>T (n.-109-75C>T) c.2355-75C>T (n.2355-75C>T) c.2364-75C>T (n.2364-75C>T) c.2178-75C>T (n.2178-75C>T) n.5051-75C>T c.306-75C>T (n.306-75C>T) c.166-75C>T c.2199-75C>T (n.2199-75C>T) c.2139-75C>T (n.2139-75C>T) c.2130-75C>T (n.2130-75C>T) c.1104-75C>T (n.1104-75C>T) c.1044-75C>T (n.1044-75C>T) n.18393-51293G>A n.2899-75C>T c.2208-75C>T (n.2208-75C>T) n.2867-75C>T | gnomAD v4 |
15 | g.25340303G>C | CA2165187716 | SNHG14,UBE3A | c.2295-75C>G (n.2295-75C>G) c.-109-75C>G (n.-109-75C>G) c.2355-75C>G (n.2355-75C>G) c.2364-75C>G (n.2364-75C>G) c.2178-75C>G (n.2178-75C>G) n.5051-75C>G c.306-75C>G (n.306-75C>G) c.166-75C>G c.2199-75C>G (n.2199-75C>G) c.2139-75C>G (n.2139-75C>G) c.2130-75C>G (n.2130-75C>G) c.1104-75C>G (n.1104-75C>G) c.1044-75C>G (n.1044-75C>G) n.18393-51293G>C n.2899-75C>G c.2208-75C>G (n.2208-75C>G) n.2867-75C>G | dbSNP |
15 | g.25340303G= | CA2165187717 | SNHG14,UBE3A | c.2295-75C= (n.2295-75C=) c.-109-75C= (n.-109-75C=) c.2355-75C= (n.2355-75C=) c.2364-75C= (n.2364-75C=) c.2178-75C= (n.2178-75C=) n.5051-75C= c.306-75C= (n.306-75C=) c.166-75C= c.2199-75C= (n.2199-75C=) c.2139-75C= (n.2139-75C=) c.2130-75C= (n.2130-75C=) c.1104-75C= (n.1104-75C=) c.1044-75C= (n.1044-75C=) n.18393-51293G= n.2899-75C= c.2208-75C= (n.2208-75C=) n.2867-75C= | |
15 | g.25340303G>T | CA2575650493 | SNHG14,UBE3A | c.2295-75C>A (n.2295-75C>A) c.-109-75C>A (n.-109-75C>A) c.2355-75C>A (n.2355-75C>A) c.2364-75C>A (n.2364-75C>A) c.2178-75C>A (n.2178-75C>A) n.5051-75C>A c.306-75C>A (n.306-75C>A) c.166-75C>A c.2199-75C>A (n.2199-75C>A) c.2139-75C>A (n.2139-75C>A) c.2130-75C>A (n.2130-75C>A) c.1104-75C>A (n.1104-75C>A) c.1044-75C>A (n.1044-75C>A) n.18393-51293G>T n.2899-75C>A c.2208-75C>A (n.2208-75C>A) n.2867-75C>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340305A>C | CA2627341076 | SNHG14,UBE3A | c.2295-77T>G (n.2295-77T>G) c.-109-77T>G (n.-109-77T>G) c.2355-77T>G (n.2355-77T>G) c.2364-77T>G (n.2364-77T>G) c.2178-77T>G (n.2178-77T>G) n.5051-77T>G c.306-77T>G (n.306-77T>G) c.166-77T>G c.2199-77T>G (n.2199-77T>G) c.2139-77T>G (n.2139-77T>G) c.2130-77T>G (n.2130-77T>G) c.1104-77T>G (n.1104-77T>G) c.1044-77T>G (n.1044-77T>G) n.18393-51291A>C n.2899-77T>G c.2208-77T>G (n.2208-77T>G) n.2867-77T>G | gnomAD v4 |
15 | g.25340305A>T | CA2627341077 | SNHG14,UBE3A | c.2295-77T>A (n.2295-77T>A) c.-109-77T>A (n.-109-77T>A) c.2355-77T>A (n.2355-77T>A) c.2364-77T>A (n.2364-77T>A) c.2178-77T>A (n.2178-77T>A) n.5051-77T>A c.306-77T>A (n.306-77T>A) c.166-77T>A c.2199-77T>A (n.2199-77T>A) c.2139-77T>A (n.2139-77T>A) c.2130-77T>A (n.2130-77T>A) c.1104-77T>A (n.1104-77T>A) c.1044-77T>A (n.1044-77T>A) n.18393-51291A>T n.2899-77T>A c.2208-77T>A (n.2208-77T>A) n.2867-77T>A | gnomAD v4 |
15 | g.25340306T>C | CA2627341078 | SNHG14,UBE3A | c.2295-78A>G (n.2295-78A>G) c.-109-78A>G (n.-109-78A>G) c.2355-78A>G (n.2355-78A>G) c.2364-78A>G (n.2364-78A>G) c.2178-78A>G (n.2178-78A>G) n.5051-78A>G c.306-78A>G (n.306-78A>G) c.166-78A>G c.2199-78A>G (n.2199-78A>G) c.2139-78A>G (n.2139-78A>G) c.2130-78A>G (n.2130-78A>G) c.1104-78A>G (n.1104-78A>G) c.1044-78A>G (n.1044-78A>G) n.18393-51290T>C n.2899-78A>G c.2208-78A>G (n.2208-78A>G) n.2867-78A>G | gnomAD v4 |
15 | g.25340307T>A | CA2627341079 | SNHG14,UBE3A | c.2295-79A>T (n.2295-79A>T) c.-109-79A>T (n.-109-79A>T) c.2355-79A>T (n.2355-79A>T) c.2364-79A>T (n.2364-79A>T) c.2178-79A>T (n.2178-79A>T) n.5051-79A>T c.306-79A>T (n.306-79A>T) c.166-79A>T c.2199-79A>T (n.2199-79A>T) c.2139-79A>T (n.2139-79A>T) c.2130-79A>T (n.2130-79A>T) c.1104-79A>T (n.1104-79A>T) c.1044-79A>T (n.1044-79A>T) n.18393-51289T>A n.2899-79A>T c.2208-79A>T (n.2208-79A>T) n.2867-79A>T | gnomAD v4 |
15 | g.25340308A>C | CA2627341080 | SNHG14,UBE3A | c.2295-80T>G (n.2295-80T>G) c.-109-80T>G (n.-109-80T>G) c.2355-80T>G (n.2355-80T>G) c.2364-80T>G (n.2364-80T>G) c.2178-80T>G (n.2178-80T>G) n.5051-80T>G c.306-80T>G (n.306-80T>G) c.166-80T>G c.2199-80T>G (n.2199-80T>G) c.2139-80T>G (n.2139-80T>G) c.2130-80T>G (n.2130-80T>G) c.1104-80T>G (n.1104-80T>G) c.1044-80T>G (n.1044-80T>G) n.18393-51288A>C n.2899-80T>G c.2208-80T>G (n.2208-80T>G) n.2867-80T>G | gnomAD v4 |
15 | g.25340309A>G | CA2575650494 | SNHG14,UBE3A | c.2295-81T>C (n.2295-81T>C) c.-109-81T>C (n.-109-81T>C) c.2355-81T>C (n.2355-81T>C) c.2364-81T>C (n.2364-81T>C) c.2178-81T>C (n.2178-81T>C) n.5051-81T>C c.306-81T>C (n.306-81T>C) c.166-81T>C c.2199-81T>C (n.2199-81T>C) c.2139-81T>C (n.2139-81T>C) c.2130-81T>C (n.2130-81T>C) c.1104-81T>C (n.1104-81T>C) c.1044-81T>C (n.1044-81T>C) n.18393-51287A>G n.2899-81T>C c.2208-81T>C (n.2208-81T>C) n.2867-81T>C | |
15 | g.25340310A>G | CA2590135547 | SNHG14,UBE3A | c.2295-82T>C (n.2295-82T>C) c.-109-82T>C (n.-109-82T>C) c.2355-82T>C (n.2355-82T>C) c.2364-82T>C (n.2364-82T>C) c.2178-82T>C (n.2178-82T>C) n.5051-82T>C c.306-82T>C (n.306-82T>C) c.166-82T>C c.2199-82T>C (n.2199-82T>C) c.2139-82T>C (n.2139-82T>C) c.2130-82T>C (n.2130-82T>C) c.1104-82T>C (n.1104-82T>C) c.1044-82T>C (n.1044-82T>C) n.18393-51286A>G n.2899-82T>C c.2208-82T>C (n.2208-82T>C) n.2867-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25340313T>C | CA2575650495 | SNHG14,UBE3A | c.2295-85A>G (n.2295-85A>G) c.-109-85A>G (n.-109-85A>G) c.2355-85A>G (n.2355-85A>G) c.2364-85A>G (n.2364-85A>G) c.2178-85A>G (n.2178-85A>G) n.5051-85A>G c.306-85A>G (n.306-85A>G) c.166-85A>G c.2199-85A>G (n.2199-85A>G) c.2139-85A>G (n.2139-85A>G) c.2130-85A>G (n.2130-85A>G) c.1104-85A>G (n.1104-85A>G) c.1044-85A>G (n.1044-85A>G) n.18393-51283T>C n.2899-85A>G c.2208-85A>G (n.2208-85A>G) n.2867-85A>G | |
15 | g.25340314A= | CA2165187718 | SNHG14,UBE3A | c.2295-86T= (n.2295-86T=) c.-109-86T= (n.-109-86T=) c.2355-86T= (n.2355-86T=) c.2364-86T= (n.2364-86T=) c.2178-86T= (n.2178-86T=) n.5051-86T= c.306-86T= (n.306-86T=) c.166-86T= c.2199-86T= (n.2199-86T=) c.2139-86T= (n.2139-86T=) c.2130-86T= (n.2130-86T=) c.1104-86T= (n.1104-86T=) c.1044-86T= (n.1044-86T=) n.18393-51282A= n.2899-86T= c.2208-86T= (n.2208-86T=) n.2867-86T= | |
15 | g.25340314A>G | CA2627341081 | SNHG14,UBE3A | c.2295-86T>C (n.2295-86T>C) c.-109-86T>C (n.-109-86T>C) c.2355-86T>C (n.2355-86T>C) c.2364-86T>C (n.2364-86T>C) c.2178-86T>C (n.2178-86T>C) n.5051-86T>C c.306-86T>C (n.306-86T>C) c.166-86T>C c.2199-86T>C (n.2199-86T>C) c.2139-86T>C (n.2139-86T>C) c.2130-86T>C (n.2130-86T>C) c.1104-86T>C (n.1104-86T>C) c.1044-86T>C (n.1044-86T>C) n.18393-51282A>G n.2899-86T>C c.2208-86T>C (n.2208-86T>C) n.2867-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.25340327A>C | CA2165187727 | SNHG14,UBE3A | c.2295-99T>G (n.2295-99T>G) c.-109-99T>G (n.-109-99T>G) c.2355-99T>G (n.2355-99T>G) c.2364-99T>G (n.2364-99T>G) c.2178-99T>G (n.2178-99T>G) n.5051-99T>G c.306-99T>G (n.306-99T>G) c.166-99T>G c.2199-99T>G (n.2199-99T>G) c.2139-99T>G (n.2139-99T>G) c.2130-99T>G (n.2130-99T>G) c.1104-99T>G (n.1104-99T>G) c.1044-99T>G (n.1044-99T>G) n.18393-51269A>C n.2899-99T>G c.2208-99T>G (n.2208-99T>G) n.2867-99T>G | dbSNP |
15 | g.25340327A>G | CA2627341091 | SNHG14,UBE3A | c.2295-99T>C (n.2295-99T>C) c.-109-99T>C (n.-109-99T>C) c.2355-99T>C (n.2355-99T>C) c.2364-99T>C (n.2364-99T>C) c.2178-99T>C (n.2178-99T>C) n.5051-99T>C c.306-99T>C (n.306-99T>C) c.166-99T>C c.2199-99T>C (n.2199-99T>C) c.2139-99T>C (n.2139-99T>C) c.2130-99T>C (n.2130-99T>C) c.1104-99T>C (n.1104-99T>C) c.1044-99T>C (n.1044-99T>C) n.18393-51269A>G n.2899-99T>C c.2208-99T>C (n.2208-99T>C) n.2867-99T>C | gnomAD v4 |
15 | g.25340328C>A | CA2627341092 | SNHG14,UBE3A | c.2295-100G>T (n.2295-100G>T) c.-109-100G>T (n.-109-100G>T) c.2355-100G>T (n.2355-100G>T) c.2364-100G>T (n.2364-100G>T) c.2178-100G>T (n.2178-100G>T) n.5051-100G>T c.306-100G>T (n.306-100G>T) c.166-100G>T c.2199-100G>T (n.2199-100G>T) c.2139-100G>T (n.2139-100G>T) c.2130-100G>T (n.2130-100G>T) c.1104-100G>T (n.1104-100G>T) c.1044-100G>T (n.1044-100G>T) n.18393-51268C>A n.2899-100G>T c.2208-100G>T (n.2208-100G>T) n.2867-100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.25340328C= | CA2165187729 | SNHG14,UBE3A | c.2295-100G= (n.2295-100G=) c.-109-100G= (n.-109-100G=) c.2355-100G= (n.2355-100G=) c.2364-100G= (n.2364-100G=) c.2178-100G= (n.2178-100G=) n.5051-100G= c.306-100G= (n.306-100G=) c.166-100G= c.2199-100G= (n.2199-100G=) c.2139-100G= (n.2139-100G=) c.2130-100G= (n.2130-100G=) c.1104-100G= (n.1104-100G=) c.1044-100G= (n.1044-100G=) n.18393-51268C= n.2899-100G= c.2208-100G= (n.2208-100G=) n.2867-100G= | |
15 | g.25340328C>G | CA2627341093 | SNHG14,UBE3A | c.2295-100G>C (n.2295-100G>C) c.-109-100G>C (n.-109-100G>C) c.2355-100G>C (n.2355-100G>C) c.2364-100G>C (n.2364-100G>C) c.2178-100G>C (n.2178-100G>C) n.5051-100G>C c.306-100G>C (n.306-100G>C) c.166-100G>C c.2199-100G>C (n.2199-100G>C) c.2139-100G>C (n.2139-100G>C) c.2130-100G>C (n.2130-100G>C) c.1104-100G>C (n.1104-100G>C) c.1044-100G>C (n.1044-100G>C) n.18393-51268C>G n.2899-100G>C c.2208-100G>C (n.2208-100G>C) n.2867-100G>C | gnomAD v4 |
15 | g.25340328C>T | CA2165187730 | SNHG14,UBE3A | c.2295-100G>A (n.2295-100G>A) c.-109-100G>A (n.-109-100G>A) c.2355-100G>A (n.2355-100G>A) c.2364-100G>A (n.2364-100G>A) c.2178-100G>A (n.2178-100G>A) n.5051-100G>A c.306-100G>A (n.306-100G>A) c.166-100G>A c.2199-100G>A (n.2199-100G>A) c.2139-100G>A (n.2139-100G>A) c.2130-100G>A (n.2130-100G>A) c.1104-100G>A (n.1104-100G>A) c.1044-100G>A (n.1044-100G>A) n.18393-51268C>T n.2899-100G>A c.2208-100G>A (n.2208-100G>A) n.2867-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.25340329T>C | CA2627341094 | SNHG14,UBE3A | c.2295-101A>G (n.2295-101A>G) c.-109-101A>G (n.-109-101A>G) c.2355-101A>G (n.2355-101A>G) c.2364-101A>G (n.2364-101A>G) c.2178-101A>G (n.2178-101A>G) n.5051-101A>G c.306-101A>G (n.306-101A>G) c.166-101A>G c.2199-101A>G (n.2199-101A>G) c.2139-101A>G (n.2139-101A>G) c.2130-101A>G (n.2130-101A>G) c.1104-101A>G (n.1104-101A>G) c.1044-101A>G (n.1044-101A>G) n.18393-51267T>C n.2899-101A>G c.2208-101A>G (n.2208-101A>G) n.2867-101A>G | gnomAD v4 |
15 | g.25340329T>G | CA711473102 | SNHG14,UBE3A | c.2295-101A>C (n.2295-101A>C) c.-109-101A>C (n.-109-101A>C) c.2355-101A>C (n.2355-101A>C) c.2364-101A>C (n.2364-101A>C) c.2178-101A>C (n.2178-101A>C) n.5051-101A>C c.306-101A>C (n.306-101A>C) c.166-101A>C c.2199-101A>C (n.2199-101A>C) c.2139-101A>C (n.2139-101A>C) c.2130-101A>C (n.2130-101A>C) c.1104-101A>C (n.1104-101A>C) c.1044-101A>C (n.1044-101A>C) n.18393-51267T>G n.2899-101A>C c.2208-101A>C (n.2208-101A>C) n.2867-101A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.25340329T= | CA2165187731 | SNHG14,UBE3A | c.2295-101A= (n.2295-101A=) c.-109-101A= (n.-109-101A=) c.2355-101A= (n.2355-101A=) c.2364-101A= (n.2364-101A=) c.2178-101A= (n.2178-101A=) n.5051-101A= c.306-101A= (n.306-101A=) c.166-101A= c.2199-101A= (n.2199-101A=) c.2139-101A= (n.2139-101A=) c.2130-101A= (n.2130-101A=) c.1104-101A= (n.1104-101A=) c.1044-101A= (n.1044-101A=) n.18393-51267T= n.2899-101A= c.2208-101A= (n.2208-101A=) n.2867-101A= | |
15 | g.25340330T>A | CA2627341095 | SNHG14,UBE3A | c.2295-102A>T (n.2295-102A>T) c.-109-102A>T (n.-109-102A>T) c.2355-102A>T (n.2355-102A>T) c.2364-102A>T (n.2364-102A>T) c.2178-102A>T (n.2178-102A>T) n.5051-102A>T c.306-102A>T (n.306-102A>T) c.166-102A>T c.2199-102A>T (n.2199-102A>T) c.2139-102A>T (n.2139-102A>T) c.2130-102A>T (n.2130-102A>T) c.1104-102A>T (n.1104-102A>T) c.1044-102A>T (n.1044-102A>T) n.18393-51266T>A n.2899-102A>T c.2208-102A>T (n.2208-102A>T) n.2867-102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.25340331G>C | CA2627341096 | SNHG14,UBE3A | c.2295-103C>G (n.2295-103C>G) c.-109-103C>G (n.-109-103C>G) c.2355-103C>G (n.2355-103C>G) c.2364-103C>G (n.2364-103C>G) c.2178-103C>G (n.2178-103C>G) n.5051-103C>G c.306-103C>G (n.306-103C>G) c.166-103C>G c.2199-103C>G (n.2199-103C>G) c.2139-103C>G (n.2139-103C>G) c.2130-103C>G (n.2130-103C>G) c.1104-103C>G (n.1104-103C>G) c.1044-103C>G (n.1044-103C>G) n.18393-51265G>C n.2899-103C>G c.2208-103C>G (n.2208-103C>G) n.2867-103C>G | gnomAD v4 |
15 | g.25340332G>C | CA711473103 | SNHG14,UBE3A | c.2295-104C>G (n.2295-104C>G) c.-109-104C>G (n.-109-104C>G) c.2355-104C>G (n.2355-104C>G) c.2364-104C>G (n.2364-104C>G) c.2178-104C>G (n.2178-104C>G) n.5051-104C>G c.306-104C>G (n.306-104C>G) c.166-104C>G c.2199-104C>G (n.2199-104C>G) c.2139-104C>G (n.2139-104C>G) c.2130-104C>G (n.2130-104C>G) c.1104-104C>G (n.1104-104C>G) c.1044-104C>G (n.1044-104C>G) n.18393-51264G>C n.2899-104C>G c.2208-104C>G (n.2208-104C>G) n.2867-104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25340332G= | CA2165187733 | SNHG14,UBE3A | c.2295-104C= (n.2295-104C=) c.-109-104C= (n.-109-104C=) c.2355-104C= (n.2355-104C=) c.2364-104C= (n.2364-104C=) c.2178-104C= (n.2178-104C=) n.5051-104C= c.306-104C= (n.306-104C=) c.166-104C= c.2199-104C= (n.2199-104C=) c.2139-104C= (n.2139-104C=) c.2130-104C= (n.2130-104C=) c.1104-104C= (n.1104-104C=) c.1044-104C= (n.1044-104C=) n.18393-51264G= n.2899-104C= c.2208-104C= (n.2208-104C=) n.2867-104C= |