UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25340220C>A | CA391351255 | SNHG14,UBE3A | c.2303G>T (p.Trp768Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) c.2363G>T (p.Trp788Leu) c.2372G>T (p.Trp791Leu) c.2186G>T (p.Trp729Leu) n.5059G>T c.314G>T (p.Trp105Leu) c.174G>T c.2207G>T (p.Trp736Leu) c.2147G>T (p.Trp716Leu) c.2138G>T (p.Trp713Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) n.18393-51376C>A n.2907G>T c.2216G>T (p.Trp739Leu) n.2875G>T | |
| 15 | g.25340220C>G | CA391351253 | SNHG14,UBE3A | c.2303G>C (p.Trp768Ser) c.-101G>C (n.-101G>C) c.2363G>C (p.Trp788Ser) c.2372G>C (p.Trp791Ser) c.2186G>C (p.Trp729Ser) n.5059G>C c.314G>C (p.Trp105Ser) c.174G>C c.2207G>C (p.Trp736Ser) c.2147G>C (p.Trp716Ser) c.2138G>C (p.Trp713Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) n.18393-51376C>G n.2907G>C c.2216G>C (p.Trp739Ser) n.2875G>C | |
| 15 | g.25340220C>T | CA391351254 | SNHG14,UBE3A | c.2303G>A (p.Trp768Ter) c.-101G>A (n.-101G>A) c.2363G>A (p.Trp788Ter) c.2372G>A (p.Trp791Ter) c.2186G>A (p.Trp729Ter) n.5059G>A c.314G>A (p.Trp105Ter) c.174G>A c.2207G>A (p.Trp736Ter) c.2147G>A (p.Trp716Ter) c.2138G>A (p.Trp713Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) n.18393-51376C>T n.2907G>A c.2216G>A (p.Trp739Ter) n.2875G>A | |
| 15 | g.25340221A>C | CA391351256 | SNHG14,UBE3A | c.2302T>G (p.Trp768Gly) c.-102T>G (n.-102T>G) c.2362T>G (p.Trp788Gly) c.2371T>G (p.Trp791Gly) c.2185T>G (p.Trp729Gly) n.5058T>G c.313T>G (p.Trp105Gly) c.173T>G c.2206T>G (p.Trp736Gly) c.2146T>G (p.Trp716Gly) c.2137T>G (p.Trp713Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) n.18393-51375A>C n.2906T>G c.2215T>G (p.Trp739Gly) n.2874T>G | |
| 15 | g.25340221A>G | CA391351257 | SNHG14,UBE3A | c.2302T>C (p.Trp768Arg) c.-102T>C (n.-102T>C) c.2362T>C (p.Trp788Arg) c.2371T>C (p.Trp791Arg) c.2185T>C (p.Trp729Arg) n.5058T>C c.313T>C (p.Trp105Arg) c.173T>C c.2206T>C (p.Trp736Arg) c.2146T>C (p.Trp716Arg) c.2137T>C (p.Trp713Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) n.18393-51375A>G n.2906T>C c.2215T>C (p.Trp739Arg) n.2874T>C | |
| 15 | g.25340221A>T | CA391351258 | SNHG14,UBE3A | c.2302T>A (p.Trp768Arg) c.-102T>A (n.-102T>A) c.2362T>A (p.Trp788Arg) c.2371T>A (p.Trp791Arg) c.2185T>A (p.Trp729Arg) n.5058T>A c.313T>A (p.Trp105Arg) c.173T>A c.2206T>A (p.Trp736Arg) c.2146T>A (p.Trp716Arg) c.2137T>A (p.Trp713Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) n.18393-51375A>T n.2906T>A c.2215T>A (p.Trp739Arg) n.2874T>A | |
| 15 | g.25340222G>A | CA488875212 | SNHG14,UBE3A | c.2301C>T (p.Phe767=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.2361C>T (p.Phe787=) c.2370C>T (p.Phe790=) c.2184C>T (p.Phe728=) n.5057C>T c.312C>T (p.Phe104=) c.172C>T c.2205C>T (p.Phe735=) c.2145C>T (p.Phe715=) c.2136C>T (p.Phe712=) c.1110C>T (p.Phe370=) c.1050C>T (p.Phe350=) n.18393-51374G>A n.2905C>T c.2214C>T (p.Phe738=) n.2873C>T | |
| 15 | g.25340222G>C | CA391351259 | SNHG14,UBE3A | c.2301C>G (p.Phe767Leu) c.-103C>G (n.-103C>G) c.2361C>G (p.Phe787Leu) c.2370C>G (p.Phe790Leu) c.2184C>G (p.Phe728Leu) n.5057C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) c.172C>G c.2205C>G (p.Phe735Leu) c.2145C>G (p.Phe715Leu) c.2136C>G (p.Phe712Leu) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.18393-51374G>C n.2905C>G c.2214C>G (p.Phe738Leu) n.2873C>G | |
| 15 | g.25340222G>T | CA391351260 | SNHG14,UBE3A | c.2301C>A (p.Phe767Leu) c.-103C>A (n.-103C>A) c.2361C>A (p.Phe787Leu) c.2370C>A (p.Phe790Leu) c.2184C>A (p.Phe728Leu) n.5057C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) c.172C>A c.2205C>A (p.Phe735Leu) c.2145C>A (p.Phe715Leu) c.2136C>A (p.Phe712Leu) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.18393-51374G>T n.2905C>A c.2214C>A (p.Phe738Leu) n.2873C>A | |
| 15 | g.25340223A>C | CA391351261 | SNHG14,UBE3A | c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.-104T>G (n.-104T>G) c.2360T>G (p.Phe787Cys) c.2369T>G (p.Phe790Cys) c.2183T>G (p.Phe728Cys) n.5056T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) c.171T>G c.2204T>G (p.Phe735Cys) c.2144T>G (p.Phe715Cys) c.2135T>G (p.Phe712Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.18393-51373A>C n.2904T>G c.2213T>G (p.Phe738Cys) n.2872T>G | |
| 15 | g.25340223A>G | CA391351262 | SNHG14,UBE3A | c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.-104T>C (n.-104T>C) c.2360T>C (p.Phe787Ser) c.2369T>C (p.Phe790Ser) c.2183T>C (p.Phe728Ser) n.5056T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) c.171T>C c.2204T>C (p.Phe735Ser) c.2144T>C (p.Phe715Ser) c.2135T>C (p.Phe712Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.18393-51373A>G n.2904T>C c.2213T>C (p.Phe738Ser) n.2872T>C | |
| 15 | g.25340223A>T | CA391351263 | SNHG14,UBE3A | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.-104T>A (n.-104T>A) c.2360T>A (p.Phe787Tyr) c.2369T>A (p.Phe790Tyr) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) n.5056T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.171T>A c.2204T>A (p.Phe735Tyr) c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.2135T>A (p.Phe712Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.18393-51373A>T n.2904T>A c.2213T>A (p.Phe738Tyr) n.2872T>A | |
| 15 | g.25340224A>C | CA391351264 | SNHG14,UBE3A | c.2299T>G (p.Phe767Val) c.-105T>G (n.-105T>G) c.2359T>G (p.Phe787Val) c.2368T>G (p.Phe790Val) c.2182T>G (p.Phe728Val) n.5055T>G c.310T>G (p.Phe104Val) c.170T>G c.2203T>G (p.Phe735Val) c.2143T>G (p.Phe715Val) c.2134T>G (p.Phe712Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.18393-51372A>C n.2903T>G c.2212T>G (p.Phe738Val) n.2871T>G | |
| 15 | g.25340224A>G | CA391351265 | SNHG14,UBE3A | c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.-105T>C (n.-105T>C) c.2359T>C (p.Phe787Leu) c.2368T>C (p.Phe790Leu) c.2182T>C (p.Phe728Leu) n.5055T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.170T>C c.2203T>C (p.Phe735Leu) c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.2134T>C (p.Phe712Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.18393-51372A>G n.2903T>C c.2212T>C (p.Phe738Leu) n.2871T>C | |
| 15 | g.25340224A>T | CA391351266 | SNHG14,UBE3A | c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.-105T>A (n.-105T>A) c.2359T>A (p.Phe787Ile) c.2368T>A (p.Phe790Ile) c.2182T>A (p.Phe728Ile) n.5055T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) c.170T>A c.2203T>A (p.Phe735Ile) c.2143T>A (p.Phe715Ile) c.2134T>A (p.Phe712Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.18393-51372A>T n.2903T>A c.2212T>A (p.Phe738Ile) n.2871T>A | |
| 15 | g.25340225C>A | CA391351267 | SNHG14,UBE3A | c.2298G>T (p.Glu766Asp) c.-106G>T (n.-106G>T) c.2358G>T (p.Glu786Asp) c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.2181G>T (p.Glu727Asp) n.5054G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) c.169G>T c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.2133G>T (p.Glu711Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.18393-51371C>A n.2902G>T c.2211G>T (p.Glu737Asp) n.2870G>T | |
| 15 | g.25340225C>G | CA391351268 | SNHG14,UBE3A | c.2298G>C (p.Glu766Asp) c.-106G>C (n.-106G>C) c.2358G>C (p.Glu786Asp) c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.2181G>C (p.Glu727Asp) n.5054G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.169G>C c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.2133G>C (p.Glu711Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.18393-51371C>G n.2902G>C c.2211G>C (p.Glu737Asp) n.2870G>C | |
| 15 | g.25340225C>T | CA488875240 | SNHG14,UBE3A | c.2298G>A (p.Glu766=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.2358G>A (p.Glu786=) c.2367G>A (p.Glu789=) c.2181G>A (p.Glu727=) n.5054G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.169G>A c.2202G>A (p.Glu734=) c.2142G>A (p.Glu714=) c.2133G>A (p.Glu711=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.1047G>A (p.Glu349=) n.18393-51371C>T n.2902G>A c.2211G>A (p.Glu737=) n.2870G>A | |
| 15 | g.25340226T>A | CA391351269 | SNHG14,UBE3A | c.2297A>T (p.Glu766Val) c.-107A>T (n.-107A>T) c.2357A>T (p.Glu786Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.2180A>T (p.Glu727Val) n.5053A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.168A>T c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.18393-51370T>A n.2901A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) n.2869A>T | |
| 15 | g.25340226T>C | CA391351271 | SNHG14,UBE3A | c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.2180A>G (p.Glu727Gly) n.5053A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.168A>G c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.18393-51370T>C n.2901A>G c.2210A>G (p.Glu737Gly) n.2869A>G | |
| 15 | g.25340226T>G | CA391351270 | SNHG14,UBE3A | c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.2180A>C (p.Glu727Ala) n.5053A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.168A>C c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.18393-51370T>G n.2901A>C c.2210A>C (p.Glu737Ala) n.2869A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25340226_25340227delinsTC | CA2165187641 | SNHG14,UBE3A | c.2296_2297delinsGA (p.Glu766=) c.-108_-107delinsGA (n.-108_-107delinsGA) c.2356_2357delinsGA (p.Glu786=) c.2365_2366delinsGA (p.Glu789=) c.2179_2180delinsGA (p.Glu727=) n.5052_5053delinsGA c.307_308delinsGA (p.Glu103=) c.167_168delinsGA c.2200_2201delinsGA (p.Glu734=) c.2140_2141delinsGA (p.Glu714=) c.2131_2132delinsGA (p.Glu711=) c.1105_1106delinsGA (p.Glu369=) c.1045_1046delinsGA (p.Glu349=) n.18393-51370_18393-51369delinsTC n.2900_2901delinsGA c.2209_2210delinsGA (p.Glu737=) n.2868_2869delinsGA | |
| 15 | g.25340227C>A | CA391351272 | SNHG14,UBE3A | c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.-108G>T (n.-108G>T) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.2179G>T (p.Glu727Ter) n.5052G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.167G>T c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.18393-51369C>A n.2900G>T c.2209G>T (p.Glu737Ter) n.2868G>T | |
| 15 | g.25340227C>G | CA391351273 | SNHG14,UBE3A | c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.-108G>C (n.-108G>C) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.2179G>C (p.Glu727Gln) n.5052G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.167G>C c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.18393-51369C>G n.2900G>C c.2209G>C (p.Glu737Gln) n.2868G>C | |
| 15 | g.25340227C>T | CA391351274 | SNHG14,UBE3A | c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.-108G>A (n.-108G>A) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.2179G>A (p.Glu727Lys) n.5052G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.167G>A c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.18393-51369C>T n.2900G>A c.2209G>A (p.Glu737Lys) n.2868G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340229del | CA1139667031 | SNHG14,UBE3A | c.2296del c.-108del c.2356del c.2365del c.2179del n.5052del c.307del c.167del c.2200del c.2140del c.2131del c.1105del c.1045del n.18393-51367del n.2900del c.2209del n.2868del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25340228C>A | CA391351275 | SNHG14,UBE3A | c.2295G>T (p.Arg765Ser) c.-109G>T (n.-109G>T) c.2355G>T (p.Arg785Ser) c.2364G>T (p.Arg788Ser) c.2178G>T (p.Arg726Ser) n.5051G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) c.166G>T c.2199G>T (p.Arg733Ser) c.2139G>T (p.Arg713Ser) c.2130G>T (p.Arg710Ser) c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.1044G>T (p.Arg348Ser) n.18393-51368C>A n.2899G>T c.2208G>T (p.Arg736Ser) n.2867G>T | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.25340228C= | CA2165187650 | SNHG14,UBE3A | c.2295G= (p.Arg765=) c.-109G= (n.-109G=) c.2355G= (p.Arg785=) c.2364G= (p.Arg788=) c.2178G= (p.Arg726=) n.5051G= c.306G= (p.Arg102=) c.166G= c.2199G= (p.Arg733=) c.2139G= (p.Arg713=) c.2130G= (p.Arg710=) c.1104G= (p.Arg368=) c.1044G= (p.Arg348=) n.18393-51368C= n.2899G= c.2208G= (p.Arg736=) n.2867G= | |
| 15 | g.25340228C>G | CA391351276 | SNHG14,UBE3A | c.2295G>C (p.Arg765Ser) c.-109G>C (n.-109G>C) c.2355G>C (p.Arg785Ser) c.2364G>C (p.Arg788Ser) c.2178G>C (p.Arg726Ser) n.5051G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) c.166G>C c.2199G>C (p.Arg733Ser) c.2139G>C (p.Arg713Ser) c.2130G>C (p.Arg710Ser) c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.1044G>C (p.Arg348Ser) n.18393-51368C>G n.2899G>C c.2208G>C (p.Arg736Ser) n.2867G>C | |
| 15 | g.25340228C>T | CA294654 | SNHG14,UBE3A | c.2295G>A (p.Arg765=) c.-109G>A (n.-109G>A) c.2355G>A (p.Arg785=) c.2364G>A (p.Arg788=) c.2178G>A (p.Arg726=) n.5051G>A c.306G>A (p.Arg102=) c.166G>A c.2199G>A (p.Arg733=) c.2139G>A (p.Arg713=) c.2130G>A (p.Arg710=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.1044G>A (p.Arg348=) n.18393-51368C>T n.2899G>A c.2208G>A (p.Arg736=) n.2867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25340229C>A | CA391351277 | SNHG14,UBE3A | c.2295-1G>T (n.2295-1G>T) c.-109-1G>T (n.-109-1G>T) c.2355-1G>T (n.2355-1G>T) c.2364-1G>T (n.2364-1G>T) c.2178-1G>T (n.2178-1G>T) n.5051-1G>T c.306-1G>T (n.306-1G>T) c.166-1G>T c.2199-1G>T (n.2199-1G>T) c.2139-1G>T (n.2139-1G>T) c.2130-1G>T (n.2130-1G>T) c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) n.18393-51367C>A n.2899-1G>T c.2208-1G>T (n.2208-1G>T) n.2867-1G>T | |
| 15 | g.25340229C>G | CA391351278 | SNHG14,UBE3A | c.2295-1G>C (n.2295-1G>C) c.-109-1G>C (n.-109-1G>C) c.2355-1G>C (n.2355-1G>C) c.2364-1G>C (n.2364-1G>C) c.2178-1G>C (n.2178-1G>C) n.5051-1G>C c.306-1G>C (n.306-1G>C) c.166-1G>C c.2199-1G>C (n.2199-1G>C) c.2139-1G>C (n.2139-1G>C) c.2130-1G>C (n.2130-1G>C) c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) n.18393-51367C>G n.2899-1G>C c.2208-1G>C (n.2208-1G>C) n.2867-1G>C | |
| 15 | g.25340229C>T | CA391351279 | SNHG14,UBE3A | c.2295-1G>A (n.2295-1G>A) c.-109-1G>A (n.-109-1G>A) c.2355-1G>A (n.2355-1G>A) c.2364-1G>A (n.2364-1G>A) c.2178-1G>A (n.2178-1G>A) n.5051-1G>A c.306-1G>A (n.306-1G>A) c.166-1G>A c.2199-1G>A (n.2199-1G>A) c.2139-1G>A (n.2139-1G>A) c.2130-1G>A (n.2130-1G>A) c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) n.18393-51367C>T n.2899-1G>A c.2208-1G>A (n.2208-1G>A) n.2867-1G>A | |
| 15 | g.25340230T>A | CA391351280 | SNHG14,UBE3A | c.2295-2A>T (n.2295-2A>T) c.-109-2A>T (n.-109-2A>T) c.2355-2A>T (n.2355-2A>T) c.2364-2A>T (n.2364-2A>T) c.2178-2A>T (n.2178-2A>T) n.5051-2A>T c.306-2A>T (n.306-2A>T) c.166-2A>T c.2199-2A>T (n.2199-2A>T) c.2139-2A>T (n.2139-2A>T) c.2130-2A>T (n.2130-2A>T) c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) n.18393-51366T>A n.2899-2A>T c.2208-2A>T (n.2208-2A>T) n.2867-2A>T | |
| 15 | g.25340230T>C | CA391351281 | SNHG14,UBE3A | c.2295-2A>G (n.2295-2A>G) c.-109-2A>G (n.-109-2A>G) c.2355-2A>G (n.2355-2A>G) c.2364-2A>G (n.2364-2A>G) c.2178-2A>G (n.2178-2A>G) n.5051-2A>G c.306-2A>G (n.306-2A>G) c.166-2A>G c.2199-2A>G (n.2199-2A>G) c.2139-2A>G (n.2139-2A>G) c.2130-2A>G (n.2130-2A>G) c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) n.18393-51366T>C n.2899-2A>G c.2208-2A>G (n.2208-2A>G) n.2867-2A>G | |
| 15 | g.25340230T>G | CA391351282 | SNHG14,UBE3A | c.2295-2A>C (n.2295-2A>C) c.-109-2A>C (n.-109-2A>C) c.2355-2A>C (n.2355-2A>C) c.2364-2A>C (n.2364-2A>C) c.2178-2A>C (n.2178-2A>C) n.5051-2A>C c.306-2A>C (n.306-2A>C) c.166-2A>C c.2199-2A>C (n.2199-2A>C) c.2139-2A>C (n.2139-2A>C) c.2130-2A>C (n.2130-2A>C) c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) n.18393-51366T>G n.2899-2A>C c.2208-2A>C (n.2208-2A>C) n.2867-2A>C | |
| 15 | g.25340231A= | CA2165187654 | SNHG14,UBE3A | c.2295-3T= (n.2295-3T=) c.-109-3T= (n.-109-3T=) c.2355-3T= (n.2355-3T=) c.2364-3T= (n.2364-3T=) c.2178-3T= (n.2178-3T=) n.5051-3T= c.306-3T= (n.306-3T=) c.166-3T= c.2199-3T= (n.2199-3T=) c.2139-3T= (n.2139-3T=) c.2130-3T= (n.2130-3T=) c.1104-3T= (n.1104-3T=) c.1044-3T= (n.1044-3T=) n.18393-51365A= n.2899-3T= c.2208-3T= (n.2208-3T=) n.2867-3T= | |
| 15 | g.25340231A>G | CA1139663780 | SNHG14,UBE3A | c.2295-3T>C (n.2295-3T>C) c.-109-3T>C (n.-109-3T>C) c.2355-3T>C (n.2355-3T>C) c.2364-3T>C (n.2364-3T>C) c.2178-3T>C (n.2178-3T>C) n.5051-3T>C c.306-3T>C (n.306-3T>C) c.166-3T>C c.2199-3T>C (n.2199-3T>C) c.2139-3T>C (n.2139-3T>C) c.2130-3T>C (n.2130-3T>C) c.1104-3T>C (n.1104-3T>C) c.1044-3T>C (n.1044-3T>C) n.18393-51365A>G n.2899-3T>C c.2208-3T>C (n.2208-3T>C) n.2867-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25340233T>C | CA2575650483 | SNHG14,UBE3A | c.2295-5A>G (n.2295-5A>G) c.-109-5A>G (n.-109-5A>G) c.2355-5A>G (n.2355-5A>G) c.2364-5A>G (n.2364-5A>G) c.2178-5A>G (n.2178-5A>G) n.5051-5A>G c.306-5A>G (n.306-5A>G) c.166-5A>G c.2199-5A>G (n.2199-5A>G) c.2139-5A>G (n.2139-5A>G) c.2130-5A>G (n.2130-5A>G) c.1104-5A>G (n.1104-5A>G) c.1044-5A>G (n.1044-5A>G) n.18393-51363T>C n.2899-5A>G c.2208-5A>G (n.2208-5A>G) n.2867-5A>G | |
| 15 | g.25340233T= | CA2165187656 | SNHG14,UBE3A | c.2295-5A= (n.2295-5A=) c.-109-5A= (n.-109-5A=) c.2355-5A= (n.2355-5A=) c.2364-5A= (n.2364-5A=) c.2178-5A= (n.2178-5A=) n.5051-5A= c.306-5A= (n.306-5A=) c.166-5A= c.2199-5A= (n.2199-5A=) c.2139-5A= (n.2139-5A=) c.2130-5A= (n.2130-5A=) c.1104-5A= (n.1104-5A=) c.1044-5A= (n.1044-5A=) n.18393-51363T= n.2899-5A= c.2208-5A= (n.2208-5A=) n.2867-5A= | |
| 15 | g.25340233_25340234insATTA | CA658798291 | SNHG14,UBE3A | c.2295-6_2295-5insTAAT (n.2295-6_2295-5insTAAT) c.-109-6_-109-5insTAAT (n.-109-6_-109-5insTAAT) c.2355-6_2355-5insTAAT (n.2355-6_2355-5insTAAT) c.2364-6_2364-5insTAAT (n.2364-6_2364-5insTAAT) c.2178-6_2178-5insTAAT (n.2178-6_2178-5insTAAT) n.5051-6_5051-5insTAAT c.306-6_306-5insTAAT (n.306-6_306-5insTAAT) c.166-6_166-5insTAAT c.2199-6_2199-5insTAAT (n.2199-6_2199-5insTAAT) c.2139-6_2139-5insTAAT (n.2139-6_2139-5insTAAT) c.2130-6_2130-5insTAAT (n.2130-6_2130-5insTAAT) c.1104-6_1104-5insTAAT (n.1104-6_1104-5insTAAT) c.1044-6_1044-5insTAAT (n.1044-6_1044-5insTAAT) n.18393-51363_18393-51362insATTA n.2899-6_2899-5insTAAT c.2208-6_2208-5insTAAT (n.2208-6_2208-5insTAAT) n.2867-6_2867-5insTAAT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25340234G>A | CA2627341044 | SNHG14,UBE3A | c.2295-6C>T (n.2295-6C>T) c.-109-6C>T (n.-109-6C>T) c.2355-6C>T (n.2355-6C>T) c.2364-6C>T (n.2364-6C>T) c.2178-6C>T (n.2178-6C>T) n.5051-6C>T c.306-6C>T (n.306-6C>T) c.166-6C>T c.2199-6C>T (n.2199-6C>T) c.2139-6C>T (n.2139-6C>T) c.2130-6C>T (n.2130-6C>T) c.1104-6C>T (n.1104-6C>T) c.1044-6C>T (n.1044-6C>T) n.18393-51362G>A n.2899-6C>T c.2208-6C>T (n.2208-6C>T) n.2867-6C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340234G>T | CA2627341045 | SNHG14,UBE3A | c.2295-6C>A (n.2295-6C>A) c.-109-6C>A (n.-109-6C>A) c.2355-6C>A (n.2355-6C>A) c.2364-6C>A (n.2364-6C>A) c.2178-6C>A (n.2178-6C>A) n.5051-6C>A c.306-6C>A (n.306-6C>A) c.166-6C>A c.2199-6C>A (n.2199-6C>A) c.2139-6C>A (n.2139-6C>A) c.2130-6C>A (n.2130-6C>A) c.1104-6C>A (n.1104-6C>A) c.1044-6C>A (n.1044-6C>A) n.18393-51362G>T n.2899-6C>A c.2208-6C>A (n.2208-6C>A) n.2867-6C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340235A= | CA2165187659 | SNHG14,UBE3A | c.2295-7T= (n.2295-7T=) c.-109-7T= (n.-109-7T=) c.2355-7T= (n.2355-7T=) c.2364-7T= (n.2364-7T=) c.2178-7T= (n.2178-7T=) n.5051-7T= c.306-7T= (n.306-7T=) c.166-7T= c.2199-7T= (n.2199-7T=) c.2139-7T= (n.2139-7T=) c.2130-7T= (n.2130-7T=) c.1104-7T= (n.1104-7T=) c.1044-7T= (n.1044-7T=) n.18393-51361A= n.2899-7T= c.2208-7T= (n.2208-7T=) n.2867-7T= | |
| 15 | g.25340235A>G | CA2165187660 | SNHG14,UBE3A | c.2295-7T>C (n.2295-7T>C) c.-109-7T>C (n.-109-7T>C) c.2355-7T>C (n.2355-7T>C) c.2364-7T>C (n.2364-7T>C) c.2178-7T>C (n.2178-7T>C) n.5051-7T>C c.306-7T>C (n.306-7T>C) c.166-7T>C c.2199-7T>C (n.2199-7T>C) c.2139-7T>C (n.2139-7T>C) c.2130-7T>C (n.2130-7T>C) c.1104-7T>C (n.1104-7T>C) c.1044-7T>C (n.1044-7T>C) n.18393-51361A>G n.2899-7T>C c.2208-7T>C (n.2208-7T>C) n.2867-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25340236G>A | CA2627341047 | SNHG14,UBE3A | c.2295-8C>T (n.2295-8C>T) c.-109-8C>T (n.-109-8C>T) c.2355-8C>T (n.2355-8C>T) c.2364-8C>T (n.2364-8C>T) c.2178-8C>T (n.2178-8C>T) n.5051-8C>T c.306-8C>T (n.306-8C>T) c.166-8C>T c.2199-8C>T (n.2199-8C>T) c.2139-8C>T (n.2139-8C>T) c.2130-8C>T (n.2130-8C>T) c.1104-8C>T (n.1104-8C>T) c.1044-8C>T (n.1044-8C>T) n.18393-51360G>A n.2899-8C>T c.2208-8C>T (n.2208-8C>T) n.2867-8C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25340236G>T | CA2627341046 | SNHG14,UBE3A | c.2295-8C>A (n.2295-8C>A) c.-109-8C>A (n.-109-8C>A) c.2355-8C>A (n.2355-8C>A) c.2364-8C>A (n.2364-8C>A) c.2178-8C>A (n.2178-8C>A) n.5051-8C>A c.306-8C>A (n.306-8C>A) c.166-8C>A c.2199-8C>A (n.2199-8C>A) c.2139-8C>A (n.2139-8C>A) c.2130-8C>A (n.2130-8C>A) c.1104-8C>A (n.1104-8C>A) c.1044-8C>A (n.1044-8C>A) n.18393-51360G>T n.2899-8C>A c.2208-8C>A (n.2208-8C>A) n.2867-8C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340237A= | CA2165187662 | SNHG14,UBE3A | c.2295-9T= (n.2295-9T=) c.-109-9T= (n.-109-9T=) c.2355-9T= (n.2355-9T=) c.2364-9T= (n.2364-9T=) c.2178-9T= (n.2178-9T=) n.5051-9T= c.306-9T= (n.306-9T=) c.166-9T= c.2199-9T= (n.2199-9T=) c.2139-9T= (n.2139-9T=) c.2130-9T= (n.2130-9T=) c.1104-9T= (n.1104-9T=) c.1044-9T= (n.1044-9T=) n.18393-51359A= n.2899-9T= c.2208-9T= (n.2208-9T=) n.2867-9T= | |
| 15 | g.25340237A>G | CA967842810 | SNHG14,UBE3A | c.2295-9T>C (n.2295-9T>C) c.-109-9T>C (n.-109-9T>C) c.2355-9T>C (n.2355-9T>C) c.2364-9T>C (n.2364-9T>C) c.2178-9T>C (n.2178-9T>C) n.5051-9T>C c.306-9T>C (n.306-9T>C) c.166-9T>C c.2199-9T>C (n.2199-9T>C) c.2139-9T>C (n.2139-9T>C) c.2130-9T>C (n.2130-9T>C) c.1104-9T>C (n.1104-9T>C) c.1044-9T>C (n.1044-9T>C) n.18393-51359A>G n.2899-9T>C c.2208-9T>C (n.2208-9T>C) n.2867-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25340242dup | CA919516184 | SNHG14,UBE3A | c.2295-9dup (n.2295-9dup) c.-109-9dup (n.-109-9dup) c.2355-9dup (n.2355-9dup) c.2364-9dup (n.2364-9dup) c.2178-9dup (n.2178-9dup) n.5051-9dup c.306-9dup (n.306-9dup) c.166-9dup c.2199-9dup (n.2199-9dup) c.2139-9dup (n.2139-9dup) c.2130-9dup (n.2130-9dup) c.1104-9dup (n.1104-9dup) c.1044-9dup (n.1044-9dup) n.18393-51354dup n.2899-9dup c.2208-9dup (n.2208-9dup) n.2867-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25340241A>G | CA2803440226 | SNHG14,UBE3A | c.2295-13T>C (n.2295-13T>C) c.-109-13T>C (n.-109-13T>C) c.2355-13T>C (n.2355-13T>C) c.2364-13T>C (n.2364-13T>C) c.2178-13T>C (n.2178-13T>C) n.5051-13T>C c.306-13T>C (n.306-13T>C) c.166-13T>C c.2199-13T>C (n.2199-13T>C) c.2139-13T>C (n.2139-13T>C) c.2130-13T>C (n.2130-13T>C) c.1104-13T>C (n.1104-13T>C) c.1044-13T>C (n.1044-13T>C) n.18393-51355A>G n.2899-13T>C c.2208-13T>C (n.2208-13T>C) n.2867-13T>C | |
| 15 | g.25340243T>C | CA2575650484 | SNHG14,UBE3A | c.2295-15A>G (n.2295-15A>G) c.-109-15A>G (n.-109-15A>G) c.2355-15A>G (n.2355-15A>G) c.2364-15A>G (n.2364-15A>G) c.2178-15A>G (n.2178-15A>G) n.5051-15A>G c.306-15A>G (n.306-15A>G) c.166-15A>G c.2199-15A>G (n.2199-15A>G) c.2139-15A>G (n.2139-15A>G) c.2130-15A>G (n.2130-15A>G) c.1104-15A>G (n.1104-15A>G) c.1044-15A>G (n.1044-15A>G) n.18393-51353T>C n.2899-15A>G c.2208-15A>G (n.2208-15A>G) n.2867-15A>G | |
| 15 | g.25340245C>A | CA2803440227 | SNHG14,UBE3A | c.2295-17G>T (n.2295-17G>T) c.-109-17G>T (n.-109-17G>T) c.2355-17G>T (n.2355-17G>T) c.2364-17G>T (n.2364-17G>T) c.2178-17G>T (n.2178-17G>T) n.5051-17G>T c.306-17G>T (n.306-17G>T) c.166-17G>T c.2199-17G>T (n.2199-17G>T) c.2139-17G>T (n.2139-17G>T) c.2130-17G>T (n.2130-17G>T) c.1104-17G>T (n.1104-17G>T) c.1044-17G>T (n.1044-17G>T) n.18393-51351C>A n.2899-17G>T c.2208-17G>T (n.2208-17G>T) n.2867-17G>T | |
| 15 | g.25340245C= | CA2165187664 | SNHG14,UBE3A | c.2295-17G= (n.2295-17G=) c.-109-17G= (n.-109-17G=) c.2355-17G= (n.2355-17G=) c.2364-17G= (n.2364-17G=) c.2178-17G= (n.2178-17G=) n.5051-17G= c.306-17G= (n.306-17G=) c.166-17G= c.2199-17G= (n.2199-17G=) c.2139-17G= (n.2139-17G=) c.2130-17G= (n.2130-17G=) c.1104-17G= (n.1104-17G=) c.1044-17G= (n.1044-17G=) n.18393-51351C= n.2899-17G= c.2208-17G= (n.2208-17G=) n.2867-17G= | |
| 15 | g.25340245C>T | CA2165187665 | SNHG14,UBE3A | c.2295-17G>A (n.2295-17G>A) c.-109-17G>A (n.-109-17G>A) c.2355-17G>A (n.2355-17G>A) c.2364-17G>A (n.2364-17G>A) c.2178-17G>A (n.2178-17G>A) n.5051-17G>A c.306-17G>A (n.306-17G>A) c.166-17G>A c.2199-17G>A (n.2199-17G>A) c.2139-17G>A (n.2139-17G>A) c.2130-17G>A (n.2130-17G>A) c.1104-17G>A (n.1104-17G>A) c.1044-17G>A (n.1044-17G>A) n.18393-51351C>T n.2899-17G>A c.2208-17G>A (n.2208-17G>A) n.2867-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25340246A>G | CA2627341048 | SNHG14,UBE3A | c.2295-18T>C (n.2295-18T>C) c.-109-18T>C (n.-109-18T>C) c.2355-18T>C (n.2355-18T>C) c.2364-18T>C (n.2364-18T>C) c.2178-18T>C (n.2178-18T>C) n.5051-18T>C c.306-18T>C (n.306-18T>C) c.166-18T>C c.2199-18T>C (n.2199-18T>C) c.2139-18T>C (n.2139-18T>C) c.2130-18T>C (n.2130-18T>C) c.1104-18T>C (n.1104-18T>C) c.1044-18T>C (n.1044-18T>C) n.18393-51350A>G n.2899-18T>C c.2208-18T>C (n.2208-18T>C) n.2867-18T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340247A>G | CA2627341049 | SNHG14,UBE3A | c.2295-19T>C (n.2295-19T>C) c.-109-19T>C (n.-109-19T>C) c.2355-19T>C (n.2355-19T>C) c.2364-19T>C (n.2364-19T>C) c.2178-19T>C (n.2178-19T>C) n.5051-19T>C c.306-19T>C (n.306-19T>C) c.166-19T>C c.2199-19T>C (n.2199-19T>C) c.2139-19T>C (n.2139-19T>C) c.2130-19T>C (n.2130-19T>C) c.1104-19T>C (n.1104-19T>C) c.1044-19T>C (n.1044-19T>C) n.18393-51349A>G n.2899-19T>C c.2208-19T>C (n.2208-19T>C) n.2867-19T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340248T>C | CA267759011 | SNHG14,UBE3A | c.2295-20A>G (n.2295-20A>G) c.-109-20A>G (n.-109-20A>G) c.2355-20A>G (n.2355-20A>G) c.2364-20A>G (n.2364-20A>G) c.2178-20A>G (n.2178-20A>G) n.5051-20A>G c.306-20A>G (n.306-20A>G) c.166-20A>G c.2199-20A>G (n.2199-20A>G) c.2139-20A>G (n.2139-20A>G) c.2130-20A>G (n.2130-20A>G) c.1104-20A>G (n.1104-20A>G) c.1044-20A>G (n.1044-20A>G) n.18393-51348T>C n.2899-20A>G c.2208-20A>G (n.2208-20A>G) n.2867-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25340248T= | CA2165187667 | SNHG14,UBE3A | c.2295-20A= (n.2295-20A=) c.-109-20A= (n.-109-20A=) c.2355-20A= (n.2355-20A=) c.2364-20A= (n.2364-20A=) c.2178-20A= (n.2178-20A=) n.5051-20A= c.306-20A= (n.306-20A=) c.166-20A= c.2199-20A= (n.2199-20A=) c.2139-20A= (n.2139-20A=) c.2130-20A= (n.2130-20A=) c.1104-20A= (n.1104-20A=) c.1044-20A= (n.1044-20A=) n.18393-51348T= n.2899-20A= c.2208-20A= (n.2208-20A=) n.2867-20A= | |
| 15 | g.25340249A= | CA2165187669 | SNHG14,UBE3A | c.2295-21T= (n.2295-21T=) c.-109-21T= (n.-109-21T=) c.2355-21T= (n.2355-21T=) c.2364-21T= (n.2364-21T=) c.2178-21T= (n.2178-21T=) n.5051-21T= c.306-21T= (n.306-21T=) c.166-21T= c.2199-21T= (n.2199-21T=) c.2139-21T= (n.2139-21T=) c.2130-21T= (n.2130-21T=) c.1104-21T= (n.1104-21T=) c.1044-21T= (n.1044-21T=) n.18393-51347A= n.2899-21T= c.2208-21T= (n.2208-21T=) n.2867-21T= | |
| 15 | g.25340249A>G | CA616680221 | SNHG14,UBE3A | c.2295-21T>C (n.2295-21T>C) c.-109-21T>C (n.-109-21T>C) c.2355-21T>C (n.2355-21T>C) c.2364-21T>C (n.2364-21T>C) c.2178-21T>C (n.2178-21T>C) n.5051-21T>C c.306-21T>C (n.306-21T>C) c.166-21T>C c.2199-21T>C (n.2199-21T>C) c.2139-21T>C (n.2139-21T>C) c.2130-21T>C (n.2130-21T>C) c.1104-21T>C (n.1104-21T>C) c.1044-21T>C (n.1044-21T>C) n.18393-51347A>G n.2899-21T>C c.2208-21T>C (n.2208-21T>C) n.2867-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.25340259G>T | CA2627341053 | SNHG14,UBE3A | c.2295-31C>A (n.2295-31C>A) c.-109-31C>A (n.-109-31C>A) c.2355-31C>A (n.2355-31C>A) c.2364-31C>A (n.2364-31C>A) c.2178-31C>A (n.2178-31C>A) n.5051-31C>A c.306-31C>A (n.306-31C>A) c.166-31C>A c.2199-31C>A (n.2199-31C>A) c.2139-31C>A (n.2139-31C>A) c.2130-31C>A (n.2130-31C>A) c.1104-31C>A (n.1104-31C>A) c.1044-31C>A (n.1044-31C>A) n.18393-51337G>T n.2899-31C>A c.2208-31C>A (n.2208-31C>A) n.2867-31C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25340269_25340272del | CA2627341057 | SNHG14,UBE3A | c.2295-40_2295-37del (n.2295-40_2295-37del) c.-109-40_-109-37del (n.-109-40_-109-37del) c.2355-40_2355-37del (n.2355-40_2355-37del) c.2364-40_2364-37del (n.2364-40_2364-37del) c.2178-40_2178-37del (n.2178-40_2178-37del) n.5051-40_5051-37del c.306-40_306-37del (n.306-40_306-37del) c.166-40_166-37del c.2199-40_2199-37del (n.2199-40_2199-37del) c.2139-40_2139-37del (n.2139-40_2139-37del) c.2130-40_2130-37del (n.2130-40_2130-37del) c.1104-40_1104-37del (n.1104-40_1104-37del) c.1044-40_1044-37del (n.1044-40_1044-37del) n.18393-51327_18393-51324del n.2899-40_2899-37del c.2208-40_2208-37del (n.2208-40_2208-37del) n.2867-40_2867-37del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340267T>C | CA711473087 | SNHG14,UBE3A | c.2295-39A>G (n.2295-39A>G) c.-109-39A>G (n.-109-39A>G) c.2355-39A>G (n.2355-39A>G) c.2364-39A>G (n.2364-39A>G) c.2178-39A>G (n.2178-39A>G) n.5051-39A>G c.306-39A>G (n.306-39A>G) c.166-39A>G c.2199-39A>G (n.2199-39A>G) c.2139-39A>G (n.2139-39A>G) c.2130-39A>G (n.2130-39A>G) c.1104-39A>G (n.1104-39A>G) c.1044-39A>G (n.1044-39A>G) n.18393-51329T>C n.2899-39A>G c.2208-39A>G (n.2208-39A>G) n.2867-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25340267T= | CA2165187680 | SNHG14,UBE3A | c.2295-39A= (n.2295-39A=) c.-109-39A= (n.-109-39A=) c.2355-39A= (n.2355-39A=) c.2364-39A= (n.2364-39A=) c.2178-39A= (n.2178-39A=) n.5051-39A= c.306-39A= (n.306-39A=) c.166-39A= c.2199-39A= (n.2199-39A=) c.2139-39A= (n.2139-39A=) c.2130-39A= (n.2130-39A=) c.1104-39A= (n.1104-39A=) c.1044-39A= (n.1044-39A=) n.18393-51329T= n.2899-39A= c.2208-39A= (n.2208-39A=) n.2867-39A= | |
| 15 | g.25340269C>G | CA2730551679 | SNHG14,UBE3A | c.2295-41G>C (n.2295-41G>C) c.-109-41G>C (n.-109-41G>C) c.2355-41G>C (n.2355-41G>C) c.2364-41G>C (n.2364-41G>C) c.2178-41G>C (n.2178-41G>C) n.5051-41G>C c.306-41G>C (n.306-41G>C) c.166-41G>C c.2199-41G>C (n.2199-41G>C) c.2139-41G>C (n.2139-41G>C) c.2130-41G>C (n.2130-41G>C) c.1104-41G>C (n.1104-41G>C) c.1044-41G>C (n.1044-41G>C) n.18393-51327C>G n.2899-41G>C c.2208-41G>C (n.2208-41G>C) n.2867-41G>C | dbSNP |
| 15 | g.25340269C>T | CA2627341058 | SNHG14,UBE3A | c.2295-41G>A (n.2295-41G>A) c.-109-41G>A (n.-109-41G>A) c.2355-41G>A (n.2355-41G>A) c.2364-41G>A (n.2364-41G>A) c.2178-41G>A (n.2178-41G>A) n.5051-41G>A c.306-41G>A (n.306-41G>A) c.166-41G>A c.2199-41G>A (n.2199-41G>A) c.2139-41G>A (n.2139-41G>A) c.2130-41G>A (n.2130-41G>A) c.1104-41G>A (n.1104-41G>A) c.1044-41G>A (n.1044-41G>A) n.18393-51327C>T n.2899-41G>A c.2208-41G>A (n.2208-41G>A) n.2867-41G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340270A= | CA2165187681 | SNHG14,UBE3A | c.2295-42T= (n.2295-42T=) c.-109-42T= (n.-109-42T=) c.2355-42T= (n.2355-42T=) c.2364-42T= (n.2364-42T=) c.2178-42T= (n.2178-42T=) n.5051-42T= c.306-42T= (n.306-42T=) c.166-42T= c.2199-42T= (n.2199-42T=) c.2139-42T= (n.2139-42T=) c.2130-42T= (n.2130-42T=) c.1104-42T= (n.1104-42T=) c.1044-42T= (n.1044-42T=) n.18393-51326A= n.2899-42T= c.2208-42T= (n.2208-42T=) n.2867-42T= | |
| 15 | g.25340270A>G | CA711473088 | SNHG14,UBE3A | c.2295-42T>C (n.2295-42T>C) c.-109-42T>C (n.-109-42T>C) c.2355-42T>C (n.2355-42T>C) c.2364-42T>C (n.2364-42T>C) c.2178-42T>C (n.2178-42T>C) n.5051-42T>C c.306-42T>C (n.306-42T>C) c.166-42T>C c.2199-42T>C (n.2199-42T>C) c.2139-42T>C (n.2139-42T>C) c.2130-42T>C (n.2130-42T>C) c.1104-42T>C (n.1104-42T>C) c.1044-42T>C (n.1044-42T>C) n.18393-51326A>G n.2899-42T>C c.2208-42T>C (n.2208-42T>C) n.2867-42T>C | dbSNP |
| 15 | g.25340270A>T | CA967842827 | SNHG14,UBE3A | c.2295-42T>A (n.2295-42T>A) c.-109-42T>A (n.-109-42T>A) c.2355-42T>A (n.2355-42T>A) c.2364-42T>A (n.2364-42T>A) c.2178-42T>A (n.2178-42T>A) n.5051-42T>A c.306-42T>A (n.306-42T>A) c.166-42T>A c.2199-42T>A (n.2199-42T>A) c.2139-42T>A (n.2139-42T>A) c.2130-42T>A (n.2130-42T>A) c.1104-42T>A (n.1104-42T>A) c.1044-42T>A (n.1044-42T>A) n.18393-51326A>T n.2899-42T>A c.2208-42T>A (n.2208-42T>A) n.2867-42T>A | dbSNP |
| 15 | g.25340271T>C | CA7435371 | SNHG14,UBE3A | c.2295-43A>G (n.2295-43A>G) c.-109-43A>G (n.-109-43A>G) c.2355-43A>G (n.2355-43A>G) c.2364-43A>G (n.2364-43A>G) c.2178-43A>G (n.2178-43A>G) n.5051-43A>G c.306-43A>G (n.306-43A>G) c.166-43A>G c.2199-43A>G (n.2199-43A>G) c.2139-43A>G (n.2139-43A>G) c.2130-43A>G (n.2130-43A>G) c.1104-43A>G (n.1104-43A>G) c.1044-43A>G (n.1044-43A>G) n.18393-51325T>C n.2899-43A>G c.2208-43A>G (n.2208-43A>G) n.2867-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25340271T= | CA2165187683 | SNHG14,UBE3A | c.2295-43A= (n.2295-43A=) c.-109-43A= (n.-109-43A=) c.2355-43A= (n.2355-43A=) c.2364-43A= (n.2364-43A=) c.2178-43A= (n.2178-43A=) n.5051-43A= c.306-43A= (n.306-43A=) c.166-43A= c.2199-43A= (n.2199-43A=) c.2139-43A= (n.2139-43A=) c.2130-43A= (n.2130-43A=) c.1104-43A= (n.1104-43A=) c.1044-43A= (n.1044-43A=) n.18393-51325T= n.2899-43A= c.2208-43A= (n.2208-43A=) n.2867-43A= | |
| 15 | g.25340272T>A | CA655959157 | SNHG14,UBE3A | c.2295-44A>T (n.2295-44A>T) c.-109-44A>T (n.-109-44A>T) c.2355-44A>T (n.2355-44A>T) c.2364-44A>T (n.2364-44A>T) c.2178-44A>T (n.2178-44A>T) n.5051-44A>T c.306-44A>T (n.306-44A>T) c.166-44A>T c.2199-44A>T (n.2199-44A>T) c.2139-44A>T (n.2139-44A>T) c.2130-44A>T (n.2130-44A>T) c.1104-44A>T (n.1104-44A>T) c.1044-44A>T (n.1044-44A>T) n.18393-51324T>A n.2899-44A>T c.2208-44A>T (n.2208-44A>T) n.2867-44A>T | COSMIC |
| 15 | g.25340272T>G | CA7435372 | SNHG14,UBE3A | c.2295-44A>C (n.2295-44A>C) c.-109-44A>C (n.-109-44A>C) c.2355-44A>C (n.2355-44A>C) c.2364-44A>C (n.2364-44A>C) c.2178-44A>C (n.2178-44A>C) n.5051-44A>C c.306-44A>C (n.306-44A>C) c.166-44A>C c.2199-44A>C (n.2199-44A>C) c.2139-44A>C (n.2139-44A>C) c.2130-44A>C (n.2130-44A>C) c.1104-44A>C (n.1104-44A>C) c.1044-44A>C (n.1044-44A>C) n.18393-51324T>G n.2899-44A>C c.2208-44A>C (n.2208-44A>C) n.2867-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25340272T= | CA2165187685 | SNHG14,UBE3A | c.2295-44A= (n.2295-44A=) c.-109-44A= (n.-109-44A=) c.2355-44A= (n.2355-44A=) c.2364-44A= (n.2364-44A=) c.2178-44A= (n.2178-44A=) n.5051-44A= c.306-44A= (n.306-44A=) c.166-44A= c.2199-44A= (n.2199-44A=) c.2139-44A= (n.2139-44A=) c.2130-44A= (n.2130-44A=) c.1104-44A= (n.1104-44A=) c.1044-44A= (n.1044-44A=) n.18393-51324T= n.2899-44A= c.2208-44A= (n.2208-44A=) n.2867-44A= | |
| 15 | g.25340273del | CA2627341059 | SNHG14,UBE3A | c.2295-45del (n.2295-45del) c.-109-45del (n.-109-45del) c.2355-45del (n.2355-45del) c.2364-45del (n.2364-45del) c.2178-45del (n.2178-45del) n.5051-45del c.306-45del (n.306-45del) c.166-45del c.2199-45del (n.2199-45del) c.2139-45del (n.2139-45del) c.2130-45del (n.2130-45del) c.1104-45del (n.1104-45del) c.1044-45del (n.1044-45del) n.18393-51323del n.2899-45del c.2208-45del (n.2208-45del) n.2867-45del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340273A= | CA2165187687 | SNHG14,UBE3A | c.2295-45T= (n.2295-45T=) c.-109-45T= (n.-109-45T=) c.2355-45T= (n.2355-45T=) c.2364-45T= (n.2364-45T=) c.2178-45T= (n.2178-45T=) n.5051-45T= c.306-45T= (n.306-45T=) c.166-45T= c.2199-45T= (n.2199-45T=) c.2139-45T= (n.2139-45T=) c.2130-45T= (n.2130-45T=) c.1104-45T= (n.1104-45T=) c.1044-45T= (n.1044-45T=) n.18393-51323A= n.2899-45T= c.2208-45T= (n.2208-45T=) n.2867-45T= | |
| 15 | g.25340273A>G | CA267759048 | SNHG14,UBE3A | c.2295-45T>C (n.2295-45T>C) c.-109-45T>C (n.-109-45T>C) c.2355-45T>C (n.2355-45T>C) c.2364-45T>C (n.2364-45T>C) c.2178-45T>C (n.2178-45T>C) n.5051-45T>C c.306-45T>C (n.306-45T>C) c.166-45T>C c.2199-45T>C (n.2199-45T>C) c.2139-45T>C (n.2139-45T>C) c.2130-45T>C (n.2130-45T>C) c.1104-45T>C (n.1104-45T>C) c.1044-45T>C (n.1044-45T>C) n.18393-51323A>G n.2899-45T>C c.2208-45T>C (n.2208-45T>C) n.2867-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.25340274T>A | CA2627341060 | SNHG14,UBE3A | c.2295-46A>T (n.2295-46A>T) c.-109-46A>T (n.-109-46A>T) c.2355-46A>T (n.2355-46A>T) c.2364-46A>T (n.2364-46A>T) c.2178-46A>T (n.2178-46A>T) n.5051-46A>T c.306-46A>T (n.306-46A>T) c.166-46A>T c.2199-46A>T (n.2199-46A>T) c.2139-46A>T (n.2139-46A>T) c.2130-46A>T (n.2130-46A>T) c.1104-46A>T (n.1104-46A>T) c.1044-46A>T (n.1044-46A>T) n.18393-51322T>A n.2899-46A>T c.2208-46A>T (n.2208-46A>T) n.2867-46A>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25340275G>C | CA616680233 | SNHG14,UBE3A | c.2295-47C>G (n.2295-47C>G) c.-109-47C>G (n.-109-47C>G) c.2355-47C>G (n.2355-47C>G) c.2364-47C>G (n.2364-47C>G) c.2178-47C>G (n.2178-47C>G) n.5051-47C>G c.306-47C>G (n.306-47C>G) c.166-47C>G c.2199-47C>G (n.2199-47C>G) c.2139-47C>G (n.2139-47C>G) c.2130-47C>G (n.2130-47C>G) c.1104-47C>G (n.1104-47C>G) c.1044-47C>G (n.1044-47C>G) n.18393-51321G>C n.2899-47C>G c.2208-47C>G (n.2208-47C>G) n.2867-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.25340275G>T | CA2627341061 | SNHG14,UBE3A | c.2295-47C>A (n.2295-47C>A) c.-109-47C>A (n.-109-47C>A) c.2355-47C>A (n.2355-47C>A) c.2364-47C>A (n.2364-47C>A) c.2178-47C>A (n.2178-47C>A) n.5051-47C>A c.306-47C>A (n.306-47C>A) c.166-47C>A c.2199-47C>A (n.2199-47C>A) c.2139-47C>A (n.2139-47C>A) c.2130-47C>A (n.2130-47C>A) c.1104-47C>A (n.1104-47C>A) c.1044-47C>A (n.1044-47C>A) n.18393-51321G>T n.2899-47C>A c.2208-47C>A (n.2208-47C>A) n.2867-47C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25340279G>T | CA2554984746 | SNHG14,UBE3A | c.2295-51C>A (n.2295-51C>A) c.-109-51C>A (n.-109-51C>A) c.2355-51C>A (n.2355-51C>A) c.2364-51C>A (n.2364-51C>A) c.2178-51C>A (n.2178-51C>A) n.5051-51C>A c.306-51C>A (n.306-51C>A) c.166-51C>A c.2199-51C>A (n.2199-51C>A) c.2139-51C>A (n.2139-51C>A) c.2130-51C>A (n.2130-51C>A) c.1104-51C>A (n.1104-51C>A) c.1044-51C>A (n.1044-51C>A) n.18393-51317G>T n.2899-51C>A c.2208-51C>A (n.2208-51C>A) n.2867-51C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25340280G>T | CA2627341064 | SNHG14,UBE3A | c.2295-52C>A (n.2295-52C>A) c.-109-52C>A (n.-109-52C>A) c.2355-52C>A (n.2355-52C>A) c.2364-52C>A (n.2364-52C>A) c.2178-52C>A (n.2178-52C>A) n.5051-52C>A c.306-52C>A (n.306-52C>A) c.166-52C>A c.2199-52C>A (n.2199-52C>A) c.2139-52C>A (n.2139-52C>A) c.2130-52C>A (n.2130-52C>A) c.1104-52C>A (n.1104-52C>A) c.1044-52C>A (n.1044-52C>A) n.18393-51316G>T n.2899-52C>A c.2208-52C>A (n.2208-52C>A) n.2867-52C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25340302del | CA2575650492 | SNHG14,UBE3A | c.2295-72del (n.2295-72del) c.-109-72del (n.-109-72del) c.2355-72del (n.2355-72del) c.2364-72del (n.2364-72del) c.2178-72del (n.2178-72del) n.5051-72del c.306-72del (n.306-72del) c.166-72del c.2199-72del (n.2199-72del) c.2139-72del (n.2139-72del) c.2130-72del (n.2130-72del) c.1104-72del (n.1104-72del) c.1044-72del (n.1044-72del) n.18393-51294del n.2899-72del c.2208-72del (n.2208-72del) n.2867-72del | |
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| 15 | g.25340305A>T | CA2627341077 | SNHG14,UBE3A | c.2295-77T>A (n.2295-77T>A) c.-109-77T>A (n.-109-77T>A) c.2355-77T>A (n.2355-77T>A) c.2364-77T>A (n.2364-77T>A) c.2178-77T>A (n.2178-77T>A) n.5051-77T>A c.306-77T>A (n.306-77T>A) c.166-77T>A c.2199-77T>A (n.2199-77T>A) c.2139-77T>A (n.2139-77T>A) c.2130-77T>A (n.2130-77T>A) c.1104-77T>A (n.1104-77T>A) c.1044-77T>A (n.1044-77T>A) n.18393-51291A>T n.2899-77T>A c.2208-77T>A (n.2208-77T>A) n.2867-77T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25340306T>C | CA2627341078 | SNHG14,UBE3A | c.2295-78A>G (n.2295-78A>G) c.-109-78A>G (n.-109-78A>G) c.2355-78A>G (n.2355-78A>G) c.2364-78A>G (n.2364-78A>G) c.2178-78A>G (n.2178-78A>G) n.5051-78A>G c.306-78A>G (n.306-78A>G) c.166-78A>G c.2199-78A>G (n.2199-78A>G) c.2139-78A>G (n.2139-78A>G) c.2130-78A>G (n.2130-78A>G) c.1104-78A>G (n.1104-78A>G) c.1044-78A>G (n.1044-78A>G) n.18393-51290T>C n.2899-78A>G c.2208-78A>G (n.2208-78A>G) n.2867-78A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.25340309A>G | CA2575650494 | SNHG14,UBE3A | c.2295-81T>C (n.2295-81T>C) c.-109-81T>C (n.-109-81T>C) c.2355-81T>C (n.2355-81T>C) c.2364-81T>C (n.2364-81T>C) c.2178-81T>C (n.2178-81T>C) n.5051-81T>C c.306-81T>C (n.306-81T>C) c.166-81T>C c.2199-81T>C (n.2199-81T>C) c.2139-81T>C (n.2139-81T>C) c.2130-81T>C (n.2130-81T>C) c.1104-81T>C (n.1104-81T>C) c.1044-81T>C (n.1044-81T>C) n.18393-51287A>G n.2899-81T>C c.2208-81T>C (n.2208-81T>C) n.2867-81T>C | |
| 15 | g.25340310A>G | CA2590135547 | SNHG14,UBE3A | c.2295-82T>C (n.2295-82T>C) c.-109-82T>C (n.-109-82T>C) c.2355-82T>C (n.2355-82T>C) c.2364-82T>C (n.2364-82T>C) c.2178-82T>C (n.2178-82T>C) n.5051-82T>C c.306-82T>C (n.306-82T>C) c.166-82T>C c.2199-82T>C (n.2199-82T>C) c.2139-82T>C (n.2139-82T>C) c.2130-82T>C (n.2130-82T>C) c.1104-82T>C (n.1104-82T>C) c.1044-82T>C (n.1044-82T>C) n.18393-51286A>G n.2899-82T>C c.2208-82T>C (n.2208-82T>C) n.2867-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.25340314A>G | CA2627341081 | SNHG14,UBE3A | c.2295-86T>C (n.2295-86T>C) c.-109-86T>C (n.-109-86T>C) c.2355-86T>C (n.2355-86T>C) c.2364-86T>C (n.2364-86T>C) c.2178-86T>C (n.2178-86T>C) n.5051-86T>C c.306-86T>C (n.306-86T>C) c.166-86T>C c.2199-86T>C (n.2199-86T>C) c.2139-86T>C (n.2139-86T>C) c.2130-86T>C (n.2130-86T>C) c.1104-86T>C (n.1104-86T>C) c.1044-86T>C (n.1044-86T>C) n.18393-51282A>G n.2899-86T>C c.2208-86T>C (n.2208-86T>C) n.2867-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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