Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.25340171_25340179delCA658656460SNHG14,UBE3Ac.2346_2354del (p.Leu783_Phe785del)
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c.2415_2423del (p.Leu806_Phe808del)
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n.5102_5110del
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c.217_225del
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c.2190_2198del (p.Leu731_Phe733del)
c.2181_2189del (p.Leu728_Phe730del)
c.1155_1163del (p.Leu386_Phe388del)
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n.18393-51425_18393-51417del
n.2950_2958del
c.2259_2267del (p.Leu754_Phe756del)
n.2918_2926del
 ClinVar dbSNP
15g.25340179_25340181delCA658798290SNHG14,UBE3Ac.2346_2348del (p.Phe782del)
c.-58_-56del (n.-58_-56del)
c.2406_2408del (p.Phe802del)
c.2415_2417del (p.Phe805del)
c.2229_2231del (p.Phe743del)
n.5102_5104del
c.357_359del (p.Phe119del)
c.217_219del
c.2250_2252del (p.Phe750del)
c.2190_2192del (p.Phe730del)
c.2181_2183del (p.Phe727del)
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c.1095_1097del (p.Phe365del)
n.18393-51417_18393-51415del
n.2950_2952del
c.2259_2261del (p.Phe753del)
n.2918_2920del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.25340177_25340179delinsGAACA2165187561SNHG14,UBE3Ac.2344_2346delinsTTC (p.Phe782=)
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c.2179_2181delinsTTC (p.Phe727=)
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n.18393-51419_18393-51417delinsGAA
n.2948_2950delinsTTC
c.2257_2259delinsTTC (p.Phe753=)
n.2916_2918delinsTTC
15g.25340178A>CCA391351156SNHG14,UBE3Ac.2345T>G (p.Phe782Cys)
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c.2189T>G (p.Phe730Cys)
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n.18393-51418A>C
n.2949T>G
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n.2917T>G
15g.25340178A>GCA391351155SNHG14,UBE3Ac.2345T>C (p.Phe782Ser)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.2405T>C (p.Phe802Ser)
c.2414T>C (p.Phe805Ser)
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
n.5101T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.216T>C
c.2249T>C (p.Phe750Ser)
c.2189T>C (p.Phe730Ser)
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
n.18393-51418A>G
n.2949T>C
c.2258T>C (p.Phe753Ser)
n.2917T>C
15g.25340178A>TCA391351154SNHG14,UBE3Ac.2345T>A (p.Phe782Tyr)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.2405T>A (p.Phe802Tyr)
c.2414T>A (p.Phe805Tyr)
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
n.5101T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.216T>A
c.2249T>A (p.Phe750Tyr)
c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
n.18393-51418A>T
n.2949T>A
c.2258T>A (p.Phe753Tyr)
n.2917T>A
15g.25340178_25340179delCA333352SNHG14,UBE3Ac.2344_2345del (p.Phe782LeufsTer?)
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n.5100_5101del
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c.2179_2180del (p.Phe727LeufsTer?)
c.1153_1154del (p.Phe385LeufsTer?)
c.1093_1094del (p.Phe365LeufsTer?)
n.18393-51418_18393-51417del
n.2948_2949del
c.2257_2258del (p.Phe753LeufsTer?)
n.2916_2917del
 ClinVar dbSNP
15g.25340179A>CCA391351157SNHG14,UBE3Ac.2344T>G (p.Phe782Val)
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n.18393-51417A>C
n.2948T>G
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n.2916T>G
15g.25340179A>GCA391351158SNHG14,UBE3Ac.2344T>C (p.Phe782Leu)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.2404T>C (p.Phe802Leu)
c.2413T>C (p.Phe805Leu)
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
n.5100T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.215T>C
c.2248T>C (p.Phe750Leu)
c.2188T>C (p.Phe730Leu)
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
n.18393-51417A>G
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c.2257T>C (p.Phe753Leu)
n.2916T>C
15g.25340179A>TCA391351159SNHG14,UBE3Ac.2344T>A (p.Phe782Ile)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.2404T>A (p.Phe802Ile)
c.2413T>A (p.Phe805Ile)
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
n.5100T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.215T>A
c.2248T>A (p.Phe750Ile)
c.2188T>A (p.Phe730Ile)
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
n.18393-51417A>T
n.2948T>A
c.2257T>A (p.Phe753Ile)
n.2916T>A
15g.25340180G>ACA488874674SNHG14,UBE3Ac.2343C>T (p.Leu781=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
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n.18393-51416G>A
n.2947C>T
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n.2915C>T
15g.25340180G>CCA488874677SNHG14,UBE3Ac.2343C>G (p.Leu781=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.2403C>G (p.Leu801=)
c.2412C>G (p.Leu804=)
c.2226C>G (p.Leu742=)
n.5099C>G
c.354C>G (p.Leu118=)
c.214C>G
c.2247C>G (p.Leu749=)
c.2187C>G (p.Leu729=)
c.2178C>G (p.Leu726=)
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.1092C>G (p.Leu364=)
n.18393-51416G>C
n.2947C>G
c.2256C>G (p.Leu752=)
n.2915C>G
15g.25340180G>TCA488874681SNHG14,UBE3Ac.2343C>A (p.Leu781=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.2403C>A (p.Leu801=)
c.2412C>A (p.Leu804=)
c.2226C>A (p.Leu742=)
n.5099C>A
c.354C>A (p.Leu118=)
c.214C>A
c.2247C>A (p.Leu749=)
c.2187C>A (p.Leu729=)
c.2178C>A (p.Leu726=)
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.1092C>A (p.Leu364=)
n.18393-51416G>T
n.2947C>A
c.2256C>A (p.Leu752=)
n.2915C>A
15g.25340181A=CA2165187569SNHG14,UBE3Ac.2342T= (p.Leu781=)
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c.213T=
c.2246T= (p.Leu749=)
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c.2177T= (p.Leu726=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1091T= (p.Leu364=)
n.18393-51415A=
n.2946T=
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n.2914T=
15g.25340181A>CCA391351160SNHG14,UBE3Ac.2342T>G (p.Leu781Arg)
c.-62T>G (n.-62T>G)
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c.2411T>G (p.Leu804Arg)
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
n.5098T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.213T>G
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.18393-51415A>C
n.2946T>G
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
n.2914T>G
15g.25340181A>GCA391351161SNHG14,UBE3Ac.2342T>C (p.Leu781Pro)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
c.2411T>C (p.Leu804Pro)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
n.5098T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.213T>C
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.18393-51415A>G
n.2946T>C
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
n.2914T>C
15g.25340181A>TCA16606891SNHG14,UBE3Ac.2342T>A (p.Leu781His)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.2402T>A (p.Leu801His)
c.2411T>A (p.Leu804His)
c.2225T>A (p.Leu742His)
n.5098T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
c.213T>A
c.2246T>A (p.Leu749His)
c.2186T>A (p.Leu729His)
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
n.18393-51415A>T
n.2946T>A
c.2255T>A (p.Leu752His)
n.2914T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340182G>ACA391351162SNHG14,UBE3Ac.2341C>T (p.Leu781Phe)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.2401C>T (p.Leu801Phe)
c.2410C>T (p.Leu804Phe)
c.2224C>T (p.Leu742Phe)
n.5097C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.212C>T
c.2245C>T (p.Leu749Phe)
c.2185C>T (p.Leu729Phe)
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
n.18393-51414G>A
n.2945C>T
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
n.2913C>T
 gnomAD v4
15g.25340182G>CCA391351164SNHG14,UBE3Ac.2341C>G (p.Leu781Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.2401C>G (p.Leu801Val)
c.2410C>G (p.Leu804Val)
c.2224C>G (p.Leu742Val)
n.5097C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.212C>G
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.18393-51414G>C
n.2945C>G
c.2254C>G (p.Leu752Val)
n.2913C>G
15g.25340182G=CA2165187573SNHG14,UBE3Ac.2341C= (p.Leu781=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.2401C= (p.Leu801=)
c.2410C= (p.Leu804=)
c.2224C= (p.Leu742=)
n.5097C=
c.352C= (p.Leu118=)
c.212C=
c.2245C= (p.Leu749=)
c.2185C= (p.Leu729=)
c.2176C= (p.Leu726=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.1090C= (p.Leu364=)
n.18393-51414G=
n.2945C=
c.2254C= (p.Leu752=)
n.2913C=
15g.25340182G>TCA391351163SNHG14,UBE3Ac.2341C>A (p.Leu781Ile)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.2401C>A (p.Leu801Ile)
c.2410C>A (p.Leu804Ile)
c.2224C>A (p.Leu742Ile)
n.5097C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.212C>A
c.2245C>A (p.Leu749Ile)
c.2185C>A (p.Leu729Ile)
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
n.18393-51414G>T
n.2945C>A
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
n.2913C>A
15g.25340183T>ACA391351165SNHG14,UBE3Ac.2340A>T (p.Arg780Ser)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.2400A>T (p.Arg800Ser)
c.2409A>T (p.Arg803Ser)
c.2223A>T (p.Arg741Ser)
n.5096A>T
c.351A>T (p.Arg117Ser)
c.211A>T
c.2244A>T (p.Arg748Ser)
c.2184A>T (p.Arg728Ser)
c.2175A>T (p.Arg725Ser)
c.1149A>T (p.Arg383Ser)
c.1089A>T (p.Arg363Ser)
n.18393-51413T>A
n.2944A>T
c.2253A>T (p.Arg751Ser)
n.2912A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340183T>CCA488874714SNHG14,UBE3Ac.2340A>G (p.Arg780=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.2400A>G (p.Arg800=)
c.2409A>G (p.Arg803=)
c.2223A>G (p.Arg741=)
n.5096A>G
c.351A>G (p.Arg117=)
c.211A>G
c.2244A>G (p.Arg748=)
c.2184A>G (p.Arg728=)
c.2175A>G (p.Arg725=)
c.1149A>G (p.Arg383=)
c.1089A>G (p.Arg363=)
n.18393-51413T>C
n.2944A>G
c.2253A>G (p.Arg751=)
n.2912A>G
15g.25340183T>GCA391351166SNHG14,UBE3Ac.2340A>C (p.Arg780Ser)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.2400A>C (p.Arg800Ser)
c.2409A>C (p.Arg803Ser)
c.2223A>C (p.Arg741Ser)
n.5096A>C
c.351A>C (p.Arg117Ser)
c.211A>C
c.2244A>C (p.Arg748Ser)
c.2184A>C (p.Arg728Ser)
c.2175A>C (p.Arg725Ser)
c.1149A>C (p.Arg383Ser)
c.1089A>C (p.Arg363Ser)
n.18393-51413T>G
n.2944A>C
c.2253A>C (p.Arg751Ser)
n.2912A>C
15g.25340183T=CA2165187581SNHG14,UBE3Ac.2340A= (p.Arg780=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.2400A= (p.Arg800=)
c.2409A= (p.Arg803=)
c.2223A= (p.Arg741=)
n.5096A=
c.351A= (p.Arg117=)
c.211A=
c.2244A= (p.Arg748=)
c.2184A= (p.Arg728=)
c.2175A= (p.Arg725=)
c.1149A= (p.Arg383=)
c.1089A= (p.Arg363=)
n.18393-51413T=
n.2944A=
c.2253A= (p.Arg751=)
n.2912A=
15g.25340184_25340187dupCA335650SNHG14,UBE3Ac.2337_2340dup (p.Leu781LysfsTer?)
c.-67_-64dup (n.-67_-64dup)
c.2397_2400dup (p.Leu801LysfsTer?)
c.2406_2409dup (p.Leu804LysfsTer?)
c.2220_2223dup (p.Leu742LysfsTer?)
n.5093_5096dup
c.348_351dup (p.Leu118LysfsTer?)
c.208_211dup
c.2241_2244dup (p.Leu749LysfsTer?)
c.2181_2184dup (p.Leu729LysfsTer?)
c.2172_2175dup (p.Leu726LysfsTer?)
c.1146_1149dup (p.Leu384LysfsTer?)
c.1086_1089dup (p.Leu364LysfsTer?)
n.18393-51412_18393-51409dup
n.2941_2944dup
c.2250_2253dup (p.Leu752LysfsTer?)
n.2909_2912dup
 ClinVar dbSNP
15g.25340184C>ACA391351167SNHG14,UBE3Ac.2339G>T (p.Arg780Ile)
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c.2408G>T (p.Arg803Ile)
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n.18393-51412C>A
n.2943G>T
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n.2911G>T
15g.25340184C=CA2165187590SNHG14,UBE3Ac.2339G= (p.Arg780=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.2399G= (p.Arg800=)
c.2408G= (p.Arg803=)
c.2222G= (p.Arg741=)
n.5095G=
c.350G= (p.Arg117=)
c.210G=
c.2243G= (p.Arg748=)
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c.2174G= (p.Arg725=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1088G= (p.Arg363=)
n.18393-51412C=
n.2943G=
c.2252G= (p.Arg751=)
n.2911G=
15g.25340184C>GCA391351168SNHG14,UBE3Ac.2339G>C (p.Arg780Thr)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.2399G>C (p.Arg800Thr)
c.2408G>C (p.Arg803Thr)
c.2222G>C (p.Arg741Thr)
n.5095G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.210G>C
c.2243G>C (p.Arg748Thr)
c.2183G>C (p.Arg728Thr)
c.2174G>C (p.Arg725Thr)
c.1148G>C (p.Arg383Thr)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
n.18393-51412C>G
n.2943G>C
c.2252G>C (p.Arg751Thr)
n.2911G>C
15g.25340184C>TCA391351169SNHG14,UBE3Ac.2339G>A (p.Arg780Lys)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.2399G>A (p.Arg800Lys)
c.2408G>A (p.Arg803Lys)
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
n.5095G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.210G>A
c.2243G>A (p.Arg748Lys)
c.2183G>A (p.Arg728Lys)
c.2174G>A (p.Arg725Lys)
c.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
n.18393-51412C>T
n.2943G>A
c.2252G>A (p.Arg751Lys)
n.2911G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340185T>ACA391351170SNHG14,UBE3Ac.2338A>T (p.Arg780Ter)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.2398A>T (p.Arg800Ter)
c.2407A>T (p.Arg803Ter)
c.2221A>T (p.Arg741Ter)
n.5094A>T
c.349A>T (p.Arg117Ter)
c.209A>T
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n.18393-51411T>A
n.2942A>T
c.2251A>T (p.Arg751Ter)
n.2910A>T
15g.25340185T>CCA391351171SNHG14,UBE3Ac.2338A>G (p.Arg780Gly)
c.-66A>G (n.-66A>G)
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c.2407A>G (p.Arg803Gly)
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n.5094A>G
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n.18393-51411T>C
n.2942A>G
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n.2910A>G
15g.25340185T>GCA488874731SNHG14,UBE3Ac.2338A>C (p.Arg780=)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.2398A>C (p.Arg800=)
c.2407A>C (p.Arg803=)
c.2221A>C (p.Arg741=)
n.5094A>C
c.349A>C (p.Arg117=)
c.209A>C
c.2242A>C (p.Arg748=)
c.2182A>C (p.Arg728=)
c.2173A>C (p.Arg725=)
c.1147A>C (p.Arg383=)
c.1087A>C (p.Arg363=)
n.18393-51411T>G
n.2942A>C
c.2251A>C (p.Arg751=)
n.2910A>C
 COSMIC COSMIC
15g.25340186T>ACA391351172SNHG14,UBE3Ac.2337A>T (p.Lys779Asn)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.2397A>T (p.Lys799Asn)
c.2406A>T (p.Lys802Asn)
c.2220A>T (p.Lys740Asn)
n.5093A>T
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.208A>T
c.2241A>T (p.Lys747Asn)
c.2181A>T (p.Lys727Asn)
c.2172A>T (p.Lys724Asn)
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c.1086A>T (p.Lys362Asn)
n.18393-51410T>A
n.2941A>T
c.2250A>T (p.Lys750Asn)
n.2909A>T
15g.25340186T>CCA488874755SNHG14,UBE3Ac.2337A>G (p.Lys779=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.2397A>G (p.Lys799=)
c.2406A>G (p.Lys802=)
c.2220A>G (p.Lys740=)
n.5093A>G
c.348A>G (p.Lys116=)
c.208A>G
c.2241A>G (p.Lys747=)
c.2181A>G (p.Lys727=)
c.2172A>G (p.Lys724=)
c.1146A>G (p.Lys382=)
c.1086A>G (p.Lys362=)
n.18393-51410T>C
n.2941A>G
c.2250A>G (p.Lys750=)
n.2909A>G
 gnomAD v4
15g.25340186T>GCA391351173SNHG14,UBE3Ac.2337A>C (p.Lys779Asn)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.2397A>C (p.Lys799Asn)
c.2406A>C (p.Lys802Asn)
c.2220A>C (p.Lys740Asn)
n.5093A>C
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.208A>C
c.2241A>C (p.Lys747Asn)
c.2181A>C (p.Lys727Asn)
c.2172A>C (p.Lys724Asn)
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.1086A>C (p.Lys362Asn)
n.18393-51410T>G
n.2941A>C
c.2250A>C (p.Lys750Asn)
n.2909A>C
15g.25340187T>ACA391351175SNHG14,UBE3Ac.2336A>T (p.Lys779Ile)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.2396A>T (p.Lys799Ile)
c.2405A>T (p.Lys802Ile)
c.2219A>T (p.Lys740Ile)
n.5092A>T
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.207A>T
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c.2180A>T (p.Lys727Ile)
c.2171A>T (p.Lys724Ile)
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
c.1085A>T (p.Lys362Ile)
n.18393-51409T>A
n.2940A>T
c.2249A>T (p.Lys750Ile)
n.2908A>T
15g.25340187T>CCA267758990SNHG14,UBE3Ac.2336A>G (p.Lys779Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
c.2405A>G (p.Lys802Arg)
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n.5092A>G
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n.18393-51409T>C
n.2940A>G
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n.2908A>G
 dbSNP
15g.25340187T>GCA391351174SNHG14,UBE3Ac.2336A>C (p.Lys779Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
c.2405A>C (p.Lys802Thr)
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
n.5092A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.207A>C
c.2240A>C (p.Lys747Thr)
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.18393-51409T>G
n.2940A>C
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
n.2908A>C
 ClinVar dbSNP
15g.25340187T=CA2165187593SNHG14,UBE3Ac.2336A= (p.Lys779=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.2396A= (p.Lys799=)
c.2405A= (p.Lys802=)
c.2219A= (p.Lys740=)
n.5092A=
c.347A= (p.Lys116=)
c.207A=
c.2240A= (p.Lys747=)
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c.2171A= (p.Lys724=)
c.1145A= (p.Lys382=)
c.1085A= (p.Lys362=)
n.18393-51409T=
n.2940A=
c.2249A= (p.Lys750=)
n.2908A=
15g.25340188T>ACA391351176SNHG14,UBE3Ac.2335A>T (p.Lys779Ter)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.2404A>T (p.Lys802Ter)
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
n.5091A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.206A>T
c.2239A>T (p.Lys747Ter)
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
c.2170A>T (p.Lys724Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.18393-51408T>A
n.2939A>T
c.2248A>T (p.Lys750Ter)
n.2907A>T
15g.25340188T>CCA391351178SNHG14,UBE3Ac.2335A>G (p.Lys779Glu)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.2404A>G (p.Lys802Glu)
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
n.5091A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.206A>G
c.2239A>G (p.Lys747Glu)
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.18393-51408T>C
n.2939A>G
c.2248A>G (p.Lys750Glu)
n.2907A>G
15g.25340188T>GCA391351177SNHG14,UBE3Ac.2335A>C (p.Lys779Gln)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.2404A>C (p.Lys802Gln)
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
n.5091A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.206A>C
c.2239A>C (p.Lys747Gln)
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.18393-51408T>G
n.2939A>C
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
n.2907A>C
15g.25340189C>ACA391351179SNHG14,UBE3Ac.2334G>T (p.Gln778His)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.2394G>T (p.Gln798His)
c.2403G>T (p.Gln801His)
c.2217G>T (p.Gln739His)
n.5090G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
c.205G>T
c.2238G>T (p.Gln746His)
c.2178G>T (p.Gln726His)
c.2169G>T (p.Gln723His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1083G>T (p.Gln361His)
n.18393-51407C>A
n.2938G>T
c.2247G>T (p.Gln749His)
n.2906G>T
15g.25340189C>GCA391351180SNHG14,UBE3Ac.2334G>C (p.Gln778His)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.2394G>C (p.Gln798His)
c.2403G>C (p.Gln801His)
c.2217G>C (p.Gln739His)
n.5090G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
c.205G>C
c.2238G>C (p.Gln746His)
c.2178G>C (p.Gln726His)
c.2169G>C (p.Gln723His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.1083G>C (p.Gln361His)
n.18393-51407C>G
n.2938G>C
c.2247G>C (p.Gln749His)
n.2906G>C
15g.25340189C>TCA488874801SNHG14,UBE3Ac.2334G>A (p.Gln778=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.2394G>A (p.Gln798=)
c.2403G>A (p.Gln801=)
c.2217G>A (p.Gln739=)
n.5090G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
c.205G>A
c.2238G>A (p.Gln746=)
c.2178G>A (p.Gln726=)
c.2169G>A (p.Gln723=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1083G>A (p.Gln361=)
n.18393-51407C>T
n.2938G>A
c.2247G>A (p.Gln749=)
n.2906G>A
15g.25340190T>ACA391351181SNHG14,UBE3Ac.2333A>T (p.Gln778Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.2393A>T (p.Gln798Leu)
c.2402A>T (p.Gln801Leu)
c.2216A>T (p.Gln739Leu)
n.5089A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.204A>T
c.2237A>T (p.Gln746Leu)
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
c.2168A>T (p.Gln723Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.18393-51406T>A
n.2937A>T
c.2246A>T (p.Gln749Leu)
n.2905A>T
15g.25340190T>CCA391351183SNHG14,UBE3Ac.2333A>G (p.Gln778Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.2393A>G (p.Gln798Arg)
c.2402A>G (p.Gln801Arg)
c.2216A>G (p.Gln739Arg)
n.5089A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.204A>G
c.2237A>G (p.Gln746Arg)
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
c.2168A>G (p.Gln723Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.18393-51406T>C
n.2937A>G
c.2246A>G (p.Gln749Arg)
n.2905A>G
15g.25340190T>GCA391351182SNHG14,UBE3Ac.2333A>C (p.Gln778Pro)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.2393A>C (p.Gln798Pro)
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
c.2216A>C (p.Gln739Pro)
n.5089A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.204A>C
c.2237A>C (p.Gln746Pro)
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
c.2168A>C (p.Gln723Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.18393-51406T>G
n.2937A>C
c.2246A>C (p.Gln749Pro)
n.2905A>C
15g.25340191G>ACA391351184SNHG14,UBE3Ac.2332C>T (p.Gln778Ter)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.2392C>T (p.Gln798Ter)
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
c.2215C>T (p.Gln739Ter)
n.5088C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.203C>T
c.2236C>T (p.Gln746Ter)
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
c.2167C>T (p.Gln723Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
n.18393-51405G>A
n.2936C>T
c.2245C>T (p.Gln749Ter)
n.2904C>T
15g.25340191G>CCA391351185SNHG14,UBE3Ac.2332C>G (p.Gln778Glu)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.2392C>G (p.Gln798Glu)
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
c.2215C>G (p.Gln739Glu)
n.5088C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.203C>G
c.2236C>G (p.Gln746Glu)
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
c.2167C>G (p.Gln723Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
n.18393-51405G>C
n.2936C>G
c.2245C>G (p.Gln749Glu)
n.2904C>G
15g.25340191G>TCA391351186SNHG14,UBE3Ac.2332C>A (p.Gln778Lys)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.2392C>A (p.Gln798Lys)
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
c.2215C>A (p.Gln739Lys)
n.5088C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.203C>A
c.2236C>A (p.Gln746Lys)
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
c.2167C>A (p.Gln723Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.18393-51405G>T
n.2936C>A
c.2245C>A (p.Gln749Lys)
n.2904C>A
15g.25340191_25340192delinsGTCA2165187597SNHG14,UBE3Ac.2331_2332delinsAC (p.Glu777=)
c.-73_-72delinsAC (n.-73_-72delinsAC)
c.2391_2392delinsAC (p.Glu797=)
c.2400_2401delinsAC (p.Glu800=)
c.2214_2215delinsAC (p.Glu738=)
n.5087_5088delinsAC
c.342_343delinsAC (p.Glu114=)
c.202_203delinsAC
c.2235_2236delinsAC (p.Glu745=)
c.2175_2176delinsAC (p.Glu725=)
c.2166_2167delinsAC (p.Glu722=)
c.1140_1141delinsAC (p.Glu380=)
c.1080_1081delinsAC (p.Glu360=)
n.18393-51405_18393-51404delinsGT
n.2935_2936delinsAC
c.2244_2245delinsAC (p.Glu748=)
n.2903_2904delinsAC
15g.25340192T>ACA391351187SNHG14,UBE3Ac.2331A>T (p.Glu777Asp)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.2391A>T (p.Glu797Asp)
c.2400A>T (p.Glu800Asp)
c.2214A>T (p.Glu738Asp)
n.5087A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.202A>T
c.2235A>T (p.Glu745Asp)
c.2175A>T (p.Glu725Asp)
c.2166A>T (p.Glu722Asp)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.18393-51404T>A
n.2935A>T
c.2244A>T (p.Glu748Asp)
n.2903A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340192T>CCA488874847SNHG14,UBE3Ac.2331A>G (p.Glu777=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.2391A>G (p.Glu797=)
c.2400A>G (p.Glu800=)
c.2214A>G (p.Glu738=)
n.5087A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
c.202A>G
c.2235A>G (p.Glu745=)
c.2175A>G (p.Glu725=)
c.2166A>G (p.Glu722=)
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1080A>G (p.Glu360=)
n.18393-51404T>C
n.2935A>G
c.2244A>G (p.Glu748=)
n.2903A>G
15g.25340192T>GCA391351188SNHG14,UBE3Ac.2331A>C (p.Glu777Asp)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.2391A>C (p.Glu797Asp)
c.2400A>C (p.Glu800Asp)
c.2214A>C (p.Glu738Asp)
n.5087A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.202A>C
c.2235A>C (p.Glu745Asp)
c.2175A>C (p.Glu725Asp)
c.2166A>C (p.Glu722Asp)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.18393-51404T>G
n.2935A>C
c.2244A>C (p.Glu748Asp)
n.2903A>C
15g.25340192T=CA2165187607SNHG14,UBE3Ac.2331A= (p.Glu777=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.2391A= (p.Glu797=)
c.2400A= (p.Glu800=)
c.2214A= (p.Glu738=)
n.5087A=
c.342A= (p.Glu114=)
c.202A=
c.2235A= (p.Glu745=)
c.2175A= (p.Glu725=)
c.2166A= (p.Glu722=)
c.1140A= (p.Glu380=)
c.1080A= (p.Glu360=)
n.18393-51404T=
n.2935A=
c.2244A= (p.Glu748=)
n.2903A=
15g.25340193delCA915946471SNHG14,UBE3Ac.2331del (p.Glu777AspfsTer21)
c.-73del (n.-73del)
c.2391del (p.Glu797AspfsTer21)
c.2400del (p.Glu800AspfsTer21)
c.2214del (p.Glu738AspfsTer21)
n.5087del
c.342del (p.Glu114AspfsTer21)
c.202del
c.2235del (p.Glu745AspfsTer21)
c.2175del (p.Glu725AspfsTer21)
c.2166del (p.Glu722AspfsTer21)
c.1140del (p.Glu380AspfsTer21)
c.1080del (p.Glu360AspfsTer21)
n.18393-51403del
n.2935del
c.2244del (p.Glu748AspfsTer21)
n.2903del
 ClinVar dbSNP
15g.25340193T>ACA391351191SNHG14,UBE3Ac.2330A>T (p.Glu777Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
n.5086A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.201A>T
c.2234A>T (p.Glu745Val)
c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.18393-51403T>A
n.2934A>T
c.2243A>T (p.Glu748Val)
n.2902A>T
15g.25340193T>CCA391351190SNHG14,UBE3Ac.2330A>G (p.Glu777Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
n.5086A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.201A>G
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.18393-51403T>C
n.2934A>G
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
n.2902A>G
15g.25340193T>GCA391351189SNHG14,UBE3Ac.2330A>C (p.Glu777Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
n.5086A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.201A>C
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.18393-51403T>G
n.2934A>C
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
n.2902A>C
15g.25340194C>ACA391351192SNHG14,UBE3Ac.2329G>T (p.Glu777Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
n.5085G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.200G>T
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.18393-51402C>A
n.2933G>T
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
n.2901G>T
15g.25340194C>GCA391351193SNHG14,UBE3Ac.2329G>C (p.Glu777Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
n.5085G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.200G>C
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.18393-51402C>G
n.2933G>C
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
n.2901G>C
15g.25340194C>TCA391351194SNHG14,UBE3Ac.2329G>A (p.Glu777Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
n.5085G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.200G>A
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.18393-51402C>T
n.2933G>A
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
n.2901G>A
15g.25340195A=CA2165187613SNHG14,UBE3Ac.2328T= (p.Asp776=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.2388T= (p.Asp796=)
c.2397T= (p.Asp799=)
c.2211T= (p.Asp737=)
n.5084T=
c.339T= (p.Asp113=)
c.199T=
c.2232T= (p.Asp744=)
c.2172T= (p.Asp724=)
c.2163T= (p.Asp721=)
c.1137T= (p.Asp379=)
c.1077T= (p.Asp359=)
n.18393-51401A=
n.2932T=
c.2241T= (p.Asp747=)
n.2900T=
15g.25340195A>CCA7435366SNHG14,UBE3Ac.2328T>G (p.Asp776Glu)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.2388T>G (p.Asp796Glu)
c.2397T>G (p.Asp799Glu)
c.2211T>G (p.Asp737Glu)
n.5084T>G
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.199T>G
c.2232T>G (p.Asp744Glu)
c.2172T>G (p.Asp724Glu)
c.2163T>G (p.Asp721Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
n.18393-51401A>C
n.2932T>G
c.2241T>G (p.Asp747Glu)
n.2900T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340195A>GCA7435365SNHG14,UBE3Ac.2328T>C (p.Asp776=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.2388T>C (p.Asp796=)
c.2397T>C (p.Asp799=)
c.2211T>C (p.Asp737=)
n.5084T>C
c.339T>C (p.Asp113=)
c.199T>C
c.2232T>C (p.Asp744=)
c.2172T>C (p.Asp724=)
c.2163T>C (p.Asp721=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.1077T>C (p.Asp359=)
n.18393-51401A>G
n.2932T>C
c.2241T>C (p.Asp747=)
n.2900T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340195A>TCA391351195SNHG14,UBE3Ac.2328T>A (p.Asp776Glu)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.2388T>A (p.Asp796Glu)
c.2397T>A (p.Asp799Glu)
c.2211T>A (p.Asp737Glu)
n.5084T>A
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.199T>A
c.2232T>A (p.Asp744Glu)
c.2172T>A (p.Asp724Glu)
c.2163T>A (p.Asp721Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
n.18393-51401A>T
n.2932T>A
c.2241T>A (p.Asp747Glu)
n.2900T>A
15g.25340196T>ACA391351196SNHG14,UBE3Ac.2327A>T (p.Asp776Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.2387A>T (p.Asp796Val)
c.2396A>T (p.Asp799Val)
c.2210A>T (p.Asp737Val)
n.5083A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.198A>T
c.2231A>T (p.Asp744Val)
c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.2162A>T (p.Asp721Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.18393-51400T>A
n.2931A>T
c.2240A>T (p.Asp747Val)
n.2899A>T
15g.25340196T>CCA391351198SNHG14,UBE3Ac.2327A>G (p.Asp776Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
c.2396A>G (p.Asp799Gly)
c.2210A>G (p.Asp737Gly)
n.5083A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.198A>G
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.2162A>G (p.Asp721Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.18393-51400T>C
n.2931A>G
c.2240A>G (p.Asp747Gly)
n.2899A>G
15g.25340196T>GCA391351197SNHG14,UBE3Ac.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
c.2396A>C (p.Asp799Ala)
c.2210A>C (p.Asp737Ala)
n.5083A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.198A>C
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.18393-51400T>G
n.2931A>C
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
n.2899A>C
15g.25340197C>ACA391351199SNHG14,UBE3Ac.2326G>T (p.Asp776Tyr)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
c.2395G>T (p.Asp799Tyr)
c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
n.5082G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.197G>T
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.2170G>T (p.Asp724Tyr)
c.2161G>T (p.Asp721Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.18393-51399C>A
n.2930G>T
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
n.2898G>T
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c.-78G>C (n.-78G>C)
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 gnomAD v4
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n.2897del
 ClinVar dbSNP
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n.2894T>A
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n.18393-51388_18393-51385del
n.2922_2925del
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n.2890_2893del
 ClinVar dbSNP
15g.25340203A>CCA391351213SNHG14,UBE3Ac.2320T>G (p.Phe774Val)
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n.18393-51393A>G
n.2924T>C
c.2233T>C (p.Phe745Leu)
n.2892T>C
15g.25340203A>TCA391351215SNHG14,UBE3Ac.2320T>A (p.Phe774Ile)
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15g.25340204T>ACA488874987SNHG14,UBE3Ac.2319A>T (p.Ser773=)
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15g.25340204T>CCA488874991SNHG14,UBE3Ac.2319A>G (p.Ser773=)
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n.18393-51392T>C
n.2923A>G
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n.2891A>G
 gnomAD v4
15g.25340204T>GCA488874996SNHG14,UBE3Ac.2319A>C (p.Ser773=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.2379A>C (p.Ser793=)
c.2388A>C (p.Ser796=)
c.2202A>C (p.Ser734=)
n.5075A>C
c.330A>C (p.Ser110=)
c.190A>C
c.2223A>C (p.Ser741=)
c.2163A>C (p.Ser721=)
c.2154A>C (p.Ser718=)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.1068A>C (p.Ser356=)
n.18393-51392T>G
n.2923A>C
c.2232A>C (p.Ser744=)
n.2891A>C
15g.25340205G>ACA391351216SNHG14,UBE3Ac.2318C>T (p.Ser773Leu)
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n.18393-51391G>A
n.2922C>T
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n.2890C>T
15g.25340205G>CCA391351217SNHG14,UBE3Ac.2318C>G (p.Ser773Ter)
c.-86C>G (n.-86C>G)
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n.5074C>G
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c.2222C>G (p.Ser741Ter)
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c.2153C>G (p.Ser718Ter)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
n.18393-51391G>C
n.2922C>G
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n.2890C>G
15g.25340205G>TCA391351218SNHG14,UBE3Ac.2318C>A (p.Ser773Ter)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.2378C>A (p.Ser793Ter)
c.2387C>A (p.Ser796Ter)
c.2201C>A (p.Ser734Ter)
n.5074C>A
c.329C>A (p.Ser110Ter)
c.189C>A
c.2222C>A (p.Ser741Ter)
c.2162C>A (p.Ser721Ter)
c.2153C>A (p.Ser718Ter)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
n.18393-51391G>T
n.2922C>A
c.2231C>A (p.Ser744Ter)
n.2890C>A
15g.25340206A>CCA391351219SNHG14,UBE3Ac.2317T>G (p.Ser773Ala)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
c.2386T>G (p.Ser796Ala)
c.2200T>G (p.Ser734Ala)
n.5073T>G
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c.188T>G
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.2152T>G (p.Ser718Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.18393-51390A>C
n.2921T>G
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n.2889T>G
15g.25340206A>GCA391351220SNHG14,UBE3Ac.2317T>C (p.Ser773Pro)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
c.2386T>C (p.Ser796Pro)
c.2200T>C (p.Ser734Pro)
n.5073T>C
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.188T>C
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.18393-51390A>G
n.2921T>C
c.2230T>C (p.Ser744Pro)
n.2889T>C
15g.25340206A>TCA391351221SNHG14,UBE3Ac.2317T>A (p.Ser773Thr)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
c.2386T>A (p.Ser796Thr)
c.2200T>A (p.Ser734Thr)
n.5073T>A
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.188T>A
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.18393-51390A>T
n.2921T>A
c.2230T>A (p.Ser744Thr)
n.2889T>A
15g.25340207A>CCA391351222SNHG14,UBE3Ac.2316T>G (p.His772Gln)
c.-88T>G (n.-88T>G)
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n.18393-51389A>C
n.2920T>G
c.2229T>G (p.His743Gln)
n.2888T>G
15g.25340207A>GCA488875015SNHG14,UBE3Ac.2316T>C (p.His772=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.2376T>C (p.His792=)
c.2385T>C (p.His795=)
c.2199T>C (p.His733=)
n.5072T>C
c.327T>C (p.His109=)
c.187T>C
c.2220T>C (p.His740=)
c.2160T>C (p.His720=)
c.2151T>C (p.His717=)
c.1125T>C (p.His375=)
c.1065T>C (p.His355=)
n.18393-51389A>G
n.2920T>C
c.2229T>C (p.His743=)
n.2888T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.25340207A>TCA391351223SNHG14,UBE3Ac.2316T>A (p.His772Gln)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.2376T>A (p.His792Gln)
c.2385T>A (p.His795Gln)
c.2199T>A (p.His733Gln)
n.5072T>A
c.327T>A (p.His109Gln)
c.187T>A
c.2220T>A (p.His740Gln)
c.2160T>A (p.His720Gln)
c.2151T>A (p.His717Gln)
c.1125T>A (p.His375Gln)
c.1065T>A (p.His355Gln)
n.18393-51389A>T
n.2920T>A
c.2229T>A (p.His743Gln)
n.2888T>A
15g.25340208T>ACA391351226SNHG14,UBE3Ac.2315A>T (p.His772Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.2375A>T (p.His792Leu)
c.2384A>T (p.His795Leu)
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n.5071A>T
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n.18393-51388T>A
n.2919A>T
c.2228A>T (p.His743Leu)
n.2887A>T
15g.25340208T>CCA391351224SNHG14,UBE3Ac.2315A>G (p.His772Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
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c.2384A>G (p.His795Arg)
c.2198A>G (p.His733Arg)
n.5071A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
c.186A>G
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c.2150A>G (p.His717Arg)
c.1124A>G (p.His375Arg)
c.1064A>G (p.His355Arg)
n.18393-51388T>C
n.2919A>G
c.2228A>G (p.His743Arg)
n.2887A>G
 gnomAD v4
15g.25340208T>GCA391351225SNHG14,UBE3Ac.2315A>C (p.His772Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.2375A>C (p.His792Pro)
c.2384A>C (p.His795Pro)
c.2198A>C (p.His733Pro)
n.5071A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
c.186A>C
c.2219A>C (p.His740Pro)
c.2159A>C (p.His720Pro)
c.2150A>C (p.His717Pro)
c.1124A>C (p.His375Pro)
c.1064A>C (p.His355Pro)
n.18393-51388T>G
n.2919A>C
c.2228A>C (p.His743Pro)
n.2887A>C
15g.25340209G>ACA391351227SNHG14,UBE3Ac.2314C>T (p.His772Tyr)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.2374C>T (p.His792Tyr)
c.2383C>T (p.His795Tyr)
c.2197C>T (p.His733Tyr)
n.5070C>T
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.185C>T
c.2218C>T (p.His740Tyr)
c.2158C>T (p.His720Tyr)
c.2149C>T (p.His717Tyr)
c.1123C>T (p.His375Tyr)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
n.18393-51387G>A
n.2918C>T
c.2227C>T (p.His743Tyr)
n.2886C>T
15g.25340209G>CCA391351228SNHG14,UBE3Ac.2314C>G (p.His772Asp)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.2374C>G (p.His792Asp)
c.2383C>G (p.His795Asp)
c.2197C>G (p.His733Asp)
n.5070C>G
c.325C>G (p.His109Asp)
c.185C>G
c.2218C>G (p.His740Asp)
c.2158C>G (p.His720Asp)
c.2149C>G (p.His717Asp)
c.1123C>G (p.His375Asp)
c.1063C>G (p.His355Asp)
n.18393-51387G>C
n.2918C>G
c.2227C>G (p.His743Asp)
n.2886C>G
15g.25340209G>TCA391351229SNHG14,UBE3Ac.2314C>A (p.His772Asn)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.2374C>A (p.His792Asn)
c.2383C>A (p.His795Asn)
c.2197C>A (p.His733Asn)
n.5070C>A
c.325C>A (p.His109Asn)
c.185C>A
c.2218C>A (p.His740Asn)
c.2158C>A (p.His720Asn)
c.2149C>A (p.His717Asn)
c.1123C>A (p.His375Asn)
c.1063C>A (p.His355Asn)
n.18393-51387G>T
n.2918C>A
c.2227C>A (p.His743Asn)
n.2886C>A
15g.25340210A=CA2165187624SNHG14,UBE3Ac.2313T= (p.Val771=)
c.-91T= (n.-91T=)
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c.2382T= (p.Val794=)
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c.324T= (p.Val108=)
c.184T=
c.2217T= (p.Val739=)
c.2157T= (p.Val719=)
c.2148T= (p.Val716=)
c.1122T= (p.Val374=)
c.1062T= (p.Val354=)
n.18393-51386A=
n.2917T=
c.2226T= (p.Val742=)
n.2885T=
15g.25340210A>CCA488875039SNHG14,UBE3Ac.2313T>G (p.Val771=)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.2373T>G (p.Val791=)
c.2382T>G (p.Val794=)
c.2196T>G (p.Val732=)
n.5069T>G
c.324T>G (p.Val108=)
c.184T>G
c.2217T>G (p.Val739=)
c.2157T>G (p.Val719=)
c.2148T>G (p.Val716=)
c.1122T>G (p.Val374=)
c.1062T>G (p.Val354=)
n.18393-51386A>C
n.2917T>G
c.2226T>G (p.Val742=)
n.2885T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340210A>GCA488875043SNHG14,UBE3Ac.2313T>C (p.Val771=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.2373T>C (p.Val791=)
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c.2196T>C (p.Val732=)
n.5069T>C
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c.184T>C
c.2217T>C (p.Val739=)
c.2157T>C (p.Val719=)
c.2148T>C (p.Val716=)
c.1122T>C (p.Val374=)
c.1062T>C (p.Val354=)
n.18393-51386A>G
n.2917T>C
c.2226T>C (p.Val742=)
n.2885T>C
15g.25340210A>TCA488875048SNHG14,UBE3Ac.2313T>A (p.Val771=)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.2373T>A (p.Val791=)
c.2382T>A (p.Val794=)
c.2196T>A (p.Val732=)
n.5069T>A
c.324T>A (p.Val108=)
c.184T>A
c.2217T>A (p.Val739=)
c.2157T>A (p.Val719=)
c.2148T>A (p.Val716=)
c.1122T>A (p.Val374=)
c.1062T>A (p.Val354=)
n.18393-51386A>T
n.2917T>A
c.2226T>A (p.Val742=)
n.2885T>A
15g.25340211A>CCA391351230SNHG14,UBE3Ac.2312T>G (p.Val771Gly)
c.-92T>G (n.-92T>G)
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c.2195T>G (p.Val732Gly)
n.5068T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.183T>G
c.2216T>G (p.Val739Gly)
c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
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n.18393-51385A>C
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c.2225T>G (p.Val742Gly)
n.2884T>G
15g.25340211A>GCA391351231SNHG14,UBE3Ac.2312T>C (p.Val771Ala)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.2372T>C (p.Val791Ala)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.2195T>C (p.Val732Ala)
n.5068T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.183T>C
c.2216T>C (p.Val739Ala)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.18393-51385A>G
n.2916T>C
c.2225T>C (p.Val742Ala)
n.2884T>C
 gnomAD v4
15g.25340211A>TCA391351232SNHG14,UBE3Ac.2312T>A (p.Val771Asp)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.2372T>A (p.Val791Asp)
c.2381T>A (p.Val794Asp)
c.2195T>A (p.Val732Asp)
n.5068T>A
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.183T>A
c.2216T>A (p.Val739Asp)
c.2156T>A (p.Val719Asp)
c.2147T>A (p.Val716Asp)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
n.18393-51385A>T
n.2916T>A
c.2225T>A (p.Val742Asp)
n.2884T>A
 COSMIC COSMIC
15g.25340212C>ACA391351233SNHG14,UBE3Ac.2311G>T (p.Val771Phe)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.2371G>T (p.Val791Phe)
c.2380G>T (p.Val794Phe)
c.2194G>T (p.Val732Phe)
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c.322G>T (p.Val108Phe)
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c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.18393-51384C>G
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n.2883G>C
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n.2915G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.5066C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.181C>A
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c.2154C>A (p.Ile718=)
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c.1119C>A (p.Ile373=)
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n.18393-51383G>T
n.2914C>A
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n.2882C>A
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15g.25340215T>CCA391351241SNHG14,UBE3Ac.2308A>G (p.Ile770Val)
c.-96A>G (n.-96A>G)
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c.2377A>G (p.Ile793Val)
c.2191A>G (p.Ile731Val)
n.5064A>G
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15g.25340215T>GCA391351242SNHG14,UBE3Ac.2308A>C (p.Ile770Leu)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
c.2377A>C (p.Ile793Leu)
c.2191A>C (p.Ile731Leu)
n.5064A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.179A>C
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
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n.18393-51381T>G
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n.2880A>C
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c.-97A>G (n.-97A>G)
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c.178A>G
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n.18393-51380T>C
n.2911A>G
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n.2879A>G
15g.25340216T>GCA391351244SNHG14,UBE3Ac.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.-97A>C (n.-97A>C)
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c.2190A>C (p.Glu730Asp)
n.5063A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.178A>C
c.2211A>C (p.Glu737Asp)
c.2151A>C (p.Glu717Asp)
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n.18393-51380T>G
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n.2879A>C
15g.25340217T>ACA391351247SNHG14,UBE3Ac.2306A>T (p.Glu769Val)
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n.18393-51379T>A
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n.2878A>T
15g.25340217T>CCA391351246SNHG14,UBE3Ac.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.-98A>G (n.-98A>G)
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15g.25340217T>GCA391351245SNHG14,UBE3Ac.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
n.5062A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.177A>C
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.18393-51379T>G
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c.2219A>C (p.Glu740Ala)
n.2878A>C
15g.25340218C>ACA391351248SNHG14,UBE3Ac.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.-99G>T (n.-99G>T)
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15g.25340218C>GCA391351249SNHG14,UBE3Ac.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
n.5061G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.176G>C
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.18393-51378C>G
n.2909G>C
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
n.2877G>C
15g.25340218C>TCA391351250SNHG14,UBE3Ac.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
n.5061G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.176G>A
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.18393-51378C>T
n.2909G>A
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
n.2877G>A
15g.25340219C>ACA391351251SNHG14,UBE3Ac.2304G>T (p.Trp768Cys)
c.-100G>T (n.-100G>T)
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15g.25340219C=CA2165187638SNHG14,UBE3Ac.2304G= (p.Trp768=)
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c.1053G= (p.Trp351=)
n.18393-51377C=
n.2908G=
c.2217G= (p.Trp739=)
n.2876G=
15g.25340219C>GCA391351252SNHG14,UBE3Ac.2304G>C (p.Trp768Cys)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.2364G>C (p.Trp788Cys)
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c.175G>A
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 ClinVar dbSNP
15g.25340220C>ACA391351255SNHG14,UBE3Ac.2303G>T (p.Trp768Leu)
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n.2875G>A
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15g.25340221A>GCA391351257SNHG14,UBE3Ac.2302T>C (p.Trp768Arg)
c.-102T>C (n.-102T>C)
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c.2371T>C (p.Trp791Arg)
c.2185T>C (p.Trp729Arg)
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c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.173T>C
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c.2146T>C (p.Trp716Arg)
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c.-102T>A (n.-102T>A)
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c.2371T>A (p.Trp791Arg)
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c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.173T>A
c.2206T>A (p.Trp736Arg)
c.2146T>A (p.Trp716Arg)
c.2137T>A (p.Trp713Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
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n.2872T>G
15g.25340223A>GCA391351262SNHG14,UBE3Ac.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.-104T>C (n.-104T>C)
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c.2183T>C (p.Phe728Ser)
n.5056T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.171T>C
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c.171T>A
c.2204T>A (p.Phe735Tyr)
c.2144T>A (p.Phe715Tyr)
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c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.18393-51373A>T
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n.2872T>A
15g.25340224A>CCA391351264SNHG14,UBE3Ac.2299T>G (p.Phe767Val)
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c.2182T>C (p.Phe728Leu)
n.5055T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.170T>C
c.2203T>C (p.Phe735Leu)
c.2143T>C (p.Phe715Leu)
c.2134T>C (p.Phe712Leu)
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n.18393-51372A>G
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15g.25340224A>TCA391351266SNHG14,UBE3Ac.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.2359T>A (p.Phe787Ile)
c.2368T>A (p.Phe790Ile)
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
n.5055T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.170T>A
c.2203T>A (p.Phe735Ile)
c.2143T>A (p.Phe715Ile)
c.2134T>A (p.Phe712Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.18393-51372A>T
n.2903T>A
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n.2871T>A
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n.5054G>C
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n.18393-51371C>G
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n.2870G>C
15g.25340225C>TCA488875240SNHG14,UBE3Ac.2298G>A (p.Glu766=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.2358G>A (p.Glu786=)
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c.309G>A (p.Glu103=)
c.169G>A
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.2142G>A (p.Glu714=)
c.2133G>A (p.Glu711=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.1047G>A (p.Glu349=)
n.18393-51371C>T
n.2902G>A
c.2211G>A (p.Glu737=)
n.2870G>A
15g.25340226T>ACA391351269SNHG14,UBE3Ac.2297A>T (p.Glu766Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
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n.18393-51370T>A
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n.2869A>T
15g.25340226T>CCA391351271SNHG14,UBE3Ac.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
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c.2180A>G (p.Glu727Gly)
n.5053A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.168A>G
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
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c.1106A>G (p.Glu369Gly)
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n.18393-51370T>C
n.2901A>G
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
n.2869A>G
15g.25340226T>GCA391351270SNHG14,UBE3Ac.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.2180A>C (p.Glu727Ala)
n.5053A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.168A>C
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
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n.18393-51370T>G
n.2901A>C
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
n.2869A>C
 ClinVar dbSNP
15g.25340226_25340227delinsTCCA2165187641SNHG14,UBE3Ac.2296_2297delinsGA (p.Glu766=)
c.-108_-107delinsGA (n.-108_-107delinsGA)
c.2356_2357delinsGA (p.Glu786=)
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n.18393-51370_18393-51369delinsTC
n.2900_2901delinsGA
c.2209_2210delinsGA (p.Glu737=)
n.2868_2869delinsGA
15g.25340227C>ACA391351272SNHG14,UBE3Ac.2296G>T (p.Glu766Ter)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.2179G>T (p.Glu727Ter)
n.5052G>T
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n.18393-51369C>A
n.2900G>T
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
n.2868G>T
15g.25340227C>GCA391351273SNHG14,UBE3Ac.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
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n.5052G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.167G>C
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c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.18393-51369C>G
n.2900G>C
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
n.2868G>C
15g.25340227C>TCA391351274SNHG14,UBE3Ac.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.2179G>A (p.Glu727Lys)
n.5052G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.167G>A
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2131G>A (p.Glu711Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.18393-51369C>T
n.2900G>A
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
n.2868G>A
 gnomAD v4
15g.25340229delCA1139667031SNHG14,UBE3Ac.2296del
c.-108del
c.2356del
c.2365del
c.2179del
n.5052del
c.307del
c.167del
c.2200del
c.2140del
c.2131del
c.1105del
c.1045del
n.18393-51367del
n.2900del
c.2209del
n.2868del
 ClinVar dbSNP
15g.25340228C>ACA391351275SNHG14,UBE3Ac.2295G>T (p.Arg765Ser)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.2355G>T (p.Arg785Ser)
c.2364G>T (p.Arg788Ser)
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n.5051G>T
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n.18393-51368C>A
n.2899G>T
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n.2867G>T
 COSMIC COSMIC
15g.25340228C=CA2165187650SNHG14,UBE3Ac.2295G= (p.Arg765=)
c.-109G= (n.-109G=)
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c.1104G= (p.Arg368=)
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n.18393-51368C=
n.2899G=
c.2208G= (p.Arg736=)
n.2867G=
15g.25340228C>GCA391351276SNHG14,UBE3Ac.2295G>C (p.Arg765Ser)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.2355G>C (p.Arg785Ser)
c.2364G>C (p.Arg788Ser)
c.2178G>C (p.Arg726Ser)
n.5051G>C
c.306G>C (p.Arg102Ser)
c.166G>C
c.2199G>C (p.Arg733Ser)
c.2139G>C (p.Arg713Ser)
c.2130G>C (p.Arg710Ser)
c.1104G>C (p.Arg368Ser)
c.1044G>C (p.Arg348Ser)
n.18393-51368C>G
n.2899G>C
c.2208G>C (p.Arg736Ser)
n.2867G>C
15g.25340228C>TCA294654SNHG14,UBE3Ac.2295G>A (p.Arg765=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.2355G>A (p.Arg785=)
c.2364G>A (p.Arg788=)
c.2178G>A (p.Arg726=)
n.5051G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
c.166G>A
c.2199G>A (p.Arg733=)
c.2139G>A (p.Arg713=)
c.2130G>A (p.Arg710=)
c.1104G>A (p.Arg368=)
c.1044G>A (p.Arg348=)
n.18393-51368C>T
n.2899G>A
c.2208G>A (p.Arg736=)
n.2867G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340229C>ACA391351277SNHG14,UBE3Ac.2295-1G>T (n.2295-1G>T)
c.-109-1G>T (n.-109-1G>T)
c.2355-1G>T (n.2355-1G>T)
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n.5051-1G>T
c.306-1G>T (n.306-1G>T)
c.166-1G>T
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n.18393-51367C>A
n.2899-1G>T
c.2208-1G>T (n.2208-1G>T)
n.2867-1G>T
15g.25340229C>GCA391351278SNHG14,UBE3Ac.2295-1G>C (n.2295-1G>C)
c.-109-1G>C (n.-109-1G>C)
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c.2178-1G>C (n.2178-1G>C)
n.5051-1G>C
c.306-1G>C (n.306-1G>C)
c.166-1G>C
c.2199-1G>C (n.2199-1G>C)
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c.1104-1G>C (n.1104-1G>C)
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n.18393-51367C>G
n.2899-1G>C
c.2208-1G>C (n.2208-1G>C)
n.2867-1G>C
15g.25340229C>TCA391351279SNHG14,UBE3Ac.2295-1G>A (n.2295-1G>A)
c.-109-1G>A (n.-109-1G>A)
c.2355-1G>A (n.2355-1G>A)
c.2364-1G>A (n.2364-1G>A)
c.2178-1G>A (n.2178-1G>A)
n.5051-1G>A
c.306-1G>A (n.306-1G>A)
c.166-1G>A
c.2199-1G>A (n.2199-1G>A)
c.2139-1G>A (n.2139-1G>A)
c.2130-1G>A (n.2130-1G>A)
c.1104-1G>A (n.1104-1G>A)
c.1044-1G>A (n.1044-1G>A)
n.18393-51367C>T
n.2899-1G>A
c.2208-1G>A (n.2208-1G>A)
n.2867-1G>A
15g.25340230T>ACA391351280SNHG14,UBE3Ac.2295-2A>T (n.2295-2A>T)
c.-109-2A>T (n.-109-2A>T)
c.2355-2A>T (n.2355-2A>T)
c.2364-2A>T (n.2364-2A>T)
c.2178-2A>T (n.2178-2A>T)
n.5051-2A>T
c.306-2A>T (n.306-2A>T)
c.166-2A>T
c.2199-2A>T (n.2199-2A>T)
c.2139-2A>T (n.2139-2A>T)
c.2130-2A>T (n.2130-2A>T)
c.1104-2A>T (n.1104-2A>T)
c.1044-2A>T (n.1044-2A>T)
n.18393-51366T>A
n.2899-2A>T
c.2208-2A>T (n.2208-2A>T)
n.2867-2A>T
15g.25340230T>CCA391351281SNHG14,UBE3Ac.2295-2A>G (n.2295-2A>G)
c.-109-2A>G (n.-109-2A>G)
c.2355-2A>G (n.2355-2A>G)
c.2364-2A>G (n.2364-2A>G)
c.2178-2A>G (n.2178-2A>G)
n.5051-2A>G
c.306-2A>G (n.306-2A>G)
c.166-2A>G
c.2199-2A>G (n.2199-2A>G)
c.2139-2A>G (n.2139-2A>G)
c.2130-2A>G (n.2130-2A>G)
c.1104-2A>G (n.1104-2A>G)
c.1044-2A>G (n.1044-2A>G)
n.18393-51366T>C
n.2899-2A>G
c.2208-2A>G (n.2208-2A>G)
n.2867-2A>G
15g.25340230T>GCA391351282SNHG14,UBE3Ac.2295-2A>C (n.2295-2A>C)
c.-109-2A>C (n.-109-2A>C)
c.2355-2A>C (n.2355-2A>C)
c.2364-2A>C (n.2364-2A>C)
c.2178-2A>C (n.2178-2A>C)
n.5051-2A>C
c.306-2A>C (n.306-2A>C)
c.166-2A>C
c.2199-2A>C (n.2199-2A>C)
c.2139-2A>C (n.2139-2A>C)
c.2130-2A>C (n.2130-2A>C)
c.1104-2A>C (n.1104-2A>C)
c.1044-2A>C (n.1044-2A>C)
n.18393-51366T>G
n.2899-2A>C
c.2208-2A>C (n.2208-2A>C)
n.2867-2A>C
15g.25340231A=CA2165187654SNHG14,UBE3Ac.2295-3T= (n.2295-3T=)
c.-109-3T= (n.-109-3T=)
c.2355-3T= (n.2355-3T=)
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c.2178-3T= (n.2178-3T=)
n.5051-3T=
c.306-3T= (n.306-3T=)
c.166-3T=
c.2199-3T= (n.2199-3T=)
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n.18393-51365A=
n.2899-3T=
c.2208-3T= (n.2208-3T=)
n.2867-3T=
15g.25340231A>GCA1139663780SNHG14,UBE3Ac.2295-3T>C (n.2295-3T>C)
c.-109-3T>C (n.-109-3T>C)
c.2355-3T>C (n.2355-3T>C)
c.2364-3T>C (n.2364-3T>C)
c.2178-3T>C (n.2178-3T>C)
n.5051-3T>C
c.306-3T>C (n.306-3T>C)
c.166-3T>C
c.2199-3T>C (n.2199-3T>C)
c.2139-3T>C (n.2139-3T>C)
c.2130-3T>C (n.2130-3T>C)
c.1104-3T>C (n.1104-3T>C)
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n.18393-51365A>G
n.2899-3T>C
c.2208-3T>C (n.2208-3T>C)
n.2867-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.25340233T>CCA2575650483SNHG14,UBE3Ac.2295-5A>G (n.2295-5A>G)
c.-109-5A>G (n.-109-5A>G)
c.2355-5A>G (n.2355-5A>G)
c.2364-5A>G (n.2364-5A>G)
c.2178-5A>G (n.2178-5A>G)
n.5051-5A>G
c.306-5A>G (n.306-5A>G)
c.166-5A>G
c.2199-5A>G (n.2199-5A>G)
c.2139-5A>G (n.2139-5A>G)
c.2130-5A>G (n.2130-5A>G)
c.1104-5A>G (n.1104-5A>G)
c.1044-5A>G (n.1044-5A>G)
n.18393-51363T>C
n.2899-5A>G
c.2208-5A>G (n.2208-5A>G)
n.2867-5A>G
15g.25340233T=CA2165187656SNHG14,UBE3Ac.2295-5A= (n.2295-5A=)
c.-109-5A= (n.-109-5A=)
c.2355-5A= (n.2355-5A=)
c.2364-5A= (n.2364-5A=)
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n.5051-5A=
c.306-5A= (n.306-5A=)
c.166-5A=
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c.2139-5A= (n.2139-5A=)
c.2130-5A= (n.2130-5A=)
c.1104-5A= (n.1104-5A=)
c.1044-5A= (n.1044-5A=)
n.18393-51363T=
n.2899-5A=
c.2208-5A= (n.2208-5A=)
n.2867-5A=
15g.25340233_25340234insATTACA658798291SNHG14,UBE3Ac.2295-6_2295-5insTAAT (n.2295-6_2295-5insTAAT)
c.-109-6_-109-5insTAAT (n.-109-6_-109-5insTAAT)
c.2355-6_2355-5insTAAT (n.2355-6_2355-5insTAAT)
c.2364-6_2364-5insTAAT (n.2364-6_2364-5insTAAT)
c.2178-6_2178-5insTAAT (n.2178-6_2178-5insTAAT)
n.5051-6_5051-5insTAAT
c.306-6_306-5insTAAT (n.306-6_306-5insTAAT)
c.166-6_166-5insTAAT
c.2199-6_2199-5insTAAT (n.2199-6_2199-5insTAAT)
c.2139-6_2139-5insTAAT (n.2139-6_2139-5insTAAT)
c.2130-6_2130-5insTAAT (n.2130-6_2130-5insTAAT)
c.1104-6_1104-5insTAAT (n.1104-6_1104-5insTAAT)
c.1044-6_1044-5insTAAT (n.1044-6_1044-5insTAAT)
n.18393-51363_18393-51362insATTA
n.2899-6_2899-5insTAAT
c.2208-6_2208-5insTAAT (n.2208-6_2208-5insTAAT)
n.2867-6_2867-5insTAAT
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340234G>ACA2627341044SNHG14,UBE3Ac.2295-6C>T (n.2295-6C>T)
c.-109-6C>T (n.-109-6C>T)
c.2355-6C>T (n.2355-6C>T)
c.2364-6C>T (n.2364-6C>T)
c.2178-6C>T (n.2178-6C>T)
n.5051-6C>T
c.306-6C>T (n.306-6C>T)
c.166-6C>T
c.2199-6C>T (n.2199-6C>T)
c.2139-6C>T (n.2139-6C>T)
c.2130-6C>T (n.2130-6C>T)
c.1104-6C>T (n.1104-6C>T)
c.1044-6C>T (n.1044-6C>T)
n.18393-51362G>A
n.2899-6C>T
c.2208-6C>T (n.2208-6C>T)
n.2867-6C>T
 gnomAD v4
15g.25340234G>TCA2627341045SNHG14,UBE3Ac.2295-6C>A (n.2295-6C>A)
c.-109-6C>A (n.-109-6C>A)
c.2355-6C>A (n.2355-6C>A)
c.2364-6C>A (n.2364-6C>A)
c.2178-6C>A (n.2178-6C>A)
n.5051-6C>A
c.306-6C>A (n.306-6C>A)
c.166-6C>A
c.2199-6C>A (n.2199-6C>A)
c.2139-6C>A (n.2139-6C>A)
c.2130-6C>A (n.2130-6C>A)
c.1104-6C>A (n.1104-6C>A)
c.1044-6C>A (n.1044-6C>A)
n.18393-51362G>T
n.2899-6C>A
c.2208-6C>A (n.2208-6C>A)
n.2867-6C>A
 gnomAD v4
15g.25340235A=CA2165187659SNHG14,UBE3Ac.2295-7T= (n.2295-7T=)
c.-109-7T= (n.-109-7T=)
c.2355-7T= (n.2355-7T=)
c.2364-7T= (n.2364-7T=)
c.2178-7T= (n.2178-7T=)
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c.306-7T= (n.306-7T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2899-23A>C
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n.2867-23A>C
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n.2867-25C>G
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n.2899-26A>C
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n.2867-26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340254T=CA2165187673SNHG14,UBE3Ac.2295-26A= (n.2295-26A=)
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n.18393-51339C>A
n.2899-29G>T
c.2208-29G>T (n.2208-29G>T)
n.2867-29G>T
 gnomAD v4
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n.18393-51339C>T
n.2899-29G>A
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 gnomAD v4
15g.25340259G>TCA2627341053SNHG14,UBE3Ac.2295-31C>A (n.2295-31C>A)
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n.5051-31C>A
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c.166-31C>A
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c.1104-31C>A (n.1104-31C>A)
c.1044-31C>A (n.1044-31C>A)
n.18393-51337G>T
n.2899-31C>A
c.2208-31C>A (n.2208-31C>A)
n.2867-31C>A
 gnomAD v4
15g.25340260T>GCA2575650485SNHG14,UBE3Ac.2295-32A>C (n.2295-32A>C)
c.-109-32A>C (n.-109-32A>C)
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c.2364-32A>C (n.2364-32A>C)
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n.5051-32A>C
c.306-32A>C (n.306-32A>C)
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n.18393-51336T>G
n.2899-32A>C
c.2208-32A>C (n.2208-32A>C)
n.2867-32A>C
15g.25340262_25340272delCA2627341054SNHG14,UBE3Ac.2295-42_2295-32del (n.2295-42_2295-32del)
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n.5051-42_5051-32del
c.306-42_306-32del (n.306-42_306-32del)
c.166-42_166-32del
c.2199-42_2199-32del (n.2199-42_2199-32del)
c.2139-42_2139-32del (n.2139-42_2139-32del)
c.2130-42_2130-32del (n.2130-42_2130-32del)
c.1104-42_1104-32del (n.1104-42_1104-32del)
c.1044-42_1044-32del (n.1044-42_1044-32del)
n.18393-51334_18393-51324del
n.2899-42_2899-32del
c.2208-42_2208-32del (n.2208-42_2208-32del)
n.2867-42_2867-32del
 gnomAD v4
15g.25340261T>CCA2627341055SNHG14,UBE3Ac.2295-33A>G (n.2295-33A>G)
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c.2178-33A>G (n.2178-33A>G)
n.5051-33A>G
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n.18393-51335T>C
n.2899-33A>G
c.2208-33A>G (n.2208-33A>G)
n.2867-33A>G
 gnomAD v4
15g.25340261T>GCA7435370SNHG14,UBE3Ac.2295-33A>C (n.2295-33A>C)
c.-109-33A>C (n.-109-33A>C)
c.2355-33A>C (n.2355-33A>C)
c.2364-33A>C (n.2364-33A>C)
c.2178-33A>C (n.2178-33A>C)
n.5051-33A>C
c.306-33A>C (n.306-33A>C)
c.166-33A>C
c.2199-33A>C (n.2199-33A>C)
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c.1104-33A>C (n.1104-33A>C)
c.1044-33A>C (n.1044-33A>C)
n.18393-51335T>G
n.2899-33A>C
c.2208-33A>C (n.2208-33A>C)
n.2867-33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.25340261T=CA2165187675SNHG14,UBE3Ac.2295-33A= (n.2295-33A=)
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c.-109-34A>G (n.-109-34A>G)
c.2355-34A>G (n.2355-34A>G)
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n.5051-34A>G
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n.18393-51334T>C
n.2899-34A>G
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n.2867-34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340262T=CA2165187676SNHG14,UBE3Ac.2295-34A= (n.2295-34A=)
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n.18393-51334T=
n.2899-34A=
c.2208-34A= (n.2208-34A=)
n.2867-34A=
15g.25340264G>TCA2627341056SNHG14,UBE3Ac.2295-36C>A (n.2295-36C>A)
c.-109-36C>A (n.-109-36C>A)
c.2355-36C>A (n.2355-36C>A)
c.2364-36C>A (n.2364-36C>A)
c.2178-36C>A (n.2178-36C>A)
n.5051-36C>A
c.306-36C>A (n.306-36C>A)
c.166-36C>A
c.2199-36C>A (n.2199-36C>A)
c.2139-36C>A (n.2139-36C>A)
c.2130-36C>A (n.2130-36C>A)
c.1104-36C>A (n.1104-36C>A)
c.1044-36C>A (n.1044-36C>A)
n.18393-51332G>T
n.2899-36C>A
c.2208-36C>A (n.2208-36C>A)
n.2867-36C>A
 gnomAD v4
15g.25340265C=CA2165187678SNHG14,UBE3Ac.2295-37G= (n.2295-37G=)
c.-109-37G= (n.-109-37G=)
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c.2199-37G= (n.2199-37G=)
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c.1104-37G= (n.1104-37G=)
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n.18393-51331C=
n.2899-37G=
c.2208-37G= (n.2208-37G=)
n.2867-37G=
15g.25340265C>TCA616680227SNHG14,UBE3Ac.2295-37G>A (n.2295-37G>A)
c.-109-37G>A (n.-109-37G>A)
c.2355-37G>A (n.2355-37G>A)
c.2364-37G>A (n.2364-37G>A)
c.2178-37G>A (n.2178-37G>A)
n.5051-37G>A
c.306-37G>A (n.306-37G>A)
c.166-37G>A
c.2199-37G>A (n.2199-37G>A)
c.2139-37G>A (n.2139-37G>A)
c.2130-37G>A (n.2130-37G>A)
c.1104-37G>A (n.1104-37G>A)
c.1044-37G>A (n.1044-37G>A)
n.18393-51331C>T
n.2899-37G>A
c.2208-37G>A (n.2208-37G>A)
n.2867-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340269_25340272delCA2627341057SNHG14,UBE3Ac.2295-40_2295-37del (n.2295-40_2295-37del)
c.-109-40_-109-37del (n.-109-40_-109-37del)
c.2355-40_2355-37del (n.2355-40_2355-37del)
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n.5051-40_5051-37del
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n.18393-51327_18393-51324del
n.2899-40_2899-37del
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n.2867-40_2867-37del
 gnomAD v4
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n.2899-39A>G
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n.2867-39A>G
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 dbSNP
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n.2899-41G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.18393-51325T>C
n.2899-43A>G
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n.2867-43A>G
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n.2867-44A>T
 COSMIC
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n.2899-44A>C
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n.2867-44A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5051-45del
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n.18393-51323del
n.2899-45del
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n.2867-45del
 gnomAD v4
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15g.25340273A>GCA267759048SNHG14,UBE3Ac.2295-45T>C (n.2295-45T>C)
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n.5051-45T>C
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c.166-45T>C
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n.18393-51323A>G
n.2899-45T>C
c.2208-45T>C (n.2208-45T>C)
n.2867-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340274T>ACA2627341060SNHG14,UBE3Ac.2295-46A>T (n.2295-46A>T)
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n.18393-51322T>A
n.2899-46A>T
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n.2867-46A>T
 gnomAD v4
15g.25340275G>ACA7435373SNHG14,UBE3Ac.2295-47C>T (n.2295-47C>T)
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n.18393-51321G>A
n.2899-47C>T
c.2208-47C>T (n.2208-47C>T)
n.2867-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340275G>CCA616680233SNHG14,UBE3Ac.2295-47C>G (n.2295-47C>G)
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Number of alleles fetched