Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.18393-51560A>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.309+48T>C
c.2342+48T>C (n.2342+48T>C)
c.2282+48T>C (n.2282+48T>C)
c.2273+48T>C (n.2273+48T>C)
c.1247+48T>C (n.1247+48T>C)
c.1187+48T>C (n.1187+48T>C)
n.18393-51559A>G
n.3042+48T>C
c.2351+48T>C (n.2351+48T>C)
n.3010+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2507+46C>G (n.2507+46C>G)
c.2321+46C>G (n.2321+46C>G)
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c.309+46C>G
c.2342+46C>G (n.2342+46C>G)
c.2282+46C>G (n.2282+46C>G)
c.2273+46C>G (n.2273+46C>G)
c.1247+46C>G (n.1247+46C>G)
c.1187+46C>G (n.1187+46C>G)
n.18393-51557G>C
n.3042+46C>G
c.2351+46C>G (n.2351+46C>G)
n.3010+46C>G
 dbSNP
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c.*42C= (n.*42C=)
c.35+46C= (n.35+46C=)
c.2498+46C= (n.2498+46C=)
c.2507+46C= (n.2507+46C=)
c.2321+46C= (n.2321+46C=)
c.449+46C= (n.449+46C=)
c.309+46C=
c.2342+46C= (n.2342+46C=)
c.2282+46C= (n.2282+46C=)
c.2273+46C= (n.2273+46C=)
c.1247+46C= (n.1247+46C=)
c.1187+46C= (n.1187+46C=)
n.18393-51557G=
n.3042+46C=
c.2351+46C= (n.2351+46C=)
n.3010+46C=
15g.25340039G>TCA2165187292SNHG14,UBE3Ac.2438+46C>A (n.2438+46C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.35+46C>A (n.35+46C>A)
c.2498+46C>A (n.2498+46C>A)
c.2507+46C>A (n.2507+46C>A)
c.2321+46C>A (n.2321+46C>A)
c.449+46C>A (n.449+46C>A)
c.309+46C>A
c.2342+46C>A (n.2342+46C>A)
c.2282+46C>A (n.2282+46C>A)
c.2273+46C>A (n.2273+46C>A)
c.1247+46C>A (n.1247+46C>A)
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n.18393-51557G>T
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n.3010+46C>A
 dbSNP
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n.3010+42C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.18393-51552G>A
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n.3010+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340044G>CCA2575650479SNHG14,UBE3Ac.2438+41C>G (n.2438+41C>G)
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 dbSNP
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n.18393-51547C>T
n.3042+36G>A
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n.3010+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340050G>ACA7435353SNHG14,UBE3Ac.2438+35C>T (n.2438+35C>T)
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n.18393-51546G>A
n.3042+35C>T
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n.3010+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340050G>CCA267758894SNHG14,UBE3Ac.2438+35C>G (n.2438+35C>G)
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n.18393-51546G>C
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 dbSNP
15g.25340050G=CA2165187306SNHG14,UBE3Ac.2438+35C= (n.2438+35C=)
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n.18393-51546G=
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15g.25340050G>TCA7435354SNHG14,UBE3Ac.2438+35C>A (n.2438+35C>A)
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c.2507+35C>A (n.2507+35C>A)
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c.449+35C>A (n.449+35C>A)
c.309+35C>A
c.2342+35C>A (n.2342+35C>A)
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c.2273+35C>A (n.2273+35C>A)
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n.18393-51546G>T
n.3042+35C>A
c.2351+35C>A (n.2351+35C>A)
n.3010+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340051G>ACA616680091SNHG14,UBE3Ac.2438+34C>T (n.2438+34C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
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c.2321+34C>T (n.2321+34C>T)
c.449+34C>T (n.449+34C>T)
c.309+34C>T
c.2342+34C>T (n.2342+34C>T)
c.2282+34C>T (n.2282+34C>T)
c.2273+34C>T (n.2273+34C>T)
c.1247+34C>T (n.1247+34C>T)
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n.18393-51545G>A
n.3042+34C>T
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n.3010+34C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.25340051G=CA2165187312SNHG14,UBE3Ac.2438+34C= (n.2438+34C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.35+34C= (n.35+34C=)
c.2498+34C= (n.2498+34C=)
c.2507+34C= (n.2507+34C=)
c.2321+34C= (n.2321+34C=)
c.449+34C= (n.449+34C=)
c.309+34C=
c.2342+34C= (n.2342+34C=)
c.2282+34C= (n.2282+34C=)
c.2273+34C= (n.2273+34C=)
c.1247+34C= (n.1247+34C=)
c.1187+34C= (n.1187+34C=)
n.18393-51545G=
n.3042+34C=
c.2351+34C= (n.2351+34C=)
n.3010+34C=
15g.25340055G>CCA616680092SNHG14,UBE3Ac.2438+30C>G (n.2438+30C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
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c.2321+30C>G (n.2321+30C>G)
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c.309+30C>G
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n.18393-51541G>C
n.3042+30C>G
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n.3010+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340055G=CA2165187314SNHG14,UBE3Ac.2438+30C= (n.2438+30C=)
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c.2282+30C= (n.2282+30C=)
c.2273+30C= (n.2273+30C=)
c.1247+30C= (n.1247+30C=)
c.1187+30C= (n.1187+30C=)
n.18393-51541G=
n.3042+30C=
c.2351+30C= (n.2351+30C=)
n.3010+30C=
15g.25340057A=CA2165187316SNHG14,UBE3Ac.2438+28T= (n.2438+28T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.35+28T= (n.35+28T=)
c.2498+28T= (n.2498+28T=)
c.2507+28T= (n.2507+28T=)
c.2321+28T= (n.2321+28T=)
c.449+28T= (n.449+28T=)
c.309+28T=
c.2342+28T= (n.2342+28T=)
c.2282+28T= (n.2282+28T=)
c.2273+28T= (n.2273+28T=)
c.1247+28T= (n.1247+28T=)
c.1187+28T= (n.1187+28T=)
n.18393-51539A=
n.3042+28T=
c.2351+28T= (n.2351+28T=)
n.3010+28T=
15g.25340057A>GCA2165187317SNHG14,UBE3Ac.2438+28T>C (n.2438+28T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.35+28T>C (n.35+28T>C)
c.2498+28T>C (n.2498+28T>C)
c.2507+28T>C (n.2507+28T>C)
c.2321+28T>C (n.2321+28T>C)
c.449+28T>C (n.449+28T>C)
c.309+28T>C
c.2342+28T>C (n.2342+28T>C)
c.2282+28T>C (n.2282+28T>C)
c.2273+28T>C (n.2273+28T>C)
c.1247+28T>C (n.1247+28T>C)
c.1187+28T>C (n.1187+28T>C)
n.18393-51539A>G
n.3042+28T>C
c.2351+28T>C (n.2351+28T>C)
n.3010+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340059A>GCA2627341035SNHG14,UBE3Ac.2438+26T>C (n.2438+26T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.35+26T>C (n.35+26T>C)
c.2498+26T>C (n.2498+26T>C)
c.2507+26T>C (n.2507+26T>C)
c.2321+26T>C (n.2321+26T>C)
c.449+26T>C (n.449+26T>C)
c.309+26T>C
c.2342+26T>C (n.2342+26T>C)
c.2282+26T>C (n.2282+26T>C)
c.2273+26T>C (n.2273+26T>C)
c.1247+26T>C (n.1247+26T>C)
c.1187+26T>C (n.1187+26T>C)
n.18393-51537A>G
n.3042+26T>C
c.2351+26T>C (n.2351+26T>C)
n.3010+26T>C
 gnomAD v4
15g.25340060C>ACA2627341036SNHG14,UBE3Ac.2438+25G>T (n.2438+25G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.35+25G>T (n.35+25G>T)
c.2498+25G>T (n.2498+25G>T)
c.2507+25G>T (n.2507+25G>T)
c.2321+25G>T (n.2321+25G>T)
c.449+25G>T (n.449+25G>T)
c.309+25G>T
c.2342+25G>T (n.2342+25G>T)
c.2282+25G>T (n.2282+25G>T)
c.2273+25G>T (n.2273+25G>T)
c.1247+25G>T (n.1247+25G>T)
c.1187+25G>T (n.1187+25G>T)
n.18393-51536C>A
n.3042+25G>T
c.2351+25G>T (n.2351+25G>T)
n.3010+25G>T
 gnomAD v4
15g.25340060C=CA2165187319SNHG14,UBE3Ac.2438+25G= (n.2438+25G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.35+25G= (n.35+25G=)
c.2498+25G= (n.2498+25G=)
c.2507+25G= (n.2507+25G=)
c.2321+25G= (n.2321+25G=)
c.449+25G= (n.449+25G=)
c.309+25G=
c.2342+25G= (n.2342+25G=)
c.2282+25G= (n.2282+25G=)
c.2273+25G= (n.2273+25G=)
c.1247+25G= (n.1247+25G=)
c.1187+25G= (n.1187+25G=)
n.18393-51536C=
n.3042+25G=
c.2351+25G= (n.2351+25G=)
n.3010+25G=
15g.25340060C>TCA2165187320SNHG14,UBE3Ac.2438+25G>A (n.2438+25G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.35+25G>A (n.35+25G>A)
c.2498+25G>A (n.2498+25G>A)
c.2507+25G>A (n.2507+25G>A)
c.2321+25G>A (n.2321+25G>A)
c.449+25G>A (n.449+25G>A)
c.309+25G>A
c.2342+25G>A (n.2342+25G>A)
c.2282+25G>A (n.2282+25G>A)
c.2273+25G>A (n.2273+25G>A)
c.1247+25G>A (n.1247+25G>A)
c.1187+25G>A (n.1187+25G>A)
n.18393-51536C>T
n.3042+25G>A
c.2351+25G>A (n.2351+25G>A)
n.3010+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340061A=CA2165187323SNHG14,UBE3Ac.2438+24T= (n.2438+24T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.35+24T= (n.35+24T=)
c.2498+24T= (n.2498+24T=)
c.2507+24T= (n.2507+24T=)
c.2321+24T= (n.2321+24T=)
c.449+24T= (n.449+24T=)
c.309+24T=
c.2342+24T= (n.2342+24T=)
c.2282+24T= (n.2282+24T=)
c.2273+24T= (n.2273+24T=)
c.1247+24T= (n.1247+24T=)
c.1187+24T= (n.1187+24T=)
n.18393-51535A=
n.3042+24T=
c.2351+24T= (n.2351+24T=)
n.3010+24T=
15g.25340061A>GCA7435355SNHG14,UBE3Ac.2438+24T>C (n.2438+24T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.35+24T>C (n.35+24T>C)
c.2498+24T>C (n.2498+24T>C)
c.2507+24T>C (n.2507+24T>C)
c.2321+24T>C (n.2321+24T>C)
c.449+24T>C (n.449+24T>C)
c.309+24T>C
c.2342+24T>C (n.2342+24T>C)
c.2282+24T>C (n.2282+24T>C)
c.2273+24T>C (n.2273+24T>C)
c.1247+24T>C (n.1247+24T>C)
c.1187+24T>C (n.1187+24T>C)
n.18393-51535A>G
n.3042+24T>C
c.2351+24T>C (n.2351+24T>C)
n.3010+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340064C>ACA2627341038SNHG14,UBE3Ac.2438+21G>T (n.2438+21G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.35+21G>T (n.35+21G>T)
c.2498+21G>T (n.2498+21G>T)
c.2507+21G>T (n.2507+21G>T)
c.2321+21G>T (n.2321+21G>T)
c.449+21G>T (n.449+21G>T)
c.309+21G>T
c.2342+21G>T (n.2342+21G>T)
c.2282+21G>T (n.2282+21G>T)
c.2273+21G>T (n.2273+21G>T)
c.1247+21G>T (n.1247+21G>T)
c.1187+21G>T (n.1187+21G>T)
n.18393-51532C>A
n.3042+21G>T
c.2351+21G>T (n.2351+21G>T)
n.3010+21G>T
 gnomAD v4
15g.25340064C>TCA2627341039SNHG14,UBE3Ac.2438+21G>A (n.2438+21G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.35+21G>A (n.35+21G>A)
c.2498+21G>A (n.2498+21G>A)
c.2507+21G>A (n.2507+21G>A)
c.2321+21G>A (n.2321+21G>A)
c.449+21G>A (n.449+21G>A)
c.309+21G>A
c.2342+21G>A (n.2342+21G>A)
c.2282+21G>A (n.2282+21G>A)
c.2273+21G>A (n.2273+21G>A)
c.1247+21G>A (n.1247+21G>A)
c.1187+21G>A (n.1187+21G>A)
n.18393-51532C>T
n.3042+21G>A
c.2351+21G>A (n.2351+21G>A)
n.3010+21G>A
 gnomAD v4
15g.25340064dupCA2627341037SNHG14,UBE3Ac.2438+21dup (n.2438+21dup)
c.*17dup (n.*17dup)
c.35+21dup (n.35+21dup)
c.2498+21dup (n.2498+21dup)
c.2507+21dup (n.2507+21dup)
c.2321+21dup (n.2321+21dup)
c.449+21dup (n.449+21dup)
c.309+21dup
c.2342+21dup (n.2342+21dup)
c.2282+21dup (n.2282+21dup)
c.2273+21dup (n.2273+21dup)
c.1247+21dup (n.1247+21dup)
c.1187+21dup (n.1187+21dup)
n.18393-51532dup
n.3042+21dup
c.2351+21dup (n.2351+21dup)
n.3010+21dup
 gnomAD v4
15g.25340066C>ACA7435356SNHG14,UBE3Ac.2438+19G>T (n.2438+19G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.35+19G>T (n.35+19G>T)
c.2498+19G>T (n.2498+19G>T)
c.2507+19G>T (n.2507+19G>T)
c.2321+19G>T (n.2321+19G>T)
c.449+19G>T (n.449+19G>T)
c.309+19G>T
c.2342+19G>T (n.2342+19G>T)
c.2282+19G>T (n.2282+19G>T)
c.2273+19G>T (n.2273+19G>T)
c.1247+19G>T (n.1247+19G>T)
c.1187+19G>T (n.1187+19G>T)
n.18393-51530C>A
n.3042+19G>T
c.2351+19G>T (n.2351+19G>T)
n.3010+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340066C=CA2165187328SNHG14,UBE3Ac.2438+19G= (n.2438+19G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.35+19G= (n.35+19G=)
c.2498+19G= (n.2498+19G=)
c.2507+19G= (n.2507+19G=)
c.2321+19G= (n.2321+19G=)
c.449+19G= (n.449+19G=)
c.309+19G=
c.2342+19G= (n.2342+19G=)
c.2282+19G= (n.2282+19G=)
c.2273+19G= (n.2273+19G=)
c.1247+19G= (n.1247+19G=)
c.1187+19G= (n.1187+19G=)
n.18393-51530C=
n.3042+19G=
c.2351+19G= (n.2351+19G=)
n.3010+19G=
15g.25340066C>GCA267758914SNHG14,UBE3Ac.2438+19G>C (n.2438+19G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.35+19G>C (n.35+19G>C)
c.2498+19G>C (n.2498+19G>C)
c.2507+19G>C (n.2507+19G>C)
c.2321+19G>C (n.2321+19G>C)
c.449+19G>C (n.449+19G>C)
c.309+19G>C
c.2342+19G>C (n.2342+19G>C)
c.2282+19G>C (n.2282+19G>C)
c.2273+19G>C (n.2273+19G>C)
c.1247+19G>C (n.1247+19G>C)
c.1187+19G>C (n.1187+19G>C)
n.18393-51530C>G
n.3042+19G>C
c.2351+19G>C (n.2351+19G>C)
n.3010+19G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340068A>CCA2627341040SNHG14,UBE3Ac.2438+17T>G (n.2438+17T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.35+17T>G (n.35+17T>G)
c.2498+17T>G (n.2498+17T>G)
c.2507+17T>G (n.2507+17T>G)
c.2321+17T>G (n.2321+17T>G)
c.449+17T>G (n.449+17T>G)
c.309+17T>G
c.2342+17T>G (n.2342+17T>G)
c.2282+17T>G (n.2282+17T>G)
c.2273+17T>G (n.2273+17T>G)
c.1247+17T>G (n.1247+17T>G)
c.1187+17T>G (n.1187+17T>G)
n.18393-51528A>C
n.3042+17T>G
c.2351+17T>G (n.2351+17T>G)
n.3010+17T>G
 gnomAD v4
15g.25340069_25340072dupCA2803440220SNHG14,UBE3Ac.2438+14_2438+17dup (n.2438+14_2438+17dup)
c.*10_*13dup (n.*10_*13dup)
c.35+14_35+17dup (n.35+14_35+17dup)
c.2498+14_2498+17dup (n.2498+14_2498+17dup)
c.2507+14_2507+17dup (n.2507+14_2507+17dup)
c.2321+14_2321+17dup (n.2321+14_2321+17dup)
c.449+14_449+17dup (n.449+14_449+17dup)
c.309+14_309+17dup
c.2342+14_2342+17dup (n.2342+14_2342+17dup)
c.2282+14_2282+17dup (n.2282+14_2282+17dup)
c.2273+14_2273+17dup (n.2273+14_2273+17dup)
c.1247+14_1247+17dup (n.1247+14_1247+17dup)
c.1187+14_1187+17dup (n.1187+14_1187+17dup)
n.18393-51527_18393-51524dup
n.3042+14_3042+17dup
c.2351+14_2351+17dup (n.2351+14_2351+17dup)
n.3010+14_3010+17dup
15g.25340069G>TCA655959155SNHG14,UBE3Ac.2438+16C>A (n.2438+16C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.35+16C>A (n.35+16C>A)
c.2498+16C>A (n.2498+16C>A)
c.2507+16C>A (n.2507+16C>A)
c.2321+16C>A (n.2321+16C>A)
c.449+16C>A (n.449+16C>A)
c.309+16C>A
c.2342+16C>A (n.2342+16C>A)
c.2282+16C>A (n.2282+16C>A)
c.2273+16C>A (n.2273+16C>A)
c.1247+16C>A (n.1247+16C>A)
c.1187+16C>A (n.1187+16C>A)
n.18393-51527G>T
n.3042+16C>A
c.2351+16C>A (n.2351+16C>A)
n.3010+16C>A
 COSMIC
15g.25340070_25340073delinsTTAACA2165187330SNHG14,UBE3Ac.2438+12_2438+15delinsTTAA (n.2438+12_2438+15delinsTTAA)
c.*8_*11delinsTTAA (n.*8_*11delinsTTAA)
c.35+12_35+15delinsTTAA (n.35+12_35+15delinsTTAA)
c.2498+12_2498+15delinsTTAA (n.2498+12_2498+15delinsTTAA)
c.2507+12_2507+15delinsTTAA (n.2507+12_2507+15delinsTTAA)
c.2321+12_2321+15delinsTTAA (n.2321+12_2321+15delinsTTAA)
c.449+12_449+15delinsTTAA (n.449+12_449+15delinsTTAA)
c.309+12_309+15delinsTTAA
c.2342+12_2342+15delinsTTAA (n.2342+12_2342+15delinsTTAA)
c.2282+12_2282+15delinsTTAA (n.2282+12_2282+15delinsTTAA)
c.2273+12_2273+15delinsTTAA (n.2273+12_2273+15delinsTTAA)
c.1247+12_1247+15delinsTTAA (n.1247+12_1247+15delinsTTAA)
c.1187+12_1187+15delinsTTAA (n.1187+12_1187+15delinsTTAA)
n.18393-51526_18393-51523delinsTTAA
n.3042+12_3042+15delinsTTAA
c.2351+12_2351+15delinsTTAA (n.2351+12_2351+15delinsTTAA)
n.3010+12_3010+15delinsTTAA
15g.25340071T>GCA616680094SNHG14,UBE3Ac.2438+14A>C (n.2438+14A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.35+14A>C (n.35+14A>C)
c.2498+14A>C (n.2498+14A>C)
c.2507+14A>C (n.2507+14A>C)
c.2321+14A>C (n.2321+14A>C)
c.449+14A>C (n.449+14A>C)
c.309+14A>C
c.2342+14A>C (n.2342+14A>C)
c.2282+14A>C (n.2282+14A>C)
c.2273+14A>C (n.2273+14A>C)
c.1247+14A>C (n.1247+14A>C)
c.1187+14A>C (n.1187+14A>C)
n.18393-51525T>G
n.3042+14A>C
c.2351+14A>C (n.2351+14A>C)
n.3010+14A>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.25340071T=CA2165187332SNHG14,UBE3Ac.2438+14A= (n.2438+14A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.35+14A= (n.35+14A=)
c.2498+14A= (n.2498+14A=)
c.2507+14A= (n.2507+14A=)
c.2321+14A= (n.2321+14A=)
c.449+14A= (n.449+14A=)
c.309+14A=
c.2342+14A= (n.2342+14A=)
c.2282+14A= (n.2282+14A=)
c.2273+14A= (n.2273+14A=)
c.1247+14A= (n.1247+14A=)
c.1187+14A= (n.1187+14A=)
n.18393-51525T=
n.3042+14A=
c.2351+14A= (n.2351+14A=)
n.3010+14A=
15g.25340075_25340077delCA616680093SNHG14,UBE3Ac.2438+12_2438+14del (n.2438+12_2438+14del)
c.*8_*10del (n.*8_*10del)
c.35+12_35+14del (n.35+12_35+14del)
c.2498+12_2498+14del (n.2498+12_2498+14del)
c.2507+12_2507+14del (n.2507+12_2507+14del)
c.2321+12_2321+14del (n.2321+12_2321+14del)
c.449+12_449+14del (n.449+12_449+14del)
c.309+12_309+14del
c.2342+12_2342+14del (n.2342+12_2342+14del)
c.2282+12_2282+14del (n.2282+12_2282+14del)
c.2273+12_2273+14del (n.2273+12_2273+14del)
c.1247+12_1247+14del (n.1247+12_1247+14del)
c.1187+12_1187+14del (n.1187+12_1187+14del)
n.18393-51521_18393-51519del
n.3042+12_3042+14del
c.2351+12_2351+14del (n.2351+12_2351+14del)
n.3010+12_3010+14del
 dbSNP gnomAD v2
15g.25340073A=CA2165187334SNHG14,UBE3Ac.2438+12T= (n.2438+12T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.35+12T= (n.35+12T=)
c.2498+12T= (n.2498+12T=)
c.2507+12T= (n.2507+12T=)
c.2321+12T= (n.2321+12T=)
c.449+12T= (n.449+12T=)
c.309+12T=
c.2342+12T= (n.2342+12T=)
c.2282+12T= (n.2282+12T=)
c.2273+12T= (n.2273+12T=)
c.1247+12T= (n.1247+12T=)
c.1187+12T= (n.1187+12T=)
n.18393-51523A=
n.3042+12T=
c.2351+12T= (n.2351+12T=)
n.3010+12T=
15g.25340073A>TCA616680095SNHG14,UBE3Ac.2438+12T>A (n.2438+12T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.35+12T>A (n.35+12T>A)
c.2498+12T>A (n.2498+12T>A)
c.2507+12T>A (n.2507+12T>A)
c.2321+12T>A (n.2321+12T>A)
c.449+12T>A (n.449+12T>A)
c.309+12T>A
c.2342+12T>A (n.2342+12T>A)
c.2282+12T>A (n.2282+12T>A)
c.2273+12T>A (n.2273+12T>A)
c.1247+12T>A (n.1247+12T>A)
c.1187+12T>A (n.1187+12T>A)
n.18393-51523A>T
n.3042+12T>A
c.2351+12T>A (n.2351+12T>A)
n.3010+12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340074delCA616680096SNHG14,UBE3Ac.2438+11del (n.2438+11del)
c.*7del (n.*7del)
c.35+11del (n.35+11del)
c.2498+11del (n.2498+11del)
c.2507+11del (n.2507+11del)
c.2321+11del (n.2321+11del)
c.449+11del (n.449+11del)
c.309+11del
c.2342+11del (n.2342+11del)
c.2282+11del (n.2282+11del)
c.2273+11del (n.2273+11del)
c.1247+11del (n.1247+11del)
c.1187+11del (n.1187+11del)
n.18393-51522del
n.3042+11del
c.2351+11del (n.2351+11del)
n.3010+11del
 gnomAD v2
15g.25340075A=CA2165187336SNHG14,UBE3Ac.2438+10T= (n.2438+10T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.35+10T= (n.35+10T=)
c.2498+10T= (n.2498+10T=)
c.2507+10T= (n.2507+10T=)
c.2321+10T= (n.2321+10T=)
c.449+10T= (n.449+10T=)
c.309+10T=
c.2342+10T= (n.2342+10T=)
c.2282+10T= (n.2282+10T=)
c.2273+10T= (n.2273+10T=)
c.1247+10T= (n.1247+10T=)
c.1187+10T= (n.1187+10T=)
n.18393-51521A=
n.3042+10T=
c.2351+10T= (n.2351+10T=)
n.3010+10T=
15g.25340075A>GCA7435357SNHG14,UBE3Ac.2438+10T>C (n.2438+10T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.35+10T>C (n.35+10T>C)
c.2498+10T>C (n.2498+10T>C)
c.2507+10T>C (n.2507+10T>C)
c.2321+10T>C (n.2321+10T>C)
c.449+10T>C (n.449+10T>C)
c.309+10T>C
c.2342+10T>C (n.2342+10T>C)
c.2282+10T>C (n.2282+10T>C)
c.2273+10T>C (n.2273+10T>C)
c.1247+10T>C (n.1247+10T>C)
c.1187+10T>C (n.1187+10T>C)
n.18393-51521A>G
n.3042+10T>C
c.2351+10T>C (n.2351+10T>C)
n.3010+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.25340076A>GCA2627341041SNHG14,UBE3Ac.2438+9T>C (n.2438+9T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.35+9T>C (n.35+9T>C)
c.2498+9T>C (n.2498+9T>C)
c.2507+9T>C (n.2507+9T>C)
c.2321+9T>C (n.2321+9T>C)
c.449+9T>C (n.449+9T>C)
c.309+9T>C
c.2342+9T>C (n.2342+9T>C)
c.2282+9T>C (n.2282+9T>C)
c.2273+9T>C (n.2273+9T>C)
c.1247+9T>C (n.1247+9T>C)
c.1187+9T>C (n.1187+9T>C)
n.18393-51520A>G
n.3042+9T>C
c.2351+9T>C (n.2351+9T>C)
n.3010+9T>C
 gnomAD v4
15g.25340077T>CCA2627341042SNHG14,UBE3Ac.2438+8A>G (n.2438+8A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.35+8A>G (n.35+8A>G)
c.2498+8A>G (n.2498+8A>G)
c.2507+8A>G (n.2507+8A>G)
c.2321+8A>G (n.2321+8A>G)
c.449+8A>G (n.449+8A>G)
c.309+8A>G
c.2342+8A>G (n.2342+8A>G)
c.2282+8A>G (n.2282+8A>G)
c.2273+8A>G (n.2273+8A>G)
c.1247+8A>G (n.1247+8A>G)
c.1187+8A>G (n.1187+8A>G)
n.18393-51519T>C
n.3042+8A>G
c.2351+8A>G (n.2351+8A>G)
n.3010+8A>G
 gnomAD v4
15g.25340078T>CCA7435358SNHG14,UBE3Ac.2438+7A>G (n.2438+7A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.35+7A>G (n.35+7A>G)
c.2498+7A>G (n.2498+7A>G)
c.2507+7A>G (n.2507+7A>G)
c.2321+7A>G (n.2321+7A>G)
c.449+7A>G (n.449+7A>G)
c.309+7A>G
c.2342+7A>G (n.2342+7A>G)
c.2282+7A>G (n.2282+7A>G)
c.2273+7A>G (n.2273+7A>G)
c.1247+7A>G (n.1247+7A>G)
c.1187+7A>G (n.1187+7A>G)
n.18393-51518T>C
n.3042+7A>G
c.2351+7A>G (n.2351+7A>G)
n.3010+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340078T=CA2165187338SNHG14,UBE3Ac.2438+7A= (n.2438+7A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.35+7A= (n.35+7A=)
c.2498+7A= (n.2498+7A=)
c.2507+7A= (n.2507+7A=)
c.2321+7A= (n.2321+7A=)
c.449+7A= (n.449+7A=)
c.309+7A=
c.2342+7A= (n.2342+7A=)
c.2282+7A= (n.2282+7A=)
c.2273+7A= (n.2273+7A=)
c.1247+7A= (n.1247+7A=)
c.1187+7A= (n.1187+7A=)
n.18393-51518T=
n.3042+7A=
c.2351+7A= (n.2351+7A=)
n.3010+7A=
15g.25340080C>TCA2627341043SNHG14,UBE3Ac.2438+5G>A (n.2438+5G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.35+5G>A (n.35+5G>A)
c.2498+5G>A (n.2498+5G>A)
c.2507+5G>A (n.2507+5G>A)
c.2321+5G>A (n.2321+5G>A)
c.449+5G>A (n.449+5G>A)
c.309+5G>A
c.2342+5G>A (n.2342+5G>A)
c.2282+5G>A (n.2282+5G>A)
c.2273+5G>A (n.2273+5G>A)
c.1247+5G>A (n.1247+5G>A)
c.1187+5G>A (n.1187+5G>A)
n.18393-51516C>T
n.3042+5G>A
c.2351+5G>A (n.2351+5G>A)
n.3010+5G>A
 gnomAD v4
15g.25340082T>CCA2165187340SNHG14,UBE3Ac.2438+3A>G (n.2438+3A>G)
c.2441A>G (p.Ter814Trp)
c.35+3A>G (n.35+3A>G)
c.2498+3A>G (n.2498+3A>G)
c.2507+3A>G (n.2507+3A>G)
c.2321+3A>G (n.2321+3A>G)
c.449+3A>G (n.449+3A>G)
c.309+3A>G
c.2342+3A>G (n.2342+3A>G)
c.2282+3A>G (n.2282+3A>G)
c.2273+3A>G (n.2273+3A>G)
c.1247+3A>G (n.1247+3A>G)
c.1187+3A>G (n.1187+3A>G)
n.18393-51514T>C
n.3042+3A>G
c.2351+3A>G (n.2351+3A>G)
n.3010+3A>G
 ClinVar dbSNP
15g.25340082T=CA2165187339SNHG14,UBE3Ac.2438+3A= (n.2438+3A=)
c.2441A= (p.Ter814=)
c.35+3A= (n.35+3A=)
c.2498+3A= (n.2498+3A=)
c.2507+3A= (n.2507+3A=)
c.2321+3A= (n.2321+3A=)
c.449+3A= (n.449+3A=)
c.309+3A=
c.2342+3A= (n.2342+3A=)
c.2282+3A= (n.2282+3A=)
c.2273+3A= (n.2273+3A=)
c.1247+3A= (n.1247+3A=)
c.1187+3A= (n.1187+3A=)
n.18393-51514T=
n.3042+3A=
c.2351+3A= (n.2351+3A=)
n.3010+3A=
15g.25340083A>CCA391350832SNHG14,UBE3Ac.2438+2T>G (n.2438+2T>G)
c.2440T>G (p.Ter814Glu)
c.35+2T>G (n.35+2T>G)
c.2498+2T>G (n.2498+2T>G)
c.2507+2T>G (n.2507+2T>G)
c.2321+2T>G (n.2321+2T>G)
n.5196T>G
c.449+2T>G (n.449+2T>G)
c.309+2T>G
c.2342+2T>G (n.2342+2T>G)
c.2282+2T>G (n.2282+2T>G)
c.2273+2T>G (n.2273+2T>G)
c.1247+2T>G (n.1247+2T>G)
c.1187+2T>G (n.1187+2T>G)
n.18393-51513A>C
n.3042+2T>G
c.2351+2T>G (n.2351+2T>G)
n.3010+2T>G
15g.25340083A>GCA391350830SNHG14,UBE3Ac.2438+2T>C (n.2438+2T>C)
c.2440T>C (p.Ter814Gln)
c.35+2T>C (n.35+2T>C)
c.2498+2T>C (n.2498+2T>C)
c.2507+2T>C (n.2507+2T>C)
c.2321+2T>C (n.2321+2T>C)
n.5196T>C
c.449+2T>C (n.449+2T>C)
c.309+2T>C
c.2342+2T>C (n.2342+2T>C)
c.2282+2T>C (n.2282+2T>C)
c.2273+2T>C (n.2273+2T>C)
c.1247+2T>C (n.1247+2T>C)
c.1187+2T>C (n.1187+2T>C)
n.18393-51513A>G
n.3042+2T>C
c.2351+2T>C (n.2351+2T>C)
n.3010+2T>C
 ClinVar dbSNP
15g.25340083A>TCA391350834SNHG14,UBE3Ac.2438+2T>A (n.2438+2T>A)
c.2440T>A (p.Ter814Lys)
c.35+2T>A (n.35+2T>A)
c.2498+2T>A (n.2498+2T>A)
c.2507+2T>A (n.2507+2T>A)
c.2321+2T>A (n.2321+2T>A)
n.5196T>A
c.449+2T>A (n.449+2T>A)
c.309+2T>A
c.2342+2T>A (n.2342+2T>A)
c.2282+2T>A (n.2282+2T>A)
c.2273+2T>A (n.2273+2T>A)
c.1247+2T>A (n.1247+2T>A)
c.1187+2T>A (n.1187+2T>A)
n.18393-51513A>T
n.3042+2T>A
c.2351+2T>A (n.2351+2T>A)
n.3010+2T>A
15g.25340084C>ACA391350836SNHG14,UBE3Ac.2438+1G>T (n.2438+1G>T)
c.2439G>T (p.Arg813Ser)
c.35+1G>T (n.35+1G>T)
c.2498+1G>T (n.2498+1G>T)
c.2507+1G>T (n.2507+1G>T)
c.2321+1G>T (n.2321+1G>T)
n.5195G>T
c.449+1G>T (n.449+1G>T)
c.309+1G>T
c.2342+1G>T (n.2342+1G>T)
c.2282+1G>T (n.2282+1G>T)
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n.18393-51512C>A
n.3042+1G>T
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n.3010+1G>T
15g.25340084C>GCA391350840SNHG14,UBE3Ac.2438+1G>C (n.2438+1G>C)
c.2439G>C (p.Arg813Ser)
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c.2498+1G>C (n.2498+1G>C)
c.2507+1G>C (n.2507+1G>C)
c.2321+1G>C (n.2321+1G>C)
n.5195G>C
c.449+1G>C (n.449+1G>C)
c.309+1G>C
c.2342+1G>C (n.2342+1G>C)
c.2282+1G>C (n.2282+1G>C)
c.2273+1G>C (n.2273+1G>C)
c.1247+1G>C (n.1247+1G>C)
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n.18393-51512C>G
n.3042+1G>C
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n.3010+1G>C
15g.25340084C>TCA391350838SNHG14,UBE3Ac.2438+1G>A (n.2438+1G>A)
c.2439G>A (p.Arg813=)
c.35+1G>A (n.35+1G>A)
c.2498+1G>A (n.2498+1G>A)
c.2507+1G>A (n.2507+1G>A)
c.2321+1G>A (n.2321+1G>A)
n.5195G>A
c.449+1G>A (n.449+1G>A)
c.309+1G>A
c.2342+1G>A (n.2342+1G>A)
c.2282+1G>A (n.2282+1G>A)
c.2273+1G>A (n.2273+1G>A)
c.1247+1G>A (n.1247+1G>A)
c.1187+1G>A (n.1187+1G>A)
n.18393-51512C>T
n.3042+1G>A
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n.3010+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.25340085C>ACA391350842SNHG14,UBE3Ac.2438G>T (p.Arg813Met)
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n.3010G>T
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n.3010G>C
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n.5194G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
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c.2342G>A (p.Arg781Lys)
c.2282G>A (p.Arg761Lys)
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n.18393-51511C>T
n.3042G>A
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n.3010G>A
 COSMIC
15g.25340086T>ACA391350848SNHG14,UBE3Ac.2437A>T (p.Arg813Trp)
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n.18393-51510T>A
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n.3009A>T
15g.25340086T>CCA391350850SNHG14,UBE3Ac.2437A>G (p.Arg813Gly)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
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n.3009A>G
15g.25340086T>GCA488873366SNHG14,UBE3Ac.2437A>C (p.Arg813=)
c.34A>C (p.Arg12=)
c.2497A>C (p.Arg833=)
c.2506A>C (p.Arg836=)
c.2320A>C (p.Arg774=)
n.5193A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
c.308A>C
c.2341A>C (p.Arg781=)
c.2281A>C (p.Arg761=)
c.2272A>C (p.Arg758=)
c.1246A>C (p.Arg416=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
n.18393-51510T>G
n.3041A>C
c.2350A>C (p.Arg784=)
n.3009A>C
15g.25340087T>ACA391350852SNHG14,UBE3Ac.2436A>T (p.Glu812Asp)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
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n.18393-51509T>A
n.3040A>T
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n.3008A>T
15g.25340087T>CCA488873372SNHG14,UBE3Ac.2436A>G (p.Glu812=)
c.33A>G (p.Glu11=)
c.2496A>G (p.Glu832=)
c.2505A>G (p.Glu835=)
c.2319A>G (p.Glu773=)
n.5192A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
c.307A>G
c.2340A>G (p.Glu780=)
c.2280A>G (p.Glu760=)
c.2271A>G (p.Glu757=)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.1185A>G (p.Glu395=)
n.18393-51509T>C
n.3040A>G
c.2349A>G (p.Glu783=)
n.3008A>G
15g.25340087T>GCA391350853SNHG14,UBE3Ac.2436A>C (p.Glu812Asp)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
c.2496A>C (p.Glu832Asp)
c.2505A>C (p.Glu835Asp)
c.2319A>C (p.Glu773Asp)
n.5192A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.307A>C
c.2340A>C (p.Glu780Asp)
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
c.2271A>C (p.Glu757Asp)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
n.18393-51509T>G
n.3040A>C
c.2349A>C (p.Glu783Asp)
n.3008A>C
15g.25340088T>ACA391350856SNHG14,UBE3Ac.2435A>T (p.Glu812Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.2495A>T (p.Glu832Val)
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n.18393-51508T>A
n.3039A>T
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n.3007A>T
15g.25340088T>CCA391350858SNHG14,UBE3Ac.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.2495A>G (p.Glu832Gly)
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.2318A>G (p.Glu773Gly)
n.5191A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.306A>G
c.2339A>G (p.Glu780Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.18393-51508T>C
n.3039A>G
c.2348A>G (p.Glu783Gly)
n.3007A>G
15g.25340088T>GCA391350859SNHG14,UBE3Ac.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
n.5191A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.306A>C
c.2339A>C (p.Glu780Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.18393-51508T>G
n.3039A>C
c.2348A>C (p.Glu783Ala)
n.3007A>C
15g.25340089_25340090delCA2695219782SNHG14,UBE3Ac.2434_2435del (p.Glu812LysfsTer10)
c.2434_2435del (p.Glu812LysfsTer6)
c.31_32del (p.Glu11LysfsTer10)
c.2494_2495del (p.Glu832LysfsTer10)
c.2503_2504del (p.Glu835LysfsTer10)
c.2317_2318del (p.Glu773LysfsTer10)
n.5190_5191del
c.445_446del (p.Glu149LysfsTer10)
c.305_306del
c.2338_2339del (p.Glu780LysfsTer10)
c.2278_2279del (p.Glu760LysfsTer10)
c.2269_2270del (p.Glu757LysfsTer10)
c.1243_1244del (p.Glu415LysfsTer10)
c.1183_1184del (p.Glu395LysfsTer10)
n.18393-51507_18393-51506del
n.3038_3039del
c.2347_2348del (p.Glu783LysfsTer10)
n.3006_3007del
15g.25340089C>ACA391350863SNHG14,UBE3Ac.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.2317G>T (p.Glu773Ter)
n.5190G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.305G>T
c.2338G>T (p.Glu780Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.18393-51507C>A
n.3038G>T
c.2347G>T (p.Glu783Ter)
n.3006G>T
15g.25340089C>GCA391350864SNHG14,UBE3Ac.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
n.5190G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.305G>C
c.2338G>C (p.Glu780Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.18393-51507C>G
n.3038G>C
c.2347G>C (p.Glu783Gln)
n.3006G>C
15g.25340089C>TCA391350866SNHG14,UBE3Ac.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
n.5190G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.305G>A
c.2338G>A (p.Glu780Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.18393-51507C>T
n.3038G>A
c.2347G>A (p.Glu783Lys)
n.3006G>A
15g.25340090T>ACA488873413SNHG14,UBE3Ac.2433A>T (p.Thr811=)
c.30A>T (p.Thr10=)
c.2493A>T (p.Thr831=)
c.2502A>T (p.Thr834=)
c.2316A>T (p.Thr772=)
n.5189A>T
c.444A>T (p.Thr148=)
c.304A>T
c.2337A>T (p.Thr779=)
c.2277A>T (p.Thr759=)
c.2268A>T (p.Thr756=)
c.1242A>T (p.Thr414=)
c.1182A>T (p.Thr394=)
n.18393-51506T>A
n.3037A>T
c.2346A>T (p.Thr782=)
n.3005A>T
15g.25340090T>CCA488873419SNHG14,UBE3Ac.2433A>G (p.Thr811=)
c.30A>G (p.Thr10=)
c.2493A>G (p.Thr831=)
c.2502A>G (p.Thr834=)
c.2316A>G (p.Thr772=)
n.5189A>G
c.444A>G (p.Thr148=)
c.304A>G
c.2337A>G (p.Thr779=)
c.2277A>G (p.Thr759=)
c.2268A>G (p.Thr756=)
c.1242A>G (p.Thr414=)
c.1182A>G (p.Thr394=)
n.18393-51506T>C
n.3037A>G
c.2346A>G (p.Thr782=)
n.3005A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340090T>GCA488873427SNHG14,UBE3Ac.2433A>C (p.Thr811=)
c.30A>C (p.Thr10=)
c.2493A>C (p.Thr831=)
c.2502A>C (p.Thr834=)
c.2316A>C (p.Thr772=)
n.5189A>C
c.444A>C (p.Thr148=)
c.304A>C
c.2337A>C (p.Thr779=)
c.2277A>C (p.Thr759=)
c.2268A>C (p.Thr756=)
c.1242A>C (p.Thr414=)
c.1182A>C (p.Thr394=)
n.18393-51506T>G
n.3037A>C
c.2346A>C (p.Thr782=)
n.3005A>C
15g.25340090T=CA2165187344SNHG14,UBE3Ac.2433A= (p.Thr811=)
c.30A= (p.Thr10=)
c.2493A= (p.Thr831=)
c.2502A= (p.Thr834=)
c.2316A= (p.Thr772=)
n.5189A=
c.444A= (p.Thr148=)
c.304A=
c.2337A= (p.Thr779=)
c.2277A= (p.Thr759=)
c.2268A= (p.Thr756=)
c.1242A= (p.Thr414=)
c.1182A= (p.Thr394=)
n.18393-51506T=
n.3037A=
c.2346A= (p.Thr782=)
n.3005A=
15g.25340091G>ACA391350870SNHG14,UBE3Ac.2432C>T (p.Thr811Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.2501C>T (p.Thr834Ile)
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
n.5188C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.303C>T
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
n.18393-51505G>A
n.3036C>T
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
n.3004C>T
15g.25340091G>CCA391350869SNHG14,UBE3Ac.2432C>G (p.Thr811Arg)
c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.2492C>G (p.Thr831Arg)
c.2501C>G (p.Thr834Arg)
c.2315C>G (p.Thr772Arg)
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c.443C>G (p.Thr148Arg)
c.303C>G
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c.2276C>G (p.Thr759Arg)
c.2267C>G (p.Thr756Arg)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
n.18393-51505G>C
n.3036C>G
c.2345C>G (p.Thr782Arg)
n.3004C>G
15g.25340091G>TCA391350868SNHG14,UBE3Ac.2432C>A (p.Thr811Lys)
c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.2492C>A (p.Thr831Lys)
c.2501C>A (p.Thr834Lys)
c.2315C>A (p.Thr772Lys)
n.5188C>A
c.443C>A (p.Thr148Lys)
c.303C>A
c.2336C>A (p.Thr779Lys)
c.2276C>A (p.Thr759Lys)
c.2267C>A (p.Thr756Lys)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
n.18393-51505G>T
n.3036C>A
c.2345C>A (p.Thr782Lys)
n.3004C>A
15g.25340092T>ACA391350872SNHG14,UBE3Ac.2431A>T (p.Thr811Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.2500A>T (p.Thr834Ser)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
n.5187A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.302A>T
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c.2275A>T (p.Thr759Ser)
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n.18393-51504T>A
n.3035A>T
c.2344A>T (p.Thr782Ser)
n.3003A>T
15g.25340092T>CCA391350874SNHG14,UBE3Ac.2431A>G (p.Thr811Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.2500A>G (p.Thr834Ala)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
n.5187A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.302A>G
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.18393-51504T>C
n.3035A>G
c.2344A>G (p.Thr782Ala)
n.3003A>G
15g.25340092T>GCA391350876SNHG14,UBE3Ac.2431A>C (p.Thr811Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.2500A>C (p.Thr834Pro)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
n.5187A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.302A>C
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.18393-51504T>G
n.3035A>C
c.2344A>C (p.Thr782Pro)
n.3003A>C
15g.25340093G>ACA488873494SNHG14,UBE3Ac.2430C>T (p.Asp810=)
c.27C>T (p.Asp9=)
c.2490C>T (p.Asp830=)
c.2499C>T (p.Asp833=)
c.2313C>T (p.Asp771=)
n.5186C>T
c.441C>T (p.Asp147=)
c.301C>T
c.2334C>T (p.Asp778=)
c.2274C>T (p.Asp758=)
c.2265C>T (p.Asp755=)
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.1179C>T (p.Asp393=)
n.18393-51503G>A
n.3034C>T
c.2343C>T (p.Asp781=)
n.3002C>T
 gnomAD v4
15g.25340093G>CCA391350877SNHG14,UBE3Ac.2430C>G (p.Asp810Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.2490C>G (p.Asp830Glu)
c.2499C>G (p.Asp833Glu)
c.2313C>G (p.Asp771Glu)
n.5186C>G
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.301C>G
c.2334C>G (p.Asp778Glu)
c.2274C>G (p.Asp758Glu)
c.2265C>G (p.Asp755Glu)
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
n.18393-51503G>C
n.3034C>G
c.2343C>G (p.Asp781Glu)
n.3002C>G
15g.25340093G>TCA391350880SNHG14,UBE3Ac.2430C>A (p.Asp810Glu)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.2490C>A (p.Asp830Glu)
c.2499C>A (p.Asp833Glu)
c.2313C>A (p.Asp771Glu)
n.5186C>A
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.301C>A
c.2334C>A (p.Asp778Glu)
c.2274C>A (p.Asp758Glu)
c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
n.18393-51503G>T
n.3034C>A
c.2343C>A (p.Asp781Glu)
n.3002C>A
15g.25340094T>ACA391350882SNHG14,UBE3Ac.2429A>T (p.Asp810Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.2489A>T (p.Asp830Val)
c.2498A>T (p.Asp833Val)
c.2312A>T (p.Asp771Val)
n.5185A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.300A>T
c.2333A>T (p.Asp778Val)
c.2273A>T (p.Asp758Val)
c.2264A>T (p.Asp755Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.18393-51502T>A
n.3033A>T
c.2342A>T (p.Asp781Val)
n.3001A>T
15g.25340094T>CCA391350884SNHG14,UBE3Ac.2429A>G (p.Asp810Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
c.2498A>G (p.Asp833Gly)
c.2312A>G (p.Asp771Gly)
n.5185A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.300A>G
c.2333A>G (p.Asp778Gly)
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
c.2264A>G (p.Asp755Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.18393-51502T>C
n.3033A>G
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
n.3001A>G
15g.25340094T>GCA391350886SNHG14,UBE3Ac.2429A>C (p.Asp810Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
c.2498A>C (p.Asp833Ala)
c.2312A>C (p.Asp771Ala)
n.5185A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.300A>C
c.2333A>C (p.Asp778Ala)
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.2264A>C (p.Asp755Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.18393-51502T>G
n.3033A>C
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
n.3001A>C
15g.25340095C>ACA391350890SNHG14,UBE3Ac.2428G>T (p.Asp810Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
c.2497G>T (p.Asp833Tyr)
c.2311G>T (p.Asp771Tyr)
n.5184G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.299G>T
c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.18393-51501C>A
n.3032G>T
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
n.3000G>T
15g.25340095C>GCA391350891SNHG14,UBE3Ac.2428G>C (p.Asp810His)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.2488G>C (p.Asp830His)
c.2497G>C (p.Asp833His)
c.2311G>C (p.Asp771His)
n.5184G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
c.299G>C
c.2332G>C (p.Asp778His)
c.2272G>C (p.Asp758His)
c.2263G>C (p.Asp755His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.18393-51501C>G
n.3032G>C
c.2341G>C (p.Asp781His)
n.3000G>C
15g.25340095C>TCA391350893SNHG14,UBE3Ac.2428G>A (p.Asp810Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
c.2497G>A (p.Asp833Asn)
c.2311G>A (p.Asp771Asn)
n.5184G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.299G>A
c.2332G>A (p.Asp778Asn)
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.2263G>A (p.Asp755Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.18393-51501C>T
n.3032G>A
c.2341G>A (p.Asp781Asn)
n.3000G>A
15g.25340096T>ACA488873543SNHG14,UBE3Ac.2427A>T (p.Pro809=)
c.24A>T (p.Pro8=)
c.2487A>T (p.Pro829=)
c.2496A>T (p.Pro832=)
c.2310A>T (p.Pro770=)
n.5183A>T
c.438A>T (p.Pro146=)
c.298A>T
c.2331A>T (p.Pro777=)
c.2271A>T (p.Pro757=)
c.2262A>T (p.Pro754=)
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.1176A>T (p.Pro392=)
n.18393-51500T>A
n.3031A>T
c.2340A>T (p.Pro780=)
n.2999A>T
15g.25340096T>CCA488873527SNHG14,UBE3Ac.2427A>G (p.Pro809=)
c.24A>G (p.Pro8=)
c.2487A>G (p.Pro829=)
c.2496A>G (p.Pro832=)
c.2310A>G (p.Pro770=)
n.5183A>G
c.438A>G (p.Pro146=)
c.298A>G
c.2331A>G (p.Pro777=)
c.2271A>G (p.Pro757=)
c.2262A>G (p.Pro754=)
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.1176A>G (p.Pro392=)
n.18393-51500T>C
n.3031A>G
c.2340A>G (p.Pro780=)
n.2999A>G
15g.25340096T>GCA488873516SNHG14,UBE3Ac.2427A>C (p.Pro809=)
c.24A>C (p.Pro8=)
c.2487A>C (p.Pro829=)
c.2496A>C (p.Pro832=)
c.2310A>C (p.Pro770=)
n.5183A>C
c.438A>C (p.Pro146=)
c.298A>C
c.2331A>C (p.Pro777=)
c.2271A>C (p.Pro757=)
c.2262A>C (p.Pro754=)
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.1176A>C (p.Pro392=)
n.18393-51500T>G
n.3031A>C
c.2340A>C (p.Pro780=)
n.2999A>C
15g.25340097G>ACA391350897SNHG14,UBE3Ac.2426C>T (p.Pro809Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
n.5182C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.297C>T
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.2261C>T (p.Pro754Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.18393-51499G>A
n.3030C>T
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
n.2998C>T
15g.25340097G>CCA391350898SNHG14,UBE3Ac.2426C>G (p.Pro809Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
n.5182C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.297C>G
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2261C>G (p.Pro754Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.18393-51499G>C
n.3030C>G
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
n.2998C>G
15g.25340097G>TCA391350895SNHG14,UBE3Ac.2426C>A (p.Pro809Gln)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.2486C>A (p.Pro829Gln)
c.2495C>A (p.Pro832Gln)
c.2309C>A (p.Pro770Gln)
n.5182C>A
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.297C>A
c.2330C>A (p.Pro777Gln)
c.2270C>A (p.Pro757Gln)
c.2261C>A (p.Pro754Gln)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
n.18393-51499G>T
n.3030C>A
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
n.2998C>A
15g.25340098G>ACA391350900SNHG14,UBE3Ac.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
c.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
n.5181C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.296C>T
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2260C>T (p.Pro754Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.18393-51498G>A
n.3029C>T
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
n.2997C>T
15g.25340098G>CCA391350902SNHG14,UBE3Ac.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
c.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
n.5181C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.296C>G
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.2260C>G (p.Pro754Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.18393-51498G>C
n.3029C>G
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
n.2997C>G
15g.25340098G>TCA391350904SNHG14,UBE3Ac.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
n.5181C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.296C>A
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2260C>A (p.Pro754Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.18393-51498G>T
n.3029C>A
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
n.2997C>A
15g.25340099G>ACA488873599SNHG14,UBE3Ac.2424C>T (p.Gly808=)
c.21C>T (p.Gly7=)
c.2484C>T (p.Gly828=)
c.2493C>T (p.Gly831=)
c.2307C>T (p.Gly769=)
n.5180C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
c.295C>T
c.2328C>T (p.Gly776=)
c.2268C>T (p.Gly756=)
c.2259C>T (p.Gly753=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.1173C>T (p.Gly391=)
n.18393-51497G>A
n.3028C>T
c.2337C>T (p.Gly779=)
n.2996C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340099G>CCA488873603SNHG14,UBE3Ac.2424C>G (p.Gly808=)
c.21C>G (p.Gly7=)
c.2484C>G (p.Gly828=)
c.2493C>G (p.Gly831=)
c.2307C>G (p.Gly769=)
n.5180C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
c.295C>G
c.2328C>G (p.Gly776=)
c.2268C>G (p.Gly756=)
c.2259C>G (p.Gly753=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
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c.295C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.2995G>C
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n.18393-51496C>T
n.3027G>A
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n.2995G>A
 ClinVar dbSNP
15g.25340101C>ACA391350916SNHG14,UBE3Ac.2422G>T (p.Gly808Cys)
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n.2994G>T
 COSMIC
15g.25340101C>GCA391350912SNHG14,UBE3Ac.2422G>C (p.Gly808Arg)
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c.2257G>C (p.Gly753Arg)
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n.18393-51495C>G
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n.2994G>C
15g.25340101C>TCA391350915SNHG14,UBE3Ac.2422G>A (p.Gly808Ser)
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n.18393-51495C>T
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n.2994G>A
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c.2481T>C (p.Asn827=)
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c.2304T>C (p.Asn768=)
n.5177T>C
c.432T>C (p.Asn144=)
c.292T>C
c.2325T>C (p.Asn775=)
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n.2993T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340102A>TCA391350920SNHG14,UBE3Ac.2421T>A (p.Asn807Lys)
c.18T>A (p.Asn6Lys)
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n.18393-51494A>T
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n.2993T>A
15g.25340103T>ACA391350922SNHG14,UBE3Ac.2420A>T (p.Asn807Ile)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
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n.18393-51493T>A
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15g.25340103T>CCA391350924SNHG14,UBE3Ac.2420A>G (p.Asn807Ser)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
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n.18393-51493T>C
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15g.25340103T>GCA391350926SNHG14,UBE3Ac.2420A>C (p.Asn807Thr)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
c.2480A>C (p.Asn827Thr)
c.2489A>C (p.Asn830Thr)
c.2303A>C (p.Asn768Thr)
n.5176A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.291A>C
c.2324A>C (p.Asn775Thr)
c.2264A>C (p.Asn755Thr)
c.2255A>C (p.Asn752Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
n.18393-51493T>G
n.3024A>C
c.2333A>C (p.Asn778Thr)
n.2992A>C
15g.25340104T>ACA391350928SNHG14,UBE3Ac.2419A>T (p.Asn807Tyr)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
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n.5175A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.290A>T
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c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
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c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
n.18393-51492T>A
n.3023A>T
c.2332A>T (p.Asn778Tyr)
n.2991A>T
15g.25340104T>CCA391350932SNHG14,UBE3Ac.2419A>G (p.Asn807Asp)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
c.2479A>G (p.Asn827Asp)
c.2488A>G (p.Asn830Asp)
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n.5175A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.290A>G
c.2323A>G (p.Asn775Asp)
c.2263A>G (p.Asn755Asp)
c.2254A>G (p.Asn752Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
n.18393-51492T>C
n.3023A>G
c.2332A>G (p.Asn778Asp)
n.2991A>G
15g.25340104T>GCA391350930SNHG14,UBE3Ac.2419A>C (p.Asn807His)
c.16A>C (p.Asn6His)
c.2479A>C (p.Asn827His)
c.2488A>C (p.Asn830His)
c.2302A>C (p.Asn768His)
n.5175A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.290A>C
c.2323A>C (p.Asn775His)
c.2263A>C (p.Asn755His)
c.2254A>C (p.Asn752His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1168A>C (p.Asn390His)
n.18393-51492T>G
n.3023A>C
c.2332A>C (p.Asn778His)
n.2991A>C
15g.25340105T>ACA391350934SNHG14,UBE3Ac.2418A>T (p.Lys806Asn)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
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n.18393-51491T>A
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n.2990A>T
15g.25340105T>CCA488873713SNHG14,UBE3Ac.2418A>G (p.Lys806=)
c.15A>G (p.Lys5=)
c.2478A>G (p.Lys826=)
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c.2301A>G (p.Lys767=)
n.5174A>G
c.429A>G (p.Lys143=)
c.289A>G
c.2322A>G (p.Lys774=)
c.2262A>G (p.Lys754=)
c.2253A>G (p.Lys751=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
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n.18393-51491T>C
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n.2990A>G
15g.25340105T>GCA391350937SNHG14,UBE3Ac.2418A>C (p.Lys806Asn)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.2478A>C (p.Lys826Asn)
c.2487A>C (p.Lys829Asn)
c.2301A>C (p.Lys767Asn)
n.5174A>C
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.289A>C
c.2322A>C (p.Lys774Asn)
c.2262A>C (p.Lys754Asn)
c.2253A>C (p.Lys751Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
n.18393-51491T>G
n.3022A>C
c.2331A>C (p.Lys777Asn)
n.2990A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340105T=CA2165187368SNHG14,UBE3Ac.2418A= (p.Lys806=)
c.15A= (p.Lys5=)
c.2478A= (p.Lys826=)
c.2487A= (p.Lys829=)
c.2301A= (p.Lys767=)
n.5174A=
c.429A= (p.Lys143=)
c.289A=
c.2322A= (p.Lys774=)
c.2262A= (p.Lys754=)
c.2253A= (p.Lys751=)
c.1227A= (p.Lys409=)
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n.18393-51491T=
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c.2331A= (p.Lys777=)
n.2990A=
15g.25340106T>ACA391350939SNHG14,UBE3Ac.2417A>T (p.Lys806Ile)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.2477A>T (p.Lys826Ile)
c.2486A>T (p.Lys829Ile)
c.2300A>T (p.Lys767Ile)
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c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.288A>T
c.2321A>T (p.Lys774Ile)
c.2261A>T (p.Lys754Ile)
c.2252A>T (p.Lys751Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
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n.18393-51490T>A
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n.2989A>T
15g.25340106T>CCA391350941SNHG14,UBE3Ac.2417A>G (p.Lys806Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.2300A>G (p.Lys767Arg)
n.5173A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.288A>G
c.2321A>G (p.Lys774Arg)
c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
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c.2256A>C (p.Ile752=)
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c.422T>C (p.Ile141Thr)
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n.2983T>C
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 ClinVar dbSNP
15g.25340114_25340116dupCA2695219783SNHG14,UBE3Ac.2409_2411dup (p.Ile804_Ala805insIle)
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n.18393-51484_18393-51474delinsATAATCATCTT
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n.2973_2983delinsAAGATGATTAT
15g.25340113T>ACA391350974SNHG14,UBE3Ac.2410A>T (p.Ile804Leu)
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15g.25340113T>CCA391350976SNHG14,UBE3Ac.2410A>G (p.Ile804Val)
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 ClinVar gnomAD v4
15g.25340113T>GCA391350978SNHG14,UBE3Ac.2410A>C (p.Ile804Leu)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
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c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.18393-51483T>G
n.3014A>C
c.2323A>C (p.Ile775Leu)
n.2982A>C
15g.25340113T=CA2165187380SNHG14,UBE3Ac.2410A= (p.Ile804=)
c.7A= (p.Ile3=)
c.2470A= (p.Ile824=)
c.2479A= (p.Ile827=)
c.2293A= (p.Ile765=)
n.5166A=
c.421A= (p.Ile141=)
c.281A=
c.2314A= (p.Ile772=)
c.2254A= (p.Ile752=)
c.2245A= (p.Ile749=)
c.1219A= (p.Ile407=)
c.1159A= (p.Ile387=)
n.18393-51483T=
n.3014A=
c.2323A= (p.Ile775=)
n.2982A=
15g.25340117_25340126delCA891844412SNHG14,UBE3Ac.2401_2410del (p.Lys801Ter)
c.-3_7del
c.2461_2470del (p.Lys821Ter)
c.2470_2479del (p.Lys824Ter)
c.2284_2293del (p.Lys762Ter)
n.5157_5166del
c.412_421del (p.Lys138Ter)
c.272_281del
c.2305_2314del (p.Lys769Ter)
c.2245_2254del (p.Lys749Ter)
c.2236_2245del (p.Lys746Ter)
c.1210_1219del (p.Lys404Ter)
c.1150_1159del (p.Lys384Ter)
n.18393-51479_18393-51470del
n.3005_3014del
c.2314_2323del (p.Lys772Ter)
n.2973_2982del
 ClinVar dbSNP
15g.25340114A>CCA391350980SNHG14,UBE3Ac.2409T>G (p.Ile803Met)
c.6T>G (p.Ile2Met)
c.2469T>G (p.Ile823Met)
c.2478T>G (p.Ile826Met)
c.2292T>G (p.Ile764Met)
n.5165T>G
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.280T>G
c.2313T>G (p.Ile771Met)
c.2253T>G (p.Ile751Met)
c.2244T>G (p.Ile748Met)
c.1218T>G (p.Ile406Met)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
n.18393-51482A>C
n.3013T>G
c.2322T>G (p.Ile774Met)
n.2981T>G
15g.25340114A>GCA488873823SNHG14,UBE3Ac.2409T>C (p.Ile803=)
c.6T>C (p.Ile2=)
c.2469T>C (p.Ile823=)
c.2478T>C (p.Ile826=)
c.2292T>C (p.Ile764=)
n.5165T>C
c.420T>C (p.Ile140=)
c.280T>C
c.2313T>C (p.Ile771=)
c.2253T>C (p.Ile751=)
c.2244T>C (p.Ile748=)
c.1218T>C (p.Ile406=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
n.18393-51482A>G
n.3013T>C
c.2322T>C (p.Ile774=)
n.2981T>C
15g.25340114A>TCA488873838SNHG14,UBE3Ac.2409T>A (p.Ile803=)
c.6T>A (p.Ile2=)
c.2469T>A (p.Ile823=)
c.2478T>A (p.Ile826=)
c.2292T>A (p.Ile764=)
n.5165T>A
c.420T>A (p.Ile140=)
c.280T>A
c.2313T>A (p.Ile771=)
c.2253T>A (p.Ile751=)
c.2244T>A (p.Ile748=)
c.1218T>A (p.Ile406=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
n.18393-51482A>T
n.3013T>A
c.2322T>A (p.Ile774=)
n.2981T>A
15g.25340115dupCA10603249SNHG14,UBE3Ac.2409dup (p.Ile804TyrfsTer19)
c.2409dup (p.Ile804TyrfsTer15)
c.6dup (p.Ile3TyrfsTer19)
c.2469dup (p.Ile824TyrfsTer19)
c.2478dup (p.Ile827TyrfsTer19)
c.2292dup (p.Ile765TyrfsTer19)
n.5165dup
c.420dup (p.Ile141TyrfsTer19)
c.280dup
c.2313dup (p.Ile772TyrfsTer19)
c.2253dup (p.Ile752TyrfsTer19)
c.2244dup (p.Ile749TyrfsTer19)
c.1218dup (p.Ile407TyrfsTer19)
c.1158dup (p.Ile387TyrfsTer19)
n.18393-51481dup
n.3013dup
c.2322dup (p.Ile775TyrfsTer19)
n.2981dup
 ClinVar dbSNP
15g.25340114_25340117delinsAATCCA2165187388SNHG14,UBE3Ac.2406_2409delinsGATT (p.Met802=)
c.3_6delinsGATT (p.Met1=)
c.2466_2469delinsGATT (p.Met822=)
c.2475_2478delinsGATT (p.Met825=)
c.2289_2292delinsGATT (p.Met763=)
n.5162_5165delinsGATT
c.417_420delinsGATT (p.Met139=)
c.277_280delinsGATT
c.2310_2313delinsGATT (p.Met770=)
c.2250_2253delinsGATT (p.Met750=)
c.2241_2244delinsGATT (p.Met747=)
c.1215_1218delinsGATT (p.Met405=)
c.1155_1158delinsGATT (p.Met385=)
n.18393-51482_18393-51479delinsAATC
n.3010_3013delinsGATT
c.2319_2322delinsGATT (p.Met773=)
n.2978_2981delinsGATT
15g.25340115A>CCA391350983SNHG14,UBE3Ac.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.2468T>G (p.Ile823Ser)
c.2477T>G (p.Ile826Ser)
c.2291T>G (p.Ile764Ser)
n.5164T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.279T>G
c.2312T>G (p.Ile771Ser)
c.2252T>G (p.Ile751Ser)
c.2243T>G (p.Ile748Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
n.18393-51481A>C
n.3012T>G
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
n.2980T>G
15g.25340115A>GCA391350984SNHG14,UBE3Ac.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.2468T>C (p.Ile823Thr)
c.2477T>C (p.Ile826Thr)
c.2291T>C (p.Ile764Thr)
n.5164T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.279T>C
c.2312T>C (p.Ile771Thr)
c.2252T>C (p.Ile751Thr)
c.2243T>C (p.Ile748Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.18393-51481A>G
n.3012T>C
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
n.2980T>C
15g.25340115A>TCA391350987SNHG14,UBE3Ac.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.2468T>A (p.Ile823Asn)
c.2477T>A (p.Ile826Asn)
c.2291T>A (p.Ile764Asn)
n.5164T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.279T>A
c.2312T>A (p.Ile771Asn)
c.2252T>A (p.Ile751Asn)
c.2243T>A (p.Ile748Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.18393-51481A>T
n.3012T>A
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
n.2980T>A
15g.25340118_25340120delCA333381SNHG14,UBE3Ac.2406_2408del (p.Met802del)
c.3_5del (p.Met1del)
c.2466_2468del (p.Met822del)
c.2475_2477del (p.Met825del)
c.2289_2291del (p.Met763del)
n.5162_5164del
c.417_419del (p.Met139del)
c.277_279del
c.2310_2312del (p.Met770del)
c.2250_2252del (p.Met750del)
c.2241_2243del (p.Met747del)
c.1215_1217del (p.Met405del)
c.1155_1157del (p.Met385del)
n.18393-51478_18393-51476del
n.3010_3012del
c.2319_2321del (p.Met773del)
n.2978_2980del
 ClinVar dbSNP
15g.25340116T>ACA391350991SNHG14,UBE3Ac.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.2467A>T (p.Ile823Phe)
c.2476A>T (p.Ile826Phe)
c.2290A>T (p.Ile764Phe)
n.5163A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.278A>T
c.2311A>T (p.Ile771Phe)
c.2251A>T (p.Ile751Phe)
c.2242A>T (p.Ile748Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
n.18393-51480T>A
n.3011A>T
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
n.2979A>T
15g.25340116T>CCA391350993SNHG14,UBE3Ac.2407A>G (p.Ile803Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.2467A>G (p.Ile823Val)
c.2476A>G (p.Ile826Val)
c.2290A>G (p.Ile764Val)
n.5163A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.278A>G
c.2311A>G (p.Ile771Val)
c.2251A>G (p.Ile751Val)
c.2242A>G (p.Ile748Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
n.18393-51480T>C
n.3011A>G
c.2320A>G (p.Ile774Val)
n.2979A>G
 gnomAD v4
15g.25340116T>GCA391350995SNHG14,UBE3Ac.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.2467A>C (p.Ile823Leu)
c.2476A>C (p.Ile826Leu)
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
n.5163A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.278A>C
c.2311A>C (p.Ile771Leu)
c.2251A>C (p.Ile751Leu)
c.2242A>C (p.Ile748Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.18393-51480T>G
n.3011A>C
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
n.2979A>C
15g.25340117C>ACA391351001SNHG14,UBE3Ac.2406G>T (p.Met802Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.2466G>T (p.Met822Ile)
c.2475G>T (p.Met825Ile)
c.2289G>T (p.Met763Ile)
n.5162G>T
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.277G>T
c.2310G>T (p.Met770Ile)
c.2250G>T (p.Met750Ile)
c.2241G>T (p.Met747Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1155G>T (p.Met385Ile)
n.18393-51479C>A
n.3010G>T
c.2319G>T (p.Met773Ile)
n.2978G>T
15g.25340117C>GCA391350997SNHG14,UBE3Ac.2406G>C (p.Met802Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.2466G>C (p.Met822Ile)
c.2475G>C (p.Met825Ile)
c.2289G>C (p.Met763Ile)
n.5162G>C
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.277G>C
c.2310G>C (p.Met770Ile)
c.2250G>C (p.Met750Ile)
c.2241G>C (p.Met747Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1155G>C (p.Met385Ile)
n.18393-51479C>G
n.3010G>C
c.2319G>C (p.Met773Ile)
n.2978G>C
15g.25340117C>TCA391350999SNHG14,UBE3Ac.2406G>A (p.Met802Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.2466G>A (p.Met822Ile)
c.2475G>A (p.Met825Ile)
c.2289G>A (p.Met763Ile)
n.5162G>A
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.277G>A
c.2310G>A (p.Met770Ile)
c.2250G>A (p.Met750Ile)
c.2241G>A (p.Met747Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1155G>A (p.Met385Ile)
n.18393-51479C>T
n.3010G>A
c.2319G>A (p.Met773Ile)
n.2978G>A
 COSMIC
15g.25340118A>CCA391351003SNHG14,UBE3Ac.2405T>G (p.Met802Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.2465T>G (p.Met822Arg)
c.2474T>G (p.Met825Arg)
c.2288T>G (p.Met763Arg)
n.5161T>G
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.276T>G
c.2309T>G (p.Met770Arg)
c.2249T>G (p.Met750Arg)
c.2240T>G (p.Met747Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1154T>G (p.Met385Arg)
n.18393-51478A>C
n.3009T>G
c.2318T>G (p.Met773Arg)
n.2977T>G
15g.25340118A>GCA391351005SNHG14,UBE3Ac.2405T>C (p.Met802Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.2465T>C (p.Met822Thr)
c.2474T>C (p.Met825Thr)
c.2288T>C (p.Met763Thr)
n.5161T>C
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.276T>C
c.2309T>C (p.Met770Thr)
c.2249T>C (p.Met750Thr)
c.2240T>C (p.Met747Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
n.18393-51478A>G
n.3009T>C
c.2318T>C (p.Met773Thr)
n.2977T>C
15g.25340118A>TCA391351008SNHG14,UBE3Ac.2405T>A (p.Met802Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.2465T>A (p.Met822Lys)
c.2474T>A (p.Met825Lys)
c.2288T>A (p.Met763Lys)
n.5161T>A
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.276T>A
c.2309T>A (p.Met770Lys)
c.2249T>A (p.Met750Lys)
c.2240T>A (p.Met747Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1154T>A (p.Met385Lys)
n.18393-51478A>T
n.3009T>A
c.2318T>A (p.Met773Lys)
n.2977T>A
15g.25340119T>ACA391351010SNHG14,UBE3Ac.2404A>T (p.Met802Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.2464A>T (p.Met822Leu)
c.2473A>T (p.Met825Leu)
c.2287A>T (p.Met763Leu)
n.5160A>T
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.275A>T
c.2308A>T (p.Met770Leu)
c.2248A>T (p.Met750Leu)
c.2239A>T (p.Met747Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1153A>T (p.Met385Leu)
n.18393-51477T>A
n.3008A>T
c.2317A>T (p.Met773Leu)
n.2976A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340119T>CCA391351011SNHG14,UBE3Ac.2404A>G (p.Met802Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.2464A>G (p.Met822Val)
c.2473A>G (p.Met825Val)
c.2287A>G (p.Met763Val)
n.5160A>G
c.415A>G (p.Met139Val)
c.275A>G
c.2308A>G (p.Met770Val)
c.2248A>G (p.Met750Val)
c.2239A>G (p.Met747Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.1153A>G (p.Met385Val)
n.18393-51477T>C
n.3008A>G
c.2317A>G (p.Met773Val)
n.2976A>G
15g.25340119T>GCA391351013SNHG14,UBE3Ac.2404A>C (p.Met802Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.2464A>C (p.Met822Leu)
c.2473A>C (p.Met825Leu)
c.2287A>C (p.Met763Leu)
n.5160A>C
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.275A>C
c.2308A>C (p.Met770Leu)
c.2248A>C (p.Met750Leu)
c.2239A>C (p.Met747Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1153A>C (p.Met385Leu)
n.18393-51477T>G
n.3008A>C
c.2317A>C (p.Met773Leu)
n.2976A>C
15g.25340119T=CA2165187398SNHG14,UBE3Ac.2404A= (p.Met802=)
c.1A= (p.Met1=)
c.2464A= (p.Met822=)
c.2473A= (p.Met825=)
c.2287A= (p.Met763=)
n.5160A=
c.415A= (p.Met139=)
c.275A=
c.2308A= (p.Met770=)
c.2248A= (p.Met750=)
c.2239A= (p.Met747=)
c.1213A= (p.Met405=)
c.1153A= (p.Met385=)
n.18393-51477T=
n.3008A=
c.2317A= (p.Met773=)
n.2976A=
15g.25340120C>ACA391351015SNHG14,UBE3Ac.2403G>T (p.Lys801Asn)
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n.18393-51476C>G
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c.2316G>C (p.Lys772Asn)
n.2975G>C
15g.25340120C>TCA488873955SNHG14,UBE3Ac.2403G>A (p.Lys801=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.2463G>A (p.Lys821=)
c.2472G>A (p.Lys824=)
c.2286G>A (p.Lys762=)
n.5159G>A
c.414G>A (p.Lys138=)
c.274G>A
c.2307G>A (p.Lys769=)
c.2247G>A (p.Lys749=)
c.2238G>A (p.Lys746=)
c.1212G>A (p.Lys404=)
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n.18393-51476C>T
n.3007G>A
c.2316G>A (p.Lys772=)
n.2975G>A
15g.25340121T>ACA391351019SNHG14,UBE3Ac.2402A>T (p.Lys801Met)
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n.2974A>T
15g.25340121T>CCA391351020SNHG14,UBE3Ac.2402A>G (p.Lys801Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
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c.2471A>G (p.Lys824Arg)
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n.5158A>G
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.273A>G
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n.18393-51475T>C
n.3006A>G
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n.2974A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340121T>GCA391351021SNHG14,UBE3Ac.2402A>C (p.Lys801Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
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n.5158A>C
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.273A>C
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
c.2246A>C (p.Lys749Thr)
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n.18393-51475T>G
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n.2974A>C
15g.25340121T=CA2165187400SNHG14,UBE3Ac.2402A= (p.Lys801=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.2462A= (p.Lys821=)
c.2471A= (p.Lys824=)
c.2285A= (p.Lys762=)
n.5158A=
c.413A= (p.Lys138=)
c.273A=
c.2306A= (p.Lys769=)
c.2246A= (p.Lys749=)
c.2237A= (p.Lys746=)
c.1211A= (p.Lys404=)
c.1151A= (p.Lys384=)
n.18393-51475T=
n.3006A=
c.2315A= (p.Lys772=)
n.2974A=
15g.25340122T>ACA391351028SNHG14,UBE3Ac.2401A>T (p.Lys801Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.2284A>T (p.Lys762Ter)
n.5157A>T
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.272A>T
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
c.2245A>T (p.Lys749Ter)
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n.18393-51474T>A
n.3005A>T
c.2314A>T (p.Lys772Ter)
n.2973A>T
15g.25340122T>CCA391351027SNHG14,UBE3Ac.2401A>G (p.Lys801Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.2284A>G (p.Lys762Glu)
n.5157A>G
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.272A>G
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
c.2245A>G (p.Lys749Glu)
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
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n.18393-51474T>C
n.3005A>G
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n.2973A>G
15g.25340122T>GCA391351025SNHG14,UBE3Ac.2401A>C (p.Lys801Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.2284A>C (p.Lys762Gln)
n.5157A>C
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.272A>C
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.18393-51474T>G
n.3005A>C
c.2314A>C (p.Lys772Gln)
n.2973A>C
15g.25340124_25340127dupCA2580089130SNHG14,UBE3Ac.2398_2401dup (p.Lys801IlefsTer23)
c.2398_2401dup (p.Lys801IlefsTer19)
c.-6_-3dup (n.-6_-3dup)
c.2458_2461dup (p.Lys821IlefsTer23)
c.2467_2470dup (p.Lys824IlefsTer23)
c.2281_2284dup (p.Lys762IlefsTer23)
n.5154_5157dup
c.409_412dup (p.Lys138IlefsTer23)
c.269_272dup
c.2302_2305dup (p.Lys769IlefsTer23)
c.2242_2245dup (p.Lys749IlefsTer23)
c.2233_2236dup (p.Lys746IlefsTer23)
c.1207_1210dup (p.Lys404IlefsTer23)
c.1147_1150dup (p.Lys384IlefsTer23)
n.18393-51472_18393-51469dup
n.3002_3005dup
c.2311_2314dup (p.Lys772IlefsTer23)
n.2970_2973dup
 ClinVar
15g.25340123T>ACA391351030SNHG14,UBE3Ac.2400A>T (p.Leu800Phe)
c.-4A>T (n.-4A>T)
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n.5156A>T
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c.271A>T
c.2304A>T (p.Leu768Phe)
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n.18393-51473T>A
n.3004A>T
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n.2972A>T
15g.25340123T>CCA7435359SNHG14,UBE3Ac.2400A>G (p.Leu800=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.2460A>G (p.Leu820=)
c.2469A>G (p.Leu823=)
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n.5156A>G
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c.271A>G
c.2304A>G (p.Leu768=)
c.2244A>G (p.Leu748=)
c.2235A>G (p.Leu745=)
c.1209A>G (p.Leu403=)
c.1149A>G (p.Leu383=)
n.18393-51473T>C
n.3004A>G
c.2313A>G (p.Leu771=)
n.2972A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340123T>GCA391351033SNHG14,UBE3Ac.2400A>C (p.Leu800Phe)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.2460A>C (p.Leu820Phe)
c.2469A>C (p.Leu823Phe)
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n.5156A>C
c.411A>C (p.Leu137Phe)
c.271A>C
c.2304A>C (p.Leu768Phe)
c.2244A>C (p.Leu748Phe)
c.2235A>C (p.Leu745Phe)
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c.1149A>C (p.Leu383Phe)
n.18393-51473T>G
n.3004A>C
c.2313A>C (p.Leu771Phe)
n.2972A>C
15g.25340123T=CA2165187403SNHG14,UBE3Ac.2400A= (p.Leu800=)
c.-4A= (n.-4A=)
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c.1209A= (p.Leu403=)
c.1149A= (p.Leu383=)
n.18393-51473T=
n.3004A=
c.2313A= (p.Leu771=)
n.2972A=
15g.25340124A>CCA391351035SNHG14,UBE3Ac.2399T>G (p.Leu800Ter)
c.-5T>G (n.-5T>G)
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n.5155T>G
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n.18393-51472A>C
n.3003T>G
c.2312T>G (p.Leu771Ter)
n.2971T>G
15g.25340124A>GCA391351037SNHG14,UBE3Ac.2399T>C (p.Leu800Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.2459T>C (p.Leu820Ser)
c.2468T>C (p.Leu823Ser)
c.2282T>C (p.Leu761Ser)
n.5155T>C
c.410T>C (p.Leu137Ser)
c.270T>C
c.2303T>C (p.Leu768Ser)
c.2243T>C (p.Leu748Ser)
c.2234T>C (p.Leu745Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.18393-51472A>G
n.3003T>C
c.2312T>C (p.Leu771Ser)
n.2971T>C
15g.25340124A>TCA391351039SNHG14,UBE3Ac.2399T>A (p.Leu800Ter)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.2459T>A (p.Leu820Ter)
c.2468T>A (p.Leu823Ter)
c.2282T>A (p.Leu761Ter)
n.5155T>A
c.410T>A (p.Leu137Ter)
c.270T>A
c.2303T>A (p.Leu768Ter)
c.2243T>A (p.Leu748Ter)
c.2234T>A (p.Leu745Ter)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.18393-51472A>T
n.3003T>A
c.2312T>A (p.Leu771Ter)
n.2971T>A
15g.25340125A=CA2165187410SNHG14,UBE3Ac.2398T= (p.Leu800=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.2458T= (p.Leu820=)
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c.409T= (p.Leu137=)
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c.2302T= (p.Leu768=)
c.2242T= (p.Leu748=)
c.2233T= (p.Leu745=)
c.1207T= (p.Leu403=)
c.1147T= (p.Leu383=)
n.18393-51471A=
n.3002T=
c.2311T= (p.Leu771=)
n.2970T=
15g.25340125A>CCA391351041SNHG14,UBE3Ac.2398T>G (p.Leu800Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.2458T>G (p.Leu820Val)
c.2467T>G (p.Leu823Val)
c.2281T>G (p.Leu761Val)
n.5154T>G
c.409T>G (p.Leu137Val)
c.269T>G
c.2302T>G (p.Leu768Val)
c.2242T>G (p.Leu748Val)
c.2233T>G (p.Leu745Val)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.18393-51471A>C
n.3002T>G
c.2311T>G (p.Leu771Val)
n.2970T>G
 gnomAD v4
15g.25340125A>GCA267758929SNHG14,UBE3Ac.2398T>C (p.Leu800=)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.2458T>C (p.Leu820=)
c.2467T>C (p.Leu823=)
c.2281T>C (p.Leu761=)
n.5154T>C
c.409T>C (p.Leu137=)
c.269T>C
c.2302T>C (p.Leu768=)
c.2242T>C (p.Leu748=)
c.2233T>C (p.Leu745=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.18393-51471A>G
n.3002T>C
c.2311T>C (p.Leu771=)
n.2970T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340125A>TCA391351044SNHG14,UBE3Ac.2398T>A (p.Leu800Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.2458T>A (p.Leu820Ile)
c.2467T>A (p.Leu823Ile)
c.2281T>A (p.Leu761Ile)
n.5154T>A
c.409T>A (p.Leu137Ile)
c.269T>A
c.2302T>A (p.Leu768Ile)
c.2242T>A (p.Leu748Ile)
c.2233T>A (p.Leu745Ile)
c.1207T>A (p.Leu403Ile)
c.1147T>A (p.Leu383Ile)
n.18393-51471A>T
n.3002T>A
c.2311T>A (p.Leu771Ile)
n.2970T>A
15g.25340126T>ACA391351045SNHG14,UBE3Ac.2397A>T (p.Lys799Asn)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.2457A>T (p.Lys819Asn)
c.2466A>T (p.Lys822Asn)
c.2280A>T (p.Lys760Asn)
n.5153A>T
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.268A>T
c.2301A>T (p.Lys767Asn)
c.2241A>T (p.Lys747Asn)
c.2232A>T (p.Lys744Asn)
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
n.18393-51470T>A
n.3001A>T
c.2310A>T (p.Lys770Asn)
n.2969A>T
15g.25340126T>CCA7435360SNHG14,UBE3Ac.2397A>G (p.Lys799=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.2457A>G (p.Lys819=)
c.2466A>G (p.Lys822=)
c.2280A>G (p.Lys760=)
n.5153A>G
c.408A>G (p.Lys136=)
c.268A>G
c.2301A>G (p.Lys767=)
c.2241A>G (p.Lys747=)
c.2232A>G (p.Lys744=)
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.1146A>G (p.Lys382=)
n.18393-51470T>C
n.3001A>G
c.2310A>G (p.Lys770=)
n.2969A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340126T>GCA391351046SNHG14,UBE3Ac.2397A>C (p.Lys799Asn)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.2457A>C (p.Lys819Asn)
c.2466A>C (p.Lys822Asn)
c.2280A>C (p.Lys760Asn)
n.5153A>C
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.268A>C
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c.408A= (p.Lys136=)
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c.2301A= (p.Lys767=)
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c.2232A= (p.Lys744=)
c.1206A= (p.Lys402=)
c.1146A= (p.Lys382=)
n.18393-51470T=
n.3001A=
c.2310A= (p.Lys770=)
n.2969A=
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 gnomAD v4
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c.267A>C
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n.18393-51469T>G
n.3000A>C
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n.2968A>C
15g.25340127_25340128insCCCGATAAGTCAACCACGTCAGTACTTCCGTCAAAATTCGGGATTAAAGCGAACATTGACTTATACACATGGTGCGCATTAGACAAATGAGGTACTTTCTTCTGAAGAGCATCCATAAGTTCTTCACA912995470SNHG14,UBE3Ac.2395_2396insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys799MetfsTer28)
c.-9_-8insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (n.-9_-8insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG)
c.2455_2456insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys819MetfsTer28)
c.2464_2465insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys822MetfsTer28)
c.2278_2279insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys760MetfsTer28)
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c.406_407insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys136MetfsTer28)
c.266_267insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG
c.2299_2300insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys767MetfsTer28)
c.2239_2240insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys747MetfsTer28)
c.2230_2231insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys744MetfsTer28)
c.1204_1205insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys402MetfsTer28)
c.1144_1145insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys382MetfsTer28)
n.18393-51469_18393-51468insCCCGATAAGTCAACCACGTCAGTACTTCCGTCAAAATTCGGGATTAAAGCGAACATTGACTTATACACATGGTGCGCATTAGACAAATGAGGTACTTTCTTCTGAAGAGCATCCATAAGTTCTTCA
n.2999_3000insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG
c.2308_2309insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG (p.Lys770MetfsTer28)
n.2967_2968insTGAAGAACTTATGGATGCTCTTCAGAAGAAAGTACCTCATTTGTCTAATGCGCACCATGTGTATAAGTCAATGTTCGCTTTAATCCCGAATTTTGACGGAAGTACTGACGTGGTTGACTTATCGGG
15g.25340128T>ACA391351050SNHG14,UBE3Ac.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
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c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.266A>T
c.2299A>T (p.Lys767Ter)
c.2239A>T (p.Lys747Ter)
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c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.18393-51468T>A
n.2999A>T
c.2308A>T (p.Lys770Ter)
n.2967A>T
15g.25340128T>CCA391351051SNHG14,UBE3Ac.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
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c.2278A>G (p.Lys760Glu)
n.5151A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.266A>G
c.2299A>G (p.Lys767Glu)
c.2239A>G (p.Lys747Glu)
c.2230A>G (p.Lys744Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.18393-51468T>C
n.2999A>G
c.2308A>G (p.Lys770Glu)
n.2967A>G
15g.25340128T>GCA391351052SNHG14,UBE3Ac.2395A>C (p.Lys799Gln)
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c.2464A>C (p.Lys822Gln)
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
n.5151A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.266A>C
c.2299A>C (p.Lys767Gln)
c.2239A>C (p.Lys747Gln)
c.2230A>C (p.Lys744Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.18393-51468T>G
n.2999A>C
c.2308A>C (p.Lys770Gln)
n.2967A>C
15g.25340129T>ACA488874041SNHG14,UBE3Ac.2394A>T (p.Gly798=)
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n.5150A>T
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n.18393-51467T>A
n.2998A>T
c.2307A>T (p.Gly769=)
n.2966A>T
15g.25340129T>CCA488874045SNHG14,UBE3Ac.2394A>G (p.Gly798=)
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n.18393-51467T>C
n.2998A>G
c.2307A>G (p.Gly769=)
n.2966A>G
15g.25340129T>GCA488874056SNHG14,UBE3Ac.2394A>C (p.Gly798=)
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c.2277A>C (p.Gly759=)
n.5150A>C
c.405A>C (p.Gly135=)
c.265A>C
c.2298A>C (p.Gly766=)
c.2238A>C (p.Gly746=)
c.2229A>C (p.Gly743=)
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.1143A>C (p.Gly381=)
n.18393-51467T>G
n.2998A>C
c.2307A>C (p.Gly769=)
n.2966A>C
 gnomAD v4
15g.25340130C>ACA391351053SNHG14,UBE3Ac.2393G>T (p.Gly798Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
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c.2462G>T (p.Gly821Val)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
n.5149G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.264G>T
c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
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n.18393-51466C>A
n.2997G>T
c.2306G>T (p.Gly769Val)
n.2965G>T
 COSMIC COSMIC
15g.25340130C>GCA391351054SNHG14,UBE3Ac.2393G>C (p.Gly798Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
c.2462G>C (p.Gly821Ala)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
n.5149G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.264G>C
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.18393-51466C>G
n.2997G>C
c.2306G>C (p.Gly769Ala)
n.2965G>C
15g.25340130C>TCA391351055SNHG14,UBE3Ac.2393G>A (p.Gly798Glu)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.2453G>A (p.Gly818Glu)
c.2462G>A (p.Gly821Glu)
c.2276G>A (p.Gly759Glu)
n.5149G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.264G>A
c.2297G>A (p.Gly766Glu)
c.2237G>A (p.Gly746Glu)
c.2228G>A (p.Gly743Glu)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.18393-51466C>T
n.2997G>A
c.2306G>A (p.Gly769Glu)
n.2965G>A
15g.25340131C>ACA391351056SNHG14,UBE3Ac.2392G>T (p.Gly798Ter)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.2452G>T (p.Gly818Ter)
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c.2275G>T (p.Gly759Ter)
n.5148G>T
c.403G>T (p.Gly135Ter)
c.263G>T
c.2296G>T (p.Gly766Ter)
c.2236G>T (p.Gly746Ter)
c.2227G>T (p.Gly743Ter)
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
n.18393-51465C>A
n.2996G>T
c.2305G>T (p.Gly769Ter)
n.2964G>T
15g.25340131C>GCA391351057SNHG14,UBE3Ac.2392G>C (p.Gly798Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
n.5148G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.263G>C
c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.18393-51465C>G
n.2996G>C
c.2305G>C (p.Gly769Arg)
n.2964G>C
15g.25340131C>TCA391351058SNHG14,UBE3Ac.2392G>A (p.Gly798Arg)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.2452G>A (p.Gly818Arg)
c.2461G>A (p.Gly821Arg)
c.2275G>A (p.Gly759Arg)
n.5148G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.263G>A
c.2296G>A (p.Gly766Arg)
c.2236G>A (p.Gly746Arg)
c.2227G>A (p.Gly743Arg)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.18393-51465C>T
n.2996G>A
c.2305G>A (p.Gly769Arg)
n.2964G>A

Number of alleles fetched