Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.25340011_25340013delinsGACCA2165187234SNHG14,UBE3Ac.2438+72_2438+74delinsGTC (n.2438+72_2438+74delinsGTC)
c.*68_*70delinsGTC (n.*68_*70delinsGTC)
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n.18393-51585_18393-51583delinsGAC
n.3042+72_3042+74delinsGTC
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n.3010+72_3010+74delinsGTC
15g.25340012_25340023delCA2627341026SNHG14,UBE3Ac.2438+63_2438+74del (n.2438+63_2438+74del)
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c.2507+63_2507+74del (n.2507+63_2507+74del)
c.2321+63_2321+74del (n.2321+63_2321+74del)
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c.309+63_309+74del
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n.18393-51584_18393-51573del
n.3042+63_3042+74del
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n.3010+63_3010+74del
 gnomAD v4
15g.25340012A=CA2165187239SNHG14,UBE3Ac.2438+73T= (n.2438+73T=)
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n.18393-51584A=
n.3042+73T=
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n.3010+73T=
15g.25340012A>CCA2165187237SNHG14,UBE3Ac.2438+73T>G (n.2438+73T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
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n.18393-51584A>C
n.3042+73T>G
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n.3010+73T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340013_25340014delCA711472837SNHG14,UBE3Ac.2438+72_2438+73del (n.2438+72_2438+73del)
c.*68_*69del (n.*68_*69del)
c.35+72_35+73del (n.35+72_35+73del)
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c.2507+72_2507+73del (n.2507+72_2507+73del)
c.2321+72_2321+73del (n.2321+72_2321+73del)
c.449+72_449+73del (n.449+72_449+73del)
c.309+72_309+73del
c.2342+72_2342+73del (n.2342+72_2342+73del)
c.2282+72_2282+73del (n.2282+72_2282+73del)
c.2273+72_2273+73del (n.2273+72_2273+73del)
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n.18393-51583_18393-51582del
n.3042+72_3042+73del
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n.3010+72_3010+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340012_25340013insAATTGCA2513878021SNHG14,UBE3Ac.2438+72_2438+73insCAATT (n.2438+72_2438+73insCAATT)
c.*68_*69insCAATT (n.*68_*69insCAATT)
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c.309+72_309+73insCAATT
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n.18393-51584_18393-51583insAATTG
n.3042+72_3042+73insCAATT
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n.3010+72_3010+73insCAATT
15g.25340013C=CA2165187241SNHG14,UBE3Ac.2438+72G= (n.2438+72G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.35+72G= (n.35+72G=)
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c.309+72G=
c.2342+72G= (n.2342+72G=)
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n.3042+72G=
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n.3010+72G=
15g.25340013C>TCA267758825SNHG14,UBE3Ac.2438+72G>A (n.2438+72G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.35+72G>A (n.35+72G>A)
c.2498+72G>A (n.2498+72G>A)
c.2507+72G>A (n.2507+72G>A)
c.2321+72G>A (n.2321+72G>A)
c.449+72G>A (n.449+72G>A)
c.309+72G>A
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c.2273+72G>A (n.2273+72G>A)
c.1247+72G>A (n.1247+72G>A)
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n.18393-51583C>T
n.3042+72G>A
c.2351+72G>A (n.2351+72G>A)
n.3010+72G>A
 dbSNP
15g.25340013_25340014insCCTCA2564973958SNHG14,UBE3Ac.2438+71_2438+72insAGG (n.2438+71_2438+72insAGG)
c.*67_*68insAGG (n.*67_*68insAGG)
c.35+71_35+72insAGG (n.35+71_35+72insAGG)
c.2498+71_2498+72insAGG (n.2498+71_2498+72insAGG)
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c.2321+71_2321+72insAGG (n.2321+71_2321+72insAGG)
c.449+71_449+72insAGG (n.449+71_449+72insAGG)
c.309+71_309+72insAGG
c.2342+71_2342+72insAGG (n.2342+71_2342+72insAGG)
c.2282+71_2282+72insAGG (n.2282+71_2282+72insAGG)
c.2273+71_2273+72insAGG (n.2273+71_2273+72insAGG)
c.1247+71_1247+72insAGG (n.1247+71_1247+72insAGG)
c.1187+71_1187+72insAGG (n.1187+71_1187+72insAGG)
n.18393-51583_18393-51582insCCT
n.3042+71_3042+72insAGG
c.2351+71_2351+72insAGG (n.2351+71_2351+72insAGG)
n.3010+71_3010+72insAGG
15g.25340014_25340017dupCA2627341027SNHG14,UBE3Ac.2438+68_2438+71dup (n.2438+68_2438+71dup)
c.*64_*67dup (n.*64_*67dup)
c.35+68_35+71dup (n.35+68_35+71dup)
c.2498+68_2498+71dup (n.2498+68_2498+71dup)
c.2507+68_2507+71dup (n.2507+68_2507+71dup)
c.2321+68_2321+71dup (n.2321+68_2321+71dup)
c.449+68_449+71dup (n.449+68_449+71dup)
c.309+68_309+71dup
c.2342+68_2342+71dup (n.2342+68_2342+71dup)
c.2282+68_2282+71dup (n.2282+68_2282+71dup)
c.2273+68_2273+71dup (n.2273+68_2273+71dup)
c.1247+68_1247+71dup (n.1247+68_1247+71dup)
c.1187+68_1187+71dup (n.1187+68_1187+71dup)
n.18393-51582_18393-51579dup
n.3042+68_3042+71dup
c.2351+68_2351+71dup (n.2351+68_2351+71dup)
n.3010+68_3010+71dup
 gnomAD v4
15g.25340015G>TCA2627341028SNHG14,UBE3Ac.2438+70C>A (n.2438+70C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.35+70C>A (n.35+70C>A)
c.2498+70C>A (n.2498+70C>A)
c.2507+70C>A (n.2507+70C>A)
c.2321+70C>A (n.2321+70C>A)
c.449+70C>A (n.449+70C>A)
c.309+70C>A
c.2342+70C>A (n.2342+70C>A)
c.2282+70C>A (n.2282+70C>A)
c.2273+70C>A (n.2273+70C>A)
c.1247+70C>A (n.1247+70C>A)
c.1187+70C>A (n.1187+70C>A)
n.18393-51581G>T
n.3042+70C>A
c.2351+70C>A (n.2351+70C>A)
n.3010+70C>A
 gnomAD v4
15g.25340016T>CCA2627341029SNHG14,UBE3Ac.2438+69A>G (n.2438+69A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.35+69A>G (n.35+69A>G)
c.2498+69A>G (n.2498+69A>G)
c.2507+69A>G (n.2507+69A>G)
c.2321+69A>G (n.2321+69A>G)
c.449+69A>G (n.449+69A>G)
c.309+69A>G
c.2342+69A>G (n.2342+69A>G)
c.2282+69A>G (n.2282+69A>G)
c.2273+69A>G (n.2273+69A>G)
c.1247+69A>G (n.1247+69A>G)
c.1187+69A>G (n.1187+69A>G)
n.18393-51580T>C
n.3042+69A>G
c.2351+69A>G (n.2351+69A>G)
n.3010+69A>G
 gnomAD v4
15g.25340017T>GCA711472842SNHG14,UBE3Ac.2438+68A>C (n.2438+68A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.35+68A>C (n.35+68A>C)
c.2498+68A>C (n.2498+68A>C)
c.2507+68A>C (n.2507+68A>C)
c.2321+68A>C (n.2321+68A>C)
c.449+68A>C (n.449+68A>C)
c.309+68A>C
c.2342+68A>C (n.2342+68A>C)
c.2282+68A>C (n.2282+68A>C)
c.2273+68A>C (n.2273+68A>C)
c.1247+68A>C (n.1247+68A>C)
c.1187+68A>C (n.1187+68A>C)
n.18393-51579T>G
n.3042+68A>C
c.2351+68A>C (n.2351+68A>C)
n.3010+68A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340017T=CA2165187246SNHG14,UBE3Ac.2438+68A= (n.2438+68A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.35+68A= (n.35+68A=)
c.2498+68A= (n.2498+68A=)
c.2507+68A= (n.2507+68A=)
c.2321+68A= (n.2321+68A=)
c.449+68A= (n.449+68A=)
c.309+68A=
c.2342+68A= (n.2342+68A=)
c.2282+68A= (n.2282+68A=)
c.2273+68A= (n.2273+68A=)
c.1247+68A= (n.1247+68A=)
c.1187+68A= (n.1187+68A=)
n.18393-51579T=
n.3042+68A=
c.2351+68A= (n.2351+68A=)
n.3010+68A=
15g.25340018C>ACA2627341030SNHG14,UBE3Ac.2438+67G>T (n.2438+67G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.35+67G>T (n.35+67G>T)
c.2498+67G>T (n.2498+67G>T)
c.2507+67G>T (n.2507+67G>T)
c.2321+67G>T (n.2321+67G>T)
c.449+67G>T (n.449+67G>T)
c.309+67G>T
c.2342+67G>T (n.2342+67G>T)
c.2282+67G>T (n.2282+67G>T)
c.2273+67G>T (n.2273+67G>T)
c.1247+67G>T (n.1247+67G>T)
c.1187+67G>T (n.1187+67G>T)
n.18393-51578C>A
n.3042+67G>T
c.2351+67G>T (n.2351+67G>T)
n.3010+67G>T
 gnomAD v4
15g.25340019A>GCA2627341031SNHG14,UBE3Ac.2438+66T>C (n.2438+66T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.35+66T>C (n.35+66T>C)
c.2498+66T>C (n.2498+66T>C)
c.2507+66T>C (n.2507+66T>C)
c.2321+66T>C (n.2321+66T>C)
c.449+66T>C (n.449+66T>C)
c.309+66T>C
c.2342+66T>C (n.2342+66T>C)
c.2282+66T>C (n.2282+66T>C)
c.2273+66T>C (n.2273+66T>C)
c.1247+66T>C (n.1247+66T>C)
c.1187+66T>C (n.1187+66T>C)
n.18393-51577A>G
n.3042+66T>C
c.2351+66T>C (n.2351+66T>C)
n.3010+66T>C
 gnomAD v4
15g.25340020T>ACA2575650477SNHG14,UBE3Ac.2438+65A>T (n.2438+65A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.35+65A>T (n.35+65A>T)
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n.18393-51576T>A
n.3042+65A>T
c.2351+65A>T (n.2351+65A>T)
n.3010+65A>T
15g.25340020T>CCA967842748SNHG14,UBE3Ac.2438+65A>G (n.2438+65A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
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n.18393-51576T>C
n.3042+65A>G
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n.3010+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340020T=CA2165187248SNHG14,UBE3Ac.2438+65A= (n.2438+65A=)
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n.18393-51576T=
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15g.25340022T>CCA2165187251SNHG14,UBE3Ac.2438+63A>G (n.2438+63A>G)
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n.18393-51574T>C
n.3042+63A>G
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n.3010+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340022T>GCA267758865SNHG14,UBE3Ac.2438+63A>C (n.2438+63A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
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c.1187+63A>C (n.1187+63A>C)
n.18393-51574T>G
n.3042+63A>C
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n.3010+63A>C
 dbSNP
15g.25340022T=CA2165187250SNHG14,UBE3Ac.2438+63A= (n.2438+63A=)
c.*59A= (n.*59A=)
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n.18393-51574T=
n.3042+63A=
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n.3010+63A=
15g.25340024T>CCA2627341032SNHG14,UBE3Ac.2438+61A>G (n.2438+61A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
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c.1187+61A>G (n.1187+61A>G)
n.18393-51572T>C
n.3042+61A>G
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n.3010+61A>G
 gnomAD v4
15g.25340025A=CA2165187253SNHG14,UBE3Ac.2438+60T= (n.2438+60T=)
c.*56T= (n.*56T=)
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n.18393-51571A=
n.3042+60T=
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n.3010+60T=
15g.25340025A>GCA2165187255SNHG14,UBE3Ac.2438+60T>C (n.2438+60T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
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c.2507+60T>C (n.2507+60T>C)
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c.309+60T>C
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c.2273+60T>C (n.2273+60T>C)
c.1247+60T>C (n.1247+60T>C)
c.1187+60T>C (n.1187+60T>C)
n.18393-51571A>G
n.3042+60T>C
c.2351+60T>C (n.2351+60T>C)
n.3010+60T>C
 dbSNP
15g.25340025A>TCA711472845SNHG14,UBE3Ac.2438+60T>A (n.2438+60T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
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c.309+60T>A
c.2342+60T>A (n.2342+60T>A)
c.2282+60T>A (n.2282+60T>A)
c.2273+60T>A (n.2273+60T>A)
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n.18393-51571A>T
n.3042+60T>A
c.2351+60T>A (n.2351+60T>A)
n.3010+60T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340026T>ACA2581201347SNHG14,UBE3Ac.2438+59A>T (n.2438+59A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
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c.309+59A>T
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c.2273+59A>T (n.2273+59A>T)
c.1247+59A>T (n.1247+59A>T)
c.1187+59A>T (n.1187+59A>T)
n.18393-51570T>A
n.3042+59A>T
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n.3010+59A>T
 gnomAD v4
15g.25340026T>CCA267758866SNHG14,UBE3Ac.2438+59A>G (n.2438+59A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
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c.309+59A>G
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c.2282+59A>G (n.2282+59A>G)
c.2273+59A>G (n.2273+59A>G)
c.1247+59A>G (n.1247+59A>G)
c.1187+59A>G (n.1187+59A>G)
n.18393-51570T>C
n.3042+59A>G
c.2351+59A>G (n.2351+59A>G)
n.3010+59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340026T>GCA2165187261SNHG14,UBE3Ac.2438+59A>C (n.2438+59A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.35+59A>C (n.35+59A>C)
c.2498+59A>C (n.2498+59A>C)
c.2507+59A>C (n.2507+59A>C)
c.2321+59A>C (n.2321+59A>C)
c.449+59A>C (n.449+59A>C)
c.309+59A>C
c.2342+59A>C (n.2342+59A>C)
c.2282+59A>C (n.2282+59A>C)
c.2273+59A>C (n.2273+59A>C)
c.1247+59A>C (n.1247+59A>C)
c.1187+59A>C (n.1187+59A>C)
n.18393-51570T>G
n.3042+59A>C
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n.3010+59A>C
 dbSNP
15g.25340026T=CA2165187259SNHG14,UBE3Ac.2438+59A= (n.2438+59A=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.35+59A= (n.35+59A=)
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c.2507+59A= (n.2507+59A=)
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c.309+59A=
c.2342+59A= (n.2342+59A=)
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c.1187+59A= (n.1187+59A=)
n.18393-51570T=
n.3042+59A=
c.2351+59A= (n.2351+59A=)
n.3010+59A=
15g.25340027G>ACA2165187265SNHG14,UBE3Ac.2438+58C>T (n.2438+58C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.35+58C>T (n.35+58C>T)
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c.2507+58C>T (n.2507+58C>T)
c.2321+58C>T (n.2321+58C>T)
c.449+58C>T (n.449+58C>T)
c.309+58C>T
c.2342+58C>T (n.2342+58C>T)
c.2282+58C>T (n.2282+58C>T)
c.2273+58C>T (n.2273+58C>T)
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c.1187+58C>T (n.1187+58C>T)
n.18393-51569G>A
n.3042+58C>T
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n.3010+58C>T
 dbSNP
15g.25340027G=CA2165187264SNHG14,UBE3Ac.2438+58C= (n.2438+58C=)
c.*54C= (n.*54C=)
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c.2507+58C= (n.2507+58C=)
c.2321+58C= (n.2321+58C=)
c.449+58C= (n.449+58C=)
c.309+58C=
c.2342+58C= (n.2342+58C=)
c.2282+58C= (n.2282+58C=)
c.2273+58C= (n.2273+58C=)
c.1247+58C= (n.1247+58C=)
c.1187+58C= (n.1187+58C=)
n.18393-51569G=
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c.2351+58C= (n.2351+58C=)
n.3010+58C=
15g.25340028T>CCA2165187269SNHG14,UBE3Ac.2438+57A>G (n.2438+57A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.35+57A>G (n.35+57A>G)
c.2498+57A>G (n.2498+57A>G)
c.2507+57A>G (n.2507+57A>G)
c.2321+57A>G (n.2321+57A>G)
c.449+57A>G (n.449+57A>G)
c.309+57A>G
c.2342+57A>G (n.2342+57A>G)
c.2282+57A>G (n.2282+57A>G)
c.2273+57A>G (n.2273+57A>G)
c.1247+57A>G (n.1247+57A>G)
c.1187+57A>G (n.1187+57A>G)
n.18393-51568T>C
n.3042+57A>G
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n.3010+57A>G
 dbSNP
15g.25340028T=CA2165187268SNHG14,UBE3Ac.2438+57A= (n.2438+57A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.35+57A= (n.35+57A=)
c.2498+57A= (n.2498+57A=)
c.2507+57A= (n.2507+57A=)
c.2321+57A= (n.2321+57A=)
c.449+57A= (n.449+57A=)
c.309+57A=
c.2342+57A= (n.2342+57A=)
c.2282+57A= (n.2282+57A=)
c.2273+57A= (n.2273+57A=)
c.1247+57A= (n.1247+57A=)
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n.18393-51568T=
n.3042+57A=
c.2351+57A= (n.2351+57A=)
n.3010+57A=
15g.25340029G>ACA2803440215SNHG14,UBE3Ac.2438+56C>T (n.2438+56C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.35+56C>T (n.35+56C>T)
c.2498+56C>T (n.2498+56C>T)
c.2507+56C>T (n.2507+56C>T)
c.2321+56C>T (n.2321+56C>T)
c.449+56C>T (n.449+56C>T)
c.309+56C>T
c.2342+56C>T (n.2342+56C>T)
c.2282+56C>T (n.2282+56C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.309+49T>C
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c.2282+49T>C (n.2282+49T>C)
c.2273+49T>C (n.2273+49T>C)
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n.18393-51560A>G
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n.3010+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340036A>TCA2165187284SNHG14,UBE3Ac.2438+49T>A (n.2438+49T>A)
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c.35+49T>A (n.35+49T>A)
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c.2321+49T>A (n.2321+49T>A)
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c.309+49T>A
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c.2282+49T>A (n.2282+49T>A)
c.2273+49T>A (n.2273+49T>A)
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n.18393-51560A>T
n.3042+49T>A
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n.3010+49T>A
 dbSNP
15g.25340037A=CA2165187287SNHG14,UBE3Ac.2438+48T= (n.2438+48T=)
c.*44T= (n.*44T=)
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c.2321+48T= (n.2321+48T=)
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n.3042+48T=
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n.3010+48T=
15g.25340037A>CCA2535038926SNHG14,UBE3Ac.2438+48T>G (n.2438+48T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.35+48T>G (n.35+48T>G)
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c.309+48T>G
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n.18393-51559A>C
n.3042+48T>G
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n.3010+48T>G
 gnomAD v4
15g.25340037A>GCA711472848SNHG14,UBE3Ac.2438+48T>C (n.2438+48T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.35+48T>C (n.35+48T>C)
c.2498+48T>C (n.2498+48T>C)
c.2507+48T>C (n.2507+48T>C)
c.2321+48T>C (n.2321+48T>C)
c.449+48T>C (n.449+48T>C)
c.309+48T>C
c.2342+48T>C (n.2342+48T>C)
c.2282+48T>C (n.2282+48T>C)
c.2273+48T>C (n.2273+48T>C)
c.1247+48T>C (n.1247+48T>C)
c.1187+48T>C (n.1187+48T>C)
n.18393-51559A>G
n.3042+48T>C
c.2351+48T>C (n.2351+48T>C)
n.3010+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340039G>CCA2165187291SNHG14,UBE3Ac.2438+46C>G (n.2438+46C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.18393-51547C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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15g.25340050G>TCA7435354SNHG14,UBE3Ac.2438+35C>A (n.2438+35C>A)
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c.2321+35C>A (n.2321+35C>A)
c.449+35C>A (n.449+35C>A)
c.309+35C>A
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c.2273+35C>A (n.2273+35C>A)
c.1247+35C>A (n.1247+35C>A)
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n.18393-51546G>T
n.3042+35C>A
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n.3010+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340051G>ACA616680091SNHG14,UBE3Ac.2438+34C>T (n.2438+34C>T)
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c.2273+34C>T (n.2273+34C>T)
c.1247+34C>T (n.1247+34C>T)
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n.18393-51545G>A
n.3042+34C>T
c.2351+34C>T (n.2351+34C>T)
n.3010+34C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.25340051G=CA2165187312SNHG14,UBE3Ac.2438+34C= (n.2438+34C=)
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c.2507+34C= (n.2507+34C=)
c.2321+34C= (n.2321+34C=)
c.449+34C= (n.449+34C=)
c.309+34C=
c.2342+34C= (n.2342+34C=)
c.2282+34C= (n.2282+34C=)
c.2273+34C= (n.2273+34C=)
c.1247+34C= (n.1247+34C=)
c.1187+34C= (n.1187+34C=)
n.18393-51545G=
n.3042+34C=
c.2351+34C= (n.2351+34C=)
n.3010+34C=
15g.25340055G>CCA616680092SNHG14,UBE3Ac.2438+30C>G (n.2438+30C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.35+30C>G (n.35+30C>G)
c.2498+30C>G (n.2498+30C>G)
c.2507+30C>G (n.2507+30C>G)
c.2321+30C>G (n.2321+30C>G)
c.449+30C>G (n.449+30C>G)
c.309+30C>G
c.2342+30C>G (n.2342+30C>G)
c.2282+30C>G (n.2282+30C>G)
c.2273+30C>G (n.2273+30C>G)
c.1247+30C>G (n.1247+30C>G)
c.1187+30C>G (n.1187+30C>G)
n.18393-51541G>C
n.3042+30C>G
c.2351+30C>G (n.2351+30C>G)
n.3010+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340055G=CA2165187314SNHG14,UBE3Ac.2438+30C= (n.2438+30C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.35+30C= (n.35+30C=)
c.2498+30C= (n.2498+30C=)
c.2507+30C= (n.2507+30C=)
c.2321+30C= (n.2321+30C=)
c.449+30C= (n.449+30C=)
c.309+30C=
c.2342+30C= (n.2342+30C=)
c.2282+30C= (n.2282+30C=)
c.2273+30C= (n.2273+30C=)
c.1247+30C= (n.1247+30C=)
c.1187+30C= (n.1187+30C=)
n.18393-51541G=
n.3042+30C=
c.2351+30C= (n.2351+30C=)
n.3010+30C=
15g.25340057A=CA2165187316SNHG14,UBE3Ac.2438+28T= (n.2438+28T=)
c.*24T= (n.*24T=)
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c.309+28T=
c.2342+28T= (n.2342+28T=)
c.2282+28T= (n.2282+28T=)
c.2273+28T= (n.2273+28T=)
c.1247+28T= (n.1247+28T=)
c.1187+28T= (n.1187+28T=)
n.18393-51539A=
n.3042+28T=
c.2351+28T= (n.2351+28T=)
n.3010+28T=
15g.25340057A>GCA2165187317SNHG14,UBE3Ac.2438+28T>C (n.2438+28T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.35+28T>C (n.35+28T>C)
c.2498+28T>C (n.2498+28T>C)
c.2507+28T>C (n.2507+28T>C)
c.2321+28T>C (n.2321+28T>C)
c.449+28T>C (n.449+28T>C)
c.309+28T>C
c.2342+28T>C (n.2342+28T>C)
c.2282+28T>C (n.2282+28T>C)
c.2273+28T>C (n.2273+28T>C)
c.1247+28T>C (n.1247+28T>C)
c.1187+28T>C (n.1187+28T>C)
n.18393-51539A>G
n.3042+28T>C
c.2351+28T>C (n.2351+28T>C)
n.3010+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340059A>GCA2627341035SNHG14,UBE3Ac.2438+26T>C (n.2438+26T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.35+26T>C (n.35+26T>C)
c.2498+26T>C (n.2498+26T>C)
c.2507+26T>C (n.2507+26T>C)
c.2321+26T>C (n.2321+26T>C)
c.449+26T>C (n.449+26T>C)
c.309+26T>C
c.2342+26T>C (n.2342+26T>C)
c.2282+26T>C (n.2282+26T>C)
c.2273+26T>C (n.2273+26T>C)
c.1247+26T>C (n.1247+26T>C)
c.1187+26T>C (n.1187+26T>C)
n.18393-51537A>G
n.3042+26T>C
c.2351+26T>C (n.2351+26T>C)
n.3010+26T>C
 gnomAD v4
15g.25340060C>ACA2627341036SNHG14,UBE3Ac.2438+25G>T (n.2438+25G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.35+25G>T (n.35+25G>T)
c.2498+25G>T (n.2498+25G>T)
c.2507+25G>T (n.2507+25G>T)
c.2321+25G>T (n.2321+25G>T)
c.449+25G>T (n.449+25G>T)
c.309+25G>T
c.2342+25G>T (n.2342+25G>T)
c.2282+25G>T (n.2282+25G>T)
c.2273+25G>T (n.2273+25G>T)
c.1247+25G>T (n.1247+25G>T)
c.1187+25G>T (n.1187+25G>T)
n.18393-51536C>A
n.3042+25G>T
c.2351+25G>T (n.2351+25G>T)
n.3010+25G>T
 gnomAD v4
15g.25340060C=CA2165187319SNHG14,UBE3Ac.2438+25G= (n.2438+25G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.35+25G= (n.35+25G=)
c.2498+25G= (n.2498+25G=)
c.2507+25G= (n.2507+25G=)
c.2321+25G= (n.2321+25G=)
c.449+25G= (n.449+25G=)
c.309+25G=
c.2342+25G= (n.2342+25G=)
c.2282+25G= (n.2282+25G=)
c.2273+25G= (n.2273+25G=)
c.1247+25G= (n.1247+25G=)
c.1187+25G= (n.1187+25G=)
n.18393-51536C=
n.3042+25G=
c.2351+25G= (n.2351+25G=)
n.3010+25G=
15g.25340060C>TCA2165187320SNHG14,UBE3Ac.2438+25G>A (n.2438+25G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.35+25G>A (n.35+25G>A)
c.2498+25G>A (n.2498+25G>A)
c.2507+25G>A (n.2507+25G>A)
c.2321+25G>A (n.2321+25G>A)
c.449+25G>A (n.449+25G>A)
c.309+25G>A
c.2342+25G>A (n.2342+25G>A)
c.2282+25G>A (n.2282+25G>A)
c.2273+25G>A (n.2273+25G>A)
c.1247+25G>A (n.1247+25G>A)
c.1187+25G>A (n.1187+25G>A)
n.18393-51536C>T
n.3042+25G>A
c.2351+25G>A (n.2351+25G>A)
n.3010+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.25340061A=CA2165187323SNHG14,UBE3Ac.2438+24T= (n.2438+24T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.35+24T= (n.35+24T=)
c.2498+24T= (n.2498+24T=)
c.2507+24T= (n.2507+24T=)
c.2321+24T= (n.2321+24T=)
c.449+24T= (n.449+24T=)
c.309+24T=
c.2342+24T= (n.2342+24T=)
c.2282+24T= (n.2282+24T=)
c.2273+24T= (n.2273+24T=)
c.1247+24T= (n.1247+24T=)
c.1187+24T= (n.1187+24T=)
n.18393-51535A=
n.3042+24T=
c.2351+24T= (n.2351+24T=)
n.3010+24T=
15g.25340061A>GCA7435355SNHG14,UBE3Ac.2438+24T>C (n.2438+24T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.35+24T>C (n.35+24T>C)
c.2498+24T>C (n.2498+24T>C)
c.2507+24T>C (n.2507+24T>C)
c.2321+24T>C (n.2321+24T>C)
c.449+24T>C (n.449+24T>C)
c.309+24T>C
c.2342+24T>C (n.2342+24T>C)
c.2282+24T>C (n.2282+24T>C)
c.2273+24T>C (n.2273+24T>C)
c.1247+24T>C (n.1247+24T>C)
c.1187+24T>C (n.1187+24T>C)
n.18393-51535A>G
n.3042+24T>C
c.2351+24T>C (n.2351+24T>C)
n.3010+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340064C>ACA2627341038SNHG14,UBE3Ac.2438+21G>T (n.2438+21G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.35+21G>T (n.35+21G>T)
c.2498+21G>T (n.2498+21G>T)
c.2507+21G>T (n.2507+21G>T)
c.2321+21G>T (n.2321+21G>T)
c.449+21G>T (n.449+21G>T)
c.309+21G>T
c.2342+21G>T (n.2342+21G>T)
c.2282+21G>T (n.2282+21G>T)
c.2273+21G>T (n.2273+21G>T)
c.1247+21G>T (n.1247+21G>T)
c.1187+21G>T (n.1187+21G>T)
n.18393-51532C>A
n.3042+21G>T
c.2351+21G>T (n.2351+21G>T)
n.3010+21G>T
 gnomAD v4
15g.25340064C>TCA2627341039SNHG14,UBE3Ac.2438+21G>A (n.2438+21G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.35+21G>A (n.35+21G>A)
c.2498+21G>A (n.2498+21G>A)
c.2507+21G>A (n.2507+21G>A)
c.2321+21G>A (n.2321+21G>A)
c.449+21G>A (n.449+21G>A)
c.309+21G>A
c.2342+21G>A (n.2342+21G>A)
c.2282+21G>A (n.2282+21G>A)
c.2273+21G>A (n.2273+21G>A)
c.1247+21G>A (n.1247+21G>A)
c.1187+21G>A (n.1187+21G>A)
n.18393-51532C>T
n.3042+21G>A
c.2351+21G>A (n.2351+21G>A)
n.3010+21G>A
 gnomAD v4
15g.25340064dupCA2627341037SNHG14,UBE3Ac.2438+21dup (n.2438+21dup)
c.*17dup (n.*17dup)
c.35+21dup (n.35+21dup)
c.2498+21dup (n.2498+21dup)
c.2507+21dup (n.2507+21dup)
c.2321+21dup (n.2321+21dup)
c.449+21dup (n.449+21dup)
c.309+21dup
c.2342+21dup (n.2342+21dup)
c.2282+21dup (n.2282+21dup)
c.2273+21dup (n.2273+21dup)
c.1247+21dup (n.1247+21dup)
c.1187+21dup (n.1187+21dup)
n.18393-51532dup
n.3042+21dup
c.2351+21dup (n.2351+21dup)
n.3010+21dup
 gnomAD v4
15g.25340066C>ACA7435356SNHG14,UBE3Ac.2438+19G>T (n.2438+19G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.35+19G>T (n.35+19G>T)
c.2498+19G>T (n.2498+19G>T)
c.2507+19G>T (n.2507+19G>T)
c.2321+19G>T (n.2321+19G>T)
c.449+19G>T (n.449+19G>T)
c.309+19G>T
c.2342+19G>T (n.2342+19G>T)
c.2282+19G>T (n.2282+19G>T)
c.2273+19G>T (n.2273+19G>T)
c.1247+19G>T (n.1247+19G>T)
c.1187+19G>T (n.1187+19G>T)
n.18393-51530C>A
n.3042+19G>T
c.2351+19G>T (n.2351+19G>T)
n.3010+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340066C=CA2165187328SNHG14,UBE3Ac.2438+19G= (n.2438+19G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.35+19G= (n.35+19G=)
c.2498+19G= (n.2498+19G=)
c.2507+19G= (n.2507+19G=)
c.2321+19G= (n.2321+19G=)
c.449+19G= (n.449+19G=)
c.309+19G=
c.2342+19G= (n.2342+19G=)
c.2282+19G= (n.2282+19G=)
c.2273+19G= (n.2273+19G=)
c.1247+19G= (n.1247+19G=)
c.1187+19G= (n.1187+19G=)
n.18393-51530C=
n.3042+19G=
c.2351+19G= (n.2351+19G=)
n.3010+19G=
15g.25340066C>GCA267758914SNHG14,UBE3Ac.2438+19G>C (n.2438+19G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.35+19G>C (n.35+19G>C)
c.2498+19G>C (n.2498+19G>C)
c.2507+19G>C (n.2507+19G>C)
c.2321+19G>C (n.2321+19G>C)
c.449+19G>C (n.449+19G>C)
c.309+19G>C
c.2342+19G>C (n.2342+19G>C)
c.2282+19G>C (n.2282+19G>C)
c.2273+19G>C (n.2273+19G>C)
c.1247+19G>C (n.1247+19G>C)
c.1187+19G>C (n.1187+19G>C)
n.18393-51530C>G
n.3042+19G>C
c.2351+19G>C (n.2351+19G>C)
n.3010+19G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.25340068A>CCA2627341040SNHG14,UBE3Ac.2438+17T>G (n.2438+17T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.35+17T>G (n.35+17T>G)
c.2498+17T>G (n.2498+17T>G)
c.2507+17T>G (n.2507+17T>G)
c.2321+17T>G (n.2321+17T>G)
c.449+17T>G (n.449+17T>G)
c.309+17T>G
c.2342+17T>G (n.2342+17T>G)
c.2282+17T>G (n.2282+17T>G)
c.2273+17T>G (n.2273+17T>G)
c.1247+17T>G (n.1247+17T>G)
c.1187+17T>G (n.1187+17T>G)
n.18393-51528A>C
n.3042+17T>G
c.2351+17T>G (n.2351+17T>G)
n.3010+17T>G
 gnomAD v4
15g.25340069_25340072dupCA2803440220SNHG14,UBE3Ac.2438+14_2438+17dup (n.2438+14_2438+17dup)
c.*10_*13dup (n.*10_*13dup)
c.35+14_35+17dup (n.35+14_35+17dup)
c.2498+14_2498+17dup (n.2498+14_2498+17dup)
c.2507+14_2507+17dup (n.2507+14_2507+17dup)
c.2321+14_2321+17dup (n.2321+14_2321+17dup)
c.449+14_449+17dup (n.449+14_449+17dup)
c.309+14_309+17dup
c.2342+14_2342+17dup (n.2342+14_2342+17dup)
c.2282+14_2282+17dup (n.2282+14_2282+17dup)
c.2273+14_2273+17dup (n.2273+14_2273+17dup)
c.1247+14_1247+17dup (n.1247+14_1247+17dup)
c.1187+14_1187+17dup (n.1187+14_1187+17dup)
n.18393-51527_18393-51524dup
n.3042+14_3042+17dup
c.2351+14_2351+17dup (n.2351+14_2351+17dup)
n.3010+14_3010+17dup
15g.25340069G>TCA655959155SNHG14,UBE3Ac.2438+16C>A (n.2438+16C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.35+16C>A (n.35+16C>A)
c.2498+16C>A (n.2498+16C>A)
c.2507+16C>A (n.2507+16C>A)
c.2321+16C>A (n.2321+16C>A)
c.449+16C>A (n.449+16C>A)
c.309+16C>A
c.2342+16C>A (n.2342+16C>A)
c.2282+16C>A (n.2282+16C>A)
c.2273+16C>A (n.2273+16C>A)
c.1247+16C>A (n.1247+16C>A)
c.1187+16C>A (n.1187+16C>A)
n.18393-51527G>T
n.3042+16C>A
c.2351+16C>A (n.2351+16C>A)
n.3010+16C>A
 COSMIC
15g.25340070_25340073delinsTTAACA2165187330SNHG14,UBE3Ac.2438+12_2438+15delinsTTAA (n.2438+12_2438+15delinsTTAA)
c.*8_*11delinsTTAA (n.*8_*11delinsTTAA)
c.35+12_35+15delinsTTAA (n.35+12_35+15delinsTTAA)
c.2498+12_2498+15delinsTTAA (n.2498+12_2498+15delinsTTAA)
c.2507+12_2507+15delinsTTAA (n.2507+12_2507+15delinsTTAA)
c.2321+12_2321+15delinsTTAA (n.2321+12_2321+15delinsTTAA)
c.449+12_449+15delinsTTAA (n.449+12_449+15delinsTTAA)
c.309+12_309+15delinsTTAA
c.2342+12_2342+15delinsTTAA (n.2342+12_2342+15delinsTTAA)
c.2282+12_2282+15delinsTTAA (n.2282+12_2282+15delinsTTAA)
c.2273+12_2273+15delinsTTAA (n.2273+12_2273+15delinsTTAA)
c.1247+12_1247+15delinsTTAA (n.1247+12_1247+15delinsTTAA)
c.1187+12_1187+15delinsTTAA (n.1187+12_1187+15delinsTTAA)
n.18393-51526_18393-51523delinsTTAA
n.3042+12_3042+15delinsTTAA
c.2351+12_2351+15delinsTTAA (n.2351+12_2351+15delinsTTAA)
n.3010+12_3010+15delinsTTAA
15g.25340071T>GCA616680094SNHG14,UBE3Ac.2438+14A>C (n.2438+14A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.35+14A>C (n.35+14A>C)
c.2498+14A>C (n.2498+14A>C)
c.2507+14A>C (n.2507+14A>C)
c.2321+14A>C (n.2321+14A>C)
c.449+14A>C (n.449+14A>C)
c.309+14A>C
c.2342+14A>C (n.2342+14A>C)
c.2282+14A>C (n.2282+14A>C)
c.2273+14A>C (n.2273+14A>C)
c.1247+14A>C (n.1247+14A>C)
c.1187+14A>C (n.1187+14A>C)
n.18393-51525T>G
n.3042+14A>C
c.2351+14A>C (n.2351+14A>C)
n.3010+14A>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.25340071T=CA2165187332SNHG14,UBE3Ac.2438+14A= (n.2438+14A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.35+14A= (n.35+14A=)
c.2498+14A= (n.2498+14A=)
c.2507+14A= (n.2507+14A=)
c.2321+14A= (n.2321+14A=)
c.449+14A= (n.449+14A=)
c.309+14A=
c.2342+14A= (n.2342+14A=)
c.2282+14A= (n.2282+14A=)
c.2273+14A= (n.2273+14A=)
c.1247+14A= (n.1247+14A=)
c.1187+14A= (n.1187+14A=)
n.18393-51525T=
n.3042+14A=
c.2351+14A= (n.2351+14A=)
n.3010+14A=
15g.25340075_25340077delCA616680093SNHG14,UBE3Ac.2438+12_2438+14del (n.2438+12_2438+14del)
c.*8_*10del (n.*8_*10del)
c.35+12_35+14del (n.35+12_35+14del)
c.2498+12_2498+14del (n.2498+12_2498+14del)
c.2507+12_2507+14del (n.2507+12_2507+14del)
c.2321+12_2321+14del (n.2321+12_2321+14del)
c.449+12_449+14del (n.449+12_449+14del)
c.309+12_309+14del
c.2342+12_2342+14del (n.2342+12_2342+14del)
c.2282+12_2282+14del (n.2282+12_2282+14del)
c.2273+12_2273+14del (n.2273+12_2273+14del)
c.1247+12_1247+14del (n.1247+12_1247+14del)
c.1187+12_1187+14del (n.1187+12_1187+14del)
n.18393-51521_18393-51519del
n.3042+12_3042+14del
c.2351+12_2351+14del (n.2351+12_2351+14del)
n.3010+12_3010+14del
 dbSNP gnomAD v2
15g.25340073A=CA2165187334SNHG14,UBE3Ac.2438+12T= (n.2438+12T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.35+12T= (n.35+12T=)
c.2498+12T= (n.2498+12T=)
c.2507+12T= (n.2507+12T=)
c.2321+12T= (n.2321+12T=)
c.449+12T= (n.449+12T=)
c.309+12T=
c.2342+12T= (n.2342+12T=)
c.2282+12T= (n.2282+12T=)
c.2273+12T= (n.2273+12T=)
c.1247+12T= (n.1247+12T=)
c.1187+12T= (n.1187+12T=)
n.18393-51523A=
n.3042+12T=
c.2351+12T= (n.2351+12T=)
n.3010+12T=
15g.25340073A>TCA616680095SNHG14,UBE3Ac.2438+12T>A (n.2438+12T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.35+12T>A (n.35+12T>A)
c.2498+12T>A (n.2498+12T>A)
c.2507+12T>A (n.2507+12T>A)
c.2321+12T>A (n.2321+12T>A)
c.449+12T>A (n.449+12T>A)
c.309+12T>A
c.2342+12T>A (n.2342+12T>A)
c.2282+12T>A (n.2282+12T>A)
c.2273+12T>A (n.2273+12T>A)
c.1247+12T>A (n.1247+12T>A)
c.1187+12T>A (n.1187+12T>A)
n.18393-51523A>T
n.3042+12T>A
c.2351+12T>A (n.2351+12T>A)
n.3010+12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340074delCA616680096SNHG14,UBE3Ac.2438+11del (n.2438+11del)
c.*7del (n.*7del)
c.35+11del (n.35+11del)
c.2498+11del (n.2498+11del)
c.2507+11del (n.2507+11del)
c.2321+11del (n.2321+11del)
c.449+11del (n.449+11del)
c.309+11del
c.2342+11del (n.2342+11del)
c.2282+11del (n.2282+11del)
c.2273+11del (n.2273+11del)
c.1247+11del (n.1247+11del)
c.1187+11del (n.1187+11del)
n.18393-51522del
n.3042+11del
c.2351+11del (n.2351+11del)
n.3010+11del
 gnomAD v2
15g.25340075A=CA2165187336SNHG14,UBE3Ac.2438+10T= (n.2438+10T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.35+10T= (n.35+10T=)
c.2498+10T= (n.2498+10T=)
c.2507+10T= (n.2507+10T=)
c.2321+10T= (n.2321+10T=)
c.449+10T= (n.449+10T=)
c.309+10T=
c.2342+10T= (n.2342+10T=)
c.2282+10T= (n.2282+10T=)
c.2273+10T= (n.2273+10T=)
c.1247+10T= (n.1247+10T=)
c.1187+10T= (n.1187+10T=)
n.18393-51521A=
n.3042+10T=
c.2351+10T= (n.2351+10T=)
n.3010+10T=
15g.25340075A>GCA7435357SNHG14,UBE3Ac.2438+10T>C (n.2438+10T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.35+10T>C (n.35+10T>C)
c.2498+10T>C (n.2498+10T>C)
c.2507+10T>C (n.2507+10T>C)
c.2321+10T>C (n.2321+10T>C)
c.449+10T>C (n.449+10T>C)
c.309+10T>C
c.2342+10T>C (n.2342+10T>C)
c.2282+10T>C (n.2282+10T>C)
c.2273+10T>C (n.2273+10T>C)
c.1247+10T>C (n.1247+10T>C)
c.1187+10T>C (n.1187+10T>C)
n.18393-51521A>G
n.3042+10T>C
c.2351+10T>C (n.2351+10T>C)
n.3010+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.25340076A>GCA2627341041SNHG14,UBE3Ac.2438+9T>C (n.2438+9T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.35+9T>C (n.35+9T>C)
c.2498+9T>C (n.2498+9T>C)
c.2507+9T>C (n.2507+9T>C)
c.2321+9T>C (n.2321+9T>C)
c.449+9T>C (n.449+9T>C)
c.309+9T>C
c.2342+9T>C (n.2342+9T>C)
c.2282+9T>C (n.2282+9T>C)
c.2273+9T>C (n.2273+9T>C)
c.1247+9T>C (n.1247+9T>C)
c.1187+9T>C (n.1187+9T>C)
n.18393-51520A>G
n.3042+9T>C
c.2351+9T>C (n.2351+9T>C)
n.3010+9T>C
 gnomAD v4
15g.25340077T>CCA2627341042SNHG14,UBE3Ac.2438+8A>G (n.2438+8A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.35+8A>G (n.35+8A>G)
c.2498+8A>G (n.2498+8A>G)
c.2507+8A>G (n.2507+8A>G)
c.2321+8A>G (n.2321+8A>G)
c.449+8A>G (n.449+8A>G)
c.309+8A>G
c.2342+8A>G (n.2342+8A>G)
c.2282+8A>G (n.2282+8A>G)
c.2273+8A>G (n.2273+8A>G)
c.1247+8A>G (n.1247+8A>G)
c.1187+8A>G (n.1187+8A>G)
n.18393-51519T>C
n.3042+8A>G
c.2351+8A>G (n.2351+8A>G)
n.3010+8A>G
 gnomAD v4
15g.25340078T>CCA7435358SNHG14,UBE3Ac.2438+7A>G (n.2438+7A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.35+7A>G (n.35+7A>G)
c.2498+7A>G (n.2498+7A>G)
c.2507+7A>G (n.2507+7A>G)
c.2321+7A>G (n.2321+7A>G)
c.449+7A>G (n.449+7A>G)
c.309+7A>G
c.2342+7A>G (n.2342+7A>G)
c.2282+7A>G (n.2282+7A>G)
c.2273+7A>G (n.2273+7A>G)
c.1247+7A>G (n.1247+7A>G)
c.1187+7A>G (n.1187+7A>G)
n.18393-51518T>C
n.3042+7A>G
c.2351+7A>G (n.2351+7A>G)
n.3010+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.25340078T=CA2165187338SNHG14,UBE3Ac.2438+7A= (n.2438+7A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.35+7A= (n.35+7A=)
c.2498+7A= (n.2498+7A=)
c.2507+7A= (n.2507+7A=)
c.2321+7A= (n.2321+7A=)
c.449+7A= (n.449+7A=)
c.309+7A=
c.2342+7A= (n.2342+7A=)
c.2282+7A= (n.2282+7A=)
c.2273+7A= (n.2273+7A=)
c.1247+7A= (n.1247+7A=)
c.1187+7A= (n.1187+7A=)
n.18393-51518T=
n.3042+7A=
c.2351+7A= (n.2351+7A=)
n.3010+7A=
15g.25340080C>TCA2627341043SNHG14,UBE3Ac.2438+5G>A (n.2438+5G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.35+5G>A (n.35+5G>A)
c.2498+5G>A (n.2498+5G>A)
c.2507+5G>A (n.2507+5G>A)
c.2321+5G>A (n.2321+5G>A)
c.449+5G>A (n.449+5G>A)
c.309+5G>A
c.2342+5G>A (n.2342+5G>A)
c.2282+5G>A (n.2282+5G>A)
c.2273+5G>A (n.2273+5G>A)
c.1247+5G>A (n.1247+5G>A)
c.1187+5G>A (n.1187+5G>A)
n.18393-51516C>T
n.3042+5G>A
c.2351+5G>A (n.2351+5G>A)
n.3010+5G>A
 gnomAD v4
15g.25340082T>CCA2165187340SNHG14,UBE3Ac.2438+3A>G (n.2438+3A>G)
c.2441A>G (p.Ter814Trp)
c.35+3A>G (n.35+3A>G)
c.2498+3A>G (n.2498+3A>G)
c.2507+3A>G (n.2507+3A>G)
c.2321+3A>G (n.2321+3A>G)
c.449+3A>G (n.449+3A>G)
c.309+3A>G
c.2342+3A>G (n.2342+3A>G)
c.2282+3A>G (n.2282+3A>G)
c.2273+3A>G (n.2273+3A>G)
c.1247+3A>G (n.1247+3A>G)
c.1187+3A>G (n.1187+3A>G)
n.18393-51514T>C
n.3042+3A>G
c.2351+3A>G (n.2351+3A>G)
n.3010+3A>G
 ClinVar dbSNP
15g.25340082T=CA2165187339SNHG14,UBE3Ac.2438+3A= (n.2438+3A=)
c.2441A= (p.Ter814=)
c.35+3A= (n.35+3A=)
c.2498+3A= (n.2498+3A=)
c.2507+3A= (n.2507+3A=)
c.2321+3A= (n.2321+3A=)
c.449+3A= (n.449+3A=)
c.309+3A=
c.2342+3A= (n.2342+3A=)
c.2282+3A= (n.2282+3A=)
c.2273+3A= (n.2273+3A=)
c.1247+3A= (n.1247+3A=)
c.1187+3A= (n.1187+3A=)
n.18393-51514T=
n.3042+3A=
c.2351+3A= (n.2351+3A=)
n.3010+3A=
15g.25340083A>CCA391350832SNHG14,UBE3Ac.2438+2T>G (n.2438+2T>G)
c.2440T>G (p.Ter814Glu)
c.35+2T>G (n.35+2T>G)
c.2498+2T>G (n.2498+2T>G)
c.2507+2T>G (n.2507+2T>G)
c.2321+2T>G (n.2321+2T>G)
n.5196T>G
c.449+2T>G (n.449+2T>G)
c.309+2T>G
c.2342+2T>G (n.2342+2T>G)
c.2282+2T>G (n.2282+2T>G)
c.2273+2T>G (n.2273+2T>G)
c.1247+2T>G (n.1247+2T>G)
c.1187+2T>G (n.1187+2T>G)
n.18393-51513A>C
n.3042+2T>G
c.2351+2T>G (n.2351+2T>G)
n.3010+2T>G
15g.25340083A>GCA391350830SNHG14,UBE3Ac.2438+2T>C (n.2438+2T>C)
c.2440T>C (p.Ter814Gln)
c.35+2T>C (n.35+2T>C)
c.2498+2T>C (n.2498+2T>C)
c.2507+2T>C (n.2507+2T>C)
c.2321+2T>C (n.2321+2T>C)
n.5196T>C
c.449+2T>C (n.449+2T>C)
c.309+2T>C
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c.2282+2T>C (n.2282+2T>C)
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c.1247+2T>C (n.1247+2T>C)
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n.18393-51513A>G
n.3042+2T>C
c.2351+2T>C (n.2351+2T>C)
n.3010+2T>C
 ClinVar dbSNP
15g.25340083A>TCA391350834SNHG14,UBE3Ac.2438+2T>A (n.2438+2T>A)
c.2440T>A (p.Ter814Lys)
c.35+2T>A (n.35+2T>A)
c.2498+2T>A (n.2498+2T>A)
c.2507+2T>A (n.2507+2T>A)
c.2321+2T>A (n.2321+2T>A)
n.5196T>A
c.449+2T>A (n.449+2T>A)
c.309+2T>A
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n.18393-51513A>T
n.3042+2T>A
c.2351+2T>A (n.2351+2T>A)
n.3010+2T>A
15g.25340084C>ACA391350836SNHG14,UBE3Ac.2438+1G>T (n.2438+1G>T)
c.2439G>T (p.Arg813Ser)
c.35+1G>T (n.35+1G>T)
c.2498+1G>T (n.2498+1G>T)
c.2507+1G>T (n.2507+1G>T)
c.2321+1G>T (n.2321+1G>T)
n.5195G>T
c.449+1G>T (n.449+1G>T)
c.309+1G>T
c.2342+1G>T (n.2342+1G>T)
c.2282+1G>T (n.2282+1G>T)
c.2273+1G>T (n.2273+1G>T)
c.1247+1G>T (n.1247+1G>T)
c.1187+1G>T (n.1187+1G>T)
n.18393-51512C>A
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n.3010+1G>T
15g.25340084C>GCA391350840SNHG14,UBE3Ac.2438+1G>C (n.2438+1G>C)
c.2439G>C (p.Arg813Ser)
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c.2498+1G>C (n.2498+1G>C)
c.2507+1G>C (n.2507+1G>C)
c.2321+1G>C (n.2321+1G>C)
n.5195G>C
c.449+1G>C (n.449+1G>C)
c.309+1G>C
c.2342+1G>C (n.2342+1G>C)
c.2282+1G>C (n.2282+1G>C)
c.2273+1G>C (n.2273+1G>C)
c.1247+1G>C (n.1247+1G>C)
c.1187+1G>C (n.1187+1G>C)
n.18393-51512C>G
n.3042+1G>C
c.2351+1G>C (n.2351+1G>C)
n.3010+1G>C
15g.25340084C>TCA391350838SNHG14,UBE3Ac.2438+1G>A (n.2438+1G>A)
c.2439G>A (p.Arg813=)
c.35+1G>A (n.35+1G>A)
c.2498+1G>A (n.2498+1G>A)
c.2507+1G>A (n.2507+1G>A)
c.2321+1G>A (n.2321+1G>A)
n.5195G>A
c.449+1G>A (n.449+1G>A)
c.309+1G>A
c.2342+1G>A (n.2342+1G>A)
c.2282+1G>A (n.2282+1G>A)
c.2273+1G>A (n.2273+1G>A)
c.1247+1G>A (n.1247+1G>A)
c.1187+1G>A (n.1187+1G>A)
n.18393-51512C>T
n.3042+1G>A
c.2351+1G>A (n.2351+1G>A)
n.3010+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.25340085C>ACA391350842SNHG14,UBE3Ac.2438G>T (p.Arg813Met)
c.35G>T (p.Arg12Met)
c.2498G>T (p.Arg833Met)
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n.5194G>T
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.309G>T
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c.2282G>T (p.Arg761Met)
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n.18393-51511C>A
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n.3010G>T
15g.25340085C>GCA391350846SNHG14,UBE3Ac.2438G>C (p.Arg813Thr)
c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.2498G>C (p.Arg833Thr)
c.2507G>C (p.Arg836Thr)
c.2321G>C (p.Arg774Thr)
n.5194G>C
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c.309G>C
c.2342G>C (p.Arg781Thr)
c.2282G>C (p.Arg761Thr)
c.2273G>C (p.Arg758Thr)
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
n.18393-51511C>G
n.3042G>C
c.2351G>C (p.Arg784Thr)
n.3010G>C
15g.25340085C>TCA391350844SNHG14,UBE3Ac.2438G>A (p.Arg813Lys)
c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.2498G>A (p.Arg833Lys)
c.2507G>A (p.Arg836Lys)
c.2321G>A (p.Arg774Lys)
n.5194G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.309G>A
c.2342G>A (p.Arg781Lys)
c.2282G>A (p.Arg761Lys)
c.2273G>A (p.Arg758Lys)
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c.1187G>A (p.Arg396Lys)
n.18393-51511C>T
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c.2351G>A (p.Arg784Lys)
n.3010G>A
 COSMIC
15g.25340086T>ACA391350848SNHG14,UBE3Ac.2437A>T (p.Arg813Trp)
c.34A>T (p.Arg12Trp)
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c.2272A>T (p.Arg758Trp)
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c.1186A>T (p.Arg396Trp)
n.18393-51510T>A
n.3041A>T
c.2350A>T (p.Arg784Trp)
n.3009A>T
15g.25340086T>CCA391350850SNHG14,UBE3Ac.2437A>G (p.Arg813Gly)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.2497A>G (p.Arg833Gly)
c.2506A>G (p.Arg836Gly)
c.2320A>G (p.Arg774Gly)
n.5193A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.308A>G
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c.2272A>G (p.Arg758Gly)
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n.18393-51510T>C
n.3041A>G
c.2350A>G (p.Arg784Gly)
n.3009A>G
15g.25340086T>GCA488873366SNHG14,UBE3Ac.2437A>C (p.Arg813=)
c.34A>C (p.Arg12=)
c.2497A>C (p.Arg833=)
c.2506A>C (p.Arg836=)
c.2320A>C (p.Arg774=)
n.5193A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
c.308A>C
c.2341A>C (p.Arg781=)
c.2281A>C (p.Arg761=)
c.2272A>C (p.Arg758=)
c.1246A>C (p.Arg416=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
n.18393-51510T>G
n.3041A>C
c.2350A>C (p.Arg784=)
n.3009A>C
15g.25340087T>ACA391350852SNHG14,UBE3Ac.2436A>T (p.Glu812Asp)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
c.2496A>T (p.Glu832Asp)
c.2505A>T (p.Glu835Asp)
c.2319A>T (p.Glu773Asp)
n.5192A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.307A>T
c.2340A>T (p.Glu780Asp)
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
c.2271A>T (p.Glu757Asp)
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c.1185A>T (p.Glu395Asp)
n.18393-51509T>A
n.3040A>T
c.2349A>T (p.Glu783Asp)
n.3008A>T
15g.25340087T>CCA488873372SNHG14,UBE3Ac.2436A>G (p.Glu812=)
c.33A>G (p.Glu11=)
c.2496A>G (p.Glu832=)
c.2505A>G (p.Glu835=)
c.2319A>G (p.Glu773=)
n.5192A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
c.307A>G
c.2340A>G (p.Glu780=)
c.2280A>G (p.Glu760=)
c.2271A>G (p.Glu757=)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.1185A>G (p.Glu395=)
n.18393-51509T>C
n.3040A>G
c.2349A>G (p.Glu783=)
n.3008A>G
15g.25340087T>GCA391350853SNHG14,UBE3Ac.2436A>C (p.Glu812Asp)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
c.2496A>C (p.Glu832Asp)
c.2505A>C (p.Glu835Asp)
c.2319A>C (p.Glu773Asp)
n.5192A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.307A>C
c.2340A>C (p.Glu780Asp)
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
c.2271A>C (p.Glu757Asp)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
n.18393-51509T>G
n.3040A>C
c.2349A>C (p.Glu783Asp)
n.3008A>C
15g.25340088T>ACA391350856SNHG14,UBE3Ac.2435A>T (p.Glu812Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.2495A>T (p.Glu832Val)
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.2318A>T (p.Glu773Val)
n.5191A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.306A>T
c.2339A>T (p.Glu780Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
n.18393-51508T>A
n.3039A>T
c.2348A>T (p.Glu783Val)
n.3007A>T
15g.25340088T>CCA391350858SNHG14,UBE3Ac.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.2495A>G (p.Glu832Gly)
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.2318A>G (p.Glu773Gly)
n.5191A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.306A>G
c.2339A>G (p.Glu780Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.18393-51508T>C
n.3039A>G
c.2348A>G (p.Glu783Gly)
n.3007A>G
15g.25340088T>GCA391350859SNHG14,UBE3Ac.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
n.5191A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.306A>C
c.2339A>C (p.Glu780Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.18393-51508T>G
n.3039A>C
c.2348A>C (p.Glu783Ala)
n.3007A>C
15g.25340089_25340090delCA2695219782SNHG14,UBE3Ac.2434_2435del (p.Glu812LysfsTer10)
c.2434_2435del (p.Glu812LysfsTer6)
c.31_32del (p.Glu11LysfsTer10)
c.2494_2495del (p.Glu832LysfsTer10)
c.2503_2504del (p.Glu835LysfsTer10)
c.2317_2318del (p.Glu773LysfsTer10)
n.5190_5191del
c.445_446del (p.Glu149LysfsTer10)
c.305_306del
c.2338_2339del (p.Glu780LysfsTer10)
c.2278_2279del (p.Glu760LysfsTer10)
c.2269_2270del (p.Glu757LysfsTer10)
c.1243_1244del (p.Glu415LysfsTer10)
c.1183_1184del (p.Glu395LysfsTer10)
n.18393-51507_18393-51506del
n.3038_3039del
c.2347_2348del (p.Glu783LysfsTer10)
n.3006_3007del
15g.25340089C>ACA391350863SNHG14,UBE3Ac.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
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n.5190G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
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c.2338G>T (p.Glu780Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
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c.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.18393-51507C>A
n.3038G>T
c.2347G>T (p.Glu783Ter)
n.3006G>T
15g.25340089C>GCA391350864SNHG14,UBE3Ac.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
n.5190G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.305G>C
c.2338G>C (p.Glu780Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.18393-51507C>G
n.3038G>C
c.2347G>C (p.Glu783Gln)
n.3006G>C
15g.25340089C>TCA391350866SNHG14,UBE3Ac.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
n.5190G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.305G>A
c.2338G>A (p.Glu780Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.18393-51507C>T
n.3038G>A
c.2347G>A (p.Glu783Lys)
n.3006G>A
15g.25340090T>ACA488873413SNHG14,UBE3Ac.2433A>T (p.Thr811=)
c.30A>T (p.Thr10=)
c.2493A>T (p.Thr831=)
c.2502A>T (p.Thr834=)
c.2316A>T (p.Thr772=)
n.5189A>T
c.444A>T (p.Thr148=)
c.304A>T
c.2337A>T (p.Thr779=)
c.2277A>T (p.Thr759=)
c.2268A>T (p.Thr756=)
c.1242A>T (p.Thr414=)
c.1182A>T (p.Thr394=)
n.18393-51506T>A
n.3037A>T
c.2346A>T (p.Thr782=)
n.3005A>T
15g.25340090T>CCA488873419SNHG14,UBE3Ac.2433A>G (p.Thr811=)
c.30A>G (p.Thr10=)
c.2493A>G (p.Thr831=)
c.2502A>G (p.Thr834=)
c.2316A>G (p.Thr772=)
n.5189A>G
c.444A>G (p.Thr148=)
c.304A>G
c.2337A>G (p.Thr779=)
c.2277A>G (p.Thr759=)
c.2268A>G (p.Thr756=)
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c.1182A>G (p.Thr394=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.18393-51504T>G
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n.3003A>C
15g.25340093G>ACA488873494SNHG14,UBE3Ac.2430C>T (p.Asp810=)
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n.3002C>T
 gnomAD v4
15g.25340093G>CCA391350877SNHG14,UBE3Ac.2430C>G (p.Asp810Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
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c.2274C>A (p.Asp758Glu)
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c.1239C>A (p.Asp413Glu)
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n.18393-51503G>T
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15g.25340094T>ACA391350882SNHG14,UBE3Ac.2429A>T (p.Asp810Val)
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c.26A>G (p.Asp9Gly)
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n.18393-51502T>C
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15g.25340094T>GCA391350886SNHG14,UBE3Ac.2429A>C (p.Asp810Ala)
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n.5185A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.300A>C
c.2333A>C (p.Asp778Ala)
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.2264A>C (p.Asp755Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
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n.18393-51502T>G
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n.3001A>C
15g.25340095C>ACA391350890SNHG14,UBE3Ac.2428G>T (p.Asp810Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
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c.25G>C (p.Asp9His)
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c.2497G>C (p.Asp833His)
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n.5184G>C
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c.2332G>C (p.Asp778His)
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c.2263G>C (p.Asp755His)
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c.1177G>C (p.Asp393His)
n.18393-51501C>G
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c.2341G>C (p.Asp781His)
n.3000G>C
15g.25340095C>TCA391350893SNHG14,UBE3Ac.2428G>A (p.Asp810Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
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c.299G>A
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c.2263G>A (p.Asp755Asn)
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c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.18393-51501C>T
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15g.25340096T>ACA488873543SNHG14,UBE3Ac.2427A>T (p.Pro809=)
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c.2262A>T (p.Pro754=)
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.1176A>T (p.Pro392=)
n.18393-51500T>A
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c.2340A>T (p.Pro780=)
n.2999A>T
15g.25340096T>CCA488873527SNHG14,UBE3Ac.2427A>G (p.Pro809=)
c.24A>G (p.Pro8=)
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n.5183A>G
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c.2271A>G (p.Pro757=)
c.2262A>G (p.Pro754=)
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.1176A>G (p.Pro392=)
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c.2340A>G (p.Pro780=)
n.2999A>G
15g.25340096T>GCA488873516SNHG14,UBE3Ac.2427A>C (p.Pro809=)
c.24A>C (p.Pro8=)
c.2487A>C (p.Pro829=)
c.2496A>C (p.Pro832=)
c.2310A>C (p.Pro770=)
n.5183A>C
c.438A>C (p.Pro146=)
c.298A>C
c.2331A>C (p.Pro777=)
c.2271A>C (p.Pro757=)
c.2262A>C (p.Pro754=)
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.1176A>C (p.Pro392=)
n.18393-51500T>G
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n.2999A>C
15g.25340097G>ACA391350897SNHG14,UBE3Ac.2426C>T (p.Pro809Leu)
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15g.25340097G>CCA391350898SNHG14,UBE3Ac.2426C>G (p.Pro809Arg)
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c.1175C>G (p.Pro392Arg)
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c.2339C>G (p.Pro780Arg)
n.2998C>G
15g.25340097G>TCA391350895SNHG14,UBE3Ac.2426C>A (p.Pro809Gln)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.2486C>A (p.Pro829Gln)
c.2495C>A (p.Pro832Gln)
c.2309C>A (p.Pro770Gln)
n.5182C>A
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.297C>A
c.2330C>A (p.Pro777Gln)
c.2270C>A (p.Pro757Gln)
c.2261C>A (p.Pro754Gln)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
n.18393-51499G>T
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n.2998C>A
15g.25340098G>ACA391350900SNHG14,UBE3Ac.2425C>T (p.Pro809Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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n.2994G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.25340104T>GCA391350930SNHG14,UBE3Ac.2419A>C (p.Asn807His)
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n.2990A>T
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15g.25340105T>GCA391350937SNHG14,UBE3Ac.2418A>C (p.Lys806Asn)
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 ClinVar dbSNP
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c.1150_1160delinsAAGATGATTAT (p.Lys384=)
n.18393-51484_18393-51474delinsATAATCATCTT
n.3005_3015delinsAAGATGATTAT
c.2314_2324delinsAAGATGATTAT (p.Lys772=)
n.2973_2983delinsAAGATGATTAT

Number of alleles fetched