Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25301595_25301598dupCA2586966403RHD,RSRP1c.710_713dup (p.Phe239ArgfsTer?)
n.710_713dup
c.-67+35442_-67+35445dup (n.-67+35442_-67+35445dup)
c.-67+36380_-67+36383dup (n.-67+36380_-67+36383dup)
n.865_868dup
c.-67+36471_-67+36474dup (n.-67+36471_-67+36474dup)
c.212_215dup (p.Phe73ArgfsTer?)
n.144-9830_144-9827dup
n.1215+35442_1215+35445dup
n.277+36380_277+36383dup
c.-4294966547_-4294966544dup
1g.25301597delCA2586966404RHD,RSRP1c.712del (p.Val238CysfsTer8)
n.712del
c.-67+35443del (n.-67+35443del)
c.-67+36381del (n.-67+36381del)
n.867del
c.-67+36472del (n.-67+36472del)
c.214del (p.Val72CysfsTer8)
n.144-9829del
n.1215+35443del
n.277+36381del
c.-4294966545del
1g.25301597G>ACA694104RHD,RSRP1c.712G>A (p.Val238Met)
n.712G>A
c.-67+35443C>T (n.-67+35443C>T)
c.-67+36381C>T (n.-67+36381C>T)
n.867G>A
c.-67+36472C>T (n.-67+36472C>T)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.144-9829C>T
n.1215+35443C>T
n.277+36381C>T
c.-4294966545G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301597G>CCA339060755RHD,RSRP1c.712G>C (p.Val238Leu)
n.712G>C
c.-67+35443C>G (n.-67+35443C>G)
c.-67+36381C>G (n.-67+36381C>G)
n.867G>C
c.-67+36472C>G (n.-67+36472C>G)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.144-9829C>G
n.1215+35443C>G
n.277+36381C>G
c.-4294966545G>C
1g.25301597G=CA1139848856RHD,RSRP1c.712G= (p.Val238=)
n.712G=
c.-67+35443C= (n.-67+35443C=)
c.-67+36381C= (n.-67+36381C=)
n.867G=
c.-67+36472C= (n.-67+36472C=)
c.214G= (p.Val72=)
n.144-9829C=
n.1215+35443C=
n.277+36381C=
c.-4294966545G=
1g.25301597G>TCA339060757RHD,RSRP1c.712G>T (p.Val238Leu)
n.712G>T
c.-67+35443C>A (n.-67+35443C>A)
c.-67+36381C>A (n.-67+36381C>A)
n.867G>T
c.-67+36472C>A (n.-67+36472C>A)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.144-9829C>A
n.1215+35443C>A
n.277+36381C>A
c.-4294966545G>T
1g.25301598T>ACA339060759RHD,RSRP1c.713T>A (p.Val238Glu)
n.713T>A
c.-67+35442A>T (n.-67+35442A>T)
c.-67+36380A>T (n.-67+36380A>T)
n.868T>A
c.-67+36471A>T (n.-67+36471A>T)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.144-9830A>T
n.1215+35442A>T
n.277+36380A>T
c.-4294966544T>A
1g.25301598T>CCA339060761RHD,RSRP1c.713T>C (p.Val238Ala)
n.713T>C
c.-67+35442A>G (n.-67+35442A>G)
c.-67+36380A>G (n.-67+36380A>G)
n.868T>C
c.-67+36471A>G (n.-67+36471A>G)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.144-9830A>G
n.1215+35442A>G
n.277+36380A>G
c.-4294966544T>C
1g.25301598T>GCA339060763RHD,RSRP1c.713T>G (p.Val238Gly)
n.713T>G
c.-67+35442A>C (n.-67+35442A>C)
c.-67+36380A>C (n.-67+36380A>C)
n.868T>G
c.-67+36471A>C (n.-67+36471A>C)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.144-9830A>C
n.1215+35442A>C
n.277+36380A>C
c.-4294966544T>G
1g.25301599G>ACA416724840RHD,RSRP1c.714G>A (p.Val238=)
n.714G>A
c.-67+35441C>T (n.-67+35441C>T)
c.-67+36379C>T (n.-67+36379C>T)
n.869G>A
c.-67+36470C>T (n.-67+36470C>T)
c.216G>A (p.Val72=)
n.144-9831C>T
n.1215+35441C>T
n.277+36379C>T
c.-4294966543G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25301599G>CCA416724836RHD,RSRP1c.714G>C (p.Val238=)
n.714G>C
c.-67+35441C>G (n.-67+35441C>G)
c.-67+36379C>G (n.-67+36379C>G)
n.869G>C
c.-67+36470C>G (n.-67+36470C>G)
c.216G>C (p.Val72=)
n.144-9831C>G
n.1215+35441C>G
n.277+36379C>G
c.-4294966543G>C
1g.25301599G=CA1159600137RHD,RSRP1c.714G= (p.Val238=)
n.714G=
c.-67+35441C= (n.-67+35441C=)
c.-67+36379C= (n.-67+36379C=)
n.869G=
c.-67+36470C= (n.-67+36470C=)
c.216G= (p.Val72=)
n.144-9831C=
n.1215+35441C=
n.277+36379C=
c.-4294966543G=
1g.25301599G>TCA416724834RHD,RSRP1c.714G>T (p.Val238=)
n.714G>T
c.-67+35441C>A (n.-67+35441C>A)
c.-67+36379C>A (n.-67+36379C>A)
n.869G>T
c.-67+36470C>A (n.-67+36470C>A)
c.216G>T (p.Val72=)
n.144-9831C>A
n.1215+35441C>A
n.277+36379C>A
c.-4294966543G>T
1g.25301600T>ACA339060770RHD,RSRP1c.715T>A (p.Phe239Ile)
n.715T>A
c.-67+35440A>T (n.-67+35440A>T)
c.-67+36378A>T (n.-67+36378A>T)
n.870T>A
c.-67+36469A>T (n.-67+36469A>T)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.144-9832A>T
n.1215+35440A>T
n.277+36378A>T
c.-4294966542T>A
1g.25301600T>CCA339060768RHD,RSRP1c.715T>C (p.Phe239Leu)
n.715T>C
c.-67+35440A>G (n.-67+35440A>G)
c.-67+36378A>G (n.-67+36378A>G)
n.870T>C
c.-67+36469A>G (n.-67+36469A>G)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.144-9832A>G
n.1215+35440A>G
n.277+36378A>G
c.-4294966542T>C
1g.25301600T>GCA339060766RHD,RSRP1c.715T>G (p.Phe239Val)
n.715T>G
c.-67+35440A>C (n.-67+35440A>C)
c.-67+36378A>C (n.-67+36378A>C)
n.870T>G
c.-67+36469A>C (n.-67+36469A>C)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.144-9832A>C
n.1215+35440A>C
n.277+36378A>C
c.-4294966542T>G
1g.25301601T>ACA339060772RHD,RSRP1c.716T>A (p.Phe239Tyr)
n.716T>A
c.-67+35439A>T (n.-67+35439A>T)
c.-67+36377A>T (n.-67+36377A>T)
n.871T>A
c.-67+36468A>T (n.-67+36468A>T)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.144-9833A>T
n.1215+35439A>T
n.277+36377A>T
c.-4294966541T>A
1g.25301601T>CCA339060774RHD,RSRP1c.716T>C (p.Phe239Ser)
n.716T>C
c.-67+35439A>G (n.-67+35439A>G)
c.-67+36377A>G (n.-67+36377A>G)
n.871T>C
c.-67+36468A>G (n.-67+36468A>G)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.144-9833A>G
n.1215+35439A>G
n.277+36377A>G
c.-4294966541T>C
1g.25301601T>GCA339060775RHD,RSRP1c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.716T>G
c.-67+35439A>C (n.-67+35439A>C)
c.-67+36377A>C (n.-67+36377A>C)
n.871T>G
c.-67+36468A>C (n.-67+36468A>C)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.144-9833A>C
n.1215+35439A>C
n.277+36377A>C
c.-4294966541T>G
1g.25301602C>ACA694105RHD,RSRP1c.717C>A (p.Phe239Leu)
n.717C>A
c.-67+35438G>T (n.-67+35438G>T)
c.-67+36376G>T (n.-67+36376G>T)
n.872C>A
c.-67+36467G>T (n.-67+36467G>T)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.144-9834G>T
n.1215+35438G>T
n.277+36376G>T
c.-4294966540C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301602C=CA1159600138RHD,RSRP1c.717C= (p.Phe239=)
n.717C=
c.-67+35438G= (n.-67+35438G=)
c.-67+36376G= (n.-67+36376G=)
n.872C=
c.-67+36467G= (n.-67+36467G=)
c.219C= (p.Phe73=)
n.144-9834G=
n.1215+35438G=
n.277+36376G=
c.-4294966540C=
1g.25301602C>GCA339060777RHD,RSRP1c.717C>G (p.Phe239Leu)
n.717C>G
c.-67+35438G>C (n.-67+35438G>C)
c.-67+36376G>C (n.-67+36376G>C)
n.872C>G
c.-67+36467G>C (n.-67+36467G>C)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.144-9834G>C
n.1215+35438G>C
n.277+36376G>C
c.-4294966540C>G
 gnomAD v4
1g.25301602C>TCA416724851RHD,RSRP1c.717C>T (p.Phe239=)
n.717C>T
c.-67+35438G>A (n.-67+35438G>A)
c.-67+36376G>A (n.-67+36376G>A)
n.872C>T
c.-67+36467G>A (n.-67+36467G>A)
c.219C>T (p.Phe73=)
n.144-9834G>A
n.1215+35438G>A
n.277+36376G>A
c.-4294966540C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301603A>CCA339060779RHD,RSRP1c.718A>C (p.Asn240His)
n.718A>C
c.-67+35437T>G (n.-67+35437T>G)
c.-67+36375T>G (n.-67+36375T>G)
n.873A>C
c.-67+36466T>G (n.-67+36466T>G)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.144-9835T>G
n.1215+35437T>G
n.277+36375T>G
c.-4294966539A>C
1g.25301603A>GCA339060780RHD,RSRP1c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.718A>G
c.-67+35437T>C (n.-67+35437T>C)
c.-67+36375T>C (n.-67+36375T>C)
n.873A>G
c.-67+36466T>C (n.-67+36466T>C)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.144-9835T>C
n.1215+35437T>C
n.277+36375T>C
c.-4294966539A>G
1g.25301603A>TCA339060782RHD,RSRP1c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.718A>T
c.-67+35437T>A (n.-67+35437T>A)
c.-67+36375T>A (n.-67+36375T>A)
n.873A>T
c.-67+36466T>A (n.-67+36466T>A)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.144-9835T>A
n.1215+35437T>A
n.277+36375T>A
c.-4294966539A>T
1g.25301604A>CCA339060785RHD,RSRP1c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.719A>C
c.-67+35436T>G (n.-67+35436T>G)
c.-67+36374T>G (n.-67+36374T>G)
n.874A>C
c.-67+36465T>G (n.-67+36465T>G)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.144-9836T>G
n.1215+35436T>G
n.277+36374T>G
c.-4294966538A>C
1g.25301604A>GCA339060786RHD,RSRP1c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.719A>G
c.-67+35436T>C (n.-67+35436T>C)
c.-67+36374T>C (n.-67+36374T>C)
n.874A>G
c.-67+36465T>C (n.-67+36465T>C)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.144-9836T>C
n.1215+35436T>C
n.277+36374T>C
c.-4294966538A>G
1g.25301604A>TCA339060788RHD,RSRP1c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.719A>T
c.-67+35436T>A (n.-67+35436T>A)
c.-67+36374T>A (n.-67+36374T>A)
n.874A>T
c.-67+36465T>A (n.-67+36465T>A)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.144-9836T>A
n.1215+35436T>A
n.277+36374T>A
c.-4294966538A>T
 gnomAD v4
1g.25301605C>ACA339060791RHD,RSRP1c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.720C>A
c.-67+35435G>T (n.-67+35435G>T)
c.-67+36373G>T (n.-67+36373G>T)
n.875C>A
c.-67+36464G>T (n.-67+36464G>T)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
n.144-9837G>T
n.1215+35435G>T
n.277+36373G>T
c.-4294966537C>A
 gnomAD v4
1g.25301605C=CA1159600139RHD,RSRP1c.720C= (p.Asn240=)
n.720C=
c.-67+35435G= (n.-67+35435G=)
c.-67+36373G= (n.-67+36373G=)
n.875C=
c.-67+36464G= (n.-67+36464G=)
c.222C= (p.Asn74=)
n.144-9837G=
n.1215+35435G=
n.277+36373G=
c.-4294966537C=
1g.25301605C>GCA339060793RHD,RSRP1c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.720C>G
c.-67+35435G>C (n.-67+35435G>C)
c.-67+36373G>C (n.-67+36373G>C)
n.875C>G
c.-67+36464G>C (n.-67+36464G>C)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
n.144-9837G>C
n.1215+35435G>C
n.277+36373G>C
c.-4294966537C>G
1g.25301605C>TCA416724869RHD,RSRP1c.720C>T (p.Asn240=)
n.720C>T
c.-67+35435G>A (n.-67+35435G>A)
c.-67+36373G>A (n.-67+36373G>A)
n.875C>T
c.-67+36464G>A (n.-67+36464G>A)
c.222C>T (p.Asn74=)
n.144-9837G>A
n.1215+35435G>A
n.277+36373G>A
c.-4294966537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301606A=CA1159600140RHD,RSRP1c.721A= (p.Thr241=)
n.721A=
c.-67+35434T= (n.-67+35434T=)
c.-67+36372T= (n.-67+36372T=)
n.876A=
c.-67+36463T= (n.-67+36463T=)
c.223A= (p.Thr75=)
n.144-9838T=
n.1215+35434T=
n.277+36372T=
c.-4294966536A=
1g.25301606A>CCA339060798RHD,RSRP1c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.721A>C
c.-67+35434T>G (n.-67+35434T>G)
c.-67+36372T>G (n.-67+36372T>G)
n.876A>C
c.-67+36463T>G (n.-67+36463T>G)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.144-9838T>G
n.1215+35434T>G
n.277+36372T>G
c.-4294966536A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301606A>GCA339060796RHD,RSRP1c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.721A>G
c.-67+35434T>C (n.-67+35434T>C)
c.-67+36372T>C (n.-67+36372T>C)
n.876A>G
c.-67+36463T>C (n.-67+36463T>C)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.144-9838T>C
n.1215+35434T>C
n.277+36372T>C
c.-4294966536A>G
1g.25301606A>TCA339060794RHD,RSRP1c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.721A>T
c.-67+35434T>A (n.-67+35434T>A)
c.-67+36372T>A (n.-67+36372T>A)
n.876A>T
c.-67+36463T>A (n.-67+36463T>A)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.144-9838T>A
n.1215+35434T>A
n.277+36372T>A
c.-4294966536A>T
1g.25301607C>ACA339060804RHD,RSRP1c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.722C>A
c.-67+35433G>T (n.-67+35433G>T)
c.-67+36371G>T (n.-67+36371G>T)
n.877C>A
c.-67+36462G>T (n.-67+36462G>T)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.144-9839G>T
n.1215+35433G>T
n.277+36371G>T
c.-4294966535C>A
1g.25301607C>GCA339060800RHD,RSRP1c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.722C>G
c.-67+35433G>C (n.-67+35433G>C)
c.-67+36371G>C (n.-67+36371G>C)
n.877C>G
c.-67+36462G>C (n.-67+36462G>C)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.144-9839G>C
n.1215+35433G>C
n.277+36371G>C
c.-4294966535C>G
1g.25301607C>TCA339060802RHD,RSRP1c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.722C>T
c.-67+35433G>A (n.-67+35433G>A)
c.-67+36371G>A (n.-67+36371G>A)
n.877C>T
c.-67+36462G>A (n.-67+36462G>A)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.144-9839G>A
n.1215+35433G>A
n.277+36371G>A
c.-4294966535C>T
1g.25301608C>ACA416724881RHD,RSRP1c.723C>A (p.Thr241=)
n.723C>A
c.-67+35432G>T (n.-67+35432G>T)
c.-67+36370G>T (n.-67+36370G>T)
n.878C>A
c.-67+36461G>T (n.-67+36461G>T)
c.225C>A (p.Thr75=)
n.144-9840G>T
n.1215+35432G>T
n.277+36370G>T
c.-4294966534C>A
1g.25301608C=CA1159600141RHD,RSRP1c.723C= (p.Thr241=)
n.723C=
c.-67+35432G= (n.-67+35432G=)
c.-67+36370G= (n.-67+36370G=)
n.878C=
c.-67+36461G= (n.-67+36461G=)
c.225C= (p.Thr75=)
n.144-9840G=
n.1215+35432G=
n.277+36370G=
c.-4294966534C=
1g.25301608C>GCA416724884RHD,RSRP1c.723C>G (p.Thr241=)
n.723C>G
c.-67+35432G>C (n.-67+35432G>C)
c.-67+36370G>C (n.-67+36370G>C)
n.878C>G
c.-67+36461G>C (n.-67+36461G>C)
c.225C>G (p.Thr75=)
n.144-9840G>C
n.1215+35432G>C
n.277+36370G>C
c.-4294966534C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301608C>TCA416724887RHD,RSRP1c.723C>T (p.Thr241=)
n.723C>T
c.-67+35432G>A (n.-67+35432G>A)
c.-67+36370G>A (n.-67+36370G>A)
n.878C>T
c.-67+36461G>A (n.-67+36461G>A)
c.225C>T (p.Thr75=)
n.144-9840G>A
n.1215+35432G>A
n.277+36370G>A
c.-4294966534C>T
1g.25301609T>ACA339060806RHD,RSRP1c.724T>A (p.Tyr242Asn)
n.724T>A
c.-67+35431A>T (n.-67+35431A>T)
c.-67+36369A>T (n.-67+36369A>T)
n.879T>A
c.-67+36460A>T (n.-67+36460A>T)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
n.144-9841A>T
n.1215+35431A>T
n.277+36369A>T
c.-4294966533T>A
1g.25301609T>CCA339060809RHD,RSRP1c.724T>C (p.Tyr242His)
n.724T>C
c.-67+35431A>G (n.-67+35431A>G)
c.-67+36369A>G (n.-67+36369A>G)
n.879T>C
c.-67+36460A>G (n.-67+36460A>G)
c.226T>C (p.Tyr76His)
n.144-9841A>G
n.1215+35431A>G
n.277+36369A>G
c.-4294966533T>C
 COSMIC
1g.25301609T>GCA339060811RHD,RSRP1c.724T>G (p.Tyr242Asp)
n.724T>G
c.-67+35431A>C (n.-67+35431A>C)
c.-67+36369A>C (n.-67+36369A>C)
n.879T>G
c.-67+36460A>C (n.-67+36460A>C)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
n.144-9841A>C
n.1215+35431A>C
n.277+36369A>C
c.-4294966533T>G
1g.25301610A=CA1159600142RHD,RSRP1c.725A= (p.Tyr242=)
n.725A=
c.-67+35430T= (n.-67+35430T=)
c.-67+36368T= (n.-67+36368T=)
n.880A=
c.-67+36459T= (n.-67+36459T=)
c.227A= (p.Tyr76=)
n.144-9842T=
n.1215+35430T=
n.277+36368T=
c.-4294966532A=
1g.25301610A>CCA339060812RHD,RSRP1c.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.725A>C
c.-67+35430T>G (n.-67+35430T>G)
c.-67+36368T>G (n.-67+36368T>G)
n.880A>C
c.-67+36459T>G (n.-67+36459T>G)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.144-9842T>G
n.1215+35430T>G
n.277+36368T>G
c.-4294966532A>C
1g.25301610A>GCA339060813RHD,RSRP1c.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.725A>G
c.-67+35430T>C (n.-67+35430T>C)
c.-67+36368T>C (n.-67+36368T>C)
n.880A>G
c.-67+36459T>C (n.-67+36459T>C)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.144-9842T>C
n.1215+35430T>C
n.277+36368T>C
c.-4294966532A>G
 dbSNP
1g.25301610A>TCA339060815RHD,RSRP1c.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.725A>T
c.-67+35430T>A (n.-67+35430T>A)
c.-67+36368T>A (n.-67+36368T>A)
n.880A>T
c.-67+36459T>A (n.-67+36459T>A)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.144-9842T>A
n.1215+35430T>A
n.277+36368T>A
c.-4294966532A>T
1g.25301611C>ACA339060817RHD,RSRP1c.726C>A (p.Tyr242Ter)
n.726C>A
c.-67+35429G>T (n.-67+35429G>T)
c.-67+36367G>T (n.-67+36367G>T)
n.881C>A
c.-67+36458G>T (n.-67+36458G>T)
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
n.144-9843G>T
n.1215+35429G>T
n.277+36367G>T
c.-4294966531C>A
1g.25301611C>GCA339060820RHD,RSRP1c.726C>G (p.Tyr242Ter)
n.726C>G
c.-67+35429G>C (n.-67+35429G>C)
c.-67+36367G>C (n.-67+36367G>C)
n.881C>G
c.-67+36458G>C (n.-67+36458G>C)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
n.144-9843G>C
n.1215+35429G>C
n.277+36367G>C
c.-4294966531C>G
1g.25301611C>TCA416724899RHD,RSRP1c.726C>T (p.Tyr242=)
n.726C>T
c.-67+35429G>A (n.-67+35429G>A)
c.-67+36367G>A (n.-67+36367G>A)
n.881C>T
c.-67+36458G>A (n.-67+36458G>A)
c.228C>T (p.Tyr76=)
n.144-9843G>A
n.1215+35429G>A
n.277+36367G>A
c.-4294966531C>T
1g.25301612T>ACA339060824RHD,RSRP1c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.727T>A
c.-67+35428A>T (n.-67+35428A>T)
c.-67+36366A>T (n.-67+36366A>T)
n.882T>A
c.-67+36457A>T (n.-67+36457A>T)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.144-9844A>T
n.1215+35428A>T
n.277+36366A>T
c.-4294966530T>A
1g.25301612T>CCA339060826RHD,RSRP1c.727T>C (p.Tyr243His)
n.727T>C
c.-67+35428A>G (n.-67+35428A>G)
c.-67+36366A>G (n.-67+36366A>G)
n.882T>C
c.-67+36457A>G (n.-67+36457A>G)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.144-9844A>G
n.1215+35428A>G
n.277+36366A>G
c.-4294966530T>C
1g.25301612T>GCA339060829RHD,RSRP1c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.727T>G
c.-67+35428A>C (n.-67+35428A>C)
c.-67+36366A>C (n.-67+36366A>C)
n.882T>G
c.-67+36457A>C (n.-67+36457A>C)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.144-9844A>C
n.1215+35428A>C
n.277+36366A>C
c.-4294966530T>G
1g.25301613A=CA1159600143RHD,RSRP1c.728A= (p.Tyr243=)
n.728A=
c.-67+35427T= (n.-67+35427T=)
c.-67+36365T= (n.-67+36365T=)
n.883A=
c.-67+36456T= (n.-67+36456T=)
c.230A= (p.Tyr77=)
n.144-9845T=
n.1215+35427T=
n.277+36365T=
c.-4294966529A=
1g.25301613A>CCA339060835RHD,RSRP1c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.728A>C
c.-67+35427T>G (n.-67+35427T>G)
c.-67+36365T>G (n.-67+36365T>G)
n.883A>C
c.-67+36456T>G (n.-67+36456T>G)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.144-9845T>G
n.1215+35427T>G
n.277+36365T>G
c.-4294966529A>C
1g.25301613A>GCA694106RHD,RSRP1c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.728A>G
c.-67+35427T>C (n.-67+35427T>C)
c.-67+36365T>C (n.-67+36365T>C)
n.883A>G
c.-67+36456T>C (n.-67+36456T>C)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.144-9845T>C
n.1215+35427T>C
n.277+36365T>C
c.-4294966529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301613A>TCA339060832RHD,RSRP1c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.728A>T
c.-67+35427T>A (n.-67+35427T>A)
c.-67+36365T>A (n.-67+36365T>A)
n.883A>T
c.-67+36456T>A (n.-67+36456T>A)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.144-9845T>A
n.1215+35427T>A
n.277+36365T>A
c.-4294966529A>T
1g.25301614T>ACA339060839RHD,RSRP1c.729T>A (p.Tyr243Ter)
n.729T>A
c.-67+35426A>T (n.-67+35426A>T)
c.-67+36364A>T (n.-67+36364A>T)
n.884T>A
c.-67+36455A>T (n.-67+36455A>T)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.144-9846A>T
n.1215+35426A>T
n.277+36364A>T
c.-4294966528T>A
1g.25301614T>CCA416724910RHD,RSRP1c.729T>C (p.Tyr243=)
n.729T>C
c.-67+35426A>G (n.-67+35426A>G)
c.-67+36364A>G (n.-67+36364A>G)
n.884T>C
c.-67+36455A>G (n.-67+36455A>G)
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.144-9846A>G
n.1215+35426A>G
n.277+36364A>G
c.-4294966528T>C
1g.25301614T>GCA339060841RHD,RSRP1c.729T>G (p.Tyr243Ter)
n.729T>G
c.-67+35426A>C (n.-67+35426A>C)
c.-67+36364A>C (n.-67+36364A>C)
n.884T>G
c.-67+36455A>C (n.-67+36455A>C)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.144-9846A>C
n.1215+35426A>C
n.277+36364A>C
c.-4294966528T>G
1g.25301615G>ACA339060846RHD,RSRP1c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.730G>A
c.-67+35425C>T (n.-67+35425C>T)
c.-67+36363C>T (n.-67+36363C>T)
n.885G>A
c.-67+36454C>T (n.-67+36454C>T)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.144-9847C>T
n.1215+35425C>T
n.277+36363C>T
c.-4294966527G>A
1g.25301615G>CCA339060848RHD,RSRP1c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.730G>C
c.-67+35425C>G (n.-67+35425C>G)
c.-67+36363C>G (n.-67+36363C>G)
n.885G>C
c.-67+36454C>G (n.-67+36454C>G)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.144-9847C>G
n.1215+35425C>G
n.277+36363C>G
c.-4294966527G>C
1g.25301615G=CA1159600144RHD,RSRP1c.730G= (p.Ala244=)
n.730G=
c.-67+35425C= (n.-67+35425C=)
c.-67+36363C= (n.-67+36363C=)
n.885G=
c.-67+36454C= (n.-67+36454C=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.144-9847C=
n.1215+35425C=
n.277+36363C=
c.-4294966527G=
1g.25301615G>TCA339060849RHD,RSRP1c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.730G>T
c.-67+35425C>A (n.-67+35425C>A)
c.-67+36363C>A (n.-67+36363C>A)
n.885G>T
c.-67+36454C>A (n.-67+36454C>A)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.144-9847C>A
n.1215+35425C>A
n.277+36363C>A
c.-4294966527G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301616C>ACA339060857RHD,RSRP1c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.731C>A
c.-67+35424G>T (n.-67+35424G>T)
c.-67+36362G>T (n.-67+36362G>T)
n.886C>A
c.-67+36453G>T (n.-67+36453G>T)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.144-9848G>T
n.1215+35424G>T
n.277+36362G>T
c.-4294966526C>A
1g.25301616C=CA1159600145RHD,RSRP1c.731C= (p.Ala244=)
n.731C=
c.-67+35424G= (n.-67+35424G=)
c.-67+36362G= (n.-67+36362G=)
n.886C=
c.-67+36453G= (n.-67+36453G=)
c.233C= (p.Ala78=)
n.144-9848G=
n.1215+35424G=
n.277+36362G=
c.-4294966526C=
1g.25301616C>GCA339060853RHD,RSRP1c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.731C>G
c.-67+35424G>C (n.-67+35424G>C)
c.-67+36362G>C (n.-67+36362G>C)
n.886C>G
c.-67+36453G>C (n.-67+36453G>C)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.144-9848G>C
n.1215+35424G>C
n.277+36362G>C
c.-4294966526C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301616C>TCA694107RHD,RSRP1c.731C>T (p.Ala244Val)
n.731C>T
c.-67+35424G>A (n.-67+35424G>A)
c.-67+36362G>A (n.-67+36362G>A)
n.886C>T
c.-67+36453G>A (n.-67+36453G>A)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.144-9848G>A
n.1215+35424G>A
n.277+36362G>A
c.-4294966526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301617T>ACA416724926RHD,RSRP1c.732T>A (p.Ala244=)
n.732T>A
c.-67+35423A>T (n.-67+35423A>T)
c.-67+36361A>T (n.-67+36361A>T)
n.887T>A
c.-67+36452A>T (n.-67+36452A>T)
c.234T>A (p.Ala78=)
n.144-9849A>T
n.1215+35423A>T
n.277+36361A>T
c.-4294966525T>A
1g.25301617T>CCA416724927RHD,RSRP1c.732T>C (p.Ala244=)
n.732T>C
c.-67+35423A>G (n.-67+35423A>G)
c.-67+36361A>G (n.-67+36361A>G)
n.887T>C
c.-67+36452A>G (n.-67+36452A>G)
c.234T>C (p.Ala78=)
n.144-9849A>G
n.1215+35423A>G
n.277+36361A>G
c.-4294966525T>C
1g.25301617T>GCA416724925RHD,RSRP1c.732T>G (p.Ala244=)
n.732T>G
c.-67+35423A>C (n.-67+35423A>C)
c.-67+36361A>C (n.-67+36361A>C)
n.887T>G
c.-67+36452A>C (n.-67+36452A>C)
c.234T>G (p.Ala78=)
n.144-9849A>C
n.1215+35423A>C
n.277+36361A>C
c.-4294966525T>G
1g.25301618G>ACA339060860RHD,RSRP1c.733G>A (p.Val245Ile)
n.733G>A
c.-67+35422C>T (n.-67+35422C>T)
c.-67+36360C>T (n.-67+36360C>T)
n.888G>A
c.-67+36451C>T (n.-67+36451C>T)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.144-9850C>T
n.1215+35422C>T
n.277+36360C>T
c.-4294966524G>A
 gnomAD v4
1g.25301618G>CCA354111RHD,RSRP1c.733G>C (p.Val245Leu)
n.733G>C
c.-67+35422C>G (n.-67+35422C>G)
c.-67+36360C>G (n.-67+36360C>G)
n.888G>C
c.-67+36451C>G (n.-67+36451C>G)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.144-9850C>G
n.1215+35422C>G
n.277+36360C>G
c.-4294966524G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301618G=CA1142341113RHD,RSRP1c.733G= (p.Val245=)
n.733G=
c.-67+35422C= (n.-67+35422C=)
c.-67+36360C= (n.-67+36360C=)
n.888G=
c.-67+36451C= (n.-67+36451C=)
c.235G= (p.Val79=)
n.144-9850C=
n.1215+35422C=
n.277+36360C=
c.-4294966524G=
1g.25301618G>TCA339060864RHD,RSRP1c.733G>T (p.Val245Leu)
n.733G>T
c.-67+35422C>A (n.-67+35422C>A)
c.-67+36360C>A (n.-67+36360C>A)
n.888G>T
c.-67+36451C>A (n.-67+36451C>A)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.144-9850C>A
n.1215+35422C>A
n.277+36360C>A
c.-4294966524G>T
1g.25301619T>ACA339060867RHD,RSRP1c.734T>A (p.Val245Glu)
n.734T>A
c.-67+35421A>T (n.-67+35421A>T)
c.-67+36359A>T (n.-67+36359A>T)
n.889T>A
c.-67+36450A>T (n.-67+36450A>T)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.144-9851A>T
n.1215+35421A>T
n.277+36359A>T
c.-4294966523T>A
1g.25301619T>CCA339060869RHD,RSRP1c.734T>C (p.Val245Ala)
n.734T>C
c.-67+35421A>G (n.-67+35421A>G)
c.-67+36359A>G (n.-67+36359A>G)
n.889T>C
c.-67+36450A>G (n.-67+36450A>G)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.144-9851A>G
n.1215+35421A>G
n.277+36359A>G
c.-4294966523T>C
1g.25301619T>GCA694108RHD,RSRP1c.734T>G (p.Val245Gly)
n.734T>G
c.-67+35421A>C (n.-67+35421A>C)
c.-67+36359A>C (n.-67+36359A>C)
n.889T>G
c.-67+36450A>C (n.-67+36450A>C)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.144-9851A>C
n.1215+35421A>C
n.277+36359A>C
c.-4294966523T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301619T=CA1159600146RHD,RSRP1c.734T= (p.Val245=)
n.734T=
c.-67+35421A= (n.-67+35421A=)
c.-67+36359A= (n.-67+36359A=)
n.889T=
c.-67+36450A= (n.-67+36450A=)
c.236T= (p.Val79=)
n.144-9851A=
n.1215+35421A=
n.277+36359A=
c.-4294966523T=
1g.25301619_25301620insCATCA2644174585RHD,RSRP1c.734_735insCAT (p.Val245_Ala246insIle)
n.734_735insCAT
c.-67+35421_-67+35422insTGA (n.-67+35421_-67+35422insTGA)
c.-67+36359_-67+36360insTGA (n.-67+36359_-67+36360insTGA)
n.889_890insCAT
c.-67+36450_-67+36451insTGA (n.-67+36450_-67+36451insTGA)
c.236_237insCAT (p.Val79_Ala80insIle)
n.144-9851_144-9850insTGA
n.1215+35421_1215+35422insTGA
n.277+36359_277+36360insTGA
c.-4294966523_-4294966522insCAT
 gnomAD v4
1g.25301620A>CCA416724944RHD,RSRP1c.735A>C (p.Val245=)
n.735A>C
c.-67+35420T>G (n.-67+35420T>G)
c.-67+36358T>G (n.-67+36358T>G)
n.890A>C
c.-67+36449T>G (n.-67+36449T>G)
c.237A>C (p.Val79=)
n.144-9852T>G
n.1215+35420T>G
n.277+36358T>G
c.-4294966522A>C
1g.25301620A>GCA416724939RHD,RSRP1c.735A>G (p.Val245=)
n.735A>G
c.-67+35420T>C (n.-67+35420T>C)
c.-67+36358T>C (n.-67+36358T>C)
n.890A>G
c.-67+36449T>C (n.-67+36449T>C)
c.237A>G (p.Val79=)
n.144-9852T>C
n.1215+35420T>C
n.277+36358T>C
c.-4294966522A>G
1g.25301620A>TCA416724942RHD,RSRP1c.735A>T (p.Val245=)
n.735A>T
c.-67+35420T>A (n.-67+35420T>A)
c.-67+36358T>A (n.-67+36358T>A)
n.890A>T
c.-67+36449T>A (n.-67+36449T>A)
c.237A>T (p.Val79=)
n.144-9852T>A
n.1215+35420T>A
n.277+36358T>A
c.-4294966522A>T
1g.25301621G>ACA694109RHD,RSRP1c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.736G>A
c.-67+35419C>T (n.-67+35419C>T)
c.-67+36357C>T (n.-67+36357C>T)
n.891G>A
c.-67+36448C>T (n.-67+36448C>T)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.144-9853C>T
n.1215+35419C>T
n.277+36357C>T
c.-4294966521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301621G>CCA339060877RHD,RSRP1c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.736G>C
c.-67+35419C>G (n.-67+35419C>G)
c.-67+36357C>G (n.-67+36357C>G)
n.891G>C
c.-67+36448C>G (n.-67+36448C>G)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.144-9853C>G
n.1215+35419C>G
n.277+36357C>G
c.-4294966521G>C
1g.25301621G=CA1159600147RHD,RSRP1c.736G= (p.Ala246=)
n.736G=
c.-67+35419C= (n.-67+35419C=)
c.-67+36357C= (n.-67+36357C=)
n.891G=
c.-67+36448C= (n.-67+36448C=)
c.238G= (p.Ala80=)
n.144-9853C=
n.1215+35419C=
n.277+36357C=
c.-4294966521G=
1g.25301621G>TCA339060875RHD,RSRP1c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.736G>T
c.-67+35419C>A (n.-67+35419C>A)
c.-67+36357C>A (n.-67+36357C>A)
n.891G>T
c.-67+36448C>A (n.-67+36448C>A)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.144-9853C>A
n.1215+35419C>A
n.277+36357C>A
c.-4294966521G>T
1g.25301622C>ACA339060880RHD,RSRP1c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.737C>A
c.-67+35418G>T (n.-67+35418G>T)
c.-67+36356G>T (n.-67+36356G>T)
n.892C>A
c.-67+36447G>T (n.-67+36447G>T)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.144-9854G>T
n.1215+35418G>T
n.277+36356G>T
c.-4294966520C>A
1g.25301622C=CA1159600148RHD,RSRP1c.737C= (p.Ala246=)
n.737C=
c.-67+35418G= (n.-67+35418G=)
c.-67+36356G= (n.-67+36356G=)
n.892C=
c.-67+36447G= (n.-67+36447G=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.144-9854G=
n.1215+35418G=
n.277+36356G=
c.-4294966520C=
1g.25301622C>GCA339060886RHD,RSRP1c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.737C>G
c.-67+35418G>C (n.-67+35418G>C)
c.-67+36356G>C (n.-67+36356G>C)
n.892C>G
c.-67+36447G>C (n.-67+36447G>C)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.144-9854G>C
n.1215+35418G>C
n.277+36356G>C
c.-4294966520C>G
1g.25301622C>TCA339060883RHD,RSRP1c.737C>T (p.Ala246Val)
n.737C>T
c.-67+35418G>A (n.-67+35418G>A)
c.-67+36356G>A (n.-67+36356G>A)
n.892C>T
c.-67+36447G>A (n.-67+36447G>A)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.144-9854G>A
n.1215+35418G>A
n.277+36356G>A
c.-4294966520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301623A=CA1159600149RHD,RSRP1c.738A= (p.Ala246=)
n.738A=
c.-67+35417T= (n.-67+35417T=)
c.-67+36355T= (n.-67+36355T=)
n.893A=
c.-67+36446T= (n.-67+36446T=)
c.240A= (p.Ala80=)
n.144-9855T=
n.1215+35417T=
n.277+36355T=
c.-4294966519A=
1g.25301623A>CCA416724954RHD,RSRP1c.738A>C (p.Ala246=)
n.738A>C
c.-67+35417T>G (n.-67+35417T>G)
c.-67+36355T>G (n.-67+36355T>G)
n.893A>C
c.-67+36446T>G (n.-67+36446T>G)
c.240A>C (p.Ala80=)
n.144-9855T>G
n.1215+35417T>G
n.277+36355T>G
c.-4294966519A>C
1g.25301623A>GCA19428009RHD,RSRP1c.738A>G (p.Ala246=)
n.738A>G
c.-67+35417T>C (n.-67+35417T>C)
c.-67+36355T>C (n.-67+36355T>C)
n.893A>G
c.-67+36446T>C (n.-67+36446T>C)
c.240A>G (p.Ala80=)
n.144-9855T>C
n.1215+35417T>C
n.277+36355T>C
c.-4294966519A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301623A>TCA416724967RHD,RSRP1c.738A>T (p.Ala246=)
n.738A>T
c.-67+35417T>A (n.-67+35417T>A)
c.-67+36355T>A (n.-67+36355T>A)
n.893A>T
c.-67+36446T>A (n.-67+36446T>A)
c.240A>T (p.Ala80=)
n.144-9855T>A
n.1215+35417T>A
n.277+36355T>A
c.-4294966519A>T
1g.25301623_25301624insTCA2644174586RHD,RSRP1c.738_739insT (p.Val247CysfsTer?)
n.738_739insT
c.-67+35416_-67+35417insA (n.-67+35416_-67+35417insA)
c.-67+36354_-67+36355insA (n.-67+36354_-67+36355insA)
n.893_894insT
c.-67+36445_-67+36446insA (n.-67+36445_-67+36446insA)
c.240_241insT (p.Val81CysfsTer?)
n.144-9856_144-9855insA
n.1215+35416_1215+35417insA
n.277+36354_277+36355insA
c.-4294966519_-4294966518insT
 gnomAD v4
1g.25301624G>ACA339060889RHD,RSRP1c.739G>A (p.Val247Ile)
n.739G>A
c.-67+35416C>T (n.-67+35416C>T)
c.-67+36354C>T (n.-67+36354C>T)
n.894G>A
c.-67+36445C>T (n.-67+36445C>T)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.144-9856C>T
n.1215+35416C>T
n.277+36354C>T
c.-4294966518G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301624G>CCA339060892RHD,RSRP1c.739G>C (p.Val247Leu)
n.739G>C
c.-67+35416C>G (n.-67+35416C>G)
c.-67+36354C>G (n.-67+36354C>G)
n.894G>C
c.-67+36445C>G (n.-67+36445C>G)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.144-9856C>G
n.1215+35416C>G
n.277+36354C>G
c.-4294966518G>C
 gnomAD v4
1g.25301624G=CA1159600150RHD,RSRP1c.739G= (p.Val247=)
n.739G=
c.-67+35416C= (n.-67+35416C=)
c.-67+36354C= (n.-67+36354C=)
n.894G=
c.-67+36445C= (n.-67+36445C=)
c.241G= (p.Val81=)
n.144-9856C=
n.1215+35416C=
n.277+36354C=
c.-4294966518G=
1g.25301624G>TCA339060895RHD,RSRP1c.739G>T (p.Val247Phe)
n.739G>T
c.-67+35416C>A (n.-67+35416C>A)
c.-67+36354C>A (n.-67+36354C>A)
n.894G>T
c.-67+36445C>A (n.-67+36445C>A)
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.144-9856C>A
n.1215+35416C>A
n.277+36354C>A
c.-4294966518G>T
1g.25301625T>ACA339060899RHD,RSRP1c.740T>A (p.Val247Asp)
n.740T>A
c.-67+35415A>T (n.-67+35415A>T)
c.-67+36353A>T (n.-67+36353A>T)
n.895T>A
c.-67+36444A>T (n.-67+36444A>T)
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.144-9857A>T
n.1215+35415A>T
n.277+36353A>T
c.-4294966517T>A
1g.25301625T>CCA339060900RHD,RSRP1c.740T>C (p.Val247Ala)
n.740T>C
c.-67+35415A>G (n.-67+35415A>G)
c.-67+36353A>G (n.-67+36353A>G)
n.895T>C
c.-67+36444A>G (n.-67+36444A>G)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.144-9857A>G
n.1215+35415A>G
n.277+36353A>G
c.-4294966517T>C
1g.25301625T>GCA339060903RHD,RSRP1c.740T>G (p.Val247Gly)
n.740T>G
c.-67+35415A>C (n.-67+35415A>C)
c.-67+36353A>C (n.-67+36353A>C)
n.895T>G
c.-67+36444A>C (n.-67+36444A>C)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.144-9857A>C
n.1215+35415A>C
n.277+36353A>C
c.-4294966517T>G
1g.25301626C>ACA416724981RHD,RSRP1c.741C>A (p.Val247=)
n.741C>A
c.-67+35414G>T (n.-67+35414G>T)
c.-67+36352G>T (n.-67+36352G>T)
n.896C>A
c.-67+36443G>T (n.-67+36443G>T)
c.243C>A (p.Val81=)
n.144-9858G>T
n.1215+35414G>T
n.277+36352G>T
c.-4294966516C>A
 dbSNP
1g.25301626C=CA1159600151RHD,RSRP1c.741C= (p.Val247=)
n.741C=
c.-67+35414G= (n.-67+35414G=)
c.-67+36352G= (n.-67+36352G=)
n.896C=
c.-67+36443G= (n.-67+36443G=)
c.243C= (p.Val81=)
n.144-9858G=
n.1215+35414G=
n.277+36352G=
c.-4294966516C=
1g.25301626C>GCA416724983RHD,RSRP1c.741C>G (p.Val247=)
n.741C>G
c.-67+35414G>C (n.-67+35414G>C)
c.-67+36352G>C (n.-67+36352G>C)
n.896C>G
c.-67+36443G>C (n.-67+36443G>C)
c.243C>G (p.Val81=)
n.144-9858G>C
n.1215+35414G>C
n.277+36352G>C
c.-4294966516C>G
1g.25301626C>TCA694110RHD,RSRP1c.741C>T (p.Val247=)
n.741C>T
c.-67+35414G>A (n.-67+35414G>A)
c.-67+36352G>A (n.-67+36352G>A)
n.896C>T
c.-67+36443G>A (n.-67+36443G>A)
c.243C>T (p.Val81=)
n.144-9858G>A
n.1215+35414G>A
n.277+36352G>A
c.-4294966516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.25301627A>CCA339060908RHD,RSRP1c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.742A>C
c.-67+35413T>G (n.-67+35413T>G)
c.-67+36351T>G (n.-67+36351T>G)
n.897A>C
c.-67+36442T>G (n.-67+36442T>G)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.144-9859T>G
n.1215+35413T>G
n.277+36351T>G
c.-4294966515A>C
1g.25301627A>GCA339060910RHD,RSRP1c.742A>G (p.Ser248Gly)
n.742A>G
c.-67+35413T>C (n.-67+35413T>C)
c.-67+36351T>C (n.-67+36351T>C)
n.897A>G
c.-67+36442T>C (n.-67+36442T>C)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.144-9859T>C
n.1215+35413T>C
n.277+36351T>C
c.-4294966515A>G
1g.25301627A>TCA339060912RHD,RSRP1c.742A>T (p.Ser248Cys)
n.742A>T
c.-67+35413T>A (n.-67+35413T>A)
c.-67+36351T>A (n.-67+36351T>A)
n.897A>T
c.-67+36442T>A (n.-67+36442T>A)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.144-9859T>A
n.1215+35413T>A
n.277+36351T>A
c.-4294966515A>T
1g.25301627_25301628insTAGATGCA2644174587RHD,RSRP1c.742_743insTAGATG (p.Ser248delinsIleAspGly)
n.742_743insTAGATG
c.-67+35412_-67+35413insCATCTA (n.-67+35412_-67+35413insCATCTA)
c.-67+36350_-67+36351insCATCTA (n.-67+36350_-67+36351insCATCTA)
n.897_898insTAGATG
c.-67+36441_-67+36442insCATCTA (n.-67+36441_-67+36442insCATCTA)
c.244_245insTAGATG (p.Ser82delinsIleAspGly)
n.144-9860_144-9859insCATCTA
n.1215+35412_1215+35413insCATCTA
n.277+36350_277+36351insCATCTA
c.-4294966515_-4294966514insTAGATG
 gnomAD v4
1g.25301628G>ACA339060919RHD,RSRP1c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.743G>A
c.-67+35412C>T (n.-67+35412C>T)
c.-67+36350C>T (n.-67+36350C>T)
n.898G>A
c.-67+36441C>T (n.-67+36441C>T)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
n.144-9860C>T
n.1215+35412C>T
n.277+36350C>T
c.-4294966514G>A
1g.25301628G>CCA694111RHD,RSRP1c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.743G>C
c.-67+35412C>G (n.-67+35412C>G)
c.-67+36350C>G (n.-67+36350C>G)
n.898G>C
c.-67+36441C>G (n.-67+36441C>G)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
n.144-9860C>G
n.1215+35412C>G
n.277+36350C>G
c.-4294966514G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301628G=CA1143506463RHD,RSRP1c.743G= (p.Ser248=)
n.743G=
c.-67+35412C= (n.-67+35412C=)
c.-67+36350C= (n.-67+36350C=)
n.898G=
c.-67+36441C= (n.-67+36441C=)
c.245G= (p.Ser82=)
n.144-9860C=
n.1215+35412C=
n.277+36350C=
c.-4294966514G=
1g.25301628G>TCA339060916RHD,RSRP1c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.743G>T
c.-67+35412C>A (n.-67+35412C>A)
c.-67+36350C>A (n.-67+36350C>A)
n.898G>T
c.-67+36441C>A (n.-67+36441C>A)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.144-9860C>A
n.1215+35412C>A
n.277+36350C>A
c.-4294966514G>T
1g.25301629C>ACA339060922RHD,RSRP1c.744C>A (p.Ser248Arg)
n.744C>A
c.-67+35411G>T (n.-67+35411G>T)
c.-67+36349G>T (n.-67+36349G>T)
n.899C>A
c.-67+36440G>T (n.-67+36440G>T)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
n.144-9861G>T
n.1215+35411G>T
n.277+36349G>T
c.-4294966513C>A
 dbSNP
1g.25301629C=CA1139848857RHD,RSRP1c.744C= (p.Ser248=)
n.744C=
c.-67+35411G= (n.-67+35411G=)
c.-67+36349G= (n.-67+36349G=)
n.899C=
c.-67+36440G= (n.-67+36440G=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.144-9861G=
n.1215+35411G=
n.277+36349G=
c.-4294966513C=
1g.25301629C>GCA339060925RHD,RSRP1c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.744C>G
c.-67+35411G>C (n.-67+35411G>C)
c.-67+36349G>C (n.-67+36349G>C)
n.899C>G
c.-67+36440G>C (n.-67+36440G>C)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
n.144-9861G>C
n.1215+35411G>C
n.277+36349G>C
c.-4294966513C>G
1g.25301629C>TCA354100RHD,RSRP1c.744C>T (p.Ser248=)
n.744C>T
c.-67+35411G>A (n.-67+35411G>A)
c.-67+36349G>A (n.-67+36349G>A)
n.899C>T
c.-67+36440G>A (n.-67+36440G>A)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.144-9861G>A
n.1215+35411G>A
n.277+36349G>A
c.-4294966513C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301630G>ACA694112RHD,RSRP1c.745G>A (p.Val249Met)
n.745G>A
c.-67+35410C>T (n.-67+35410C>T)
c.-67+36348C>T (n.-67+36348C>T)
n.900G>A
c.-67+36439C>T (n.-67+36439C>T)
c.247G>A (p.Val83Met)
n.144-9862C>T
n.1215+35410C>T
n.277+36348C>T
c.-4294966512G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301630G>CCA339060932RHD,RSRP1c.745G>C (p.Val249Leu)
n.745G>C
c.-67+35410C>G (n.-67+35410C>G)
c.-67+36348C>G (n.-67+36348C>G)
n.900G>C
c.-67+36439C>G (n.-67+36439C>G)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.144-9862C>G
n.1215+35410C>G
n.277+36348C>G
c.-4294966512G>C
1g.25301630G=CA1159600152RHD,RSRP1c.745G= (p.Val249=)
n.745G=
c.-67+35410C= (n.-67+35410C=)
c.-67+36348C= (n.-67+36348C=)
n.900G=
c.-67+36439C= (n.-67+36439C=)
c.247G= (p.Val83=)
n.144-9862C=
n.1215+35410C=
n.277+36348C=
c.-4294966512G=
1g.25301630G>TCA339060935RHD,RSRP1c.745G>T (p.Val249Leu)
n.745G>T
c.-67+35410C>A (n.-67+35410C>A)
c.-67+36348C>A (n.-67+36348C>A)
n.900G>T
c.-67+36439C>A (n.-67+36439C>A)
c.247G>T (p.Val83Leu)
n.144-9862C>A
n.1215+35410C>A
n.277+36348C>A
c.-4294966512G>T
1g.25301631T>ACA339060937RHD,RSRP1c.746T>A (p.Val249Glu)
n.746T>A
c.-67+35409A>T (n.-67+35409A>T)
c.-67+36347A>T (n.-67+36347A>T)
n.901T>A
c.-67+36438A>T (n.-67+36438A>T)
c.248T>A (p.Val83Glu)
n.144-9863A>T
n.1215+35409A>T
n.277+36347A>T
c.-4294966511T>A
1g.25301631T>CCA339060940RHD,RSRP1c.746T>C (p.Val249Ala)
n.746T>C
c.-67+35409A>G (n.-67+35409A>G)
c.-67+36347A>G (n.-67+36347A>G)
n.901T>C
c.-67+36438A>G (n.-67+36438A>G)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.144-9863A>G
n.1215+35409A>G
n.277+36347A>G
c.-4294966511T>C
1g.25301631T>GCA339060942RHD,RSRP1c.746T>G (p.Val249Gly)
n.746T>G
c.-67+35409A>C (n.-67+35409A>C)
c.-67+36347A>C (n.-67+36347A>C)
n.901T>G
c.-67+36438A>C (n.-67+36438A>C)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.144-9863A>C
n.1215+35409A>C
n.277+36347A>C
c.-4294966511T>G
1g.25301632G>ACA416725007RHD,RSRP1c.747G>A (p.Val249=)
n.747G>A
c.-67+35408C>T (n.-67+35408C>T)
c.-67+36346C>T (n.-67+36346C>T)
n.902G>A
c.-67+36437C>T (n.-67+36437C>T)
c.249G>A (p.Val83=)
n.144-9864C>T
n.1215+35408C>T
n.277+36346C>T
c.-4294966510G>A
 gnomAD v4
1g.25301632G>CCA416725008RHD,RSRP1c.747G>C (p.Val249=)
n.747G>C
c.-67+35408C>G (n.-67+35408C>G)
c.-67+36346C>G (n.-67+36346C>G)
n.902G>C
c.-67+36437C>G (n.-67+36437C>G)
c.249G>C (p.Val83=)
n.144-9864C>G
n.1215+35408C>G
n.277+36346C>G
c.-4294966510G>C
1g.25301632G>TCA416725009RHD,RSRP1c.747G>T (p.Val249=)
n.747G>T
c.-67+35408C>A (n.-67+35408C>A)
c.-67+36346C>A (n.-67+36346C>A)
n.902G>T
c.-67+36437C>A (n.-67+36437C>A)
c.249G>T (p.Val83=)
n.144-9864C>A
n.1215+35408C>A
n.277+36346C>A
c.-4294966510G>T
1g.25301633G>ACA339060945RHD,RSRP1c.748G>A (p.Val250Met)
n.748G>A
c.-67+35407C>T (n.-67+35407C>T)
c.-67+36345C>T (n.-67+36345C>T)
n.903G>A
c.-67+36436C>T (n.-67+36436C>T)
c.250G>A (p.Val84Met)
n.144-9865C>T
n.1215+35407C>T
n.277+36345C>T
c.-4294966509G>A
1g.25301633G>CCA339060947RHD,RSRP1c.748G>C (p.Val250Leu)
n.748G>C
c.-67+35407C>G (n.-67+35407C>G)
c.-67+36345C>G (n.-67+36345C>G)
n.903G>C
c.-67+36436C>G (n.-67+36436C>G)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.144-9865C>G
n.1215+35407C>G
n.277+36345C>G
c.-4294966509G>C
1g.25301633G>TCA339060949RHD,RSRP1c.748G>T (p.Val250Leu)
n.748G>T
c.-67+35407C>A (n.-67+35407C>A)
c.-67+36345C>A (n.-67+36345C>A)
n.903G>T
c.-67+36436C>A (n.-67+36436C>A)
c.250G>T (p.Val84Leu)
n.144-9865C>A
n.1215+35407C>A
n.277+36345C>A
c.-4294966509G>T
1g.25301634T>ACA339060954RHD,RSRP1c.749T>A (p.Val250Glu)
n.749T>A
c.-67+35406A>T (n.-67+35406A>T)
c.-67+36344A>T (n.-67+36344A>T)
n.904T>A
c.-67+36435A>T (n.-67+36435A>T)
c.251T>A (p.Val84Glu)
n.144-9866A>T
n.1215+35406A>T
n.277+36344A>T
c.-4294966508T>A
1g.25301634T>CCA339060956RHD,RSRP1c.749T>C (p.Val250Ala)
n.749T>C
c.-67+35406A>G (n.-67+35406A>G)
c.-67+36344A>G (n.-67+36344A>G)
n.904T>C
c.-67+36435A>G (n.-67+36435A>G)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.144-9866A>G
n.1215+35406A>G
n.277+36344A>G
c.-4294966508T>C
1g.25301634T>GCA339060952RHD,RSRP1c.749T>G (p.Val250Gly)
n.749T>G
c.-67+35406A>C (n.-67+35406A>C)
c.-67+36344A>C (n.-67+36344A>C)
n.904T>G
c.-67+36435A>C (n.-67+36435A>C)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.144-9866A>C
n.1215+35406A>C
n.277+36344A>C
c.-4294966508T>G
1g.25301635G>ACA416725021RHD,RSRP1c.750G>A (p.Val250=)
n.750G>A
c.-67+35405C>T (n.-67+35405C>T)
c.-67+36343C>T (n.-67+36343C>T)
n.905G>A
c.-67+36434C>T (n.-67+36434C>T)
c.252G>A (p.Val84=)
n.144-9867C>T
n.1215+35405C>T
n.277+36343C>T
c.-4294966507G>A
1g.25301635G>CCA416725022RHD,RSRP1c.750G>C (p.Val250=)
n.750G>C
c.-67+35405C>G (n.-67+35405C>G)
c.-67+36343C>G (n.-67+36343C>G)
n.905G>C
c.-67+36434C>G (n.-67+36434C>G)
c.252G>C (p.Val84=)
n.144-9867C>G
n.1215+35405C>G
n.277+36343C>G
c.-4294966507G>C
1g.25301635G>TCA416725024RHD,RSRP1c.750G>T (p.Val250=)
n.750G>T
c.-67+35405C>A (n.-67+35405C>A)
c.-67+36343C>A (n.-67+36343C>A)
n.905G>T
c.-67+36434C>A (n.-67+36434C>A)
c.252G>T (p.Val84=)
n.144-9867C>A
n.1215+35405C>A
n.277+36343C>A
c.-4294966507G>T
1g.25301636A>CCA339060959RHD,RSRP1c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.751A>C
c.-67+35404T>G (n.-67+35404T>G)
c.-67+36342T>G (n.-67+36342T>G)
n.906A>C
c.-67+36433T>G (n.-67+36433T>G)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.144-9868T>G
n.1215+35404T>G
n.277+36342T>G
c.-4294966506A>C
 gnomAD v4
1g.25301636A>GCA339060962RHD,RSRP1c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.751A>G
c.-67+35404T>C (n.-67+35404T>C)
c.-67+36342T>C (n.-67+36342T>C)
n.906A>G
c.-67+36433T>C (n.-67+36433T>C)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.144-9868T>C
n.1215+35404T>C
n.277+36342T>C
c.-4294966506A>G
 gnomAD v4
1g.25301636A>TCA339060964RHD,RSRP1c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.751A>T
c.-67+35404T>A (n.-67+35404T>A)
c.-67+36342T>A (n.-67+36342T>A)
n.906A>T
c.-67+36433T>A (n.-67+36433T>A)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.144-9868T>A
n.1215+35404T>A
n.277+36342T>A
c.-4294966506A>T
1g.25301637C>ACA339060969RHD,RSRP1c.752C>A (p.Thr251Lys)
n.752C>A
c.-67+35403G>T (n.-67+35403G>T)
c.-67+36341G>T (n.-67+36341G>T)
n.907C>A
c.-67+36432G>T (n.-67+36432G>T)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.144-9869G>T
n.1215+35403G>T
n.277+36341G>T
c.-4294966505C>A
1g.25301637C>GCA339060971RHD,RSRP1c.752C>G (p.Thr251Arg)
n.752C>G
c.-67+35403G>C (n.-67+35403G>C)
c.-67+36341G>C (n.-67+36341G>C)
n.907C>G
c.-67+36432G>C (n.-67+36432G>C)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.144-9869G>C
n.1215+35403G>C
n.277+36341G>C
c.-4294966505C>G
 gnomAD v4
1g.25301637C>TCA339060973RHD,RSRP1c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.752C>T
c.-67+35403G>A (n.-67+35403G>A)
c.-67+36341G>A (n.-67+36341G>A)
n.907C>T
c.-67+36432G>A (n.-67+36432G>A)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.144-9869G>A
n.1215+35403G>A
n.277+36341G>A
c.-4294966505C>T
1g.25301638A=CA1143803579RHD,RSRP1c.753A= (p.Thr251=)
n.753A=
c.-67+35402T= (n.-67+35402T=)
c.-67+36340T= (n.-67+36340T=)
n.908A=
c.-67+36431T= (n.-67+36431T=)
c.255A= (p.Thr85=)
n.144-9870T=
n.1215+35402T=
n.277+36340T=
c.-4294966504A=
1g.25301638A>CCA694113RHD,RSRP1c.753A>C (p.Thr251=)
n.753A>C
c.-67+35402T>G (n.-67+35402T>G)
c.-67+36340T>G (n.-67+36340T>G)
n.908A>C
c.-67+36431T>G (n.-67+36431T>G)
c.255A>C (p.Thr85=)
n.144-9870T>G
n.1215+35402T>G
n.277+36340T>G
c.-4294966504A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301638A>GCA416725030RHD,RSRP1c.753A>G (p.Thr251=)
n.753A>G
c.-67+35402T>C (n.-67+35402T>C)
c.-67+36340T>C (n.-67+36340T>C)
n.908A>G
c.-67+36431T>C (n.-67+36431T>C)
c.255A>G (p.Thr85=)
n.144-9870T>C
n.1215+35402T>C
n.277+36340T>C
c.-4294966504A>G
1g.25301638A>TCA416725031RHD,RSRP1c.753A>T (p.Thr251=)
n.753A>T
c.-67+35402T>A (n.-67+35402T>A)
c.-67+36340T>A (n.-67+36340T>A)
n.908A>T
c.-67+36431T>A (n.-67+36431T>A)
c.255A>T (p.Thr85=)
n.144-9870T>A
n.1215+35402T>A
n.277+36340T>A
c.-4294966504A>T
1g.25301639G>ACA339060977RHD,RSRP1c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.754G>A
c.-67+35401C>T (n.-67+35401C>T)
c.-67+36339C>T (n.-67+36339C>T)
n.909G>A
c.-67+36430C>T (n.-67+36430C>T)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.144-9871C>T
n.1215+35401C>T
n.277+36339C>T
c.-4294966503G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301639G>CCA339060980RHD,RSRP1c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.754G>C
c.-67+35401C>G (n.-67+35401C>G)
c.-67+36339C>G (n.-67+36339C>G)
n.909G>C
c.-67+36430C>G (n.-67+36430C>G)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.144-9871C>G
n.1215+35401C>G
n.277+36339C>G
c.-4294966503G>C
1g.25301639G=CA1159600153RHD,RSRP1c.754G= (p.Ala252=)
n.754G=
c.-67+35401C= (n.-67+35401C=)
c.-67+36339C= (n.-67+36339C=)
n.909G=
c.-67+36430C= (n.-67+36430C=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.144-9871C=
n.1215+35401C=
n.277+36339C=
c.-4294966503G=
1g.25301639G>TCA339060982RHD,RSRP1c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.754G>T
c.-67+35401C>A (n.-67+35401C>A)
c.-67+36339C>A (n.-67+36339C>A)
n.909G>T
c.-67+36430C>A (n.-67+36430C>A)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.144-9871C>A
n.1215+35401C>A
n.277+36339C>A
c.-4294966503G>T
 dbSNP
1g.25301640C>ACA339060984RHD,RSRP1c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.755C>A
c.-67+35400G>T (n.-67+35400G>T)
c.-67+36338G>T (n.-67+36338G>T)
n.910C>A
c.-67+36429G>T (n.-67+36429G>T)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.144-9872G>T
n.1215+35400G>T
n.277+36338G>T
c.-4294966502C>A
1g.25301640C>GCA339060987RHD,RSRP1c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.755C>G
c.-67+35400G>C (n.-67+35400G>C)
c.-67+36338G>C (n.-67+36338G>C)
n.910C>G
c.-67+36429G>C (n.-67+36429G>C)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.144-9872G>C
n.1215+35400G>C
n.277+36338G>C
c.-4294966502C>G
1g.25301640C>TCA339060990RHD,RSRP1c.755C>T (p.Ala252Val)
n.755C>T
c.-67+35400G>A (n.-67+35400G>A)
c.-67+36338G>A (n.-67+36338G>A)
n.910C>T
c.-67+36429G>A (n.-67+36429G>A)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.144-9872G>A
n.1215+35400G>A
n.277+36338G>A
c.-4294966502C>T
 gnomAD v4
1g.25301641C>ACA416725039RHD,RSRP1c.756C>A (p.Ala252=)
n.756C>A
c.-67+35399G>T (n.-67+35399G>T)
c.-67+36337G>T (n.-67+36337G>T)
n.911C>A
c.-67+36428G>T (n.-67+36428G>T)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.144-9873G>T
n.1215+35399G>T
n.277+36337G>T
c.-4294966501C>A
1g.25301641C>GCA416725043RHD,RSRP1c.756C>G (p.Ala252=)
n.756C>G
c.-67+35399G>C (n.-67+35399G>C)
c.-67+36337G>C (n.-67+36337G>C)
n.911C>G
c.-67+36428G>C (n.-67+36428G>C)
c.258C>G (p.Ala86=)
n.144-9873G>C
n.1215+35399G>C
n.277+36337G>C
c.-4294966501C>G
1g.25301641C>TCA416725046RHD,RSRP1c.756C>T (p.Ala252=)
n.756C>T
c.-67+35399G>A (n.-67+35399G>A)
c.-67+36337G>A (n.-67+36337G>A)
n.911C>T
c.-67+36428G>A (n.-67+36428G>A)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.144-9873G>A
n.1215+35399G>A
n.277+36337G>A
c.-4294966501C>T
1g.25301642A>CCA339060996RHD,RSRP1c.757A>C (p.Ile253Leu)
n.757A>C
c.-67+35398T>G (n.-67+35398T>G)
c.-67+36336T>G (n.-67+36336T>G)
n.912A>C
c.-67+36427T>G (n.-67+36427T>G)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.144-9874T>G
n.1215+35398T>G
n.277+36336T>G
c.-4294966500A>C
1g.25301642A>GCA339060994RHD,RSRP1c.757A>G (p.Ile253Val)
n.757A>G
c.-67+35398T>C (n.-67+35398T>C)
c.-67+36336T>C (n.-67+36336T>C)
n.912A>G
c.-67+36427T>C (n.-67+36427T>C)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.144-9874T>C
n.1215+35398T>C
n.277+36336T>C
c.-4294966500A>G
1g.25301642A>TCA339060992RHD,RSRP1c.757A>T (p.Ile253Phe)
n.757A>T
c.-67+35398T>A (n.-67+35398T>A)
c.-67+36336T>A (n.-67+36336T>A)
n.912A>T
c.-67+36427T>A (n.-67+36427T>A)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.144-9874T>A
n.1215+35398T>A
n.277+36336T>A
c.-4294966500A>T
1g.25301643delCA2586966405RHD,RSRP1c.758del (p.Ile253ThrfsTer?)
n.758del
c.-67+35397del (n.-67+35397del)
c.-67+36335del (n.-67+36335del)
n.913del
c.-67+36426del (n.-67+36426del)
c.260del (p.Ile87ThrfsTer?)
n.144-9875del
n.1215+35397del
n.277+36335del
c.-4294966499del
1g.25301643T>ACA339060998RHD,RSRP1c.758T>A (p.Ile253Asn)
n.758T>A
c.-67+35397A>T (n.-67+35397A>T)
c.-67+36335A>T (n.-67+36335A>T)
n.913T>A
c.-67+36426A>T (n.-67+36426A>T)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.144-9875A>T
n.1215+35397A>T
n.277+36335A>T
c.-4294966499T>A
1g.25301643T>CCA339061000RHD,RSRP1c.758T>C (p.Ile253Thr)
n.758T>C
c.-67+35397A>G (n.-67+35397A>G)
c.-67+36335A>G (n.-67+36335A>G)
n.913T>C
c.-67+36426A>G (n.-67+36426A>G)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.144-9875A>G
n.1215+35397A>G
n.277+36335A>G
c.-4294966499T>C
1g.25301643T>GCA339061002RHD,RSRP1c.758T>G (p.Ile253Ser)
n.758T>G
c.-67+35397A>C (n.-67+35397A>C)
c.-67+36335A>C (n.-67+36335A>C)
n.913T>G
c.-67+36426A>C (n.-67+36426A>C)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.144-9875A>C
n.1215+35397A>C
n.277+36335A>C
c.-4294966499T>G
1g.25301644C>ACA416725050RHD,RSRP1c.759C>A (p.Ile253=)
n.759C>A
c.-67+35396G>T (n.-67+35396G>T)
c.-67+36334G>T (n.-67+36334G>T)
n.914C>A
c.-67+36425G>T (n.-67+36425G>T)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.144-9876G>T
n.1215+35396G>T
n.277+36334G>T
c.-4294966498C>A
1g.25301644C=CA1142206039RHD,RSRP1c.759C= (p.Ile253=)
n.759C=
c.-67+35396G= (n.-67+35396G=)
c.-67+36334G= (n.-67+36334G=)
n.914C=
c.-67+36425G= (n.-67+36425G=)
c.261C= (p.Ile87=)
n.144-9876G=
n.1215+35396G=
n.277+36334G=
c.-4294966498C=
1g.25301644C>GCA694114RHD,RSRP1c.759C>G (p.Ile253Met)
n.759C>G
c.-67+35396G>C (n.-67+35396G>C)
c.-67+36334G>C (n.-67+36334G>C)
n.914C>G
c.-67+36425G>C (n.-67+36425G>C)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.144-9876G>C
n.1215+35396G>C
n.277+36334G>C
c.-4294966498C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301644C>TCA416725053RHD,RSRP1c.759C>T (p.Ile253=)
n.759C>T
c.-67+35396G>A (n.-67+35396G>A)
c.-67+36334G>A (n.-67+36334G>A)
n.914C>T
c.-67+36425G>A (n.-67+36425G>A)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.144-9876G>A
n.1215+35396G>A
n.277+36334G>A
c.-4294966498C>T
 gnomAD v4
1g.25301645T>ACA339061005RHD,RSRP1c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.760T>A
c.-67+35395A>T (n.-67+35395A>T)
c.-67+36333A>T (n.-67+36333A>T)
n.915T>A
c.-67+36424A>T (n.-67+36424A>T)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.144-9877A>T
n.1215+35395A>T
n.277+36333A>T
c.-4294966497T>A
 dbSNP
1g.25301645T>CCA339061007RHD,RSRP1c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.760T>C
c.-67+35395A>G (n.-67+35395A>G)
c.-67+36333A>G (n.-67+36333A>G)
n.915T>C
c.-67+36424A>G (n.-67+36424A>G)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.144-9877A>G
n.1215+35395A>G
n.277+36333A>G
c.-4294966497T>C
1g.25301645T>GCA339061008RHD,RSRP1c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.760T>G
c.-67+35395A>C (n.-67+35395A>C)
c.-67+36333A>C (n.-67+36333A>C)
n.915T>G
c.-67+36424A>C (n.-67+36424A>C)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.144-9877A>C
n.1215+35395A>C
n.277+36333A>C
c.-4294966497T>G
1g.25301645T=CA1159600154RHD,RSRP1c.760T= (p.Ser254=)
n.760T=
c.-67+35395A= (n.-67+35395A=)
c.-67+36333A= (n.-67+36333A=)
n.915T=
c.-67+36424A= (n.-67+36424A=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.144-9877A=
n.1215+35395A=
n.277+36333A=
c.-4294966497T=
1g.25301646C>ACA339061011RHD,RSRP1c.761C>A (p.Ser254Ter)
n.761C>A
c.-67+35394G>T (n.-67+35394G>T)
c.-67+36332G>T (n.-67+36332G>T)
n.916C>A
c.-67+36423G>T (n.-67+36423G>T)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.144-9878G>T
n.1215+35394G>T
n.277+36332G>T
c.-4294966496C>A
1g.25301646C=CA1159600155RHD,RSRP1c.761C= (p.Ser254=)
n.761C=
c.-67+35394G= (n.-67+35394G=)
c.-67+36332G= (n.-67+36332G=)
n.916C=
c.-67+36423G= (n.-67+36423G=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.144-9878G=
n.1215+35394G=
n.277+36332G=
c.-4294966496C=
1g.25301646C>GCA339061013RHD,RSRP1c.761C>G (p.Ser254Ter)
n.761C>G
c.-67+35394G>C (n.-67+35394G>C)
c.-67+36332G>C (n.-67+36332G>C)
n.916C>G
c.-67+36423G>C (n.-67+36423G>C)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
n.144-9878G>C
n.1215+35394G>C
n.277+36332G>C
c.-4294966496C>G
 dbSNP
1g.25301646C>TCA339061014RHD,RSRP1c.761C>T (p.Ser254Leu)
n.761C>T
c.-67+35394G>A (n.-67+35394G>A)
c.-67+36332G>A (n.-67+36332G>A)
n.916C>T
c.-67+36423G>A (n.-67+36423G>A)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.144-9878G>A
n.1215+35394G>A
n.277+36332G>A
c.-4294966496C>T
 dbSNP
1g.25301647A>CCA416725076RHD,RSRP1c.762A>C (p.Ser254=)
n.762A>C
c.-67+35393T>G (n.-67+35393T>G)
c.-67+36331T>G (n.-67+36331T>G)
n.917A>C
c.-67+36422T>G (n.-67+36422T>G)
c.264A>C (p.Ser88=)
n.144-9879T>G
n.1215+35393T>G
n.277+36331T>G
c.-4294966495A>C
1g.25301647A>GCA416725079RHD,RSRP1c.762A>G (p.Ser254=)
n.762A>G
c.-67+35393T>C (n.-67+35393T>C)
c.-67+36331T>C (n.-67+36331T>C)
n.917A>G
c.-67+36422T>C (n.-67+36422T>C)
c.264A>G (p.Ser88=)
n.144-9879T>C
n.1215+35393T>C
n.277+36331T>C
c.-4294966495A>G
1g.25301647A>TCA416725089RHD,RSRP1c.762A>T (p.Ser254=)
n.762A>T
c.-67+35393T>A (n.-67+35393T>A)
c.-67+36331T>A (n.-67+36331T>A)
n.917A>T
c.-67+36422T>A (n.-67+36422T>A)
c.264A>T (p.Ser88=)
n.144-9879T>A
n.1215+35393T>A
n.277+36331T>A
c.-4294966495A>T
1g.25301647_25301648delCA2644174588RHD,RSRP1c.762_763del (p.Gly255ValfsTer?)
n.762_763del
c.-67+35392_-67+35393del (n.-67+35392_-67+35393del)
c.-67+36330_-67+36331del (n.-67+36330_-67+36331del)
n.917_918del
c.-67+36421_-67+36422del (n.-67+36421_-67+36422del)
c.264_265del (p.Gly89ValfsTer?)
n.144-9880_144-9879del
n.1215+35392_1215+35393del
n.277+36330_277+36331del
c.-4294966495_-4294966494del
 gnomAD v4
1g.25301648G>ACA339061017RHD,RSRP1c.763G>A (p.Gly255Arg)
n.763G>A
c.-67+35392C>T (n.-67+35392C>T)
c.-67+36330C>T (n.-67+36330C>T)
n.918G>A
c.-67+36421C>T (n.-67+36421C>T)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.144-9880C>T
n.1215+35392C>T
n.277+36330C>T
c.-4294966494G>A
1g.25301648G>CCA339061018RHD,RSRP1c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.763G>C
c.-67+35392C>G (n.-67+35392C>G)
c.-67+36330C>G (n.-67+36330C>G)
n.918G>C
c.-67+36421C>G (n.-67+36421C>G)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.144-9880C>G
n.1215+35392C>G
n.277+36330C>G
c.-4294966494G>C
1g.25301648G>TCA339061020RHD,RSRP1c.763G>T (p.Gly255Trp)
n.763G>T
c.-67+35392C>A (n.-67+35392C>A)
c.-67+36330C>A (n.-67+36330C>A)
n.918G>T
c.-67+36421C>A (n.-67+36421C>A)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.144-9880C>A
n.1215+35392C>A
n.277+36330C>A
c.-4294966494G>T
1g.25301649G>ACA339061022RHD,RSRP1c.764G>A (p.Gly255Glu)
n.764G>A
c.-67+35391C>T (n.-67+35391C>T)
c.-67+36329C>T (n.-67+36329C>T)
n.919G>A
c.-67+36420C>T (n.-67+36420C>T)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.144-9881C>T
n.1215+35391C>T
n.277+36329C>T
c.-4294966493G>A
 gnomAD v4
1g.25301649G>CCA339061026RHD,RSRP1c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.764G>C
c.-67+35391C>G (n.-67+35391C>G)
c.-67+36329C>G (n.-67+36329C>G)
n.919G>C
c.-67+36420C>G (n.-67+36420C>G)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.144-9881C>G
n.1215+35391C>G
n.277+36329C>G
c.-4294966493G>C
1g.25301649G>TCA339061024RHD,RSRP1c.764G>T (p.Gly255Val)
n.764G>T
c.-67+35391C>A (n.-67+35391C>A)
c.-67+36329C>A (n.-67+36329C>A)
n.919G>T
c.-67+36420C>A (n.-67+36420C>A)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.144-9881C>A
n.1215+35391C>A
n.277+36329C>A
c.-4294966493G>T
1g.25301650G>ACA416725115RHD,RSRP1c.765G>A (p.Gly255=)
n.765G>A
c.-67+35390C>T (n.-67+35390C>T)
c.-67+36328C>T (n.-67+36328C>T)
n.920G>A
c.-67+36419C>T (n.-67+36419C>T)
c.267G>A (p.Gly89=)
n.144-9882C>T
n.1215+35390C>T
n.277+36328C>T
c.-4294966492G>A
1g.25301650G>CCA416725121RHD,RSRP1c.765G>C (p.Gly255=)
n.765G>C
c.-67+35390C>G (n.-67+35390C>G)
c.-67+36328C>G (n.-67+36328C>G)
n.920G>C
c.-67+36419C>G (n.-67+36419C>G)
c.267G>C (p.Gly89=)
n.144-9882C>G
n.1215+35390C>G
n.277+36328C>G
c.-4294966492G>C
1g.25301650G>TCA416725118RHD,RSRP1c.765G>T (p.Gly255=)
n.765G>T
c.-67+35390C>A (n.-67+35390C>A)
c.-67+36328C>A (n.-67+36328C>A)
n.920G>T
c.-67+36419C>A (n.-67+36419C>A)
c.267G>T (p.Gly89=)
n.144-9882C>A
n.1215+35390C>A
n.277+36328C>A
c.-4294966492G>T
1g.25301651T>ACA339061028RHD,RSRP1c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.766T>A
c.-67+35389A>T (n.-67+35389A>T)
c.-67+36327A>T (n.-67+36327A>T)
n.921T>A
c.-67+36418A>T (n.-67+36418A>T)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.144-9883A>T
n.1215+35389A>T
n.277+36327A>T
c.-4294966491T>A
 gnomAD v4
1g.25301651T>CCA339061032RHD,RSRP1c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.766T>C
c.-67+35389A>G (n.-67+35389A>G)
c.-67+36327A>G (n.-67+36327A>G)
n.921T>C
c.-67+36418A>G (n.-67+36418A>G)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.144-9883A>G
n.1215+35389A>G
n.277+36327A>G
c.-4294966491T>C
1g.25301651T>GCA339061029RHD,RSRP1c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.766T>G
c.-67+35389A>C (n.-67+35389A>C)
c.-67+36327A>C (n.-67+36327A>C)
n.921T>G
c.-67+36418A>C (n.-67+36418A>C)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.144-9883A>C
n.1215+35389A>C
n.277+36327A>C
c.-4294966491T>G
1g.25301652C>ACA339061034RHD,RSRP1c.767C>A (p.Ser256Ter)
n.767C>A
c.-67+35388G>T (n.-67+35388G>T)
c.-67+36326G>T (n.-67+36326G>T)
n.922C>A
c.-67+36417G>T (n.-67+36417G>T)
c.269C>A (p.Ser90Ter)
n.144-9884G>T
n.1215+35388G>T
n.277+36326G>T
c.-4294966490C>A
1g.25301652C=CA1159600156RHD,RSRP1c.767C= (p.Ser256=)
n.767C=
c.-67+35388G= (n.-67+35388G=)
c.-67+36326G= (n.-67+36326G=)
n.922C=
c.-67+36417G= (n.-67+36417G=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.144-9884G=
n.1215+35388G=
n.277+36326G=
c.-4294966490C=
1g.25301652C>GCA694115RHD,RSRP1c.767C>G (p.Ser256Ter)
n.767C>G
c.-67+35388G>C (n.-67+35388G>C)
c.-67+36326G>C (n.-67+36326G>C)
n.922C>G
c.-67+36417G>C (n.-67+36417G>C)
c.269C>G (p.Ser90Ter)
n.144-9884G>C
n.1215+35388G>C
n.277+36326G>C
c.-4294966490C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301652C>TCA339061037RHD,RSRP1c.767C>T (p.Ser256Leu)
n.767C>T
c.-67+35388G>A (n.-67+35388G>A)
c.-67+36326G>A (n.-67+36326G>A)
n.922C>T
c.-67+36417G>A (n.-67+36417G>A)
c.269C>T (p.Ser90Leu)
n.144-9884G>A
n.1215+35388G>A
n.277+36326G>A
c.-4294966490C>T
1g.25301653A>CCA416725143RHD,RSRP1c.768A>C (p.Ser256=)
n.768A>C
c.-67+35387T>G (n.-67+35387T>G)
c.-67+36325T>G (n.-67+36325T>G)
n.923A>C
c.-67+36416T>G (n.-67+36416T>G)
c.270A>C (p.Ser90=)
n.144-9885T>G
n.1215+35387T>G
n.277+36325T>G
c.-4294966489A>C
1g.25301653A>GCA416725150RHD,RSRP1c.768A>G (p.Ser256=)
n.768A>G
c.-67+35387T>C (n.-67+35387T>C)
c.-67+36325T>C (n.-67+36325T>C)
n.923A>G
c.-67+36416T>C (n.-67+36416T>C)
c.270A>G (p.Ser90=)
n.144-9885T>C
n.1215+35387T>C
n.277+36325T>C
c.-4294966489A>G
1g.25301653A>TCA416725152RHD,RSRP1c.768A>T (p.Ser256=)
n.768A>T
c.-67+35387T>A (n.-67+35387T>A)
c.-67+36325T>A (n.-67+36325T>A)
n.923A>T
c.-67+36416T>A (n.-67+36416T>A)
c.270A>T (p.Ser90=)
n.144-9885T>A
n.1215+35387T>A
n.277+36325T>A
c.-4294966489A>T
1g.25301654T>ACA339061040RHD,RSRP1c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.769T>A
c.-67+35386A>T (n.-67+35386A>T)
c.-67+36324A>T (n.-67+36324A>T)
n.924T>A
c.-67+36415A>T (n.-67+36415A>T)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.144-9886A>T
n.1215+35386A>T
n.277+36324A>T
c.-4294966488T>A
1g.25301654T>CCA339061041RHD,RSRP1c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.769T>C
c.-67+35386A>G (n.-67+35386A>G)
c.-67+36324A>G (n.-67+36324A>G)
n.924T>C
c.-67+36415A>G (n.-67+36415A>G)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.144-9886A>G
n.1215+35386A>G
n.277+36324A>G
c.-4294966488T>C
1g.25301654T>GCA339061043RHD,RSRP1c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.769T>G
c.-67+35386A>C (n.-67+35386A>C)
c.-67+36324A>C (n.-67+36324A>C)
n.924T>G
c.-67+36415A>C (n.-67+36415A>C)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.144-9886A>C
n.1215+35386A>C
n.277+36324A>C
c.-4294966488T>G
1g.25301655C>ACA339061046RHD,RSRP1c.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.770C>A
c.-67+35385G>T (n.-67+35385G>T)
c.-67+36323G>T (n.-67+36323G>T)
n.925C>A
c.-67+36414G>T (n.-67+36414G>T)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.144-9887G>T
n.1215+35385G>T
n.277+36323G>T
c.-4294966487C>A
1g.25301655C=CA1159600157RHD,RSRP1c.770C= (p.Ser257=)
n.770C=
c.-67+35385G= (n.-67+35385G=)
c.-67+36323G= (n.-67+36323G=)
n.925C=
c.-67+36414G= (n.-67+36414G=)
c.272C= (p.Ser91=)
n.144-9887G=
n.1215+35385G=
n.277+36323G=
c.-4294966487C=
1g.25301655C>GCA339061047RHD,RSRP1c.770C>G (p.Ser257Cys)
n.770C>G
c.-67+35385G>C (n.-67+35385G>C)
c.-67+36323G>C (n.-67+36323G>C)
n.925C>G
c.-67+36414G>C (n.-67+36414G>C)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.144-9887G>C
n.1215+35385G>C
n.277+36323G>C
c.-4294966487C>G
1g.25301655C>TCA339061049RHD,RSRP1c.770C>T (p.Ser257Phe)
n.770C>T
c.-67+35385G>A (n.-67+35385G>A)
c.-67+36323G>A (n.-67+36323G>A)
n.925C>T
c.-67+36414G>A (n.-67+36414G>A)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.144-9887G>A
n.1215+35385G>A
n.277+36323G>A
c.-4294966487C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301656delCA2644174589RHD,RSRP1c.771del (p.Leu258TrpfsTer?)
n.771del
c.-67+35385del (n.-67+35385del)
c.-67+36323del (n.-67+36323del)
n.926del
c.-67+36414del (n.-67+36414del)
c.273del (p.Leu92TrpfsTer?)
n.144-9887del
n.1215+35385del
n.277+36323del
c.-4294966486del
 gnomAD v4
1g.25301656C>ACA416725190RHD,RSRP1c.771C>A (p.Ser257=)
n.771C>A
c.-67+35384G>T (n.-67+35384G>T)
c.-67+36322G>T (n.-67+36322G>T)
n.926C>A
c.-67+36413G>T (n.-67+36413G>T)
c.273C>A (p.Ser91=)
n.144-9888G>T
n.1215+35384G>T
n.277+36322G>T
c.-4294966486C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301656C=CA1159600158RHD,RSRP1c.771C= (p.Ser257=)
n.771C=
c.-67+35384G= (n.-67+35384G=)
c.-67+36322G= (n.-67+36322G=)
n.926C=
c.-67+36413G= (n.-67+36413G=)
c.273C= (p.Ser91=)
n.144-9888G=
n.1215+35384G=
n.277+36322G=
c.-4294966486C=
1g.25301656C>GCA416725196RHD,RSRP1c.771C>G (p.Ser257=)
n.771C>G
c.-67+35384G>C (n.-67+35384G>C)
c.-67+36322G>C (n.-67+36322G>C)
n.926C>G
c.-67+36413G>C (n.-67+36413G>C)
c.273C>G (p.Ser91=)
n.144-9888G>C
n.1215+35384G>C
n.277+36322G>C
c.-4294966486C>G
 gnomAD v4
1g.25301656C>TCA416725200RHD,RSRP1c.771C>T (p.Ser257=)
n.771C>T
c.-67+35384G>A (n.-67+35384G>A)
c.-67+36322G>A (n.-67+36322G>A)
n.926C>T
c.-67+36413G>A (n.-67+36413G>A)
c.273C>T (p.Ser91=)
n.144-9888G>A
n.1215+35384G>A
n.277+36322G>A
c.-4294966486C>T
1g.25301657T>ACA339061051RHD,RSRP1c.772T>A (p.Leu258Met)
n.772T>A
c.-67+35383A>T (n.-67+35383A>T)
c.-67+36321A>T (n.-67+36321A>T)
n.927T>A
c.-67+36412A>T (n.-67+36412A>T)
c.274T>A (p.Leu92Met)
n.144-9889A>T
n.1215+35383A>T
n.277+36321A>T
c.-4294966485T>A
1g.25301657T>CCA416725202RHD,RSRP1c.772T>C (p.Leu258=)
n.772T>C
c.-67+35383A>G (n.-67+35383A>G)
c.-67+36321A>G (n.-67+36321A>G)
n.927T>C
c.-67+36412A>G (n.-67+36412A>G)
c.274T>C (p.Leu92=)
n.144-9889A>G
n.1215+35383A>G
n.277+36321A>G
c.-4294966485T>C
1g.25301657T>GCA339061053RHD,RSRP1c.772T>G (p.Leu258Val)
n.772T>G
c.-67+35383A>C (n.-67+35383A>C)
c.-67+36321A>C (n.-67+36321A>C)
n.927T>G
c.-67+36412A>C (n.-67+36412A>C)
c.274T>G (p.Leu92Val)
n.144-9889A>C
n.1215+35383A>C
n.277+36321A>C
c.-4294966485T>G
1g.25301658T>ACA339061055RHD,RSRP1c.773T>A (p.Leu258Ter)
n.773T>A
c.-67+35382A>T (n.-67+35382A>T)
c.-67+36320A>T (n.-67+36320A>T)
n.928T>A
c.-67+36411A>T (n.-67+36411A>T)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
n.144-9890A>T
n.1215+35382A>T
n.277+36320A>T
c.-4294966484T>A
1g.25301658T>CCA339061056RHD,RSRP1c.773T>C (p.Leu258Ser)
n.773T>C
c.-67+35382A>G (n.-67+35382A>G)
c.-67+36320A>G (n.-67+36320A>G)
n.928T>C
c.-67+36411A>G (n.-67+36411A>G)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
n.144-9890A>G
n.1215+35382A>G
n.277+36320A>G
c.-4294966484T>C
 gnomAD v4
1g.25301658T>GCA339061057RHD,RSRP1c.773T>G (p.Leu258Trp)
n.773T>G
c.-67+35382A>C (n.-67+35382A>C)
c.-67+36320A>C (n.-67+36320A>C)
n.928T>G
c.-67+36411A>C (n.-67+36411A>C)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
n.144-9890A>C
n.1215+35382A>C
n.277+36320A>C
c.-4294966484T>G
1g.25301659G>ACA416725207RHD,RSRP1c.774G>A (p.Leu258=)
n.774G>A
c.-67+35381C>T (n.-67+35381C>T)
c.-67+36319C>T (n.-67+36319C>T)
n.929G>A
c.-67+36410C>T (n.-67+36410C>T)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.144-9891C>T
n.1215+35381C>T
n.277+36319C>T
c.-4294966483G>A
 gnomAD v4
1g.25301659G>CCA694116RHD,RSRP1c.774G>C (p.Leu258Phe)
n.774G>C
c.-67+35381C>G (n.-67+35381C>G)
c.-67+36319C>G (n.-67+36319C>G)
n.929G>C
c.-67+36410C>G (n.-67+36410C>G)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
n.144-9891C>G
n.1215+35381C>G
n.277+36319C>G
c.-4294966483G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301659G=CA1148459595RHD,RSRP1c.774G= (p.Leu258=)
n.774G=
c.-67+35381C= (n.-67+35381C=)
c.-67+36319C= (n.-67+36319C=)
n.929G=
c.-67+36410C= (n.-67+36410C=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.144-9891C=
n.1215+35381C=
n.277+36319C=
c.-4294966483G=
1g.25301659G>TCA339061058RHD,RSRP1c.774G>T (p.Leu258Phe)
n.774G>T
c.-67+35381C>A (n.-67+35381C>A)
c.-67+36319C>A (n.-67+36319C>A)
n.929G>T
c.-67+36410C>A (n.-67+36410C>A)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
n.144-9891C>A
n.1215+35381C>A
n.277+36319C>A
c.-4294966483G>T
1g.25301660G>ACA339061059RHD,RSRP1c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.775G>A
c.-67+35380C>T (n.-67+35380C>T)
c.-67+36318C>T (n.-67+36318C>T)
n.930G>A
c.-67+36409C>T (n.-67+36409C>T)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.144-9892C>T
n.1215+35380C>T
n.277+36318C>T
c.-4294966482G>A
1g.25301660G>CCA339061061RHD,RSRP1c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.775G>C
c.-67+35380C>G (n.-67+35380C>G)
c.-67+36318C>G (n.-67+36318C>G)
n.930G>C
c.-67+36409C>G (n.-67+36409C>G)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.144-9892C>G
n.1215+35380C>G
n.277+36318C>G
c.-4294966482G>C
1g.25301660G>TCA339061062RHD,RSRP1c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.775G>T
c.-67+35380C>A (n.-67+35380C>A)
c.-67+36318C>A (n.-67+36318C>A)
n.930G>T
c.-67+36409C>A (n.-67+36409C>A)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.144-9892C>A
n.1215+35380C>A
n.277+36318C>A
c.-4294966482G>T
 gnomAD v4
1g.25301661C>ACA339061063RHD,RSRP1c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.776C>A
c.-67+35379G>T (n.-67+35379G>T)
c.-67+36317G>T (n.-67+36317G>T)
n.931C>A
c.-67+36408G>T (n.-67+36408G>T)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.144-9893G>T
n.1215+35379G>T
n.277+36317G>T
c.-4294966481C>A
1g.25301661C=CA1159600159RHD,RSRP1c.776C= (p.Ala259=)
n.776C=
c.-67+35379G= (n.-67+35379G=)
c.-67+36317G= (n.-67+36317G=)
n.931C=
c.-67+36408G= (n.-67+36408G=)
c.278C= (p.Ala93=)
n.144-9893G=
n.1215+35379G=
n.277+36317G=
c.-4294966481C=
1g.25301661C>GCA339061064RHD,RSRP1c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.776C>G
c.-67+35379G>C (n.-67+35379G>C)
c.-67+36317G>C (n.-67+36317G>C)
n.931C>G
c.-67+36408G>C (n.-67+36408G>C)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.144-9893G>C
n.1215+35379G>C
n.277+36317G>C
c.-4294966481C>G
1g.25301661C>TCA694117RHD,RSRP1c.776C>T (p.Ala259Val)
n.776C>T
c.-67+35379G>A (n.-67+35379G>A)
c.-67+36317G>A (n.-67+36317G>A)
n.931C>T
c.-67+36408G>A (n.-67+36408G>A)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.144-9893G>A
n.1215+35379G>A
n.277+36317G>A
c.-4294966481C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301662T>ACA416725224RHD,RSRP1c.777T>A (p.Ala259=)
n.777T>A
c.-67+35378A>T (n.-67+35378A>T)
c.-67+36316A>T (n.-67+36316A>T)
n.932T>A
c.-67+36407A>T (n.-67+36407A>T)
c.279T>A (p.Ala93=)
n.144-9894A>T
n.1215+35378A>T
n.277+36316A>T
c.-4294966480T>A
1g.25301662T>CCA416725226RHD,RSRP1c.777T>C (p.Ala259=)
n.777T>C
c.-67+35378A>G (n.-67+35378A>G)
c.-67+36316A>G (n.-67+36316A>G)
n.932T>C
c.-67+36407A>G (n.-67+36407A>G)
c.279T>C (p.Ala93=)
n.144-9894A>G
n.1215+35378A>G
n.277+36316A>G
c.-4294966480T>C
1g.25301662T>GCA416725225RHD,RSRP1c.777T>G (p.Ala259=)
n.777T>G
c.-67+35378A>C (n.-67+35378A>C)
c.-67+36316A>C (n.-67+36316A>C)
n.932T>G
c.-67+36407A>C (n.-67+36407A>C)
c.279T>G (p.Ala93=)
n.144-9894A>C
n.1215+35378A>C
n.277+36316A>C
c.-4294966480T>G
1g.25301663C>ACA339061067RHD,RSRP1c.778C>A (p.His260Asn)
n.778C>A
c.-67+35377G>T (n.-67+35377G>T)
c.-67+36315G>T (n.-67+36315G>T)
n.933C>A
c.-67+36406G>T (n.-67+36406G>T)
c.280C>A (p.His94Asn)
n.144-9895G>T
n.1215+35377G>T
n.277+36315G>T
c.-4294966479C>A
1g.25301663C>GCA339061069RHD,RSRP1c.778C>G (p.His260Asp)
n.778C>G
c.-67+35377G>C (n.-67+35377G>C)
c.-67+36315G>C (n.-67+36315G>C)
n.933C>G
c.-67+36406G>C (n.-67+36406G>C)
c.280C>G (p.His94Asp)
n.144-9895G>C
n.1215+35377G>C
n.277+36315G>C
c.-4294966479C>G
1g.25301663C>TCA339061071RHD,RSRP1c.778C>T (p.His260Tyr)
n.778C>T
c.-67+35377G>A (n.-67+35377G>A)
c.-67+36315G>A (n.-67+36315G>A)
n.933C>T
c.-67+36406G>A (n.-67+36406G>A)
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.144-9895G>A
n.1215+35377G>A
n.277+36315G>A
c.-4294966479C>T
 gnomAD v4
1g.25301664A>CCA339061073RHD,RSRP1c.779A>C (p.His260Pro)
n.779A>C
c.-67+35376T>G (n.-67+35376T>G)
c.-67+36314T>G (n.-67+36314T>G)
n.934A>C
c.-67+36405T>G (n.-67+36405T>G)
c.281A>C (p.His94Pro)
n.144-9896T>G
n.1215+35376T>G
n.277+36314T>G
c.-4294966478A>C
1g.25301664A>GCA339061075RHD,RSRP1c.779A>G (p.His260Arg)
n.779A>G
c.-67+35376T>C (n.-67+35376T>C)
c.-67+36314T>C (n.-67+36314T>C)
n.934A>G
c.-67+36405T>C (n.-67+36405T>C)
c.281A>G (p.His94Arg)
n.144-9896T>C
n.1215+35376T>C
n.277+36314T>C
c.-4294966478A>G
1g.25301664A>TCA339061076RHD,RSRP1c.779A>T (p.His260Leu)
n.779A>T
c.-67+35376T>A (n.-67+35376T>A)
c.-67+36314T>A (n.-67+36314T>A)
n.934A>T
c.-67+36405T>A (n.-67+36405T>A)
c.281A>T (p.His94Leu)
n.144-9896T>A
n.1215+35376T>A
n.277+36314T>A
c.-4294966478A>T
1g.25301665C>ACA339061078RHD,RSRP1c.780C>A (p.His260Gln)
n.780C>A
c.-67+35375G>T (n.-67+35375G>T)
c.-67+36313G>T (n.-67+36313G>T)
n.935C>A
c.-67+36404G>T (n.-67+36404G>T)
c.282C>A (p.His94Gln)
n.144-9897G>T
n.1215+35375G>T
n.277+36313G>T
c.-4294966477C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25301665C=CA1159600160RHD,RSRP1c.780C= (p.His260=)
n.780C=
c.-67+35375G= (n.-67+35375G=)
c.-67+36313G= (n.-67+36313G=)
n.935C=
c.-67+36404G= (n.-67+36404G=)
c.282C= (p.His94=)
n.144-9897G=
n.1215+35375G=
n.277+36313G=
c.-4294966477C=
1g.25301665C>GCA339061079RHD,RSRP1c.780C>G (p.His260Gln)
n.780C>G
c.-67+35375G>C (n.-67+35375G>C)
c.-67+36313G>C (n.-67+36313G>C)
n.935C>G
c.-67+36404G>C (n.-67+36404G>C)
c.282C>G (p.His94Gln)
n.144-9897G>C
n.1215+35375G>C
n.277+36313G>C
c.-4294966477C>G
1g.25301665C>TCA416725249RHD,RSRP1c.780C>T (p.His260=)
n.780C>T
c.-67+35375G>A (n.-67+35375G>A)
c.-67+36313G>A (n.-67+36313G>A)
n.935C>T
c.-67+36404G>A (n.-67+36404G>A)
c.282C>T (p.His94=)
n.144-9897G>A
n.1215+35375G>A
n.277+36313G>A
c.-4294966477C>T
1g.25301669delCA645513006RHD,RSRP1c.784del (p.Gln262LysfsTer26)
n.784del
c.-67+35375del (n.-67+35375del)
c.-67+36313del (n.-67+36313del)
n.939del
c.-67+36404del (n.-67+36404del)
c.286del (p.Gln96LysfsTer26)
n.144-9897del
n.1215+35375del
n.277+36313del
c.-4294966473del
 gnomAD v4 COSMIC
1g.25301666C>ACA339061080RHD,RSRP1c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.781C>A
c.-67+35374G>T (n.-67+35374G>T)
c.-67+36312G>T (n.-67+36312G>T)
n.936C>A
c.-67+36403G>T (n.-67+36403G>T)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.144-9898G>T
n.1215+35374G>T
n.277+36312G>T
c.-4294966476C>A
1g.25301666C>GCA339061081RHD,RSRP1c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.781C>G
c.-67+35374G>C (n.-67+35374G>C)
c.-67+36312G>C (n.-67+36312G>C)
n.936C>G
c.-67+36403G>C (n.-67+36403G>C)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.144-9898G>C
n.1215+35374G>C
n.277+36312G>C
c.-4294966476C>G
 gnomAD v4
1g.25301666C>TCA339061082RHD,RSRP1c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.781C>T
c.-67+35374G>A (n.-67+35374G>A)
c.-67+36312G>A (n.-67+36312G>A)
n.936C>T
c.-67+36403G>A (n.-67+36403G>A)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.144-9898G>A
n.1215+35374G>A
n.277+36312G>A
c.-4294966476C>T
1g.25301667C>ACA339061083RHD,RSRP1c.782C>A (p.Pro261His)
n.782C>A
c.-67+35373G>T (n.-67+35373G>T)
c.-67+36311G>T (n.-67+36311G>T)
n.937C>A
c.-67+36402G>T (n.-67+36402G>T)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.144-9899G>T
n.1215+35373G>T
n.277+36311G>T
c.-4294966475C>A
1g.25301667C>GCA339061085RHD,RSRP1c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.782C>G
c.-67+35373G>C (n.-67+35373G>C)
c.-67+36311G>C (n.-67+36311G>C)
n.937C>G
c.-67+36402G>C (n.-67+36402G>C)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.144-9899G>C
n.1215+35373G>C
n.277+36311G>C
c.-4294966475C>G
1g.25301667C>TCA339061086RHD,RSRP1c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.782C>T
c.-67+35373G>A (n.-67+35373G>A)
c.-67+36311G>A (n.-67+36311G>A)
n.937C>T
c.-67+36402G>A (n.-67+36402G>A)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.144-9899G>A
n.1215+35373G>A
n.277+36311G>A
c.-4294966475C>T
1g.25301668C>ACA416725273RHD,RSRP1c.783C>A (p.Pro261=)
n.783C>A
c.-67+35372G>T (n.-67+35372G>T)
c.-67+36310G>T (n.-67+36310G>T)
n.938C>A
c.-67+36401G>T (n.-67+36401G>T)
c.285C>A (p.Pro95=)
n.144-9900G>T
n.1215+35372G>T
n.277+36310G>T
c.-4294966474C>A
1g.25301668C=CA1143014252RHD,RSRP1c.783C= (p.Pro261=)
n.783C=
c.-67+35372G= (n.-67+35372G=)
c.-67+36310G= (n.-67+36310G=)
n.938C=
c.-67+36401G= (n.-67+36401G=)
c.285C= (p.Pro95=)
n.144-9900G=
n.1215+35372G=
n.277+36310G=
c.-4294966474C=
1g.25301668C>GCA694118RHD,RSRP1c.783C>G (p.Pro261=)
n.783C>G
c.-67+35372G>C (n.-67+35372G>C)
c.-67+36310G>C (n.-67+36310G>C)
n.938C>G
c.-67+36401G>C (n.-67+36401G>C)
c.285C>G (p.Pro95=)
n.144-9900G>C
n.1215+35372G>C
n.277+36310G>C
c.-4294966474C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301668C>TCA416725279RHD,RSRP1c.783C>T (p.Pro261=)
n.783C>T
c.-67+35372G>A (n.-67+35372G>A)
c.-67+36310G>A (n.-67+36310G>A)
n.938C>T
c.-67+36401G>A (n.-67+36401G>A)
c.285C>T (p.Pro95=)
n.144-9900G>A
n.1215+35372G>A
n.277+36310G>A
c.-4294966474C>T
1g.25301669C>ACA339061093RHD,RSRP1c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.784C>A
c.-67+35371G>T (n.-67+35371G>T)
c.-67+36309G>T (n.-67+36309G>T)
n.939C>A
c.-67+36400G>T (n.-67+36400G>T)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.144-9901G>T
n.1215+35371G>T
n.277+36309G>T
c.-4294966473C>A
1g.25301669C=CA1159600161RHD,RSRP1c.784C= (p.Gln262=)
n.784C=
c.-67+35371G= (n.-67+35371G=)
c.-67+36309G= (n.-67+36309G=)
n.939C=
c.-67+36400G= (n.-67+36400G=)
c.286C= (p.Gln96=)
n.144-9901G=
n.1215+35371G=
n.277+36309G=
c.-4294966473C=
1g.25301669C>GCA339061090RHD,RSRP1c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.784C>G
c.-67+35371G>C (n.-67+35371G>C)
c.-67+36309G>C (n.-67+36309G>C)
n.939C>G
c.-67+36400G>C (n.-67+36400G>C)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.144-9901G>C
n.1215+35371G>C
n.277+36309G>C
c.-4294966473C>G
1g.25301669C>TCA339061091RHD,RSRP1c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.784C>T
c.-67+35371G>A (n.-67+35371G>A)
c.-67+36309G>A (n.-67+36309G>A)
n.939C>T
c.-67+36400G>A (n.-67+36400G>A)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.144-9901G>A
n.1215+35371G>A
n.277+36309G>A
c.-4294966473C>T
 dbSNP
1g.25301670A>CCA339061095RHD,RSRP1c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.785A>C
c.-67+35370T>G (n.-67+35370T>G)
c.-67+36308T>G (n.-67+36308T>G)
n.940A>C
c.-67+36399T>G (n.-67+36399T>G)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.144-9902T>G
n.1215+35370T>G
n.277+36308T>G
c.-4294966472A>C
1g.25301670A>GCA339061100RHD,RSRP1c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.785A>G
c.-67+35370T>C (n.-67+35370T>C)
c.-67+36308T>C (n.-67+36308T>C)
n.940A>G
c.-67+36399T>C (n.-67+36399T>C)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.144-9902T>C
n.1215+35370T>C
n.277+36308T>C
c.-4294966472A>G
 ClinVar
1g.25301670A>TCA339061102RHD,RSRP1c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.785A>T
c.-67+35370T>A (n.-67+35370T>A)
c.-67+36308T>A (n.-67+36308T>A)
n.940A>T
c.-67+36399T>A (n.-67+36399T>A)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.144-9902T>A
n.1215+35370T>A
n.277+36308T>A
c.-4294966472A>T
 gnomAD v4
1g.25301671delCA2586966406RHD,RSRP1c.786del (p.Lys264ArgfsTer24)
n.786del
c.-67+35370del (n.-67+35370del)
c.-67+36308del (n.-67+36308del)
n.941del
c.-67+36399del (n.-67+36399del)
c.288del (p.Lys98ArgfsTer24)
n.144-9902del
n.1215+35370del
n.277+36308del
c.-4294966471del
1g.25301671A>CCA339061104RHD,RSRP1c.786A>C (p.Gln262His)
n.786A>C
c.-67+35369T>G (n.-67+35369T>G)
c.-67+36307T>G (n.-67+36307T>G)
n.941A>C
c.-67+36398T>G (n.-67+36398T>G)
c.288A>C (p.Gln96His)
n.144-9903T>G
n.1215+35369T>G
n.277+36307T>G
c.-4294966471A>C
1g.25301671A>GCA416725293RHD,RSRP1c.786A>G (p.Gln262=)
n.786A>G
c.-67+35369T>C (n.-67+35369T>C)
c.-67+36307T>C (n.-67+36307T>C)
n.941A>G
c.-67+36398T>C (n.-67+36398T>C)
c.288A>G (p.Gln96=)
n.144-9903T>C
n.1215+35369T>C
n.277+36307T>C
c.-4294966471A>G
1g.25301671A>TCA339061106RHD,RSRP1c.786A>T (p.Gln262His)
n.786A>T
c.-67+35369T>A (n.-67+35369T>A)
c.-67+36307T>A (n.-67+36307T>A)
n.941A>T
c.-67+36398T>A (n.-67+36398T>A)
c.288A>T (p.Gln96His)
n.144-9903T>A
n.1215+35369T>A
n.277+36307T>A
c.-4294966471A>T
1g.25301672G>ACA694119RHD,RSRP1c.787G>A (p.Gly263Arg)
n.787G>A
c.-67+35368C>T (n.-67+35368C>T)
c.-67+36306C>T (n.-67+36306C>T)
n.942G>A
c.-67+36397C>T (n.-67+36397C>T)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.144-9904C>T
n.1215+35368C>T
n.277+36306C>T
c.-4294966470G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301672G>CCA339061117RHD,RSRP1c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.787G>C
c.-67+35368C>G (n.-67+35368C>G)
c.-67+36306C>G (n.-67+36306C>G)
n.942G>C
c.-67+36397C>G (n.-67+36397C>G)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.144-9904C>G
n.1215+35368C>G
n.277+36306C>G
c.-4294966470G>C
1g.25301672G=CA1139986469RHD,RSRP1c.787G= (p.Gly263=)
n.787G=
c.-67+35368C= (n.-67+35368C=)
c.-67+36306C= (n.-67+36306C=)
n.942G=
c.-67+36397C= (n.-67+36397C=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.144-9904C=
n.1215+35368C=
n.277+36306C=
c.-4294966470G=
1g.25301672G>TCA339061113RHD,RSRP1c.787G>T (p.Gly263Trp)
n.787G>T
c.-67+35368C>A (n.-67+35368C>A)
c.-67+36306C>A (n.-67+36306C>A)
n.942G>T
c.-67+36397C>A (n.-67+36397C>A)
c.289G>T (p.Gly97Trp)
n.144-9904C>A
n.1215+35368C>A
n.277+36306C>A
c.-4294966470G>T
1g.25301673G>ACA339061119RHD,RSRP1c.788G>A (p.Gly263Glu)
n.788G>A
c.-67+35367C>T (n.-67+35367C>T)
c.-67+36305C>T (n.-67+36305C>T)
n.943G>A
c.-67+36396C>T (n.-67+36396C>T)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.144-9905C>T
n.1215+35367C>T
n.277+36305C>T
c.-4294966469G>A
 gnomAD v4
1g.25301673G>CCA339061121RHD,RSRP1c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.788G>C
c.-67+35367C>G (n.-67+35367C>G)
c.-67+36305C>G (n.-67+36305C>G)
n.943G>C
c.-67+36396C>G (n.-67+36396C>G)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.144-9905C>G
n.1215+35367C>G
n.277+36305C>G
c.-4294966469G>C
1g.25301673G>TCA339061122RHD,RSRP1c.788G>T (p.Gly263Val)
n.788G>T
c.-67+35367C>A (n.-67+35367C>A)
c.-67+36305C>A (n.-67+36305C>A)
n.943G>T
c.-67+36396C>A (n.-67+36396C>A)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.144-9905C>A
n.1215+35367C>A
n.277+36305C>A
c.-4294966469G>T
1g.25301674G>ACA416725323RHD,RSRP1c.789G>A (p.Gly263=)
n.789G>A
c.-67+35366C>T (n.-67+35366C>T)
c.-67+36304C>T (n.-67+36304C>T)
n.944G>A
c.-67+36395C>T (n.-67+36395C>T)
c.291G>A (p.Gly97=)
n.144-9906C>T
n.1215+35366C>T
n.277+36304C>T
c.-4294966468G>A
 gnomAD v4
1g.25301674G>CCA416725324RHD,RSRP1c.789G>C (p.Gly263=)
n.789G>C
c.-67+35366C>G (n.-67+35366C>G)
c.-67+36304C>G (n.-67+36304C>G)
n.944G>C
c.-67+36395C>G (n.-67+36395C>G)
c.291G>C (p.Gly97=)
n.144-9906C>G
n.1215+35366C>G
n.277+36304C>G
c.-4294966468G>C
 dbSNP
1g.25301674G=CA1159600162RHD,RSRP1c.789G= (p.Gly263=)
n.789G=
c.-67+35366C= (n.-67+35366C=)
c.-67+36304C= (n.-67+36304C=)
n.944G=
c.-67+36395C= (n.-67+36395C=)
c.291G= (p.Gly97=)
n.144-9906C=
n.1215+35366C=
n.277+36304C=
c.-4294966468G=
1g.25301674G>TCA416725325RHD,RSRP1c.789G>T (p.Gly263=)
n.789G>T
c.-67+35366C>A (n.-67+35366C>A)
c.-67+36304C>A (n.-67+36304C>A)
n.944G>T
c.-67+36395C>A (n.-67+36395C>A)
c.291G>T (p.Gly97=)
n.144-9906C>A
n.1215+35366C>A
n.277+36304C>A
c.-4294966468G>T
1g.25301675A>CCA339061123RHD,RSRP1c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.790A>C
c.-67+35365T>G (n.-67+35365T>G)
c.-67+36303T>G (n.-67+36303T>G)
n.945A>C
c.-67+36394T>G (n.-67+36394T>G)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.144-9907T>G
n.1215+35365T>G
n.277+36303T>G
c.-4294966467A>C
1g.25301675A>GCA339061125RHD,RSRP1c.790A>G (p.Lys264Glu)
n.790A>G
c.-67+35365T>C (n.-67+35365T>C)
c.-67+36303T>C (n.-67+36303T>C)
n.945A>G
c.-67+36394T>C (n.-67+36394T>C)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.144-9907T>C
n.1215+35365T>C
n.277+36303T>C
c.-4294966467A>G
1g.25301675A>TCA339061126RHD,RSRP1c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.790A>T
c.-67+35365T>A (n.-67+35365T>A)
c.-67+36303T>A (n.-67+36303T>A)
n.945A>T
c.-67+36394T>A (n.-67+36394T>A)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.144-9907T>A
n.1215+35365T>A
n.277+36303T>A
c.-4294966467A>T
1g.25301676delCA2644174590RHD,RSRP1c.791del (p.Lys264ArgfsTer24)
n.791del
c.-67+35365del (n.-67+35365del)
c.-67+36303del (n.-67+36303del)
n.946del
c.-67+36394del (n.-67+36394del)
c.293del (p.Lys98ArgfsTer24)
n.144-9907del
n.1215+35365del
n.277+36303del
c.-4294966466del
 gnomAD v4
1g.25301676A>CCA339061127RHD,RSRP1c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.791A>C
c.-67+35364T>G (n.-67+35364T>G)
c.-67+36302T>G (n.-67+36302T>G)
n.946A>C
c.-67+36393T>G (n.-67+36393T>G)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.144-9908T>G
n.1215+35364T>G
n.277+36302T>G
c.-4294966466A>C
1g.25301676A>GCA339061129RHD,RSRP1c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.791A>G
c.-67+35364T>C (n.-67+35364T>C)
c.-67+36302T>C (n.-67+36302T>C)
n.946A>G
c.-67+36393T>C (n.-67+36393T>C)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.144-9908T>C
n.1215+35364T>C
n.277+36302T>C
c.-4294966466A>G
1g.25301676A>TCA339061134RHD,RSRP1c.791A>T (p.Lys264Met)
n.791A>T
c.-67+35364T>A (n.-67+35364T>A)
c.-67+36302T>A (n.-67+36302T>A)
n.946A>T
c.-67+36393T>A (n.-67+36393T>A)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.144-9908T>A
n.1215+35364T>A
n.277+36302T>A
c.-4294966466A>T
 gnomAD v4
1g.25301677G>ACA416725334RHD,RSRP1c.792G>A (p.Lys264=)
n.792G>A
c.-67+35363C>T (n.-67+35363C>T)
c.-67+36301C>T (n.-67+36301C>T)
n.947G>A
c.-67+36392C>T (n.-67+36392C>T)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.144-9909C>T
n.1215+35363C>T
n.277+36301C>T
c.-4294966465G>A
1g.25301677G>CCA339061137RHD,RSRP1c.792G>C (p.Lys264Asn)
n.792G>C
c.-67+35363C>G (n.-67+35363C>G)
c.-67+36301C>G (n.-67+36301C>G)
n.947G>C
c.-67+36392C>G (n.-67+36392C>G)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.144-9909C>G
n.1215+35363C>G
n.277+36301C>G
c.-4294966465G>C
 gnomAD v4
1g.25301677G>TCA339061138RHD,RSRP1c.792G>T (p.Lys264Asn)
n.792G>T
c.-67+35363C>A (n.-67+35363C>A)
c.-67+36301C>A (n.-67+36301C>A)
n.947G>T
c.-67+36392C>A (n.-67+36392C>A)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.144-9909C>A
n.1215+35363C>A
n.277+36301C>A
c.-4294966465G>T
1g.25301678A>CCA339061140RHD,RSRP1c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.793A>C
c.-67+35362T>G (n.-67+35362T>G)
c.-67+36300T>G (n.-67+36300T>G)
n.948A>C
c.-67+36391T>G (n.-67+36391T>G)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.144-9910T>G
n.1215+35362T>G
n.277+36300T>G
c.-4294966464A>C
1g.25301678A>GCA339061142RHD,RSRP1c.793A>G (p.Ile265Val)
n.793A>G
c.-67+35362T>C (n.-67+35362T>C)
c.-67+36300T>C (n.-67+36300T>C)
n.948A>G
c.-67+36391T>C (n.-67+36391T>C)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.144-9910T>C
n.1215+35362T>C
n.277+36300T>C
c.-4294966464A>G
1g.25301678A>TCA339061141RHD,RSRP1c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.793A>T
c.-67+35362T>A (n.-67+35362T>A)
c.-67+36300T>A (n.-67+36300T>A)
n.948A>T
c.-67+36391T>A (n.-67+36391T>A)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.144-9910T>A
n.1215+35362T>A
n.277+36300T>A
c.-4294966464A>T
1g.25301679T>ACA19428060RHD,RSRP1c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.794T>A
c.-67+35361A>T (n.-67+35361A>T)
c.-67+36299A>T (n.-67+36299A>T)
n.949T>A
c.-67+36390A>T (n.-67+36390A>T)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.144-9911A>T
n.1215+35361A>T
n.277+36299A>T
c.-4294966463T>A
 dbSNP
1g.25301679T>CCA19428062RHD,RSRP1c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.794T>C
c.-67+35361A>G (n.-67+35361A>G)
c.-67+36299A>G (n.-67+36299A>G)
n.949T>C
c.-67+36390A>G (n.-67+36390A>G)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.144-9911A>G
n.1215+35361A>G
n.277+36299A>G
c.-4294966463T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301679T>GCA339061144RHD,RSRP1c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.794T>G
c.-67+35361A>C (n.-67+35361A>C)
c.-67+36299A>C (n.-67+36299A>C)
n.949T>G
c.-67+36390A>C (n.-67+36390A>C)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.144-9911A>C
n.1215+35361A>C
n.277+36299A>C
c.-4294966463T>G
 gnomAD v4
1g.25301679T=CA1159600163RHD,RSRP1c.794T= (p.Ile265=)
n.794T=
c.-67+35361A= (n.-67+35361A=)
c.-67+36299A= (n.-67+36299A=)
n.949T=
c.-67+36390A= (n.-67+36390A=)
c.296T= (p.Ile99=)
n.144-9911A=
n.1215+35361A=
n.277+36299A=
c.-4294966463T=
1g.25301680C>ACA416725352RHD,RSRP1c.795C>A (p.Ile265=)
n.795C>A
c.-67+35360G>T (n.-67+35360G>T)
c.-67+36298G>T (n.-67+36298G>T)
n.950C>A
c.-67+36389G>T (n.-67+36389G>T)
c.297C>A (p.Ile99=)
n.144-9912G>T
n.1215+35360G>T
n.277+36298G>T
c.-4294966462C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25301680C=CA1159600164RHD,RSRP1c.795C= (p.Ile265=)
n.795C=
c.-67+35360G= (n.-67+35360G=)
c.-67+36298G= (n.-67+36298G=)
n.950C=
c.-67+36389G= (n.-67+36389G=)
c.297C= (p.Ile99=)
n.144-9912G=
n.1215+35360G=
n.277+36298G=
c.-4294966462C=
1g.25301680C>GCA694120RHD,RSRP1c.795C>G (p.Ile265Met)
n.795C>G
c.-67+35360G>C (n.-67+35360G>C)
c.-67+36298G>C (n.-67+36298G>C)
n.950C>G
c.-67+36389G>C (n.-67+36389G>C)
c.297C>G (p.Ile99Met)
n.144-9912G>C
n.1215+35360G>C
n.277+36298G>C
c.-4294966462C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301680C>TCA416725361RHD,RSRP1c.795C>T (p.Ile265=)
n.795C>T
c.-67+35360G>A (n.-67+35360G>A)
c.-67+36298G>A (n.-67+36298G>A)
n.950C>T
c.-67+36389G>A (n.-67+36389G>A)
c.297C>T (p.Ile99=)
n.144-9912G>A
n.1215+35360G>A
n.277+36298G>A
c.-4294966462C>T
1g.25301681A>CCA339061148RHD,RSRP1c.796A>C (p.Ser266Arg)
n.796A>C
c.-67+35359T>G (n.-67+35359T>G)
c.-67+36297T>G (n.-67+36297T>G)
n.951A>C
c.-67+36388T>G (n.-67+36388T>G)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.144-9913T>G
n.1215+35359T>G
n.277+36297T>G
c.-4294966461A>C
1g.25301681A>GCA339061150RHD,RSRP1c.796A>G (p.Ser266Gly)
n.796A>G
c.-67+35359T>C (n.-67+35359T>C)
c.-67+36297T>C (n.-67+36297T>C)
n.951A>G
c.-67+36388T>C (n.-67+36388T>C)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.144-9913T>C
n.1215+35359T>C
n.277+36297T>C
c.-4294966461A>G
1g.25301681A>TCA339061153RHD,RSRP1c.796A>T (p.Ser266Cys)
n.796A>T
c.-67+35359T>A (n.-67+35359T>A)
c.-67+36297T>A (n.-67+36297T>A)
n.951A>T
c.-67+36388T>A (n.-67+36388T>A)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.144-9913T>A
n.1215+35359T>A
n.277+36297T>A
c.-4294966461A>T
1g.25301682G>ACA339061154RHD,RSRP1c.797G>A (p.Ser266Asn)
n.797G>A
c.-67+35358C>T (n.-67+35358C>T)
c.-67+36296C>T (n.-67+36296C>T)
n.952G>A
c.-67+36387C>T (n.-67+36387C>T)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.144-9914C>T
n.1215+35358C>T
n.277+36296C>T
c.-4294966460G>A
1g.25301682G>CCA339061155RHD,RSRP1c.797G>C (p.Ser266Thr)
n.797G>C
c.-67+35358C>G (n.-67+35358C>G)
c.-67+36296C>G (n.-67+36296C>G)
n.952G>C
c.-67+36387C>G (n.-67+36387C>G)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.144-9914C>G
n.1215+35358C>G
n.277+36296C>G
c.-4294966460G>C
 dbSNP
1g.25301682G=CA1159600165RHD,RSRP1c.797G= (p.Ser266=)
n.797G=
c.-67+35358C= (n.-67+35358C=)
c.-67+36296C= (n.-67+36296C=)
n.952G=
c.-67+36387C= (n.-67+36387C=)
c.299G= (p.Ser100=)
n.144-9914C=
n.1215+35358C=
n.277+36296C=
c.-4294966460G=
1g.25301682G>TCA339061156RHD,RSRP1c.797G>T (p.Ser266Ile)
n.797G>T
c.-67+35358C>A (n.-67+35358C>A)
c.-67+36296C>A (n.-67+36296C>A)
n.952G>T
c.-67+36387C>A (n.-67+36387C>A)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.144-9914C>A
n.1215+35358C>A
n.277+36296C>A
c.-4294966460G>T
1g.25301683C>ACA339061157RHD,RSRP1c.798C>A (p.Ser266Arg)
n.798C>A
c.-67+35357G>T (n.-67+35357G>T)
c.-67+36295G>T (n.-67+36295G>T)
n.953C>A
c.-67+36386G>T (n.-67+36386G>T)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
n.144-9915G>T
n.1215+35357G>T
n.277+36295G>T
c.-4294966459C>A
1g.25301683C>GCA339061158RHD,RSRP1c.798C>G (p.Ser266Arg)
n.798C>G
c.-67+35357G>C (n.-67+35357G>C)
c.-67+36295G>C (n.-67+36295G>C)
n.953C>G
c.-67+36386G>C (n.-67+36386G>C)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
n.144-9915G>C
n.1215+35357G>C
n.277+36295G>C
c.-4294966459C>G
1g.25301683C>TCA416725367RHD,RSRP1c.798C>T (p.Ser266=)
n.798C>T
c.-67+35357G>A (n.-67+35357G>A)
c.-67+36295G>A (n.-67+36295G>A)
n.953C>T
c.-67+36386G>A (n.-67+36386G>A)
c.300C>T (p.Ser100=)
n.144-9915G>A
n.1215+35357G>A
n.277+36295G>A
c.-4294966459C>T
 gnomAD v4
1g.25301684A>CCA339061159RHD,RSRP1c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.799A>C
c.-67+35356T>G (n.-67+35356T>G)
c.-67+36294T>G (n.-67+36294T>G)
n.954A>C
c.-67+36385T>G (n.-67+36385T>G)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.144-9916T>G
n.1215+35356T>G
n.277+36294T>G
c.-4294966458A>C
1g.25301684A>GCA339061160RHD,RSRP1c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.799A>G
c.-67+35356T>C (n.-67+35356T>C)
c.-67+36294T>C (n.-67+36294T>C)
n.954A>G
c.-67+36385T>C (n.-67+36385T>C)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.144-9916T>C
n.1215+35356T>C
n.277+36294T>C
c.-4294966458A>G
1g.25301684A>TCA339061161RHD,RSRP1c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.799A>T
c.-67+35356T>A (n.-67+35356T>A)
c.-67+36294T>A (n.-67+36294T>A)
n.954A>T
c.-67+36385T>A (n.-67+36385T>A)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.144-9916T>A
n.1215+35356T>A
n.277+36294T>A
c.-4294966458A>T
1g.25301685A=CA1141301448RHD,RSRP1c.800A= (p.Lys267=)
n.800A=
c.-67+35355T= (n.-67+35355T=)
c.-67+36293T= (n.-67+36293T=)
n.955A=
c.-67+36384T= (n.-67+36384T=)
c.302A= (p.Lys101=)
n.144-9917T=
n.1215+35355T=
n.277+36293T=
c.-4294966457A=
1g.25301685A>CCA339061164RHD,RSRP1c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.800A>C
c.-67+35355T>G (n.-67+35355T>G)
c.-67+36293T>G (n.-67+36293T>G)
n.955A>C
c.-67+36384T>G (n.-67+36384T>G)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.144-9917T>G
n.1215+35355T>G
n.277+36293T>G
c.-4294966457A>C
 dbSNP
1g.25301685A>GCA339061163RHD,RSRP1c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.800A>G
c.-67+35355T>C (n.-67+35355T>C)
c.-67+36293T>C (n.-67+36293T>C)
n.955A>G
c.-67+36384T>C (n.-67+36384T>C)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.144-9917T>C
n.1215+35355T>C
n.277+36293T>C
c.-4294966457A>G
1g.25301685A>TCA694121RHD,RSRP1c.800A>T (p.Lys267Met)
n.800A>T
c.-67+35355T>A (n.-67+35355T>A)
c.-67+36293T>A (n.-67+36293T>A)
n.955A>T
c.-67+36384T>A (n.-67+36384T>A)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.144-9917T>A
n.1215+35355T>A
n.277+36293T>A
c.-4294966457A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301686G>ACA416725384RHD,RSRP1c.801G>A (p.Lys267=)
n.801G>A
c.-67+35354C>T (n.-67+35354C>T)
c.-67+36292C>T (n.-67+36292C>T)
n.956G>A
c.-67+36383C>T (n.-67+36383C>T)
c.303G>A (p.Lys101=)
n.144-9918C>T
n.1215+35354C>T
n.277+36292C>T
c.-4294966456G>A
1g.25301686G>CCA339061165RHD,RSRP1c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.801G>C
c.-67+35354C>G (n.-67+35354C>G)
c.-67+36292C>G (n.-67+36292C>G)
n.956G>C
c.-67+36383C>G (n.-67+36383C>G)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.144-9918C>G
n.1215+35354C>G
n.277+36292C>G
c.-4294966456G>C
1g.25301686G>TCA339061166RHD,RSRP1c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.801G>T
c.-67+35354C>A (n.-67+35354C>A)
c.-67+36292C>A (n.-67+36292C>A)
n.956G>T
c.-67+36383C>A (n.-67+36383C>A)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.144-9918C>A
n.1215+35354C>A
n.277+36292C>A
c.-4294966456G>T
1g.25301687G>ACA339061169RHD,RSRP1c.801+1G>A (n.801+1G>A)
n.801+1G>A
c.-67+35353C>T (n.-67+35353C>T)
c.-67+36291C>T (n.-67+36291C>T)
n.956+1G>A
c.-67+36382C>T (n.-67+36382C>T)
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
n.144-9919C>T
n.1215+35353C>T
n.277+36291C>T
c.-4294966456+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301687G>CCA339061170RHD,RSRP1c.801+1G>C (n.801+1G>C)
n.801+1G>C
c.-67+35353C>G (n.-67+35353C>G)
c.-67+36291C>G (n.-67+36291C>G)
n.956+1G>C
c.-67+36382C>G (n.-67+36382C>G)
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
n.144-9919C>G
n.1215+35353C>G
n.277+36291C>G
c.-4294966456+1G>C
1g.25301687G=CA1159600166RHD,RSRP1c.801+1G= (n.801+1G=)
n.801+1G=
c.-67+35353C= (n.-67+35353C=)
c.-67+36291C= (n.-67+36291C=)
n.956+1G=
c.-67+36382C= (n.-67+36382C=)
c.303+1G= (n.303+1G=)
n.144-9919C=
n.1215+35353C=
n.277+36291C=
c.-4294966456+1G=
1g.25301687G>TCA339061172RHD,RSRP1c.801+1G>T (n.801+1G>T)
n.801+1G>T
c.-67+35353C>A (n.-67+35353C>A)
c.-67+36291C>A (n.-67+36291C>A)
n.956+1G>T
c.-67+36382C>A (n.-67+36382C>A)
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
n.144-9919C>A
n.1215+35353C>A
n.277+36291C>A
c.-4294966456+1G>T
1g.25301688T>ACA339061175RHD,RSRP1c.801+2T>A (n.801+2T>A)
n.801+2T>A
c.-67+35352A>T (n.-67+35352A>T)
c.-67+36290A>T (n.-67+36290A>T)
n.956+2T>A
c.-67+36381A>T (n.-67+36381A>T)
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
n.144-9920A>T
n.1215+35352A>T
n.277+36290A>T
c.-4294966456+2T>A
 gnomAD v4
1g.25301688T>CCA339061176RHD,RSRP1c.801+2T>C (n.801+2T>C)
n.801+2T>C
c.-67+35352A>G (n.-67+35352A>G)
c.-67+36290A>G (n.-67+36290A>G)
n.956+2T>C
c.-67+36381A>G (n.-67+36381A>G)
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
n.144-9920A>G
n.1215+35352A>G
n.277+36290A>G
c.-4294966456+2T>C
1g.25301688T>GCA339061178RHD,RSRP1c.801+2T>G (n.801+2T>G)
n.801+2T>G
c.-67+35352A>C (n.-67+35352A>C)
c.-67+36290A>C (n.-67+36290A>C)
n.956+2T>G
c.-67+36381A>C (n.-67+36381A>C)
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
n.144-9920A>C
n.1215+35352A>C
n.277+36290A>C
c.-4294966456+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301689G>ACA19428066RHD,RSRP1c.801+3G>A (n.801+3G>A)
n.801+3G>A
c.-67+35351C>T (n.-67+35351C>T)
c.-67+36289C>T (n.-67+36289C>T)
n.956+3G>A
c.-67+36380C>T (n.-67+36380C>T)
c.303+3G>A (n.303+3G>A)
n.144-9921C>T
n.1215+35351C>T
n.277+36289C>T
c.-4294966456+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301689G=CA1144120744RHD,RSRP1c.801+3G= (n.801+3G=)
n.801+3G=
c.-67+35351C= (n.-67+35351C=)
c.-67+36289C= (n.-67+36289C=)
n.956+3G=
c.-67+36380C= (n.-67+36380C=)
c.303+3G= (n.303+3G=)
n.144-9921C=
n.1215+35351C=
n.277+36289C=
c.-4294966456+3G=
1g.25301689G>TCA2561929412RHD,RSRP1c.801+3G>T (n.801+3G>T)
n.801+3G>T
c.-67+35351C>A (n.-67+35351C>A)
c.-67+36289C>A (n.-67+36289C>A)
n.956+3G>T
c.-67+36380C>A (n.-67+36380C>A)
c.303+3G>T (n.303+3G>T)
n.144-9921C>A
n.1215+35351C>A
n.277+36289C>A
c.-4294966456+3G>T
1g.25301692delCA2644174591RHD,RSRP1c.801+6del (n.801+6del)
n.801+6del
c.-67+35348del (n.-67+35348del)
c.-67+36286del (n.-67+36286del)
n.956+6del
c.-67+36377del (n.-67+36377del)
c.303+6del (n.303+6del)
n.144-9924del
n.1215+35348del
n.277+36286del
c.-4294966456+6del
 gnomAD v4
1g.25301693A>GCA2644174592RHD,RSRP1c.801+7A>G (n.801+7A>G)
n.801+7A>G
c.-67+35347T>C (n.-67+35347T>C)
c.-67+36285T>C (n.-67+36285T>C)
n.956+7A>G
c.-67+36376T>C (n.-67+36376T>C)
c.303+7A>G (n.303+7A>G)
n.144-9925T>C
n.1215+35347T>C
n.277+36285T>C
c.-4294966456+7A>G
 gnomAD v4
1g.25301694G>CCA694122RHD,RSRP1c.801+8G>C (n.801+8G>C)
n.801+8G>C
c.-67+35346C>G (n.-67+35346C>G)
c.-67+36284C>G (n.-67+36284C>G)
n.956+8G>C
c.-67+36375C>G (n.-67+36375C>G)
c.303+8G>C (n.303+8G>C)
n.144-9926C>G
n.1215+35346C>G
n.277+36284C>G
c.-4294966456+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301694G=CA1159600167RHD,RSRP1c.801+8G= (n.801+8G=)
n.801+8G=
c.-67+35346C= (n.-67+35346C=)
c.-67+36284C= (n.-67+36284C=)
n.956+8G=
c.-67+36375C= (n.-67+36375C=)
c.303+8G= (n.303+8G=)
n.144-9926C=
n.1215+35346C=
n.277+36284C=
c.-4294966456+8G=
1g.25301695G>ACA734389491RHD,RSRP1c.801+9G>A (n.801+9G>A)
n.801+9G>A
c.-67+35345C>T (n.-67+35345C>T)
c.-67+36283C>T (n.-67+36283C>T)
n.956+9G>A
c.-67+36374C>T (n.-67+36374C>T)
c.303+9G>A (n.303+9G>A)
n.144-9927C>T
n.1215+35345C>T
n.277+36283C>T
c.-4294966456+9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301695G=CA1159600168RHD,RSRP1c.801+9G= (n.801+9G=)
n.801+9G=
c.-67+35345C= (n.-67+35345C=)
c.-67+36283C= (n.-67+36283C=)
n.956+9G=
c.-67+36374C= (n.-67+36374C=)
c.303+9G= (n.303+9G=)
n.144-9927C=
n.1215+35345C=
n.277+36283C=
c.-4294966456+9G=
1g.25301696G>TCA2644174593RHD,RSRP1c.801+10G>T (n.801+10G>T)
n.801+10G>T
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n.956+10G>T
c.-67+36373C>A (n.-67+36373C>A)
c.303+10G>T (n.303+10G>T)
n.144-9928C>A
n.1215+35344C>A
n.277+36282C>A
c.-4294966456+10G>T
 gnomAD v4
1g.25301697C>ACA1159600169RHD,RSRP1c.801+11C>A (n.801+11C>A)
n.801+11C>A
c.-67+35343G>T (n.-67+35343G>T)
c.-67+36281G>T (n.-67+36281G>T)
n.956+11C>A
c.-67+36372G>T (n.-67+36372G>T)
c.303+11C>A (n.303+11C>A)
n.144-9929G>T
n.1215+35343G>T
n.277+36281G>T
c.-4294966456+11C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301697C=CA1143445030RHD,RSRP1c.801+11C= (n.801+11C=)
n.801+11C=
c.-67+35343G= (n.-67+35343G=)
c.-67+36281G= (n.-67+36281G=)
n.956+11C=
c.-67+36372G= (n.-67+36372G=)
c.303+11C= (n.303+11C=)
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n.1215+35343G=
n.277+36281G=
c.-4294966456+11C=
1g.25301697C>TCA19428072RHD,RSRP1c.801+11C>T (n.801+11C>T)
n.801+11C>T
c.-67+35343G>A (n.-67+35343G>A)
c.-67+36281G>A (n.-67+36281G>A)
n.956+11C>T
c.-67+36372G>A (n.-67+36372G>A)
c.303+11C>T (n.303+11C>T)
n.144-9929G>A
n.1215+35343G>A
n.277+36281G>A
c.-4294966456+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched