Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25301499A=CA1159600100RHD,RSRP1c.635-21A= (n.635-21A=)
n.635-21A=
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c.-67+36479T= (n.-67+36479T=)
n.790-21A=
c.-67+36570T= (n.-67+36570T=)
c.137-21A= (n.137-21A=)
n.144-9731T=
n.1215+35541T=
n.277+36479T=
c.-4294966622-21A=
1g.25301499A>CCA2574269458RHD,RSRP1c.635-21A>C (n.635-21A>C)
n.635-21A>C
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n.790-21A>C
c.-67+36570T>G (n.-67+36570T>G)
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n.144-9731T>G
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c.-4294966622-21A>C
1g.25301499A>GCA694082RHD,RSRP1c.635-21A>G (n.635-21A>G)
n.635-21A>G
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n.790-21A>G
c.-67+36570T>C (n.-67+36570T>C)
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n.144-9731T>C
n.1215+35541T>C
n.277+36479T>C
c.-4294966622-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301500C>ACA2644174578RHD,RSRP1c.635-20C>A (n.635-20C>A)
n.635-20C>A
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c.-67+36478G>T (n.-67+36478G>T)
n.790-20C>A
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n.144-9732G>T
n.1215+35540G>T
n.277+36478G>T
c.-4294966622-20C>A
 gnomAD v4
1g.25301500C=CA1159600101RHD,RSRP1c.635-20C= (n.635-20C=)
n.635-20C=
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n.790-20C=
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n.144-9732G=
n.1215+35540G=
n.277+36478G=
c.-4294966622-20C=
1g.25301500C>TCA999753853RHD,RSRP1c.635-20C>T (n.635-20C>T)
n.635-20C>T
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n.790-20C>T
c.-67+36569G>A (n.-67+36569G>A)
c.137-20C>T (n.137-20C>T)
n.144-9732G>A
n.1215+35540G>A
n.277+36478G>A
c.-4294966622-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301501C=CA1145965276RHD,RSRP1c.635-19C= (n.635-19C=)
n.635-19C=
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n.790-19C=
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n.144-9733G=
n.1215+35539G=
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c.-4294966622-19C=
1g.25301501C>TCA694083RHD,RSRP1c.635-19C>T (n.635-19C>T)
n.635-19C>T
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c.-67+36477G>A (n.-67+36477G>A)
n.790-19C>T
c.-67+36568G>A (n.-67+36568G>A)
c.137-19C>T (n.137-19C>T)
n.144-9733G>A
n.1215+35539G>A
n.277+36477G>A
c.-4294966622-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301503C=CA1159600102RHD,RSRP1c.635-17C= (n.635-17C=)
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n.790-17C=
c.-67+36566G= (n.-67+36566G=)
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n.144-9735G=
n.1215+35537G=
n.277+36475G=
c.-4294966622-17C=
1g.25301503C>TCA694084RHD,RSRP1c.635-17C>T (n.635-17C>T)
n.635-17C>T
c.-67+35537G>A (n.-67+35537G>A)
c.-67+36475G>A (n.-67+36475G>A)
n.790-17C>T
c.-67+36566G>A (n.-67+36566G>A)
c.137-17C>T (n.137-17C>T)
n.144-9735G>A
n.1215+35537G>A
n.277+36475G>A
c.-4294966622-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301504C>ACA2644174579RHD,RSRP1c.635-16C>A (n.635-16C>A)
n.635-16C>A
c.-67+35536G>T (n.-67+35536G>T)
c.-67+36474G>T (n.-67+36474G>T)
n.790-16C>A
c.-67+36565G>T (n.-67+36565G>T)
c.137-16C>A (n.137-16C>A)
n.144-9736G>T
n.1215+35536G>T
n.277+36474G>T
c.-4294966622-16C>A
 gnomAD v4
1g.25301505C>TCA2574269459RHD,RSRP1c.635-15C>T (n.635-15C>T)
n.635-15C>T
c.-67+35535G>A (n.-67+35535G>A)
c.-67+36473G>A (n.-67+36473G>A)
n.790-15C>T
c.-67+36564G>A (n.-67+36564G>A)
c.137-15C>T (n.137-15C>T)
n.144-9737G>A
n.1215+35535G>A
n.277+36473G>A
c.-4294966622-15C>T
 gnomAD v4
1g.25301506T>CCA2644174580RHD,RSRP1c.635-14T>C (n.635-14T>C)
n.635-14T>C
c.-67+35534A>G (n.-67+35534A>G)
c.-67+36472A>G (n.-67+36472A>G)
n.790-14T>C
c.-67+36563A>G (n.-67+36563A>G)
c.137-14T>C (n.137-14T>C)
n.144-9738A>G
n.1215+35534A>G
n.277+36472A>G
c.-4294966622-14T>C
 gnomAD v4
1g.25301510_25301511delinsTGCA1159600103RHD,RSRP1c.635-10_635-9delinsTG (n.635-10_635-9delinsTG)
n.635-10_635-9delinsTG
c.-67+35529_-67+35530delinsCA (n.-67+35529_-67+35530delinsCA)
c.-67+36467_-67+36468delinsCA (n.-67+36467_-67+36468delinsCA)
n.790-10_790-9delinsTG
c.-67+36558_-67+36559delinsCA (n.-67+36558_-67+36559delinsCA)
c.137-10_137-9delinsTG (n.137-10_137-9delinsTG)
n.144-9743_144-9742delinsCA
n.1215+35529_1215+35530delinsCA
n.277+36467_277+36468delinsCA
c.-4294966622-10_-4294966622-9delinsTG
1g.25301512delCA916133512RHD,RSRP1c.635-8del (n.635-8del)
n.635-8del
c.-67+35529del (n.-67+35529del)
c.-67+36467del (n.-67+36467del)
n.790-8del
c.-67+36558del (n.-67+36558del)
c.137-8del (n.137-8del)
n.144-9743del
n.1215+35529del
n.277+36467del
c.-4294966622-8del
 dbSNP
1g.25301512G=CA1159600104RHD,RSRP1c.635-8G= (n.635-8G=)
n.635-8G=
c.-67+35528C= (n.-67+35528C=)
c.-67+36466C= (n.-67+36466C=)
n.790-8G=
c.-67+36557C= (n.-67+36557C=)
c.137-8G= (n.137-8G=)
n.144-9744C=
n.1215+35528C=
n.277+36466C=
c.-4294966622-8G=
1g.25301512G>TCA694085RHD,RSRP1c.635-8G>T (n.635-8G>T)
n.635-8G>T
c.-67+35528C>A (n.-67+35528C>A)
c.-67+36466C>A (n.-67+36466C>A)
n.790-8G>T
c.-67+36557C>A (n.-67+36557C>A)
c.137-8G>T (n.137-8G>T)
n.144-9744C>A
n.1215+35528C>A
n.277+36466C>A
c.-4294966622-8G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.25301512_25301517delCA2644174581RHD,RSRP1c.635-8_635-3del (n.635-8_635-3del)
n.635-8_635-3del
c.-67+35523_-67+35528del (n.-67+35523_-67+35528del)
c.-67+36461_-67+36466del (n.-67+36461_-67+36466del)
n.790-8_790-3del
c.-67+36552_-67+36557del (n.-67+36552_-67+36557del)
c.137-8_137-3del (n.137-8_137-3del)
n.144-9749_144-9744del
n.1215+35523_1215+35528del
n.277+36461_277+36466del
c.-4294966622-8_-4294966622-3del
 gnomAD v4
1g.25301517delCA2644174582RHD,RSRP1c.635-3del (n.635-3del)
n.635-3del
c.-67+35527del (n.-67+35527del)
c.-67+36465del (n.-67+36465del)
n.790-3del
c.-67+36556del (n.-67+36556del)
c.137-3del (n.137-3del)
n.144-9745del
n.1215+35527del
n.277+36465del
c.-4294966622-3del
 gnomAD v4
1g.25301515C=CA1159600105RHD,RSRP1c.635-5C= (n.635-5C=)
n.635-5C=
c.-67+35525G= (n.-67+35525G=)
c.-67+36463G= (n.-67+36463G=)
n.790-5C=
c.-67+36554G= (n.-67+36554G=)
c.137-5C= (n.137-5C=)
n.144-9747G=
n.1215+35525G=
n.277+36463G=
c.-4294966622-5C=
1g.25301515C>TCA734388963RHD,RSRP1c.635-5C>T (n.635-5C>T)
n.635-5C>T
c.-67+35525G>A (n.-67+35525G>A)
c.-67+36463G>A (n.-67+36463G>A)
n.790-5C>T
c.-67+36554G>A (n.-67+36554G>A)
c.137-5C>T (n.137-5C>T)
n.144-9747G>A
n.1215+35525G>A
n.277+36463G>A
c.-4294966622-5C>T
 dbSNP
1g.25301516C>ACA2742878319RHD,RSRP1c.635-4C>A (n.635-4C>A)
n.635-4C>A
c.-67+35524G>T (n.-67+35524G>T)
c.-67+36462G>T (n.-67+36462G>T)
n.790-4C>A
c.-67+36553G>T (n.-67+36553G>T)
c.137-4C>A (n.137-4C>A)
n.144-9748G>T
n.1215+35524G>T
n.277+36462G>T
c.-4294966622-4C>A
1g.25301517C>TCA645513004RHD,RSRP1c.635-3C>T (n.635-3C>T)
n.635-3C>T
c.-67+35523G>A (n.-67+35523G>A)
c.-67+36461G>A (n.-67+36461G>A)
n.790-3C>T
c.-67+36552G>A (n.-67+36552G>A)
c.137-3C>T (n.137-3C>T)
n.144-9749G>A
n.1215+35523G>A
n.277+36461G>A
c.-4294966622-3C>T
 COSMIC
1g.25301518A=CA1159600106RHD,RSRP1c.635-2A= (n.635-2A=)
n.635-2A=
c.-67+35522T= (n.-67+35522T=)
c.-67+36460T= (n.-67+36460T=)
n.790-2A=
c.-67+36551T= (n.-67+36551T=)
c.137-2A= (n.137-2A=)
n.144-9750T=
n.1215+35522T=
n.277+36460T=
c.-4294966622-2A=
1g.25301518A>CCA339060262RHD,RSRP1c.635-2A>C (n.635-2A>C)
n.635-2A>C
c.-67+35522T>G (n.-67+35522T>G)
c.-67+36460T>G (n.-67+36460T>G)
n.790-2A>C
c.-67+36551T>G (n.-67+36551T>G)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.144-9750T>G
n.1215+35522T>G
n.277+36460T>G
c.-4294966622-2A>C
1g.25301518A>GCA339060252RHD,RSRP1c.635-2A>G (n.635-2A>G)
n.635-2A>G
c.-67+35522T>C (n.-67+35522T>C)
c.-67+36460T>C (n.-67+36460T>C)
n.790-2A>G
c.-67+36551T>C (n.-67+36551T>C)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.144-9750T>C
n.1215+35522T>C
n.277+36460T>C
c.-4294966622-2A>G
 dbSNP
1g.25301518A>TCA339060260RHD,RSRP1c.635-2A>T (n.635-2A>T)
n.635-2A>T
c.-67+35522T>A (n.-67+35522T>A)
c.-67+36460T>A (n.-67+36460T>A)
n.790-2A>T
c.-67+36551T>A (n.-67+36551T>A)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.144-9750T>A
n.1215+35522T>A
n.277+36460T>A
c.-4294966622-2A>T
1g.25301519G>ACA339060264RHD,RSRP1c.635-1G>A (n.635-1G>A)
n.635-1G>A
c.-67+35521C>T (n.-67+35521C>T)
c.-67+36459C>T (n.-67+36459C>T)
n.790-1G>A
c.-67+36550C>T (n.-67+36550C>T)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.144-9751C>T
n.1215+35521C>T
n.277+36459C>T
c.-4294966622-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301519G>CCA339060266RHD,RSRP1c.635-1G>C (n.635-1G>C)
n.635-1G>C
c.-67+35521C>G (n.-67+35521C>G)
c.-67+36459C>G (n.-67+36459C>G)
n.790-1G>C
c.-67+36550C>G (n.-67+36550C>G)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.144-9751C>G
n.1215+35521C>G
n.277+36459C>G
c.-4294966622-1G>C
1g.25301519G=CA1159600107RHD,RSRP1c.635-1G= (n.635-1G=)
n.635-1G=
c.-67+35521C= (n.-67+35521C=)
c.-67+36459C= (n.-67+36459C=)
n.790-1G=
c.-67+36550C= (n.-67+36550C=)
c.137-1G= (n.137-1G=)
n.144-9751C=
n.1215+35521C=
n.277+36459C=
c.-4294966622-1G=
1g.25301519G>TCA339060272RHD,RSRP1c.635-1G>T (n.635-1G>T)
n.635-1G>T
c.-67+35521C>A (n.-67+35521C>A)
c.-67+36459C>A (n.-67+36459C>A)
n.790-1G>T
c.-67+36550C>A (n.-67+36550C>A)
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.144-9751C>A
n.1215+35521C>A
n.277+36459C>A
c.-4294966622-1G>T
1g.25301519_25301522delCA2644174583RHD,RSRP1c.635-1_637del
n.635-1_637del
c.-67+35518_-67+35521del (n.-67+35518_-67+35521del)
c.-67+36456_-67+36459del (n.-67+36456_-67+36459del)
n.790-1_792del
c.-67+36547_-67+36550del (n.-67+36547_-67+36550del)
c.137-1_139del
n.144-9754_144-9751del
n.1215+35518_1215+35521del
n.277+36456_277+36459del
c.-4294966622-1_-4294966620del
 gnomAD v4
1g.25301520G>ACA339060277RHD,RSRP1c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.635G>A
c.-67+35520C>T (n.-67+35520C>T)
c.-67+36458C>T (n.-67+36458C>T)
n.790G>A
c.-67+36549C>T (n.-67+36549C>T)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.144-9752C>T
n.1215+35520C>T
n.277+36458C>T
c.-4294966622G>A
1g.25301520G>CCA339060279RHD,RSRP1c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.635G>C
c.-67+35520C>G (n.-67+35520C>G)
c.-67+36458C>G (n.-67+36458C>G)
n.790G>C
c.-67+36549C>G (n.-67+36549C>G)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.144-9752C>G
n.1215+35520C>G
n.277+36458C>G
c.-4294966622G>C
1g.25301520G>TCA339060281RHD,RSRP1c.635G>T (p.Gly212Val)
n.635G>T
c.-67+35520C>A (n.-67+35520C>A)
c.-67+36458C>A (n.-67+36458C>A)
n.790G>T
c.-67+36549C>A (n.-67+36549C>A)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.144-9752C>A
n.1215+35520C>A
n.277+36458C>A
c.-4294966622G>T
1g.25301521C>ACA416724462RHD,RSRP1c.636C>A (p.Gly212=)
n.636C>A
c.-67+35519G>T (n.-67+35519G>T)
c.-67+36457G>T (n.-67+36457G>T)
n.791C>A
c.-67+36548G>T (n.-67+36548G>T)
c.138C>A (p.Gly46=)
n.144-9753G>T
n.1215+35519G>T
n.277+36457G>T
c.-4294966621C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301521C=CA1159600108RHD,RSRP1c.636C= (p.Gly212=)
n.636C=
c.-67+35519G= (n.-67+35519G=)
c.-67+36457G= (n.-67+36457G=)
n.791C=
c.-67+36548G= (n.-67+36548G=)
c.138C= (p.Gly46=)
n.144-9753G=
n.1215+35519G=
n.277+36457G=
c.-4294966621C=
1g.25301521C>GCA416724464RHD,RSRP1c.636C>G (p.Gly212=)
n.636C>G
c.-67+35519G>C (n.-67+35519G>C)
c.-67+36457G>C (n.-67+36457G>C)
n.791C>G
c.-67+36548G>C (n.-67+36548G>C)
c.138C>G (p.Gly46=)
n.144-9753G>C
n.1215+35519G>C
n.277+36457G>C
c.-4294966621C>G
1g.25301521C>TCA19427890RHD,RSRP1c.636C>T (p.Gly212=)
n.636C>T
c.-67+35519G>A (n.-67+35519G>A)
c.-67+36457G>A (n.-67+36457G>A)
n.791C>T
c.-67+36548G>A (n.-67+36548G>A)
c.138C>T (p.Gly46=)
n.144-9753G>A
n.1215+35519G>A
n.277+36457G>A
c.-4294966621C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301522G>ACA694086RHD,RSRP1c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.637G>A
c.-67+35518C>T (n.-67+35518C>T)
c.-67+36456C>T (n.-67+36456C>T)
n.792G>A
c.-67+36547C>T (n.-67+36547C>T)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.144-9754C>T
n.1215+35518C>T
n.277+36456C>T
c.-4294966620G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301522G>CCA19427893RHD,RSRP1c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.637G>C
c.-67+35518C>G (n.-67+35518C>G)
c.-67+36456C>G (n.-67+36456C>G)
n.792G>C
c.-67+36547C>G (n.-67+36547C>G)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.144-9754C>G
n.1215+35518C>G
n.277+36456C>G
c.-4294966620G>C
 dbSNP
1g.25301522G=CA1143391130RHD,RSRP1c.637G= (p.Ala213=)
n.637G=
c.-67+35518C= (n.-67+35518C=)
c.-67+36456C= (n.-67+36456C=)
n.792G=
c.-67+36547C= (n.-67+36547C=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.144-9754C=
n.1215+35518C=
n.277+36456C=
c.-4294966620G=
1g.25301522G>TCA339060291RHD,RSRP1c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.637G>T
c.-67+35518C>A (n.-67+35518C>A)
c.-67+36456C>A (n.-67+36456C>A)
n.792G>T
c.-67+36547C>A (n.-67+36547C>A)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.144-9754C>A
n.1215+35518C>A
n.277+36456C>A
c.-4294966620G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301523C>ACA339060300RHD,RSRP1c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.638C>A
c.-67+35517G>T (n.-67+35517G>T)
c.-67+36455G>T (n.-67+36455G>T)
n.793C>A
c.-67+36546G>T (n.-67+36546G>T)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.144-9755G>T
n.1215+35517G>T
n.277+36455G>T
c.-4294966619C>A
 gnomAD v4
1g.25301523C=CA1159600109RHD,RSRP1c.638C= (p.Ala213=)
n.638C=
c.-67+35517G= (n.-67+35517G=)
c.-67+36455G= (n.-67+36455G=)
n.793C=
c.-67+36546G= (n.-67+36546G=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.144-9755G=
n.1215+35517G=
n.277+36455G=
c.-4294966619C=
1g.25301523C>GCA339060297RHD,RSRP1c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.638C>G
c.-67+35517G>C (n.-67+35517G>C)
c.-67+36455G>C (n.-67+36455G>C)
n.793C>G
c.-67+36546G>C (n.-67+36546G>C)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.144-9755G>C
n.1215+35517G>C
n.277+36455G>C
c.-4294966619C>G
1g.25301523C>TCA339060294RHD,RSRP1c.638C>T (p.Ala213Val)
n.638C>T
c.-67+35517G>A (n.-67+35517G>A)
c.-67+36455G>A (n.-67+36455G>A)
n.793C>T
c.-67+36546G>A (n.-67+36546G>A)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.144-9755G>A
n.1215+35517G>A
n.277+36455G>A
c.-4294966619C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301524_25301525delCA2644174584RHD,RSRP1c.639_640del (p.Phe215LeufsTer?)
n.639_640del
c.-67+35516_-67+35517del (n.-67+35516_-67+35517del)
c.-67+36454_-67+36455del (n.-67+36454_-67+36455del)
n.794_795del
c.-67+36545_-67+36546del (n.-67+36545_-67+36546del)
c.141_142del (p.Phe49LeufsTer?)
n.144-9756_144-9755del
n.1215+35516_1215+35517del
n.277+36454_277+36455del
c.-4294966618_-4294966617del
 gnomAD v4
1g.25301524C>ACA416724481RHD,RSRP1c.639C>A (p.Ala213=)
n.639C>A
c.-67+35516G>T (n.-67+35516G>T)
c.-67+36454G>T (n.-67+36454G>T)
n.794C>A
c.-67+36545G>T (n.-67+36545G>T)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.144-9756G>T
n.1215+35516G>T
n.277+36454G>T
c.-4294966618C>A
1g.25301524C>GCA416724482RHD,RSRP1c.639C>G (p.Ala213=)
n.639C>G
c.-67+35516G>C (n.-67+35516G>C)
c.-67+36454G>C (n.-67+36454G>C)
n.794C>G
c.-67+36545G>C (n.-67+36545G>C)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.144-9756G>C
n.1215+35516G>C
n.277+36454G>C
c.-4294966618C>G
1g.25301524C>TCA416724486RHD,RSRP1c.639C>T (p.Ala213=)
n.639C>T
c.-67+35516G>A (n.-67+35516G>A)
c.-67+36454G>A (n.-67+36454G>A)
n.794C>T
c.-67+36545G>A (n.-67+36545G>A)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.144-9756G>A
n.1215+35516G>A
n.277+36454G>A
c.-4294966618C>T
1g.25301525C>ACA339060302RHD,RSRP1c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.640C>A
c.-67+35515G>T (n.-67+35515G>T)
c.-67+36453G>T (n.-67+36453G>T)
n.795C>A
c.-67+36544G>T (n.-67+36544G>T)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.144-9757G>T
n.1215+35515G>T
n.277+36453G>T
c.-4294966617C>A
1g.25301525C=CA1141600523RHD,RSRP1c.640C= (p.Leu214=)
n.640C=
c.-67+35515G= (n.-67+35515G=)
c.-67+36453G= (n.-67+36453G=)
n.795C=
c.-67+36544G= (n.-67+36544G=)
c.142C= (p.Leu48=)
n.144-9757G=
n.1215+35515G=
n.277+36453G=
c.-4294966617C=
1g.25301525C>GCA339060305RHD,RSRP1c.640C>G (p.Leu214Val)
n.640C>G
c.-67+35515G>C (n.-67+35515G>C)
c.-67+36453G>C (n.-67+36453G>C)
n.795C>G
c.-67+36544G>C (n.-67+36544G>C)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.144-9757G>C
n.1215+35515G>C
n.277+36453G>C
c.-4294966617C>G
1g.25301525C>TCA694087RHD,RSRP1c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.640C>T
c.-67+35515G>A (n.-67+35515G>A)
c.-67+36453G>A (n.-67+36453G>A)
n.795C>T
c.-67+36544G>A (n.-67+36544G>A)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.144-9757G>A
n.1215+35515G>A
n.277+36453G>A
c.-4294966617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301526T>ACA339060309RHD,RSRP1c.641T>A (p.Leu214His)
n.641T>A
c.-67+35514A>T (n.-67+35514A>T)
c.-67+36452A>T (n.-67+36452A>T)
n.796T>A
c.-67+36543A>T (n.-67+36543A>T)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.144-9758A>T
n.1215+35514A>T
n.277+36452A>T
c.-4294966616T>A
1g.25301526T>CCA339060311RHD,RSRP1c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.641T>C
c.-67+35514A>G (n.-67+35514A>G)
c.-67+36452A>G (n.-67+36452A>G)
n.796T>C
c.-67+36543A>G (n.-67+36543A>G)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.144-9758A>G
n.1215+35514A>G
n.277+36452A>G
c.-4294966616T>C
1g.25301526T>GCA339060313RHD,RSRP1c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.641T>G
c.-67+35514A>C (n.-67+35514A>C)
c.-67+36452A>C (n.-67+36452A>C)
n.796T>G
c.-67+36543A>C (n.-67+36543A>C)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.144-9758A>C
n.1215+35514A>C
n.277+36452A>C
c.-4294966616T>G
1g.25301527C>ACA416724497RHD,RSRP1c.642C>A (p.Leu214=)
n.642C>A
c.-67+35513G>T (n.-67+35513G>T)
c.-67+36451G>T (n.-67+36451G>T)
n.797C>A
c.-67+36542G>T (n.-67+36542G>T)
c.144C>A (p.Leu48=)
n.144-9759G>T
n.1215+35513G>T
n.277+36451G>T
c.-4294966615C>A
1g.25301527C>GCA416724498RHD,RSRP1c.642C>G (p.Leu214=)
n.642C>G
c.-67+35513G>C (n.-67+35513G>C)
c.-67+36451G>C (n.-67+36451G>C)
n.797C>G
c.-67+36542G>C (n.-67+36542G>C)
c.144C>G (p.Leu48=)
n.144-9759G>C
n.1215+35513G>C
n.277+36451G>C
c.-4294966615C>G
 COSMIC
1g.25301527C>TCA416724501RHD,RSRP1c.642C>T (p.Leu214=)
n.642C>T
c.-67+35513G>A (n.-67+35513G>A)
c.-67+36451G>A (n.-67+36451G>A)
n.797C>T
c.-67+36542G>A (n.-67+36542G>A)
c.144C>T (p.Leu48=)
n.144-9759G>A
n.1215+35513G>A
n.277+36451G>A
c.-4294966615C>T
1g.25301528T>ACA339060316RHD,RSRP1c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.643T>A
c.-67+35512A>T (n.-67+35512A>T)
c.-67+36450A>T (n.-67+36450A>T)
n.798T>A
c.-67+36541A>T (n.-67+36541A>T)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.144-9760A>T
n.1215+35512A>T
n.277+36450A>T
c.-4294966614T>A
1g.25301528T>CCA339060318RHD,RSRP1c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.643T>C
c.-67+35512A>G (n.-67+35512A>G)
c.-67+36450A>G (n.-67+36450A>G)
n.798T>C
c.-67+36541A>G (n.-67+36541A>G)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.144-9760A>G
n.1215+35512A>G
n.277+36450A>G
c.-4294966614T>C
1g.25301528T>GCA339060320RHD,RSRP1c.643T>G (p.Phe215Val)
n.643T>G
c.-67+35512A>C (n.-67+35512A>C)
c.-67+36450A>C (n.-67+36450A>C)
n.798T>G
c.-67+36541A>C (n.-67+36541A>C)
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.144-9760A>C
n.1215+35512A>C
n.277+36450A>C
c.-4294966614T>G
1g.25301529T>ACA339060322RHD,RSRP1c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.644T>A
c.-67+35511A>T (n.-67+35511A>T)
c.-67+36449A>T (n.-67+36449A>T)
n.799T>A
c.-67+36540A>T (n.-67+36540A>T)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.144-9761A>T
n.1215+35511A>T
n.277+36449A>T
c.-4294966613T>A
1g.25301529T>CCA339060324RHD,RSRP1c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.644T>C
c.-67+35511A>G (n.-67+35511A>G)
c.-67+36449A>G (n.-67+36449A>G)
n.799T>C
c.-67+36540A>G (n.-67+36540A>G)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.144-9761A>G
n.1215+35511A>G
n.277+36449A>G
c.-4294966613T>C
1g.25301529T>GCA339060326RHD,RSRP1c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.644T>G
c.-67+35511A>C (n.-67+35511A>C)
c.-67+36449A>C (n.-67+36449A>C)
n.799T>G
c.-67+36540A>C (n.-67+36540A>C)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.144-9761A>C
n.1215+35511A>C
n.277+36449A>C
c.-4294966613T>G
1g.25301530C>ACA339060334RHD,RSRP1c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.645C>A
c.-67+35510G>T (n.-67+35510G>T)
c.-67+36448G>T (n.-67+36448G>T)
n.800C>A
c.-67+36539G>T (n.-67+36539G>T)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
n.144-9762G>T
n.1215+35510G>T
n.277+36448G>T
c.-4294966612C>A
1g.25301530C>GCA339060328RHD,RSRP1c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.645C>G
c.-67+35510G>C (n.-67+35510G>C)
c.-67+36448G>C (n.-67+36448G>C)
n.800C>G
c.-67+36539G>C (n.-67+36539G>C)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
n.144-9762G>C
n.1215+35510G>C
n.277+36448G>C
c.-4294966612C>G
1g.25301530C>TCA416724514RHD,RSRP1c.645C>T (p.Phe215=)
n.645C>T
c.-67+35510G>A (n.-67+35510G>A)
c.-67+36448G>A (n.-67+36448G>A)
n.800C>T
c.-67+36539G>A (n.-67+36539G>A)
c.147C>T (p.Phe49=)
n.144-9762G>A
n.1215+35510G>A
n.277+36448G>A
c.-4294966612C>T
1g.25301531T>ACA339060337RHD,RSRP1c.646T>A (p.Leu216Met)
n.646T>A
c.-67+35509A>T (n.-67+35509A>T)
c.-67+36447A>T (n.-67+36447A>T)
n.801T>A
c.-67+36538A>T (n.-67+36538A>T)
c.148T>A (p.Leu50Met)
n.144-9763A>T
n.1215+35509A>T
n.277+36447A>T
c.-4294966611T>A
1g.25301531T>CCA416724518RHD,RSRP1c.646T>C (p.Leu216=)
n.646T>C
c.-67+35509A>G (n.-67+35509A>G)
c.-67+36447A>G (n.-67+36447A>G)
n.801T>C
c.-67+36538A>G (n.-67+36538A>G)
c.148T>C (p.Leu50=)
n.144-9763A>G
n.1215+35509A>G
n.277+36447A>G
c.-4294966611T>C
1g.25301531T>GCA339060338RHD,RSRP1c.646T>G (p.Leu216Val)
n.646T>G
c.-67+35509A>C (n.-67+35509A>C)
c.-67+36447A>C (n.-67+36447A>C)
n.801T>G
c.-67+36538A>C (n.-67+36538A>C)
c.148T>G (p.Leu50Val)
n.144-9763A>C
n.1215+35509A>C
n.277+36447A>C
c.-4294966611T>G
1g.25301532T>ACA339060340RHD,RSRP1c.647T>A (p.Leu216Ter)
n.647T>A
c.-67+35508A>T (n.-67+35508A>T)
c.-67+36446A>T (n.-67+36446A>T)
n.802T>A
c.-67+36537A>T (n.-67+36537A>T)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
n.144-9764A>T
n.1215+35508A>T
n.277+36446A>T
c.-4294966610T>A
1g.25301532T>CCA339060342RHD,RSRP1c.647T>C (p.Leu216Ser)
n.647T>C
c.-67+35508A>G (n.-67+35508A>G)
c.-67+36446A>G (n.-67+36446A>G)
n.802T>C
c.-67+36537A>G (n.-67+36537A>G)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
n.144-9764A>G
n.1215+35508A>G
n.277+36446A>G
c.-4294966610T>C
1g.25301532T>GCA339060345RHD,RSRP1c.647T>G (p.Leu216Trp)
n.647T>G
c.-67+35508A>C (n.-67+35508A>C)
c.-67+36446A>C (n.-67+36446A>C)
n.802T>G
c.-67+36537A>C (n.-67+36537A>C)
c.149T>G (p.Leu50Trp)
n.144-9764A>C
n.1215+35508A>C
n.277+36446A>C
c.-4294966610T>G
1g.25301533G>ACA416724528RHD,RSRP1c.648G>A (p.Leu216=)
n.648G>A
c.-67+35507C>T (n.-67+35507C>T)
c.-67+36445C>T (n.-67+36445C>T)
n.803G>A
c.-67+36536C>T (n.-67+36536C>T)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.144-9765C>T
n.1215+35507C>T
n.277+36445C>T
c.-4294966609G>A
1g.25301533G>CCA694088RHD,RSRP1c.648G>C (p.Leu216Phe)
n.648G>C
c.-67+35507C>G (n.-67+35507C>G)
c.-67+36445C>G (n.-67+36445C>G)
n.803G>C
c.-67+36536C>G (n.-67+36536C>G)
c.150G>C (p.Leu50Phe)
n.144-9765C>G
n.1215+35507C>G
n.277+36445C>G
c.-4294966609G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301533G=CA1143442202RHD,RSRP1c.648G= (p.Leu216=)
n.648G=
c.-67+35507C= (n.-67+35507C=)
c.-67+36445C= (n.-67+36445C=)
n.803G=
c.-67+36536C= (n.-67+36536C=)
c.150G= (p.Leu50=)
n.144-9765C=
n.1215+35507C=
n.277+36445C=
c.-4294966609G=
1g.25301533G>TCA339060353RHD,RSRP1c.648G>T (p.Leu216Phe)
n.648G>T
c.-67+35507C>A (n.-67+35507C>A)
c.-67+36445C>A (n.-67+36445C>A)
n.803G>T
c.-67+36536C>A (n.-67+36536C>A)
c.150G>T (p.Leu50Phe)
n.144-9765C>A
n.1215+35507C>A
n.277+36445C>A
c.-4294966609G>T
1g.25301534T>ACA339060355RHD,RSRP1c.649T>A (p.Trp217Arg)
n.649T>A
c.-67+35506A>T (n.-67+35506A>T)
c.-67+36444A>T (n.-67+36444A>T)
n.804T>A
c.-67+36535A>T (n.-67+36535A>T)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
n.144-9766A>T
n.1215+35506A>T
n.277+36444A>T
c.-4294966608T>A
1g.25301534T>CCA339060357RHD,RSRP1c.649T>C (p.Trp217Arg)
n.649T>C
c.-67+35506A>G (n.-67+35506A>G)
c.-67+36444A>G (n.-67+36444A>G)
n.804T>C
c.-67+36535A>G (n.-67+36535A>G)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
n.144-9766A>G
n.1215+35506A>G
n.277+36444A>G
c.-4294966608T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301534T>GCA339060359RHD,RSRP1c.649T>G (p.Trp217Gly)
n.649T>G
c.-67+35506A>C (n.-67+35506A>C)
c.-67+36444A>C (n.-67+36444A>C)
n.804T>G
c.-67+36535A>C (n.-67+36535A>C)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
n.144-9766A>C
n.1215+35506A>C
n.277+36444A>C
c.-4294966608T>G
1g.25301534T=CA1159600110RHD,RSRP1c.649T= (p.Trp217=)
n.649T=
c.-67+35506A= (n.-67+35506A=)
c.-67+36444A= (n.-67+36444A=)
n.804T=
c.-67+36535A= (n.-67+36535A=)
c.151T= (p.Trp51=)
n.144-9766A=
n.1215+35506A=
n.277+36444A=
c.-4294966608T=
1g.25301535G>ACA339060363RHD,RSRP1c.650G>A (p.Trp217Ter)
n.650G>A
c.-67+35505C>T (n.-67+35505C>T)
c.-67+36443C>T (n.-67+36443C>T)
n.805G>A
c.-67+36534C>T (n.-67+36534C>T)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
n.144-9767C>T
n.1215+35505C>T
n.277+36443C>T
c.-4294966607G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301535G>CCA694089RHD,RSRP1c.650G>C (p.Trp217Ser)
n.650G>C
c.-67+35505C>G (n.-67+35505C>G)
c.-67+36443C>G (n.-67+36443C>G)
n.805G>C
c.-67+36534C>G (n.-67+36534C>G)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
n.144-9767C>G
n.1215+35505C>G
n.277+36443C>G
c.-4294966607G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301535G=CA1159600111RHD,RSRP1c.650G= (p.Trp217=)
n.650G=
c.-67+35505C= (n.-67+35505C=)
c.-67+36443C= (n.-67+36443C=)
n.805G=
c.-67+36534C= (n.-67+36534C=)
c.152G= (p.Trp51=)
n.144-9767C=
n.1215+35505C=
n.277+36443C=
c.-4294966607G=
1g.25301535G>TCA339060366RHD,RSRP1c.650G>T (p.Trp217Leu)
n.650G>T
c.-67+35505C>A (n.-67+35505C>A)
c.-67+36443C>A (n.-67+36443C>A)
n.805G>T
c.-67+36534C>A (n.-67+36534C>A)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
n.144-9767C>A
n.1215+35505C>A
n.277+36443C>A
c.-4294966607G>T
1g.25301536G>ACA339060374RHD,RSRP1c.651G>A (p.Trp217Ter)
n.651G>A
c.-67+35504C>T (n.-67+35504C>T)
c.-67+36442C>T (n.-67+36442C>T)
n.806G>A
c.-67+36533C>T (n.-67+36533C>T)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.144-9768C>T
n.1215+35504C>T
n.277+36442C>T
c.-4294966606G>A
1g.25301536G>CCA339060368RHD,RSRP1c.651G>C (p.Trp217Cys)
n.651G>C
c.-67+35504C>G (n.-67+35504C>G)
c.-67+36442C>G (n.-67+36442C>G)
n.806G>C
c.-67+36533C>G (n.-67+36533C>G)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
n.144-9768C>G
n.1215+35504C>G
n.277+36442C>G
c.-4294966606G>C
1g.25301536G=CA1159600112RHD,RSRP1c.651G= (p.Trp217=)
n.651G=
c.-67+35504C= (n.-67+35504C=)
c.-67+36442C= (n.-67+36442C=)
n.806G=
c.-67+36533C= (n.-67+36533C=)
c.153G= (p.Trp51=)
n.144-9768C=
n.1215+35504C=
n.277+36442C=
c.-4294966606G=
1g.25301536G>TCA339060371RHD,RSRP1c.651G>T (p.Trp217Cys)
n.651G>T
c.-67+35504C>A (n.-67+35504C>A)
c.-67+36442C>A (n.-67+36442C>A)
n.806G>T
c.-67+36533C>A (n.-67+36533C>A)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
n.144-9768C>A
n.1215+35504C>A
n.277+36442C>A
c.-4294966606G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301537A>CCA339060376RHD,RSRP1c.652A>C (p.Met218Leu)
n.652A>C
c.-67+35503T>G (n.-67+35503T>G)
c.-67+36441T>G (n.-67+36441T>G)
n.807A>C
c.-67+36532T>G (n.-67+36532T>G)
c.154A>C (p.Met52Leu)
n.144-9769T>G
n.1215+35503T>G
n.277+36441T>G
c.-4294966605A>C
1g.25301537A>GCA339060378RHD,RSRP1c.652A>G (p.Met218Val)
n.652A>G
c.-67+35503T>C (n.-67+35503T>C)
c.-67+36441T>C (n.-67+36441T>C)
n.807A>G
c.-67+36532T>C (n.-67+36532T>C)
c.154A>G (p.Met52Val)
n.144-9769T>C
n.1215+35503T>C
n.277+36441T>C
c.-4294966605A>G
1g.25301537A>TCA339060381RHD,RSRP1c.652A>T (p.Met218Leu)
n.652A>T
c.-67+35503T>A (n.-67+35503T>A)
c.-67+36441T>A (n.-67+36441T>A)
n.807A>T
c.-67+36532T>A (n.-67+36532T>A)
c.154A>T (p.Met52Leu)
n.144-9769T>A
n.1215+35503T>A
n.277+36441T>A
c.-4294966605A>T
1g.25301538T>ACA339060384RHD,RSRP1c.653T>A (p.Met218Lys)
n.653T>A
c.-67+35502A>T (n.-67+35502A>T)
c.-67+36440A>T (n.-67+36440A>T)
n.808T>A
c.-67+36531A>T (n.-67+36531A>T)
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.144-9770A>T
n.1215+35502A>T
n.277+36440A>T
c.-4294966604T>A
1g.25301538T>CCA339060389RHD,RSRP1c.653T>C (p.Met218Thr)
n.653T>C
c.-67+35502A>G (n.-67+35502A>G)
c.-67+36440A>G (n.-67+36440A>G)
n.808T>C
c.-67+36531A>G (n.-67+36531A>G)
c.155T>C (p.Met52Thr)
n.144-9770A>G
n.1215+35502A>G
n.277+36440A>G
c.-4294966604T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301538T>GCA339060392RHD,RSRP1c.653T>G (p.Met218Arg)
n.653T>G
c.-67+35502A>C (n.-67+35502A>C)
c.-67+36440A>C (n.-67+36440A>C)
n.808T>G
c.-67+36531A>C (n.-67+36531A>C)
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.144-9770A>C
n.1215+35502A>C
n.277+36440A>C
c.-4294966604T>G
1g.25301538T=CA1159600113RHD,RSRP1c.653T= (p.Met218=)
n.653T=
c.-67+35502A= (n.-67+35502A=)
c.-67+36440A= (n.-67+36440A=)
n.808T=
c.-67+36531A= (n.-67+36531A=)
c.155T= (p.Met52=)
n.144-9770A=
n.1215+35502A=
n.277+36440A=
c.-4294966604T=
1g.25301539G>ACA339060394RHD,RSRP1c.654G>A (p.Met218Ile)
n.654G>A
c.-67+35501C>T (n.-67+35501C>T)
c.-67+36439C>T (n.-67+36439C>T)
n.809G>A
c.-67+36530C>T (n.-67+36530C>T)
c.156G>A (p.Met52Ile)
n.144-9771C>T
n.1215+35501C>T
n.277+36439C>T
c.-4294966603G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301539G>CCA694090RHD,RSRP1c.654G>C (p.Met218Ile)
n.654G>C
c.-67+35501C>G (n.-67+35501C>G)
c.-67+36439C>G (n.-67+36439C>G)
n.809G>C
c.-67+36530C>G (n.-67+36530C>G)
c.156G>C (p.Met52Ile)
n.144-9771C>G
n.1215+35501C>G
n.277+36439C>G
c.-4294966603G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301539G=CA1141810889RHD,RSRP1c.654G= (p.Met218=)
n.654G=
c.-67+35501C= (n.-67+35501C=)
c.-67+36439C= (n.-67+36439C=)
n.809G=
c.-67+36530C= (n.-67+36530C=)
c.156G= (p.Met52=)
n.144-9771C=
n.1215+35501C=
n.277+36439C=
c.-4294966603G=
1g.25301539G>TCA339060398RHD,RSRP1c.654G>T (p.Met218Ile)
n.654G>T
c.-67+35501C>A (n.-67+35501C>A)
c.-67+36439C>A (n.-67+36439C>A)
n.809G>T
c.-67+36530C>A (n.-67+36530C>A)
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.144-9771C>A
n.1215+35501C>A
n.277+36439C>A
c.-4294966603G>T
1g.25301540T>ACA339060402RHD,RSRP1c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.655T>A
c.-67+35500A>T (n.-67+35500A>T)
c.-67+36438A>T (n.-67+36438A>T)
n.810T>A
c.-67+36529A>T (n.-67+36529A>T)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.144-9772A>T
n.1215+35500A>T
n.277+36438A>T
c.-4294966602T>A
1g.25301540T>CCA339060404RHD,RSRP1c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.655T>C
c.-67+35500A>G (n.-67+35500A>G)
c.-67+36438A>G (n.-67+36438A>G)
n.810T>C
c.-67+36529A>G (n.-67+36529A>G)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.144-9772A>G
n.1215+35500A>G
n.277+36438A>G
c.-4294966602T>C
1g.25301540T>GCA339060407RHD,RSRP1c.655T>G (p.Phe219Val)
n.655T>G
c.-67+35500A>C (n.-67+35500A>C)
c.-67+36438A>C (n.-67+36438A>C)
n.810T>G
c.-67+36529A>C (n.-67+36529A>C)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.144-9772A>C
n.1215+35500A>C
n.277+36438A>C
c.-4294966602T>G
1g.25301541T>ACA339060410RHD,RSRP1c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.656T>A
c.-67+35499A>T (n.-67+35499A>T)
c.-67+36437A>T (n.-67+36437A>T)
n.811T>A
c.-67+36528A>T (n.-67+36528A>T)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.144-9773A>T
n.1215+35499A>T
n.277+36437A>T
c.-4294966601T>A
1g.25301541T>CCA339060413RHD,RSRP1c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.656T>C
c.-67+35499A>G (n.-67+35499A>G)
c.-67+36437A>G (n.-67+36437A>G)
n.811T>C
c.-67+36528A>G (n.-67+36528A>G)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.144-9773A>G
n.1215+35499A>G
n.277+36437A>G
c.-4294966601T>C
1g.25301541T>GCA339060409RHD,RSRP1c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.656T>G
c.-67+35499A>C (n.-67+35499A>C)
c.-67+36437A>C (n.-67+36437A>C)
n.811T>G
c.-67+36528A>C (n.-67+36528A>C)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.144-9773A>C
n.1215+35499A>C
n.277+36437A>C
c.-4294966601T>G
1g.25301542C>ACA339060418RHD,RSRP1c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.657C>A
c.-67+35498G>T (n.-67+35498G>T)
c.-67+36436G>T (n.-67+36436G>T)
n.812C>A
c.-67+36527G>T (n.-67+36527G>T)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.144-9774G>T
n.1215+35498G>T
n.277+36436G>T
c.-4294966600C>A
1g.25301542C>GCA339060415RHD,RSRP1c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.657C>G
c.-67+35498G>C (n.-67+35498G>C)
c.-67+36436G>C (n.-67+36436G>C)
n.812C>G
c.-67+36527G>C (n.-67+36527G>C)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.144-9774G>C
n.1215+35498G>C
n.277+36436G>C
c.-4294966600C>G
1g.25301542C>TCA416724570RHD,RSRP1c.657C>T (p.Phe219=)
n.657C>T
c.-67+35498G>A (n.-67+35498G>A)
c.-67+36436G>A (n.-67+36436G>A)
n.812C>T
c.-67+36527G>A (n.-67+36527G>A)
c.159C>T (p.Phe53=)
n.144-9774G>A
n.1215+35498G>A
n.277+36436G>A
c.-4294966600C>T
1g.25301543T>ACA339060420RHD,RSRP1c.658T>A (p.Trp220Arg)
n.658T>A
c.-67+35497A>T (n.-67+35497A>T)
c.-67+36435A>T (n.-67+36435A>T)
n.813T>A
c.-67+36526A>T (n.-67+36526A>T)
c.160T>A (p.Trp54Arg)
n.144-9775A>T
n.1215+35497A>T
n.277+36435A>T
c.-4294966599T>A
1g.25301543T>CCA339060422RHD,RSRP1c.658T>C (p.Trp220Arg)
n.658T>C
c.-67+35497A>G (n.-67+35497A>G)
c.-67+36435A>G (n.-67+36435A>G)
n.813T>C
c.-67+36526A>G (n.-67+36526A>G)
c.160T>C (p.Trp54Arg)
n.144-9775A>G
n.1215+35497A>G
n.277+36435A>G
c.-4294966599T>C
 gnomAD v4
1g.25301543T>GCA339060425RHD,RSRP1c.658T>G (p.Trp220Gly)
n.658T>G
c.-67+35497A>C (n.-67+35497A>C)
c.-67+36435A>C (n.-67+36435A>C)
n.813T>G
c.-67+36526A>C (n.-67+36526A>C)
c.160T>G (p.Trp54Gly)
n.144-9775A>C
n.1215+35497A>C
n.277+36435A>C
c.-4294966599T>G
1g.25301543_25301544delinsTGCA1159600114RHD,RSRP1c.658_659delinsTG (p.Trp220=)
n.658_659delinsTG
c.-67+35496_-67+35497delinsCA (n.-67+35496_-67+35497delinsCA)
c.-67+36434_-67+36435delinsCA (n.-67+36434_-67+36435delinsCA)
n.813_814delinsTG
c.-67+36525_-67+36526delinsCA (n.-67+36525_-67+36526delinsCA)
c.160_161delinsTG (p.Trp54=)
n.144-9776_144-9775delinsCA
n.1215+35496_1215+35497delinsCA
n.277+36434_277+36435delinsCA
c.-4294966599_-4294966598delinsTG
1g.25301544G>ACA339060430RHD,RSRP1c.659G>A (p.Trp220Ter)
n.659G>A
c.-67+35496C>T (n.-67+35496C>T)
c.-67+36434C>T (n.-67+36434C>T)
n.814G>A
c.-67+36525C>T (n.-67+36525C>T)
c.161G>A (p.Trp54Ter)
n.144-9776C>T
n.1215+35496C>T
n.277+36434C>T
c.-4294966598G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301544G>CCA339060429RHD,RSRP1c.659G>C (p.Trp220Ser)
n.659G>C
c.-67+35496C>G (n.-67+35496C>G)
c.-67+36434C>G (n.-67+36434C>G)
n.814G>C
c.-67+36525C>G (n.-67+36525C>G)
c.161G>C (p.Trp54Ser)
n.144-9776C>G
n.1215+35496C>G
n.277+36434C>G
c.-4294966598G>C
1g.25301544G=CA1159600115RHD,RSRP1c.659G= (p.Trp220=)
n.659G=
c.-67+35496C= (n.-67+35496C=)
c.-67+36434C= (n.-67+36434C=)
n.814G=
c.-67+36525C= (n.-67+36525C=)
c.161G= (p.Trp54=)
n.144-9776C=
n.1215+35496C=
n.277+36434C=
c.-4294966598G=
1g.25301544G>TCA339060428RHD,RSRP1c.659G>T (p.Trp220Leu)
n.659G>T
c.-67+35496C>A (n.-67+35496C>A)
c.-67+36434C>A (n.-67+36434C>A)
n.814G>T
c.-67+36525C>A (n.-67+36525C>A)
c.161G>T (p.Trp54Leu)
n.144-9776C>A
n.1215+35496C>A
n.277+36434C>A
c.-4294966598G>T
1g.25301545delCA694091RHD,RSRP1c.660del (p.Trp220CysfsTer9)
n.660del
c.-67+35496del (n.-67+35496del)
c.-67+36434del (n.-67+36434del)
n.815del
c.-67+36525del (n.-67+36525del)
c.162del (p.Trp54CysfsTer9)
n.144-9776del
n.1215+35496del
n.277+36434del
c.-4294966597del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301545G>ACA339060432RHD,RSRP1c.660G>A (p.Trp220Ter)
n.660G>A
c.-67+35495C>T (n.-67+35495C>T)
c.-67+36433C>T (n.-67+36433C>T)
n.815G>A
c.-67+36524C>T (n.-67+36524C>T)
c.162G>A (p.Trp54Ter)
n.144-9777C>T
n.1215+35495C>T
n.277+36433C>T
c.-4294966597G>A
 gnomAD v4
1g.25301545G>CCA339060434RHD,RSRP1c.660G>C (p.Trp220Cys)
n.660G>C
c.-67+35495C>G (n.-67+35495C>G)
c.-67+36433C>G (n.-67+36433C>G)
n.815G>C
c.-67+36524C>G (n.-67+36524C>G)
c.162G>C (p.Trp54Cys)
n.144-9777C>G
n.1215+35495C>G
n.277+36433C>G
c.-4294966597G>C
1g.25301545G>TCA339060435RHD,RSRP1c.660G>T (p.Trp220Cys)
n.660G>T
c.-67+35495C>A (n.-67+35495C>A)
c.-67+36433C>A (n.-67+36433C>A)
n.815G>T
c.-67+36524C>A (n.-67+36524C>A)
c.162G>T (p.Trp54Cys)
n.144-9777C>A
n.1215+35495C>A
n.277+36433C>A
c.-4294966597G>T
1g.25301546C>ACA339060440RHD,RSRP1c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.661C>A
c.-67+35494G>T (n.-67+35494G>T)
c.-67+36432G>T (n.-67+36432G>T)
n.816C>A
c.-67+36523G>T (n.-67+36523G>T)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.144-9778G>T
n.1215+35494G>T
n.277+36432G>T
c.-4294966596C>A
1g.25301546C>GCA339060442RHD,RSRP1c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.661C>G
c.-67+35494G>C (n.-67+35494G>C)
c.-67+36432G>C (n.-67+36432G>C)
n.816C>G
c.-67+36523G>C (n.-67+36523G>C)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.144-9778G>C
n.1215+35494G>C
n.277+36432G>C
c.-4294966596C>G
1g.25301546C>TCA339060445RHD,RSRP1c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.661C>T
c.-67+35494G>A (n.-67+35494G>A)
c.-67+36432G>A (n.-67+36432G>A)
n.816C>T
c.-67+36523G>A (n.-67+36523G>A)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.144-9778G>A
n.1215+35494G>A
n.277+36432G>A
c.-4294966596C>T
 gnomAD v4
1g.25301547C>ACA339060448RHD,RSRP1c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.662C>A
c.-67+35493G>T (n.-67+35493G>T)
c.-67+36431G>T (n.-67+36431G>T)
n.817C>A
c.-67+36522G>T (n.-67+36522G>T)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
n.144-9779G>T
n.1215+35493G>T
n.277+36431G>T
c.-4294966595C>A
1g.25301547C>GCA339060451RHD,RSRP1c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.662C>G
c.-67+35493G>C (n.-67+35493G>C)
c.-67+36431G>C (n.-67+36431G>C)
n.817C>G
c.-67+36522G>C (n.-67+36522G>C)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.144-9779G>C
n.1215+35493G>C
n.277+36431G>C
c.-4294966595C>G
 COSMIC
1g.25301547C>TCA339060449RHD,RSRP1c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.662C>T
c.-67+35493G>A (n.-67+35493G>A)
c.-67+36431G>A (n.-67+36431G>A)
n.817C>T
c.-67+36522G>A (n.-67+36522G>A)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.144-9779G>A
n.1215+35493G>A
n.277+36431G>A
c.-4294966595C>T
1g.25301548A>CCA416724591RHD,RSRP1c.663A>C (p.Pro221=)
n.663A>C
c.-67+35492T>G (n.-67+35492T>G)
c.-67+36430T>G (n.-67+36430T>G)
n.818A>C
c.-67+36521T>G (n.-67+36521T>G)
c.165A>C (p.Pro55=)
n.144-9780T>G
n.1215+35492T>G
n.277+36430T>G
c.-4294966594A>C
1g.25301548A>GCA416724593RHD,RSRP1c.663A>G (p.Pro221=)
n.663A>G
c.-67+35492T>C (n.-67+35492T>C)
c.-67+36430T>C (n.-67+36430T>C)
n.818A>G
c.-67+36521T>C (n.-67+36521T>C)
c.165A>G (p.Pro55=)
n.144-9780T>C
n.1215+35492T>C
n.277+36430T>C
c.-4294966594A>G
1g.25301548A>TCA416724595RHD,RSRP1c.663A>T (p.Pro221=)
n.663A>T
c.-67+35492T>A (n.-67+35492T>A)
c.-67+36430T>A (n.-67+36430T>A)
n.818A>T
c.-67+36521T>A (n.-67+36521T>A)
c.165A>T (p.Pro55=)
n.144-9780T>A
n.1215+35492T>A
n.277+36430T>A
c.-4294966594A>T
1g.25301549A=CA1159600116RHD,RSRP1c.664A= (p.Ser222=)
n.664A=
c.-67+35491T= (n.-67+35491T=)
c.-67+36429T= (n.-67+36429T=)
n.819A=
c.-67+36520T= (n.-67+36520T=)
c.166A= (p.Ser56=)
n.144-9781T=
n.1215+35491T=
n.277+36429T=
c.-4294966593A=
1g.25301549A>CCA339060454RHD,RSRP1c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.664A>C
c.-67+35491T>G (n.-67+35491T>G)
c.-67+36429T>G (n.-67+36429T>G)
n.819A>C
c.-67+36520T>G (n.-67+36520T>G)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.144-9781T>G
n.1215+35491T>G
n.277+36429T>G
c.-4294966593A>C
 dbSNP
1g.25301549A>GCA339060456RHD,RSRP1c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.664A>G
c.-67+35491T>C (n.-67+35491T>C)
c.-67+36429T>C (n.-67+36429T>C)
n.819A>G
c.-67+36520T>C (n.-67+36520T>C)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.144-9781T>C
n.1215+35491T>C
n.277+36429T>C
c.-4294966593A>G
1g.25301549A>TCA339060457RHD,RSRP1c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.664A>T
c.-67+35491T>A (n.-67+35491T>A)
c.-67+36429T>A (n.-67+36429T>A)
n.819A>T
c.-67+36520T>A (n.-67+36520T>A)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.144-9781T>A
n.1215+35491T>A
n.277+36429T>A
c.-4294966593A>T
1g.25301550G>ACA339060459RHD,RSRP1c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.665G>A
c.-67+35490C>T (n.-67+35490C>T)
c.-67+36428C>T (n.-67+36428C>T)
n.820G>A
c.-67+36519C>T (n.-67+36519C>T)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.144-9782C>T
n.1215+35490C>T
n.277+36428C>T
c.-4294966592G>A
1g.25301550G>CCA339060462RHD,RSRP1c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.665G>C
c.-67+35490C>G (n.-67+35490C>G)
c.-67+36428C>G (n.-67+36428C>G)
n.820G>C
c.-67+36519C>G (n.-67+36519C>G)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.144-9782C>G
n.1215+35490C>G
n.277+36428C>G
c.-4294966592G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301550G=CA1159600117RHD,RSRP1c.665G= (p.Ser222=)
n.665G=
c.-67+35490C= (n.-67+35490C=)
c.-67+36428C= (n.-67+36428C=)
n.820G=
c.-67+36519C= (n.-67+36519C=)
c.167G= (p.Ser56=)
n.144-9782C=
n.1215+35490C=
n.277+36428C=
c.-4294966592G=
1g.25301550G>TCA339060464RHD,RSRP1c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.665G>T
c.-67+35490C>A (n.-67+35490C>A)
c.-67+36428C>A (n.-67+36428C>A)
n.820G>T
c.-67+36519C>A (n.-67+36519C>A)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.144-9782C>A
n.1215+35490C>A
n.277+36428C>A
c.-4294966592G>T
1g.25301551T>ACA339060468RHD,RSRP1c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.666T>A
c.-67+35489A>T (n.-67+35489A>T)
c.-67+36427A>T (n.-67+36427A>T)
n.821T>A
c.-67+36518A>T (n.-67+36518A>T)
c.168T>A (p.Ser56Arg)
n.144-9783A>T
n.1215+35489A>T
n.277+36427A>T
c.-4294966591T>A
1g.25301551T>CCA416724605RHD,RSRP1c.666T>C (p.Ser222=)
n.666T>C
c.-67+35489A>G (n.-67+35489A>G)
c.-67+36427A>G (n.-67+36427A>G)
n.821T>C
c.-67+36518A>G (n.-67+36518A>G)
c.168T>C (p.Ser56=)
n.144-9783A>G
n.1215+35489A>G
n.277+36427A>G
c.-4294966591T>C
1g.25301551T>GCA339060470RHD,RSRP1c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.666T>G
c.-67+35489A>C (n.-67+35489A>C)
c.-67+36427A>C (n.-67+36427A>C)
n.821T>G
c.-67+36518A>C (n.-67+36518A>C)
c.168T>G (p.Ser56Arg)
n.144-9783A>C
n.1215+35489A>C
n.277+36427A>C
c.-4294966591T>G
1g.25301552T>ACA339060473RHD,RSRP1c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.667T>A
c.-67+35488A>T (n.-67+35488A>T)
c.-67+36426A>T (n.-67+36426A>T)
n.822T>A
c.-67+36517A>T (n.-67+36517A>T)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.144-9784A>T
n.1215+35488A>T
n.277+36426A>T
c.-4294966590T>A
1g.25301552T>CCA339060476RHD,RSRP1c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.667T>C
c.-67+35488A>G (n.-67+35488A>G)
c.-67+36426A>G (n.-67+36426A>G)
n.822T>C
c.-67+36517A>G (n.-67+36517A>G)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.144-9784A>G
n.1215+35488A>G
n.277+36426A>G
c.-4294966590T>C
 gnomAD v4
1g.25301552T>GCA354098RHD,RSRP1c.667T>G (p.Phe223Val)
n.667T>G
c.-67+35488A>C (n.-67+35488A>C)
c.-67+36426A>C (n.-67+36426A>C)
n.822T>G
c.-67+36517A>C (n.-67+36517A>C)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.144-9784A>C
n.1215+35488A>C
n.277+36426A>C
c.-4294966590T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301552T=CA1139848853RHD,RSRP1c.667T= (p.Phe223=)
n.667T=
c.-67+35488A= (n.-67+35488A=)
c.-67+36426A= (n.-67+36426A=)
n.822T=
c.-67+36517A= (n.-67+36517A=)
c.169T= (p.Phe57=)
n.144-9784A=
n.1215+35488A=
n.277+36426A=
c.-4294966590T=
1g.25301553T>ACA339060486RHD,RSRP1c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.668T>A
c.-67+35487A>T (n.-67+35487A>T)
c.-67+36425A>T (n.-67+36425A>T)
n.823T>A
c.-67+36516A>T (n.-67+36516A>T)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.144-9785A>T
n.1215+35487A>T
n.277+36425A>T
c.-4294966589T>A
1g.25301553T>CCA339060483RHD,RSRP1c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.668T>C
c.-67+35487A>G (n.-67+35487A>G)
c.-67+36425A>G (n.-67+36425A>G)
n.823T>C
c.-67+36516A>G (n.-67+36516A>G)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.144-9785A>G
n.1215+35487A>G
n.277+36425A>G
c.-4294966589T>C
1g.25301553T>GCA339060480RHD,RSRP1c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.668T>G
c.-67+35487A>C (n.-67+35487A>C)
c.-67+36425A>C (n.-67+36425A>C)
n.823T>G
c.-67+36516A>C (n.-67+36516A>C)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.144-9785A>C
n.1215+35487A>C
n.277+36425A>C
c.-4294966589T>G
1g.25301553_25301554delinsTCCA1159600118RHD,RSRP1c.668_669delinsTC (p.Phe223=)
n.668_669delinsTC
c.-67+35486_-67+35487delinsGA (n.-67+35486_-67+35487delinsGA)
c.-67+36424_-67+36425delinsGA (n.-67+36424_-67+36425delinsGA)
n.823_824delinsTC
c.-67+36515_-67+36516delinsGA (n.-67+36515_-67+36516delinsGA)
c.170_171delinsTC (p.Phe57=)
n.144-9786_144-9785delinsGA
n.1215+35486_1215+35487delinsGA
n.277+36424_277+36425delinsGA
c.-4294966589_-4294966588delinsTC
1g.25301554delCA521904571RHD,RSRP1c.669del (p.Phe223LeufsTer6)
n.669del
c.-67+35486del (n.-67+35486del)
c.-67+36424del (n.-67+36424del)
n.824del
c.-67+36515del (n.-67+36515del)
c.171del (p.Phe57LeufsTer6)
n.144-9786del
n.1215+35486del
n.277+36424del
c.-4294966588del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301554C>ACA339060491RHD,RSRP1c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.669C>A
c.-67+35486G>T (n.-67+35486G>T)
c.-67+36424G>T (n.-67+36424G>T)
n.824C>A
c.-67+36515G>T (n.-67+36515G>T)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.144-9786G>T
n.1215+35486G>T
n.277+36424G>T
c.-4294966588C>A
 gnomAD v4
1g.25301554C>GCA339060489RHD,RSRP1c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.669C>G
c.-67+35486G>C (n.-67+35486G>C)
c.-67+36424G>C (n.-67+36424G>C)
n.824C>G
c.-67+36515G>C (n.-67+36515G>C)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.144-9786G>C
n.1215+35486G>C
n.277+36424G>C
c.-4294966588C>G
1g.25301554C>TCA416724620RHD,RSRP1c.669C>T (p.Phe223=)
n.669C>T
c.-67+35486G>A (n.-67+35486G>A)
c.-67+36424G>A (n.-67+36424G>A)
n.824C>T
c.-67+36515G>A (n.-67+36515G>A)
c.171C>T (p.Phe57=)
n.144-9786G>A
n.1215+35486G>A
n.277+36424G>A
c.-4294966588C>T
 COSMIC
1g.25301555A>CCA339060493RHD,RSRP1c.670A>C (p.Asn224His)
n.670A>C
c.-67+35485T>G (n.-67+35485T>G)
c.-67+36423T>G (n.-67+36423T>G)
n.825A>C
c.-67+36514T>G (n.-67+36514T>G)
c.172A>C (p.Asn58His)
n.144-9787T>G
n.1215+35485T>G
n.277+36423T>G
c.-4294966587A>C
1g.25301555A>GCA339060495RHD,RSRP1c.670A>G (p.Asn224Asp)
n.670A>G
c.-67+35485T>C (n.-67+35485T>C)
c.-67+36423T>C (n.-67+36423T>C)
n.825A>G
c.-67+36514T>C (n.-67+36514T>C)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.144-9787T>C
n.1215+35485T>C
n.277+36423T>C
c.-4294966587A>G
1g.25301555A>TCA339060497RHD,RSRP1c.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.670A>T
c.-67+35485T>A (n.-67+35485T>A)
c.-67+36423T>A (n.-67+36423T>A)
n.825A>T
c.-67+36514T>A (n.-67+36514T>A)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.144-9787T>A
n.1215+35485T>A
n.277+36423T>A
c.-4294966587A>T
1g.25301556A=CA1159600119RHD,RSRP1c.671A= (p.Asn224=)
n.671A=
c.-67+35484T= (n.-67+35484T=)
c.-67+36422T= (n.-67+36422T=)
n.826A=
c.-67+36513T= (n.-67+36513T=)
c.173A= (p.Asn58=)
n.144-9788T=
n.1215+35484T=
n.277+36422T=
c.-4294966586A=
1g.25301556A>CCA694092RHD,RSRP1c.671A>C (p.Asn224Thr)
n.671A>C
c.-67+35484T>G (n.-67+35484T>G)
c.-67+36422T>G (n.-67+36422T>G)
n.826A>C
c.-67+36513T>G (n.-67+36513T>G)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.144-9788T>G
n.1215+35484T>G
n.277+36422T>G
c.-4294966586A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301556A>GCA694093RHD,RSRP1c.671A>G (p.Asn224Ser)
n.671A>G
c.-67+35484T>C (n.-67+35484T>C)
c.-67+36422T>C (n.-67+36422T>C)
n.826A>G
c.-67+36513T>C (n.-67+36513T>C)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.144-9788T>C
n.1215+35484T>C
n.277+36422T>C
c.-4294966586A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301556A>TCA339060503RHD,RSRP1c.671A>T (p.Asn224Ile)
n.671A>T
c.-67+35484T>A (n.-67+35484T>A)
c.-67+36422T>A (n.-67+36422T>A)
n.826A>T
c.-67+36513T>A (n.-67+36513T>A)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.144-9788T>A
n.1215+35484T>A
n.277+36422T>A
c.-4294966586A>T
1g.25301557C>ACA339060507RHD,RSRP1c.672C>A (p.Asn224Lys)
n.672C>A
c.-67+35483G>T (n.-67+35483G>T)
c.-67+36421G>T (n.-67+36421G>T)
n.827C>A
c.-67+36512G>T (n.-67+36512G>T)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.144-9789G>T
n.1215+35483G>T
n.277+36421G>T
c.-4294966585C>A
1g.25301557C=CA1159600120RHD,RSRP1c.672C= (p.Asn224=)
n.672C=
c.-67+35483G= (n.-67+35483G=)
c.-67+36421G= (n.-67+36421G=)
n.827C=
c.-67+36512G= (n.-67+36512G=)
c.174C= (p.Asn58=)
n.144-9789G=
n.1215+35483G=
n.277+36421G=
c.-4294966585C=
1g.25301557C>GCA339060509RHD,RSRP1c.672C>G (p.Asn224Lys)
n.672C>G
c.-67+35483G>C (n.-67+35483G>C)
c.-67+36421G>C (n.-67+36421G>C)
n.827C>G
c.-67+36512G>C (n.-67+36512G>C)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.144-9789G>C
n.1215+35483G>C
n.277+36421G>C
c.-4294966585C>G
1g.25301557C>TCA416724630RHD,RSRP1c.672C>T (p.Asn224=)
n.672C>T
c.-67+35483G>A (n.-67+35483G>A)
c.-67+36421G>A (n.-67+36421G>A)
n.827C>T
c.-67+36512G>A (n.-67+36512G>A)
c.174C>T (p.Asn58=)
n.144-9789G>A
n.1215+35483G>A
n.277+36421G>A
c.-4294966585C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301558T>ACA339060513RHD,RSRP1c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.673T>A
c.-67+35482A>T (n.-67+35482A>T)
c.-67+36420A>T (n.-67+36420A>T)
n.828T>A
c.-67+36511A>T (n.-67+36511A>T)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.144-9790A>T
n.1215+35482A>T
n.277+36420A>T
c.-4294966584T>A
1g.25301558T>CCA339060516RHD,RSRP1c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.673T>C
c.-67+35482A>G (n.-67+35482A>G)
c.-67+36420A>G (n.-67+36420A>G)
n.828T>C
c.-67+36511A>G (n.-67+36511A>G)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.144-9790A>G
n.1215+35482A>G
n.277+36420A>G
c.-4294966584T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301558T>GCA339060519RHD,RSRP1c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.673T>G
c.-67+35482A>C (n.-67+35482A>C)
c.-67+36420A>C (n.-67+36420A>C)
n.828T>G
c.-67+36511A>C (n.-67+36511A>C)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.144-9790A>C
n.1215+35482A>C
n.277+36420A>C
c.-4294966584T>G
1g.25301559C>ACA339060524RHD,RSRP1c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.674C>A
c.-67+35481G>T (n.-67+35481G>T)
c.-67+36419G>T (n.-67+36419G>T)
n.829C>A
c.-67+36510G>T (n.-67+36510G>T)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.144-9791G>T
n.1215+35481G>T
n.277+36419G>T
c.-4294966583C>A
1g.25301559C=CA1142213986RHD,RSRP1c.674C= (p.Ser225=)
n.674C=
c.-67+35481G= (n.-67+35481G=)
c.-67+36419G= (n.-67+36419G=)
n.829C=
c.-67+36510G= (n.-67+36510G=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.144-9791G=
n.1215+35481G=
n.277+36419G=
c.-4294966583C=
1g.25301559C>GCA339060527RHD,RSRP1c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.674C>G
c.-67+35481G>C (n.-67+35481G>C)
c.-67+36419G>C (n.-67+36419G>C)
n.829C>G
c.-67+36510G>C (n.-67+36510G>C)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.144-9791G>C
n.1215+35481G>C
n.277+36419G>C
c.-4294966583C>G
1g.25301559C>TCA694094RHD,RSRP1c.674C>T (p.Ser225Phe)
n.674C>T
c.-67+35481G>A (n.-67+35481G>A)
c.-67+36419G>A (n.-67+36419G>A)
n.829C>T
c.-67+36510G>A (n.-67+36510G>A)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.144-9791G>A
n.1215+35481G>A
n.277+36419G>A
c.-4294966583C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301560T>ACA416724641RHD,RSRP1c.675T>A (p.Ser225=)
n.675T>A
c.-67+35480A>T (n.-67+35480A>T)
c.-67+36418A>T (n.-67+36418A>T)
n.830T>A
c.-67+36509A>T (n.-67+36509A>T)
c.177T>A (p.Ser59=)
n.144-9792A>T
n.1215+35480A>T
n.277+36418A>T
c.-4294966582T>A
1g.25301560T>CCA694095RHD,RSRP1c.675T>C (p.Ser225=)
n.675T>C
c.-67+35480A>G (n.-67+35480A>G)
c.-67+36418A>G (n.-67+36418A>G)
n.830T>C
c.-67+36509A>G (n.-67+36509A>G)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.144-9792A>G
n.1215+35480A>G
n.277+36418A>G
c.-4294966582T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301560T>GCA416724645RHD,RSRP1c.675T>G (p.Ser225=)
n.675T>G
c.-67+35480A>C (n.-67+35480A>C)
c.-67+36418A>C (n.-67+36418A>C)
n.830T>G
c.-67+36509A>C (n.-67+36509A>C)
c.177T>G (p.Ser59=)
n.144-9792A>C
n.1215+35480A>C
n.277+36418A>C
c.-4294966582T>G
1g.25301560T=CA1159600121RHD,RSRP1c.675T= (p.Ser225=)
n.675T=
c.-67+35480A= (n.-67+35480A=)
c.-67+36418A= (n.-67+36418A=)
n.830T=
c.-67+36509A= (n.-67+36509A=)
c.177T= (p.Ser59=)
n.144-9792A=
n.1215+35480A=
n.277+36418A=
c.-4294966582T=
1g.25301561G>ACA339060533RHD,RSRP1c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.676G>A
c.-67+35479C>T (n.-67+35479C>T)
c.-67+36417C>T (n.-67+36417C>T)
n.831G>A
c.-67+36508C>T (n.-67+36508C>T)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.144-9793C>T
n.1215+35479C>T
n.277+36417C>T
c.-4294966581G>A
1g.25301561G>CCA694096RHD,RSRP1c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.676G>C
c.-67+35479C>G (n.-67+35479C>G)
c.-67+36417C>G (n.-67+36417C>G)
n.831G>C
c.-67+36508C>G (n.-67+36508C>G)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.144-9793C>G
n.1215+35479C>G
n.277+36417C>G
c.-4294966581G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301561G=CA1139989492RHD,RSRP1c.676G= (p.Ala226=)
n.676G=
c.-67+35479C= (n.-67+35479C=)
c.-67+36417C= (n.-67+36417C=)
n.831G=
c.-67+36508C= (n.-67+36508C=)
c.178G= (p.Ala60=)
n.144-9793C=
n.1215+35479C=
n.277+36417C=
c.-4294966581G=
1g.25301561G>TCA339060537RHD,RSRP1c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.676G>T
c.-67+35479C>A (n.-67+35479C>A)
c.-67+36417C>A (n.-67+36417C>A)
n.831G>T
c.-67+36508C>A (n.-67+36508C>A)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.144-9793C>A
n.1215+35479C>A
n.277+36417C>A
c.-4294966581G>T
1g.25301561_25301563delinsGCTCA1159600122RHD,RSRP1c.676_678delinsGCT (p.Ala226=)
n.676_678delinsGCT
c.-67+35477_-67+35479delinsAGC (n.-67+35477_-67+35479delinsAGC)
c.-67+36415_-67+36417delinsAGC (n.-67+36415_-67+36417delinsAGC)
n.831_833delinsGCT
c.-67+36506_-67+36508delinsAGC (n.-67+36506_-67+36508delinsAGC)
c.178_180delinsGCT (p.Ala60=)
n.144-9795_144-9793delinsAGC
n.1215+35477_1215+35479delinsAGC
n.277+36415_277+36417delinsAGC
c.-4294966581_-4294966579delinsGCT
1g.25301562C>ACA339060544RHD,RSRP1c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.677C>A
c.-67+35478G>T (n.-67+35478G>T)
c.-67+36416G>T (n.-67+36416G>T)
n.832C>A
c.-67+36507G>T (n.-67+36507G>T)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.144-9794G>T
n.1215+35478G>T
n.277+36416G>T
c.-4294966580C>A
1g.25301562C>GCA339060541RHD,RSRP1c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.677C>G
c.-67+35478G>C (n.-67+35478G>C)
c.-67+36416G>C (n.-67+36416G>C)
n.832C>G
c.-67+36507G>C (n.-67+36507G>C)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.144-9794G>C
n.1215+35478G>C
n.277+36416G>C
c.-4294966580C>G
1g.25301562C>TCA339060540RHD,RSRP1c.677C>T (p.Ala226Val)
n.677C>T
c.-67+35478G>A (n.-67+35478G>A)
c.-67+36416G>A (n.-67+36416G>A)
n.832C>T
c.-67+36507G>A (n.-67+36507G>A)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.144-9794G>A
n.1215+35478G>A
n.277+36416G>A
c.-4294966580C>T
1g.25301564_25301565delCA1159600123RHD,RSRP1c.679_680del (p.Leu227AlafsTer?)
n.679_680del
c.-67+35477_-67+35478del (n.-67+35477_-67+35478del)
c.-67+36415_-67+36416del (n.-67+36415_-67+36416del)
n.834_835del
c.-67+36506_-67+36507del (n.-67+36506_-67+36507del)
c.181_182del (p.Leu61AlafsTer?)
n.144-9795_144-9794del
n.1215+35477_1215+35478del
n.277+36415_277+36416del
c.-4294966578_-4294966577del
 dbSNP
1g.25301563T>ACA416724652RHD,RSRP1c.678T>A (p.Ala226=)
n.678T>A
c.-67+35477A>T (n.-67+35477A>T)
c.-67+36415A>T (n.-67+36415A>T)
n.833T>A
c.-67+36506A>T (n.-67+36506A>T)
c.180T>A (p.Ala60=)
n.144-9795A>T
n.1215+35477A>T
n.277+36415A>T
c.-4294966579T>A
1g.25301563T>CCA416724654RHD,RSRP1c.678T>C (p.Ala226=)
n.678T>C
c.-67+35477A>G (n.-67+35477A>G)
c.-67+36415A>G (n.-67+36415A>G)
n.833T>C
c.-67+36506A>G (n.-67+36506A>G)
c.180T>C (p.Ala60=)
n.144-9795A>G
n.1215+35477A>G
n.277+36415A>G
c.-4294966579T>C
1g.25301563T>GCA416724656RHD,RSRP1c.678T>G (p.Ala226=)
n.678T>G
c.-67+35477A>C (n.-67+35477A>C)
c.-67+36415A>C (n.-67+36415A>C)
n.833T>G
c.-67+36506A>C (n.-67+36506A>C)
c.180T>G (p.Ala60=)
n.144-9795A>C
n.1215+35477A>C
n.277+36415A>C
c.-4294966579T>G
1g.25301564C>ACA339060548RHD,RSRP1c.679C>A (p.Leu227Met)
n.679C>A
c.-67+35476G>T (n.-67+35476G>T)
c.-67+36414G>T (n.-67+36414G>T)
n.834C>A
c.-67+36505G>T (n.-67+36505G>T)
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.144-9796G>T
n.1215+35476G>T
n.277+36414G>T
c.-4294966578C>A
1g.25301564C=CA1159600124RHD,RSRP1c.679C= (p.Leu227=)
n.679C=
c.-67+35476G= (n.-67+35476G=)
c.-67+36414G= (n.-67+36414G=)
n.834C=
c.-67+36505G= (n.-67+36505G=)
c.181C= (p.Leu61=)
n.144-9796G=
n.1215+35476G=
n.277+36414G=
c.-4294966578C=
1g.25301564C>GCA339060550RHD,RSRP1c.679C>G (p.Leu227Val)
n.679C>G
c.-67+35476G>C (n.-67+35476G>C)
c.-67+36414G>C (n.-67+36414G>C)
n.834C>G
c.-67+36505G>C (n.-67+36505G>C)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.144-9796G>C
n.1215+35476G>C
n.277+36414G>C
c.-4294966578C>G
1g.25301564C>TCA416724661RHD,RSRP1c.679C>T (p.Leu227=)
n.679C>T
c.-67+35476G>A (n.-67+35476G>A)
c.-67+36414G>A (n.-67+36414G>A)
n.834C>T
c.-67+36505G>A (n.-67+36505G>A)
c.181C>T (p.Leu61=)
n.144-9796G>A
n.1215+35476G>A
n.277+36414G>A
c.-4294966578C>T
 dbSNP
1g.25301565T>ACA339060553RHD,RSRP1c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.680T>A
c.-67+35475A>T (n.-67+35475A>T)
c.-67+36413A>T (n.-67+36413A>T)
n.835T>A
c.-67+36504A>T (n.-67+36504A>T)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.144-9797A>T
n.1215+35475A>T
n.277+36413A>T
c.-4294966577T>A
1g.25301565T>CCA339060556RHD,RSRP1c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.680T>C
c.-67+35475A>G (n.-67+35475A>G)
c.-67+36413A>G (n.-67+36413A>G)
n.835T>C
c.-67+36504A>G (n.-67+36504A>G)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.144-9797A>G
n.1215+35475A>G
n.277+36413A>G
c.-4294966577T>C
 gnomAD v4
1g.25301565T>GCA339060558RHD,RSRP1c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.680T>G
c.-67+35475A>C (n.-67+35475A>C)
c.-67+36413A>C (n.-67+36413A>C)
n.835T>G
c.-67+36504A>C (n.-67+36504A>C)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.144-9797A>C
n.1215+35475A>C
n.277+36413A>C
c.-4294966577T>G
1g.25301566G>ACA416724668RHD,RSRP1c.681G>A (p.Leu227=)
n.681G>A
c.-67+35474C>T (n.-67+35474C>T)
c.-67+36412C>T (n.-67+36412C>T)
n.836G>A
c.-67+36503C>T (n.-67+36503C>T)
c.183G>A (p.Leu61=)
n.144-9798C>T
n.1215+35474C>T
n.277+36412C>T
c.-4294966576G>A
 gnomAD v4
1g.25301566G>CCA416724670RHD,RSRP1c.681G>C (p.Leu227=)
n.681G>C
c.-67+35474C>G (n.-67+35474C>G)
c.-67+36412C>G (n.-67+36412C>G)
n.836G>C
c.-67+36503C>G (n.-67+36503C>G)
c.183G>C (p.Leu61=)
n.144-9798C>G
n.1215+35474C>G
n.277+36412C>G
c.-4294966576G>C
1g.25301566G=CA1159600125RHD,RSRP1c.681G= (p.Leu227=)
n.681G=
c.-67+35474C= (n.-67+35474C=)
c.-67+36412C= (n.-67+36412C=)
n.836G=
c.-67+36503C= (n.-67+36503C=)
c.183G= (p.Leu61=)
n.144-9798C=
n.1215+35474C=
n.277+36412C=
c.-4294966576G=
1g.25301566G>TCA416724672RHD,RSRP1c.681G>T (p.Leu227=)
n.681G>T
c.-67+35474C>A (n.-67+35474C>A)
c.-67+36412C>A (n.-67+36412C>A)
n.836G>T
c.-67+36503C>A (n.-67+36503C>A)
c.183G>T (p.Leu61=)
n.144-9798C>A
n.1215+35474C>A
n.277+36412C>A
c.-4294966576G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301567C>ACA339060562RHD,RSRP1c.682C>A (p.Leu228Met)
n.682C>A
c.-67+35473G>T (n.-67+35473G>T)
c.-67+36411G>T (n.-67+36411G>T)
n.837C>A
c.-67+36502G>T (n.-67+36502G>T)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.144-9799G>T
n.1215+35473G>T
n.277+36411G>T
c.-4294966575C>A
1g.25301567C=CA1159600126RHD,RSRP1c.682C= (p.Leu228=)
n.682C=
c.-67+35473G= (n.-67+35473G=)
c.-67+36411G= (n.-67+36411G=)
n.837C=
c.-67+36502G= (n.-67+36502G=)
c.184C= (p.Leu62=)
n.144-9799G=
n.1215+35473G=
n.277+36411G=
c.-4294966575C=
1g.25301567C>GCA339060563RHD,RSRP1c.682C>G (p.Leu228Val)
n.682C>G
c.-67+35473G>C (n.-67+35473G>C)
c.-67+36411G>C (n.-67+36411G>C)
n.837C>G
c.-67+36502G>C (n.-67+36502G>C)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.144-9799G>C
n.1215+35473G>C
n.277+36411G>C
c.-4294966575C>G
1g.25301567C>TCA416724685RHD,RSRP1c.682C>T (p.Leu228=)
n.682C>T
c.-67+35473G>A (n.-67+35473G>A)
c.-67+36411G>A (n.-67+36411G>A)
n.837C>T
c.-67+36502G>A (n.-67+36502G>A)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.144-9799G>A
n.1215+35473G>A
n.277+36411G>A
c.-4294966575C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301568T>ACA339060569RHD,RSRP1c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.683T>A
c.-67+35472A>T (n.-67+35472A>T)
c.-67+36410A>T (n.-67+36410A>T)
n.838T>A
c.-67+36501A>T (n.-67+36501A>T)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.144-9800A>T
n.1215+35472A>T
n.277+36410A>T
c.-4294966574T>A
 dbSNP
1g.25301568T>CCA339060570RHD,RSRP1c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.683T>C
c.-67+35472A>G (n.-67+35472A>G)
c.-67+36410A>G (n.-67+36410A>G)
n.838T>C
c.-67+36501A>G (n.-67+36501A>G)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.144-9800A>G
n.1215+35472A>G
n.277+36410A>G
c.-4294966574T>C
1g.25301568T>GCA339060567RHD,RSRP1c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.683T>G
c.-67+35472A>C (n.-67+35472A>C)
c.-67+36410A>C (n.-67+36410A>C)
n.838T>G
c.-67+36501A>C (n.-67+36501A>C)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.144-9800A>C
n.1215+35472A>C
n.277+36410A>C
c.-4294966574T>G
 gnomAD v4
1g.25301568T=CA1159600127RHD,RSRP1c.683T= (p.Leu228=)
n.683T=
c.-67+35472A= (n.-67+35472A=)
c.-67+36410A= (n.-67+36410A=)
n.838T=
c.-67+36501A= (n.-67+36501A=)
c.185T= (p.Leu62=)
n.144-9800A=
n.1215+35472A=
n.277+36410A=
c.-4294966574T=
1g.25301569G>ACA416724691RHD,RSRP1c.684G>A (p.Leu228=)
n.684G>A
c.-67+35471C>T (n.-67+35471C>T)
c.-67+36409C>T (n.-67+36409C>T)
n.839G>A
c.-67+36500C>T (n.-67+36500C>T)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.144-9801C>T
n.1215+35471C>T
n.277+36409C>T
c.-4294966573G>A
1g.25301569G>CCA416724693RHD,RSRP1c.684G>C (p.Leu228=)
n.684G>C
c.-67+35471C>G (n.-67+35471C>G)
c.-67+36409C>G (n.-67+36409C>G)
n.839G>C
c.-67+36500C>G (n.-67+36500C>G)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.144-9801C>G
n.1215+35471C>G
n.277+36409C>G
c.-4294966573G>C
1g.25301569G>TCA416724695RHD,RSRP1c.684G>T (p.Leu228=)
n.684G>T
c.-67+35471C>A (n.-67+35471C>A)
c.-67+36409C>A (n.-67+36409C>A)
n.839G>T
c.-67+36500C>A (n.-67+36500C>A)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.144-9801C>A
n.1215+35471C>A
n.277+36409C>A
c.-4294966573G>T
 gnomAD v4
1g.25301569_25301571delCA2586966399RHD,RSRP1c.684_686del (p.Arg229del)
n.684_686del
c.-67+35469_-67+35471del (n.-67+35469_-67+35471del)
c.-67+36407_-67+36409del (n.-67+36407_-67+36409del)
n.839_841del
c.-67+36498_-67+36500del (n.-67+36498_-67+36500del)
c.186_188del (p.Arg63del)
n.144-9803_144-9801del
n.1215+35469_1215+35471del
n.277+36407_277+36409del
c.-4294966573_-4294966571del
1g.25301569_25301572delinsGAGACA1159600128RHD,RSRP1c.684_687delinsGAGA (p.Leu228=)
n.684_687delinsGAGA
c.-67+35468_-67+35471delinsTCTC (n.-67+35468_-67+35471delinsTCTC)
c.-67+36406_-67+36409delinsTCTC (n.-67+36406_-67+36409delinsTCTC)
n.839_842delinsGAGA
c.-67+36497_-67+36500delinsTCTC (n.-67+36497_-67+36500delinsTCTC)
c.186_189delinsGAGA (p.Leu62=)
n.144-9804_144-9801delinsTCTC
n.1215+35468_1215+35471delinsTCTC
n.277+36406_277+36409delinsTCTC
c.-4294966573_-4294966570delinsGAGA
1g.25301570A>CCA416724702RHD,RSRP1c.685A>C (p.Arg229=)
n.685A>C
c.-67+35470T>G (n.-67+35470T>G)
c.-67+36408T>G (n.-67+36408T>G)
n.840A>C
c.-67+36499T>G (n.-67+36499T>G)
c.187A>C (p.Arg63=)
n.144-9802T>G
n.1215+35470T>G
n.277+36408T>G
c.-4294966572A>C
 gnomAD v4
1g.25301570A>GCA339060574RHD,RSRP1c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.685A>G
c.-67+35470T>C (n.-67+35470T>C)
c.-67+36408T>C (n.-67+36408T>C)
n.840A>G
c.-67+36499T>C (n.-67+36499T>C)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.144-9802T>C
n.1215+35470T>C
n.277+36408T>C
c.-4294966572A>G
1g.25301570A>TCA339060577RHD,RSRP1c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.685A>T
c.-67+35470T>A (n.-67+35470T>A)
c.-67+36408T>A (n.-67+36408T>A)
n.840A>T
c.-67+36499T>A (n.-67+36499T>A)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
n.144-9802T>A
n.1215+35470T>A
n.277+36408T>A
c.-4294966572A>T
1g.25301572_25301574delCA694097RHD,RSRP1c.687_689del (p.Arg229del)
n.687_689del
c.-67+35468_-67+35470del (n.-67+35468_-67+35470del)
c.-67+36406_-67+36408del (n.-67+36406_-67+36408del)
n.842_844del
c.-67+36497_-67+36499del (n.-67+36497_-67+36499del)
c.189_191del (p.Arg63del)
n.144-9804_144-9802del
n.1215+35468_1215+35470del
n.277+36406_277+36408del
c.-4294966570_-4294966568del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301571G>ACA339060581RHD,RSRP1c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.686G>A
c.-67+35469C>T (n.-67+35469C>T)
c.-67+36407C>T (n.-67+36407C>T)
n.841G>A
c.-67+36498C>T (n.-67+36498C>T)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.144-9803C>T
n.1215+35469C>T
n.277+36407C>T
c.-4294966571G>A
1g.25301571G>CCA339060584RHD,RSRP1c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.686G>C
c.-67+35469C>G (n.-67+35469C>G)
c.-67+36407C>G (n.-67+36407C>G)
n.841G>C
c.-67+36498C>G (n.-67+36498C>G)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.144-9803C>G
n.1215+35469C>G
n.277+36407C>G
c.-4294966571G>C
1g.25301571G>TCA339060586RHD,RSRP1c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.686G>T
c.-67+35469C>A (n.-67+35469C>A)
c.-67+36407C>A (n.-67+36407C>A)
n.841G>T
c.-67+36498C>A (n.-67+36498C>A)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.144-9803C>A
n.1215+35469C>A
n.277+36407C>A
c.-4294966571G>T
1g.25301572A>CCA339060590RHD,RSRP1c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.687A>C
c.-67+35468T>G (n.-67+35468T>G)
c.-67+36406T>G (n.-67+36406T>G)
n.842A>C
c.-67+36497T>G (n.-67+36497T>G)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.144-9804T>G
n.1215+35468T>G
n.277+36406T>G
c.-4294966570A>C
1g.25301572A>GCA416724709RHD,RSRP1c.687A>G (p.Arg229=)
n.687A>G
c.-67+35468T>C (n.-67+35468T>C)
c.-67+36406T>C (n.-67+36406T>C)
n.842A>G
c.-67+36497T>C (n.-67+36497T>C)
c.189A>G (p.Arg63=)
n.144-9804T>C
n.1215+35468T>C
n.277+36406T>C
c.-4294966570A>G
1g.25301572A>TCA339060592RHD,RSRP1c.687A>T (p.Arg229Ser)
n.687A>T
c.-67+35468T>A (n.-67+35468T>A)
c.-67+36406T>A (n.-67+36406T>A)
n.842A>T
c.-67+36497T>A (n.-67+36497T>A)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.144-9804T>A
n.1215+35468T>A
n.277+36406T>A
c.-4294966570A>T
1g.25301573A>CCA339060595RHD,RSRP1c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.688A>C
c.-67+35467T>G (n.-67+35467T>G)
c.-67+36405T>G (n.-67+36405T>G)
n.843A>C
c.-67+36496T>G (n.-67+36496T>G)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.144-9805T>G
n.1215+35467T>G
n.277+36405T>G
c.-4294966569A>C
 gnomAD v4
1g.25301573A>GCA339060598RHD,RSRP1c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.688A>G
c.-67+35467T>C (n.-67+35467T>C)
c.-67+36405T>C (n.-67+36405T>C)
n.843A>G
c.-67+36496T>C (n.-67+36496T>C)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.144-9805T>C
n.1215+35467T>C
n.277+36405T>C
c.-4294966569A>G
1g.25301573A>TCA339060601RHD,RSRP1c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.688A>T
c.-67+35467T>A (n.-67+35467T>A)
c.-67+36405T>A (n.-67+36405T>A)
n.843A>T
c.-67+36496T>A (n.-67+36496T>A)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.144-9805T>A
n.1215+35467T>A
n.277+36405T>A
c.-4294966569A>T
1g.25301574G>ACA339060604RHD,RSRP1c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.689G>A
c.-67+35466C>T (n.-67+35466C>T)
c.-67+36404C>T (n.-67+36404C>T)
n.844G>A
c.-67+36495C>T (n.-67+36495C>T)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.144-9806C>T
n.1215+35466C>T
n.277+36404C>T
c.-4294966568G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301574G>CCA339060607RHD,RSRP1c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.689G>C
c.-67+35466C>G (n.-67+35466C>G)
c.-67+36404C>G (n.-67+36404C>G)
n.844G>C
c.-67+36495C>G (n.-67+36495C>G)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.144-9806C>G
n.1215+35466C>G
n.277+36404C>G
c.-4294966568G>C
1g.25301574G=CA1144025892RHD,RSRP1c.689G= (p.Ser230=)
n.689G=
c.-67+35466C= (n.-67+35466C=)
c.-67+36404C= (n.-67+36404C=)
n.844G=
c.-67+36495C= (n.-67+36495C=)
c.191G= (p.Ser64=)
n.144-9806C=
n.1215+35466C=
n.277+36404C=
c.-4294966568G=
1g.25301574G>TCA19427973RHD,RSRP1c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.689G>T
c.-67+35466C>A (n.-67+35466C>A)
c.-67+36404C>A (n.-67+36404C>A)
n.844G>T
c.-67+36495C>A (n.-67+36495C>A)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.144-9806C>A
n.1215+35466C>A
n.277+36404C>A
c.-4294966568G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301575T>ACA339060614RHD,RSRP1c.690T>A (p.Ser230Arg)
n.690T>A
c.-67+35465A>T (n.-67+35465A>T)
c.-67+36403A>T (n.-67+36403A>T)
n.845T>A
c.-67+36494A>T (n.-67+36494A>T)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.144-9807A>T
n.1215+35465A>T
n.277+36403A>T
c.-4294966567T>A
1g.25301575T>CCA416724726RHD,RSRP1c.690T>C (p.Ser230=)
n.690T>C
c.-67+35465A>G (n.-67+35465A>G)
c.-67+36403A>G (n.-67+36403A>G)
n.845T>C
c.-67+36494A>G (n.-67+36494A>G)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.144-9807A>G
n.1215+35465A>G
n.277+36403A>G
c.-4294966567T>C
1g.25301575T>GCA339060612RHD,RSRP1c.690T>G (p.Ser230Arg)
n.690T>G
c.-67+35465A>C (n.-67+35465A>C)
c.-67+36403A>C (n.-67+36403A>C)
n.845T>G
c.-67+36494A>C (n.-67+36494A>C)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.144-9807A>C
n.1215+35465A>C
n.277+36403A>C
c.-4294966567T>G
1g.25301576C>ACA339060617RHD,RSRP1c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.691C>A
c.-67+35464G>T (n.-67+35464G>T)
c.-67+36402G>T (n.-67+36402G>T)
n.846C>A
c.-67+36493G>T (n.-67+36493G>T)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.144-9808G>T
n.1215+35464G>T
n.277+36402G>T
c.-4294966566C>A
1g.25301576C>GCA339060620RHD,RSRP1c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.691C>G
c.-67+35464G>C (n.-67+35464G>C)
c.-67+36402G>C (n.-67+36402G>C)
n.846C>G
c.-67+36493G>C (n.-67+36493G>C)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.144-9808G>C
n.1215+35464G>C
n.277+36402G>C
c.-4294966566C>G
1g.25301576C>TCA339060622RHD,RSRP1c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.691C>T
c.-67+35464G>A (n.-67+35464G>A)
c.-67+36402G>A (n.-67+36402G>A)
n.846C>T
c.-67+36493G>A (n.-67+36493G>A)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.144-9808G>A
n.1215+35464G>A
n.277+36402G>A
c.-4294966566C>T
1g.25301576_25301577delinsTTCA2586966400RHD,RSRP1c.691_692delinsTT (p.Pro231Leu)
n.691_692delinsTT
c.-67+35463_-67+35464delinsAA (n.-67+35463_-67+35464delinsAA)
c.-67+36401_-67+36402delinsAA (n.-67+36401_-67+36402delinsAA)
n.846_847delinsTT
c.-67+36492_-67+36493delinsAA (n.-67+36492_-67+36493delinsAA)
c.193_194delinsTT (p.Pro65Leu)
n.144-9809_144-9808delinsAA
n.1215+35463_1215+35464delinsAA
n.277+36401_277+36402delinsAA
c.-4294966566_-4294966565delinsTT
1g.25301577C>ACA339060624RHD,RSRP1c.692C>A (p.Pro231Gln)
n.692C>A
c.-67+35463G>T (n.-67+35463G>T)
c.-67+36401G>T (n.-67+36401G>T)
n.847C>A
c.-67+36492G>T (n.-67+36492G>T)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
n.144-9809G>T
n.1215+35463G>T
n.277+36401G>T
c.-4294966565C>A
1g.25301577C>GCA339060625RHD,RSRP1c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.692C>G
c.-67+35463G>C (n.-67+35463G>C)
c.-67+36401G>C (n.-67+36401G>C)
n.847C>G
c.-67+36492G>C (n.-67+36492G>C)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.144-9809G>C
n.1215+35463G>C
n.277+36401G>C
c.-4294966565C>G
1g.25301577C>TCA339060627RHD,RSRP1c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.692C>T
c.-67+35463G>A (n.-67+35463G>A)
c.-67+36401G>A (n.-67+36401G>A)
n.847C>T
c.-67+36492G>A (n.-67+36492G>A)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.144-9809G>A
n.1215+35463G>A
n.277+36401G>A
c.-4294966565C>T
1g.25301578A>CCA416724746RHD,RSRP1c.693A>C (p.Pro231=)
n.693A>C
c.-67+35462T>G (n.-67+35462T>G)
c.-67+36400T>G (n.-67+36400T>G)
n.848A>C
c.-67+36491T>G (n.-67+36491T>G)
c.195A>C (p.Pro65=)
n.144-9810T>G
n.1215+35462T>G
n.277+36400T>G
c.-4294966564A>C
1g.25301578A>GCA416724743RHD,RSRP1c.693A>G (p.Pro231=)
n.693A>G
c.-67+35462T>C (n.-67+35462T>C)
c.-67+36400T>C (n.-67+36400T>C)
n.848A>G
c.-67+36491T>C (n.-67+36491T>C)
c.195A>G (p.Pro65=)
n.144-9810T>C
n.1215+35462T>C
n.277+36400T>C
c.-4294966564A>G
1g.25301578A>TCA416724744RHD,RSRP1c.693A>T (p.Pro231=)
n.693A>T
c.-67+35462T>A (n.-67+35462T>A)
c.-67+36400T>A (n.-67+36400T>A)
n.848A>T
c.-67+36491T>A (n.-67+36491T>A)
c.195A>T (p.Pro65=)
n.144-9810T>A
n.1215+35462T>A
n.277+36400T>A
c.-4294966564A>T
1g.25301579A=CA1159600129RHD,RSRP1c.694A= (p.Ile232=)
n.694A=
c.-67+35461T= (n.-67+35461T=)
c.-67+36399T= (n.-67+36399T=)
n.849A=
c.-67+36490T= (n.-67+36490T=)
c.196A= (p.Ile66=)
n.144-9811T=
n.1215+35461T=
n.277+36399T=
c.-4294966563A=
1g.25301579A>CCA339060629RHD,RSRP1c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.694A>C
c.-67+35461T>G (n.-67+35461T>G)
c.-67+36399T>G (n.-67+36399T>G)
n.849A>C
c.-67+36490T>G (n.-67+36490T>G)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.144-9811T>G
n.1215+35461T>G
n.277+36399T>G
c.-4294966563A>C
1g.25301579A>GCA339060632RHD,RSRP1c.694A>G (p.Ile232Val)
n.694A>G
c.-67+35461T>C (n.-67+35461T>C)
c.-67+36399T>C (n.-67+36399T>C)
n.849A>G
c.-67+36490T>C (n.-67+36490T>C)
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.144-9811T>C
n.1215+35461T>C
n.277+36399T>C
c.-4294966563A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301579A>TCA339060635RHD,RSRP1c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.694A>T
c.-67+35461T>A (n.-67+35461T>A)
c.-67+36399T>A (n.-67+36399T>A)
n.849A>T
c.-67+36490T>A (n.-67+36490T>A)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.144-9811T>A
n.1215+35461T>A
n.277+36399T>A
c.-4294966563A>T
 gnomAD v4
1g.25301580T>ACA339060638RHD,RSRP1c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.695T>A
c.-67+35460A>T (n.-67+35460A>T)
c.-67+36398A>T (n.-67+36398A>T)
n.850T>A
c.-67+36489A>T (n.-67+36489A>T)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.144-9812A>T
n.1215+35460A>T
n.277+36398A>T
c.-4294966562T>A
1g.25301580T>CCA339060641RHD,RSRP1c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.695T>C
c.-67+35460A>G (n.-67+35460A>G)
c.-67+36398A>G (n.-67+36398A>G)
n.850T>C
c.-67+36489A>G (n.-67+36489A>G)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.144-9812A>G
n.1215+35460A>G
n.277+36398A>G
c.-4294966562T>C
1g.25301580T>GCA339060643RHD,RSRP1c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.695T>G
c.-67+35460A>C (n.-67+35460A>C)
c.-67+36398A>C (n.-67+36398A>C)
n.850T>G
c.-67+36489A>C (n.-67+36489A>C)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.144-9812A>C
n.1215+35460A>C
n.277+36398A>C
c.-4294966562T>G
1g.25301581C>ACA694099RHD,RSRP1c.696C>A (p.Ile232=)
n.696C>A
c.-67+35459G>T (n.-67+35459G>T)
c.-67+36397G>T (n.-67+36397G>T)
n.851C>A
c.-67+36488G>T (n.-67+36488G>T)
c.198C>A (p.Ile66=)
n.144-9813G>T
n.1215+35459G>T
n.277+36397G>T
c.-4294966561C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301581C=CA1148295746RHD,RSRP1c.696C= (p.Ile232=)
n.696C=
c.-67+35459G= (n.-67+35459G=)
c.-67+36397G= (n.-67+36397G=)
n.851C=
c.-67+36488G= (n.-67+36488G=)
c.198C= (p.Ile66=)
n.144-9813G=
n.1215+35459G=
n.277+36397G=
c.-4294966561C=
1g.25301581C>GCA339060649RHD,RSRP1c.696C>G (p.Ile232Met)
n.696C>G
c.-67+35459G>C (n.-67+35459G>C)
c.-67+36397G>C (n.-67+36397G>C)
n.851C>G
c.-67+36488G>C (n.-67+36488G>C)
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.144-9813G>C
n.1215+35459G>C
n.277+36397G>C
c.-4294966561C>G
1g.25301581C>TCA694098RHD,RSRP1c.696C>T (p.Ile232=)
n.696C>T
c.-67+35459G>A (n.-67+35459G>A)
c.-67+36397G>A (n.-67+36397G>A)
n.851C>T
c.-67+36488G>A (n.-67+36488G>A)
c.198C>T (p.Ile66=)
n.144-9813G>A
n.1215+35459G>A
n.277+36397G>A
c.-4294966561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301582delCA2586966401RHD,RSRP1c.697del (p.Glu233LysfsTer13)
n.697del
c.-67+35458del (n.-67+35458del)
c.-67+36396del (n.-67+36396del)
n.852del
c.-67+36487del (n.-67+36487del)
c.199del (p.Glu67LysfsTer13)
n.144-9814del
n.1215+35458del
n.277+36396del
c.-4294966560del
1g.25301582G>ACA694100RHD,RSRP1c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.697G>A
c.-67+35458C>T (n.-67+35458C>T)
c.-67+36396C>T (n.-67+36396C>T)
n.852G>A
c.-67+36487C>T (n.-67+36487C>T)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.144-9814C>T
n.1215+35458C>T
n.277+36396C>T
c.-4294966560G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301582G>CCA354109RHD,RSRP1c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.697G>C
c.-67+35458C>G (n.-67+35458C>G)
c.-67+36396C>G (n.-67+36396C>G)
n.852G>C
c.-67+36487C>G (n.-67+36487C>G)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.144-9814C>G
n.1215+35458C>G
n.277+36396C>G
c.-4294966560G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301582G=CA1139848855RHD,RSRP1c.697G= (p.Glu233=)
n.697G=
c.-67+35458C= (n.-67+35458C=)
c.-67+36396C= (n.-67+36396C=)
n.852G=
c.-67+36487C= (n.-67+36487C=)
c.199G= (p.Glu67=)
n.144-9814C=
n.1215+35458C=
n.277+36396C=
c.-4294966560G=
1g.25301582G>TCA339060656RHD,RSRP1c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.697G>T
c.-67+35458C>A (n.-67+35458C>A)
c.-67+36396C>A (n.-67+36396C>A)
n.852G>T
c.-67+36487C>A (n.-67+36487C>A)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.144-9814C>A
n.1215+35458C>A
n.277+36396C>A
c.-4294966560G>T
1g.25301583A>CCA339060659RHD,RSRP1c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.698A>C
c.-67+35457T>G (n.-67+35457T>G)
c.-67+36395T>G (n.-67+36395T>G)
n.853A>C
c.-67+36486T>G (n.-67+36486T>G)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.144-9815T>G
n.1215+35457T>G
n.277+36395T>G
c.-4294966559A>C
1g.25301583A>GCA339060662RHD,RSRP1c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.698A>G
c.-67+35457T>C (n.-67+35457T>C)
c.-67+36395T>C (n.-67+36395T>C)
n.853A>G
c.-67+36486T>C (n.-67+36486T>C)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.144-9815T>C
n.1215+35457T>C
n.277+36395T>C
c.-4294966559A>G
1g.25301583A>TCA339060665RHD,RSRP1c.698A>T (p.Glu233Val)
n.698A>T
c.-67+35457T>A (n.-67+35457T>A)
c.-67+36395T>A (n.-67+36395T>A)
n.853A>T
c.-67+36486T>A (n.-67+36486T>A)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.144-9815T>A
n.1215+35457T>A
n.277+36395T>A
c.-4294966559A>T
1g.25301584A>CCA339060667RHD,RSRP1c.699A>C (p.Glu233Asp)
n.699A>C
c.-67+35456T>G (n.-67+35456T>G)
c.-67+36394T>G (n.-67+36394T>G)
n.854A>C
c.-67+36485T>G (n.-67+36485T>G)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.144-9816T>G
n.1215+35456T>G
n.277+36394T>G
c.-4294966558A>C
1g.25301584A>GCA416724771RHD,RSRP1c.699A>G (p.Glu233=)
n.699A>G
c.-67+35456T>C (n.-67+35456T>C)
c.-67+36394T>C (n.-67+36394T>C)
n.854A>G
c.-67+36485T>C (n.-67+36485T>C)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.144-9816T>C
n.1215+35456T>C
n.277+36394T>C
c.-4294966558A>G
1g.25301584A>TCA339060669RHD,RSRP1c.699A>T (p.Glu233Asp)
n.699A>T
c.-67+35456T>A (n.-67+35456T>A)
c.-67+36394T>A (n.-67+36394T>A)
n.854A>T
c.-67+36485T>A (n.-67+36485T>A)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.144-9816T>A
n.1215+35456T>A
n.277+36394T>A
c.-4294966558A>T
1g.25301585A>CCA416724775RHD,RSRP1c.700A>C (p.Arg234=)
n.700A>C
c.-67+35455T>G (n.-67+35455T>G)
c.-67+36393T>G (n.-67+36393T>G)
n.855A>C
c.-67+36484T>G (n.-67+36484T>G)
c.202A>C (p.Arg68=)
n.144-9817T>G
n.1215+35455T>G
n.277+36393T>G
c.-4294966557A>C
1g.25301585A>GCA339060671RHD,RSRP1c.700A>G (p.Arg234Gly)
n.700A>G
c.-67+35455T>C (n.-67+35455T>C)
c.-67+36393T>C (n.-67+36393T>C)
n.855A>G
c.-67+36484T>C (n.-67+36484T>C)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
n.144-9817T>C
n.1215+35455T>C
n.277+36393T>C
c.-4294966557A>G
1g.25301585A>TCA339060673RHD,RSRP1c.700A>T (p.Arg234Trp)
n.700A>T
c.-67+35455T>A (n.-67+35455T>A)
c.-67+36393T>A (n.-67+36393T>A)
n.855A>T
c.-67+36484T>A (n.-67+36484T>A)
c.202A>T (p.Arg68Trp)
n.144-9817T>A
n.1215+35455T>A
n.277+36393T>A
c.-4294966557A>T
 gnomAD v4
1g.25301585_25301586delinsAGCA1159600130RHD,RSRP1c.700_701delinsAG (p.Arg234=)
n.700_701delinsAG
c.-67+35454_-67+35455delinsCT (n.-67+35454_-67+35455delinsCT)
c.-67+36392_-67+36393delinsCT (n.-67+36392_-67+36393delinsCT)
n.855_856delinsAG
c.-67+36483_-67+36484delinsCT (n.-67+36483_-67+36484delinsCT)
c.202_203delinsAG (p.Arg68=)
n.144-9818_144-9817delinsCT
n.1215+35454_1215+35455delinsCT
n.277+36392_277+36393delinsCT
c.-4294966557_-4294966556delinsAG
1g.25301586G>ACA339060677RHD,RSRP1c.701G>A (p.Arg234Lys)
n.701G>A
c.-67+35454C>T (n.-67+35454C>T)
c.-67+36392C>T (n.-67+36392C>T)
n.856G>A
c.-67+36483C>T (n.-67+36483C>T)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
n.144-9818C>T
n.1215+35454C>T
n.277+36392C>T
c.-4294966556G>A
1g.25301586G>CCA339060678RHD,RSRP1c.701G>C (p.Arg234Thr)
n.701G>C
c.-67+35454C>G (n.-67+35454C>G)
c.-67+36392C>G (n.-67+36392C>G)
n.856G>C
c.-67+36483C>G (n.-67+36483C>G)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
n.144-9818C>G
n.1215+35454C>G
n.277+36392C>G
c.-4294966556G>C
1g.25301586G>TCA339060681RHD,RSRP1c.701G>T (p.Arg234Met)
n.701G>T
c.-67+35454C>A (n.-67+35454C>A)
c.-67+36392C>A (n.-67+36392C>A)
n.856G>T
c.-67+36483C>A (n.-67+36483C>A)
c.203G>T (p.Arg68Met)
n.144-9818C>A
n.1215+35454C>A
n.277+36392C>A
c.-4294966556G>T
1g.25301587delCA1159600131RHD,RSRP1c.702del (p.Lys235ArgfsTer11)
n.702del
c.-67+35454del (n.-67+35454del)
c.-67+36392del (n.-67+36392del)
n.857del
c.-67+36483del (n.-67+36483del)
c.204del (p.Lys69ArgfsTer11)
n.144-9818del
n.1215+35454del
n.277+36392del
c.-4294966555del
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301587G>ACA416724782RHD,RSRP1c.702G>A (p.Arg234=)
n.702G>A
c.-67+35453C>T (n.-67+35453C>T)
c.-67+36391C>T (n.-67+36391C>T)
n.857G>A
c.-67+36482C>T (n.-67+36482C>T)
c.204G>A (p.Arg68=)
n.144-9819C>T
n.1215+35453C>T
n.277+36391C>T
c.-4294966555G>A
 dbSNP
1g.25301587G>CCA339060687RHD,RSRP1c.702G>C (p.Arg234Ser)
n.702G>C
c.-67+35453C>G (n.-67+35453C>G)
c.-67+36391C>G (n.-67+36391C>G)
n.857G>C
c.-67+36482C>G (n.-67+36482C>G)
c.204G>C (p.Arg68Ser)
n.144-9819C>G
n.1215+35453C>G
n.277+36391C>G
c.-4294966555G>C
1g.25301587G=CA1159600132RHD,RSRP1c.702G= (p.Arg234=)
n.702G=
c.-67+35453C= (n.-67+35453C=)
c.-67+36391C= (n.-67+36391C=)
n.857G=
c.-67+36482C= (n.-67+36482C=)
c.204G= (p.Arg68=)
n.144-9819C=
n.1215+35453C=
n.277+36391C=
c.-4294966555G=
1g.25301587G>TCA339060685RHD,RSRP1c.702G>T (p.Arg234Ser)
n.702G>T
c.-67+35453C>A (n.-67+35453C>A)
c.-67+36391C>A (n.-67+36391C>A)
n.857G>T
c.-67+36482C>A (n.-67+36482C>A)
c.204G>T (p.Arg68Ser)
n.144-9819C>A
n.1215+35453C>A
n.277+36391C>A
c.-4294966555G>T
1g.25301590_25301592delCA2586966402RHD,RSRP1c.705_707del (p.Lys235del)
n.705_707del
c.-67+35451_-67+35453del (n.-67+35451_-67+35453del)
c.-67+36389_-67+36391del (n.-67+36389_-67+36391del)
n.860_862del
c.-67+36480_-67+36482del (n.-67+36480_-67+36482del)
c.207_209del (p.Lys69del)
n.144-9821_144-9819del
n.1215+35451_1215+35453del
n.277+36389_277+36391del
c.-4294966552_-4294966550del
1g.25301588A>CCA339060692RHD,RSRP1c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.703A>C
c.-67+35452T>G (n.-67+35452T>G)
c.-67+36390T>G (n.-67+36390T>G)
n.858A>C
c.-67+36481T>G (n.-67+36481T>G)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.144-9820T>G
n.1215+35452T>G
n.277+36390T>G
c.-4294966554A>C
1g.25301588A>GCA339060694RHD,RSRP1c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.703A>G
c.-67+35452T>C (n.-67+35452T>C)
c.-67+36390T>C (n.-67+36390T>C)
n.858A>G
c.-67+36481T>C (n.-67+36481T>C)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.144-9820T>C
n.1215+35452T>C
n.277+36390T>C
c.-4294966554A>G
1g.25301588A>TCA339060696RHD,RSRP1c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.703A>T
c.-67+35452T>A (n.-67+35452T>A)
c.-67+36390T>A (n.-67+36390T>A)
n.858A>T
c.-67+36481T>A (n.-67+36481T>A)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.144-9820T>A
n.1215+35452T>A
n.277+36390T>A
c.-4294966554A>T
1g.25301589A=CA1159600133RHD,RSRP1c.704A= (p.Lys235=)
n.704A=
c.-67+35451T= (n.-67+35451T=)
c.-67+36389T= (n.-67+36389T=)
n.859A=
c.-67+36480T= (n.-67+36480T=)
c.206A= (p.Lys69=)
n.144-9821T=
n.1215+35451T=
n.277+36389T=
c.-4294966553A=
1g.25301589A>CCA339060700RHD,RSRP1c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.704A>C
c.-67+35451T>G (n.-67+35451T>G)
c.-67+36389T>G (n.-67+36389T>G)
n.859A>C
c.-67+36480T>G (n.-67+36480T>G)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.144-9821T>G
n.1215+35451T>G
n.277+36389T>G
c.-4294966553A>C
1g.25301589A>GCA694101RHD,RSRP1c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.704A>G
c.-67+35451T>C (n.-67+35451T>C)
c.-67+36389T>C (n.-67+36389T>C)
n.859A>G
c.-67+36480T>C (n.-67+36480T>C)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.144-9821T>C
n.1215+35451T>C
n.277+36389T>C
c.-4294966553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301589A>TCA339060704RHD,RSRP1c.704A>T (p.Lys235Met)
n.704A>T
c.-67+35451T>A (n.-67+35451T>A)
c.-67+36389T>A (n.-67+36389T>A)
n.859A>T
c.-67+36480T>A (n.-67+36480T>A)
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.144-9821T>A
n.1215+35451T>A
n.277+36389T>A
c.-4294966553A>T
1g.25301590G>ACA416724787RHD,RSRP1c.705G>A (p.Lys235=)
n.705G>A
c.-67+35450C>T (n.-67+35450C>T)
c.-67+36388C>T (n.-67+36388C>T)
n.860G>A
c.-67+36479C>T (n.-67+36479C>T)
c.207G>A (p.Lys69=)
n.144-9822C>T
n.1215+35450C>T
n.277+36388C>T
c.-4294966552G>A
1g.25301590G>CCA339060705RHD,RSRP1c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.705G>C
c.-67+35450C>G (n.-67+35450C>G)
c.-67+36388C>G (n.-67+36388C>G)
n.860G>C
c.-67+36479C>G (n.-67+36479C>G)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.144-9822C>G
n.1215+35450C>G
n.277+36388C>G
c.-4294966552G>C
1g.25301590G=CA1159600134RHD,RSRP1c.705G= (p.Lys235=)
n.705G=
c.-67+35450C= (n.-67+35450C=)
c.-67+36388C= (n.-67+36388C=)
n.860G=
c.-67+36479C= (n.-67+36479C=)
c.207G= (p.Lys69=)
n.144-9822C=
n.1215+35450C=
n.277+36388C=
c.-4294966552G=
1g.25301590G>TCA339060707RHD,RSRP1c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.705G>T
c.-67+35450C>A (n.-67+35450C>A)
c.-67+36388C>A (n.-67+36388C>A)
n.860G>T
c.-67+36479C>A (n.-67+36479C>A)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.144-9822C>A
n.1215+35450C>A
n.277+36388C>A
c.-4294966552G>T
 dbSNP
1g.25301591A>CCA339060712RHD,RSRP1c.706A>C (p.Asn236His)
n.706A>C
c.-67+35449T>G (n.-67+35449T>G)
c.-67+36387T>G (n.-67+36387T>G)
n.861A>C
c.-67+36478T>G (n.-67+36478T>G)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.144-9823T>G
n.1215+35449T>G
n.277+36387T>G
c.-4294966551A>C
1g.25301591A>GCA339060714RHD,RSRP1c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.706A>G
c.-67+35449T>C (n.-67+35449T>C)
c.-67+36387T>C (n.-67+36387T>C)
n.861A>G
c.-67+36478T>C (n.-67+36478T>C)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.144-9823T>C
n.1215+35449T>C
n.277+36387T>C
c.-4294966551A>G
1g.25301591A>TCA339060717RHD,RSRP1c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.706A>T
c.-67+35449T>A (n.-67+35449T>A)
c.-67+36387T>A (n.-67+36387T>A)
n.861A>T
c.-67+36478T>A (n.-67+36478T>A)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.144-9823T>A
n.1215+35449T>A
n.277+36387T>A
c.-4294966551A>T
1g.25301592A=CA1159600135RHD,RSRP1c.707A= (p.Asn236=)
n.707A=
c.-67+35448T= (n.-67+35448T=)
c.-67+36386T= (n.-67+36386T=)
n.862A=
c.-67+36477T= (n.-67+36477T=)
c.209A= (p.Asn70=)
n.144-9824T=
n.1215+35448T=
n.277+36386T=
c.-4294966550A=
1g.25301592A>CCA339060721RHD,RSRP1c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.707A>C
c.-67+35448T>G (n.-67+35448T>G)
c.-67+36386T>G (n.-67+36386T>G)
n.862A>C
c.-67+36477T>G (n.-67+36477T>G)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.144-9824T>G
n.1215+35448T>G
n.277+36386T>G
c.-4294966550A>C
1g.25301592A>GCA339060724RHD,RSRP1c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.707A>G
c.-67+35448T>C (n.-67+35448T>C)
c.-67+36386T>C (n.-67+36386T>C)
n.862A>G
c.-67+36477T>C (n.-67+36477T>C)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.144-9824T>C
n.1215+35448T>C
n.277+36386T>C
c.-4294966550A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301592A>TCA339060727RHD,RSRP1c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.707A>T
c.-67+35448T>A (n.-67+35448T>A)
c.-67+36386T>A (n.-67+36386T>A)
n.862A>T
c.-67+36477T>A (n.-67+36477T>A)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.144-9824T>A
n.1215+35448T>A
n.277+36386T>A
c.-4294966550A>T
1g.25301593T>ACA339060732RHD,RSRP1c.708T>A (p.Asn236Lys)
n.708T>A
c.-67+35447A>T (n.-67+35447A>T)
c.-67+36385A>T (n.-67+36385A>T)
n.863T>A
c.-67+36476A>T (n.-67+36476A>T)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
n.144-9825A>T
n.1215+35447A>T
n.277+36385A>T
c.-4294966549T>A
1g.25301593T>CCA416724801RHD,RSRP1c.708T>C (p.Asn236=)
n.708T>C
c.-67+35447A>G (n.-67+35447A>G)
c.-67+36385A>G (n.-67+36385A>G)
n.863T>C
c.-67+36476A>G (n.-67+36476A>G)
c.210T>C (p.Asn70=)
n.144-9825A>G
n.1215+35447A>G
n.277+36385A>G
c.-4294966549T>C
1g.25301593T>GCA339060730RHD,RSRP1c.708T>G (p.Asn236Lys)
n.708T>G
c.-67+35447A>C (n.-67+35447A>C)
c.-67+36385A>C (n.-67+36385A>C)
n.863T>G
c.-67+36476A>C (n.-67+36476A>C)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
n.144-9825A>C
n.1215+35447A>C
n.277+36385A>C
c.-4294966549T>G
1g.25301594G>ACA339060736RHD,RSRP1c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.709G>A
c.-67+35446C>T (n.-67+35446C>T)
c.-67+36384C>T (n.-67+36384C>T)
n.864G>A
c.-67+36475C>T (n.-67+36475C>T)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.144-9826C>T
n.1215+35446C>T
n.277+36384C>T
c.-4294966548G>A
 ClinVar dbSNP
1g.25301594G>CCA339060740RHD,RSRP1c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.709G>C
c.-67+35446C>G (n.-67+35446C>G)
c.-67+36384C>G (n.-67+36384C>G)
n.864G>C
c.-67+36475C>G (n.-67+36475C>G)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.144-9826C>G
n.1215+35446C>G
n.277+36384C>G
c.-4294966548G>C
 COSMIC
1g.25301594G>TCA339060738RHD,RSRP1c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.709G>T
c.-67+35446C>A (n.-67+35446C>A)
c.-67+36384C>A (n.-67+36384C>A)
n.864G>T
c.-67+36475C>A (n.-67+36475C>A)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.144-9826C>A
n.1215+35446C>A
n.277+36384C>A
c.-4294966548G>T
1g.25301594_25301595delinsGCCA1159600136RHD,RSRP1c.709_710delinsGC (p.Ala237=)
n.709_710delinsGC
c.-67+35445_-67+35446delinsGC (n.-67+35445_-67+35446delinsGC)
c.-67+36383_-67+36384delinsGC (n.-67+36383_-67+36384delinsGC)
n.864_865delinsGC
c.-67+36474_-67+36475delinsGC (n.-67+36474_-67+36475delinsGC)
c.211_212delinsGC (p.Ala71=)
n.144-9827_144-9826delinsGC
n.1215+35445_1215+35446delinsGC
n.277+36383_277+36384delinsGC
c.-4294966548_-4294966547delinsGC
1g.25301595C>ACA339060744RHD,RSRP1c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.710C>A
c.-67+35445G>T (n.-67+35445G>T)
c.-67+36383G>T (n.-67+36383G>T)
n.865C>A
c.-67+36474G>T (n.-67+36474G>T)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.144-9827G>T
n.1215+35445G>T
n.277+36383G>T
c.-4294966547C>A
1g.25301595C>GCA339060746RHD,RSRP1c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.710C>G
c.-67+35445G>C (n.-67+35445G>C)
c.-67+36383G>C (n.-67+36383G>C)
n.865C>G
c.-67+36474G>C (n.-67+36474G>C)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.144-9827G>C
n.1215+35445G>C
n.277+36383G>C
c.-4294966547C>G
1g.25301595C>TCA339060749RHD,RSRP1c.710C>T (p.Ala237Val)
n.710C>T
c.-67+35445G>A (n.-67+35445G>A)
c.-67+36383G>A (n.-67+36383G>A)
n.865C>T
c.-67+36474G>A (n.-67+36474G>A)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.144-9827G>A
n.1215+35445G>A
n.277+36383G>A
c.-4294966547C>T
 COSMIC
1g.25301596delCA694102RHD,RSRP1c.711del (p.Val238CysfsTer8)
n.711del
c.-67+35445del (n.-67+35445del)
c.-67+36383del (n.-67+36383del)
n.866del
c.-67+36474del (n.-67+36474del)
c.213del (p.Val72CysfsTer8)
n.144-9827del
n.1215+35445del
n.277+36383del
c.-4294966546del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301595_25301598dupCA2586966403RHD,RSRP1c.710_713dup (p.Phe239ArgfsTer?)
n.710_713dup
c.-67+35442_-67+35445dup (n.-67+35442_-67+35445dup)
c.-67+36380_-67+36383dup (n.-67+36380_-67+36383dup)
n.865_868dup
c.-67+36471_-67+36474dup (n.-67+36471_-67+36474dup)
c.212_215dup (p.Phe73ArgfsTer?)
n.144-9830_144-9827dup
n.1215+35442_1215+35445dup
n.277+36380_277+36383dup
c.-4294966547_-4294966544dup
1g.25301596C>ACA416724817RHD,RSRP1c.711C>A (p.Ala237=)
n.711C>A
c.-67+35444G>T (n.-67+35444G>T)
c.-67+36382G>T (n.-67+36382G>T)
n.866C>A
c.-67+36473G>T (n.-67+36473G>T)
c.213C>A (p.Ala71=)
n.144-9828G>T
n.1215+35444G>T
n.277+36382G>T
c.-4294966546C>A
1g.25301596C=CA1143555594RHD,RSRP1c.711C= (p.Ala237=)
n.711C=
c.-67+35444G= (n.-67+35444G=)
c.-67+36382G= (n.-67+36382G=)
n.866C=
c.-67+36473G= (n.-67+36473G=)
c.213C= (p.Ala71=)
n.144-9828G=
n.1215+35444G=
n.277+36382G=
c.-4294966546C=
1g.25301596C>GCA416724822RHD,RSRP1c.711C>G (p.Ala237=)
n.711C>G
c.-67+35444G>C (n.-67+35444G>C)
c.-67+36382G>C (n.-67+36382G>C)
n.866C>G
c.-67+36473G>C (n.-67+36473G>C)
c.213C>G (p.Ala71=)
n.144-9828G>C
n.1215+35444G>C
n.277+36382G>C
c.-4294966546C>G
1g.25301596C>TCA694103RHD,RSRP1c.711C>T (p.Ala237=)
n.711C>T
c.-67+35444G>A (n.-67+35444G>A)
c.-67+36382G>A (n.-67+36382G>A)
n.866C>T
c.-67+36473G>A (n.-67+36473G>A)
c.213C>T (p.Ala71=)
n.144-9828G>A
n.1215+35444G>A
n.277+36382G>A
c.-4294966546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301597delCA2586966404RHD,RSRP1c.712del (p.Val238CysfsTer8)
n.712del
c.-67+35443del (n.-67+35443del)
c.-67+36381del (n.-67+36381del)
n.867del
c.-67+36472del (n.-67+36472del)
c.214del (p.Val72CysfsTer8)
n.144-9829del
n.1215+35443del
n.277+36381del
c.-4294966545del
1g.25301597G>ACA694104RHD,RSRP1c.712G>A (p.Val238Met)
n.712G>A
c.-67+35443C>T (n.-67+35443C>T)
c.-67+36381C>T (n.-67+36381C>T)
n.867G>A
c.-67+36472C>T (n.-67+36472C>T)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.144-9829C>T
n.1215+35443C>T
n.277+36381C>T
c.-4294966545G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301597G>CCA339060755RHD,RSRP1c.712G>C (p.Val238Leu)
n.712G>C
c.-67+35443C>G (n.-67+35443C>G)
c.-67+36381C>G (n.-67+36381C>G)
n.867G>C
c.-67+36472C>G (n.-67+36472C>G)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.144-9829C>G
n.1215+35443C>G
n.277+36381C>G
c.-4294966545G>C
1g.25301597G=CA1139848856RHD,RSRP1c.712G= (p.Val238=)
n.712G=
c.-67+35443C= (n.-67+35443C=)
c.-67+36381C= (n.-67+36381C=)
n.867G=
c.-67+36472C= (n.-67+36472C=)
c.214G= (p.Val72=)
n.144-9829C=
n.1215+35443C=
n.277+36381C=
c.-4294966545G=
1g.25301597G>TCA339060757RHD,RSRP1c.712G>T (p.Val238Leu)
n.712G>T
c.-67+35443C>A (n.-67+35443C>A)
c.-67+36381C>A (n.-67+36381C>A)
n.867G>T
c.-67+36472C>A (n.-67+36472C>A)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.144-9829C>A
n.1215+35443C>A
n.277+36381C>A
c.-4294966545G>T

Number of alleles fetched