Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2527870G>A | CA2612002574 | KCNQ1 | n.184-58G>A c.126-58G>A (n.126-58G>A) c.387-58G>A (n.387-58G>A) c.6-58G>A (n.6-58G>A) c.33-58G>A (n.33-58G>A) n.256-58G>A c.177-58G>A (n.177-58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527870G>C | CA2612002575 | KCNQ1 | n.184-58G>C c.126-58G>C (n.126-58G>C) c.387-58G>C (n.387-58G>C) c.6-58G>C (n.6-58G>C) c.33-58G>C (n.33-58G>C) n.256-58G>C c.177-58G>C (n.177-58G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527870G>T | CA2612002576 | KCNQ1 | n.184-58G>T c.126-58G>T (n.126-58G>T) c.387-58G>T (n.387-58G>T) c.6-58G>T (n.6-58G>T) c.33-58G>T (n.33-58G>T) n.256-58G>T c.177-58G>T (n.177-58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527872G>T | CA2612002577 | KCNQ1 | n.184-56G>T c.126-56G>T (n.126-56G>T) c.387-56G>T (n.387-56G>T) c.6-56G>T (n.6-56G>T) c.33-56G>T (n.33-56G>T) n.256-56G>T c.177-56G>T (n.177-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527873C>A | CA934461608 | KCNQ1 | n.184-55C>A c.126-55C>A (n.126-55C>A) c.387-55C>A (n.387-55C>A) c.6-55C>A (n.6-55C>A) c.33-55C>A (n.33-55C>A) n.256-55C>A c.177-55C>A (n.177-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527873C= | CA1948196694 | KCNQ1 | n.184-55C= c.126-55C= (n.126-55C=) c.387-55C= (n.387-55C=) c.6-55C= (n.6-55C=) c.33-55C= (n.33-55C=) n.256-55C= c.177-55C= (n.177-55C=) | |
11 | g.2527873C>G | CA2612002578 | KCNQ1 | n.184-55C>G c.126-55C>G (n.126-55C>G) c.387-55C>G (n.387-55C>G) c.6-55C>G (n.6-55C>G) c.33-55C>G (n.33-55C>G) n.256-55C>G c.177-55C>G (n.177-55C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2527873C>T | CA2612002579 | KCNQ1 | n.184-55C>T c.126-55C>T (n.126-55C>T) c.387-55C>T (n.387-55C>T) c.6-55C>T (n.6-55C>T) c.33-55C>T (n.33-55C>T) n.256-55C>T c.177-55C>T (n.177-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527875T>C | CA2612002580 | KCNQ1 | n.184-53T>C c.126-53T>C (n.126-53T>C) c.387-53T>C (n.387-53T>C) c.6-53T>C (n.6-53T>C) c.33-53T>C (n.33-53T>C) n.256-53T>C c.177-53T>C (n.177-53T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527876C= | CA1948196695 | KCNQ1 | n.184-52C= c.126-52C= (n.126-52C=) c.387-52C= (n.387-52C=) c.6-52C= (n.6-52C=) c.33-52C= (n.33-52C=) n.256-52C= c.177-52C= (n.177-52C=) | |
11 | g.2527876C>G | CA216319233 | KCNQ1 | n.184-52C>G c.126-52C>G (n.126-52C>G) c.387-52C>G (n.387-52C>G) c.6-52C>G (n.6-52C>G) c.33-52C>G (n.33-52C>G) n.256-52C>G c.177-52C>G (n.177-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527877T>A | CA2580982307 | KCNQ1 | n.184-51T>A c.126-51T>A (n.126-51T>A) c.387-51T>A (n.387-51T>A) c.6-51T>A (n.6-51T>A) c.33-51T>A (n.33-51T>A) n.256-51T>A c.177-51T>A (n.177-51T>A) | |
11 | g.2527877T>C | CA036682 | KCNQ1 | n.184-51T>C c.126-51T>C (n.126-51T>C) c.387-51T>C (n.387-51T>C) c.6-51T>C (n.6-51T>C) c.33-51T>C (n.33-51T>C) n.256-51T>C c.177-51T>C (n.177-51T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527877T>G | CA934461610 | KCNQ1 | n.184-51T>G c.126-51T>G (n.126-51T>G) c.387-51T>G (n.387-51T>G) c.6-51T>G (n.6-51T>G) c.33-51T>G (n.33-51T>G) n.256-51T>G c.177-51T>G (n.177-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527877T= | CA1948196701 | KCNQ1 | n.184-51T= c.126-51T= (n.126-51T=) c.387-51T= (n.387-51T=) c.6-51T= (n.6-51T=) c.33-51T= (n.33-51T=) n.256-51T= c.177-51T= (n.177-51T=) | |
11 | g.2527878G>T | CA2612002582 | KCNQ1 | n.184-50G>T c.126-50G>T (n.126-50G>T) c.387-50G>T (n.387-50G>T) c.6-50G>T (n.6-50G>T) c.33-50G>T (n.33-50G>T) n.256-50G>T c.177-50G>T (n.177-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527879T>C | CA2790193923 | KCNQ1 | n.184-49T>C c.126-49T>C (n.126-49T>C) c.387-49T>C (n.387-49T>C) c.6-49T>C (n.6-49T>C) c.33-49T>C (n.33-49T>C) n.256-49T>C c.177-49T>C (n.177-49T>C) | |
11 | g.2527880G>A | CA2574728104 | KCNQ1 | n.184-48G>A c.126-48G>A (n.126-48G>A) c.387-48G>A (n.387-48G>A) c.6-48G>A (n.6-48G>A) c.33-48G>A (n.33-48G>A) n.256-48G>A c.177-48G>A (n.177-48G>A) | |
11 | g.2527882del | CA2574728103 | KCNQ1 | n.184-46del c.126-46del (n.126-46del) c.387-46del (n.387-46del) c.6-46del (n.6-46del) c.33-46del (n.33-46del) n.256-46del c.177-46del (n.177-46del) | |
11 | g.2527882G= | CA1948196705 | KCNQ1 | n.184-46G= c.126-46G= (n.126-46G=) c.387-46G= (n.387-46G=) c.6-46G= (n.6-46G=) c.33-46G= (n.33-46G=) n.256-46G= c.177-46G= (n.177-46G=) | |
11 | g.2527882G>T | CA036663 | KCNQ1 | n.184-46G>T c.126-46G>T (n.126-46G>T) c.387-46G>T (n.387-46G>T) c.6-46G>T (n.6-46G>T) c.33-46G>T (n.33-46G>T) n.256-46G>T c.177-46G>T (n.177-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527884T>C | CA216319266 | KCNQ1 | n.184-44T>C c.126-44T>C (n.126-44T>C) c.387-44T>C (n.387-44T>C) c.6-44T>C (n.6-44T>C) c.33-44T>C (n.33-44T>C) n.256-44T>C c.177-44T>C (n.177-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527884T= | CA1948196709 | KCNQ1 | n.184-44T= c.126-44T= (n.126-44T=) c.387-44T= (n.387-44T=) c.6-44T= (n.6-44T=) c.33-44T= (n.33-44T=) n.256-44T= c.177-44T= (n.177-44T=) | |
11 | g.2527885G>A | CA1948196712 | KCNQ1 | n.184-43G>A c.126-43G>A (n.126-43G>A) c.387-43G>A (n.387-43G>A) c.6-43G>A (n.6-43G>A) c.33-43G>A (n.33-43G>A) n.256-43G>A c.177-43G>A (n.177-43G>A) | dbSNP |
11 | g.2527885G= | CA1948196711 | KCNQ1 | n.184-43G= c.126-43G= (n.126-43G=) c.387-43G= (n.387-43G=) c.6-43G= (n.6-43G=) c.33-43G= (n.33-43G=) n.256-43G= c.177-43G= (n.177-43G=) | |
11 | g.2527885G>T | CA2574728105 | KCNQ1 | n.184-43G>T c.126-43G>T (n.126-43G>T) c.387-43G>T (n.387-43G>T) c.6-43G>T (n.6-43G>T) c.33-43G>T (n.33-43G>T) n.256-43G>T c.177-43G>T (n.177-43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527887del | CA2612002584 | KCNQ1 | n.184-41del c.126-41del (n.126-41del) c.387-41del (n.387-41del) c.6-41del (n.6-41del) c.33-41del (n.33-41del) n.256-41del c.177-41del (n.177-41del) | gnomAD v4 |
11 | g.2527886G>A | CA597101080 | KCNQ1 | n.184-42G>A c.126-42G>A (n.126-42G>A) c.387-42G>A (n.387-42G>A) c.6-42G>A (n.6-42G>A) c.33-42G>A (n.33-42G>A) n.256-42G>A c.177-42G>A (n.177-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527886G= | CA1948196713 | KCNQ1 | n.184-42G= c.126-42G= (n.126-42G=) c.387-42G= (n.387-42G=) c.6-42G= (n.6-42G=) c.33-42G= (n.33-42G=) n.256-42G= c.177-42G= (n.177-42G=) | |
11 | g.2527886G>T | CA2612002585 | KCNQ1 | n.184-42G>T c.126-42G>T (n.126-42G>T) c.387-42G>T (n.387-42G>T) c.6-42G>T (n.6-42G>T) c.33-42G>T (n.33-42G>T) n.256-42G>T c.177-42G>T (n.177-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527887G>A | CA1948196716 | KCNQ1 | n.184-41G>A c.126-41G>A (n.126-41G>A) c.387-41G>A (n.387-41G>A) c.6-41G>A (n.6-41G>A) c.33-41G>A (n.33-41G>A) n.256-41G>A c.177-41G>A (n.177-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527887G= | CA1948196715 | KCNQ1 | n.184-41G= c.126-41G= (n.126-41G=) c.387-41G= (n.387-41G=) c.6-41G= (n.6-41G=) c.33-41G= (n.33-41G=) n.256-41G= c.177-41G= (n.177-41G=) | |
11 | g.2527887G>T | CA2612002586 | KCNQ1 | n.184-41G>T c.126-41G>T (n.126-41G>T) c.387-41G>T (n.387-41G>T) c.6-41G>T (n.6-41G>T) c.33-41G>T (n.33-41G>T) n.256-41G>T c.177-41G>T (n.177-41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527888C>T | CA2574728106 | KCNQ1 | n.184-40C>T c.126-40C>T (n.126-40C>T) c.387-40C>T (n.387-40C>T) c.6-40C>T (n.6-40C>T) c.33-40C>T (n.33-40C>T) n.256-40C>T c.177-40C>T (n.177-40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527890G>A | CA1948196719 | KCNQ1 | n.184-38G>A c.126-38G>A (n.126-38G>A) c.387-38G>A (n.387-38G>A) c.6-38G>A (n.6-38G>A) c.33-38G>A (n.33-38G>A) n.256-38G>A c.177-38G>A (n.177-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527890G>C | CA653929575 | KCNQ1 | n.184-38G>C c.126-38G>C (n.126-38G>C) c.387-38G>C (n.387-38G>C) c.6-38G>C (n.6-38G>C) c.33-38G>C (n.33-38G>C) n.256-38G>C c.177-38G>C (n.177-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2527890G= | CA1948196718 | KCNQ1 | n.184-38G= c.126-38G= (n.126-38G=) c.387-38G= (n.387-38G=) c.6-38G= (n.6-38G=) c.33-38G= (n.33-38G=) n.256-38G= c.177-38G= (n.177-38G=) | |
11 | g.2527892G>A | CA2574728107 | KCNQ1 | n.184-36G>A c.126-36G>A (n.126-36G>A) c.387-36G>A (n.387-36G>A) c.6-36G>A (n.6-36G>A) c.33-36G>A (n.33-36G>A) n.256-36G>A c.177-36G>A (n.177-36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527893G>T | CA2612002588 | KCNQ1 | n.184-35G>T c.126-35G>T (n.126-35G>T) c.387-35G>T (n.387-35G>T) c.6-35G>T (n.6-35G>T) c.33-35G>T (n.33-35G>T) n.256-35G>T c.177-35G>T (n.177-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527895C>A | CA2612002590 | KCNQ1 | n.184-33C>A c.126-33C>A (n.126-33C>A) c.387-33C>A (n.387-33C>A) c.6-33C>A (n.6-33C>A) c.33-33C>A (n.33-33C>A) n.256-33C>A c.177-33C>A (n.177-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527895C= | CA1948196721 | KCNQ1 | n.184-33C= c.126-33C= (n.126-33C=) c.387-33C= (n.387-33C=) c.6-33C= (n.6-33C=) c.33-33C= (n.33-33C=) n.256-33C= c.177-33C= (n.177-33C=) | |
11 | g.2527895C>G | CA653929577 | KCNQ1 | n.184-33C>G c.126-33C>G (n.126-33C>G) c.387-33C>G (n.387-33C>G) c.6-33C>G (n.6-33C>G) c.33-33C>G (n.33-33C>G) n.256-33C>G c.177-33C>G (n.177-33C>G) | COSMIC |
11 | g.2527895C>T | CA036650 | KCNQ1 | n.184-33C>T c.126-33C>T (n.126-33C>T) c.387-33C>T (n.387-33C>T) c.6-33C>T (n.6-33C>T) c.33-33C>T (n.33-33C>T) n.256-33C>T c.177-33C>T (n.177-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527896G>A | CA036623 | KCNQ1 | n.184-32G>A c.126-32G>A (n.126-32G>A) c.387-32G>A (n.387-32G>A) c.6-32G>A (n.6-32G>A) c.33-32G>A (n.33-32G>A) n.256-32G>A c.177-32G>A (n.177-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527896G>C | CA036641 | KCNQ1 | n.184-32G>C c.126-32G>C (n.126-32G>C) c.387-32G>C (n.387-32G>C) c.6-32G>C (n.6-32G>C) c.33-32G>C (n.33-32G>C) n.256-32G>C c.177-32G>C (n.177-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527896G= | CA1948196723 | KCNQ1 | n.184-32G= c.126-32G= (n.126-32G=) c.387-32G= (n.387-32G=) c.6-32G= (n.6-32G=) c.33-32G= (n.33-32G=) n.256-32G= c.177-32G= (n.177-32G=) | |
11 | g.2527899A>T | CA2612002592 | KCNQ1 | n.184-29A>T c.126-29A>T (n.126-29A>T) c.387-29A>T (n.387-29A>T) c.6-29A>T (n.6-29A>T) c.33-29A>T (n.33-29A>T) n.256-29A>T c.177-29A>T (n.177-29A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527901G>T | CA2612002593 | KCNQ1 | n.184-27G>T c.126-27G>T (n.126-27G>T) c.387-27G>T (n.387-27G>T) c.6-27G>T (n.6-27G>T) c.33-27G>T (n.33-27G>T) n.256-27G>T c.177-27G>T (n.177-27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527902C>A | CA2612002594 | KCNQ1 | n.184-26C>A c.126-26C>A (n.126-26C>A) c.387-26C>A (n.387-26C>A) c.6-26C>A (n.6-26C>A) c.33-26C>A (n.33-26C>A) n.256-26C>A c.177-26C>A (n.177-26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527902C>T | CA2612002595 | KCNQ1 | n.184-26C>T c.126-26C>T (n.126-26C>T) c.387-26C>T (n.387-26C>T) c.6-26C>T (n.6-26C>T) c.33-26C>T (n.33-26C>T) n.256-26C>T c.177-26C>T (n.177-26C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527904G>A | CA2612002596 | KCNQ1 | n.184-24G>A c.126-24G>A (n.126-24G>A) c.387-24G>A (n.387-24G>A) c.6-24G>A (n.6-24G>A) c.33-24G>A (n.33-24G>A) n.256-24G>A c.177-24G>A (n.177-24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527904G>T | CA2612002597 | KCNQ1 | n.184-24G>T c.126-24G>T (n.126-24G>T) c.387-24G>T (n.387-24G>T) c.6-24G>T (n.6-24G>T) c.33-24G>T (n.33-24G>T) n.256-24G>T c.177-24G>T (n.177-24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527905A>G | CA2612002598 | KCNQ1 | n.184-23A>G c.126-23A>G (n.126-23A>G) c.387-23A>G (n.387-23A>G) c.6-23A>G (n.6-23A>G) c.33-23A>G (n.33-23A>G) n.256-23A>G c.177-23A>G (n.177-23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2527906C= | CA1948196725 | KCNQ1 | n.184-22C= c.126-22C= (n.126-22C=) c.387-22C= (n.387-22C=) c.6-22C= (n.6-22C=) c.33-22C= (n.33-22C=) n.256-22C= c.177-22C= (n.177-22C=) | |
11 | g.2527906C>T | CA597101086 | KCNQ1 | n.184-22C>T c.126-22C>T (n.126-22C>T) c.387-22C>T (n.387-22C>T) c.6-22C>T (n.6-22C>T) c.33-22C>T (n.33-22C>T) n.256-22C>T c.177-22C>T (n.177-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527908G>A | CA036596 | KCNQ1 | n.184-20G>A c.126-20G>A (n.126-20G>A) c.387-20G>A (n.387-20G>A) c.6-20G>A (n.6-20G>A) c.33-20G>A (n.33-20G>A) n.256-20G>A c.177-20G>A (n.177-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527908G>C | CA036608 | KCNQ1 | n.184-20G>C c.126-20G>C (n.126-20G>C) c.387-20G>C (n.387-20G>C) c.6-20G>C (n.6-20G>C) c.33-20G>C (n.33-20G>C) n.256-20G>C c.177-20G>C (n.177-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527908G= | CA1948196726 | KCNQ1 | n.184-20G= c.126-20G= (n.126-20G=) c.387-20G= (n.387-20G=) c.6-20G= (n.6-20G=) c.33-20G= (n.33-20G=) n.256-20G= c.177-20G= (n.177-20G=) | |
11 | g.2527908G>T | CA2723072098 | KCNQ1 | n.184-20G>T c.126-20G>T (n.126-20G>T) c.387-20G>T (n.387-20G>T) c.6-20G>T (n.6-20G>T) c.33-20G>T (n.33-20G>T) n.256-20G>T c.177-20G>T (n.177-20G>T) | dbSNP |
11 | g.2527909C>A | CA2612002601 | KCNQ1 | n.184-19C>A c.126-19C>A (n.126-19C>A) c.387-19C>A (n.387-19C>A) c.6-19C>A (n.6-19C>A) c.33-19C>A (n.33-19C>A) n.256-19C>A c.177-19C>A (n.177-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527910C>A | CA597101094 | KCNQ1 | n.184-18C>A c.126-18C>A (n.126-18C>A) c.387-18C>A (n.387-18C>A) c.6-18C>A (n.6-18C>A) c.33-18C>A (n.33-18C>A) n.256-18C>A c.177-18C>A (n.177-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527910C= | CA1948196727 | KCNQ1 | n.184-18C= c.126-18C= (n.126-18C=) c.387-18C= (n.387-18C=) c.6-18C= (n.6-18C=) c.33-18C= (n.33-18C=) n.256-18C= c.177-18C= (n.177-18C=) | |
11 | g.2527910C>T | CA036585 | KCNQ1 | n.184-18C>T c.126-18C>T (n.126-18C>T) c.387-18C>T (n.387-18C>T) c.6-18C>T (n.6-18C>T) c.33-18C>T (n.33-18C>T) n.256-18C>T c.177-18C>T (n.177-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527911G>A | CA036578 | KCNQ1 | n.184-17G>A c.126-17G>A (n.126-17G>A) c.387-17G>A (n.387-17G>A) c.6-17G>A (n.6-17G>A) c.33-17G>A (n.33-17G>A) n.256-17G>A c.177-17G>A (n.177-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527911G= | CA1948196728 | KCNQ1 | n.184-17G= c.126-17G= (n.126-17G=) c.387-17G= (n.387-17G=) c.6-17G= (n.6-17G=) c.33-17G= (n.33-17G=) n.256-17G= c.177-17G= (n.177-17G=) | |
11 | g.2527912T>C | CA1948196730 | KCNQ1 | n.184-16T>C c.126-16T>C (n.126-16T>C) c.387-16T>C (n.387-16T>C) c.6-16T>C (n.6-16T>C) c.33-16T>C (n.33-16T>C) n.256-16T>C c.177-16T>C (n.177-16T>C) | dbSNP |
11 | g.2527912T= | CA1948196729 | KCNQ1 | n.184-16T= c.126-16T= (n.126-16T=) c.387-16T= (n.387-16T=) c.6-16T= (n.6-16T=) c.33-16T= (n.33-16T=) n.256-16T= c.177-16T= (n.177-16T=) | |
11 | g.2527916_2527921del | CA2574728108 | KCNQ1 | n.184-12_184-7del c.126-12_126-7del (n.126-12_126-7del) c.387-12_387-7del (n.387-12_387-7del) c.6-12_6-7del (n.6-12_6-7del) c.33-12_33-7del (n.33-12_33-7del) n.256-12_256-7del c.177-12_177-7del (n.177-12_177-7del) | |
11 | g.2527913G>A | CA216319316 | KCNQ1 | n.184-15G>A c.126-15G>A (n.126-15G>A) c.387-15G>A (n.387-15G>A) c.6-15G>A (n.6-15G>A) c.33-15G>A (n.33-15G>A) n.256-15G>A c.177-15G>A (n.177-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527913G= | CA1948196731 | KCNQ1 | n.184-15G= c.126-15G= (n.126-15G=) c.387-15G= (n.387-15G=) c.6-15G= (n.6-15G=) c.33-15G= (n.33-15G=) n.256-15G= c.177-15G= (n.177-15G=) | |
11 | g.2527915C= | CA1948196732 | KCNQ1 | n.184-13C= c.126-13C= (n.126-13C=) c.387-13C= (n.387-13C=) c.6-13C= (n.6-13C=) c.33-13C= (n.33-13C=) n.256-13C= c.177-13C= (n.177-13C=) | |
11 | g.2527915C>T | CA674959591 | KCNQ1 | n.184-13C>T c.126-13C>T (n.126-13C>T) c.387-13C>T (n.387-13C>T) c.6-13C>T (n.6-13C>T) c.33-13C>T (n.33-13C>T) n.256-13C>T c.177-13C>T (n.177-13C>T) | dbSNP |
11 | g.2527916C= | CA1948196733 | KCNQ1 | n.184-12C= c.126-12C= (n.126-12C=) c.387-12C= (n.387-12C=) c.6-12C= (n.6-12C=) c.33-12C= (n.33-12C=) n.256-12C= c.177-12C= (n.177-12C=) | |
11 | g.2527916C>G | CA2697558821 | KCNQ1 | n.184-12C>G c.126-12C>G (n.126-12C>G) c.387-12C>G (n.387-12C>G) c.6-12C>G (n.6-12C>G) c.33-12C>G (n.33-12C>G) n.256-12C>G c.177-12C>G (n.177-12C>G) | ClinVar |
11 | g.2527916C>T | CA597101105 | KCNQ1 | n.184-12C>T c.126-12C>T (n.126-12C>T) c.387-12C>T (n.387-12C>T) c.6-12C>T (n.6-12C>T) c.33-12C>T (n.33-12C>T) n.256-12C>T c.177-12C>T (n.177-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2527916_2527918delinsCCT | CA1948196734 | KCNQ1 | n.184-12_184-10delinsCCT c.126-12_126-10delinsCCT (n.126-12_126-10delinsCCT) c.387-12_387-10delinsCCT (n.387-12_387-10delinsCCT) c.6-12_6-10delinsCCT (n.6-12_6-10delinsCCT) c.33-12_33-10delinsCCT (n.33-12_33-10delinsCCT) n.256-12_256-10delinsCCT c.177-12_177-10delinsCCT (n.177-12_177-10delinsCCT) | |
11 | g.2527917C>T | CA2612002604 | KCNQ1 | n.184-11C>T c.126-11C>T (n.126-11C>T) c.387-11C>T (n.387-11C>T) c.6-11C>T (n.6-11C>T) c.33-11C>T (n.33-11C>T) n.256-11C>T c.177-11C>T (n.177-11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527917_2527918del | CA674959593 | KCNQ1 | n.184-11_184-10del c.126-11_126-10del (n.126-11_126-10del) c.387-11_387-10del (n.387-11_387-10del) c.6-11_6-10del (n.6-11_6-10del) c.33-11_33-10del (n.33-11_33-10del) n.256-11_256-10del c.177-11_177-10del (n.177-11_177-10del) | dbSNP |
11 | g.2527919G>C | CA036935 | KCNQ1 | n.184-9G>C c.126-9G>C (n.126-9G>C) c.387-9G>C (n.387-9G>C) c.6-9G>C (n.6-9G>C) c.33-9G>C (n.33-9G>C) n.256-9G>C c.177-9G>C (n.177-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527919G= | CA1948196735 | KCNQ1 | n.184-9G= c.126-9G= (n.126-9G=) c.387-9G= (n.387-9G=) c.6-9G= (n.6-9G=) c.33-9G= (n.33-9G=) n.256-9G= c.177-9G= (n.177-9G=) | |
11 | g.2527920T>C | CA2612002605 | KCNQ1 | n.184-8T>C c.126-8T>C (n.126-8T>C) c.387-8T>C (n.387-8T>C) c.6-8T>C (n.6-8T>C) c.33-8T>C (n.33-8T>C) n.256-8T>C c.177-8T>C (n.177-8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527921C= | CA1948196736 | KCNQ1 | n.184-7C= c.126-7C= (n.126-7C=) c.387-7C= (n.387-7C=) c.6-7C= (n.6-7C=) c.33-7C= (n.33-7C=) n.256-7C= c.177-7C= (n.177-7C=) | |
11 | g.2527921C>T | CA036922 | KCNQ1 | n.184-7C>T c.126-7C>T (n.126-7C>T) c.387-7C>T (n.387-7C>T) c.6-7C>T (n.6-7C>T) c.33-7C>T (n.33-7C>T) n.256-7C>T c.177-7C>T (n.177-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527922T>A | CA2574728109 | KCNQ1 | n.184-6T>A c.126-6T>A (n.126-6T>A) c.387-6T>A (n.387-6T>A) c.6-6T>A (n.6-6T>A) c.33-6T>A (n.33-6T>A) n.256-6T>A c.177-6T>A (n.177-6T>A) | |
11 | g.2527923T>A | CA006957 | KCNQ1 | n.184-5T>A c.126-5T>A (n.126-5T>A) c.387-5T>A (n.387-5T>A) c.6-5T>A (n.6-5T>A) c.33-5T>A (n.33-5T>A) n.256-5T>A c.177-5T>A (n.177-5T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527923T>G | CA1948196738 | KCNQ1 | n.184-5T>G c.126-5T>G (n.126-5T>G) c.387-5T>G (n.387-5T>G) c.6-5T>G (n.6-5T>G) c.33-5T>G (n.33-5T>G) n.256-5T>G c.177-5T>G (n.177-5T>G) | dbSNP |
11 | g.2527923T= | CA1948196737 | KCNQ1 | n.184-5T= c.126-5T= (n.126-5T=) c.387-5T= (n.387-5T=) c.6-5T= (n.6-5T=) c.33-5T= (n.33-5T=) n.256-5T= c.177-5T= (n.177-5T=) | |
11 | g.2527924G>T | CA2697558822 | KCNQ1 | n.184-4G>T c.126-4G>T (n.126-4G>T) c.387-4G>T (n.387-4G>T) c.6-4G>T (n.6-4G>T) c.33-4G>T (n.33-4G>T) n.256-4G>T c.177-4G>T (n.177-4G>T) | ClinVar |
11 | g.2527925C= | CA1948196739 | KCNQ1 | n.184-3C= c.126-3C= (n.126-3C=) c.387-3C= (n.387-3C=) c.6-3C= (n.6-3C=) c.33-3C= (n.33-3C=) n.256-3C= c.177-3C= (n.177-3C=) | |
11 | g.2527925C>G | CA2499220862 | KCNQ1 | n.184-3C>G c.126-3C>G (n.126-3C>G) c.387-3C>G (n.387-3C>G) c.6-3C>G (n.6-3C>G) c.33-3C>G (n.33-3C>G) n.256-3C>G c.177-3C>G (n.177-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527925C>T | CA597101110 | KCNQ1 | n.184-3C>T c.126-3C>T (n.126-3C>T) c.387-3C>T (n.387-3C>T) c.6-3C>T (n.6-3C>T) c.33-3C>T (n.33-3C>T) n.256-3C>T c.177-3C>T (n.177-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527926A>C | CA379121089 | KCNQ1 | n.184-2A>C c.126-2A>C (n.126-2A>C) c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.6-2A>C (n.6-2A>C) c.33-2A>C (n.33-2A>C) n.256-2A>C c.177-2A>C (n.177-2A>C) | |
11 | g.2527926A>G | CA379121091 | KCNQ1 | n.184-2A>G c.126-2A>G (n.126-2A>G) c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.6-2A>G (n.6-2A>G) c.33-2A>G (n.33-2A>G) n.256-2A>G c.177-2A>G (n.177-2A>G) | |
11 | g.2527926A>T | CA379121096 | KCNQ1 | n.184-2A>T c.126-2A>T (n.126-2A>T) c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.6-2A>T (n.6-2A>T) c.33-2A>T (n.33-2A>T) n.256-2A>T c.177-2A>T (n.177-2A>T) | |
11 | g.2527927G>A | CA379121097 | KCNQ1 | n.184-1G>A c.126-1G>A (n.126-1G>A) c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.6-1G>A (n.6-1G>A) c.33-1G>A (n.33-1G>A) n.256-1G>A c.177-1G>A (n.177-1G>A) | |
11 | g.2527927G>C | CA379121099 | KCNQ1 | n.184-1G>C c.126-1G>C (n.126-1G>C) c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.6-1G>C (n.6-1G>C) c.33-1G>C (n.33-1G>C) n.256-1G>C c.177-1G>C (n.177-1G>C) | ClinVar |
11 | g.2527927G>T | CA379121101 | KCNQ1 | n.184-1G>T c.126-1G>T (n.126-1G>T) c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.6-1G>T (n.6-1G>T) c.33-1G>T (n.33-1G>T) n.256-1G>T c.177-1G>T (n.177-1G>T) | |
11 | g.2527928C>A | CA379121106 | KCNQ1 | n.184C>A c.126C>A (p.Val42=) c.387C>A (p.Val129=) c.6C>A (p.Asp2Glu) c.33C>A (p.Val11=) n.256C>A c.177C>A (p.Gly59=) | |
11 | g.2527928C>G | CA379121113 | KCNQ1 | n.184C>G c.126C>G (p.Val42=) c.387C>G (p.Val129=) c.6C>G (p.Asp2Glu) c.33C>G (p.Val11=) n.256C>G c.177C>G (p.Gly59=) | |
11 | g.2527928C>T | CA472038211 | KCNQ1 | n.184C>T c.126C>T (p.Val42=) c.387C>T (p.Val129=) c.6C>T (p.Asp2=) c.33C>T (p.Val11=) n.256C>T c.177C>T (p.Gly59=) | |
11 | g.2527929T>A | CA379121118 | KCNQ1 | n.185T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.7T>A (p.Phe3Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.257T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) | |
11 | g.2527929T>C | CA379121128 | KCNQ1 | n.185T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.7T>C (p.Phe3Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.257T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) | |
11 | g.2527929T>G | CA379121139 | KCNQ1 | n.185T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.7T>G (p.Phe3Val) c.34T>G (p.Phe12Val) n.257T>G c.178T>G (p.Phe60Val) | |
11 | g.2527930del | CA2574728110 | KCNQ1 | n.186del c.128del (p.Phe43SerfsTer?) c.389del (p.Phe130SerfsTer?) c.8del (p.Phe3SerfsTer?) c.35del (p.Phe12SerfsTer?) n.258del c.179del (p.Phe60SerfsTer?) | |
11 | g.2527930T>A | CA379121143 | KCNQ1 | n.186T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.258T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
11 | g.2527930T>C | CA379121145 | KCNQ1 | n.186T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.8T>C (p.Phe3Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.258T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) | |
11 | g.2527930T>G | CA379121144 | KCNQ1 | n.186T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.8T>G (p.Phe3Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.258T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) | |
11 | g.2527931C>A | CA379121146 | KCNQ1 | n.187C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.9C>A (p.Phe3Leu) c.36C>A (p.Phe12Leu) n.259C>A c.180C>A (p.Phe60Leu) | |
11 | g.2527931C>G | CA379121150 | KCNQ1 | n.187C>G c.129C>G (p.Phe43Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.9C>G (p.Phe3Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) n.259C>G c.180C>G (p.Phe60Leu) | |
11 | g.2527931C>T | CA472038212 | KCNQ1 | n.187C>T c.129C>T (p.Phe43=) c.390C>T (p.Phe130=) c.9C>T (p.Phe3=) c.36C>T (p.Phe12=) n.259C>T c.180C>T (p.Phe60=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2527932C>A | CA379121159 | KCNQ1 | n.188C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.260C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) | |
11 | g.2527932C>G | CA379121163 | KCNQ1 | n.188C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.37C>G (p.Leu13Val) n.260C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | |
11 | g.2527932C>T | CA379121161 | KCNQ1 | n.188C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) n.260C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2527933T>A | CA379121166 | KCNQ1 | n.189T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.392T>A (p.Leu131His) c.11T>A (p.Leu4His) c.38T>A (p.Leu13His) n.261T>A c.182T>A (p.Leu61His) | |
11 | g.2527933T>C | CA006966 | KCNQ1 | n.189T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.261T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2527933T>G | CA379121170 | KCNQ1 | n.189T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.261T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
11 | g.2527933T= | CA1948196740 | KCNQ1 | n.189T= c.131T= (p.Leu44=) c.392T= (p.Leu131=) c.11T= (p.Leu4=) c.38T= (p.Leu13=) n.261T= c.182T= (p.Leu61=) | |
11 | g.2527934C>A | CA472038213 | KCNQ1 | n.190C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.393C>A (p.Leu131=) c.12C>A (p.Leu4=) c.39C>A (p.Leu13=) n.262C>A c.183C>A (p.Leu61=) | |
11 | g.2527934C= | CA1948196741 | KCNQ1 | n.190C= c.132C= (p.Leu44=) c.393C= (p.Leu131=) c.12C= (p.Leu4=) c.39C= (p.Leu13=) n.262C= c.183C= (p.Leu61=) | |
11 | g.2527934C>G | CA472038214 | KCNQ1 | n.190C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.393C>G (p.Leu131=) c.12C>G (p.Leu4=) c.39C>G (p.Leu13=) n.262C>G c.183C>G (p.Leu61=) | |
11 | g.2527934C>T | CA472038215 | KCNQ1 | n.190C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.393C>T (p.Leu131=) c.12C>T (p.Leu4=) c.39C>T (p.Leu13=) n.262C>T c.183C>T (p.Leu61=) | dbSNP |
11 | g.2527935A= | CA1948196742 | KCNQ1 | n.191A= c.133A= (p.Ile45=) c.394A= (p.Ile132=) c.13A= (p.Ile5=) c.40A= (p.Ile14=) n.263A= c.184A= (p.Ile62=) | |
11 | g.2527935A>C | CA006975 | KCNQ1 | n.191A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.263A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527935A>G | CA379121176 | KCNQ1 | n.191A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.40A>G (p.Ile14Val) n.263A>G c.184A>G (p.Ile62Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2527935A>T | CA379121177 | KCNQ1 | n.191A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) n.263A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) | |
11 | g.2527936T>A | CA379121183 | KCNQ1 | n.192T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) n.264T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) | |
11 | g.2527936T>C | CA379121187 | KCNQ1 | n.192T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.264T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) | |
11 | g.2527936T>G | CA379121196 | KCNQ1 | n.192T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) n.264T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) | |
11 | g.2527937C>A | CA472038216 | KCNQ1 | n.193C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.396C>A (p.Ile132=) c.15C>A (p.Ile5=) c.42C>A (p.Ile14=) n.265C>A c.186C>A (p.Ile62=) | |
11 | g.2527937C= | CA1948196743 | KCNQ1 | n.193C= c.135C= (p.Ile45=) c.396C= (p.Ile132=) c.15C= (p.Ile5=) c.42C= (p.Ile14=) n.265C= c.186C= (p.Ile62=) | |
11 | g.2527937C>G | CA379121197 | KCNQ1 | n.193C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.396C>G (p.Ile132Met) c.15C>G (p.Ile5Met) c.42C>G (p.Ile14Met) n.265C>G c.186C>G (p.Ile62Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2527937C>T | CA472038217 | KCNQ1 | n.193C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.396C>T (p.Ile132=) c.15C>T (p.Ile5=) c.42C>T (p.Ile14=) n.265C>T c.186C>T (p.Ile62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2527938G>A | CA006983 | KCNQ1 | n.194G>A c.136G>A (p.Val46Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) c.43G>A (p.Val15Ile) n.266G>A c.187G>A (p.Val63Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527938G>C | CA379121198 | KCNQ1 | n.194G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) n.266G>C c.187G>C (p.Val63Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527938G= | CA1948196744 | KCNQ1 | n.194G= c.136G= (p.Val46=) c.397G= (p.Val133=) c.16G= (p.Val6=) c.43G= (p.Val15=) n.266G= c.187G= (p.Val63=) | |
11 | g.2527938G>T | CA379121199 | KCNQ1 | n.194G>T c.136G>T (p.Val46Phe) c.397G>T (p.Val133Phe) c.16G>T (p.Val6Phe) c.43G>T (p.Val15Phe) n.266G>T c.187G>T (p.Val63Phe) | |
11 | g.2527939del | CA2580615599 | KCNQ1 | n.195del c.137del (p.Val46AlafsTer?) c.398del (p.Val133AlafsTer?) c.17del (p.Val6AlafsTer?) c.44del (p.Val15AlafsTer?) n.267del c.188del (p.Val63AlafsTer?) | ClinVar |
11 | g.2527939T>A | CA379121200 | KCNQ1 | n.195T>A c.137T>A (p.Val46Asp) c.398T>A (p.Val133Asp) c.17T>A (p.Val6Asp) c.44T>A (p.Val15Asp) n.267T>A c.188T>A (p.Val63Asp) | |
11 | g.2527939T>C | CA379121206 | KCNQ1 | n.195T>C c.137T>C (p.Val46Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) n.267T>C c.188T>C (p.Val63Ala) | |
11 | g.2527939T>G | CA379121204 | KCNQ1 | n.195T>G c.137T>G (p.Val46Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) n.267T>G c.188T>G (p.Val63Gly) | |
11 | g.2527940C>A | CA472038220 | KCNQ1 | n.196C>A c.138C>A (p.Val46=) c.399C>A (p.Val133=) c.18C>A (p.Val6=) c.45C>A (p.Val15=) n.268C>A c.189C>A (p.Val63=) | dbSNP |
11 | g.2527940C>G | CA472038218 | KCNQ1 | n.196C>G c.138C>G (p.Val46=) c.399C>G (p.Val133=) c.18C>G (p.Val6=) c.45C>G (p.Val15=) n.268C>G c.189C>G (p.Val63=) | |
11 | g.2527940C>T | CA472038219 | KCNQ1 | n.196C>T c.138C>T (p.Val46=) c.399C>T (p.Val133=) c.18C>T (p.Val6=) c.45C>T (p.Val15=) n.268C>T c.189C>T (p.Val63=) | |
11 | g.2527941C>A | CA379121211 | KCNQ1 | n.197C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.19C>A (p.Leu7Met) c.46C>A (p.Leu16Met) n.269C>A c.190C>A (p.Leu64Met) | dbSNP |
11 | g.2527941C= | CA1948196745 | KCNQ1 | n.197C= c.139C= (p.Leu47=) c.400C= (p.Leu134=) c.19C= (p.Leu7=) c.46C= (p.Leu16=) n.269C= c.190C= (p.Leu64=) | |
11 | g.2527941C>G | CA379121222 | KCNQ1 | n.197C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.46C>G (p.Leu16Val) n.269C>G c.190C>G (p.Leu64Val) | |
11 | g.2527941C>T | CA472038221 | KCNQ1 | n.197C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.400C>T (p.Leu134=) c.19C>T (p.Leu7=) c.46C>T (p.Leu16=) n.269C>T c.190C>T (p.Leu64=) | |
11 | g.2527942T>A | CA379121225 | KCNQ1 | n.198T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) n.270T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) | |
11 | g.2527942T>C | CA006992 | KCNQ1 | n.198T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.270T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527942T>G | CA379121232 | KCNQ1 | n.198T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) n.270T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) | |
11 | g.2527942T= | CA1948196747 | KCNQ1 | n.198T= c.140T= (p.Leu47=) c.401T= (p.Leu134=) c.20T= (p.Leu7=) c.47T= (p.Leu16=) n.270T= c.191T= (p.Leu64=) | |
11 | g.2527942_2527943delinsTG | CA1948196746 | KCNQ1 | n.198_199delinsTG c.140_141delinsTG (p.Leu47=) c.401_402delinsTG (p.Leu134=) c.20_21delinsTG (p.Leu7=) c.47_48delinsTG (p.Leu16=) n.270_271delinsTG c.191_192delinsTG (p.Leu64=) | |
11 | g.2527943G>A | CA472038222 | KCNQ1 | n.199G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.402G>A (p.Leu134=) c.21G>A (p.Leu7=) c.48G>A (p.Leu16=) n.271G>A c.192G>A (p.Leu64=) | |
11 | g.2527943G>C | CA472038223 | KCNQ1 | n.199G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.402G>C (p.Leu134=) c.21G>C (p.Leu7=) c.48G>C (p.Leu16=) n.271G>C c.192G>C (p.Leu64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527943G= | CA1948196748 | KCNQ1 | n.199G= c.141G= (p.Leu47=) c.402G= (p.Leu134=) c.21G= (p.Leu7=) c.48G= (p.Leu16=) n.271G= c.192G= (p.Leu64=) | |
11 | g.2527943G>T | CA472038224 | KCNQ1 | n.199G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.402G>T (p.Leu134=) c.21G>T (p.Leu7=) c.48G>T (p.Leu16=) n.271G>T c.192G>T (p.Leu64=) | |
11 | g.2527944del | CA007001 | KCNQ1 | n.200del c.142del (p.Val48SerfsTer?) c.403del (p.Val135SerfsTer?) c.22del (p.Val8SerfsTer?) c.49del (p.Val17SerfsTer?) n.272del c.193del (p.Val65SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527944G>A | CA379121234 | KCNQ1 | n.200G>A c.142G>A (p.Val48Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) c.49G>A (p.Val17Ile) n.272G>A c.193G>A (p.Val65Ile) | |
11 | g.2527944G>C | CA379121237 | KCNQ1 | n.200G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) n.272G>C c.193G>C (p.Val65Leu) | |
11 | g.2527944G>T | CA379121240 | KCNQ1 | n.200G>T c.142G>T (p.Val48Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) c.49G>T (p.Val17Phe) n.272G>T c.193G>T (p.Val65Phe) | |
11 | g.2527945T>A | CA379121253 | KCNQ1 | n.201T>A c.143T>A (p.Val48Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) c.50T>A (p.Val17Asp) n.273T>A c.194T>A (p.Val65Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2527945T>C | CA379121250 | KCNQ1 | n.201T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) n.273T>C c.194T>C (p.Val65Ala) | |
11 | g.2527945T>G | CA379121244 | KCNQ1 | n.201T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) n.273T>G c.194T>G (p.Val65Gly) | |
11 | g.2527946C>A | CA472038225 | KCNQ1 | n.202C>A c.144C>A (p.Val48=) c.405C>A (p.Val135=) c.24C>A (p.Val8=) c.51C>A (p.Val17=) n.274C>A c.195C>A (p.Val65=) | |
11 | g.2527946C>G | CA472038227 | KCNQ1 | n.202C>G c.144C>G (p.Val48=) c.405C>G (p.Val135=) c.24C>G (p.Val8=) c.51C>G (p.Val17=) n.274C>G c.195C>G (p.Val65=) | |
11 | g.2527946C>T | CA472038226 | KCNQ1 | n.202C>T c.144C>T (p.Val48=) c.405C>T (p.Val135=) c.24C>T (p.Val8=) c.51C>T (p.Val17=) n.274C>T c.195C>T (p.Val65=) | |
11 | g.2527947T>A | CA379121256 | KCNQ1 | n.203T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.25T>A (p.Cys9Ser) c.52T>A (p.Cys18Ser) n.275T>A c.196T>A (p.Cys66Ser) | |
11 | g.2527947T>C | CA379121257 | KCNQ1 | n.203T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.25T>C (p.Cys9Arg) c.52T>C (p.Cys18Arg) n.275T>C c.196T>C (p.Cys66Arg) | |
11 | g.2527947T>G | CA379121263 | KCNQ1 | n.203T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.25T>G (p.Cys9Gly) c.52T>G (p.Cys18Gly) n.275T>G c.196T>G (p.Cys66Gly) | |
11 | g.2527948G>A | CA379121276 | KCNQ1 | n.204G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.276G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2527948G>C | CA379121278 | KCNQ1 | n.204G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.26G>C (p.Cys9Ser) c.53G>C (p.Cys18Ser) n.276G>C c.197G>C (p.Cys66Ser) | |
11 | g.2527948G= | CA1948196749 | KCNQ1 | n.204G= c.146G= (p.Cys49=) c.407G= (p.Cys136=) c.26G= (p.Cys9=) c.53G= (p.Cys18=) n.276G= c.197G= (p.Cys66=) | |
11 | g.2527948G>T | CA007007 | KCNQ1 | n.204G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.26G>T (p.Cys9Phe) c.53G>T (p.Cys18Phe) n.276G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527949C>A | CA379121281 | KCNQ1 | n.205C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) c.408C>A (p.Cys136Ter) c.27C>A (p.Cys9Ter) c.54C>A (p.Cys18Ter) n.277C>A c.198C>A (p.Cys66Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2527949C= | CA1948196750 | KCNQ1 | n.205C= c.147C= (p.Cys49=) c.408C= (p.Cys136=) c.27C= (p.Cys9=) c.54C= (p.Cys18=) n.277C= c.198C= (p.Cys66=) | |
11 | g.2527949C>G | CA379121285 | KCNQ1 | n.205C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) c.408C>G (p.Cys136Trp) c.27C>G (p.Cys9Trp) c.54C>G (p.Cys18Trp) n.277C>G c.198C>G (p.Cys66Trp) | |
11 | g.2527949C>T | CA472038228 | KCNQ1 | n.205C>T c.147C>T (p.Cys49=) c.408C>T (p.Cys136=) c.27C>T (p.Cys9=) c.54C>T (p.Cys18=) n.277C>T c.198C>T (p.Cys66=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527950C>A | CA379121290 | KCNQ1 | n.206C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.28C>A (p.Leu10Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) n.278C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) | |
11 | g.2527950C= | CA1948196751 | KCNQ1 | n.206C= c.148C= (p.Leu50=) c.409C= (p.Leu137=) c.28C= (p.Leu10=) c.55C= (p.Leu19=) n.278C= c.199C= (p.Leu67=) | |
11 | g.2527950C>G | CA379121292 | KCNQ1 | n.206C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.28C>G (p.Leu10Val) c.55C>G (p.Leu19Val) n.278C>G c.199C>G (p.Leu67Val) | |
11 | g.2527950C>T | CA007018 | KCNQ1 | n.206C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.28C>T (p.Leu10Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) n.278C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527951T>A | CA379121306 | KCNQ1 | n.207T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.410T>A (p.Leu137His) c.29T>A (p.Leu10His) c.56T>A (p.Leu19His) n.279T>A c.200T>A (p.Leu67His) | |
11 | g.2527951T>C | CA379121302 | KCNQ1 | n.207T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) n.279T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527951T>G | CA379121298 | KCNQ1 | n.207T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) n.279T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) | |
11 | g.2527951T= | CA1948196752 | KCNQ1 | n.207T= c.149T= (p.Leu50=) c.410T= (p.Leu137=) c.29T= (p.Leu10=) c.56T= (p.Leu19=) n.279T= c.200T= (p.Leu67=) | |
11 | g.2527952C>A | CA216319409 | KCNQ1 | n.208C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.411C>A (p.Leu137=) c.30C>A (p.Leu10=) c.57C>A (p.Leu19=) n.280C>A c.201C>A (p.Leu67=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527952C= | CA1948196753 | KCNQ1 | n.208C= c.150C= (p.Leu50=) c.411C= (p.Leu137=) c.30C= (p.Leu10=) c.57C= (p.Leu19=) n.280C= c.201C= (p.Leu67=) | |
11 | g.2527952C>G | CA472038229 | KCNQ1 | n.208C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.411C>G (p.Leu137=) c.30C>G (p.Leu10=) c.57C>G (p.Leu19=) n.280C>G c.201C>G (p.Leu67=) | |
11 | g.2527952C>T | CA472038230 | KCNQ1 | n.208C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.411C>T (p.Leu137=) c.30C>T (p.Leu10=) c.57C>T (p.Leu19=) n.280C>T c.201C>T (p.Leu67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527953A>C | CA379121309 | KCNQ1 | n.209A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) n.281A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
11 | g.2527953A>G | CA379121312 | KCNQ1 | n.209A>G c.151A>G (p.Ile51Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.31A>G (p.Ile11Val) c.58A>G (p.Ile20Val) n.281A>G c.202A>G (p.Ile68Val) | |
11 | g.2527953A>T | CA379121315 | KCNQ1 | n.209A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.31A>T (p.Ile11Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) n.281A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
11 | g.2527954T>A | CA379121319 | KCNQ1 | n.210T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) n.282T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
11 | g.2527954T>C | CA379121323 | KCNQ1 | n.210T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.282T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
11 | g.2527954T>G | CA379121326 | KCNQ1 | n.210T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.59T>G (p.Ile20Ser) n.282T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
11 | g.2527955C>A | CA472038231 | KCNQ1 | n.211C>A c.153C>A (p.Ile51=) c.414C>A (p.Ile138=) c.33C>A (p.Ile11=) c.60C>A (p.Ile20=) n.283C>A c.204C>A (p.Ile68=) | |
11 | g.2527955C>G | CA379121328 | KCNQ1 | n.211C>G c.153C>G (p.Ile51Met) c.414C>G (p.Ile138Met) c.33C>G (p.Ile11Met) c.60C>G (p.Ile20Met) n.283C>G c.204C>G (p.Ile68Met) | |
11 | g.2527955C>T | CA472038232 | KCNQ1 | n.211C>T c.153C>T (p.Ile51=) c.414C>T (p.Ile138=) c.33C>T (p.Ile11=) c.60C>T (p.Ile20=) n.283C>T c.204C>T (p.Ile68=) | |
11 | g.2527956T>A | CA379121333 | KCNQ1 | n.212T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.284T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) | |
11 | g.2527956T>C | CA379121338 | KCNQ1 | n.212T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.284T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) | dbSNP |
11 | g.2527956T>G | CA379121342 | KCNQ1 | n.212T>G c.154T>G (p.Phe52Val) c.415T>G (p.Phe139Val) c.34T>G (p.Phe12Val) c.61T>G (p.Phe21Val) n.284T>G c.205T>G (p.Phe69Val) | |
11 | g.2527956T= | CA1948196754 | KCNQ1 | n.212T= c.154T= (p.Phe52=) c.415T= (p.Phe139=) c.34T= (p.Phe12=) c.61T= (p.Phe21=) n.284T= c.205T= (p.Phe69=) | |
11 | g.2527957T>A | CA379121346 | KCNQ1 | n.213T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.285T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) | |
11 | g.2527957T>C | CA379121348 | KCNQ1 | n.213T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.285T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) | |
11 | g.2527957T>G | CA379121349 | KCNQ1 | n.213T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.285T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) | |
11 | g.2527958C>A | CA379121356 | KCNQ1 | n.214C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) c.417C>A (p.Phe139Leu) c.36C>A (p.Phe12Leu) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.286C>A c.207C>A (p.Phe69Leu) | |
11 | g.2527958C= | CA1948196755 | KCNQ1 | n.214C= c.156C= (p.Phe52=) c.417C= (p.Phe139=) c.36C= (p.Phe12=) c.63C= (p.Phe21=) n.286C= c.207C= (p.Phe69=) | |
11 | g.2527958C>G | CA379121359 | KCNQ1 | n.214C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) c.417C>G (p.Phe139Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.286C>G c.207C>G (p.Phe69Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2527958C>T | CA037090 | KCNQ1 | n.214C>T c.156C>T (p.Phe52=) c.417C>T (p.Phe139=) c.36C>T (p.Phe12=) c.63C>T (p.Phe21=) n.286C>T c.207C>T (p.Phe69=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527959A= | CA1948196756 | KCNQ1 | n.215A= c.157A= (p.Ser53=) c.418A= (p.Ser140=) c.37A= (p.Ser13=) c.64A= (p.Ser22=) n.287A= c.208A= (p.Ser70=) | |
11 | g.2527959A>C | CA379121364 | KCNQ1 | n.215A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.37A>C (p.Ser13Arg) c.64A>C (p.Ser22Arg) n.287A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) | |
11 | g.2527959A>G | CA007037 | KCNQ1 | n.215A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.37A>G (p.Ser13Gly) c.64A>G (p.Ser22Gly) n.287A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2527959A>T | CA379121367 | KCNQ1 | n.215A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.37A>T (p.Ser13Cys) c.64A>T (p.Ser22Cys) n.287A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) | |
11 | g.2527960G>A | CA379121368 | KCNQ1 | n.216G>A c.158G>A (p.Ser53Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.38G>A (p.Ser13Asn) c.65G>A (p.Ser22Asn) n.288G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) | |
11 | g.2527960G>C | CA379121369 | KCNQ1 | n.216G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.38G>C (p.Ser13Thr) c.65G>C (p.Ser22Thr) n.288G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) | |
11 | g.2527960G>T | CA379121370 | KCNQ1 | n.216G>T c.158G>T (p.Ser53Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.38G>T (p.Ser13Ile) c.65G>T (p.Ser22Ile) n.288G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) | |
11 | g.2527961C>A | CA379121372 | KCNQ1 | n.217C>A c.159C>A (p.Ser53Arg) c.420C>A (p.Ser140Arg) c.39C>A (p.Ser13Arg) c.66C>A (p.Ser22Arg) n.289C>A c.210C>A (p.Ser70Arg) | ClinVar |
11 | g.2527961C= | CA1948196757 | KCNQ1 | n.217C= c.159C= (p.Ser53=) c.420C= (p.Ser140=) c.39C= (p.Ser13=) c.66C= (p.Ser22=) n.289C= c.210C= (p.Ser70=) | |
11 | g.2527961C>G | CA379121375 | KCNQ1 | n.217C>G c.159C>G (p.Ser53Arg) c.420C>G (p.Ser140Arg) c.39C>G (p.Ser13Arg) c.66C>G (p.Ser22Arg) n.289C>G c.210C>G (p.Ser70Arg) | |
11 | g.2527961C>T | CA037102 | KCNQ1 | n.217C>T c.159C>T (p.Ser53=) c.420C>T (p.Ser140=) c.39C>T (p.Ser13=) c.66C>T (p.Ser22=) n.289C>T c.210C>T (p.Ser70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527962G>A | CA007045 | KCNQ1 | n.218G>A c.160G>A (p.Val54Met) c.421G>A (p.Val141Met) c.40G>A (p.Val14Met) c.67G>A (p.Val23Met) n.290G>A c.211G>A (p.Val71Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2527962G>C | CA379121377 | KCNQ1 | n.218G>C c.160G>C (p.Val54Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) n.290G>C c.211G>C (p.Val71Leu) | |
11 | g.2527962G= | CA1948196758 | KCNQ1 | n.218G= c.160G= (p.Val54=) c.421G= (p.Val141=) c.40G= (p.Val14=) c.67G= (p.Val23=) n.290G= c.211G= (p.Val71=) | |
11 | g.2527962G>T | CA379121378 | KCNQ1 | n.218G>T c.160G>T (p.Val54Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) c.67G>T (p.Val23Leu) n.290G>T c.211G>T (p.Val71Leu) | |
11 | g.2527963T>A | CA379121379 | KCNQ1 | n.219T>A c.161T>A (p.Val54Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) n.291T>A c.212T>A (p.Val71Glu) | |
11 | g.2527963T>C | CA379121382 | KCNQ1 | n.219T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) n.291T>C c.212T>C (p.Val71Ala) | |
11 | g.2527963T>G | CA379121384 | KCNQ1 | n.219T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) n.291T>G c.212T>G (p.Val71Gly) | |
11 | g.2527964G>A | CA472038233 | KCNQ1 | n.220G>A c.162G>A (p.Val54=) c.423G>A (p.Val141=) c.42G>A (p.Val14=) c.69G>A (p.Val23=) n.292G>A c.213G>A (p.Val71=) | |
11 | g.2527964G>C | CA472038234 | KCNQ1 | n.220G>C c.162G>C (p.Val54=) c.423G>C (p.Val141=) c.42G>C (p.Val14=) c.69G>C (p.Val23=) n.292G>C c.213G>C (p.Val71=) | |
11 | g.2527964G>T | CA472038235 | KCNQ1 | n.220G>T c.162G>T (p.Val54=) c.423G>T (p.Val141=) c.42G>T (p.Val14=) c.69G>T (p.Val23=) n.292G>T c.213G>T (p.Val71=) | |
11 | g.2527966_2527980del | CA2612002633 | KCNQ1 | c.164_178del (p.Leu55_Glu59del) c.425_439del (p.Leu142_Glu146del) c.44_58del (p.Leu15_Glu19del) c.71_85del (p.Leu24_Glu28del) | gnomAD v4 |
11 | g.2527965C>A | CA379121386 | KCNQ1 | n.221C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.424C>A (p.Leu142Met) c.43C>A (p.Leu15Met) c.70C>A (p.Leu24Met) n.293C>A c.214C>A (p.Leu72Met) | |
11 | g.2527965C>G | CA379121388 | KCNQ1 | n.221C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.43C>G (p.Leu15Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.293C>G c.214C>G (p.Leu72Val) | |
11 | g.2527965C>T | CA472038236 | KCNQ1 | n.221C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.424C>T (p.Leu142=) c.43C>T (p.Leu15=) c.70C>T (p.Leu24=) n.293C>T c.214C>T (p.Leu72=) | |
11 | g.2527965_2527966delinsCT | CA1948196759 | KCNQ1 | n.221_222delinsCT c.163_164delinsCT (p.Leu55=) c.424_425delinsCT (p.Leu142=) c.43_44delinsCT (p.Leu15=) c.70_71delinsCT (p.Leu24=) n.293_294delinsCT c.214_215delinsCT (p.Leu72=) | |
11 | g.2527966del | CA007054 | KCNQ1 | n.222del c.164del (p.Leu55ArgfsTer?) c.425del (p.Leu142ArgfsTer?) c.44del (p.Leu15ArgfsTer?) c.71del (p.Leu24ArgfsTer?) n.294del c.215del (p.Leu72ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2527966T>A | CA379121391 | KCNQ1 | n.222T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.294T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) | |
11 | g.2527966T>C | CA379121401 | KCNQ1 | n.222T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.294T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) | |
11 | g.2527966T>G | CA379121404 | KCNQ1 | n.222T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.294T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
11 | g.2527967G>A | CA472038237 | KCNQ1 | n.223G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.426G>A (p.Leu142=) c.45G>A (p.Leu15=) c.72G>A (p.Leu24=) n.295G>A c.216G>A (p.Leu72=) | ClinVar |
11 | g.2527967G>C | CA472038239 | KCNQ1 | n.223G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.426G>C (p.Leu142=) c.45G>C (p.Leu15=) c.72G>C (p.Leu24=) n.295G>C c.216G>C (p.Leu72=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2527967G>T | CA472038238 | KCNQ1 | n.223G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.426G>T (p.Leu142=) c.45G>T (p.Leu15=) c.72G>T (p.Leu24=) n.295G>T c.216G>T (p.Leu72=) | |
11 | g.2527968T>A | CA379121409 | KCNQ1 | n.224T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.73T>A (p.Ser25Thr) n.296T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) | |
11 | g.2527968T>C | CA379121411 | KCNQ1 | n.224T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.73T>C (p.Ser25Pro) n.296T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) | |
11 | g.2527968T>G | CA379121413 | KCNQ1 | n.224T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.73T>G (p.Ser25Ala) n.296T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) | |
11 | g.2527969C>A | CA379121417 | KCNQ1 | n.225C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.297C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527969C= | CA1948196760 | KCNQ1 | n.225C= c.167C= (p.Ser56=) c.428C= (p.Ser143=) c.47C= (p.Ser16=) c.74C= (p.Ser25=) n.297C= c.218C= (p.Ser73=) | |
11 | g.2527969C>G | CA379121419 | KCNQ1 | n.225C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) c.428C>G (p.Ser143Cys) c.47C>G (p.Ser16Cys) c.74C>G (p.Ser25Cys) n.297C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) | |
11 | g.2527969C>T | CA007061 | KCNQ1 | n.225C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) c.428C>T (p.Ser143Phe) c.47C>T (p.Ser16Phe) c.74C>T (p.Ser25Phe) n.297C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2527970C>A | CA472038240 | KCNQ1 | n.226C>A c.168C>A (p.Ser56=) c.429C>A (p.Ser143=) c.48C>A (p.Ser16=) c.75C>A (p.Ser25=) n.298C>A c.219C>A (p.Ser73=) | |
11 | g.2527970C>G | CA472038241 | KCNQ1 | n.226C>G c.168C>G (p.Ser56=) c.429C>G (p.Ser143=) c.48C>G (p.Ser16=) c.75C>G (p.Ser25=) n.298C>G c.219C>G (p.Ser73=) | |
11 | g.2527970C>T | CA472038242 | KCNQ1 | n.226C>T c.168C>T (p.Ser56=) c.429C>T (p.Ser143=) c.48C>T (p.Ser16=) c.75C>T (p.Ser25=) n.298C>T c.219C>T (p.Ser73=) |