Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2237A>C
n.1510A>C
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n.963A>C
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n.961A>C
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 gnomAD v4
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n.1677G>A
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n.2472G>A
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n.961G>A
n.960G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.320C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*658C>A (n.*658C>A)
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c.380C>A
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c.*613C>A (n.*613C>A)
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c.*66C>A (n.*66C>A)
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c.*65T>G (n.*65T>G)
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1g.25243604A>GCA416726375RSRP1c.702T>C (p.Thr234=)
c.*657T>C (n.*657T>C)
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c.379T>C
c.319T>C
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c.*65T>C (n.*65T>C)
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n.1844T>C
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n.1883T>C
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n.959T>C
n.958T>C
1g.25243604A>TCA416726378RSRP1c.702T>A (p.Thr234=)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.253T>A
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1g.25243605G>ACA339062677RSRP1c.701C>T (p.Thr234Ile)
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n.252C>T
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n.1017T>C
n.2613T>C
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n.1877T>C
n.1544T>C
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n.952T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25243610A>TCA339062703RSRP1c.696T>A (p.Asp232Glu)
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1g.25243611T>ACA339062707RSRP1c.695A>T (p.Asp232Val)
c.*650A>T (n.*650A>T)
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c.312A>T
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 gnomAD v4
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n.951A>G
 gnomAD v4
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c.*650A>C (n.*650A>C)
n.246A>C
n.2423A>C
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c.372A>C
c.312A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.495A>C
n.1332A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1608A>C
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n.2259A>C
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n.2488A>C
n.2463A>C
n.1290A>C
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n.952A>C
n.951A>C
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n.950G>T
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c.*649G>C (n.*649G>C)
n.245G>C
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c.371G>C
c.311G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.494G>C
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c.*57G>C (n.*57G>C)
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n.950G>C
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c.*649G>A (n.*649G>A)
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c.311G>A
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c.*57G>A (n.*57G>A)
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n.1836G>A
n.1562G>A
n.2487G>A
n.2462G>A
n.1289G>A
n.1015G>A
n.2611G>A
n.2553G>A
n.3491G>A
n.2224G>A
n.1497G>A
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n.1875G>A
n.1542G>A
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n.951G>A
n.950G>A
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c.310A>T
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n.2461A>T
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n.1223A>T
n.950A>T
n.949A>T
1g.25243613T>CCA693568RSRP1c.693A>G (p.Glu231=)
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c.310A>G
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n.1288A>G
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n.1770A>G
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n.950A>G
n.949A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2421A>C
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c.370A>C
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c.*603A>C (n.*603A>C)
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n.949A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.309A>T
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c.*55A>T (n.*55A>T)
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n.2256A>T
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n.1834A>T
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n.1013A>T
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n.1222A>T
n.949A>T
n.948A>T
1g.25243614T>CCA339062728RSRP1c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.*647A>G (n.*647A>G)
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n.41A>G
c.369A>G
c.309A>G
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c.*55A>G (n.*55A>G)
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n.2460A>G
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n.1013A>G
n.2609A>G
n.2551A>G
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n.1769A>G
n.1873A>G
n.1540A>G
n.1222A>G
n.949A>G
n.948A>G
1g.25243614T>GCA339062729RSRP1c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.243A>C
n.2420A>C
n.41A>C
c.369A>C
c.309A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.492A>C
n.1329A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1605A>C
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n.2256A>C
n.1938A>C
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n.1834A>C
n.1560A>C
n.2485A>C
n.2460A>C
n.1287A>C
n.1013A>C
n.2609A>C
n.2551A>C
n.3489A>C
n.2222A>C
n.1495A>C
n.1769A>C
n.1873A>C
n.1540A>C
n.1222A>C
n.949A>C
n.948A>C
1g.25243615_25243616delCA2574269205RSRP1c.691_692del (p.Glu231ArgfsTer8)
c.*646_*647del (n.*646_*647del)
n.242_243del
n.2419_2420del
n.40_41del
c.368_369del
c.308_309del
c.*601_*602del (n.*601_*602del)
n.491_492del
n.1328_1329del
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
n.1604_1605del
n.1013_1014del
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n.1937_1938del
n.1664_1665del
n.1833_1834del
n.1559_1560del
n.2484_2485del
n.2459_2460del
n.1286_1287del
n.1012_1013del
n.2608_2609del
n.2550_2551del
n.3488_3489del
n.2221_2222del
n.1494_1495del
n.1768_1769del
n.1872_1873del
n.1539_1540del
n.1221_1222del
n.948_949del
n.947_948del
 gnomAD v4
1g.25243615C>ACA339062732RSRP1c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.*646G>T (n.*646G>T)
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n.2419G>T
n.40G>T
c.368G>T
c.308G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.491G>T
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c.*54G>T (n.*54G>T)
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n.1937G>T
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n.1221G>T
n.948G>T
n.947G>T
1g.25243615C=CA1159576969RSRP1c.691G= (p.Glu231=)
c.*646G= (n.*646G=)
n.242G=
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n.40G=
c.368G=
c.308G=
c.*601G= (n.*601G=)
n.491G=
n.1328G=
c.*54G= (n.*54G=)
n.1604G=
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n.948G=
n.947G=
1g.25243615C>GCA339062734RSRP1c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.242G>C
n.2419G>C
n.40G>C
c.368G>C
c.308G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.491G>C
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c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1604G>C
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n.2608G>C
n.2550G>C
n.3488G>C
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n.1494G>C
n.1768G>C
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n.948G>C
n.947G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25243615C>TCA339062735RSRP1c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.242G>A
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c.308G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
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c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1604G>A
n.1013G>A
n.2255G>A
n.1937G>A
n.1664G>A
n.1833G>A
n.1559G>A
n.2484G>A
n.2459G>A
n.1286G>A
n.1012G>A
n.2608G>A
n.2550G>A
n.3488G>A
n.2221G>A
n.1494G>A
n.1768G>A
n.1872G>A
n.1539G>A
n.1221G>A
n.948G>A
n.947G>A
1g.25243616T>ACA416726416RSRP1c.690A>T (p.Thr230=)
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.241A>T
n.2418A>T
n.39A>T
c.367A>T
c.307A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.490A>T
n.1327A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.1603A>T
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n.1936A>T
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n.2483A>T
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n.1011A>T
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n.2549A>T
n.3487A>T
n.2220A>T
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n.238A>C
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c.364A>C
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n.942del
n.941del
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n.940G>C
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c.301G>A
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n.1487G>A
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n.940G>A
 gnomAD v4
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c.360A>C
c.300A>C
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n.1004A>C
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n.940A>C
n.939A>C
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n.32del
c.360del
c.300del
c.*593del (n.*593del)
n.483del
n.1320del
c.*46del (n.*46del)
n.1596del
n.1005del
n.2247del
n.1929del
n.1656del
n.1825del
n.1551del
n.2476del
n.2451del
n.1278del
n.1004del
n.2600del
n.2542del
n.3480del
n.2213del
n.1486del
n.1760del
n.1864del
n.1531del
n.1213del
n.940del
n.939del
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n.938A>T
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n.233A>C
n.2410A>C
n.31A>C
c.359A>C
c.299A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.482A>C
n.1319A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
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n.2475A>C
n.2450A>C
n.1277A>C
n.1003A>C
n.2599A>C
n.2541A>C
n.3479A>C
n.2212A>C
n.1485A>C
n.1759A>C
n.1863A>C
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n.939A>C
n.938A>C
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n.2449A>T
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n.1002A>T
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n.938A>T
n.937A>T
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n.1276A=
n.1002A=
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n.938A=
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1g.25243626T>ACA339062788RSRP1c.680A>T (p.Glu227Val)
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n.231A>T
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c.297A>T
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n.2448A>T
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n.1001A>T
n.2597A>T
n.2539A>T
n.3477A>T
n.2210A>T
n.1483A>T
n.1757A>T
n.1861A>T
n.1528A>T
n.1210A>T
n.937A>T
n.936A>T
1g.25243626T>CCA339062791RSRP1c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.231A>G
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c.297A>G
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n.937A>G
n.936A>G
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c.*635A>C (n.*635A>C)
n.231A>C
n.2408A>C
n.29A>C
c.357A>C
c.297A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.480A>C
n.1317A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.1593A>C
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n.1926A>C
n.1653A>C
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n.1548A>C
n.2473A>C
n.2448A>C
n.1275A>C
n.1001A>C
n.2597A>C
n.2539A>C
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n.2210A>C
n.1483A>C
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n.936A>C
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c.296G>T
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n.2447G>T
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n.2596G>T
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n.1860G>T
n.1527G>T
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n.230G>C
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c.356G>C
c.296G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.479G>C
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c.*42G>C (n.*42G>C)
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n.1000G>C
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c.296G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
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c.*42G>A (n.*42G>A)
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n.1925G>A
n.1652G>A
n.1821G>A
n.1547G>A
n.2472G>A
n.2447G>A
n.1274G>A
n.1000G>A
n.2596G>A
n.2538G>A
n.3476G>A
n.2209G>A
n.1482G>A
n.1756G>A
n.1860G>A
n.1527G>A
n.1209G>A
n.936G>A
n.935G>A
1g.25243628C>ACA416726426RSRP1c.678G>T (p.Ser226=)
c.*633G>T (n.*633G>T)
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n.1481G>T
n.1755G>T
n.1859G>T
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n.935G>T
n.934G>T
 COSMIC
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n.1269T>A
n.995T>A
n.2591T>A
n.2533T>A
n.3471T>A
n.2204T>A
n.1477T>A
n.1751T>A
n.1855T>A
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n.931T>A
n.930T>A
1g.25243633G>ACA693571RSRP1c.673C>T (p.Leu225=)
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1g.25243633G>TCA339062822RSRP1c.673C>A (p.Leu225Met)
c.*628C>A (n.*628C>A)
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c.*583C>A (n.*583C>A)
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n.1268C>A
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n.2203C>A
n.1476C>A
n.1750C>A
n.1854C>A
n.1521C>A
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n.930C>A
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1g.25243634C>ACA339062825RSRP1c.673-1G>T (n.673-1G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
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n.929-34_929-33del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.929-60A>G

Number of alleles fetched