Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25243592A= | CA1159576961 | RSRP1 | c.714T= (p.Asn238=) c.*669T= (n.*669T=) n.265T= n.2442T= n.63T= c.391T= c.331T= c.*624T= (n.*624T=) n.514T= n.1351T= c.*77T= (n.*77T=) n.1627T= n.1036T= n.2278T= n.1960T= n.1687T= n.1856T= n.1582T= n.2507T= n.2482T= n.1309T= n.1035T= n.2631T= n.2573T= n.3511T= n.2244T= n.1517T= n.1791T= n.1895T= n.1562T= n.1244T= n.971T= n.970T= | |
1 | g.25243592A>C | CA339062624 | RSRP1 | c.714T>G (p.Asn238Lys) c.*669T>G (n.*669T>G) n.265T>G n.2442T>G n.63T>G c.391T>G c.331T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.514T>G n.1351T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.1627T>G n.1036T>G n.2278T>G n.1960T>G n.1687T>G n.1856T>G n.1582T>G n.2507T>G n.2482T>G n.1309T>G n.1035T>G n.2631T>G n.2573T>G n.3511T>G n.2244T>G n.1517T>G n.1791T>G n.1895T>G n.1562T>G n.1244T>G n.971T>G n.970T>G | |
1 | g.25243592A>G | CA416726334 | RSRP1 | c.714T>C (p.Asn238=) c.*669T>C (n.*669T>C) n.265T>C n.2442T>C n.63T>C c.391T>C c.331T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.514T>C n.1351T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.1627T>C n.1036T>C n.2278T>C n.1960T>C n.1687T>C n.1856T>C n.1582T>C n.2507T>C n.2482T>C n.1309T>C n.1035T>C n.2631T>C n.2573T>C n.3511T>C n.2244T>C n.1517T>C n.1791T>C n.1895T>C n.1562T>C n.1244T>C n.971T>C n.970T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25243592A>T | CA339062625 | RSRP1 | c.714T>A (p.Asn238Lys) c.*669T>A (n.*669T>A) n.265T>A n.2442T>A n.63T>A c.391T>A c.331T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.514T>A n.1351T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.1627T>A n.1036T>A n.2278T>A n.1960T>A n.1687T>A n.1856T>A n.1582T>A n.2507T>A n.2482T>A n.1309T>A n.1035T>A n.2631T>A n.2573T>A n.3511T>A n.2244T>A n.1517T>A n.1791T>A n.1895T>A n.1562T>A n.1244T>A n.971T>A n.970T>A | dbSNP |
1 | g.25243593T>A | CA339062628 | RSRP1 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.*668A>T (n.*668A>T) n.264A>T n.2441A>T n.62A>T c.390A>T c.330A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.513A>T n.1350A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.1626A>T n.1035A>T n.2277A>T n.1959A>T n.1686A>T n.1855A>T n.1581A>T n.2506A>T n.2481A>T n.1308A>T n.1034A>T n.2630A>T n.2572A>T n.3510A>T n.2243A>T n.1516A>T n.1790A>T n.1894A>T n.1561A>T n.1243A>T n.970A>T n.969A>T | |
1 | g.25243593T>C | CA693561 | RSRP1 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.*668A>G (n.*668A>G) n.264A>G n.2441A>G n.62A>G c.390A>G c.330A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.513A>G n.1350A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.1626A>G n.1035A>G n.2277A>G n.1959A>G n.1686A>G n.1855A>G n.1581A>G n.2506A>G n.2481A>G n.1308A>G n.1034A>G n.2630A>G n.2572A>G n.3510A>G n.2243A>G n.1516A>G n.1790A>G n.1894A>G n.1561A>G n.1243A>G n.970A>G n.969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25243593T>G | CA339062631 | RSRP1 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.*668A>C (n.*668A>C) n.264A>C n.2441A>C n.62A>C c.390A>C c.330A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.513A>C n.1350A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.1626A>C n.1035A>C n.2277A>C n.1959A>C n.1686A>C n.1855A>C n.1581A>C n.2506A>C n.2481A>C n.1308A>C n.1034A>C n.2630A>C n.2572A>C n.3510A>C n.2243A>C n.1516A>C n.1790A>C n.1894A>C n.1561A>C n.1243A>C n.970A>C n.969A>C | |
1 | g.25243593T= | CA1159576962 | RSRP1 | c.713A= (p.Asn238=) c.*668A= (n.*668A=) n.264A= n.2441A= n.62A= c.390A= c.330A= c.*623A= (n.*623A=) n.513A= n.1350A= c.*76A= (n.*76A=) n.1626A= n.1035A= n.2277A= n.1959A= n.1686A= n.1855A= n.1581A= n.2506A= n.2481A= n.1308A= n.1034A= n.2630A= n.2572A= n.3510A= n.2243A= n.1516A= n.1790A= n.1894A= n.1561A= n.1243A= n.970A= n.969A= | |
1 | g.25243594T>A | CA339062634 | RSRP1 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.*667A>T (n.*667A>T) n.263A>T n.2440A>T n.61A>T c.389A>T c.329A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.512A>T n.1349A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.1625A>T n.1034A>T n.2276A>T n.1958A>T n.1685A>T n.1854A>T n.1580A>T n.2505A>T n.2480A>T n.1307A>T n.1033A>T n.2629A>T n.2571A>T n.3509A>T n.2242A>T n.1515A>T n.1789A>T n.1893A>T n.1560A>T n.1242A>T n.969A>T n.968A>T | |
1 | g.25243594T>C | CA339062636 | RSRP1 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.*667A>G (n.*667A>G) n.263A>G n.2440A>G n.61A>G c.389A>G c.329A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.512A>G n.1349A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.1625A>G n.1034A>G n.2276A>G n.1958A>G n.1685A>G n.1854A>G n.1580A>G n.2505A>G n.2480A>G n.1307A>G n.1033A>G n.2629A>G n.2571A>G n.3509A>G n.2242A>G n.1515A>G n.1789A>G n.1893A>G n.1560A>G n.1242A>G n.969A>G n.968A>G | |
1 | g.25243594T>G | CA339062638 | RSRP1 | c.712A>C (p.Asn238His) c.*667A>C (n.*667A>C) n.263A>C n.2440A>C n.61A>C c.389A>C c.329A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.512A>C n.1349A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.1625A>C n.1034A>C n.2276A>C n.1958A>C n.1685A>C n.1854A>C n.1580A>C n.2505A>C n.2480A>C n.1307A>C n.1033A>C n.2629A>C n.2571A>C n.3509A>C n.2242A>C n.1515A>C n.1789A>C n.1893A>C n.1560A>C n.1242A>C n.969A>C n.968A>C | |
1 | g.25243595G>A | CA693562 | RSRP1 | c.711C>T (p.Pro237=) c.*666C>T (n.*666C>T) n.262C>T n.2439C>T n.60C>T c.388C>T c.328C>T c.*621C>T (n.*621C>T) n.511C>T n.1348C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.1624C>T n.1033C>T n.2275C>T n.1957C>T n.1684C>T n.1853C>T n.1579C>T n.2504C>T n.2479C>T n.1306C>T n.1032C>T n.2628C>T n.2570C>T n.3508C>T n.2241C>T n.1514C>T n.1788C>T n.1892C>T n.1559C>T n.1241C>T n.968C>T n.967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243595G>C | CA416726340 | RSRP1 | c.711C>G (p.Pro237=) c.*666C>G (n.*666C>G) n.262C>G n.2439C>G n.60C>G c.388C>G c.328C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.511C>G n.1348C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.1624C>G n.1033C>G n.2275C>G n.1957C>G n.1684C>G n.1853C>G n.1579C>G n.2504C>G n.2479C>G n.1306C>G n.1032C>G n.2628C>G n.2570C>G n.3508C>G n.2241C>G n.1514C>G n.1788C>G n.1892C>G n.1559C>G n.1241C>G n.968C>G n.967C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243595G= | CA1159576963 | RSRP1 | c.711C= (p.Pro237=) c.*666C= (n.*666C=) n.262C= n.2439C= n.60C= c.388C= c.328C= c.*621C= (n.*621C=) n.511C= n.1348C= c.*74C= (n.*74C=) n.1624C= n.1033C= n.2275C= n.1957C= n.1684C= n.1853C= n.1579C= n.2504C= n.2479C= n.1306C= n.1032C= n.2628C= n.2570C= n.3508C= n.2241C= n.1514C= n.1788C= n.1892C= n.1559C= n.1241C= n.968C= n.967C= | |
1 | g.25243595G>T | CA416726339 | RSRP1 | c.711C>A (p.Pro237=) c.*666C>A (n.*666C>A) n.262C>A n.2439C>A n.60C>A c.388C>A c.328C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.511C>A n.1348C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.1624C>A n.1033C>A n.2275C>A n.1957C>A n.1684C>A n.1853C>A n.1579C>A n.2504C>A n.2479C>A n.1306C>A n.1032C>A n.2628C>A n.2570C>A n.3508C>A n.2241C>A n.1514C>A n.1788C>A n.1892C>A n.1559C>A n.1241C>A n.968C>A n.967C>A | |
1 | g.25243596G>A | CA19435389 | RSRP1 | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.*665C>T (n.*665C>T) n.261C>T n.2438C>T n.59C>T c.387C>T c.327C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.510C>T n.1347C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1623C>T n.1032C>T n.2274C>T n.1956C>T n.1683C>T n.1852C>T n.1578C>T n.2503C>T n.2478C>T n.1305C>T n.1031C>T n.2627C>T n.2569C>T n.3507C>T n.2240C>T n.1513C>T n.1787C>T n.1891C>T n.1558C>T n.1240C>T n.967C>T n.966C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25243596G>C | CA339062644 | RSRP1 | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.*665C>G (n.*665C>G) n.261C>G n.2438C>G n.59C>G c.387C>G c.327C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.510C>G n.1347C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.1623C>G n.1032C>G n.2274C>G n.1956C>G n.1683C>G n.1852C>G n.1578C>G n.2503C>G n.2478C>G n.1305C>G n.1031C>G n.2627C>G n.2569C>G n.3507C>G n.2240C>G n.1513C>G n.1787C>G n.1891C>G n.1558C>G n.1240C>G n.967C>G n.966C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25243596G= | CA1143536755 | RSRP1 | c.710C= (p.Pro237=) c.*665C= (n.*665C=) n.261C= n.2438C= n.59C= c.387C= c.327C= c.*620C= (n.*620C=) n.510C= n.1347C= c.*73C= (n.*73C=) n.1623C= n.1032C= n.2274C= n.1956C= n.1683C= n.1852C= n.1578C= n.2503C= n.2478C= n.1305C= n.1031C= n.2627C= n.2569C= n.3507C= n.2240C= n.1513C= n.1787C= n.1891C= n.1558C= n.1240C= n.967C= n.966C= | |
1 | g.25243596G>T | CA339062642 | RSRP1 | c.710C>A (p.Pro237His) c.*665C>A (n.*665C>A) n.261C>A n.2438C>A n.59C>A c.387C>A c.327C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.510C>A n.1347C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1623C>A n.1032C>A n.2274C>A n.1956C>A n.1683C>A n.1852C>A n.1578C>A n.2503C>A n.2478C>A n.1305C>A n.1031C>A n.2627C>A n.2569C>A n.3507C>A n.2240C>A n.1513C>A n.1787C>A n.1891C>A n.1558C>A n.1240C>A n.967C>A n.966C>A | |
1 | g.25243597G>A | CA339062648 | RSRP1 | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.*664C>T (n.*664C>T) n.260C>T n.2437C>T n.58C>T c.386C>T c.326C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.509C>T n.1346C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.1622C>T n.1031C>T n.2273C>T n.1955C>T n.1682C>T n.1851C>T n.1577C>T n.2502C>T n.2477C>T n.1304C>T n.1030C>T n.2626C>T n.2568C>T n.3506C>T n.2239C>T n.1512C>T n.1786C>T n.1890C>T n.1557C>T n.1239C>T n.966C>T n.965C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.25243597G>C | CA339062649 | RSRP1 | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.*664C>G (n.*664C>G) n.260C>G n.2437C>G n.58C>G c.386C>G c.326C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.509C>G n.1346C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.1622C>G n.1031C>G n.2273C>G n.1955C>G n.1682C>G n.1851C>G n.1577C>G n.2502C>G n.2477C>G n.1304C>G n.1030C>G n.2626C>G n.2568C>G n.3506C>G n.2239C>G n.1512C>G n.1786C>G n.1890C>G n.1557C>G n.1239C>G n.966C>G n.965C>G | |
1 | g.25243597G= | CA1159576964 | RSRP1 | c.709C= (p.Pro237=) c.*664C= (n.*664C=) n.260C= n.2437C= n.58C= c.386C= c.326C= c.*619C= (n.*619C=) n.509C= n.1346C= c.*72C= (n.*72C=) n.1622C= n.1031C= n.2273C= n.1955C= n.1682C= n.1851C= n.1577C= n.2502C= n.2477C= n.1304C= n.1030C= n.2626C= n.2568C= n.3506C= n.2239C= n.1512C= n.1786C= n.1890C= n.1557C= n.1239C= n.966C= n.965C= | |
1 | g.25243597G>T | CA339062651 | RSRP1 | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.*664C>A (n.*664C>A) n.260C>A n.2437C>A n.58C>A c.386C>A c.326C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.509C>A n.1346C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.1622C>A n.1031C>A n.2273C>A n.1955C>A n.1682C>A n.1851C>A n.1577C>A n.2502C>A n.2477C>A n.1304C>A n.1030C>A n.2626C>A n.2568C>A n.3506C>A n.2239C>A n.1512C>A n.1786C>A n.1890C>A n.1557C>A n.1239C>A n.966C>A n.965C>A | |
1 | g.25243598A>C | CA339062654 | RSRP1 | c.708T>G (p.Asn236Lys) c.*663T>G (n.*663T>G) n.259T>G n.2436T>G n.57T>G c.385T>G c.325T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.508T>G n.1345T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.1621T>G n.1030T>G n.2272T>G n.1954T>G n.1681T>G n.1850T>G n.1576T>G n.2501T>G n.2476T>G n.1303T>G n.1029T>G n.2625T>G n.2567T>G n.3505T>G n.2238T>G n.1511T>G n.1785T>G n.1889T>G n.1556T>G n.1238T>G n.965T>G n.964T>G | |
1 | g.25243598A>G | CA416726351 | RSRP1 | c.708T>C (p.Asn236=) c.*663T>C (n.*663T>C) n.259T>C n.2436T>C n.57T>C c.385T>C c.325T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.508T>C n.1345T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.1621T>C n.1030T>C n.2272T>C n.1954T>C n.1681T>C n.1850T>C n.1576T>C n.2501T>C n.2476T>C n.1303T>C n.1029T>C n.2625T>C n.2567T>C n.3505T>C n.2238T>C n.1511T>C n.1785T>C n.1889T>C n.1556T>C n.1238T>C n.965T>C n.964T>C | |
1 | g.25243598A>T | CA339062655 | RSRP1 | c.708T>A (p.Asn236Lys) c.*663T>A (n.*663T>A) n.259T>A n.2436T>A n.57T>A c.385T>A c.325T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.508T>A n.1345T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.1621T>A n.1030T>A n.2272T>A n.1954T>A n.1681T>A n.1850T>A n.1576T>A n.2501T>A n.2476T>A n.1303T>A n.1029T>A n.2625T>A n.2567T>A n.3505T>A n.2238T>A n.1511T>A n.1785T>A n.1889T>A n.1556T>A n.1238T>A n.965T>A n.964T>A | |
1 | g.25243599T>A | CA339062658 | RSRP1 | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.*662A>T (n.*662A>T) n.258A>T n.2435A>T n.56A>T c.384A>T c.324A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.507A>T n.1344A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.1620A>T n.1029A>T n.2271A>T n.1953A>T n.1680A>T n.1849A>T n.1575A>T n.2500A>T n.2475A>T n.1302A>T n.1028A>T n.2624A>T n.2566A>T n.3504A>T n.2237A>T n.1510A>T n.1784A>T n.1888A>T n.1555A>T n.1237A>T n.964A>T n.963A>T | |
1 | g.25243599T>C | CA339062660 | RSRP1 | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.*662A>G (n.*662A>G) n.258A>G n.2435A>G n.56A>G c.384A>G c.324A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.507A>G n.1344A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.1620A>G n.1029A>G n.2271A>G n.1953A>G n.1680A>G n.1849A>G n.1575A>G n.2500A>G n.2475A>G n.1302A>G n.1028A>G n.2624A>G n.2566A>G n.3504A>G n.2237A>G n.1510A>G n.1784A>G n.1888A>G n.1555A>G n.1237A>G n.964A>G n.963A>G | |
1 | g.25243599T>G | CA339062662 | RSRP1 | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.*662A>C (n.*662A>C) n.258A>C n.2435A>C n.56A>C c.384A>C c.324A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.507A>C n.1344A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.1620A>C n.1029A>C n.2271A>C n.1953A>C n.1680A>C n.1849A>C n.1575A>C n.2500A>C n.2475A>C n.1302A>C n.1028A>C n.2624A>C n.2566A>C n.3504A>C n.2237A>C n.1510A>C n.1784A>C n.1888A>C n.1555A>C n.1237A>C n.964A>C n.963A>C | |
1 | g.25243600T>A | CA339062664 | RSRP1 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.*661A>T (n.*661A>T) n.257A>T n.2434A>T n.55A>T c.383A>T c.323A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.506A>T n.1343A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.1619A>T n.1028A>T n.2270A>T n.1952A>T n.1679A>T n.1848A>T n.1574A>T n.2499A>T n.2474A>T n.1301A>T n.1027A>T n.2623A>T n.2565A>T n.3503A>T n.2236A>T n.1509A>T n.1783A>T n.1887A>T n.1554A>T n.1236A>T n.963A>T n.962A>T | |
1 | g.25243600T>C | CA693563 | RSRP1 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.*661A>G (n.*661A>G) n.257A>G n.2434A>G n.55A>G c.383A>G c.323A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.506A>G n.1343A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.1619A>G n.1028A>G n.2270A>G n.1952A>G n.1679A>G n.1848A>G n.1574A>G n.2499A>G n.2474A>G n.1301A>G n.1027A>G n.2623A>G n.2565A>G n.3503A>G n.2236A>G n.1509A>G n.1783A>G n.1887A>G n.1554A>G n.1236A>G n.963A>G n.962A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.25243600T>G | CA339062666 | RSRP1 | c.706A>C (p.Asn236His) c.*661A>C (n.*661A>C) n.257A>C n.2434A>C n.55A>C c.383A>C c.323A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.506A>C n.1343A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.1619A>C n.1028A>C n.2270A>C n.1952A>C n.1679A>C n.1848A>C n.1574A>C n.2499A>C n.2474A>C n.1301A>C n.1027A>C n.2623A>C n.2565A>C n.3503A>C n.2236A>C n.1509A>C n.1783A>C n.1887A>C n.1554A>C n.1236A>C n.963A>C n.962A>C | |
1 | g.25243600T= | CA1143962685 | RSRP1 | c.706A= (p.Asn236=) c.*661A= (n.*661A=) n.257A= n.2434A= n.55A= c.383A= c.323A= c.*616A= (n.*616A=) n.506A= n.1343A= c.*69A= (n.*69A=) n.1619A= n.1028A= n.2270A= n.1952A= n.1679A= n.1848A= n.1574A= n.2499A= n.2474A= n.1301A= n.1027A= n.2623A= n.2565A= n.3503A= n.2236A= n.1509A= n.1783A= n.1887A= n.1554A= n.1236A= n.963A= n.962A= | |
1 | g.25243601T>A | CA416726361 | RSRP1 | c.705A>T (p.Arg235=) c.*660A>T (n.*660A>T) n.256A>T n.2433A>T n.54A>T c.382A>T c.322A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.505A>T n.1342A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.1618A>T n.1027A>T n.2269A>T n.1951A>T n.1678A>T n.1847A>T n.1573A>T n.2498A>T n.2473A>T n.1300A>T n.1026A>T n.2622A>T n.2564A>T n.3502A>T n.2235A>T n.1508A>T n.1782A>T n.1886A>T n.1553A>T n.1235A>T n.962A>T n.961A>T | |
1 | g.25243601T>C | CA416726362 | RSRP1 | c.705A>G (p.Arg235=) c.*660A>G (n.*660A>G) n.256A>G n.2433A>G n.54A>G c.382A>G c.322A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.505A>G n.1342A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.1618A>G n.1027A>G n.2269A>G n.1951A>G n.1678A>G n.1847A>G n.1573A>G n.2498A>G n.2473A>G n.1300A>G n.1026A>G n.2622A>G n.2564A>G n.3502A>G n.2235A>G n.1508A>G n.1782A>G n.1886A>G n.1553A>G n.1235A>G n.962A>G n.961A>G | |
1 | g.25243601T>G | CA416726364 | RSRP1 | c.705A>C (p.Arg235=) c.*660A>C (n.*660A>C) n.256A>C n.2433A>C n.54A>C c.382A>C c.322A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.505A>C n.1342A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.1618A>C n.1027A>C n.2269A>C n.1951A>C n.1678A>C n.1847A>C n.1573A>C n.2498A>C n.2473A>C n.1300A>C n.1026A>C n.2622A>C n.2564A>C n.3502A>C n.2235A>C n.1508A>C n.1782A>C n.1886A>C n.1553A>C n.1235A>C n.962A>C n.961A>C | |
1 | g.25243602C>A | CA339062669 | RSRP1 | c.704G>T (p.Arg235Leu) c.*659G>T (n.*659G>T) n.255G>T n.2432G>T n.53G>T c.381G>T c.321G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.504G>T n.1341G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.1617G>T n.1026G>T n.2268G>T n.1950G>T n.1677G>T n.1846G>T n.1572G>T n.2497G>T n.2472G>T n.1299G>T n.1025G>T n.2621G>T n.2563G>T n.3501G>T n.2234G>T n.1507G>T n.1781G>T n.1885G>T n.1552G>T n.1234G>T n.961G>T n.960G>T | |
1 | g.25243602C= | CA1159576965 | RSRP1 | c.704G= (p.Arg235=) c.*659G= (n.*659G=) n.255G= n.2432G= n.53G= c.381G= c.321G= c.*614G= (n.*614G=) n.504G= n.1341G= c.*67G= (n.*67G=) n.1617G= n.1026G= n.2268G= n.1950G= n.1677G= n.1846G= n.1572G= n.2497G= n.2472G= n.1299G= n.1025G= n.2621G= n.2563G= n.3501G= n.2234G= n.1507G= n.1781G= n.1885G= n.1552G= n.1234G= n.961G= n.960G= | |
1 | g.25243602C>G | CA339062670 | RSRP1 | c.704G>C (p.Arg235Pro) c.*659G>C (n.*659G>C) n.255G>C n.2432G>C n.53G>C c.381G>C c.321G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.504G>C n.1341G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.1617G>C n.1026G>C n.2268G>C n.1950G>C n.1677G>C n.1846G>C n.1572G>C n.2497G>C n.2472G>C n.1299G>C n.1025G>C n.2621G>C n.2563G>C n.3501G>C n.2234G>C n.1507G>C n.1781G>C n.1885G>C n.1552G>C n.1234G>C n.961G>C n.960G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243602C>T | CA339062672 | RSRP1 | c.704G>A (p.Arg235Gln) c.*659G>A (n.*659G>A) n.255G>A n.2432G>A n.53G>A c.381G>A c.321G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.504G>A n.1341G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.1617G>A n.1026G>A n.2268G>A n.1950G>A n.1677G>A n.1846G>A n.1572G>A n.2497G>A n.2472G>A n.1299G>A n.1025G>A n.2621G>A n.2563G>A n.3501G>A n.2234G>A n.1507G>A n.1781G>A n.1885G>A n.1552G>A n.1234G>A n.961G>A n.960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25243603G>A | CA693564 | RSRP1 | c.703C>T (p.Arg235Ter) c.*658C>T (n.*658C>T) n.254C>T n.2431C>T n.52C>T c.380C>T c.320C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.503C>T n.1340C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.1616C>T n.1025C>T n.2267C>T n.1949C>T n.1676C>T n.1845C>T n.1571C>T n.2496C>T n.2471C>T n.1298C>T n.1024C>T n.2620C>T n.2562C>T n.3500C>T n.2233C>T n.1506C>T n.1780C>T n.1884C>T n.1551C>T n.1233C>T n.960C>T n.959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25243603G>C | CA339062675 | RSRP1 | c.703C>G (p.Arg235Gly) c.*658C>G (n.*658C>G) n.254C>G n.2431C>G n.52C>G c.380C>G c.320C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.503C>G n.1340C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.1616C>G n.1025C>G n.2267C>G n.1949C>G n.1676C>G n.1845C>G n.1571C>G n.2496C>G n.2471C>G n.1298C>G n.1024C>G n.2620C>G n.2562C>G n.3500C>G n.2233C>G n.1506C>G n.1780C>G n.1884C>G n.1551C>G n.1233C>G n.960C>G n.959C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243603G= | CA1159576966 | RSRP1 | c.703C= (p.Arg235=) c.*658C= (n.*658C=) n.254C= n.2431C= n.52C= c.380C= c.320C= c.*613C= (n.*613C=) n.503C= n.1340C= c.*66C= (n.*66C=) n.1616C= n.1025C= n.2267C= n.1949C= n.1676C= n.1845C= n.1571C= n.2496C= n.2471C= n.1298C= n.1024C= n.2620C= n.2562C= n.3500C= n.2233C= n.1506C= n.1780C= n.1884C= n.1551C= n.1233C= n.960C= n.959C= | |
1 | g.25243603G>T | CA416726371 | RSRP1 | c.703C>A (p.Arg235=) c.*658C>A (n.*658C>A) n.254C>A n.2431C>A n.52C>A c.380C>A c.320C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.503C>A n.1340C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.1616C>A n.1025C>A n.2267C>A n.1949C>A n.1676C>A n.1845C>A n.1571C>A n.2496C>A n.2471C>A n.1298C>A n.1024C>A n.2620C>A n.2562C>A n.3500C>A n.2233C>A n.1506C>A n.1780C>A n.1884C>A n.1551C>A n.1233C>A n.960C>A n.959C>A | |
1 | g.25243604A>C | CA416726373 | RSRP1 | c.702T>G (p.Thr234=) c.*657T>G (n.*657T>G) n.253T>G n.2430T>G n.51T>G c.379T>G c.319T>G c.*612T>G (n.*612T>G) n.502T>G n.1339T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.1615T>G n.1024T>G n.2266T>G n.1948T>G n.1675T>G n.1844T>G n.1570T>G n.2495T>G n.2470T>G n.1297T>G n.1023T>G n.2619T>G n.2561T>G n.3499T>G n.2232T>G n.1505T>G n.1779T>G n.1883T>G n.1550T>G n.1232T>G n.959T>G n.958T>G | |
1 | g.25243604A>G | CA416726375 | RSRP1 | c.702T>C (p.Thr234=) c.*657T>C (n.*657T>C) n.253T>C n.2430T>C n.51T>C c.379T>C c.319T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.502T>C n.1339T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.1615T>C n.1024T>C n.2266T>C n.1948T>C n.1675T>C n.1844T>C n.1570T>C n.2495T>C n.2470T>C n.1297T>C n.1023T>C n.2619T>C n.2561T>C n.3499T>C n.2232T>C n.1505T>C n.1779T>C n.1883T>C n.1550T>C n.1232T>C n.959T>C n.958T>C | |
1 | g.25243604A>T | CA416726378 | RSRP1 | c.702T>A (p.Thr234=) c.*657T>A (n.*657T>A) n.253T>A n.2430T>A n.51T>A c.379T>A c.319T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.502T>A n.1339T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.1615T>A n.1024T>A n.2266T>A n.1948T>A n.1675T>A n.1844T>A n.1570T>A n.2495T>A n.2470T>A n.1297T>A n.1023T>A n.2619T>A n.2561T>A n.3499T>A n.2232T>A n.1505T>A n.1779T>A n.1883T>A n.1550T>A n.1232T>A n.959T>A n.958T>A | |
1 | g.25243605G>A | CA339062677 | RSRP1 | c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*656C>T (n.*656C>T) n.252C>T n.2429C>T n.50C>T c.378C>T c.318C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.501C>T n.1338C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1614C>T n.1023C>T n.2265C>T n.1947C>T n.1674C>T n.1843C>T n.1569C>T n.2494C>T n.2469C>T n.1296C>T n.1022C>T n.2618C>T n.2560C>T n.3498C>T n.2231C>T n.1504C>T n.1778C>T n.1882C>T n.1549C>T n.1231C>T n.958C>T n.957C>T | |
1 | g.25243605G>C | CA339062679 | RSRP1 | c.701C>G (p.Thr234Ser) c.*656C>G (n.*656C>G) n.252C>G n.2429C>G n.50C>G c.378C>G c.318C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.501C>G n.1338C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.1614C>G n.1023C>G n.2265C>G n.1947C>G n.1674C>G n.1843C>G n.1569C>G n.2494C>G n.2469C>G n.1296C>G n.1022C>G n.2618C>G n.2560C>G n.3498C>G n.2231C>G n.1504C>G n.1778C>G n.1882C>G n.1549C>G n.1231C>G n.958C>G n.957C>G | |
1 | g.25243605G>T | CA339062681 | RSRP1 | c.701C>A (p.Thr234Asn) c.*656C>A (n.*656C>A) n.252C>A n.2429C>A n.50C>A c.378C>A c.318C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.501C>A n.1338C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.1614C>A n.1023C>A n.2265C>A n.1947C>A n.1674C>A n.1843C>A n.1569C>A n.2494C>A n.2469C>A n.1296C>A n.1022C>A n.2618C>A n.2560C>A n.3498C>A n.2231C>A n.1504C>A n.1778C>A n.1882C>A n.1549C>A n.1231C>A n.958C>A n.957C>A | |
1 | g.25243606T>A | CA339062683 | RSRP1 | c.700A>T (p.Thr234Ser) c.*655A>T (n.*655A>T) n.251A>T n.2428A>T n.49A>T c.377A>T c.317A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.500A>T n.1337A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.1613A>T n.1022A>T n.2264A>T n.1946A>T n.1673A>T n.1842A>T n.1568A>T n.2493A>T n.2468A>T n.1295A>T n.1021A>T n.2617A>T n.2559A>T n.3497A>T n.2230A>T n.1503A>T n.1777A>T n.1881A>T n.1548A>T n.1230A>T n.957A>T n.956A>T | |
1 | g.25243606T>C | CA693565 | RSRP1 | c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*655A>G (n.*655A>G) n.251A>G n.2428A>G n.49A>G c.377A>G c.317A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.500A>G n.1337A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.1613A>G n.1022A>G n.2264A>G n.1946A>G n.1673A>G n.1842A>G n.1568A>G n.2493A>G n.2468A>G n.1295A>G n.1021A>G n.2617A>G n.2559A>G n.3497A>G n.2230A>G n.1503A>G n.1777A>G n.1881A>G n.1548A>G n.1230A>G n.957A>G n.956A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243606T>G | CA339062686 | RSRP1 | c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*655A>C (n.*655A>C) n.251A>C n.2428A>C n.49A>C c.377A>C c.317A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.500A>C n.1337A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.1613A>C n.1022A>C n.2264A>C n.1946A>C n.1673A>C n.1842A>C n.1568A>C n.2493A>C n.2468A>C n.1295A>C n.1021A>C n.2617A>C n.2559A>C n.3497A>C n.2230A>C n.1503A>C n.1777A>C n.1881A>C n.1548A>C n.1230A>C n.957A>C n.956A>C | |
1 | g.25243606T= | CA1149057471 | RSRP1 | c.700A= (p.Thr234=) c.*655A= (n.*655A=) n.251A= n.2428A= n.49A= c.377A= c.317A= c.*610A= (n.*610A=) n.500A= n.1337A= c.*63A= (n.*63A=) n.1613A= n.1022A= n.2264A= n.1946A= n.1673A= n.1842A= n.1568A= n.2493A= n.2468A= n.1295A= n.1021A= n.2617A= n.2559A= n.3497A= n.2230A= n.1503A= n.1777A= n.1881A= n.1548A= n.1230A= n.957A= n.956A= | |
1 | g.25243607T>A | CA416726387 | RSRP1 | c.699A>T (p.Gly233=) c.*654A>T (n.*654A>T) n.250A>T n.2427A>T n.48A>T c.376A>T c.316A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.499A>T n.1336A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1612A>T n.1021A>T n.2263A>T n.1945A>T n.1672A>T n.1841A>T n.1567A>T n.2492A>T n.2467A>T n.1294A>T n.1020A>T n.2616A>T n.2558A>T n.3496A>T n.2229A>T n.1502A>T n.1776A>T n.1880A>T n.1547A>T n.1229A>T n.956A>T n.955A>T | |
1 | g.25243607T>C | CA416726389 | RSRP1 | c.699A>G (p.Gly233=) c.*654A>G (n.*654A>G) n.250A>G n.2427A>G n.48A>G c.376A>G c.316A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.499A>G n.1336A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1612A>G n.1021A>G n.2263A>G n.1945A>G n.1672A>G n.1841A>G n.1567A>G n.2492A>G n.2467A>G n.1294A>G n.1020A>G n.2616A>G n.2558A>G n.3496A>G n.2229A>G n.1502A>G n.1776A>G n.1880A>G n.1547A>G n.1229A>G n.956A>G n.955A>G | |
1 | g.25243607T>G | CA416726390 | RSRP1 | c.699A>C (p.Gly233=) c.*654A>C (n.*654A>C) n.250A>C n.2427A>C n.48A>C c.376A>C c.316A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.499A>C n.1336A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.1612A>C n.1021A>C n.2263A>C n.1945A>C n.1672A>C n.1841A>C n.1567A>C n.2492A>C n.2467A>C n.1294A>C n.1020A>C n.2616A>C n.2558A>C n.3496A>C n.2229A>C n.1502A>C n.1776A>C n.1880A>C n.1547A>C n.1229A>C n.956A>C n.955A>C | |
1 | g.25243608C>A | CA339062689 | RSRP1 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.*653G>T (n.*653G>T) n.249G>T n.2426G>T n.47G>T c.375G>T c.315G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.498G>T n.1335G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.1611G>T n.1020G>T n.2262G>T n.1944G>T n.1671G>T n.1840G>T n.1566G>T n.2491G>T n.2466G>T n.1293G>T n.1019G>T n.2615G>T n.2557G>T n.3495G>T n.2228G>T n.1501G>T n.1775G>T n.1879G>T n.1546G>T n.1228G>T n.955G>T n.954G>T | |
1 | g.25243608C>G | CA339062691 | RSRP1 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.*653G>C (n.*653G>C) n.249G>C n.2426G>C n.47G>C c.375G>C c.315G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.498G>C n.1335G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.1611G>C n.1020G>C n.2262G>C n.1944G>C n.1671G>C n.1840G>C n.1566G>C n.2491G>C n.2466G>C n.1293G>C n.1019G>C n.2615G>C n.2557G>C n.3495G>C n.2228G>C n.1501G>C n.1775G>C n.1879G>C n.1546G>C n.1228G>C n.955G>C n.954G>C | |
1 | g.25243608C>T | CA339062693 | RSRP1 | c.698G>A (p.Gly233Glu) c.*653G>A (n.*653G>A) n.249G>A n.2426G>A n.47G>A c.375G>A c.315G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.498G>A n.1335G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.1611G>A n.1020G>A n.2262G>A n.1944G>A n.1671G>A n.1840G>A n.1566G>A n.2491G>A n.2466G>A n.1293G>A n.1019G>A n.2615G>A n.2557G>A n.3495G>A n.2228G>A n.1501G>A n.1775G>A n.1879G>A n.1546G>A n.1228G>A n.955G>A n.954G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25243609C>A | CA339062695 | RSRP1 | c.697G>T (p.Gly233Ter) c.*652G>T (n.*652G>T) n.248G>T n.2425G>T n.46G>T c.374G>T c.314G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.497G>T n.1334G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1610G>T n.1019G>T n.2261G>T n.1943G>T n.1670G>T n.1839G>T n.1565G>T n.2490G>T n.2465G>T n.1292G>T n.1018G>T n.2614G>T n.2556G>T n.3494G>T n.2227G>T n.1500G>T n.1774G>T n.1878G>T n.1545G>T n.1227G>T n.954G>T n.953G>T | |
1 | g.25243609C= | CA1159576967 | RSRP1 | c.697G= (p.Gly233=) c.*652G= (n.*652G=) n.248G= n.2425G= n.46G= c.374G= c.314G= c.*607G= (n.*607G=) n.497G= n.1334G= c.*60G= (n.*60G=) n.1610G= n.1019G= n.2261G= n.1943G= n.1670G= n.1839G= n.1565G= n.2490G= n.2465G= n.1292G= n.1018G= n.2614G= n.2556G= n.3494G= n.2227G= n.1500G= n.1774G= n.1878G= n.1545G= n.1227G= n.954G= n.953G= | |
1 | g.25243609C>G | CA339062696 | RSRP1 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.*652G>C (n.*652G>C) n.248G>C n.2425G>C n.46G>C c.374G>C c.314G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.497G>C n.1334G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1610G>C n.1019G>C n.2261G>C n.1943G>C n.1670G>C n.1839G>C n.1565G>C n.2490G>C n.2465G>C n.1292G>C n.1018G>C n.2614G>C n.2556G>C n.3494G>C n.2227G>C n.1500G>C n.1774G>C n.1878G>C n.1545G>C n.1227G>C n.954G>C n.953G>C | |
1 | g.25243609C>T | CA339062699 | RSRP1 | c.697G>A (p.Gly233Arg) c.*652G>A (n.*652G>A) n.248G>A n.2425G>A n.46G>A c.374G>A c.314G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.497G>A n.1334G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.1610G>A n.1019G>A n.2261G>A n.1943G>A n.1670G>A n.1839G>A n.1565G>A n.2490G>A n.2465G>A n.1292G>A n.1018G>A n.2614G>A n.2556G>A n.3494G>A n.2227G>A n.1500G>A n.1774G>A n.1878G>A n.1545G>A n.1227G>A n.954G>A n.953G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243610A= | CA1159576968 | RSRP1 | c.696T= (p.Asp232=) c.*651T= (n.*651T=) n.247T= n.2424T= n.45T= c.373T= c.313T= c.*606T= (n.*606T=) n.496T= n.1333T= c.*59T= (n.*59T=) n.1609T= n.1018T= n.2260T= n.1942T= n.1669T= n.1838T= n.1564T= n.2489T= n.2464T= n.1291T= n.1017T= n.2613T= n.2555T= n.3493T= n.2226T= n.1499T= n.1773T= n.1877T= n.1544T= n.1226T= n.953T= n.952T= | |
1 | g.25243610A>C | CA693566 | RSRP1 | c.696T>G (p.Asp232Glu) c.*651T>G (n.*651T>G) n.247T>G n.2424T>G n.45T>G c.373T>G c.313T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.496T>G n.1333T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.1609T>G n.1018T>G n.2260T>G n.1942T>G n.1669T>G n.1838T>G n.1564T>G n.2489T>G n.2464T>G n.1291T>G n.1017T>G n.2613T>G n.2555T>G n.3493T>G n.2226T>G n.1499T>G n.1773T>G n.1877T>G n.1544T>G n.1226T>G n.953T>G n.952T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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1 | g.25243611T>A | CA339062707 | RSRP1 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.*650A>T (n.*650A>T) n.246A>T n.2423A>T n.44A>T c.372A>T c.312A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.495A>T n.1332A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.1608A>T n.1017A>T n.2259A>T n.1941A>T n.1668A>T n.1837A>T n.1563A>T n.2488A>T n.2463A>T n.1290A>T n.1016A>T n.2612A>T n.2554A>T n.3492A>T n.2225A>T n.1498A>T n.1772A>T n.1876A>T n.1543A>T n.1225A>T n.952A>T n.951A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243611T>C | CA339062711 | RSRP1 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*650A>G (n.*650A>G) n.246A>G n.2423A>G n.44A>G c.372A>G c.312A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.495A>G n.1332A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.1608A>G n.1017A>G n.2259A>G n.1941A>G n.1668A>G n.1837A>G n.1563A>G n.2488A>G n.2463A>G n.1290A>G n.1016A>G n.2612A>G n.2554A>G n.3492A>G n.2225A>G n.1498A>G n.1772A>G n.1876A>G n.1543A>G n.1225A>G n.952A>G n.951A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25243611T>G | CA339062709 | RSRP1 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*650A>C (n.*650A>C) n.246A>C n.2423A>C n.44A>C c.372A>C c.312A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.495A>C n.1332A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.1608A>C n.1017A>C n.2259A>C n.1941A>C n.1668A>C n.1837A>C n.1563A>C n.2488A>C n.2463A>C n.1290A>C n.1016A>C n.2612A>C n.2554A>C n.3492A>C n.2225A>C n.1498A>C n.1772A>C n.1876A>C n.1543A>C n.1225A>C n.952A>C n.951A>C | |
1 | g.25243612C>A | CA339062713 | RSRP1 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*649G>T (n.*649G>T) n.245G>T n.2422G>T n.43G>T c.371G>T c.311G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.494G>T n.1331G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.1607G>T n.1016G>T n.2258G>T n.1940G>T n.1667G>T n.1836G>T n.1562G>T n.2487G>T n.2462G>T n.1289G>T n.1015G>T n.2611G>T n.2553G>T n.3491G>T n.2224G>T n.1497G>T n.1771G>T n.1875G>T n.1542G>T n.1224G>T n.951G>T n.950G>T | |
1 | g.25243612C>G | CA339062716 | RSRP1 | c.694G>C (p.Asp232His) c.*649G>C (n.*649G>C) n.245G>C n.2422G>C n.43G>C c.371G>C c.311G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.494G>C n.1331G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.1607G>C n.1016G>C n.2258G>C n.1940G>C n.1667G>C n.1836G>C n.1562G>C n.2487G>C n.2462G>C n.1289G>C n.1015G>C n.2611G>C n.2553G>C n.3491G>C n.2224G>C n.1497G>C n.1771G>C n.1875G>C n.1542G>C n.1224G>C n.951G>C n.950G>C | |
1 | g.25243612C>T | CA339062718 | RSRP1 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*649G>A (n.*649G>A) n.245G>A n.2422G>A n.43G>A c.371G>A c.311G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.494G>A n.1331G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.1607G>A n.1016G>A n.2258G>A n.1940G>A n.1667G>A n.1836G>A n.1562G>A n.2487G>A n.2462G>A n.1289G>A n.1015G>A n.2611G>A n.2553G>A n.3491G>A n.2224G>A n.1497G>A n.1771G>A n.1875G>A n.1542G>A n.1224G>A n.951G>A n.950G>A | |
1 | g.25243613T>A | CA339062720 | RSRP1 | c.693A>T (p.Glu231Asp) c.*648A>T (n.*648A>T) n.244A>T n.2421A>T n.42A>T c.370A>T c.310A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.493A>T n.1330A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.1606A>T n.1015A>T n.2257A>T n.1939A>T n.1666A>T n.1835A>T n.1561A>T n.2486A>T n.2461A>T n.1288A>T n.1014A>T n.2610A>T n.2552A>T n.3490A>T n.2223A>T n.1496A>T n.1770A>T n.1874A>T n.1541A>T n.1223A>T n.950A>T n.949A>T | |
1 | g.25243613T>C | CA693568 | RSRP1 | c.693A>G (p.Glu231=) c.*648A>G (n.*648A>G) n.244A>G n.2421A>G n.42A>G c.370A>G c.310A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.493A>G n.1330A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.1606A>G n.1015A>G n.2257A>G n.1939A>G n.1666A>G n.1835A>G n.1561A>G n.2486A>G n.2461A>G n.1288A>G n.1014A>G n.2610A>G n.2552A>G n.3490A>G n.2223A>G n.1496A>G n.1770A>G n.1874A>G n.1541A>G n.1223A>G n.950A>G n.949A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243613T>G | CA339062723 | RSRP1 | c.693A>C (p.Glu231Asp) c.*648A>C (n.*648A>C) n.244A>C n.2421A>C n.42A>C c.370A>C c.310A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.493A>C n.1330A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.1606A>C n.1015A>C n.2257A>C n.1939A>C n.1666A>C n.1835A>C n.1561A>C n.2486A>C n.2461A>C n.1288A>C n.1014A>C n.2610A>C n.2552A>C n.3490A>C n.2223A>C n.1496A>C n.1770A>C n.1874A>C n.1541A>C n.1223A>C n.950A>C n.949A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.25243614T>A | CA339062726 | RSRP1 | c.692A>T (p.Glu231Val) c.*647A>T (n.*647A>T) n.243A>T n.2420A>T n.41A>T c.369A>T c.309A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.492A>T n.1329A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.1605A>T n.1014A>T n.2256A>T n.1938A>T n.1665A>T n.1834A>T n.1560A>T n.2485A>T n.2460A>T n.1287A>T n.1013A>T n.2609A>T n.2551A>T n.3489A>T n.2222A>T n.1495A>T n.1769A>T n.1873A>T n.1540A>T n.1222A>T n.949A>T n.948A>T | |
1 | g.25243614T>C | CA339062728 | RSRP1 | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.*647A>G (n.*647A>G) n.243A>G n.2420A>G n.41A>G c.369A>G c.309A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.492A>G n.1329A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.1605A>G n.1014A>G n.2256A>G n.1938A>G n.1665A>G n.1834A>G n.1560A>G n.2485A>G n.2460A>G n.1287A>G n.1013A>G n.2609A>G n.2551A>G n.3489A>G n.2222A>G n.1495A>G n.1769A>G n.1873A>G n.1540A>G n.1222A>G n.949A>G n.948A>G | |
1 | g.25243614T>G | CA339062729 | RSRP1 | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.*647A>C (n.*647A>C) n.243A>C n.2420A>C n.41A>C c.369A>C c.309A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.492A>C n.1329A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.1605A>C n.1014A>C n.2256A>C n.1938A>C n.1665A>C n.1834A>C n.1560A>C n.2485A>C n.2460A>C n.1287A>C n.1013A>C n.2609A>C n.2551A>C n.3489A>C n.2222A>C n.1495A>C n.1769A>C n.1873A>C n.1540A>C n.1222A>C n.949A>C n.948A>C | |
1 | g.25243615_25243616del | CA2574269205 | RSRP1 | c.691_692del (p.Glu231ArgfsTer8) c.*646_*647del (n.*646_*647del) n.242_243del n.2419_2420del n.40_41del c.368_369del c.308_309del c.*601_*602del (n.*601_*602del) n.491_492del n.1328_1329del c.*54_*55del (n.*54_*55del) n.1604_1605del n.1013_1014del n.2255_2256del n.1937_1938del n.1664_1665del n.1833_1834del n.1559_1560del n.2484_2485del n.2459_2460del n.1286_1287del n.1012_1013del n.2608_2609del n.2550_2551del n.3488_3489del n.2221_2222del n.1494_1495del n.1768_1769del n.1872_1873del n.1539_1540del n.1221_1222del n.948_949del n.947_948del | gnomAD v4 |
1 | g.25243615C>A | CA339062732 | RSRP1 | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.*646G>T (n.*646G>T) n.242G>T n.2419G>T n.40G>T c.368G>T c.308G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.491G>T n.1328G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.1604G>T n.1013G>T n.2255G>T n.1937G>T n.1664G>T n.1833G>T n.1559G>T n.2484G>T n.2459G>T n.1286G>T n.1012G>T n.2608G>T n.2550G>T n.3488G>T n.2221G>T n.1494G>T n.1768G>T n.1872G>T n.1539G>T n.1221G>T n.948G>T n.947G>T | |
1 | g.25243615C= | CA1159576969 | RSRP1 | c.691G= (p.Glu231=) c.*646G= (n.*646G=) n.242G= n.2419G= n.40G= c.368G= c.308G= c.*601G= (n.*601G=) n.491G= n.1328G= c.*54G= (n.*54G=) n.1604G= n.1013G= n.2255G= n.1937G= n.1664G= n.1833G= n.1559G= n.2484G= n.2459G= n.1286G= n.1012G= n.2608G= n.2550G= n.3488G= n.2221G= n.1494G= n.1768G= n.1872G= n.1539G= n.1221G= n.948G= n.947G= | |
1 | g.25243615C>G | CA339062734 | RSRP1 | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.*646G>C (n.*646G>C) n.242G>C n.2419G>C n.40G>C c.368G>C c.308G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.491G>C n.1328G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.1604G>C n.1013G>C n.2255G>C n.1937G>C n.1664G>C n.1833G>C n.1559G>C n.2484G>C n.2459G>C n.1286G>C n.1012G>C n.2608G>C n.2550G>C n.3488G>C n.2221G>C n.1494G>C n.1768G>C n.1872G>C n.1539G>C n.1221G>C n.948G>C n.947G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243615C>T | CA339062735 | RSRP1 | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.*646G>A (n.*646G>A) n.242G>A n.2419G>A n.40G>A c.368G>A c.308G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.491G>A n.1328G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.1604G>A n.1013G>A n.2255G>A n.1937G>A n.1664G>A n.1833G>A n.1559G>A n.2484G>A n.2459G>A n.1286G>A n.1012G>A n.2608G>A n.2550G>A n.3488G>A n.2221G>A n.1494G>A n.1768G>A n.1872G>A n.1539G>A n.1221G>A n.948G>A n.947G>A | |
1 | g.25243616T>A | CA416726416 | RSRP1 | c.690A>T (p.Thr230=) c.*645A>T (n.*645A>T) n.241A>T n.2418A>T n.39A>T c.367A>T c.307A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.490A>T n.1327A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1603A>T n.1012A>T n.2254A>T n.1936A>T n.1663A>T n.1832A>T n.1558A>T n.2483A>T n.2458A>T n.1285A>T n.1011A>T n.2607A>T n.2549A>T n.3487A>T n.2220A>T n.1493A>T n.1767A>T n.1871A>T n.1538A>T n.1220A>T n.947A>T n.946A>T | |
1 | g.25243616T>C | CA416726414 | RSRP1 | c.690A>G (p.Thr230=) c.*645A>G (n.*645A>G) n.241A>G n.2418A>G n.39A>G c.367A>G c.307A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.490A>G n.1327A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1603A>G n.1012A>G n.2254A>G n.1936A>G n.1663A>G n.1832A>G n.1558A>G n.2483A>G n.2458A>G n.1285A>G n.1011A>G n.2607A>G n.2549A>G n.3487A>G n.2220A>G n.1493A>G n.1767A>G n.1871A>G n.1538A>G n.1220A>G n.947A>G n.946A>G | |
1 | g.25243616T>G | CA416726415 | RSRP1 | c.690A>C (p.Thr230=) c.*645A>C (n.*645A>C) n.241A>C n.2418A>C n.39A>C c.367A>C c.307A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.490A>C n.1327A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1603A>C n.1012A>C n.2254A>C n.1936A>C n.1663A>C n.1832A>C n.1558A>C n.2483A>C n.2458A>C n.1285A>C n.1011A>C n.2607A>C n.2549A>C n.3487A>C n.2220A>C n.1493A>C n.1767A>C n.1871A>C n.1538A>C n.1220A>C n.947A>C n.946A>C | |
1 | g.25243617G>A | CA339062742 | RSRP1 | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*644C>T (n.*644C>T) n.240C>T n.2417C>T n.38C>T c.366C>T c.306C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.489C>T n.1326C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.1602C>T n.1011C>T n.2253C>T n.1935C>T n.1662C>T n.1831C>T n.1557C>T n.2482C>T n.2457C>T n.1284C>T n.1010C>T n.2606C>T n.2548C>T n.3486C>T n.2219C>T n.1492C>T n.1766C>T n.1870C>T n.1537C>T n.1219C>T n.946C>T n.945C>T | |
1 | g.25243617G>C | CA339062739 | RSRP1 | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*644C>G (n.*644C>G) n.240C>G n.2417C>G n.38C>G c.366C>G c.306C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.489C>G n.1326C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.1602C>G n.1011C>G n.2253C>G n.1935C>G n.1662C>G n.1831C>G n.1557C>G n.2482C>G n.2457C>G n.1284C>G n.1010C>G n.2606C>G n.2548C>G n.3486C>G n.2219C>G n.1492C>G n.1766C>G n.1870C>G n.1537C>G n.1219C>G n.946C>G n.945C>G | |
1 | g.25243617G>T | CA339062740 | RSRP1 | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*644C>A (n.*644C>A) n.240C>A n.2417C>A n.38C>A c.366C>A c.306C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.489C>A n.1326C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.1602C>A n.1011C>A n.2253C>A n.1935C>A n.1662C>A n.1831C>A n.1557C>A n.2482C>A n.2457C>A n.1284C>A n.1010C>A n.2606C>A n.2548C>A n.3486C>A n.2219C>A n.1492C>A n.1766C>A n.1870C>A n.1537C>A n.1219C>A n.946C>A n.945C>A | |
1 | g.25243618T>A | CA339062745 | RSRP1 | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*643A>T (n.*643A>T) n.239A>T n.2416A>T n.37A>T c.365A>T c.305A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.488A>T n.1325A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.1601A>T n.1010A>T n.2252A>T n.1934A>T n.1661A>T n.1830A>T n.1556A>T n.2481A>T n.2456A>T n.1283A>T n.1009A>T n.2605A>T n.2547A>T n.3485A>T n.2218A>T n.1491A>T n.1765A>T n.1869A>T n.1536A>T n.1218A>T n.945A>T n.944A>T | |
1 | g.25243618T>C | CA339062746 | RSRP1 | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*643A>G (n.*643A>G) n.239A>G n.2416A>G n.37A>G c.365A>G c.305A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.488A>G n.1325A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.1601A>G n.1010A>G n.2252A>G n.1934A>G n.1661A>G n.1830A>G n.1556A>G n.2481A>G n.2456A>G n.1283A>G n.1009A>G n.2605A>G n.2547A>G n.3485A>G n.2218A>G n.1491A>G n.1765A>G n.1869A>G n.1536A>G n.1218A>G n.945A>G n.944A>G | |
1 | g.25243618T>G | CA339062749 | RSRP1 | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*643A>C (n.*643A>C) n.239A>C n.2416A>C n.37A>C c.365A>C c.305A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.488A>C n.1325A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.1601A>C n.1010A>C n.2252A>C n.1934A>C n.1661A>C n.1830A>C n.1556A>C n.2481A>C n.2456A>C n.1283A>C n.1009A>C n.2605A>C n.2547A>C n.3485A>C n.2218A>C n.1491A>C n.1765A>C n.1869A>C n.1536A>C n.1218A>C n.945A>C n.944A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243619T>A | CA416726418 | RSRP1 | c.687A>T (p.Val229=) c.*642A>T (n.*642A>T) n.238A>T n.2415A>T n.36A>T c.364A>T c.304A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.487A>T n.1324A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.1600A>T n.1009A>T n.2251A>T n.1933A>T n.1660A>T n.1829A>T n.1555A>T n.2480A>T n.2455A>T n.1282A>T n.1008A>T n.2604A>T n.2546A>T n.3484A>T n.2217A>T n.1490A>T n.1764A>T n.1868A>T n.1535A>T n.1217A>T n.944A>T n.943A>T | |
1 | g.25243619T>C | CA416726419 | RSRP1 | c.687A>G (p.Val229=) c.*642A>G (n.*642A>G) n.238A>G n.2415A>G n.36A>G c.364A>G c.304A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.487A>G n.1324A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.1600A>G n.1009A>G n.2251A>G n.1933A>G n.1660A>G n.1829A>G n.1555A>G n.2480A>G n.2455A>G n.1282A>G n.1008A>G n.2604A>G n.2546A>G n.3484A>G n.2217A>G n.1490A>G n.1764A>G n.1868A>G n.1535A>G n.1217A>G n.944A>G n.943A>G | |
1 | g.25243619T>G | CA416726420 | RSRP1 | c.687A>C (p.Val229=) c.*642A>C (n.*642A>C) n.238A>C n.2415A>C n.36A>C c.364A>C c.304A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.487A>C n.1324A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.1600A>C n.1009A>C n.2251A>C n.1933A>C n.1660A>C n.1829A>C n.1555A>C n.2480A>C n.2455A>C n.1282A>C n.1008A>C n.2604A>C n.2546A>C n.3484A>C n.2217A>C n.1490A>C n.1764A>C n.1868A>C n.1535A>C n.1217A>C n.944A>C n.943A>C | |
1 | g.25243620A>C | CA339062751 | RSRP1 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.*641T>G (n.*641T>G) n.237T>G n.2414T>G n.35T>G c.363T>G c.303T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.486T>G n.1323T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.1599T>G n.1008T>G n.2250T>G n.1932T>G n.1659T>G n.1828T>G n.1554T>G n.2479T>G n.2454T>G n.1281T>G n.1007T>G n.2603T>G n.2545T>G n.3483T>G n.2216T>G n.1489T>G n.1763T>G n.1867T>G n.1534T>G n.1216T>G n.943T>G n.942T>G | |
1 | g.25243620A>G | CA339062753 | RSRP1 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.*641T>C (n.*641T>C) n.237T>C n.2414T>C n.35T>C c.363T>C c.303T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.486T>C n.1323T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.1599T>C n.1008T>C n.2250T>C n.1932T>C n.1659T>C n.1828T>C n.1554T>C n.2479T>C n.2454T>C n.1281T>C n.1007T>C n.2603T>C n.2545T>C n.3483T>C n.2216T>C n.1489T>C n.1763T>C n.1867T>C n.1534T>C n.1216T>C n.943T>C n.942T>C | |
1 | g.25243620A>T | CA339062755 | RSRP1 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.*641T>A (n.*641T>A) n.237T>A n.2414T>A n.35T>A c.363T>A c.303T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.486T>A n.1323T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.1599T>A n.1008T>A n.2250T>A n.1932T>A n.1659T>A n.1828T>A n.1554T>A n.2479T>A n.2454T>A n.1281T>A n.1007T>A n.2603T>A n.2545T>A n.3483T>A n.2216T>A n.1489T>A n.1763T>A n.1867T>A n.1534T>A n.1216T>A n.943T>A n.942T>A | |
1 | g.25243621C>A | CA339062757 | RSRP1 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.*640G>T (n.*640G>T) n.236G>T n.2413G>T n.34G>T c.362G>T c.302G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.485G>T n.1322G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.1598G>T n.1007G>T n.2249G>T n.1931G>T n.1658G>T n.1827G>T n.1553G>T n.2478G>T n.2453G>T n.1280G>T n.1006G>T n.2602G>T n.2544G>T n.3482G>T n.2215G>T n.1488G>T n.1762G>T n.1866G>T n.1533G>T n.1215G>T n.942G>T n.941G>T | |
1 | g.25243621C>G | CA339062759 | RSRP1 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.*640G>C (n.*640G>C) n.236G>C n.2413G>C n.34G>C c.362G>C c.302G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.485G>C n.1322G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.1598G>C n.1007G>C n.2249G>C n.1931G>C n.1658G>C n.1827G>C n.1553G>C n.2478G>C n.2453G>C n.1280G>C n.1006G>C n.2602G>C n.2544G>C n.3482G>C n.2215G>C n.1488G>C n.1762G>C n.1866G>C n.1533G>C n.1215G>C n.942G>C n.941G>C | |
1 | g.25243621C>T | CA339062761 | RSRP1 | c.685G>A (p.Val229Ile) c.*640G>A (n.*640G>A) n.236G>A n.2413G>A n.34G>A c.362G>A c.302G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.485G>A n.1322G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.1598G>A n.1007G>A n.2249G>A n.1931G>A n.1658G>A n.1827G>A n.1553G>A n.2478G>A n.2453G>A n.1280G>A n.1006G>A n.2602G>A n.2544G>A n.3482G>A n.2215G>A n.1488G>A n.1762G>A n.1866G>A n.1533G>A n.1215G>A n.942G>A n.941G>A | |
1 | g.25243622del | CA2574269206 | RSRP1 | c.685del (p.Val229Ter) c.*640del (n.*640del) n.236del n.2413del n.34del c.362del c.302del c.*595del (n.*595del) n.485del n.1322del c.*48del (n.*48del) n.1598del n.1007del n.2249del n.1931del n.1658del n.1827del n.1553del n.2478del n.2453del n.1280del n.1006del n.2602del n.2544del n.3482del n.2215del n.1488del n.1762del n.1866del n.1533del n.1215del n.942del n.941del | |
1 | g.25243622C>A | CA339062763 | RSRP1 | c.684G>T (p.Lys228Asn) c.*639G>T (n.*639G>T) n.235G>T n.2412G>T n.33G>T c.361G>T c.301G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.484G>T n.1321G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.1597G>T n.1006G>T n.2248G>T n.1930G>T n.1657G>T n.1826G>T n.1552G>T n.2477G>T n.2452G>T n.1279G>T n.1005G>T n.2601G>T n.2543G>T n.3481G>T n.2214G>T n.1487G>T n.1761G>T n.1865G>T n.1532G>T n.1214G>T n.941G>T n.940G>T | |
1 | g.25243622C>G | CA339062765 | RSRP1 | c.684G>C (p.Lys228Asn) c.*639G>C (n.*639G>C) n.235G>C n.2412G>C n.33G>C c.361G>C c.301G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.484G>C n.1321G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.1597G>C n.1006G>C n.2248G>C n.1930G>C n.1657G>C n.1826G>C n.1552G>C n.2477G>C n.2452G>C n.1279G>C n.1005G>C n.2601G>C n.2543G>C n.3481G>C n.2214G>C n.1487G>C n.1761G>C n.1865G>C n.1532G>C n.1214G>C n.941G>C n.940G>C | |
1 | g.25243622C>T | CA416726422 | RSRP1 | c.684G>A (p.Lys228=) c.*639G>A (n.*639G>A) n.235G>A n.2412G>A n.33G>A c.361G>A c.301G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.484G>A n.1321G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.1597G>A n.1006G>A n.2248G>A n.1930G>A n.1657G>A n.1826G>A n.1552G>A n.2477G>A n.2452G>A n.1279G>A n.1005G>A n.2601G>A n.2543G>A n.3481G>A n.2214G>A n.1487G>A n.1761G>A n.1865G>A n.1532G>A n.1214G>A n.941G>A n.940G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25243623T>A | CA339062772 | RSRP1 | c.683A>T (p.Lys228Met) c.*638A>T (n.*638A>T) n.234A>T n.2411A>T n.32A>T c.360A>T c.300A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.483A>T n.1320A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.1596A>T n.1005A>T n.2247A>T n.1929A>T n.1656A>T n.1825A>T n.1551A>T n.2476A>T n.2451A>T n.1278A>T n.1004A>T n.2600A>T n.2542A>T n.3480A>T n.2213A>T n.1486A>T n.1760A>T n.1864A>T n.1531A>T n.1213A>T n.940A>T n.939A>T | |
1 | g.25243623T>C | CA339062769 | RSRP1 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.*638A>G (n.*638A>G) n.234A>G n.2411A>G n.32A>G c.360A>G c.300A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.483A>G n.1320A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.1596A>G n.1005A>G n.2247A>G n.1929A>G n.1656A>G n.1825A>G n.1551A>G n.2476A>G n.2451A>G n.1278A>G n.1004A>G n.2600A>G n.2542A>G n.3480A>G n.2213A>G n.1486A>G n.1760A>G n.1864A>G n.1531A>G n.1213A>G n.940A>G n.939A>G | |
1 | g.25243623T>G | CA339062768 | RSRP1 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.*638A>C (n.*638A>C) n.234A>C n.2411A>C n.32A>C c.360A>C c.300A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.483A>C n.1320A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.1596A>C n.1005A>C n.2247A>C n.1929A>C n.1656A>C n.1825A>C n.1551A>C n.2476A>C n.2451A>C n.1278A>C n.1004A>C n.2600A>C n.2542A>C n.3480A>C n.2213A>C n.1486A>C n.1760A>C n.1864A>C n.1531A>C n.1213A>C n.940A>C n.939A>C | |
1 | g.25243626del | CA416726423 | RSRP1 | c.683del (p.Lys228ArgfsTer2) c.*638del (n.*638del) n.234del n.2411del n.32del c.360del c.300del c.*593del (n.*593del) n.483del n.1320del c.*46del (n.*46del) n.1596del n.1005del n.2247del n.1929del n.1656del n.1825del n.1551del n.2476del n.2451del n.1278del n.1004del n.2600del n.2542del n.3480del n.2213del n.1486del n.1760del n.1864del n.1531del n.1213del n.940del n.939del | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25243624T>A | CA339062774 | RSRP1 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.*637A>T (n.*637A>T) n.233A>T n.2410A>T n.31A>T c.359A>T c.299A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.482A>T n.1319A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1595A>T n.1004A>T n.2246A>T n.1928A>T n.1655A>T n.1824A>T n.1550A>T n.2475A>T n.2450A>T n.1277A>T n.1003A>T n.2599A>T n.2541A>T n.3479A>T n.2212A>T n.1485A>T n.1759A>T n.1863A>T n.1530A>T n.1212A>T n.939A>T n.938A>T | |
1 | g.25243624T>C | CA339062776 | RSRP1 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.*637A>G (n.*637A>G) n.233A>G n.2410A>G n.31A>G c.359A>G c.299A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.482A>G n.1319A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1595A>G n.1004A>G n.2246A>G n.1928A>G n.1655A>G n.1824A>G n.1550A>G n.2475A>G n.2450A>G n.1277A>G n.1003A>G n.2599A>G n.2541A>G n.3479A>G n.2212A>G n.1485A>G n.1759A>G n.1863A>G n.1530A>G n.1212A>G n.939A>G n.938A>G | |
1 | g.25243624T>G | CA339062778 | RSRP1 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.*637A>C (n.*637A>C) n.233A>C n.2410A>C n.31A>C c.359A>C c.299A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.482A>C n.1319A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1595A>C n.1004A>C n.2246A>C n.1928A>C n.1655A>C n.1824A>C n.1550A>C n.2475A>C n.2450A>C n.1277A>C n.1003A>C n.2599A>C n.2541A>C n.3479A>C n.2212A>C n.1485A>C n.1759A>C n.1863A>C n.1530A>C n.1212A>C n.939A>C n.938A>C | |
1 | g.25243625T>A | CA339062780 | RSRP1 | c.681A>T (p.Glu227Asp) c.*636A>T (n.*636A>T) n.232A>T n.2409A>T n.30A>T c.358A>T c.298A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.481A>T n.1318A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.1594A>T n.1003A>T n.2245A>T n.1927A>T n.1654A>T n.1823A>T n.1549A>T n.2474A>T n.2449A>T n.1276A>T n.1002A>T n.2598A>T n.2540A>T n.3478A>T n.2211A>T n.1484A>T n.1758A>T n.1862A>T n.1529A>T n.1211A>T n.938A>T n.937A>T | |
1 | g.25243625T>C | CA19435433 | RSRP1 | c.681A>G (p.Glu227=) c.*636A>G (n.*636A>G) n.232A>G n.2409A>G n.30A>G c.358A>G c.298A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.481A>G n.1318A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.1594A>G n.1003A>G n.2245A>G n.1927A>G n.1654A>G n.1823A>G n.1549A>G n.2474A>G n.2449A>G n.1276A>G n.1002A>G n.2598A>G n.2540A>G n.3478A>G n.2211A>G n.1484A>G n.1758A>G n.1862A>G n.1529A>G n.1211A>G n.938A>G n.937A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25243625T>G | CA339062786 | RSRP1 | c.681A>C (p.Glu227Asp) c.*636A>C (n.*636A>C) n.232A>C n.2409A>C n.30A>C c.358A>C c.298A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.481A>C n.1318A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.1594A>C n.1003A>C n.2245A>C n.1927A>C n.1654A>C n.1823A>C n.1549A>C n.2474A>C n.2449A>C n.1276A>C n.1002A>C n.2598A>C n.2540A>C n.3478A>C n.2211A>C n.1484A>C n.1758A>C n.1862A>C n.1529A>C n.1211A>C n.938A>C n.937A>C | |
1 | g.25243625T= | CA1143555597 | RSRP1 | c.681A= (p.Glu227=) c.*636A= (n.*636A=) n.232A= n.2409A= n.30A= c.358A= c.298A= c.*591A= (n.*591A=) n.481A= n.1318A= c.*44A= (n.*44A=) n.1594A= n.1003A= n.2245A= n.1927A= n.1654A= n.1823A= n.1549A= n.2474A= n.2449A= n.1276A= n.1002A= n.2598A= n.2540A= n.3478A= n.2211A= n.1484A= n.1758A= n.1862A= n.1529A= n.1211A= n.938A= n.937A= | |
1 | g.25243626T>A | CA339062788 | RSRP1 | c.680A>T (p.Glu227Val) c.*635A>T (n.*635A>T) n.231A>T n.2408A>T n.29A>T c.357A>T c.297A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.480A>T n.1317A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.1593A>T n.1002A>T n.2244A>T n.1926A>T n.1653A>T n.1822A>T n.1548A>T n.2473A>T n.2448A>T n.1275A>T n.1001A>T n.2597A>T n.2539A>T n.3477A>T n.2210A>T n.1483A>T n.1757A>T n.1861A>T n.1528A>T n.1210A>T n.937A>T n.936A>T | |
1 | g.25243626T>C | CA339062791 | RSRP1 | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.*635A>G (n.*635A>G) n.231A>G n.2408A>G n.29A>G c.357A>G c.297A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.480A>G n.1317A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.1593A>G n.1002A>G n.2244A>G n.1926A>G n.1653A>G n.1822A>G n.1548A>G n.2473A>G n.2448A>G n.1275A>G n.1001A>G n.2597A>G n.2539A>G n.3477A>G n.2210A>G n.1483A>G n.1757A>G n.1861A>G n.1528A>G n.1210A>G n.937A>G n.936A>G | |
1 | g.25243626T>G | CA339062793 | RSRP1 | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.*635A>C (n.*635A>C) n.231A>C n.2408A>C n.29A>C c.357A>C c.297A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.480A>C n.1317A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.1593A>C n.1002A>C n.2244A>C n.1926A>C n.1653A>C n.1822A>C n.1548A>C n.2473A>C n.2448A>C n.1275A>C n.1001A>C n.2597A>C n.2539A>C n.3477A>C n.2210A>C n.1483A>C n.1757A>C n.1861A>C n.1528A>C n.1210A>C n.937A>C n.936A>C | |
1 | g.25243627C>A | CA339062796 | RSRP1 | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.*634G>T (n.*634G>T) n.230G>T n.2407G>T n.28G>T c.356G>T c.296G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.479G>T n.1316G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.1592G>T n.1001G>T n.2243G>T n.1925G>T n.1652G>T n.1821G>T n.1547G>T n.2472G>T n.2447G>T n.1274G>T n.1000G>T n.2596G>T n.2538G>T n.3476G>T n.2209G>T n.1482G>T n.1756G>T n.1860G>T n.1527G>T n.1209G>T n.936G>T n.935G>T | |
1 | g.25243627C>G | CA339062797 | RSRP1 | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.*634G>C (n.*634G>C) n.230G>C n.2407G>C n.28G>C c.356G>C c.296G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.479G>C n.1316G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.1592G>C n.1001G>C n.2243G>C n.1925G>C n.1652G>C n.1821G>C n.1547G>C n.2472G>C n.2447G>C n.1274G>C n.1000G>C n.2596G>C n.2538G>C n.3476G>C n.2209G>C n.1482G>C n.1756G>C n.1860G>C n.1527G>C n.1209G>C n.936G>C n.935G>C | |
1 | g.25243627C>T | CA339062799 | RSRP1 | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.*634G>A (n.*634G>A) n.230G>A n.2407G>A n.28G>A c.356G>A c.296G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.479G>A n.1316G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.1592G>A n.1001G>A n.2243G>A n.1925G>A n.1652G>A n.1821G>A n.1547G>A n.2472G>A n.2447G>A n.1274G>A n.1000G>A n.2596G>A n.2538G>A n.3476G>A n.2209G>A n.1482G>A n.1756G>A n.1860G>A n.1527G>A n.1209G>A n.936G>A n.935G>A | |
1 | g.25243628C>A | CA416726426 | RSRP1 | c.678G>T (p.Ser226=) c.*633G>T (n.*633G>T) n.229G>T n.2406G>T n.27G>T c.355G>T c.295G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.478G>T n.1315G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1591G>T n.1000G>T n.2242G>T n.1924G>T n.1651G>T n.1820G>T n.1546G>T n.2471G>T n.2446G>T n.1273G>T n.999G>T n.2595G>T n.2537G>T n.3475G>T n.2208G>T n.1481G>T n.1755G>T n.1859G>T n.1526G>T n.1208G>T n.935G>T n.934G>T | COSMIC |
1 | g.25243628C= | CA1159576970 | RSRP1 | c.678G= (p.Ser226=) c.*633G= (n.*633G=) n.229G= n.2406G= n.27G= c.355G= c.295G= c.*588G= (n.*588G=) n.478G= n.1315G= c.*41G= (n.*41G=) n.1591G= n.1000G= n.2242G= n.1924G= n.1651G= n.1820G= n.1546G= n.2471G= n.2446G= n.1273G= n.999G= n.2595G= n.2537G= n.3475G= n.2208G= n.1481G= n.1755G= n.1859G= n.1526G= n.1208G= n.935G= n.934G= | |
1 | g.25243628C>G | CA416726427 | RSRP1 | c.678G>C (p.Ser226=) c.*633G>C (n.*633G>C) n.229G>C n.2406G>C n.27G>C c.355G>C c.295G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.478G>C n.1315G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.1591G>C n.1000G>C n.2242G>C n.1924G>C n.1651G>C n.1820G>C n.1546G>C n.2471G>C n.2446G>C n.1273G>C n.999G>C n.2595G>C n.2537G>C n.3475G>C n.2208G>C n.1481G>C n.1755G>C n.1859G>C n.1526G>C n.1208G>C n.935G>C n.934G>C | |
1 | g.25243628C>T | CA693569 | RSRP1 | c.678G>A (p.Ser226=) c.*633G>A (n.*633G>A) n.229G>A n.2406G>A n.27G>A c.355G>A c.295G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.478G>A n.1315G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1591G>A n.1000G>A n.2242G>A n.1924G>A n.1651G>A n.1820G>A n.1546G>A n.2471G>A n.2446G>A n.1273G>A n.999G>A n.2595G>A n.2537G>A n.3475G>A n.2208G>A n.1481G>A n.1755G>A n.1859G>A n.1526G>A n.1208G>A n.935G>A n.934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243629G>A | CA693570 | RSRP1 | c.677C>T (p.Ser226Leu) c.*632C>T (n.*632C>T) n.228C>T n.2405C>T n.26C>T c.354C>T c.294C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.477C>T n.1314C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1590C>T n.999C>T n.2241C>T n.1923C>T n.1650C>T n.1819C>T n.1545C>T n.2470C>T n.2445C>T n.1272C>T n.998C>T n.2594C>T n.2536C>T n.3474C>T n.2207C>T n.1480C>T n.1754C>T n.1858C>T n.1525C>T n.1207C>T n.934C>T n.933C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243629G>C | CA339062803 | RSRP1 | c.677C>G (p.Ser226Trp) c.*632C>G (n.*632C>G) n.228C>G n.2405C>G n.26C>G c.354C>G c.294C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.477C>G n.1314C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.1590C>G n.999C>G n.2241C>G n.1923C>G n.1650C>G n.1819C>G n.1545C>G n.2470C>G n.2445C>G n.1272C>G n.998C>G n.2594C>G n.2536C>G n.3474C>G n.2207C>G n.1480C>G n.1754C>G n.1858C>G n.1525C>G n.1207C>G n.934C>G n.933C>G | |
1 | g.25243629G= | CA1159576971 | RSRP1 | c.677C= (p.Ser226=) c.*632C= (n.*632C=) n.228C= n.2405C= n.26C= c.354C= c.294C= c.*587C= (n.*587C=) n.477C= n.1314C= c.*40C= (n.*40C=) n.1590C= n.999C= n.2241C= n.1923C= n.1650C= n.1819C= n.1545C= n.2470C= n.2445C= n.1272C= n.998C= n.2594C= n.2536C= n.3474C= n.2207C= n.1480C= n.1754C= n.1858C= n.1525C= n.1207C= n.934C= n.933C= | |
1 | g.25243629G>T | CA339062805 | RSRP1 | c.677C>A (p.Ser226Ter) c.*632C>A (n.*632C>A) n.228C>A n.2405C>A n.26C>A c.354C>A c.294C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.477C>A n.1314C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.1590C>A n.999C>A n.2241C>A n.1923C>A n.1650C>A n.1819C>A n.1545C>A n.2470C>A n.2445C>A n.1272C>A n.998C>A n.2594C>A n.2536C>A n.3474C>A n.2207C>A n.1480C>A n.1754C>A n.1858C>A n.1525C>A n.1207C>A n.934C>A n.933C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25243630A>C | CA339062808 | RSRP1 | c.676T>G (p.Ser226Ala) c.*631T>G (n.*631T>G) n.227T>G n.2404T>G n.25T>G c.353T>G c.293T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.476T>G n.1313T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.1589T>G n.998T>G n.2240T>G n.1922T>G n.1649T>G n.1818T>G n.1544T>G n.2469T>G n.2444T>G n.1271T>G n.997T>G n.2593T>G n.2535T>G n.3473T>G n.2206T>G n.1479T>G n.1753T>G n.1857T>G n.1524T>G n.1206T>G n.933T>G n.932T>G | |
1 | g.25243630A>G | CA339062810 | RSRP1 | c.676T>C (p.Ser226Pro) c.*631T>C (n.*631T>C) n.227T>C n.2404T>C n.25T>C c.353T>C c.293T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.476T>C n.1313T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.1589T>C n.998T>C n.2240T>C n.1922T>C n.1649T>C n.1818T>C n.1544T>C n.2469T>C n.2444T>C n.1271T>C n.997T>C n.2593T>C n.2535T>C n.3473T>C n.2206T>C n.1479T>C n.1753T>C n.1857T>C n.1524T>C n.1206T>C n.933T>C n.932T>C | |
1 | g.25243630A>T | CA339062812 | RSRP1 | c.676T>A (p.Ser226Thr) c.*631T>A (n.*631T>A) n.227T>A n.2404T>A n.25T>A c.353T>A c.293T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.476T>A n.1313T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.1589T>A n.998T>A n.2240T>A n.1922T>A n.1649T>A n.1818T>A n.1544T>A n.2469T>A n.2444T>A n.1271T>A n.997T>A n.2593T>A n.2535T>A n.3473T>A n.2206T>A n.1479T>A n.1753T>A n.1857T>A n.1524T>A n.1206T>A n.933T>A n.932T>A | |
1 | g.25243631C>A | CA416726428 | RSRP1 | c.675G>T (p.Leu225=) c.*630G>T (n.*630G>T) n.226G>T n.2403G>T n.24G>T c.352G>T c.292G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.475G>T n.1312G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.1588G>T n.997G>T n.2239G>T n.1921G>T n.1648G>T n.1817G>T n.1543G>T n.2468G>T n.2443G>T n.1270G>T n.996G>T n.2592G>T n.2534G>T n.3472G>T n.2205G>T n.1478G>T n.1752G>T n.1856G>T n.1523G>T n.1205G>T n.932G>T n.931G>T | |
1 | g.25243631C>G | CA416726430 | RSRP1 | c.675G>C (p.Leu225=) c.*630G>C (n.*630G>C) n.226G>C n.2403G>C n.24G>C c.352G>C c.292G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.475G>C n.1312G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.1588G>C n.997G>C n.2239G>C n.1921G>C n.1648G>C n.1817G>C n.1543G>C n.2468G>C n.2443G>C n.1270G>C n.996G>C n.2592G>C n.2534G>C n.3472G>C n.2205G>C n.1478G>C n.1752G>C n.1856G>C n.1523G>C n.1205G>C n.932G>C n.931G>C | |
1 | g.25243631C>T | CA416726431 | RSRP1 | c.675G>A (p.Leu225=) c.*630G>A (n.*630G>A) n.226G>A n.2403G>A n.24G>A c.352G>A c.292G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.475G>A n.1312G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.1588G>A n.997G>A n.2239G>A n.1921G>A n.1648G>A n.1817G>A n.1543G>A n.2468G>A n.2443G>A n.1270G>A n.996G>A n.2592G>A n.2534G>A n.3472G>A n.2205G>A n.1478G>A n.1752G>A n.1856G>A n.1523G>A n.1205G>A n.932G>A n.931G>A | |
1 | g.25243632A>C | CA339062814 | RSRP1 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*629T>G (n.*629T>G) n.225T>G n.2402T>G n.23T>G c.351T>G c.291T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.474T>G n.1311T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.1587T>G n.996T>G n.2238T>G n.1920T>G n.1647T>G n.1816T>G n.1542T>G n.2467T>G n.2442T>G n.1269T>G n.995T>G n.2591T>G n.2533T>G n.3471T>G n.2204T>G n.1477T>G n.1751T>G n.1855T>G n.1522T>G n.1204T>G n.931T>G n.930T>G | |
1 | g.25243632A>G | CA339062815 | RSRP1 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*629T>C (n.*629T>C) n.225T>C n.2402T>C n.23T>C c.351T>C c.291T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.474T>C n.1311T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.1587T>C n.996T>C n.2238T>C n.1920T>C n.1647T>C n.1816T>C n.1542T>C n.2467T>C n.2442T>C n.1269T>C n.995T>C n.2591T>C n.2533T>C n.3471T>C n.2204T>C n.1477T>C n.1751T>C n.1855T>C n.1522T>C n.1204T>C n.931T>C n.930T>C | |
1 | g.25243632A>T | CA339062817 | RSRP1 | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.*629T>A (n.*629T>A) n.225T>A n.2402T>A n.23T>A c.351T>A c.291T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.474T>A n.1311T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.1587T>A n.996T>A n.2238T>A n.1920T>A n.1647T>A n.1816T>A n.1542T>A n.2467T>A n.2442T>A n.1269T>A n.995T>A n.2591T>A n.2533T>A n.3471T>A n.2204T>A n.1477T>A n.1751T>A n.1855T>A n.1522T>A n.1204T>A n.931T>A n.930T>A | |
1 | g.25243633G>A | CA693571 | RSRP1 | c.673C>T (p.Leu225=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.224C>T n.2401C>T n.22C>T c.350C>T c.290C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.473C>T n.1310C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.1586C>T n.995C>T n.2237C>T n.1919C>T n.1646C>T n.1815C>T n.1541C>T n.2466C>T n.2441C>T n.1268C>T n.994C>T n.2590C>T n.2532C>T n.3470C>T n.2203C>T n.1476C>T n.1750C>T n.1854C>T n.1521C>T n.1203C>T n.930C>T n.929C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243633G>C | CA339062820 | RSRP1 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.*628C>G (n.*628C>G) n.224C>G n.2401C>G n.22C>G c.350C>G c.290C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.473C>G n.1310C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.1586C>G n.995C>G n.2237C>G n.1919C>G n.1646C>G n.1815C>G n.1541C>G n.2466C>G n.2441C>G n.1268C>G n.994C>G n.2590C>G n.2532C>G n.3470C>G n.2203C>G n.1476C>G n.1750C>G n.1854C>G n.1521C>G n.1203C>G n.930C>G n.929C>G | gnomAD v4 |
1 | g.25243633G= | CA1148432798 | RSRP1 | c.673C= (p.Leu225=) c.*628C= (n.*628C=) n.224C= n.2401C= n.22C= c.350C= c.290C= c.*583C= (n.*583C=) n.473C= n.1310C= c.*36C= (n.*36C=) n.1586C= n.995C= n.2237C= n.1919C= n.1646C= n.1815C= n.1541C= n.2466C= n.2441C= n.1268C= n.994C= n.2590C= n.2532C= n.3470C= n.2203C= n.1476C= n.1750C= n.1854C= n.1521C= n.1203C= n.930C= n.929C= | |
1 | g.25243633G>T | CA339062822 | RSRP1 | c.673C>A (p.Leu225Met) c.*628C>A (n.*628C>A) n.224C>A n.2401C>A n.22C>A c.350C>A c.290C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.473C>A n.1310C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.1586C>A n.995C>A n.2237C>A n.1919C>A n.1646C>A n.1815C>A n.1541C>A n.2466C>A n.2441C>A n.1268C>A n.994C>A n.2590C>A n.2532C>A n.3470C>A n.2203C>A n.1476C>A n.1750C>A n.1854C>A n.1521C>A n.1203C>A n.930C>A n.929C>A | |
1 | g.25243634C>A | CA339062825 | RSRP1 | c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) n.224-1G>T n.2400G>T n.21G>T c.350-1G>T c.290-1G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.472G>T n.1310-1G>T c.*36-1G>T (n.*36-1G>T) n.1585G>T n.995-1G>T n.2236G>T n.1919-1G>T n.1646-1G>T n.1814G>T n.1540G>T n.2465G>T n.2440G>T n.1268-1G>T n.994-1G>T n.2589G>T n.2531G>T n.3469G>T n.2202G>T n.1475G>T n.1749G>T n.1854-1G>T n.1520G>T n.1203-1G>T n.930-1G>T n.929-1G>T | |
1 | g.25243634C>G | CA339062826 | RSRP1 | c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) n.224-1G>C n.2400G>C n.21G>C c.350-1G>C c.290-1G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.472G>C n.1310-1G>C c.*36-1G>C (n.*36-1G>C) n.1585G>C n.995-1G>C n.2236G>C n.1919-1G>C n.1646-1G>C n.1814G>C n.1540G>C n.2465G>C n.2440G>C n.1268-1G>C n.994-1G>C n.2589G>C n.2531G>C n.3469G>C n.2202G>C n.1475G>C n.1749G>C n.1854-1G>C n.1520G>C n.1203-1G>C n.930-1G>C n.929-1G>C | |
1 | g.25243634C>T | CA339062828 | RSRP1 | c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.224-1G>A n.2400G>A n.21G>A c.350-1G>A c.290-1G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.472G>A n.1310-1G>A c.*36-1G>A (n.*36-1G>A) n.1585G>A n.995-1G>A n.2236G>A n.1919-1G>A n.1646-1G>A n.1814G>A n.1540G>A n.2465G>A n.2440G>A n.1268-1G>A n.994-1G>A n.2589G>A n.2531G>A n.3469G>A n.2202G>A n.1475G>A n.1749G>A n.1854-1G>A n.1520G>A n.1203-1G>A n.930-1G>A n.929-1G>A | |
1 | g.25243635T>A | CA693572 | RSRP1 | c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.224-2A>T n.2399A>T n.20A>T c.350-2A>T c.290-2A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.471A>T n.1310-2A>T c.*36-2A>T (n.*36-2A>T) n.1584A>T n.995-2A>T n.2235A>T n.1919-2A>T n.1646-2A>T n.1813A>T n.1539A>T n.2464A>T n.2439A>T n.1268-2A>T n.994-2A>T n.2588A>T n.2530A>T n.3468A>T n.2201A>T n.1474A>T n.1748A>T n.1854-2A>T n.1519A>T n.1203-2A>T n.930-2A>T n.929-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.25243635T>C | CA339062833 | RSRP1 | c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.224-2A>G n.2399A>G n.20A>G c.350-2A>G c.290-2A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.471A>G n.1310-2A>G c.*36-2A>G (n.*36-2A>G) n.1584A>G n.995-2A>G n.2235A>G n.1919-2A>G n.1646-2A>G n.1813A>G n.1539A>G n.2464A>G n.2439A>G n.1268-2A>G n.994-2A>G n.2588A>G n.2530A>G n.3468A>G n.2201A>G n.1474A>G n.1748A>G n.1854-2A>G n.1519A>G n.1203-2A>G n.930-2A>G n.929-2A>G | dbSNP |
1 | g.25243635T>G | CA339062831 | RSRP1 | c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.224-2A>C n.2399A>C n.20A>C c.350-2A>C c.290-2A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.471A>C n.1310-2A>C c.*36-2A>C (n.*36-2A>C) n.1584A>C n.995-2A>C n.2235A>C n.1919-2A>C n.1646-2A>C n.1813A>C n.1539A>C n.2464A>C n.2439A>C n.1268-2A>C n.994-2A>C n.2588A>C n.2530A>C n.3468A>C n.2201A>C n.1474A>C n.1748A>C n.1854-2A>C n.1519A>C n.1203-2A>C n.930-2A>C n.929-2A>C | |
1 | g.25243635T= | CA1159576972 | RSRP1 | c.673-2A= (n.673-2A=) c.*626A= (n.*626A=) n.224-2A= n.2399A= n.20A= c.350-2A= c.290-2A= c.*581A= (n.*581A=) n.471A= n.1310-2A= c.*36-2A= (n.*36-2A=) n.1584A= n.995-2A= n.2235A= n.1919-2A= n.1646-2A= n.1813A= n.1539A= n.2464A= n.2439A= n.1268-2A= n.994-2A= n.2588A= n.2530A= n.3468A= n.2201A= n.1474A= n.1748A= n.1854-2A= n.1519A= n.1203-2A= n.930-2A= n.929-2A= | |
1 | g.25243635dup | CA2574269207 | RSRP1 | c.673-2dup (n.673-2dup) c.*626dup (n.*626dup) n.224-2dup n.2399dup n.20dup c.350-2dup c.290-2dup c.*581dup (n.*581dup) n.471dup n.1310-2dup c.*36-2dup (n.*36-2dup) n.1584dup n.995-2dup n.2235dup n.1919-2dup n.1646-2dup n.1813dup n.1539dup n.2464dup n.2439dup n.1268-2dup n.994-2dup n.2588dup n.2530dup n.3468dup n.2201dup n.1474dup n.1748dup n.1854-2dup n.1519dup n.1203-2dup n.930-2dup n.929-2dup | |
1 | g.25243637G>C | CA693573 | RSRP1 | c.673-4C>G (n.673-4C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.224-4C>G n.2397C>G n.18C>G c.350-4C>G c.290-4C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.469C>G n.1310-4C>G c.*36-4C>G (n.*36-4C>G) n.1582C>G n.995-4C>G n.2233C>G n.1919-4C>G n.1646-4C>G n.1811C>G n.1537C>G n.2462C>G n.2437C>G n.1268-4C>G n.994-4C>G n.2586C>G n.2528C>G n.3466C>G n.2199C>G n.1472C>G n.1746C>G n.1854-4C>G n.1517C>G n.1203-4C>G n.930-4C>G n.929-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25243637G= | CA1159576973 | RSRP1 | c.673-4C= (n.673-4C=) c.*624C= (n.*624C=) n.224-4C= n.2397C= n.18C= c.350-4C= c.290-4C= c.*579C= (n.*579C=) n.469C= n.1310-4C= c.*36-4C= (n.*36-4C=) n.1582C= n.995-4C= n.2233C= n.1919-4C= n.1646-4C= n.1811C= n.1537C= n.2462C= n.2437C= n.1268-4C= n.994-4C= n.2586C= n.2528C= n.3466C= n.2199C= n.1472C= n.1746C= n.1854-4C= n.1517C= n.1203-4C= n.930-4C= n.929-4C= | |
1 | g.25243639C>G | CA2644165562 | RSRP1 | c.673-6G>C (n.673-6G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.224-6G>C n.2395G>C n.16G>C c.350-6G>C c.290-6G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.467G>C n.1310-6G>C c.*36-6G>C (n.*36-6G>C) n.1580G>C n.995-6G>C n.2231G>C n.1919-6G>C n.1646-6G>C n.1809G>C n.1535G>C n.2460G>C n.2435G>C n.1268-6G>C n.994-6G>C n.2584G>C n.2526G>C n.3464G>C n.2197G>C n.1470G>C n.1744G>C n.1854-6G>C n.1515G>C n.1203-6G>C n.930-6G>C n.929-6G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243639C>T | CA2574269208 | RSRP1 | c.673-6G>A (n.673-6G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.224-6G>A n.2395G>A n.16G>A c.350-6G>A c.290-6G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.467G>A n.1310-6G>A c.*36-6G>A (n.*36-6G>A) n.1580G>A n.995-6G>A n.2231G>A n.1919-6G>A n.1646-6G>A n.1809G>A n.1535G>A n.2460G>A n.2435G>A n.1268-6G>A n.994-6G>A n.2584G>A n.2526G>A n.3464G>A n.2197G>A n.1470G>A n.1744G>A n.1854-6G>A n.1515G>A n.1203-6G>A n.930-6G>A n.929-6G>A | |
1 | g.25243640del | CA2644165563 | RSRP1 | c.673-7del (n.673-7del) c.*621del (n.*621del) n.224-7del n.2394del n.15del c.350-7del c.290-7del c.*576del (n.*576del) n.466del n.1310-7del c.*36-7del (n.*36-7del) n.1579del n.995-7del n.2230del n.1919-7del n.1646-7del n.1808del n.1534del n.2459del n.2434del n.1268-7del n.994-7del n.2583del n.2525del n.3463del n.2196del n.1469del n.1743del n.1854-7del n.1514del n.1203-7del n.930-7del n.929-7del | gnomAD v4 |
1 | g.25243641G>A | CA1159576975 | RSRP1 | c.673-8C>T (n.673-8C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.224-8C>T n.2393C>T n.14C>T c.350-8C>T c.290-8C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.465C>T n.1310-8C>T c.*36-8C>T (n.*36-8C>T) n.1578C>T n.995-8C>T n.2229C>T n.1919-8C>T n.1646-8C>T n.1807C>T n.1533C>T n.2458C>T n.2433C>T n.1268-8C>T n.994-8C>T n.2582C>T n.2524C>T n.3462C>T n.2195C>T n.1468C>T n.1742C>T n.1854-8C>T n.1513C>T n.1203-8C>T n.930-8C>T n.929-8C>T | dbSNP |
1 | g.25243641G>C | CA1159576974 | RSRP1 | c.673-8C>G (n.673-8C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.224-8C>G n.2393C>G n.14C>G c.350-8C>G c.290-8C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.465C>G n.1310-8C>G c.*36-8C>G (n.*36-8C>G) n.1578C>G n.995-8C>G n.2229C>G n.1919-8C>G n.1646-8C>G n.1807C>G n.1533C>G n.2458C>G n.2433C>G n.1268-8C>G n.994-8C>G n.2582C>G n.2524C>G n.3462C>G n.2195C>G n.1468C>G n.1742C>G n.1854-8C>G n.1513C>G n.1203-8C>G n.930-8C>G n.929-8C>G | dbSNP |
1 | g.25243641G= | CA1159576976 | RSRP1 | c.673-8C= (n.673-8C=) c.*620C= (n.*620C=) n.224-8C= n.2393C= n.14C= c.350-8C= c.290-8C= c.*575C= (n.*575C=) n.465C= n.1310-8C= c.*36-8C= (n.*36-8C=) n.1578C= n.995-8C= n.2229C= n.1919-8C= n.1646-8C= n.1807C= n.1533C= n.2458C= n.2433C= n.1268-8C= n.994-8C= n.2582C= n.2524C= n.3462C= n.2195C= n.1468C= n.1742C= n.1854-8C= n.1513C= n.1203-8C= n.930-8C= n.929-8C= | |
1 | g.25243641G>T | CA2644165564 | RSRP1 | c.673-8C>A (n.673-8C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.224-8C>A n.2393C>A n.14C>A c.350-8C>A c.290-8C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.465C>A n.1310-8C>A c.*36-8C>A (n.*36-8C>A) n.1578C>A n.995-8C>A n.2229C>A n.1919-8C>A n.1646-8C>A n.1807C>A n.1533C>A n.2458C>A n.2433C>A n.1268-8C>A n.994-8C>A n.2582C>A n.2524C>A n.3462C>A n.2195C>A n.1468C>A n.1742C>A n.1854-8C>A n.1513C>A n.1203-8C>A n.930-8C>A n.929-8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25243642G>A | CA2644165565 | RSRP1 | c.673-9C>T (n.673-9C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.224-9C>T n.2392C>T n.13C>T c.350-9C>T c.290-9C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.464C>T n.1310-9C>T c.*36-9C>T (n.*36-9C>T) n.1577C>T n.995-9C>T n.2228C>T n.1919-9C>T n.1646-9C>T n.1806C>T n.1532C>T n.2457C>T n.2432C>T n.1268-9C>T n.994-9C>T n.2581C>T n.2523C>T n.3461C>T n.2194C>T n.1467C>T n.1741C>T n.1854-9C>T n.1512C>T n.1203-9C>T n.930-9C>T n.929-9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243642G= | CA1159576977 | RSRP1 | c.673-9C= (n.673-9C=) c.*619C= (n.*619C=) n.224-9C= n.2392C= n.13C= c.350-9C= c.290-9C= c.*574C= (n.*574C=) n.464C= n.1310-9C= c.*36-9C= (n.*36-9C=) n.1577C= n.995-9C= n.2228C= n.1919-9C= n.1646-9C= n.1806C= n.1532C= n.2457C= n.2432C= n.1268-9C= n.994-9C= n.2581C= n.2523C= n.3461C= n.2194C= n.1467C= n.1741C= n.1854-9C= n.1512C= n.1203-9C= n.930-9C= n.929-9C= | |
1 | g.25243643T>C | CA19435464 | RSRP1 | c.673-10A>G (n.673-10A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.224-10A>G n.2391A>G n.12A>G c.350-10A>G c.290-10A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.463A>G n.1310-10A>G c.*36-10A>G (n.*36-10A>G) n.1576A>G n.995-10A>G n.2227A>G n.1919-10A>G n.1646-10A>G n.1805A>G n.1531A>G n.2456A>G n.2431A>G n.1268-10A>G n.994-10A>G n.2580A>G n.2522A>G n.3460A>G n.2193A>G n.1466A>G n.1740A>G n.1854-10A>G n.1511A>G n.1203-10A>G n.930-10A>G n.929-10A>G | dbSNP |
1 | g.25243643T= | CA1141284638 | RSRP1 | c.673-10A= (n.673-10A=) c.*618A= (n.*618A=) n.224-10A= n.2391A= n.12A= c.350-10A= c.290-10A= c.*573A= (n.*573A=) n.463A= n.1310-10A= c.*36-10A= (n.*36-10A=) n.1576A= n.995-10A= n.2227A= n.1919-10A= n.1646-10A= n.1805A= n.1531A= n.2456A= n.2431A= n.1268-10A= n.994-10A= n.2580A= n.2522A= n.3460A= n.2193A= n.1466A= n.1740A= n.1854-10A= n.1511A= n.1203-10A= n.930-10A= n.929-10A= | |
1 | g.25243644dup | CA734386846 | RSRP1 | c.673-10dup (n.673-10dup) c.*618dup (n.*618dup) n.224-10dup n.2391dup n.12dup c.350-10dup c.290-10dup c.*573dup (n.*573dup) n.463dup n.1310-10dup c.*36-10dup (n.*36-10dup) n.1576dup n.995-10dup n.2227dup n.1919-10dup n.1646-10dup n.1805dup n.1531dup n.2456dup n.2431dup n.1268-10dup n.994-10dup n.2580dup n.2522dup n.3460dup n.2193dup n.1466dup n.1740dup n.1854-10dup n.1511dup n.1203-10dup n.930-10dup n.929-10dup | dbSNP |
1 | g.25243645A>G | CA2644165566 | RSRP1 | c.673-12T>C (n.673-12T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.224-12T>C n.2389T>C n.10T>C c.350-12T>C c.290-12T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.461T>C n.1310-12T>C c.*36-12T>C (n.*36-12T>C) n.1574T>C n.995-12T>C n.2225T>C n.1919-12T>C n.1646-12T>C n.1803T>C n.1529T>C n.2454T>C n.2429T>C n.1268-12T>C n.994-12T>C n.2578T>C n.2520T>C n.3458T>C n.2191T>C n.1464T>C n.1738T>C n.1854-12T>C n.1509T>C n.1203-12T>C n.930-12T>C n.929-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243647G>A | CA2644165567 | RSRP1 | c.673-14C>T (n.673-14C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.224-14C>T n.2387C>T n.8C>T c.350-14C>T c.290-14C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.459C>T n.1310-14C>T c.*36-14C>T (n.*36-14C>T) n.1572C>T n.995-14C>T n.2223C>T n.1919-14C>T n.1646-14C>T n.1801C>T n.1527C>T n.2452C>T n.2427C>T n.1268-14C>T n.994-14C>T n.2576C>T n.2518C>T n.3456C>T n.2189C>T n.1462C>T n.1736C>T n.1854-14C>T n.1507C>T n.1203-14C>T n.930-14C>T n.929-14C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243647G>C | CA693574 | RSRP1 | c.673-14C>G (n.673-14C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.224-14C>G n.2387C>G n.8C>G c.350-14C>G c.290-14C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.459C>G n.1310-14C>G c.*36-14C>G (n.*36-14C>G) n.1572C>G n.995-14C>G n.2223C>G n.1919-14C>G n.1646-14C>G n.1801C>G n.1527C>G n.2452C>G n.2427C>G n.1268-14C>G n.994-14C>G n.2576C>G n.2518C>G n.3456C>G n.2189C>G n.1462C>G n.1736C>G n.1854-14C>G n.1507C>G n.1203-14C>G n.930-14C>G n.929-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243647G= | CA1143033228 | RSRP1 | c.673-14C= (n.673-14C=) c.*614C= (n.*614C=) n.224-14C= n.2387C= n.8C= c.350-14C= c.290-14C= c.*569C= (n.*569C=) n.459C= n.1310-14C= c.*36-14C= (n.*36-14C=) n.1572C= n.995-14C= n.2223C= n.1919-14C= n.1646-14C= n.1801C= n.1527C= n.2452C= n.2427C= n.1268-14C= n.994-14C= n.2576C= n.2518C= n.3456C= n.2189C= n.1462C= n.1736C= n.1854-14C= n.1507C= n.1203-14C= n.930-14C= n.929-14C= | |
1 | g.25243648A= | CA1159576978 | RSRP1 | c.673-15T= (n.673-15T=) c.*613T= (n.*613T=) n.224-15T= n.2386T= n.7T= c.350-15T= c.290-15T= c.*568T= (n.*568T=) n.458T= n.1310-15T= c.*36-15T= (n.*36-15T=) n.1571T= n.995-15T= n.2222T= n.1919-15T= n.1646-15T= n.1800T= n.1526T= n.2451T= n.2426T= n.1268-15T= n.994-15T= n.2575T= n.2517T= n.3455T= n.2188T= n.1461T= n.1735T= n.1854-15T= n.1506T= n.1203-15T= n.930-15T= n.929-15T= | |
1 | g.25243648A>G | CA1159576979 | RSRP1 | c.673-15T>C (n.673-15T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.224-15T>C n.2386T>C n.7T>C c.350-15T>C c.290-15T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.458T>C n.1310-15T>C c.*36-15T>C (n.*36-15T>C) n.1571T>C n.995-15T>C n.2222T>C n.1919-15T>C n.1646-15T>C n.1800T>C n.1526T>C n.2451T>C n.2426T>C n.1268-15T>C n.994-15T>C n.2575T>C n.2517T>C n.3455T>C n.2188T>C n.1461T>C n.1735T>C n.1854-15T>C n.1506T>C n.1203-15T>C n.930-15T>C n.929-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25243652dup | CA2742874073 | RSRP1 | c.673-15dup (n.673-15dup) c.*613dup (n.*613dup) n.224-15dup n.2386dup n.7dup c.350-15dup c.290-15dup c.*568dup (n.*568dup) n.458dup n.1310-15dup c.*36-15dup (n.*36-15dup) n.1571dup n.995-15dup n.2222dup n.1919-15dup n.1646-15dup n.1800dup n.1526dup n.2451dup n.2426dup n.1268-15dup n.994-15dup n.2575dup n.2517dup n.3455dup n.2188dup n.1461dup n.1735dup n.1854-15dup n.1506dup n.1203-15dup n.930-15dup n.929-15dup | |
1 | g.25243649A>G | CA2644165568 | RSRP1 | c.673-16T>C (n.673-16T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.224-16T>C n.2385T>C n.6T>C c.350-16T>C c.290-16T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.457T>C n.1310-16T>C c.*36-16T>C (n.*36-16T>C) n.1570T>C n.995-16T>C n.2221T>C n.1919-16T>C n.1646-16T>C n.1799T>C n.1525T>C n.2450T>C n.2425T>C n.1268-16T>C n.994-16T>C n.2574T>C n.2516T>C n.3454T>C n.2187T>C n.1460T>C n.1734T>C n.1854-16T>C n.1505T>C n.1203-16T>C n.930-16T>C n.929-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243650A= | CA1143789715 | RSRP1 | c.673-17T= (n.673-17T=) c.*611T= (n.*611T=) n.224-17T= n.2384T= n.5T= c.350-17T= c.290-17T= c.*566T= (n.*566T=) n.456T= n.1310-17T= c.*36-17T= (n.*36-17T=) n.1569T= n.995-17T= n.2220T= n.1919-17T= n.1646-17T= n.1798T= n.1524T= n.2449T= n.2424T= n.1268-17T= n.994-17T= n.2573T= n.2515T= n.3453T= n.2186T= n.1459T= n.1733T= n.1854-17T= n.1504T= n.1203-17T= n.930-17T= n.929-17T= | |
1 | g.25243650A>G | CA693575 | RSRP1 | c.673-17T>C (n.673-17T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.224-17T>C n.2384T>C n.5T>C c.350-17T>C c.290-17T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.456T>C n.1310-17T>C c.*36-17T>C (n.*36-17T>C) n.1569T>C n.995-17T>C n.2220T>C n.1919-17T>C n.1646-17T>C n.1798T>C n.1524T>C n.2449T>C n.2424T>C n.1268-17T>C n.994-17T>C n.2573T>C n.2515T>C n.3453T>C n.2186T>C n.1459T>C n.1733T>C n.1854-17T>C n.1504T>C n.1203-17T>C n.930-17T>C n.929-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243651A= | CA1159576980 | RSRP1 | c.673-18T= (n.673-18T=) c.*610T= (n.*610T=) n.224-18T= n.2383T= n.4T= c.350-18T= c.290-18T= c.*565T= (n.*565T=) n.455T= n.1310-18T= c.*36-18T= (n.*36-18T=) n.1568T= n.995-18T= n.2219T= n.1919-18T= n.1646-18T= n.1797T= n.1523T= n.2448T= n.2423T= n.1268-18T= n.994-18T= n.2572T= n.2514T= n.3452T= n.2185T= n.1458T= n.1732T= n.1854-18T= n.1503T= n.1203-18T= n.930-18T= n.929-18T= | |
1 | g.25243651A>G | CA19435485 | RSRP1 | c.673-18T>C (n.673-18T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.224-18T>C n.2383T>C n.4T>C c.350-18T>C c.290-18T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.455T>C n.1310-18T>C c.*36-18T>C (n.*36-18T>C) n.1568T>C n.995-18T>C n.2219T>C n.1919-18T>C n.1646-18T>C n.1797T>C n.1523T>C n.2448T>C n.2423T>C n.1268-18T>C n.994-18T>C n.2572T>C n.2514T>C n.3452T>C n.2185T>C n.1458T>C n.1732T>C n.1854-18T>C n.1503T>C n.1203-18T>C n.930-18T>C n.929-18T>C | dbSNP |
1 | g.25243652A= | CA1159576981 | RSRP1 | c.673-19T= (n.673-19T=) c.*609T= (n.*609T=) n.224-19T= n.2382T= n.3T= c.350-19T= c.290-19T= c.*564T= (n.*564T=) n.454T= n.1310-19T= c.*36-19T= (n.*36-19T=) n.1567T= n.995-19T= n.2218T= n.1919-19T= n.1646-19T= n.1796T= n.1522T= n.2447T= n.2422T= n.1268-19T= n.994-19T= n.2571T= n.2513T= n.3451T= n.2184T= n.1457T= n.1731T= n.1854-19T= n.1502T= n.1203-19T= n.930-19T= n.929-19T= | |
1 | g.25243652A>C | CA19435490 | RSRP1 | c.673-19T>G (n.673-19T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) n.224-19T>G n.2382T>G n.3T>G c.350-19T>G c.290-19T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.454T>G n.1310-19T>G c.*36-19T>G (n.*36-19T>G) n.1567T>G n.995-19T>G n.2218T>G n.1919-19T>G n.1646-19T>G n.1796T>G n.1522T>G n.2447T>G n.2422T>G n.1268-19T>G n.994-19T>G n.2571T>G n.2513T>G n.3451T>G n.2184T>G n.1457T>G n.1731T>G n.1854-19T>G n.1502T>G n.1203-19T>G n.930-19T>G n.929-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243653G= | CA1159576982 | RSRP1 | c.673-20C= (n.673-20C=) c.*608C= (n.*608C=) n.224-20C= n.2381C= n.2C= c.350-20C= c.290-20C= c.*563C= (n.*563C=) n.453C= n.1310-20C= c.*36-20C= (n.*36-20C=) n.1566C= n.995-20C= n.2217C= n.1919-20C= n.1646-20C= n.1795C= n.1521C= n.2446C= n.2421C= n.1268-20C= n.994-20C= n.2570C= n.2512C= n.3450C= n.2183C= n.1456C= n.1730C= n.1854-20C= n.1501C= n.1203-20C= n.930-20C= n.929-20C= | |
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1 | g.25243672A= | CA1159576990 | RSRP1 | c.673-39T= (n.673-39T=) c.*589T= (n.*589T=) n.224-39T= n.2362T= c.350-39T= c.290-39T= c.*544T= (n.*544T=) n.434T= n.1310-39T= c.*36-39T= (n.*36-39T=) n.1547T= n.995-39T= n.2198T= n.1919-39T= n.1646-39T= n.1776T= n.1502T= n.2427T= n.2402T= n.1268-39T= n.994-39T= n.2551T= n.2493T= n.3431T= n.2164T= n.1437T= n.1711T= n.1854-39T= n.1482T= n.1203-39T= n.930-39T= n.929-39T= | |
1 | g.25243672A>G | CA2644165576 | RSRP1 | c.673-39T>C (n.673-39T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.224-39T>C n.2362T>C c.350-39T>C c.290-39T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.434T>C n.1310-39T>C c.*36-39T>C (n.*36-39T>C) n.1547T>C n.995-39T>C n.2198T>C n.1919-39T>C n.1646-39T>C n.1776T>C n.1502T>C n.2427T>C n.2402T>C n.1268-39T>C n.994-39T>C n.2551T>C n.2493T>C n.3431T>C n.2164T>C n.1437T>C n.1711T>C n.1854-39T>C n.1482T>C n.1203-39T>C n.930-39T>C n.929-39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243673C>A | CA693579 | RSRP1 | c.673-40G>T (n.673-40G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.224-40G>T n.2361G>T c.350-40G>T c.290-40G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.433G>T n.1310-40G>T c.*36-40G>T (n.*36-40G>T) n.1546G>T n.995-40G>T n.2197G>T n.1919-40G>T n.1646-40G>T n.1775G>T n.1501G>T n.2426G>T n.2401G>T n.1268-40G>T n.994-40G>T n.2550G>T n.2492G>T n.3430G>T n.2163G>T n.1436G>T n.1710G>T n.1854-40G>T n.1481G>T n.1203-40G>T n.930-40G>T n.929-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243673C= | CA1159576991 | RSRP1 | c.673-40G= (n.673-40G=) c.*588G= (n.*588G=) n.224-40G= n.2361G= c.350-40G= c.290-40G= c.*543G= (n.*543G=) n.433G= n.1310-40G= c.*36-40G= (n.*36-40G=) n.1546G= n.995-40G= n.2197G= n.1919-40G= n.1646-40G= n.1775G= n.1501G= n.2426G= n.2401G= n.1268-40G= n.994-40G= n.2550G= n.2492G= n.3430G= n.2163G= n.1436G= n.1710G= n.1854-40G= n.1481G= n.1203-40G= n.930-40G= n.929-40G= | |
1 | g.25243673C>T | CA693578 | RSRP1 | c.673-40G>A (n.673-40G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.224-40G>A n.2361G>A c.350-40G>A c.290-40G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.433G>A n.1310-40G>A c.*36-40G>A (n.*36-40G>A) n.1546G>A n.995-40G>A n.2197G>A n.1919-40G>A n.1646-40G>A n.1775G>A n.1501G>A n.2426G>A n.2401G>A n.1268-40G>A n.994-40G>A n.2550G>A n.2492G>A n.3430G>A n.2163G>A n.1436G>A n.1710G>A n.1854-40G>A n.1481G>A n.1203-40G>A n.930-40G>A n.929-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243675dup | CA521692316 | RSRP1 | c.673-40dup (n.673-40dup) c.*588dup (n.*588dup) n.224-40dup n.2361dup c.350-40dup c.290-40dup c.*543dup (n.*543dup) n.433dup n.1310-40dup c.*36-40dup (n.*36-40dup) n.1546dup n.995-40dup n.2197dup n.1919-40dup n.1646-40dup n.1775dup n.1501dup n.2426dup n.2401dup n.1268-40dup n.994-40dup n.2550dup n.2492dup n.3430dup n.2163dup n.1436dup n.1710dup n.1854-40dup n.1481dup n.1203-40dup n.930-40dup n.929-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.25243675C>G | CA2644165577 | RSRP1 | c.673-42G>C (n.673-42G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.224-42G>C n.2359G>C c.350-42G>C c.290-42G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.431G>C n.1310-42G>C c.*36-42G>C (n.*36-42G>C) n.1544G>C n.995-42G>C n.2195G>C n.1919-42G>C n.1646-42G>C n.1773G>C n.1499G>C n.2424G>C n.2399G>C n.1268-42G>C n.994-42G>C n.2548G>C n.2490G>C n.3428G>C n.2161G>C n.1434G>C n.1708G>C n.1854-42G>C n.1479G>C n.1203-42G>C n.930-42G>C n.929-42G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243675C>T | CA2644165578 | RSRP1 | c.673-42G>A (n.673-42G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.224-42G>A n.2359G>A c.350-42G>A c.290-42G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.431G>A n.1310-42G>A c.*36-42G>A (n.*36-42G>A) n.1544G>A n.995-42G>A n.2195G>A n.1919-42G>A n.1646-42G>A n.1773G>A n.1499G>A n.2424G>A n.2399G>A n.1268-42G>A n.994-42G>A n.2548G>A n.2490G>A n.3428G>A n.2161G>A n.1434G>A n.1708G>A n.1854-42G>A n.1479G>A n.1203-42G>A n.930-42G>A n.929-42G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25243676T>C | CA2644165579 | RSRP1 | c.673-43A>G (n.673-43A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.224-43A>G n.2358A>G c.350-43A>G c.290-43A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.430A>G n.1310-43A>G c.*36-43A>G (n.*36-43A>G) n.1543A>G n.995-43A>G n.2194A>G n.1919-43A>G n.1646-43A>G n.1772A>G n.1498A>G n.2423A>G n.2398A>G n.1268-43A>G n.994-43A>G n.2547A>G n.2489A>G n.3427A>G n.2160A>G n.1433A>G n.1707A>G n.1854-43A>G n.1478A>G n.1203-43A>G n.930-43A>G n.929-43A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25243678G>A | CA693581 | RSRP1 | c.673-45C>T (n.673-45C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.224-45C>T n.2356C>T c.350-45C>T c.290-45C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.428C>T n.1310-45C>T c.*36-45C>T (n.*36-45C>T) n.1541C>T n.995-45C>T n.2192C>T n.1919-45C>T n.1646-45C>T n.1770C>T n.1496C>T n.2421C>T n.2396C>T n.1268-45C>T n.994-45C>T n.2545C>T n.2487C>T n.3425C>T n.2158C>T n.1431C>T n.1705C>T n.1854-45C>T n.1476C>T n.1203-45C>T n.930-45C>T n.929-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243678G>C | CA693580 | RSRP1 | c.673-45C>G (n.673-45C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.224-45C>G n.2356C>G c.350-45C>G c.290-45C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.428C>G n.1310-45C>G c.*36-45C>G (n.*36-45C>G) n.1541C>G n.995-45C>G n.2192C>G n.1919-45C>G n.1646-45C>G n.1770C>G n.1496C>G n.2421C>G n.2396C>G n.1268-45C>G n.994-45C>G n.2545C>G n.2487C>G n.3425C>G n.2158C>G n.1431C>G n.1705C>G n.1854-45C>G n.1476C>G n.1203-45C>G n.930-45C>G n.929-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243678G= | CA1144150350 | RSRP1 | c.673-45C= (n.673-45C=) c.*583C= (n.*583C=) n.224-45C= n.2356C= c.350-45C= c.290-45C= c.*538C= (n.*538C=) n.428C= n.1310-45C= c.*36-45C= (n.*36-45C=) n.1541C= n.995-45C= n.2192C= n.1919-45C= n.1646-45C= n.1770C= n.1496C= n.2421C= n.2396C= n.1268-45C= n.994-45C= n.2545C= n.2487C= n.3425C= n.2158C= n.1431C= n.1705C= n.1854-45C= n.1476C= n.1203-45C= n.930-45C= n.929-45C= | |
1 | g.25243678G>T | CA2644165580 | RSRP1 | c.673-45C>A (n.673-45C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.224-45C>A n.2356C>A c.350-45C>A c.290-45C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.428C>A n.1310-45C>A c.*36-45C>A (n.*36-45C>A) n.1541C>A n.995-45C>A n.2192C>A n.1919-45C>A n.1646-45C>A n.1770C>A n.1496C>A n.2421C>A n.2396C>A n.1268-45C>A n.994-45C>A n.2545C>A n.2487C>A n.3425C>A n.2158C>A n.1431C>A n.1705C>A n.1854-45C>A n.1476C>A n.1203-45C>A n.930-45C>A n.929-45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25243679G>A | CA1159576993 | RSRP1 | c.673-46C>T (n.673-46C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.224-46C>T n.2355C>T c.350-46C>T c.290-46C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.427C>T n.1310-46C>T c.*36-46C>T (n.*36-46C>T) n.1540C>T n.995-46C>T n.2191C>T n.1919-46C>T n.1646-46C>T n.1769C>T n.1495C>T n.2420C>T n.2395C>T n.1268-46C>T n.994-46C>T n.2544C>T n.2486C>T n.3424C>T n.2157C>T n.1430C>T n.1704C>T n.1854-46C>T n.1475C>T n.1203-46C>T n.930-46C>T n.929-46C>T | dbSNP |
1 | g.25243679G= | CA1159576992 | RSRP1 | c.673-46C= (n.673-46C=) c.*582C= (n.*582C=) n.224-46C= n.2355C= c.350-46C= c.290-46C= c.*537C= (n.*537C=) n.427C= n.1310-46C= c.*36-46C= (n.*36-46C=) n.1540C= n.995-46C= n.2191C= n.1919-46C= n.1646-46C= n.1769C= n.1495C= n.2420C= n.2395C= n.1268-46C= n.994-46C= n.2544C= n.2486C= n.3424C= n.2157C= n.1430C= n.1704C= n.1854-46C= n.1475C= n.1203-46C= n.930-46C= n.929-46C= | |
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