Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.25243548A>CCA339062513RSRP1c.756+2T>G (n.756+2T>G)
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n.2610T>A
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c.427C>A
c.367C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
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c.*113C>A (n.*113C>A)
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1g.25243558T>GCA339062538RSRP1c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.299A>C
n.2476A>C
n.97A>C
c.425A>C
c.365A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.548A>C
n.1385A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1661A>C
n.1070A>C
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n.1890A>C
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n.2541A>C
n.2516A>C
n.1343A>C
n.1069A>C
n.2665A>C
n.2607A>C
n.3545A>C
n.2278A>C
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n.1825A>C
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n.1005A>C
n.1004A>C
1g.25243559A>CCA339062539RSRP1c.747T>G (p.Phe249Leu)
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n.1003T>G
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c.*702T>C (n.*702T>C)
n.298T>C
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c.424T>C
c.364T>C
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n.1068T>C
n.2664T>C
n.2606T>C
n.3544T>C
n.2277T>C
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1g.25243559A>TCA339062540RSRP1c.747T>A (p.Phe249Leu)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.298T>A
n.2475T>A
n.96T>A
c.424T>A
c.364T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.547T>A
n.1384T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.1660T>A
n.1069T>A
n.2311T>A
n.1993T>A
n.1720T>A
n.1889T>A
n.1615T>A
n.2540T>A
n.2515T>A
n.1342T>A
n.1068T>A
n.2664T>A
n.2606T>A
n.3544T>A
n.2277T>A
n.1550T>A
n.1824T>A
n.1928T>A
n.1595T>A
n.1277T>A
n.1004T>A
n.1003T>A
1g.25243560A>CCA339062541RSRP1c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.*701T>G (n.*701T>G)
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n.3543T>G
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n.1549T>G
n.1823T>G
n.1927T>G
n.1594T>G
n.1276T>G
n.1003T>G
n.1002T>G
1g.25243560A>GCA339062542RSRP1c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.297T>C
n.2474T>C
n.95T>C
c.423T>C
c.363T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
n.546T>C
n.1383T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1659T>C
n.1068T>C
n.2310T>C
n.1992T>C
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n.1614T>C
n.2539T>C
n.2514T>C
n.1341T>C
n.1067T>C
n.2663T>C
n.2605T>C
n.3543T>C
n.2276T>C
n.1549T>C
n.1823T>C
n.1927T>C
n.1594T>C
n.1276T>C
n.1003T>C
n.1002T>C
1g.25243560A>TCA339062543RSRP1c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.297T>A
n.2474T>A
n.95T>A
c.423T>A
c.363T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
n.546T>A
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c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1659T>A
n.1068T>A
n.2310T>A
n.1992T>A
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n.1888T>A
n.1614T>A
n.2539T>A
n.2514T>A
n.1341T>A
n.1067T>A
n.2663T>A
n.2605T>A
n.3543T>A
n.2276T>A
n.1549T>A
n.1823T>A
n.1927T>A
n.1594T>A
n.1276T>A
n.1003T>A
n.1002T>A
1g.25243561_25243566dupCA2644165560RSRP1c.741_746dup (p.Ala248_Phe249insLeuAla)
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n.3538_3543dup
n.2271_2276dup
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n.1818_1823dup
n.1922_1927dup
n.1589_1594dup
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n.998_1003dup
n.997_1002dup
 gnomAD v4
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c.*108T>G (n.*108T>G)
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n.1718T>G
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n.2538T>G
n.2513T>G
n.1340T>G
n.1066T>G
n.2662T>G
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n.3542T>G
n.2275T>G
n.1548T>G
n.1822T>G
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n.1593T>G
n.1275T>G
n.1002T>G
n.1001T>G
1g.25243561A>GCA339062545RSRP1c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.296T>C
n.2473T>C
n.94T>C
c.422T>C
c.362T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.545T>C
n.1382T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1658T>C
n.1067T>C
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n.1991T>C
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n.2538T>C
n.2513T>C
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n.2662T>C
n.2604T>C
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n.1548T>C
n.1822T>C
n.1926T>C
n.1593T>C
n.1275T>C
n.1002T>C
n.1001T>C
1g.25243561A>TCA339062546RSRP1c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.296T>A
n.2473T>A
n.94T>A
c.422T>A
c.362T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.545T>A
n.1382T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1658T>A
n.1067T>A
n.2309T>A
n.1991T>A
n.1718T>A
n.1887T>A
n.1613T>A
n.2538T>A
n.2513T>A
n.1340T>A
n.1066T>A
n.2662T>A
n.2604T>A
n.3542T>A
n.2275T>A
n.1548T>A
n.1822T>A
n.1926T>A
n.1593T>A
n.1275T>A
n.1002T>A
n.1001T>A
1g.25243562A=CA1159576945RSRP1c.744T= (p.Ala248=)
c.*699T= (n.*699T=)
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n.93T=
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c.361T=
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c.*699T>G (n.*699T>G)
n.295T>G
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c.421T>G
c.361T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.544T>G
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c.*107T>G (n.*107T>G)
n.1657T>G
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n.2308T>G
n.1990T>G
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n.2537T>G
n.2512T>G
n.1339T>G
n.1065T>G
n.2661T>G
n.2603T>G
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n.1547T>G
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n.1592T>G
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n.1001T>G
n.1000T>G
1g.25243562A>GCA416726221RSRP1c.744T>C (p.Ala248=)
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.295T>C
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n.93T>C
c.421T>C
c.361T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.544T>C
n.1381T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1657T>C
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n.1886T>C
n.1612T>C
n.2537T>C
n.2512T>C
n.1339T>C
n.1065T>C
n.2661T>C
n.2603T>C
n.3541T>C
n.2274T>C
n.1547T>C
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c.*699T>A (n.*699T>A)
n.295T>A
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n.93T>A
c.421T>A
c.361T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.544T>A
n.1381T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1657T>A
n.1066T>A
n.2308T>A
n.1990T>A
n.1717T>A
n.1886T>A
n.1612T>A
n.2537T>A
n.2512T>A
n.1339T>A
n.1065T>A
n.2661T>A
n.2603T>A
n.3541T>A
n.2274T>A
n.1547T>A
n.1821T>A
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n.1001T>A
n.1000T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.25243563G>CCA339062547RSRP1c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.*698C>G (n.*698C>G)
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n.2602C>G
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n.1820C>G
n.1924C>G
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n.999C>G
1g.25243563G>TCA339062548RSRP1c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.294C>A
n.2471C>A
n.92C>A
c.420C>A
c.360C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.543C>A
n.1380C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.1656C>A
n.1065C>A
n.2307C>A
n.1989C>A
n.1716C>A
n.1885C>A
n.1611C>A
n.2536C>A
n.2511C>A
n.1338C>A
n.1064C>A
n.2660C>A
n.2602C>A
n.3540C>A
n.2273C>A
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n.1820C>A
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1g.25243564C>ACA339062550RSRP1c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.*697G>T (n.*697G>T)
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n.998G>T
1g.25243564C=CA1159576946RSRP1c.742G= (p.Ala248=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.293G=
n.2470G=
n.91G=
c.419G=
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.25243585G>TCA693558RSRP1c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.*676C>A (n.*676C>A)
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c.332G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
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c.*78G>C (n.*78G>C)
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c.332G>A
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n.971G>A
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c.331T>G
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n.971T>G
n.970T>G
1g.25243592A>GCA416726334RSRP1c.714T>C (p.Asn238=)
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n.971T>C
n.970T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.970T>A
 dbSNP
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n.970A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.25243593T>GCA339062631RSRP1c.713A>C (p.Asn238Thr)
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n.969A>T
n.968A>T
1g.25243594T>CCA339062636RSRP1c.712A>G (p.Asn238Asp)
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c.*75A>G (n.*75A>G)
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n.1242A>G
n.969A>G
n.968A>G
1g.25243594T>GCA339062638RSRP1c.712A>C (p.Asn238His)
c.*667A>C (n.*667A>C)
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n.2440A>C
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c.389A>C
c.329A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
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c.*75A>C (n.*75A>C)
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n.969A>C
n.968A>C
1g.25243595G>ACA693562RSRP1c.711C>T (p.Pro237=)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.262C>T
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c.388C>T
c.328C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
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c.*74C>T (n.*74C>T)
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n.968C>T
n.967C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25243595G>CCA416726340RSRP1c.711C>G (p.Pro237=)
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n.967C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.25243595G>TCA416726339RSRP1c.711C>A (p.Pro237=)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.262C>A
n.2439C>A
n.60C>A
c.388C>A
c.328C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.511C>A
n.1348C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1624C>A
n.1033C>A
n.2275C>A
n.1957C>A
n.1684C>A
n.1853C>A
n.1579C>A
n.2504C>A
n.2479C>A
n.1306C>A
n.1032C>A
n.2628C>A
n.2570C>A
n.3508C>A
n.2241C>A
n.1514C>A
n.1788C>A
n.1892C>A
n.1559C>A
n.1241C>A
n.968C>A
n.967C>A
1g.25243596G>ACA19435389RSRP1c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.*665C>T (n.*665C>T)
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n.967C>T
n.966C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.966C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.25243596G=CA1143536755RSRP1c.710C= (p.Pro237=)
c.*665C= (n.*665C=)
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c.*73C= (n.*73C=)
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n.967C=
n.966C=
1g.25243596G>TCA339062642RSRP1c.710C>A (p.Pro237His)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.261C>A
n.2438C>A
n.59C>A
c.387C>A
c.327C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.510C>A
n.1347C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1623C>A
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n.967C>A
n.966C>A

Number of alleles fetched