Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25243481_25243494del | CA2644165534 | RSRP1 | c.756+65_756+78del (n.756+65_756+78del) c.*711+65_*711+78del (n.*711+65_*711+78del) n.307+65_307+78del n.2484+65_2484+78del n.105+65_105+78del c.433+65_433+78del c.373+65_373+78del c.*666+65_*666+78del (n.*666+65_*666+78del) n.556+65_556+78del n.1393+65_1393+78del n.1669+65_1669+78del n.1078+65_1078+78del n.2320+65_2320+78del n.1898+65_1898+78del n.1624+65_1624+78del n.2549+65_2549+78del n.2524+65_2524+78del n.2002+65_2002+78del n.1351+65_1351+78del n.1077+65_1077+78del n.2673+65_2673+78del n.2615+65_2615+78del n.3553+65_3553+78del n.2286+65_2286+78del n.1559+65_1559+78del n.1833+65_1833+78del n.1937+65_1937+78del n.1604+65_1604+78del n.1286+65_1286+78del n.1013+65_1013+78del n.1012+65_1012+78del | gnomAD v4 |
1 | g.25243492G>A | CA2644165547 | RSRP1 | c.756+58C>T (n.756+58C>T) c.*711+58C>T (n.*711+58C>T) n.307+58C>T n.2484+58C>T n.105+58C>T c.433+58C>T c.373+58C>T c.*666+58C>T (n.*666+58C>T) n.556+58C>T n.1393+58C>T n.1669+58C>T n.1078+58C>T n.2320+58C>T n.1898+58C>T n.1624+58C>T n.2549+58C>T n.2524+58C>T n.2002+58C>T n.1351+58C>T n.1077+58C>T n.2673+58C>T n.2615+58C>T n.3553+58C>T n.2286+58C>T n.1559+58C>T n.1833+58C>T n.1937+58C>T n.1604+58C>T n.1286+58C>T n.1013+58C>T n.1012+58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243492G>C | CA2644165545 | RSRP1 | c.756+58C>G (n.756+58C>G) c.*711+58C>G (n.*711+58C>G) n.307+58C>G n.2484+58C>G n.105+58C>G c.433+58C>G c.373+58C>G c.*666+58C>G (n.*666+58C>G) n.556+58C>G n.1393+58C>G n.1669+58C>G n.1078+58C>G n.2320+58C>G n.1898+58C>G n.1624+58C>G n.2549+58C>G n.2524+58C>G n.2002+58C>G n.1351+58C>G n.1077+58C>G n.2673+58C>G n.2615+58C>G n.3553+58C>G n.2286+58C>G n.1559+58C>G n.1833+58C>G n.1937+58C>G n.1604+58C>G n.1286+58C>G n.1013+58C>G n.1012+58C>G | gnomAD v4 |
1 | g.25243492G>T | CA2644165546 | RSRP1 | c.756+58C>A (n.756+58C>A) c.*711+58C>A (n.*711+58C>A) n.307+58C>A n.2484+58C>A n.105+58C>A c.433+58C>A c.373+58C>A c.*666+58C>A (n.*666+58C>A) n.556+58C>A n.1393+58C>A n.1669+58C>A n.1078+58C>A n.2320+58C>A n.1898+58C>A n.1624+58C>A n.2549+58C>A n.2524+58C>A n.2002+58C>A n.1351+58C>A n.1077+58C>A n.2673+58C>A n.2615+58C>A n.3553+58C>A n.2286+58C>A n.1559+58C>A n.1833+58C>A n.1937+58C>A n.1604+58C>A n.1286+58C>A n.1013+58C>A n.1012+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25243495G>A | CA2548951988 | RSRP1 | c.756+55C>T (n.756+55C>T) c.*711+55C>T (n.*711+55C>T) n.307+55C>T n.2484+55C>T n.105+55C>T c.433+55C>T c.373+55C>T c.*666+55C>T (n.*666+55C>T) n.556+55C>T n.1393+55C>T n.1669+55C>T n.1078+55C>T n.2320+55C>T n.1898+55C>T n.1624+55C>T n.2549+55C>T n.2524+55C>T n.2002+55C>T n.1351+55C>T n.1077+55C>T n.2673+55C>T n.2615+55C>T n.3553+55C>T n.2286+55C>T n.1559+55C>T n.1833+55C>T n.1937+55C>T n.1604+55C>T n.1286+55C>T n.1013+55C>T n.1012+55C>T | |
1 | g.25243496C>A | CA2644165548 | RSRP1 | c.756+54G>T (n.756+54G>T) c.*711+54G>T (n.*711+54G>T) n.307+54G>T n.2484+54G>T n.105+54G>T c.433+54G>T c.373+54G>T c.*666+54G>T (n.*666+54G>T) n.556+54G>T n.1393+54G>T n.1669+54G>T n.1078+54G>T n.2320+54G>T n.1898+54G>T n.1624+54G>T n.2549+54G>T n.2524+54G>T n.2002+54G>T n.1351+54G>T n.1077+54G>T n.2673+54G>T n.2615+54G>T n.3553+54G>T n.2286+54G>T n.1559+54G>T n.1833+54G>T n.1937+54G>T n.1604+54G>T n.1286+54G>T n.1013+54G>T n.1012+54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243496C= | CA1142679429 | RSRP1 | c.756+54G= (n.756+54G=) c.*711+54G= (n.*711+54G=) n.307+54G= n.2484+54G= n.105+54G= c.433+54G= c.373+54G= c.*666+54G= (n.*666+54G=) n.556+54G= n.1393+54G= n.1669+54G= n.1078+54G= n.2320+54G= n.1898+54G= n.1624+54G= n.2549+54G= n.2524+54G= n.2002+54G= n.1351+54G= n.1077+54G= n.2673+54G= n.2615+54G= n.3553+54G= n.2286+54G= n.1559+54G= n.1833+54G= n.1937+54G= n.1604+54G= n.1286+54G= n.1013+54G= n.1012+54G= | |
1 | g.25243496C>G | CA999724919 | RSRP1 | c.756+54G>C (n.756+54G>C) c.*711+54G>C (n.*711+54G>C) n.307+54G>C n.2484+54G>C n.105+54G>C c.433+54G>C c.373+54G>C c.*666+54G>C (n.*666+54G>C) n.556+54G>C n.1393+54G>C n.1669+54G>C n.1078+54G>C n.2320+54G>C n.1898+54G>C n.1624+54G>C n.2549+54G>C n.2524+54G>C n.2002+54G>C n.1351+54G>C n.1077+54G>C n.2673+54G>C n.2615+54G>C n.3553+54G>C n.2286+54G>C n.1559+54G>C n.1833+54G>C n.1937+54G>C n.1604+54G>C n.1286+54G>C n.1013+54G>C n.1012+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243496C>T | CA19435232 | RSRP1 | c.756+54G>A (n.756+54G>A) c.*711+54G>A (n.*711+54G>A) n.307+54G>A n.2484+54G>A n.105+54G>A c.433+54G>A c.373+54G>A c.*666+54G>A (n.*666+54G>A) n.556+54G>A n.1393+54G>A n.1669+54G>A n.1078+54G>A n.2320+54G>A n.1898+54G>A n.1624+54G>A n.2549+54G>A n.2524+54G>A n.2002+54G>A n.1351+54G>A n.1077+54G>A n.2673+54G>A n.2615+54G>A n.3553+54G>A n.2286+54G>A n.1559+54G>A n.1833+54G>A n.1937+54G>A n.1604+54G>A n.1286+54G>A n.1013+54G>A n.1012+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243501dup | CA2644165549 | RSRP1 | c.756+53dup (n.756+53dup) c.*711+53dup (n.*711+53dup) n.307+53dup n.2484+53dup n.105+53dup c.433+53dup c.373+53dup c.*666+53dup (n.*666+53dup) n.556+53dup n.1393+53dup n.1669+53dup n.1078+53dup n.2320+53dup n.1898+53dup n.1624+53dup n.2549+53dup n.2524+53dup n.2002+53dup n.1351+53dup n.1077+53dup n.2673+53dup n.2615+53dup n.3553+53dup n.2286+53dup n.1559+53dup n.1833+53dup n.1937+53dup n.1604+53dup n.1286+53dup n.1013+53dup n.1012+53dup | gnomAD v4 |
1 | g.25243499A>G | CA2644165550 | RSRP1 | c.756+51T>C (n.756+51T>C) c.*711+51T>C (n.*711+51T>C) n.307+51T>C n.2484+51T>C n.105+51T>C c.433+51T>C c.373+51T>C c.*666+51T>C (n.*666+51T>C) n.556+51T>C n.1393+51T>C n.1669+51T>C n.1078+51T>C n.2320+51T>C n.1898+51T>C n.1624+51T>C n.2549+51T>C n.2524+51T>C n.2002+51T>C n.1351+51T>C n.1077+51T>C n.2673+51T>C n.2615+51T>C n.3553+51T>C n.2286+51T>C n.1559+51T>C n.1833+51T>C n.1937+51T>C n.1604+51T>C n.1286+51T>C n.1013+51T>C n.1012+51T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243502T>C | CA734386581 | RSRP1 | c.756+48A>G (n.756+48A>G) c.*711+48A>G (n.*711+48A>G) n.307+48A>G n.2484+48A>G n.105+48A>G c.433+48A>G c.373+48A>G c.*666+48A>G (n.*666+48A>G) n.556+48A>G n.1393+48A>G n.1669+48A>G n.1078+48A>G n.2320+48A>G n.1898+48A>G n.1624+48A>G n.2549+48A>G n.2524+48A>G n.2002+48A>G n.1351+48A>G n.1077+48A>G n.2673+48A>G n.2615+48A>G n.3553+48A>G n.2286+48A>G n.1559+48A>G n.1833+48A>G n.1937+48A>G n.1604+48A>G n.1286+48A>G n.1013+48A>G n.1012+48A>G | dbSNP |
1 | g.25243502T= | CA1159576918 | RSRP1 | c.756+48A= (n.756+48A=) c.*711+48A= (n.*711+48A=) n.307+48A= n.2484+48A= n.105+48A= c.433+48A= c.373+48A= c.*666+48A= (n.*666+48A=) n.556+48A= n.1393+48A= n.1669+48A= n.1078+48A= n.2320+48A= n.1898+48A= n.1624+48A= n.2549+48A= n.2524+48A= n.2002+48A= n.1351+48A= n.1077+48A= n.2673+48A= n.2615+48A= n.3553+48A= n.2286+48A= n.1559+48A= n.1833+48A= n.1937+48A= n.1604+48A= n.1286+48A= n.1013+48A= n.1012+48A= | |
1 | g.25243503A>G | CA2644165551 | RSRP1 | c.756+47T>C (n.756+47T>C) c.*711+47T>C (n.*711+47T>C) n.307+47T>C n.2484+47T>C n.105+47T>C c.433+47T>C c.373+47T>C c.*666+47T>C (n.*666+47T>C) n.556+47T>C n.1393+47T>C n.1669+47T>C n.1078+47T>C n.2320+47T>C n.1898+47T>C n.1624+47T>C n.2549+47T>C n.2524+47T>C n.2002+47T>C n.1351+47T>C n.1077+47T>C n.2673+47T>C n.2615+47T>C n.3553+47T>C n.2286+47T>C n.1559+47T>C n.1833+47T>C n.1937+47T>C n.1604+47T>C n.1286+47T>C n.1013+47T>C n.1012+47T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243504C= | CA1159576919 | RSRP1 | c.756+46G= (n.756+46G=) c.*711+46G= (n.*711+46G=) n.307+46G= n.2484+46G= n.105+46G= c.433+46G= c.373+46G= c.*666+46G= (n.*666+46G=) n.556+46G= n.1393+46G= n.1669+46G= n.1078+46G= n.2320+46G= n.1898+46G= n.1624+46G= n.2549+46G= n.2524+46G= n.2002+46G= n.1351+46G= n.1077+46G= n.2673+46G= n.2615+46G= n.3553+46G= n.2286+46G= n.1559+46G= n.1833+46G= n.1937+46G= n.1604+46G= n.1286+46G= n.1013+46G= n.1012+46G= | |
1 | g.25243504C>T | CA19435233 | RSRP1 | c.756+46G>A (n.756+46G>A) c.*711+46G>A (n.*711+46G>A) n.307+46G>A n.2484+46G>A n.105+46G>A c.433+46G>A c.373+46G>A c.*666+46G>A (n.*666+46G>A) n.556+46G>A n.1393+46G>A n.1669+46G>A n.1078+46G>A n.2320+46G>A n.1898+46G>A n.1624+46G>A n.2549+46G>A n.2524+46G>A n.2002+46G>A n.1351+46G>A n.1077+46G>A n.2673+46G>A n.2615+46G>A n.3553+46G>A n.2286+46G>A n.1559+46G>A n.1833+46G>A n.1937+46G>A n.1604+46G>A n.1286+46G>A n.1013+46G>A n.1012+46G>A | dbSNP |
1 | g.25243505A= | CA1159576920 | RSRP1 | c.756+45T= (n.756+45T=) c.*711+45T= (n.*711+45T=) n.307+45T= n.2484+45T= n.105+45T= c.433+45T= c.373+45T= c.*666+45T= (n.*666+45T=) n.556+45T= n.1393+45T= n.1669+45T= n.1078+45T= n.2320+45T= n.1898+45T= n.1624+45T= n.2549+45T= n.2524+45T= n.2002+45T= n.1351+45T= n.1077+45T= n.2673+45T= n.2615+45T= n.3553+45T= n.2286+45T= n.1559+45T= n.1833+45T= n.1937+45T= n.1604+45T= n.1286+45T= n.1013+45T= n.1012+45T= | |
1 | g.25243505A>G | CA693541 | RSRP1 | c.756+45T>C (n.756+45T>C) c.*711+45T>C (n.*711+45T>C) n.307+45T>C n.2484+45T>C n.105+45T>C c.433+45T>C c.373+45T>C c.*666+45T>C (n.*666+45T>C) n.556+45T>C n.1393+45T>C n.1669+45T>C n.1078+45T>C n.2320+45T>C n.1898+45T>C n.1624+45T>C n.2549+45T>C n.2524+45T>C n.2002+45T>C n.1351+45T>C n.1077+45T>C n.2673+45T>C n.2615+45T>C n.3553+45T>C n.2286+45T>C n.1559+45T>C n.1833+45T>C n.1937+45T>C n.1604+45T>C n.1286+45T>C n.1013+45T>C n.1012+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243506T>G | CA2644165552 | RSRP1 | c.756+44A>C (n.756+44A>C) c.*711+44A>C (n.*711+44A>C) n.307+44A>C n.2484+44A>C n.105+44A>C c.433+44A>C c.373+44A>C c.*666+44A>C (n.*666+44A>C) n.556+44A>C n.1393+44A>C n.1669+44A>C n.1078+44A>C n.2320+44A>C n.1898+44A>C n.1624+44A>C n.2549+44A>C n.2524+44A>C n.2002+44A>C n.1351+44A>C n.1077+44A>C n.2673+44A>C n.2615+44A>C n.3553+44A>C n.2286+44A>C n.1559+44A>C n.1833+44A>C n.1937+44A>C n.1604+44A>C n.1286+44A>C n.1013+44A>C n.1012+44A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243507C= | CA1147927109 | RSRP1 | c.756+43G= (n.756+43G=) c.*711+43G= (n.*711+43G=) n.307+43G= n.2484+43G= n.105+43G= c.433+43G= c.373+43G= c.*666+43G= (n.*666+43G=) n.556+43G= n.1393+43G= n.1669+43G= n.1078+43G= n.2320+43G= n.1898+43G= n.1624+43G= n.2549+43G= n.2524+43G= n.2002+43G= n.1351+43G= n.1077+43G= n.2673+43G= n.2615+43G= n.3553+43G= n.2286+43G= n.1559+43G= n.1833+43G= n.1937+43G= n.1604+43G= n.1286+43G= n.1013+43G= n.1012+43G= | |
1 | g.25243507C>T | CA693542 | RSRP1 | c.756+43G>A (n.756+43G>A) c.*711+43G>A (n.*711+43G>A) n.307+43G>A n.2484+43G>A n.105+43G>A c.433+43G>A c.373+43G>A c.*666+43G>A (n.*666+43G>A) n.556+43G>A n.1393+43G>A n.1669+43G>A n.1078+43G>A n.2320+43G>A n.1898+43G>A n.1624+43G>A n.2549+43G>A n.2524+43G>A n.2002+43G>A n.1351+43G>A n.1077+43G>A n.2673+43G>A n.2615+43G>A n.3553+43G>A n.2286+43G>A n.1559+43G>A n.1833+43G>A n.1937+43G>A n.1604+43G>A n.1286+43G>A n.1013+43G>A n.1012+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243508C= | CA1159576921 | RSRP1 | c.756+42G= (n.756+42G=) c.*711+42G= (n.*711+42G=) n.307+42G= n.2484+42G= n.105+42G= c.433+42G= c.373+42G= c.*666+42G= (n.*666+42G=) n.556+42G= n.1393+42G= n.1669+42G= n.1078+42G= n.2320+42G= n.1898+42G= n.1624+42G= n.2549+42G= n.2524+42G= n.2002+42G= n.1351+42G= n.1077+42G= n.2673+42G= n.2615+42G= n.3553+42G= n.2286+42G= n.1559+42G= n.1833+42G= n.1937+42G= n.1604+42G= n.1286+42G= n.1013+42G= n.1012+42G= | |
1 | g.25243508C>G | CA693543 | RSRP1 | c.756+42G>C (n.756+42G>C) c.*711+42G>C (n.*711+42G>C) n.307+42G>C n.2484+42G>C n.105+42G>C c.433+42G>C c.373+42G>C c.*666+42G>C (n.*666+42G>C) n.556+42G>C n.1393+42G>C n.1669+42G>C n.1078+42G>C n.2320+42G>C n.1898+42G>C n.1624+42G>C n.2549+42G>C n.2524+42G>C n.2002+42G>C n.1351+42G>C n.1077+42G>C n.2673+42G>C n.2615+42G>C n.3553+42G>C n.2286+42G>C n.1559+42G>C n.1833+42G>C n.1937+42G>C n.1604+42G>C n.1286+42G>C n.1013+42G>C n.1012+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243514C= | CA1159576922 | RSRP1 | c.756+36G= (n.756+36G=) c.*711+36G= (n.*711+36G=) n.307+36G= n.2484+36G= n.105+36G= c.433+36G= c.373+36G= c.*666+36G= (n.*666+36G=) n.556+36G= n.1393+36G= n.1669+36G= n.1078+36G= n.2320+36G= n.1898+36G= n.1624+36G= n.2549+36G= n.2524+36G= n.2002+36G= n.1351+36G= n.1077+36G= n.2673+36G= n.2615+36G= n.3553+36G= n.2286+36G= n.1559+36G= n.1833+36G= n.1937+36G= n.1604+36G= n.1286+36G= n.1013+36G= n.1012+36G= | |
1 | g.25243514C>T | CA521692070 | RSRP1 | c.756+36G>A (n.756+36G>A) c.*711+36G>A (n.*711+36G>A) n.307+36G>A n.2484+36G>A n.105+36G>A c.433+36G>A c.373+36G>A c.*666+36G>A (n.*666+36G>A) n.556+36G>A n.1393+36G>A n.1669+36G>A n.1078+36G>A n.2320+36G>A n.1898+36G>A n.1624+36G>A n.2549+36G>A n.2524+36G>A n.2002+36G>A n.1351+36G>A n.1077+36G>A n.2673+36G>A n.2615+36G>A n.3553+36G>A n.2286+36G>A n.1559+36G>A n.1833+36G>A n.1937+36G>A n.1604+36G>A n.1286+36G>A n.1013+36G>A n.1012+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243515C>A | CA2644165553 | RSRP1 | c.756+35G>T (n.756+35G>T) c.*711+35G>T (n.*711+35G>T) n.307+35G>T n.2484+35G>T n.105+35G>T c.433+35G>T c.373+35G>T c.*666+35G>T (n.*666+35G>T) n.556+35G>T n.1393+35G>T n.1669+35G>T n.1078+35G>T n.2320+35G>T n.1898+35G>T n.1624+35G>T n.2549+35G>T n.2524+35G>T n.2002+35G>T n.1351+35G>T n.1077+35G>T n.2673+35G>T n.2615+35G>T n.3553+35G>T n.2286+35G>T n.1559+35G>T n.1833+35G>T n.1937+35G>T n.1604+35G>T n.1286+35G>T n.1013+35G>T n.1012+35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243516A= | CA1159576923 | RSRP1 | c.756+34T= (n.756+34T=) c.*711+34T= (n.*711+34T=) n.307+34T= n.2484+34T= n.105+34T= c.433+34T= c.373+34T= c.*666+34T= (n.*666+34T=) n.556+34T= n.1393+34T= n.1669+34T= n.1078+34T= n.2320+34T= n.1898+34T= n.1624+34T= n.2549+34T= n.2524+34T= n.2002+34T= n.1351+34T= n.1077+34T= n.2673+34T= n.2615+34T= n.3553+34T= n.2286+34T= n.1559+34T= n.1833+34T= n.1937+34T= n.1604+34T= n.1286+34T= n.1013+34T= n.1012+34T= | |
1 | g.25243516A>G | CA693544 | RSRP1 | c.756+34T>C (n.756+34T>C) c.*711+34T>C (n.*711+34T>C) n.307+34T>C n.2484+34T>C n.105+34T>C c.433+34T>C c.373+34T>C c.*666+34T>C (n.*666+34T>C) n.556+34T>C n.1393+34T>C n.1669+34T>C n.1078+34T>C n.2320+34T>C n.1898+34T>C n.1624+34T>C n.2549+34T>C n.2524+34T>C n.2002+34T>C n.1351+34T>C n.1077+34T>C n.2673+34T>C n.2615+34T>C n.3553+34T>C n.2286+34T>C n.1559+34T>C n.1833+34T>C n.1937+34T>C n.1604+34T>C n.1286+34T>C n.1013+34T>C n.1012+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243517del | CA2644165554 | RSRP1 | c.756+34del (n.756+34del) c.*711+34del (n.*711+34del) n.307+34del n.2484+34del n.105+34del c.433+34del c.373+34del c.*666+34del (n.*666+34del) n.556+34del n.1393+34del n.1669+34del n.1078+34del n.2320+34del n.1898+34del n.1624+34del n.2549+34del n.2524+34del n.2002+34del n.1351+34del n.1077+34del n.2673+34del n.2615+34del n.3553+34del n.2286+34del n.1559+34del n.1833+34del n.1937+34del n.1604+34del n.1286+34del n.1013+34del n.1012+34del | gnomAD v4 |
1 | g.25243517A>G | CA2644165555 | RSRP1 | c.756+33T>C (n.756+33T>C) c.*711+33T>C (n.*711+33T>C) n.307+33T>C n.2484+33T>C n.105+33T>C c.433+33T>C c.373+33T>C c.*666+33T>C (n.*666+33T>C) n.556+33T>C n.1393+33T>C n.1669+33T>C n.1078+33T>C n.2320+33T>C n.1898+33T>C n.1624+33T>C n.2549+33T>C n.2524+33T>C n.2002+33T>C n.1351+33T>C n.1077+33T>C n.2673+33T>C n.2615+33T>C n.3553+33T>C n.2286+33T>C n.1559+33T>C n.1833+33T>C n.1937+33T>C n.1604+33T>C n.1286+33T>C n.1013+33T>C n.1012+33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243518T>C | CA693545 | RSRP1 | c.756+32A>G (n.756+32A>G) c.*711+32A>G (n.*711+32A>G) n.307+32A>G n.2484+32A>G n.105+32A>G c.433+32A>G c.373+32A>G c.*666+32A>G (n.*666+32A>G) n.556+32A>G n.1393+32A>G n.1669+32A>G n.1078+32A>G n.2320+32A>G n.1898+32A>G n.1624+32A>G n.2549+32A>G n.2524+32A>G n.2002+32A>G n.1351+32A>G n.1077+32A>G n.2673+32A>G n.2615+32A>G n.3553+32A>G n.2286+32A>G n.1559+32A>G n.1833+32A>G n.1937+32A>G n.1604+32A>G n.1286+32A>G n.1013+32A>G n.1012+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243518T= | CA1148475443 | RSRP1 | c.756+32A= (n.756+32A=) c.*711+32A= (n.*711+32A=) n.307+32A= n.2484+32A= n.105+32A= c.433+32A= c.373+32A= c.*666+32A= (n.*666+32A=) n.556+32A= n.1393+32A= n.1669+32A= n.1078+32A= n.2320+32A= n.1898+32A= n.1624+32A= n.2549+32A= n.2524+32A= n.2002+32A= n.1351+32A= n.1077+32A= n.2673+32A= n.2615+32A= n.3553+32A= n.2286+32A= n.1559+32A= n.1833+32A= n.1937+32A= n.1604+32A= n.1286+32A= n.1013+32A= n.1012+32A= | |
1 | g.25243522del | CA2644165556 | RSRP1 | c.756+32del (n.756+32del) c.*711+32del (n.*711+32del) n.307+32del n.2484+32del n.105+32del c.433+32del c.373+32del c.*666+32del (n.*666+32del) n.556+32del n.1393+32del n.1669+32del n.1078+32del n.2320+32del n.1898+32del n.1624+32del n.2549+32del n.2524+32del n.2002+32del n.1351+32del n.1077+32del n.2673+32del n.2615+32del n.3553+32del n.2286+32del n.1559+32del n.1833+32del n.1937+32del n.1604+32del n.1286+32del n.1013+32del n.1012+32del | gnomAD v4 |
1 | g.25243520T>A | CA2574269204 | RSRP1 | c.756+30A>T (n.756+30A>T) c.*711+30A>T (n.*711+30A>T) n.307+30A>T n.2484+30A>T n.105+30A>T c.433+30A>T c.373+30A>T c.*666+30A>T (n.*666+30A>T) n.556+30A>T n.1393+30A>T n.1669+30A>T n.1078+30A>T n.2320+30A>T n.1898+30A>T n.1624+30A>T n.2549+30A>T n.2524+30A>T n.2002+30A>T n.1351+30A>T n.1077+30A>T n.2673+30A>T n.2615+30A>T n.3553+30A>T n.2286+30A>T n.1559+30A>T n.1833+30A>T n.1937+30A>T n.1604+30A>T n.1286+30A>T n.1013+30A>T n.1012+30A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243521T>C | CA693546 | RSRP1 | c.756+29A>G (n.756+29A>G) c.*711+29A>G (n.*711+29A>G) n.307+29A>G n.2484+29A>G n.105+29A>G c.433+29A>G c.373+29A>G c.*666+29A>G (n.*666+29A>G) n.556+29A>G n.1393+29A>G n.1669+29A>G n.1078+29A>G n.2320+29A>G n.1898+29A>G n.1624+29A>G n.2549+29A>G n.2524+29A>G n.2002+29A>G n.1351+29A>G n.1077+29A>G n.2673+29A>G n.2615+29A>G n.3553+29A>G n.2286+29A>G n.1559+29A>G n.1833+29A>G n.1937+29A>G n.1604+29A>G n.1286+29A>G n.1013+29A>G n.1012+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.25243521T= | CA1159576924 | RSRP1 | c.756+29A= (n.756+29A=) c.*711+29A= (n.*711+29A=) n.307+29A= n.2484+29A= n.105+29A= c.433+29A= c.373+29A= c.*666+29A= (n.*666+29A=) n.556+29A= n.1393+29A= n.1669+29A= n.1078+29A= n.2320+29A= n.1898+29A= n.1624+29A= n.2549+29A= n.2524+29A= n.2002+29A= n.1351+29A= n.1077+29A= n.2673+29A= n.2615+29A= n.3553+29A= n.2286+29A= n.1559+29A= n.1833+29A= n.1937+29A= n.1604+29A= n.1286+29A= n.1013+29A= n.1012+29A= | |
1 | g.25243523G>C | CA734386592 | RSRP1 | c.756+27C>G (n.756+27C>G) c.*711+27C>G (n.*711+27C>G) n.307+27C>G n.2484+27C>G n.105+27C>G c.433+27C>G c.373+27C>G c.*666+27C>G (n.*666+27C>G) n.556+27C>G n.1393+27C>G n.1669+27C>G n.1078+27C>G n.2320+27C>G n.1898+27C>G n.1624+27C>G n.2549+27C>G n.2524+27C>G n.2002+27C>G n.1351+27C>G n.1077+27C>G n.2673+27C>G n.2615+27C>G n.3553+27C>G n.2286+27C>G n.1559+27C>G n.1833+27C>G n.1937+27C>G n.1604+27C>G n.1286+27C>G n.1013+27C>G n.1012+27C>G | dbSNP |
1 | g.25243523G= | CA1159576925 | RSRP1 | c.756+27C= (n.756+27C=) c.*711+27C= (n.*711+27C=) n.307+27C= n.2484+27C= n.105+27C= c.433+27C= c.373+27C= c.*666+27C= (n.*666+27C=) n.556+27C= n.1393+27C= n.1669+27C= n.1078+27C= n.2320+27C= n.1898+27C= n.1624+27C= n.2549+27C= n.2524+27C= n.2002+27C= n.1351+27C= n.1077+27C= n.2673+27C= n.2615+27C= n.3553+27C= n.2286+27C= n.1559+27C= n.1833+27C= n.1937+27C= n.1604+27C= n.1286+27C= n.1013+27C= n.1012+27C= | |
1 | g.25243525G>A | CA734386593 | RSRP1 | c.756+25C>T (n.756+25C>T) c.*711+25C>T (n.*711+25C>T) n.307+25C>T n.2484+25C>T n.105+25C>T c.433+25C>T c.373+25C>T c.*666+25C>T (n.*666+25C>T) n.556+25C>T n.1393+25C>T n.1669+25C>T n.1078+25C>T n.2320+25C>T n.1898+25C>T n.1624+25C>T n.2549+25C>T n.2524+25C>T n.2002+25C>T n.1351+25C>T n.1077+25C>T n.2673+25C>T n.2615+25C>T n.3553+25C>T n.2286+25C>T n.1559+25C>T n.1833+25C>T n.1937+25C>T n.1604+25C>T n.1286+25C>T n.1013+25C>T n.1012+25C>T | dbSNP |
1 | g.25243525G>C | CA521692075 | RSRP1 | c.756+25C>G (n.756+25C>G) c.*711+25C>G (n.*711+25C>G) n.307+25C>G n.2484+25C>G n.105+25C>G c.433+25C>G c.373+25C>G c.*666+25C>G (n.*666+25C>G) n.556+25C>G n.1393+25C>G n.1669+25C>G n.1078+25C>G n.2320+25C>G n.1898+25C>G n.1624+25C>G n.2549+25C>G n.2524+25C>G n.2002+25C>G n.1351+25C>G n.1077+25C>G n.2673+25C>G n.2615+25C>G n.3553+25C>G n.2286+25C>G n.1559+25C>G n.1833+25C>G n.1937+25C>G n.1604+25C>G n.1286+25C>G n.1013+25C>G n.1012+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243525G= | CA1159576926 | RSRP1 | c.756+25C= (n.756+25C=) c.*711+25C= (n.*711+25C=) n.307+25C= n.2484+25C= n.105+25C= c.433+25C= c.373+25C= c.*666+25C= (n.*666+25C=) n.556+25C= n.1393+25C= n.1669+25C= n.1078+25C= n.2320+25C= n.1898+25C= n.1624+25C= n.2549+25C= n.2524+25C= n.2002+25C= n.1351+25C= n.1077+25C= n.2673+25C= n.2615+25C= n.3553+25C= n.2286+25C= n.1559+25C= n.1833+25C= n.1937+25C= n.1604+25C= n.1286+25C= n.1013+25C= n.1012+25C= | |
1 | g.25243527G>A | CA521692077 | RSRP1 | c.756+23C>T (n.756+23C>T) c.*711+23C>T (n.*711+23C>T) n.307+23C>T n.2484+23C>T n.105+23C>T c.433+23C>T c.373+23C>T c.*666+23C>T (n.*666+23C>T) n.556+23C>T n.1393+23C>T n.1669+23C>T n.1078+23C>T n.2320+23C>T n.1898+23C>T n.1624+23C>T n.2549+23C>T n.2524+23C>T n.2002+23C>T n.1351+23C>T n.1077+23C>T n.2673+23C>T n.2615+23C>T n.3553+23C>T n.2286+23C>T n.1559+23C>T n.1833+23C>T n.1937+23C>T n.1604+23C>T n.1286+23C>T n.1013+23C>T n.1012+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243527G= | CA1159576927 | RSRP1 | c.756+23C= (n.756+23C=) c.*711+23C= (n.*711+23C=) n.307+23C= n.2484+23C= n.105+23C= c.433+23C= c.373+23C= c.*666+23C= (n.*666+23C=) n.556+23C= n.1393+23C= n.1669+23C= n.1078+23C= n.2320+23C= n.1898+23C= n.1624+23C= n.2549+23C= n.2524+23C= n.2002+23C= n.1351+23C= n.1077+23C= n.2673+23C= n.2615+23C= n.3553+23C= n.2286+23C= n.1559+23C= n.1833+23C= n.1937+23C= n.1604+23C= n.1286+23C= n.1013+23C= n.1012+23C= | |
1 | g.25243531A= | CA1159576928 | RSRP1 | c.756+19T= (n.756+19T=) c.*711+19T= (n.*711+19T=) n.307+19T= n.2484+19T= n.105+19T= c.433+19T= c.373+19T= c.*666+19T= (n.*666+19T=) n.556+19T= n.1393+19T= n.1669+19T= n.1078+19T= n.2320+19T= n.1898+19T= n.1624+19T= n.2549+19T= n.2524+19T= n.2002+19T= n.1351+19T= n.1077+19T= n.2673+19T= n.2615+19T= n.3553+19T= n.2286+19T= n.1559+19T= n.1833+19T= n.1937+19T= n.1604+19T= n.1286+19T= n.1013+19T= n.1012+19T= | |
1 | g.25243531A>G | CA734386598 | RSRP1 | c.756+19T>C (n.756+19T>C) c.*711+19T>C (n.*711+19T>C) n.307+19T>C n.2484+19T>C n.105+19T>C c.433+19T>C c.373+19T>C c.*666+19T>C (n.*666+19T>C) n.556+19T>C n.1393+19T>C n.1669+19T>C n.1078+19T>C n.2320+19T>C n.1898+19T>C n.1624+19T>C n.2549+19T>C n.2524+19T>C n.2002+19T>C n.1351+19T>C n.1077+19T>C n.2673+19T>C n.2615+19T>C n.3553+19T>C n.2286+19T>C n.1559+19T>C n.1833+19T>C n.1937+19T>C n.1604+19T>C n.1286+19T>C n.1013+19T>C n.1012+19T>C | dbSNP |
1 | g.25243532A= | CA1159576929 | RSRP1 | c.756+18T= (n.756+18T=) c.*711+18T= (n.*711+18T=) n.307+18T= n.2484+18T= n.105+18T= c.433+18T= c.373+18T= c.*666+18T= (n.*666+18T=) n.556+18T= n.1393+18T= n.1669+18T= n.1078+18T= n.2320+18T= n.1898+18T= n.1624+18T= n.2549+18T= n.2524+18T= n.2002+18T= n.1351+18T= n.1077+18T= n.2673+18T= n.2615+18T= n.3553+18T= n.2286+18T= n.1559+18T= n.1833+18T= n.1937+18T= n.1604+18T= n.1286+18T= n.1013+18T= n.1012+18T= | |
1 | g.25243532A>G | CA999724923 | RSRP1 | c.756+18T>C (n.756+18T>C) c.*711+18T>C (n.*711+18T>C) n.307+18T>C n.2484+18T>C n.105+18T>C c.433+18T>C c.373+18T>C c.*666+18T>C (n.*666+18T>C) n.556+18T>C n.1393+18T>C n.1669+18T>C n.1078+18T>C n.2320+18T>C n.1898+18T>C n.1624+18T>C n.2549+18T>C n.2524+18T>C n.2002+18T>C n.1351+18T>C n.1077+18T>C n.2673+18T>C n.2615+18T>C n.3553+18T>C n.2286+18T>C n.1559+18T>C n.1833+18T>C n.1937+18T>C n.1604+18T>C n.1286+18T>C n.1013+18T>C n.1012+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243532A>T | CA734386599 | RSRP1 | c.756+18T>A (n.756+18T>A) c.*711+18T>A (n.*711+18T>A) n.307+18T>A n.2484+18T>A n.105+18T>A c.433+18T>A c.373+18T>A c.*666+18T>A (n.*666+18T>A) n.556+18T>A n.1393+18T>A n.1669+18T>A n.1078+18T>A n.2320+18T>A n.1898+18T>A n.1624+18T>A n.2549+18T>A n.2524+18T>A n.2002+18T>A n.1351+18T>A n.1077+18T>A n.2673+18T>A n.2615+18T>A n.3553+18T>A n.2286+18T>A n.1559+18T>A n.1833+18T>A n.1937+18T>A n.1604+18T>A n.1286+18T>A n.1013+18T>A n.1012+18T>A | dbSNP |
1 | g.25243533T>C | CA521692078 | RSRP1 | c.756+17A>G (n.756+17A>G) c.*711+17A>G (n.*711+17A>G) n.307+17A>G n.2484+17A>G n.105+17A>G c.433+17A>G c.373+17A>G c.*666+17A>G (n.*666+17A>G) n.556+17A>G n.1393+17A>G n.1669+17A>G n.1078+17A>G n.2320+17A>G n.1898+17A>G n.1624+17A>G n.2549+17A>G n.2524+17A>G n.2002+17A>G n.1351+17A>G n.1077+17A>G n.2673+17A>G n.2615+17A>G n.3553+17A>G n.2286+17A>G n.1559+17A>G n.1833+17A>G n.1937+17A>G n.1604+17A>G n.1286+17A>G n.1013+17A>G n.1012+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243533T= | CA1159576930 | RSRP1 | c.756+17A= (n.756+17A=) c.*711+17A= (n.*711+17A=) n.307+17A= n.2484+17A= n.105+17A= c.433+17A= c.373+17A= c.*666+17A= (n.*666+17A=) n.556+17A= n.1393+17A= n.1669+17A= n.1078+17A= n.2320+17A= n.1898+17A= n.1624+17A= n.2549+17A= n.2524+17A= n.2002+17A= n.1351+17A= n.1077+17A= n.2673+17A= n.2615+17A= n.3553+17A= n.2286+17A= n.1559+17A= n.1833+17A= n.1937+17A= n.1604+17A= n.1286+17A= n.1013+17A= n.1012+17A= | |
1 | g.25243534G>A | CA1159576932 | RSRP1 | c.756+16C>T (n.756+16C>T) c.*711+16C>T (n.*711+16C>T) n.307+16C>T n.2484+16C>T n.105+16C>T c.433+16C>T c.373+16C>T c.*666+16C>T (n.*666+16C>T) n.556+16C>T n.1393+16C>T n.1669+16C>T n.1078+16C>T n.2320+16C>T n.1898+16C>T n.1624+16C>T n.2549+16C>T n.2524+16C>T n.2002+16C>T n.1351+16C>T n.1077+16C>T n.2673+16C>T n.2615+16C>T n.3553+16C>T n.2286+16C>T n.1559+16C>T n.1833+16C>T n.1937+16C>T n.1604+16C>T n.1286+16C>T n.1013+16C>T n.1012+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25243534G= | CA1159576931 | RSRP1 | c.756+16C= (n.756+16C=) c.*711+16C= (n.*711+16C=) n.307+16C= n.2484+16C= n.105+16C= c.433+16C= c.373+16C= c.*666+16C= (n.*666+16C=) n.556+16C= n.1393+16C= n.1669+16C= n.1078+16C= n.2320+16C= n.1898+16C= n.1624+16C= n.2549+16C= n.2524+16C= n.2002+16C= n.1351+16C= n.1077+16C= n.2673+16C= n.2615+16C= n.3553+16C= n.2286+16C= n.1559+16C= n.1833+16C= n.1937+16C= n.1604+16C= n.1286+16C= n.1013+16C= n.1012+16C= | |
1 | g.25243535C= | CA1145319567 | RSRP1 | c.756+15G= (n.756+15G=) c.*711+15G= (n.*711+15G=) n.307+15G= n.2484+15G= n.105+15G= c.433+15G= c.373+15G= c.*666+15G= (n.*666+15G=) n.556+15G= n.1393+15G= n.1669+15G= n.1078+15G= n.2320+15G= n.1898+15G= n.1624+15G= n.2549+15G= n.2524+15G= n.2002+15G= n.1351+15G= n.1077+15G= n.2673+15G= n.2615+15G= n.3553+15G= n.2286+15G= n.1559+15G= n.1833+15G= n.1937+15G= n.1604+15G= n.1286+15G= n.1013+15G= n.1012+15G= | |
1 | g.25243535C>T | CA693547 | RSRP1 | c.756+15G>A (n.756+15G>A) c.*711+15G>A (n.*711+15G>A) n.307+15G>A n.2484+15G>A n.105+15G>A c.433+15G>A c.373+15G>A c.*666+15G>A (n.*666+15G>A) n.556+15G>A n.1393+15G>A n.1669+15G>A n.1078+15G>A n.2320+15G>A n.1898+15G>A n.1624+15G>A n.2549+15G>A n.2524+15G>A n.2002+15G>A n.1351+15G>A n.1077+15G>A n.2673+15G>A n.2615+15G>A n.3553+15G>A n.2286+15G>A n.1559+15G>A n.1833+15G>A n.1937+15G>A n.1604+15G>A n.1286+15G>A n.1013+15G>A n.1012+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243536C= | CA1159576933 | RSRP1 | c.756+14G= (n.756+14G=) c.*711+14G= (n.*711+14G=) n.307+14G= n.2484+14G= n.105+14G= c.433+14G= c.373+14G= c.*666+14G= (n.*666+14G=) n.556+14G= n.1393+14G= n.1669+14G= n.1078+14G= n.2320+14G= n.1898+14G= n.1624+14G= n.2549+14G= n.2524+14G= n.2002+14G= n.1351+14G= n.1077+14G= n.2673+14G= n.2615+14G= n.3553+14G= n.2286+14G= n.1559+14G= n.1833+14G= n.1937+14G= n.1604+14G= n.1286+14G= n.1013+14G= n.1012+14G= | |
1 | g.25243536C>T | CA521692081 | RSRP1 | c.756+14G>A (n.756+14G>A) c.*711+14G>A (n.*711+14G>A) n.307+14G>A n.2484+14G>A n.105+14G>A c.433+14G>A c.373+14G>A c.*666+14G>A (n.*666+14G>A) n.556+14G>A n.1393+14G>A n.1669+14G>A n.1078+14G>A n.2320+14G>A n.1898+14G>A n.1624+14G>A n.2549+14G>A n.2524+14G>A n.2002+14G>A n.1351+14G>A n.1077+14G>A n.2673+14G>A n.2615+14G>A n.3553+14G>A n.2286+14G>A n.1559+14G>A n.1833+14G>A n.1937+14G>A n.1604+14G>A n.1286+14G>A n.1013+14G>A n.1012+14G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.25243537T>C | CA2644165557 | RSRP1 | c.756+13A>G (n.756+13A>G) c.*711+13A>G (n.*711+13A>G) n.307+13A>G n.2484+13A>G n.105+13A>G c.433+13A>G c.373+13A>G c.*666+13A>G (n.*666+13A>G) n.556+13A>G n.1393+13A>G n.1669+13A>G n.1078+13A>G n.2320+13A>G n.1898+13A>G n.1624+13A>G n.2549+13A>G n.2524+13A>G n.2002+13A>G n.1351+13A>G n.1077+13A>G n.2673+13A>G n.2615+13A>G n.3553+13A>G n.2286+13A>G n.1559+13A>G n.1833+13A>G n.1937+13A>G n.1604+13A>G n.1286+13A>G n.1013+13A>G n.1012+13A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25243538G>A | CA19435275 | RSRP1 | c.756+12C>T (n.756+12C>T) c.*711+12C>T (n.*711+12C>T) n.307+12C>T n.2484+12C>T n.105+12C>T c.433+12C>T c.373+12C>T c.*666+12C>T (n.*666+12C>T) n.556+12C>T n.1393+12C>T n.1669+12C>T n.1078+12C>T n.2320+12C>T n.1898+12C>T n.1624+12C>T n.2549+12C>T n.2524+12C>T n.2002+12C>T n.1351+12C>T n.1077+12C>T n.2673+12C>T n.2615+12C>T n.3553+12C>T n.2286+12C>T n.1559+12C>T n.1833+12C>T n.1937+12C>T n.1604+12C>T n.1286+12C>T n.1013+12C>T n.1012+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243538G= | CA1159576934 | RSRP1 | c.756+12C= (n.756+12C=) c.*711+12C= (n.*711+12C=) n.307+12C= n.2484+12C= n.105+12C= c.433+12C= c.373+12C= c.*666+12C= (n.*666+12C=) n.556+12C= n.1393+12C= n.1669+12C= n.1078+12C= n.2320+12C= n.1898+12C= n.1624+12C= n.2549+12C= n.2524+12C= n.2002+12C= n.1351+12C= n.1077+12C= n.2673+12C= n.2615+12C= n.3553+12C= n.2286+12C= n.1559+12C= n.1833+12C= n.1937+12C= n.1604+12C= n.1286+12C= n.1013+12C= n.1012+12C= | |
1 | g.25243539G= | CA1149130404 | RSRP1 | c.756+11C= (n.756+11C=) c.*711+11C= (n.*711+11C=) n.307+11C= n.2484+11C= n.105+11C= c.433+11C= c.373+11C= c.*666+11C= (n.*666+11C=) n.556+11C= n.1393+11C= n.1669+11C= n.1078+11C= n.2320+11C= n.1898+11C= n.1624+11C= n.2549+11C= n.2524+11C= n.2002+11C= n.1351+11C= n.1077+11C= n.2673+11C= n.2615+11C= n.3553+11C= n.2286+11C= n.1559+11C= n.1833+11C= n.1937+11C= n.1604+11C= n.1286+11C= n.1013+11C= n.1012+11C= | |
1 | g.25243539G>T | CA693548 | RSRP1 | c.756+11C>A (n.756+11C>A) c.*711+11C>A (n.*711+11C>A) n.307+11C>A n.2484+11C>A n.105+11C>A c.433+11C>A c.373+11C>A c.*666+11C>A (n.*666+11C>A) n.556+11C>A n.1393+11C>A n.1669+11C>A n.1078+11C>A n.2320+11C>A n.1898+11C>A n.1624+11C>A n.2549+11C>A n.2524+11C>A n.2002+11C>A n.1351+11C>A n.1077+11C>A n.2673+11C>A n.2615+11C>A n.3553+11C>A n.2286+11C>A n.1559+11C>A n.1833+11C>A n.1937+11C>A n.1604+11C>A n.1286+11C>A n.1013+11C>A n.1012+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243542A= | CA1159576935 | RSRP1 | c.756+8T= (n.756+8T=) c.*711+8T= (n.*711+8T=) n.307+8T= n.2484+8T= n.105+8T= c.433+8T= c.373+8T= c.*666+8T= (n.*666+8T=) n.556+8T= n.1393+8T= n.1669+8T= n.1078+8T= n.2320+8T= n.1898+8T= n.1624+8T= n.2549+8T= n.2524+8T= n.2002+8T= n.1351+8T= n.1077+8T= n.2673+8T= n.2615+8T= n.3553+8T= n.2286+8T= n.1559+8T= n.1833+8T= n.1937+8T= n.1604+8T= n.1286+8T= n.1013+8T= n.1012+8T= | |
1 | g.25243542A>G | CA521692085 | RSRP1 | c.756+8T>C (n.756+8T>C) c.*711+8T>C (n.*711+8T>C) n.307+8T>C n.2484+8T>C n.105+8T>C c.433+8T>C c.373+8T>C c.*666+8T>C (n.*666+8T>C) n.556+8T>C n.1393+8T>C n.1669+8T>C n.1078+8T>C n.2320+8T>C n.1898+8T>C n.1624+8T>C n.2549+8T>C n.2524+8T>C n.2002+8T>C n.1351+8T>C n.1077+8T>C n.2673+8T>C n.2615+8T>C n.3553+8T>C n.2286+8T>C n.1559+8T>C n.1833+8T>C n.1937+8T>C n.1604+8T>C n.1286+8T>C n.1013+8T>C n.1012+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243543T>A | CA2644165558 | RSRP1 | c.756+7A>T (n.756+7A>T) c.*711+7A>T (n.*711+7A>T) n.307+7A>T n.2484+7A>T n.105+7A>T c.433+7A>T c.373+7A>T c.*666+7A>T (n.*666+7A>T) n.556+7A>T n.1393+7A>T n.1669+7A>T n.1078+7A>T n.2320+7A>T n.1898+7A>T n.1624+7A>T n.2549+7A>T n.2524+7A>T n.2002+7A>T n.1351+7A>T n.1077+7A>T n.2673+7A>T n.2615+7A>T n.3553+7A>T n.2286+7A>T n.1559+7A>T n.1833+7A>T n.1937+7A>T n.1604+7A>T n.1286+7A>T n.1013+7A>T n.1012+7A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243543T>C | CA1159576936 | RSRP1 | c.756+7A>G (n.756+7A>G) c.*711+7A>G (n.*711+7A>G) n.307+7A>G n.2484+7A>G n.105+7A>G c.433+7A>G c.373+7A>G c.*666+7A>G (n.*666+7A>G) n.556+7A>G n.1393+7A>G n.1669+7A>G n.1078+7A>G n.2320+7A>G n.1898+7A>G n.1624+7A>G n.2549+7A>G n.2524+7A>G n.2002+7A>G n.1351+7A>G n.1077+7A>G n.2673+7A>G n.2615+7A>G n.3553+7A>G n.2286+7A>G n.1559+7A>G n.1833+7A>G n.1937+7A>G n.1604+7A>G n.1286+7A>G n.1013+7A>G n.1012+7A>G | dbSNP |
1 | g.25243543T= | CA1159576937 | RSRP1 | c.756+7A= (n.756+7A=) c.*711+7A= (n.*711+7A=) n.307+7A= n.2484+7A= n.105+7A= c.433+7A= c.373+7A= c.*666+7A= (n.*666+7A=) n.556+7A= n.1393+7A= n.1669+7A= n.1078+7A= n.2320+7A= n.1898+7A= n.1624+7A= n.2549+7A= n.2524+7A= n.2002+7A= n.1351+7A= n.1077+7A= n.2673+7A= n.2615+7A= n.3553+7A= n.2286+7A= n.1559+7A= n.1833+7A= n.1937+7A= n.1604+7A= n.1286+7A= n.1013+7A= n.1012+7A= | |
1 | g.25243545C= | CA1143836183 | RSRP1 | c.756+5G= (n.756+5G=) c.*711+5G= (n.*711+5G=) n.307+5G= n.2484+5G= n.105+5G= c.433+5G= c.373+5G= c.*666+5G= (n.*666+5G=) n.556+5G= n.1393+5G= n.1669+5G= n.1078+5G= n.2320+5G= n.1898+5G= n.1624+5G= n.2549+5G= n.2524+5G= n.2002+5G= n.1351+5G= n.1077+5G= n.2673+5G= n.2615+5G= n.3553+5G= n.2286+5G= n.1559+5G= n.1833+5G= n.1937+5G= n.1604+5G= n.1286+5G= n.1013+5G= n.1012+5G= | |
1 | g.25243545C>G | CA693549 | RSRP1 | c.756+5G>C (n.756+5G>C) c.*711+5G>C (n.*711+5G>C) n.307+5G>C n.2484+5G>C n.105+5G>C c.433+5G>C c.373+5G>C c.*666+5G>C (n.*666+5G>C) n.556+5G>C n.1393+5G>C n.1669+5G>C n.1078+5G>C n.2320+5G>C n.1898+5G>C n.1624+5G>C n.2549+5G>C n.2524+5G>C n.2002+5G>C n.1351+5G>C n.1077+5G>C n.2673+5G>C n.2615+5G>C n.3553+5G>C n.2286+5G>C n.1559+5G>C n.1833+5G>C n.1937+5G>C n.1604+5G>C n.1286+5G>C n.1013+5G>C n.1012+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243545C>T | CA693550 | RSRP1 | c.756+5G>A (n.756+5G>A) c.*711+5G>A (n.*711+5G>A) n.307+5G>A n.2484+5G>A n.105+5G>A c.433+5G>A c.373+5G>A c.*666+5G>A (n.*666+5G>A) n.556+5G>A n.1393+5G>A n.1669+5G>A n.1078+5G>A n.2320+5G>A n.1898+5G>A n.1624+5G>A n.2549+5G>A n.2524+5G>A n.2002+5G>A n.1351+5G>A n.1077+5G>A n.2673+5G>A n.2615+5G>A n.3553+5G>A n.2286+5G>A n.1559+5G>A n.1833+5G>A n.1937+5G>A n.1604+5G>A n.1286+5G>A n.1013+5G>A n.1012+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243546T>C | CA693551 | RSRP1 | c.756+4A>G (n.756+4A>G) c.*711+4A>G (n.*711+4A>G) n.307+4A>G n.2484+4A>G n.105+4A>G c.433+4A>G c.373+4A>G c.*666+4A>G (n.*666+4A>G) n.556+4A>G n.1393+4A>G n.1669+4A>G n.1078+4A>G n.2320+4A>G n.1898+4A>G n.1624+4A>G n.2549+4A>G n.2524+4A>G n.2002+4A>G n.1351+4A>G n.1077+4A>G n.2673+4A>G n.2615+4A>G n.3553+4A>G n.2286+4A>G n.1559+4A>G n.1833+4A>G n.1937+4A>G n.1604+4A>G n.1286+4A>G n.1013+4A>G n.1012+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243546T= | CA1146840425 | RSRP1 | c.756+4A= (n.756+4A=) c.*711+4A= (n.*711+4A=) n.307+4A= n.2484+4A= n.105+4A= c.433+4A= c.373+4A= c.*666+4A= (n.*666+4A=) n.556+4A= n.1393+4A= n.1669+4A= n.1078+4A= n.2320+4A= n.1898+4A= n.1624+4A= n.2549+4A= n.2524+4A= n.2002+4A= n.1351+4A= n.1077+4A= n.2673+4A= n.2615+4A= n.3553+4A= n.2286+4A= n.1559+4A= n.1833+4A= n.1937+4A= n.1604+4A= n.1286+4A= n.1013+4A= n.1012+4A= | |
1 | g.25243547T>G | CA693552 | RSRP1 | c.756+3A>C (n.756+3A>C) c.*711+3A>C (n.*711+3A>C) n.307+3A>C n.2484+3A>C n.105+3A>C c.433+3A>C c.373+3A>C c.*666+3A>C (n.*666+3A>C) n.556+3A>C n.1393+3A>C n.1669+3A>C n.1078+3A>C n.2320+3A>C n.1898+3A>C n.1624+3A>C n.2549+3A>C n.2524+3A>C n.2002+3A>C n.1351+3A>C n.1077+3A>C n.2673+3A>C n.2615+3A>C n.3553+3A>C n.2286+3A>C n.1559+3A>C n.1833+3A>C n.1937+3A>C n.1604+3A>C n.1286+3A>C n.1013+3A>C n.1012+3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243547T= | CA1159576938 | RSRP1 | c.756+3A= (n.756+3A=) c.*711+3A= (n.*711+3A=) n.307+3A= n.2484+3A= n.105+3A= c.433+3A= c.373+3A= c.*666+3A= (n.*666+3A=) n.556+3A= n.1393+3A= n.1669+3A= n.1078+3A= n.2320+3A= n.1898+3A= n.1624+3A= n.2549+3A= n.2524+3A= n.2002+3A= n.1351+3A= n.1077+3A= n.2673+3A= n.2615+3A= n.3553+3A= n.2286+3A= n.1559+3A= n.1833+3A= n.1937+3A= n.1604+3A= n.1286+3A= n.1013+3A= n.1012+3A= | |
1 | g.25243548A>C | CA339062513 | RSRP1 | c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.*711+2T>G (n.*711+2T>G) n.307+2T>G n.2484+2T>G n.105+2T>G c.433+2T>G c.373+2T>G c.*666+2T>G (n.*666+2T>G) n.556+2T>G n.1393+2T>G n.1669+2T>G n.1078+2T>G n.2320+2T>G n.1898+2T>G n.1624+2T>G n.2549+2T>G n.2524+2T>G n.2002+2T>G n.1351+2T>G n.1077+2T>G n.2673+2T>G n.2615+2T>G n.3553+2T>G n.2286+2T>G n.1559+2T>G n.1833+2T>G n.1937+2T>G n.1604+2T>G n.1286+2T>G n.1013+2T>G n.1012+2T>G | |
1 | g.25243548A>G | CA339062514 | RSRP1 | c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.*711+2T>C (n.*711+2T>C) n.307+2T>C n.2484+2T>C n.105+2T>C c.433+2T>C c.373+2T>C c.*666+2T>C (n.*666+2T>C) n.556+2T>C n.1393+2T>C n.1669+2T>C n.1078+2T>C n.2320+2T>C n.1898+2T>C n.1624+2T>C n.2549+2T>C n.2524+2T>C n.2002+2T>C n.1351+2T>C n.1077+2T>C n.2673+2T>C n.2615+2T>C n.3553+2T>C n.2286+2T>C n.1559+2T>C n.1833+2T>C n.1937+2T>C n.1604+2T>C n.1286+2T>C n.1013+2T>C n.1012+2T>C | |
1 | g.25243548A>T | CA339062515 | RSRP1 | c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.*711+2T>A (n.*711+2T>A) n.307+2T>A n.2484+2T>A n.105+2T>A c.433+2T>A c.373+2T>A c.*666+2T>A (n.*666+2T>A) n.556+2T>A n.1393+2T>A n.1669+2T>A n.1078+2T>A n.2320+2T>A n.1898+2T>A n.1624+2T>A n.2549+2T>A n.2524+2T>A n.2002+2T>A n.1351+2T>A n.1077+2T>A n.2673+2T>A n.2615+2T>A n.3553+2T>A n.2286+2T>A n.1559+2T>A n.1833+2T>A n.1937+2T>A n.1604+2T>A n.1286+2T>A n.1013+2T>A n.1012+2T>A | |
1 | g.25243548dup | CA2644165559 | RSRP1 | c.756+2dup (n.756+2dup) c.*711+2dup (n.*711+2dup) n.307+2dup n.2484+2dup n.105+2dup c.433+2dup c.373+2dup c.*666+2dup (n.*666+2dup) n.556+2dup n.1393+2dup n.1669+2dup n.1078+2dup n.2320+2dup n.1898+2dup n.1624+2dup n.2549+2dup n.2524+2dup n.2002+2dup n.1351+2dup n.1077+2dup n.2673+2dup n.2615+2dup n.3553+2dup n.2286+2dup n.1559+2dup n.1833+2dup n.1937+2dup n.1604+2dup n.1286+2dup n.1013+2dup n.1012+2dup | gnomAD v4 |
1 | g.25243549C>A | CA339062516 | RSRP1 | c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.*711+1G>T (n.*711+1G>T) n.307+1G>T n.2484+1G>T n.105+1G>T c.433+1G>T c.373+1G>T c.*666+1G>T (n.*666+1G>T) n.556+1G>T n.1393+1G>T n.1669+1G>T n.1078+1G>T n.2320+1G>T n.1898+1G>T n.1624+1G>T n.2549+1G>T n.2524+1G>T n.2002+1G>T n.1351+1G>T n.1077+1G>T n.2673+1G>T n.2615+1G>T n.3553+1G>T n.2286+1G>T n.1559+1G>T n.1833+1G>T n.1937+1G>T n.1604+1G>T n.1286+1G>T n.1013+1G>T n.1012+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25243549C= | CA1159576939 | RSRP1 | c.756+1G= (n.756+1G=) c.*711+1G= (n.*711+1G=) n.307+1G= n.2484+1G= n.105+1G= c.433+1G= c.373+1G= c.*666+1G= (n.*666+1G=) n.556+1G= n.1393+1G= n.1669+1G= n.1078+1G= n.2320+1G= n.1898+1G= n.1624+1G= n.2549+1G= n.2524+1G= n.2002+1G= n.1351+1G= n.1077+1G= n.2673+1G= n.2615+1G= n.3553+1G= n.2286+1G= n.1559+1G= n.1833+1G= n.1937+1G= n.1604+1G= n.1286+1G= n.1013+1G= n.1012+1G= | |
1 | g.25243549C>G | CA339062517 | RSRP1 | c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.*711+1G>C (n.*711+1G>C) n.307+1G>C n.2484+1G>C n.105+1G>C c.433+1G>C c.373+1G>C c.*666+1G>C (n.*666+1G>C) n.556+1G>C n.1393+1G>C n.1669+1G>C n.1078+1G>C n.2320+1G>C n.1898+1G>C n.1624+1G>C n.2549+1G>C n.2524+1G>C n.2002+1G>C n.1351+1G>C n.1077+1G>C n.2673+1G>C n.2615+1G>C n.3553+1G>C n.2286+1G>C n.1559+1G>C n.1833+1G>C n.1937+1G>C n.1604+1G>C n.1286+1G>C n.1013+1G>C n.1012+1G>C | |
1 | g.25243549C>T | CA339062518 | RSRP1 | c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.*711+1G>A (n.*711+1G>A) n.307+1G>A n.2484+1G>A n.105+1G>A c.433+1G>A c.373+1G>A c.*666+1G>A (n.*666+1G>A) n.556+1G>A n.1393+1G>A n.1669+1G>A n.1078+1G>A n.2320+1G>A n.1898+1G>A n.1624+1G>A n.2549+1G>A n.2524+1G>A n.2002+1G>A n.1351+1G>A n.1077+1G>A n.2673+1G>A n.2615+1G>A n.3553+1G>A n.2286+1G>A n.1559+1G>A n.1833+1G>A n.1937+1G>A n.1604+1G>A n.1286+1G>A n.1013+1G>A n.1012+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243550A= | CA1159576940 | RSRP1 | c.756T= (p.Asn252=) c.*711T= (n.*711T=) n.307T= n.2484T= n.105T= c.433T= c.373T= c.*666T= (n.*666T=) n.556T= n.1393T= c.*119T= (n.*119T=) n.1669T= n.1078T= n.2320T= n.2002T= n.1729T= n.1898T= n.1624T= n.2549T= n.2524T= n.1351T= n.1077T= n.2673T= n.2615T= n.3553T= n.2286T= n.1559T= n.1833T= n.1937T= n.1604T= n.1286T= n.1013T= n.1012T= | |
1 | g.25243550A>C | CA339062519 | RSRP1 | c.756T>G (p.Asn252Lys) c.*711T>G (n.*711T>G) n.307T>G n.2484T>G n.105T>G c.433T>G c.373T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.556T>G n.1393T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.1669T>G n.1078T>G n.2320T>G n.2002T>G n.1729T>G n.1898T>G n.1624T>G n.2549T>G n.2524T>G n.1351T>G n.1077T>G n.2673T>G n.2615T>G n.3553T>G n.2286T>G n.1559T>G n.1833T>G n.1937T>G n.1604T>G n.1286T>G n.1013T>G n.1012T>G | |
1 | g.25243550A>G | CA416726181 | RSRP1 | c.756T>C (p.Asn252=) c.*711T>C (n.*711T>C) n.307T>C n.2484T>C n.105T>C c.433T>C c.373T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.556T>C n.1393T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.1669T>C n.1078T>C n.2320T>C n.2002T>C n.1729T>C n.1898T>C n.1624T>C n.2549T>C n.2524T>C n.1351T>C n.1077T>C n.2673T>C n.2615T>C n.3553T>C n.2286T>C n.1559T>C n.1833T>C n.1937T>C n.1604T>C n.1286T>C n.1013T>C n.1012T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243550A>T | CA339062520 | RSRP1 | c.756T>A (p.Asn252Lys) c.*711T>A (n.*711T>A) n.307T>A n.2484T>A n.105T>A c.433T>A c.373T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.556T>A n.1393T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.1669T>A n.1078T>A n.2320T>A n.2002T>A n.1729T>A n.1898T>A n.1624T>A n.2549T>A n.2524T>A n.1351T>A n.1077T>A n.2673T>A n.2615T>A n.3553T>A n.2286T>A n.1559T>A n.1833T>A n.1937T>A n.1604T>A n.1286T>A n.1013T>A n.1012T>A | |
1 | g.25243551T>A | CA339062521 | RSRP1 | c.755A>T (p.Asn252Ile) c.*710A>T (n.*710A>T) n.306A>T n.2483A>T n.104A>T c.432A>T c.372A>T c.*665A>T (n.*665A>T) n.555A>T n.1392A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.1668A>T n.1077A>T n.2319A>T n.2001A>T n.1728A>T n.1897A>T n.1623A>T n.2548A>T n.2523A>T n.1350A>T n.1076A>T n.2672A>T n.2614A>T n.3552A>T n.2285A>T n.1558A>T n.1832A>T n.1936A>T n.1603A>T n.1285A>T n.1012A>T n.1011A>T | |
1 | g.25243551T>C | CA339062522 | RSRP1 | c.755A>G (p.Asn252Ser) c.*710A>G (n.*710A>G) n.306A>G n.2483A>G n.104A>G c.432A>G c.372A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.555A>G n.1392A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.1668A>G n.1077A>G n.2319A>G n.2001A>G n.1728A>G n.1897A>G n.1623A>G n.2548A>G n.2523A>G n.1350A>G n.1076A>G n.2672A>G n.2614A>G n.3552A>G n.2285A>G n.1558A>G n.1832A>G n.1936A>G n.1603A>G n.1285A>G n.1012A>G n.1011A>G | |
1 | g.25243551T>G | CA339062523 | RSRP1 | c.755A>C (p.Asn252Thr) c.*710A>C (n.*710A>C) n.306A>C n.2483A>C n.104A>C c.432A>C c.372A>C c.*665A>C (n.*665A>C) n.555A>C n.1392A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.1668A>C n.1077A>C n.2319A>C n.2001A>C n.1728A>C n.1897A>C n.1623A>C n.2548A>C n.2523A>C n.1350A>C n.1076A>C n.2672A>C n.2614A>C n.3552A>C n.2285A>C n.1558A>C n.1832A>C n.1936A>C n.1603A>C n.1285A>C n.1012A>C n.1011A>C | |
1 | g.25243552T>A | CA339062524 | RSRP1 | c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.*709A>T (n.*709A>T) n.305A>T n.2482A>T n.103A>T c.431A>T c.371A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.554A>T n.1391A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.1667A>T n.1076A>T n.2318A>T n.2000A>T n.1727A>T n.1896A>T n.1622A>T n.2547A>T n.2522A>T n.1349A>T n.1075A>T n.2671A>T n.2613A>T n.3551A>T n.2284A>T n.1557A>T n.1831A>T n.1935A>T n.1602A>T n.1284A>T n.1011A>T n.1010A>T | |
1 | g.25243552T>C | CA339062525 | RSRP1 | c.754A>G (p.Asn252Asp) c.*709A>G (n.*709A>G) n.305A>G n.2482A>G n.103A>G c.431A>G c.371A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.554A>G n.1391A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.1667A>G n.1076A>G n.2318A>G n.2000A>G n.1727A>G n.1896A>G n.1622A>G n.2547A>G n.2522A>G n.1349A>G n.1075A>G n.2671A>G n.2613A>G n.3551A>G n.2284A>G n.1557A>G n.1831A>G n.1935A>G n.1602A>G n.1284A>G n.1011A>G n.1010A>G | |
1 | g.25243552T>G | CA19435306 | RSRP1 | c.754A>C (p.Asn252His) c.*709A>C (n.*709A>C) n.305A>C n.2482A>C n.103A>C c.431A>C c.371A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.554A>C n.1391A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.1667A>C n.1076A>C n.2318A>C n.2000A>C n.1727A>C n.1896A>C n.1622A>C n.2547A>C n.2522A>C n.1349A>C n.1075A>C n.2671A>C n.2613A>C n.3551A>C n.2284A>C n.1557A>C n.1831A>C n.1935A>C n.1602A>C n.1284A>C n.1011A>C n.1010A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243552T= | CA1159576941 | RSRP1 | c.754A= (p.Asn252=) c.*709A= (n.*709A=) n.305A= n.2482A= n.103A= c.431A= c.371A= c.*664A= (n.*664A=) n.554A= n.1391A= c.*117A= (n.*117A=) n.1667A= n.1076A= n.2318A= n.2000A= n.1727A= n.1896A= n.1622A= n.2547A= n.2522A= n.1349A= n.1075A= n.2671A= n.2613A= n.3551A= n.2284A= n.1557A= n.1831A= n.1935A= n.1602A= n.1284A= n.1011A= n.1010A= | |
1 | g.25243553A>C | CA416726186 | RSRP1 | c.753T>G (p.Ser251=) c.*708T>G (n.*708T>G) n.304T>G n.2481T>G n.102T>G c.430T>G c.370T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.553T>G n.1390T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.1666T>G n.1075T>G n.2317T>G n.1999T>G n.1726T>G n.1895T>G n.1621T>G n.2546T>G n.2521T>G n.1348T>G n.1074T>G n.2670T>G n.2612T>G n.3550T>G n.2283T>G n.1556T>G n.1830T>G n.1934T>G n.1601T>G n.1283T>G n.1010T>G n.1009T>G | |
1 | g.25243553A>G | CA416726187 | RSRP1 | c.753T>C (p.Ser251=) c.*708T>C (n.*708T>C) n.304T>C n.2481T>C n.102T>C c.430T>C c.370T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.553T>C n.1390T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.1666T>C n.1075T>C n.2317T>C n.1999T>C n.1726T>C n.1895T>C n.1621T>C n.2546T>C n.2521T>C n.1348T>C n.1074T>C n.2670T>C n.2612T>C n.3550T>C n.2283T>C n.1556T>C n.1830T>C n.1934T>C n.1601T>C n.1283T>C n.1010T>C n.1009T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243553A>T | CA416726189 | RSRP1 | c.753T>A (p.Ser251=) c.*708T>A (n.*708T>A) n.304T>A n.2481T>A n.102T>A c.430T>A c.370T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.553T>A n.1390T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.1666T>A n.1075T>A n.2317T>A n.1999T>A n.1726T>A n.1895T>A n.1621T>A n.2546T>A n.2521T>A n.1348T>A n.1074T>A n.2670T>A n.2612T>A n.3550T>A n.2283T>A n.1556T>A n.1830T>A n.1934T>A n.1601T>A n.1283T>A n.1010T>A n.1009T>A | |
1 | g.25243554G>A | CA339062526 | RSRP1 | c.752C>T (p.Ser251Phe) c.*707C>T (n.*707C>T) n.303C>T n.2480C>T n.101C>T c.429C>T c.369C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.552C>T n.1389C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.1665C>T n.1074C>T n.2316C>T n.1998C>T n.1725C>T n.1894C>T n.1620C>T n.2545C>T n.2520C>T n.1347C>T n.1073C>T n.2669C>T n.2611C>T n.3549C>T n.2282C>T n.1555C>T n.1829C>T n.1933C>T n.1600C>T n.1282C>T n.1009C>T n.1008C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243554G>C | CA693553 | RSRP1 | c.752C>G (p.Ser251Cys) c.*707C>G (n.*707C>G) n.303C>G n.2480C>G n.101C>G c.429C>G c.369C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.552C>G n.1389C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.1665C>G n.1074C>G n.2316C>G n.1998C>G n.1725C>G n.1894C>G n.1620C>G n.2545C>G n.2520C>G n.1347C>G n.1073C>G n.2669C>G n.2611C>G n.3549C>G n.2282C>G n.1555C>G n.1829C>G n.1933C>G n.1600C>G n.1282C>G n.1009C>G n.1008C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243554G= | CA1159576942 | RSRP1 | c.752C= (p.Ser251=) c.*707C= (n.*707C=) n.303C= n.2480C= n.101C= c.429C= c.369C= c.*662C= (n.*662C=) n.552C= n.1389C= c.*115C= (n.*115C=) n.1665C= n.1074C= n.2316C= n.1998C= n.1725C= n.1894C= n.1620C= n.2545C= n.2520C= n.1347C= n.1073C= n.2669C= n.2611C= n.3549C= n.2282C= n.1555C= n.1829C= n.1933C= n.1600C= n.1282C= n.1009C= n.1008C= | |
1 | g.25243554G>T | CA339062527 | RSRP1 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.*707C>A (n.*707C>A) n.303C>A n.2480C>A n.101C>A c.429C>A c.369C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.552C>A n.1389C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.1665C>A n.1074C>A n.2316C>A n.1998C>A n.1725C>A n.1894C>A n.1620C>A n.2545C>A n.2520C>A n.1347C>A n.1073C>A n.2669C>A n.2611C>A n.3549C>A n.2282C>A n.1555C>A n.1829C>A n.1933C>A n.1600C>A n.1282C>A n.1009C>A n.1008C>A | |
1 | g.25243555A>C | CA339062528 | RSRP1 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.*706T>G (n.*706T>G) n.302T>G n.2479T>G n.100T>G c.428T>G c.368T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.551T>G n.1388T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.1664T>G n.1073T>G n.2315T>G n.1997T>G n.1724T>G n.1893T>G n.1619T>G n.2544T>G n.2519T>G n.1346T>G n.1072T>G n.2668T>G n.2610T>G n.3548T>G n.2281T>G n.1554T>G n.1828T>G n.1932T>G n.1599T>G n.1281T>G n.1008T>G n.1007T>G | |
1 | g.25243555A>G | CA339062529 | RSRP1 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.*706T>C (n.*706T>C) n.302T>C n.2479T>C n.100T>C c.428T>C c.368T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.551T>C n.1388T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.1664T>C n.1073T>C n.2315T>C n.1997T>C n.1724T>C n.1893T>C n.1619T>C n.2544T>C n.2519T>C n.1346T>C n.1072T>C n.2668T>C n.2610T>C n.3548T>C n.2281T>C n.1554T>C n.1828T>C n.1932T>C n.1599T>C n.1281T>C n.1008T>C n.1007T>C | |
1 | g.25243555A>T | CA339062530 | RSRP1 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.*706T>A (n.*706T>A) n.302T>A n.2479T>A n.100T>A c.428T>A c.368T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.551T>A n.1388T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.1664T>A n.1073T>A n.2315T>A n.1997T>A n.1724T>A n.1893T>A n.1619T>A n.2544T>A n.2519T>A n.1346T>A n.1072T>A n.2668T>A n.2610T>A n.3548T>A n.2281T>A n.1554T>A n.1828T>A n.1932T>A n.1599T>A n.1281T>A n.1008T>A n.1007T>A | |
1 | g.25243556G>A | CA693554 | RSRP1 | c.750C>T (p.Ser250=) c.*705C>T (n.*705C>T) n.301C>T n.2478C>T n.99C>T c.427C>T c.367C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.550C>T n.1387C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.1663C>T n.1072C>T n.2314C>T n.1996C>T n.1723C>T n.1892C>T n.1618C>T n.2543C>T n.2518C>T n.1345C>T n.1071C>T n.2667C>T n.2609C>T n.3547C>T n.2280C>T n.1553C>T n.1827C>T n.1931C>T n.1598C>T n.1280C>T n.1007C>T n.1006C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243556G>C | CA339062532 | RSRP1 | c.750C>G (p.Ser250Arg) c.*705C>G (n.*705C>G) n.301C>G n.2478C>G n.99C>G c.427C>G c.367C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.550C>G n.1387C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.1663C>G n.1072C>G n.2314C>G n.1996C>G n.1723C>G n.1892C>G n.1618C>G n.2543C>G n.2518C>G n.1345C>G n.1071C>G n.2667C>G n.2609C>G n.3547C>G n.2280C>G n.1553C>G n.1827C>G n.1931C>G n.1598C>G n.1280C>G n.1007C>G n.1006C>G | |
1 | g.25243556G= | CA1159576943 | RSRP1 | c.750C= (p.Ser250=) c.*705C= (n.*705C=) n.301C= n.2478C= n.99C= c.427C= c.367C= c.*660C= (n.*660C=) n.550C= n.1387C= c.*113C= (n.*113C=) n.1663C= n.1072C= n.2314C= n.1996C= n.1723C= n.1892C= n.1618C= n.2543C= n.2518C= n.1345C= n.1071C= n.2667C= n.2609C= n.3547C= n.2280C= n.1553C= n.1827C= n.1931C= n.1598C= n.1280C= n.1007C= n.1006C= | |
1 | g.25243556G>T | CA339062531 | RSRP1 | c.750C>A (p.Ser250Arg) c.*705C>A (n.*705C>A) n.301C>A n.2478C>A n.99C>A c.427C>A c.367C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.550C>A n.1387C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.1663C>A n.1072C>A n.2314C>A n.1996C>A n.1723C>A n.1892C>A n.1618C>A n.2543C>A n.2518C>A n.1345C>A n.1071C>A n.2667C>A n.2609C>A n.3547C>A n.2280C>A n.1553C>A n.1827C>A n.1931C>A n.1598C>A n.1280C>A n.1007C>A n.1006C>A | |
1 | g.25243557C>A | CA339062535 | RSRP1 | c.749G>T (p.Ser250Ile) c.*704G>T (n.*704G>T) n.300G>T n.2477G>T n.98G>T c.426G>T c.366G>T c.*659G>T (n.*659G>T) n.549G>T n.1386G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.1662G>T n.1071G>T n.2313G>T n.1995G>T n.1722G>T n.1891G>T n.1617G>T n.2542G>T n.2517G>T n.1344G>T n.1070G>T n.2666G>T n.2608G>T n.3546G>T n.2279G>T n.1552G>T n.1826G>T n.1930G>T n.1597G>T n.1279G>T n.1006G>T n.1005G>T | |
1 | g.25243557C= | CA1159576944 | RSRP1 | c.749G= (p.Ser250=) c.*704G= (n.*704G=) n.300G= n.2477G= n.98G= c.426G= c.366G= c.*659G= (n.*659G=) n.549G= n.1386G= c.*112G= (n.*112G=) n.1662G= n.1071G= n.2313G= n.1995G= n.1722G= n.1891G= n.1617G= n.2542G= n.2517G= n.1344G= n.1070G= n.2666G= n.2608G= n.3546G= n.2279G= n.1552G= n.1826G= n.1930G= n.1597G= n.1279G= n.1006G= n.1005G= | |
1 | g.25243557C>G | CA339062533 | RSRP1 | c.749G>C (p.Ser250Thr) c.*704G>C (n.*704G>C) n.300G>C n.2477G>C n.98G>C c.426G>C c.366G>C c.*659G>C (n.*659G>C) n.549G>C n.1386G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1662G>C n.1071G>C n.2313G>C n.1995G>C n.1722G>C n.1891G>C n.1617G>C n.2542G>C n.2517G>C n.1344G>C n.1070G>C n.2666G>C n.2608G>C n.3546G>C n.2279G>C n.1552G>C n.1826G>C n.1930G>C n.1597G>C n.1279G>C n.1006G>C n.1005G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243557C>T | CA339062534 | RSRP1 | c.749G>A (p.Ser250Asn) c.*704G>A (n.*704G>A) n.300G>A n.2477G>A n.98G>A c.426G>A c.366G>A c.*659G>A (n.*659G>A) n.549G>A n.1386G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1662G>A n.1071G>A n.2313G>A n.1995G>A n.1722G>A n.1891G>A n.1617G>A n.2542G>A n.2517G>A n.1344G>A n.1070G>A n.2666G>A n.2608G>A n.3546G>A n.2279G>A n.1552G>A n.1826G>A n.1930G>A n.1597G>A n.1279G>A n.1006G>A n.1005G>A | |
1 | g.25243558T>A | CA339062536 | RSRP1 | c.748A>T (p.Ser250Cys) c.*703A>T (n.*703A>T) n.299A>T n.2476A>T n.97A>T c.425A>T c.365A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.548A>T n.1385A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.1661A>T n.1070A>T n.2312A>T n.1994A>T n.1721A>T n.1890A>T n.1616A>T n.2541A>T n.2516A>T n.1343A>T n.1069A>T n.2665A>T n.2607A>T n.3545A>T n.2278A>T n.1551A>T n.1825A>T n.1929A>T n.1596A>T n.1278A>T n.1005A>T n.1004A>T | |
1 | g.25243558T>C | CA339062537 | RSRP1 | c.748A>G (p.Ser250Gly) c.*703A>G (n.*703A>G) n.299A>G n.2476A>G n.97A>G c.425A>G c.365A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.548A>G n.1385A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.1661A>G n.1070A>G n.2312A>G n.1994A>G n.1721A>G n.1890A>G n.1616A>G n.2541A>G n.2516A>G n.1343A>G n.1069A>G n.2665A>G n.2607A>G n.3545A>G n.2278A>G n.1551A>G n.1825A>G n.1929A>G n.1596A>G n.1278A>G n.1005A>G n.1004A>G | |
1 | g.25243558T>G | CA339062538 | RSRP1 | c.748A>C (p.Ser250Arg) c.*703A>C (n.*703A>C) n.299A>C n.2476A>C n.97A>C c.425A>C c.365A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.548A>C n.1385A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.1661A>C n.1070A>C n.2312A>C n.1994A>C n.1721A>C n.1890A>C n.1616A>C n.2541A>C n.2516A>C n.1343A>C n.1069A>C n.2665A>C n.2607A>C n.3545A>C n.2278A>C n.1551A>C n.1825A>C n.1929A>C n.1596A>C n.1278A>C n.1005A>C n.1004A>C | |
1 | g.25243559A>C | CA339062539 | RSRP1 | c.747T>G (p.Phe249Leu) c.*702T>G (n.*702T>G) n.298T>G n.2475T>G n.96T>G c.424T>G c.364T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.547T>G n.1384T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.1660T>G n.1069T>G n.2311T>G n.1993T>G n.1720T>G n.1889T>G n.1615T>G n.2540T>G n.2515T>G n.1342T>G n.1068T>G n.2664T>G n.2606T>G n.3544T>G n.2277T>G n.1550T>G n.1824T>G n.1928T>G n.1595T>G n.1277T>G n.1004T>G n.1003T>G | |
1 | g.25243559A>G | CA416726213 | RSRP1 | c.747T>C (p.Phe249=) c.*702T>C (n.*702T>C) n.298T>C n.2475T>C n.96T>C c.424T>C c.364T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.547T>C n.1384T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.1660T>C n.1069T>C n.2311T>C n.1993T>C n.1720T>C n.1889T>C n.1615T>C n.2540T>C n.2515T>C n.1342T>C n.1068T>C n.2664T>C n.2606T>C n.3544T>C n.2277T>C n.1550T>C n.1824T>C n.1928T>C n.1595T>C n.1277T>C n.1004T>C n.1003T>C | |
1 | g.25243559A>T | CA339062540 | RSRP1 | c.747T>A (p.Phe249Leu) c.*702T>A (n.*702T>A) n.298T>A n.2475T>A n.96T>A c.424T>A c.364T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.547T>A n.1384T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.1660T>A n.1069T>A n.2311T>A n.1993T>A n.1720T>A n.1889T>A n.1615T>A n.2540T>A n.2515T>A n.1342T>A n.1068T>A n.2664T>A n.2606T>A n.3544T>A n.2277T>A n.1550T>A n.1824T>A n.1928T>A n.1595T>A n.1277T>A n.1004T>A n.1003T>A | |
1 | g.25243560A>C | CA339062541 | RSRP1 | c.746T>G (p.Phe249Cys) c.*701T>G (n.*701T>G) n.297T>G n.2474T>G n.95T>G c.423T>G c.363T>G c.*656T>G (n.*656T>G) n.546T>G n.1383T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.1659T>G n.1068T>G n.2310T>G n.1992T>G n.1719T>G n.1888T>G n.1614T>G n.2539T>G n.2514T>G n.1341T>G n.1067T>G n.2663T>G n.2605T>G n.3543T>G n.2276T>G n.1549T>G n.1823T>G n.1927T>G n.1594T>G n.1276T>G n.1003T>G n.1002T>G | |
1 | g.25243560A>G | CA339062542 | RSRP1 | c.746T>C (p.Phe249Ser) c.*701T>C (n.*701T>C) n.297T>C n.2474T>C n.95T>C c.423T>C c.363T>C c.*656T>C (n.*656T>C) n.546T>C n.1383T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1659T>C n.1068T>C n.2310T>C n.1992T>C n.1719T>C n.1888T>C n.1614T>C n.2539T>C n.2514T>C n.1341T>C n.1067T>C n.2663T>C n.2605T>C n.3543T>C n.2276T>C n.1549T>C n.1823T>C n.1927T>C n.1594T>C n.1276T>C n.1003T>C n.1002T>C | |
1 | g.25243560A>T | CA339062543 | RSRP1 | c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.*701T>A (n.*701T>A) n.297T>A n.2474T>A n.95T>A c.423T>A c.363T>A c.*656T>A (n.*656T>A) n.546T>A n.1383T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1659T>A n.1068T>A n.2310T>A n.1992T>A n.1719T>A n.1888T>A n.1614T>A n.2539T>A n.2514T>A n.1341T>A n.1067T>A n.2663T>A n.2605T>A n.3543T>A n.2276T>A n.1549T>A n.1823T>A n.1927T>A n.1594T>A n.1276T>A n.1003T>A n.1002T>A | |
1 | g.25243561_25243566dup | CA2644165560 | RSRP1 | c.741_746dup (p.Ala248_Phe249insLeuAla) c.*696_*701dup (n.*696_*701dup) n.292_297dup n.2469_2474dup n.90_95dup c.418_423dup c.358_363dup c.*651_*656dup (n.*651_*656dup) n.541_546dup n.1378_1383dup c.*104_*109dup (n.*104_*109dup) n.1654_1659dup n.1063_1068dup n.2305_2310dup n.1987_1992dup n.1714_1719dup n.1883_1888dup n.1609_1614dup n.2534_2539dup n.2509_2514dup n.1336_1341dup n.1062_1067dup n.2658_2663dup n.2600_2605dup n.3538_3543dup n.2271_2276dup n.1544_1549dup n.1818_1823dup n.1922_1927dup n.1589_1594dup n.1271_1276dup n.998_1003dup n.997_1002dup | gnomAD v4 |
1 | g.25243561A>C | CA339062544 | RSRP1 | c.745T>G (p.Phe249Val) c.*700T>G (n.*700T>G) n.296T>G n.2473T>G n.94T>G c.422T>G c.362T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.545T>G n.1382T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.1658T>G n.1067T>G n.2309T>G n.1991T>G n.1718T>G n.1887T>G n.1613T>G n.2538T>G n.2513T>G n.1340T>G n.1066T>G n.2662T>G n.2604T>G n.3542T>G n.2275T>G n.1548T>G n.1822T>G n.1926T>G n.1593T>G n.1275T>G n.1002T>G n.1001T>G | |
1 | g.25243561A>G | CA339062545 | RSRP1 | c.745T>C (p.Phe249Leu) c.*700T>C (n.*700T>C) n.296T>C n.2473T>C n.94T>C c.422T>C c.362T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.545T>C n.1382T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1658T>C n.1067T>C n.2309T>C n.1991T>C n.1718T>C n.1887T>C n.1613T>C n.2538T>C n.2513T>C n.1340T>C n.1066T>C n.2662T>C n.2604T>C n.3542T>C n.2275T>C n.1548T>C n.1822T>C n.1926T>C n.1593T>C n.1275T>C n.1002T>C n.1001T>C | |
1 | g.25243561A>T | CA339062546 | RSRP1 | c.745T>A (p.Phe249Ile) c.*700T>A (n.*700T>A) n.296T>A n.2473T>A n.94T>A c.422T>A c.362T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.545T>A n.1382T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.1658T>A n.1067T>A n.2309T>A n.1991T>A n.1718T>A n.1887T>A n.1613T>A n.2538T>A n.2513T>A n.1340T>A n.1066T>A n.2662T>A n.2604T>A n.3542T>A n.2275T>A n.1548T>A n.1822T>A n.1926T>A n.1593T>A n.1275T>A n.1002T>A n.1001T>A | |
1 | g.25243562A= | CA1159576945 | RSRP1 | c.744T= (p.Ala248=) c.*699T= (n.*699T=) n.295T= n.2472T= n.93T= c.421T= c.361T= c.*654T= (n.*654T=) n.544T= n.1381T= c.*107T= (n.*107T=) n.1657T= n.1066T= n.2308T= n.1990T= n.1717T= n.1886T= n.1612T= n.2537T= n.2512T= n.1339T= n.1065T= n.2661T= n.2603T= n.3541T= n.2274T= n.1547T= n.1821T= n.1925T= n.1592T= n.1274T= n.1001T= n.1000T= | |
1 | g.25243562A>C | CA416726222 | RSRP1 | c.744T>G (p.Ala248=) c.*699T>G (n.*699T>G) n.295T>G n.2472T>G n.93T>G c.421T>G c.361T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.544T>G n.1381T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.1657T>G n.1066T>G n.2308T>G n.1990T>G n.1717T>G n.1886T>G n.1612T>G n.2537T>G n.2512T>G n.1339T>G n.1065T>G n.2661T>G n.2603T>G n.3541T>G n.2274T>G n.1547T>G n.1821T>G n.1925T>G n.1592T>G n.1274T>G n.1001T>G n.1000T>G | |
1 | g.25243562A>G | CA416726221 | RSRP1 | c.744T>C (p.Ala248=) c.*699T>C (n.*699T>C) n.295T>C n.2472T>C n.93T>C c.421T>C c.361T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.544T>C n.1381T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1657T>C n.1066T>C n.2308T>C n.1990T>C n.1717T>C n.1886T>C n.1612T>C n.2537T>C n.2512T>C n.1339T>C n.1065T>C n.2661T>C n.2603T>C n.3541T>C n.2274T>C n.1547T>C n.1821T>C n.1925T>C n.1592T>C n.1274T>C n.1001T>C n.1000T>C | |
1 | g.25243562A>T | CA416726218 | RSRP1 | c.744T>A (p.Ala248=) c.*699T>A (n.*699T>A) n.295T>A n.2472T>A n.93T>A c.421T>A c.361T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.544T>A n.1381T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.1657T>A n.1066T>A n.2308T>A n.1990T>A n.1717T>A n.1886T>A n.1612T>A n.2537T>A n.2512T>A n.1339T>A n.1065T>A n.2661T>A n.2603T>A n.3541T>A n.2274T>A n.1547T>A n.1821T>A n.1925T>A n.1592T>A n.1274T>A n.1001T>A n.1000T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243563G>A | CA339062549 | RSRP1 | c.743C>T (p.Ala248Val) c.*698C>T (n.*698C>T) n.294C>T n.2471C>T n.92C>T c.420C>T c.360C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.543C>T n.1380C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.1656C>T n.1065C>T n.2307C>T n.1989C>T n.1716C>T n.1885C>T n.1611C>T n.2536C>T n.2511C>T n.1338C>T n.1064C>T n.2660C>T n.2602C>T n.3540C>T n.2273C>T n.1546C>T n.1820C>T n.1924C>T n.1591C>T n.1273C>T n.1000C>T n.999C>T | |
1 | g.25243563G>C | CA339062547 | RSRP1 | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.*698C>G (n.*698C>G) n.294C>G n.2471C>G n.92C>G c.420C>G c.360C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.543C>G n.1380C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.1656C>G n.1065C>G n.2307C>G n.1989C>G n.1716C>G n.1885C>G n.1611C>G n.2536C>G n.2511C>G n.1338C>G n.1064C>G n.2660C>G n.2602C>G n.3540C>G n.2273C>G n.1546C>G n.1820C>G n.1924C>G n.1591C>G n.1273C>G n.1000C>G n.999C>G | |
1 | g.25243563G>T | CA339062548 | RSRP1 | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.*698C>A (n.*698C>A) n.294C>A n.2471C>A n.92C>A c.420C>A c.360C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.543C>A n.1380C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.1656C>A n.1065C>A n.2307C>A n.1989C>A n.1716C>A n.1885C>A n.1611C>A n.2536C>A n.2511C>A n.1338C>A n.1064C>A n.2660C>A n.2602C>A n.3540C>A n.2273C>A n.1546C>A n.1820C>A n.1924C>A n.1591C>A n.1273C>A n.1000C>A n.999C>A | |
1 | g.25243564C>A | CA339062550 | RSRP1 | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*697G>T (n.*697G>T) n.293G>T n.2470G>T n.91G>T c.419G>T c.359G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.542G>T n.1379G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.1655G>T n.1064G>T n.2306G>T n.1988G>T n.1715G>T n.1884G>T n.1610G>T n.2535G>T n.2510G>T n.1337G>T n.1063G>T n.2659G>T n.2601G>T n.3539G>T n.2272G>T n.1545G>T n.1819G>T n.1923G>T n.1590G>T n.1272G>T n.999G>T n.998G>T | |
1 | g.25243564C= | CA1159576946 | RSRP1 | c.742G= (p.Ala248=) c.*697G= (n.*697G=) n.293G= n.2470G= n.91G= c.419G= c.359G= c.*652G= (n.*652G=) n.542G= n.1379G= c.*105G= (n.*105G=) n.1655G= n.1064G= n.2306G= n.1988G= n.1715G= n.1884G= n.1610G= n.2535G= n.2510G= n.1337G= n.1063G= n.2659G= n.2601G= n.3539G= n.2272G= n.1545G= n.1819G= n.1923G= n.1590G= n.1272G= n.999G= n.998G= | |
1 | g.25243564C>G | CA339062551 | RSRP1 | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*697G>C (n.*697G>C) n.293G>C n.2470G>C n.91G>C c.419G>C c.359G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.542G>C n.1379G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.1655G>C n.1064G>C n.2306G>C n.1988G>C n.1715G>C n.1884G>C n.1610G>C n.2535G>C n.2510G>C n.1337G>C n.1063G>C n.2659G>C n.2601G>C n.3539G>C n.2272G>C n.1545G>C n.1819G>C n.1923G>C n.1590G>C n.1272G>C n.999G>C n.998G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243564C>T | CA339062552 | RSRP1 | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*697G>A (n.*697G>A) n.293G>A n.2470G>A n.91G>A c.419G>A c.359G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.542G>A n.1379G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.1655G>A n.1064G>A n.2306G>A n.1988G>A n.1715G>A n.1884G>A n.1610G>A n.2535G>A n.2510G>A n.1337G>A n.1063G>A n.2659G>A n.2601G>A n.3539G>A n.2272G>A n.1545G>A n.1819G>A n.1923G>A n.1590G>A n.1272G>A n.999G>A n.998G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25243565T>A | CA416726230 | RSRP1 | c.741A>T (p.Ile247=) c.*696A>T (n.*696A>T) n.292A>T n.2469A>T n.90A>T c.418A>T c.358A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.541A>T n.1378A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1654A>T n.1063A>T n.2305A>T n.1987A>T n.1714A>T n.1883A>T n.1609A>T n.2534A>T n.2509A>T n.1336A>T n.1062A>T n.2658A>T n.2600A>T n.3538A>T n.2271A>T n.1544A>T n.1818A>T n.1922A>T n.1589A>T n.1271A>T n.998A>T n.997A>T | |
1 | g.25243565T>C | CA339062553 | RSRP1 | c.741A>G (p.Ile247Met) c.*696A>G (n.*696A>G) n.292A>G n.2469A>G n.90A>G c.418A>G c.358A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.541A>G n.1378A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1654A>G n.1063A>G n.2305A>G n.1987A>G n.1714A>G n.1883A>G n.1609A>G n.2534A>G n.2509A>G n.1336A>G n.1062A>G n.2658A>G n.2600A>G n.3538A>G n.2271A>G n.1544A>G n.1818A>G n.1922A>G n.1589A>G n.1271A>G n.998A>G n.997A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25243565T>G | CA416726233 | RSRP1 | c.741A>C (p.Ile247=) c.*696A>C (n.*696A>C) n.292A>C n.2469A>C n.90A>C c.418A>C c.358A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.541A>C n.1378A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1654A>C n.1063A>C n.2305A>C n.1987A>C n.1714A>C n.1883A>C n.1609A>C n.2534A>C n.2509A>C n.1336A>C n.1062A>C n.2658A>C n.2600A>C n.3538A>C n.2271A>C n.1544A>C n.1818A>C n.1922A>C n.1589A>C n.1271A>C n.998A>C n.997A>C | |
1 | g.25243566A= | CA1159576947 | RSRP1 | c.740T= (p.Ile247=) c.*695T= (n.*695T=) n.291T= n.2468T= n.89T= c.417T= c.357T= c.*650T= (n.*650T=) n.540T= n.1377T= c.*103T= (n.*103T=) n.1653T= n.1062T= n.2304T= n.1986T= n.1713T= n.1882T= n.1608T= n.2533T= n.2508T= n.1335T= n.1061T= n.2657T= n.2599T= n.3537T= n.2270T= n.1543T= n.1817T= n.1921T= n.1588T= n.1270T= n.997T= n.996T= | |
1 | g.25243566A>C | CA339062554 | RSRP1 | c.740T>G (p.Ile247Arg) c.*695T>G (n.*695T>G) n.291T>G n.2468T>G n.89T>G c.417T>G c.357T>G c.*650T>G (n.*650T>G) n.540T>G n.1377T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.1653T>G n.1062T>G n.2304T>G n.1986T>G n.1713T>G n.1882T>G n.1608T>G n.2533T>G n.2508T>G n.1335T>G n.1061T>G n.2657T>G n.2599T>G n.3537T>G n.2270T>G n.1543T>G n.1817T>G n.1921T>G n.1588T>G n.1270T>G n.997T>G n.996T>G | |
1 | g.25243566A>G | CA339062555 | RSRP1 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*695T>C (n.*695T>C) n.291T>C n.2468T>C n.89T>C c.417T>C c.357T>C c.*650T>C (n.*650T>C) n.540T>C n.1377T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.1653T>C n.1062T>C n.2304T>C n.1986T>C n.1713T>C n.1882T>C n.1608T>C n.2533T>C n.2508T>C n.1335T>C n.1061T>C n.2657T>C n.2599T>C n.3537T>C n.2270T>C n.1543T>C n.1817T>C n.1921T>C n.1588T>C n.1270T>C n.997T>C n.996T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243566A>T | CA339062556 | RSRP1 | c.740T>A (p.Ile247Lys) c.*695T>A (n.*695T>A) n.291T>A n.2468T>A n.89T>A c.417T>A c.357T>A c.*650T>A (n.*650T>A) n.540T>A n.1377T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.1653T>A n.1062T>A n.2304T>A n.1986T>A n.1713T>A n.1882T>A n.1608T>A n.2533T>A n.2508T>A n.1335T>A n.1061T>A n.2657T>A n.2599T>A n.3537T>A n.2270T>A n.1543T>A n.1817T>A n.1921T>A n.1588T>A n.1270T>A n.997T>A n.996T>A | |
1 | g.25243567T>A | CA339062557 | RSRP1 | c.739A>T (p.Ile247Leu) c.*694A>T (n.*694A>T) n.290A>T n.2467A>T n.88A>T c.416A>T c.356A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.539A>T n.1376A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1652A>T n.1061A>T n.2303A>T n.1985A>T n.1712A>T n.1881A>T n.1607A>T n.2532A>T n.2507A>T n.1334A>T n.1060A>T n.2656A>T n.2598A>T n.3536A>T n.2269A>T n.1542A>T n.1816A>T n.1920A>T n.1587A>T n.1269A>T n.996A>T n.995A>T | |
1 | g.25243567T>C | CA693555 | RSRP1 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.*694A>G (n.*694A>G) n.290A>G n.2467A>G n.88A>G c.416A>G c.356A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.539A>G n.1376A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1652A>G n.1061A>G n.2303A>G n.1985A>G n.1712A>G n.1881A>G n.1607A>G n.2532A>G n.2507A>G n.1334A>G n.1060A>G n.2656A>G n.2598A>G n.3536A>G n.2269A>G n.1542A>G n.1816A>G n.1920A>G n.1587A>G n.1269A>G n.996A>G n.995A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243567T>G | CA339062558 | RSRP1 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*694A>C (n.*694A>C) n.290A>C n.2467A>C n.88A>C c.416A>C c.356A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.539A>C n.1376A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1652A>C n.1061A>C n.2303A>C n.1985A>C n.1712A>C n.1881A>C n.1607A>C n.2532A>C n.2507A>C n.1334A>C n.1060A>C n.2656A>C n.2598A>C n.3536A>C n.2269A>C n.1542A>C n.1816A>C n.1920A>C n.1587A>C n.1269A>C n.996A>C n.995A>C | |
1 | g.25243567T= | CA1144247722 | RSRP1 | c.739A= (p.Ile247=) c.*694A= (n.*694A=) n.290A= n.2467A= n.88A= c.416A= c.356A= c.*649A= (n.*649A=) n.539A= n.1376A= c.*102A= (n.*102A=) n.1652A= n.1061A= n.2303A= n.1985A= n.1712A= n.1881A= n.1607A= n.2532A= n.2507A= n.1334A= n.1060A= n.2656A= n.2598A= n.3536A= n.2269A= n.1542A= n.1816A= n.1920A= n.1587A= n.1269A= n.996A= n.995A= | |
1 | g.25243568G>A | CA416726246 | RSRP1 | c.738C>T (p.Ser246=) c.*693C>T (n.*693C>T) n.289C>T n.2466C>T n.87C>T c.415C>T c.355C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.538C>T n.1375C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.1651C>T n.1060C>T n.2302C>T n.1984C>T n.1711C>T n.1880C>T n.1606C>T n.2531C>T n.2506C>T n.1333C>T n.1059C>T n.2655C>T n.2597C>T n.3535C>T n.2268C>T n.1541C>T n.1815C>T n.1919C>T n.1586C>T n.1268C>T n.995C>T n.994C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.25243568G= | CA1159576948 | RSRP1 | c.738C= (p.Ser246=) c.*693C= (n.*693C=) n.289C= n.2466C= n.87C= c.415C= c.355C= c.*648C= (n.*648C=) n.538C= n.1375C= c.*101C= (n.*101C=) n.1651C= n.1060C= n.2302C= n.1984C= n.1711C= n.1880C= n.1606C= n.2531C= n.2506C= n.1333C= n.1059C= n.2655C= n.2597C= n.3535C= n.2268C= n.1541C= n.1815C= n.1919C= n.1586C= n.1268C= n.995C= n.994C= | |
1 | g.25243568G>T | CA19435315 | RSRP1 | c.738C>A (p.Ser246Arg) c.*693C>A (n.*693C>A) n.289C>A n.2466C>A n.87C>A c.415C>A c.355C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.538C>A n.1375C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.1651C>A n.1060C>A n.2302C>A n.1984C>A n.1711C>A n.1880C>A n.1606C>A n.2531C>A n.2506C>A n.1333C>A n.1059C>A n.2655C>A n.2597C>A n.3535C>A n.2268C>A n.1541C>A n.1815C>A n.1919C>A n.1586C>A n.1268C>A n.995C>A n.994C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243569C>A | CA339062562 | RSRP1 | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.*692G>T (n.*692G>T) n.288G>T n.2465G>T n.86G>T c.414G>T c.354G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.537G>T n.1374G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.1650G>T n.1059G>T n.2301G>T n.1983G>T n.1710G>T n.1879G>T n.1605G>T n.2530G>T n.2505G>T n.1332G>T n.1058G>T n.2654G>T n.2596G>T n.3534G>T n.2267G>T n.1540G>T n.1814G>T n.1918G>T n.1585G>T n.1267G>T n.994G>T n.993G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.25243569C>G | CA339062561 | RSRP1 | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.*692G>C (n.*692G>C) n.288G>C n.2465G>C n.86G>C c.414G>C c.354G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.537G>C n.1374G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.1650G>C n.1059G>C n.2301G>C n.1983G>C n.1710G>C n.1879G>C n.1605G>C n.2530G>C n.2505G>C n.1332G>C n.1058G>C n.2654G>C n.2596G>C n.3534G>C n.2267G>C n.1540G>C n.1814G>C n.1918G>C n.1585G>C n.1267G>C n.994G>C n.993G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243569C>T | CA339062560 | RSRP1 | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.*692G>A (n.*692G>A) n.288G>A n.2465G>A n.86G>A c.414G>A c.354G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.537G>A n.1374G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.1650G>A n.1059G>A n.2301G>A n.1983G>A n.1710G>A n.1879G>A n.1605G>A n.2530G>A n.2505G>A n.1332G>A n.1058G>A n.2654G>A n.2596G>A n.3534G>A n.2267G>A n.1540G>A n.1814G>A n.1918G>A n.1585G>A n.1267G>A n.994G>A n.993G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.25243570T>C | CA339062564 | RSRP1 | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) n.287A>G n.2464A>G n.85A>G c.413A>G c.353A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.536A>G n.1373A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1649A>G n.1058A>G n.2300A>G n.1982A>G n.1709A>G n.1878A>G n.1604A>G n.2529A>G n.2504A>G n.1331A>G n.1057A>G n.2653A>G n.2595A>G n.3533A>G n.2266A>G n.1539A>G n.1813A>G n.1917A>G n.1584A>G n.1266A>G n.993A>G n.992A>G | |
1 | g.25243570T>G | CA339062565 | RSRP1 | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.*691A>C (n.*691A>C) n.287A>C n.2464A>C n.85A>C c.413A>C c.353A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.536A>C n.1373A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1649A>C n.1058A>C n.2300A>C n.1982A>C n.1709A>C n.1878A>C n.1604A>C n.2529A>C n.2504A>C n.1331A>C n.1057A>C n.2653A>C n.2595A>C n.3533A>C n.2266A>C n.1539A>C n.1813A>C n.1917A>C n.1584A>C n.1266A>C n.993A>C n.992A>C | |
1 | g.25243571T>A | CA339062566 | RSRP1 | c.735A>T (p.Arg245Ser) c.*690A>T (n.*690A>T) n.286A>T n.2463A>T n.84A>T c.412A>T c.352A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.535A>T n.1372A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.1648A>T n.1057A>T n.2299A>T n.1981A>T n.1708A>T n.1877A>T n.1603A>T n.2528A>T n.2503A>T n.1330A>T n.1056A>T n.2652A>T n.2594A>T n.3532A>T n.2265A>T n.1538A>T n.1812A>T n.1916A>T n.1583A>T n.1265A>T n.992A>T n.991A>T | |
1 | g.25243571T>C | CA416726257 | RSRP1 | c.735A>G (p.Arg245=) c.*690A>G (n.*690A>G) n.286A>G n.2463A>G n.84A>G c.412A>G c.352A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.535A>G n.1372A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1648A>G n.1057A>G n.2299A>G n.1981A>G n.1708A>G n.1877A>G n.1603A>G n.2528A>G n.2503A>G n.1330A>G n.1056A>G n.2652A>G n.2594A>G n.3532A>G n.2265A>G n.1538A>G n.1812A>G n.1916A>G n.1583A>G n.1265A>G n.992A>G n.991A>G | |
1 | g.25243571T>G | CA693556 | RSRP1 | c.735A>C (p.Arg245Ser) c.*690A>C (n.*690A>C) n.286A>C n.2463A>C n.84A>C c.412A>C c.352A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.535A>C n.1372A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.1648A>C n.1057A>C n.2299A>C n.1981A>C n.1708A>C n.1877A>C n.1603A>C n.2528A>C n.2503A>C n.1330A>C n.1056A>C n.2652A>C n.2594A>C n.3532A>C n.2265A>C n.1538A>C n.1812A>C n.1916A>C n.1583A>C n.1265A>C n.992A>C n.991A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.25243572C>A | CA339062567 | RSRP1 | c.734G>T (p.Arg245Ile) c.*689G>T (n.*689G>T) n.285G>T n.2462G>T n.83G>T c.411G>T c.351G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.534G>T n.1371G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.1647G>T n.1056G>T n.2298G>T n.1980G>T n.1707G>T n.1876G>T n.1602G>T n.2527G>T n.2502G>T n.1329G>T n.1055G>T n.2651G>T n.2593G>T n.3531G>T n.2264G>T n.1537G>T n.1811G>T n.1915G>T n.1582G>T n.1264G>T n.991G>T n.990G>T | |
1 | g.25243572C>G | CA339062568 | RSRP1 | c.734G>C (p.Arg245Thr) c.*689G>C (n.*689G>C) n.285G>C n.2462G>C n.83G>C c.411G>C c.351G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.534G>C n.1371G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.1647G>C n.1056G>C n.2298G>C n.1980G>C n.1707G>C n.1876G>C n.1602G>C n.2527G>C n.2502G>C n.1329G>C n.1055G>C n.2651G>C n.2593G>C n.3531G>C n.2264G>C n.1537G>C n.1811G>C n.1915G>C n.1582G>C n.1264G>C n.991G>C n.990G>C | |
1 | g.25243572C>T | CA339062569 | RSRP1 | c.734G>A (p.Arg245Lys) c.*689G>A (n.*689G>A) n.285G>A n.2462G>A n.83G>A c.411G>A c.351G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.534G>A n.1371G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.1647G>A n.1056G>A n.2298G>A n.1980G>A n.1707G>A n.1876G>A n.1602G>A n.2527G>A n.2502G>A n.1329G>A n.1055G>A n.2651G>A n.2593G>A n.3531G>A n.2264G>A n.1537G>A n.1811G>A n.1915G>A n.1582G>A n.1264G>A n.991G>A n.990G>A | |
1 | g.25243573T>A | CA339062570 | RSRP1 | c.733A>T (p.Arg245Ter) c.*688A>T (n.*688A>T) n.284A>T n.2461A>T n.82A>T c.410A>T c.350A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.533A>T n.1370A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.1646A>T n.1055A>T n.2297A>T n.1979A>T n.1706A>T n.1875A>T n.1601A>T n.2526A>T n.2501A>T n.1328A>T n.1054A>T n.2650A>T n.2592A>T n.3530A>T n.2263A>T n.1536A>T n.1810A>T n.1914A>T n.1581A>T n.1263A>T n.990A>T n.989A>T | |
1 | g.25243573T>C | CA339062571 | RSRP1 | c.733A>G (p.Arg245Gly) c.*688A>G (n.*688A>G) n.284A>G n.2461A>G n.82A>G c.410A>G c.350A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.533A>G n.1370A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.1646A>G n.1055A>G n.2297A>G n.1979A>G n.1706A>G n.1875A>G n.1601A>G n.2526A>G n.2501A>G n.1328A>G n.1054A>G n.2650A>G n.2592A>G n.3530A>G n.2263A>G n.1536A>G n.1810A>G n.1914A>G n.1581A>G n.1263A>G n.990A>G n.989A>G | |
1 | g.25243573T>G | CA416726268 | RSRP1 | c.733A>C (p.Arg245=) c.*688A>C (n.*688A>C) n.284A>C n.2461A>C n.82A>C c.410A>C c.350A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.533A>C n.1370A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.1646A>C n.1055A>C n.2297A>C n.1979A>C n.1706A>C n.1875A>C n.1601A>C n.2526A>C n.2501A>C n.1328A>C n.1054A>C n.2650A>C n.2592A>C n.3530A>C n.2263A>C n.1536A>C n.1810A>C n.1914A>C n.1581A>C n.1263A>C n.990A>C n.989A>C | |
1 | g.25243574T>A | CA339062572 | RSRP1 | c.732A>T (p.Gln244His) c.*687A>T (n.*687A>T) n.283A>T n.2460A>T n.81A>T c.409A>T c.349A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.532A>T n.1369A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.1645A>T n.1054A>T n.2296A>T n.1978A>T n.1705A>T n.1874A>T n.1600A>T n.2525A>T n.2500A>T n.1327A>T n.1053A>T n.2649A>T n.2591A>T n.3529A>T n.2262A>T n.1535A>T n.1809A>T n.1913A>T n.1580A>T n.1262A>T n.989A>T n.988A>T | |
1 | g.25243574T>C | CA416726269 | RSRP1 | c.732A>G (p.Gln244=) c.*687A>G (n.*687A>G) n.283A>G n.2460A>G n.81A>G c.409A>G c.349A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.532A>G n.1369A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1645A>G n.1054A>G n.2296A>G n.1978A>G n.1705A>G n.1874A>G n.1600A>G n.2525A>G n.2500A>G n.1327A>G n.1053A>G n.2649A>G n.2591A>G n.3529A>G n.2262A>G n.1535A>G n.1809A>G n.1913A>G n.1580A>G n.1262A>G n.989A>G n.988A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25243574T>G | CA339062573 | RSRP1 | c.732A>C (p.Gln244His) c.*687A>C (n.*687A>C) n.283A>C n.2460A>C n.81A>C c.409A>C c.349A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.532A>C n.1369A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.1645A>C n.1054A>C n.2296A>C n.1978A>C n.1705A>C n.1874A>C n.1600A>C n.2525A>C n.2500A>C n.1327A>C n.1053A>C n.2649A>C n.2591A>C n.3529A>C n.2262A>C n.1535A>C n.1809A>C n.1913A>C n.1580A>C n.1262A>C n.989A>C n.988A>C | |
1 | g.25243574T= | CA1159576951 | RSRP1 | c.732A= (p.Gln244=) c.*687A= (n.*687A=) n.283A= n.2460A= n.81A= c.409A= c.349A= c.*642A= (n.*642A=) n.532A= n.1369A= c.*95A= (n.*95A=) n.1645A= n.1054A= n.2296A= n.1978A= n.1705A= n.1874A= n.1600A= n.2525A= n.2500A= n.1327A= n.1053A= n.2649A= n.2591A= n.3529A= n.2262A= n.1535A= n.1809A= n.1913A= n.1580A= n.1262A= n.989A= n.988A= | |
1 | g.25243575T>A | CA339062575 | RSRP1 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.*686A>T (n.*686A>T) n.282A>T n.2459A>T n.80A>T c.408A>T c.348A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.531A>T n.1368A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.1644A>T n.1053A>T n.2295A>T n.1977A>T n.1704A>T n.1873A>T n.1599A>T n.2524A>T n.2499A>T n.1326A>T n.1052A>T n.2648A>T n.2590A>T n.3528A>T n.2261A>T n.1534A>T n.1808A>T n.1912A>T n.1579A>T n.1261A>T n.988A>T n.987A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243575T>C | CA339062576 | RSRP1 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.*686A>G (n.*686A>G) n.282A>G n.2459A>G n.80A>G c.408A>G c.348A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.531A>G n.1368A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.1644A>G n.1053A>G n.2295A>G n.1977A>G n.1704A>G n.1873A>G n.1599A>G n.2524A>G n.2499A>G n.1326A>G n.1052A>G n.2648A>G n.2590A>G n.3528A>G n.2261A>G n.1534A>G n.1808A>G n.1912A>G n.1579A>G n.1261A>G n.988A>G n.987A>G | |
1 | g.25243575T>G | CA339062574 | RSRP1 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.*686A>C (n.*686A>C) n.282A>C n.2459A>C n.80A>C c.408A>C c.348A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.531A>C n.1368A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.1644A>C n.1053A>C n.2295A>C n.1977A>C n.1704A>C n.1873A>C n.1599A>C n.2524A>C n.2499A>C n.1326A>C n.1052A>C n.2648A>C n.2590A>C n.3528A>C n.2261A>C n.1534A>C n.1808A>C n.1912A>C n.1579A>C n.1261A>C n.988A>C n.987A>C | |
1 | g.25243576G>A | CA339062577 | RSRP1 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.*685C>T (n.*685C>T) n.281C>T n.2458C>T n.79C>T c.407C>T c.347C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.530C>T n.1367C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.1643C>T n.1052C>T n.2294C>T n.1976C>T n.1703C>T n.1872C>T n.1598C>T n.2523C>T n.2498C>T n.1325C>T n.1051C>T n.2647C>T n.2589C>T n.3527C>T n.2260C>T n.1533C>T n.1807C>T n.1911C>T n.1578C>T n.1260C>T n.987C>T n.986C>T | |
1 | g.25243576G>C | CA339062578 | RSRP1 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.*685C>G (n.*685C>G) n.281C>G n.2458C>G n.79C>G c.407C>G c.347C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.530C>G n.1367C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.1643C>G n.1052C>G n.2294C>G n.1976C>G n.1703C>G n.1872C>G n.1598C>G n.2523C>G n.2498C>G n.1325C>G n.1051C>G n.2647C>G n.2589C>G n.3527C>G n.2260C>G n.1533C>G n.1807C>G n.1911C>G n.1578C>G n.1260C>G n.987C>G n.986C>G | |
1 | g.25243576G>T | CA339062579 | RSRP1 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.*685C>A (n.*685C>A) n.281C>A n.2458C>A n.79C>A c.407C>A c.347C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.530C>A n.1367C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.1643C>A n.1052C>A n.2294C>A n.1976C>A n.1703C>A n.1872C>A n.1598C>A n.2523C>A n.2498C>A n.1325C>A n.1051C>A n.2647C>A n.2589C>A n.3527C>A n.2260C>A n.1533C>A n.1807C>A n.1911C>A n.1578C>A n.1260C>A n.987C>A n.986C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25243576dup | CA2644165561 | RSRP1 | c.730dup (p.Gln244ProfsTer7) c.*685dup (n.*685dup) n.281dup n.2458dup n.79dup c.407dup c.347dup c.*640dup (n.*640dup) n.530dup n.1367dup c.*93dup (n.*93dup) n.1643dup n.1052dup n.2294dup n.1976dup n.1703dup n.1872dup n.1598dup n.2523dup n.2498dup n.1325dup n.1051dup n.2647dup n.2589dup n.3527dup n.2260dup n.1533dup n.1807dup n.1911dup n.1578dup n.1260dup n.987dup n.986dup | gnomAD v4 |
1 | g.25243577C>A | CA693557 | RSRP1 | c.729G>T (p.Gln243His) c.*684G>T (n.*684G>T) n.280G>T n.2457G>T n.78G>T c.406G>T c.346G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.529G>T n.1366G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1642G>T n.1051G>T n.2293G>T n.1975G>T n.1702G>T n.1871G>T n.1597G>T n.2522G>T n.2497G>T n.1324G>T n.1050G>T n.2646G>T n.2588G>T n.3526G>T n.2259G>T n.1532G>T n.1806G>T n.1910G>T n.1577G>T n.1259G>T n.986G>T n.985G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243577C= | CA1159576952 | RSRP1 | c.729G= (p.Gln243=) c.*684G= (n.*684G=) n.280G= n.2457G= n.78G= c.406G= c.346G= c.*639G= (n.*639G=) n.529G= n.1366G= c.*92G= (n.*92G=) n.1642G= n.1051G= n.2293G= n.1975G= n.1702G= n.1871G= n.1597G= n.2522G= n.2497G= n.1324G= n.1050G= n.2646G= n.2588G= n.3526G= n.2259G= n.1532G= n.1806G= n.1910G= n.1577G= n.1259G= n.986G= n.985G= | |
1 | g.25243577C>G | CA339062580 | RSRP1 | c.729G>C (p.Gln243His) c.*684G>C (n.*684G>C) n.280G>C n.2457G>C n.78G>C c.406G>C c.346G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.529G>C n.1366G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1642G>C n.1051G>C n.2293G>C n.1975G>C n.1702G>C n.1871G>C n.1597G>C n.2522G>C n.2497G>C n.1324G>C n.1050G>C n.2646G>C n.2588G>C n.3526G>C n.2259G>C n.1532G>C n.1806G>C n.1910G>C n.1577G>C n.1259G>C n.986G>C n.985G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25243577C>T | CA416726285 | RSRP1 | c.729G>A (p.Gln243=) c.*684G>A (n.*684G>A) n.280G>A n.2457G>A n.78G>A c.406G>A c.346G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.529G>A n.1366G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1642G>A n.1051G>A n.2293G>A n.1975G>A n.1702G>A n.1871G>A n.1597G>A n.2522G>A n.2497G>A n.1324G>A n.1050G>A n.2646G>A n.2588G>A n.3526G>A n.2259G>A n.1532G>A n.1806G>A n.1910G>A n.1577G>A n.1259G>A n.986G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243578T>A | CA339062582 | RSRP1 | c.728A>T (p.Gln243Leu) c.*683A>T (n.*683A>T) n.279A>T n.2456A>T n.77A>T c.405A>T c.345A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.528A>T n.1365A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.1641A>T n.1050A>T n.2292A>T n.1974A>T n.1701A>T n.1870A>T n.1596A>T n.2521A>T n.2496A>T n.1323A>T n.1049A>T n.2645A>T n.2587A>T n.3525A>T n.2258A>T n.1531A>T n.1805A>T n.1909A>T n.1576A>T n.1258A>T n.985A>T n.984A>T | |
1 | g.25243578T>C | CA19435319 | RSRP1 | c.728A>G (p.Gln243Arg) c.*683A>G (n.*683A>G) n.279A>G n.2456A>G n.77A>G c.405A>G c.345A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.528A>G n.1365A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.1641A>G n.1050A>G n.2292A>G n.1974A>G n.1701A>G n.1870A>G n.1596A>G n.2521A>G n.2496A>G n.1323A>G n.1049A>G n.2645A>G n.2587A>G n.3525A>G n.2258A>G n.1531A>G n.1805A>G n.1909A>G n.1576A>G n.1258A>G n.985A>G n.984A>G | dbSNP |
1 | g.25243578T>G | CA339062581 | RSRP1 | c.728A>C (p.Gln243Pro) c.*683A>C (n.*683A>C) n.279A>C n.2456A>C n.77A>C c.405A>C c.345A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.528A>C n.1365A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.1641A>C n.1050A>C n.2292A>C n.1974A>C n.1701A>C n.1870A>C n.1596A>C n.2521A>C n.2496A>C n.1323A>C n.1049A>C n.2645A>C n.2587A>C n.3525A>C n.2258A>C n.1531A>C n.1805A>C n.1909A>C n.1576A>C n.1258A>C n.985A>C n.984A>C | |
1 | g.25243578T= | CA1159576953 | RSRP1 | c.728A= (p.Gln243=) c.*683A= (n.*683A=) n.279A= n.2456A= n.77A= c.405A= c.345A= c.*638A= (n.*638A=) n.528A= n.1365A= c.*91A= (n.*91A=) n.1641A= n.1050A= n.2292A= n.1974A= n.1701A= n.1870A= n.1596A= n.2521A= n.2496A= n.1323A= n.1049A= n.2645A= n.2587A= n.3525A= n.2258A= n.1531A= n.1805A= n.1909A= n.1576A= n.1258A= n.985A= n.984A= | |
1 | g.25243579G>A | CA339062583 | RSRP1 | c.727C>T (p.Gln243Ter) c.*682C>T (n.*682C>T) n.278C>T n.2455C>T n.76C>T c.404C>T c.344C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.527C>T n.1364C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.1640C>T n.1049C>T n.2291C>T n.1973C>T n.1700C>T n.1869C>T n.1595C>T n.2520C>T n.2495C>T n.1322C>T n.1048C>T n.2644C>T n.2586C>T n.3524C>T n.2257C>T n.1530C>T n.1804C>T n.1908C>T n.1575C>T n.1257C>T n.984C>T n.983C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243579G>C | CA339062584 | RSRP1 | c.727C>G (p.Gln243Glu) c.*682C>G (n.*682C>G) n.278C>G n.2455C>G n.76C>G c.404C>G c.344C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.527C>G n.1364C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.1640C>G n.1049C>G n.2291C>G n.1973C>G n.1700C>G n.1869C>G n.1595C>G n.2520C>G n.2495C>G n.1322C>G n.1048C>G n.2644C>G n.2586C>G n.3524C>G n.2257C>G n.1530C>G n.1804C>G n.1908C>G n.1575C>G n.1257C>G n.984C>G n.983C>G | |
1 | g.25243579G= | CA1159576954 | RSRP1 | c.727C= (p.Gln243=) c.*682C= (n.*682C=) n.278C= n.2455C= n.76C= c.404C= c.344C= c.*637C= (n.*637C=) n.527C= n.1364C= c.*90C= (n.*90C=) n.1640C= n.1049C= n.2291C= n.1973C= n.1700C= n.1869C= n.1595C= n.2520C= n.2495C= n.1322C= n.1048C= n.2644C= n.2586C= n.3524C= n.2257C= n.1530C= n.1804C= n.1908C= n.1575C= n.1257C= n.984C= n.983C= | |
1 | g.25243579G>T | CA339062585 | RSRP1 | c.727C>A (p.Gln243Lys) c.*682C>A (n.*682C>A) n.278C>A n.2455C>A n.76C>A c.404C>A c.344C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.527C>A n.1364C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.1640C>A n.1049C>A n.2291C>A n.1973C>A n.1700C>A n.1869C>A n.1595C>A n.2520C>A n.2495C>A n.1322C>A n.1048C>A n.2644C>A n.2586C>A n.3524C>A n.2257C>A n.1530C>A n.1804C>A n.1908C>A n.1575C>A n.1257C>A n.984C>A n.983C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25243580G>A | CA416726290 | RSRP1 | c.726C>T (p.Thr242=) c.*681C>T (n.*681C>T) n.277C>T n.2454C>T n.75C>T c.403C>T c.343C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.526C>T n.1363C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.1639C>T n.1048C>T n.2290C>T n.1972C>T n.1699C>T n.1868C>T n.1594C>T n.2519C>T n.2494C>T n.1321C>T n.1047C>T n.2643C>T n.2585C>T n.3523C>T n.2256C>T n.1529C>T n.1803C>T n.1907C>T n.1574C>T n.1256C>T n.983C>T n.982C>T | |
1 | g.25243580G>C | CA416726291 | RSRP1 | c.726C>G (p.Thr242=) c.*681C>G (n.*681C>G) n.277C>G n.2454C>G n.75C>G c.403C>G c.343C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.526C>G n.1363C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.1639C>G n.1048C>G n.2290C>G n.1972C>G n.1699C>G n.1868C>G n.1594C>G n.2519C>G n.2494C>G n.1321C>G n.1047C>G n.2643C>G n.2585C>G n.3523C>G n.2256C>G n.1529C>G n.1803C>G n.1907C>G n.1574C>G n.1256C>G n.983C>G n.982C>G | |
1 | g.25243580G>T | CA416726292 | RSRP1 | c.726C>A (p.Thr242=) c.*681C>A (n.*681C>A) n.277C>A n.2454C>A n.75C>A c.403C>A c.343C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.526C>A n.1363C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.1639C>A n.1048C>A n.2290C>A n.1972C>A n.1699C>A n.1868C>A n.1594C>A n.2519C>A n.2494C>A n.1321C>A n.1047C>A n.2643C>A n.2585C>A n.3523C>A n.2256C>A n.1529C>A n.1803C>A n.1907C>A n.1574C>A n.1256C>A n.983C>A n.982C>A | |
1 | g.25243581G>A | CA339062586 | RSRP1 | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*680C>T (n.*680C>T) n.276C>T n.2453C>T n.74C>T c.402C>T c.342C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.525C>T n.1362C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.1638C>T n.1047C>T n.2289C>T n.1971C>T n.1698C>T n.1867C>T n.1593C>T n.2518C>T n.2493C>T n.1320C>T n.1046C>T n.2642C>T n.2584C>T n.3522C>T n.2255C>T n.1528C>T n.1802C>T n.1906C>T n.1573C>T n.1255C>T n.982C>T n.981C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25243581G>C | CA339062587 | RSRP1 | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*680C>G (n.*680C>G) n.276C>G n.2453C>G n.74C>G c.402C>G c.342C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.525C>G n.1362C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.1638C>G n.1047C>G n.2289C>G n.1971C>G n.1698C>G n.1867C>G n.1593C>G n.2518C>G n.2493C>G n.1320C>G n.1046C>G n.2642C>G n.2584C>G n.3522C>G n.2255C>G n.1528C>G n.1802C>G n.1906C>G n.1573C>G n.1255C>G n.982C>G n.981C>G | |
1 | g.25243581G= | CA1159576955 | RSRP1 | c.725C= (p.Thr242=) c.*680C= (n.*680C=) n.276C= n.2453C= n.74C= c.402C= c.342C= c.*635C= (n.*635C=) n.525C= n.1362C= c.*88C= (n.*88C=) n.1638C= n.1047C= n.2289C= n.1971C= n.1698C= n.1867C= n.1593C= n.2518C= n.2493C= n.1320C= n.1046C= n.2642C= n.2584C= n.3522C= n.2255C= n.1528C= n.1802C= n.1906C= n.1573C= n.1255C= n.982C= n.981C= | |
1 | g.25243581G>T | CA339062588 | RSRP1 | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*680C>A (n.*680C>A) n.276C>A n.2453C>A n.74C>A c.402C>A c.342C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.525C>A n.1362C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.1638C>A n.1047C>A n.2289C>A n.1971C>A n.1698C>A n.1867C>A n.1593C>A n.2518C>A n.2493C>A n.1320C>A n.1046C>A n.2642C>A n.2584C>A n.3522C>A n.2255C>A n.1528C>A n.1802C>A n.1906C>A n.1573C>A n.1255C>A n.982C>A n.981C>A | |
1 | g.25243582T>A | CA339062590 | RSRP1 | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*679A>T (n.*679A>T) n.275A>T n.2452A>T n.73A>T c.401A>T c.341A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.524A>T n.1361A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1637A>T n.1046A>T n.2288A>T n.1970A>T n.1697A>T n.1866A>T n.1592A>T n.2517A>T n.2492A>T n.1319A>T n.1045A>T n.2641A>T n.2583A>T n.3521A>T n.2254A>T n.1527A>T n.1801A>T n.1905A>T n.1572A>T n.1254A>T n.981A>T n.980A>T | |
1 | g.25243582T>C | CA339062591 | RSRP1 | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*679A>G (n.*679A>G) n.275A>G n.2452A>G n.73A>G c.401A>G c.341A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.524A>G n.1361A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1637A>G n.1046A>G n.2288A>G n.1970A>G n.1697A>G n.1866A>G n.1592A>G n.2517A>G n.2492A>G n.1319A>G n.1045A>G n.2641A>G n.2583A>G n.3521A>G n.2254A>G n.1527A>G n.1801A>G n.1905A>G n.1572A>G n.1254A>G n.981A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25243582T>G | CA339062589 | RSRP1 | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*679A>C (n.*679A>C) n.275A>C n.2452A>C n.73A>C c.401A>C c.341A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.524A>C n.1361A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1637A>C n.1046A>C n.2288A>C n.1970A>C n.1697A>C n.1866A>C n.1592A>C n.2517A>C n.2492A>C n.1319A>C n.1045A>C n.2641A>C n.2583A>C n.3521A>C n.2254A>C n.1527A>C n.1801A>C n.1905A>C n.1572A>C n.1254A>C n.981A>C n.980A>C | |
1 | g.25243582T= | CA1159576956 | RSRP1 | c.724A= (p.Thr242=) c.*679A= (n.*679A=) n.275A= n.2452A= n.73A= c.401A= c.341A= c.*634A= (n.*634A=) n.524A= n.1361A= c.*87A= (n.*87A=) n.1637A= n.1046A= n.2288A= n.1970A= n.1697A= n.1866A= n.1592A= n.2517A= n.2492A= n.1319A= n.1045A= n.2641A= n.2583A= n.3521A= n.2254A= n.1527A= n.1801A= n.1905A= n.1572A= n.1254A= n.981A= n.980A= | |
1 | g.25243583A= | CA1159576957 | RSRP1 | c.723T= (p.Pro241=) c.*678T= (n.*678T=) n.274T= n.2451T= n.72T= c.400T= c.340T= c.*633T= (n.*633T=) n.523T= n.1360T= c.*86T= (n.*86T=) n.1636T= n.1045T= n.2287T= n.1969T= n.1696T= n.1865T= n.1591T= n.2516T= n.2491T= n.1318T= n.1044T= n.2640T= n.2582T= n.3520T= n.2253T= n.1526T= n.1800T= n.1904T= n.1571T= n.1253T= n.980T= n.979T= | |
1 | g.25243583A>C | CA416726301 | RSRP1 | c.723T>G (p.Pro241=) c.*678T>G (n.*678T>G) n.274T>G n.2451T>G n.72T>G c.400T>G c.340T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.523T>G n.1360T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.1636T>G n.1045T>G n.2287T>G n.1969T>G n.1696T>G n.1865T>G n.1591T>G n.2516T>G n.2491T>G n.1318T>G n.1044T>G n.2640T>G n.2582T>G n.3520T>G n.2253T>G n.1526T>G n.1800T>G n.1904T>G n.1571T>G n.1253T>G n.980T>G n.979T>G | |
1 | g.25243583A>G | CA416726302 | RSRP1 | c.723T>C (p.Pro241=) c.*678T>C (n.*678T>C) n.274T>C n.2451T>C n.72T>C c.400T>C c.340T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.523T>C n.1360T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.1636T>C n.1045T>C n.2287T>C n.1969T>C n.1696T>C n.1865T>C n.1591T>C n.2516T>C n.2491T>C n.1318T>C n.1044T>C n.2640T>C n.2582T>C n.3520T>C n.2253T>C n.1526T>C n.1800T>C n.1904T>C n.1571T>C n.1253T>C n.980T>C n.979T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25243583A>T | CA416726303 | RSRP1 | c.723T>A (p.Pro241=) c.*678T>A (n.*678T>A) n.274T>A n.2451T>A n.72T>A c.400T>A c.340T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.523T>A n.1360T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.1636T>A n.1045T>A n.2287T>A n.1969T>A n.1696T>A n.1865T>A n.1591T>A n.2516T>A n.2491T>A n.1318T>A n.1044T>A n.2640T>A n.2582T>A n.3520T>A n.2253T>A n.1526T>A n.1800T>A n.1904T>A n.1571T>A n.1253T>A n.980T>A n.979T>A | |
1 | g.25243584G>A | CA339062594 | RSRP1 | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.*677C>T (n.*677C>T) n.273C>T n.2450C>T n.71C>T c.399C>T c.339C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.522C>T n.1359C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.1635C>T n.1044C>T n.2286C>T n.1968C>T n.1695C>T n.1864C>T n.1590C>T n.2515C>T n.2490C>T n.1317C>T n.1043C>T n.2639C>T n.2581C>T n.3519C>T n.2252C>T n.1525C>T n.1799C>T n.1903C>T n.1570C>T n.1252C>T n.979C>T n.978C>T | |
1 | g.25243584G>C | CA339062592 | RSRP1 | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.*677C>G (n.*677C>G) n.273C>G n.2450C>G n.71C>G c.399C>G c.339C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.522C>G n.1359C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.1635C>G n.1044C>G n.2286C>G n.1968C>G n.1695C>G n.1864C>G n.1590C>G n.2515C>G n.2490C>G n.1317C>G n.1043C>G n.2639C>G n.2581C>G n.3519C>G n.2252C>G n.1525C>G n.1799C>G n.1903C>G n.1570C>G n.1252C>G n.979C>G n.978C>G | |
1 | g.25243584G>T | CA339062593 | RSRP1 | c.722C>A (p.Pro241His) c.*677C>A (n.*677C>A) n.273C>A n.2450C>A n.71C>A c.399C>A c.339C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.522C>A n.1359C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.1635C>A n.1044C>A n.2286C>A n.1968C>A n.1695C>A n.1864C>A n.1590C>A n.2515C>A n.2490C>A n.1317C>A n.1043C>A n.2639C>A n.2581C>A n.3519C>A n.2252C>A n.1525C>A n.1799C>A n.1903C>A n.1570C>A n.1252C>A n.979C>A n.978C>A | |
1 | g.25243585G>A | CA339062595 | RSRP1 | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.*676C>T (n.*676C>T) n.272C>T n.2449C>T n.70C>T c.398C>T c.338C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.521C>T n.1358C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.1634C>T n.1043C>T n.2285C>T n.1967C>T n.1694C>T n.1863C>T n.1589C>T n.2514C>T n.2489C>T n.1316C>T n.1042C>T n.2638C>T n.2580C>T n.3518C>T n.2251C>T n.1524C>T n.1798C>T n.1902C>T n.1569C>T n.1251C>T n.978C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25243585G>C | CA339062596 | RSRP1 | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.*676C>G (n.*676C>G) n.272C>G n.2449C>G n.70C>G c.398C>G c.338C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.521C>G n.1358C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.1634C>G n.1043C>G n.2285C>G n.1967C>G n.1694C>G n.1863C>G n.1589C>G n.2514C>G n.2489C>G n.1316C>G n.1042C>G n.2638C>G n.2580C>G n.3518C>G n.2251C>G n.1524C>G n.1798C>G n.1902C>G n.1569C>G n.1251C>G n.978C>G n.977C>G | gnomAD v4 |
1 | g.25243585G= | CA1159576958 | RSRP1 | c.721C= (p.Pro241=) c.*676C= (n.*676C=) n.272C= n.2449C= n.70C= c.398C= c.338C= c.*631C= (n.*631C=) n.521C= n.1358C= c.*84C= (n.*84C=) n.1634C= n.1043C= n.2285C= n.1967C= n.1694C= n.1863C= n.1589C= n.2514C= n.2489C= n.1316C= n.1042C= n.2638C= n.2580C= n.3518C= n.2251C= n.1524C= n.1798C= n.1902C= n.1569C= n.1251C= n.978C= n.977C= | |
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