OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25226028del | CA2652215182 | ENTPD6 | c.*431del (n.*431del) c.1399del c.*513del (n.*513del) n.1887del n.1217del n.1910del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226028G>A | CA313706614 | ENTPD6 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.1399G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.1887G>A n.1217G>A n.1910G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226028G= | CA2356764254 | ENTPD6 | c.*431G= (n.*431G=) c.1399G= c.*513G= (n.*513G=) n.1887G= n.1217G= n.1910G= | |
| 20 | g.25226028G>T | CA2652215188 | ENTPD6 | c.*431G>T (n.*431G>T) c.1399G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.1887G>T n.1217G>T n.1910G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226028_25226037delinsGAGGCGGTGC | CA2356764253 | ENTPD6 | c.*431_*440delinsGAGGCGGTGC (n.*431_*440delinsGAGGCGGTGC) c.1399_1408delinsGAGGCGGTGC c.*513_*522delinsGAGGCGGTGC (n.*513_*522delinsGAGGCGGTGC) n.1887_1896delinsGAGGCGGTGC n.1217_1226delinsGAGGCGGTGC n.1910_1919delinsGAGGCGGTGC | |
| 20 | g.25226029A= | CA2356764256 | ENTPD6 | c.*432A= (n.*432A=) c.1400A= c.*514A= (n.*514A=) n.1888A= n.1218A= n.1911A= | |
| 20 | g.25226029A>G | CA1016381580 | ENTPD6 | c.*432A>G (n.*432A>G) c.1400A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1888A>G n.1218A>G n.1911A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226033_25226041del | CA2356764255 | ENTPD6 | c.*436_*444del (n.*436_*444del) c.1404_1412del c.*518_*526del (n.*518_*526del) n.1892_1900del n.1222_1230del n.1915_1923del | dbSNP |
| 20 | g.25226030G>A | CA313706621 | ENTPD6 | c.*433G>A (n.*433G>A) c.1401G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1889G>A n.1219G>A n.1912G>A | dbSNP |
| 20 | g.25226030G= | CA2356764257 | ENTPD6 | c.*433G= (n.*433G=) c.1401G= c.*515G= (n.*515G=) n.1889G= n.1219G= n.1912G= | |
| 20 | g.25226030G>T | CA2652215189 | ENTPD6 | c.*433G>T (n.*433G>T) c.1401G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1889G>T n.1219G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226031G>T | CA2652215190 | ENTPD6 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.1402G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1890G>T n.1220G>T n.1913G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226032C>A | CA2652215193 | ENTPD6 | c.*435C>A (n.*435C>A) c.1403C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1891C>A n.1221C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226032C= | CA2356764258 | ENTPD6 | c.*435C= (n.*435C=) c.1403C= c.*517C= (n.*517C=) n.1891C= n.1221C= n.1914C= | |
| 20 | g.25226032C>T | CA313706630 | ENTPD6 | c.*435C>T (n.*435C>T) c.1403C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1891C>T n.1221C>T n.1914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226033G>A | CA14848273 | ENTPD6 | c.*436G>A (n.*436G>A) c.1404G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1892G>A n.1222G>A n.1915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226033G>C | CA2580629941 | ENTPD6 | c.*436G>C (n.*436G>C) c.1404G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1892G>C n.1222G>C n.1915G>C | |
| 20 | g.25226033G= | CA2356764259 | ENTPD6 | c.*436G= (n.*436G=) c.1404G= c.*518G= (n.*518G=) n.1892G= n.1222G= n.1915G= | |
| 20 | g.25226033G>T | CA2580629942 | ENTPD6 | c.*436G>T (n.*436G>T) c.1404G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1892G>T n.1222G>T n.1915G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226034G>A | CA1016381581 | ENTPD6 | c.*437G>A (n.*437G>A) c.1405G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.1893G>A n.1223G>A n.1916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226034G= | CA2356764260 | ENTPD6 | c.*437G= (n.*437G=) c.1405G= c.*519G= (n.*519G=) n.1893G= n.1223G= n.1916G= | |
| 20 | g.25226034G>T | CA2652215197 | ENTPD6 | c.*437G>T (n.*437G>T) c.1405G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.1893G>T n.1223G>T n.1916G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226035T>A | CA2652215198 | ENTPD6 | c.*438T>A (n.*438T>A) c.1406T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1894T>A n.1224T>A n.1917T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226035T>G | CA2652215200 | ENTPD6 | c.*438T>G (n.*438T>G) c.1406T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1894T>G n.1224T>G n.1917T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226036G>A | CA742406299 | ENTPD6 | c.*439G>A (n.*439G>A) c.1407G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1895G>A n.1225G>A n.1918G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226036G= | CA2356764261 | ENTPD6 | c.*439G= (n.*439G=) c.1407G= c.*521G= (n.*521G=) n.1895G= n.1225G= n.1918G= | |
| 20 | g.25226036G>T | CA2652215201 | ENTPD6 | c.*439G>T (n.*439G>T) c.1407G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1895G>T n.1225G>T n.1918G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226037C>A | CA2652215203 | ENTPD6 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.1408C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1896C>A n.1226C>A n.1919C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226037C>G | CA2652215204 | ENTPD6 | c.*440C>G (n.*440C>G) c.1408C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1896C>G n.1226C>G n.1919C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226037C>T | CA2652215202 | ENTPD6 | c.*440C>T (n.*440C>T) c.1408C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1896C>T n.1226C>T n.1919C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226038A= | CA2356764262 | ENTPD6 | c.*441A= (n.*441A=) c.1409A= c.*523A= (n.*523A=) n.1897A= n.1227A= n.1920A= | |
| 20 | g.25226038A>G | CA2652215206 | ENTPD6 | c.*441A>G (n.*441A>G) c.1409A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.1897A>G n.1227A>G n.1920A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226038A>T | CA1016381583 | ENTPD6 | c.*441A>T (n.*441A>T) c.1409A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.1897A>T n.1227A>T n.1920A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226039G>A | CA2652215208 | ENTPD6 | c.*442G>A (n.*442G>A) c.1410G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.1898G>A n.1228G>A n.1921G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226039G>T | CA2652215209 | ENTPD6 | c.*442G>T (n.*442G>T) c.1410G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.1898G>T n.1228G>T n.1921G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226040G>A | CA2652215210 | ENTPD6 | c.*443G>A (n.*443G>A) c.1411G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1899G>A n.1229G>A n.1922G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226040G>C | CA2356764264 | ENTPD6 | c.*443G>C (n.*443G>C) c.1411G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.1899G>C n.1229G>C n.1922G>C | dbSNP |
| 20 | g.25226040G= | CA2356764263 | ENTPD6 | c.*443G= (n.*443G=) c.1411G= c.*525G= (n.*525G=) n.1899G= n.1229G= n.1922G= | |
| 20 | g.25226040G>T | CA1016381584 | ENTPD6 | c.*443G>T (n.*443G>T) c.1411G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1899G>T n.1229G>T n.1922G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226041C>A | CA2652215212 | ENTPD6 | c.*444C>A (n.*444C>A) c.1412C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1900C>A n.1230C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226041C>G | CA2652215213 | ENTPD6 | c.*444C>G (n.*444C>G) c.1412C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1900C>G n.1230C>G n.1923C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226041C>T | CA2652215214 | ENTPD6 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.1412C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1900C>T n.1230C>T n.1923C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226042T>C | CA742406301 | ENTPD6 | c.*445T>C (n.*445T>C) c.1413T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1901T>C n.1231T>C n.1924T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226042T>G | CA2652215215 | ENTPD6 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.1413T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1901T>G n.1231T>G n.1924T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226042T= | CA2356764265 | ENTPD6 | c.*445T= (n.*445T=) c.1413T= c.*527T= (n.*527T=) n.1901T= n.1231T= n.1924T= | |
| 20 | g.25226043G>A | CA2652215216 | ENTPD6 | c.*446G>A (n.*446G>A) c.1414G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.1902G>A n.1232G>A n.1925G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226043G>C | CA2652215217 | ENTPD6 | c.*446G>C (n.*446G>C) c.1414G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.1902G>C n.1232G>C n.1925G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226043G>T | CA2652215218 | ENTPD6 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.1414G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.1902G>T n.1232G>T n.1925G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226044T>C | CA313706661 | ENTPD6 | c.*447T>C (n.*447T>C) c.1415T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1903T>C n.1233T>C n.1926T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226044T>G | CA2356764267 | ENTPD6 | c.*447T>G (n.*447T>G) c.1415T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.1903T>G n.1233T>G n.1926T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226044T= | CA2356764266 | ENTPD6 | c.*447T= (n.*447T=) c.1415T= c.*529T= (n.*529T=) n.1903T= n.1233T= n.1926T= | |
| 20 | g.25226045C>A | CA2652215220 | ENTPD6 | c.*448C>A (n.*448C>A) c.1416C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1904C>A n.1234C>A n.1927C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226046C>A | CA2652215221 | ENTPD6 | c.*449C>A (n.*449C>A) c.1417C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1905C>A n.1235C>A n.1928C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226046C>G | CA2652215222 | ENTPD6 | c.*449C>G (n.*449C>G) c.1417C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1905C>G n.1235C>G n.1928C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226047T>C | CA742406310 | ENTPD6 | c.*450T>C (n.*450T>C) c.1418T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.1906T>C n.1236T>C n.1929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226047T>G | CA2652215224 | ENTPD6 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.1418T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.1906T>G n.1236T>G n.1929T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226047T= | CA2356764268 | ENTPD6 | c.*450T= (n.*450T=) c.1418T= c.*532T= (n.*532T=) n.1906T= n.1236T= n.1929T= | |
| 20 | g.25226048G>A | CA2652215225 | ENTPD6 | c.*451G>A (n.*451G>A) c.1419G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1907G>A n.1237G>A n.1930G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226048G>T | CA2652215227 | ENTPD6 | c.*451G>T (n.*451G>T) c.1419G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1907G>T n.1237G>T n.1930G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226049G>A | CA2652215228 | ENTPD6 | c.*452G>A (n.*452G>A) c.1420G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.1908G>A n.1238G>A n.1931G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226049G>T | CA2652215229 | ENTPD6 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.1420G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.1908G>T n.1238G>T n.1931G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226050C>A | CA2652215231 | ENTPD6 | c.*453C>A (n.*453C>A) c.1421C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1909C>A n.1239C>A n.1932C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226050C>G | CA2652215232 | ENTPD6 | c.*453C>G (n.*453C>G) c.1421C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.1909C>G n.1239C>G n.1932C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226050C>T | CA2652215233 | ENTPD6 | c.*453C>T (n.*453C>T) c.1421C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1909C>T n.1239C>T n.1932C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226051T>A | CA2652215234 | ENTPD6 | c.*454T>A (n.*454T>A) c.1422T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.1910T>A n.1240T>A n.1933T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226051T>C | CA2652215235 | ENTPD6 | c.*454T>C (n.*454T>C) c.1422T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.1910T>C n.1240T>C n.1933T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226051T>G | CA2652215236 | ENTPD6 | c.*454T>G (n.*454T>G) c.1422T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.1910T>G n.1240T>G n.1933T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226052G>A | CA2652215237 | ENTPD6 | c.*455G>A (n.*455G>A) c.1423G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.1911G>A n.1241G>A n.1934G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226052G>C | CA2652215238 | ENTPD6 | c.*455G>C (n.*455G>C) c.1423G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.1911G>C n.1241G>C n.1934G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226052G>T | CA2549824045 | ENTPD6 | c.*455G>T (n.*455G>T) c.1423G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.1911G>T n.1241G>T n.1934G>T | |
| 20 | g.25226053C>A | CA2652215239 | ENTPD6 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.1424C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1912C>A n.1242C>A n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226054T>G | CA2652215240 | ENTPD6 | c.*457T>G (n.*457T>G) c.1425T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.1913T>G n.1243T>G n.1936T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226055C>A | CA742406311 | ENTPD6 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.1426C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1914C>A n.1244C>A n.1937C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226055C= | CA2356764269 | ENTPD6 | c.*458C= (n.*458C=) c.1426C= c.*540C= (n.*540C=) n.1914C= n.1244C= n.1937C= | |
| 20 | g.25226056T>G | CA2652215242 | ENTPD6 | c.*459T>G (n.*459T>G) c.1427T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.1915T>G n.1245T>G n.1938T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226057G= | CA2356764270 | ENTPD6 | c.*460G= (n.*460G=) c.1428G= c.*542G= (n.*542G=) n.1916G= n.1246G= n.1939G= | |
| 20 | g.25226057G>T | CA2356764271 | ENTPD6 | c.*460G>T (n.*460G>T) c.1428G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1916G>T n.1246G>T n.1939G>T | dbSNP |
| 20 | g.25226060dup | CA2815624685 | ENTPD6 | c.*463dup (n.*463dup) c.1431dup c.*545dup (n.*545dup) n.1919dup n.1249dup n.1942dup | |
| 20 | g.25226060del | CA2652215244 | ENTPD6 | c.*463del (n.*463del) c.1431del c.*545del (n.*545del) n.1919del n.1249del n.1942del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226058G>T | CA2652215245 | ENTPD6 | c.*461G>T (n.*461G>T) c.1429G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.1917G>T n.1247G>T n.1940G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226059G>A | CA2652215246 | ENTPD6 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.1430G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1918G>A n.1248G>A n.1941G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226059G>T | CA2652215247 | ENTPD6 | c.*462G>T (n.*462G>T) c.1430G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1918G>T n.1248G>T n.1941G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226062A>G | CA2652215249 | ENTPD6 | c.*465A>G (n.*465A>G) c.1433A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.1921A>G n.1251A>G n.1944A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226064C= | CA2356764272 | ENTPD6 | c.*467C= (n.*467C=) c.1435C= c.*549C= (n.*549C=) n.1923C= n.1253C= n.1946C= | |
| 20 | g.25226064C>G | CA313706664 | ENTPD6 | c.*467C>G (n.*467C>G) c.1435C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.1923C>G n.1253C>G n.1946C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226064C>T | CA2652215251 | ENTPD6 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.1435C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.1923C>T n.1253C>T n.1946C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226065C>A | CA2652215254 | ENTPD6 | c.*468C>A (n.*468C>A) c.1436C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1924C>A n.1254C>A n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226065C= | CA2356764273 | ENTPD6 | c.*468C= (n.*468C=) c.1436C= c.*550C= (n.*550C=) n.1924C= n.1254C= n.1947C= | |
| 20 | g.25226065C>T | CA313706670 | ENTPD6 | c.*468C>T (n.*468C>T) c.1436C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1924C>T n.1254C>T n.1947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226066G>A | CA634947344 | ENTPD6 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.1437G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.1925G>A n.1255G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226066G= | CA2356764274 | ENTPD6 | c.*469G= (n.*469G=) c.1437G= c.*551G= (n.*551G=) n.1925G= n.1255G= n.1948G= | |
| 20 | g.25226066G>T | CA2652215258 | ENTPD6 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.1437G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.1925G>T n.1255G>T n.1948G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226067A>G | CA2652215259 | ENTPD6 | c.*470A>G (n.*470A>G) c.1438A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1926A>G n.1256A>G n.1949A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226068G>T | CA2652215260 | ENTPD6 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.1439G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.1927G>T n.1257G>T n.1950G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226069G>A | CA2652215261 | ENTPD6 | c.*472G>A (n.*472G>A) c.1440G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.1928G>A n.1258G>A n.1951G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226069G>T | CA2652215262 | ENTPD6 | c.*472G>T (n.*472G>T) c.1440G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1928G>T n.1258G>T n.1951G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226070G>A | CA742406329 | ENTPD6 | c.*473G>A (n.*473G>A) c.1441G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1929G>A n.1259G>A n.1952G>A | dbSNP |
| 20 | g.25226070G= | CA2356764275 | ENTPD6 | c.*473G= (n.*473G=) c.1441G= c.*555G= (n.*555G=) n.1929G= n.1259G= n.1952G= | |
| 20 | g.25226071A= | CA2356764276 | ENTPD6 | c.*474A= (n.*474A=) c.1442A= c.*556A= (n.*556A=) n.1930A= n.1260A= n.1953A= | |
| 20 | g.25226072C>A | CA2652215264 | ENTPD6 | c.*475C>A (n.*475C>A) c.1443C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.1931C>A n.1261C>A n.1954C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226072C= | CA2356764277 | ENTPD6 | c.*475C= (n.*475C=) c.1443C= c.*557C= (n.*557C=) n.1931C= n.1261C= n.1954C= | |
| 20 | g.25226072C>T | CA742406335 | ENTPD6 | c.*475C>T (n.*475C>T) c.1443C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.1931C>T n.1261C>T n.1954C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226072dup | CA313706675 | ENTPD6 | c.*475dup (n.*475dup) c.1443dup c.*557dup (n.*557dup) n.1931dup n.1261dup n.1954dup | dbSNP |
| 20 | g.25226073A>G | CA2652215265 | ENTPD6 | c.*476A>G (n.*476A>G) c.1444A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1932A>G n.1262A>G n.1955A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226074G>A | CA2356764278 | ENTPD6 | c.*477G>A (n.*477G>A) c.1445G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1933G>A n.1263G>A n.1956G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226074G= | CA2356764279 | ENTPD6 | c.*477G= (n.*477G=) c.1445G= c.*559G= (n.*559G=) n.1933G= n.1263G= n.1956G= | |
| 20 | g.25226074G>T | CA2652215267 | ENTPD6 | c.*477G>T (n.*477G>T) c.1445G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1933G>T n.1263G>T n.1956G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226075C>A | CA2652215268 | ENTPD6 | c.*478C>A (n.*478C>A) c.1446C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.1934C>A n.1264C>A n.1957C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226075C= | CA2356764280 | ENTPD6 | c.*478C= (n.*478C=) c.1446C= c.*560C= (n.*560C=) n.1934C= n.1264C= n.1957C= | |
| 20 | g.25226075C>T | CA742406339 | ENTPD6 | c.*478C>T (n.*478C>T) c.1446C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.1934C>T n.1264C>T n.1957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226076C>A | CA2652215269 | ENTPD6 | c.*479C>A (n.*479C>A) c.1447C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.1935C>A n.1265C>A n.1958C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226076C= | CA2356764281 | ENTPD6 | c.*479C= (n.*479C=) c.1447C= c.*561C= (n.*561C=) n.1935C= n.1265C= n.1958C= | |
| 20 | g.25226077A>G | CA2652215270 | ENTPD6 | c.*480A>G (n.*480A>G) c.1448A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.1936A>G n.1266A>G n.1959A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226078_25226079dup | CA742406340 | ENTPD6 | c.*481_*482dup (n.*481_*482dup) c.1449_1450dup c.*563_*564dup (n.*563_*564dup) n.1937_1938dup n.1267_1268dup n.1960_1961dup | dbSNP |
| 20 | g.25226078T>G | CA2652215271 | ENTPD6 | c.*481T>G (n.*481T>G) c.1449T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1937T>G n.1267T>G n.1960T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226079A>G | CA2652215272 | ENTPD6 | c.*482A>G (n.*482A>G) c.1450A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1938A>G n.1268A>G n.1961A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226079_25226081delinsAAC | CA2356764282 | ENTPD6 | c.*482_*484delinsAAC (n.*482_*484delinsAAC) c.1450_1452delinsAAC c.*564_*566delinsAAC (n.*564_*566delinsAAC) n.1938_1940delinsAAC n.1268_1270delinsAAC n.1961_1963delinsAAC | |
| 20 | g.25226080A>C | CA2652215273 | ENTPD6 | c.*483A>C (n.*483A>C) c.1451A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.1939A>C n.1269A>C n.1962A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226082_25226083del | CA742406344 | ENTPD6 | c.*485_*486del (n.*485_*486del) c.1453_1454del c.*567_*568del (n.*567_*568del) n.1941_1942del n.1271_1272del n.1964_1965del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226081C>A | CA2652215276 | ENTPD6 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.1452C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.1940C>A n.1270C>A n.1963C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226081C>T | CA2652215275 | ENTPD6 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.1452C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1940C>T n.1270C>T n.1963C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226082A= | CA2356764283 | ENTPD6 | c.*485A= (n.*485A=) c.1453A= c.*567A= (n.*567A=) n.1941A= n.1271A= n.1964A= | |
| 20 | g.25226082A>G | CA2652215277 | ENTPD6 | c.*485A>G (n.*485A>G) c.1453A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.1941A>G n.1271A>G n.1964A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226082A>T | CA742406345 | ENTPD6 | c.*485A>T (n.*485A>T) c.1453A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.1941A>T n.1271A>T n.1964A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226083C>A | CA2356764285 | ENTPD6 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.1454C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1942C>A n.1272C>A n.1965C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226083C= | CA2356764284 | ENTPD6 | c.*486C= (n.*486C=) c.1454C= c.*568C= (n.*568C=) n.1942C= n.1272C= n.1965C= | |
| 20 | g.25226087del | CA2652215278 | ENTPD6 | c.*490del (n.*490del) c.1458del c.*572del (n.*572del) n.1946del n.1276del n.1969del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226084C>A | CA2652215279 | ENTPD6 | c.*487C>A (n.*487C>A) c.1455C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1943C>A n.1273C>A n.1966C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226085C>A | CA2652215280 | ENTPD6 | c.*488C>A (n.*488C>A) c.1456C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1944C>A n.1274C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226086C>A | CA2652215281 | ENTPD6 | c.*489C>A (n.*489C>A) c.1457C>A c.*571C>A (n.*571C>A) n.1945C>A n.1275C>A n.1968C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226087C= | CA2356764286 | ENTPD6 | c.*490C= (n.*490C=) c.1458C= c.*572C= (n.*572C=) n.1946C= n.1276C= n.1969C= | |
| 20 | g.25226087C>G | CA2652215282 | ENTPD6 | c.*490C>G (n.*490C>G) c.1458C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1946C>G n.1276C>G n.1969C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226087C>T | CA313706698 | ENTPD6 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.1458C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1946C>T n.1276C>T n.1969C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226088G>A | CA313706699 | ENTPD6 | c.*491G>A (n.*491G>A) c.1459G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.1947G>A n.1277G>A n.1970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226088G= | CA2356764287 | ENTPD6 | c.*491G= (n.*491G=) c.1459G= c.*573G= (n.*573G=) n.1947G= n.1277G= n.1970G= | |
| 20 | g.25226088G>T | CA2652215284 | ENTPD6 | c.*491G>T (n.*491G>T) c.1459G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.1947G>T n.1277G>T n.1970G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226089G>A | CA2652215285 | ENTPD6 | c.*492G>A (n.*492G>A) c.1460G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1948G>A n.1278G>A n.1971G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226090G>T | CA2652215286 | ENTPD6 | c.*493G>T (n.*493G>T) c.1461G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.1949G>T n.1279G>T n.1972G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226092C>A | CA2652215288 | ENTPD6 | c.*495C>A (n.*495C>A) c.1463C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1951C>A n.1281C>A n.1974C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226092C>T | CA2652215289 | ENTPD6 | c.*495C>T (n.*495C>T) c.1463C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1951C>T n.1281C>T n.1974C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226094G>A | CA2356764289 | ENTPD6 | c.*497G>A (n.*497G>A) c.1465G>A c.*579G>A (n.*579G>A) n.1953G>A n.1283G>A n.1976G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226094G= | CA2356764288 | ENTPD6 | c.*497G= (n.*497G=) c.1465G= c.*579G= (n.*579G=) n.1953G= n.1283G= n.1976G= | |
| 20 | g.25226096del | CA2652215290 | ENTPD6 | c.*499del (n.*499del) c.1467del c.*581del (n.*581del) n.1955del n.1285del n.1978del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226097G>T | CA2652215291 | ENTPD6 | c.*500G>T (n.*500G>T) c.1468G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.1956G>T n.1286G>T n.1979G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226098G>A | CA313706703 | ENTPD6 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.1469G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.1957G>A n.1287G>A n.1980G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226098G= | CA2356764290 | ENTPD6 | c.*501G= (n.*501G=) c.1469G= c.*583G= (n.*583G=) n.1957G= n.1287G= n.1980G= | |
| 20 | g.25226099T>G | CA2356764292 | ENTPD6 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.1470T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.1958T>G n.1288T>G n.1981T>G | dbSNP |
| 20 | g.25226099T= | CA2356764291 | ENTPD6 | c.*502T= (n.*502T=) c.1470T= c.*584T= (n.*584T=) n.1958T= n.1288T= n.1981T= | |
| 20 | g.25226100C>A | CA2652215292 | ENTPD6 | c.*503C>A (n.*503C>A) c.1471C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1959C>A n.1289C>A n.1982C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226102G>A | CA2815624686 | ENTPD6 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.1473G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.1961G>A n.1291G>A n.1984G>A | |
| 20 | g.25226103G>T | CA2652215294 | ENTPD6 | c.*506G>T (n.*506G>T) c.1474G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.1962G>T n.1292G>T n.1985G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226104G>T | CA2652215295 | ENTPD6 | c.*507G>T (n.*507G>T) c.1475G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1963G>T n.1293G>T n.1986G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226105C>A | CA742406347 | ENTPD6 | c.*508C>A (n.*508C>A) c.1476C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.1964C>A n.1294C>A n.1987C>A | dbSNP |
| 20 | g.25226105C= | CA2356764293 | ENTPD6 | c.*508C= (n.*508C=) c.1476C= c.*590C= (n.*590C=) n.1964C= n.1294C= n.1987C= | |
| 20 | g.25226105C>T | CA313706707 | ENTPD6 | c.*508C>T (n.*508C>T) c.1476C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.1964C>T n.1294C>T n.1987C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226106G>A | CA742406355 | ENTPD6 | c.*509G>A (n.*509G>A) c.1477G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.1965G>A n.1295G>A n.1988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226106G= | CA2356764294 | ENTPD6 | c.*509G= (n.*509G=) c.1477G= c.*591G= (n.*591G=) n.1965G= n.1295G= n.1988G= | |
| 20 | g.25226106G>T | CA2652215299 | ENTPD6 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.1477G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.1965G>T n.1295G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226107G>A | CA1016381591 | ENTPD6 | c.*510G>A (n.*510G>A) c.1478G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.1966G>A n.1296G>A n.1989G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226107G= | CA2356764295 | ENTPD6 | c.*510G= (n.*510G=) c.1478G= c.*592G= (n.*592G=) n.1966G= n.1296G= n.1989G= | |
| 20 | g.25226107G>T | CA2652215302 | ENTPD6 | c.*510G>T (n.*510G>T) c.1478G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.1966G>T n.1296G>T n.1989G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226108C>T | CA2652215304 | ENTPD6 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.1479C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.1967C>T n.1297C>T n.1990C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226109A>G | CA2652215305 | ENTPD6 | c.*512A>G (n.*512A>G) c.1480A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.1968A>G n.1298A>G n.1991A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226110C>A | CA2652215306 | ENTPD6 | c.*513C>A (n.*513C>A) c.1481C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.1969C>A n.1299C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226110C= | CA2356764296 | ENTPD6 | c.*513C= (n.*513C=) c.1481C= c.*595C= (n.*595C=) n.1969C= n.1299C= n.1992C= | |
| 20 | g.25226110C>T | CA313706714 | ENTPD6 | c.*513C>T (n.*513C>T) c.1481C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.1969C>T n.1299C>T n.1992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226114del | CA2652215308 | ENTPD6 | c.*517del (n.*517del) c.1485del c.*599del (n.*599del) n.1973del n.1303del n.1996del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226114T>C | CA2652215309 | ENTPD6 | c.*517T>C (n.*517T>C) c.1485T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.1973T>C n.1303T>C n.1996T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226114_25226115delinsTG | CA2356764297 | ENTPD6 | c.*517_*518delinsTG (n.*517_*518delinsTG) c.1485_1486delinsTG c.*599_*600delinsTG (n.*599_*600delinsTG) n.1973_1974delinsTG n.1303_1304delinsTG n.1996_1997delinsTG | |
| 20 | g.25226117del | CA1016381595 | ENTPD6 | c.*520del (n.*520del) c.1488del c.*602del (n.*602del) n.1976del n.1306del n.1999del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226116G>A | CA2652215310 | ENTPD6 | c.*519G>A (n.*519G>A) c.1487G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1975G>A n.1305G>A n.1998G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226117G>A | CA1016381596 | ENTPD6 | c.*520G>A (n.*520G>A) c.1488G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.1976G>A n.1306G>A n.1999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226117G= | CA2356764298 | ENTPD6 | c.*520G= (n.*520G=) c.1488G= c.*602G= (n.*602G=) n.1976G= n.1306G= n.1999G= | |
| 20 | g.25226117G>T | CA2652215311 | ENTPD6 | c.*520G>T (n.*520G>T) c.1488G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.1976G>T n.1306G>T n.1999G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226119A>G | CA2652215314 | ENTPD6 | c.*522A>G (n.*522A>G) c.1490A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.1978A>G n.1308A>G n.2001A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226123T>C | CA2652215315 | ENTPD6 | c.*526T>C (n.*526T>C) c.1494T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.1982T>C n.1312T>C n.2005T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226125G= | CA2356764299 | ENTPD6 | c.*528G= (n.*528G=) c.1496G= c.*610G= (n.*610G=) n.1984G= n.1314G= n.2007G= | |
| 20 | g.25226125G>T | CA2356764300 | ENTPD6 | c.*528G>T (n.*528G>T) c.1496G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.1984G>T n.1314G>T n.2007G>T | dbSNP |
| 20 | g.25226126A= | CA2356764301 | ENTPD6 | c.*529A= (n.*529A=) c.1497A= c.*611A= (n.*611A=) n.1985A= n.1315A= n.2008A= | |
| 20 | g.25226126A>G | CA634947351 | ENTPD6 | c.*529A>G (n.*529A>G) c.1497A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.1985A>G n.1315A>G n.2008A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226127C>A | CA742406357 | ENTPD6 | c.*530C>A (n.*530C>A) c.1498C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1986C>A n.1316C>A n.2009C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226127C= | CA2356764302 | ENTPD6 | c.*530C= (n.*530C=) c.1498C= c.*612C= (n.*612C=) n.1986C= n.1316C= n.2009C= | |
| 20 | g.25226127C>T | CA313706715 | ENTPD6 | c.*530C>T (n.*530C>T) c.1498C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1986C>T n.1316C>T n.2009C>T | dbSNP |
| 20 | g.25226128T>C | CA2652215322 | ENTPD6 | c.*531T>C (n.*531T>C) c.1499T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1987T>C n.1317T>C n.2010T>C | gnomAD v4 |