OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25225896_25225975del | CA2590954903 | ENTPD6 | c.*299_*378del (n.*299_*378del) c.1267_1346del c.*381_*460del (n.*381_*460del) n.1755_1834del n.1085_1164del n.1778_1857del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225904_25225983del | CA2652214894 | ENTPD6 | c.*307_*386del (n.*307_*386del) c.1275_1354del c.*389_*468del (n.*389_*468del) n.1763_1842del n.1093_1172del n.1786_1865del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225928del | CA2652214970 | ENTPD6 | c.*331del (n.*331del) c.1299del c.*413del (n.*413del) n.1787del n.1117del n.1810del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25225928G>T | CA2652214973 | ENTPD6 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.1299G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1787G>T n.1117G>T n.1810G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225929C>A | CA2652214977 | ENTPD6 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.1300C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1788C>A n.1118C>A n.1811C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225929C>T | CA2652214975 | ENTPD6 | c.*332C>T (n.*332C>T) c.1300C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1788C>T n.1118C>T n.1811C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225930T>C | CA2652214978 | ENTPD6 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.1301T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1789T>C n.1119T>C n.1812T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225931G>A | CA2652214979 | ENTPD6 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.1302G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1790G>A n.1120G>A n.1813G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225931G>T | CA2652214980 | ENTPD6 | c.*334G>T (n.*334G>T) c.1302G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1790G>T n.1120G>T n.1813G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225932T>A | CA2652214981 | ENTPD6 | c.*335T>A (n.*335T>A) c.1303T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.1791T>A n.1121T>A n.1814T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225932T>C | CA2652214982 | ENTPD6 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.1303T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.1791T>C n.1121T>C n.1814T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225933G>T | CA2652214983 | ENTPD6 | c.*336G>T (n.*336G>T) c.1304G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1792G>T n.1122G>T n.1815G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25225941_25225943del | CA2652214984 | ENTPD6 | c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.1312_1314del c.*426_*428del (n.*426_*428del) n.1800_1802del n.1130_1132del n.1823_1825del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225935C>A | CA2815624682 | ENTPD6 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.1306C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1794C>A n.1124C>A n.1817C>A | |
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| 20 | g.25225939T>C | CA2652214993 | ENTPD6 | c.*342T>C (n.*342T>C) c.1310T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.1798T>C n.1128T>C n.1821T>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25225940G>T | CA2652214994 | ENTPD6 | c.*343G>T (n.*343G>T) c.1311G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.1799G>T n.1129G>T n.1822G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25225953C>A | CA2652215019 | ENTPD6 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.1324C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.1812C>A n.1142C>A n.1835C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25225955G>A | CA2652215023 | ENTPD6 | c.*358G>A (n.*358G>A) c.1326G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1814G>A n.1144G>A n.1837G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225956del | CA2652215025 | ENTPD6 | c.*359del (n.*359del) c.1327del c.*441del (n.*441del) n.1815del n.1145del n.1838del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225956C= | CA2356764219 | ENTPD6 | c.*359C= (n.*359C=) c.1327C= c.*441C= (n.*441C=) n.1815C= n.1145C= n.1838C= | |
| 20 | g.25225956C>T | CA1016381565 | ENTPD6 | c.*359C>T (n.*359C>T) c.1327C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1815C>T n.1145C>T n.1838C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225957G>A | CA313706599 | ENTPD6 | c.*360G>A (n.*360G>A) c.1328G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.1816G>A n.1146G>A n.1839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225957G>C | CA2652215029 | ENTPD6 | c.*360G>C (n.*360G>C) c.1328G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.1816G>C n.1146G>C n.1839G>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25225957G>T | CA2356764221 | ENTPD6 | c.*360G>T (n.*360G>T) c.1328G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.1816G>T n.1146G>T n.1839G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25225959T>C | CA2652215030 | ENTPD6 | c.*362T>C (n.*362T>C) c.1330T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.1818T>C n.1148T>C n.1841T>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25225961G>A | CA2652215033 | ENTPD6 | c.*364G>A (n.*364G>A) c.1332G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1820G>A n.1150G>A n.1843G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25225962G>A | CA2652215035 | ENTPD6 | c.*365G>A (n.*365G>A) c.1333G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.1821G>A n.1151G>A n.1844G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225962G>T | CA2652215036 | ENTPD6 | c.*365G>T (n.*365G>T) c.1333G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.1821G>T n.1151G>T n.1844G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25225965T>C | CA2652215042 | ENTPD6 | c.*368T>C (n.*368T>C) c.1336T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1824T>C n.1154T>C n.1847T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225966C>A | CA2652215043 | ENTPD6 | c.*369C>A (n.*369C>A) c.1337C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.1825C>A n.1155C>A n.1848C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225967T>C | CA2652215044 | ENTPD6 | c.*370T>C (n.*370T>C) c.1338T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.1826T>C n.1156T>C n.1849T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225967T>G | CA2652215045 | ENTPD6 | c.*370T>G (n.*370T>G) c.1338T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.1826T>G n.1156T>G n.1849T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225969G>T | CA2815624683 | ENTPD6 | c.*372G>T (n.*372G>T) c.1340G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.1828G>T n.1158G>T n.1851G>T | |
| 20 | g.25225971C>A | CA2652215048 | ENTPD6 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.1342C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.1830C>A n.1160C>A n.1853C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225971C= | CA2356764222 | ENTPD6 | c.*374C= (n.*374C=) c.1342C= c.*456C= (n.*456C=) n.1830C= n.1160C= n.1853C= | |
| 20 | g.25225971C>G | CA634947333 | ENTPD6 | c.*374C>G (n.*374C>G) c.1342C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.1830C>G n.1160C>G n.1853C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225971C>T | CA2652215049 | ENTPD6 | c.*374C>T (n.*374C>T) c.1342C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.1830C>T n.1160C>T n.1853C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225972_25225973delinsTC | CA2356764223 | ENTPD6 | c.*375_*376delinsTC (n.*375_*376delinsTC) c.1343_1344delinsTC c.*457_*458delinsTC (n.*457_*458delinsTC) n.1831_1832delinsTC n.1161_1162delinsTC n.1854_1855delinsTC | |
| 20 | g.25225973C= | CA2356764225 | ENTPD6 | c.*376C= (n.*376C=) c.1344C= c.*458C= (n.*458C=) n.1832C= n.1162C= n.1855C= | |
| 20 | g.25225973C>G | CA1016381566 | ENTPD6 | c.*376C>G (n.*376C>G) c.1344C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1832C>G n.1162C>G n.1855C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225975del | CA2356764224 | ENTPD6 | c.*378del (n.*378del) c.1346del c.*460del (n.*460del) n.1834del n.1164del n.1857del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25225974C>A | CA2652215052 | ENTPD6 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.1345C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1833C>A n.1163C>A n.1856C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225974C= | CA2356764226 | ENTPD6 | c.*377C= (n.*377C=) c.1345C= c.*459C= (n.*459C=) n.1833C= n.1163C= n.1856C= | |
| 20 | g.25225974C>T | CA1016381567 | ENTPD6 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.1345C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.1833C>T n.1163C>T n.1856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225976A>G | CA2652215054 | ENTPD6 | c.*379A>G (n.*379A>G) c.1347A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.1835A>G n.1165A>G n.1858A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225977G>A | CA1016381568 | ENTPD6 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.1348G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.1836G>A n.1166G>A n.1859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225977G= | CA2356764227 | ENTPD6 | c.*380G= (n.*380G=) c.1348G= c.*462G= (n.*462G=) n.1836G= n.1166G= n.1859G= | |
| 20 | g.25225977G>T | CA634947334 | ENTPD6 | c.*380G>T (n.*380G>T) c.1348G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.1836G>T n.1166G>T n.1859G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225978C>A | CA2652215058 | ENTPD6 | c.*381C>A (n.*381C>A) c.1349C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.1837C>A n.1167C>A n.1860C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225978C= | CA2356764228 | ENTPD6 | c.*381C= (n.*381C=) c.1349C= c.*463C= (n.*463C=) n.1837C= n.1167C= n.1860C= | |
| 20 | g.25225978C>G | CA634947335 | ENTPD6 | c.*381C>G (n.*381C>G) c.1349C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.1837C>G n.1167C>G n.1860C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225978C>T | CA2652215057 | ENTPD6 | c.*381C>T (n.*381C>T) c.1349C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.1837C>T n.1167C>T n.1860C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225979C>A | CA2652215060 | ENTPD6 | c.*382C>A (n.*382C>A) c.1350C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.1838C>A n.1168C>A n.1861C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225979C>T | CA2815624684 | ENTPD6 | c.*382C>T (n.*382C>T) c.1350C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1838C>T n.1168C>T n.1861C>T | |
| 20 | g.25225980T>A | CA2652215061 | ENTPD6 | c.*383T>A (n.*383T>A) c.1351T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.1839T>A n.1169T>A n.1862T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225980T>C | CA2652215062 | ENTPD6 | c.*383T>C (n.*383T>C) c.1351T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.1839T>C n.1169T>C n.1862T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225980T>G | CA2652215064 | ENTPD6 | c.*383T>G (n.*383T>G) c.1351T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.1839T>G n.1169T>G n.1862T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225981G>A | CA2542374176 | ENTPD6 | c.*384G>A (n.*384G>A) c.1352G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1840G>A n.1170G>A n.1863G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225981G>C | CA2652215066 | ENTPD6 | c.*384G>C (n.*384G>C) c.1352G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1840G>C n.1170G>C n.1863G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225982T>C | CA2652215068 | ENTPD6 | c.*385T>C (n.*385T>C) c.1353T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1841T>C n.1171T>C n.1864T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225982T>G | CA2652215069 | ENTPD6 | c.*385T>G (n.*385T>G) c.1353T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1841T>G n.1171T>G n.1864T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225983C>A | CA2356764230 | ENTPD6 | c.*386C>A (n.*386C>A) c.1354C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1842C>A n.1172C>A n.1865C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25225983C= | CA2356764229 | ENTPD6 | c.*386C= (n.*386C=) c.1354C= c.*468C= (n.*468C=) n.1842C= n.1172C= n.1865C= | |
| 20 | g.25225983C>T | CA2652215071 | ENTPD6 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.1354C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1842C>T n.1172C>T n.1865C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225984A= | CA2356764231 | ENTPD6 | c.*387A= (n.*387A=) c.1355A= c.*469A= (n.*469A=) n.1843A= n.1173A= n.1866A= | |
| 20 | g.25225984A>C | CA2652215072 | ENTPD6 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.1355A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1843A>C n.1173A>C n.1866A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225984A>G | CA634947336 | ENTPD6 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.1355A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1843A>G n.1173A>G n.1866A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225984A>T | CA2652215073 | ENTPD6 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.1355A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1843A>T n.1173A>T n.1866A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225984dup | CA634947337 | ENTPD6 | c.*387dup (n.*387dup) c.1355dup c.*469dup (n.*469dup) n.1843dup n.1173dup n.1866dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225985G>A | CA2652215075 | ENTPD6 | c.*388G>A (n.*388G>A) c.1356G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.1844G>A n.1174G>A n.1867G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225986T>G | CA1016381571 | ENTPD6 | c.*389T>G (n.*389T>G) c.1357T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.1845T>G n.1175T>G n.1868T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225986T= | CA2356764232 | ENTPD6 | c.*389T= (n.*389T=) c.1357T= c.*471T= (n.*471T=) n.1845T= n.1175T= n.1868T= | |
| 20 | g.25225987T>G | CA2652215078 | ENTPD6 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.1358T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.1846T>G n.1176T>G n.1869T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225988T>C | CA2652215080 | ENTPD6 | c.*391T>C (n.*391T>C) c.1359T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.1847T>C n.1177T>C n.1870T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225988T>G | CA2652215081 | ENTPD6 | c.*391T>G (n.*391T>G) c.1359T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.1847T>G n.1177T>G n.1870T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225989C>A | CA2652215082 | ENTPD6 | c.*392C>A (n.*392C>A) c.1360C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1848C>A n.1178C>A n.1871C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225990C>A | CA2652215084 | ENTPD6 | c.*393C>A (n.*393C>A) c.1361C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1849C>A n.1179C>A n.1872C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225991T>C | CA2652215085 | ENTPD6 | c.*394T>C (n.*394T>C) c.1362T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1850T>C n.1180T>C n.1873T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225991T>G | CA2652215087 | ENTPD6 | c.*394T>G (n.*394T>G) c.1362T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1850T>G n.1180T>G n.1873T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225992C>A | CA2506691851 | ENTPD6 | c.*395C>A (n.*395C>A) c.1363C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1851C>A n.1181C>A n.1874C>A | |
| 20 | g.25225992C>T | CA2652215089 | ENTPD6 | c.*395C>T (n.*395C>T) c.1363C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1851C>T n.1181C>T n.1874C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225995del | CA2652215088 | ENTPD6 | c.*398del (n.*398del) c.1366del c.*480del (n.*480del) n.1854del n.1184del n.1877del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225993C>A | CA2652215090 | ENTPD6 | c.*396C>A (n.*396C>A) c.1364C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1852C>A n.1182C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225993C>G | CA2652215092 | ENTPD6 | c.*396C>G (n.*396C>G) c.1364C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1852C>G n.1182C>G n.1875C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225993C>T | CA2652215093 | ENTPD6 | c.*396C>T (n.*396C>T) c.1364C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1852C>T n.1182C>T n.1875C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225994C>A | CA2652215094 | ENTPD6 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.1365C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1853C>A n.1183C>A n.1876C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225994C= | CA2356764233 | ENTPD6 | c.*397C= (n.*397C=) c.1365C= c.*479C= (n.*479C=) n.1853C= n.1183C= n.1876C= | |
| 20 | g.25225994C>G | CA2356764234 | ENTPD6 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.1365C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1853C>G n.1183C>G n.1876C>G | dbSNP |
| 20 | g.25225995C>A | CA2652215097 | ENTPD6 | c.*398C>A (n.*398C>A) c.1366C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1854C>A n.1184C>A n.1877C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225995C>G | CA2652215095 | ENTPD6 | c.*398C>G (n.*398C>G) c.1366C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1854C>G n.1184C>G n.1877C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225995C>T | CA2652215096 | ENTPD6 | c.*398C>T (n.*398C>T) c.1366C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1854C>T n.1184C>T n.1877C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225996A>C | CA2652215098 | ENTPD6 | c.*399A>C (n.*399A>C) c.1367A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.1855A>C n.1185A>C n.1878A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225996A>G | CA2652215099 | ENTPD6 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.1367A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.1855A>G n.1185A>G n.1878A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225996A>T | CA2652215100 | ENTPD6 | c.*399A>T (n.*399A>T) c.1367A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.1855A>T n.1185A>T n.1878A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225997G>A | CA2356764236 | ENTPD6 | c.*400G>A (n.*400G>A) c.1368G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1856G>A n.1186G>A n.1879G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25225997G>C | CA2652215101 | ENTPD6 | c.*400G>C (n.*400G>C) c.1368G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.1856G>C n.1186G>C n.1879G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225997G= | CA2356764235 | ENTPD6 | c.*400G= (n.*400G=) c.1368G= c.*482G= (n.*482G=) n.1856G= n.1186G= n.1879G= | |
| 20 | g.25225997G>T | CA2652215102 | ENTPD6 | c.*400G>T (n.*400G>T) c.1368G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.1856G>T n.1186G>T n.1879G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225998G>A | CA313706601 | ENTPD6 | c.*401G>A (n.*401G>A) c.1369G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1857G>A n.1187G>A n.1880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225998G>C | CA313706602 | ENTPD6 | c.*401G>C (n.*401G>C) c.1369G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1857G>C n.1187G>C n.1880G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25225998G= | CA2356764237 | ENTPD6 | c.*401G= (n.*401G=) c.1369G= c.*483G= (n.*483G=) n.1857G= n.1187G= n.1880G= | |
| 20 | g.25225998G>T | CA2356764238 | ENTPD6 | c.*401G>T (n.*401G>T) c.1369G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1857G>T n.1187G>T n.1880G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25225999G>A | CA2652215107 | ENTPD6 | c.*402G>A (n.*402G>A) c.1370G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.1858G>A n.1188G>A n.1881G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25225999G>T | CA2652215108 | ENTPD6 | c.*402G>T (n.*402G>T) c.1370G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.1858G>T n.1188G>T n.1881G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226000C>A | CA2652215111 | ENTPD6 | c.*403C>A (n.*403C>A) c.1371C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1859C>A n.1189C>A n.1882C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226000C>G | CA2652215109 | ENTPD6 | c.*403C>G (n.*403C>G) c.1371C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1859C>G n.1189C>G n.1882C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226000C>T | CA2652215110 | ENTPD6 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.1371C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1859C>T n.1189C>T n.1882C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226001A>G | CA2652215113 | ENTPD6 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.1372A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1860A>G n.1190A>G n.1883A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226002G>A | CA2652215114 | ENTPD6 | c.*405G>A (n.*405G>A) c.1373G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1861G>A n.1191G>A n.1884G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226002G>C | CA2652215115 | ENTPD6 | c.*405G>C (n.*405G>C) c.1373G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1861G>C n.1191G>C n.1884G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226002G>T | CA2652215117 | ENTPD6 | c.*405G>T (n.*405G>T) c.1373G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1861G>T n.1191G>T n.1884G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226003A>C | CA2652215119 | ENTPD6 | c.*406A>C (n.*406A>C) c.1374A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.1862A>C n.1192A>C n.1885A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226003A>G | CA2652215121 | ENTPD6 | c.*406A>G (n.*406A>G) c.1374A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.1862A>G n.1192A>G n.1885A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226003A>T | CA2652215122 | ENTPD6 | c.*406A>T (n.*406A>T) c.1374A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.1862A>T n.1192A>T n.1885A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226004G>A | CA2652215123 | ENTPD6 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.1375G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1863G>A n.1193G>A n.1886G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226004G= | CA2356764239 | ENTPD6 | c.*407G= (n.*407G=) c.1375G= c.*489G= (n.*489G=) n.1863G= n.1193G= n.1886G= | |
| 20 | g.25226004G>T | CA742406286 | ENTPD6 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.1375G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1863G>T n.1193G>T n.1886G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226005C>A | CA2652215124 | ENTPD6 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.1376C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1864C>A n.1194C>A n.1887C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226005C>G | CA2652215125 | ENTPD6 | c.*408C>G (n.*408C>G) c.1376C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1864C>G n.1194C>G n.1887C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226005C>T | CA2652215126 | ENTPD6 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.1376C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1864C>T n.1194C>T n.1887C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226006T>C | CA2652215127 | ENTPD6 | c.*409T>C (n.*409T>C) c.1377T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.1865T>C n.1195T>C n.1888T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226006T>G | CA2652215128 | ENTPD6 | c.*409T>G (n.*409T>G) c.1377T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.1865T>G n.1195T>G n.1888T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226007C= | CA2356764240 | ENTPD6 | c.*410C= (n.*410C=) c.1378C= c.*492C= (n.*492C=) n.1866C= n.1196C= n.1889C= | |
| 20 | g.25226007C>G | CA1016381575 | ENTPD6 | c.*410C>G (n.*410C>G) c.1378C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1866C>G n.1196C>G n.1889C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226007C>T | CA2652215130 | ENTPD6 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.1378C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1866C>T n.1196C>T n.1889C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226010del | CA2652215129 | ENTPD6 | c.*413del (n.*413del) c.1381del c.*495del (n.*495del) n.1869del n.1199del n.1892del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226008C>A | CA2652215132 | ENTPD6 | c.*411C>A (n.*411C>A) c.1379C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1867C>A n.1197C>A n.1890C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226008C>G | CA2652215134 | ENTPD6 | c.*411C>G (n.*411C>G) c.1379C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1867C>G n.1197C>G n.1890C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226008C>T | CA2652215133 | ENTPD6 | c.*411C>T (n.*411C>T) c.1379C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1867C>T n.1197C>T n.1890C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226009C>A | CA2652215136 | ENTPD6 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.1380C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.1868C>A n.1198C>A n.1891C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226009C>G | CA2652215139 | ENTPD6 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.1380C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.1868C>G n.1198C>G n.1891C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226009C>T | CA2652215137 | ENTPD6 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.1380C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.1868C>T n.1198C>T n.1891C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226010C>A | CA313706610 | ENTPD6 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.1381C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1869C>A n.1199C>A n.1892C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226010C= | CA2356764241 | ENTPD6 | c.*413C= (n.*413C=) c.1381C= c.*495C= (n.*495C=) n.1869C= n.1199C= n.1892C= | |
| 20 | g.25226010C>T | CA2652215141 | ENTPD6 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.1381C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1869C>T n.1199C>T n.1892C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226011T>C | CA2652215143 | ENTPD6 | c.*414T>C (n.*414T>C) c.1382T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.1870T>C n.1200T>C n.1893T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226011T>G | CA2652215145 | ENTPD6 | c.*414T>G (n.*414T>G) c.1382T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1870T>G n.1200T>G n.1893T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226012T>C | CA2652215146 | ENTPD6 | c.*415T>C (n.*415T>C) c.1383T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.1871T>C n.1201T>C n.1894T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226012T>G | CA2356764243 | ENTPD6 | c.*415T>G (n.*415T>G) c.1383T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.1871T>G n.1201T>G n.1894T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226012T= | CA2356764242 | ENTPD6 | c.*415T= (n.*415T=) c.1383T= c.*497T= (n.*497T=) n.1871T= n.1201T= n.1894T= | |
| 20 | g.25226013C>A | CA2652215148 | ENTPD6 | c.*416C>A (n.*416C>A) c.1384C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.1872C>A n.1202C>A n.1895C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226013C= | CA2356764244 | ENTPD6 | c.*416C= (n.*416C=) c.1384C= c.*498C= (n.*498C=) n.1872C= n.1202C= n.1895C= | |
| 20 | g.25226013C>G | CA2652215149 | ENTPD6 | c.*416C>G (n.*416C>G) c.1384C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.1872C>G n.1202C>G n.1895C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226013C>T | CA742406293 | ENTPD6 | c.*416C>T (n.*416C>T) c.1384C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1872C>T n.1202C>T n.1895C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226014C>A | CA2652215151 | ENTPD6 | c.*417C>A (n.*417C>A) c.1385C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1873C>A n.1203C>A n.1896C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226014C= | CA2356764245 | ENTPD6 | c.*417C= (n.*417C=) c.1385C= c.*499C= (n.*499C=) n.1873C= n.1203C= n.1896C= | |
| 20 | g.25226014C>G | CA2652215152 | ENTPD6 | c.*417C>G (n.*417C>G) c.1385C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1873C>G n.1203C>G n.1896C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226014C>T | CA2356764246 | ENTPD6 | c.*417C>T (n.*417C>T) c.1385C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1873C>T n.1203C>T n.1896C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226015T>A | CA2652215155 | ENTPD6 | c.*418T>A (n.*418T>A) c.1386T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1874T>A n.1204T>A n.1897T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226015T>C | CA2652215154 | ENTPD6 | c.*418T>C (n.*418T>C) c.1386T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1874T>C n.1204T>C n.1897T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226015T>G | CA2652215153 | ENTPD6 | c.*418T>G (n.*418T>G) c.1386T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1874T>G n.1204T>G n.1897T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226016G>A | CA2652215156 | ENTPD6 | c.*419G>A (n.*419G>A) c.1387G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1875G>A n.1205G>A n.1898G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226016G>T | CA2652215158 | ENTPD6 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.1387G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.1875G>T n.1205G>T n.1898G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226017C>A | CA2652215160 | ENTPD6 | c.*420C>A (n.*420C>A) c.1388C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.1876C>A n.1206C>A n.1899C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226017C= | CA2356764247 | ENTPD6 | c.*420C= (n.*420C=) c.1388C= c.*502C= (n.*502C=) n.1876C= n.1206C= n.1899C= | |
| 20 | g.25226017C>G | CA2652215162 | ENTPD6 | c.*420C>G (n.*420C>G) c.1388C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.1876C>G n.1206C>G n.1899C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226017C>T | CA742406295 | ENTPD6 | c.*420C>T (n.*420C>T) c.1388C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.1876C>T n.1206C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226018A= | CA2356764249 | ENTPD6 | c.*421A= (n.*421A=) c.1389A= c.*503A= (n.*503A=) n.1877A= n.1207A= n.1900A= | |
| 20 | g.25226018A>C | CA2356764250 | ENTPD6 | c.*421A>C (n.*421A>C) c.1389A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.1877A>C n.1207A>C n.1900A>C | dbSNP |
| 20 | g.25226018A>G | CA14807040 | ENTPD6 | c.*421A>G (n.*421A>G) c.1389A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.1877A>G n.1207A>G n.1900A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226018A>T | CA2356764248 | ENTPD6 | c.*421A>T (n.*421A>T) c.1389A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.1877A>T n.1207A>T n.1900A>T | dbSNP |
| 20 | g.25226019A>G | CA2652215166 | ENTPD6 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.1390A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1878A>G n.1208A>G n.1901A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226019A>T | CA2652215167 | ENTPD6 | c.*422A>T (n.*422A>T) c.1390A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1878A>T n.1208A>T n.1901A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226020G>A | CA2356764251 | ENTPD6 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.1391G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1879G>A n.1209G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226020G= | CA2356764252 | ENTPD6 | c.*423G= (n.*423G=) c.1391G= c.*505G= (n.*505G=) n.1879G= n.1209G= n.1902G= | |
| 20 | g.25226020G>T | CA2652215168 | ENTPD6 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.1391G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1879G>T n.1209G>T n.1902G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226021A>G | CA2652215169 | ENTPD6 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.1392A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1880A>G n.1210A>G n.1903A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226021A>T | CA2652215170 | ENTPD6 | c.*424A>T (n.*424A>T) c.1392A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1880A>T n.1210A>T n.1903A>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25226027G>T | CA2652215187 | ENTPD6 | c.*430G>T (n.*430G>T) c.1398G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1886G>T n.1216G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226028G>A | CA313706614 | ENTPD6 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.1399G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.1887G>A n.1217G>A n.1910G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25226028_25226037delinsGAGGCGGTGC | CA2356764253 | ENTPD6 | c.*431_*440delinsGAGGCGGTGC (n.*431_*440delinsGAGGCGGTGC) c.1399_1408delinsGAGGCGGTGC c.*513_*522delinsGAGGCGGTGC (n.*513_*522delinsGAGGCGGTGC) n.1887_1896delinsGAGGCGGTGC n.1217_1226delinsGAGGCGGTGC n.1910_1919delinsGAGGCGGTGC |