Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25167048T>C | CA43687716 | POMC | c.-21+1450A>G (n.-21+1450A>G) c.-100-1363A>G (n.-100-1363A>G) c.-70-1363A>G (n.-70-1363A>G) c.-51+1450A>G (n.-51+1450A>G) | dbSNP |
2 | g.25167048T= | CA1239233127 | POMC | c.-21+1450A= (n.-21+1450A=) c.-100-1363A= (n.-100-1363A=) c.-70-1363A= (n.-70-1363A=) c.-51+1450A= (n.-51+1450A=) | |
2 | g.25167049T>C | CA2543602008 | POMC | c.-21+1449A>G (n.-21+1449A>G) c.-100-1364A>G (n.-100-1364A>G) c.-70-1364A>G (n.-70-1364A>G) c.-51+1449A>G (n.-51+1449A>G) | |
2 | g.25167051G>C | CA43687720 | POMC | c.-21+1447C>G (n.-21+1447C>G) c.-100-1366C>G (n.-100-1366C>G) c.-70-1366C>G (n.-70-1366C>G) c.-51+1447C>G (n.-51+1447C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167051G= | CA1239233128 | POMC | c.-21+1447C= (n.-21+1447C=) c.-100-1366C= (n.-100-1366C=) c.-70-1366C= (n.-70-1366C=) c.-51+1447C= (n.-51+1447C=) | |
2 | g.25167052A= | CA1239233129 | POMC | c.-21+1446T= (n.-21+1446T=) c.-100-1367T= (n.-100-1367T=) c.-70-1367T= (n.-70-1367T=) c.-51+1446T= (n.-51+1446T=) | |
2 | g.25167052A>T | CA43687722 | POMC | c.-21+1446T>A (n.-21+1446T>A) c.-100-1367T>A (n.-100-1367T>A) c.-70-1367T>A (n.-70-1367T>A) c.-51+1446T>A (n.-51+1446T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167054C>A | CA2699005876 | POMC | c.-21+1444G>T (n.-21+1444G>T) c.-100-1369G>T (n.-100-1369G>T) c.-70-1369G>T (n.-70-1369G>T) c.-51+1444G>T (n.-51+1444G>T) | dbSNP |
2 | g.25167062G>A | CA767151804 | POMC | c.-21+1436C>T (n.-21+1436C>T) c.-100-1377C>T (n.-100-1377C>T) c.-70-1377C>T (n.-70-1377C>T) c.-51+1436C>T (n.-51+1436C>T) | dbSNP |
2 | g.25167062G= | CA1239233130 | POMC | c.-21+1436C= (n.-21+1436C=) c.-100-1377C= (n.-100-1377C=) c.-70-1377C= (n.-70-1377C=) c.-51+1436C= (n.-51+1436C=) | |
2 | g.25167063T>A | CA43687724 | POMC | c.-21+1435A>T (n.-21+1435A>T) c.-100-1378A>T (n.-100-1378A>T) c.-70-1378A>T (n.-70-1378A>T) c.-51+1435A>T (n.-51+1435A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167063T= | CA1239233131 | POMC | c.-21+1435A= (n.-21+1435A=) c.-100-1378A= (n.-100-1378A=) c.-70-1378A= (n.-70-1378A=) c.-51+1435A= (n.-51+1435A=) | |
2 | g.25167067A>C | CA2699005898 | POMC | c.-21+1431T>G (n.-21+1431T>G) c.-100-1382T>G (n.-100-1382T>G) c.-70-1382T>G (n.-70-1382T>G) c.-51+1431T>G (n.-51+1431T>G) | dbSNP |
2 | g.25167071_25167075delinsGCTCT | CA1239233132 | POMC | c.-21+1423_-21+1427delinsAGAGC (n.-21+1423_-21+1427delinsAGAGC) c.-100-1390_-100-1386delinsAGAGC (n.-100-1390_-100-1386delinsAGAGC) c.-70-1390_-70-1386delinsAGAGC (n.-70-1390_-70-1386delinsAGAGC) c.-51+1423_-51+1427delinsAGAGC (n.-51+1423_-51+1427delinsAGAGC) | |
2 | g.25167074_25167077del | CA1239233133 | POMC | c.-21+1423_-21+1426del (n.-21+1423_-21+1426del) c.-100-1390_-100-1387del (n.-100-1390_-100-1387del) c.-70-1390_-70-1387del (n.-70-1390_-70-1387del) c.-51+1423_-51+1426del (n.-51+1423_-51+1426del) | dbSNP |
2 | g.25167074C= | CA1239233134 | POMC | c.-21+1424G= (n.-21+1424G=) c.-100-1389G= (n.-100-1389G=) c.-70-1389G= (n.-70-1389G=) c.-51+1424G= (n.-51+1424G=) | |
2 | g.25167074_25167075insAACACAATGA | CA767151805 | POMC | c.-21+1423_-21+1424insTCATTGTGTT (n.-21+1423_-21+1424insTCATTGTGTT) c.-100-1390_-100-1389insTCATTGTGTT (n.-100-1390_-100-1389insTCATTGTGTT) c.-70-1390_-70-1389insTCATTGTGTT (n.-70-1390_-70-1389insTCATTGTGTT) c.-51+1423_-51+1424insTCATTGTGTT (n.-51+1423_-51+1424insTCATTGTGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167075T>C | CA1028507462 | POMC | c.-21+1423A>G (n.-21+1423A>G) c.-100-1390A>G (n.-100-1390A>G) c.-70-1390A>G (n.-70-1390A>G) c.-51+1423A>G (n.-51+1423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167075T= | CA1239233135 | POMC | c.-21+1423A= (n.-21+1423A=) c.-100-1390A= (n.-100-1390A=) c.-70-1390A= (n.-70-1390A=) c.-51+1423A= (n.-51+1423A=) | |
2 | g.25167076C= | CA1239233136 | POMC | c.-21+1422G= (n.-21+1422G=) c.-100-1391G= (n.-100-1391G=) c.-70-1391G= (n.-70-1391G=) c.-51+1422G= (n.-51+1422G=) | |
2 | g.25167076C>T | CA767151806 | POMC | c.-21+1422G>A (n.-21+1422G>A) c.-100-1391G>A (n.-100-1391G>A) c.-70-1391G>A (n.-70-1391G>A) c.-51+1422G>A (n.-51+1422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167078A= | CA1239233137 | POMC | c.-21+1420T= (n.-21+1420T=) c.-100-1393T= (n.-100-1393T=) c.-70-1393T= (n.-70-1393T=) c.-51+1420T= (n.-51+1420T=) | |
2 | g.25167078A>G | CA767151807 | POMC | c.-21+1420T>C (n.-21+1420T>C) c.-100-1393T>C (n.-100-1393T>C) c.-70-1393T>C (n.-70-1393T>C) c.-51+1420T>C (n.-51+1420T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167080G>C | CA531359601 | POMC | c.-21+1418C>G (n.-21+1418C>G) c.-100-1395C>G (n.-100-1395C>G) c.-70-1395C>G (n.-70-1395C>G) c.-51+1418C>G (n.-51+1418C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167080G= | CA1239233138 | POMC | c.-21+1418C= (n.-21+1418C=) c.-100-1395C= (n.-100-1395C=) c.-70-1395C= (n.-70-1395C=) c.-51+1418C= (n.-51+1418C=) | |
2 | g.25167082G>A | CA2749204066 | POMC | c.-21+1416C>T (n.-21+1416C>T) c.-100-1397C>T (n.-100-1397C>T) c.-70-1397C>T (n.-70-1397C>T) c.-51+1416C>T (n.-51+1416C>T) | |
2 | g.25167082G>C | CA767151808 | POMC | c.-21+1416C>G (n.-21+1416C>G) c.-100-1397C>G (n.-100-1397C>G) c.-70-1397C>G (n.-70-1397C>G) c.-51+1416C>G (n.-51+1416C>G) | dbSNP |
2 | g.25167082G= | CA1239233139 | POMC | c.-21+1416C= (n.-21+1416C=) c.-100-1397C= (n.-100-1397C=) c.-70-1397C= (n.-70-1397C=) c.-51+1416C= (n.-51+1416C=) | |
2 | g.25167084T>C | CA43687727 | POMC | c.-21+1414A>G (n.-21+1414A>G) c.-100-1399A>G (n.-100-1399A>G) c.-70-1399A>G (n.-70-1399A>G) c.-51+1414A>G (n.-51+1414A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167084T= | CA1239233140 | POMC | c.-21+1414A= (n.-21+1414A=) c.-100-1399A= (n.-100-1399A=) c.-70-1399A= (n.-70-1399A=) c.-51+1414A= (n.-51+1414A=) | |
2 | g.25167086A= | CA1239233141 | POMC | c.-21+1412T= (n.-21+1412T=) c.-100-1401T= (n.-100-1401T=) c.-70-1401T= (n.-70-1401T=) c.-51+1412T= (n.-51+1412T=) | |
2 | g.25167086A>C | CA43687729 | POMC | c.-21+1412T>G (n.-21+1412T>G) c.-100-1401T>G (n.-100-1401T>G) c.-70-1401T>G (n.-70-1401T>G) c.-51+1412T>G (n.-51+1412T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167087A= | CA1239233142 | POMC | c.-21+1411T= (n.-21+1411T=) c.-100-1402T= (n.-100-1402T=) c.-70-1402T= (n.-70-1402T=) c.-51+1411T= (n.-51+1411T=) | |
2 | g.25167087A>G | CA767151812 | POMC | c.-21+1411T>C (n.-21+1411T>C) c.-100-1402T>C (n.-100-1402T>C) c.-70-1402T>C (n.-70-1402T>C) c.-51+1411T>C (n.-51+1411T>C) | dbSNP |
2 | g.25167088C= | CA1239233143 | POMC | c.-21+1410G= (n.-21+1410G=) c.-100-1403G= (n.-100-1403G=) c.-70-1403G= (n.-70-1403G=) c.-51+1410G= (n.-51+1410G=) | |
2 | g.25167088C>T | CA1028507467 | POMC | c.-21+1410G>A (n.-21+1410G>A) c.-100-1403G>A (n.-100-1403G>A) c.-70-1403G>A (n.-70-1403G>A) c.-51+1410G>A (n.-51+1410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167089A= | CA1239233144 | POMC | c.-21+1409T= (n.-21+1409T=) c.-100-1404T= (n.-100-1404T=) c.-70-1404T= (n.-70-1404T=) c.-51+1409T= (n.-51+1409T=) | |
2 | g.25167089A>C | CA43687732 | POMC | c.-21+1409T>G (n.-21+1409T>G) c.-100-1404T>G (n.-100-1404T>G) c.-70-1404T>G (n.-70-1404T>G) c.-51+1409T>G (n.-51+1409T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167090A>C | CA2749204067 | POMC | c.-21+1408T>G (n.-21+1408T>G) c.-100-1405T>G (n.-100-1405T>G) c.-70-1405T>G (n.-70-1405T>G) c.-51+1408T>G (n.-51+1408T>G) | |
2 | g.25167091A= | CA1239233145 | POMC | c.-21+1407T= (n.-21+1407T=) c.-100-1406T= (n.-100-1406T=) c.-70-1406T= (n.-70-1406T=) c.-51+1407T= (n.-51+1407T=) | |
2 | g.25167091A>G | CA767151813 | POMC | c.-21+1407T>C (n.-21+1407T>C) c.-100-1406T>C (n.-100-1406T>C) c.-70-1406T>C (n.-70-1406T>C) c.-51+1407T>C (n.-51+1407T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167092T>G | CA1239233147 | POMC | c.-21+1406A>C (n.-21+1406A>C) c.-100-1407A>C (n.-100-1407A>C) c.-70-1407A>C (n.-70-1407A>C) c.-51+1406A>C (n.-51+1406A>C) | dbSNP |
2 | g.25167092T= | CA1239233146 | POMC | c.-21+1406A= (n.-21+1406A=) c.-100-1407A= (n.-100-1407A=) c.-70-1407A= (n.-70-1407A=) c.-51+1406A= (n.-51+1406A=) | |
2 | g.25167094A= | CA1239233148 | POMC | c.-21+1404T= (n.-21+1404T=) c.-101+1404T= (n.-101+1404T=) c.-71+1404T= (n.-71+1404T=) c.-51+1404T= (n.-51+1404T=) | |
2 | g.25167094A>G | CA1028507470 | POMC | c.-21+1404T>C (n.-21+1404T>C) c.-101+1404T>C (n.-101+1404T>C) c.-71+1404T>C (n.-71+1404T>C) c.-51+1404T>C (n.-51+1404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167094A>T | CA1239233149 | POMC | c.-21+1404T>A (n.-21+1404T>A) c.-101+1404T>A (n.-101+1404T>A) c.-71+1404T>A (n.-71+1404T>A) c.-51+1404T>A (n.-51+1404T>A) | dbSNP |
2 | g.25167099G>C | CA1028507471 | POMC | c.-21+1399C>G (n.-21+1399C>G) c.-101+1399C>G (n.-101+1399C>G) c.-71+1399C>G (n.-71+1399C>G) c.-51+1399C>G (n.-51+1399C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167099G= | CA1239233150 | POMC | c.-21+1399C= (n.-21+1399C=) c.-101+1399C= (n.-101+1399C=) c.-71+1399C= (n.-71+1399C=) c.-51+1399C= (n.-51+1399C=) | |
2 | g.25167109G>A | CA43687736 | POMC | c.-21+1389C>T (n.-21+1389C>T) c.-101+1389C>T (n.-101+1389C>T) c.-71+1389C>T (n.-71+1389C>T) c.-51+1389C>T (n.-51+1389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167109G= | CA1239233151 | POMC | c.-21+1389C= (n.-21+1389C=) c.-101+1389C= (n.-101+1389C=) c.-71+1389C= (n.-71+1389C=) c.-51+1389C= (n.-51+1389C=) | |
2 | g.25167110T>G | CA43687739 | POMC | c.-21+1388A>C (n.-21+1388A>C) c.-101+1388A>C (n.-101+1388A>C) c.-71+1388A>C (n.-71+1388A>C) c.-51+1388A>C (n.-51+1388A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167110T= | CA1239233152 | POMC | c.-21+1388A= (n.-21+1388A=) c.-101+1388A= (n.-101+1388A=) c.-71+1388A= (n.-71+1388A=) c.-51+1388A= (n.-51+1388A=) | |
2 | g.25167118C= | CA1239233153 | POMC | c.-21+1380G= (n.-21+1380G=) c.-101+1380G= (n.-101+1380G=) c.-71+1380G= (n.-71+1380G=) c.-51+1380G= (n.-51+1380G=) | |
2 | g.25167118C>T | CA1239233154 | POMC | c.-21+1380G>A (n.-21+1380G>A) c.-101+1380G>A (n.-101+1380G>A) c.-71+1380G>A (n.-71+1380G>A) c.-51+1380G>A (n.-51+1380G>A) | dbSNP |
2 | g.25167120C= | CA1239233155 | POMC | c.-21+1378G= (n.-21+1378G=) c.-101+1378G= (n.-101+1378G=) c.-71+1378G= (n.-71+1378G=) c.-51+1378G= (n.-51+1378G=) | |
2 | g.25167120C>G | CA1239233156 | POMC | c.-21+1378G>C (n.-21+1378G>C) c.-101+1378G>C (n.-101+1378G>C) c.-71+1378G>C (n.-71+1378G>C) c.-51+1378G>C (n.-51+1378G>C) | dbSNP |
2 | g.25167120C>T | CA43687744 | POMC | c.-21+1378G>A (n.-21+1378G>A) c.-101+1378G>A (n.-101+1378G>A) c.-71+1378G>A (n.-71+1378G>A) c.-51+1378G>A (n.-51+1378G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167121G>A | CA531359608 | POMC | c.-21+1377C>T (n.-21+1377C>T) c.-101+1377C>T (n.-101+1377C>T) c.-71+1377C>T (n.-71+1377C>T) c.-51+1377C>T (n.-51+1377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167121G= | CA1239233157 | POMC | c.-21+1377C= (n.-21+1377C=) c.-101+1377C= (n.-101+1377C=) c.-71+1377C= (n.-71+1377C=) c.-51+1377C= (n.-51+1377C=) | |
2 | g.25167122C= | CA1239233158 | POMC | c.-21+1376G= (n.-21+1376G=) c.-101+1376G= (n.-101+1376G=) c.-71+1376G= (n.-71+1376G=) c.-51+1376G= (n.-51+1376G=) | |
2 | g.25167122C>G | CA2594344461 | POMC | c.-21+1376G>C (n.-21+1376G>C) c.-101+1376G>C (n.-101+1376G>C) c.-71+1376G>C (n.-71+1376G>C) c.-51+1376G>C (n.-51+1376G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167122C>T | CA1239233159 | POMC | c.-21+1376G>A (n.-21+1376G>A) c.-101+1376G>A (n.-101+1376G>A) c.-71+1376G>A (n.-71+1376G>A) c.-51+1376G>A (n.-51+1376G>A) | dbSNP |
2 | g.25167123T>C | CA1239233161 | POMC | c.-21+1375A>G (n.-21+1375A>G) c.-101+1375A>G (n.-101+1375A>G) c.-71+1375A>G (n.-71+1375A>G) c.-51+1375A>G (n.-51+1375A>G) | dbSNP |
2 | g.25167123T= | CA1239233160 | POMC | c.-21+1375A= (n.-21+1375A=) c.-101+1375A= (n.-101+1375A=) c.-71+1375A= (n.-71+1375A=) c.-51+1375A= (n.-51+1375A=) | |
2 | g.25167128A= | CA1239233162 | POMC | c.-21+1370T= (n.-21+1370T=) c.-101+1370T= (n.-101+1370T=) c.-71+1370T= (n.-71+1370T=) c.-51+1370T= (n.-51+1370T=) | |
2 | g.25167128A>G | CA1239233163 | POMC | c.-21+1370T>C (n.-21+1370T>C) c.-101+1370T>C (n.-101+1370T>C) c.-71+1370T>C (n.-71+1370T>C) c.-51+1370T>C (n.-51+1370T>C) | dbSNP |
2 | g.25167129T>C | CA1239233165 | POMC | c.-21+1369A>G (n.-21+1369A>G) c.-101+1369A>G (n.-101+1369A>G) c.-71+1369A>G (n.-71+1369A>G) c.-51+1369A>G (n.-51+1369A>G) | dbSNP |
2 | g.25167129T= | CA1239233164 | POMC | c.-21+1369A= (n.-21+1369A=) c.-101+1369A= (n.-101+1369A=) c.-71+1369A= (n.-71+1369A=) c.-51+1369A= (n.-51+1369A=) | |
2 | g.25167130G>A | CA2699005930 | POMC | c.-21+1368C>T (n.-21+1368C>T) c.-101+1368C>T (n.-101+1368C>T) c.-71+1368C>T (n.-71+1368C>T) c.-51+1368C>T (n.-51+1368C>T) | dbSNP |
2 | g.25167132C>T | CA2749204068 | POMC | c.-21+1366G>A (n.-21+1366G>A) c.-101+1366G>A (n.-101+1366G>A) c.-71+1366G>A (n.-71+1366G>A) c.-51+1366G>A (n.-51+1366G>A) | |
2 | g.25167133C= | CA1239233166 | POMC | c.-21+1365G= (n.-21+1365G=) c.-101+1365G= (n.-101+1365G=) c.-71+1365G= (n.-71+1365G=) c.-51+1365G= (n.-51+1365G=) | |
2 | g.25167133C>T | CA43687747 | POMC | c.-21+1365G>A (n.-21+1365G>A) c.-101+1365G>A (n.-101+1365G>A) c.-71+1365G>A (n.-71+1365G>A) c.-51+1365G>A (n.-51+1365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167136T>C | CA1239233168 | POMC | c.-21+1362A>G (n.-21+1362A>G) c.-101+1362A>G (n.-101+1362A>G) c.-71+1362A>G (n.-71+1362A>G) c.-51+1362A>G (n.-51+1362A>G) | dbSNP |
2 | g.25167136T= | CA1239233167 | POMC | c.-21+1362A= (n.-21+1362A=) c.-101+1362A= (n.-101+1362A=) c.-71+1362A= (n.-71+1362A=) c.-51+1362A= (n.-51+1362A=) | |
2 | g.25167138G>C | CA43687759 | POMC | c.-21+1360C>G (n.-21+1360C>G) c.-101+1360C>G (n.-101+1360C>G) c.-71+1360C>G (n.-71+1360C>G) c.-51+1360C>G (n.-51+1360C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167138G= | CA1239233169 | POMC | c.-21+1360C= (n.-21+1360C=) c.-101+1360C= (n.-101+1360C=) c.-71+1360C= (n.-71+1360C=) c.-51+1360C= (n.-51+1360C=) | |
2 | g.25167139_25167140delinsTA | CA1239233170 | POMC | c.-21+1358_-21+1359delinsTA (n.-21+1358_-21+1359delinsTA) c.-101+1358_-101+1359delinsTA (n.-101+1358_-101+1359delinsTA) c.-71+1358_-71+1359delinsTA (n.-71+1358_-71+1359delinsTA) c.-51+1358_-51+1359delinsTA (n.-51+1358_-51+1359delinsTA) | |
2 | g.25167142del | CA43687764 | POMC | c.-21+1358del (n.-21+1358del) c.-101+1358del (n.-101+1358del) c.-71+1358del (n.-71+1358del) c.-51+1358del (n.-51+1358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167146T>G | CA1239233172 | POMC | c.-21+1352A>C (n.-21+1352A>C) c.-101+1352A>C (n.-101+1352A>C) c.-71+1352A>C (n.-71+1352A>C) c.-51+1352A>C (n.-51+1352A>C) | dbSNP |
2 | g.25167146T= | CA1239233171 | POMC | c.-21+1352A= (n.-21+1352A=) c.-101+1352A= (n.-101+1352A=) c.-71+1352A= (n.-71+1352A=) c.-51+1352A= (n.-51+1352A=) |