Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.25164132_25164140del	CA1028506436	POMC	c.132+501_132+509del (n.132+501_132+509del)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164139C>A	CA531358912	POMC	c.132+502G>T (n.132+502G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164139C=	CA1239231081	POMC	c.132+502G= (n.132+502G=)
2	g.25164139C>T	CA1028506443	POMC	c.132+502G>A (n.132+502G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164140C>A	CA531358913	POMC	c.132+501G>T (n.132+501G>T)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164143T>A	CA531358914	POMC	c.132+498A>T (n.132+498A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164143T>C	CA2550511751	POMC	c.132+498A>G (n.132+498A>G)
2	g.25164143T>G	CA767151000	POMC	c.132+498A>C (n.132+498A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164143T=	CA1239231085	POMC	c.132+498A= (n.132+498A=)
2	g.25164143_25164144insAAAAAAAAA	CA1028506448	POMC	c.132+497_132+498insTTTTTTTTT (n.132+497_132+498insTTTTTTTTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164144T>A	CA531358915	POMC	c.132+497A>T (n.132+497A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164144T=	CA1239231087	POMC	c.132+497A= (n.132+497A=)
2	g.25164147dup	CA1028506451	POMC	c.132+496dup (n.132+496dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164147_25164148delinsAG	CA1239231090	POMC	c.132+493_132+494delinsCT (n.132+493_132+494delinsCT)
2	g.25164148del	CA1239231096	POMC	c.132+493del (n.132+493del)	dbSNP
2	g.25164148G>A	CA43686215	POMC	c.132+493C>T (n.132+493C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164148G=	CA1239231095	POMC	c.132+493C= (n.132+493C=)
2	g.25164148_25164150delinsGAA	CA1239231097	POMC	c.132+491_132+493delinsTTC (n.132+491_132+493delinsTTC)
2	g.25164149A=	CA1239231102	POMC	c.132+492T= (n.132+492T=)
2	g.25164149A>G	CA531358919	POMC	c.132+492T>C (n.132+492T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164160dup	CA531358922	POMC	c.132+492dup (n.132+492dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164159_25164160dup	CA1028506477	POMC	c.132+491_132+492dup (n.132+491_132+492dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164160del	CA531358916	POMC	c.132+492del (n.132+492del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164159_25164160del	CA767151008	POMC	c.132+491_132+492del (n.132+491_132+492del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164158_25164160del	CA2529971712	POMC	c.132+490_132+492del (n.132+490_132+492del)
2	g.25164150A=	CA1239231105	POMC	c.132+491T= (n.132+491T=)
2	g.25164150A>G	CA43686216	POMC	c.132+491T>C (n.132+491T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164151A=	CA1239231107	POMC	c.132+490T= (n.132+490T=)
2	g.25164151A>G	CA1239231108	POMC	c.132+490T>C (n.132+490T>C)	dbSNP
2	g.25164155A=	CA1239231110	POMC	c.132+486T= (n.132+486T=)
2	g.25164155A>G	CA1239231112	POMC	c.132+486T>C (n.132+486T>C)	dbSNP
2	g.25164156_25164157insGA	CA2527983104	POMC	c.132+485_132+486insCT (n.132+485_132+486insCT)
2	g.25164158A>G	CA2699004937	POMC	c.132+483T>C (n.132+483T>C)	dbSNP
2	g.25164160A=	CA1239231119	POMC	c.132+481T= (n.132+481T=)
2	g.25164160A>C	CA2698770329	POMC	c.132+481T>G (n.132+481T>G)	dbSNP
2	g.25164160A>G	CA43686217	POMC	c.132+481T>C (n.132+481T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164160A>T	CA1239231116	POMC	c.132+481T>A (n.132+481T>A)	dbSNP
2	g.25164161G>A	CA1028506483	POMC	c.132+480C>T (n.132+480C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164161G=	CA1239231120	POMC	c.132+480C= (n.132+480C=)
2	g.25164162G>A	CA43686219	POMC	c.132+479C>T (n.132+479C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164162G=	CA1239231122	POMC	c.132+479C= (n.132+479C=)
2	g.25164163G>A	CA43686222	POMC	c.132+478C>T (n.132+478C>T)	dbSNP
2	g.25164163G=	CA1239231124	POMC	c.132+478C= (n.132+478C=)
2	g.25164164C>A	CA1239231128	POMC	c.132+477G>T (n.132+477G>T)	dbSNP
2	g.25164164C=	CA1239231130	POMC	c.132+477G= (n.132+477G=)
2	g.25164164C>G	CA531359191	POMC	c.132+477G>C (n.132+477G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164166C>A	CA43686224	POMC	c.132+475G>T (n.132+475G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164166C=	CA1239231133	POMC	c.132+475G= (n.132+475G=)
2	g.25164166C>T	CA767151014	POMC	c.132+475G>A (n.132+475G>A)	dbSNP
2	g.25164167C=	CA1239231135	POMC	c.132+474G= (n.132+474G=)
2	g.25164167C>T	CA43686227	POMC	c.132+474G>A (n.132+474G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164170_25164171delinsGT	CA1239231137	POMC	c.132+470_132+471delinsAC (n.132+470_132+471delinsAC)
2	g.25164171T>G	CA2506754773	POMC	c.132+470A>C (n.132+470A>C)
2	g.25164175del	CA767151015	POMC	c.132+470del (n.132+470del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164173T>C	CA767151017	POMC	c.132+468A>G (n.132+468A>G)	dbSNP
2	g.25164173T=	CA1239231141	POMC	c.132+468A= (n.132+468A=)
2	g.25164174T>C	CA43686228	POMC	c.132+467A>G (n.132+467A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164174T=	CA1239231144	POMC	c.132+467A= (n.132+467A=)
2	g.25164176C>T	CA1028506488	POMC	c.132+465G>A (n.132+465G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164176_25164177del	CA1028506489	POMC	c.132+464_132+465del (n.132+464_132+465del)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164177C>T	CA1028506490	POMC	c.132+464G>A (n.132+464G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164178T>C	CA1239231148	POMC	c.132+463A>G (n.132+463A>G)	dbSNP
2	g.25164178T=	CA1239231147	POMC	c.132+463A= (n.132+463A=)
2	g.25164180C>A	CA1239231151	POMC	c.132+461G>T (n.132+461G>T)	dbSNP
2	g.25164180C=	CA1239231150	POMC	c.132+461G= (n.132+461G=)
2	g.25164180C>T	CA1028506491	POMC	c.132+461G>A (n.132+461G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164183C=	CA1239231153	POMC	c.132+458G= (n.132+458G=)
2	g.25164183C>T	CA1028506493	POMC	c.132+458G>A (n.132+458G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164183_25164187del	CA1028506494	POMC	c.132+454_132+458del (n.132+454_132+458del)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164185A=	CA1239231155	POMC	c.132+456T= (n.132+456T=)
2	g.25164185A>G	CA1239231157	POMC	c.132+456T>C (n.132+456T>C)	dbSNP
2	g.25164194T>C	CA1239231160	POMC	c.132+447A>G (n.132+447A>G)	dbSNP
2	g.25164194T>G	CA767151018	POMC	c.132+447A>C (n.132+447A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164194T=	CA1239231159	POMC	c.132+447A= (n.132+447A=)
2	g.25164195T>G	CA767151019	POMC	c.132+446A>C (n.132+446A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164195T=	CA1239231162	POMC	c.132+446A= (n.132+446A=)
2	g.25164203T>C	CA43686229	POMC	c.132+438A>G (n.132+438A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164203T=	CA1239231166	POMC	c.132+438A= (n.132+438A=)
2	g.25164204A=	CA1239231168	POMC	c.132+437T= (n.132+437T=)
2	g.25164204A>G	CA1239231169	POMC	c.132+437T>C (n.132+437T>C)	dbSNP
2	g.25164205C=	CA1239231171	POMC	c.132+436G= (n.132+436G=)
2	g.25164205C>T	CA1239231172	POMC	c.132+436G>A (n.132+436G>A)	dbSNP
2	g.25164208G>A	CA1028506501	POMC	c.132+433C>T (n.132+433C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164208G=	CA1239231174	POMC	c.132+433C= (n.132+433C=)
2	g.25164211T>G	CA2514341321	POMC	c.132+430A>C (n.132+430A>C)
2	g.25164216T>G	CA43686232	POMC	c.132+425A>C (n.132+425A>C)	dbSNP
2	g.25164216T=	CA1239231175	POMC	c.132+425A= (n.132+425A=)
2	g.25164217T>G	CA43686235	POMC	c.132+424A>C (n.132+424A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164217T=	CA1239231178	POMC	c.132+424A= (n.132+424A=)
2	g.25164218G>A	CA2749204006	POMC	c.132+423C>T (n.132+423C>T)
2	g.25164219C>A	CA2749204007	POMC	c.132+422G>T (n.132+422G>T)
2	g.25164221A>T	CA2551445361	POMC	c.132+420T>A (n.132+420T>A)
2	g.25164222C=	CA1239231180	POMC	c.132+419G= (n.132+419G=)
2	g.25164222C>T	CA1239231181	POMC	c.132+419G>A (n.132+419G>A)	dbSNP
2	g.25164223C>A	CA767151024	POMC	c.132+418G>T (n.132+418G>T)	dbSNP
2	g.25164223C=	CA1239231188	POMC	c.132+418G= (n.132+418G=)
2	g.25164223C>T	CA43686237	POMC	c.132+418G>A (n.132+418G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164223_25164224insA	CA1028506506	POMC	c.132+417_132+418insT (n.132+417_132+418insT)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164224G>A	CA531359194	POMC	c.132+417C>T (n.132+417C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164224G=	CA1239231199	POMC	c.132+417C= (n.132+417C=)
2	g.25164225G>C	CA1028506512	POMC	c.132+416C>G (n.132+416C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164225G=	CA1239231201	POMC	c.132+416C= (n.132+416C=)
2	g.25164226T>C	CA1028506513	POMC	c.132+415A>G (n.132+415A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164226T=	CA1239231207	POMC	c.132+415A= (n.132+415A=)
2	g.25164228G>A	CA2749204008	POMC	c.132+413C>T (n.132+413C>T)
2	g.25164230A=	CA1239231210	POMC	c.132+411T= (n.132+411T=)
2	g.25164230A>G	CA43686242	POMC	c.132+411T>C (n.132+411T>C)	dbSNP
2	g.25164233T>C	CA2749204009	POMC	c.132+408A>G (n.132+408A>G)
2	g.25164236A>T	CA2749204010	POMC	c.132+405T>A (n.132+405T>A)
2	g.25164238G>C	CA767151027	POMC	c.132+403C>G (n.132+403C>G)	dbSNP
2	g.25164238G=	CA1239231216	POMC	c.132+403C= (n.132+403C=)
2	g.25164239G>A	CA11223333	POMC	c.132+402C>T (n.132+402C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164239G>C	CA767151030	POMC	c.132+402C>G (n.132+402C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.25164239G=	CA1239231224	POMC	c.132+402C= (n.132+402C=)

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