Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25160892_25160893del | CA767172311 | POMC | c.*192_*193del (n.*192_*193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160890C>A | CA2658162929 | POMC | c.*191G>T (n.*191G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160890C>T | CA2658162930 | POMC | c.*191G>A (n.*191G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160891A>G | CA2658162931 | POMC | c.*190T>C (n.*190T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160892C>A | CA2658162932 | POMC | c.*189G>T (n.*189G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160892C>G | CA2658162933 | POMC | c.*189G>C (n.*189G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160892C>T | CA2658162934 | POMC | c.*189G>A (n.*189G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160893A>G | CA2658162935 | POMC | c.*188T>C (n.*188T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160894G>T | CA2658162936 | POMC | c.*187C>A (n.*187C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160896T>A | CA2658162937 | POMC | c.*185A>T (n.*185A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160898A= | CA1239226561 | POMC | c.*183T= (n.*183T=) | |
2 | g.25160898A>C | CA43684081 | POMC | c.*183T>G (n.*183T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160898A>T | CA2658162938 | POMC | c.*183T>A (n.*183T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160899C>A | CA2658162939 | POMC | c.*182G>T (n.*182G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160899C>T | CA2658162940 | POMC | c.*182G>A (n.*182G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160900A= | CA1239226562 | POMC | c.*181T= (n.*181T=) | |
2 | g.25160900A>G | CA531358027 | POMC | c.*181T>C (n.*181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160901T>C | CA1239226564 | POMC | c.*180A>G (n.*180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160901T= | CA1239226563 | POMC | c.*180A= (n.*180A=) | |
2 | g.25160903C>A | CA767172316 | POMC | c.*178G>T (n.*178G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160903C= | CA1239226566 | POMC | c.*178G= (n.*178G=) | |
2 | g.25160903C>T | CA531358030 | POMC | c.*178G>A (n.*178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160907G>A | CA1239226568 | POMC | c.*174C>T (n.*174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160907G= | CA1239226569 | POMC | c.*174C= (n.*174C=) | |
2 | g.25160909C>A | CA2658162941 | POMC | c.*172G>T (n.*172G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160910A= | CA1239226571 | POMC | c.*171T= (n.*171T=) | |
2 | g.25160910A>G | CA43684082 | POMC | c.*171T>C (n.*171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160911G>C | CA2658162943 | POMC | c.*170C>G (n.*170C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25160911G>T | CA2658162944 | POMC | c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160912A>G | CA2658162945 | POMC | c.*169T>C (n.*169T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160913G>C | CA767172320 | POMC | c.*168C>G (n.*168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160913G= | CA1239226574 | POMC | c.*168C= (n.*168C=) | |
2 | g.25160913G>T | CA2658162946 | POMC | c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160914G>A | CA2658162947 | POMC | c.*167C>T (n.*167C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160914G>T | CA2518055761 | POMC | c.*167C>A (n.*167C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160915T>G | CA2658162948 | POMC | c.*166A>C (n.*166A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160916G>A | CA2658162950 | POMC | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160916G>T | CA2658162951 | POMC | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160917del | CA2658162949 | POMC | c.*165del (n.*165del) | gnomAD v4 |
2 | g.25160917G>A | CA1239226577 | POMC | c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160917G= | CA1239226575 | POMC | c.*164C= (n.*164C=) | |
2 | g.25160917G>T | CA2658162952 | POMC | c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160918A>G | CA2658162953 | POMC | c.*163T>C (n.*163T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160920G>A | CA1239226579 | POMC | c.*161C>T (n.*161C>T) | dbSNP |
2 | g.25160920G= | CA1239226578 | POMC | c.*161C= (n.*161C=) | |
2 | g.25160920G>T | CA43684085 | POMC | c.*161C>A (n.*161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160922G>T | CA2658162954 | POMC | c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160925A>T | CA2658162955 | POMC | c.*156T>A (n.*156T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160926T>A | CA531358032 | POMC | c.*155A>T (n.*155A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25160926T= | CA1239226581 | POMC | c.*155A= (n.*155A=) | |
2 | g.25160928_25160929insC | CA646564869 | POMC | c.*152_*153insG (n.*152_*153insG) | COSMIC |
2 | g.25160929G>T | CA2658162956 | POMC | c.*152C>A (n.*152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160930A= | CA1239226583 | POMC | c.*151T= (n.*151T=) | |
2 | g.25160930A>G | CA1028505051 | POMC | c.*151T>C (n.*151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160932A>G | CA2658162957 | POMC | c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160933G>A | CA2658162958 | POMC | c.*148C>T (n.*148C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160934G>T | CA2658162959 | POMC | c.*147C>A (n.*147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160935T>C | CA1239226586 | POMC | c.*146A>G (n.*146A>G) | dbSNP |
2 | g.25160935T>G | CA2658162960 | POMC | c.*146A>C (n.*146A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160935T= | CA1239226585 | POMC | c.*146A= (n.*146A=) | |
2 | g.25160937T>C | CA2658162961 | POMC | c.*144A>G (n.*144A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25160937T>G | CA1239226588 | POMC | c.*144A>C (n.*144A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160937T= | CA1239226587 | POMC | c.*144A= (n.*144A=) | |
2 | g.25160939A>T | CA2658162962 | POMC | c.*142T>A (n.*142T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160941T>C | CA43684092 | POMC | c.*140A>G (n.*140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160941T>G | CA43684089 | POMC | c.*140A>C (n.*140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160941T= | CA1239226593 | POMC | c.*140A= (n.*140A=) | |
2 | g.25160943C>A | CA2658162964 | POMC | c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160943C>T | CA2658162963 | POMC | c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160944C>A | CA2658162965 | POMC | c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160944C>G | CA2658162966 | POMC | c.*137G>C (n.*137G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160945T>C | CA43684096 | POMC | c.*136A>G (n.*136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160945T= | CA1239226595 | POMC | c.*136A= (n.*136A=) | |
2 | g.25160947A>G | CA2658162967 | POMC | c.*134T>C (n.*134T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160948C>A | CA2658162968 | POMC | c.*133G>T (n.*133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160948C= | CA1239226596 | POMC | c.*133G= (n.*133G=) | |
2 | g.25160948C>G | CA767172332 | POMC | c.*133G>C (n.*133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160951C>A | CA2658162969 | POMC | c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160951C>G | CA2658162970 | POMC | c.*130G>C (n.*130G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160951C>T | CA2658162971 | POMC | c.*130G>A (n.*130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160952A>G | CA2658162972 | POMC | c.*129T>C (n.*129T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160953G>T | CA2658162973 | POMC | c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160954G>A | CA2658162974 | POMC | c.*127C>T (n.*127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160954G>T | CA2658162975 | POMC | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160955del | CA2658162976 | POMC | c.*126del (n.*126del) | gnomAD v4 |
2 | g.25160955C>A | CA2658162977 | POMC | c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160956A>G | CA2658162978 | POMC | c.*125T>C (n.*125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160957G>A | CA2658162979 | POMC | c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160957G>T | CA2658162980 | POMC | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160958C>A | CA2658162981 | POMC | c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160958C= | CA1239226598 | POMC | c.*123G= (n.*123G=) | |
2 | g.25160961dup | CA767172338 | POMC | c.*122dup (n.*122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160960T>G | CA2658162982 | POMC | c.*121A>C (n.*121A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160961T>C | CA10612943 | POMC | c.*120A>G (n.*120A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160961T= | CA1239226603 | POMC | c.*120A= (n.*120A=) | |
2 | g.25160962A= | CA1239226606 | POMC | c.*119T= (n.*119T=) | |
2 | g.25160962A>T | CA1028505065 | POMC | c.*119T>A (n.*119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160963A>T | CA2658162984 | POMC | c.*118T>A (n.*118T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160964G>A | CA2658162985 | POMC | c.*117C>T (n.*117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160966G>A | CA1239226609 | POMC | c.*115C>T (n.*115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160966G= | CA1239226608 | POMC | c.*115C= (n.*115C=) | |
2 | g.25160967G>T | CA2658162986 | POMC | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160968C>A | CA43684114 | POMC | c.*113G>T (n.*113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160968C= | CA1239226611 | POMC | c.*113G= (n.*113G=) | |
2 | g.25160968C>T | CA2658162987 | POMC | c.*113G>A (n.*113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160969T>G | CA2658162988 | POMC | c.*112A>C (n.*112A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160970G>A | CA2658162990 | POMC | c.*111C>T (n.*111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160970G>C | CA2658162989 | POMC | c.*111C>G (n.*111C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25160970G>T | CA2658162991 | POMC | c.*111C>A (n.*111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160973T>G | CA2658162992 | POMC | c.*108A>C (n.*108A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160975T>A | CA43684118 | POMC | c.*106A>T (n.*106A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160975T>C | CA2658162993 | POMC | c.*106A>G (n.*106A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25160975T= | CA1239226613 | POMC | c.*106A= (n.*106A=) | |
2 | g.25160976C= | CA1239226615 | POMC | c.*105G= (n.*105G=) | |
2 | g.25160976C>T | CA767172352 | POMC | c.*105G>A (n.*105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160977T>C | CA43684124 | POMC | c.*104A>G (n.*104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160977T= | CA1239226616 | POMC | c.*104A= (n.*104A=) | |
2 | g.25160978G>A | CA2658162994 | POMC | c.*103C>T (n.*103C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160978G>C | CA2538517604 | POMC | c.*103C>G (n.*103C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25160978G>T | CA2658162995 | POMC | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160979C>A | CA2658162996 | POMC | c.*102G>T (n.*102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160979C>T | CA2658162997 | POMC | c.*102G>A (n.*102G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160980C>A | CA2658162998 | POMC | c.*101G>T (n.*101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160980C>T | CA2658162999 | POMC | c.*101G>A (n.*101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160982C>A | CA2658163000 | POMC | c.*99G>T (n.*99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160982C= | CA1239226617 | POMC | c.*99G= (n.*99G=) | |
2 | g.25160982C>T | CA767172362 | POMC | c.*99G>A (n.*99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160983G>A | CA2658163003 | POMC | c.*98C>T (n.*98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160983G>C | CA2658163002 | POMC | c.*98C>G (n.*98C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25160983G>T | CA2658163001 | POMC | c.*98C>A (n.*98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160984del | CA2658163004 | POMC | c.*97del (n.*97del) | gnomAD v4 |
2 | g.25160984_25160987delinsACCC | CA1239226618 | POMC | c.*94_*97delinsGGGT (n.*94_*97delinsGGGT) | |
2 | g.25160985C>A | CA531358036 | POMC | c.*96G>T (n.*96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160985C= | CA1239226621 | POMC | c.*96G= (n.*96G=) | |
2 | g.25160985C>T | CA43684139 | POMC | c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160990dup | CA43684134 | POMC | c.*96dup (n.*96dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160990del | CA1239226620 | POMC | c.*96del (n.*96del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160988_25160990del | CA1239226619 | POMC | c.*94_*96del (n.*94_*96del) | dbSNP |
2 | g.25160986C>A | CA2658163005 | POMC | c.*95G>T (n.*95G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160986C= | CA1239226622 | POMC | c.*95G= (n.*95G=) | |
2 | g.25160986C>T | CA531358037 | POMC | c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160987C>T | CA2658163006 | POMC | c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160988C>A | CA2658163007 | POMC | c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160989C>T | CA2699006390 | POMC | c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP |
2 | g.25160990C>A | CA1239226625 | POMC | c.*91G>T (n.*91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160990C= | CA1239226624 | POMC | c.*91G= (n.*91G=) | |
2 | g.25160990C>G | CA43684155 | POMC | c.*91G>C (n.*91G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160990C>T | CA2658163008 | POMC | c.*91G>A (n.*91G>A) | gnomAD v4 |