Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.25156877G>ACA2877472SEPSECSc.367C>T (p.Leu123=)
n.1583C>T
n.659C>T
n.1414C>T
n.1508C>T
n.461C>T
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c.334C>T (p.Leu112=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156877G>CCA356542577SEPSECSc.367C>G (p.Leu123Val)
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n.659C>G
n.1414C>G
n.1508C>G
n.461C>G
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c.-57C>G (n.-57C>G)
4g.25156877G=CA1445208721SEPSECSc.367C= (p.Leu123=)
n.1583C=
n.659C=
n.1414C=
n.1508C=
n.461C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.-57C= (n.-57C=)
4g.25156877G>TCA356542578SEPSECSc.367C>A (p.Leu123Met)
n.1583C>A
n.659C>A
n.1414C>A
n.1508C>A
n.461C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
4g.25156878G>ACA438732708SEPSECSc.366C>T (p.Val122=)
n.1582C>T
n.658C>T
n.1413C>T
n.1507C>T
n.460C>T
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c.*67C>T (n.*67C>T)
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c.-58C>T (n.-58C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156878G>CCA438732709SEPSECSc.366C>G (p.Val122=)
n.1582C>G
n.658C>G
n.1413C>G
n.1507C>G
n.460C>G
c.621C>G (p.Val207=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.129C>G (p.Val43=)
c.186C>G (p.Val62=)
c.363C>G (p.Val121=)
c.333C>G (p.Val111=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
4g.25156878G>TCA438732710SEPSECSc.366C>A (p.Val122=)
n.1582C>A
n.658C>A
n.1413C>A
n.1507C>A
n.460C>A
c.621C>A (p.Val207=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.129C>A (p.Val43=)
c.186C>A (p.Val62=)
c.363C>A (p.Val121=)
c.333C>A (p.Val111=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
 gnomAD v4
4g.25156879A=CA1445208727SEPSECSc.365T= (p.Val122=)
n.1581T=
n.657T=
n.1412T=
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n.459T=
c.620T= (p.Val207=)
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c.*66T= (n.*66T=)
c.128T= (p.Val43=)
c.185T= (p.Val62=)
c.362T= (p.Val121=)
c.332T= (p.Val111=)
c.-59T= (n.-59T=)
4g.25156879A>CCA356542579SEPSECSc.365T>G (p.Val122Gly)
n.1581T>G
n.657T>G
n.1412T>G
n.1506T>G
n.459T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
 dbSNP
4g.25156879A>GCA356542581SEPSECSc.365T>C (p.Val122Ala)
n.1581T>C
n.657T>C
n.1412T>C
n.1506T>C
n.459T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-59T>C (n.-59T>C)
 gnomAD v4
4g.25156879A>TCA356542580SEPSECSc.365T>A (p.Val122Asp)
n.1581T>A
n.657T>A
n.1412T>A
n.1506T>A
n.459T>A
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.-59T>A (n.-59T>A)
4g.25156880C>ACA356542582SEPSECSc.364G>T (p.Val122Phe)
n.1580G>T
n.656G>T
n.1411G>T
n.1505G>T
n.458G>T
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.-60G>T (n.-60G>T)
4g.25156880C=CA1445208732SEPSECSc.364G= (p.Val122=)
n.1580G=
n.656G=
n.1411G=
n.1505G=
n.458G=
c.619G= (p.Val207=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.127G= (p.Val43=)
c.184G= (p.Val62=)
c.361G= (p.Val121=)
c.331G= (p.Val111=)
c.-60G= (n.-60G=)
4g.25156880C>GCA356542583SEPSECSc.364G>C (p.Val122Leu)
n.1580G>C
n.656G>C
n.1411G>C
n.1505G>C
n.458G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.-60G>C (n.-60G>C)
4g.25156880C>TCA356542584SEPSECSc.364G>A (p.Val122Ile)
n.1580G>A
n.656G>A
n.1411G>A
n.1505G>A
n.458G>A
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156881C>ACA356542585SEPSECSc.363G>T (p.Leu121Phe)
n.1579G>T
n.655G>T
n.1410G>T
n.1504G>T
n.457G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.-61G>T (n.-61G>T)
 gnomAD v4
4g.25156881C=CA1445208733SEPSECSc.363G= (p.Leu121=)
n.1579G=
n.655G=
n.1410G=
n.1504G=
n.457G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.126G= (p.Leu42=)
c.183G= (p.Leu61=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.330G= (p.Leu110=)
c.-61G= (n.-61G=)
4g.25156881C>GCA356542586SEPSECSc.363G>C (p.Leu121Phe)
n.1579G>C
n.655G>C
n.1410G>C
n.1504G>C
n.457G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.-61G>C (n.-61G>C)
4g.25156881C>TCA93585492SEPSECSc.363G>A (p.Leu121=)
n.1579G>A
n.655G>A
n.1410G>A
n.1504G>A
n.457G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156882A>CCA356542587SEPSECSc.362T>G (p.Leu121Trp)
n.1578T>G
n.654T>G
n.1409T>G
n.1503T>G
n.456T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.-62T>G (n.-62T>G)
4g.25156882A>GCA356542588SEPSECSc.362T>C (p.Leu121Ser)
n.1578T>C
n.654T>C
n.1409T>C
n.1503T>C
n.456T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.-62T>C (n.-62T>C)
4g.25156882A>TCA356542589SEPSECSc.362T>A (p.Leu121Ter)
n.1578T>A
n.654T>A
n.1409T>A
n.1503T>A
n.456T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.-62T>A (n.-62T>A)
4g.25156883A>CCA356542590SEPSECSc.361T>G (p.Leu121Val)
n.1577T>G
n.653T>G
n.1408T>G
n.1502T>G
n.455T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.-63T>G (n.-63T>G)
4g.25156883A>GCA438732711SEPSECSc.361T>C (p.Leu121=)
n.1577T>C
n.653T>C
n.1408T>C
n.1502T>C
n.455T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.124T>C (p.Leu42=)
c.181T>C (p.Leu61=)
c.358T>C (p.Leu120=)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
4g.25156883A>TCA356542591SEPSECSc.361T>A (p.Leu121Met)
n.1577T>A
n.653T>A
n.1408T>A
n.1502T>A
n.455T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.124T>A (p.Leu42Met)
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.358T>A (p.Leu120Met)
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.-63T>A (n.-63T>A)
4g.25156884A>CCA438732712SEPSECSc.360T>G (p.Ser120=)
n.1576T>G
n.652T>G
n.1407T>G
n.1501T>G
n.454T>G
c.615T>G (p.Ser205=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.123T>G (p.Ser41=)
c.180T>G (p.Ser60=)
c.357T>G (p.Ser119=)
c.327T>G (p.Ser109=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
4g.25156884A>GCA438732713SEPSECSc.360T>C (p.Ser120=)
n.1576T>C
n.652T>C
n.1407T>C
n.1501T>C
n.454T>C
c.615T>C (p.Ser205=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.180T>C (p.Ser60=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.327T>C (p.Ser109=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
 gnomAD v4
4g.25156884A>TCA438732714SEPSECSc.360T>A (p.Ser120=)
n.1576T>A
n.652T>A
n.1407T>A
n.1501T>A
n.454T>A
c.615T>A (p.Ser205=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.123T>A (p.Ser41=)
c.180T>A (p.Ser60=)
c.357T>A (p.Ser119=)
c.327T>A (p.Ser109=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
4g.25156885G>ACA356542594SEPSECSc.359C>T (p.Ser120Phe)
n.1575C>T
n.651C>T
n.1406C>T
n.1500C>T
n.453C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.-65C>T (n.-65C>T)
4g.25156885G>CCA356542593SEPSECSc.359C>G (p.Ser120Cys)
n.1575C>G
n.651C>G
n.1406C>G
n.1500C>G
n.453C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.-65C>G (n.-65C>G)
4g.25156885G>TCA356542592SEPSECSc.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.1575C>A
n.651C>A
n.1406C>A
n.1500C>A
n.453C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
4g.25156886A=CA1445208735SEPSECSc.358T= (p.Ser120=)
n.1574T=
n.650T=
n.1405T=
n.1499T=
n.452T=
c.613T= (p.Ser205=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.121T= (p.Ser41=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.355T= (p.Ser119=)
c.325T= (p.Ser109=)
c.-66T= (n.-66T=)
4g.25156886A>CCA356542595SEPSECSc.358T>G (p.Ser120Ala)
n.1574T>G
n.650T>G
n.1405T>G
n.1499T>G
n.452T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.-66T>G (n.-66T>G)
4g.25156886A>GCA2877473SEPSECSc.358T>C (p.Ser120Pro)
n.1574T>C
n.650T>C
n.1405T>C
n.1499T>C
n.452T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156886A>TCA356542596SEPSECSc.358T>A (p.Ser120Thr)
n.1574T>A
n.650T>A
n.1405T>A
n.1499T>A
n.452T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.-66T>A (n.-66T>A)
 gnomAD v4
4g.25156887A>CCA356542597SEPSECSc.357T>G (p.Asn119Lys)
n.1573T>G
n.649T>G
n.1404T>G
n.1498T>G
n.451T>G
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.-67T>G (n.-67T>G)
4g.25156887A>GCA438732715SEPSECSc.357T>C (p.Asn119=)
n.1573T>C
n.649T>C
n.1404T>C
n.1498T>C
n.451T>C
c.612T>C (p.Asn204=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.177T>C (p.Asn59=)
c.354T>C (p.Asn118=)
c.324T>C (p.Asn108=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
4g.25156887A>TCA356542598SEPSECSc.357T>A (p.Asn119Lys)
n.1573T>A
n.649T>A
n.1404T>A
n.1498T>A
n.451T>A
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.-67T>A (n.-67T>A)
4g.25156888T>ACA356542599SEPSECSc.356A>T (p.Asn119Ile)
n.1572A>T
n.648A>T
n.1403A>T
n.1497A>T
n.450A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.-68A>T (n.-68A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156888T>CCA356542600SEPSECSc.356A>G (p.Asn119Ser)
n.1572A>G
n.648A>G
n.1403A>G
n.1497A>G
n.450A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.-68A>G (n.-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156888T>GCA356542601SEPSECSc.356A>C (p.Asn119Thr)
n.1572A>C
n.648A>C
n.1403A>C
n.1497A>C
n.450A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
4g.25156888T=CA1445208737SEPSECSc.356A= (p.Asn119=)
n.1572A=
n.648A=
n.1403A=
n.1497A=
n.450A=
c.611A= (p.Asn204=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.119A= (p.Asn40=)
c.176A= (p.Asn59=)
c.353A= (p.Asn118=)
c.323A= (p.Asn108=)
c.-68A= (n.-68A=)
4g.25156889T>ACA356542602SEPSECSc.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.1571A>T
n.647A>T
n.1402A>T
n.1496A>T
n.449A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.-69A>T (n.-69A>T)
4g.25156889T>CCA356542603SEPSECSc.355A>G (p.Asn119Asp)
n.1571A>G
n.647A>G
n.1402A>G
n.1496A>G
n.449A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.25156889T>GCA356542604SEPSECSc.355A>C (p.Asn119His)
n.1571A>C
n.647A>C
n.1402A>C
n.1496A>C
n.449A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.322A>C (p.Asn108His)
c.-69A>C (n.-69A>C)
4g.25156889T=CA1445208740SEPSECSc.355A= (p.Asn119=)
n.1571A=
n.647A=
n.1402A=
n.1496A=
n.449A=
c.610A= (p.Asn204=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.118A= (p.Asn40=)
c.175A= (p.Asn59=)
c.352A= (p.Asn118=)
c.322A= (p.Asn108=)
c.-69A= (n.-69A=)
4g.25156890G>ACA438732716SEPSECSc.354C>T (p.Thr118=)
n.1570C>T
n.646C>T
n.1401C>T
n.1495C>T
n.448C>T
c.609C>T (p.Thr203=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.117C>T (p.Thr39=)
c.174C>T (p.Thr58=)
c.351C>T (p.Thr117=)
c.321C>T (p.Thr107=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
 COSMIC
4g.25156890G>CCA438732717SEPSECSc.354C>G (p.Thr118=)
n.1570C>G
n.646C>G
n.1401C>G
n.1495C>G
n.448C>G
c.609C>G (p.Thr203=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.117C>G (p.Thr39=)
c.174C>G (p.Thr58=)
c.351C>G (p.Thr117=)
c.321C>G (p.Thr107=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
 gnomAD v4
4g.25156890G>TCA438732718SEPSECSc.354C>A (p.Thr118=)
n.1570C>A
n.646C>A
n.1401C>A
n.1495C>A
n.448C>A
c.609C>A (p.Thr203=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.117C>A (p.Thr39=)
c.174C>A (p.Thr58=)
c.351C>A (p.Thr117=)
c.321C>A (p.Thr107=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
 gnomAD v4
4g.25156891G>ACA356542608SEPSECSc.353C>T (p.Thr118Ile)
n.1569C>T
n.645C>T
n.1400C>T
n.1494C>T
n.447C>T
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.-71C>T (n.-71C>T)
4g.25156891G>CCA356542607SEPSECSc.353C>G (p.Thr118Ser)
n.1569C>G
n.645C>G
n.1400C>G
n.1494C>G
n.447C>G
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.-71C>G (n.-71C>G)
4g.25156891G>TCA356542605SEPSECSc.353C>A (p.Thr118Asn)
n.1569C>A
n.645C>A
n.1400C>A
n.1494C>A
n.447C>A
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.-71C>A (n.-71C>A)
4g.25156892T>ACA356542610SEPSECSc.352A>T (p.Thr118Ser)
n.1568A>T
n.644A>T
n.1399A>T
n.1493A>T
n.446A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.-72A>T (n.-72A>T)
4g.25156892T>CCA356542612SEPSECSc.352A>G (p.Thr118Ala)
n.1568A>G
n.644A>G
n.1399A>G
n.1493A>G
n.446A>G
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.-72A>G (n.-72A>G)
 gnomAD v4
4g.25156892T>GCA356542611SEPSECSc.352A>C (p.Thr118Pro)
n.1568A>C
n.644A>C
n.1399A>C
n.1493A>C
n.446A>C
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.-72A>C (n.-72A>C)
4g.25156893A=CA1445208744SEPSECSc.351T= (p.Ile117=)
n.1567T=
n.643T=
n.1398T=
n.1492T=
n.445T=
c.606T= (p.Ile202=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.114T= (p.Ile38=)
c.171T= (p.Ile57=)
c.348T= (p.Ile116=)
c.318T= (p.Ile106=)
c.-73T= (n.-73T=)
4g.25156893A>CCA2877474SEPSECSc.351T>G (p.Ile117Met)
n.1567T>G
n.643T>G
n.1398T>G
n.1492T>G
n.445T>G
c.606T>G (p.Ile202Met)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.171T>G (p.Ile57Met)
c.348T>G (p.Ile116Met)
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.-73T>G (n.-73T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156893A>GCA438732720SEPSECSc.351T>C (p.Ile117=)
n.1567T>C
n.643T>C
n.1398T>C
n.1492T>C
n.445T>C
c.606T>C (p.Ile202=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.171T>C (p.Ile57=)
c.348T>C (p.Ile116=)
c.318T>C (p.Ile106=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
4g.25156893A>TCA438732719SEPSECSc.351T>A (p.Ile117=)
n.1567T>A
n.643T>A
n.1398T>A
n.1492T>A
n.445T>A
c.606T>A (p.Ile202=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.171T>A (p.Ile57=)
c.348T>A (p.Ile116=)
c.318T>A (p.Ile106=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
4g.25156894delCA2670197276SEPSECSc.351del (p.Thr118ProfsTer9)
n.1567del
n.643del
n.1398del
n.1492del
n.445del
c.606del (p.Thr203ProfsTer9)
c.*149del (n.*149del)
c.*52del (n.*52del)
c.114del (p.Thr39ProfsTer9)
c.171del (p.Thr58ProfsTer9)
c.348del (p.Thr117ProfsTer9)
c.318del (p.Thr107ProfsTer9)
c.-73del (n.-73del)
 gnomAD v4
4g.25156894A>CCA356542615SEPSECSc.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1566T>G
n.642T>G
n.1397T>G
n.1491T>G
n.444T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.-74T>G (n.-74T>G)
4g.25156894A>GCA356542617SEPSECSc.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1566T>C
n.642T>C
n.1397T>C
n.1491T>C
n.444T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.-74T>C (n.-74T>C)
4g.25156894A>TCA356542618SEPSECSc.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1566T>A
n.642T>A
n.1397T>A
n.1491T>A
n.444T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.-74T>A (n.-74T>A)
4g.25156895T>ACA356542619SEPSECSc.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1565A>T
n.641A>T
n.1396A>T
n.1490A>T
n.443A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.-75A>T (n.-75A>T)
4g.25156895T>CCA356542623SEPSECSc.349A>G (p.Ile117Val)
n.1565A>G
n.641A>G
n.1396A>G
n.1490A>G
n.443A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 gnomAD v4
4g.25156895T>GCA356542629SEPSECSc.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1565A>C
n.641A>C
n.1396A>C
n.1490A>C
n.443A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.-75A>C (n.-75A>C)
4g.25156896T>ACA356542630SEPSECSc.348A>T (p.Lys116Asn)
n.1564A>T
n.640A>T
n.1395A>T
n.1489A>T
n.442A>T
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.-76A>T (n.-76A>T)
4g.25156896T>CCA438732721SEPSECSc.348A>G (p.Lys116=)
n.1564A>G
n.640A>G
n.1395A>G
n.1489A>G
n.442A>G
c.603A>G (p.Lys201=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.315A>G (p.Lys105=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 ClinVar
4g.25156896T>GCA356542631SEPSECSc.348A>C (p.Lys116Asn)
n.1564A>C
n.640A>C
n.1395A>C
n.1489A>C
n.442A>C
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.-76A>C (n.-76A>C)
4g.25156897T>ACA356542633SEPSECSc.347A>T (p.Lys116Ile)
n.1563A>T
n.639A>T
n.1394A>T
n.1488A>T
n.441A>T
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.-77A>T (n.-77A>T)
4g.25156897T>CCA356542635SEPSECSc.347A>G (p.Lys116Arg)
n.1563A>G
n.639A>G
n.1394A>G
n.1488A>G
n.441A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
 gnomAD v4
4g.25156897T>GCA356542636SEPSECSc.347A>C (p.Lys116Thr)
n.1563A>C
n.639A>C
n.1394A>C
n.1488A>C
n.441A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.-77A>C (n.-77A>C)
 gnomAD v4
4g.25156898T>ACA356542641SEPSECSc.346A>T (p.Lys116Ter)
n.1562A>T
n.638A>T
n.1393A>T
n.1487A>T
n.440A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
4g.25156898T>CCA2877475SEPSECSc.346A>G (p.Lys116Glu)
n.1562A>G
n.638A>G
n.1393A>G
n.1487A>G
n.440A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.-78A>G (n.-78A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156898T>GCA356542639SEPSECSc.346A>C (p.Lys116Gln)
n.1562A>C
n.638A>C
n.1393A>C
n.1487A>C
n.440A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.-78A>C (n.-78A>C)
4g.25156898T=CA1445208745SEPSECSc.346A= (p.Lys116=)
n.1562A=
n.638A=
n.1393A=
n.1487A=
n.440A=
c.601A= (p.Lys201=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.109A= (p.Lys37=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.343A= (p.Lys115=)
c.313A= (p.Lys105=)
c.-78A= (n.-78A=)
4g.25156899G>ACA438732722SEPSECSc.345C>T (p.Asn115=)
n.1561C>T
n.637C>T
n.1392C>T
n.1486C>T
n.439C>T
c.600C>T (p.Asn200=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.108C>T (p.Asn36=)
c.165C>T (p.Asn55=)
c.342C>T (p.Asn114=)
c.312C>T (p.Asn104=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
4g.25156899G>CCA356542646SEPSECSc.345C>G (p.Asn115Lys)
n.1561C>G
n.637C>G
n.1392C>G
n.1486C>G
n.439C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.108C>G (p.Asn36Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
c.312C>G (p.Asn104Lys)
c.-79C>G (n.-79C>G)
4g.25156899G=CA1445208746SEPSECSc.345C= (p.Asn115=)
n.1561C=
n.637C=
n.1392C=
n.1486C=
n.439C=
c.600C= (p.Asn200=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.108C= (p.Asn36=)
c.165C= (p.Asn55=)
c.342C= (p.Asn114=)
c.312C= (p.Asn104=)
c.-79C= (n.-79C=)
4g.25156899G>TCA356542647SEPSECSc.345C>A (p.Asn115Lys)
n.1561C>A
n.637C>A
n.1392C>A
n.1486C>A
n.439C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.108C>A (p.Asn36Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
c.-79C>A (n.-79C>A)
 dbSNP
4g.25156900T>ACA356542653SEPSECSc.344A>T (p.Asn115Ile)
n.1560A>T
n.636A>T
n.1391A>T
n.1485A>T
n.438A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.-80A>T (n.-80A>T)
4g.25156900T>CCA356542654SEPSECSc.344A>G (p.Asn115Ser)
n.1560A>G
n.636A>G
n.1391A>G
n.1485A>G
n.438A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.-80A>G (n.-80A>G)
4g.25156900T>GCA356542656SEPSECSc.344A>C (p.Asn115Thr)
n.1560A>C
n.636A>C
n.1391A>C
n.1485A>C
n.438A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.-80A>C (n.-80A>C)
4g.25156901T>ACA356542657SEPSECSc.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.1559A>T
n.635A>T
n.1390A>T
n.1484A>T
n.437A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.-81A>T (n.-81A>T)
4g.25156901T>CCA356542659SEPSECSc.343A>G (p.Asn115Asp)
n.1559A>G
n.635A>G
n.1390A>G
n.1484A>G
n.437A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.-81A>G (n.-81A>G)
4g.25156901T>GCA356542661SEPSECSc.343A>C (p.Asn115His)
n.1559A>C
n.635A>C
n.1390A>C
n.1484A>C
n.437A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.106A>C (p.Asn36His)
c.163A>C (p.Asn55His)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.310A>C (p.Asn104His)
c.-81A>C (n.-81A>C)
4g.25156902C>ACA356542663SEPSECSc.342G>T (p.Leu114Phe)
n.1558G>T
n.634G>T
n.1389G>T
n.1483G>T
n.436G>T
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.309G>T (p.Leu103Phe)
c.-82G>T (n.-82G>T)
 gnomAD v4
4g.25156902C>GCA356542664SEPSECSc.342G>C (p.Leu114Phe)
n.1558G>C
n.634G>C
n.1389G>C
n.1483G>C
n.436G>C
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.309G>C (p.Leu103Phe)
c.-82G>C (n.-82G>C)
4g.25156902C>TCA438732723SEPSECSc.342G>A (p.Leu114=)
n.1558G>A
n.634G>A
n.1389G>A
n.1483G>A
n.436G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
4g.25156903A>CCA356542669SEPSECSc.341T>G (p.Leu114Trp)
n.1557T>G
n.633T>G
n.1388T>G
n.1482T>G
n.435T>G
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
c.161T>G (p.Leu54Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.308T>G (p.Leu103Trp)
c.-83T>G (n.-83T>G)
 gnomAD v4
4g.25156903A>GCA356542668SEPSECSc.341T>C (p.Leu114Ser)
n.1557T>C
n.633T>C
n.1388T>C
n.1482T>C
n.435T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.308T>C (p.Leu103Ser)
c.-83T>C (n.-83T>C)
4g.25156903A>TCA356542666SEPSECSc.341T>A (p.Leu114Ter)
n.1557T>A
n.633T>A
n.1388T>A
n.1482T>A
n.435T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.308T>A (p.Leu103Ter)
c.-83T>A (n.-83T>A)
4g.25156904A>CCA356542671SEPSECSc.340T>G (p.Leu114Val)
n.1556T>G
n.632T>G
n.1387T>G
n.1481T>G
n.434T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.307T>G (p.Leu103Val)
c.-84T>G (n.-84T>G)
4g.25156904A>GCA438732724SEPSECSc.340T>C (p.Leu114=)
n.1556T>C
n.632T>C
n.1387T>C
n.1481T>C
n.434T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.103T>C (p.Leu35=)
c.160T>C (p.Leu54=)
c.337T>C (p.Leu113=)
c.307T>C (p.Leu103=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
4g.25156904A>TCA356542672SEPSECSc.340T>A (p.Leu114Met)
n.1556T>A
n.632T>A
n.1387T>A
n.1481T>A
n.434T>A
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.103T>A (p.Leu35Met)
c.160T>A (p.Leu54Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.307T>A (p.Leu103Met)
c.-84T>A (n.-84T>A)
4g.25156905A>CCA438732725SEPSECSc.339T>G (p.Leu113=)
n.1555T>G
n.631T>G
n.1386T>G
n.1480T>G
n.433T>G
c.594T>G (p.Leu198=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.102T>G (p.Leu34=)
c.159T>G (p.Leu53=)
c.336T>G (p.Leu112=)
c.306T>G (p.Leu102=)
c.-85T>G (n.-85T>G)
4g.25156905A>GCA438732726SEPSECSc.339T>C (p.Leu113=)
n.1555T>C
n.631T>C
n.1386T>C
n.1480T>C
n.433T>C
c.594T>C (p.Leu198=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.102T>C (p.Leu34=)
c.159T>C (p.Leu53=)
c.336T>C (p.Leu112=)
c.306T>C (p.Leu102=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
4g.25156905A>TCA438732727SEPSECSc.339T>A (p.Leu113=)
n.1555T>A
n.631T>A
n.1386T>A
n.1480T>A
n.433T>A
c.594T>A (p.Leu198=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.102T>A (p.Leu34=)
c.159T>A (p.Leu53=)
c.336T>A (p.Leu112=)
c.306T>A (p.Leu102=)
c.-85T>A (n.-85T>A)
4g.25156906A>CCA356542674SEPSECSc.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1554T>G
n.630T>G
n.1385T>G
n.1479T>G
n.432T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.-86T>G (n.-86T>G)
4g.25156906A>GCA356542676SEPSECSc.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1554T>C
n.630T>C
n.1385T>C
n.1479T>C
n.432T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.-86T>C (n.-86T>C)
4g.25156906A>TCA356542678SEPSECSc.338T>A (p.Leu113His)
n.1554T>A
n.630T>A
n.1385T>A
n.1479T>A
n.432T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.101T>A (p.Leu34His)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.-86T>A (n.-86T>A)
4g.25156907G>ACA2877476SEPSECSc.337C>T (p.Leu113Phe)
n.1553C>T
n.629C>T
n.1384C>T
n.1478C>T
n.431C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156907G>CCA356542679SEPSECSc.337C>G (p.Leu113Val)
n.1553C>G
n.629C>G
n.1384C>G
n.1478C>G
n.431C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.-87C>G (n.-87C>G)
4g.25156907G=CA1445208748SEPSECSc.337C= (p.Leu113=)
n.1553C=
n.629C=
n.1384C=
n.1478C=
n.431C=
c.592C= (p.Leu198=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.157C= (p.Leu53=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.-87C= (n.-87C=)
4g.25156907G>TCA356542680SEPSECSc.337C>A (p.Leu113Ile)
n.1553C>A
n.629C>A
n.1384C>A
n.1478C>A
n.431C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.-87C>A (n.-87C>A)
4g.25156908G>ACA438732728SEPSECSc.336C>T (p.Ser112=)
n.1552C>T
n.628C>T
n.1383C>T
n.1477C>T
n.430C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156908G>CCA93585545SEPSECSc.336C>G (p.Ser112Arg)
n.1552C>G
n.628C>G
n.1383C>G
n.1477C>G
n.430C>G
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.-88C>G (n.-88C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156908G=CA1445208753SEPSECSc.336C= (p.Ser112=)
n.1552C=
n.628C=
n.1383C=
n.1477C=
n.430C=
c.591C= (p.Ser197=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.99C= (p.Ser33=)
c.156C= (p.Ser52=)
c.333C= (p.Ser111=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.-88C= (n.-88C=)
4g.25156908G>TCA356542682SEPSECSc.336C>A (p.Ser112Arg)
n.1552C>A
n.628C>A
n.1383C>A
n.1477C>A
n.430C>A
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.-88C>A (n.-88C>A)
4g.25156910_25156915dupCA2578058399SEPSECSc.331_336dup (p.Ser112_Leu113insSerSer)
n.1547_1552dup
n.623_628dup
n.1378_1383dup
n.1472_1477dup
n.425_430dup
c.586_591dup (p.Ser197_Leu198insSerSer)
c.*129_*134dup (n.*129_*134dup)
c.*32_*37dup (n.*32_*37dup)
c.94_99dup (p.Ser33_Leu34insSerSer)
c.151_156dup (p.Ser52_Leu53insSerSer)
c.328_333dup (p.Ser111_Leu112insSerSer)
c.298_303dup (p.Ser101_Leu102insSerSer)
c.-93_-88dup (n.-93_-88dup)
 gnomAD v4
4g.25156909C>ACA356542683SEPSECSc.335G>T (p.Ser112Ile)
n.1551G>T
n.627G>T
n.1382G>T
n.1476G>T
n.429G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.-89G>T (n.-89G>T)
4g.25156909C=CA1445208756SEPSECSc.335G= (p.Ser112=)
n.1551G=
n.627G=
n.1382G=
n.1476G=
n.429G=
c.590G= (p.Ser197=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.98G= (p.Ser33=)
c.155G= (p.Ser52=)
c.332G= (p.Ser111=)
c.302G= (p.Ser101=)
c.-89G= (n.-89G=)
4g.25156909C>GCA356542684SEPSECSc.335G>C (p.Ser112Thr)
n.1551G>C
n.627G>C
n.1382G>C
n.1476G>C
n.429G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.-89G>C (n.-89G>C)
4g.25156909C>TCA2877477SEPSECSc.335G>A (p.Ser112Asn)
n.1551G>A
n.627G>A
n.1382G>A
n.1476G>A
n.429G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.-89G>A (n.-89G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156910T>ACA356542688SEPSECSc.334A>T (p.Ser112Cys)
n.1550A>T
n.626A>T
n.1381A>T
n.1475A>T
n.428A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.-90A>T (n.-90A>T)
4g.25156910T>CCA356542685SEPSECSc.334A>G (p.Ser112Gly)
n.1550A>G
n.626A>G
n.1381A>G
n.1475A>G
n.428A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.-90A>G (n.-90A>G)
4g.25156910T>GCA356542687SEPSECSc.334A>C (p.Ser112Arg)
n.1550A>C
n.626A>C
n.1381A>C
n.1475A>C
n.428A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.-90A>C (n.-90A>C)
4g.25156911A>CCA438732729SEPSECSc.333T>G (p.Ser111=)
n.1549T>G
n.625T>G
n.1380T>G
n.1474T>G
n.427T>G
c.588T>G (p.Ser196=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.96T>G (p.Ser32=)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.330T>G (p.Ser110=)
c.300T>G (p.Ser100=)
c.-91T>G (n.-91T>G)
4g.25156911A>GCA438732730SEPSECSc.333T>C (p.Ser111=)
n.1549T>C
n.625T>C
n.1380T>C
n.1474T>C
n.427T>C
c.588T>C (p.Ser196=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.96T>C (p.Ser32=)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.330T>C (p.Ser110=)
c.300T>C (p.Ser100=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
 gnomAD v4
4g.25156911A>TCA438732731SEPSECSc.333T>A (p.Ser111=)
n.1549T>A
n.625T>A
n.1380T>A
n.1474T>A
n.427T>A
c.588T>A (p.Ser196=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.96T>A (p.Ser32=)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.330T>A (p.Ser110=)
c.300T>A (p.Ser100=)
c.-91T>A (n.-91T>A)
4g.25156913_25156914delCA2578058400SEPSECSc.332_333del (p.Ser111Ter)
n.1548_1549del
n.624_625del
n.1379_1380del
n.1473_1474del
n.426_427del
c.587_588del (p.Ser196Ter)
c.*130_*131del (n.*130_*131del)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.95_96del (p.Ser32Ter)
c.152_153del (p.Ser51Ter)
c.329_330del (p.Ser110Ter)
c.299_300del (p.Ser100Ter)
c.-92_-91del (n.-92_-91del)
4g.25156912G>ACA356542690SEPSECSc.332C>T (p.Ser111Phe)
n.1548C>T
n.624C>T
n.1379C>T
n.1473C>T
n.426C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.-92C>T (n.-92C>T)
4g.25156912G>CCA356542691SEPSECSc.332C>G (p.Ser111Cys)
n.1548C>G
n.624C>G
n.1379C>G
n.1473C>G
n.426C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.-92C>G (n.-92C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156912G=CA1445208758SEPSECSc.332C= (p.Ser111=)
n.1548C=
n.624C=
n.1379C=
n.1473C=
n.426C=
c.587C= (p.Ser196=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.95C= (p.Ser32=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.329C= (p.Ser110=)
c.299C= (p.Ser100=)
c.-92C= (n.-92C=)
4g.25156912G>TCA356542692SEPSECSc.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.1548C>A
n.624C>A
n.1379C>A
n.1473C>A
n.426C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.-92C>A (n.-92C>A)
4g.25156913A>CCA356542693SEPSECSc.331T>G (p.Ser111Ala)
n.1547T>G
n.623T>G
n.1378T>G
n.1472T>G
n.425T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.-93T>G (n.-93T>G)
4g.25156913A>GCA356542695SEPSECSc.331T>C (p.Ser111Pro)
n.1547T>C
n.623T>C
n.1378T>C
n.1472T>C
n.425T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.-93T>C (n.-93T>C)
4g.25156913A>TCA356542697SEPSECSc.331T>A (p.Ser111Thr)
n.1547T>A
n.623T>A
n.1378T>A
n.1472T>A
n.425T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.-93T>A (n.-93T>A)
 gnomAD v4
4g.25156914G>ACA438732732SEPSECSc.330C>T (p.Gly110=)
n.1546C>T
n.622C>T
n.1377C>T
n.1471C>T
n.424C>T
c.585C>T (p.Gly195=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.93C>T (p.Gly31=)
c.150C>T (p.Gly50=)
c.327C>T (p.Gly109=)
c.297C>T (p.Gly99=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
4g.25156914G>CCA438732733SEPSECSc.330C>G (p.Gly110=)
n.1546C>G
n.622C>G
n.1377C>G
n.1471C>G
n.424C>G
c.585C>G (p.Gly195=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.93C>G (p.Gly31=)
c.150C>G (p.Gly50=)
c.327C>G (p.Gly109=)
c.297C>G (p.Gly99=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
4g.25156914G>TCA438732734SEPSECSc.330C>A (p.Gly110=)
n.1546C>A
n.622C>A
n.1377C>A
n.1471C>A
n.424C>A
c.585C>A (p.Gly195=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.93C>A (p.Gly31=)
c.150C>A (p.Gly50=)
c.327C>A (p.Gly109=)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
4g.25156915C>ACA356542698SEPSECSc.329G>T (p.Gly110Val)
n.1545G>T
n.621G>T
n.1376G>T
n.1470G>T
n.423G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156915C=CA1445208763SEPSECSc.329G= (p.Gly110=)
n.1545G=
n.621G=
n.1376G=
n.1470G=
n.423G=
c.584G= (p.Gly195=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.326G= (p.Gly109=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.-95G= (n.-95G=)
4g.25156915C>GCA2877478SEPSECSc.329G>C (p.Gly110Ala)
n.1545G>C
n.621G>C
n.1376G>C
n.1470G>C
n.423G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156915C>TCA356542699SEPSECSc.329G>A (p.Gly110Asp)
n.1545G>A
n.621G>A
n.1376G>A
n.1470G>A
n.423G>A
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.-95G>A (n.-95G>A)
 gnomAD v4
4g.25156916C>ACA356542702SEPSECSc.328G>T (p.Gly110Cys)
n.1544G>T
n.620G>T
n.1375G>T
n.1469G>T
n.422G>T
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.-96G>T (n.-96G>T)
4g.25156916C>GCA356542703SEPSECSc.328G>C (p.Gly110Arg)
n.1544G>C
n.620G>C
n.1375G>C
n.1469G>C
n.422G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-96G>C (n.-96G>C)
4g.25156916C>TCA356542704SEPSECSc.328G>A (p.Gly110Ser)
n.1544G>A
n.620G>A
n.1375G>A
n.1469G>A
n.422G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.-96G>A (n.-96G>A)
4g.25156917T>ACA438732735SEPSECSc.327A>T (p.Ala109=)
n.1543A>T
n.619A>T
n.1374A>T
n.1468A>T
n.421A>T
c.582A>T (p.Ala194=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.90A>T (p.Ala30=)
c.147A>T (p.Ala49=)
c.324A>T (p.Ala108=)
c.294A>T (p.Ala98=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
4g.25156917T>CCA438732736SEPSECSc.327A>G (p.Ala109=)
n.1543A>G
n.619A>G
n.1374A>G
n.1468A>G
n.421A>G
c.582A>G (p.Ala194=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.90A>G (p.Ala30=)
c.147A>G (p.Ala49=)
c.324A>G (p.Ala108=)
c.294A>G (p.Ala98=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
 gnomAD v4
4g.25156917T>GCA438732737SEPSECSc.327A>C (p.Ala109=)
n.1543A>C
n.619A>C
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n.1468A>C
n.421A>C
c.582A>C (p.Ala194=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.90A>C (p.Ala30=)
c.147A>C (p.Ala49=)
c.324A>C (p.Ala108=)
c.294A>C (p.Ala98=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
4g.25156918G>ACA356542707SEPSECSc.326C>T (p.Ala109Val)
n.1542C>T
n.618C>T
n.1373C>T
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n.420C>T
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
4g.25156918G>CCA356542709SEPSECSc.326C>G (p.Ala109Gly)
n.1542C>G
n.618C>G
n.1373C>G
n.1467C>G
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c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
 dbSNP
4g.25156918G=CA1445208768SEPSECSc.326C= (p.Ala109=)
n.1542C=
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n.420C=
c.581C= (p.Ala194=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.-98C= (n.-98C=)
4g.25156918G>TCA356542706SEPSECSc.326C>A (p.Ala109Glu)
n.1542C>A
n.618C>A
n.1373C>A
n.1467C>A
n.420C>A
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.-98C>A (n.-98C>A)
4g.25156919C>ACA356542712SEPSECSc.325G>T (p.Ala109Ser)
n.1541G>T
n.617G>T
n.1372G>T
n.1466G>T
n.419G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156919C=CA1445208772SEPSECSc.325G= (p.Ala109=)
n.1541G=
n.617G=
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c.88G= (p.Ala30=)
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c.322G= (p.Ala108=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.-99G= (n.-99G=)
4g.25156919C>GCA356542710SEPSECSc.325G>C (p.Ala109Pro)
n.1541G>C
n.617G>C
n.1372G>C
n.1466G>C
n.419G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
4g.25156919C>TCA2877479SEPSECSc.325G>A (p.Ala109Thr)
n.1541G>A
n.617G>A
n.1372G>A
n.1466G>A
n.419G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156920A>CCA438732738SEPSECSc.324T>G (p.Ala108=)
n.1540T>G
n.616T>G
n.1371T>G
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n.418T>G
c.579T>G (p.Ala193=)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.144T>G (p.Ala48=)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
4g.25156920A>GCA438732739SEPSECSc.324T>C (p.Ala108=)
n.1540T>C
n.616T>C
n.1371T>C
n.1465T>C
n.418T>C
c.579T>C (p.Ala193=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.144T>C (p.Ala48=)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
4g.25156920A>TCA438732740SEPSECSc.324T>A (p.Ala108=)
n.1540T>A
n.616T>A
n.1371T>A
n.1465T>A
n.418T>A
c.579T>A (p.Ala193=)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.144T>A (p.Ala48=)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
4g.25156921G>ACA356542715SEPSECSc.323C>T (p.Ala108Val)
n.1539C>T
n.615C>T
n.1370C>T
n.1464C>T
n.417C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
4g.25156921G>CCA356542719SEPSECSc.323C>G (p.Ala108Gly)
n.1539C>G
n.615C>G
n.1370C>G
n.1464C>G
n.417C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
4g.25156921G>TCA356542721SEPSECSc.323C>A (p.Ala108Asp)
n.1539C>A
n.615C>A
n.1370C>A
n.1464C>A
n.417C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
4g.25156922C>ACA356542723SEPSECSc.322G>T (p.Ala108Ser)
n.1538G>T
n.614G>T
n.1369G>T
n.1463G>T
n.416G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
4g.25156922C=CA1445208776SEPSECSc.322G= (p.Ala108=)
n.1538G=
n.614G=
n.1369G=
n.1463G=
n.416G=
c.577G= (p.Ala193=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.-102G= (n.-102G=)
4g.25156922C>GCA356542725SEPSECSc.322G>C (p.Ala108Pro)
n.1538G>C
n.614G>C
n.1369G>C
n.1463G>C
n.416G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
4g.25156922C>TCA356542726SEPSECSc.322G>A (p.Ala108Thr)
n.1538G>A
n.614G>A
n.1369G>A
n.1463G>A
n.416G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156923T>ACA356542727SEPSECSc.321A>T (p.Lys107Asn)
n.1537A>T
n.613A>T
n.1368A>T
n.1462A>T
n.415A>T
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.-103A>T (n.-103A>T)
4g.25156923T>CCA438732741SEPSECSc.321A>G (p.Lys107=)
n.1537A>G
n.613A>G
n.1368A>G
n.1462A>G
n.415A>G
c.576A>G (p.Lys192=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.84A>G (p.Lys28=)
c.141A>G (p.Lys47=)
c.318A>G (p.Lys106=)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
4g.25156923T>GCA356542729SEPSECSc.321A>C (p.Lys107Asn)
n.1537A>C
n.613A>C
n.1368A>C
n.1462A>C
n.415A>C
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.-103A>C (n.-103A>C)
4g.25156926delCA2670197277SEPSECSc.321del (p.Ala108LeufsTer7)
n.1537del
n.613del
n.1368del
n.1462del
n.415del
c.576del (p.Ala193LeufsTer7)
c.*119del (n.*119del)
c.*22del (n.*22del)
c.84del (p.Ala29LeufsTer7)
c.141del (p.Ala48LeufsTer7)
c.318del (p.Ala107LeufsTer7)
c.288del (p.Ala97LeufsTer7)
c.-103del (n.-103del)
 gnomAD v4
4g.25156924T>ACA356542731SEPSECSc.320A>T (p.Lys107Ile)
n.1536A>T
n.612A>T
n.1367A>T
n.1461A>T
n.414A>T
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.-104A>T (n.-104A>T)
4g.25156924T>CCA356542733SEPSECSc.320A>G (p.Lys107Arg)
n.1536A>G
n.612A>G
n.1367A>G
n.1461A>G
n.414A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-104A>G (n.-104A>G)
4g.25156924T>GCA356542734SEPSECSc.320A>C (p.Lys107Thr)
n.1536A>C
n.612A>C
n.1367A>C
n.1461A>C
n.414A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-104A>C (n.-104A>C)
4g.25156925T>ACA356542739SEPSECSc.319A>T (p.Lys107Ter)
n.1535A>T
n.611A>T
n.1366A>T
n.1460A>T
n.413A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-105A>T (n.-105A>T)
4g.25156925T>CCA2877480SEPSECSc.319A>G (p.Lys107Glu)
n.1535A>G
n.611A>G
n.1366A>G
n.1460A>G
n.413A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-105A>G (n.-105A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156925T>GCA356542736SEPSECSc.319A>C (p.Lys107Gln)
n.1535A>C
n.611A>C
n.1366A>C
n.1460A>C
n.413A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-105A>C (n.-105A>C)
4g.25156925T=CA1445208779SEPSECSc.319A= (p.Lys107=)
n.1535A=
n.611A=
n.1366A=
n.1460A=
n.413A=
c.574A= (p.Lys192=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.82A= (p.Lys28=)
c.139A= (p.Lys47=)
c.316A= (p.Lys106=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.-105A= (n.-105A=)
4g.25156926T>ACA438732742SEPSECSc.318A>T (p.Pro106=)
n.1534A>T
n.610A>T
n.1365A>T
n.1459A>T
n.412A>T
c.573A>T (p.Pro191=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.81A>T (p.Pro27=)
c.138A>T (p.Pro46=)
c.315A>T (p.Pro105=)
c.285A>T (p.Pro95=)
c.-106A>T (n.-106A>T)
4g.25156926T>CCA438732743SEPSECSc.318A>G (p.Pro106=)
n.1534A>G
n.610A>G
n.1365A>G
n.1459A>G
n.412A>G
c.573A>G (p.Pro191=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.81A>G (p.Pro27=)
c.138A>G (p.Pro46=)
c.315A>G (p.Pro105=)
c.285A>G (p.Pro95=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156926T>GCA438732744SEPSECSc.318A>C (p.Pro106=)
n.1534A>C
n.610A>C
n.1365A>C
n.1459A>C
n.412A>C
c.573A>C (p.Pro191=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.81A>C (p.Pro27=)
c.138A>C (p.Pro46=)
c.315A>C (p.Pro105=)
c.285A>C (p.Pro95=)
c.-106A>C (n.-106A>C)
 gnomAD v4
4g.25156927G>ACA356542741SEPSECSc.317C>T (p.Pro106Leu)
n.1533C>T
n.609C>T
n.1364C>T
n.1458C>T
n.411C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-107C>T (n.-107C>T)
4g.25156927G>CCA356542745SEPSECSc.317C>G (p.Pro106Arg)
n.1533C>G
n.609C>G
n.1364C>G
n.1458C>G
n.411C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-107C>G (n.-107C>G)
 dbSNP
4g.25156927G=CA1445208783SEPSECSc.317C= (p.Pro106=)
n.1533C=
n.609C=
n.1364C=
n.1458C=
n.411C=
c.572C= (p.Pro191=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.80C= (p.Pro27=)
c.137C= (p.Pro46=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.-107C= (n.-107C=)
4g.25156927G>TCA356542747SEPSECSc.317C>A (p.Pro106Gln)
n.1533C>A
n.609C>A
n.1364C>A
n.1458C>A
n.411C>A
c.572C>A (p.Pro191Gln)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.-107C>A (n.-107C>A)
4g.25156928G>ACA356542748SEPSECSc.316C>T (p.Pro106Ser)
n.1532C>T
n.608C>T
n.1363C>T
n.1457C>T
n.410C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 gnomAD v4
4g.25156928G>CCA356542751SEPSECSc.316C>G (p.Pro106Ala)
n.1532C>G
n.608C>G
n.1363C>G
n.1457C>G
n.410C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-108C>G (n.-108C>G)
4g.25156928G>TCA356542753SEPSECSc.316C>A (p.Pro106Thr)
n.1532C>A
n.608C>A
n.1363C>A
n.1457C>A
n.410C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-108C>A (n.-108C>A)
4g.25156929T>ACA356542754SEPSECSc.315A>T (p.Gln105His)
n.1531A>T
n.607A>T
n.1362A>T
n.1456A>T
n.409A>T
c.570A>T (p.Gln190His)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.78A>T (p.Gln26His)
c.135A>T (p.Gln45His)
c.312A>T (p.Gln104His)
c.282A>T (p.Gln94His)
c.-109A>T (n.-109A>T)
4g.25156929T>CCA438732745SEPSECSc.315A>G (p.Gln105=)
n.1531A>G
n.607A>G
n.1362A>G
n.1456A>G
n.409A>G
c.570A>G (p.Gln190=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.78A>G (p.Gln26=)
c.135A>G (p.Gln45=)
c.312A>G (p.Gln104=)
c.282A>G (p.Gln94=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156929T>GCA356542756SEPSECSc.315A>C (p.Gln105His)
n.1531A>C
n.607A>C
n.1362A>C
n.1456A>C
n.409A>C
c.570A>C (p.Gln190His)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.78A>C (p.Gln26His)
c.135A>C (p.Gln45His)
c.312A>C (p.Gln104His)
c.282A>C (p.Gln94His)
c.-109A>C (n.-109A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156929T=CA1445208787SEPSECSc.315A= (p.Gln105=)
n.1531A=
n.607A=
n.1362A=
n.1456A=
n.409A=
c.570A= (p.Gln190=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.78A= (p.Gln26=)
c.135A= (p.Gln45=)
c.312A= (p.Gln104=)
c.282A= (p.Gln94=)
c.-109A= (n.-109A=)
4g.25156930T>ACA356542757SEPSECSc.314A>T (p.Gln105Leu)
n.1530A>T
n.606A>T
n.1361A>T
n.1455A>T
n.408A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
4g.25156930T>CCA356542758SEPSECSc.314A>G (p.Gln105Arg)
n.1530A>G
n.606A>G
n.1361A>G
n.1455A>G
n.408A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.-110A>G (n.-110A>G)
4g.25156930T>GCA356542759SEPSECSc.314A>C (p.Gln105Pro)
n.1530A>C
n.606A>C
n.1361A>C
n.1455A>C
n.408A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.-110A>C (n.-110A>C)
4g.25156931G>ACA2877481SEPSECSc.313C>T (p.Gln105Ter)
n.1529C>T
n.605C>T
n.1360C>T
n.1454C>T
n.407C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.-111C>T (n.-111C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156931G>CCA356542760SEPSECSc.313C>G (p.Gln105Glu)
n.1529C>G
n.605C>G
n.1360C>G
n.1454C>G
n.407C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.-111C>G (n.-111C>G)
4g.25156931G=CA1445208791SEPSECSc.313C= (p.Gln105=)
n.1529C=
n.605C=
n.1360C=
n.1454C=
n.407C=
c.568C= (p.Gln190=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.76C= (p.Gln26=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.310C= (p.Gln104=)
c.280C= (p.Gln94=)
c.-111C= (n.-111C=)
4g.25156931G>TCA356542761SEPSECSc.313C>A (p.Gln105Lys)
n.1529C>A
n.605C>A
n.1360C>A
n.1454C>A
n.407C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.-111C>A (n.-111C>A)
4g.25156932C>ACA438732746SEPSECSc.312G>T (p.Val104=)
n.1528G>T
n.604G>T
n.1359G>T
n.1453G>T
n.406G>T
c.567G>T (p.Val189=)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.75G>T (p.Val25=)
c.132G>T (p.Val44=)
c.309G>T (p.Val103=)
c.279G>T (p.Val93=)
c.-112G>T (n.-112G>T)
 gnomAD v4
4g.25156932C=CA1445208796SEPSECSc.312G= (p.Val104=)
n.1528G=
n.604G=
n.1359G=
n.1453G=
n.406G=
c.567G= (p.Val189=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.75G= (p.Val25=)
c.132G= (p.Val44=)
c.309G= (p.Val103=)
c.279G= (p.Val93=)
c.-112G= (n.-112G=)
4g.25156932C>GCA438732747SEPSECSc.312G>C (p.Val104=)
n.1528G>C
n.604G>C
n.1359G>C
n.1453G>C
n.406G>C
c.567G>C (p.Val189=)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.75G>C (p.Val25=)
c.132G>C (p.Val44=)
c.309G>C (p.Val103=)
c.279G>C (p.Val93=)
c.-112G>C (n.-112G>C)
4g.25156932C>TCA438732748SEPSECSc.312G>A (p.Val104=)
n.1528G>A
n.604G>A
n.1359G>A
n.1453G>A
n.406G>A
c.567G>A (p.Val189=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.75G>A (p.Val25=)
c.132G>A (p.Val44=)
c.309G>A (p.Val103=)
c.279G>A (p.Val93=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156933A=CA1445208799SEPSECSc.311T= (p.Val104=)
n.1527T=
n.603T=
n.1358T=
n.1452T=
n.405T=
c.566T= (p.Val189=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.74T= (p.Val25=)
c.131T= (p.Val44=)
c.308T= (p.Val103=)
c.278T= (p.Val93=)
c.-113T= (n.-113T=)
4g.25156933A>CCA356542764SEPSECSc.311T>G (p.Val104Gly)
n.1527T>G
n.603T>G
n.1358T>G
n.1452T>G
n.405T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.-113T>G (n.-113T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156933A>GCA356542768SEPSECSc.311T>C (p.Val104Ala)
n.1527T>C
n.603T>C
n.1358T>C
n.1452T>C
n.405T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.-113T>C (n.-113T>C)
4g.25156933A>TCA356542763SEPSECSc.311T>A (p.Val104Glu)
n.1527T>A
n.603T>A
n.1358T>A
n.1452T>A
n.405T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.-113T>A (n.-113T>A)
4g.25156934C>ACA356542770SEPSECSc.310G>T (p.Val104Leu)
n.1526G>T
n.602G>T
n.1357G>T
n.1451G>T
n.404G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.-114G>T (n.-114G>T)
4g.25156934C>GCA356542772SEPSECSc.310G>C (p.Val104Leu)
n.1526G>C
n.602G>C
n.1357G>C
n.1451G>C
n.404G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.-114G>C (n.-114G>C)
4g.25156934C>TCA356542773SEPSECSc.310G>A (p.Val104Met)
n.1526G>A
n.602G>A
n.1357G>A
n.1451G>A
n.404G>A
c.565G>A (p.Val189Met)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.73G>A (p.Val25Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.307G>A (p.Val103Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.-114G>A (n.-114G>A)
4g.25156935A>CCA438732749SEPSECSc.309T>G (p.Ala103=)
n.1525T>G
n.601T>G
n.1356T>G
n.1450T>G
n.403T>G
c.564T>G (p.Ala188=)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.72T>G (p.Ala24=)
c.129T>G (p.Ala43=)
c.306T>G (p.Ala102=)
c.276T>G (p.Ala92=)
c.-115T>G (n.-115T>G)
4g.25156935A>GCA438732750SEPSECSc.309T>C (p.Ala103=)
n.1525T>C
n.601T>C
n.1356T>C
n.1450T>C
n.403T>C
c.564T>C (p.Ala188=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.72T>C (p.Ala24=)
c.129T>C (p.Ala43=)
c.306T>C (p.Ala102=)
c.276T>C (p.Ala92=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
 gnomAD v4
4g.25156935A>TCA438732751SEPSECSc.309T>A (p.Ala103=)
n.1525T>A
n.601T>A
n.1356T>A
n.1450T>A
n.403T>A
c.564T>A (p.Ala188=)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.72T>A (p.Ala24=)
c.129T>A (p.Ala43=)
c.306T>A (p.Ala102=)
c.276T>A (p.Ala92=)
c.-115T>A (n.-115T>A)
4g.25156936G>ACA356542774SEPSECSc.308C>T (p.Ala103Val)
n.1524C>T
n.600C>T
n.1355C>T
n.1449C>T
n.402C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.-116C>T (n.-116C>T)
4g.25156936G>CCA356542776SEPSECSc.308C>G (p.Ala103Gly)
n.1524C>G
n.600C>G
n.1355C>G
n.1449C>G
n.402C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.-116C>G (n.-116C>G)
4g.25156936G>TCA356542778SEPSECSc.308C>A (p.Ala103Asp)
n.1524C>A
n.600C>A
n.1355C>A
n.1449C>A
n.402C>A
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.-116C>A (n.-116C>A)
4g.25156937C>ACA356542779SEPSECSc.307G>T (p.Ala103Ser)
n.1523G>T
n.599G>T
n.1354G>T
n.1448G>T
n.401G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.-117G>T (n.-117G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156937C=CA1445208800SEPSECSc.307G= (p.Ala103=)
n.1523G=
n.599G=
n.1354G=
n.1448G=
n.401G=
c.562G= (p.Ala188=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.127G= (p.Ala43=)
c.304G= (p.Ala102=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.-117G= (n.-117G=)
4g.25156937C>GCA356542781SEPSECSc.307G>C (p.Ala103Pro)
n.1523G>C
n.599G>C
n.1354G>C
n.1448G>C
n.401G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.-117G>C (n.-117G>C)
4g.25156937C>TCA356542783SEPSECSc.307G>A (p.Ala103Thr)
n.1523G>A
n.599G>A
n.1354G>A
n.1448G>A
n.401G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.-117G>A (n.-117G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156938A>CCA438732752SEPSECSc.306T>G (p.Ser102=)
n.1522T>G
n.598T>G
n.1353T>G
n.1447T>G
n.400T>G
c.561T>G (p.Ser187=)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.69T>G (p.Ser23=)
c.126T>G (p.Ser42=)
c.303T>G (p.Ser101=)
c.273T>G (p.Ser91=)
c.-118T>G (n.-118T>G)
4g.25156938A>GCA438732753SEPSECSc.306T>C (p.Ser102=)
n.1522T>C
n.598T>C
n.1353T>C
n.1447T>C
n.400T>C
c.561T>C (p.Ser187=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.126T>C (p.Ser42=)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.273T>C (p.Ser91=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
 gnomAD v4
4g.25156938A>TCA438732754SEPSECSc.306T>A (p.Ser102=)
n.1522T>A
n.598T>A
n.1353T>A
n.1447T>A
n.400T>A
c.561T>A (p.Ser187=)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.69T>A (p.Ser23=)
c.126T>A (p.Ser42=)
c.303T>A (p.Ser101=)
c.273T>A (p.Ser91=)
c.-118T>A (n.-118T>A)
4g.25156939G>ACA356542785SEPSECSc.305C>T (p.Ser102Phe)
n.1521C>T
n.597C>T
n.1352C>T
n.1446C>T
n.399C>T
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.-119C>T (n.-119C>T)
4g.25156939G>CCA356542787SEPSECSc.305C>G (p.Ser102Cys)
n.1521C>G
n.597C>G
n.1352C>G
n.1446C>G
n.399C>G
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.-119C>G (n.-119C>G)
4g.25156939G>TCA356542788SEPSECSc.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.1521C>A
n.597C>A
n.1352C>A
n.1446C>A
n.399C>A
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.-119C>A (n.-119C>A)
4g.25156940A>CCA356542791SEPSECSc.304T>G (p.Ser102Ala)
n.1520T>G
n.596T>G
n.1351T>G
n.1445T>G
n.398T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.-120T>G (n.-120T>G)
4g.25156940A>GCA356542790SEPSECSc.304T>C (p.Ser102Pro)
n.1520T>C
n.596T>C
n.1351T>C
n.1445T>C
n.398T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.-120T>C (n.-120T>C)
4g.25156940A>TCA356542789SEPSECSc.304T>A (p.Ser102Thr)
n.1520T>A
n.596T>A
n.1351T>A
n.1445T>A
n.398T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.-120T>A (n.-120T>A)
4g.25156941A>CCA356542793SEPSECSc.303T>G (p.Ile101Met)
n.1519T>G
n.595T>G
n.1350T>G
n.1444T>G
n.397T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.66T>G (p.Ile22Met)
c.123T>G (p.Ile41Met)
c.300T>G (p.Ile100Met)
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.-121T>G (n.-121T>G)
4g.25156941A>GCA438732755SEPSECSc.303T>C (p.Ile101=)
n.1519T>C
n.595T>C
n.1350T>C
n.1444T>C
n.397T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.66T>C (p.Ile22=)
c.123T>C (p.Ile41=)
c.300T>C (p.Ile100=)
c.270T>C (p.Ile90=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
4g.25156941A>TCA438732756SEPSECSc.303T>A (p.Ile101=)
n.1519T>A
n.595T>A
n.1350T>A
n.1444T>A
n.397T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.66T>A (p.Ile22=)
c.123T>A (p.Ile41=)
c.300T>A (p.Ile100=)
c.270T>A (p.Ile90=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
4g.25156942A>CCA356542794SEPSECSc.302T>G (p.Ile101Ser)
n.1518T>G
n.594T>G
n.1349T>G
n.1443T>G
n.396T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.-122T>G (n.-122T>G)
4g.25156942A>GCA356542795SEPSECSc.302T>C (p.Ile101Thr)
n.1518T>C
n.594T>C
n.1349T>C
n.1443T>C
n.396T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.-122T>C (n.-122T>C)
 gnomAD v4
4g.25156942A>TCA356542796SEPSECSc.302T>A (p.Ile101Asn)
n.1518T>A
n.594T>A
n.1349T>A
n.1443T>A
n.396T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.-122T>A (n.-122T>A)
4g.25156943T>ACA356542797SEPSECSc.301A>T (p.Ile101Phe)
n.1517A>T
n.593A>T
n.1348A>T
n.1442A>T
n.395A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.-123A>T (n.-123A>T)
4g.25156943T>CCA356542798SEPSECSc.301A>G (p.Ile101Val)
n.1517A>G
n.593A>G
n.1348A>G
n.1442A>G
n.395A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.-123A>G (n.-123A>G)
 dbSNP
4g.25156943T>GCA356542799SEPSECSc.301A>C (p.Ile101Leu)
n.1517A>C
n.593A>C
n.1348A>C
n.1442A>C
n.395A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.-123A>C (n.-123A>C)
4g.25156944A>CCA356542800SEPSECSc.300T>G (p.Asp100Glu)
n.1516T>G
n.592T>G
n.1347T>G
n.1441T>G
n.394T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.-124T>G (n.-124T>G)
4g.25156944A>GCA438732757SEPSECSc.300T>C (p.Asp100=)
n.1516T>C
n.592T>C
n.1347T>C
n.1441T>C
n.394T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.120T>C (p.Asp40=)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.-124T>C (n.-124T>C)
4g.25156944A>TCA356542801SEPSECSc.300T>A (p.Asp100Glu)
n.1516T>A
n.592T>A
n.1347T>A
n.1441T>A
n.394T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.-124T>A (n.-124T>A)
4g.25156945T>ACA356542803SEPSECSc.299A>T (p.Asp100Val)
n.1515A>T
n.591A>T
n.1346A>T
n.1440A>T
n.393A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.144A>T (p.Ter48Cys)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.-125A>T (n.-125A>T)
4g.25156945T>CCA2877482SEPSECSc.299A>G (p.Asp100Gly)
n.1515A>G
n.591A>G
n.1346A>G
n.1440A>G
n.393A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.144A>G (p.Ter48Trp)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.-125A>G (n.-125A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156945T>GCA356542805SEPSECSc.299A>C (p.Asp100Ala)
n.1515A>C
n.591A>C
n.1346A>C
n.1440A>C
n.393A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.144A>C (p.Ter48Cys)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.-125A>C (n.-125A>C)
4g.25156945T=CA1445208804SEPSECSc.299A= (p.Asp100=)
n.1515A=
n.591A=
n.1346A=
n.1440A=
n.393A=
c.554A= (p.Asp185=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.144A= (p.Ter48=)
c.62A= (p.Asp21=)
c.119A= (p.Asp40=)
c.296A= (p.Asp99=)
c.266A= (p.Asp89=)
c.-125A= (n.-125A=)
4g.25156946C>ACA356542815SEPSECSc.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.1514G>T
n.590G>T
n.1345G>T
n.1439G>T
n.392G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.143G>T (p.Ter48Leu)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.-126G>T (n.-126G>T)
4g.25156946C>GCA356542808SEPSECSc.298G>C (p.Asp100His)
n.1514G>C
n.590G>C
n.1345G>C
n.1439G>C
n.392G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.143G>C (p.Ter48Ser)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.118G>C (p.Asp40His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.-126G>C (n.-126G>C)
4g.25156946C>TCA356542806SEPSECSc.298G>A (p.Asp100Asn)
n.1514G>A
n.590G>A
n.1345G>A
n.1439G>A
n.392G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.143G>A (p.Ter48=)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.-126G>A (n.-126G>A)
4g.25156947A>CCA438732758SEPSECSc.297T>G (p.Gly99=)
n.1513T>G
n.589T>G
n.1344T>G
n.1438T>G
n.391T>G
c.552T>G (p.Gly184=)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.142T>G (p.Ter48Gly)
c.60T>G (p.Gly20=)
c.117T>G (p.Gly39=)
c.294T>G (p.Gly98=)
c.264T>G (p.Gly88=)
c.-127T>G (n.-127T>G)
 gnomAD v4
4g.25156947A>GCA438732759SEPSECSc.297T>C (p.Gly99=)
n.1513T>C
n.589T>C
n.1344T>C
n.1438T>C
n.391T>C
c.552T>C (p.Gly184=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.142T>C (p.Ter48Arg)
c.60T>C (p.Gly20=)
c.117T>C (p.Gly39=)
c.294T>C (p.Gly98=)
c.264T>C (p.Gly88=)
c.-127T>C (n.-127T>C)
 COSMIC COSMIC
4g.25156947A>TCA438732760SEPSECSc.297T>A (p.Gly99=)
n.1513T>A
n.589T>A
n.1344T>A
n.1438T>A
n.391T>A
c.552T>A (p.Gly184=)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.142T>A (p.Ter48Arg)
c.60T>A (p.Gly20=)
c.117T>A (p.Gly39=)
c.294T>A (p.Gly98=)
c.264T>A (p.Gly88=)
c.-127T>A (n.-127T>A)
4g.25156948C>ACA356542817SEPSECSc.296G>T (p.Gly99Val)
n.1512G>T
n.588G>T
n.1343G>T
n.1437G>T
n.390G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.141G>T (p.Arg47=)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.-128G>T (n.-128G>T)
4g.25156948C=CA1445208810SEPSECSc.296G= (p.Gly99=)
n.1512G=
n.588G=
n.1343G=
n.1437G=
n.390G=
c.551G= (p.Gly184=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.141G= (p.Arg47=)
c.59G= (p.Gly20=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.293G= (p.Gly98=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.-128G= (n.-128G=)
4g.25156948C>GCA356542820SEPSECSc.296G>C (p.Gly99Ala)
n.1512G>C
n.588G>C
n.1343G>C
n.1437G>C
n.390G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.141G>C (p.Arg47=)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.-128G>C (n.-128G>C)
4g.25156948C>TCA356542818SEPSECSc.296G>A (p.Gly99Asp)
n.1512G>A
n.588G>A
n.1343G>A
n.1437G>A
n.390G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.141G>A (p.Arg47=)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.-128G>A (n.-128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156949delCA2670197278SEPSECSc.296del (p.Gly99ValfsTer16)
n.1512del
n.588del
n.1343del
n.1437del
n.390del
c.551del (p.Gly184ValfsTer16)
c.*94del (n.*94del)
c.141del (p.Ter48AspextTer?)
c.59del (p.Gly20ValfsTer16)
c.116del (p.Gly39ValfsTer16)
c.293del (p.Gly98ValfsTer16)
c.263del (p.Gly88ValfsTer16)
c.-128del (n.-128del)
 ClinVar gnomAD v4
4g.25156949C>ACA2877483SEPSECSc.295G>T (p.Gly99Cys)
n.1511G>T
n.587G>T
n.1342G>T
n.1436G>T
n.389G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.-129G>T (n.-129G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156949C=CA1445208814SEPSECSc.295G= (p.Gly99=)
n.1511G=
n.587G=
n.1342G=
n.1436G=
n.389G=
c.550G= (p.Gly184=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.58G= (p.Gly20=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.292G= (p.Gly98=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.-129G= (n.-129G=)
4g.25156949C>GCA356542822SEPSECSc.295G>C (p.Gly99Arg)
n.1511G>C
n.587G>C
n.1342G>C
n.1436G>C
n.389G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.-129G>C (n.-129G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156949C>TCA356542823SEPSECSc.295G>A (p.Gly99Ser)
n.1511G>A
n.587G>A
n.1342G>A
n.1436G>A
n.389G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.-129G>A (n.-129G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.25156950G>ACA2877484SEPSECSc.294C>T (p.Ser98=)
n.1510C>T
n.586C>T
n.1341C>T
n.1435C>T
n.388C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.139C>T (p.Arg47Trp)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.261C>T (p.Ser87=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.25156950G>CCA438732762SEPSECSc.294C>G (p.Ser98=)
n.1510C>G
n.586C>G
n.1341C>G
n.1435C>G
n.388C>G
c.549C>G (p.Ser183=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.57C>G (p.Ser19=)
c.114C>G (p.Ser38=)
c.291C>G (p.Ser97=)
c.261C>G (p.Ser87=)
c.-130C>G (n.-130C>G)
4g.25156950G=CA1445208825SEPSECSc.294C= (p.Ser98=)
n.1510C=
n.586C=
n.1341C=
n.1435C=
n.388C=
c.549C= (p.Ser183=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.139C= (p.Arg47=)
c.57C= (p.Ser19=)
c.114C= (p.Ser38=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.261C= (p.Ser87=)
c.-130C= (n.-130C=)
4g.25156950G>TCA438732761SEPSECSc.294C>A (p.Ser98=)
n.1510C>A
n.586C>A
n.1341C>A
n.1435C>A
n.388C>A
c.549C>A (p.Ser183=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.139C>A (p.Arg47=)
c.57C>A (p.Ser19=)
c.114C>A (p.Ser38=)
c.291C>A (p.Ser97=)
c.261C>A (p.Ser87=)
c.-130C>A (n.-130C>A)
 gnomAD v4
4g.25156951G>ACA356542825SEPSECSc.293C>T (p.Ser98Phe)
n.1509C>T
n.585C>T
n.1340C>T
n.1434C>T
n.387C>T
c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.138C>T (p.Ile46=)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.-131C>T (n.-131C>T)
4g.25156951G>CCA356542826SEPSECSc.293C>G (p.Ser98Cys)
n.1509C>G
n.585C>G
n.1340C>G
n.1434C>G
n.387C>G
c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.138C>G (p.Ile46Met)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.-131C>G (n.-131C>G)
4g.25156951G>TCA356542828SEPSECSc.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.1509C>A
n.585C>A
n.1340C>A
n.1434C>A
n.387C>A
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.138C>A (p.Ile46=)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.-131C>A (n.-131C>A)
 gnomAD v4
4g.25156952A=CA1445208834SEPSECSc.292T= (p.Ser98=)
n.1508T=
n.584T=
n.1339T=
n.1433T=
n.386T=
c.547T= (p.Ser183=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.137T= (p.Ile46=)
c.55T= (p.Ser19=)
c.112T= (p.Ser38=)
c.289T= (p.Ser97=)
c.259T= (p.Ser87=)
c.-132T= (n.-132T=)
4g.25156952A>CCA93585626SEPSECSc.292T>G (p.Ser98Ala)
n.1508T>G
n.584T>G
n.1339T>G
n.1433T>G
n.386T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.-132T>G (n.-132T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156952A>GCA356542830SEPSECSc.292T>C (p.Ser98Pro)
n.1508T>C
n.584T>C
n.1339T>C
n.1433T>C
n.386T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.-132T>C (n.-132T>C)
4g.25156952A>TCA356542832SEPSECSc.292T>A (p.Ser98Thr)
n.1508T>A
n.584T>A
n.1339T>A
n.1433T>A
n.386T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.-132T>A (n.-132T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156953T>ACA438732765SEPSECSc.291A>T (p.Arg97=)
n.1507A>T
n.583A>T
n.1338A>T
n.1432A>T
n.385A>T
c.546A>T (p.Arg182=)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.54A>T (p.Arg18=)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.288A>T (p.Arg96=)
c.258A>T (p.Arg86=)
c.-133A>T (n.-133A>T)
4g.25156953T>CCA438732764SEPSECSc.291A>G (p.Arg97=)
n.1507A>G
n.583A>G
n.1338A>G
n.1432A>G
n.385A>G
c.546A>G (p.Arg182=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.54A>G (p.Arg18=)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.288A>G (p.Arg96=)
c.258A>G (p.Arg86=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
4g.25156953T>GCA438732763SEPSECSc.291A>C (p.Arg97=)
n.1507A>C
n.583A>C
n.1338A>C
n.1432A>C
n.385A>C
c.546A>C (p.Arg182=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.54A>C (p.Arg18=)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.288A>C (p.Arg96=)
c.258A>C (p.Arg86=)
c.-133A>C (n.-133A>C)
4g.25156954C>ACA356542834SEPSECSc.290G>T (p.Arg97Leu)
n.1506G>T
n.582G>T
n.1337G>T
n.1431G>T
n.384G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.135G>T (p.Thr45=)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.-134G>T (n.-134G>T)
 gnomAD v4
4g.25156954C=CA1445208838SEPSECSc.290G= (p.Arg97=)
n.1506G=
n.582G=
n.1337G=
n.1431G=
n.384G=
c.545G= (p.Arg182=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.135G= (p.Thr45=)
c.53G= (p.Arg18=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.287G= (p.Arg96=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.-134G= (n.-134G=)
4g.25156954C>GCA356542836SEPSECSc.290G>C (p.Arg97Pro)
n.1506G>C
n.582G>C
n.1337G>C
n.1431G>C
n.384G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.135G>C (p.Thr45=)
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.-134G>C (n.-134G>C)
 gnomAD v4
4g.25156954C>TCA2877485SEPSECSc.290G>A (p.Arg97Gln)
n.1506G>A
n.582G>A
n.1337G>A
n.1431G>A
n.384G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.135G>A (p.Thr45=)
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.287G>A (p.Arg96Gln)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.25156955G>ACA356542838SEPSECSc.289C>T (p.Arg97Ter)
n.1505C>T
n.581C>T
n.1336C>T
n.1430C>T
n.383C>T
c.544C>T (p.Arg182Ter)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.134C>T (p.Thr45Met)
c.52C>T (p.Arg18Ter)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.286C>T (p.Arg96Ter)
c.256C>T (p.Arg86Ter)
c.-135C>T (n.-135C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156955G>CCA356542839SEPSECSc.289C>G (p.Arg97Gly)
n.1505C>G
n.581C>G
n.1336C>G
n.1430C>G
n.383C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.-135C>G (n.-135C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156955G=CA1445208845SEPSECSc.289C= (p.Arg97=)
n.1505C=
n.581C=
n.1336C=
n.1430C=
n.383C=
c.544C= (p.Arg182=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.134C= (p.Thr45=)
c.52C= (p.Arg18=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.286C= (p.Arg96=)
c.256C= (p.Arg86=)
c.-135C= (n.-135C=)
4g.25156955G>TCA438732766SEPSECSc.289C>A (p.Arg97=)
n.1505C>A
n.581C>A
n.1336C>A
n.1430C>A
n.383C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.52C>A (p.Arg18=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.286C>A (p.Arg96=)
c.256C>A (p.Arg86=)
c.-135C>A (n.-135C>A)
4g.25156956T>ACA438732767SEPSECSc.288A>T (p.Gly96=)
n.1504A>T
n.580A>T
n.1335A>T
n.1429A>T
n.382A>T
c.543A>T (p.Gly181=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.51A>T (p.Gly17=)
c.108A>T (p.Gly36=)
c.285A>T (p.Gly95=)
c.255A>T (p.Gly85=)
c.-136A>T (n.-136A>T)
4g.25156956T>CCA438732769SEPSECSc.288A>G (p.Gly96=)
n.1504A>G
n.580A>G
n.1335A>G
n.1429A>G
n.382A>G
c.543A>G (p.Gly181=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.51A>G (p.Gly17=)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.285A>G (p.Gly95=)
c.255A>G (p.Gly85=)
c.-136A>G (n.-136A>G)
4g.25156956T>GCA438732768SEPSECSc.288A>C (p.Gly96=)
n.1504A>C
n.580A>C
n.1335A>C
n.1429A>C
n.382A>C
c.543A>C (p.Gly181=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.51A>C (p.Gly17=)
c.108A>C (p.Gly36=)
c.285A>C (p.Gly95=)
c.255A>C (p.Gly85=)
c.-136A>C (n.-136A>C)
4g.25156957C>ACA356542840SEPSECSc.287G>T (p.Gly96Val)
n.1503G>T
n.579G>T
n.1334G>T
n.1428G>T
n.381G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.-137G>T (n.-137G>T)
4g.25156957C>GCA356542842SEPSECSc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1503G>C
n.579G>C
n.1334G>C
n.1428G>C
n.381G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.-137G>C (n.-137G>C)
4g.25156957C>TCA356542843SEPSECSc.287G>A (p.Gly96Glu)
n.1503G>A
n.579G>A
n.1334G>A
n.1428G>A
n.381G>A
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.-137G>A (n.-137G>A)
4g.25156957_25156959delCA2760775168SEPSECSc.285_287del (p.Gly96del)
n.1501_1503del
n.577_579del
n.1332_1334del
n.1426_1428del
n.379_381del
c.540_542del (p.Gly181del)
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
c.130_132del (p.Trp44del)
c.48_50del (p.Gly17del)
c.105_107del (p.Gly36del)
c.282_284del (p.Gly95del)
c.252_254del (p.Gly85del)
c.-139_-137del (n.-139_-137del)
4g.25156958C>ACA356542845SEPSECSc.286G>T (p.Gly96Ter)
n.1502G>T
n.578G>T
n.1333G>T
n.1427G>T
n.380G>T
c.541G>T (p.Gly181Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.49G>T (p.Gly17Ter)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 gnomAD v4
4g.25156958C>GCA356542846SEPSECSc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.1502G>C
n.578G>C
n.1333G>C
n.1427G>C
n.380G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.-138G>C (n.-138G>C)
4g.25156958C>TCA356542848SEPSECSc.286G>A (p.Gly96Arg)
n.1502G>A
n.578G>A
n.1333G>A
n.1427G>A
n.380G>A
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.-138G>A (n.-138G>A)
 COSMIC COSMIC
4g.25156959A>CCA356542850SEPSECSc.285T>G (p.Ile95Met)
n.1501T>G
n.577T>G
n.1332T>G
n.1426T>G
n.379T>G
c.540T>G (p.Ile180Met)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.48T>G (p.Ile16Met)
c.105T>G (p.Ile35Met)
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.-139T>G (n.-139T>G)
4g.25156959A>GCA438732770SEPSECSc.285T>C (p.Ile95=)
n.1501T>C
n.577T>C
n.1332T>C
n.1426T>C
n.379T>C
c.540T>C (p.Ile180=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.48T>C (p.Ile16=)
c.105T>C (p.Ile35=)
c.282T>C (p.Ile94=)
c.252T>C (p.Ile84=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.25156959A>TCA438732771SEPSECSc.285T>A (p.Ile95=)
n.1501T>A
n.577T>A
n.1332T>A
n.1426T>A
n.379T>A
c.540T>A (p.Ile180=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
c.48T>A (p.Ile16=)
c.105T>A (p.Ile35=)
c.282T>A (p.Ile94=)
c.252T>A (p.Ile84=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
4g.25156960A>CCA356542852SEPSECSc.284T>G (p.Ile95Ser)
n.1500T>G
n.576T>G
n.1331T>G
n.1425T>G
n.378T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.129T>G (p.His43Gln)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.-140T>G (n.-140T>G)
4g.25156960A>GCA356542853SEPSECSc.284T>C (p.Ile95Thr)
n.1500T>C
n.576T>C
n.1331T>C
n.1425T>C
n.378T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.129T>C (p.His43=)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.-140T>C (n.-140T>C)
4g.25156960A>TCA356542855SEPSECSc.284T>A (p.Ile95Asn)
n.1500T>A
n.576T>A
n.1331T>A
n.1425T>A
n.378T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.129T>A (p.His43Gln)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.-140T>A (n.-140T>A)
4g.25156961T>ACA356542857SEPSECSc.283A>T (p.Ile95Phe)
n.1499A>T
n.575A>T
n.1330A>T
n.1424A>T
n.377A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.128A>T (p.His43Leu)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.-141A>T (n.-141A>T)
4g.25156961T>CCA356542858SEPSECSc.283A>G (p.Ile95Val)
n.1499A>G
n.575A>G
n.1330A>G
n.1424A>G
n.377A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.128A>G (p.His43Arg)
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.-141A>G (n.-141A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156961T>GCA356542860SEPSECSc.283A>C (p.Ile95Leu)
n.1499A>C
n.575A>C
n.1330A>C
n.1424A>C
n.377A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.128A>C (p.His43Pro)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.-141A>C (n.-141A>C)
4g.25156961T=CA1445208854SEPSECSc.283A= (p.Ile95=)
n.1499A=
n.575A=
n.1330A=
n.1424A=
n.377A=
c.538A= (p.Ile180=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.128A= (p.His43=)
c.46A= (p.Ile16=)
c.103A= (p.Ile35=)
c.280A= (p.Ile94=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.-141A= (n.-141A=)
4g.25156962G>ACA438732772SEPSECSc.282C>T (p.Gly94=)
n.1498C>T
n.574C>T
n.1329C>T
n.1423C>T
n.376C>T
c.537C>T (p.Gly179=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.45C>T (p.Gly15=)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.249C>T (p.Gly83=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 gnomAD v4
4g.25156962G>CCA438732773SEPSECSc.282C>G (p.Gly94=)
n.1498C>G
n.574C>G
n.1329C>G
n.1423C>G
n.376C>G
c.537C>G (p.Gly179=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.127C>G (p.His43Asp)
c.45C>G (p.Gly15=)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.249C>G (p.Gly83=)
c.-142C>G (n.-142C>G)
4g.25156962G>TCA438732774SEPSECSc.282C>A (p.Gly94=)
n.1498C>A
n.574C>A
n.1329C>A
n.1423C>A
n.376C>A
c.537C>A (p.Gly179=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.45C>A (p.Gly15=)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.249C>A (p.Gly83=)
c.-142C>A (n.-142C>A)
 gnomAD v4
4g.25156963C>ACA356542862SEPSECSc.281G>T (p.Gly94Val)
n.1497G>T
n.573G>T
n.1328G>T
n.1422G>T
n.375G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.-143G>T (n.-143G>T)
4g.25156963C>GCA356542865SEPSECSc.281G>C (p.Gly94Ala)
n.1497G>C
n.573G>C
n.1328G>C
n.1422G>C
n.375G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.-143G>C (n.-143G>C)
4g.25156963C>TCA356542864SEPSECSc.281G>A (p.Gly94Asp)
n.1497G>A
n.573G>A
n.1328G>A
n.1422G>A
n.375G>A
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.-143G>A (n.-143G>A)
 gnomAD v4
4g.25156963_25156972delinsCCATGAATGACA1445208857SEPSECSc.272_281delinsTCATTCATGG (p.Phe91=)
n.1488_1497delinsTCATTCATGG
n.564_573delinsTCATTCATGG
n.1319_1328delinsTCATTCATGG
n.1413_1422delinsTCATTCATGG
n.366_375delinsTCATTCATGG
c.527_536delinsTCATTCATGG (p.Phe176=)
c.*70_*79delinsTCATTCATGG (n.*70_*79delinsTCATTCATGG)
c.117_126delinsTCATTCATGG (p.Val39=)
c.35_44delinsTCATTCATGG (p.Phe12=)
c.92_101delinsTCATTCATGG (p.Phe31=)
c.269_278delinsTCATTCATGG (p.Phe90=)
c.239_248delinsTCATTCATGG (p.Phe80=)
c.-152_-143delinsTCATTCATGG (n.-152_-143delinsTCATTCATGG)
4g.25156964C>ACA356542867SEPSECSc.280G>T (p.Gly94Cys)
n.1496G>T
n.572G>T
n.1327G>T
n.1421G>T
n.374G>T
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.-144G>T (n.-144G>T)
4g.25156964C>GCA356542869SEPSECSc.280G>C (p.Gly94Arg)
n.1496G>C
n.572G>C
n.1327G>C
n.1421G>C
n.374G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.-144G>C (n.-144G>C)
4g.25156964C>TCA356542870SEPSECSc.280G>A (p.Gly94Ser)
n.1496G>A
n.572G>A
n.1327G>A
n.1421G>A
n.374G>A
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.-144G>A (n.-144G>A)
4g.25156964_25156972delCA1445208861SEPSECSc.272_280del (p.Phe91_Gly94delinsCys)
n.1488_1496del
n.564_572del
n.1319_1327del
n.1413_1421del
n.366_374del
c.527_535del (p.Phe176_Gly179delinsCys)
c.*70_*78del (n.*70_*78del)
c.117_125del (p.His40_Trp42del)
c.35_43del (p.Phe12_Gly15delinsCys)
c.92_100del (p.Phe31_Gly34delinsCys)
c.269_277del (p.Phe90_Gly93delinsCys)
c.239_247del (p.Phe80_Gly83delinsCys)
c.-152_-144del (n.-152_-144del)
 dbSNP
4g.25156965A=CA1445208864SEPSECSc.279T= (p.His93=)
n.1495T=
n.571T=
n.1326T=
n.1420T=
n.373T=
c.534T= (p.His178=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.124T= (p.Trp42=)
c.42T= (p.His14=)
c.99T= (p.His33=)
c.276T= (p.His92=)
c.246T= (p.His82=)
c.-145T= (n.-145T=)
4g.25156965A>CCA356542872SEPSECSc.279T>G (p.His93Gln)
n.1495T>G
n.571T>G
n.1326T>G
n.1420T>G
n.373T>G
c.534T>G (p.His178Gln)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
c.42T>G (p.His14Gln)
c.99T>G (p.His33Gln)
c.276T>G (p.His92Gln)
c.246T>G (p.His82Gln)
c.-145T>G (n.-145T>G)
4g.25156965A>GCA93585627SEPSECSc.279T>C (p.His93=)
n.1495T>C
n.571T>C
n.1326T>C
n.1420T>C
n.373T>C
c.534T>C (p.His178=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
c.42T>C (p.His14=)
c.99T>C (p.His33=)
c.276T>C (p.His92=)
c.246T>C (p.His82=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.25156965A>TCA356542874SEPSECSc.279T>A (p.His93Gln)
n.1495T>A
n.571T>A
n.1326T>A
n.1420T>A
n.373T>A
c.534T>A (p.His178Gln)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
c.42T>A (p.His14Gln)
c.99T>A (p.His33Gln)
c.276T>A (p.His92Gln)
c.246T>A (p.His82Gln)
c.-145T>A (n.-145T>A)
4g.25156966T>ACA356542875SEPSECSc.278A>T (p.His93Leu)
n.1494A>T
n.570A>T
n.1325A>T
n.1419A>T
n.372A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.123A>T (p.Ser41=)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.-146A>T (n.-146A>T)
4g.25156966T>CCA2877486SEPSECSc.278A>G (p.His93Arg)
n.1494A>G
n.570A>G
n.1325A>G
n.1419A>G
n.372A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.123A>G (p.Ser41=)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.-146A>G (n.-146A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156966T>GCA356542878SEPSECSc.278A>C (p.His93Pro)
n.1494A>C
n.570A>C
n.1325A>C
n.1419A>C
n.372A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.123A>C (p.Ser41=)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.-146A>C (n.-146A>C)
4g.25156966T=CA1445208868SEPSECSc.278A= (p.His93=)
n.1494A=
n.570A=
n.1325A=
n.1419A=
n.372A=
c.533A= (p.His178=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.123A= (p.Ser41=)
c.41A= (p.His14=)
c.98A= (p.His33=)
c.275A= (p.His92=)
c.245A= (p.His82=)
c.-146A= (n.-146A=)
4g.25156967G>ACA2877487SEPSECSc.277C>T (p.His93Tyr)
n.1493C>T
n.569C>T
n.1324C>T
n.1418C>T
n.371C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.122C>T (p.Ser41Leu)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.-147C>T (n.-147C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156967G>CCA356542879SEPSECSc.277C>G (p.His93Asp)
n.1493C>G
n.569C>G
n.1324C>G
n.1418C>G
n.371C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.122C>G (p.Ser41Ter)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.-147C>G (n.-147C>G)
4g.25156967G=CA1445208873SEPSECSc.277C= (p.His93=)
n.1493C=
n.569C=
n.1324C=
n.1418C=
n.371C=
c.532C= (p.His178=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.40C= (p.His14=)
c.97C= (p.His33=)
c.274C= (p.His92=)
c.244C= (p.His82=)
c.-147C= (n.-147C=)
4g.25156967G>TCA356542881SEPSECSc.277C>A (p.His93Asn)
n.1493C>A
n.569C>A
n.1324C>A
n.1418C>A
n.371C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.122C>A (p.Ser41Ter)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.-147C>A (n.-147C>A)
 gnomAD v4
4g.25156968A>CCA356542883SEPSECSc.276T>G (p.Ile92Met)
n.1492T>G
n.568T>G
n.1323T>G
n.1417T>G
n.370T>G
c.531T>G (p.Ile177Met)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.39T>G (p.Ile13Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
c.243T>G (p.Ile81Met)
c.-148T>G (n.-148T>G)
4g.25156968A>GCA438732775SEPSECSc.276T>C (p.Ile92=)
n.1492T>C
n.568T>C
n.1323T>C
n.1417T>C
n.370T>C
c.531T>C (p.Ile177=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.39T>C (p.Ile13=)
c.96T>C (p.Ile32=)
c.273T>C (p.Ile91=)
c.243T>C (p.Ile81=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
4g.25156968A>TCA438732776SEPSECSc.276T>A (p.Ile92=)
n.1492T>A
n.568T>A
n.1323T>A
n.1417T>A
n.370T>A
c.531T>A (p.Ile177=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.39T>A (p.Ile13=)
c.96T>A (p.Ile32=)
c.273T>A (p.Ile91=)
c.243T>A (p.Ile81=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
4g.25156969A>CCA356542888SEPSECSc.275T>G (p.Ile92Ser)
n.1491T>G
n.567T>G
n.1322T>G
n.1416T>G
n.369T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.120T>G (p.His40Gln)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.-149T>G (n.-149T>G)
4g.25156969A>GCA356542885SEPSECSc.275T>C (p.Ile92Thr)
n.1491T>C
n.567T>C
n.1322T>C
n.1416T>C
n.369T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.120T>C (p.His40=)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.-149T>C (n.-149T>C)
4g.25156969A>TCA356542886SEPSECSc.275T>A (p.Ile92Asn)
n.1491T>A
n.567T>A
n.1322T>A
n.1416T>A
n.369T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.120T>A (p.His40Gln)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.-149T>A (n.-149T>A)
4g.25156970T>ACA356542890SEPSECSc.274A>T (p.Ile92Phe)
n.1490A>T
n.566A>T
n.1321A>T
n.1415A>T
n.368A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.-150A>T (n.-150A>T)
4g.25156970T>CCA356542892SEPSECSc.274A>G (p.Ile92Val)
n.1490A>G
n.566A>G
n.1321A>G
n.1415A>G
n.368A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.-150A>G (n.-150A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156970T>GCA356542893SEPSECSc.274A>C (p.Ile92Leu)
n.1490A>C
n.566A>C
n.1321A>C
n.1415A>C
n.368A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.-150A>C (n.-150A>C)
4g.25156970T=CA1445208874SEPSECSc.274A= (p.Ile92=)
n.1490A=
n.566A=
n.1321A=
n.1415A=
n.368A=
c.529A= (p.Ile177=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.119A= (p.His40=)
c.37A= (p.Ile13=)
c.94A= (p.Ile32=)
c.271A= (p.Ile91=)
c.241A= (p.Ile81=)
c.-150A= (n.-150A=)
4g.25156971G>ACA438732777SEPSECSc.273C>T (p.Phe91=)
n.1489C>T
n.565C>T
n.1320C>T
n.1414C>T
n.367C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.36C>T (p.Phe12=)
c.93C>T (p.Phe31=)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.240C>T (p.Phe80=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 ClinVar dbSNP
4g.25156971G>CCA356542895SEPSECSc.273C>G (p.Phe91Leu)
n.1489C>G
n.565C>G
n.1320C>G
n.1414C>G
n.367C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.-151C>G (n.-151C>G)
4g.25156971G>TCA356542896SEPSECSc.273C>A (p.Phe91Leu)
n.1489C>A
n.565C>A
n.1320C>A
n.1414C>A
n.367C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.-151C>A (n.-151C>A)
 gnomAD v4
4g.25156971_25156972insTCCA2670197281SEPSECSc.272_273insGA (p.Phe91LeufsTer25)
n.1488_1489insGA
n.564_565insGA
n.1319_1320insGA
n.1413_1414insGA
n.366_367insGA
c.527_528insGA (p.Phe176LeufsTer25)
c.*70_*71insGA (n.*70_*71insGA)
c.117_118insGA (p.His40AspfsTer?)
c.35_36insGA (p.Phe12LeufsTer25)
c.92_93insGA (p.Phe31LeufsTer25)
c.269_270insGA (p.Phe90LeufsTer25)
c.239_240insGA (p.Phe80LeufsTer25)
c.-152_-151insGA (n.-152_-151insGA)
 gnomAD v4
4g.25156972A>CCA356542901SEPSECSc.272T>G (p.Phe91Cys)
n.1488T>G
n.564T>G
n.1319T>G
n.1413T>G
n.366T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.117T>G (p.Val39=)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.-152T>G (n.-152T>G)
4g.25156972A>GCA356542903SEPSECSc.272T>C (p.Phe91Ser)
n.1488T>C
n.564T>C
n.1319T>C
n.1413T>C
n.366T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.117T>C (p.Val39=)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.-152T>C (n.-152T>C)
4g.25156972A>TCA356542904SEPSECSc.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.1488T>A
n.564T>A
n.1319T>A
n.1413T>A
n.366T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.117T>A (p.Val39=)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.-152T>A (n.-152T>A)
4g.25156973A=CA1445208876SEPSECSc.271T= (p.Phe91=)
n.1487T=
n.563T=
n.1318T=
n.1412T=
n.365T=
c.526T= (p.Phe176=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.116T= (p.Val39=)
c.34T= (p.Phe12=)
c.91T= (p.Phe31=)
c.268T= (p.Phe90=)
c.238T= (p.Phe80=)
c.-153T= (n.-153T=)
4g.25156973A>CCA356542905SEPSECSc.271T>G (p.Phe91Val)
n.1487T>G
n.563T>G
n.1318T>G
n.1412T>G
n.365T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.-153T>G (n.-153T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156973A>GCA356542907SEPSECSc.271T>C (p.Phe91Leu)
n.1487T>C
n.563T>C
n.1318T>C
n.1412T>C
n.365T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.-153T>C (n.-153T>C)
 gnomAD v4
4g.25156973A>TCA356542909SEPSECSc.271T>A (p.Phe91Ile)
n.1487T>A
n.563T>A
n.1318T>A
n.1412T>A
n.365T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.-153T>A (n.-153T>A)
 dbSNP
4g.25156973_25156974delCA2670197282SEPSECSc.270_271del (p.Arg90SerfsTer10)
n.1486_1487del
n.562_563del
n.1317_1318del
n.1411_1412del
n.364_365del
c.525_526del (p.Arg175SerfsTer10)
c.*68_*69del (n.*68_*69del)
c.115_116del (p.Val39SerfsTer24)
c.33_34del (p.Arg11SerfsTer10)
c.90_91del (p.Arg30SerfsTer10)
c.267_268del (p.Arg89SerfsTer10)
c.237_238del (p.Arg79SerfsTer10)
c.-154_-153del (n.-154_-153del)
 gnomAD v4
4g.25156974C>ACA2877488SEPSECSc.270G>T (p.Arg90Ser)
n.1486G>T
n.562G>T
n.1317G>T
n.1411G>T
n.364G>T
c.525G>T (p.Arg175Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.33G>T (p.Arg11Ser)
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
c.-154G>T (n.-154G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156974C=CA1445208881SEPSECSc.270G= (p.Arg90=)
n.1486G=
n.562G=
n.1317G=
n.1411G=
n.364G=
c.525G= (p.Arg175=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.115G= (p.Val39=)
c.33G= (p.Arg11=)
c.90G= (p.Arg30=)
c.267G= (p.Arg89=)
c.237G= (p.Arg79=)
c.-154G= (n.-154G=)
4g.25156974C>GCA356542911SEPSECSc.270G>C (p.Arg90Ser)
n.1486G>C
n.562G>C
n.1317G>C
n.1411G>C
n.364G>C
c.525G>C (p.Arg175Ser)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.33G>C (p.Arg11Ser)
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
c.-154G>C (n.-154G>C)
4g.25156974C>TCA2877489SEPSECSc.270G>A (p.Arg90=)
n.1486G>A
n.562G>A
n.1317G>A
n.1411G>A
n.364G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.33G>A (p.Arg11=)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.237G>A (p.Arg79=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156975C>ACA356542913SEPSECSc.270-1G>T (n.270-1G>T)
n.1486-1G>T
n.561G>T
n.1317-1G>T
n.1411-1G>T
n.364-1G>T
c.525-1G>T (n.525-1G>T)
c.*68-1G>T (n.*68-1G>T)
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
c.33-1G>T (n.33-1G>T)
c.90-1G>T (n.90-1G>T)
c.267-1G>T (n.267-1G>T)
c.237-1G>T (n.237-1G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
4g.25156975C>GCA356542916SEPSECSc.270-1G>C (n.270-1G>C)
n.1486-1G>C
n.561G>C
n.1317-1G>C
n.1411-1G>C
n.364-1G>C
c.525-1G>C (n.525-1G>C)
c.*68-1G>C (n.*68-1G>C)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
c.33-1G>C (n.33-1G>C)
c.90-1G>C (n.90-1G>C)
c.267-1G>C (n.267-1G>C)
c.237-1G>C (n.237-1G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
4g.25156975C>TCA356542915SEPSECSc.270-1G>A (n.270-1G>A)
n.1486-1G>A
n.561G>A
n.1317-1G>A
n.1411-1G>A
n.364-1G>A
c.525-1G>A (n.525-1G>A)
c.*68-1G>A (n.*68-1G>A)
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
c.33-1G>A (n.33-1G>A)
c.90-1G>A (n.90-1G>A)
c.267-1G>A (n.267-1G>A)
c.237-1G>A (n.237-1G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
 gnomAD v4
4g.25156976T>ACA356542917SEPSECSc.270-2A>T (n.270-2A>T)
n.1486-2A>T
n.560A>T
n.1317-2A>T
n.1411-2A>T
n.364-2A>T
c.525-2A>T (n.525-2A>T)
c.*68-2A>T (n.*68-2A>T)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
c.33-2A>T (n.33-2A>T)
c.90-2A>T (n.90-2A>T)
c.267-2A>T (n.267-2A>T)
c.237-2A>T (n.237-2A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
 gnomAD v4
4g.25156976T>CCA356542921SEPSECSc.270-2A>G (n.270-2A>G)
n.1486-2A>G
n.560A>G
n.1317-2A>G
n.1411-2A>G
n.364-2A>G
c.525-2A>G (n.525-2A>G)
c.*68-2A>G (n.*68-2A>G)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
c.33-2A>G (n.33-2A>G)
c.90-2A>G (n.90-2A>G)
c.267-2A>G (n.267-2A>G)
c.237-2A>G (n.237-2A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
 gnomAD v4
4g.25156976T>GCA356542920SEPSECSc.270-2A>C (n.270-2A>C)
n.1486-2A>C
n.560A>C
n.1317-2A>C
n.1411-2A>C
n.364-2A>C
c.525-2A>C (n.525-2A>C)
c.*68-2A>C (n.*68-2A>C)
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
c.33-2A>C (n.33-2A>C)
c.90-2A>C (n.90-2A>C)
c.267-2A>C (n.267-2A>C)
c.237-2A>C (n.237-2A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
4g.25156976_25156983delinsTAAGCAAACA1445208887SEPSECSc.270-9_270-2delinsTTTGCTTA (n.270-9_270-2delinsTTTGCTTA)
n.1486-9_1486-2delinsTTTGCTTA
n.553_560delinsTTTGCTTA
n.1317-9_1317-2delinsTTTGCTTA
n.1411-9_1411-2delinsTTTGCTTA
n.364-9_364-2delinsTTTGCTTA
c.525-9_525-2delinsTTTGCTTA (n.525-9_525-2delinsTTTGCTTA)
c.*68-9_*68-2delinsTTTGCTTA (n.*68-9_*68-2delinsTTTGCTTA)
c.115-9_115-2delinsTTTGCTTA (n.115-9_115-2delinsTTTGCTTA)
c.33-9_33-2delinsTTTGCTTA (n.33-9_33-2delinsTTTGCTTA)
c.90-9_90-2delinsTTTGCTTA (n.90-9_90-2delinsTTTGCTTA)
c.267-9_267-2delinsTTTGCTTA (n.267-9_267-2delinsTTTGCTTA)
c.237-9_237-2delinsTTTGCTTA (n.237-9_237-2delinsTTTGCTTA)
c.-163_-156delinsTTTGCTTA (n.-163_-156delinsTTTGCTTA)
4g.25156977A=CA1445208889SEPSECSc.270-3T= (n.270-3T=)
n.1486-3T=
n.559T=
n.1317-3T=
n.1411-3T=
n.364-3T=
c.525-3T= (n.525-3T=)
c.*68-3T= (n.*68-3T=)
c.115-3T= (n.115-3T=)
c.33-3T= (n.33-3T=)
c.90-3T= (n.90-3T=)
c.267-3T= (n.267-3T=)
c.237-3T= (n.237-3T=)
c.-157T= (n.-157T=)
4g.25156977A>GCA1060328304SEPSECSc.270-3T>C (n.270-3T>C)
n.1486-3T>C
n.559T>C
n.1317-3T>C
n.1411-3T>C
n.364-3T>C
c.525-3T>C (n.525-3T>C)
c.*68-3T>C (n.*68-3T>C)
c.115-3T>C (n.115-3T>C)
c.33-3T>C (n.33-3T>C)
c.90-3T>C (n.90-3T>C)
c.267-3T>C (n.267-3T>C)
c.237-3T>C (n.237-3T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156978delCA2670197289SEPSECSc.270-3del (n.270-3del)
n.1486-3del
n.559del
n.1317-3del
n.1411-3del
n.364-3del
c.525-3del (n.525-3del)
c.*68-3del (n.*68-3del)
c.115-3del (n.115-3del)
c.33-3del (n.33-3del)
c.90-3del (n.90-3del)
c.267-3del (n.267-3del)
c.237-3del (n.237-3del)
c.-157del (n.-157del)
 gnomAD v4
4g.25156979_25156985delCA1445208888SEPSECSc.270-9_270-3del (n.270-9_270-3del)
n.1486-9_1486-3del
n.553_559del
n.1317-9_1317-3del
n.1411-9_1411-3del
n.364-9_364-3del
c.525-9_525-3del (n.525-9_525-3del)
c.*68-9_*68-3del (n.*68-9_*68-3del)
c.115-9_115-3del (n.115-9_115-3del)
c.33-9_33-3del (n.33-9_33-3del)
c.90-9_90-3del (n.90-9_90-3del)
c.267-9_267-3del (n.267-9_267-3del)
c.237-9_237-3del (n.237-9_237-3del)
c.-163_-157del (n.-163_-157del)
 dbSNP

Number of alleles fetched