Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.25156798C>ACA2670197240SEPSECSc.388+58G>T (n.388+58G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.25156802_25156804delinsGGTCA1445208583SEPSECSc.388+52_388+54delinsACC (n.388+52_388+54delinsACC)
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4g.25156803G>CCA2578058385SEPSECSc.388+53C>G (n.388+53C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
4g.25156815_25156816dupCA93585334SEPSECSc.388+52_388+53dup (n.388+52_388+53dup)
n.1604+52_1604+53dup
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c.151+52_151+53dup (n.151+52_151+53dup)
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c.-36+52_-36+53dup (n.-36+52_-36+53dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156813_25156816dupCA2670197245SEPSECSc.388+50_388+53dup (n.388+50_388+53dup)
n.1604+50_1604+53dup
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c.*186+50_*186+53dup (n.*186+50_*186+53dup)
c.*89+50_*89+53dup (n.*89+50_*89+53dup)
c.151+50_151+53dup (n.151+50_151+53dup)
c.208+50_208+53dup (n.208+50_208+53dup)
c.385+50_385+53dup (n.385+50_385+53dup)
c.355+50_355+53dup (n.355+50_355+53dup)
c.-36+50_-36+53dup (n.-36+50_-36+53dup)
 gnomAD v4
4g.25156815_25156816delCA93585339SEPSECSc.388+52_388+53del (n.388+52_388+53del)
n.1604+52_1604+53del
n.680+52_680+53del
n.1435+52_1435+53del
n.1529+52_1529+53del
n.482+52_482+53del
c.643+52_643+53del (n.643+52_643+53del)
c.*186+52_*186+53del (n.*186+52_*186+53del)
c.*89+52_*89+53del (n.*89+52_*89+53del)
c.151+52_151+53del (n.151+52_151+53del)
c.208+52_208+53del (n.208+52_208+53del)
c.385+52_385+53del (n.385+52_385+53del)
c.355+52_355+53del (n.355+52_355+53del)
c.-36+52_-36+53del (n.-36+52_-36+53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156813_25156816delCA2578058384SEPSECSc.388+50_388+53del (n.388+50_388+53del)
n.1604+50_1604+53del
n.680+50_680+53del
n.1435+50_1435+53del
n.1529+50_1529+53del
n.482+50_482+53del
c.643+50_643+53del (n.643+50_643+53del)
c.*186+50_*186+53del (n.*186+50_*186+53del)
c.*89+50_*89+53del (n.*89+50_*89+53del)
c.151+50_151+53del (n.151+50_151+53del)
c.208+50_208+53del (n.208+50_208+53del)
c.385+50_385+53del (n.385+50_385+53del)
c.355+50_355+53del (n.355+50_355+53del)
c.-36+50_-36+53del (n.-36+50_-36+53del)
 gnomAD v4
4g.25156804T>CCA2670197246SEPSECSc.388+52A>G (n.388+52A>G)
n.1604+52A>G
n.680+52A>G
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n.1529+52A>G
n.482+52A>G
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c.*186+52A>G (n.*186+52A>G)
c.*89+52A>G (n.*89+52A>G)
c.151+52A>G (n.151+52A>G)
c.208+52A>G (n.208+52A>G)
c.385+52A>G (n.385+52A>G)
c.355+52A>G (n.355+52A>G)
c.-36+52A>G (n.-36+52A>G)
 gnomAD v4
4g.25156804T>GCA93585340SEPSECSc.388+52A>C (n.388+52A>C)
n.1604+52A>C
n.680+52A>C
n.1435+52A>C
n.1529+52A>C
n.482+52A>C
c.643+52A>C (n.643+52A>C)
c.*186+52A>C (n.*186+52A>C)
c.*89+52A>C (n.*89+52A>C)
c.151+52A>C (n.151+52A>C)
c.208+52A>C (n.208+52A>C)
c.385+52A>C (n.385+52A>C)
c.355+52A>C (n.355+52A>C)
c.-36+52A>C (n.-36+52A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156804T=CA1445208596SEPSECSc.388+52A= (n.388+52A=)
n.1604+52A=
n.680+52A=
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n.1529+52A=
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c.643+52A= (n.643+52A=)
c.*186+52A= (n.*186+52A=)
c.*89+52A= (n.*89+52A=)
c.151+52A= (n.151+52A=)
c.208+52A= (n.208+52A=)
c.385+52A= (n.385+52A=)
c.355+52A= (n.355+52A=)
c.-36+52A= (n.-36+52A=)
4g.25156805G>ACA2670197247SEPSECSc.388+51C>T (n.388+51C>T)
n.1604+51C>T
n.680+51C>T
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n.1529+51C>T
n.482+51C>T
c.643+51C>T (n.643+51C>T)
c.*186+51C>T (n.*186+51C>T)
c.*89+51C>T (n.*89+51C>T)
c.151+51C>T (n.151+51C>T)
c.208+51C>T (n.208+51C>T)
c.385+51C>T (n.385+51C>T)
c.355+51C>T (n.355+51C>T)
c.-36+51C>T (n.-36+51C>T)
 gnomAD v4
4g.25156805G>TCA2578058386SEPSECSc.388+51C>A (n.388+51C>A)
n.1604+51C>A
n.680+51C>A
n.1435+51C>A
n.1529+51C>A
n.482+51C>A
c.643+51C>A (n.643+51C>A)
c.*186+51C>A (n.*186+51C>A)
c.*89+51C>A (n.*89+51C>A)
c.151+51C>A (n.151+51C>A)
c.208+51C>A (n.208+51C>A)
c.385+51C>A (n.385+51C>A)
c.355+51C>A (n.355+51C>A)
c.-36+51C>A (n.-36+51C>A)
 gnomAD v4
4g.25156806delCA2578058387SEPSECSc.388+50del (n.388+50del)
n.1604+50del
n.680+50del
n.1435+50del
n.1529+50del
n.482+50del
c.643+50del (n.643+50del)
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c.355+50del (n.355+50del)
c.-36+50del (n.-36+50del)
4g.25156806T>CCA2670197248SEPSECSc.388+50A>G (n.388+50A>G)
n.1604+50A>G
n.680+50A>G
n.1435+50A>G
n.1529+50A>G
n.482+50A>G
c.643+50A>G (n.643+50A>G)
c.*186+50A>G (n.*186+50A>G)
c.*89+50A>G (n.*89+50A>G)
c.151+50A>G (n.151+50A>G)
c.208+50A>G (n.208+50A>G)
c.385+50A>G (n.385+50A>G)
c.355+50A>G (n.355+50A>G)
c.-36+50A>G (n.-36+50A>G)
 gnomAD v4
4g.25156806T>GCA2670197249SEPSECSc.388+50A>C (n.388+50A>C)
n.1604+50A>C
n.680+50A>C
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n.1529+50A>C
n.482+50A>C
c.643+50A>C (n.643+50A>C)
c.*186+50A>C (n.*186+50A>C)
c.*89+50A>C (n.*89+50A>C)
c.151+50A>C (n.151+50A>C)
c.208+50A>C (n.208+50A>C)
c.385+50A>C (n.385+50A>C)
c.355+50A>C (n.355+50A>C)
c.-36+50A>C (n.-36+50A>C)
 gnomAD v4
4g.25156806T=CA1445208598SEPSECSc.388+50A= (n.388+50A=)
n.1604+50A=
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n.1529+50A=
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c.*89+50A= (n.*89+50A=)
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c.355+50A= (n.355+50A=)
c.-36+50A= (n.-36+50A=)
4g.25156806_25156807insACCA2877458SEPSECSc.388+49_388+50insGT (n.388+49_388+50insGT)
n.1604+49_1604+50insGT
n.680+49_680+50insGT
n.1435+49_1435+50insGT
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n.482+49_482+50insGT
c.643+49_643+50insGT (n.643+49_643+50insGT)
c.*186+49_*186+50insGT (n.*186+49_*186+50insGT)
c.*89+49_*89+50insGT (n.*89+49_*89+50insGT)
c.151+49_151+50insGT (n.151+49_151+50insGT)
c.208+49_208+50insGT (n.208+49_208+50insGT)
c.385+49_385+50insGT (n.385+49_385+50insGT)
c.355+49_355+50insGT (n.355+49_355+50insGT)
c.-36+49_-36+50insGT (n.-36+49_-36+50insGT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156807G>ACA2877459SEPSECSc.388+49C>T (n.388+49C>T)
n.1604+49C>T
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c.208+49C>T (n.208+49C>T)
c.385+49C>T (n.385+49C>T)
c.355+49C>T (n.355+49C>T)
c.-36+49C>T (n.-36+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156807G=CA1445208601SEPSECSc.388+49C= (n.388+49C=)
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c.-36+49C= (n.-36+49C=)
4g.25156809G>ACA93585356SEPSECSc.388+47C>T (n.388+47C>T)
n.1604+47C>T
n.680+47C>T
n.1435+47C>T
n.1529+47C>T
n.482+47C>T
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c.*186+47C>T (n.*186+47C>T)
c.*89+47C>T (n.*89+47C>T)
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c.208+47C>T (n.208+47C>T)
c.385+47C>T (n.385+47C>T)
c.355+47C>T (n.355+47C>T)
c.-36+47C>T (n.-36+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156809G>CCA793295035SEPSECSc.388+47C>G (n.388+47C>G)
n.1604+47C>G
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c.151+47C>G (n.151+47C>G)
c.208+47C>G (n.208+47C>G)
c.385+47C>G (n.385+47C>G)
c.355+47C>G (n.355+47C>G)
c.-36+47C>G (n.-36+47C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156809G=CA1445208605SEPSECSc.388+47C= (n.388+47C=)
n.1604+47C=
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c.208+47C= (n.208+47C=)
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c.355+47C= (n.355+47C=)
c.-36+47C= (n.-36+47C=)
4g.25156809G>TCA2670197250SEPSECSc.388+47C>A (n.388+47C>A)
n.1604+47C>A
n.680+47C>A
n.1435+47C>A
n.1529+47C>A
n.482+47C>A
c.643+47C>A (n.643+47C>A)
c.*186+47C>A (n.*186+47C>A)
c.*89+47C>A (n.*89+47C>A)
c.151+47C>A (n.151+47C>A)
c.208+47C>A (n.208+47C>A)
c.385+47C>A (n.385+47C>A)
c.355+47C>A (n.355+47C>A)
c.-36+47C>A (n.-36+47C>A)
 gnomAD v4
4g.25156811G>ACA2670197251SEPSECSc.388+45C>T (n.388+45C>T)
n.1604+45C>T
n.680+45C>T
n.1435+45C>T
n.1529+45C>T
n.482+45C>T
c.643+45C>T (n.643+45C>T)
c.*186+45C>T (n.*186+45C>T)
c.*89+45C>T (n.*89+45C>T)
c.151+45C>T (n.151+45C>T)
c.208+45C>T (n.208+45C>T)
c.385+45C>T (n.385+45C>T)
c.355+45C>T (n.355+45C>T)
c.-36+45C>T (n.-36+45C>T)
 gnomAD v4
4g.25156811G>TCA2670197252SEPSECSc.388+45C>A (n.388+45C>A)
n.1604+45C>A
n.680+45C>A
n.1435+45C>A
n.1529+45C>A
n.482+45C>A
c.643+45C>A (n.643+45C>A)
c.*186+45C>A (n.*186+45C>A)
c.*89+45C>A (n.*89+45C>A)
c.151+45C>A (n.151+45C>A)
c.208+45C>A (n.208+45C>A)
c.385+45C>A (n.385+45C>A)
c.355+45C>A (n.355+45C>A)
c.-36+45C>A (n.-36+45C>A)
 gnomAD v4
4g.25156813G>ACA2670197253SEPSECSc.388+43C>T (n.388+43C>T)
n.1604+43C>T
n.680+43C>T
n.1435+43C>T
n.1529+43C>T
n.482+43C>T
c.643+43C>T (n.643+43C>T)
c.*186+43C>T (n.*186+43C>T)
c.*89+43C>T (n.*89+43C>T)
c.151+43C>T (n.151+43C>T)
c.208+43C>T (n.208+43C>T)
c.385+43C>T (n.385+43C>T)
c.355+43C>T (n.355+43C>T)
c.-36+43C>T (n.-36+43C>T)
 gnomAD v4
4g.25156813G>TCA2670197254SEPSECSc.388+43C>A (n.388+43C>A)
n.1604+43C>A
n.680+43C>A
n.1435+43C>A
n.1529+43C>A
n.482+43C>A
c.643+43C>A (n.643+43C>A)
c.*186+43C>A (n.*186+43C>A)
c.*89+43C>A (n.*89+43C>A)
c.151+43C>A (n.151+43C>A)
c.208+43C>A (n.208+43C>A)
c.385+43C>A (n.385+43C>A)
c.355+43C>A (n.355+43C>A)
c.-36+43C>A (n.-36+43C>A)
 gnomAD v4
4g.25156815G>ACA1445208610SEPSECSc.388+41C>T (n.388+41C>T)
n.1604+41C>T
n.680+41C>T
n.1435+41C>T
n.1529+41C>T
n.482+41C>T
c.643+41C>T (n.643+41C>T)
c.*186+41C>T (n.*186+41C>T)
c.*89+41C>T (n.*89+41C>T)
c.151+41C>T (n.151+41C>T)
c.208+41C>T (n.208+41C>T)
c.385+41C>T (n.385+41C>T)
c.355+41C>T (n.355+41C>T)
c.-36+41C>T (n.-36+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156815G=CA1445208609SEPSECSc.388+41C= (n.388+41C=)
n.1604+41C=
n.680+41C=
n.1435+41C=
n.1529+41C=
n.482+41C=
c.643+41C= (n.643+41C=)
c.*186+41C= (n.*186+41C=)
c.*89+41C= (n.*89+41C=)
c.151+41C= (n.151+41C=)
c.208+41C= (n.208+41C=)
c.385+41C= (n.385+41C=)
c.355+41C= (n.355+41C=)
c.-36+41C= (n.-36+41C=)
4g.25156815G>TCA2670197255SEPSECSc.388+41C>A (n.388+41C>A)
n.1604+41C>A
n.680+41C>A
n.1435+41C>A
n.1529+41C>A
n.482+41C>A
c.643+41C>A (n.643+41C>A)
c.*186+41C>A (n.*186+41C>A)
c.*89+41C>A (n.*89+41C>A)
c.151+41C>A (n.151+41C>A)
c.208+41C>A (n.208+41C>A)
c.385+41C>A (n.385+41C>A)
c.355+41C>A (n.355+41C>A)
c.-36+41C>A (n.-36+41C>A)
 gnomAD v4
4g.25156816T>ACA793295036SEPSECSc.388+40A>T (n.388+40A>T)
n.1604+40A>T
n.680+40A>T
n.1435+40A>T
n.1529+40A>T
n.482+40A>T
c.643+40A>T (n.643+40A>T)
c.*186+40A>T (n.*186+40A>T)
c.*89+40A>T (n.*89+40A>T)
c.151+40A>T (n.151+40A>T)
c.208+40A>T (n.208+40A>T)
c.385+40A>T (n.385+40A>T)
c.355+40A>T (n.355+40A>T)
c.-36+40A>T (n.-36+40A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156816T>CCA2670197256SEPSECSc.388+40A>G (n.388+40A>G)
n.1604+40A>G
n.680+40A>G
n.1435+40A>G
n.1529+40A>G
n.482+40A>G
c.643+40A>G (n.643+40A>G)
c.*186+40A>G (n.*186+40A>G)
c.*89+40A>G (n.*89+40A>G)
c.151+40A>G (n.151+40A>G)
c.208+40A>G (n.208+40A>G)
c.385+40A>G (n.385+40A>G)
c.355+40A>G (n.355+40A>G)
c.-36+40A>G (n.-36+40A>G)
 gnomAD v4
4g.25156816T=CA1445208611SEPSECSc.388+40A= (n.388+40A=)
n.1604+40A=
n.680+40A=
n.1435+40A=
n.1529+40A=
n.482+40A=
c.643+40A= (n.643+40A=)
c.*186+40A= (n.*186+40A=)
c.*89+40A= (n.*89+40A=)
c.151+40A= (n.151+40A=)
c.208+40A= (n.208+40A=)
c.385+40A= (n.385+40A=)
c.355+40A= (n.355+40A=)
c.-36+40A= (n.-36+40A=)
4g.25156817C>ACA2670197257SEPSECSc.388+39G>T (n.388+39G>T)
n.1604+39G>T
n.680+39G>T
n.1435+39G>T
n.1529+39G>T
n.482+39G>T
c.643+39G>T (n.643+39G>T)
c.*186+39G>T (n.*186+39G>T)
c.*89+39G>T (n.*89+39G>T)
c.151+39G>T (n.151+39G>T)
c.208+39G>T (n.208+39G>T)
c.385+39G>T (n.385+39G>T)
c.355+39G>T (n.355+39G>T)
c.-36+39G>T (n.-36+39G>T)
 gnomAD v4
4g.25156817C=CA1445208613SEPSECSc.388+39G= (n.388+39G=)
n.1604+39G=
n.680+39G=
n.1435+39G=
n.1529+39G=
n.482+39G=
c.643+39G= (n.643+39G=)
c.*186+39G= (n.*186+39G=)
c.*89+39G= (n.*89+39G=)
c.151+39G= (n.151+39G=)
c.208+39G= (n.208+39G=)
c.385+39G= (n.385+39G=)
c.355+39G= (n.355+39G=)
c.-36+39G= (n.-36+39G=)
4g.25156817C>GCA93585368SEPSECSc.388+39G>C (n.388+39G>C)
n.1604+39G>C
n.680+39G>C
n.1435+39G>C
n.1529+39G>C
n.482+39G>C
c.643+39G>C (n.643+39G>C)
c.*186+39G>C (n.*186+39G>C)
c.*89+39G>C (n.*89+39G>C)
c.151+39G>C (n.151+39G>C)
c.208+39G>C (n.208+39G>C)
c.385+39G>C (n.385+39G>C)
c.355+39G>C (n.355+39G>C)
c.-36+39G>C (n.-36+39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156817C>TCA793295040SEPSECSc.388+39G>A (n.388+39G>A)
n.1604+39G>A
n.680+39G>A
n.1435+39G>A
n.1529+39G>A
n.482+39G>A
c.643+39G>A (n.643+39G>A)
c.*186+39G>A (n.*186+39G>A)
c.*89+39G>A (n.*89+39G>A)
c.151+39G>A (n.151+39G>A)
c.208+39G>A (n.208+39G>A)
c.385+39G>A (n.385+39G>A)
c.355+39G>A (n.355+39G>A)
c.-36+39G>A (n.-36+39G>A)
 dbSNP
4g.25156818C>ACA2670197258SEPSECSc.388+38G>T (n.388+38G>T)
n.1604+38G>T
n.680+38G>T
n.1435+38G>T
n.1529+38G>T
n.482+38G>T
c.643+38G>T (n.643+38G>T)
c.*186+38G>T (n.*186+38G>T)
c.*89+38G>T (n.*89+38G>T)
c.151+38G>T (n.151+38G>T)
c.208+38G>T (n.208+38G>T)
c.385+38G>T (n.385+38G>T)
c.355+38G>T (n.355+38G>T)
c.-36+38G>T (n.-36+38G>T)
 gnomAD v4
4g.25156818C>TCA2670197259SEPSECSc.388+38G>A (n.388+38G>A)
n.1604+38G>A
n.680+38G>A
n.1435+38G>A
n.1529+38G>A
n.482+38G>A
c.643+38G>A (n.643+38G>A)
c.*186+38G>A (n.*186+38G>A)
c.*89+38G>A (n.*89+38G>A)
c.151+38G>A (n.151+38G>A)
c.208+38G>A (n.208+38G>A)
c.385+38G>A (n.385+38G>A)
c.355+38G>A (n.355+38G>A)
c.-36+38G>A (n.-36+38G>A)
 gnomAD v4
4g.25156819A>TCA2670197260SEPSECSc.388+37T>A (n.388+37T>A)
n.1604+37T>A
n.680+37T>A
n.1435+37T>A
n.1529+37T>A
n.482+37T>A
c.643+37T>A (n.643+37T>A)
c.*186+37T>A (n.*186+37T>A)
c.*89+37T>A (n.*89+37T>A)
c.151+37T>A (n.151+37T>A)
c.208+37T>A (n.208+37T>A)
c.385+37T>A (n.385+37T>A)
c.355+37T>A (n.355+37T>A)
c.-36+37T>A (n.-36+37T>A)
 gnomAD v4
4g.25156820G>ACA2877460SEPSECSc.388+36C>T (n.388+36C>T)
n.1604+36C>T
n.680+36C>T
n.1435+36C>T
n.1529+36C>T
n.482+36C>T
c.643+36C>T (n.643+36C>T)
c.*186+36C>T (n.*186+36C>T)
c.*89+36C>T (n.*89+36C>T)
c.151+36C>T (n.151+36C>T)
c.208+36C>T (n.208+36C>T)
c.385+36C>T (n.385+36C>T)
c.355+36C>T (n.355+36C>T)
c.-36+36C>T (n.-36+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156820G>CCA550289864SEPSECSc.388+36C>G (n.388+36C>G)
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c.208+36C>G (n.208+36C>G)
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c.355+36C>G (n.355+36C>G)
c.-36+36C>G (n.-36+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156820G=CA1445208616SEPSECSc.388+36C= (n.388+36C=)
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c.385+36C= (n.385+36C=)
c.355+36C= (n.355+36C=)
c.-36+36C= (n.-36+36C=)
4g.25156820G>TCA2578058388SEPSECSc.388+36C>A (n.388+36C>A)
n.1604+36C>A
n.680+36C>A
n.1435+36C>A
n.1529+36C>A
n.482+36C>A
c.643+36C>A (n.643+36C>A)
c.*186+36C>A (n.*186+36C>A)
c.*89+36C>A (n.*89+36C>A)
c.151+36C>A (n.151+36C>A)
c.208+36C>A (n.208+36C>A)
c.385+36C>A (n.385+36C>A)
c.355+36C>A (n.355+36C>A)
c.-36+36C>A (n.-36+36C>A)
 gnomAD v4
4g.25156821A=CA1445208618SEPSECSc.388+35T= (n.388+35T=)
n.1604+35T=
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c.385+35T= (n.385+35T=)
c.355+35T= (n.355+35T=)
c.-36+35T= (n.-36+35T=)
4g.25156821A>GCA1060328138SEPSECSc.388+35T>C (n.388+35T>C)
n.1604+35T>C
n.680+35T>C
n.1435+35T>C
n.1529+35T>C
n.482+35T>C
c.643+35T>C (n.643+35T>C)
c.*186+35T>C (n.*186+35T>C)
c.*89+35T>C (n.*89+35T>C)
c.151+35T>C (n.151+35T>C)
c.208+35T>C (n.208+35T>C)
c.385+35T>C (n.385+35T>C)
c.355+35T>C (n.355+35T>C)
c.-36+35T>C (n.-36+35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156822C=CA1445208621SEPSECSc.388+34G= (n.388+34G=)
n.1604+34G=
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c.*89+34G= (n.*89+34G=)
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c.385+34G= (n.385+34G=)
c.355+34G= (n.355+34G=)
c.-36+34G= (n.-36+34G=)
4g.25156822C>GCA1445208622SEPSECSc.388+34G>C (n.388+34G>C)
n.1604+34G>C
n.680+34G>C
n.1435+34G>C
n.1529+34G>C
n.482+34G>C
c.643+34G>C (n.643+34G>C)
c.*186+34G>C (n.*186+34G>C)
c.*89+34G>C (n.*89+34G>C)
c.151+34G>C (n.151+34G>C)
c.208+34G>C (n.208+34G>C)
c.385+34G>C (n.385+34G>C)
c.355+34G>C (n.355+34G>C)
c.-36+34G>C (n.-36+34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156822C>TCA550289865SEPSECSc.388+34G>A (n.388+34G>A)
n.1604+34G>A
n.680+34G>A
n.1435+34G>A
n.1529+34G>A
n.482+34G>A
c.643+34G>A (n.643+34G>A)
c.*186+34G>A (n.*186+34G>A)
c.*89+34G>A (n.*89+34G>A)
c.151+34G>A (n.151+34G>A)
c.208+34G>A (n.208+34G>A)
c.385+34G>A (n.385+34G>A)
c.355+34G>A (n.355+34G>A)
c.-36+34G>A (n.-36+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156824G>ACA2578058389SEPSECSc.388+32C>T (n.388+32C>T)
n.1604+32C>T
n.680+32C>T
n.1435+32C>T
n.1529+32C>T
n.482+32C>T
c.643+32C>T (n.643+32C>T)
c.*186+32C>T (n.*186+32C>T)
c.*89+32C>T (n.*89+32C>T)
c.151+32C>T (n.151+32C>T)
c.208+32C>T (n.208+32C>T)
c.385+32C>T (n.385+32C>T)
c.355+32C>T (n.355+32C>T)
c.-36+32C>T (n.-36+32C>T)
 gnomAD v4
4g.25156824G>TCA2670197261SEPSECSc.388+32C>A (n.388+32C>A)
n.1604+32C>A
n.680+32C>A
n.1435+32C>A
n.1529+32C>A
n.482+32C>A
c.643+32C>A (n.643+32C>A)
c.*186+32C>A (n.*186+32C>A)
c.*89+32C>A (n.*89+32C>A)
c.151+32C>A (n.151+32C>A)
c.208+32C>A (n.208+32C>A)
c.385+32C>A (n.385+32C>A)
c.355+32C>A (n.355+32C>A)
c.-36+32C>A (n.-36+32C>A)
 gnomAD v4
4g.25156825C>TCA2578058390SEPSECSc.388+31G>A (n.388+31G>A)
n.1604+31G>A
n.680+31G>A
n.1435+31G>A
n.1529+31G>A
n.482+31G>A
c.643+31G>A (n.643+31G>A)
c.*186+31G>A (n.*186+31G>A)
c.*89+31G>A (n.*89+31G>A)
c.151+31G>A (n.151+31G>A)
c.208+31G>A (n.208+31G>A)
c.385+31G>A (n.385+31G>A)
c.355+31G>A (n.355+31G>A)
c.-36+31G>A (n.-36+31G>A)
4g.25156826C>GCA2670197262SEPSECSc.388+30G>C (n.388+30G>C)
n.1604+30G>C
n.680+30G>C
n.1435+30G>C
n.1529+30G>C
n.482+30G>C
c.643+30G>C (n.643+30G>C)
c.*186+30G>C (n.*186+30G>C)
c.*89+30G>C (n.*89+30G>C)
c.151+30G>C (n.151+30G>C)
c.208+30G>C (n.208+30G>C)
c.385+30G>C (n.385+30G>C)
c.355+30G>C (n.355+30G>C)
c.-36+30G>C (n.-36+30G>C)
 gnomAD v4
4g.25156827A=CA1445208625SEPSECSc.388+29T= (n.388+29T=)
n.1604+29T=
n.680+29T=
n.1435+29T=
n.1529+29T=
n.482+29T=
c.643+29T= (n.643+29T=)
c.*186+29T= (n.*186+29T=)
c.*89+29T= (n.*89+29T=)
c.151+29T= (n.151+29T=)
c.208+29T= (n.208+29T=)
c.385+29T= (n.385+29T=)
c.355+29T= (n.355+29T=)
c.-36+29T= (n.-36+29T=)
4g.25156827A>GCA2877461SEPSECSc.388+29T>C (n.388+29T>C)
n.1604+29T>C
n.680+29T>C
n.1435+29T>C
n.1529+29T>C
n.482+29T>C
c.643+29T>C (n.643+29T>C)
c.*186+29T>C (n.*186+29T>C)
c.*89+29T>C (n.*89+29T>C)
c.151+29T>C (n.151+29T>C)
c.208+29T>C (n.208+29T>C)
c.385+29T>C (n.385+29T>C)
c.355+29T>C (n.355+29T>C)
c.-36+29T>C (n.-36+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156830delCA2670197263SEPSECSc.388+29del (n.388+29del)
n.1604+29del
n.680+29del
n.1435+29del
n.1529+29del
n.482+29del
c.643+29del (n.643+29del)
c.*186+29del (n.*186+29del)
c.*89+29del (n.*89+29del)
c.151+29del (n.151+29del)
c.208+29del (n.208+29del)
c.385+29del (n.385+29del)
c.355+29del (n.355+29del)
c.-36+29del (n.-36+29del)
 gnomAD v4
4g.25156830A>GCA2670197264SEPSECSc.388+26T>C (n.388+26T>C)
n.1604+26T>C
n.680+26T>C
n.1435+26T>C
n.1529+26T>C
n.482+26T>C
c.643+26T>C (n.643+26T>C)
c.*186+26T>C (n.*186+26T>C)
c.*89+26T>C (n.*89+26T>C)
c.151+26T>C (n.151+26T>C)
c.208+26T>C (n.208+26T>C)
c.385+26T>C (n.385+26T>C)
c.355+26T>C (n.355+26T>C)
c.-36+26T>C (n.-36+26T>C)
 gnomAD v4
4g.25156830A>TCA2578058391SEPSECSc.388+26T>A (n.388+26T>A)
n.1604+26T>A
n.680+26T>A
n.1435+26T>A
n.1529+26T>A
n.482+26T>A
c.643+26T>A (n.643+26T>A)
c.*186+26T>A (n.*186+26T>A)
c.*89+26T>A (n.*89+26T>A)
c.151+26T>A (n.151+26T>A)
c.208+26T>A (n.208+26T>A)
c.385+26T>A (n.385+26T>A)
c.355+26T>A (n.355+26T>A)
c.-36+26T>A (n.-36+26T>A)
 gnomAD v4
4g.25156831G>ACA2705035499SEPSECSc.388+25C>T (n.388+25C>T)
n.1604+25C>T
n.680+25C>T
n.1435+25C>T
n.1529+25C>T
n.482+25C>T
c.643+25C>T (n.643+25C>T)
c.*186+25C>T (n.*186+25C>T)
c.*89+25C>T (n.*89+25C>T)
c.151+25C>T (n.151+25C>T)
c.208+25C>T (n.208+25C>T)
c.385+25C>T (n.385+25C>T)
c.355+25C>T (n.355+25C>T)
c.-36+25C>T (n.-36+25C>T)
 dbSNP
4g.25156831G>CCA93585374SEPSECSc.388+25C>G (n.388+25C>G)
n.1604+25C>G
n.680+25C>G
n.1435+25C>G
n.1529+25C>G
n.482+25C>G
c.643+25C>G (n.643+25C>G)
c.*186+25C>G (n.*186+25C>G)
c.*89+25C>G (n.*89+25C>G)
c.151+25C>G (n.151+25C>G)
c.208+25C>G (n.208+25C>G)
c.385+25C>G (n.385+25C>G)
c.355+25C>G (n.355+25C>G)
c.-36+25C>G (n.-36+25C>G)
 dbSNP
4g.25156831G=CA1445208628SEPSECSc.388+25C= (n.388+25C=)
n.1604+25C=
n.680+25C=
n.1435+25C=
n.1529+25C=
n.482+25C=
c.643+25C= (n.643+25C=)
c.*186+25C= (n.*186+25C=)
c.*89+25C= (n.*89+25C=)
c.151+25C= (n.151+25C=)
c.208+25C= (n.208+25C=)
c.385+25C= (n.385+25C=)
c.355+25C= (n.355+25C=)
c.-36+25C= (n.-36+25C=)
4g.25156831G>TCA2578058392SEPSECSc.388+25C>A (n.388+25C>A)
n.1604+25C>A
n.680+25C>A
n.1435+25C>A
n.1529+25C>A
n.482+25C>A
c.643+25C>A (n.643+25C>A)
c.*186+25C>A (n.*186+25C>A)
c.*89+25C>A (n.*89+25C>A)
c.151+25C>A (n.151+25C>A)
c.208+25C>A (n.208+25C>A)
c.385+25C>A (n.385+25C>A)
c.355+25C>A (n.355+25C>A)
c.-36+25C>A (n.-36+25C>A)
 gnomAD v4
4g.25156832C>ACA793295044SEPSECSc.388+24G>T (n.388+24G>T)
n.1604+24G>T
n.680+24G>T
n.1435+24G>T
n.1529+24G>T
n.482+24G>T
c.643+24G>T (n.643+24G>T)
c.*186+24G>T (n.*186+24G>T)
c.*89+24G>T (n.*89+24G>T)
c.151+24G>T (n.151+24G>T)
c.208+24G>T (n.208+24G>T)
c.385+24G>T (n.385+24G>T)
c.355+24G>T (n.355+24G>T)
c.-36+24G>T (n.-36+24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156832C=CA1445208630SEPSECSc.388+24G= (n.388+24G=)
n.1604+24G=
n.680+24G=
n.1435+24G=
n.1529+24G=
n.482+24G=
c.643+24G= (n.643+24G=)
c.*186+24G= (n.*186+24G=)
c.*89+24G= (n.*89+24G=)
c.151+24G= (n.151+24G=)
c.208+24G= (n.208+24G=)
c.385+24G= (n.385+24G=)
c.355+24G= (n.355+24G=)
c.-36+24G= (n.-36+24G=)
4g.25156832C>GCA793295045SEPSECSc.388+24G>C (n.388+24G>C)
n.1604+24G>C
n.680+24G>C
n.1435+24G>C
n.1529+24G>C
n.482+24G>C
c.643+24G>C (n.643+24G>C)
c.*186+24G>C (n.*186+24G>C)
c.*89+24G>C (n.*89+24G>C)
c.151+24G>C (n.151+24G>C)
c.208+24G>C (n.208+24G>C)
c.385+24G>C (n.385+24G>C)
c.355+24G>C (n.355+24G>C)
c.-36+24G>C (n.-36+24G>C)
 dbSNP
4g.25156832C>TCA2877462SEPSECSc.388+24G>A (n.388+24G>A)
n.1604+24G>A
n.680+24G>A
n.1435+24G>A
n.1529+24G>A
n.482+24G>A
c.643+24G>A (n.643+24G>A)
c.*186+24G>A (n.*186+24G>A)
c.*89+24G>A (n.*89+24G>A)
c.151+24G>A (n.151+24G>A)
c.208+24G>A (n.208+24G>A)
c.385+24G>A (n.385+24G>A)
c.355+24G>A (n.355+24G>A)
c.-36+24G>A (n.-36+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156833A>TCA2578058393SEPSECSc.388+23T>A (n.388+23T>A)
n.1604+23T>A
n.680+23T>A
n.1435+23T>A
n.1529+23T>A
n.482+23T>A
c.643+23T>A (n.643+23T>A)
c.*186+23T>A (n.*186+23T>A)
c.*89+23T>A (n.*89+23T>A)
c.151+23T>A (n.151+23T>A)
c.208+23T>A (n.208+23T>A)
c.385+23T>A (n.385+23T>A)
c.355+23T>A (n.355+23T>A)
c.-36+23T>A (n.-36+23T>A)
 gnomAD v4
4g.25156834T>CCA2578058394SEPSECSc.388+22A>G (n.388+22A>G)
n.1604+22A>G
n.680+22A>G
n.1435+22A>G
n.1529+22A>G
n.482+22A>G
c.643+22A>G (n.643+22A>G)
c.*186+22A>G (n.*186+22A>G)
c.*89+22A>G (n.*89+22A>G)
c.151+22A>G (n.151+22A>G)
c.208+22A>G (n.208+22A>G)
c.385+22A>G (n.385+22A>G)
c.355+22A>G (n.355+22A>G)
c.-36+22A>G (n.-36+22A>G)
 gnomAD v4
4g.25156836A>GCA2697557099SEPSECSc.388+20T>C (n.388+20T>C)
n.1604+20T>C
n.680+20T>C
n.1435+20T>C
n.1529+20T>C
n.482+20T>C
c.643+20T>C (n.643+20T>C)
c.*186+20T>C (n.*186+20T>C)
c.*89+20T>C (n.*89+20T>C)
c.151+20T>C (n.151+20T>C)
c.208+20T>C (n.208+20T>C)
c.385+20T>C (n.385+20T>C)
c.355+20T>C (n.355+20T>C)
c.-36+20T>C (n.-36+20T>C)
 ClinVar
4g.25156837T>CCA1060328139SEPSECSc.388+19A>G (n.388+19A>G)
n.1604+19A>G
n.680+19A>G
n.1435+19A>G
n.1529+19A>G
n.482+19A>G
c.643+19A>G (n.643+19A>G)
c.*186+19A>G (n.*186+19A>G)
c.*89+19A>G (n.*89+19A>G)
c.151+19A>G (n.151+19A>G)
c.208+19A>G (n.208+19A>G)
c.385+19A>G (n.385+19A>G)
c.355+19A>G (n.355+19A>G)
c.-36+19A>G (n.-36+19A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156837T=CA1445208634SEPSECSc.388+19A= (n.388+19A=)
n.1604+19A=
n.680+19A=
n.1435+19A=
n.1529+19A=
n.482+19A=
c.643+19A= (n.643+19A=)
c.*186+19A= (n.*186+19A=)
c.*89+19A= (n.*89+19A=)
c.151+19A= (n.151+19A=)
c.208+19A= (n.208+19A=)
c.385+19A= (n.385+19A=)
c.355+19A= (n.355+19A=)
c.-36+19A= (n.-36+19A=)
4g.25156838G>TCA2670197265SEPSECSc.388+18C>A (n.388+18C>A)
n.1604+18C>A
n.680+18C>A
n.1435+18C>A
n.1529+18C>A
n.482+18C>A
c.643+18C>A (n.643+18C>A)
c.*186+18C>A (n.*186+18C>A)
c.*89+18C>A (n.*89+18C>A)
c.151+18C>A (n.151+18C>A)
c.208+18C>A (n.208+18C>A)
c.385+18C>A (n.385+18C>A)
c.355+18C>A (n.355+18C>A)
c.-36+18C>A (n.-36+18C>A)
 gnomAD v4
4g.25156839A>GCA2578058395SEPSECSc.388+17T>C (n.388+17T>C)
n.1604+17T>C
n.680+17T>C
n.1435+17T>C
n.1529+17T>C
n.482+17T>C
c.643+17T>C (n.643+17T>C)
c.*186+17T>C (n.*186+17T>C)
c.*89+17T>C (n.*89+17T>C)
c.151+17T>C (n.151+17T>C)
c.208+17T>C (n.208+17T>C)
c.385+17T>C (n.385+17T>C)
c.355+17T>C (n.355+17T>C)
c.-36+17T>C (n.-36+17T>C)
4g.25156841T>ACA93585400SEPSECSc.388+15A>T (n.388+15A>T)
n.1604+15A>T
n.680+15A>T
n.1435+15A>T
n.1529+15A>T
n.482+15A>T
c.643+15A>T (n.643+15A>T)
c.*186+15A>T (n.*186+15A>T)
c.*89+15A>T (n.*89+15A>T)
c.151+15A>T (n.151+15A>T)
c.208+15A>T (n.208+15A>T)
c.385+15A>T (n.385+15A>T)
c.355+15A>T (n.355+15A>T)
c.-36+15A>T (n.-36+15A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156841T>CCA93585401SEPSECSc.388+15A>G (n.388+15A>G)
n.1604+15A>G
n.680+15A>G
n.1435+15A>G
n.1529+15A>G
n.482+15A>G
c.643+15A>G (n.643+15A>G)
c.*186+15A>G (n.*186+15A>G)
c.*89+15A>G (n.*89+15A>G)
c.151+15A>G (n.151+15A>G)
c.208+15A>G (n.208+15A>G)
c.385+15A>G (n.385+15A>G)
c.355+15A>G (n.355+15A>G)
c.-36+15A>G (n.-36+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156841T=CA1445208639SEPSECSc.388+15A= (n.388+15A=)
n.1604+15A=
n.680+15A=
n.1435+15A=
n.1529+15A=
n.482+15A=
c.643+15A= (n.643+15A=)
c.*186+15A= (n.*186+15A=)
c.*89+15A= (n.*89+15A=)
c.151+15A= (n.151+15A=)
c.208+15A= (n.208+15A=)
c.385+15A= (n.385+15A=)
c.355+15A= (n.355+15A=)
c.-36+15A= (n.-36+15A=)
4g.25156842A>TCA2670197266SEPSECSc.388+14T>A (n.388+14T>A)
n.1604+14T>A
n.680+14T>A
n.1435+14T>A
n.1529+14T>A
n.482+14T>A
c.643+14T>A (n.643+14T>A)
c.*186+14T>A (n.*186+14T>A)
c.*89+14T>A (n.*89+14T>A)
c.151+14T>A (n.151+14T>A)
c.208+14T>A (n.208+14T>A)
c.385+14T>A (n.385+14T>A)
c.355+14T>A (n.355+14T>A)
c.-36+14T>A (n.-36+14T>A)
 gnomAD v4
4g.25156843_25156845dupCA550289866SEPSECSc.388+12_388+14dup (n.388+12_388+14dup)
n.1604+12_1604+14dup
n.680+12_680+14dup
n.1435+12_1435+14dup
n.1529+12_1529+14dup
n.482+12_482+14dup
c.643+12_643+14dup (n.643+12_643+14dup)
c.*186+12_*186+14dup (n.*186+12_*186+14dup)
c.*89+12_*89+14dup (n.*89+12_*89+14dup)
c.151+12_151+14dup (n.151+12_151+14dup)
c.208+12_208+14dup (n.208+12_208+14dup)
c.385+12_385+14dup (n.385+12_385+14dup)
c.355+12_355+14dup (n.355+12_355+14dup)
c.-36+12_-36+14dup (n.-36+12_-36+14dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156843A=CA1445208642SEPSECSc.388+13T= (n.388+13T=)
n.1604+13T=
n.680+13T=
n.1435+13T=
n.1529+13T=
n.482+13T=
c.643+13T= (n.643+13T=)
c.*186+13T= (n.*186+13T=)
c.*89+13T= (n.*89+13T=)
c.151+13T= (n.151+13T=)
c.208+13T= (n.208+13T=)
c.385+13T= (n.385+13T=)
c.355+13T= (n.355+13T=)
c.-36+13T= (n.-36+13T=)
4g.25156843A>GCA2877463SEPSECSc.388+13T>C (n.388+13T>C)
n.1604+13T>C
n.680+13T>C
n.1435+13T>C
n.1529+13T>C
n.482+13T>C
c.643+13T>C (n.643+13T>C)
c.*186+13T>C (n.*186+13T>C)
c.*89+13T>C (n.*89+13T>C)
c.151+13T>C (n.151+13T>C)
c.208+13T>C (n.208+13T>C)
c.385+13T>C (n.385+13T>C)
c.355+13T>C (n.355+13T>C)
c.-36+13T>C (n.-36+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156844G>ACA793295061SEPSECSc.388+12C>T (n.388+12C>T)
n.1604+12C>T
n.680+12C>T
n.1435+12C>T
n.1529+12C>T
n.482+12C>T
c.643+12C>T (n.643+12C>T)
c.*186+12C>T (n.*186+12C>T)
c.*89+12C>T (n.*89+12C>T)
c.151+12C>T (n.151+12C>T)
c.208+12C>T (n.208+12C>T)
c.385+12C>T (n.385+12C>T)
c.355+12C>T (n.355+12C>T)
c.-36+12C>T (n.-36+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156844G>CCA2877464SEPSECSc.388+12C>G (n.388+12C>G)
n.1604+12C>G
n.680+12C>G
n.1435+12C>G
n.1529+12C>G
n.482+12C>G
c.643+12C>G (n.643+12C>G)
c.*186+12C>G (n.*186+12C>G)
c.*89+12C>G (n.*89+12C>G)
c.151+12C>G (n.151+12C>G)
c.208+12C>G (n.208+12C>G)
c.385+12C>G (n.385+12C>G)
c.355+12C>G (n.355+12C>G)
c.-36+12C>G (n.-36+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156844G=CA1445208646SEPSECSc.388+12C= (n.388+12C=)
n.1604+12C=
n.680+12C=
n.1435+12C=
n.1529+12C=
n.482+12C=
c.643+12C= (n.643+12C=)
c.*186+12C= (n.*186+12C=)
c.*89+12C= (n.*89+12C=)
c.151+12C= (n.151+12C=)
c.208+12C= (n.208+12C=)
c.385+12C= (n.385+12C=)
c.355+12C= (n.355+12C=)
c.-36+12C= (n.-36+12C=)
4g.25156844G>TCA2670197267SEPSECSc.388+12C>A (n.388+12C>A)
n.1604+12C>A
n.680+12C>A
n.1435+12C>A
n.1529+12C>A
n.482+12C>A
c.643+12C>A (n.643+12C>A)
c.*186+12C>A (n.*186+12C>A)
c.*89+12C>A (n.*89+12C>A)
c.151+12C>A (n.151+12C>A)
c.208+12C>A (n.208+12C>A)
c.385+12C>A (n.385+12C>A)
c.355+12C>A (n.355+12C>A)
c.-36+12C>A (n.-36+12C>A)
 gnomAD v4
4g.25156845A=CA1445208650SEPSECSc.388+11T= (n.388+11T=)
n.1604+11T=
n.680+11T=
n.1435+11T=
n.1529+11T=
n.482+11T=
c.643+11T= (n.643+11T=)
c.*186+11T= (n.*186+11T=)
c.*89+11T= (n.*89+11T=)
c.151+11T= (n.151+11T=)
c.208+11T= (n.208+11T=)
c.385+11T= (n.385+11T=)
c.355+11T= (n.355+11T=)
c.-36+11T= (n.-36+11T=)
4g.25156845A>GCA93585404SEPSECSc.388+11T>C (n.388+11T>C)
n.1604+11T>C
n.680+11T>C
n.1435+11T>C
n.1529+11T>C
n.482+11T>C
c.643+11T>C (n.643+11T>C)
c.*186+11T>C (n.*186+11T>C)
c.*89+11T>C (n.*89+11T>C)
c.151+11T>C (n.151+11T>C)
c.208+11T>C (n.208+11T>C)
c.385+11T>C (n.385+11T>C)
c.355+11T>C (n.355+11T>C)
c.-36+11T>C (n.-36+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156846delCA2578058396SEPSECSc.388+10del (n.388+10del)
n.1604+10del
n.680+10del
n.1435+10del
n.1529+10del
n.482+10del
c.643+10del (n.643+10del)
c.*186+10del (n.*186+10del)
c.*89+10del (n.*89+10del)
c.151+10del (n.151+10del)
c.208+10del (n.208+10del)
c.385+10del (n.385+10del)
c.355+10del (n.355+10del)
c.-36+10del (n.-36+10del)
4g.25156846C=CA1445208656SEPSECSc.388+10G= (n.388+10G=)
n.1604+10G=
n.680+10G=
n.1435+10G=
n.1529+10G=
n.482+10G=
c.643+10G= (n.643+10G=)
c.*186+10G= (n.*186+10G=)
c.*89+10G= (n.*89+10G=)
c.151+10G= (n.151+10G=)
c.208+10G= (n.208+10G=)
c.385+10G= (n.385+10G=)
c.355+10G= (n.355+10G=)
c.-36+10G= (n.-36+10G=)
4g.25156846C>TCA2877465SEPSECSc.388+10G>A (n.388+10G>A)
n.1604+10G>A
n.680+10G>A
n.1435+10G>A
n.1529+10G>A
n.482+10G>A
c.643+10G>A (n.643+10G>A)
c.*186+10G>A (n.*186+10G>A)
c.*89+10G>A (n.*89+10G>A)
c.151+10G>A (n.151+10G>A)
c.208+10G>A (n.208+10G>A)
c.385+10G>A (n.385+10G>A)
c.355+10G>A (n.355+10G>A)
c.-36+10G>A (n.-36+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156847G>ACA2877466SEPSECSc.388+9C>T (n.388+9C>T)
n.1604+9C>T
n.680+9C>T
n.1435+9C>T
n.1529+9C>T
n.482+9C>T
c.643+9C>T (n.643+9C>T)
c.*186+9C>T (n.*186+9C>T)
c.*89+9C>T (n.*89+9C>T)
c.151+9C>T (n.151+9C>T)
c.208+9C>T (n.208+9C>T)
c.385+9C>T (n.385+9C>T)
c.355+9C>T (n.355+9C>T)
c.-36+9C>T (n.-36+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156847G=CA1445208664SEPSECSc.388+9C= (n.388+9C=)
n.1604+9C=
n.680+9C=
n.1435+9C=
n.1529+9C=
n.482+9C=
c.643+9C= (n.643+9C=)
c.*186+9C= (n.*186+9C=)
c.*89+9C= (n.*89+9C=)
c.151+9C= (n.151+9C=)
c.208+9C= (n.208+9C=)
c.385+9C= (n.385+9C=)
c.355+9C= (n.355+9C=)
c.-36+9C= (n.-36+9C=)
4g.25156847G>TCA2578058397SEPSECSc.388+9C>A (n.388+9C>A)
n.1604+9C>A
n.680+9C>A
n.1435+9C>A
n.1529+9C>A
n.482+9C>A
c.643+9C>A (n.643+9C>A)
c.*186+9C>A (n.*186+9C>A)
c.*89+9C>A (n.*89+9C>A)
c.151+9C>A (n.151+9C>A)
c.208+9C>A (n.208+9C>A)
c.385+9C>A (n.385+9C>A)
c.355+9C>A (n.355+9C>A)
c.-36+9C>A (n.-36+9C>A)
 gnomAD v4
4g.25156848G>ACA2877467SEPSECSc.388+8C>T (n.388+8C>T)
n.1604+8C>T
n.680+8C>T
n.1435+8C>T
n.1529+8C>T
n.482+8C>T
c.643+8C>T (n.643+8C>T)
c.*186+8C>T (n.*186+8C>T)
c.*89+8C>T (n.*89+8C>T)
c.151+8C>T (n.151+8C>T)
c.208+8C>T (n.208+8C>T)
c.385+8C>T (n.385+8C>T)
c.355+8C>T (n.355+8C>T)
c.-36+8C>T (n.-36+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156848G=CA1445208666SEPSECSc.388+8C= (n.388+8C=)
n.1604+8C=
n.680+8C=
n.1435+8C=
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n.482+8C=
c.643+8C= (n.643+8C=)
c.*186+8C= (n.*186+8C=)
c.*89+8C= (n.*89+8C=)
c.151+8C= (n.151+8C=)
c.208+8C= (n.208+8C=)
c.385+8C= (n.385+8C=)
c.355+8C= (n.355+8C=)
c.-36+8C= (n.-36+8C=)
4g.25156848G>TCA2670197268SEPSECSc.388+8C>A (n.388+8C>A)
n.1604+8C>A
n.680+8C>A
n.1435+8C>A
n.1529+8C>A
n.482+8C>A
c.643+8C>A (n.643+8C>A)
c.*186+8C>A (n.*186+8C>A)
c.*89+8C>A (n.*89+8C>A)
c.151+8C>A (n.151+8C>A)
c.208+8C>A (n.208+8C>A)
c.385+8C>A (n.385+8C>A)
c.355+8C>A (n.355+8C>A)
c.-36+8C>A (n.-36+8C>A)
 gnomAD v4
4g.25156849T>GCA2578058398SEPSECSc.388+7A>C (n.388+7A>C)
n.1604+7A>C
n.680+7A>C
n.1435+7A>C
n.1529+7A>C
n.482+7A>C
c.643+7A>C (n.643+7A>C)
c.*186+7A>C (n.*186+7A>C)
c.*89+7A>C (n.*89+7A>C)
c.151+7A>C (n.151+7A>C)
c.208+7A>C (n.208+7A>C)
c.385+7A>C (n.385+7A>C)
c.355+7A>C (n.355+7A>C)
c.-36+7A>C (n.-36+7A>C)
4g.25156850A>GCA2670197270SEPSECSc.388+6T>C (n.388+6T>C)
n.1604+6T>C
n.680+6T>C
n.1435+6T>C
n.1529+6T>C
n.482+6T>C
c.643+6T>C (n.643+6T>C)
c.*186+6T>C (n.*186+6T>C)
c.*89+6T>C (n.*89+6T>C)
c.151+6T>C (n.151+6T>C)
c.208+6T>C (n.208+6T>C)
c.385+6T>C (n.385+6T>C)
c.355+6T>C (n.355+6T>C)
c.-36+6T>C (n.-36+6T>C)
 gnomAD v4
4g.25156850A>TCA2670197269SEPSECSc.388+6T>A (n.388+6T>A)
n.1604+6T>A
n.680+6T>A
n.1435+6T>A
n.1529+6T>A
n.482+6T>A
c.643+6T>A (n.643+6T>A)
c.*186+6T>A (n.*186+6T>A)
c.*89+6T>A (n.*89+6T>A)
c.151+6T>A (n.151+6T>A)
c.208+6T>A (n.208+6T>A)
c.385+6T>A (n.385+6T>A)
c.355+6T>A (n.355+6T>A)
c.-36+6T>A (n.-36+6T>A)
 gnomAD v4
4g.25156851C=CA1445208670SEPSECSc.388+5G= (n.388+5G=)
n.1604+5G=
n.680+5G=
n.1435+5G=
n.1529+5G=
n.482+5G=
c.643+5G= (n.643+5G=)
c.*186+5G= (n.*186+5G=)
c.*89+5G= (n.*89+5G=)
c.151+5G= (n.151+5G=)
c.208+5G= (n.208+5G=)
c.385+5G= (n.385+5G=)
c.355+5G= (n.355+5G=)
c.-36+5G= (n.-36+5G=)
4g.25156851C>TCA16043403SEPSECSc.388+5G>A (n.388+5G>A)
n.1604+5G>A
n.680+5G>A
n.1435+5G>A
n.1529+5G>A
n.482+5G>A
c.643+5G>A (n.643+5G>A)
c.*186+5G>A (n.*186+5G>A)
c.*89+5G>A (n.*89+5G>A)
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
c.208+5G>A (n.208+5G>A)
c.385+5G>A (n.385+5G>A)
c.355+5G>A (n.355+5G>A)
c.-36+5G>A (n.-36+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156852A>GCA2670197271SEPSECSc.388+4T>C (n.388+4T>C)
n.1604+4T>C
n.680+4T>C
n.1435+4T>C
n.1529+4T>C
n.482+4T>C
c.643+4T>C (n.643+4T>C)
c.*186+4T>C (n.*186+4T>C)
c.*89+4T>C (n.*89+4T>C)
c.151+4T>C (n.151+4T>C)
c.208+4T>C (n.208+4T>C)
c.385+4T>C (n.385+4T>C)
c.355+4T>C (n.355+4T>C)
c.-36+4T>C (n.-36+4T>C)
 gnomAD v4
4g.25156852A>TCA2670197272SEPSECSc.388+4T>A (n.388+4T>A)
n.1604+4T>A
n.680+4T>A
n.1435+4T>A
n.1529+4T>A
n.482+4T>A
c.643+4T>A (n.643+4T>A)
c.*186+4T>A (n.*186+4T>A)
c.*89+4T>A (n.*89+4T>A)
c.151+4T>A (n.151+4T>A)
c.208+4T>A (n.208+4T>A)
c.385+4T>A (n.385+4T>A)
c.355+4T>A (n.355+4T>A)
c.-36+4T>A (n.-36+4T>A)
 gnomAD v4
4g.25156853T>CCA2877468SEPSECSc.388+3A>G (n.388+3A>G)
n.1604+3A>G
n.680+3A>G
n.1435+3A>G
n.1529+3A>G
n.482+3A>G
c.643+3A>G (n.643+3A>G)
c.*186+3A>G (n.*186+3A>G)
c.*89+3A>G (n.*89+3A>G)
c.151+3A>G (n.151+3A>G)
c.208+3A>G (n.208+3A>G)
c.385+3A>G (n.385+3A>G)
c.355+3A>G (n.355+3A>G)
c.-36+3A>G (n.-36+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156853T=CA1445208677SEPSECSc.388+3A= (n.388+3A=)
n.1604+3A=
n.680+3A=
n.1435+3A=
n.1529+3A=
n.482+3A=
c.643+3A= (n.643+3A=)
c.*186+3A= (n.*186+3A=)
c.*89+3A= (n.*89+3A=)
c.151+3A= (n.151+3A=)
c.208+3A= (n.208+3A=)
c.385+3A= (n.385+3A=)
c.355+3A= (n.355+3A=)
c.-36+3A= (n.-36+3A=)
4g.25156854A>CCA356542527SEPSECSc.388+2T>G (n.388+2T>G)
n.1604+2T>G
n.680+2T>G
n.1435+2T>G
n.1529+2T>G
n.482+2T>G
c.643+2T>G (n.643+2T>G)
c.*186+2T>G (n.*186+2T>G)
c.*89+2T>G (n.*89+2T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
c.385+2T>G (n.385+2T>G)
c.355+2T>G (n.355+2T>G)
c.-36+2T>G (n.-36+2T>G)
4g.25156854A>GCA356542528SEPSECSc.388+2T>C (n.388+2T>C)
n.1604+2T>C
n.680+2T>C
n.1435+2T>C
n.1529+2T>C
n.482+2T>C
c.643+2T>C (n.643+2T>C)
c.*186+2T>C (n.*186+2T>C)
c.*89+2T>C (n.*89+2T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
c.385+2T>C (n.385+2T>C)
c.355+2T>C (n.355+2T>C)
c.-36+2T>C (n.-36+2T>C)
 gnomAD v4
4g.25156854A>TCA356542529SEPSECSc.388+2T>A (n.388+2T>A)
n.1604+2T>A
n.680+2T>A
n.1435+2T>A
n.1529+2T>A
n.482+2T>A
c.643+2T>A (n.643+2T>A)
c.*186+2T>A (n.*186+2T>A)
c.*89+2T>A (n.*89+2T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
c.385+2T>A (n.385+2T>A)
c.355+2T>A (n.355+2T>A)
c.-36+2T>A (n.-36+2T>A)
4g.25156855C>ACA356542531SEPSECSc.388+1G>T (n.388+1G>T)
n.1604+1G>T
n.680+1G>T
n.1435+1G>T
n.1529+1G>T
n.482+1G>T
c.643+1G>T (n.643+1G>T)
c.*186+1G>T (n.*186+1G>T)
c.*89+1G>T (n.*89+1G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
c.385+1G>T (n.385+1G>T)
c.355+1G>T (n.355+1G>T)
c.-36+1G>T (n.-36+1G>T)
4g.25156855C>GCA356542532SEPSECSc.388+1G>C (n.388+1G>C)
n.1604+1G>C
n.680+1G>C
n.1435+1G>C
n.1529+1G>C
n.482+1G>C
c.643+1G>C (n.643+1G>C)
c.*186+1G>C (n.*186+1G>C)
c.*89+1G>C (n.*89+1G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
c.385+1G>C (n.385+1G>C)
c.355+1G>C (n.355+1G>C)
c.-36+1G>C (n.-36+1G>C)
 gnomAD v4
4g.25156855C>TCA356542530SEPSECSc.388+1G>A (n.388+1G>A)
n.1604+1G>A
n.680+1G>A
n.1435+1G>A
n.1529+1G>A
n.482+1G>A
c.643+1G>A (n.643+1G>A)
c.*186+1G>A (n.*186+1G>A)
c.*89+1G>A (n.*89+1G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
c.385+1G>A (n.385+1G>A)
c.355+1G>A (n.355+1G>A)
c.-36+1G>A (n.-36+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156856dupCA2670197273SEPSECSc.388+1dup
n.1604+1dup
n.680+1dup
n.1435+1dup
n.1529+1dup
n.482+1dup
c.643+1dup
c.*186+1dup
c.*89+1dup
c.151+1dup
c.208+1dup
c.385+1dup
c.355+1dup
c.-36+1dup
 gnomAD v4
4g.25156855_25156856dupCA2670197274SEPSECSc.388_388+1dup
n.1604_1604+1dup
n.680_680+1dup
n.1435_1435+1dup
n.1529_1529+1dup
n.482_482+1dup
c.643_643+1dup
c.*186_*186+1dup
c.*89_*89+1dup
c.151_151+1dup
c.208_208+1dup
c.385_385+1dup
c.355_355+1dup
c.-36_-36+1dup
 gnomAD v4
4g.25156856C>ACA356542533SEPSECSc.388G>T (p.Gly130Cys)
n.1604G>T
n.680G>T
n.1435G>T
n.1529G>T
n.482G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.-36G>T (n.-36G>T)
4g.25156856C>GCA356542534SEPSECSc.388G>C (p.Gly130Arg)
n.1604G>C
n.680G>C
n.1435G>C
n.1529G>C
n.482G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.-36G>C (n.-36G>C)
4g.25156856C>TCA356542535SEPSECSc.388G>A (p.Gly130Ser)
n.1604G>A
n.680G>A
n.1435G>A
n.1529G>A
n.482G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.-36G>A (n.-36G>A)
 gnomAD v4
4g.25156857A=CA1445208678SEPSECSc.387T= (p.Ala129=)
n.1603T=
n.679T=
n.1434T=
n.1528T=
n.481T=
c.642T= (p.Ala214=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.150T= (p.Ala50=)
c.207T= (p.Ala69=)
c.384T= (p.Ala128=)
c.354T= (p.Ala118=)
c.-37T= (n.-37T=)
4g.25156857A>CCA438732695SEPSECSc.387T>G (p.Ala129=)
n.1603T>G
n.679T>G
n.1434T>G
n.1528T>G
n.481T>G
c.642T>G (p.Ala214=)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.207T>G (p.Ala69=)
c.384T>G (p.Ala128=)
c.354T>G (p.Ala118=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
4g.25156857A>GCA438732694SEPSECSc.387T>C (p.Ala129=)
n.1603T>C
n.679T>C
n.1434T>C
n.1528T>C
n.481T>C
c.642T>C (p.Ala214=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.207T>C (p.Ala69=)
c.384T>C (p.Ala128=)
c.354T>C (p.Ala118=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156857A>TCA438732693SEPSECSc.387T>A (p.Ala129=)
n.1603T>A
n.679T>A
n.1434T>A
n.1528T>A
n.481T>A
c.642T>A (p.Ala214=)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.207T>A (p.Ala69=)
c.384T>A (p.Ala128=)
c.354T>A (p.Ala118=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
4g.25156858G>ACA356542536SEPSECSc.386C>T (p.Ala129Val)
n.1602C>T
n.678C>T
n.1433C>T
n.1527C>T
n.480C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156858G>CCA356542537SEPSECSc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.1602C>G
n.678C>G
n.1433C>G
n.1527C>G
n.480C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
4g.25156858G=CA1445208679SEPSECSc.386C= (p.Ala129=)
n.1602C=
n.678C=
n.1433C=
n.1527C=
n.480C=
c.641C= (p.Ala214=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.383C= (p.Ala128=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.-38C= (n.-38C=)
4g.25156858G>TCA356542538SEPSECSc.386C>A (p.Ala129Asp)
n.1602C>A
n.678C>A
n.1433C>A
n.1527C>A
n.480C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.-38C>A (n.-38C>A)
 gnomAD v4
4g.25156859C>ACA356542539SEPSECSc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1601G>T
n.677G>T
n.1432G>T
n.1526G>T
n.479G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
 gnomAD v4
4g.25156859C>GCA356542541SEPSECSc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1601G>C
n.677G>C
n.1432G>C
n.1526G>C
n.479G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
4g.25156859C>TCA356542540SEPSECSc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.1601G>A
n.677G>A
n.1432G>A
n.1526G>A
n.479G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.25156860delCA2670197275SEPSECSc.385del (p.Ala129LeufsTer6)
n.1601del
n.677del
n.1432del
n.1526del
n.479del
c.640del (p.Ala214LeufsTer6)
c.*183del (n.*183del)
c.*86del (n.*86del)
c.148del (p.Ala50LeufsTer6)
c.205del (p.Ala69LeufsTer6)
c.382del (p.Ala128LeufsTer6)
c.352del (p.Ala118LeufsTer6)
c.-39del (n.-39del)
 gnomAD v4
4g.25156860C>ACA438732696SEPSECSc.384G>T (p.Leu128=)
n.1600G>T
n.676G>T
n.1431G>T
n.1525G>T
n.478G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
4g.25156860C>GCA438732698SEPSECSc.384G>C (p.Leu128=)
n.1600G>C
n.676G>C
n.1431G>C
n.1525G>C
n.478G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
4g.25156860C>TCA438732697SEPSECSc.384G>A (p.Leu128=)
n.1600G>A
n.676G>A
n.1431G>A
n.1525G>A
n.478G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
4g.25156861A>CCA356542542SEPSECSc.383T>G (p.Leu128Arg)
n.1599T>G
n.675T>G
n.1430T>G
n.1524T>G
n.477T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
4g.25156861A>GCA356542543SEPSECSc.383T>C (p.Leu128Pro)
n.1599T>C
n.675T>C
n.1430T>C
n.1524T>C
n.477T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
4g.25156861A>TCA356542544SEPSECSc.383T>A (p.Leu128Gln)
n.1599T>A
n.675T>A
n.1430T>A
n.1524T>A
n.477T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-41T>A (n.-41T>A)
4g.25156862G>ACA93585450SEPSECSc.382C>T (p.Leu128=)
n.1598C>T
n.674C>T
n.1429C>T
n.1523C>T
n.476C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156862G>CCA356542545SEPSECSc.382C>G (p.Leu128Val)
n.1598C>G
n.674C>G
n.1429C>G
n.1523C>G
n.476C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.-42C>G (n.-42C>G)
4g.25156862G=CA1445208681SEPSECSc.382C= (p.Leu128=)
n.1598C=
n.674C=
n.1429C=
n.1523C=
n.476C=
c.637C= (p.Leu213=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.-42C= (n.-42C=)
4g.25156862G>TCA356542546SEPSECSc.382C>A (p.Leu128Met)
n.1598C>A
n.674C>A
n.1429C>A
n.1523C>A
n.476C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.-42C>A (n.-42C>A)
 gnomAD v4
4g.25156863C>ACA356542548SEPSECSc.381G>T (p.Lys127Asn)
n.1597G>T
n.673G>T
n.1428G>T
n.1522G>T
n.475G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.-43G>T (n.-43G>T)
4g.25156863C>GCA356542547SEPSECSc.381G>C (p.Lys127Asn)
n.1597G>C
n.673G>C
n.1428G>C
n.1522G>C
n.475G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.-43G>C (n.-43G>C)
4g.25156863C>TCA438732699SEPSECSc.381G>A (p.Lys127=)
n.1597G>A
n.673G>A
n.1428G>A
n.1522G>A
n.475G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
 gnomAD v4
4g.25156864T>ACA356542549SEPSECSc.380A>T (p.Lys127Met)
n.1596A>T
n.672A>T
n.1427A>T
n.1521A>T
n.474A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.-44A>T (n.-44A>T)
4g.25156864T>CCA356542551SEPSECSc.380A>G (p.Lys127Arg)
n.1596A>G
n.672A>G
n.1427A>G
n.1521A>G
n.474A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
4g.25156864T>GCA356542550SEPSECSc.380A>C (p.Lys127Thr)
n.1596A>C
n.672A>C
n.1427A>C
n.1521A>C
n.474A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.-44A>C (n.-44A>C)
4g.25156865T>ACA356542552SEPSECSc.379A>T (p.Lys127Ter)
n.1595A>T
n.671A>T
n.1426A>T
n.1520A>T
n.473A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.-45A>T (n.-45A>T)
4g.25156865T>CCA2877469SEPSECSc.379A>G (p.Lys127Glu)
n.1595A>G
n.671A>G
n.1426A>G
n.1520A>G
n.473A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.-45A>G (n.-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156865T>GCA356542553SEPSECSc.379A>C (p.Lys127Gln)
n.1595A>C
n.671A>C
n.1426A>C
n.1520A>C
n.473A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.-45A>C (n.-45A>C)
4g.25156865T=CA1445208684SEPSECSc.379A= (p.Lys127=)
n.1595A=
n.671A=
n.1426A=
n.1520A=
n.473A=
c.634A= (p.Lys212=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.142A= (p.Lys48=)
c.199A= (p.Lys67=)
c.376A= (p.Lys126=)
c.346A= (p.Lys116=)
c.-45A= (n.-45A=)
4g.25156866T>ACA438732700SEPSECSc.378A>T (p.Ile126=)
n.1594A>T
n.670A>T
n.1425A>T
n.1519A>T
n.472A>T
c.633A>T (p.Ile211=)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.141A>T (p.Ile47=)
c.198A>T (p.Ile66=)
c.375A>T (p.Ile125=)
c.345A>T (p.Ile115=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
4g.25156866T>CCA356542554SEPSECSc.378A>G (p.Ile126Met)
n.1594A>G
n.670A>G
n.1425A>G
n.1519A>G
n.472A>G
c.633A>G (p.Ile211Met)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.141A>G (p.Ile47Met)
c.198A>G (p.Ile66Met)
c.375A>G (p.Ile125Met)
c.345A>G (p.Ile115Met)
c.-46A>G (n.-46A>G)
 gnomAD v4
4g.25156866T>GCA438732701SEPSECSc.378A>C (p.Ile126=)
n.1594A>C
n.670A>C
n.1425A>C
n.1519A>C
n.472A>C
c.633A>C (p.Ile211=)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.141A>C (p.Ile47=)
c.198A>C (p.Ile66=)
c.375A>C (p.Ile125=)
c.345A>C (p.Ile115=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
4g.25156866_25156869delinsTATACA1445208689SEPSECSc.375_378delinsTATA (p.Ile125=)
n.1591_1594delinsTATA
n.667_670delinsTATA
n.1422_1425delinsTATA
n.1516_1519delinsTATA
n.469_472delinsTATA
c.630_633delinsTATA (p.Ile210=)
c.*173_*176delinsTATA (n.*173_*176delinsTATA)
c.*76_*79delinsTATA (n.*76_*79delinsTATA)
c.138_141delinsTATA (p.Ile46=)
c.195_198delinsTATA (p.Ile65=)
c.372_375delinsTATA (p.Ile124=)
c.342_345delinsTATA (p.Ile114=)
c.-49_-46delinsTATA (n.-49_-46delinsTATA)
4g.25156867A>CCA356542555SEPSECSc.377T>G (p.Ile126Arg)
n.1593T>G
n.669T>G
n.1424T>G
n.1518T>G
n.471T>G
c.632T>G (p.Ile211Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.140T>G (p.Ile47Arg)
c.197T>G (p.Ile66Arg)
c.374T>G (p.Ile125Arg)
c.344T>G (p.Ile115Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)
4g.25156867A>GCA356542556SEPSECSc.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1593T>C
n.669T>C
n.1424T>C
n.1518T>C
n.471T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.-47T>C (n.-47T>C)
4g.25156867A>TCA356542557SEPSECSc.377T>A (p.Ile126Lys)
n.1593T>A
n.669T>A
n.1424T>A
n.1518T>A
n.471T>A
c.632T>A (p.Ile211Lys)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.140T>A (p.Ile47Lys)
c.197T>A (p.Ile66Lys)
c.374T>A (p.Ile125Lys)
c.344T>A (p.Ile115Lys)
c.-47T>A (n.-47T>A)
4g.25156869_25156871delCA1445208694SEPSECSc.375_377del (p.Ile126del)
n.1591_1593del
n.667_669del
n.1422_1424del
n.1516_1518del
n.469_471del
c.630_632del (p.Ile211del)
c.*173_*175del (n.*173_*175del)
c.*76_*78del (n.*76_*78del)
c.138_140del (p.Ile47del)
c.195_197del (p.Ile66del)
c.372_374del (p.Ile125del)
c.342_344del (p.Ile115del)
c.-49_-47del (n.-49_-47del)
 dbSNP
4g.25156868T>ACA356542558SEPSECSc.376A>T (p.Ile126Leu)
n.1592A>T
n.668A>T
n.1423A>T
n.1517A>T
n.470A>T
c.631A>T (p.Ile211Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.139A>T (p.Ile47Leu)
c.196A>T (p.Ile66Leu)
c.373A>T (p.Ile125Leu)
c.343A>T (p.Ile115Leu)
c.-48A>T (n.-48A>T)
4g.25156868T>CCA356542559SEPSECSc.376A>G (p.Ile126Val)
n.1592A>G
n.668A>G
n.1423A>G
n.1517A>G
n.470A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.-48A>G (n.-48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156868T>GCA356542560SEPSECSc.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1592A>C
n.668A>C
n.1423A>C
n.1517A>C
n.470A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.-48A>C (n.-48A>C)
4g.25156868T=CA1445208697SEPSECSc.376A= (p.Ile126=)
n.1592A=
n.668A=
n.1423A=
n.1517A=
n.470A=
c.631A= (p.Ile211=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.139A= (p.Ile47=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.373A= (p.Ile125=)
c.343A= (p.Ile115=)
c.-48A= (n.-48A=)
4g.25156869A=CA1445208701SEPSECSc.375T= (p.Ile125=)
n.1591T=
n.667T=
n.1422T=
n.1516T=
n.469T=
c.630T= (p.Ile210=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.138T= (p.Ile46=)
c.195T= (p.Ile65=)
c.372T= (p.Ile124=)
c.342T= (p.Ile114=)
c.-49T= (n.-49T=)
4g.25156869A>CCA356542561SEPSECSc.375T>G (p.Ile125Met)
n.1591T>G
n.667T>G
n.1422T>G
n.1516T>G
n.469T>G
c.630T>G (p.Ile210Met)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.138T>G (p.Ile46Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.342T>G (p.Ile114Met)
c.-49T>G (n.-49T>G)
 gnomAD v4
4g.25156869A>GCA438732702SEPSECSc.375T>C (p.Ile125=)
n.1591T>C
n.667T>C
n.1422T>C
n.1516T>C
n.469T>C
c.630T>C (p.Ile210=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.138T>C (p.Ile46=)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.372T>C (p.Ile124=)
c.342T>C (p.Ile114=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156869A>TCA438732703SEPSECSc.375T>A (p.Ile125=)
n.1591T>A
n.667T>A
n.1422T>A
n.1516T>A
n.469T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.138T>A (p.Ile46=)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.372T>A (p.Ile124=)
c.342T>A (p.Ile114=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
 gnomAD v4
4g.25156870A>CCA356542562SEPSECSc.374T>G (p.Ile125Ser)
n.1590T>G
n.666T>G
n.1421T>G
n.1515T>G
n.468T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.-50T>G (n.-50T>G)
4g.25156870A>GCA356542563SEPSECSc.374T>C (p.Ile125Thr)
n.1590T>C
n.666T>C
n.1421T>C
n.1515T>C
n.468T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.-50T>C (n.-50T>C)
4g.25156870A>TCA356542564SEPSECSc.374T>A (p.Ile125Asn)
n.1590T>A
n.666T>A
n.1421T>A
n.1515T>A
n.468T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.-50T>A (n.-50T>A)
4g.25156871T>ACA356542565SEPSECSc.373A>T (p.Ile125Phe)
n.1589A>T
n.665A>T
n.1420A>T
n.1514A>T
n.467A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.-51A>T (n.-51A>T)
4g.25156871T>CCA356542566SEPSECSc.373A>G (p.Ile125Val)
n.1589A>G
n.665A>G
n.1420A>G
n.1514A>G
n.467A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.-51A>G (n.-51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156871T>GCA2877470SEPSECSc.373A>C (p.Ile125Leu)
n.1589A>C
n.665A>C
n.1420A>C
n.1514A>C
n.467A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.-51A>C (n.-51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156871T=CA1445208705SEPSECSc.373A= (p.Ile125=)
n.1589A=
n.665A=
n.1420A=
n.1514A=
n.467A=
c.628A= (p.Ile210=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.136A= (p.Ile46=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.370A= (p.Ile124=)
c.340A= (p.Ile114=)
c.-51A= (n.-51A=)
4g.25156872G>ACA438732704SEPSECSc.372C>T (p.Asp124=)
n.1588C>T
n.664C>T
n.1419C>T
n.1513C>T
n.466C>T
c.627C>T (p.Asp209=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.135C>T (p.Asp45=)
c.192C>T (p.Asp64=)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 dbSNP
4g.25156872G>CCA356542567SEPSECSc.372C>G (p.Asp124Glu)
n.1588C>G
n.664C>G
n.1419C>G
n.1513C>G
n.466C>G
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.-52C>G (n.-52C>G)
4g.25156872G=CA1445208710SEPSECSc.372C= (p.Asp124=)
n.1588C=
n.664C=
n.1419C=
n.1513C=
n.466C=
c.627C= (p.Asp209=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.135C= (p.Asp45=)
c.192C= (p.Asp64=)
c.369C= (p.Asp123=)
c.339C= (p.Asp113=)
c.-52C= (n.-52C=)
4g.25156872G>TCA356542568SEPSECSc.372C>A (p.Asp124Glu)
n.1588C>A
n.664C>A
n.1419C>A
n.1513C>A
n.466C>A
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.-52C>A (n.-52C>A)
 gnomAD v4
4g.25156873T>ACA356542569SEPSECSc.371A>T (p.Asp124Val)
n.1587A>T
n.663A>T
n.1418A>T
n.1512A>T
n.465A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
4g.25156873T>CCA356542570SEPSECSc.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1587A>G
n.663A>G
n.1418A>G
n.1512A>G
n.465A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
 gnomAD v4
4g.25156873T>GCA2877471SEPSECSc.371A>C (p.Asp124Ala)
n.1587A>C
n.663A>C
n.1418A>C
n.1512A>C
n.465A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156873T=CA1445208714SEPSECSc.371A= (p.Asp124=)
n.1587A=
n.663A=
n.1418A=
n.1512A=
n.465A=
c.626A= (p.Asp209=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.134A= (p.Asp45=)
c.191A= (p.Asp64=)
c.368A= (p.Asp123=)
c.338A= (p.Asp113=)
c.-53A= (n.-53A=)
4g.25156874C>ACA356542571SEPSECSc.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.1586G>T
n.662G>T
n.1417G>T
n.1511G>T
n.464G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.-54G>T (n.-54G>T)
4g.25156874C>GCA356542572SEPSECSc.370G>C (p.Asp124His)
n.1586G>C
n.662G>C
n.1417G>C
n.1511G>C
n.464G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.-54G>C (n.-54G>C)
4g.25156874C>TCA356542573SEPSECSc.370G>A (p.Asp124Asn)
n.1586G>A
n.662G>A
n.1417G>A
n.1511G>A
n.464G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.-54G>A (n.-54G>A)
4g.25156875C>ACA438732705SEPSECSc.369G>T (p.Leu123=)
n.1585G>T
n.661G>T
n.1416G>T
n.1510G>T
n.463G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
4g.25156875C>GCA438732706SEPSECSc.369G>C (p.Leu123=)
n.1585G>C
n.661G>C
n.1416G>C
n.1510G>C
n.463G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
4g.25156875C>TCA438732707SEPSECSc.369G>A (p.Leu123=)
n.1585G>A
n.661G>A
n.1416G>A
n.1510G>A
n.463G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
4g.25156876A>CCA356542574SEPSECSc.368T>G (p.Leu123Arg)
n.1584T>G
n.660T>G
n.1415T>G
n.1509T>G
n.462T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.-56T>G (n.-56T>G)
4g.25156876A>GCA356542575SEPSECSc.368T>C (p.Leu123Pro)
n.1584T>C
n.660T>C
n.1415T>C
n.1509T>C
n.462T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 gnomAD v4
4g.25156876A>TCA356542576SEPSECSc.368T>A (p.Leu123Gln)
n.1584T>A
n.660T>A
n.1415T>A
n.1509T>A
n.462T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.-56T>A (n.-56T>A)
4g.25156877G>ACA2877472SEPSECSc.367C>T (p.Leu123=)
n.1583C>T
n.659C>T
n.1414C>T
n.1508C>T
n.461C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156877G>CCA356542577SEPSECSc.367C>G (p.Leu123Val)
n.1583C>G
n.659C>G
n.1414C>G
n.1508C>G
n.461C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.-57C>G (n.-57C>G)
4g.25156877G=CA1445208721SEPSECSc.367C= (p.Leu123=)
n.1583C=
n.659C=
n.1414C=
n.1508C=
n.461C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.-57C= (n.-57C=)
4g.25156877G>TCA356542578SEPSECSc.367C>A (p.Leu123Met)
n.1583C>A
n.659C>A
n.1414C>A
n.1508C>A
n.461C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
4g.25156878G>ACA438732708SEPSECSc.366C>T (p.Val122=)
n.1582C>T
n.658C>T
n.1413C>T
n.1507C>T
n.460C>T
c.621C>T (p.Val207=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.129C>T (p.Val43=)
c.186C>T (p.Val62=)
c.363C>T (p.Val121=)
c.333C>T (p.Val111=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.25156878G>CCA438732709SEPSECSc.366C>G (p.Val122=)
n.1582C>G
n.658C>G
n.1413C>G
n.1507C>G
n.460C>G
c.621C>G (p.Val207=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.129C>G (p.Val43=)
c.186C>G (p.Val62=)
c.363C>G (p.Val121=)
c.333C>G (p.Val111=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
4g.25156878G>TCA438732710SEPSECSc.366C>A (p.Val122=)
n.1582C>A
n.658C>A
n.1413C>A
n.1507C>A
n.460C>A
c.621C>A (p.Val207=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.129C>A (p.Val43=)
c.186C>A (p.Val62=)
c.363C>A (p.Val121=)
c.333C>A (p.Val111=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
 gnomAD v4
4g.25156879A=CA1445208727SEPSECSc.365T= (p.Val122=)
n.1581T=
n.657T=
n.1412T=
n.1506T=
n.459T=
c.620T= (p.Val207=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.128T= (p.Val43=)
c.185T= (p.Val62=)
c.362T= (p.Val121=)
c.332T= (p.Val111=)
c.-59T= (n.-59T=)
4g.25156879A>CCA356542579SEPSECSc.365T>G (p.Val122Gly)
n.1581T>G
n.657T>G
n.1412T>G
n.1506T>G
n.459T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
 dbSNP
4g.25156879A>GCA356542581SEPSECSc.365T>C (p.Val122Ala)
n.1581T>C
n.657T>C
n.1412T>C
n.1506T>C
n.459T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-59T>C (n.-59T>C)
 gnomAD v4
4g.25156879A>TCA356542580SEPSECSc.365T>A (p.Val122Asp)
n.1581T>A
n.657T>A
n.1412T>A
n.1506T>A
n.459T>A
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.-59T>A (n.-59T>A)
4g.25156880C>ACA356542582SEPSECSc.364G>T (p.Val122Phe)
n.1580G>T
n.656G>T
n.1411G>T
n.1505G>T
n.458G>T
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.-60G>T (n.-60G>T)
4g.25156880C=CA1445208732SEPSECSc.364G= (p.Val122=)
n.1580G=
n.656G=
n.1411G=
n.1505G=
n.458G=
c.619G= (p.Val207=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.127G= (p.Val43=)
c.184G= (p.Val62=)
c.361G= (p.Val121=)
c.331G= (p.Val111=)
c.-60G= (n.-60G=)
4g.25156880C>GCA356542583SEPSECSc.364G>C (p.Val122Leu)
n.1580G>C
n.656G>C
n.1411G>C
n.1505G>C
n.458G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.-60G>C (n.-60G>C)
4g.25156880C>TCA356542584SEPSECSc.364G>A (p.Val122Ile)
n.1580G>A
n.656G>A
n.1411G>A
n.1505G>A
n.458G>A
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156881C>ACA356542585SEPSECSc.363G>T (p.Leu121Phe)
n.1579G>T
n.655G>T
n.1410G>T
n.1504G>T
n.457G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.-61G>T (n.-61G>T)
 gnomAD v4
4g.25156881C=CA1445208733SEPSECSc.363G= (p.Leu121=)
n.1579G=
n.655G=
n.1410G=
n.1504G=
n.457G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.126G= (p.Leu42=)
c.183G= (p.Leu61=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.330G= (p.Leu110=)
c.-61G= (n.-61G=)
4g.25156881C>GCA356542586SEPSECSc.363G>C (p.Leu121Phe)
n.1579G>C
n.655G>C
n.1410G>C
n.1504G>C
n.457G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.-61G>C (n.-61G>C)
4g.25156881C>TCA93585492SEPSECSc.363G>A (p.Leu121=)
n.1579G>A
n.655G>A
n.1410G>A
n.1504G>A
n.457G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156882A>CCA356542587SEPSECSc.362T>G (p.Leu121Trp)
n.1578T>G
n.654T>G
n.1409T>G
n.1503T>G
n.456T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.-62T>G (n.-62T>G)
4g.25156882A>GCA356542588SEPSECSc.362T>C (p.Leu121Ser)
n.1578T>C
n.654T>C
n.1409T>C
n.1503T>C
n.456T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.-62T>C (n.-62T>C)
4g.25156882A>TCA356542589SEPSECSc.362T>A (p.Leu121Ter)
n.1578T>A
n.654T>A
n.1409T>A
n.1503T>A
n.456T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.-62T>A (n.-62T>A)
4g.25156883A>CCA356542590SEPSECSc.361T>G (p.Leu121Val)
n.1577T>G
n.653T>G
n.1408T>G
n.1502T>G
n.455T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.-63T>G (n.-63T>G)
4g.25156883A>GCA438732711SEPSECSc.361T>C (p.Leu121=)
n.1577T>C
n.653T>C
n.1408T>C
n.1502T>C
n.455T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.124T>C (p.Leu42=)
c.181T>C (p.Leu61=)
c.358T>C (p.Leu120=)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
4g.25156883A>TCA356542591SEPSECSc.361T>A (p.Leu121Met)
n.1577T>A
n.653T>A
n.1408T>A
n.1502T>A
n.455T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.124T>A (p.Leu42Met)
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.358T>A (p.Leu120Met)
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.-63T>A (n.-63T>A)
4g.25156884A>CCA438732712SEPSECSc.360T>G (p.Ser120=)
n.1576T>G
n.652T>G
n.1407T>G
n.1501T>G
n.454T>G
c.615T>G (p.Ser205=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.123T>G (p.Ser41=)
c.180T>G (p.Ser60=)
c.357T>G (p.Ser119=)
c.327T>G (p.Ser109=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
4g.25156884A>GCA438732713SEPSECSc.360T>C (p.Ser120=)
n.1576T>C
n.652T>C
n.1407T>C
n.1501T>C
n.454T>C
c.615T>C (p.Ser205=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.180T>C (p.Ser60=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.327T>C (p.Ser109=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
 gnomAD v4
4g.25156884A>TCA438732714SEPSECSc.360T>A (p.Ser120=)
n.1576T>A
n.652T>A
n.1407T>A
n.1501T>A
n.454T>A
c.615T>A (p.Ser205=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.123T>A (p.Ser41=)
c.180T>A (p.Ser60=)
c.357T>A (p.Ser119=)
c.327T>A (p.Ser109=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
4g.25156885G>ACA356542594SEPSECSc.359C>T (p.Ser120Phe)
n.1575C>T
n.651C>T
n.1406C>T
n.1500C>T
n.453C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.-65C>T (n.-65C>T)
4g.25156885G>CCA356542593SEPSECSc.359C>G (p.Ser120Cys)
n.1575C>G
n.651C>G
n.1406C>G
n.1500C>G
n.453C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.-65C>G (n.-65C>G)
4g.25156885G>TCA356542592SEPSECSc.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.1575C>A
n.651C>A
n.1406C>A
n.1500C>A
n.453C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
4g.25156886A=CA1445208735SEPSECSc.358T= (p.Ser120=)
n.1574T=
n.650T=
n.1405T=
n.1499T=
n.452T=
c.613T= (p.Ser205=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.121T= (p.Ser41=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.355T= (p.Ser119=)
c.325T= (p.Ser109=)
c.-66T= (n.-66T=)
4g.25156886A>CCA356542595SEPSECSc.358T>G (p.Ser120Ala)
n.1574T>G
n.650T>G
n.1405T>G
n.1499T>G
n.452T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.-66T>G (n.-66T>G)
4g.25156886A>GCA2877473SEPSECSc.358T>C (p.Ser120Pro)
n.1574T>C
n.650T>C
n.1405T>C
n.1499T>C
n.452T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156886A>TCA356542596SEPSECSc.358T>A (p.Ser120Thr)
n.1574T>A
n.650T>A
n.1405T>A
n.1499T>A
n.452T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.-66T>A (n.-66T>A)
 gnomAD v4
4g.25156887A>CCA356542597SEPSECSc.357T>G (p.Asn119Lys)
n.1573T>G
n.649T>G
n.1404T>G
n.1498T>G
n.451T>G
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.-67T>G (n.-67T>G)
4g.25156887A>GCA438732715SEPSECSc.357T>C (p.Asn119=)
n.1573T>C
n.649T>C
n.1404T>C
n.1498T>C
n.451T>C
c.612T>C (p.Asn204=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.177T>C (p.Asn59=)
c.354T>C (p.Asn118=)
c.324T>C (p.Asn108=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
4g.25156887A>TCA356542598SEPSECSc.357T>A (p.Asn119Lys)
n.1573T>A
n.649T>A
n.1404T>A
n.1498T>A
n.451T>A
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.-67T>A (n.-67T>A)
4g.25156888T>ACA356542599SEPSECSc.356A>T (p.Asn119Ile)
n.1572A>T
n.648A>T
n.1403A>T
n.1497A>T
n.450A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.-68A>T (n.-68A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156888T>CCA356542600SEPSECSc.356A>G (p.Asn119Ser)
n.1572A>G
n.648A>G
n.1403A>G
n.1497A>G
n.450A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.-68A>G (n.-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.25156888T>GCA356542601SEPSECSc.356A>C (p.Asn119Thr)
n.1572A>C
n.648A>C
n.1403A>C
n.1497A>C
n.450A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
4g.25156888T=CA1445208737SEPSECSc.356A= (p.Asn119=)
n.1572A=
n.648A=
n.1403A=
n.1497A=
n.450A=
c.611A= (p.Asn204=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.119A= (p.Asn40=)
c.176A= (p.Asn59=)
c.353A= (p.Asn118=)
c.323A= (p.Asn108=)
c.-68A= (n.-68A=)
4g.25156889T>ACA356542602SEPSECSc.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.1571A>T
n.647A>T
n.1402A>T
n.1496A>T
n.449A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.-69A>T (n.-69A>T)
4g.25156889T>CCA356542603SEPSECSc.355A>G (p.Asn119Asp)
n.1571A>G
n.647A>G
n.1402A>G
n.1496A>G
n.449A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.25156889T>GCA356542604SEPSECSc.355A>C (p.Asn119His)
n.1571A>C
n.647A>C
n.1402A>C
n.1496A>C
n.449A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.322A>C (p.Asn108His)
c.-69A>C (n.-69A>C)
4g.25156889T=CA1445208740SEPSECSc.355A= (p.Asn119=)
n.1571A=
n.647A=
n.1402A=
n.1496A=
n.449A=
c.610A= (p.Asn204=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.118A= (p.Asn40=)
c.175A= (p.Asn59=)
c.352A= (p.Asn118=)
c.322A= (p.Asn108=)
c.-69A= (n.-69A=)
4g.25156890G>ACA438732716SEPSECSc.354C>T (p.Thr118=)
n.1570C>T
n.646C>T
n.1401C>T
n.1495C>T
n.448C>T
c.609C>T (p.Thr203=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.117C>T (p.Thr39=)
c.174C>T (p.Thr58=)
c.351C>T (p.Thr117=)
c.321C>T (p.Thr107=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
 COSMIC
4g.25156890G>CCA438732717SEPSECSc.354C>G (p.Thr118=)
n.1570C>G
n.646C>G
n.1401C>G
n.1495C>G
n.448C>G
c.609C>G (p.Thr203=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.117C>G (p.Thr39=)
c.174C>G (p.Thr58=)
c.351C>G (p.Thr117=)
c.321C>G (p.Thr107=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
 gnomAD v4
4g.25156890G>TCA438732718SEPSECSc.354C>A (p.Thr118=)
n.1570C>A
n.646C>A
n.1401C>A
n.1495C>A
n.448C>A
c.609C>A (p.Thr203=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.117C>A (p.Thr39=)
c.174C>A (p.Thr58=)
c.351C>A (p.Thr117=)
c.321C>A (p.Thr107=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
 gnomAD v4
4g.25156891G>ACA356542608SEPSECSc.353C>T (p.Thr118Ile)
n.1569C>T
n.645C>T
n.1400C>T
n.1494C>T
n.447C>T
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.-71C>T (n.-71C>T)
4g.25156891G>CCA356542607SEPSECSc.353C>G (p.Thr118Ser)
n.1569C>G
n.645C>G
n.1400C>G
n.1494C>G
n.447C>G
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.-71C>G (n.-71C>G)
4g.25156891G>TCA356542605SEPSECSc.353C>A (p.Thr118Asn)
n.1569C>A
n.645C>A
n.1400C>A
n.1494C>A
n.447C>A
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.-71C>A (n.-71C>A)
4g.25156892T>ACA356542610SEPSECSc.352A>T (p.Thr118Ser)
n.1568A>T
n.644A>T
n.1399A>T
n.1493A>T
n.446A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.-72A>T (n.-72A>T)
4g.25156892T>CCA356542612SEPSECSc.352A>G (p.Thr118Ala)
n.1568A>G
n.644A>G
n.1399A>G
n.1493A>G
n.446A>G
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.-72A>G (n.-72A>G)
 gnomAD v4
4g.25156892T>GCA356542611SEPSECSc.352A>C (p.Thr118Pro)
n.1568A>C
n.644A>C
n.1399A>C
n.1493A>C
n.446A>C
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.-72A>C (n.-72A>C)
4g.25156893A=CA1445208744SEPSECSc.351T= (p.Ile117=)
n.1567T=
n.643T=
n.1398T=
n.1492T=
n.445T=
c.606T= (p.Ile202=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.114T= (p.Ile38=)
c.171T= (p.Ile57=)
c.348T= (p.Ile116=)
c.318T= (p.Ile106=)
c.-73T= (n.-73T=)
4g.25156893A>CCA2877474SEPSECSc.351T>G (p.Ile117Met)
n.1567T>G
n.643T>G
n.1398T>G
n.1492T>G
n.445T>G
c.606T>G (p.Ile202Met)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.171T>G (p.Ile57Met)
c.348T>G (p.Ile116Met)
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.-73T>G (n.-73T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156893A>GCA438732720SEPSECSc.351T>C (p.Ile117=)
n.1567T>C
n.643T>C
n.1398T>C
n.1492T>C
n.445T>C
c.606T>C (p.Ile202=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.171T>C (p.Ile57=)
c.348T>C (p.Ile116=)
c.318T>C (p.Ile106=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
4g.25156893A>TCA438732719SEPSECSc.351T>A (p.Ile117=)
n.1567T>A
n.643T>A
n.1398T>A
n.1492T>A
n.445T>A
c.606T>A (p.Ile202=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.171T>A (p.Ile57=)
c.348T>A (p.Ile116=)
c.318T>A (p.Ile106=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
4g.25156894delCA2670197276SEPSECSc.351del (p.Thr118ProfsTer9)
n.1567del
n.643del
n.1398del
n.1492del
n.445del
c.606del (p.Thr203ProfsTer9)
c.*149del (n.*149del)
c.*52del (n.*52del)
c.114del (p.Thr39ProfsTer9)
c.171del (p.Thr58ProfsTer9)
c.348del (p.Thr117ProfsTer9)
c.318del (p.Thr107ProfsTer9)
c.-73del (n.-73del)
 gnomAD v4
4g.25156894A>CCA356542615SEPSECSc.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1566T>G
n.642T>G
n.1397T>G
n.1491T>G
n.444T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.-74T>G (n.-74T>G)
4g.25156894A>GCA356542617SEPSECSc.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1566T>C
n.642T>C
n.1397T>C
n.1491T>C
n.444T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.-74T>C (n.-74T>C)
4g.25156894A>TCA356542618SEPSECSc.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1566T>A
n.642T>A
n.1397T>A
n.1491T>A
n.444T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.-74T>A (n.-74T>A)
4g.25156895T>ACA356542619SEPSECSc.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1565A>T
n.641A>T
n.1396A>T
n.1490A>T
n.443A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.-75A>T (n.-75A>T)
4g.25156895T>CCA356542623SEPSECSc.349A>G (p.Ile117Val)
n.1565A>G
n.641A>G
n.1396A>G
n.1490A>G
n.443A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 gnomAD v4
4g.25156895T>GCA356542629SEPSECSc.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1565A>C
n.641A>C
n.1396A>C
n.1490A>C
n.443A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.-75A>C (n.-75A>C)
4g.25156896T>ACA356542630SEPSECSc.348A>T (p.Lys116Asn)
n.1564A>T
n.640A>T
n.1395A>T
n.1489A>T
n.442A>T
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.-76A>T (n.-76A>T)
4g.25156896T>CCA438732721SEPSECSc.348A>G (p.Lys116=)
n.1564A>G
n.640A>G
n.1395A>G
n.1489A>G
n.442A>G
c.603A>G (p.Lys201=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.315A>G (p.Lys105=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 ClinVar
4g.25156896T>GCA356542631SEPSECSc.348A>C (p.Lys116Asn)
n.1564A>C
n.640A>C
n.1395A>C
n.1489A>C
n.442A>C
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.-76A>C (n.-76A>C)
4g.25156897T>ACA356542633SEPSECSc.347A>T (p.Lys116Ile)
n.1563A>T
n.639A>T
n.1394A>T
n.1488A>T
n.441A>T
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.-77A>T (n.-77A>T)
4g.25156897T>CCA356542635SEPSECSc.347A>G (p.Lys116Arg)
n.1563A>G
n.639A>G
n.1394A>G
n.1488A>G
n.441A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
 gnomAD v4
4g.25156897T>GCA356542636SEPSECSc.347A>C (p.Lys116Thr)
n.1563A>C
n.639A>C
n.1394A>C
n.1488A>C
n.441A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.-77A>C (n.-77A>C)
 gnomAD v4
4g.25156898T>ACA356542641SEPSECSc.346A>T (p.Lys116Ter)
n.1562A>T
n.638A>T
n.1393A>T
n.1487A>T
n.440A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
4g.25156898T>CCA2877475SEPSECSc.346A>G (p.Lys116Glu)
n.1562A>G
n.638A>G
n.1393A>G
n.1487A>G
n.440A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.-78A>G (n.-78A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156898T>GCA356542639SEPSECSc.346A>C (p.Lys116Gln)
n.1562A>C
n.638A>C
n.1393A>C
n.1487A>C
n.440A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.-78A>C (n.-78A>C)
4g.25156898T=CA1445208745SEPSECSc.346A= (p.Lys116=)
n.1562A=
n.638A=
n.1393A=
n.1487A=
n.440A=
c.601A= (p.Lys201=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.109A= (p.Lys37=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.343A= (p.Lys115=)
c.313A= (p.Lys105=)
c.-78A= (n.-78A=)

Number of alleles fetched