UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25156760_25156762delinsACT | CA1445208530 | SEPSECS | c.388+94_388+96delinsAGT (n.388+94_388+96delinsAGT) n.1604+94_1604+96delinsAGT n.680+94_680+96delinsAGT n.1435+94_1435+96delinsAGT n.1529+94_1529+96delinsAGT n.482+94_482+96delinsAGT c.643+94_643+96delinsAGT (n.643+94_643+96delinsAGT) c.*186+94_*186+96delinsAGT (n.*186+94_*186+96delinsAGT) c.*89+94_*89+96delinsAGT (n.*89+94_*89+96delinsAGT) c.151+94_151+96delinsAGT (n.151+94_151+96delinsAGT) c.208+94_208+96delinsAGT (n.208+94_208+96delinsAGT) c.385+94_385+96delinsAGT (n.385+94_385+96delinsAGT) c.355+94_355+96delinsAGT (n.355+94_355+96delinsAGT) c.-36+94_-36+96delinsAGT (n.-36+94_-36+96delinsAGT) | |
| 4 | g.25156761C>A | CA1445208534 | SEPSECS | c.388+95G>T (n.388+95G>T) n.1604+95G>T n.680+95G>T n.1435+95G>T n.1529+95G>T n.482+95G>T c.643+95G>T (n.643+95G>T) c.*186+95G>T (n.*186+95G>T) c.*89+95G>T (n.*89+95G>T) c.151+95G>T (n.151+95G>T) c.208+95G>T (n.208+95G>T) c.385+95G>T (n.385+95G>T) c.355+95G>T (n.355+95G>T) c.-36+95G>T (n.-36+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156761C= | CA1445208533 | SEPSECS | c.388+95G= (n.388+95G=) n.1604+95G= n.680+95G= n.1435+95G= n.1529+95G= n.482+95G= c.643+95G= (n.643+95G=) c.*186+95G= (n.*186+95G=) c.*89+95G= (n.*89+95G=) c.151+95G= (n.151+95G=) c.208+95G= (n.208+95G=) c.385+95G= (n.385+95G=) c.355+95G= (n.355+95G=) c.-36+95G= (n.-36+95G=) | |
| 4 | g.25156761C>G | CA793294974 | SEPSECS | c.388+95G>C (n.388+95G>C) n.1604+95G>C n.680+95G>C n.1435+95G>C n.1529+95G>C n.482+95G>C c.643+95G>C (n.643+95G>C) c.*186+95G>C (n.*186+95G>C) c.*89+95G>C (n.*89+95G>C) c.151+95G>C (n.151+95G>C) c.208+95G>C (n.208+95G>C) c.385+95G>C (n.385+95G>C) c.355+95G>C (n.355+95G>C) c.-36+95G>C (n.-36+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156761_25156763del | CA2670197212 | SEPSECS | c.388+93_388+95del (n.388+93_388+95del) n.1604+93_1604+95del n.680+93_680+95del n.1435+93_1435+95del n.1529+93_1529+95del n.482+93_482+95del c.643+93_643+95del (n.643+93_643+95del) c.*186+93_*186+95del (n.*186+93_*186+95del) c.*89+93_*89+95del (n.*89+93_*89+95del) c.151+93_151+95del (n.151+93_151+95del) c.208+93_208+95del (n.208+93_208+95del) c.385+93_385+95del (n.385+93_385+95del) c.355+93_355+95del (n.355+93_355+95del) c.-36+93_-36+95del (n.-36+93_-36+95del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156763_25156764del | CA93585280 | SEPSECS | c.388+94_388+95del (n.388+94_388+95del) n.1604+94_1604+95del n.680+94_680+95del n.1435+94_1435+95del n.1529+94_1529+95del n.482+94_482+95del c.643+94_643+95del (n.643+94_643+95del) c.*186+94_*186+95del (n.*186+94_*186+95del) c.*89+94_*89+95del (n.*89+94_*89+95del) c.151+94_151+95del (n.151+94_151+95del) c.208+94_208+95del (n.208+94_208+95del) c.385+94_385+95del (n.385+94_385+95del) c.355+94_355+95del (n.355+94_355+95del) c.-36+94_-36+95del (n.-36+94_-36+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156762T>A | CA2578058377 | SEPSECS | c.388+94A>T (n.388+94A>T) n.1604+94A>T n.680+94A>T n.1435+94A>T n.1529+94A>T n.482+94A>T c.643+94A>T (n.643+94A>T) c.*186+94A>T (n.*186+94A>T) c.*89+94A>T (n.*89+94A>T) c.151+94A>T (n.151+94A>T) c.208+94A>T (n.208+94A>T) c.385+94A>T (n.385+94A>T) c.355+94A>T (n.355+94A>T) c.-36+94A>T (n.-36+94A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156762T>C | CA2670197213 | SEPSECS | c.388+94A>G (n.388+94A>G) n.1604+94A>G n.680+94A>G n.1435+94A>G n.1529+94A>G n.482+94A>G c.643+94A>G (n.643+94A>G) c.*186+94A>G (n.*186+94A>G) c.*89+94A>G (n.*89+94A>G) c.151+94A>G (n.151+94A>G) c.208+94A>G (n.208+94A>G) c.385+94A>G (n.385+94A>G) c.355+94A>G (n.355+94A>G) c.-36+94A>G (n.-36+94A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156763C>A | CA2578058378 | SEPSECS | c.388+93G>T (n.388+93G>T) n.1604+93G>T n.680+93G>T n.1435+93G>T n.1529+93G>T n.482+93G>T c.643+93G>T (n.643+93G>T) c.*186+93G>T (n.*186+93G>T) c.*89+93G>T (n.*89+93G>T) c.151+93G>T (n.151+93G>T) c.208+93G>T (n.208+93G>T) c.385+93G>T (n.385+93G>T) c.355+93G>T (n.355+93G>T) c.-36+93G>T (n.-36+93G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156763C= | CA1445208537 | SEPSECS | c.388+93G= (n.388+93G=) n.1604+93G= n.680+93G= n.1435+93G= n.1529+93G= n.482+93G= c.643+93G= (n.643+93G=) c.*186+93G= (n.*186+93G=) c.*89+93G= (n.*89+93G=) c.151+93G= (n.151+93G=) c.208+93G= (n.208+93G=) c.385+93G= (n.385+93G=) c.355+93G= (n.355+93G=) c.-36+93G= (n.-36+93G=) | |
| 4 | g.25156763C>G | CA550289862 | SEPSECS | c.388+93G>C (n.388+93G>C) n.1604+93G>C n.680+93G>C n.1435+93G>C n.1529+93G>C n.482+93G>C c.643+93G>C (n.643+93G>C) c.*186+93G>C (n.*186+93G>C) c.*89+93G>C (n.*89+93G>C) c.151+93G>C (n.151+93G>C) c.208+93G>C (n.208+93G>C) c.385+93G>C (n.385+93G>C) c.355+93G>C (n.355+93G>C) c.-36+93G>C (n.-36+93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156763C>T | CA1445208536 | SEPSECS | c.388+93G>A (n.388+93G>A) n.1604+93G>A n.680+93G>A n.1435+93G>A n.1529+93G>A n.482+93G>A c.643+93G>A (n.643+93G>A) c.*186+93G>A (n.*186+93G>A) c.*89+93G>A (n.*89+93G>A) c.151+93G>A (n.151+93G>A) c.208+93G>A (n.208+93G>A) c.385+93G>A (n.385+93G>A) c.355+93G>A (n.355+93G>A) c.-36+93G>A (n.-36+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156764T>C | CA1445208540 | SEPSECS | c.388+92A>G (n.388+92A>G) n.1604+92A>G n.680+92A>G n.1435+92A>G n.1529+92A>G n.482+92A>G c.643+92A>G (n.643+92A>G) c.*186+92A>G (n.*186+92A>G) c.*89+92A>G (n.*89+92A>G) c.151+92A>G (n.151+92A>G) c.208+92A>G (n.208+92A>G) c.385+92A>G (n.385+92A>G) c.355+92A>G (n.355+92A>G) c.-36+92A>G (n.-36+92A>G) | dbSNP |
| 4 | g.25156764T= | CA1445208539 | SEPSECS | c.388+92A= (n.388+92A=) n.1604+92A= n.680+92A= n.1435+92A= n.1529+92A= n.482+92A= c.643+92A= (n.643+92A=) c.*186+92A= (n.*186+92A=) c.*89+92A= (n.*89+92A=) c.151+92A= (n.151+92A=) c.208+92A= (n.208+92A=) c.385+92A= (n.385+92A=) c.355+92A= (n.355+92A=) c.-36+92A= (n.-36+92A=) | |
| 4 | g.25156768del | CA2578058379 | SEPSECS | c.388+92del (n.388+92del) n.1604+92del n.680+92del n.1435+92del n.1529+92del n.482+92del c.643+92del (n.643+92del) c.*186+92del (n.*186+92del) c.*89+92del (n.*89+92del) c.151+92del (n.151+92del) c.208+92del (n.208+92del) c.385+92del (n.385+92del) c.355+92del (n.355+92del) c.-36+92del (n.-36+92del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156767T>C | CA2670197214 | SEPSECS | c.388+89A>G (n.388+89A>G) n.1604+89A>G n.680+89A>G n.1435+89A>G n.1529+89A>G n.482+89A>G c.643+89A>G (n.643+89A>G) c.*186+89A>G (n.*186+89A>G) c.*89+89A>G (n.*89+89A>G) c.151+89A>G (n.151+89A>G) c.208+89A>G (n.208+89A>G) c.385+89A>G (n.385+89A>G) c.355+89A>G (n.355+89A>G) c.-36+89A>G (n.-36+89A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156768T>G | CA2670197215 | SEPSECS | c.388+88A>C (n.388+88A>C) n.1604+88A>C n.680+88A>C n.1435+88A>C n.1529+88A>C n.482+88A>C c.643+88A>C (n.643+88A>C) c.*186+88A>C (n.*186+88A>C) c.*89+88A>C (n.*89+88A>C) c.151+88A>C (n.151+88A>C) c.208+88A>C (n.208+88A>C) c.385+88A>C (n.385+88A>C) c.355+88A>C (n.355+88A>C) c.-36+88A>C (n.-36+88A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156769G>T | CA2670197216 | SEPSECS | c.388+87C>A (n.388+87C>A) n.1604+87C>A n.680+87C>A n.1435+87C>A n.1529+87C>A n.482+87C>A c.643+87C>A (n.643+87C>A) c.*186+87C>A (n.*186+87C>A) c.*89+87C>A (n.*89+87C>A) c.151+87C>A (n.151+87C>A) c.208+87C>A (n.208+87C>A) c.385+87C>A (n.385+87C>A) c.355+87C>A (n.355+87C>A) c.-36+87C>A (n.-36+87C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156769_25156778del | CA2760775152 | SEPSECS | c.388+78_388+87del (n.388+78_388+87del) n.1604+78_1604+87del n.680+78_680+87del n.1435+78_1435+87del n.1529+78_1529+87del n.482+78_482+87del c.643+78_643+87del (n.643+78_643+87del) c.*186+78_*186+87del (n.*186+78_*186+87del) c.*89+78_*89+87del (n.*89+78_*89+87del) c.151+78_151+87del (n.151+78_151+87del) c.208+78_208+87del (n.208+78_208+87del) c.385+78_385+87del (n.385+78_385+87del) c.355+78_355+87del (n.355+78_355+87del) c.-36+78_-36+87del (n.-36+78_-36+87del) | |
| 4 | g.25156769_25156779del | CA550289863 | SEPSECS | c.388+77_388+87del (n.388+77_388+87del) n.1604+77_1604+87del n.680+77_680+87del n.1435+77_1435+87del n.1529+77_1529+87del n.482+77_482+87del c.643+77_643+87del (n.643+77_643+87del) c.*186+77_*186+87del (n.*186+77_*186+87del) c.*89+77_*89+87del (n.*89+77_*89+87del) c.151+77_151+87del (n.151+77_151+87del) c.208+77_208+87del (n.208+77_208+87del) c.385+77_385+87del (n.385+77_385+87del) c.355+77_355+87del (n.355+77_355+87del) c.-36+77_-36+87del (n.-36+77_-36+87del) | gnomAD v2 |
| 4 | g.25156770G>T | CA2578058380 | SEPSECS | c.388+86C>A (n.388+86C>A) n.1604+86C>A n.680+86C>A n.1435+86C>A n.1529+86C>A n.482+86C>A c.643+86C>A (n.643+86C>A) c.*186+86C>A (n.*186+86C>A) c.*89+86C>A (n.*89+86C>A) c.151+86C>A (n.151+86C>A) c.208+86C>A (n.208+86C>A) c.385+86C>A (n.385+86C>A) c.355+86C>A (n.355+86C>A) c.-36+86C>A (n.-36+86C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156771A= | CA1445208541 | SEPSECS | c.388+85T= (n.388+85T=) n.1604+85T= n.680+85T= n.1435+85T= n.1529+85T= n.482+85T= c.643+85T= (n.643+85T=) c.*186+85T= (n.*186+85T=) c.*89+85T= (n.*89+85T=) c.151+85T= (n.151+85T=) c.208+85T= (n.208+85T=) c.385+85T= (n.385+85T=) c.355+85T= (n.355+85T=) c.-36+85T= (n.-36+85T=) | |
| 4 | g.25156771A>G | CA1445208542 | SEPSECS | c.388+85T>C (n.388+85T>C) n.1604+85T>C n.680+85T>C n.1435+85T>C n.1529+85T>C n.482+85T>C c.643+85T>C (n.643+85T>C) c.*186+85T>C (n.*186+85T>C) c.*89+85T>C (n.*89+85T>C) c.151+85T>C (n.151+85T>C) c.208+85T>C (n.208+85T>C) c.385+85T>C (n.385+85T>C) c.355+85T>C (n.355+85T>C) c.-36+85T>C (n.-36+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156771A>T | CA2670197217 | SEPSECS | c.388+85T>A (n.388+85T>A) n.1604+85T>A n.680+85T>A n.1435+85T>A n.1529+85T>A n.482+85T>A c.643+85T>A (n.643+85T>A) c.*186+85T>A (n.*186+85T>A) c.*89+85T>A (n.*89+85T>A) c.151+85T>A (n.151+85T>A) c.208+85T>A (n.208+85T>A) c.385+85T>A (n.385+85T>A) c.355+85T>A (n.355+85T>A) c.-36+85T>A (n.-36+85T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156772A>G | CA2670197218 | SEPSECS | c.388+84T>C (n.388+84T>C) n.1604+84T>C n.680+84T>C n.1435+84T>C n.1529+84T>C n.482+84T>C c.643+84T>C (n.643+84T>C) c.*186+84T>C (n.*186+84T>C) c.*89+84T>C (n.*89+84T>C) c.151+84T>C (n.151+84T>C) c.208+84T>C (n.208+84T>C) c.385+84T>C (n.385+84T>C) c.355+84T>C (n.355+84T>C) c.-36+84T>C (n.-36+84T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156773A= | CA1445208543 | SEPSECS | c.388+83T= (n.388+83T=) n.1604+83T= n.680+83T= n.1435+83T= n.1529+83T= n.482+83T= c.643+83T= (n.643+83T=) c.*186+83T= (n.*186+83T=) c.*89+83T= (n.*89+83T=) c.151+83T= (n.151+83T=) c.208+83T= (n.208+83T=) c.385+83T= (n.385+83T=) c.355+83T= (n.355+83T=) c.-36+83T= (n.-36+83T=) | |
| 4 | g.25156773A>C | CA793294984 | SEPSECS | c.388+83T>G (n.388+83T>G) n.1604+83T>G n.680+83T>G n.1435+83T>G n.1529+83T>G n.482+83T>G c.643+83T>G (n.643+83T>G) c.*186+83T>G (n.*186+83T>G) c.*89+83T>G (n.*89+83T>G) c.151+83T>G (n.151+83T>G) c.208+83T>G (n.208+83T>G) c.385+83T>G (n.385+83T>G) c.355+83T>G (n.355+83T>G) c.-36+83T>G (n.-36+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156773A>G | CA2670197219 | SEPSECS | c.388+83T>C (n.388+83T>C) n.1604+83T>C n.680+83T>C n.1435+83T>C n.1529+83T>C n.482+83T>C c.643+83T>C (n.643+83T>C) c.*186+83T>C (n.*186+83T>C) c.*89+83T>C (n.*89+83T>C) c.151+83T>C (n.151+83T>C) c.208+83T>C (n.208+83T>C) c.385+83T>C (n.385+83T>C) c.355+83T>C (n.355+83T>C) c.-36+83T>C (n.-36+83T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156773A>T | CA2670197220 | SEPSECS | c.388+83T>A (n.388+83T>A) n.1604+83T>A n.680+83T>A n.1435+83T>A n.1529+83T>A n.482+83T>A c.643+83T>A (n.643+83T>A) c.*186+83T>A (n.*186+83T>A) c.*89+83T>A (n.*89+83T>A) c.151+83T>A (n.151+83T>A) c.208+83T>A (n.208+83T>A) c.385+83T>A (n.385+83T>A) c.355+83T>A (n.355+83T>A) c.-36+83T>A (n.-36+83T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156774G>A | CA2670197221 | SEPSECS | c.388+82C>T (n.388+82C>T) n.1604+82C>T n.680+82C>T n.1435+82C>T n.1529+82C>T n.482+82C>T c.643+82C>T (n.643+82C>T) c.*186+82C>T (n.*186+82C>T) c.*89+82C>T (n.*89+82C>T) c.151+82C>T (n.151+82C>T) c.208+82C>T (n.208+82C>T) c.385+82C>T (n.385+82C>T) c.355+82C>T (n.355+82C>T) c.-36+82C>T (n.-36+82C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156774G>T | CA2670197222 | SEPSECS | c.388+82C>A (n.388+82C>A) n.1604+82C>A n.680+82C>A n.1435+82C>A n.1529+82C>A n.482+82C>A c.643+82C>A (n.643+82C>A) c.*186+82C>A (n.*186+82C>A) c.*89+82C>A (n.*89+82C>A) c.151+82C>A (n.151+82C>A) c.208+82C>A (n.208+82C>A) c.385+82C>A (n.385+82C>A) c.355+82C>A (n.355+82C>A) c.-36+82C>A (n.-36+82C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156775G>A | CA2670197223 | SEPSECS | c.388+81C>T (n.388+81C>T) n.1604+81C>T n.680+81C>T n.1435+81C>T n.1529+81C>T n.482+81C>T c.643+81C>T (n.643+81C>T) c.*186+81C>T (n.*186+81C>T) c.*89+81C>T (n.*89+81C>T) c.151+81C>T (n.151+81C>T) c.208+81C>T (n.208+81C>T) c.385+81C>T (n.385+81C>T) c.355+81C>T (n.355+81C>T) c.-36+81C>T (n.-36+81C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156775G>T | CA2670197224 | SEPSECS | c.388+81C>A (n.388+81C>A) n.1604+81C>A n.680+81C>A n.1435+81C>A n.1529+81C>A n.482+81C>A c.643+81C>A (n.643+81C>A) c.*186+81C>A (n.*186+81C>A) c.*89+81C>A (n.*89+81C>A) c.151+81C>A (n.151+81C>A) c.208+81C>A (n.208+81C>A) c.385+81C>A (n.385+81C>A) c.355+81C>A (n.355+81C>A) c.-36+81C>A (n.-36+81C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156776G>T | CA2578058381 | SEPSECS | c.388+80C>A (n.388+80C>A) n.1604+80C>A n.680+80C>A n.1435+80C>A n.1529+80C>A n.482+80C>A c.643+80C>A (n.643+80C>A) c.*186+80C>A (n.*186+80C>A) c.*89+80C>A (n.*89+80C>A) c.151+80C>A (n.151+80C>A) c.208+80C>A (n.208+80C>A) c.385+80C>A (n.385+80C>A) c.355+80C>A (n.355+80C>A) c.-36+80C>A (n.-36+80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156777G>A | CA93585284 | SEPSECS | c.388+79C>T (n.388+79C>T) n.1604+79C>T n.680+79C>T n.1435+79C>T n.1529+79C>T n.482+79C>T c.643+79C>T (n.643+79C>T) c.*186+79C>T (n.*186+79C>T) c.*89+79C>T (n.*89+79C>T) c.151+79C>T (n.151+79C>T) c.208+79C>T (n.208+79C>T) c.385+79C>T (n.385+79C>T) c.355+79C>T (n.355+79C>T) c.-36+79C>T (n.-36+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156777G= | CA1445208546 | SEPSECS | c.388+79C= (n.388+79C=) n.1604+79C= n.680+79C= n.1435+79C= n.1529+79C= n.482+79C= c.643+79C= (n.643+79C=) c.*186+79C= (n.*186+79C=) c.*89+79C= (n.*89+79C=) c.151+79C= (n.151+79C=) c.208+79C= (n.208+79C=) c.385+79C= (n.385+79C=) c.355+79C= (n.355+79C=) c.-36+79C= (n.-36+79C=) | |
| 4 | g.25156777G>T | CA2670197225 | SEPSECS | c.388+79C>A (n.388+79C>A) n.1604+79C>A n.680+79C>A n.1435+79C>A n.1529+79C>A n.482+79C>A c.643+79C>A (n.643+79C>A) c.*186+79C>A (n.*186+79C>A) c.*89+79C>A (n.*89+79C>A) c.151+79C>A (n.151+79C>A) c.208+79C>A (n.208+79C>A) c.385+79C>A (n.385+79C>A) c.355+79C>A (n.355+79C>A) c.-36+79C>A (n.-36+79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156778C>A | CA1060328109 | SEPSECS | c.388+78G>T (n.388+78G>T) n.1604+78G>T n.680+78G>T n.1435+78G>T n.1529+78G>T n.482+78G>T c.643+78G>T (n.643+78G>T) c.*186+78G>T (n.*186+78G>T) c.*89+78G>T (n.*89+78G>T) c.151+78G>T (n.151+78G>T) c.208+78G>T (n.208+78G>T) c.385+78G>T (n.385+78G>T) c.355+78G>T (n.355+78G>T) c.-36+78G>T (n.-36+78G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156778C= | CA1445208550 | SEPSECS | c.388+78G= (n.388+78G=) n.1604+78G= n.680+78G= n.1435+78G= n.1529+78G= n.482+78G= c.643+78G= (n.643+78G=) c.*186+78G= (n.*186+78G=) c.*89+78G= (n.*89+78G=) c.151+78G= (n.151+78G=) c.208+78G= (n.208+78G=) c.385+78G= (n.385+78G=) c.355+78G= (n.355+78G=) c.-36+78G= (n.-36+78G=) | |
| 4 | g.25156778C>T | CA793294992 | SEPSECS | c.388+78G>A (n.388+78G>A) n.1604+78G>A n.680+78G>A n.1435+78G>A n.1529+78G>A n.482+78G>A c.643+78G>A (n.643+78G>A) c.*186+78G>A (n.*186+78G>A) c.*89+78G>A (n.*89+78G>A) c.151+78G>A (n.151+78G>A) c.208+78G>A (n.208+78G>A) c.385+78G>A (n.385+78G>A) c.355+78G>A (n.355+78G>A) c.-36+78G>A (n.-36+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156779A>C | CA2670197226 | SEPSECS | c.388+77T>G (n.388+77T>G) n.1604+77T>G n.680+77T>G n.1435+77T>G n.1529+77T>G n.482+77T>G c.643+77T>G (n.643+77T>G) c.*186+77T>G (n.*186+77T>G) c.*89+77T>G (n.*89+77T>G) c.151+77T>G (n.151+77T>G) c.208+77T>G (n.208+77T>G) c.385+77T>G (n.385+77T>G) c.355+77T>G (n.355+77T>G) c.-36+77T>G (n.-36+77T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156779A>G | CA2670197227 | SEPSECS | c.388+77T>C (n.388+77T>C) n.1604+77T>C n.680+77T>C n.1435+77T>C n.1529+77T>C n.482+77T>C c.643+77T>C (n.643+77T>C) c.*186+77T>C (n.*186+77T>C) c.*89+77T>C (n.*89+77T>C) c.151+77T>C (n.151+77T>C) c.208+77T>C (n.208+77T>C) c.385+77T>C (n.385+77T>C) c.355+77T>C (n.355+77T>C) c.-36+77T>C (n.-36+77T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156780A>G | CA2670197228 | SEPSECS | c.388+76T>C (n.388+76T>C) n.1604+76T>C n.680+76T>C n.1435+76T>C n.1529+76T>C n.482+76T>C c.643+76T>C (n.643+76T>C) c.*186+76T>C (n.*186+76T>C) c.*89+76T>C (n.*89+76T>C) c.151+76T>C (n.151+76T>C) c.208+76T>C (n.208+76T>C) c.385+76T>C (n.385+76T>C) c.355+76T>C (n.355+76T>C) c.-36+76T>C (n.-36+76T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156781T>A | CA793295001 | SEPSECS | c.388+75A>T (n.388+75A>T) n.1604+75A>T n.680+75A>T n.1435+75A>T n.1529+75A>T n.482+75A>T c.643+75A>T (n.643+75A>T) c.*186+75A>T (n.*186+75A>T) c.*89+75A>T (n.*89+75A>T) c.151+75A>T (n.151+75A>T) c.208+75A>T (n.208+75A>T) c.385+75A>T (n.385+75A>T) c.355+75A>T (n.355+75A>T) c.-36+75A>T (n.-36+75A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156781T>C | CA2670197229 | SEPSECS | c.388+75A>G (n.388+75A>G) n.1604+75A>G n.680+75A>G n.1435+75A>G n.1529+75A>G n.482+75A>G c.643+75A>G (n.643+75A>G) c.*186+75A>G (n.*186+75A>G) c.*89+75A>G (n.*89+75A>G) c.151+75A>G (n.151+75A>G) c.208+75A>G (n.208+75A>G) c.385+75A>G (n.385+75A>G) c.355+75A>G (n.355+75A>G) c.-36+75A>G (n.-36+75A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156781T= | CA1445208555 | SEPSECS | c.388+75A= (n.388+75A=) n.1604+75A= n.680+75A= n.1435+75A= n.1529+75A= n.482+75A= c.643+75A= (n.643+75A=) c.*186+75A= (n.*186+75A=) c.*89+75A= (n.*89+75A=) c.151+75A= (n.151+75A=) c.208+75A= (n.208+75A=) c.385+75A= (n.385+75A=) c.355+75A= (n.355+75A=) c.-36+75A= (n.-36+75A=) | |
| 4 | g.25156782A= | CA1445208558 | SEPSECS | c.388+74T= (n.388+74T=) n.1604+74T= n.680+74T= n.1435+74T= n.1529+74T= n.482+74T= c.643+74T= (n.643+74T=) c.*186+74T= (n.*186+74T=) c.*89+74T= (n.*89+74T=) c.151+74T= (n.151+74T=) c.208+74T= (n.208+74T=) c.385+74T= (n.385+74T=) c.355+74T= (n.355+74T=) c.-36+74T= (n.-36+74T=) | |
| 4 | g.25156782A>T | CA1445208559 | SEPSECS | c.388+74T>A (n.388+74T>A) n.1604+74T>A n.680+74T>A n.1435+74T>A n.1529+74T>A n.482+74T>A c.643+74T>A (n.643+74T>A) c.*186+74T>A (n.*186+74T>A) c.*89+74T>A (n.*89+74T>A) c.151+74T>A (n.151+74T>A) c.208+74T>A (n.208+74T>A) c.385+74T>A (n.385+74T>A) c.355+74T>A (n.355+74T>A) c.-36+74T>A (n.-36+74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156783_25156787dup | CA1445208557 | SEPSECS | c.388+70_388+74dup (n.388+70_388+74dup) n.1604+70_1604+74dup n.680+70_680+74dup n.1435+70_1435+74dup n.1529+70_1529+74dup n.482+70_482+74dup c.643+70_643+74dup (n.643+70_643+74dup) c.*186+70_*186+74dup (n.*186+70_*186+74dup) c.*89+70_*89+74dup (n.*89+70_*89+74dup) c.151+70_151+74dup (n.151+70_151+74dup) c.208+70_208+74dup (n.208+70_208+74dup) c.385+70_385+74dup (n.385+70_385+74dup) c.355+70_355+74dup (n.355+70_355+74dup) c.-36+70_-36+74dup (n.-36+70_-36+74dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156784T>A | CA1060328118 | SEPSECS | c.388+72A>T (n.388+72A>T) n.1604+72A>T n.680+72A>T n.1435+72A>T n.1529+72A>T n.482+72A>T c.643+72A>T (n.643+72A>T) c.*186+72A>T (n.*186+72A>T) c.*89+72A>T (n.*89+72A>T) c.151+72A>T (n.151+72A>T) c.208+72A>T (n.208+72A>T) c.385+72A>T (n.385+72A>T) c.355+72A>T (n.355+72A>T) c.-36+72A>T (n.-36+72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156785A>C | CA2670197231 | SEPSECS | c.388+71T>G (n.388+71T>G) n.1604+71T>G n.680+71T>G n.1435+71T>G n.1529+71T>G n.482+71T>G c.643+71T>G (n.643+71T>G) c.*186+71T>G (n.*186+71T>G) c.*89+71T>G (n.*89+71T>G) c.151+71T>G (n.151+71T>G) c.208+71T>G (n.208+71T>G) c.385+71T>G (n.385+71T>G) c.355+71T>G (n.355+71T>G) c.-36+71T>G (n.-36+71T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156791_25156795del | CA2670197230 | SEPSECS | c.388+67_388+71del (n.388+67_388+71del) n.1604+67_1604+71del n.680+67_680+71del n.1435+67_1435+71del n.1529+67_1529+71del n.482+67_482+71del c.643+67_643+71del (n.643+67_643+71del) c.*186+67_*186+71del (n.*186+67_*186+71del) c.*89+67_*89+71del (n.*89+67_*89+71del) c.151+67_151+71del (n.151+67_151+71del) c.208+67_208+71del (n.208+67_208+71del) c.385+67_385+71del (n.385+67_385+71del) c.355+67_355+71del (n.355+67_355+71del) c.-36+67_-36+71del (n.-36+67_-36+71del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156788T>A | CA2670197232 | SEPSECS | c.388+68A>T (n.388+68A>T) n.1604+68A>T n.680+68A>T n.1435+68A>T n.1529+68A>T n.482+68A>T c.643+68A>T (n.643+68A>T) c.*186+68A>T (n.*186+68A>T) c.*89+68A>T (n.*89+68A>T) c.151+68A>T (n.151+68A>T) c.208+68A>T (n.208+68A>T) c.385+68A>T (n.385+68A>T) c.355+68A>T (n.355+68A>T) c.-36+68A>T (n.-36+68A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156789G>A | CA2670197233 | SEPSECS | c.388+67C>T (n.388+67C>T) n.1604+67C>T n.680+67C>T n.1435+67C>T n.1529+67C>T n.482+67C>T c.643+67C>T (n.643+67C>T) c.*186+67C>T (n.*186+67C>T) c.*89+67C>T (n.*89+67C>T) c.151+67C>T (n.151+67C>T) c.208+67C>T (n.208+67C>T) c.385+67C>T (n.385+67C>T) c.355+67C>T (n.355+67C>T) c.-36+67C>T (n.-36+67C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156789G= | CA1445208561 | SEPSECS | c.388+67C= (n.388+67C=) n.1604+67C= n.680+67C= n.1435+67C= n.1529+67C= n.482+67C= c.643+67C= (n.643+67C=) c.*186+67C= (n.*186+67C=) c.*89+67C= (n.*89+67C=) c.151+67C= (n.151+67C=) c.208+67C= (n.208+67C=) c.385+67C= (n.385+67C=) c.355+67C= (n.355+67C=) c.-36+67C= (n.-36+67C=) | |
| 4 | g.25156789G>T | CA93585294 | SEPSECS | c.388+67C>A (n.388+67C>A) n.1604+67C>A n.680+67C>A n.1435+67C>A n.1529+67C>A n.482+67C>A c.643+67C>A (n.643+67C>A) c.*186+67C>A (n.*186+67C>A) c.*89+67C>A (n.*89+67C>A) c.151+67C>A (n.151+67C>A) c.208+67C>A (n.208+67C>A) c.385+67C>A (n.385+67C>A) c.355+67C>A (n.355+67C>A) c.-36+67C>A (n.-36+67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156792A= | CA1445208562 | SEPSECS | c.388+64T= (n.388+64T=) n.1604+64T= n.680+64T= n.1435+64T= n.1529+64T= n.482+64T= c.643+64T= (n.643+64T=) c.*186+64T= (n.*186+64T=) c.*89+64T= (n.*89+64T=) c.151+64T= (n.151+64T=) c.208+64T= (n.208+64T=) c.385+64T= (n.385+64T=) c.355+64T= (n.355+64T=) c.-36+64T= (n.-36+64T=) | |
| 4 | g.25156792A>G | CA1445208563 | SEPSECS | c.388+64T>C (n.388+64T>C) n.1604+64T>C n.680+64T>C n.1435+64T>C n.1529+64T>C n.482+64T>C c.643+64T>C (n.643+64T>C) c.*186+64T>C (n.*186+64T>C) c.*89+64T>C (n.*89+64T>C) c.151+64T>C (n.151+64T>C) c.208+64T>C (n.208+64T>C) c.385+64T>C (n.385+64T>C) c.355+64T>C (n.355+64T>C) c.-36+64T>C (n.-36+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156793T>A | CA2670197234 | SEPSECS | c.388+63A>T (n.388+63A>T) n.1604+63A>T n.680+63A>T n.1435+63A>T n.1529+63A>T n.482+63A>T c.643+63A>T (n.643+63A>T) c.*186+63A>T (n.*186+63A>T) c.*89+63A>T (n.*89+63A>T) c.151+63A>T (n.151+63A>T) c.208+63A>T (n.208+63A>T) c.385+63A>T (n.385+63A>T) c.355+63A>T (n.355+63A>T) c.-36+63A>T (n.-36+63A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156793T>C | CA93585316 | SEPSECS | c.388+63A>G (n.388+63A>G) n.1604+63A>G n.680+63A>G n.1435+63A>G n.1529+63A>G n.482+63A>G c.643+63A>G (n.643+63A>G) c.*186+63A>G (n.*186+63A>G) c.*89+63A>G (n.*89+63A>G) c.151+63A>G (n.151+63A>G) c.208+63A>G (n.208+63A>G) c.385+63A>G (n.385+63A>G) c.355+63A>G (n.355+63A>G) c.-36+63A>G (n.-36+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156793T>G | CA2670197235 | SEPSECS | c.388+63A>C (n.388+63A>C) n.1604+63A>C n.680+63A>C n.1435+63A>C n.1529+63A>C n.482+63A>C c.643+63A>C (n.643+63A>C) c.*186+63A>C (n.*186+63A>C) c.*89+63A>C (n.*89+63A>C) c.151+63A>C (n.151+63A>C) c.208+63A>C (n.208+63A>C) c.385+63A>C (n.385+63A>C) c.355+63A>C (n.355+63A>C) c.-36+63A>C (n.-36+63A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156793T= | CA1445208566 | SEPSECS | c.388+63A= (n.388+63A=) n.1604+63A= n.680+63A= n.1435+63A= n.1529+63A= n.482+63A= c.643+63A= (n.643+63A=) c.*186+63A= (n.*186+63A=) c.*89+63A= (n.*89+63A=) c.151+63A= (n.151+63A=) c.208+63A= (n.208+63A=) c.385+63A= (n.385+63A=) c.355+63A= (n.355+63A=) c.-36+63A= (n.-36+63A=) | |
| 4 | g.25156794G>A | CA793295023 | SEPSECS | c.388+62C>T (n.388+62C>T) n.1604+62C>T n.680+62C>T n.1435+62C>T n.1529+62C>T n.482+62C>T c.643+62C>T (n.643+62C>T) c.*186+62C>T (n.*186+62C>T) c.*89+62C>T (n.*89+62C>T) c.151+62C>T (n.151+62C>T) c.208+62C>T (n.208+62C>T) c.385+62C>T (n.385+62C>T) c.355+62C>T (n.355+62C>T) c.-36+62C>T (n.-36+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156794G= | CA1445208570 | SEPSECS | c.388+62C= (n.388+62C=) n.1604+62C= n.680+62C= n.1435+62C= n.1529+62C= n.482+62C= c.643+62C= (n.643+62C=) c.*186+62C= (n.*186+62C=) c.*89+62C= (n.*89+62C=) c.151+62C= (n.151+62C=) c.208+62C= (n.208+62C=) c.385+62C= (n.385+62C=) c.355+62C= (n.355+62C=) c.-36+62C= (n.-36+62C=) | |
| 4 | g.25156794G>T | CA2670197236 | SEPSECS | c.388+62C>A (n.388+62C>A) n.1604+62C>A n.680+62C>A n.1435+62C>A n.1529+62C>A n.482+62C>A c.643+62C>A (n.643+62C>A) c.*186+62C>A (n.*186+62C>A) c.*89+62C>A (n.*89+62C>A) c.151+62C>A (n.151+62C>A) c.208+62C>A (n.208+62C>A) c.385+62C>A (n.385+62C>A) c.355+62C>A (n.355+62C>A) c.-36+62C>A (n.-36+62C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156795A= | CA1445208575 | SEPSECS | c.388+61T= (n.388+61T=) n.1604+61T= n.680+61T= n.1435+61T= n.1529+61T= n.482+61T= c.643+61T= (n.643+61T=) c.*186+61T= (n.*186+61T=) c.*89+61T= (n.*89+61T=) c.151+61T= (n.151+61T=) c.208+61T= (n.208+61T=) c.385+61T= (n.385+61T=) c.355+61T= (n.355+61T=) c.-36+61T= (n.-36+61T=) | |
| 4 | g.25156795A>C | CA93585322 | SEPSECS | c.388+61T>G (n.388+61T>G) n.1604+61T>G n.680+61T>G n.1435+61T>G n.1529+61T>G n.482+61T>G c.643+61T>G (n.643+61T>G) c.*186+61T>G (n.*186+61T>G) c.*89+61T>G (n.*89+61T>G) c.151+61T>G (n.151+61T>G) c.208+61T>G (n.208+61T>G) c.385+61T>G (n.385+61T>G) c.355+61T>G (n.355+61T>G) c.-36+61T>G (n.-36+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156795A>G | CA1445208578 | SEPSECS | c.388+61T>C (n.388+61T>C) n.1604+61T>C n.680+61T>C n.1435+61T>C n.1529+61T>C n.482+61T>C c.643+61T>C (n.643+61T>C) c.*186+61T>C (n.*186+61T>C) c.*89+61T>C (n.*89+61T>C) c.151+61T>C (n.151+61T>C) c.208+61T>C (n.208+61T>C) c.385+61T>C (n.385+61T>C) c.355+61T>C (n.355+61T>C) c.-36+61T>C (n.-36+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156795A>T | CA2670197237 | SEPSECS | c.388+61T>A (n.388+61T>A) n.1604+61T>A n.680+61T>A n.1435+61T>A n.1529+61T>A n.482+61T>A c.643+61T>A (n.643+61T>A) c.*186+61T>A (n.*186+61T>A) c.*89+61T>A (n.*89+61T>A) c.151+61T>A (n.151+61T>A) c.208+61T>A (n.208+61T>A) c.385+61T>A (n.385+61T>A) c.355+61T>A (n.355+61T>A) c.-36+61T>A (n.-36+61T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156796G>A | CA2670197238 | SEPSECS | c.388+60C>T (n.388+60C>T) n.1604+60C>T n.680+60C>T n.1435+60C>T n.1529+60C>T n.482+60C>T c.643+60C>T (n.643+60C>T) c.*186+60C>T (n.*186+60C>T) c.*89+60C>T (n.*89+60C>T) c.151+60C>T (n.151+60C>T) c.208+60C>T (n.208+60C>T) c.385+60C>T (n.385+60C>T) c.355+60C>T (n.355+60C>T) c.-36+60C>T (n.-36+60C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156796G>T | CA2670197239 | SEPSECS | c.388+60C>A (n.388+60C>A) n.1604+60C>A n.680+60C>A n.1435+60C>A n.1529+60C>A n.482+60C>A c.643+60C>A (n.643+60C>A) c.*186+60C>A (n.*186+60C>A) c.*89+60C>A (n.*89+60C>A) c.151+60C>A (n.151+60C>A) c.208+60C>A (n.208+60C>A) c.385+60C>A (n.385+60C>A) c.355+60C>A (n.355+60C>A) c.-36+60C>A (n.-36+60C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156797T>A | CA793295028 | SEPSECS | c.388+59A>T (n.388+59A>T) n.1604+59A>T n.680+59A>T n.1435+59A>T n.1529+59A>T n.482+59A>T c.643+59A>T (n.643+59A>T) c.*186+59A>T (n.*186+59A>T) c.*89+59A>T (n.*89+59A>T) c.151+59A>T (n.151+59A>T) c.208+59A>T (n.208+59A>T) c.385+59A>T (n.385+59A>T) c.355+59A>T (n.355+59A>T) c.-36+59A>T (n.-36+59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156797T= | CA1445208580 | SEPSECS | c.388+59A= (n.388+59A=) n.1604+59A= n.680+59A= n.1435+59A= n.1529+59A= n.482+59A= c.643+59A= (n.643+59A=) c.*186+59A= (n.*186+59A=) c.*89+59A= (n.*89+59A=) c.151+59A= (n.151+59A=) c.208+59A= (n.208+59A=) c.385+59A= (n.385+59A=) c.355+59A= (n.355+59A=) c.-36+59A= (n.-36+59A=) | |
| 4 | g.25156798C>A | CA2670197240 | SEPSECS | c.388+58G>T (n.388+58G>T) n.1604+58G>T n.680+58G>T n.1435+58G>T n.1529+58G>T n.482+58G>T c.643+58G>T (n.643+58G>T) c.*186+58G>T (n.*186+58G>T) c.*89+58G>T (n.*89+58G>T) c.151+58G>T (n.151+58G>T) c.208+58G>T (n.208+58G>T) c.385+58G>T (n.385+58G>T) c.355+58G>T (n.355+58G>T) c.-36+58G>T (n.-36+58G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156799A>G | CA2670197241 | SEPSECS | c.388+57T>C (n.388+57T>C) n.1604+57T>C n.680+57T>C n.1435+57T>C n.1529+57T>C n.482+57T>C c.643+57T>C (n.643+57T>C) c.*186+57T>C (n.*186+57T>C) c.*89+57T>C (n.*89+57T>C) c.151+57T>C (n.151+57T>C) c.208+57T>C (n.208+57T>C) c.385+57T>C (n.385+57T>C) c.355+57T>C (n.355+57T>C) c.-36+57T>C (n.-36+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156800G>C | CA2670197242 | SEPSECS | c.388+56C>G (n.388+56C>G) n.1604+56C>G n.680+56C>G n.1435+56C>G n.1529+56C>G n.482+56C>G c.643+56C>G (n.643+56C>G) c.*186+56C>G (n.*186+56C>G) c.*89+56C>G (n.*89+56C>G) c.151+56C>G (n.151+56C>G) c.208+56C>G (n.208+56C>G) c.385+56C>G (n.385+56C>G) c.355+56C>G (n.355+56C>G) c.-36+56C>G (n.-36+56C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156800G>T | CA2578058382 | SEPSECS | c.388+56C>A (n.388+56C>A) n.1604+56C>A n.680+56C>A n.1435+56C>A n.1529+56C>A n.482+56C>A c.643+56C>A (n.643+56C>A) c.*186+56C>A (n.*186+56C>A) c.*89+56C>A (n.*89+56C>A) c.151+56C>A (n.151+56C>A) c.208+56C>A (n.208+56C>A) c.385+56C>A (n.385+56C>A) c.355+56C>A (n.355+56C>A) c.-36+56C>A (n.-36+56C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156801T>C | CA93585327 | SEPSECS | c.388+55A>G (n.388+55A>G) n.1604+55A>G n.680+55A>G n.1435+55A>G n.1529+55A>G n.482+55A>G c.643+55A>G (n.643+55A>G) c.*186+55A>G (n.*186+55A>G) c.*89+55A>G (n.*89+55A>G) c.151+55A>G (n.151+55A>G) c.208+55A>G (n.208+55A>G) c.385+55A>G (n.385+55A>G) c.355+55A>G (n.355+55A>G) c.-36+55A>G (n.-36+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156801T= | CA1445208581 | SEPSECS | c.388+55A= (n.388+55A=) n.1604+55A= n.680+55A= n.1435+55A= n.1529+55A= n.482+55A= c.643+55A= (n.643+55A=) c.*186+55A= (n.*186+55A=) c.*89+55A= (n.*89+55A=) c.151+55A= (n.151+55A=) c.208+55A= (n.208+55A=) c.385+55A= (n.385+55A=) c.355+55A= (n.355+55A=) c.-36+55A= (n.-36+55A=) | |
| 4 | g.25156802G>A | CA2670197244 | SEPSECS | c.388+54C>T (n.388+54C>T) n.1604+54C>T n.680+54C>T n.1435+54C>T n.1529+54C>T n.482+54C>T c.643+54C>T (n.643+54C>T) c.*186+54C>T (n.*186+54C>T) c.*89+54C>T (n.*89+54C>T) c.151+54C>T (n.151+54C>T) c.208+54C>T (n.208+54C>T) c.385+54C>T (n.385+54C>T) c.355+54C>T (n.355+54C>T) c.-36+54C>T (n.-36+54C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156802G>C | CA2670197243 | SEPSECS | c.388+54C>G (n.388+54C>G) n.1604+54C>G n.680+54C>G n.1435+54C>G n.1529+54C>G n.482+54C>G c.643+54C>G (n.643+54C>G) c.*186+54C>G (n.*186+54C>G) c.*89+54C>G (n.*89+54C>G) c.151+54C>G (n.151+54C>G) c.208+54C>G (n.208+54C>G) c.385+54C>G (n.385+54C>G) c.355+54C>G (n.355+54C>G) c.-36+54C>G (n.-36+54C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156802G>T | CA2578058383 | SEPSECS | c.388+54C>A (n.388+54C>A) n.1604+54C>A n.680+54C>A n.1435+54C>A n.1529+54C>A n.482+54C>A c.643+54C>A (n.643+54C>A) c.*186+54C>A (n.*186+54C>A) c.*89+54C>A (n.*89+54C>A) c.151+54C>A (n.151+54C>A) c.208+54C>A (n.208+54C>A) c.385+54C>A (n.385+54C>A) c.355+54C>A (n.355+54C>A) c.-36+54C>A (n.-36+54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156802_25156804delinsGGT | CA1445208583 | SEPSECS | c.388+52_388+54delinsACC (n.388+52_388+54delinsACC) n.1604+52_1604+54delinsACC n.680+52_680+54delinsACC n.1435+52_1435+54delinsACC n.1529+52_1529+54delinsACC n.482+52_482+54delinsACC c.643+52_643+54delinsACC (n.643+52_643+54delinsACC) c.*186+52_*186+54delinsACC (n.*186+52_*186+54delinsACC) c.*89+52_*89+54delinsACC (n.*89+52_*89+54delinsACC) c.151+52_151+54delinsACC (n.151+52_151+54delinsACC) c.208+52_208+54delinsACC (n.208+52_208+54delinsACC) c.385+52_385+54delinsACC (n.385+52_385+54delinsACC) c.355+52_355+54delinsACC (n.355+52_355+54delinsACC) c.-36+52_-36+54delinsACC (n.-36+52_-36+54delinsACC) | |
| 4 | g.25156803G>C | CA2578058385 | SEPSECS | c.388+53C>G (n.388+53C>G) n.1604+53C>G n.680+53C>G n.1435+53C>G n.1529+53C>G n.482+53C>G c.643+53C>G (n.643+53C>G) c.*186+53C>G (n.*186+53C>G) c.*89+53C>G (n.*89+53C>G) c.151+53C>G (n.151+53C>G) c.208+53C>G (n.208+53C>G) c.385+53C>G (n.385+53C>G) c.355+53C>G (n.355+53C>G) c.-36+53C>G (n.-36+53C>G) | |
| 4 | g.25156803G= | CA1445208589 | SEPSECS | c.388+53C= (n.388+53C=) n.1604+53C= n.680+53C= n.1435+53C= n.1529+53C= n.482+53C= c.643+53C= (n.643+53C=) c.*186+53C= (n.*186+53C=) c.*89+53C= (n.*89+53C=) c.151+53C= (n.151+53C=) c.208+53C= (n.208+53C=) c.385+53C= (n.385+53C=) c.355+53C= (n.355+53C=) c.-36+53C= (n.-36+53C=) | |
| 4 | g.25156803G>T | CA1445208592 | SEPSECS | c.388+53C>A (n.388+53C>A) n.1604+53C>A n.680+53C>A n.1435+53C>A n.1529+53C>A n.482+53C>A c.643+53C>A (n.643+53C>A) c.*186+53C>A (n.*186+53C>A) c.*89+53C>A (n.*89+53C>A) c.151+53C>A (n.151+53C>A) c.208+53C>A (n.208+53C>A) c.385+53C>A (n.385+53C>A) c.355+53C>A (n.355+53C>A) c.-36+53C>A (n.-36+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156815_25156816dup | CA93585334 | SEPSECS | c.388+52_388+53dup (n.388+52_388+53dup) n.1604+52_1604+53dup n.680+52_680+53dup n.1435+52_1435+53dup n.1529+52_1529+53dup n.482+52_482+53dup c.643+52_643+53dup (n.643+52_643+53dup) c.*186+52_*186+53dup (n.*186+52_*186+53dup) c.*89+52_*89+53dup (n.*89+52_*89+53dup) c.151+52_151+53dup (n.151+52_151+53dup) c.208+52_208+53dup (n.208+52_208+53dup) c.385+52_385+53dup (n.385+52_385+53dup) c.355+52_355+53dup (n.355+52_355+53dup) c.-36+52_-36+53dup (n.-36+52_-36+53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156813_25156816dup | CA2670197245 | SEPSECS | c.388+50_388+53dup (n.388+50_388+53dup) n.1604+50_1604+53dup n.680+50_680+53dup n.1435+50_1435+53dup n.1529+50_1529+53dup n.482+50_482+53dup c.643+50_643+53dup (n.643+50_643+53dup) c.*186+50_*186+53dup (n.*186+50_*186+53dup) c.*89+50_*89+53dup (n.*89+50_*89+53dup) c.151+50_151+53dup (n.151+50_151+53dup) c.208+50_208+53dup (n.208+50_208+53dup) c.385+50_385+53dup (n.385+50_385+53dup) c.355+50_355+53dup (n.355+50_355+53dup) c.-36+50_-36+53dup (n.-36+50_-36+53dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156815_25156816del | CA93585339 | SEPSECS | c.388+52_388+53del (n.388+52_388+53del) n.1604+52_1604+53del n.680+52_680+53del n.1435+52_1435+53del n.1529+52_1529+53del n.482+52_482+53del c.643+52_643+53del (n.643+52_643+53del) c.*186+52_*186+53del (n.*186+52_*186+53del) c.*89+52_*89+53del (n.*89+52_*89+53del) c.151+52_151+53del (n.151+52_151+53del) c.208+52_208+53del (n.208+52_208+53del) c.385+52_385+53del (n.385+52_385+53del) c.355+52_355+53del (n.355+52_355+53del) c.-36+52_-36+53del (n.-36+52_-36+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156813_25156816del | CA2578058384 | SEPSECS | c.388+50_388+53del (n.388+50_388+53del) n.1604+50_1604+53del n.680+50_680+53del n.1435+50_1435+53del n.1529+50_1529+53del n.482+50_482+53del c.643+50_643+53del (n.643+50_643+53del) c.*186+50_*186+53del (n.*186+50_*186+53del) c.*89+50_*89+53del (n.*89+50_*89+53del) c.151+50_151+53del (n.151+50_151+53del) c.208+50_208+53del (n.208+50_208+53del) c.385+50_385+53del (n.385+50_385+53del) c.355+50_355+53del (n.355+50_355+53del) c.-36+50_-36+53del (n.-36+50_-36+53del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156804T>C | CA2670197246 | SEPSECS | c.388+52A>G (n.388+52A>G) n.1604+52A>G n.680+52A>G n.1435+52A>G n.1529+52A>G n.482+52A>G c.643+52A>G (n.643+52A>G) c.*186+52A>G (n.*186+52A>G) c.*89+52A>G (n.*89+52A>G) c.151+52A>G (n.151+52A>G) c.208+52A>G (n.208+52A>G) c.385+52A>G (n.385+52A>G) c.355+52A>G (n.355+52A>G) c.-36+52A>G (n.-36+52A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156804T>G | CA93585340 | SEPSECS | c.388+52A>C (n.388+52A>C) n.1604+52A>C n.680+52A>C n.1435+52A>C n.1529+52A>C n.482+52A>C c.643+52A>C (n.643+52A>C) c.*186+52A>C (n.*186+52A>C) c.*89+52A>C (n.*89+52A>C) c.151+52A>C (n.151+52A>C) c.208+52A>C (n.208+52A>C) c.385+52A>C (n.385+52A>C) c.355+52A>C (n.355+52A>C) c.-36+52A>C (n.-36+52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156804T= | CA1445208596 | SEPSECS | c.388+52A= (n.388+52A=) n.1604+52A= n.680+52A= n.1435+52A= n.1529+52A= n.482+52A= c.643+52A= (n.643+52A=) c.*186+52A= (n.*186+52A=) c.*89+52A= (n.*89+52A=) c.151+52A= (n.151+52A=) c.208+52A= (n.208+52A=) c.385+52A= (n.385+52A=) c.355+52A= (n.355+52A=) c.-36+52A= (n.-36+52A=) | |
| 4 | g.25156805G>A | CA2670197247 | SEPSECS | c.388+51C>T (n.388+51C>T) n.1604+51C>T n.680+51C>T n.1435+51C>T n.1529+51C>T n.482+51C>T c.643+51C>T (n.643+51C>T) c.*186+51C>T (n.*186+51C>T) c.*89+51C>T (n.*89+51C>T) c.151+51C>T (n.151+51C>T) c.208+51C>T (n.208+51C>T) c.385+51C>T (n.385+51C>T) c.355+51C>T (n.355+51C>T) c.-36+51C>T (n.-36+51C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156805G>T | CA2578058386 | SEPSECS | c.388+51C>A (n.388+51C>A) n.1604+51C>A n.680+51C>A n.1435+51C>A n.1529+51C>A n.482+51C>A c.643+51C>A (n.643+51C>A) c.*186+51C>A (n.*186+51C>A) c.*89+51C>A (n.*89+51C>A) c.151+51C>A (n.151+51C>A) c.208+51C>A (n.208+51C>A) c.385+51C>A (n.385+51C>A) c.355+51C>A (n.355+51C>A) c.-36+51C>A (n.-36+51C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156806del | CA2578058387 | SEPSECS | c.388+50del (n.388+50del) n.1604+50del n.680+50del n.1435+50del n.1529+50del n.482+50del c.643+50del (n.643+50del) c.*186+50del (n.*186+50del) c.*89+50del (n.*89+50del) c.151+50del (n.151+50del) c.208+50del (n.208+50del) c.385+50del (n.385+50del) c.355+50del (n.355+50del) c.-36+50del (n.-36+50del) | |
| 4 | g.25156806T>C | CA2670197248 | SEPSECS | c.388+50A>G (n.388+50A>G) n.1604+50A>G n.680+50A>G n.1435+50A>G n.1529+50A>G n.482+50A>G c.643+50A>G (n.643+50A>G) c.*186+50A>G (n.*186+50A>G) c.*89+50A>G (n.*89+50A>G) c.151+50A>G (n.151+50A>G) c.208+50A>G (n.208+50A>G) c.385+50A>G (n.385+50A>G) c.355+50A>G (n.355+50A>G) c.-36+50A>G (n.-36+50A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156806T>G | CA2670197249 | SEPSECS | c.388+50A>C (n.388+50A>C) n.1604+50A>C n.680+50A>C n.1435+50A>C n.1529+50A>C n.482+50A>C c.643+50A>C (n.643+50A>C) c.*186+50A>C (n.*186+50A>C) c.*89+50A>C (n.*89+50A>C) c.151+50A>C (n.151+50A>C) c.208+50A>C (n.208+50A>C) c.385+50A>C (n.385+50A>C) c.355+50A>C (n.355+50A>C) c.-36+50A>C (n.-36+50A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156806T= | CA1445208598 | SEPSECS | c.388+50A= (n.388+50A=) n.1604+50A= n.680+50A= n.1435+50A= n.1529+50A= n.482+50A= c.643+50A= (n.643+50A=) c.*186+50A= (n.*186+50A=) c.*89+50A= (n.*89+50A=) c.151+50A= (n.151+50A=) c.208+50A= (n.208+50A=) c.385+50A= (n.385+50A=) c.355+50A= (n.355+50A=) c.-36+50A= (n.-36+50A=) | |
| 4 | g.25156806_25156807insAC | CA2877458 | SEPSECS | c.388+49_388+50insGT (n.388+49_388+50insGT) n.1604+49_1604+50insGT n.680+49_680+50insGT n.1435+49_1435+50insGT n.1529+49_1529+50insGT n.482+49_482+50insGT c.643+49_643+50insGT (n.643+49_643+50insGT) c.*186+49_*186+50insGT (n.*186+49_*186+50insGT) c.*89+49_*89+50insGT (n.*89+49_*89+50insGT) c.151+49_151+50insGT (n.151+49_151+50insGT) c.208+49_208+50insGT (n.208+49_208+50insGT) c.385+49_385+50insGT (n.385+49_385+50insGT) c.355+49_355+50insGT (n.355+49_355+50insGT) c.-36+49_-36+50insGT (n.-36+49_-36+50insGT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156807G>A | CA2877459 | SEPSECS | c.388+49C>T (n.388+49C>T) n.1604+49C>T n.680+49C>T n.1435+49C>T n.1529+49C>T n.482+49C>T c.643+49C>T (n.643+49C>T) c.*186+49C>T (n.*186+49C>T) c.*89+49C>T (n.*89+49C>T) c.151+49C>T (n.151+49C>T) c.208+49C>T (n.208+49C>T) c.385+49C>T (n.385+49C>T) c.355+49C>T (n.355+49C>T) c.-36+49C>T (n.-36+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156807G= | CA1445208601 | SEPSECS | c.388+49C= (n.388+49C=) n.1604+49C= n.680+49C= n.1435+49C= n.1529+49C= n.482+49C= c.643+49C= (n.643+49C=) c.*186+49C= (n.*186+49C=) c.*89+49C= (n.*89+49C=) c.151+49C= (n.151+49C=) c.208+49C= (n.208+49C=) c.385+49C= (n.385+49C=) c.355+49C= (n.355+49C=) c.-36+49C= (n.-36+49C=) | |
| 4 | g.25156809G>A | CA93585356 | SEPSECS | c.388+47C>T (n.388+47C>T) n.1604+47C>T n.680+47C>T n.1435+47C>T n.1529+47C>T n.482+47C>T c.643+47C>T (n.643+47C>T) c.*186+47C>T (n.*186+47C>T) c.*89+47C>T (n.*89+47C>T) c.151+47C>T (n.151+47C>T) c.208+47C>T (n.208+47C>T) c.385+47C>T (n.385+47C>T) c.355+47C>T (n.355+47C>T) c.-36+47C>T (n.-36+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156809G>C | CA793295035 | SEPSECS | c.388+47C>G (n.388+47C>G) n.1604+47C>G n.680+47C>G n.1435+47C>G n.1529+47C>G n.482+47C>G c.643+47C>G (n.643+47C>G) c.*186+47C>G (n.*186+47C>G) c.*89+47C>G (n.*89+47C>G) c.151+47C>G (n.151+47C>G) c.208+47C>G (n.208+47C>G) c.385+47C>G (n.385+47C>G) c.355+47C>G (n.355+47C>G) c.-36+47C>G (n.-36+47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156809G= | CA1445208605 | SEPSECS | c.388+47C= (n.388+47C=) n.1604+47C= n.680+47C= n.1435+47C= n.1529+47C= n.482+47C= c.643+47C= (n.643+47C=) c.*186+47C= (n.*186+47C=) c.*89+47C= (n.*89+47C=) c.151+47C= (n.151+47C=) c.208+47C= (n.208+47C=) c.385+47C= (n.385+47C=) c.355+47C= (n.355+47C=) c.-36+47C= (n.-36+47C=) | |
| 4 | g.25156809G>T | CA2670197250 | SEPSECS | c.388+47C>A (n.388+47C>A) n.1604+47C>A n.680+47C>A n.1435+47C>A n.1529+47C>A n.482+47C>A c.643+47C>A (n.643+47C>A) c.*186+47C>A (n.*186+47C>A) c.*89+47C>A (n.*89+47C>A) c.151+47C>A (n.151+47C>A) c.208+47C>A (n.208+47C>A) c.385+47C>A (n.385+47C>A) c.355+47C>A (n.355+47C>A) c.-36+47C>A (n.-36+47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156811G>A | CA2670197251 | SEPSECS | c.388+45C>T (n.388+45C>T) n.1604+45C>T n.680+45C>T n.1435+45C>T n.1529+45C>T n.482+45C>T c.643+45C>T (n.643+45C>T) c.*186+45C>T (n.*186+45C>T) c.*89+45C>T (n.*89+45C>T) c.151+45C>T (n.151+45C>T) c.208+45C>T (n.208+45C>T) c.385+45C>T (n.385+45C>T) c.355+45C>T (n.355+45C>T) c.-36+45C>T (n.-36+45C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156811G>T | CA2670197252 | SEPSECS | c.388+45C>A (n.388+45C>A) n.1604+45C>A n.680+45C>A n.1435+45C>A n.1529+45C>A n.482+45C>A c.643+45C>A (n.643+45C>A) c.*186+45C>A (n.*186+45C>A) c.*89+45C>A (n.*89+45C>A) c.151+45C>A (n.151+45C>A) c.208+45C>A (n.208+45C>A) c.385+45C>A (n.385+45C>A) c.355+45C>A (n.355+45C>A) c.-36+45C>A (n.-36+45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156813G>A | CA2670197253 | SEPSECS | c.388+43C>T (n.388+43C>T) n.1604+43C>T n.680+43C>T n.1435+43C>T n.1529+43C>T n.482+43C>T c.643+43C>T (n.643+43C>T) c.*186+43C>T (n.*186+43C>T) c.*89+43C>T (n.*89+43C>T) c.151+43C>T (n.151+43C>T) c.208+43C>T (n.208+43C>T) c.385+43C>T (n.385+43C>T) c.355+43C>T (n.355+43C>T) c.-36+43C>T (n.-36+43C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156813G>T | CA2670197254 | SEPSECS | c.388+43C>A (n.388+43C>A) n.1604+43C>A n.680+43C>A n.1435+43C>A n.1529+43C>A n.482+43C>A c.643+43C>A (n.643+43C>A) c.*186+43C>A (n.*186+43C>A) c.*89+43C>A (n.*89+43C>A) c.151+43C>A (n.151+43C>A) c.208+43C>A (n.208+43C>A) c.385+43C>A (n.385+43C>A) c.355+43C>A (n.355+43C>A) c.-36+43C>A (n.-36+43C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156815G>A | CA1445208610 | SEPSECS | c.388+41C>T (n.388+41C>T) n.1604+41C>T n.680+41C>T n.1435+41C>T n.1529+41C>T n.482+41C>T c.643+41C>T (n.643+41C>T) c.*186+41C>T (n.*186+41C>T) c.*89+41C>T (n.*89+41C>T) c.151+41C>T (n.151+41C>T) c.208+41C>T (n.208+41C>T) c.385+41C>T (n.385+41C>T) c.355+41C>T (n.355+41C>T) c.-36+41C>T (n.-36+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156815G= | CA1445208609 | SEPSECS | c.388+41C= (n.388+41C=) n.1604+41C= n.680+41C= n.1435+41C= n.1529+41C= n.482+41C= c.643+41C= (n.643+41C=) c.*186+41C= (n.*186+41C=) c.*89+41C= (n.*89+41C=) c.151+41C= (n.151+41C=) c.208+41C= (n.208+41C=) c.385+41C= (n.385+41C=) c.355+41C= (n.355+41C=) c.-36+41C= (n.-36+41C=) | |
| 4 | g.25156815G>T | CA2670197255 | SEPSECS | c.388+41C>A (n.388+41C>A) n.1604+41C>A n.680+41C>A n.1435+41C>A n.1529+41C>A n.482+41C>A c.643+41C>A (n.643+41C>A) c.*186+41C>A (n.*186+41C>A) c.*89+41C>A (n.*89+41C>A) c.151+41C>A (n.151+41C>A) c.208+41C>A (n.208+41C>A) c.385+41C>A (n.385+41C>A) c.355+41C>A (n.355+41C>A) c.-36+41C>A (n.-36+41C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156816T>A | CA793295036 | SEPSECS | c.388+40A>T (n.388+40A>T) n.1604+40A>T n.680+40A>T n.1435+40A>T n.1529+40A>T n.482+40A>T c.643+40A>T (n.643+40A>T) c.*186+40A>T (n.*186+40A>T) c.*89+40A>T (n.*89+40A>T) c.151+40A>T (n.151+40A>T) c.208+40A>T (n.208+40A>T) c.385+40A>T (n.385+40A>T) c.355+40A>T (n.355+40A>T) c.-36+40A>T (n.-36+40A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156816T>C | CA2670197256 | SEPSECS | c.388+40A>G (n.388+40A>G) n.1604+40A>G n.680+40A>G n.1435+40A>G n.1529+40A>G n.482+40A>G c.643+40A>G (n.643+40A>G) c.*186+40A>G (n.*186+40A>G) c.*89+40A>G (n.*89+40A>G) c.151+40A>G (n.151+40A>G) c.208+40A>G (n.208+40A>G) c.385+40A>G (n.385+40A>G) c.355+40A>G (n.355+40A>G) c.-36+40A>G (n.-36+40A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156816T= | CA1445208611 | SEPSECS | c.388+40A= (n.388+40A=) n.1604+40A= n.680+40A= n.1435+40A= n.1529+40A= n.482+40A= c.643+40A= (n.643+40A=) c.*186+40A= (n.*186+40A=) c.*89+40A= (n.*89+40A=) c.151+40A= (n.151+40A=) c.208+40A= (n.208+40A=) c.385+40A= (n.385+40A=) c.355+40A= (n.355+40A=) c.-36+40A= (n.-36+40A=) | |
| 4 | g.25156817C>A | CA2670197257 | SEPSECS | c.388+39G>T (n.388+39G>T) n.1604+39G>T n.680+39G>T n.1435+39G>T n.1529+39G>T n.482+39G>T c.643+39G>T (n.643+39G>T) c.*186+39G>T (n.*186+39G>T) c.*89+39G>T (n.*89+39G>T) c.151+39G>T (n.151+39G>T) c.208+39G>T (n.208+39G>T) c.385+39G>T (n.385+39G>T) c.355+39G>T (n.355+39G>T) c.-36+39G>T (n.-36+39G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156817C= | CA1445208613 | SEPSECS | c.388+39G= (n.388+39G=) n.1604+39G= n.680+39G= n.1435+39G= n.1529+39G= n.482+39G= c.643+39G= (n.643+39G=) c.*186+39G= (n.*186+39G=) c.*89+39G= (n.*89+39G=) c.151+39G= (n.151+39G=) c.208+39G= (n.208+39G=) c.385+39G= (n.385+39G=) c.355+39G= (n.355+39G=) c.-36+39G= (n.-36+39G=) | |
| 4 | g.25156817C>G | CA93585368 | SEPSECS | c.388+39G>C (n.388+39G>C) n.1604+39G>C n.680+39G>C n.1435+39G>C n.1529+39G>C n.482+39G>C c.643+39G>C (n.643+39G>C) c.*186+39G>C (n.*186+39G>C) c.*89+39G>C (n.*89+39G>C) c.151+39G>C (n.151+39G>C) c.208+39G>C (n.208+39G>C) c.385+39G>C (n.385+39G>C) c.355+39G>C (n.355+39G>C) c.-36+39G>C (n.-36+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156817C>T | CA793295040 | SEPSECS | c.388+39G>A (n.388+39G>A) n.1604+39G>A n.680+39G>A n.1435+39G>A n.1529+39G>A n.482+39G>A c.643+39G>A (n.643+39G>A) c.*186+39G>A (n.*186+39G>A) c.*89+39G>A (n.*89+39G>A) c.151+39G>A (n.151+39G>A) c.208+39G>A (n.208+39G>A) c.385+39G>A (n.385+39G>A) c.355+39G>A (n.355+39G>A) c.-36+39G>A (n.-36+39G>A) | dbSNP |
| 4 | g.25156818C>A | CA2670197258 | SEPSECS | c.388+38G>T (n.388+38G>T) n.1604+38G>T n.680+38G>T n.1435+38G>T n.1529+38G>T n.482+38G>T c.643+38G>T (n.643+38G>T) c.*186+38G>T (n.*186+38G>T) c.*89+38G>T (n.*89+38G>T) c.151+38G>T (n.151+38G>T) c.208+38G>T (n.208+38G>T) c.385+38G>T (n.385+38G>T) c.355+38G>T (n.355+38G>T) c.-36+38G>T (n.-36+38G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156818C>T | CA2670197259 | SEPSECS | c.388+38G>A (n.388+38G>A) n.1604+38G>A n.680+38G>A n.1435+38G>A n.1529+38G>A n.482+38G>A c.643+38G>A (n.643+38G>A) c.*186+38G>A (n.*186+38G>A) c.*89+38G>A (n.*89+38G>A) c.151+38G>A (n.151+38G>A) c.208+38G>A (n.208+38G>A) c.385+38G>A (n.385+38G>A) c.355+38G>A (n.355+38G>A) c.-36+38G>A (n.-36+38G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156819A>T | CA2670197260 | SEPSECS | c.388+37T>A (n.388+37T>A) n.1604+37T>A n.680+37T>A n.1435+37T>A n.1529+37T>A n.482+37T>A c.643+37T>A (n.643+37T>A) c.*186+37T>A (n.*186+37T>A) c.*89+37T>A (n.*89+37T>A) c.151+37T>A (n.151+37T>A) c.208+37T>A (n.208+37T>A) c.385+37T>A (n.385+37T>A) c.355+37T>A (n.355+37T>A) c.-36+37T>A (n.-36+37T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156820G>A | CA2877460 | SEPSECS | c.388+36C>T (n.388+36C>T) n.1604+36C>T n.680+36C>T n.1435+36C>T n.1529+36C>T n.482+36C>T c.643+36C>T (n.643+36C>T) c.*186+36C>T (n.*186+36C>T) c.*89+36C>T (n.*89+36C>T) c.151+36C>T (n.151+36C>T) c.208+36C>T (n.208+36C>T) c.385+36C>T (n.385+36C>T) c.355+36C>T (n.355+36C>T) c.-36+36C>T (n.-36+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156820G>C | CA550289864 | SEPSECS | c.388+36C>G (n.388+36C>G) n.1604+36C>G n.680+36C>G n.1435+36C>G n.1529+36C>G n.482+36C>G c.643+36C>G (n.643+36C>G) c.*186+36C>G (n.*186+36C>G) c.*89+36C>G (n.*89+36C>G) c.151+36C>G (n.151+36C>G) c.208+36C>G (n.208+36C>G) c.385+36C>G (n.385+36C>G) c.355+36C>G (n.355+36C>G) c.-36+36C>G (n.-36+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156820G= | CA1445208616 | SEPSECS | c.388+36C= (n.388+36C=) n.1604+36C= n.680+36C= n.1435+36C= n.1529+36C= n.482+36C= c.643+36C= (n.643+36C=) c.*186+36C= (n.*186+36C=) c.*89+36C= (n.*89+36C=) c.151+36C= (n.151+36C=) c.208+36C= (n.208+36C=) c.385+36C= (n.385+36C=) c.355+36C= (n.355+36C=) c.-36+36C= (n.-36+36C=) | |
| 4 | g.25156820G>T | CA2578058388 | SEPSECS | c.388+36C>A (n.388+36C>A) n.1604+36C>A n.680+36C>A n.1435+36C>A n.1529+36C>A n.482+36C>A c.643+36C>A (n.643+36C>A) c.*186+36C>A (n.*186+36C>A) c.*89+36C>A (n.*89+36C>A) c.151+36C>A (n.151+36C>A) c.208+36C>A (n.208+36C>A) c.385+36C>A (n.385+36C>A) c.355+36C>A (n.355+36C>A) c.-36+36C>A (n.-36+36C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156821A= | CA1445208618 | SEPSECS | c.388+35T= (n.388+35T=) n.1604+35T= n.680+35T= n.1435+35T= n.1529+35T= n.482+35T= c.643+35T= (n.643+35T=) c.*186+35T= (n.*186+35T=) c.*89+35T= (n.*89+35T=) c.151+35T= (n.151+35T=) c.208+35T= (n.208+35T=) c.385+35T= (n.385+35T=) c.355+35T= (n.355+35T=) c.-36+35T= (n.-36+35T=) | |
| 4 | g.25156821A>G | CA1060328138 | SEPSECS | c.388+35T>C (n.388+35T>C) n.1604+35T>C n.680+35T>C n.1435+35T>C n.1529+35T>C n.482+35T>C c.643+35T>C (n.643+35T>C) c.*186+35T>C (n.*186+35T>C) c.*89+35T>C (n.*89+35T>C) c.151+35T>C (n.151+35T>C) c.208+35T>C (n.208+35T>C) c.385+35T>C (n.385+35T>C) c.355+35T>C (n.355+35T>C) c.-36+35T>C (n.-36+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156822C= | CA1445208621 | SEPSECS | c.388+34G= (n.388+34G=) n.1604+34G= n.680+34G= n.1435+34G= n.1529+34G= n.482+34G= c.643+34G= (n.643+34G=) c.*186+34G= (n.*186+34G=) c.*89+34G= (n.*89+34G=) c.151+34G= (n.151+34G=) c.208+34G= (n.208+34G=) c.385+34G= (n.385+34G=) c.355+34G= (n.355+34G=) c.-36+34G= (n.-36+34G=) | |
| 4 | g.25156822C>G | CA1445208622 | SEPSECS | c.388+34G>C (n.388+34G>C) n.1604+34G>C n.680+34G>C n.1435+34G>C n.1529+34G>C n.482+34G>C c.643+34G>C (n.643+34G>C) c.*186+34G>C (n.*186+34G>C) c.*89+34G>C (n.*89+34G>C) c.151+34G>C (n.151+34G>C) c.208+34G>C (n.208+34G>C) c.385+34G>C (n.385+34G>C) c.355+34G>C (n.355+34G>C) c.-36+34G>C (n.-36+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156822C>T | CA550289865 | SEPSECS | c.388+34G>A (n.388+34G>A) n.1604+34G>A n.680+34G>A n.1435+34G>A n.1529+34G>A n.482+34G>A c.643+34G>A (n.643+34G>A) c.*186+34G>A (n.*186+34G>A) c.*89+34G>A (n.*89+34G>A) c.151+34G>A (n.151+34G>A) c.208+34G>A (n.208+34G>A) c.385+34G>A (n.385+34G>A) c.355+34G>A (n.355+34G>A) c.-36+34G>A (n.-36+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156824G>A | CA2578058389 | SEPSECS | c.388+32C>T (n.388+32C>T) n.1604+32C>T n.680+32C>T n.1435+32C>T n.1529+32C>T n.482+32C>T c.643+32C>T (n.643+32C>T) c.*186+32C>T (n.*186+32C>T) c.*89+32C>T (n.*89+32C>T) c.151+32C>T (n.151+32C>T) c.208+32C>T (n.208+32C>T) c.385+32C>T (n.385+32C>T) c.355+32C>T (n.355+32C>T) c.-36+32C>T (n.-36+32C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156824G>T | CA2670197261 | SEPSECS | c.388+32C>A (n.388+32C>A) n.1604+32C>A n.680+32C>A n.1435+32C>A n.1529+32C>A n.482+32C>A c.643+32C>A (n.643+32C>A) c.*186+32C>A (n.*186+32C>A) c.*89+32C>A (n.*89+32C>A) c.151+32C>A (n.151+32C>A) c.208+32C>A (n.208+32C>A) c.385+32C>A (n.385+32C>A) c.355+32C>A (n.355+32C>A) c.-36+32C>A (n.-36+32C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156825C>T | CA2578058390 | SEPSECS | c.388+31G>A (n.388+31G>A) n.1604+31G>A n.680+31G>A n.1435+31G>A n.1529+31G>A n.482+31G>A c.643+31G>A (n.643+31G>A) c.*186+31G>A (n.*186+31G>A) c.*89+31G>A (n.*89+31G>A) c.151+31G>A (n.151+31G>A) c.208+31G>A (n.208+31G>A) c.385+31G>A (n.385+31G>A) c.355+31G>A (n.355+31G>A) c.-36+31G>A (n.-36+31G>A) | |
| 4 | g.25156826C>G | CA2670197262 | SEPSECS | c.388+30G>C (n.388+30G>C) n.1604+30G>C n.680+30G>C n.1435+30G>C n.1529+30G>C n.482+30G>C c.643+30G>C (n.643+30G>C) c.*186+30G>C (n.*186+30G>C) c.*89+30G>C (n.*89+30G>C) c.151+30G>C (n.151+30G>C) c.208+30G>C (n.208+30G>C) c.385+30G>C (n.385+30G>C) c.355+30G>C (n.355+30G>C) c.-36+30G>C (n.-36+30G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156827A= | CA1445208625 | SEPSECS | c.388+29T= (n.388+29T=) n.1604+29T= n.680+29T= n.1435+29T= n.1529+29T= n.482+29T= c.643+29T= (n.643+29T=) c.*186+29T= (n.*186+29T=) c.*89+29T= (n.*89+29T=) c.151+29T= (n.151+29T=) c.208+29T= (n.208+29T=) c.385+29T= (n.385+29T=) c.355+29T= (n.355+29T=) c.-36+29T= (n.-36+29T=) | |
| 4 | g.25156827A>G | CA2877461 | SEPSECS | c.388+29T>C (n.388+29T>C) n.1604+29T>C n.680+29T>C n.1435+29T>C n.1529+29T>C n.482+29T>C c.643+29T>C (n.643+29T>C) c.*186+29T>C (n.*186+29T>C) c.*89+29T>C (n.*89+29T>C) c.151+29T>C (n.151+29T>C) c.208+29T>C (n.208+29T>C) c.385+29T>C (n.385+29T>C) c.355+29T>C (n.355+29T>C) c.-36+29T>C (n.-36+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156830del | CA2670197263 | SEPSECS | c.388+29del (n.388+29del) n.1604+29del n.680+29del n.1435+29del n.1529+29del n.482+29del c.643+29del (n.643+29del) c.*186+29del (n.*186+29del) c.*89+29del (n.*89+29del) c.151+29del (n.151+29del) c.208+29del (n.208+29del) c.385+29del (n.385+29del) c.355+29del (n.355+29del) c.-36+29del (n.-36+29del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156830A>G | CA2670197264 | SEPSECS | c.388+26T>C (n.388+26T>C) n.1604+26T>C n.680+26T>C n.1435+26T>C n.1529+26T>C n.482+26T>C c.643+26T>C (n.643+26T>C) c.*186+26T>C (n.*186+26T>C) c.*89+26T>C (n.*89+26T>C) c.151+26T>C (n.151+26T>C) c.208+26T>C (n.208+26T>C) c.385+26T>C (n.385+26T>C) c.355+26T>C (n.355+26T>C) c.-36+26T>C (n.-36+26T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156830A>T | CA2578058391 | SEPSECS | c.388+26T>A (n.388+26T>A) n.1604+26T>A n.680+26T>A n.1435+26T>A n.1529+26T>A n.482+26T>A c.643+26T>A (n.643+26T>A) c.*186+26T>A (n.*186+26T>A) c.*89+26T>A (n.*89+26T>A) c.151+26T>A (n.151+26T>A) c.208+26T>A (n.208+26T>A) c.385+26T>A (n.385+26T>A) c.355+26T>A (n.355+26T>A) c.-36+26T>A (n.-36+26T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156831G>A | CA2705035499 | SEPSECS | c.388+25C>T (n.388+25C>T) n.1604+25C>T n.680+25C>T n.1435+25C>T n.1529+25C>T n.482+25C>T c.643+25C>T (n.643+25C>T) c.*186+25C>T (n.*186+25C>T) c.*89+25C>T (n.*89+25C>T) c.151+25C>T (n.151+25C>T) c.208+25C>T (n.208+25C>T) c.385+25C>T (n.385+25C>T) c.355+25C>T (n.355+25C>T) c.-36+25C>T (n.-36+25C>T) | dbSNP |
| 4 | g.25156831G>C | CA93585374 | SEPSECS | c.388+25C>G (n.388+25C>G) n.1604+25C>G n.680+25C>G n.1435+25C>G n.1529+25C>G n.482+25C>G c.643+25C>G (n.643+25C>G) c.*186+25C>G (n.*186+25C>G) c.*89+25C>G (n.*89+25C>G) c.151+25C>G (n.151+25C>G) c.208+25C>G (n.208+25C>G) c.385+25C>G (n.385+25C>G) c.355+25C>G (n.355+25C>G) c.-36+25C>G (n.-36+25C>G) | dbSNP |
| 4 | g.25156831G= | CA1445208628 | SEPSECS | c.388+25C= (n.388+25C=) n.1604+25C= n.680+25C= n.1435+25C= n.1529+25C= n.482+25C= c.643+25C= (n.643+25C=) c.*186+25C= (n.*186+25C=) c.*89+25C= (n.*89+25C=) c.151+25C= (n.151+25C=) c.208+25C= (n.208+25C=) c.385+25C= (n.385+25C=) c.355+25C= (n.355+25C=) c.-36+25C= (n.-36+25C=) | |
| 4 | g.25156831G>T | CA2578058392 | SEPSECS | c.388+25C>A (n.388+25C>A) n.1604+25C>A n.680+25C>A n.1435+25C>A n.1529+25C>A n.482+25C>A c.643+25C>A (n.643+25C>A) c.*186+25C>A (n.*186+25C>A) c.*89+25C>A (n.*89+25C>A) c.151+25C>A (n.151+25C>A) c.208+25C>A (n.208+25C>A) c.385+25C>A (n.385+25C>A) c.355+25C>A (n.355+25C>A) c.-36+25C>A (n.-36+25C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156832C>A | CA793295044 | SEPSECS | c.388+24G>T (n.388+24G>T) n.1604+24G>T n.680+24G>T n.1435+24G>T n.1529+24G>T n.482+24G>T c.643+24G>T (n.643+24G>T) c.*186+24G>T (n.*186+24G>T) c.*89+24G>T (n.*89+24G>T) c.151+24G>T (n.151+24G>T) c.208+24G>T (n.208+24G>T) c.385+24G>T (n.385+24G>T) c.355+24G>T (n.355+24G>T) c.-36+24G>T (n.-36+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156832C= | CA1445208630 | SEPSECS | c.388+24G= (n.388+24G=) n.1604+24G= n.680+24G= n.1435+24G= n.1529+24G= n.482+24G= c.643+24G= (n.643+24G=) c.*186+24G= (n.*186+24G=) c.*89+24G= (n.*89+24G=) c.151+24G= (n.151+24G=) c.208+24G= (n.208+24G=) c.385+24G= (n.385+24G=) c.355+24G= (n.355+24G=) c.-36+24G= (n.-36+24G=) | |
| 4 | g.25156832C>G | CA793295045 | SEPSECS | c.388+24G>C (n.388+24G>C) n.1604+24G>C n.680+24G>C n.1435+24G>C n.1529+24G>C n.482+24G>C c.643+24G>C (n.643+24G>C) c.*186+24G>C (n.*186+24G>C) c.*89+24G>C (n.*89+24G>C) c.151+24G>C (n.151+24G>C) c.208+24G>C (n.208+24G>C) c.385+24G>C (n.385+24G>C) c.355+24G>C (n.355+24G>C) c.-36+24G>C (n.-36+24G>C) | dbSNP |
| 4 | g.25156832C>T | CA2877462 | SEPSECS | c.388+24G>A (n.388+24G>A) n.1604+24G>A n.680+24G>A n.1435+24G>A n.1529+24G>A n.482+24G>A c.643+24G>A (n.643+24G>A) c.*186+24G>A (n.*186+24G>A) c.*89+24G>A (n.*89+24G>A) c.151+24G>A (n.151+24G>A) c.208+24G>A (n.208+24G>A) c.385+24G>A (n.385+24G>A) c.355+24G>A (n.355+24G>A) c.-36+24G>A (n.-36+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156833A>T | CA2578058393 | SEPSECS | c.388+23T>A (n.388+23T>A) n.1604+23T>A n.680+23T>A n.1435+23T>A n.1529+23T>A n.482+23T>A c.643+23T>A (n.643+23T>A) c.*186+23T>A (n.*186+23T>A) c.*89+23T>A (n.*89+23T>A) c.151+23T>A (n.151+23T>A) c.208+23T>A (n.208+23T>A) c.385+23T>A (n.385+23T>A) c.355+23T>A (n.355+23T>A) c.-36+23T>A (n.-36+23T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156834T>C | CA2578058394 | SEPSECS | c.388+22A>G (n.388+22A>G) n.1604+22A>G n.680+22A>G n.1435+22A>G n.1529+22A>G n.482+22A>G c.643+22A>G (n.643+22A>G) c.*186+22A>G (n.*186+22A>G) c.*89+22A>G (n.*89+22A>G) c.151+22A>G (n.151+22A>G) c.208+22A>G (n.208+22A>G) c.385+22A>G (n.385+22A>G) c.355+22A>G (n.355+22A>G) c.-36+22A>G (n.-36+22A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156836A>G | CA2697557099 | SEPSECS | c.388+20T>C (n.388+20T>C) n.1604+20T>C n.680+20T>C n.1435+20T>C n.1529+20T>C n.482+20T>C c.643+20T>C (n.643+20T>C) c.*186+20T>C (n.*186+20T>C) c.*89+20T>C (n.*89+20T>C) c.151+20T>C (n.151+20T>C) c.208+20T>C (n.208+20T>C) c.385+20T>C (n.385+20T>C) c.355+20T>C (n.355+20T>C) c.-36+20T>C (n.-36+20T>C) | ClinVar |
| 4 | g.25156837T>C | CA1060328139 | SEPSECS | c.388+19A>G (n.388+19A>G) n.1604+19A>G n.680+19A>G n.1435+19A>G n.1529+19A>G n.482+19A>G c.643+19A>G (n.643+19A>G) c.*186+19A>G (n.*186+19A>G) c.*89+19A>G (n.*89+19A>G) c.151+19A>G (n.151+19A>G) c.208+19A>G (n.208+19A>G) c.385+19A>G (n.385+19A>G) c.355+19A>G (n.355+19A>G) c.-36+19A>G (n.-36+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156837T= | CA1445208634 | SEPSECS | c.388+19A= (n.388+19A=) n.1604+19A= n.680+19A= n.1435+19A= n.1529+19A= n.482+19A= c.643+19A= (n.643+19A=) c.*186+19A= (n.*186+19A=) c.*89+19A= (n.*89+19A=) c.151+19A= (n.151+19A=) c.208+19A= (n.208+19A=) c.385+19A= (n.385+19A=) c.355+19A= (n.355+19A=) c.-36+19A= (n.-36+19A=) | |
| 4 | g.25156838G>T | CA2670197265 | SEPSECS | c.388+18C>A (n.388+18C>A) n.1604+18C>A n.680+18C>A n.1435+18C>A n.1529+18C>A n.482+18C>A c.643+18C>A (n.643+18C>A) c.*186+18C>A (n.*186+18C>A) c.*89+18C>A (n.*89+18C>A) c.151+18C>A (n.151+18C>A) c.208+18C>A (n.208+18C>A) c.385+18C>A (n.385+18C>A) c.355+18C>A (n.355+18C>A) c.-36+18C>A (n.-36+18C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156839A>G | CA2578058395 | SEPSECS | c.388+17T>C (n.388+17T>C) n.1604+17T>C n.680+17T>C n.1435+17T>C n.1529+17T>C n.482+17T>C c.643+17T>C (n.643+17T>C) c.*186+17T>C (n.*186+17T>C) c.*89+17T>C (n.*89+17T>C) c.151+17T>C (n.151+17T>C) c.208+17T>C (n.208+17T>C) c.385+17T>C (n.385+17T>C) c.355+17T>C (n.355+17T>C) c.-36+17T>C (n.-36+17T>C) | |
| 4 | g.25156841T>A | CA93585400 | SEPSECS | c.388+15A>T (n.388+15A>T) n.1604+15A>T n.680+15A>T n.1435+15A>T n.1529+15A>T n.482+15A>T c.643+15A>T (n.643+15A>T) c.*186+15A>T (n.*186+15A>T) c.*89+15A>T (n.*89+15A>T) c.151+15A>T (n.151+15A>T) c.208+15A>T (n.208+15A>T) c.385+15A>T (n.385+15A>T) c.355+15A>T (n.355+15A>T) c.-36+15A>T (n.-36+15A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156841T>C | CA93585401 | SEPSECS | c.388+15A>G (n.388+15A>G) n.1604+15A>G n.680+15A>G n.1435+15A>G n.1529+15A>G n.482+15A>G c.643+15A>G (n.643+15A>G) c.*186+15A>G (n.*186+15A>G) c.*89+15A>G (n.*89+15A>G) c.151+15A>G (n.151+15A>G) c.208+15A>G (n.208+15A>G) c.385+15A>G (n.385+15A>G) c.355+15A>G (n.355+15A>G) c.-36+15A>G (n.-36+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156841T= | CA1445208639 | SEPSECS | c.388+15A= (n.388+15A=) n.1604+15A= n.680+15A= n.1435+15A= n.1529+15A= n.482+15A= c.643+15A= (n.643+15A=) c.*186+15A= (n.*186+15A=) c.*89+15A= (n.*89+15A=) c.151+15A= (n.151+15A=) c.208+15A= (n.208+15A=) c.385+15A= (n.385+15A=) c.355+15A= (n.355+15A=) c.-36+15A= (n.-36+15A=) | |
| 4 | g.25156842A>T | CA2670197266 | SEPSECS | c.388+14T>A (n.388+14T>A) n.1604+14T>A n.680+14T>A n.1435+14T>A n.1529+14T>A n.482+14T>A c.643+14T>A (n.643+14T>A) c.*186+14T>A (n.*186+14T>A) c.*89+14T>A (n.*89+14T>A) c.151+14T>A (n.151+14T>A) c.208+14T>A (n.208+14T>A) c.385+14T>A (n.385+14T>A) c.355+14T>A (n.355+14T>A) c.-36+14T>A (n.-36+14T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156843_25156845dup | CA550289866 | SEPSECS | c.388+12_388+14dup (n.388+12_388+14dup) n.1604+12_1604+14dup n.680+12_680+14dup n.1435+12_1435+14dup n.1529+12_1529+14dup n.482+12_482+14dup c.643+12_643+14dup (n.643+12_643+14dup) c.*186+12_*186+14dup (n.*186+12_*186+14dup) c.*89+12_*89+14dup (n.*89+12_*89+14dup) c.151+12_151+14dup (n.151+12_151+14dup) c.208+12_208+14dup (n.208+12_208+14dup) c.385+12_385+14dup (n.385+12_385+14dup) c.355+12_355+14dup (n.355+12_355+14dup) c.-36+12_-36+14dup (n.-36+12_-36+14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156843A= | CA1445208642 | SEPSECS | c.388+13T= (n.388+13T=) n.1604+13T= n.680+13T= n.1435+13T= n.1529+13T= n.482+13T= c.643+13T= (n.643+13T=) c.*186+13T= (n.*186+13T=) c.*89+13T= (n.*89+13T=) c.151+13T= (n.151+13T=) c.208+13T= (n.208+13T=) c.385+13T= (n.385+13T=) c.355+13T= (n.355+13T=) c.-36+13T= (n.-36+13T=) | |
| 4 | g.25156843A>G | CA2877463 | SEPSECS | c.388+13T>C (n.388+13T>C) n.1604+13T>C n.680+13T>C n.1435+13T>C n.1529+13T>C n.482+13T>C c.643+13T>C (n.643+13T>C) c.*186+13T>C (n.*186+13T>C) c.*89+13T>C (n.*89+13T>C) c.151+13T>C (n.151+13T>C) c.208+13T>C (n.208+13T>C) c.385+13T>C (n.385+13T>C) c.355+13T>C (n.355+13T>C) c.-36+13T>C (n.-36+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156844G>A | CA793295061 | SEPSECS | c.388+12C>T (n.388+12C>T) n.1604+12C>T n.680+12C>T n.1435+12C>T n.1529+12C>T n.482+12C>T c.643+12C>T (n.643+12C>T) c.*186+12C>T (n.*186+12C>T) c.*89+12C>T (n.*89+12C>T) c.151+12C>T (n.151+12C>T) c.208+12C>T (n.208+12C>T) c.385+12C>T (n.385+12C>T) c.355+12C>T (n.355+12C>T) c.-36+12C>T (n.-36+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156844G>C | CA2877464 | SEPSECS | c.388+12C>G (n.388+12C>G) n.1604+12C>G n.680+12C>G n.1435+12C>G n.1529+12C>G n.482+12C>G c.643+12C>G (n.643+12C>G) c.*186+12C>G (n.*186+12C>G) c.*89+12C>G (n.*89+12C>G) c.151+12C>G (n.151+12C>G) c.208+12C>G (n.208+12C>G) c.385+12C>G (n.385+12C>G) c.355+12C>G (n.355+12C>G) c.-36+12C>G (n.-36+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156844G= | CA1445208646 | SEPSECS | c.388+12C= (n.388+12C=) n.1604+12C= n.680+12C= n.1435+12C= n.1529+12C= n.482+12C= c.643+12C= (n.643+12C=) c.*186+12C= (n.*186+12C=) c.*89+12C= (n.*89+12C=) c.151+12C= (n.151+12C=) c.208+12C= (n.208+12C=) c.385+12C= (n.385+12C=) c.355+12C= (n.355+12C=) c.-36+12C= (n.-36+12C=) | |
| 4 | g.25156844G>T | CA2670197267 | SEPSECS | c.388+12C>A (n.388+12C>A) n.1604+12C>A n.680+12C>A n.1435+12C>A n.1529+12C>A n.482+12C>A c.643+12C>A (n.643+12C>A) c.*186+12C>A (n.*186+12C>A) c.*89+12C>A (n.*89+12C>A) c.151+12C>A (n.151+12C>A) c.208+12C>A (n.208+12C>A) c.385+12C>A (n.385+12C>A) c.355+12C>A (n.355+12C>A) c.-36+12C>A (n.-36+12C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156845A= | CA1445208650 | SEPSECS | c.388+11T= (n.388+11T=) n.1604+11T= n.680+11T= n.1435+11T= n.1529+11T= n.482+11T= c.643+11T= (n.643+11T=) c.*186+11T= (n.*186+11T=) c.*89+11T= (n.*89+11T=) c.151+11T= (n.151+11T=) c.208+11T= (n.208+11T=) c.385+11T= (n.385+11T=) c.355+11T= (n.355+11T=) c.-36+11T= (n.-36+11T=) | |
| 4 | g.25156845A>G | CA93585404 | SEPSECS | c.388+11T>C (n.388+11T>C) n.1604+11T>C n.680+11T>C n.1435+11T>C n.1529+11T>C n.482+11T>C c.643+11T>C (n.643+11T>C) c.*186+11T>C (n.*186+11T>C) c.*89+11T>C (n.*89+11T>C) c.151+11T>C (n.151+11T>C) c.208+11T>C (n.208+11T>C) c.385+11T>C (n.385+11T>C) c.355+11T>C (n.355+11T>C) c.-36+11T>C (n.-36+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156846del | CA2578058396 | SEPSECS | c.388+10del (n.388+10del) n.1604+10del n.680+10del n.1435+10del n.1529+10del n.482+10del c.643+10del (n.643+10del) c.*186+10del (n.*186+10del) c.*89+10del (n.*89+10del) c.151+10del (n.151+10del) c.208+10del (n.208+10del) c.385+10del (n.385+10del) c.355+10del (n.355+10del) c.-36+10del (n.-36+10del) | |
| 4 | g.25156846C= | CA1445208656 | SEPSECS | c.388+10G= (n.388+10G=) n.1604+10G= n.680+10G= n.1435+10G= n.1529+10G= n.482+10G= c.643+10G= (n.643+10G=) c.*186+10G= (n.*186+10G=) c.*89+10G= (n.*89+10G=) c.151+10G= (n.151+10G=) c.208+10G= (n.208+10G=) c.385+10G= (n.385+10G=) c.355+10G= (n.355+10G=) c.-36+10G= (n.-36+10G=) | |
| 4 | g.25156846C>T | CA2877465 | SEPSECS | c.388+10G>A (n.388+10G>A) n.1604+10G>A n.680+10G>A n.1435+10G>A n.1529+10G>A n.482+10G>A c.643+10G>A (n.643+10G>A) c.*186+10G>A (n.*186+10G>A) c.*89+10G>A (n.*89+10G>A) c.151+10G>A (n.151+10G>A) c.208+10G>A (n.208+10G>A) c.385+10G>A (n.385+10G>A) c.355+10G>A (n.355+10G>A) c.-36+10G>A (n.-36+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156847G>A | CA2877466 | SEPSECS | c.388+9C>T (n.388+9C>T) n.1604+9C>T n.680+9C>T n.1435+9C>T n.1529+9C>T n.482+9C>T c.643+9C>T (n.643+9C>T) c.*186+9C>T (n.*186+9C>T) c.*89+9C>T (n.*89+9C>T) c.151+9C>T (n.151+9C>T) c.208+9C>T (n.208+9C>T) c.385+9C>T (n.385+9C>T) c.355+9C>T (n.355+9C>T) c.-36+9C>T (n.-36+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156847G= | CA1445208664 | SEPSECS | c.388+9C= (n.388+9C=) n.1604+9C= n.680+9C= n.1435+9C= n.1529+9C= n.482+9C= c.643+9C= (n.643+9C=) c.*186+9C= (n.*186+9C=) c.*89+9C= (n.*89+9C=) c.151+9C= (n.151+9C=) c.208+9C= (n.208+9C=) c.385+9C= (n.385+9C=) c.355+9C= (n.355+9C=) c.-36+9C= (n.-36+9C=) | |
| 4 | g.25156847G>T | CA2578058397 | SEPSECS | c.388+9C>A (n.388+9C>A) n.1604+9C>A n.680+9C>A n.1435+9C>A n.1529+9C>A n.482+9C>A c.643+9C>A (n.643+9C>A) c.*186+9C>A (n.*186+9C>A) c.*89+9C>A (n.*89+9C>A) c.151+9C>A (n.151+9C>A) c.208+9C>A (n.208+9C>A) c.385+9C>A (n.385+9C>A) c.355+9C>A (n.355+9C>A) c.-36+9C>A (n.-36+9C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156848G>A | CA2877467 | SEPSECS | c.388+8C>T (n.388+8C>T) n.1604+8C>T n.680+8C>T n.1435+8C>T n.1529+8C>T n.482+8C>T c.643+8C>T (n.643+8C>T) c.*186+8C>T (n.*186+8C>T) c.*89+8C>T (n.*89+8C>T) c.151+8C>T (n.151+8C>T) c.208+8C>T (n.208+8C>T) c.385+8C>T (n.385+8C>T) c.355+8C>T (n.355+8C>T) c.-36+8C>T (n.-36+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156848G= | CA1445208666 | SEPSECS | c.388+8C= (n.388+8C=) n.1604+8C= n.680+8C= n.1435+8C= n.1529+8C= n.482+8C= c.643+8C= (n.643+8C=) c.*186+8C= (n.*186+8C=) c.*89+8C= (n.*89+8C=) c.151+8C= (n.151+8C=) c.208+8C= (n.208+8C=) c.385+8C= (n.385+8C=) c.355+8C= (n.355+8C=) c.-36+8C= (n.-36+8C=) | |
| 4 | g.25156848G>T | CA2670197268 | SEPSECS | c.388+8C>A (n.388+8C>A) n.1604+8C>A n.680+8C>A n.1435+8C>A n.1529+8C>A n.482+8C>A c.643+8C>A (n.643+8C>A) c.*186+8C>A (n.*186+8C>A) c.*89+8C>A (n.*89+8C>A) c.151+8C>A (n.151+8C>A) c.208+8C>A (n.208+8C>A) c.385+8C>A (n.385+8C>A) c.355+8C>A (n.355+8C>A) c.-36+8C>A (n.-36+8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156849T>G | CA2578058398 | SEPSECS | c.388+7A>C (n.388+7A>C) n.1604+7A>C n.680+7A>C n.1435+7A>C n.1529+7A>C n.482+7A>C c.643+7A>C (n.643+7A>C) c.*186+7A>C (n.*186+7A>C) c.*89+7A>C (n.*89+7A>C) c.151+7A>C (n.151+7A>C) c.208+7A>C (n.208+7A>C) c.385+7A>C (n.385+7A>C) c.355+7A>C (n.355+7A>C) c.-36+7A>C (n.-36+7A>C) | |
| 4 | g.25156850A>G | CA2670197270 | SEPSECS | c.388+6T>C (n.388+6T>C) n.1604+6T>C n.680+6T>C n.1435+6T>C n.1529+6T>C n.482+6T>C c.643+6T>C (n.643+6T>C) c.*186+6T>C (n.*186+6T>C) c.*89+6T>C (n.*89+6T>C) c.151+6T>C (n.151+6T>C) c.208+6T>C (n.208+6T>C) c.385+6T>C (n.385+6T>C) c.355+6T>C (n.355+6T>C) c.-36+6T>C (n.-36+6T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156850A>T | CA2670197269 | SEPSECS | c.388+6T>A (n.388+6T>A) n.1604+6T>A n.680+6T>A n.1435+6T>A n.1529+6T>A n.482+6T>A c.643+6T>A (n.643+6T>A) c.*186+6T>A (n.*186+6T>A) c.*89+6T>A (n.*89+6T>A) c.151+6T>A (n.151+6T>A) c.208+6T>A (n.208+6T>A) c.385+6T>A (n.385+6T>A) c.355+6T>A (n.355+6T>A) c.-36+6T>A (n.-36+6T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156851C= | CA1445208670 | SEPSECS | c.388+5G= (n.388+5G=) n.1604+5G= n.680+5G= n.1435+5G= n.1529+5G= n.482+5G= c.643+5G= (n.643+5G=) c.*186+5G= (n.*186+5G=) c.*89+5G= (n.*89+5G=) c.151+5G= (n.151+5G=) c.208+5G= (n.208+5G=) c.385+5G= (n.385+5G=) c.355+5G= (n.355+5G=) c.-36+5G= (n.-36+5G=) | |
| 4 | g.25156851C>T | CA16043403 | SEPSECS | c.388+5G>A (n.388+5G>A) n.1604+5G>A n.680+5G>A n.1435+5G>A n.1529+5G>A n.482+5G>A c.643+5G>A (n.643+5G>A) c.*186+5G>A (n.*186+5G>A) c.*89+5G>A (n.*89+5G>A) c.151+5G>A (n.151+5G>A) c.208+5G>A (n.208+5G>A) c.385+5G>A (n.385+5G>A) c.355+5G>A (n.355+5G>A) c.-36+5G>A (n.-36+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156852A>G | CA2670197271 | SEPSECS | c.388+4T>C (n.388+4T>C) n.1604+4T>C n.680+4T>C n.1435+4T>C n.1529+4T>C n.482+4T>C c.643+4T>C (n.643+4T>C) c.*186+4T>C (n.*186+4T>C) c.*89+4T>C (n.*89+4T>C) c.151+4T>C (n.151+4T>C) c.208+4T>C (n.208+4T>C) c.385+4T>C (n.385+4T>C) c.355+4T>C (n.355+4T>C) c.-36+4T>C (n.-36+4T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156852A>T | CA2670197272 | SEPSECS | c.388+4T>A (n.388+4T>A) n.1604+4T>A n.680+4T>A n.1435+4T>A n.1529+4T>A n.482+4T>A c.643+4T>A (n.643+4T>A) c.*186+4T>A (n.*186+4T>A) c.*89+4T>A (n.*89+4T>A) c.151+4T>A (n.151+4T>A) c.208+4T>A (n.208+4T>A) c.385+4T>A (n.385+4T>A) c.355+4T>A (n.355+4T>A) c.-36+4T>A (n.-36+4T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156853T>C | CA2877468 | SEPSECS | c.388+3A>G (n.388+3A>G) n.1604+3A>G n.680+3A>G n.1435+3A>G n.1529+3A>G n.482+3A>G c.643+3A>G (n.643+3A>G) c.*186+3A>G (n.*186+3A>G) c.*89+3A>G (n.*89+3A>G) c.151+3A>G (n.151+3A>G) c.208+3A>G (n.208+3A>G) c.385+3A>G (n.385+3A>G) c.355+3A>G (n.355+3A>G) c.-36+3A>G (n.-36+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156853T= | CA1445208677 | SEPSECS | c.388+3A= (n.388+3A=) n.1604+3A= n.680+3A= n.1435+3A= n.1529+3A= n.482+3A= c.643+3A= (n.643+3A=) c.*186+3A= (n.*186+3A=) c.*89+3A= (n.*89+3A=) c.151+3A= (n.151+3A=) c.208+3A= (n.208+3A=) c.385+3A= (n.385+3A=) c.355+3A= (n.355+3A=) c.-36+3A= (n.-36+3A=) | |
| 4 | g.25156854A>C | CA356542527 | SEPSECS | c.388+2T>G (n.388+2T>G) n.1604+2T>G n.680+2T>G n.1435+2T>G n.1529+2T>G n.482+2T>G c.643+2T>G (n.643+2T>G) c.*186+2T>G (n.*186+2T>G) c.*89+2T>G (n.*89+2T>G) c.151+2T>G (n.151+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) c.385+2T>G (n.385+2T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.-36+2T>G (n.-36+2T>G) | |
| 4 | g.25156854A>G | CA356542528 | SEPSECS | c.388+2T>C (n.388+2T>C) n.1604+2T>C n.680+2T>C n.1435+2T>C n.1529+2T>C n.482+2T>C c.643+2T>C (n.643+2T>C) c.*186+2T>C (n.*186+2T>C) c.*89+2T>C (n.*89+2T>C) c.151+2T>C (n.151+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) c.385+2T>C (n.385+2T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.-36+2T>C (n.-36+2T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156854A>T | CA356542529 | SEPSECS | c.388+2T>A (n.388+2T>A) n.1604+2T>A n.680+2T>A n.1435+2T>A n.1529+2T>A n.482+2T>A c.643+2T>A (n.643+2T>A) c.*186+2T>A (n.*186+2T>A) c.*89+2T>A (n.*89+2T>A) c.151+2T>A (n.151+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) c.385+2T>A (n.385+2T>A) c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.-36+2T>A (n.-36+2T>A) | |
| 4 | g.25156855C>A | CA356542531 | SEPSECS | c.388+1G>T (n.388+1G>T) n.1604+1G>T n.680+1G>T n.1435+1G>T n.1529+1G>T n.482+1G>T c.643+1G>T (n.643+1G>T) c.*186+1G>T (n.*186+1G>T) c.*89+1G>T (n.*89+1G>T) c.151+1G>T (n.151+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) c.385+1G>T (n.385+1G>T) c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.-36+1G>T (n.-36+1G>T) | |
| 4 | g.25156855C>G | CA356542532 | SEPSECS | c.388+1G>C (n.388+1G>C) n.1604+1G>C n.680+1G>C n.1435+1G>C n.1529+1G>C n.482+1G>C c.643+1G>C (n.643+1G>C) c.*186+1G>C (n.*186+1G>C) c.*89+1G>C (n.*89+1G>C) c.151+1G>C (n.151+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) c.385+1G>C (n.385+1G>C) c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.-36+1G>C (n.-36+1G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156855C>T | CA356542530 | SEPSECS | c.388+1G>A (n.388+1G>A) n.1604+1G>A n.680+1G>A n.1435+1G>A n.1529+1G>A n.482+1G>A c.643+1G>A (n.643+1G>A) c.*186+1G>A (n.*186+1G>A) c.*89+1G>A (n.*89+1G>A) c.151+1G>A (n.151+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) c.385+1G>A (n.385+1G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.-36+1G>A (n.-36+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156856dup | CA2670197273 | SEPSECS | c.388+1dup n.1604+1dup n.680+1dup n.1435+1dup n.1529+1dup n.482+1dup c.643+1dup c.*186+1dup c.*89+1dup c.151+1dup c.208+1dup c.385+1dup c.355+1dup c.-36+1dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156855_25156856dup | CA2670197274 | SEPSECS | c.388_388+1dup n.1604_1604+1dup n.680_680+1dup n.1435_1435+1dup n.1529_1529+1dup n.482_482+1dup c.643_643+1dup c.*186_*186+1dup c.*89_*89+1dup c.151_151+1dup c.208_208+1dup c.385_385+1dup c.355_355+1dup c.-36_-36+1dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156856C>A | CA356542533 | SEPSECS | c.388G>T (p.Gly130Cys) n.1604G>T n.680G>T n.1435G>T n.1529G>T n.482G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.-36G>T (n.-36G>T) | |
| 4 | g.25156856C>G | CA356542534 | SEPSECS | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.1604G>C n.680G>C n.1435G>C n.1529G>C n.482G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.-36G>C (n.-36G>C) | |
| 4 | g.25156856C>T | CA356542535 | SEPSECS | c.388G>A (p.Gly130Ser) n.1604G>A n.680G>A n.1435G>A n.1529G>A n.482G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.-36G>A (n.-36G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156857A= | CA1445208678 | SEPSECS | c.387T= (p.Ala129=) n.1603T= n.679T= n.1434T= n.1528T= n.481T= c.642T= (p.Ala214=) c.*185T= (n.*185T=) c.*88T= (n.*88T=) c.150T= (p.Ala50=) c.207T= (p.Ala69=) c.384T= (p.Ala128=) c.354T= (p.Ala118=) c.-37T= (n.-37T=) | |
| 4 | g.25156857A>C | CA438732695 | SEPSECS | c.387T>G (p.Ala129=) n.1603T>G n.679T>G n.1434T>G n.1528T>G n.481T>G c.642T>G (p.Ala214=) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.207T>G (p.Ala69=) c.384T>G (p.Ala128=) c.354T>G (p.Ala118=) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| 4 | g.25156857A>G | CA438732694 | SEPSECS | c.387T>C (p.Ala129=) n.1603T>C n.679T>C n.1434T>C n.1528T>C n.481T>C c.642T>C (p.Ala214=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.207T>C (p.Ala69=) c.384T>C (p.Ala128=) c.354T>C (p.Ala118=) c.-37T>C (n.-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156857A>T | CA438732693 | SEPSECS | c.387T>A (p.Ala129=) n.1603T>A n.679T>A n.1434T>A n.1528T>A n.481T>A c.642T>A (p.Ala214=) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.207T>A (p.Ala69=) c.384T>A (p.Ala128=) c.354T>A (p.Ala118=) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| 4 | g.25156858G>A | CA356542536 | SEPSECS | c.386C>T (p.Ala129Val) n.1602C>T n.678C>T n.1433C>T n.1527C>T n.480C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156858G>C | CA356542537 | SEPSECS | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1602C>G n.678C>G n.1433C>G n.1527C>G n.480C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| 4 | g.25156858G= | CA1445208679 | SEPSECS | c.386C= (p.Ala129=) n.1602C= n.678C= n.1433C= n.1527C= n.480C= c.641C= (p.Ala214=) c.*184C= (n.*184C=) c.*87C= (n.*87C=) c.149C= (p.Ala50=) c.206C= (p.Ala69=) c.383C= (p.Ala128=) c.353C= (p.Ala118=) c.-38C= (n.-38C=) | |
| 4 | g.25156858G>T | CA356542538 | SEPSECS | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.1602C>A n.678C>A n.1433C>A n.1527C>A n.480C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156859C>A | CA356542539 | SEPSECS | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1601G>T n.677G>T n.1432G>T n.1526G>T n.479G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156859C>G | CA356542541 | SEPSECS | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1601G>C n.677G>C n.1432G>C n.1526G>C n.479G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 4 | g.25156859C>T | CA356542540 | SEPSECS | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1601G>A n.677G>A n.1432G>A n.1526G>A n.479G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.25156860del | CA2670197275 | SEPSECS | c.385del (p.Ala129LeufsTer6) n.1601del n.677del n.1432del n.1526del n.479del c.640del (p.Ala214LeufsTer6) c.*183del (n.*183del) c.*86del (n.*86del) c.148del (p.Ala50LeufsTer6) c.205del (p.Ala69LeufsTer6) c.382del (p.Ala128LeufsTer6) c.352del (p.Ala118LeufsTer6) c.-39del (n.-39del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156860C>A | CA438732696 | SEPSECS | c.384G>T (p.Leu128=) n.1600G>T n.676G>T n.1431G>T n.1525G>T n.478G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.147G>T (p.Leu49=) c.204G>T (p.Leu68=) c.381G>T (p.Leu127=) c.351G>T (p.Leu117=) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
| 4 | g.25156860C>G | CA438732698 | SEPSECS | c.384G>C (p.Leu128=) n.1600G>C n.676G>C n.1431G>C n.1525G>C n.478G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.147G>C (p.Leu49=) c.204G>C (p.Leu68=) c.381G>C (p.Leu127=) c.351G>C (p.Leu117=) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 4 | g.25156860C>T | CA438732697 | SEPSECS | c.384G>A (p.Leu128=) n.1600G>A n.676G>A n.1431G>A n.1525G>A n.478G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.147G>A (p.Leu49=) c.204G>A (p.Leu68=) c.381G>A (p.Leu127=) c.351G>A (p.Leu117=) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156861A>C | CA356542542 | SEPSECS | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1599T>G n.675T>G n.1430T>G n.1524T>G n.477T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
| 4 | g.25156861A>G | CA356542543 | SEPSECS | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1599T>C n.675T>C n.1430T>C n.1524T>C n.477T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.-41T>C (n.-41T>C) | |
| 4 | g.25156861A>T | CA356542544 | SEPSECS | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.1599T>A n.675T>A n.1430T>A n.1524T>A n.477T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.-41T>A (n.-41T>A) |