UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25144733C>A | CA793320027 | SEPSECS | c.1026+41G>T (n.1026+41G>T) n.2242+41G>T n.1318+41G>T n.2167+41G>T c.1281+41G>T (n.1281+41G>T) c.*824+41G>T (n.*824+41G>T) c.308+41G>T n.326+41G>T c.*727+41G>T (n.*727+41G>T) c.789+41G>T (n.789+41G>T) c.846+41G>T (n.846+41G>T) c.1023+41G>T (n.1023+41G>T) c.993+41G>T (n.993+41G>T) c.603+41G>T (n.603+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144733C= | CA1445223165 | SEPSECS | c.1026+41G= (n.1026+41G=) n.2242+41G= n.1318+41G= n.2167+41G= c.1281+41G= (n.1281+41G=) c.*824+41G= (n.*824+41G=) c.308+41G= n.326+41G= c.*727+41G= (n.*727+41G=) c.789+41G= (n.789+41G=) c.846+41G= (n.846+41G=) c.1023+41G= (n.1023+41G=) c.993+41G= (n.993+41G=) c.603+41G= (n.603+41G=) | |
| 4 | g.25144733C>T | CA2670196522 | SEPSECS | c.1026+41G>A (n.1026+41G>A) n.2242+41G>A n.1318+41G>A n.2167+41G>A c.1281+41G>A (n.1281+41G>A) c.*824+41G>A (n.*824+41G>A) c.308+41G>A n.326+41G>A c.*727+41G>A (n.*727+41G>A) c.789+41G>A (n.789+41G>A) c.846+41G>A (n.846+41G>A) c.1023+41G>A (n.1023+41G>A) c.993+41G>A (n.993+41G>A) c.603+41G>A (n.603+41G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144735A>T | CA2578058283 | SEPSECS | c.1026+39T>A (n.1026+39T>A) n.2242+39T>A n.1318+39T>A n.2167+39T>A c.1281+39T>A (n.1281+39T>A) c.*824+39T>A (n.*824+39T>A) c.308+39T>A n.326+39T>A c.*727+39T>A (n.*727+39T>A) c.789+39T>A (n.789+39T>A) c.846+39T>A (n.846+39T>A) c.1023+39T>A (n.1023+39T>A) c.993+39T>A (n.993+39T>A) c.603+39T>A (n.603+39T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144736G>A | CA1060323236 | SEPSECS | c.1026+38C>T (n.1026+38C>T) n.2242+38C>T n.1318+38C>T n.2167+38C>T c.1281+38C>T (n.1281+38C>T) c.*824+38C>T (n.*824+38C>T) c.308+38C>T n.326+38C>T c.*727+38C>T (n.*727+38C>T) c.789+38C>T (n.789+38C>T) c.846+38C>T (n.846+38C>T) c.1023+38C>T (n.1023+38C>T) c.993+38C>T (n.993+38C>T) c.603+38C>T (n.603+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144736G= | CA1445223166 | SEPSECS | c.1026+38C= (n.1026+38C=) n.2242+38C= n.1318+38C= n.2167+38C= c.1281+38C= (n.1281+38C=) c.*824+38C= (n.*824+38C=) c.308+38C= n.326+38C= c.*727+38C= (n.*727+38C=) c.789+38C= (n.789+38C=) c.846+38C= (n.846+38C=) c.1023+38C= (n.1023+38C=) c.993+38C= (n.993+38C=) c.603+38C= (n.603+38C=) | |
| 4 | g.25144736G>T | CA2578058284 | SEPSECS | c.1026+38C>A (n.1026+38C>A) n.2242+38C>A n.1318+38C>A n.2167+38C>A c.1281+38C>A (n.1281+38C>A) c.*824+38C>A (n.*824+38C>A) c.308+38C>A n.326+38C>A c.*727+38C>A (n.*727+38C>A) c.789+38C>A (n.789+38C>A) c.846+38C>A (n.846+38C>A) c.1023+38C>A (n.1023+38C>A) c.993+38C>A (n.993+38C>A) c.603+38C>A (n.603+38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144739A= | CA1445223168 | SEPSECS | c.1026+35T= (n.1026+35T=) n.2242+35T= n.1318+35T= n.2167+35T= c.1281+35T= (n.1281+35T=) c.*824+35T= (n.*824+35T=) c.308+35T= n.326+35T= c.*727+35T= (n.*727+35T=) c.789+35T= (n.789+35T=) c.846+35T= (n.846+35T=) c.1023+35T= (n.1023+35T=) c.993+35T= (n.993+35T=) c.603+35T= (n.603+35T=) | |
| 4 | g.25144739A>C | CA2877278 | SEPSECS | c.1026+35T>G (n.1026+35T>G) n.2242+35T>G n.1318+35T>G n.2167+35T>G c.1281+35T>G (n.1281+35T>G) c.*824+35T>G (n.*824+35T>G) c.308+35T>G n.326+35T>G c.*727+35T>G (n.*727+35T>G) c.789+35T>G (n.789+35T>G) c.846+35T>G (n.846+35T>G) c.1023+35T>G (n.1023+35T>G) c.993+35T>G (n.993+35T>G) c.603+35T>G (n.603+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144741G>C | CA550288280 | SEPSECS | c.1026+33C>G (n.1026+33C>G) n.2242+33C>G n.1318+33C>G n.2167+33C>G c.1281+33C>G (n.1281+33C>G) c.*824+33C>G (n.*824+33C>G) c.308+33C>G n.326+33C>G c.*727+33C>G (n.*727+33C>G) c.789+33C>G (n.789+33C>G) c.846+33C>G (n.846+33C>G) c.1023+33C>G (n.1023+33C>G) c.993+33C>G (n.993+33C>G) c.603+33C>G (n.603+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144741G= | CA1445223171 | SEPSECS | c.1026+33C= (n.1026+33C=) n.2242+33C= n.1318+33C= n.2167+33C= c.1281+33C= (n.1281+33C=) c.*824+33C= (n.*824+33C=) c.308+33C= n.326+33C= c.*727+33C= (n.*727+33C=) c.789+33C= (n.789+33C=) c.846+33C= (n.846+33C=) c.1023+33C= (n.1023+33C=) c.993+33C= (n.993+33C=) c.603+33C= (n.603+33C=) | |
| 4 | g.25144741G>T | CA2670196523 | SEPSECS | c.1026+33C>A (n.1026+33C>A) n.2242+33C>A n.1318+33C>A n.2167+33C>A c.1281+33C>A (n.1281+33C>A) c.*824+33C>A (n.*824+33C>A) c.308+33C>A n.326+33C>A c.*727+33C>A (n.*727+33C>A) c.789+33C>A (n.789+33C>A) c.846+33C>A (n.846+33C>A) c.1023+33C>A (n.1023+33C>A) c.993+33C>A (n.993+33C>A) c.603+33C>A (n.603+33C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144742A>G | CA2670196524 | SEPSECS | c.1026+32T>C (n.1026+32T>C) n.2242+32T>C n.1318+32T>C n.2167+32T>C c.1281+32T>C (n.1281+32T>C) c.*824+32T>C (n.*824+32T>C) c.308+32T>C n.326+32T>C c.*727+32T>C (n.*727+32T>C) c.789+32T>C (n.789+32T>C) c.846+32T>C (n.846+32T>C) c.1023+32T>C (n.1023+32T>C) c.993+32T>C (n.993+32T>C) c.603+32T>C (n.603+32T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144744del | CA2670196525 | SEPSECS | c.1026+30del (n.1026+30del) n.2242+30del n.1318+30del n.2167+30del c.1281+30del (n.1281+30del) c.*824+30del (n.*824+30del) c.308+30del n.326+30del c.*727+30del (n.*727+30del) c.789+30del (n.789+30del) c.846+30del (n.846+30del) c.1023+30del (n.1023+30del) c.993+30del (n.993+30del) c.603+30del (n.603+30del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144744T>C | CA550288281 | SEPSECS | c.1026+30A>G (n.1026+30A>G) n.2242+30A>G n.1318+30A>G n.2167+30A>G c.1281+30A>G (n.1281+30A>G) c.*824+30A>G (n.*824+30A>G) c.308+30A>G n.326+30A>G c.*727+30A>G (n.*727+30A>G) c.789+30A>G (n.789+30A>G) c.846+30A>G (n.846+30A>G) c.1023+30A>G (n.1023+30A>G) c.993+30A>G (n.993+30A>G) c.603+30A>G (n.603+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144744T= | CA1445223173 | SEPSECS | c.1026+30A= (n.1026+30A=) n.2242+30A= n.1318+30A= n.2167+30A= c.1281+30A= (n.1281+30A=) c.*824+30A= (n.*824+30A=) c.308+30A= n.326+30A= c.*727+30A= (n.*727+30A=) c.789+30A= (n.789+30A=) c.846+30A= (n.846+30A=) c.1023+30A= (n.1023+30A=) c.993+30A= (n.993+30A=) c.603+30A= (n.603+30A=) | |
| 4 | g.25144745G>T | CA2670196526 | SEPSECS | c.1026+29C>A (n.1026+29C>A) n.2242+29C>A n.1318+29C>A n.2167+29C>A c.1281+29C>A (n.1281+29C>A) c.*824+29C>A (n.*824+29C>A) c.308+29C>A n.326+29C>A c.*727+29C>A (n.*727+29C>A) c.789+29C>A (n.789+29C>A) c.846+29C>A (n.846+29C>A) c.1023+29C>A (n.1023+29C>A) c.993+29C>A (n.993+29C>A) c.603+29C>A (n.603+29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144746T>C | CA793320030 | SEPSECS | c.1026+28A>G (n.1026+28A>G) n.2242+28A>G n.1318+28A>G n.2167+28A>G c.1281+28A>G (n.1281+28A>G) c.*824+28A>G (n.*824+28A>G) c.308+28A>G n.326+28A>G c.*727+28A>G (n.*727+28A>G) c.789+28A>G (n.789+28A>G) c.846+28A>G (n.846+28A>G) c.1023+28A>G (n.1023+28A>G) c.993+28A>G (n.993+28A>G) c.603+28A>G (n.603+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144746T= | CA1445223175 | SEPSECS | c.1026+28A= (n.1026+28A=) n.2242+28A= n.1318+28A= n.2167+28A= c.1281+28A= (n.1281+28A=) c.*824+28A= (n.*824+28A=) c.308+28A= n.326+28A= c.*727+28A= (n.*727+28A=) c.789+28A= (n.789+28A=) c.846+28A= (n.846+28A=) c.1023+28A= (n.1023+28A=) c.993+28A= (n.993+28A=) c.603+28A= (n.603+28A=) | |
| 4 | g.25144747T>C | CA2877279 | SEPSECS | c.1026+27A>G (n.1026+27A>G) n.2242+27A>G n.1318+27A>G n.2167+27A>G c.1281+27A>G (n.1281+27A>G) c.*824+27A>G (n.*824+27A>G) c.308+27A>G n.326+27A>G c.*727+27A>G (n.*727+27A>G) c.789+27A>G (n.789+27A>G) c.846+27A>G (n.846+27A>G) c.1023+27A>G (n.1023+27A>G) c.993+27A>G (n.993+27A>G) c.603+27A>G (n.603+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144747T= | CA1445223177 | SEPSECS | c.1026+27A= (n.1026+27A=) n.2242+27A= n.1318+27A= n.2167+27A= c.1281+27A= (n.1281+27A=) c.*824+27A= (n.*824+27A=) c.308+27A= n.326+27A= c.*727+27A= (n.*727+27A=) c.789+27A= (n.789+27A=) c.846+27A= (n.846+27A=) c.1023+27A= (n.1023+27A=) c.993+27A= (n.993+27A=) c.603+27A= (n.603+27A=) | |
| 4 | g.25144751C>A | CA2670196528 | SEPSECS | c.1026+23G>T (n.1026+23G>T) n.2242+23G>T n.1318+23G>T n.2167+23G>T c.1281+23G>T (n.1281+23G>T) c.*824+23G>T (n.*824+23G>T) c.308+23G>T n.326+23G>T c.*727+23G>T (n.*727+23G>T) c.789+23G>T (n.789+23G>T) c.846+23G>T (n.846+23G>T) c.1023+23G>T (n.1023+23G>T) c.993+23G>T (n.993+23G>T) c.603+23G>T (n.603+23G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144751C= | CA1445223179 | SEPSECS | c.1026+23G= (n.1026+23G=) n.2242+23G= n.1318+23G= n.2167+23G= c.1281+23G= (n.1281+23G=) c.*824+23G= (n.*824+23G=) c.308+23G= n.326+23G= c.*727+23G= (n.*727+23G=) c.789+23G= (n.789+23G=) c.846+23G= (n.846+23G=) c.1023+23G= (n.1023+23G=) c.993+23G= (n.993+23G=) c.603+23G= (n.603+23G=) | |
| 4 | g.25144751C>T | CA2877280 | SEPSECS | c.1026+23G>A (n.1026+23G>A) n.2242+23G>A n.1318+23G>A n.2167+23G>A c.1281+23G>A (n.1281+23G>A) c.*824+23G>A (n.*824+23G>A) c.308+23G>A n.326+23G>A c.*727+23G>A (n.*727+23G>A) c.789+23G>A (n.789+23G>A) c.846+23G>A (n.846+23G>A) c.1023+23G>A (n.1023+23G>A) c.993+23G>A (n.993+23G>A) c.603+23G>A (n.603+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144752G>A | CA2877281 | SEPSECS | c.1026+22C>T (n.1026+22C>T) n.2242+22C>T n.1318+22C>T n.2167+22C>T c.1281+22C>T (n.1281+22C>T) c.*824+22C>T (n.*824+22C>T) c.308+22C>T n.326+22C>T c.*727+22C>T (n.*727+22C>T) c.789+22C>T (n.789+22C>T) c.846+22C>T (n.846+22C>T) c.1023+22C>T (n.1023+22C>T) c.993+22C>T (n.993+22C>T) c.603+22C>T (n.603+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144752G= | CA1445223180 | SEPSECS | c.1026+22C= (n.1026+22C=) n.2242+22C= n.1318+22C= n.2167+22C= c.1281+22C= (n.1281+22C=) c.*824+22C= (n.*824+22C=) c.308+22C= n.326+22C= c.*727+22C= (n.*727+22C=) c.789+22C= (n.789+22C=) c.846+22C= (n.846+22C=) c.1023+22C= (n.1023+22C=) c.993+22C= (n.993+22C=) c.603+22C= (n.603+22C=) | |
| 4 | g.25144752G>T | CA2670196531 | SEPSECS | c.1026+22C>A (n.1026+22C>A) n.2242+22C>A n.1318+22C>A n.2167+22C>A c.1281+22C>A (n.1281+22C>A) c.*824+22C>A (n.*824+22C>A) c.308+22C>A n.326+22C>A c.*727+22C>A (n.*727+22C>A) c.789+22C>A (n.789+22C>A) c.846+22C>A (n.846+22C>A) c.1023+22C>A (n.1023+22C>A) c.993+22C>A (n.993+22C>A) c.603+22C>A (n.603+22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144755del | CA2739270048 | SEPSECS | c.1026+19del (n.1026+19del) n.2242+19del n.1318+19del n.2167+19del c.1281+19del (n.1281+19del) c.*824+19del (n.*824+19del) c.308+19del n.326+19del c.*727+19del (n.*727+19del) c.789+19del (n.789+19del) c.846+19del (n.846+19del) c.1023+19del (n.1023+19del) c.993+19del (n.993+19del) c.603+19del (n.603+19del) | ClinVar |
| 4 | g.25144755A= | CA1445223182 | SEPSECS | c.1026+19T= (n.1026+19T=) n.2242+19T= n.1318+19T= n.2167+19T= c.1281+19T= (n.1281+19T=) c.*824+19T= (n.*824+19T=) c.308+19T= n.326+19T= c.*727+19T= (n.*727+19T=) c.789+19T= (n.789+19T=) c.846+19T= (n.846+19T=) c.1023+19T= (n.1023+19T=) c.993+19T= (n.993+19T=) c.603+19T= (n.603+19T=) | |
| 4 | g.25144755A>G | CA550288287 | SEPSECS | c.1026+19T>C (n.1026+19T>C) n.2242+19T>C n.1318+19T>C n.2167+19T>C c.1281+19T>C (n.1281+19T>C) c.*824+19T>C (n.*824+19T>C) c.308+19T>C n.326+19T>C c.*727+19T>C (n.*727+19T>C) c.789+19T>C (n.789+19T>C) c.846+19T>C (n.846+19T>C) c.1023+19T>C (n.1023+19T>C) c.993+19T>C (n.993+19T>C) c.603+19T>C (n.603+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144755_25144756delinsAC | CA1445223184 | SEPSECS | c.1026+18_1026+19delinsGT (n.1026+18_1026+19delinsGT) n.2242+18_2242+19delinsGT n.1318+18_1318+19delinsGT n.2167+18_2167+19delinsGT c.1281+18_1281+19delinsGT (n.1281+18_1281+19delinsGT) c.*824+18_*824+19delinsGT (n.*824+18_*824+19delinsGT) c.308+18_308+19delinsGT n.326+18_326+19delinsGT c.*727+18_*727+19delinsGT (n.*727+18_*727+19delinsGT) c.789+18_789+19delinsGT (n.789+18_789+19delinsGT) c.846+18_846+19delinsGT (n.846+18_846+19delinsGT) c.1023+18_1023+19delinsGT (n.1023+18_1023+19delinsGT) c.993+18_993+19delinsGT (n.993+18_993+19delinsGT) c.603+18_603+19delinsGT (n.603+18_603+19delinsGT) | |
| 4 | g.25144756C= | CA1445223186 | SEPSECS | c.1026+18G= (n.1026+18G=) n.2242+18G= n.1318+18G= n.2167+18G= c.1281+18G= (n.1281+18G=) c.*824+18G= (n.*824+18G=) c.308+18G= n.326+18G= c.*727+18G= (n.*727+18G=) c.789+18G= (n.789+18G=) c.846+18G= (n.846+18G=) c.1023+18G= (n.1023+18G=) c.993+18G= (n.993+18G=) c.603+18G= (n.603+18G=) | |
| 4 | g.25144756C>T | CA550288288 | SEPSECS | c.1026+18G>A (n.1026+18G>A) n.2242+18G>A n.1318+18G>A n.2167+18G>A c.1281+18G>A (n.1281+18G>A) c.*824+18G>A (n.*824+18G>A) c.308+18G>A n.326+18G>A c.*727+18G>A (n.*727+18G>A) c.789+18G>A (n.789+18G>A) c.846+18G>A (n.846+18G>A) c.1023+18G>A (n.1023+18G>A) c.993+18G>A (n.993+18G>A) c.603+18G>A (n.603+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144757del | CA793320034 | SEPSECS | c.1026+18del (n.1026+18del) n.2242+18del n.1318+18del n.2167+18del c.1281+18del (n.1281+18del) c.*824+18del (n.*824+18del) c.308+18del n.326+18del c.*727+18del (n.*727+18del) c.789+18del (n.789+18del) c.846+18del (n.846+18del) c.1023+18del (n.1023+18del) c.993+18del (n.993+18del) c.603+18del (n.603+18del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.25144757C>G | CA2739270035 | SEPSECS | c.1026+17G>C (n.1026+17G>C) n.2242+17G>C n.1318+17G>C n.2167+17G>C c.1281+17G>C (n.1281+17G>C) c.*824+17G>C (n.*824+17G>C) c.308+17G>C n.326+17G>C c.*727+17G>C (n.*727+17G>C) c.789+17G>C (n.789+17G>C) c.846+17G>C (n.846+17G>C) c.1023+17G>C (n.1023+17G>C) c.993+17G>C (n.993+17G>C) c.603+17G>C (n.603+17G>C) | ClinVar |
| 4 | g.25144757C>T | CA2739270036 | SEPSECS | c.1026+17G>A (n.1026+17G>A) n.2242+17G>A n.1318+17G>A n.2167+17G>A c.1281+17G>A (n.1281+17G>A) c.*824+17G>A (n.*824+17G>A) c.308+17G>A n.326+17G>A c.*727+17G>A (n.*727+17G>A) c.789+17G>A (n.789+17G>A) c.846+17G>A (n.846+17G>A) c.1023+17G>A (n.1023+17G>A) c.993+17G>A (n.993+17G>A) c.603+17G>A (n.603+17G>A) | ClinVar |
| 4 | g.25144759A= | CA1445223189 | SEPSECS | c.1026+15T= (n.1026+15T=) n.2242+15T= n.1318+15T= n.2167+15T= c.1281+15T= (n.1281+15T=) c.*824+15T= (n.*824+15T=) c.308+15T= n.326+15T= c.*727+15T= (n.*727+15T=) c.789+15T= (n.789+15T=) c.846+15T= (n.846+15T=) c.1023+15T= (n.1023+15T=) c.993+15T= (n.993+15T=) c.603+15T= (n.603+15T=) | |
| 4 | g.25144759A>G | CA93576001 | SEPSECS | c.1026+15T>C (n.1026+15T>C) n.2242+15T>C n.1318+15T>C n.2167+15T>C c.1281+15T>C (n.1281+15T>C) c.*824+15T>C (n.*824+15T>C) c.308+15T>C n.326+15T>C c.*727+15T>C (n.*727+15T>C) c.789+15T>C (n.789+15T>C) c.846+15T>C (n.846+15T>C) c.1023+15T>C (n.1023+15T>C) c.993+15T>C (n.993+15T>C) c.603+15T>C (n.603+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144761del | CA2670196534 | SEPSECS | c.1026+15del (n.1026+15del) n.2242+15del n.1318+15del n.2167+15del c.1281+15del (n.1281+15del) c.*824+15del (n.*824+15del) c.308+15del n.326+15del c.*727+15del (n.*727+15del) c.789+15del (n.789+15del) c.846+15del (n.846+15del) c.1023+15del (n.1023+15del) c.993+15del (n.993+15del) c.603+15del (n.603+15del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144761A>C | CA2670196538 | SEPSECS | c.1026+13T>G (n.1026+13T>G) n.2242+13T>G n.1318+13T>G n.2167+13T>G c.1281+13T>G (n.1281+13T>G) c.*824+13T>G (n.*824+13T>G) c.308+13T>G n.326+13T>G c.*727+13T>G (n.*727+13T>G) c.789+13T>G (n.789+13T>G) c.846+13T>G (n.846+13T>G) c.1023+13T>G (n.1023+13T>G) c.993+13T>G (n.993+13T>G) c.603+13T>G (n.603+13T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144762G>A | CA2877283 | SEPSECS | c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) n.2242+12C>T n.1318+12C>T n.2167+12C>T c.1281+12C>T (n.1281+12C>T) c.*824+12C>T (n.*824+12C>T) c.308+12C>T n.326+12C>T c.*727+12C>T (n.*727+12C>T) c.789+12C>T (n.789+12C>T) c.846+12C>T (n.846+12C>T) c.1023+12C>T (n.1023+12C>T) c.993+12C>T (n.993+12C>T) c.603+12C>T (n.603+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144762G>C | CA2877282 | SEPSECS | c.1026+12C>G (n.1026+12C>G) n.2242+12C>G n.1318+12C>G n.2167+12C>G c.1281+12C>G (n.1281+12C>G) c.*824+12C>G (n.*824+12C>G) c.308+12C>G n.326+12C>G c.*727+12C>G (n.*727+12C>G) c.789+12C>G (n.789+12C>G) c.846+12C>G (n.846+12C>G) c.1023+12C>G (n.1023+12C>G) c.993+12C>G (n.993+12C>G) c.603+12C>G (n.603+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144762G= | CA1445223193 | SEPSECS | c.1026+12C= (n.1026+12C=) n.2242+12C= n.1318+12C= n.2167+12C= c.1281+12C= (n.1281+12C=) c.*824+12C= (n.*824+12C=) c.308+12C= n.326+12C= c.*727+12C= (n.*727+12C=) c.789+12C= (n.789+12C=) c.846+12C= (n.846+12C=) c.1023+12C= (n.1023+12C=) c.993+12C= (n.993+12C=) c.603+12C= (n.603+12C=) | |
| 4 | g.25144763G>A | CA550288290 | SEPSECS | c.1026+11C>T (n.1026+11C>T) n.2242+11C>T n.1318+11C>T n.2167+11C>T c.1281+11C>T (n.1281+11C>T) c.*824+11C>T (n.*824+11C>T) c.308+11C>T n.326+11C>T c.*727+11C>T (n.*727+11C>T) c.789+11C>T (n.789+11C>T) c.846+11C>T (n.846+11C>T) c.1023+11C>T (n.1023+11C>T) c.993+11C>T (n.993+11C>T) c.603+11C>T (n.603+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144763G= | CA1445223197 | SEPSECS | c.1026+11C= (n.1026+11C=) n.2242+11C= n.1318+11C= n.2167+11C= c.1281+11C= (n.1281+11C=) c.*824+11C= (n.*824+11C=) c.308+11C= n.326+11C= c.*727+11C= (n.*727+11C=) c.789+11C= (n.789+11C=) c.846+11C= (n.846+11C=) c.1023+11C= (n.1023+11C=) c.993+11C= (n.993+11C=) c.603+11C= (n.603+11C=) | |
| 4 | g.25144763G>T | CA93576016 | SEPSECS | c.1026+11C>A (n.1026+11C>A) n.2242+11C>A n.1318+11C>A n.2167+11C>A c.1281+11C>A (n.1281+11C>A) c.*824+11C>A (n.*824+11C>A) c.308+11C>A n.326+11C>A c.*727+11C>A (n.*727+11C>A) c.789+11C>A (n.789+11C>A) c.846+11C>A (n.846+11C>A) c.1023+11C>A (n.1023+11C>A) c.993+11C>A (n.993+11C>A) c.603+11C>A (n.603+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144764G>A | CA550288292 | SEPSECS | c.1026+10C>T (n.1026+10C>T) n.2242+10C>T n.1318+10C>T n.2167+10C>T c.1281+10C>T (n.1281+10C>T) c.*824+10C>T (n.*824+10C>T) c.308+10C>T n.326+10C>T c.*727+10C>T (n.*727+10C>T) c.789+10C>T (n.789+10C>T) c.846+10C>T (n.846+10C>T) c.1023+10C>T (n.1023+10C>T) c.993+10C>T (n.993+10C>T) c.603+10C>T (n.603+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144764G= | CA1445223199 | SEPSECS | c.1026+10C= (n.1026+10C=) n.2242+10C= n.1318+10C= n.2167+10C= c.1281+10C= (n.1281+10C=) c.*824+10C= (n.*824+10C=) c.308+10C= n.326+10C= c.*727+10C= (n.*727+10C=) c.789+10C= (n.789+10C=) c.846+10C= (n.846+10C=) c.1023+10C= (n.1023+10C=) c.993+10C= (n.993+10C=) c.603+10C= (n.603+10C=) | |
| 4 | g.25144764G>T | CA2670196548 | SEPSECS | c.1026+10C>A (n.1026+10C>A) n.2242+10C>A n.1318+10C>A n.2167+10C>A c.1281+10C>A (n.1281+10C>A) c.*824+10C>A (n.*824+10C>A) c.308+10C>A n.326+10C>A c.*727+10C>A (n.*727+10C>A) c.789+10C>A (n.789+10C>A) c.846+10C>A (n.846+10C>A) c.1023+10C>A (n.1023+10C>A) c.993+10C>A (n.993+10C>A) c.603+10C>A (n.603+10C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144765A>T | CA2670196549 | SEPSECS | c.1026+9T>A (n.1026+9T>A) n.2242+9T>A n.1318+9T>A n.2167+9T>A c.1281+9T>A (n.1281+9T>A) c.*824+9T>A (n.*824+9T>A) c.308+9T>A n.326+9T>A c.*727+9T>A (n.*727+9T>A) c.789+9T>A (n.789+9T>A) c.846+9T>A (n.846+9T>A) c.1023+9T>A (n.1023+9T>A) c.993+9T>A (n.993+9T>A) c.603+9T>A (n.603+9T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144766A= | CA1445223201 | SEPSECS | c.1026+8T= (n.1026+8T=) n.2242+8T= n.1318+8T= n.2167+8T= c.1281+8T= (n.1281+8T=) c.*824+8T= (n.*824+8T=) c.308+8T= n.326+8T= c.*727+8T= (n.*727+8T=) c.789+8T= (n.789+8T=) c.846+8T= (n.846+8T=) c.1023+8T= (n.1023+8T=) c.993+8T= (n.993+8T=) c.603+8T= (n.603+8T=) | |
| 4 | g.25144766A>G | CA2877284 | SEPSECS | c.1026+8T>C (n.1026+8T>C) n.2242+8T>C n.1318+8T>C n.2167+8T>C c.1281+8T>C (n.1281+8T>C) c.*824+8T>C (n.*824+8T>C) c.308+8T>C n.326+8T>C c.*727+8T>C (n.*727+8T>C) c.789+8T>C (n.789+8T>C) c.846+8T>C (n.846+8T>C) c.1023+8T>C (n.1023+8T>C) c.993+8T>C (n.993+8T>C) c.603+8T>C (n.603+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144767A>C | CA2580070923 | SEPSECS | c.1026+7T>G (n.1026+7T>G) n.2242+7T>G n.1318+7T>G n.2167+7T>G c.1281+7T>G (n.1281+7T>G) c.*824+7T>G (n.*824+7T>G) c.308+7T>G n.326+7T>G c.*727+7T>G (n.*727+7T>G) c.789+7T>G (n.789+7T>G) c.846+7T>G (n.846+7T>G) c.1023+7T>G (n.1023+7T>G) c.993+7T>G (n.993+7T>G) c.603+7T>G (n.603+7T>G) | ClinVar |
| 4 | g.25144767A>G | CA2670196555 | SEPSECS | c.1026+7T>C (n.1026+7T>C) n.2242+7T>C n.1318+7T>C n.2167+7T>C c.1281+7T>C (n.1281+7T>C) c.*824+7T>C (n.*824+7T>C) c.308+7T>C n.326+7T>C c.*727+7T>C (n.*727+7T>C) c.789+7T>C (n.789+7T>C) c.846+7T>C (n.846+7T>C) c.1023+7T>C (n.1023+7T>C) c.993+7T>C (n.993+7T>C) c.603+7T>C (n.603+7T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144768G>C | CA2578058285 | SEPSECS | c.1026+6C>G (n.1026+6C>G) n.2242+6C>G n.1318+6C>G n.2167+6C>G c.1281+6C>G (n.1281+6C>G) c.*824+6C>G (n.*824+6C>G) c.308+6C>G n.326+6C>G c.*727+6C>G (n.*727+6C>G) c.789+6C>G (n.789+6C>G) c.846+6C>G (n.846+6C>G) c.1023+6C>G (n.1023+6C>G) c.993+6C>G (n.993+6C>G) c.603+6C>G (n.603+6C>G) | |
| 4 | g.25144768G>T | CA2670196557 | SEPSECS | c.1026+6C>A (n.1026+6C>A) n.2242+6C>A n.1318+6C>A n.2167+6C>A c.1281+6C>A (n.1281+6C>A) c.*824+6C>A (n.*824+6C>A) c.308+6C>A n.326+6C>A c.*727+6C>A (n.*727+6C>A) c.789+6C>A (n.789+6C>A) c.846+6C>A (n.846+6C>A) c.1023+6C>A (n.1023+6C>A) c.993+6C>A (n.993+6C>A) c.603+6C>A (n.603+6C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144769C= | CA1445223203 | SEPSECS | c.1026+5G= (n.1026+5G=) n.2242+5G= n.1318+5G= n.2167+5G= c.1281+5G= (n.1281+5G=) c.*824+5G= (n.*824+5G=) c.308+5G= n.326+5G= c.*727+5G= (n.*727+5G=) c.789+5G= (n.789+5G=) c.846+5G= (n.846+5G=) c.1023+5G= (n.1023+5G=) c.993+5G= (n.993+5G=) c.603+5G= (n.603+5G=) | |
| 4 | g.25144769C>G | CA2578058286 | SEPSECS | c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) n.2242+5G>C n.1318+5G>C n.2167+5G>C c.1281+5G>C (n.1281+5G>C) c.*824+5G>C (n.*824+5G>C) c.308+5G>C n.326+5G>C c.*727+5G>C (n.*727+5G>C) c.789+5G>C (n.789+5G>C) c.846+5G>C (n.846+5G>C) c.1023+5G>C (n.1023+5G>C) c.993+5G>C (n.993+5G>C) c.603+5G>C (n.603+5G>C) | |
| 4 | g.25144769C>T | CA93576023 | SEPSECS | c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) n.2242+5G>A n.1318+5G>A n.2167+5G>A c.1281+5G>A (n.1281+5G>A) c.*824+5G>A (n.*824+5G>A) c.308+5G>A n.326+5G>A c.*727+5G>A (n.*727+5G>A) c.789+5G>A (n.789+5G>A) c.846+5G>A (n.846+5G>A) c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) c.993+5G>A (n.993+5G>A) c.603+5G>A (n.603+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144770T>C | CA550288294 | SEPSECS | c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) n.2242+4A>G n.1318+4A>G n.2167+4A>G c.1281+4A>G (n.1281+4A>G) c.*824+4A>G (n.*824+4A>G) c.308+4A>G n.326+4A>G c.*727+4A>G (n.*727+4A>G) c.789+4A>G (n.789+4A>G) c.846+4A>G (n.846+4A>G) c.1023+4A>G (n.1023+4A>G) c.993+4A>G (n.993+4A>G) c.603+4A>G (n.603+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144770T= | CA1445223205 | SEPSECS | c.1026+4A= (n.1026+4A=) n.2242+4A= n.1318+4A= n.2167+4A= c.1281+4A= (n.1281+4A=) c.*824+4A= (n.*824+4A=) c.308+4A= n.326+4A= c.*727+4A= (n.*727+4A=) c.789+4A= (n.789+4A=) c.846+4A= (n.846+4A=) c.1023+4A= (n.1023+4A=) c.993+4A= (n.993+4A=) c.603+4A= (n.603+4A=) | |
| 4 | g.25144771T>C | CA93576026 | SEPSECS | c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) n.2242+3A>G n.1318+3A>G n.2167+3A>G c.1281+3A>G (n.1281+3A>G) c.*824+3A>G (n.*824+3A>G) c.308+3A>G n.326+3A>G c.*727+3A>G (n.*727+3A>G) c.789+3A>G (n.789+3A>G) c.846+3A>G (n.846+3A>G) c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) c.993+3A>G (n.993+3A>G) c.603+3A>G (n.603+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144771T= | CA1445223206 | SEPSECS | c.1026+3A= (n.1026+3A=) n.2242+3A= n.1318+3A= n.2167+3A= c.1281+3A= (n.1281+3A=) c.*824+3A= (n.*824+3A=) c.308+3A= n.326+3A= c.*727+3A= (n.*727+3A=) c.789+3A= (n.789+3A=) c.846+3A= (n.846+3A=) c.1023+3A= (n.1023+3A=) c.993+3A= (n.993+3A=) c.603+3A= (n.603+3A=) | |
| 4 | g.25144772A>C | CA356536589 | SEPSECS | c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.2242+2T>G n.1318+2T>G n.2167+2T>G c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.*824+2T>G (n.*824+2T>G) c.308+2T>G n.326+2T>G c.*727+2T>G (n.*727+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.993+2T>G (n.993+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) | |
| 4 | g.25144772A>G | CA356536591 | SEPSECS | c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.2242+2T>C n.1318+2T>C n.2167+2T>C c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.*824+2T>C (n.*824+2T>C) c.308+2T>C n.326+2T>C c.*727+2T>C (n.*727+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.993+2T>C (n.993+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) | |
| 4 | g.25144772A>T | CA356536594 | SEPSECS | c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.2242+2T>A n.1318+2T>A n.2167+2T>A c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.*824+2T>A (n.*824+2T>A) c.308+2T>A n.326+2T>A c.*727+2T>A (n.*727+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.993+2T>A (n.993+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) | |
| 4 | g.25144773C>A | CA356536597 | SEPSECS | c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.2242+1G>T n.1318+1G>T n.2167+1G>T c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.*824+1G>T (n.*824+1G>T) c.308+1G>T n.326+1G>T c.*727+1G>T (n.*727+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) | ClinVar |
| 4 | g.25144773C>G | CA356536599 | SEPSECS | c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.2242+1G>C n.1318+1G>C n.2167+1G>C c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.*824+1G>C (n.*824+1G>C) c.308+1G>C n.326+1G>C c.*727+1G>C (n.*727+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.846+1G>C (n.846+1G>C) c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) | |
| 4 | g.25144773C>T | CA356536601 | SEPSECS | c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.2242+1G>A n.1318+1G>A n.2167+1G>A c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.*824+1G>A (n.*824+1G>A) c.308+1G>A n.326+1G>A c.*727+1G>A (n.*727+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) | |
| 4 | g.25144773_25144777delinsCCTTT | CA1445223210 | SEPSECS | c.1023_1026+1delinsAAAGG n.2239_2242+1delinsAAAGG n.1315_1318+1delinsAAAGG n.2164_2167+1delinsAAAGG c.1278_1281+1delinsAAAGG c.*821_*824+1delinsAAAGG c.305_308+1delinsAAAGG n.323_326+1delinsAAAGG c.*724_*727+1delinsAAAGG c.786_789+1delinsAAAGG c.843_846+1delinsAAAGG c.1020_1023+1delinsAAAGG c.990_993+1delinsAAAGG c.600_603+1delinsAAAGG | |
| 4 | g.25144774C>A | CA356536605 | SEPSECS | c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.2242G>T n.1318G>T n.2167G>T c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.*824G>T (n.*824G>T) c.308G>T n.326G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) | |
| 4 | g.25144774C= | CA1445223212 | SEPSECS | c.1026G= (p.Lys342=) n.2242G= n.1318G= n.2167G= c.1281G= (p.Lys427=) c.*824G= (n.*824G=) c.308G= n.326G= c.*727G= (n.*727G=) c.789G= (p.Lys263=) c.846G= (p.Lys282=) c.1023G= (p.Lys341=) c.993G= (p.Lys331=) c.603G= (p.Lys201=) | |
| 4 | g.25144774C>G | CA356536607 | SEPSECS | c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.2242G>C n.1318G>C n.2167G>C c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.*824G>C (n.*824G>C) c.308G>C n.326G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) | |
| 4 | g.25144774C>T | CA438732275 | SEPSECS | c.1026G>A (p.Lys342=) n.2242G>A n.1318G>A n.2167G>A c.1281G>A (p.Lys427=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.308G>A n.326G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.789G>A (p.Lys263=) c.846G>A (p.Lys282=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.993G>A (p.Lys331=) c.603G>A (p.Lys201=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144782_25144785del | CA2877285 | SEPSECS | c.1023_1026del (p.Glu343CysfsTer9) c.1023_1026del (p.Arg341SerfsTer5) n.2239_2242del n.1315_1318del n.2164_2167del c.1278_1281del (p.Glu428CysfsTer9) c.*821_*824del (n.*821_*824del) c.305_308del n.323_326del c.*724_*727del (n.*724_*727del) c.786_789del (p.Glu264CysfsTer9) c.843_846del (p.Glu283CysfsTer9) c.1020_1023del (p.Glu342CysfsTer9) c.990_993del (p.Glu332CysfsTer9) c.600_603del (p.Glu202CysfsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144775T>A | CA356536612 | SEPSECS | c.1025A>T (p.Lys342Met) n.2241A>T n.1317A>T n.2166A>T c.1280A>T (p.Lys427Met) c.*823A>T (n.*823A>T) c.307A>T n.325A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.788A>T (p.Lys263Met) c.845A>T (p.Lys282Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.992A>T (p.Lys331Met) c.602A>T (p.Lys201Met) | |
| 4 | g.25144775T>C | CA356536614 | SEPSECS | c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.2241A>G n.1317A>G n.2166A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.*823A>G (n.*823A>G) c.307A>G n.325A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) | |
| 4 | g.25144775T>G | CA356536616 | SEPSECS | c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.2241A>C n.1317A>C n.2166A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.*823A>C (n.*823A>C) c.307A>C n.325A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) | dbSNP |
| 4 | g.25144775T= | CA1445223214 | SEPSECS | c.1025A= (p.Lys342=) n.2241A= n.1317A= n.2166A= c.1280A= (p.Lys427=) c.*823A= (n.*823A=) c.307A= n.325A= c.*726A= (n.*726A=) c.788A= (p.Lys263=) c.845A= (p.Lys282=) c.1022A= (p.Lys341=) c.992A= (p.Lys331=) c.602A= (p.Lys201=) | |
| 4 | g.25144776T>A | CA356536620 | SEPSECS | c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.2240A>T n.1316A>T n.2165A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.*822A>T (n.*822A>T) c.306A>T n.324A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) | |
| 4 | g.25144776T>C | CA356536618 | SEPSECS | c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.2240A>G n.1316A>G n.2165A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.*822A>G (n.*822A>G) c.306A>G n.324A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144776T>G | CA356536622 | SEPSECS | c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.2240A>C n.1316A>C n.2165A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.*822A>C (n.*822A>C) c.306A>C n.324A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) | |
| 4 | g.25144777T>A | CA356536624 | SEPSECS | c.1023A>T (p.Arg341Ser) n.2239A>T n.1315A>T n.2164A>T c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.*821A>T (n.*821A>T) c.305A>T n.323A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.786A>T (p.Arg262Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) c.1020A>T (p.Arg340Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.600A>T (p.Arg200Ser) | |
| 4 | g.25144777T>C | CA2877286 | SEPSECS | c.1023A>G (p.Arg341=) n.2239A>G n.1315A>G n.2164A>G c.1278A>G (p.Arg426=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.305A>G n.323A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.786A>G (p.Arg262=) c.843A>G (p.Arg281=) c.1020A>G (p.Arg340=) c.990A>G (p.Arg330=) c.600A>G (p.Arg200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144777T>G | CA356536627 | SEPSECS | c.1023A>C (p.Arg341Ser) n.2239A>C n.1315A>C n.2164A>C c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.*821A>C (n.*821A>C) c.305A>C n.323A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.786A>C (p.Arg262Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.600A>C (p.Arg200Ser) | |
| 4 | g.25144777T= | CA1445223216 | SEPSECS | c.1023A= (p.Arg341=) n.2239A= n.1315A= n.2164A= c.1278A= (p.Arg426=) c.*821A= (n.*821A=) c.305A= n.323A= c.*724A= (n.*724A=) c.786A= (p.Arg262=) c.843A= (p.Arg281=) c.1020A= (p.Arg340=) c.990A= (p.Arg330=) c.600A= (p.Arg200=) | |
| 4 | g.25144778C>A | CA356536629 | SEPSECS | c.1022G>T (p.Arg341Ile) n.2238G>T n.1314G>T n.2163G>T c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.*820G>T (n.*820G>T) c.304G>T n.322G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.785G>T (p.Arg262Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) c.1019G>T (p.Arg340Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.599G>T (p.Arg200Ile) | |
| 4 | g.25144778C= | CA1445223220 | SEPSECS | c.1022G= (p.Arg341=) n.2238G= n.1314G= n.2163G= c.1277G= (p.Arg426=) c.*820G= (n.*820G=) c.304G= n.322G= c.*723G= (n.*723G=) c.785G= (p.Arg262=) c.842G= (p.Arg281=) c.1019G= (p.Arg340=) c.989G= (p.Arg330=) c.599G= (p.Arg200=) | |
| 4 | g.25144778C>G | CA356536630 | SEPSECS | c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.2238G>C n.1314G>C n.2163G>C c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.*820G>C (n.*820G>C) c.304G>C n.322G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.785G>C (p.Arg262Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.599G>C (p.Arg200Thr) | |
| 4 | g.25144778C>T | CA16618041 | SEPSECS | c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.2238G>A n.1314G>A n.2163G>A c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.*820G>A (n.*820G>A) c.304G>A n.322G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.785G>A (p.Arg262Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.599G>A (p.Arg200Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144779T>A | CA356536633 | SEPSECS | c.1021A>T (p.Arg341Ter) n.2237A>T n.1313A>T n.2162A>T c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.*819A>T (n.*819A>T) c.303A>T n.321A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.784A>T (p.Arg262Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) c.1018A>T (p.Arg340Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) c.598A>T (p.Arg200Ter) | |
| 4 | g.25144779T>C | CA356536635 | SEPSECS | c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.2237A>G n.1313A>G n.2162A>G c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.*819A>G (n.*819A>G) c.303A>G n.321A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.598A>G (p.Arg200Gly) | |
| 4 | g.25144779T>G | CA438732276 | SEPSECS | c.1021A>C (p.Arg341=) n.2237A>C n.1313A>C n.2162A>C c.1276A>C (p.Arg426=) c.*819A>C (n.*819A>C) c.303A>C n.321A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.784A>C (p.Arg262=) c.841A>C (p.Arg281=) c.1018A>C (p.Arg340=) c.988A>C (p.Arg330=) c.598A>C (p.Arg200=) | |
| 4 | g.25144780T>A | CA356536637 | SEPSECS | c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.2236A>T n.1312A>T n.2161A>T c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.*818A>T (n.*818A>T) c.302A>T n.320A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) | |
| 4 | g.25144780T>C | CA438732277 | SEPSECS | c.1020A>G (p.Glu340=) n.2236A>G n.1312A>G n.2161A>G c.1275A>G (p.Glu425=) c.*818A>G (n.*818A>G) c.302A>G n.320A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.783A>G (p.Glu261=) c.840A>G (p.Glu280=) c.1017A>G (p.Glu339=) c.987A>G (p.Glu329=) c.597A>G (p.Glu199=) | |
| 4 | g.25144780T>G | CA356536639 | SEPSECS | c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.2236A>C n.1312A>C n.2161A>C c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.*818A>C (n.*818A>C) c.302A>C n.320A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.783A>C (p.Glu261Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) | |
| 4 | g.25144781T>A | CA356536641 | SEPSECS | c.1019A>T (p.Glu340Val) n.2235A>T n.1311A>T n.2160A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*817A>T (n.*817A>T) c.301A>T n.319A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.596A>T (p.Glu199Val) | |
| 4 | g.25144781T>C | CA356536646 | SEPSECS | c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.2235A>G n.1311A>G n.2160A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*817A>G (n.*817A>G) c.301A>G n.319A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) | |
| 4 | g.25144781T>G | CA356536648 | SEPSECS | c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.2235A>C n.1311A>C n.2160A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*817A>C (n.*817A>C) c.301A>C n.319A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) | |
| 4 | g.25144782C>A | CA356536655 | SEPSECS | c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.2234G>T n.1310G>T n.2159G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*816G>T (n.*816G>T) c.300G>T n.318G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) | |
| 4 | g.25144782C>G | CA356536658 | SEPSECS | c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.2234G>C n.1310G>C n.2159G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*816G>C (n.*816G>C) c.300G>C n.318G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) | |
| 4 | g.25144782C>T | CA356536656 | SEPSECS | c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.2234G>A n.1310G>A n.2159G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*816G>A (n.*816G>A) c.300G>A n.318G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) | |
| 4 | g.25144783T>A | CA356536661 | SEPSECS | c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.2233A>T n.1309A>T n.2158A>T c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.*815A>T (n.*815A>T) c.299A>T n.317A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.780A>T (p.Lys260Asn) c.837A>T (p.Lys279Asn) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.594A>T (p.Lys198Asn) | |
| 4 | g.25144783T>C | CA438732278 | SEPSECS | c.1017A>G (p.Lys339=) n.2233A>G n.1309A>G n.2158A>G c.1272A>G (p.Lys424=) c.*815A>G (n.*815A>G) c.299A>G n.317A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.780A>G (p.Lys260=) c.837A>G (p.Lys279=) c.1014A>G (p.Lys338=) c.984A>G (p.Lys328=) c.594A>G (p.Lys198=) | |
| 4 | g.25144783T>G | CA356536662 | SEPSECS | c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.2233A>C n.1309A>C n.2158A>C c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.*815A>C (n.*815A>C) c.299A>C n.317A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.780A>C (p.Lys260Asn) c.837A>C (p.Lys279Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.594A>C (p.Lys198Asn) | |
| 4 | g.25144785_25144786del | CA2578058287 | SEPSECS | c.1016_1017del (p.Lys339ArgfsTer22) c.1016_1017del (p.Lys339ArgfsTer?) n.2232_2233del n.1308_1309del n.2157_2158del c.1271_1272del (p.Lys424ArgfsTer22) c.*814_*815del (n.*814_*815del) c.298_299del n.316_317del c.*717_*718del (n.*717_*718del) c.779_780del (p.Lys260ArgfsTer22) c.836_837del (p.Lys279ArgfsTer22) c.1013_1014del (p.Lys338ArgfsTer22) c.983_984del (p.Lys328ArgfsTer22) c.593_594del (p.Lys198ArgfsTer22) | |
| 4 | g.25144784T>A | CA356536665 | SEPSECS | c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.2232A>T n.1308A>T n.2157A>T c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.*814A>T (n.*814A>T) c.298A>T n.316A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.779A>T (p.Lys260Ile) c.836A>T (p.Lys279Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.593A>T (p.Lys198Ile) | |
| 4 | g.25144784T>C | CA356536666 | SEPSECS | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.2232A>G n.1308A>G n.2157A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*814A>G (n.*814A>G) c.298A>G n.316A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) | |
| 4 | g.25144784T>G | CA356536668 | SEPSECS | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.2232A>C n.1308A>C n.2157A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*814A>C (n.*814A>C) c.298A>C n.316A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) | |
| 4 | g.25144785T>A | CA356536670 | SEPSECS | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.2231A>T n.1307A>T n.2156A>T c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*813A>T (n.*813A>T) c.297A>T n.315A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) | |
| 4 | g.25144785T>C | CA356536672 | SEPSECS | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.2231A>G n.1307A>G n.2156A>G c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*813A>G (n.*813A>G) c.297A>G n.315A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) | |
| 4 | g.25144785T>G | CA356536673 | SEPSECS | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.2231A>C n.1307A>C n.2156A>C c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*813A>C (n.*813A>C) c.297A>C n.315A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) | |
| 4 | g.25144786T>A | CA438732281 | SEPSECS | c.1014A>T (p.Leu338=) n.2230A>T n.1306A>T n.2155A>T c.1269A>T (p.Leu423=) c.*812A>T (n.*812A>T) c.296A>T n.314A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.777A>T (p.Leu259=) c.834A>T (p.Leu278=) c.1011A>T (p.Leu337=) c.981A>T (p.Leu327=) c.591A>T (p.Leu197=) | |
| 4 | g.25144786T>C | CA438732280 | SEPSECS | c.1014A>G (p.Leu338=) n.2230A>G n.1306A>G n.2155A>G c.1269A>G (p.Leu423=) c.*812A>G (n.*812A>G) c.296A>G n.314A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.777A>G (p.Leu259=) c.834A>G (p.Leu278=) c.1011A>G (p.Leu337=) c.981A>G (p.Leu327=) c.591A>G (p.Leu197=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.25144786T>G | CA438732279 | SEPSECS | c.1014A>C (p.Leu338=) n.2230A>C n.1306A>C n.2155A>C c.1269A>C (p.Leu423=) c.*812A>C (n.*812A>C) c.296A>C n.314A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.777A>C (p.Leu259=) c.834A>C (p.Leu278=) c.1011A>C (p.Leu337=) c.981A>C (p.Leu327=) c.591A>C (p.Leu197=) | |
| 4 | g.25144786T= | CA1445223225 | SEPSECS | c.1014A= (p.Leu338=) n.2230A= n.1306A= n.2155A= c.1269A= (p.Leu423=) c.*812A= (n.*812A=) c.296A= n.314A= c.*715A= (n.*715A=) c.777A= (p.Leu259=) c.834A= (p.Leu278=) c.1011A= (p.Leu337=) c.981A= (p.Leu327=) c.591A= (p.Leu197=) | |
| 4 | g.25144787A>C | CA356536678 | SEPSECS | c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.2229T>G n.1305T>G n.2154T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.*811T>G (n.*811T>G) c.295T>G n.313T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) | |
| 4 | g.25144787A>G | CA356536680 | SEPSECS | c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.2229T>C n.1305T>C n.2154T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.*811T>C (n.*811T>C) c.295T>C n.313T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) | |
| 4 | g.25144787A>T | CA356536682 | SEPSECS | c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.2229T>A n.1305T>A n.2154T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.*811T>A (n.*811T>A) c.295T>A n.313T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
| 4 | g.25144788G>A | CA438732282 | SEPSECS | c.1012C>T (p.Leu338=) n.2228C>T n.1304C>T n.2153C>T c.1267C>T (p.Leu423=) c.*810C>T (n.*810C>T) c.294C>T n.312C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.775C>T (p.Leu259=) c.832C>T (p.Leu278=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.979C>T (p.Leu327=) c.589C>T (p.Leu197=) | |
| 4 | g.25144788G>C | CA356536684 | SEPSECS | c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2228C>G n.1304C>G n.2153C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.*810C>G (n.*810C>G) c.294C>G n.312C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.589C>G (p.Leu197Val) | |
| 4 | g.25144788G>T | CA356536686 | SEPSECS | c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.2228C>A n.1304C>A n.2153C>A c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.*810C>A (n.*810C>A) c.294C>A n.312C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) | |
| 4 | g.25144789T>A | CA438732283 | SEPSECS | c.1011A>T (p.Leu337=) n.2227A>T n.1303A>T n.2152A>T c.1266A>T (p.Leu422=) c.*809A>T (n.*809A>T) c.293A>T n.311A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.774A>T (p.Leu258=) c.831A>T (p.Leu277=) c.1008A>T (p.Leu336=) c.978A>T (p.Leu326=) c.588A>T (p.Leu196=) | |
| 4 | g.25144789T>C | CA438732284 | SEPSECS | c.1011A>G (p.Leu337=) n.2227A>G n.1303A>G n.2152A>G c.1266A>G (p.Leu422=) c.*809A>G (n.*809A>G) c.293A>G n.311A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.774A>G (p.Leu258=) c.831A>G (p.Leu277=) c.1008A>G (p.Leu336=) c.978A>G (p.Leu326=) c.588A>G (p.Leu196=) | dbSNP |
| 4 | g.25144789T>G | CA438732285 | SEPSECS | c.1011A>C (p.Leu337=) n.2227A>C n.1303A>C n.2152A>C c.1266A>C (p.Leu422=) c.*809A>C (n.*809A>C) c.293A>C n.311A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.774A>C (p.Leu258=) c.831A>C (p.Leu277=) c.1008A>C (p.Leu336=) c.978A>C (p.Leu326=) c.588A>C (p.Leu196=) | |
| 4 | g.25144789T= | CA1445223226 | SEPSECS | c.1011A= (p.Leu337=) n.2227A= n.1303A= n.2152A= c.1266A= (p.Leu422=) c.*809A= (n.*809A=) c.293A= n.311A= c.*712A= (n.*712A=) c.774A= (p.Leu258=) c.831A= (p.Leu277=) c.1008A= (p.Leu336=) c.978A= (p.Leu326=) c.588A= (p.Leu196=) | |
| 4 | g.25144790A>C | CA356536687 | SEPSECS | c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.2226T>G n.1302T>G n.2151T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.*808T>G (n.*808T>G) c.292T>G n.310T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
| 4 | g.25144790A>G | CA356536691 | SEPSECS | c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.2226T>C n.1302T>C n.2151T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.*808T>C (n.*808T>C) c.292T>C n.310T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) | |
| 4 | g.25144790A>T | CA356536693 | SEPSECS | c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.2226T>A n.1302T>A n.2151T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.*808T>A (n.*808T>A) c.292T>A n.310T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) | |
| 4 | g.25144791G>A | CA438732286 | SEPSECS | c.1009C>T (p.Leu337=) n.2225C>T n.1301C>T n.2150C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.291C>T n.309C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.772C>T (p.Leu258=) c.829C>T (p.Leu277=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.976C>T (p.Leu326=) c.586C>T (p.Leu196=) | |
| 4 | g.25144791G>C | CA356536695 | SEPSECS | c.1009C>G (p.Leu337Val) n.2225C>G n.1301C>G n.2150C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.*807C>G (n.*807C>G) c.291C>G n.309C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.586C>G (p.Leu196Val) | |
| 4 | g.25144791G>T | CA356536697 | SEPSECS | c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.2225C>A n.1301C>A n.2150C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.*807C>A (n.*807C>A) c.291C>A n.309C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) | |
| 4 | g.25144792C>A | CA356536699 | SEPSECS | c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.2224G>T n.1300G>T n.2149G>T c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.*806G>T (n.*806G>T) c.290G>T n.308G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.975G>T (p.Lys325Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) | |
| 4 | g.25144792C= | CA1445223228 | SEPSECS | c.1008G= (p.Lys336=) n.2224G= n.1300G= n.2149G= c.1263G= (p.Lys421=) c.*806G= (n.*806G=) c.290G= n.308G= c.*709G= (n.*709G=) c.771G= (p.Lys257=) c.828G= (p.Lys276=) c.1005G= (p.Lys335=) c.975G= (p.Lys325=) c.585G= (p.Lys195=) | |
| 4 | g.25144792C>G | CA356536701 | SEPSECS | c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.2224G>C n.1300G>C n.2149G>C c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.*806G>C (n.*806G>C) c.290G>C n.308G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.975G>C (p.Lys325Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) | |
| 4 | g.25144792C>T | CA438732287 | SEPSECS | c.1008G>A (p.Lys336=) n.2224G>A n.1300G>A n.2149G>A c.1263G>A (p.Lys421=) c.*806G>A (n.*806G>A) c.290G>A n.308G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.771G>A (p.Lys257=) c.828G>A (p.Lys276=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.975G>A (p.Lys325=) c.585G>A (p.Lys195=) | dbSNP |
| 4 | g.25144793T>A | CA356536703 | SEPSECS | c.1007A>T (p.Lys336Met) n.2223A>T n.1299A>T n.2148A>T c.1262A>T (p.Lys421Met) c.*805A>T (n.*805A>T) c.289A>T n.307A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.770A>T (p.Lys257Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.974A>T (p.Lys325Met) c.584A>T (p.Lys195Met) | |
| 4 | g.25144793T>C | CA356536705 | SEPSECS | c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.2223A>G n.1299A>G n.2148A>G c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.*805A>G (n.*805A>G) c.289A>G n.307A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) | |
| 4 | g.25144793T>G | CA356536707 | SEPSECS | c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.2223A>C n.1299A>C n.2148A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.*805A>C (n.*805A>C) c.289A>C n.307A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144794T>A | CA356536709 | SEPSECS | c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.2222A>T n.1298A>T n.2147A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.*804A>T (n.*804A>T) c.288A>T n.306A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) | |
| 4 | g.25144794T>C | CA356536710 | SEPSECS | c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.2222A>G n.1298A>G n.2147A>G c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.*804A>G (n.*804A>G) c.288A>G n.306A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) | |
| 4 | g.25144794T>G | CA356536713 | SEPSECS | c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.2222A>C n.1298A>C n.2147A>C c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.*804A>C (n.*804A>C) c.288A>C n.306A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) | |
| 4 | g.25144795C>A | CA356536718 | SEPSECS | c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.2221G>T n.1297G>T n.2146G>T c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.*803G>T (n.*803G>T) c.287G>T n.305G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) | |
| 4 | g.25144795C= | CA1445223230 | SEPSECS | c.1005G= (p.Lys335=) n.2221G= n.1297G= n.2146G= c.1260G= (p.Lys420=) c.*803G= (n.*803G=) c.287G= n.305G= c.*706G= (n.*706G=) c.768G= (p.Lys256=) c.825G= (p.Lys275=) c.1002G= (p.Lys334=) c.972G= (p.Lys324=) c.582G= (p.Lys194=) | |
| 4 | g.25144795C>G | CA356536714 | SEPSECS | c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.2221G>C n.1297G>C n.2146G>C c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.*803G>C (n.*803G>C) c.287G>C n.305G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) | |
| 4 | g.25144795C>T | CA2877287 | SEPSECS | c.1005G>A (p.Lys335=) n.2221G>A n.1297G>A n.2146G>A c.1260G>A (p.Lys420=) c.*803G>A (n.*803G>A) c.287G>A n.305G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.768G>A (p.Lys256=) c.825G>A (p.Lys275=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.972G>A (p.Lys324=) c.582G>A (p.Lys194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.25144796T>A | CA356536720 | SEPSECS | c.1004A>T (p.Lys335Met) n.2220A>T n.1296A>T n.2145A>T c.1259A>T (p.Lys420Met) c.*802A>T (n.*802A>T) c.286A>T n.304A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.767A>T (p.Lys256Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.971A>T (p.Lys324Met) c.581A>T (p.Lys194Met) | |
| 4 | g.25144796T>C | CA356536722 | SEPSECS | c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.2220A>G n.1296A>G n.2145A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*802A>G (n.*802A>G) c.286A>G n.304A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) | |
| 4 | g.25144796T>G | CA356536724 | SEPSECS | c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.2220A>C n.1296A>C n.2145A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) c.286A>C n.304A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) | |
| 4 | g.25144797T>A | CA356536726 | SEPSECS | c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.2219A>T n.1295A>T n.2144A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*801A>T (n.*801A>T) c.285A>T n.303A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) | |
| 4 | g.25144797T>C | CA356536728 | SEPSECS | c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.2219A>G n.1295A>G n.2144A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*801A>G (n.*801A>G) c.285A>G n.303A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) | |
| 4 | g.25144797T>G | CA356536730 | SEPSECS | c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.2219A>C n.1295A>C n.2144A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*801A>C (n.*801A>C) c.285A>C n.303A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
| 4 | g.25144798A>C | CA356536732 | SEPSECS | c.1002T>G (p.Tyr334Ter) n.2218T>G n.1294T>G n.2143T>G c.1257T>G (p.Tyr419Ter) c.*800T>G (n.*800T>G) c.284T>G n.302T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.765T>G (p.Tyr255Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.579T>G (p.Tyr193Ter) | |
| 4 | g.25144798A>G | CA438732288 | SEPSECS | c.1002T>C (p.Tyr334=) n.2218T>C n.1294T>C n.2143T>C c.1257T>C (p.Tyr419=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.284T>C n.302T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.765T>C (p.Tyr255=) c.822T>C (p.Tyr274=) c.999T>C (p.Tyr333=) c.969T>C (p.Tyr323=) c.579T>C (p.Tyr193=) | |
| 4 | g.25144798A>T | CA356536734 | SEPSECS | c.1002T>A (p.Tyr334Ter) n.2218T>A n.1294T>A n.2143T>A c.1257T>A (p.Tyr419Ter) c.*800T>A (n.*800T>A) c.284T>A n.302T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.579T>A (p.Tyr193Ter) | dbSNP |
| 4 | g.25144799T>A | CA356536736 | SEPSECS | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.2217A>T n.1293A>T n.2142A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.*799A>T (n.*799A>T) c.283A>T n.301A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) | |
| 4 | g.25144799T>C | CA114252 | SEPSECS | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.2217A>G n.1293A>G n.2142A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.*799A>G (n.*799A>G) c.283A>G n.301A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144799T>G | CA356536739 | SEPSECS | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.2217A>C n.1293A>C n.2142A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.*799A>C (n.*799A>C) c.283A>C n.301A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) | |
| 4 | g.25144799T= | CA1445223236 | SEPSECS | c.1001A= (p.Tyr334=) n.2217A= n.1293A= n.2142A= c.1256A= (p.Tyr419=) c.*799A= (n.*799A=) c.283A= n.301A= c.*702A= (n.*702A=) c.764A= (p.Tyr255=) c.821A= (p.Tyr274=) c.998A= (p.Tyr333=) c.968A= (p.Tyr323=) c.578A= (p.Tyr193=) | |
| 4 | g.25144800A= | CA1445223240 | SEPSECS | c.1000T= (p.Tyr334=) n.2216T= n.1292T= n.2141T= c.1255T= (p.Tyr419=) c.*798T= (n.*798T=) c.282T= n.300T= c.*701T= (n.*701T=) c.763T= (p.Tyr255=) c.820T= (p.Tyr274=) c.997T= (p.Tyr333=) c.967T= (p.Tyr323=) c.577T= (p.Tyr193=) | |
| 4 | g.25144800A>C | CA356536744 | SEPSECS | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) n.2216T>G n.1292T>G n.2141T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.*798T>G (n.*798T>G) c.282T>G n.300T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) | |
| 4 | g.25144800A>G | CA93576039 | SEPSECS | c.1000T>C (p.Tyr334His) n.2216T>C n.1292T>C n.2141T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.*798T>C (n.*798T>C) c.282T>C n.300T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.763T>C (p.Tyr255His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.577T>C (p.Tyr193His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144800A>T | CA356536741 | SEPSECS | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) n.2216T>A n.1292T>A n.2141T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.*798T>A (n.*798T>A) c.282T>A n.300T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) | |
| 4 | g.25144801G>A | CA438732289 | SEPSECS | c.999C>T (p.Gly333=) n.2215C>T n.1291C>T n.2140C>T c.1254C>T (p.Gly418=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.281C>T n.299C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.762C>T (p.Gly254=) c.819C>T (p.Gly273=) c.996C>T (p.Gly332=) c.966C>T (p.Gly322=) c.576C>T (p.Gly192=) | |
| 4 | g.25144801G>C | CA438732290 | SEPSECS | c.999C>G (p.Gly333=) n.2215C>G n.1291C>G n.2140C>G c.1254C>G (p.Gly418=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.281C>G n.299C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.762C>G (p.Gly254=) c.819C>G (p.Gly273=) c.996C>G (p.Gly332=) c.966C>G (p.Gly322=) c.576C>G (p.Gly192=) | |
| 4 | g.25144801G>T | CA438732291 | SEPSECS | c.999C>A (p.Gly333=) n.2215C>A n.1291C>A n.2140C>A c.1254C>A (p.Gly418=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.281C>A n.299C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.762C>A (p.Gly254=) c.819C>A (p.Gly273=) c.996C>A (p.Gly332=) c.966C>A (p.Gly322=) c.576C>A (p.Gly192=) | |
| 4 | g.25144802C>A | CA356536746 | SEPSECS | c.998G>T (p.Gly333Val) n.2214G>T n.1290G>T n.2139G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) c.*796G>T (n.*796G>T) c.280G>T n.298G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.575G>T (p.Gly192Val) | dbSNP |
| 4 | g.25144802C= | CA1445223243 | SEPSECS | c.998G= (p.Gly333=) n.2214G= n.1290G= n.2139G= c.1253G= (p.Gly418=) c.*796G= (n.*796G=) c.280G= n.298G= c.*699G= (n.*699G=) c.761G= (p.Gly254=) c.818G= (p.Gly273=) c.995G= (p.Gly332=) c.965G= (p.Gly322=) c.575G= (p.Gly192=) | |
| 4 | g.25144802C>G | CA356536750 | SEPSECS | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.2214G>C n.1290G>C n.2139G>C c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*796G>C (n.*796G>C) c.280G>C n.298G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
| 4 | g.25144802C>T | CA356536748 | SEPSECS | c.998G>A (p.Gly333Asp) n.2214G>A n.1290G>A n.2139G>A c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.*796G>A (n.*796G>A) c.280G>A n.298G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.25144803C>A | CA356536752 | SEPSECS | c.997G>T (p.Gly333Cys) n.2213G>T n.1289G>T n.2138G>T c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.*795G>T (n.*795G>T) c.279G>T n.297G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) | |
| 4 | g.25144803C>G | CA356536754 | SEPSECS | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.2213G>C n.1289G>C n.2138G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*795G>C (n.*795G>C) c.279G>C n.297G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
| 4 | g.25144803C>T | CA356536756 | SEPSECS | c.997G>A (p.Gly333Ser) n.2213G>A n.1289G>A n.2138G>A c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.*795G>A (n.*795G>A) c.279G>A n.297G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144804A= | CA1445223244 | SEPSECS | c.996T= (p.Asn332=) n.2212T= n.1288T= n.2137T= c.1251T= (p.Asn417=) c.*794T= (n.*794T=) c.278T= n.296T= c.*697T= (n.*697T=) c.759T= (p.Asn253=) c.816T= (p.Asn272=) c.993T= (p.Asn331=) c.963T= (p.Asn321=) c.573T= (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144804A>C | CA93576045 | SEPSECS | c.996T>G (p.Asn332Lys) n.2212T>G n.1288T>G n.2137T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.*794T>G (n.*794T>G) c.278T>G n.296T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.816T>G (p.Asn272Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.573T>G (p.Asn191Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144804A>G | CA438732292 | SEPSECS | c.996T>C (p.Asn332=) n.2212T>C n.1288T>C n.2137T>C c.1251T>C (p.Asn417=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.278T>C n.296T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.759T>C (p.Asn253=) c.816T>C (p.Asn272=) c.993T>C (p.Asn331=) c.963T>C (p.Asn321=) c.573T>C (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144804A>T | CA356536759 | SEPSECS | c.996T>A (p.Asn332Lys) n.2212T>A n.1288T>A n.2137T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.*794T>A (n.*794T>A) c.278T>A n.296T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.816T>A (p.Asn272Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.573T>A (p.Asn191Lys) | |
| 4 | g.25144805T>A | CA356536762 | SEPSECS | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.2211A>T n.1287A>T n.2136A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.*793A>T (n.*793A>T) c.277A>T n.295A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) | |
| 4 | g.25144805T>C | CA93576058 | SEPSECS | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.2211A>G n.1287A>G n.2136A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*793A>G (n.*793A>G) c.277A>G n.295A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144805T>G | CA356536764 | SEPSECS | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.2211A>C n.1287A>C n.2136A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*793A>C (n.*793A>C) c.277A>C n.295A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) | |
| 4 | g.25144805T= | CA1445223246 | SEPSECS | c.995A= (p.Asn332=) n.2211A= n.1287A= n.2136A= c.1250A= (p.Asn417=) c.*793A= (n.*793A=) c.277A= n.295A= c.*696A= (n.*696A=) c.758A= (p.Asn253=) c.815A= (p.Asn272=) c.992A= (p.Asn331=) c.962A= (p.Asn321=) c.572A= (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144806T>A | CA356536766 | SEPSECS | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.2210A>T n.1286A>T n.2135A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*792A>T (n.*792A>T) c.276A>T n.294A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) | |
| 4 | g.25144806T>C | CA356536768 | SEPSECS | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.2210A>G n.1286A>G n.2135A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*792A>G (n.*792A>G) c.276A>G n.294A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144806T>G | CA356536769 | SEPSECS | c.994A>C (p.Asn332His) n.2210A>C n.1286A>C n.2135A>C c.1249A>C (p.Asn417His) c.*792A>C (n.*792A>C) c.276A>C n.294A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.757A>C (p.Asn253His) c.814A>C (p.Asn272His) c.991A>C (p.Asn331His) c.961A>C (p.Asn321His) c.571A>C (p.Asn191His) | |
| 4 | g.25144806T= | CA1445223249 | SEPSECS | c.994A= (p.Asn332=) n.2210A= n.1286A= n.2135A= c.1249A= (p.Asn417=) c.*792A= (n.*792A=) c.276A= n.294A= c.*695A= (n.*695A=) c.757A= (p.Asn253=) c.814A= (p.Asn272=) c.991A= (p.Asn331=) c.961A= (p.Asn321=) c.571A= (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144807T>A | CA438732295 | SEPSECS | c.993A>T (p.Ser331=) n.2209A>T n.1285A>T n.2134A>T c.1248A>T (p.Ser416=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.275A>T n.293A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.756A>T (p.Ser252=) c.813A>T (p.Ser271=) c.990A>T (p.Ser330=) c.960A>T (p.Ser320=) c.570A>T (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144807T>C | CA438732293 | SEPSECS | c.993A>G (p.Ser331=) n.2209A>G n.1285A>G n.2134A>G c.1248A>G (p.Ser416=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.275A>G n.293A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.756A>G (p.Ser252=) c.813A>G (p.Ser271=) c.990A>G (p.Ser330=) c.960A>G (p.Ser320=) c.570A>G (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144807T>G | CA438732294 | SEPSECS | c.993A>C (p.Ser331=) n.2209A>C n.1285A>C n.2134A>C c.1248A>C (p.Ser416=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.275A>C n.293A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.756A>C (p.Ser252=) c.813A>C (p.Ser271=) c.990A>C (p.Ser330=) c.960A>C (p.Ser320=) c.570A>C (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144808G>A | CA356536774 | SEPSECS | c.992C>T (p.Ser331Leu) n.2208C>T n.1284C>T n.2133C>T c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.274C>T n.292C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.755C>T (p.Ser252Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.569C>T (p.Ser190Leu) | |
| 4 | g.25144808G>C | CA356536772 | SEPSECS | c.992C>G (p.Ser331Ter) n.2208C>G n.1284C>G n.2133C>G c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.*790C>G (n.*790C>G) c.274C>G n.292C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.755C>G (p.Ser252Ter) c.812C>G (p.Ser271Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.569C>G (p.Ser190Ter) | |
| 4 | g.25144808G>T | CA356536771 | SEPSECS | c.992C>A (p.Ser331Ter) n.2208C>A n.1284C>A n.2133C>A c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.*790C>A (n.*790C>A) c.274C>A n.292C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.755C>A (p.Ser252Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.569C>A (p.Ser190Ter) | ClinVar |
| 4 | g.25144809A= | CA1445223250 | SEPSECS | c.991T= (p.Ser331=) n.2207T= n.1283T= n.2132T= c.1246T= (p.Ser416=) c.*789T= (n.*789T=) c.273T= n.291T= c.*692T= (n.*692T=) c.754T= (p.Ser252=) c.811T= (p.Ser271=) c.988T= (p.Ser330=) c.958T= (p.Ser320=) c.568T= (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144809A>C | CA356536776 | SEPSECS | c.991T>G (p.Ser331Ala) n.2207T>G n.1283T>G n.2132T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) c.273T>G n.291T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) | |
| 4 | g.25144809A>G | CA356536778 | SEPSECS | c.991T>C (p.Ser331Pro) n.2207T>C n.1283T>C n.2132T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) c.273T>C n.291T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) | |
| 4 | g.25144809A>T | CA93576064 | SEPSECS | c.991T>A (p.Ser331Thr) n.2207T>A n.1283T>A n.2132T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.*789T>A (n.*789T>A) c.273T>A n.291T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144810T>A | CA438732296 | SEPSECS | c.990A>T (p.Gly330=) n.2206A>T n.1282A>T n.2131A>T c.1245A>T (p.Gly415=) c.*788A>T (n.*788A>T) c.272A>T n.290A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.753A>T (p.Gly251=) c.810A>T (p.Gly270=) c.987A>T (p.Gly329=) c.957A>T (p.Gly319=) c.567A>T (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144810T>C | CA438732297 | SEPSECS | c.990A>G (p.Gly330=) n.2206A>G n.1282A>G n.2131A>G c.1245A>G (p.Gly415=) c.*788A>G (n.*788A>G) c.272A>G n.290A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.753A>G (p.Gly251=) c.810A>G (p.Gly270=) c.987A>G (p.Gly329=) c.957A>G (p.Gly319=) c.567A>G (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144810T>G | CA438732298 | SEPSECS | c.990A>C (p.Gly330=) n.2206A>C n.1282A>C n.2131A>C c.1245A>C (p.Gly415=) c.*788A>C (n.*788A>C) c.272A>C n.290A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.753A>C (p.Gly251=) c.810A>C (p.Gly270=) c.987A>C (p.Gly329=) c.957A>C (p.Gly319=) c.567A>C (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144811C>A | CA356536781 | SEPSECS | c.989G>T (p.Gly330Val) n.2205G>T n.1281G>T n.2130G>T c.1244G>T (p.Gly415Val) c.*787G>T (n.*787G>T) c.271G>T n.289G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.566G>T (p.Gly189Val) | |
| 4 | g.25144811C>G | CA356536783 | SEPSECS | c.989G>C (p.Gly330Ala) n.2205G>C n.1281G>C n.2130G>C c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.*787G>C (n.*787G>C) c.271G>C n.289G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
| 4 | g.25144811C>T | CA356536785 | SEPSECS | c.989G>A (p.Gly330Glu) n.2205G>A n.1281G>A n.2130G>A c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.*787G>A (n.*787G>A) c.271G>A n.289G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) | |
| 4 | g.25144812C>A | CA356536786 | SEPSECS | c.988G>T (p.Gly330Ter) n.2204G>T n.1280G>T n.2129G>T c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.*786G>T (n.*786G>T) c.270G>T n.288G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) | |
| 4 | g.25144812C= | CA1445223252 | SEPSECS | c.988G= (p.Gly330=) n.2204G= n.1280G= n.2129G= c.1243G= (p.Gly415=) c.*786G= (n.*786G=) c.270G= n.288G= c.*689G= (n.*689G=) c.751G= (p.Gly251=) c.808G= (p.Gly270=) c.985G= (p.Gly329=) c.955G= (p.Gly319=) c.565G= (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144812C>G | CA2877288 | SEPSECS | c.988G>C (p.Gly330Arg) n.2204G>C n.1280G>C n.2129G>C c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.*786G>C (n.*786G>C) c.270G>C n.288G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144812C>T | CA356536788 | SEPSECS | c.988G>A (p.Gly330Arg) n.2204G>A n.1280G>A n.2129G>A c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.*786G>A (n.*786G>A) c.270G>A n.288G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) | |
| 4 | g.25144813A>C | CA438732300 | SEPSECS | c.987T>G (p.Leu329=) n.2203T>G n.1279T>G n.2128T>G c.1242T>G (p.Leu414=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.269T>G n.287T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.750T>G (p.Leu250=) c.807T>G (p.Leu269=) c.984T>G (p.Leu328=) c.954T>G (p.Leu318=) c.564T>G (p.Leu188=) | |
| 4 | g.25144813A>G | CA438732299 | SEPSECS | c.987T>C (p.Leu329=) n.2203T>C n.1279T>C n.2128T>C c.1242T>C (p.Leu414=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.269T>C n.287T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.750T>C (p.Leu250=) c.807T>C (p.Leu269=) c.984T>C (p.Leu328=) c.954T>C (p.Leu318=) c.564T>C (p.Leu188=) | |
| 4 | g.25144813A>T | CA438732301 | SEPSECS | c.987T>A (p.Leu329=) n.2203T>A n.1279T>A n.2128T>A c.1242T>A (p.Leu414=) c.*785T>A (n.*785T>A) c.269T>A n.287T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.750T>A (p.Leu250=) c.807T>A (p.Leu269=) c.984T>A (p.Leu328=) c.954T>A (p.Leu318=) c.564T>A (p.Leu188=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144814A>C | CA356536790 | SEPSECS | c.986T>G (p.Leu329Arg) n.2202T>G n.1278T>G n.2127T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.268T>G n.286T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
| 4 | g.25144814A>G | CA356536792 | SEPSECS | c.986T>C (p.Leu329Pro) n.2202T>C n.1278T>C n.2127T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.268T>C n.286T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) | |
| 4 | g.25144814A>T | CA356536793 | SEPSECS | c.986T>A (p.Leu329His) n.2202T>A n.1278T>A n.2127T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.268T>A n.286T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.806T>A (p.Leu269His) c.983T>A (p.Leu328His) c.953T>A (p.Leu318His) c.563T>A (p.Leu188His) | |
| 4 | g.25144814_25144815del | CA2739270037 | SEPSECS | c.985_986del (p.Leu329TrpfsTer6) n.2201_2202del n.1277_1278del n.2126_2127del c.1240_1241del (p.Leu414TrpfsTer6) c.*783_*784del (n.*783_*784del) c.267_268del n.285_286del c.*686_*687del (n.*686_*687del) c.748_749del (p.Leu250TrpfsTer6) c.805_806del (p.Leu269TrpfsTer6) c.982_983del (p.Leu328TrpfsTer6) c.952_953del (p.Leu318TrpfsTer6) c.562_563del (p.Leu188TrpfsTer6) | ClinVar |
| 4 | g.25144815G>A | CA356536800 | SEPSECS | c.985C>T (p.Leu329Phe) n.2201C>T n.1277C>T n.2126C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.*783C>T (n.*783C>T) c.267C>T n.285C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) | |
| 4 | g.25144815G>C | CA356536798 | SEPSECS | c.985C>G (p.Leu329Val) n.2201C>G n.1277C>G n.2126C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.267C>G n.285C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.562C>G (p.Leu188Val) | |
| 4 | g.25144815G>T | CA356536797 | SEPSECS | c.985C>A (p.Leu329Ile) n.2201C>A n.1277C>A n.2126C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.*783C>A (n.*783C>A) c.267C>A n.285C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) | |
| 4 | g.25144816T>A | CA438732302 | SEPSECS | c.984A>T (p.Ser328=) n.2200A>T n.1276A>T n.2125A>T c.1239A>T (p.Ser413=) c.*782A>T (n.*782A>T) c.266A>T n.284A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.747A>T (p.Ser249=) c.804A>T (p.Ser268=) c.981A>T (p.Ser327=) c.951A>T (p.Ser317=) c.561A>T (p.Ser187=) | |
| 4 | g.25144816T>C | CA438732303 | SEPSECS | c.984A>G (p.Ser328=) n.2200A>G n.1276A>G n.2125A>G c.1239A>G (p.Ser413=) c.*782A>G (n.*782A>G) c.266A>G n.284A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.747A>G (p.Ser249=) c.804A>G (p.Ser268=) c.981A>G (p.Ser327=) c.951A>G (p.Ser317=) c.561A>G (p.Ser187=) | |
| 4 | g.25144816T>G | CA438732304 | SEPSECS | c.984A>C (p.Ser328=) n.2200A>C n.1276A>C n.2125A>C c.1239A>C (p.Ser413=) c.*782A>C (n.*782A>C) c.266A>C n.284A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.747A>C (p.Ser249=) c.804A>C (p.Ser268=) c.981A>C (p.Ser327=) c.951A>C (p.Ser317=) c.561A>C (p.Ser187=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144817G>A | CA356536801 | SEPSECS | c.983C>T (p.Ser328Leu) n.2199C>T n.1275C>T n.2124C>T c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.*781C>T (n.*781C>T) c.265C>T n.283C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.746C>T (p.Ser249Leu) c.803C>T (p.Ser268Leu) c.980C>T (p.Ser327Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.560C>T (p.Ser187Leu) | |
| 4 | g.25144817G>C | CA356536804 | SEPSECS | c.983C>G (p.Ser328Ter) n.2199C>G n.1275C>G n.2124C>G c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.*781C>G (n.*781C>G) c.265C>G n.283C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.746C>G (p.Ser249Ter) c.803C>G (p.Ser268Ter) c.980C>G (p.Ser327Ter) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.560C>G (p.Ser187Ter) | |
| 4 | g.25144817G>T | CA356536806 | SEPSECS | c.983C>A (p.Ser328Ter) n.2199C>A n.1275C>A n.2124C>A c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.*781C>A (n.*781C>A) c.265C>A n.283C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.746C>A (p.Ser249Ter) c.803C>A (p.Ser268Ter) c.980C>A (p.Ser327Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.560C>A (p.Ser187Ter) | |
| 4 | g.25144818A>C | CA356536808 | SEPSECS | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.2198T>G n.1274T>G n.2123T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.*780T>G (n.*780T>G) c.264T>G n.282T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) | |
| 4 | g.25144818A>G | CA356536809 | SEPSECS | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.2198T>C n.1274T>C n.2123T>C c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.*780T>C (n.*780T>C) c.264T>C n.282T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) | |
| 4 | g.25144818A>T | CA356536810 | SEPSECS | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.2198T>A n.1274T>A n.2123T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.*780T>A (n.*780T>A) c.264T>A n.282T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) | |
| 4 | g.25144819C>A | CA356536813 | SEPSECS | c.981G>T (p.Leu327Phe) n.2197G>T n.1273G>T n.2122G>T c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.*779G>T (n.*779G>T) c.263G>T n.281G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.744G>T (p.Leu248Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.978G>T (p.Leu326Phe) c.948G>T (p.Leu316Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) | |
| 4 | g.25144819C>G | CA356536815 | SEPSECS | c.981G>C (p.Leu327Phe) n.2197G>C n.1273G>C n.2122G>C c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.*779G>C (n.*779G>C) c.263G>C n.281G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.744G>C (p.Leu248Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.978G>C (p.Leu326Phe) c.948G>C (p.Leu316Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) | |
| 4 | g.25144819C>T | CA438732305 | SEPSECS | c.981G>A (p.Leu327=) n.2197G>A n.1273G>A n.2122G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.*779G>A (n.*779G>A) c.263G>A n.281G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.744G>A (p.Leu248=) c.801G>A (p.Leu267=) c.978G>A (p.Leu326=) c.948G>A (p.Leu316=) c.558G>A (p.Leu186=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.25144820A>C | CA356536817 | SEPSECS | c.980T>G (p.Leu327Trp) n.2196T>G n.1272T>G n.2121T>G c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.*778T>G (n.*778T>G) c.262T>G n.280T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.743T>G (p.Leu248Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.977T>G (p.Leu326Trp) c.947T>G (p.Leu316Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) | |
| 4 | g.25144820A>G | CA356536819 | SEPSECS | c.980T>C (p.Leu327Ser) n.2196T>C n.1272T>C n.2121T>C c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.*778T>C (n.*778T>C) c.262T>C n.280T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) c.947T>C (p.Leu316Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) | |
| 4 | g.25144820A>T | CA356536820 | SEPSECS | c.980T>A (p.Leu327Ter) n.2196T>A n.1272T>A n.2121T>A c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.*778T>A (n.*778T>A) c.262T>A n.280T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) c.947T>A (p.Leu316Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) | |
| 4 | g.25144821A>C | CA356536821 | SEPSECS | c.979T>G (p.Leu327Val) n.2195T>G n.1271T>G n.2120T>G c.1234T>G (p.Leu412Val) c.*777T>G (n.*777T>G) c.261T>G n.279T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.742T>G (p.Leu248Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.976T>G (p.Leu326Val) c.946T>G (p.Leu316Val) c.556T>G (p.Leu186Val) | |
| 4 | g.25144821A>G | CA438732306 | SEPSECS | c.979T>C (p.Leu327=) n.2195T>C n.1271T>C n.2120T>C c.1234T>C (p.Leu412=) c.*777T>C (n.*777T>C) c.261T>C n.279T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.742T>C (p.Leu248=) c.799T>C (p.Leu267=) c.976T>C (p.Leu326=) c.946T>C (p.Leu316=) c.556T>C (p.Leu186=) | |
| 4 | g.25144821A>T | CA356536824 | SEPSECS | c.979T>A (p.Leu327Met) n.2195T>A n.1271T>A n.2120T>A c.1234T>A (p.Leu412Met) c.*777T>A (n.*777T>A) c.261T>A n.279T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.742T>A (p.Leu248Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.976T>A (p.Leu326Met) c.946T>A (p.Leu316Met) c.556T>A (p.Leu186Met) | |
| 4 | g.25144822T>A | CA356536828 | SEPSECS | c.978A>T (p.Leu326Phe) n.2194A>T n.1270A>T n.2119A>T c.1233A>T (p.Leu411Phe) c.*776A>T (n.*776A>T) c.260A>T n.278A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.741A>T (p.Leu247Phe) c.798A>T (p.Leu266Phe) c.975A>T (p.Leu325Phe) c.945A>T (p.Leu315Phe) c.555A>T (p.Leu185Phe) | |
| 4 | g.25144822T>C | CA438732307 | SEPSECS | c.978A>G (p.Leu326=) n.2194A>G n.1270A>G n.2119A>G c.1233A>G (p.Leu411=) c.*776A>G (n.*776A>G) c.260A>G n.278A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.741A>G (p.Leu247=) c.798A>G (p.Leu266=) c.975A>G (p.Leu325=) c.945A>G (p.Leu315=) c.555A>G (p.Leu185=) | ClinVar |
| 4 | g.25144822T>G | CA356536826 | SEPSECS | c.978A>C (p.Leu326Phe) n.2194A>C n.1270A>C n.2119A>C c.1233A>C (p.Leu411Phe) c.*776A>C (n.*776A>C) c.260A>C n.278A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.741A>C (p.Leu247Phe) c.798A>C (p.Leu266Phe) c.975A>C (p.Leu325Phe) c.945A>C (p.Leu315Phe) c.555A>C (p.Leu185Phe) | |
| 4 | g.25144823A>C | CA356536830 | SEPSECS | c.977T>G (p.Leu326Ter) n.2193T>G n.1269T>G n.2118T>G c.1232T>G (p.Leu411Ter) c.*775T>G (n.*775T>G) c.259T>G n.277T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.740T>G (p.Leu247Ter) c.797T>G (p.Leu266Ter) c.974T>G (p.Leu325Ter) c.944T>G (p.Leu315Ter) c.554T>G (p.Leu185Ter) | |
| 4 | g.25144823A>G | CA356536832 | SEPSECS | c.977T>C (p.Leu326Ser) n.2193T>C n.1269T>C n.2118T>C c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.*775T>C (n.*775T>C) c.259T>C n.277T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.797T>C (p.Leu266Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.554T>C (p.Leu185Ser) | |
| 4 | g.25144823A>T | CA356536834 | SEPSECS | c.977T>A (p.Leu326Ter) n.2193T>A n.1269T>A n.2118T>A c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.*775T>A (n.*775T>A) c.259T>A n.277T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.797T>A (p.Leu266Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.554T>A (p.Leu185Ter) | |
| 4 | g.25144824A>C | CA356536836 | SEPSECS | c.976T>G (p.Leu326Val) n.2192T>G n.1268T>G n.2117T>G c.1231T>G (p.Leu411Val) c.*774T>G (n.*774T>G) c.258T>G n.276T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.739T>G (p.Leu247Val) c.796T>G (p.Leu266Val) c.973T>G (p.Leu325Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.553T>G (p.Leu185Val) | |
| 4 | g.25144824A>G | CA438732308 | SEPSECS | c.976T>C (p.Leu326=) n.2192T>C n.1268T>C n.2117T>C c.1231T>C (p.Leu411=) c.*774T>C (n.*774T>C) c.258T>C n.276T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.739T>C (p.Leu247=) c.796T>C (p.Leu266=) c.973T>C (p.Leu325=) c.943T>C (p.Leu315=) c.553T>C (p.Leu185=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144824A>T | CA356536838 | SEPSECS | c.976T>A (p.Leu326Ile) n.2192T>A n.1268T>A n.2117T>A c.1231T>A (p.Leu411Ile) c.*774T>A (n.*774T>A) c.258T>A n.276T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.739T>A (p.Leu247Ile) c.796T>A (p.Leu266Ile) c.973T>A (p.Leu325Ile) c.943T>A (p.Leu315Ile) c.553T>A (p.Leu185Ile) | |
| 4 | g.25144825A= | CA1445223253 | SEPSECS | c.975T= (p.Thr325=) n.2191T= n.1267T= n.2116T= c.1230T= (p.Thr410=) c.*773T= (n.*773T=) c.257T= n.275T= c.*676T= (n.*676T=) c.738T= (p.Thr246=) c.795T= (p.Thr265=) c.972T= (p.Thr324=) c.942T= (p.Thr314=) c.552T= (p.Thr184=) | |
| 4 | g.25144825A>C | CA93576065 | SEPSECS | c.975T>G (p.Thr325=) n.2191T>G n.1267T>G n.2116T>G c.1230T>G (p.Thr410=) c.*773T>G (n.*773T>G) c.257T>G n.275T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.738T>G (p.Thr246=) c.795T>G (p.Thr265=) c.972T>G (p.Thr324=) c.942T>G (p.Thr314=) c.552T>G (p.Thr184=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.25144825A>G | CA438732309 | SEPSECS | c.975T>C (p.Thr325=) n.2191T>C n.1267T>C n.2116T>C c.1230T>C (p.Thr410=) c.*773T>C (n.*773T>C) c.257T>C n.275T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.738T>C (p.Thr246=) c.795T>C (p.Thr265=) c.972T>C (p.Thr324=) c.942T>C (p.Thr314=) c.552T>C (p.Thr184=) | |
| 4 | g.25144825A>T | CA438732310 | SEPSECS | c.975T>A (p.Thr325=) n.2191T>A n.1267T>A n.2116T>A c.1230T>A (p.Thr410=) c.*773T>A (n.*773T>A) c.257T>A n.275T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.738T>A (p.Thr246=) c.795T>A (p.Thr265=) c.972T>A (p.Thr324=) c.942T>A (p.Thr314=) c.552T>A (p.Thr184=) | |
| 4 | g.25144826G>A | CA356536841 | SEPSECS | c.974C>T (p.Thr325Ile) n.2190C>T n.1266C>T n.2115C>T c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.*772C>T (n.*772C>T) c.256C>T n.274C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) | |
| 4 | g.25144826G>C | CA356536842 | SEPSECS | c.974C>G (p.Thr325Ser) n.2190C>G n.1266C>G n.2115C>G c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.*772C>G (n.*772C>G) c.256C>G n.274C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144826G= | CA1445223256 | SEPSECS | c.974C= (p.Thr325=) n.2190C= n.1266C= n.2115C= c.1229C= (p.Thr410=) c.*772C= (n.*772C=) c.256C= n.274C= c.*675C= (n.*675C=) c.737C= (p.Thr246=) c.794C= (p.Thr265=) c.971C= (p.Thr324=) c.941C= (p.Thr314=) c.551C= (p.Thr184=) | |
| 4 | g.25144826G>T | CA356536844 | SEPSECS | c.974C>A (p.Thr325Asn) n.2190C>A n.1266C>A n.2115C>A c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.*772C>A (n.*772C>A) c.256C>A n.274C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144827T>A | CA356536846 | SEPSECS | c.973A>T (p.Thr325Ser) n.2189A>T n.1265A>T n.2114A>T c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.*771A>T (n.*771A>T) c.255A>T n.273A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) | |
| 4 | g.25144827T>C | CA356536848 | SEPSECS | c.973A>G (p.Thr325Ala) n.2189A>G n.1265A>G n.2114A>G c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.*771A>G (n.*771A>G) c.255A>G n.273A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144827T>G | CA356536849 | SEPSECS | c.973A>C (p.Thr325Pro) n.2189A>C n.1265A>C n.2114A>C c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.*771A>C (n.*771A>C) c.255A>C n.273A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) | ClinVar |
| 4 | g.25144828A>C | CA356536850 | SEPSECS | c.972T>G (p.Ile324Met) n.2188T>G n.1264T>G n.2113T>G c.1227T>G (p.Ile409Met) c.*770T>G (n.*770T>G) c.254T>G n.272T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) c.792T>G (p.Ile264Met) c.969T>G (p.Ile323Met) c.939T>G (p.Ile313Met) c.549T>G (p.Ile183Met) | |
| 4 | g.25144828A>G | CA438732311 | SEPSECS | c.972T>C (p.Ile324=) n.2188T>C n.1264T>C n.2113T>C c.1227T>C (p.Ile409=) c.*770T>C (n.*770T>C) c.254T>C n.272T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.735T>C (p.Ile245=) c.792T>C (p.Ile264=) c.969T>C (p.Ile323=) c.939T>C (p.Ile313=) c.549T>C (p.Ile183=) | |
| 4 | g.25144828A>T | CA438732312 | SEPSECS | c.972T>A (p.Ile324=) n.2188T>A n.1264T>A n.2113T>A c.1227T>A (p.Ile409=) c.*770T>A (n.*770T>A) c.254T>A n.272T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.735T>A (p.Ile245=) c.792T>A (p.Ile264=) c.969T>A (p.Ile323=) c.939T>A (p.Ile313=) c.549T>A (p.Ile183=) | |
| 4 | g.25144829A= | CA1445223258 | SEPSECS | c.971T= (p.Ile324=) n.2187T= n.1263T= n.2112T= c.1226T= (p.Ile409=) c.*769T= (n.*769T=) c.253T= n.271T= c.*672T= (n.*672T=) c.734T= (p.Ile245=) c.791T= (p.Ile264=) c.968T= (p.Ile323=) c.938T= (p.Ile313=) c.548T= (p.Ile183=) | |
| 4 | g.25144829A>C | CA356536856 | SEPSECS | c.971T>G (p.Ile324Ser) n.2187T>G n.1263T>G n.2112T>G c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.*769T>G (n.*769T>G) c.253T>G n.271T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) | |
| 4 | g.25144829A>G | CA356536855 | SEPSECS | c.971T>C (p.Ile324Thr) n.2187T>C n.1263T>C n.2112T>C c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.*769T>C (n.*769T>C) c.253T>C n.271T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) | dbSNP |
| 4 | g.25144829A>T | CA356536852 | SEPSECS | c.971T>A (p.Ile324Asn) n.2187T>A n.1263T>A n.2112T>A c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.*769T>A (n.*769T>A) c.253T>A n.271T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) | |
| 4 | g.25144830T>A | CA356536859 | SEPSECS | c.970A>T (p.Ile324Phe) n.2186A>T n.1262A>T n.2111A>T c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.*768A>T (n.*768A>T) c.252A>T n.270A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) | |
| 4 | g.25144830T>C | CA2877289 | SEPSECS | c.970A>G (p.Ile324Val) n.2186A>G n.1262A>G n.2111A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) c.*768A>G (n.*768A>G) c.252A>G n.270A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.547A>G (p.Ile183Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144830T>G | CA356536861 | SEPSECS | c.970A>C (p.Ile324Leu) n.2186A>C n.1262A>C n.2111A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.*768A>C (n.*768A>C) c.252A>C n.270A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) | |
| 4 | g.25144830T= | CA1445223259 | SEPSECS | c.970A= (p.Ile324=) n.2186A= n.1262A= n.2111A= c.1225A= (p.Ile409=) c.*768A= (n.*768A=) c.252A= n.270A= c.*671A= (n.*671A=) c.733A= (p.Ile245=) c.790A= (p.Ile264=) c.967A= (p.Ile323=) c.937A= (p.Ile313=) c.547A= (p.Ile183=) | |
| 4 | g.25144833_25144842del | CA2580070924 | SEPSECS | c.961_970del (p.Asp321LeufsTer15) n.2177_2186del n.1253_1262del n.2102_2111del c.1216_1225del (p.Asp406LeufsTer15) c.*759_*768del (n.*759_*768del) c.243_252del n.261_270del c.*662_*671del (n.*662_*671del) c.724_733del (p.Asp242LeufsTer15) c.781_790del (p.Asp261LeufsTer15) c.958_967del (p.Asp320LeufsTer15) c.928_937del (p.Asp310LeufsTer15) c.538_547del (p.Asp180LeufsTer15) | ClinVar |
| 4 | g.25144831A>C | CA438732313 | SEPSECS | c.969T>G (p.Leu323=) n.2185T>G n.1261T>G n.2110T>G c.1224T>G (p.Leu408=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.251T>G n.269T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.732T>G (p.Leu244=) c.789T>G (p.Leu263=) c.966T>G (p.Leu322=) c.936T>G (p.Leu312=) c.546T>G (p.Leu182=) | |
| 4 | g.25144831A>G | CA438732314 | SEPSECS | c.969T>C (p.Leu323=) n.2185T>C n.1261T>C n.2110T>C c.1224T>C (p.Leu408=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.251T>C n.269T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.732T>C (p.Leu244=) c.789T>C (p.Leu263=) c.966T>C (p.Leu322=) c.936T>C (p.Leu312=) c.546T>C (p.Leu182=) | |
| 4 | g.25144831A>T | CA438732315 | SEPSECS | c.969T>A (p.Leu323=) n.2185T>A n.1261T>A n.2110T>A c.1224T>A (p.Leu408=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.251T>A n.269T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.732T>A (p.Leu244=) c.789T>A (p.Leu263=) c.966T>A (p.Leu322=) c.936T>A (p.Leu312=) c.546T>A (p.Leu182=) | |
| 4 | g.25144832A>C | CA356536864 | SEPSECS | c.968T>G (p.Leu323Arg) n.2184T>G n.1260T>G n.2109T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*766T>G (n.*766T>G) c.250T>G n.268T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144832A>G | CA356536866 | SEPSECS | c.968T>C (p.Leu323Pro) n.2184T>C n.1260T>C n.2109T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.250T>C n.268T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) | |
| 4 | g.25144832A>T | CA356536868 | SEPSECS | c.968T>A (p.Leu323His) n.2184T>A n.1260T>A n.2109T>A c.1223T>A (p.Leu408His) c.*766T>A (n.*766T>A) c.250T>A n.268T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.731T>A (p.Leu244His) c.788T>A (p.Leu263His) c.965T>A (p.Leu322His) c.935T>A (p.Leu312His) c.545T>A (p.Leu182His) | |
| 4 | g.25144833G>A | CA356536870 | SEPSECS | c.967C>T (p.Leu323Phe) n.2183C>T n.1259C>T n.2108C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.*765C>T (n.*765C>T) c.249C>T n.267C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) | |
| 4 | g.25144833G>C | CA356536873 | SEPSECS | c.967C>G (p.Leu323Val) n.2183C>G n.1259C>G n.2108C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*765C>G (n.*765C>G) c.249C>G n.267C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.544C>G (p.Leu182Val) | |
| 4 | g.25144833G>T | CA356536875 | SEPSECS | c.967C>A (p.Leu323Ile) n.2183C>A n.1259C>A n.2108C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.*765C>A (n.*765C>A) c.249C>A n.267C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) |