Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.2504526G>ACA301236CACNA1Cc.637-8286G>A (n.637-8286G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1273-315G>A (n.1273-315G>A)
12g.2504527G>CCA383370766CACNA1Cc.637-8285G>C (n.637-8285G>C)
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12g.2504528T>CCA2617062703CACNA1Cc.637-8284T>C (n.637-8284T>C)
c.1114-314T>C (n.1114-314T>C)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.93T>C (p.Gly31=)
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c.1105-314T>C (n.1105-314T>C)
c.1113+11142T>C (n.1113+11142T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.93T>C
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c.637-314T>C (n.637-314T>C)
c.183-8284T>C (n.183-8284T>C)
c.-6+11142T>C (n.-6+11142T>C)
c.1374T>C (p.Gly458=)
c.1282-314T>C (n.1282-314T>C)
c.1273-314T>C (n.1273-314T>C)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
12g.2504529G>CCA383370769CACNA1Cc.637-8283G>C (n.637-8283G>C)
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12g.2504529G>TCA383370770CACNA1Cc.637-8283G>T (n.637-8283G>T)
c.1114-313G>T (n.1114-313G>T)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
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c.1297G>T (p.Val433Leu)
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c.1113+11144T>A (n.1113+11144T>A)
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12g.2504530T>CCA383370772CACNA1Cc.637-8282T>C (n.637-8282T>C)
c.1114-312T>C (n.1114-312T>C)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
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c.1204-312T>C (n.1204-312T>C)
c.1105-312T>C (n.1105-312T>C)
c.1113+11144T>C (n.1113+11144T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.95T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.637-312T>C (n.637-312T>C)
c.183-8282T>C (n.183-8282T>C)
c.-6+11144T>C (n.-6+11144T>C)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1282-312T>C (n.1282-312T>C)
c.1273-312T>C (n.1273-312T>C)
12g.2504530T>GCA383370773CACNA1Cc.637-8282T>G (n.637-8282T>G)
c.1114-312T>G (n.1114-312T>G)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
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n.95T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
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c.183-8282T>G (n.183-8282T>G)
c.-6+11144T>G (n.-6+11144T>G)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1282-312T>G (n.1282-312T>G)
c.1273-312T>G (n.1273-312T>G)
12g.2504531G>ACA603039879CACNA1Cc.637-8281G>A (n.637-8281G>A)
c.1114-311G>A (n.1114-311G>A)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.96G>A (p.Val32=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1204-311G>A (n.1204-311G>A)
c.1105-311G>A (n.1105-311G>A)
c.1113+11145G>A (n.1113+11145G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.96G>A
c.732G>A (p.Val244=)
c.637-311G>A (n.637-311G>A)
c.183-8281G>A (n.183-8281G>A)
c.-6+11145G>A (n.-6+11145G>A)
c.1377G>A (p.Val459=)
c.1282-311G>A (n.1282-311G>A)
c.1273-311G>A (n.1273-311G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504532T>ACA383370774CACNA1Cc.637-8280T>A (n.637-8280T>A)
c.1114-310T>A (n.1114-310T>A)
c.1210T>A (p.Leu404Met)
c.97T>A (p.Leu33Met)
c.1300T>A (p.Leu434Met)
c.1204-310T>A (n.1204-310T>A)
c.1105-310T>A (n.1105-310T>A)
c.1113+11146T>A (n.1113+11146T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.97T>A
c.733T>A (p.Leu245Met)
c.637-310T>A (n.637-310T>A)
c.183-8280T>A (n.183-8280T>A)
c.-6+11146T>A (n.-6+11146T>A)
c.1378T>A (p.Leu460Met)
c.1282-310T>A (n.1282-310T>A)
c.1273-310T>A (n.1273-310T>A)
12g.2504532T>CCA944087648CACNA1Cc.637-8280T>C (n.637-8280T>C)
c.1114-310T>C (n.1114-310T>C)
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.97T>C (p.Leu33=)
c.1300T>C (p.Leu434=)
c.1204-310T>C (n.1204-310T>C)
c.1105-310T>C (n.1105-310T>C)
c.1113+11146T>C (n.1113+11146T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.97T>C
c.733T>C (p.Leu245=)
c.637-310T>C (n.637-310T>C)
c.183-8280T>C (n.183-8280T>C)
c.-6+11146T>C (n.-6+11146T>C)
c.1378T>C (p.Leu460=)
c.1282-310T>C (n.1282-310T>C)
c.1273-310T>C (n.1273-310T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504532T>GCA383370775CACNA1Cc.637-8280T>G (n.637-8280T>G)
c.1114-310T>G (n.1114-310T>G)
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.97T>G (p.Leu33Val)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
c.1204-310T>G (n.1204-310T>G)
c.1105-310T>G (n.1105-310T>G)
c.1113+11146T>G (n.1113+11146T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.97T>G
c.733T>G (p.Leu245Val)
c.637-310T>G (n.637-310T>G)
c.183-8280T>G (n.183-8280T>G)
c.-6+11146T>G (n.-6+11146T>G)
c.1378T>G (p.Leu460Val)
c.1282-310T>G (n.1282-310T>G)
c.1273-310T>G (n.1273-310T>G)
12g.2504533T>ACA383370778CACNA1Cc.637-8279T>A (n.637-8279T>A)
c.1114-309T>A (n.1114-309T>A)
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
c.1204-309T>A (n.1204-309T>A)
c.1105-309T>A (n.1105-309T>A)
c.1113+11147T>A (n.1113+11147T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.98T>A
c.734T>A (p.Leu245Ter)
c.637-309T>A (n.637-309T>A)
c.183-8279T>A (n.183-8279T>A)
c.-6+11147T>A (n.-6+11147T>A)
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
c.1282-309T>A (n.1282-309T>A)
c.1273-309T>A (n.1273-309T>A)
12g.2504533T>CCA383370776CACNA1Cc.637-8279T>C (n.637-8279T>C)
c.1114-309T>C (n.1114-309T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
c.1204-309T>C (n.1204-309T>C)
c.1105-309T>C (n.1105-309T>C)
c.1113+11147T>C (n.1113+11147T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.98T>C
c.734T>C (p.Leu245Ser)
c.637-309T>C (n.637-309T>C)
c.183-8279T>C (n.183-8279T>C)
c.-6+11147T>C (n.-6+11147T>C)
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
c.1282-309T>C (n.1282-309T>C)
c.1273-309T>C (n.1273-309T>C)
12g.2504533T>GCA383370777CACNA1Cc.637-8279T>G (n.637-8279T>G)
c.1114-309T>G (n.1114-309T>G)
c.1211T>G (p.Leu404Trp)
c.98T>G (p.Leu33Trp)
c.1301T>G (p.Leu434Trp)
c.1204-309T>G (n.1204-309T>G)
c.1105-309T>G (n.1105-309T>G)
c.1113+11147T>G (n.1113+11147T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.98T>G
c.734T>G (p.Leu245Trp)
c.637-309T>G (n.637-309T>G)
c.183-8279T>G (n.183-8279T>G)
c.-6+11147T>G (n.-6+11147T>G)
c.1379T>G (p.Leu460Trp)
c.1282-309T>G (n.1282-309T>G)
c.1273-309T>G (n.1273-309T>G)
12g.2504534G>ACA603039880CACNA1Cc.637-8278G>A (n.637-8278G>A)
c.1114-308G>A (n.1114-308G>A)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.99G>A (p.Leu33=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1204-308G>A (n.1204-308G>A)
c.1105-308G>A (n.1105-308G>A)
c.1113+11148G>A (n.1113+11148G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.99G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
c.637-308G>A (n.637-308G>A)
c.183-8278G>A (n.183-8278G>A)
c.-6+11148G>A (n.-6+11148G>A)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.1282-308G>A (n.1282-308G>A)
c.1273-308G>A (n.1273-308G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504534G>CCA383370779CACNA1Cc.637-8278G>C (n.637-8278G>C)
c.1114-308G>C (n.1114-308G>C)
c.1212G>C (p.Leu404Phe)
c.99G>C (p.Leu33Phe)
c.1302G>C (p.Leu434Phe)
c.1204-308G>C (n.1204-308G>C)
c.1105-308G>C (n.1105-308G>C)
c.1113+11148G>C (n.1113+11148G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.99G>C
c.735G>C (p.Leu245Phe)
c.637-308G>C (n.637-308G>C)
c.183-8278G>C (n.183-8278G>C)
c.-6+11148G>C (n.-6+11148G>C)
c.1380G>C (p.Leu460Phe)
c.1282-308G>C (n.1282-308G>C)
c.1273-308G>C (n.1273-308G>C)
12g.2504534G>TCA383370780CACNA1Cc.637-8278G>T (n.637-8278G>T)
c.1114-308G>T (n.1114-308G>T)
c.1212G>T (p.Leu404Phe)
c.99G>T (p.Leu33Phe)
c.1302G>T (p.Leu434Phe)
c.1204-308G>T (n.1204-308G>T)
c.1105-308G>T (n.1105-308G>T)
c.1113+11148G>T (n.1113+11148G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.99G>T
c.735G>T (p.Leu245Phe)
c.637-308G>T (n.637-308G>T)
c.183-8278G>T (n.183-8278G>T)
c.-6+11148G>T (n.-6+11148G>T)
c.1380G>T (p.Leu460Phe)
c.1282-308G>T (n.1282-308G>T)
c.1273-308G>T (n.1273-308G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.2504535A>CCA383370781CACNA1Cc.637-8277A>C (n.637-8277A>C)
c.1114-307A>C (n.1114-307A>C)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.1204-307A>C (n.1204-307A>C)
c.1105-307A>C (n.1105-307A>C)
c.1113+11149A>C (n.1113+11149A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.100A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.637-307A>C (n.637-307A>C)
c.183-8277A>C (n.183-8277A>C)
c.-6+11149A>C (n.-6+11149A>C)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1282-307A>C (n.1282-307A>C)
c.1273-307A>C (n.1273-307A>C)
12g.2504535A>GCA383370782CACNA1Cc.637-8277A>G (n.637-8277A>G)
c.1114-307A>G (n.1114-307A>G)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.1204-307A>G (n.1204-307A>G)
c.1105-307A>G (n.1105-307A>G)
c.1113+11149A>G (n.1113+11149A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.100A>G
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.637-307A>G (n.637-307A>G)
c.183-8277A>G (n.183-8277A>G)
c.-6+11149A>G (n.-6+11149A>G)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1282-307A>G (n.1282-307A>G)
c.1273-307A>G (n.1273-307A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.2504535A>TCA383370783CACNA1Cc.637-8277A>T (n.637-8277A>T)
c.1114-307A>T (n.1114-307A>T)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.1204-307A>T (n.1204-307A>T)
c.1105-307A>T (n.1105-307A>T)
c.1113+11149A>T (n.1113+11149A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.100A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.637-307A>T (n.637-307A>T)
c.183-8277A>T (n.183-8277A>T)
c.-6+11149A>T (n.-6+11149A>T)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1282-307A>T (n.1282-307A>T)
c.1273-307A>T (n.1273-307A>T)
12g.2504536G>ACA383370784CACNA1Cc.637-8276G>A (n.637-8276G>A)
c.1114-306G>A (n.1114-306G>A)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.1204-306G>A (n.1204-306G>A)
c.1105-306G>A (n.1105-306G>A)
c.1113+11150G>A (n.1113+11150G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.101G>A
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.637-306G>A (n.637-306G>A)
c.183-8276G>A (n.183-8276G>A)
c.-6+11150G>A (n.-6+11150G>A)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1282-306G>A (n.1282-306G>A)
c.1273-306G>A (n.1273-306G>A)
12g.2504536G>CCA383370785CACNA1Cc.637-8276G>C (n.637-8276G>C)
c.1114-306G>C (n.1114-306G>C)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.1204-306G>C (n.1204-306G>C)
c.1105-306G>C (n.1105-306G>C)
c.1113+11150G>C (n.1113+11150G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.101G>C
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.637-306G>C (n.637-306G>C)
c.183-8276G>C (n.183-8276G>C)
c.-6+11150G>C (n.-6+11150G>C)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1282-306G>C (n.1282-306G>C)
c.1273-306G>C (n.1273-306G>C)
12g.2504536G>TCA383370786CACNA1Cc.637-8276G>T (n.637-8276G>T)
c.1114-306G>T (n.1114-306G>T)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.1204-306G>T (n.1204-306G>T)
c.1105-306G>T (n.1105-306G>T)
c.1113+11150G>T (n.1113+11150G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.101G>T
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.637-306G>T (n.637-306G>T)
c.183-8276G>T (n.183-8276G>T)
c.-6+11150G>T (n.-6+11150G>T)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1282-306G>T (n.1282-306G>T)
c.1273-306G>T (n.1273-306G>T)
12g.2504537C>ACA383370787CACNA1Cc.637-8275C>A (n.637-8275C>A)
c.1114-305C>A (n.1114-305C>A)
c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.1204-305C>A (n.1204-305C>A)
c.1105-305C>A (n.1105-305C>A)
c.1113+11151C>A (n.1113+11151C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.102C>A
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.637-305C>A (n.637-305C>A)
c.183-8275C>A (n.183-8275C>A)
c.-6+11151C>A (n.-6+11151C>A)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.1282-305C>A (n.1282-305C>A)
c.1273-305C>A (n.1273-305C>A)
 gnomAD v4
12g.2504537C>GCA383370788CACNA1Cc.637-8275C>G (n.637-8275C>G)
c.1114-305C>G (n.1114-305C>G)
c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.1204-305C>G (n.1204-305C>G)
c.1105-305C>G (n.1105-305C>G)
c.1113+11151C>G (n.1113+11151C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.102C>G
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.637-305C>G (n.637-305C>G)
c.183-8275C>G (n.183-8275C>G)
c.-6+11151C>G (n.-6+11151C>G)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.1282-305C>G (n.1282-305C>G)
c.1273-305C>G (n.1273-305C>G)
12g.2504537C>TCA6388635CACNA1Cc.637-8275C>T (n.637-8275C>T)
c.1114-305C>T (n.1114-305C>T)
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.102C>T (p.Ser34=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1204-305C>T (n.1204-305C>T)
c.1105-305C>T (n.1105-305C>T)
c.1113+11151C>T (n.1113+11151C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.102C>T
c.738C>T (p.Ser246=)
c.637-305C>T (n.637-305C>T)
c.183-8275C>T (n.183-8275C>T)
c.-6+11151C>T (n.-6+11151C>T)
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1282-305C>T (n.1282-305C>T)
c.1273-305C>T (n.1273-305C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504538G>ACA301241CACNA1Cc.637-8274G>A (n.637-8274G>A)
c.1114-304G>A (n.1114-304G>A)
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1204-304G>A (n.1204-304G>A)
c.1105-304G>A (n.1105-304G>A)
c.1113+11152G>A (n.1113+11152G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.103G>A
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.637-304G>A (n.637-304G>A)
c.183-8274G>A (n.183-8274G>A)
c.-6+11152G>A (n.-6+11152G>A)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1282-304G>A (n.1282-304G>A)
c.1273-304G>A (n.1273-304G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.2504538G>CCA301245CACNA1Cc.637-8274G>C (n.637-8274G>C)
c.1114-304G>C (n.1114-304G>C)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1204-304G>C (n.1204-304G>C)
c.1105-304G>C (n.1105-304G>C)
c.1113+11152G>C (n.1113+11152G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.103G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.637-304G>C (n.637-304G>C)
c.183-8274G>C (n.183-8274G>C)
c.-6+11152G>C (n.-6+11152G>C)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1282-304G>C (n.1282-304G>C)
c.1273-304G>C (n.1273-304G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.2504538G>TCA383370789CACNA1Cc.637-8274G>T (n.637-8274G>T)
c.1114-304G>T (n.1114-304G>T)
c.1216G>T (p.Gly406Ter)
c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.1306G>T (p.Gly436Ter)
c.1204-304G>T (n.1204-304G>T)
c.1105-304G>T (n.1105-304G>T)
c.1113+11152G>T (n.1113+11152G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.103G>T
c.739G>T (p.Gly247Ter)
c.637-304G>T (n.637-304G>T)
c.183-8274G>T (n.183-8274G>T)
c.-6+11152G>T (n.-6+11152G>T)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1282-304G>T (n.1282-304G>T)
c.1273-304G>T (n.1273-304G>T)
 COSMIC COSMIC
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c.1217+1del
c.104+1del
c.1307+1del
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c.*837+1del
n.104+1del
c.740+1del
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c.1385+1del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.2504543A>GCA2617062706CACNA1Cc.637-8269A>G (n.637-8269A>G)
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 gnomAD v4
12g.2504545C>ACA2617062707CACNA1Cc.637-8267C>A (n.637-8267C>A)
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n.104+6C>A
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 gnomAD v4
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c.*837+6C>T (n.*837+6C>T)
n.104+6C>T
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 dbSNP
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c.1282-296T>A (n.1282-296T>A)
c.1273-296T>A (n.1273-296T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504546T>CCA603039881CACNA1Cc.637-8266T>C (n.637-8266T>C)
c.1114-296T>C (n.1114-296T>C)
c.1217+7T>C (n.1217+7T>C)
c.104+7T>C (n.104+7T>C)
c.1307+7T>C (n.1307+7T>C)
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c.1105-296T>C (n.1105-296T>C)
c.1113+11160T>C (n.1113+11160T>C)
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n.104+7T>C
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c.-6+11160T>C (n.-6+11160T>C)
c.1385+7T>C (n.1385+7T>C)
c.1282-296T>C (n.1282-296T>C)
c.1273-296T>C (n.1273-296T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504547G>ACA6388636CACNA1Cc.637-8265G>A (n.637-8265G>A)
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c.-6+11161G>A (n.-6+11161G>A)
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c.1273-295G>A (n.1273-295G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504547G>TCA2547485617CACNA1Cc.637-8265G>T (n.637-8265G>T)
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c.1273-295G>T (n.1273-295G>T)
 gnomAD v4
12g.2504548A>GCA231606213CACNA1Cc.637-8264A>G (n.637-8264A>G)
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c.1385+9A>G (n.1385+9A>G)
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c.1273-294A>G (n.1273-294A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504548A>TCA2617062711CACNA1Cc.637-8264A>T (n.637-8264A>T)
c.1114-294A>T (n.1114-294A>T)
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c.-6+11162A>T (n.-6+11162A>T)
c.1385+9A>T (n.1385+9A>T)
c.1282-294A>T (n.1282-294A>T)
c.1273-294A>T (n.1273-294A>T)
 gnomAD v4
12g.2504549C>ACA2617062712CACNA1Cc.637-8263C>A (n.637-8263C>A)
c.1114-293C>A (n.1114-293C>A)
c.1217+10C>A (n.1217+10C>A)
c.104+10C>A (n.104+10C>A)
c.1307+10C>A (n.1307+10C>A)
c.1204-293C>A (n.1204-293C>A)
c.1105-293C>A (n.1105-293C>A)
c.1113+11163C>A (n.1113+11163C>A)
c.*837+10C>A (n.*837+10C>A)
n.104+10C>A
c.740+10C>A (n.740+10C>A)
c.637-293C>A (n.637-293C>A)
c.183-8263C>A (n.183-8263C>A)
c.-6+11163C>A (n.-6+11163C>A)
c.1385+10C>A (n.1385+10C>A)
c.1282-293C>A (n.1282-293C>A)
c.1273-293C>A (n.1273-293C>A)
 gnomAD v4
12g.2504549C>TCA2617062714CACNA1Cc.637-8263C>T (n.637-8263C>T)
c.1114-293C>T (n.1114-293C>T)
c.1217+10C>T (n.1217+10C>T)
c.104+10C>T (n.104+10C>T)
c.1307+10C>T (n.1307+10C>T)
c.1204-293C>T (n.1204-293C>T)
c.1105-293C>T (n.1105-293C>T)
c.1113+11163C>T (n.1113+11163C>T)
c.*837+10C>T (n.*837+10C>T)
n.104+10C>T
c.740+10C>T (n.740+10C>T)
c.637-293C>T (n.637-293C>T)
c.183-8263C>T (n.183-8263C>T)
c.-6+11163C>T (n.-6+11163C>T)
c.1385+10C>T (n.1385+10C>T)
c.1282-293C>T (n.1282-293C>T)
c.1273-293C>T (n.1273-293C>T)
 gnomAD v4
12g.2504550C>ACA2581065341CACNA1Cc.637-8262C>A (n.637-8262C>A)
c.1114-292C>A (n.1114-292C>A)
c.1217+11C>A (n.1217+11C>A)
c.104+11C>A (n.104+11C>A)
c.1307+11C>A (n.1307+11C>A)
c.1204-292C>A (n.1204-292C>A)
c.1105-292C>A (n.1105-292C>A)
c.1113+11164C>A (n.1113+11164C>A)
c.*837+11C>A (n.*837+11C>A)
n.104+11C>A
c.740+11C>A (n.740+11C>A)
c.637-292C>A (n.637-292C>A)
c.183-8262C>A (n.183-8262C>A)
c.-6+11164C>A (n.-6+11164C>A)
c.1385+11C>A (n.1385+11C>A)
c.1282-292C>A (n.1282-292C>A)
c.1273-292C>A (n.1273-292C>A)
 gnomAD v4
12g.2504550C=CA2497029826CACNA1Cc.637-8262C= (n.637-8262C=)
c.1114-292C= (n.1114-292C=)
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c.*837+11C= (n.*837+11C=)
n.104+11C=
c.740+11C= (n.740+11C=)
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c.-6+11164C= (n.-6+11164C=)
c.1385+11C= (n.1385+11C=)
c.1282-292C= (n.1282-292C=)
c.1273-292C= (n.1273-292C=)
12g.2504550C>GCA658797828CACNA1Cc.637-8262C>G (n.637-8262C>G)
c.1114-292C>G (n.1114-292C>G)
c.1217+11C>G (n.1217+11C>G)
c.104+11C>G (n.104+11C>G)
c.1307+11C>G (n.1307+11C>G)
c.1204-292C>G (n.1204-292C>G)
c.1105-292C>G (n.1105-292C>G)
c.1113+11164C>G (n.1113+11164C>G)
c.*837+11C>G (n.*837+11C>G)
n.104+11C>G
c.740+11C>G (n.740+11C>G)
c.637-292C>G (n.637-292C>G)
c.183-8262C>G (n.183-8262C>G)
c.-6+11164C>G (n.-6+11164C>G)
c.1385+11C>G (n.1385+11C>G)
c.1282-292C>G (n.1282-292C>G)
c.1273-292C>G (n.1273-292C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2504550C>TCA289812CACNA1Cc.637-8262C>T (n.637-8262C>T)
c.1114-292C>T (n.1114-292C>T)
c.1217+11C>T (n.1217+11C>T)
c.104+11C>T (n.104+11C>T)
c.1307+11C>T (n.1307+11C>T)
c.1204-292C>T (n.1204-292C>T)
c.1105-292C>T (n.1105-292C>T)
c.1113+11164C>T (n.1113+11164C>T)
c.*837+11C>T (n.*837+11C>T)
n.104+11C>T
c.740+11C>T (n.740+11C>T)
c.637-292C>T (n.637-292C>T)
c.183-8262C>T (n.183-8262C>T)
c.-6+11164C>T (n.-6+11164C>T)
c.1385+11C>T (n.1385+11C>T)
c.1282-292C>T (n.1282-292C>T)
c.1273-292C>T (n.1273-292C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504550_2504551insAAACCA2617062715CACNA1Cc.637-8262_637-8261insAAAC (n.637-8262_637-8261insAAAC)
c.1114-292_1114-291insAAAC (n.1114-292_1114-291insAAAC)
c.1217+11_1217+12insAAAC (n.1217+11_1217+12insAAAC)
c.104+11_104+12insAAAC (n.104+11_104+12insAAAC)
c.1307+11_1307+12insAAAC (n.1307+11_1307+12insAAAC)
c.1204-292_1204-291insAAAC (n.1204-292_1204-291insAAAC)
c.1105-292_1105-291insAAAC (n.1105-292_1105-291insAAAC)
c.1113+11164_1113+11165insAAAC (n.1113+11164_1113+11165insAAAC)
c.*837+11_*837+12insAAAC (n.*837+11_*837+12insAAAC)
n.104+11_104+12insAAAC
c.740+11_740+12insAAAC (n.740+11_740+12insAAAC)
c.637-292_637-291insAAAC (n.637-292_637-291insAAAC)
c.183-8262_183-8261insAAAC (n.183-8262_183-8261insAAAC)
c.-6+11164_-6+11165insAAAC (n.-6+11164_-6+11165insAAAC)
c.1385+11_1385+12insAAAC (n.1385+11_1385+12insAAAC)
c.1282-292_1282-291insAAAC (n.1282-292_1282-291insAAAC)
c.1273-292_1273-291insAAAC (n.1273-292_1273-291insAAAC)
 gnomAD v4
12g.2504551G>ACA6388637CACNA1Cc.637-8261G>A (n.637-8261G>A)
c.1114-291G>A (n.1114-291G>A)
c.1217+12G>A (n.1217+12G>A)
c.104+12G>A (n.104+12G>A)
c.1307+12G>A (n.1307+12G>A)
c.1204-291G>A (n.1204-291G>A)
c.1105-291G>A (n.1105-291G>A)
c.1113+11165G>A (n.1113+11165G>A)
c.*837+12G>A (n.*837+12G>A)
n.104+12G>A
c.740+12G>A (n.740+12G>A)
c.637-291G>A (n.637-291G>A)
c.183-8261G>A (n.183-8261G>A)
c.-6+11165G>A (n.-6+11165G>A)
c.1385+12G>A (n.1385+12G>A)
c.1282-291G>A (n.1282-291G>A)
c.1273-291G>A (n.1273-291G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504551G>CCA231606219CACNA1Cc.637-8261G>C (n.637-8261G>C)
c.1114-291G>C (n.1114-291G>C)
c.1217+12G>C (n.1217+12G>C)
c.104+12G>C (n.104+12G>C)
c.1307+12G>C (n.1307+12G>C)
c.1204-291G>C (n.1204-291G>C)
c.1105-291G>C (n.1105-291G>C)
c.1113+11165G>C (n.1113+11165G>C)
c.*837+12G>C (n.*837+12G>C)
n.104+12G>C
c.740+12G>C (n.740+12G>C)
c.637-291G>C (n.637-291G>C)
c.183-8261G>C (n.183-8261G>C)
c.-6+11165G>C (n.-6+11165G>C)
c.1385+12G>C (n.1385+12G>C)
c.1282-291G>C (n.1282-291G>C)
c.1273-291G>C (n.1273-291G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2504554T>CCA2617062719CACNA1Cc.637-8258T>C (n.637-8258T>C)
c.1114-288T>C (n.1114-288T>C)
c.1217+15T>C (n.1217+15T>C)
c.104+15T>C (n.104+15T>C)
c.1307+15T>C (n.1307+15T>C)
c.1204-288T>C (n.1204-288T>C)
c.1105-288T>C (n.1105-288T>C)
c.1113+11168T>C (n.1113+11168T>C)
c.*837+15T>C (n.*837+15T>C)
n.104+15T>C
c.740+15T>C (n.740+15T>C)
c.637-288T>C (n.637-288T>C)
c.183-8258T>C (n.183-8258T>C)
c.-6+11168T>C (n.-6+11168T>C)
c.1385+15T>C (n.1385+15T>C)
c.1282-288T>C (n.1282-288T>C)
c.1273-288T>C (n.1273-288T>C)
 gnomAD v4
12g.2504555C>ACA2617062720CACNA1Cc.637-8257C>A (n.637-8257C>A)
c.1114-287C>A (n.1114-287C>A)
c.1217+16C>A (n.1217+16C>A)
c.104+16C>A (n.104+16C>A)
c.1307+16C>A (n.1307+16C>A)
c.1204-287C>A (n.1204-287C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*837+20G>A (n.*837+20G>A)
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c.1273-283G>A (n.1273-283G>A)
 gnomAD v4
12g.2504559G>TCA2617062731CACNA1Cc.637-8253G>T (n.637-8253G>T)
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 gnomAD v4
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c.1114-282T>C (n.1114-282T>C)
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c.1113+11174T>C (n.1113+11174T>C)
c.*837+21T>C (n.*837+21T>C)
n.104+21T>C
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c.1273-282T>C (n.1273-282T>C)
 gnomAD v4
12g.2504561C>ACA2575044971CACNA1Cc.637-8251C>A (n.637-8251C>A)
c.1114-281C>A (n.1114-281C>A)
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c.1105-281C>A (n.1105-281C>A)
c.1113+11175C>A (n.1113+11175C>A)
c.*837+22C>A (n.*837+22C>A)
n.104+22C>A
c.740+22C>A (n.740+22C>A)
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c.-6+11175C>A (n.-6+11175C>A)
c.1385+22C>A (n.1385+22C>A)
c.1282-281C>A (n.1282-281C>A)
c.1273-281C>A (n.1273-281C>A)
 gnomAD v4
12g.2504561C>GCA6388638CACNA1Cc.637-8251C>G (n.637-8251C>G)
c.1114-281C>G (n.1114-281C>G)
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c.*837+22C>G (n.*837+22C>G)
n.104+22C>G
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c.1282-281C>G (n.1282-281C>G)
c.1273-281C>G (n.1273-281C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504561C>TCA2617062733CACNA1Cc.637-8251C>T (n.637-8251C>T)
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c.1204-281C>T (n.1204-281C>T)
c.1105-281C>T (n.1105-281C>T)
c.1113+11175C>T (n.1113+11175C>T)
c.*837+22C>T (n.*837+22C>T)
n.104+22C>T
c.740+22C>T (n.740+22C>T)
c.637-281C>T (n.637-281C>T)
c.183-8251C>T (n.183-8251C>T)
c.-6+11175C>T (n.-6+11175C>T)
c.1385+22C>T (n.1385+22C>T)
c.1282-281C>T (n.1282-281C>T)
c.1273-281C>T (n.1273-281C>T)
 gnomAD v4
12g.2504562delCA2617062734CACNA1Cc.637-8250del (n.637-8250del)
c.1114-280del (n.1114-280del)
c.1217+23del (n.1217+23del)
c.104+23del (n.104+23del)
c.1307+23del (n.1307+23del)
c.1204-280del (n.1204-280del)
c.1105-280del (n.1105-280del)
c.1113+11176del (n.1113+11176del)
c.*837+23del (n.*837+23del)
n.104+23del
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c.637-280del (n.637-280del)
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c.1385+23del (n.1385+23del)
c.1282-280del (n.1282-280del)
c.1273-280del (n.1273-280del)
 gnomAD v4
12g.2504562C>ACA2575044972CACNA1Cc.637-8250C>A (n.637-8250C>A)
c.1114-280C>A (n.1114-280C>A)
c.1217+23C>A (n.1217+23C>A)
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c.1204-280C>A (n.1204-280C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504571A>CCA2617062751CACNA1Cc.637-8241A>C (n.637-8241A>C)
c.1114-271A>C (n.1114-271A>C)
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c.-6+11185A>C (n.-6+11185A>C)
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c.1282-271A>C (n.1282-271A>C)
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 gnomAD v4
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c.1273-270C>A (n.1273-270C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.2504611C>ACA2575044987CACNA1Cc.637-8201C>A (n.637-8201C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1273-231C>G (n.1273-231C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504611C>TCA686700582CACNA1Cc.637-8201C>T (n.637-8201C>T)
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n.104+72C>T
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c.1273-231C>T (n.1273-231C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504612C>ACA686700591CACNA1Cc.637-8200C>A (n.637-8200C>A)
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c.1273-230C>A (n.1273-230C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504612C>GCA2617062822CACNA1Cc.637-8200C>G (n.637-8200C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.2504621C>ACA2617062845CACNA1Cc.637-8191C>A (n.637-8191C>A)
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 gnomAD v4
12g.2504622A>GCA2575044988CACNA1Cc.637-8190A>G (n.637-8190A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched