Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1114-90T>C (n.1114-90T>C)
c.1204-90T>C (n.1204-90T>C)
c.1204-496T>C (n.1204-496T>C)
c.1105-496T>C (n.1105-496T>C)
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c.637-90T>C (n.637-90T>C)
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 gnomAD v4
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c.1114-90T>G (n.1114-90T>G)
c.1204-90T>G (n.1204-90T>G)
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 gnomAD v4
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c.1114-495C>A (n.1114-495C>A)
c.1114-89C>A (n.1114-89C>A)
c.1204-89C>A (n.1204-89C>A)
c.1204-495C>A (n.1204-495C>A)
c.1105-495C>A (n.1105-495C>A)
c.1113+10961C>A (n.1113+10961C>A)
c.*734-89C>A (n.*734-89C>A)
c.637-89C>A (n.637-89C>A)
c.637-495C>A (n.637-495C>A)
c.183-8465C>A (n.183-8465C>A)
c.-6+10961C>A (n.-6+10961C>A)
c.1282-89C>A (n.1282-89C>A)
c.1282-495C>A (n.1282-495C>A)
c.1273-495C>A (n.1273-495C>A)
 gnomAD v4
12g.2504347C>TCA2617062611CACNA1Cc.637-8465C>T (n.637-8465C>T)
c.1114-495C>T (n.1114-495C>T)
c.1114-89C>T (n.1114-89C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.2504354C>ACA2617062628CACNA1Cc.637-8458C>A (n.637-8458C>A)
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c.1204-488C>A (n.1204-488C>A)
c.1105-488C>A (n.1105-488C>A)
c.1113+10968C>A (n.1113+10968C>A)
c.*734-82C>A (n.*734-82C>A)
c.637-82C>A (n.637-82C>A)
c.637-488C>A (n.637-488C>A)
c.183-8458C>A (n.183-8458C>A)
c.-6+10968C>A (n.-6+10968C>A)
c.1282-82C>A (n.1282-82C>A)
c.1282-488C>A (n.1282-488C>A)
c.1273-488C>A (n.1273-488C>A)
 gnomAD v4
12g.2504354C>GCA2575044949CACNA1Cc.637-8458C>G (n.637-8458C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.2504355A=CA2497029519CACNA1Cc.637-8457A= (n.637-8457A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.2504361C>ACA2617062639CACNA1Cc.637-8451C>A (n.637-8451C>A)
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 gnomAD v4
12g.2504361C>TCA2617062640CACNA1Cc.637-8451C>T (n.637-8451C>T)
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c.1105-481C>T (n.1105-481C>T)
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c.*734-75C>T (n.*734-75C>T)
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c.-6+10975C>T (n.-6+10975C>T)
c.1282-75C>T (n.1282-75C>T)
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c.1273-481C>T (n.1273-481C>T)
 gnomAD v4
12g.2504363C>ACA2617062641CACNA1Cc.637-8449C>A (n.637-8449C>A)
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c.1273-479C>A (n.1273-479C>A)
 gnomAD v4
12g.2504363C>TCA231606014CACNA1Cc.637-8449C>T (n.637-8449C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.2504364A>GCA2617062642CACNA1Cc.637-8448A>G (n.637-8448A>G)
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 gnomAD v4
12g.2504364A>TCA2617062643CACNA1Cc.637-8448A>T (n.637-8448A>T)
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 gnomAD v4
12g.2504365C>ACA2575044951CACNA1Cc.637-8447C>A (n.637-8447C>A)
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c.*734-71C>A (n.*734-71C>A)
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c.-6+10979C>A (n.-6+10979C>A)
c.1282-71C>A (n.1282-71C>A)
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c.1273-477C>A (n.1273-477C>A)
 gnomAD v4
12g.2504365C>TCA686700248CACNA1Cc.637-8447C>T (n.637-8447C>T)
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c.1113+10979C>T (n.1113+10979C>T)
c.*734-71C>T (n.*734-71C>T)
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c.1273-477C>T (n.1273-477C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504366A>CCA2725293470CACNA1Cc.637-8446A>C (n.637-8446A>C)
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c.1114-70A>C (n.1114-70A>C)
c.1204-70A>C (n.1204-70A>C)
c.1204-476A>C (n.1204-476A>C)
c.1105-476A>C (n.1105-476A>C)
c.1113+10980A>C (n.1113+10980A>C)
c.*734-70A>C (n.*734-70A>C)
c.637-70A>C (n.637-70A>C)
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c.-6+10980A>C (n.-6+10980A>C)
c.1282-70A>C (n.1282-70A>C)
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c.1273-476A>C (n.1273-476A>C)
 dbSNP
12g.2504366A>TCA686700255CACNA1Cc.637-8446A>T (n.637-8446A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504367C>ACA2617062644CACNA1Cc.637-8445C>A (n.637-8445C>A)
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c.1113+10981C>A (n.1113+10981C>A)
c.*734-69C>A (n.*734-69C>A)
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c.-6+10981C>A (n.-6+10981C>A)
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c.1273-475C>A (n.1273-475C>A)
 gnomAD v4
12g.2504367C>TCA602707766CACNA1Cc.637-8445C>T (n.637-8445C>T)
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c.1113+10981C>T (n.1113+10981C>T)
c.*734-69C>T (n.*734-69C>T)
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c.-6+10981C>T (n.-6+10981C>T)
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c.1273-475C>T (n.1273-475C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504368C>ACA2617062645CACNA1Cc.637-8444C>A (n.637-8444C>A)
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c.1204-474C>A (n.1204-474C>A)
c.1105-474C>A (n.1105-474C>A)
c.1113+10982C>A (n.1113+10982C>A)
c.*734-68C>A (n.*734-68C>A)
c.637-68C>A (n.637-68C>A)
c.637-474C>A (n.637-474C>A)
c.183-8444C>A (n.183-8444C>A)
c.-6+10982C>A (n.-6+10982C>A)
c.1282-68C>A (n.1282-68C>A)
c.1282-474C>A (n.1282-474C>A)
c.1273-474C>A (n.1273-474C>A)
 gnomAD v4
12g.2504368C>TCA2725417325CACNA1Cc.637-8444C>T (n.637-8444C>T)
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c.1204-474C>T (n.1204-474C>T)
c.1105-474C>T (n.1105-474C>T)
c.1113+10982C>T (n.1113+10982C>T)
c.*734-68C>T (n.*734-68C>T)
c.637-68C>T (n.637-68C>T)
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c.183-8444C>T (n.183-8444C>T)
c.-6+10982C>T (n.-6+10982C>T)
c.1282-68C>T (n.1282-68C>T)
c.1282-474C>T (n.1282-474C>T)
c.1273-474C>T (n.1273-474C>T)
 dbSNP
12g.2504369T>CCA2617062646CACNA1Cc.637-8443T>C (n.637-8443T>C)
c.1114-473T>C (n.1114-473T>C)
c.1114-67T>C (n.1114-67T>C)
c.1204-67T>C (n.1204-67T>C)
c.1204-473T>C (n.1204-473T>C)
c.1105-473T>C (n.1105-473T>C)
c.1113+10983T>C (n.1113+10983T>C)
c.*734-67T>C (n.*734-67T>C)
c.637-67T>C (n.637-67T>C)
c.637-473T>C (n.637-473T>C)
c.183-8443T>C (n.183-8443T>C)
c.-6+10983T>C (n.-6+10983T>C)
c.1282-67T>C (n.1282-67T>C)
c.1282-473T>C (n.1282-473T>C)
c.1273-473T>C (n.1273-473T>C)
 gnomAD v4
12g.2504370G>ACA2617062647CACNA1Cc.637-8442G>A (n.637-8442G>A)
c.1114-472G>A (n.1114-472G>A)
c.1114-66G>A (n.1114-66G>A)
c.1204-66G>A (n.1204-66G>A)
c.1204-472G>A (n.1204-472G>A)
c.1105-472G>A (n.1105-472G>A)
c.1113+10984G>A (n.1113+10984G>A)
c.*734-66G>A (n.*734-66G>A)
c.637-66G>A (n.637-66G>A)
c.637-472G>A (n.637-472G>A)
c.183-8442G>A (n.183-8442G>A)
c.-6+10984G>A (n.-6+10984G>A)
c.1282-66G>A (n.1282-66G>A)
c.1282-472G>A (n.1282-472G>A)
c.1273-472G>A (n.1273-472G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2504371C>ACA2617062648CACNA1Cc.637-8441C>A (n.637-8441C>A)
c.1114-471C>A (n.1114-471C>A)
c.1114-65C>A (n.1114-65C>A)
c.1204-65C>A (n.1204-65C>A)
c.1204-471C>A (n.1204-471C>A)
c.1105-471C>A (n.1105-471C>A)
c.1113+10985C>A (n.1113+10985C>A)
c.*734-65C>A (n.*734-65C>A)
c.637-65C>A (n.637-65C>A)
c.637-471C>A (n.637-471C>A)
c.183-8441C>A (n.183-8441C>A)
c.-6+10985C>A (n.-6+10985C>A)
c.1282-65C>A (n.1282-65C>A)
c.1282-471C>A (n.1282-471C>A)
c.1273-471C>A (n.1273-471C>A)
 gnomAD v4
12g.2504372T>ACA2617062649CACNA1Cc.637-8440T>A (n.637-8440T>A)
c.1114-470T>A (n.1114-470T>A)
c.1114-64T>A (n.1114-64T>A)
c.1204-64T>A (n.1204-64T>A)
c.1204-470T>A (n.1204-470T>A)
c.1105-470T>A (n.1105-470T>A)
c.1113+10986T>A (n.1113+10986T>A)
c.*734-64T>A (n.*734-64T>A)
c.637-64T>A (n.637-64T>A)
c.637-470T>A (n.637-470T>A)
c.183-8440T>A (n.183-8440T>A)
c.-6+10986T>A (n.-6+10986T>A)
c.1282-64T>A (n.1282-64T>A)
c.1282-470T>A (n.1282-470T>A)
c.1273-470T>A (n.1273-470T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2504373G>ACA231606018CACNA1Cc.637-8439G>A (n.637-8439G>A)
c.1114-469G>A (n.1114-469G>A)
c.1114-63G>A (n.1114-63G>A)
c.1204-63G>A (n.1204-63G>A)
c.1204-469G>A (n.1204-469G>A)
c.1105-469G>A (n.1105-469G>A)
c.1113+10987G>A (n.1113+10987G>A)
c.*734-63G>A (n.*734-63G>A)
c.637-63G>A (n.637-63G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*734-58C>A (n.*734-58C>A)
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 gnomAD v4
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c.1113+10992C>T (n.1113+10992C>T)
c.*734-58C>T (n.*734-58C>T)
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c.-6+10992C>T (n.-6+10992C>T)
c.1282-58C>T (n.1282-58C>T)
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c.1273-464C>T (n.1273-464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504379C>ACA2617062656CACNA1Cc.637-8433C>A (n.637-8433C>A)
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c.1113+10993C>A (n.1113+10993C>A)
c.*734-57C>A (n.*734-57C>A)
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c.-6+10993C>A (n.-6+10993C>A)
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 gnomAD v4
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c.1105-461C>A (n.1105-461C>A)
c.1113+10995C>A (n.1113+10995C>A)
c.*734-55C>A (n.*734-55C>A)
c.637-55C>A (n.637-55C>A)
c.637-461C>A (n.637-461C>A)
c.183-8431C>A (n.183-8431C>A)
c.-6+10995C>A (n.-6+10995C>A)
c.1282-55C>A (n.1282-55C>A)
c.1282-461C>A (n.1282-461C>A)
c.1273-461C>A (n.1273-461C>A)
12g.2504381C>TCA231606029CACNA1Cc.637-8431C>T (n.637-8431C>T)
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c.1113+10995C>T (n.1113+10995C>T)
c.*734-55C>T (n.*734-55C>T)
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c.637-461C>T (n.637-461C>T)
c.183-8431C>T (n.183-8431C>T)
c.-6+10995C>T (n.-6+10995C>T)
c.1282-55C>T (n.1282-55C>T)
c.1282-461C>T (n.1282-461C>T)
c.1273-461C>T (n.1273-461C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504383_2504384delCA2617062657CACNA1Cc.637-8429_637-8428del (n.637-8429_637-8428del)
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c.1114-53_1114-52del (n.1114-53_1114-52del)
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c.1204-459_1204-458del (n.1204-459_1204-458del)
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c.1113+10997_1113+10998del (n.1113+10997_1113+10998del)
c.*734-53_*734-52del (n.*734-53_*734-52del)
c.637-53_637-52del (n.637-53_637-52del)
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c.-6+10997_-6+10998del (n.-6+10997_-6+10998del)
c.1282-53_1282-52del (n.1282-53_1282-52del)
c.1282-459_1282-458del (n.1282-459_1282-458del)
c.1273-459_1273-458del (n.1273-459_1273-458del)
 gnomAD v4
12g.2504384T>GCA2575044955CACNA1Cc.637-8428T>G (n.637-8428T>G)
c.1114-458T>G (n.1114-458T>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.1273-448C>A (n.1273-448C>A)
 gnomAD v4
12g.2504394C>TCA2617062663CACNA1Cc.637-8418C>T (n.637-8418C>T)
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c.1105-448C>T (n.1105-448C>T)
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c.*734-42C>T (n.*734-42C>T)
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c.-6+11008C>T (n.-6+11008C>T)
c.1282-42C>T (n.1282-42C>T)
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c.1273-448C>T (n.1273-448C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1105-446A>G (n.1105-446A>G)
c.1113+11010A>G (n.1113+11010A>G)
c.*734-40A>G (n.*734-40A>G)
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c.183-8416A>G (n.183-8416A>G)
c.-6+11010A>G (n.-6+11010A>G)
c.1282-40A>G (n.1282-40A>G)
c.1282-446A>G (n.1282-446A>G)
c.1273-446A>G (n.1273-446A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504397T>GCA6388617CACNA1Cc.637-8415T>G (n.637-8415T>G)
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c.1113+11011T>G (n.1113+11011T>G)
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c.637-39T>G (n.637-39T>G)
c.637-445T>G (n.637-445T>G)
c.183-8415T>G (n.183-8415T>G)
c.-6+11011T>G (n.-6+11011T>G)
c.1282-39T>G (n.1282-39T>G)
c.1282-445T>G (n.1282-445T>G)
c.1273-445T>G (n.1273-445T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.2504399C>ACA2617062664CACNA1Cc.637-8413C>A (n.637-8413C>A)
c.1114-443C>A (n.1114-443C>A)
c.1114-37C>A (n.1114-37C>A)
c.1204-37C>A (n.1204-37C>A)
c.1204-443C>A (n.1204-443C>A)
c.1105-443C>A (n.1105-443C>A)
c.1113+11013C>A (n.1113+11013C>A)
c.*734-37C>A (n.*734-37C>A)
c.637-37C>A (n.637-37C>A)
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c.183-8413C>A (n.183-8413C>A)
c.-6+11013C>A (n.-6+11013C>A)
c.1282-37C>A (n.1282-37C>A)
c.1282-443C>A (n.1282-443C>A)
c.1273-443C>A (n.1273-443C>A)
 gnomAD v4
12g.2504399C>TCA602707772CACNA1Cc.637-8413C>T (n.637-8413C>T)
c.1114-443C>T (n.1114-443C>T)
c.1114-37C>T (n.1114-37C>T)
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c.1113+11013C>T (n.1113+11013C>T)
c.*734-37C>T (n.*734-37C>T)
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c.1273-443C>T (n.1273-443C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504400T>ACA2617062665CACNA1Cc.637-8412T>A (n.637-8412T>A)
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c.*734-36T>A (n.*734-36T>A)
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c.183-8412T>A (n.183-8412T>A)
c.-6+11014T>A (n.-6+11014T>A)
c.1282-36T>A (n.1282-36T>A)
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c.1273-442T>A (n.1273-442T>A)
 gnomAD v4
12g.2504400T>CCA2725417360CACNA1Cc.637-8412T>C (n.637-8412T>C)
c.1114-442T>C (n.1114-442T>C)
c.1114-36T>C (n.1114-36T>C)
c.1204-36T>C (n.1204-36T>C)
c.1204-442T>C (n.1204-442T>C)
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c.1113+11014T>C (n.1113+11014T>C)
c.*734-36T>C (n.*734-36T>C)
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c.1282-36T>C (n.1282-36T>C)
c.1282-442T>C (n.1282-442T>C)
c.1273-442T>C (n.1273-442T>C)
 dbSNP
12g.2504401G>ACA2575044960CACNA1Cc.637-8411G>A (n.637-8411G>A)
c.1114-441G>A (n.1114-441G>A)
c.1114-35G>A (n.1114-35G>A)
c.1204-35G>A (n.1204-35G>A)
c.1204-441G>A (n.1204-441G>A)
c.1105-441G>A (n.1105-441G>A)
c.1113+11015G>A (n.1113+11015G>A)
c.*734-35G>A (n.*734-35G>A)
c.637-35G>A (n.637-35G>A)
c.637-441G>A (n.637-441G>A)
c.183-8411G>A (n.183-8411G>A)
c.-6+11015G>A (n.-6+11015G>A)
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c.1282-441G>A (n.1282-441G>A)
c.1273-441G>A (n.1273-441G>A)
12g.2504402C>ACA2575044961CACNA1Cc.637-8410C>A (n.637-8410C>A)
c.1114-440C>A (n.1114-440C>A)
c.1114-34C>A (n.1114-34C>A)
c.1204-34C>A (n.1204-34C>A)
c.1204-440C>A (n.1204-440C>A)
c.1105-440C>A (n.1105-440C>A)
c.1113+11016C>A (n.1113+11016C>A)
c.*734-34C>A (n.*734-34C>A)
c.637-34C>A (n.637-34C>A)
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c.183-8410C>A (n.183-8410C>A)
c.-6+11016C>A (n.-6+11016C>A)
c.1282-34C>A (n.1282-34C>A)
c.1282-440C>A (n.1282-440C>A)
c.1273-440C>A (n.1273-440C>A)
 gnomAD v4
12g.2504408_2504410delCA2617062666CACNA1Cc.637-8404_637-8402del (n.637-8404_637-8402del)
c.1114-434_1114-432del (n.1114-434_1114-432del)
c.1114-28_1114-26del (n.1114-28_1114-26del)
c.1204-28_1204-26del (n.1204-28_1204-26del)
c.1204-434_1204-432del (n.1204-434_1204-432del)
c.1105-434_1105-432del (n.1105-434_1105-432del)
c.1113+11022_1113+11024del (n.1113+11022_1113+11024del)
c.*734-28_*734-26del (n.*734-28_*734-26del)
c.637-28_637-26del (n.637-28_637-26del)
c.637-434_637-432del (n.637-434_637-432del)
c.183-8404_183-8402del (n.183-8404_183-8402del)
c.-6+11022_-6+11024del (n.-6+11022_-6+11024del)
c.1282-28_1282-26del (n.1282-28_1282-26del)
c.1282-434_1282-432del (n.1282-434_1282-432del)
c.1273-434_1273-432del (n.1273-434_1273-432del)
 gnomAD v4
12g.2504403T>GCA2617062667CACNA1Cc.637-8409T>G (n.637-8409T>G)
c.1114-439T>G (n.1114-439T>G)
c.1114-33T>G (n.1114-33T>G)
c.1204-33T>G (n.1204-33T>G)
c.1204-439T>G (n.1204-439T>G)
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c.1113+11017T>G (n.1113+11017T>G)
c.*734-33T>G (n.*734-33T>G)
c.637-33T>G (n.637-33T>G)
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c.-6+11017T>G (n.-6+11017T>G)
c.1282-33T>G (n.1282-33T>G)
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c.1273-439T>G (n.1273-439T>G)
 gnomAD v4
12g.2504404T>GCA6388618CACNA1Cc.637-8408T>G (n.637-8408T>G)
c.1114-438T>G (n.1114-438T>G)
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c.1204-438T>G (n.1204-438T>G)
c.1105-438T>G (n.1105-438T>G)
c.1113+11018T>G (n.1113+11018T>G)
c.*734-32T>G (n.*734-32T>G)
c.637-32T>G (n.637-32T>G)
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c.-6+11018T>G (n.-6+11018T>G)
c.1282-32T>G (n.1282-32T>G)
c.1282-438T>G (n.1282-438T>G)
c.1273-438T>G (n.1273-438T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504406T>CCA231606071CACNA1Cc.637-8406T>C (n.637-8406T>C)
c.1114-436T>C (n.1114-436T>C)
c.1114-30T>C (n.1114-30T>C)
c.1204-30T>C (n.1204-30T>C)
c.1204-436T>C (n.1204-436T>C)
c.1105-436T>C (n.1105-436T>C)
c.1113+11020T>C (n.1113+11020T>C)
c.*734-30T>C (n.*734-30T>C)
c.637-30T>C (n.637-30T>C)
c.637-436T>C (n.637-436T>C)
c.183-8406T>C (n.183-8406T>C)
c.-6+11020T>C (n.-6+11020T>C)
c.1282-30T>C (n.1282-30T>C)
c.1282-436T>C (n.1282-436T>C)
c.1273-436T>C (n.1273-436T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504408C>ACA2617062668CACNA1Cc.637-8404C>A (n.637-8404C>A)
c.1114-434C>A (n.1114-434C>A)
c.1114-28C>A (n.1114-28C>A)
c.1204-28C>A (n.1204-28C>A)
c.1204-434C>A (n.1204-434C>A)
c.1105-434C>A (n.1105-434C>A)
c.1113+11022C>A (n.1113+11022C>A)
c.*734-28C>A (n.*734-28C>A)
c.637-28C>A (n.637-28C>A)
c.637-434C>A (n.637-434C>A)
c.183-8404C>A (n.183-8404C>A)
c.-6+11022C>A (n.-6+11022C>A)
c.1282-28C>A (n.1282-28C>A)
c.1282-434C>A (n.1282-434C>A)
c.1273-434C>A (n.1273-434C>A)
 gnomAD v4
12g.2504409T>ACA602707773CACNA1Cc.637-8403T>A (n.637-8403T>A)
c.1114-433T>A (n.1114-433T>A)
c.1114-27T>A (n.1114-27T>A)
c.1204-27T>A (n.1204-27T>A)
c.1204-433T>A (n.1204-433T>A)
c.1105-433T>A (n.1105-433T>A)
c.1113+11023T>A (n.1113+11023T>A)
c.*734-27T>A (n.*734-27T>A)
c.637-27T>A (n.637-27T>A)
c.637-433T>A (n.637-433T>A)
c.183-8403T>A (n.183-8403T>A)
c.-6+11023T>A (n.-6+11023T>A)
c.1282-27T>A (n.1282-27T>A)
c.1282-433T>A (n.1282-433T>A)
c.1273-433T>A (n.1273-433T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504410T>CCA2617062669CACNA1Cc.637-8402T>C (n.637-8402T>C)
c.1114-432T>C (n.1114-432T>C)
c.1114-26T>C (n.1114-26T>C)
c.1204-26T>C (n.1204-26T>C)
c.1204-432T>C (n.1204-432T>C)
c.1105-432T>C (n.1105-432T>C)
c.1113+11024T>C (n.1113+11024T>C)
c.*734-26T>C (n.*734-26T>C)
c.637-26T>C (n.637-26T>C)
c.637-432T>C (n.637-432T>C)
c.183-8402T>C (n.183-8402T>C)
c.-6+11024T>C (n.-6+11024T>C)
c.1282-26T>C (n.1282-26T>C)
c.1282-432T>C (n.1282-432T>C)
c.1273-432T>C (n.1273-432T>C)
 gnomAD v4
12g.2504411T>CCA2617062670CACNA1Cc.637-8401T>C (n.637-8401T>C)
c.1114-431T>C (n.1114-431T>C)
c.1114-25T>C (n.1114-25T>C)
c.1204-25T>C (n.1204-25T>C)
c.1204-431T>C (n.1204-431T>C)
c.1105-431T>C (n.1105-431T>C)
c.1113+11025T>C (n.1113+11025T>C)
c.*734-25T>C (n.*734-25T>C)
c.637-25T>C (n.637-25T>C)
c.637-431T>C (n.637-431T>C)
c.183-8401T>C (n.183-8401T>C)
c.-6+11025T>C (n.-6+11025T>C)
c.1282-25T>C (n.1282-25T>C)
c.1282-431T>C (n.1282-431T>C)
c.1273-431T>C (n.1273-431T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2504412C>TCA2617062671CACNA1Cc.637-8400C>T (n.637-8400C>T)
c.1114-430C>T (n.1114-430C>T)
c.1114-24C>T (n.1114-24C>T)
c.1204-24C>T (n.1204-24C>T)
c.1204-430C>T (n.1204-430C>T)
c.1105-430C>T (n.1105-430C>T)
c.1113+11026C>T (n.1113+11026C>T)
c.*734-24C>T (n.*734-24C>T)
c.637-24C>T (n.637-24C>T)
c.637-430C>T (n.637-430C>T)
c.183-8400C>T (n.183-8400C>T)
c.-6+11026C>T (n.-6+11026C>T)
c.1282-24C>T (n.1282-24C>T)
c.1282-430C>T (n.1282-430C>T)
c.1273-430C>T (n.1273-430C>T)
 gnomAD v4
12g.2504413C>ACA2617062672CACNA1Cc.637-8399C>A (n.637-8399C>A)
c.1114-429C>A (n.1114-429C>A)
c.1114-23C>A (n.1114-23C>A)
c.1204-23C>A (n.1204-23C>A)
c.1204-429C>A (n.1204-429C>A)
c.1105-429C>A (n.1105-429C>A)
c.1113+11027C>A (n.1113+11027C>A)
c.*734-23C>A (n.*734-23C>A)
c.637-23C>A (n.637-23C>A)
c.637-429C>A (n.637-429C>A)
c.183-8399C>A (n.183-8399C>A)
c.-6+11027C>A (n.-6+11027C>A)
c.1282-23C>A (n.1282-23C>A)
c.1282-429C>A (n.1282-429C>A)
c.1273-429C>A (n.1273-429C>A)
 gnomAD v4
12g.2504414delCA2575044962CACNA1Cc.637-8398del (n.637-8398del)
c.1114-428del (n.1114-428del)
c.1114-22del (n.1114-22del)
c.1204-22del (n.1204-22del)
c.1204-428del (n.1204-428del)
c.1105-428del (n.1105-428del)
c.1113+11028del (n.1113+11028del)
c.*734-22del (n.*734-22del)
c.637-22del (n.637-22del)
c.637-428del (n.637-428del)
c.183-8398del (n.183-8398del)
c.-6+11028del (n.-6+11028del)
c.1282-22del (n.1282-22del)
c.1282-428del (n.1282-428del)
c.1273-428del (n.1273-428del)
12g.2504414T>CCA944087590CACNA1Cc.637-8398T>C (n.637-8398T>C)
c.1114-428T>C (n.1114-428T>C)
c.1114-22T>C (n.1114-22T>C)
c.1204-22T>C (n.1204-22T>C)
c.1204-428T>C (n.1204-428T>C)
c.1105-428T>C (n.1105-428T>C)
c.1113+11028T>C (n.1113+11028T>C)
c.*734-22T>C (n.*734-22T>C)
c.637-22T>C (n.637-22T>C)
c.637-428T>C (n.637-428T>C)
c.183-8398T>C (n.183-8398T>C)
c.-6+11028T>C (n.-6+11028T>C)
c.1282-22T>C (n.1282-22T>C)
c.1282-428T>C (n.1282-428T>C)
c.1273-428T>C (n.1273-428T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504415A>GCA686700282CACNA1Cc.637-8397A>G (n.637-8397A>G)
c.1114-427A>G (n.1114-427A>G)
c.1114-21A>G (n.1114-21A>G)
c.1204-21A>G (n.1204-21A>G)
c.1204-427A>G (n.1204-427A>G)
c.1105-427A>G (n.1105-427A>G)
c.1113+11029A>G (n.1113+11029A>G)
c.*734-21A>G (n.*734-21A>G)
c.637-21A>G (n.637-21A>G)
c.637-427A>G (n.637-427A>G)
c.183-8397A>G (n.183-8397A>G)
c.-6+11029A>G (n.-6+11029A>G)
c.1282-21A>G (n.1282-21A>G)
c.1282-427A>G (n.1282-427A>G)
c.1273-427A>G (n.1273-427A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2504415A>TCA2575044964CACNA1Cc.637-8397A>T (n.637-8397A>T)
c.1114-427A>T (n.1114-427A>T)
c.1114-21A>T (n.1114-21A>T)
c.1204-21A>T (n.1204-21A>T)
c.1204-427A>T (n.1204-427A>T)
c.1105-427A>T (n.1105-427A>T)
c.1113+11029A>T (n.1113+11029A>T)
c.*734-21A>T (n.*734-21A>T)
c.637-21A>T (n.637-21A>T)
c.637-427A>T (n.637-427A>T)
c.183-8397A>T (n.183-8397A>T)
c.-6+11029A>T (n.-6+11029A>T)
c.1282-21A>T (n.1282-21A>T)
c.1282-427A>T (n.1282-427A>T)
c.1273-427A>T (n.1273-427A>T)
12g.2504416delCA2575044963CACNA1Cc.637-8396del (n.637-8396del)
c.1114-426del (n.1114-426del)
c.1114-20del (n.1114-20del)
c.1204-20del (n.1204-20del)
c.1204-426del (n.1204-426del)
c.1105-426del (n.1105-426del)
c.1113+11030del (n.1113+11030del)
c.*734-20del (n.*734-20del)
c.637-20del (n.637-20del)
c.637-426del (n.637-426del)
c.183-8396del (n.183-8396del)
c.-6+11030del (n.-6+11030del)
c.1282-20del (n.1282-20del)
c.1282-426del (n.1282-426del)
c.1273-426del (n.1273-426del)
 gnomAD v4
12g.2504417C>ACA2617062673CACNA1Cc.637-8395C>A (n.637-8395C>A)
c.1114-425C>A (n.1114-425C>A)
c.1114-19C>A (n.1114-19C>A)
c.1204-19C>A (n.1204-19C>A)
c.1204-425C>A (n.1204-425C>A)
c.1105-425C>A (n.1105-425C>A)
c.1113+11031C>A (n.1113+11031C>A)
c.*734-19C>A (n.*734-19C>A)
c.637-19C>A (n.637-19C>A)
c.637-425C>A (n.637-425C>A)
c.183-8395C>A (n.183-8395C>A)
c.-6+11031C>A (n.-6+11031C>A)
c.1282-19C>A (n.1282-19C>A)
c.1282-425C>A (n.1282-425C>A)
c.1273-425C>A (n.1273-425C>A)
 gnomAD v4
12g.2504417C>TCA6388619CACNA1Cc.637-8395C>T (n.637-8395C>T)
c.1114-425C>T (n.1114-425C>T)
c.1114-19C>T (n.1114-19C>T)
c.1204-19C>T (n.1204-19C>T)
c.1204-425C>T (n.1204-425C>T)
c.1105-425C>T (n.1105-425C>T)
c.1113+11031C>T (n.1113+11031C>T)
c.*734-19C>T (n.*734-19C>T)
c.637-19C>T (n.637-19C>T)
c.637-425C>T (n.637-425C>T)
c.183-8395C>T (n.183-8395C>T)
c.-6+11031C>T (n.-6+11031C>T)
c.1282-19C>T (n.1282-19C>T)
c.1282-425C>T (n.1282-425C>T)
c.1273-425C>T (n.1273-425C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504418T>CCA2617062674CACNA1Cc.637-8394T>C (n.637-8394T>C)
c.1114-424T>C (n.1114-424T>C)
c.1114-18T>C (n.1114-18T>C)
c.1204-18T>C (n.1204-18T>C)
c.1204-424T>C (n.1204-424T>C)
c.1105-424T>C (n.1105-424T>C)
c.1113+11032T>C (n.1113+11032T>C)
c.*734-18T>C (n.*734-18T>C)
c.637-18T>C (n.637-18T>C)
c.637-424T>C (n.637-424T>C)
c.183-8394T>C (n.183-8394T>C)
c.-6+11032T>C (n.-6+11032T>C)
c.1282-18T>C (n.1282-18T>C)
c.1282-424T>C (n.1282-424T>C)
c.1273-424T>C (n.1273-424T>C)
 gnomAD v4
12g.2504419T>ACA2617062675CACNA1Cc.637-8393T>A (n.637-8393T>A)
c.1114-423T>A (n.1114-423T>A)
c.1114-17T>A (n.1114-17T>A)
c.1204-17T>A (n.1204-17T>A)
c.1204-423T>A (n.1204-423T>A)
c.1105-423T>A (n.1105-423T>A)
c.1113+11033T>A (n.1113+11033T>A)
c.*734-17T>A (n.*734-17T>A)
c.637-17T>A (n.637-17T>A)
c.637-423T>A (n.637-423T>A)
c.183-8393T>A (n.183-8393T>A)
c.-6+11033T>A (n.-6+11033T>A)
c.1282-17T>A (n.1282-17T>A)
c.1282-423T>A (n.1282-423T>A)
c.1273-423T>A (n.1273-423T>A)
 gnomAD v4
12g.2504419T>CCA2573148382CACNA1Cc.637-8393T>C (n.637-8393T>C)
c.1114-423T>C (n.1114-423T>C)
c.1114-17T>C (n.1114-17T>C)
c.1204-17T>C (n.1204-17T>C)
c.1204-423T>C (n.1204-423T>C)
c.1105-423T>C (n.1105-423T>C)
c.1113+11033T>C (n.1113+11033T>C)
c.*734-17T>C (n.*734-17T>C)
c.637-17T>C (n.637-17T>C)
c.637-423T>C (n.637-423T>C)
c.183-8393T>C (n.183-8393T>C)
c.-6+11033T>C (n.-6+11033T>C)
c.1282-17T>C (n.1282-17T>C)
c.1282-423T>C (n.1282-423T>C)
c.1273-423T>C (n.1273-423T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2504420T>ACA2617062676CACNA1Cc.637-8392T>A (n.637-8392T>A)
c.1114-422T>A (n.1114-422T>A)
c.1114-16T>A (n.1114-16T>A)
c.1204-16T>A (n.1204-16T>A)
c.1204-422T>A (n.1204-422T>A)
c.1105-422T>A (n.1105-422T>A)
c.1113+11034T>A (n.1113+11034T>A)
c.*734-16T>A (n.*734-16T>A)
c.637-16T>A (n.637-16T>A)
c.637-422T>A (n.637-422T>A)
c.183-8392T>A (n.183-8392T>A)
c.-6+11034T>A (n.-6+11034T>A)
c.1282-16T>A (n.1282-16T>A)
c.1282-422T>A (n.1282-422T>A)
c.1273-422T>A (n.1273-422T>A)
 gnomAD v4
12g.2504420T>CCA6388621CACNA1Cc.637-8392T>C (n.637-8392T>C)
c.1114-422T>C (n.1114-422T>C)
c.1114-16T>C (n.1114-16T>C)
c.1204-16T>C (n.1204-16T>C)
c.1204-422T>C (n.1204-422T>C)
c.1105-422T>C (n.1105-422T>C)
c.1113+11034T>C (n.1113+11034T>C)
c.*734-16T>C (n.*734-16T>C)
c.637-16T>C (n.637-16T>C)
c.637-422T>C (n.637-422T>C)
c.183-8392T>C (n.183-8392T>C)
c.-6+11034T>C (n.-6+11034T>C)
c.1282-16T>C (n.1282-16T>C)
c.1282-422T>C (n.1282-422T>C)
c.1273-422T>C (n.1273-422T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.2504420T>GCA6388620CACNA1Cc.637-8392T>G (n.637-8392T>G)
c.1114-422T>G (n.1114-422T>G)
c.1114-16T>G (n.1114-16T>G)
c.1204-16T>G (n.1204-16T>G)
c.1204-422T>G (n.1204-422T>G)
c.1105-422T>G (n.1105-422T>G)
c.1113+11034T>G (n.1113+11034T>G)
c.*734-16T>G (n.*734-16T>G)
c.637-16T>G (n.637-16T>G)
c.637-422T>G (n.637-422T>G)
c.183-8392T>G (n.183-8392T>G)
c.-6+11034T>G (n.-6+11034T>G)
c.1282-16T>G (n.1282-16T>G)
c.1282-422T>G (n.1282-422T>G)
c.1273-422T>G (n.1273-422T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504421C>ACA2573148383CACNA1Cc.637-8391C>A (n.637-8391C>A)
c.1114-421C>A (n.1114-421C>A)
c.1114-15C>A (n.1114-15C>A)
c.1204-15C>A (n.1204-15C>A)
c.1204-421C>A (n.1204-421C>A)
c.1105-421C>A (n.1105-421C>A)
c.1113+11035C>A (n.1113+11035C>A)
c.*734-15C>A (n.*734-15C>A)
c.637-15C>A (n.637-15C>A)
c.637-421C>A (n.637-421C>A)
c.183-8391C>A (n.183-8391C>A)
c.-6+11035C>A (n.-6+11035C>A)
c.1282-15C>A (n.1282-15C>A)
c.1282-421C>A (n.1282-421C>A)
c.1273-421C>A (n.1273-421C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2504421C>TCA6388622CACNA1Cc.637-8391C>T (n.637-8391C>T)
c.1114-421C>T (n.1114-421C>T)
c.1114-15C>T (n.1114-15C>T)
c.1204-15C>T (n.1204-15C>T)
c.1204-421C>T (n.1204-421C>T)
c.1105-421C>T (n.1105-421C>T)
c.1113+11035C>T (n.1113+11035C>T)
c.*734-15C>T (n.*734-15C>T)
c.637-15C>T (n.637-15C>T)
c.637-421C>T (n.637-421C>T)
c.183-8391C>T (n.183-8391C>T)
c.-6+11035C>T (n.-6+11035C>T)
c.1282-15C>T (n.1282-15C>T)
c.1282-421C>T (n.1282-421C>T)
c.1273-421C>T (n.1273-421C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504422C>ACA2617062677CACNA1Cc.637-8390C>A (n.637-8390C>A)
c.1114-420C>A (n.1114-420C>A)
c.1114-14C>A (n.1114-14C>A)
c.1204-14C>A (n.1204-14C>A)
c.1204-420C>A (n.1204-420C>A)
c.1105-420C>A (n.1105-420C>A)
c.1113+11036C>A (n.1113+11036C>A)
c.*734-14C>A (n.*734-14C>A)
c.637-14C>A (n.637-14C>A)
c.637-420C>A (n.637-420C>A)
c.183-8390C>A (n.183-8390C>A)
c.-6+11036C>A (n.-6+11036C>A)
c.1282-14C>A (n.1282-14C>A)
c.1282-420C>A (n.1282-420C>A)
c.1273-420C>A (n.1273-420C>A)
 gnomAD v4
12g.2504422C>TCA6388623CACNA1Cc.637-8390C>T (n.637-8390C>T)
c.1114-420C>T (n.1114-420C>T)
c.1114-14C>T (n.1114-14C>T)
c.1204-14C>T (n.1204-14C>T)
c.1204-420C>T (n.1204-420C>T)
c.1105-420C>T (n.1105-420C>T)
c.1113+11036C>T (n.1113+11036C>T)
c.*734-14C>T (n.*734-14C>T)
c.637-14C>T (n.637-14C>T)
c.637-420C>T (n.637-420C>T)
c.183-8390C>T (n.183-8390C>T)
c.-6+11036C>T (n.-6+11036C>T)
c.1282-14C>T (n.1282-14C>T)
c.1282-420C>T (n.1282-420C>T)
c.1273-420C>T (n.1273-420C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504423T>ACA2617062679CACNA1Cc.637-8389T>A (n.637-8389T>A)
c.1114-419T>A (n.1114-419T>A)
c.1114-13T>A (n.1114-13T>A)
c.1204-13T>A (n.1204-13T>A)
c.1204-419T>A (n.1204-419T>A)
c.1105-419T>A (n.1105-419T>A)
c.1113+11037T>A (n.1113+11037T>A)
c.*734-13T>A (n.*734-13T>A)
c.637-13T>A (n.637-13T>A)
c.637-419T>A (n.637-419T>A)
c.183-8389T>A (n.183-8389T>A)
c.-6+11037T>A (n.-6+11037T>A)
c.1282-13T>A (n.1282-13T>A)
c.1282-419T>A (n.1282-419T>A)
c.1273-419T>A (n.1273-419T>A)
 gnomAD v4
12g.2504423T>CCA2617062680CACNA1Cc.637-8389T>C (n.637-8389T>C)
c.1114-419T>C (n.1114-419T>C)
c.1114-13T>C (n.1114-13T>C)
c.1204-13T>C (n.1204-13T>C)
c.1204-419T>C (n.1204-419T>C)
c.1105-419T>C (n.1105-419T>C)
c.1113+11037T>C (n.1113+11037T>C)
c.*734-13T>C (n.*734-13T>C)
c.637-13T>C (n.637-13T>C)
c.637-419T>C (n.637-419T>C)
c.183-8389T>C (n.183-8389T>C)
c.-6+11037T>C (n.-6+11037T>C)
c.1282-13T>C (n.1282-13T>C)
c.1282-419T>C (n.1282-419T>C)
c.1273-419T>C (n.1273-419T>C)
 gnomAD v4
12g.2504423T>GCA2617062681CACNA1Cc.637-8389T>G (n.637-8389T>G)
c.1114-419T>G (n.1114-419T>G)
c.1114-13T>G (n.1114-13T>G)
c.1204-13T>G (n.1204-13T>G)
c.1204-419T>G (n.1204-419T>G)
c.1105-419T>G (n.1105-419T>G)
c.1113+11037T>G (n.1113+11037T>G)
c.*734-13T>G (n.*734-13T>G)
c.637-13T>G (n.637-13T>G)
c.637-419T>G (n.637-419T>G)
c.183-8389T>G (n.183-8389T>G)
c.-6+11037T>G (n.-6+11037T>G)
c.1282-13T>G (n.1282-13T>G)
c.1282-419T>G (n.1282-419T>G)
c.1273-419T>G (n.1273-419T>G)
 gnomAD v4
12g.2504424delCA2617062678CACNA1Cc.637-8388del (n.637-8388del)
c.1114-418del (n.1114-418del)
c.1114-12del (n.1114-12del)
c.1204-12del (n.1204-12del)
c.1204-418del (n.1204-418del)
c.1105-418del (n.1105-418del)
c.1113+11038del (n.1113+11038del)
c.*734-12del (n.*734-12del)
c.637-12del (n.637-12del)
c.637-418del (n.637-418del)
c.183-8388del (n.183-8388del)
c.-6+11038del (n.-6+11038del)
c.1282-12del (n.1282-12del)
c.1282-418del (n.1282-418del)
c.1273-418del (n.1273-418del)
 gnomAD v4
12g.2504424T>ACA2617062682CACNA1Cc.637-8388T>A (n.637-8388T>A)
c.1114-418T>A (n.1114-418T>A)
c.1114-12T>A (n.1114-12T>A)
c.1204-12T>A (n.1204-12T>A)
c.1204-418T>A (n.1204-418T>A)
c.1105-418T>A (n.1105-418T>A)
c.1113+11038T>A (n.1113+11038T>A)
c.*734-12T>A (n.*734-12T>A)
c.637-12T>A (n.637-12T>A)
c.637-418T>A (n.637-418T>A)
c.183-8388T>A (n.183-8388T>A)
c.-6+11038T>A (n.-6+11038T>A)
c.1282-12T>A (n.1282-12T>A)
c.1282-418T>A (n.1282-418T>A)
c.1273-418T>A (n.1273-418T>A)
 gnomAD v4
12g.2504425C>ACA2617062683CACNA1Cc.637-8387C>A (n.637-8387C>A)
c.1114-417C>A (n.1114-417C>A)
c.1114-11C>A (n.1114-11C>A)
c.1204-11C>A (n.1204-11C>A)
c.1204-417C>A (n.1204-417C>A)
c.1105-417C>A (n.1105-417C>A)
c.1113+11039C>A (n.1113+11039C>A)
c.*734-11C>A (n.*734-11C>A)
c.637-11C>A (n.637-11C>A)
c.637-417C>A (n.637-417C>A)
c.183-8387C>A (n.183-8387C>A)
c.-6+11039C>A (n.-6+11039C>A)
c.1282-11C>A (n.1282-11C>A)
c.1282-417C>A (n.1282-417C>A)
c.1273-417C>A (n.1273-417C>A)
 gnomAD v4
12g.2504425C>TCA6388624CACNA1Cc.637-8387C>T (n.637-8387C>T)
c.1114-417C>T (n.1114-417C>T)
c.1114-11C>T (n.1114-11C>T)
c.1204-11C>T (n.1204-11C>T)
c.1204-417C>T (n.1204-417C>T)
c.1105-417C>T (n.1105-417C>T)
c.1113+11039C>T (n.1113+11039C>T)
c.*734-11C>T (n.*734-11C>T)
c.637-11C>T (n.637-11C>T)
c.637-417C>T (n.637-417C>T)
c.183-8387C>T (n.183-8387C>T)
c.-6+11039C>T (n.-6+11039C>T)
c.1282-11C>T (n.1282-11C>T)
c.1282-417C>T (n.1282-417C>T)
c.1273-417C>T (n.1273-417C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.2504426G>ACA6388625CACNA1Cc.637-8386G>A (n.637-8386G>A)
c.1114-416G>A (n.1114-416G>A)
c.1114-10G>A (n.1114-10G>A)
c.1204-10G>A (n.1204-10G>A)
c.1204-416G>A (n.1204-416G>A)
c.1105-416G>A (n.1105-416G>A)
c.1113+11040G>A (n.1113+11040G>A)
c.*734-10G>A (n.*734-10G>A)
c.637-10G>A (n.637-10G>A)
c.637-416G>A (n.637-416G>A)
c.183-8386G>A (n.183-8386G>A)
c.-6+11040G>A (n.-6+11040G>A)
c.1282-10G>A (n.1282-10G>A)
c.1282-416G>A (n.1282-416G>A)
c.1273-416G>A (n.1273-416G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2504426G>CCA6388626CACNA1Cc.637-8386G>C (n.637-8386G>C)
c.1114-416G>C (n.1114-416G>C)
c.1114-10G>C (n.1114-10G>C)
c.1204-10G>C (n.1204-10G>C)
c.1204-416G>C (n.1204-416G>C)
c.1105-416G>C (n.1105-416G>C)
c.1113+11040G>C (n.1113+11040G>C)
c.*734-10G>C (n.*734-10G>C)
c.637-10G>C (n.637-10G>C)
c.637-416G>C (n.637-416G>C)
c.183-8386G>C (n.183-8386G>C)
c.-6+11040G>C (n.-6+11040G>C)
c.1282-10G>C (n.1282-10G>C)
c.1282-416G>C (n.1282-416G>C)
c.1273-416G>C (n.1273-416G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2504428C>ACA2617062685CACNA1Cc.637-8384C>A (n.637-8384C>A)
c.1114-414C>A (n.1114-414C>A)
c.1114-8C>A (n.1114-8C>A)
c.1204-8C>A (n.1204-8C>A)
c.1204-414C>A (n.1204-414C>A)
c.1105-414C>A (n.1105-414C>A)
c.1113+11042C>A (n.1113+11042C>A)
c.*734-8C>A (n.*734-8C>A)
c.637-8C>A (n.637-8C>A)
c.637-414C>A (n.637-414C>A)
c.183-8384C>A (n.183-8384C>A)
c.-6+11042C>A (n.-6+11042C>A)
c.1282-8C>A (n.1282-8C>A)
c.1282-414C>A (n.1282-414C>A)
c.1273-414C>A (n.1273-414C>A)
 gnomAD v4
12g.2504428C>TCA2617062684CACNA1Cc.637-8384C>T (n.637-8384C>T)
c.1114-414C>T (n.1114-414C>T)
c.1114-8C>T (n.1114-8C>T)
c.1204-8C>T (n.1204-8C>T)
c.1204-414C>T (n.1204-414C>T)
c.1105-414C>T (n.1105-414C>T)
c.1113+11042C>T (n.1113+11042C>T)
c.*734-8C>T (n.*734-8C>T)
c.637-8C>T (n.637-8C>T)
c.637-414C>T (n.637-414C>T)
c.183-8384C>T (n.183-8384C>T)
c.-6+11042C>T (n.-6+11042C>T)
c.1282-8C>T (n.1282-8C>T)
c.1282-414C>T (n.1282-414C>T)
c.1273-414C>T (n.1273-414C>T)
 gnomAD v4
12g.2504431delCA2617062686CACNA1Cc.637-8381del (n.637-8381del)
c.1114-411del (n.1114-411del)
c.1114-5del (n.1114-5del)
c.1204-5del (n.1204-5del)
c.1204-411del (n.1204-411del)
c.1105-411del (n.1105-411del)
c.1113+11045del (n.1113+11045del)
c.*734-5del (n.*734-5del)
c.637-5del (n.637-5del)
c.637-411del (n.637-411del)
c.183-8381del (n.183-8381del)
c.-6+11045del (n.-6+11045del)
c.1282-5del (n.1282-5del)
c.1282-411del (n.1282-411del)
c.1273-411del (n.1273-411del)
 gnomAD v4
12g.2504430T>CCA2575044965CACNA1Cc.637-8382T>C (n.637-8382T>C)
c.1114-412T>C (n.1114-412T>C)
c.1114-6T>C (n.1114-6T>C)
c.1204-6T>C (n.1204-6T>C)
c.1204-412T>C (n.1204-412T>C)
c.1105-412T>C (n.1105-412T>C)
c.1113+11044T>C (n.1113+11044T>C)
c.*734-6T>C (n.*734-6T>C)
c.637-6T>C (n.637-6T>C)
c.637-412T>C (n.637-412T>C)
c.183-8382T>C (n.183-8382T>C)
c.-6+11044T>C (n.-6+11044T>C)
c.1282-6T>C (n.1282-6T>C)
c.1282-412T>C (n.1282-412T>C)
c.1273-412T>C (n.1273-412T>C)
12g.2504432C>ACA2499221588CACNA1Cc.637-8380C>A (n.637-8380C>A)
c.1114-410C>A (n.1114-410C>A)
c.1114-4C>A (n.1114-4C>A)
c.1204-4C>A (n.1204-4C>A)
c.1204-410C>A (n.1204-410C>A)
c.1105-410C>A (n.1105-410C>A)
c.1113+11046C>A (n.1113+11046C>A)
c.*734-4C>A (n.*734-4C>A)
c.637-4C>A (n.637-4C>A)
c.637-410C>A (n.637-410C>A)
c.183-8380C>A (n.183-8380C>A)
c.-6+11046C>A (n.-6+11046C>A)
c.1282-4C>A (n.1282-4C>A)
c.1282-410C>A (n.1282-410C>A)
c.1273-410C>A (n.1273-410C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2504432C>GCA2617062688CACNA1Cc.637-8380C>G (n.637-8380C>G)
c.1114-410C>G (n.1114-410C>G)
c.1114-4C>G (n.1114-4C>G)
c.1204-4C>G (n.1204-4C>G)
c.1204-410C>G (n.1204-410C>G)
c.1105-410C>G (n.1105-410C>G)
c.1113+11046C>G (n.1113+11046C>G)
c.*734-4C>G (n.*734-4C>G)
c.637-4C>G (n.637-4C>G)
c.637-410C>G (n.637-410C>G)
c.183-8380C>G (n.183-8380C>G)
c.-6+11046C>G (n.-6+11046C>G)
c.1282-4C>G (n.1282-4C>G)
c.1282-410C>G (n.1282-410C>G)
c.1273-410C>G (n.1273-410C>G)
 gnomAD v4
12g.2504433delCA2617062687CACNA1Cc.637-8379del (n.637-8379del)
c.1114-409del (n.1114-409del)
c.1114-3del (n.1114-3del)
c.1204-3del (n.1204-3del)
c.1204-409del (n.1204-409del)
c.1105-409del (n.1105-409del)
c.1113+11047del (n.1113+11047del)
c.*734-3del (n.*734-3del)
c.637-3del (n.637-3del)
c.637-409del (n.637-409del)
c.183-8379del (n.183-8379del)
c.-6+11047del (n.-6+11047del)
c.1282-3del (n.1282-3del)
c.1282-409del (n.1282-409del)
c.1273-409del (n.1273-409del)
 gnomAD v4
12g.2504433C>ACA2617062689CACNA1Cc.637-8379C>A (n.637-8379C>A)
c.1114-409C>A (n.1114-409C>A)
c.1114-3C>A (n.1114-3C>A)
c.1204-3C>A (n.1204-3C>A)
c.1204-409C>A (n.1204-409C>A)
c.1105-409C>A (n.1105-409C>A)
c.1113+11047C>A (n.1113+11047C>A)
c.*734-3C>A (n.*734-3C>A)
c.637-3C>A (n.637-3C>A)
c.637-409C>A (n.637-409C>A)
c.183-8379C>A (n.183-8379C>A)
c.-6+11047C>A (n.-6+11047C>A)
c.1282-3C>A (n.1282-3C>A)
c.1282-409C>A (n.1282-409C>A)
c.1273-409C>A (n.1273-409C>A)
 gnomAD v4
12g.2504433C>TCA2617062690CACNA1Cc.637-8379C>T (n.637-8379C>T)
c.1114-409C>T (n.1114-409C>T)
c.1114-3C>T (n.1114-3C>T)
c.1204-3C>T (n.1204-3C>T)
c.1204-409C>T (n.1204-409C>T)
c.1105-409C>T (n.1105-409C>T)
c.1113+11047C>T (n.1113+11047C>T)
c.*734-3C>T (n.*734-3C>T)
c.637-3C>T (n.637-3C>T)
c.637-409C>T (n.637-409C>T)
c.183-8379C>T (n.183-8379C>T)
c.-6+11047C>T (n.-6+11047C>T)
c.1282-3C>T (n.1282-3C>T)
c.1282-409C>T (n.1282-409C>T)
c.1273-409C>T (n.1273-409C>T)
 gnomAD v4
12g.2504434A>CCA383370552CACNA1Cc.637-8378A>C (n.637-8378A>C)
c.1114-408A>C (n.1114-408A>C)
c.1114-2A>C (n.1114-2A>C)
c.1204-2A>C (n.1204-2A>C)
c.1204-408A>C (n.1204-408A>C)
c.1105-408A>C (n.1105-408A>C)
c.1113+11048A>C (n.1113+11048A>C)
c.*734-2A>C (n.*734-2A>C)
c.637-2A>C (n.637-2A>C)
c.637-408A>C (n.637-408A>C)
c.183-8378A>C (n.183-8378A>C)
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 gnomAD v4
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c.*734A>C (n.*734A>C)
n.1A>C
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c.637-406A>C (n.637-406A>C)
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n.1A>G
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 gnomAD v4
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c.*734A>T (n.*734A>T)
n.1A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-6+11052G>C (n.-6+11052G>C)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
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c.1113+11052G>T (n.1113+11052G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.3G>T
c.639G>T (p.Met213Ile)
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c.-6+11052G>T (n.-6+11052G>T)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
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c.1273-404G>T (n.1273-404G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched