| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25004210_25005726del | CA2573158583 | ARX | c.1449-816_*460del | ClinVar |
| X | g.25004895_25004997dup | CA213339 | ARX | c.1449-82_1469dup n.37-82_57dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.25004891_25007522dup | CA10575788 | ARX | c.1120-82_1469dup | ClinVar |
| X | g.25004895del | CA213235 | ARX | c.1465del (p.Ala489ProfsTer3) n.53del | ClinVar dbSNP |
| X | g.25004895C>A | CA412610951 | ARX | c.1464G>T (p.Met488Ile) n.52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004895C>G | CA412610950 | ARX | c.1464G>C (p.Met488Ile) n.52G>C | |
| X | g.25004895C>T | CA412610949 | ARX | c.1464G>A (p.Met488Ile) n.52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004896A= | CA2420205983 | ARX | c.1463T= (p.Met488=) n.51T= | |
| X | g.25004896A>C | CA412610952 | ARX | c.1463T>G (p.Met488Arg) n.51T>G | |
| X | g.25004896A>G | CA10373779 | ARX | c.1463T>C (p.Met488Thr) n.51T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004896A>T | CA412610953 | ARX | c.1463T>A (p.Met488Lys) n.51T>A | |
| X | g.25004897T>A | CA412610954 | ARX | c.1462A>T (p.Met488Leu) n.50A>T | |
| X | g.25004897T>C | CA10373780 | ARX | c.1462A>G (p.Met488Val) n.50A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004897T>G | CA412610955 | ARX | c.1462A>C (p.Met488Leu) n.50A>C | |
| X | g.25004897T= | CA2420205984 | ARX | c.1462A= (p.Met488=) n.50A= | |
| X | g.25004898T>A | CA515748155 | ARX | c.1461A>T (p.Thr487=) n.49A>T | |
| X | g.25004898T>C | CA515748154 | ARX | c.1461A>G (p.Thr487=) n.49A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.25004898T>G | CA515748153 | ARX | c.1461A>C (p.Thr487=) n.49A>C | |
| X | g.25004898T= | CA2420205985 | ARX | c.1461A= (p.Thr487=) n.49A= | |
| X | g.25004899G>A | CA412610958 | ARX | c.1460C>T (p.Thr487Ile) n.48C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004899G>C | CA412610957 | ARX | c.1460C>G (p.Thr487Arg) n.48C>G | |
| X | g.25004899G>T | CA412610956 | ARX | c.1460C>A (p.Thr487Lys) n.48C>A | |
| X | g.25004900del | CA2695233369 | ARX | c.1459del (p.Thr487GlnfsTer5) n.47del | |
| X | g.25004900T>A | CA412610959 | ARX | c.1459A>T (p.Thr487Ser) n.47A>T | |
| X | g.25004900T>C | CA412610960 | ARX | c.1459A>G (p.Thr487Ala) n.47A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004900T>G | CA412610961 | ARX | c.1459A>C (p.Thr487Pro) n.47A>C | |
| X | g.25004901G>A | CA515748156 | ARX | c.1458C>T (p.Ser486=) n.46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004901G>C | CA515748157 | ARX | c.1458C>G (p.Ser486=) n.46C>G | |
| X | g.25004901G>T | CA515748158 | ARX | c.1458C>A (p.Ser486=) n.46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004902G>A | CA412610962 | ARX | c.1457C>T (p.Ser486Phe) n.45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004902G>C | CA412610963 | ARX | c.1457C>G (p.Ser486Cys) n.45C>G | |
| X | g.25004902G>T | CA412610964 | ARX | c.1457C>A (p.Ser486Tyr) n.45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004902_25004903delinsGA | CA2420205986 | ARX | c.1456_1457delinsTC (p.Ser486=) n.44_45delinsTC | |
| X | g.25004903A>C | CA412610967 | ARX | c.1456T>G (p.Ser486Ala) n.44T>G | |
| X | g.25004903A>G | CA412610965 | ARX | c.1456T>C (p.Ser486Pro) n.44T>C | |
| X | g.25004903A>T | CA412610966 | ARX | c.1456T>A (p.Ser486Thr) n.44T>A | |
| X | g.25004906del | CA641364674 | ARX | c.1456del (p.Ser486ProfsTer6) n.44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004903_25004911del | CA2695233370 | ARX | c.1449-1_1456del n.37-1_44del | |
| X | g.25004904A>C | CA412610968 | ARX | c.1455T>G (p.Phe485Leu) n.43T>G | |
| X | g.25004904A>G | CA515748159 | ARX | c.1455T>C (p.Phe485=) n.43T>C | |
| X | g.25004904A>T | CA412610969 | ARX | c.1455T>A (p.Phe485Leu) n.43T>A | |
| X | g.25004905A>C | CA412610970 | ARX | c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.42T>G | |
| X | g.25004905A>G | CA412610971 | ARX | c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004905A>T | CA412610972 | ARX | c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.42T>A | |
| X | g.25004906A>C | CA412610973 | ARX | c.1453T>G (p.Phe485Val) n.41T>G | |
| X | g.25004906A>G | CA412610975 | ARX | c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004906A>T | CA412610974 | ARX | c.1453T>A (p.Phe485Ile) n.41T>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004911_25004923del | CA2573158584 | ARX | c.1449-8_1453del n.37-8_41del | ClinVar dbSNP |
| X | g.25004907G>A | CA515748160 | ARX | c.1452C>T (p.Leu484=) n.40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004907G>C | CA515748161 | ARX | c.1452C>G (p.Leu484=) n.40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004907G= | CA2420205987 | ARX | c.1452C= (p.Leu484=) n.40C= | |
| X | g.25004907G>T | CA515748162 | ARX | c.1452C>A (p.Leu484=) n.40C>A | |
| X | g.25004908A>C | CA412610976 | ARX | c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.39T>G | |
| X | g.25004908A>G | CA412610977 | ARX | c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.39T>C | |
| X | g.25004908A>T | CA412610978 | ARX | c.1451T>A (p.Leu484His) n.39T>A | |
| X | g.25004909G>A | CA10373781 | ARX | c.1450C>T (p.Leu484Phe) n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004909G>C | CA412610979 | ARX | c.1450C>G (p.Leu484Val) n.38C>G | |
| X | g.25004909G= | CA2420205988 | ARX | c.1450C= (p.Leu484=) n.38C= | |
| X | g.25004909G>T | CA10373782 | ARX | c.1450C>A (p.Leu484Ile) n.38C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004910C>A | CA412610980 | ARX | c.1449G>T (p.Arg483Ser) n.37G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004910C>G | CA412610981 | ARX | c.1449G>C (p.Arg483Ser) n.37G>C | |
| X | g.25004910C>T | CA515748163 | ARX | c.1449G>A (p.Arg483=) n.37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004911C>A | CA412610982 | ARX | c.1449-1G>T (n.1449-1G>T) n.37-1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004911C>G | CA412610983 | ARX | c.1449-1G>C (n.1449-1G>C) n.37-1G>C | ClinVar |
| X | g.25004911C>T | CA412610984 | ARX | c.1449-1G>A (n.1449-1G>A) n.37-1G>A | |
| X | g.25004912T>A | CA412610987 | ARX | c.1449-2A>T (n.1449-2A>T) n.37-2A>T | |
| X | g.25004912T>C | CA412610986 | ARX | c.1449-2A>G (n.1449-2A>G) n.37-2A>G | |
| X | g.25004912T>G | CA412610985 | ARX | c.1449-2A>C (n.1449-2A>C) n.37-2A>C | |
| X | g.25004913G>A | CA874142008 | ARX | c.1449-3C>T (n.1449-3C>T) n.37-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004913G= | CA2420205989 | ARX | c.1449-3C= (n.1449-3C=) n.37-3C= | |
| X | g.25004913G>T | CA2420205990 | ARX | c.1449-3C>A (n.1449-3C>A) n.37-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004914C>A | CA2693352425 | ARX | c.1449-4G>T (n.1449-4G>T) n.37-4G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004914C= | CA2420205991 | ARX | c.1449-4G= (n.1449-4G=) n.37-4G= | |
| X | g.25004914C>T | CA641364675 | ARX | c.1449-4G>A (n.1449-4G>A) n.37-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004915A>G | CA2693352426 | ARX | c.1449-5T>C (n.1449-5T>C) n.37-5T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004915A>T | CA2693352427 | ARX | c.1449-5T>A (n.1449-5T>A) n.37-5T>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004916G>C | CA2693352428 | ARX | c.1449-6C>G (n.1449-6C>G) n.37-6C>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004916G= | CA2420205992 | ARX | c.1449-6C= (n.1449-6C=) n.37-6C= | |
| X | g.25004916G>T | CA10373783 | ARX | c.1449-6C>A (n.1449-6C>A) n.37-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004918del | CA2693352429 | ARX | c.1449-6del (n.1449-6del) n.37-6del | gnomAD v4 |
| X | g.25004917G>A | CA2693352430 | ARX | c.1449-7C>T (n.1449-7C>T) n.37-7C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004917G>T | CA2693352431 | ARX | c.1449-7C>A (n.1449-7C>A) n.37-7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004918G>A | CA2693352432 | ARX | c.1449-8C>T (n.1449-8C>T) n.37-8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004918G>C | CA2592314693 | ARX | c.1449-8C>G (n.1449-8C>G) n.37-8C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004919A>G | CA2693352433 | ARX | c.1449-9T>C (n.1449-9T>C) n.37-9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004919A>T | CA2693352434 | ARX | c.1449-9T>A (n.1449-9T>A) n.37-9T>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004920G>A | CA2693352435 | ARX | c.1449-10C>T (n.1449-10C>T) n.37-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.25004920G>C | CA2420205994 | ARX | c.1449-10C>G (n.1449-10C>G) n.37-10C>G | dbSNP |
| X | g.25004920G= | CA2420205993 | ARX | c.1449-10C= (n.1449-10C=) n.37-10C= | |
| X | g.25004921A>G | CA2693352436 | ARX | c.1449-11T>C (n.1449-11T>C) n.37-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.25004922G>A | CA2693352437 | ARX | c.1449-12C>T (n.1449-12C>T) n.37-12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004922G>T | CA2693352438 | ARX | c.1449-12C>A (n.1449-12C>A) n.37-12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004923C>A | CA2693352439 | ARX | c.1449-13G>T (n.1449-13G>T) n.37-13G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004923C>T | CA2580100518 | ARX | c.1449-13G>A (n.1449-13G>A) n.37-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.25004924A= | CA2420205995 | ARX | c.1449-14T= (n.1449-14T=) n.37-14T= | |
| X | g.25004924A>C | CA2420205996 | ARX | c.1449-14T>G (n.1449-14T>G) n.37-14T>G | dbSNP |
| X | g.25004926dup | CA2579637238 | ARX | c.1449-14dup (n.1449-14dup) n.37-14dup | |
| X | g.25004925A>C | CA2820109506 | ARX | c.1449-15T>G (n.1449-15T>G) n.37-15T>G | |
| X | g.25004925A>G | CA2693352440 | ARX | c.1449-15T>C (n.1449-15T>C) n.37-15T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004927C>A | CA2693352442 | ARX | c.1449-17G>T (n.1449-17G>T) n.37-17G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004927C>T | CA2693352441 | ARX | c.1449-17G>A (n.1449-17G>A) n.37-17G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004928A>G | CA2693352443 | ARX | c.1449-18T>C (n.1449-18T>C) n.37-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004929G>A | CA2693352444 | ARX | c.1449-19C>T (n.1449-19C>T) n.37-19C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004929G>C | CA2579637240 | ARX | c.1449-19C>G (n.1449-19C>G) n.37-19C>G | |
| X | g.25004929G>T | CA2693352445 | ARX | c.1449-19C>A (n.1449-19C>A) n.37-19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004932_25004933del | CA2579637239 | ARX | c.1449-20_1449-19del (n.1449-20_1449-19del) n.37-20_37-19del | |
| X | g.25004930C>A | CA2693352446 | ARX | c.1449-20G>T (n.1449-20G>T) n.37-20G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004930C>T | CA2693352447 | ARX | c.1449-20G>A (n.1449-20G>A) n.37-20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.25004931G>A | CA874142015 | ARX | c.1449-21C>T (n.1449-21C>T) n.37-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004931G>C | CA641364676 | ARX | c.1449-21C>G (n.1449-21C>G) n.37-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004931G= | CA2420205997 | ARX | c.1449-21C= (n.1449-21C=) n.37-21C= | |
| X | g.25004932C>A | CA10373784 | ARX | c.1449-22G>T (n.1449-22G>T) n.37-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004932C= | CA2420205998 | ARX | c.1449-22G= (n.1449-22G=) n.37-22G= | |
| X | g.25004932C>G | CA1131754504 | ARX | c.1449-22G>C (n.1449-22G>C) n.37-22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004932C>T | CA641364677 | ARX | c.1449-22G>A (n.1449-22G>A) n.37-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004933G>A | CA2693352448 | ARX | c.1449-23C>T (n.1449-23C>T) n.37-23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004933G= | CA2420205999 | ARX | c.1449-23C= (n.1449-23C=) n.37-23C= | |
| X | g.25004933G>T | CA641364678 | ARX | c.1449-23C>A (n.1449-23C>A) n.37-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004934G>A | CA2420206000 | ARX | c.1449-24C>T (n.1449-24C>T) n.37-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004934G= | CA2420206001 | ARX | c.1449-24C= (n.1449-24C=) n.37-24C= | |
| X | g.25004935T>C | CA2693352449 | ARX | c.1449-25A>G (n.1449-25A>G) n.37-25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004936C>A | CA2820109511 | ARX | c.1449-26G>T (n.1449-26G>T) n.37-26G>T | |
| X | g.25004936C= | CA2420206002 | ARX | c.1449-26G= (n.1449-26G=) n.37-26G= | |
| X | g.25004936C>G | CA10373785 | ARX | c.1449-26G>C (n.1449-26G>C) n.37-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004936C>T | CA2693352450 | ARX | c.1449-26G>A (n.1449-26G>A) n.37-26G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004937A>G | CA2693352451 | ARX | c.1449-27T>C (n.1449-27T>C) n.37-27T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004937A>T | CA2693352452 | ARX | c.1449-27T>A (n.1449-27T>A) n.37-27T>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004938T>C | CA10373786 | ARX | c.1449-28A>G (n.1449-28A>G) n.37-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004938T= | CA2420206003 | ARX | c.1449-28A= (n.1449-28A=) n.37-28A= | |
| X | g.25004939G>T | CA2693352453 | ARX | c.1449-29C>A (n.1449-29C>A) n.37-29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004940G>A | CA641364679 | ARX | c.1449-30C>T (n.1449-30C>T) n.37-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004940G= | CA2420206004 | ARX | c.1449-30C= (n.1449-30C=) n.37-30C= | |
| X | g.25004940G>T | CA327732414 | ARX | c.1449-30C>A (n.1449-30C>A) n.37-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004941C>A | CA641364680 | ARX | c.1449-31G>T (n.1449-31G>T) n.37-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004941C= | CA2420206005 | ARX | c.1449-31G= (n.1449-31G=) n.37-31G= | |
| X | g.25004941C>T | CA2693352454 | ARX | c.1449-31G>A (n.1449-31G>A) n.37-31G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004942C>A | CA2693352455 | ARX | c.1449-32G>T (n.1449-32G>T) n.37-32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004942C= | CA2420206006 | ARX | c.1449-32G= (n.1449-32G=) n.37-32G= | |
| X | g.25004942C>T | CA2420206007 | ARX | c.1449-32G>A (n.1449-32G>A) n.37-32G>A | dbSNP |
| X | g.25004943_25004944dup | CA2579637244 | ARX | c.1449-33_1449-32dup (n.1449-33_1449-32dup) n.37-33_37-32dup | |
| X | g.25004944C>A | CA2693352456 | ARX | c.1449-34G>T (n.1449-34G>T) n.37-34G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004944C= | CA2420206008 | ARX | c.1449-34G= (n.1449-34G=) n.37-34G= | |
| X | g.25004944C>T | CA327732415 | ARX | c.1449-34G>A (n.1449-34G>A) n.37-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004945G>A | CA2420206009 | ARX | c.1449-35C>T (n.1449-35C>T) n.37-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004945G>C | CA641364681 | ARX | c.1449-35C>G (n.1449-35C>G) n.37-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004945G= | CA2420206010 | ARX | c.1449-35C= (n.1449-35C=) n.37-35C= | |
| X | g.25004945G>T | CA2693352457 | ARX | c.1449-35C>A (n.1449-35C>A) n.37-35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004946G>A | CA874142036 | ARX | c.1449-36C>T (n.1449-36C>T) n.37-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004946G>C | CA2693352458 | ARX | c.1449-36C>G (n.1449-36C>G) n.37-36C>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004946G= | CA2420206011 | ARX | c.1449-36C= (n.1449-36C=) n.37-36C= | |
| X | g.25004946G>T | CA2527761908 | ARX | c.1449-36C>A (n.1449-36C>A) n.37-36C>A | |
| X | g.25004947G>A | CA2693352459 | ARX | c.1449-37C>T (n.1449-37C>T) n.37-37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004947G>T | CA2693352460 | ARX | c.1449-37C>A (n.1449-37C>A) n.37-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004948A>G | CA2693352461 | ARX | c.1449-38T>C (n.1449-38T>C) n.37-38T>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004949G>A | CA2693352463 | ARX | c.1449-39C>T (n.1449-39C>T) n.37-39C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004949G>T | CA2693352462 | ARX | c.1449-39C>A (n.1449-39C>A) n.37-39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004950C>A | CA2693352464 | ARX | c.1449-40G>T (n.1449-40G>T) n.37-40G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004950C= | CA2420206012 | ARX | c.1449-40G= (n.1449-40G=) n.37-40G= | |
| X | g.25004950C>T | CA1131754527 | ARX | c.1449-40G>A (n.1449-40G>A) n.37-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004951T>C | CA10373787 | ARX | c.1449-41A>G (n.1449-41A>G) n.37-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004951T= | CA2420206013 | ARX | c.1449-41A= (n.1449-41A=) n.37-41A= | |
| X | g.25004952G>A | CA2693352465 | ARX | c.1449-42C>T (n.1449-42C>T) n.37-42C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004952G>T | CA2693352466 | ARX | c.1449-42C>A (n.1449-42C>A) n.37-42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004953T>C | CA2820109516 | ARX | c.1449-43A>G (n.1449-43A>G) n.37-43A>G | |
| X | g.25004953T>G | CA1131754529 | ARX | c.1449-43A>C (n.1449-43A>C) n.37-43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004953T= | CA2420206014 | ARX | c.1449-43A= (n.1449-43A=) n.37-43A= | |
| X | g.25004954G>A | CA2693352467 | ARX | c.1449-44C>T (n.1449-44C>T) n.37-44C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004954G>C | CA2820109519 | ARX | c.1449-44C>G (n.1449-44C>G) n.37-44C>G | |
| X | g.25004959_25004960insACAGCGCGG | CA1131754530 | ARX | c.1449-44_1449-43insTGTCCGCGC (n.1449-44_1449-43insTGTCCGCGC) n.37-44_37-43insTGTCCGCGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004955C>A | CA10373788 | ARX | c.1449-45G>T (n.1449-45G>T) n.37-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25004955C= | CA2420206015 | ARX | c.1449-45G= (n.1449-45G=) n.37-45G= | |
| X | g.25004955C>T | CA2693352468 | ARX | c.1449-45G>A (n.1449-45G>A) n.37-45G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004956G>A | CA2693352469 | ARX | c.1449-46C>T (n.1449-46C>T) n.37-46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004956G>T | CA2693352470 | ARX | c.1449-46C>A (n.1449-46C>A) n.37-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004957C>A | CA2693352471 | ARX | c.1449-47G>T (n.1449-47G>T) n.37-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004957C>G | CA2693352472 | ARX | c.1449-47G>C (n.1449-47G>C) n.37-47G>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004957C>T | CA2693352473 | ARX | c.1449-47G>A (n.1449-47G>A) n.37-47G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004958G>A | CA1131754531 | ARX | c.1449-48C>T (n.1449-48C>T) n.37-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004958G= | CA2420206016 | ARX | c.1449-48C= (n.1449-48C=) n.37-48C= | |
| X | g.25004959G>A | CA2693352474 | ARX | c.1449-49C>T (n.1449-49C>T) n.37-49C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004959G>T | CA2693352475 | ARX | c.1449-49C>A (n.1449-49C>A) n.37-49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004960C>A | CA2693352476 | ARX | c.1449-50G>T (n.1449-50G>T) n.37-50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004960C>T | CA2693352477 | ARX | c.1449-50G>A (n.1449-50G>A) n.37-50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004961G>A | CA2693352478 | ARX | c.1449-51C>T (n.1449-51C>T) n.37-51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004961G>T | CA2693352479 | ARX | c.1449-51C>A (n.1449-51C>A) n.37-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004962C>A | CA2693352480 | ARX | c.1449-52G>T (n.1449-52G>T) n.37-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004962C>T | CA2693352481 | ARX | c.1449-52G>A (n.1449-52G>A) n.37-52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004963C>A | CA2693352482 | ARX | c.1449-53G>T (n.1449-53G>T) n.37-53G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004964T>C | CA2693352483 | ARX | c.1449-54A>G (n.1449-54A>G) n.37-54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004964T>G | CA2820109523 | ARX | c.1449-54A>C (n.1449-54A>C) n.37-54A>C | |
| X | g.25004965C>A | CA2693352484 | ARX | c.1449-55G>T (n.1449-55G>T) n.37-55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004965C= | CA2420206017 | ARX | c.1449-55G= (n.1449-55G=) n.37-55G= | |
| X | g.25004965C>T | CA327732416 | ARX | c.1449-55G>A (n.1449-55G>A) n.37-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004966G>A | CA1131754532 | ARX | c.1449-56C>T (n.1449-56C>T) n.37-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004966G= | CA2420206018 | ARX | c.1449-56C= (n.1449-56C=) n.37-56C= | |
| X | g.25004966G>T | CA2693352485 | ARX | c.1449-56C>A (n.1449-56C>A) n.37-56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004968del | CA2579637248 | ARX | c.1449-56del (n.1449-56del) n.37-56del | |
| X | g.25004966_25004967insA | CA641364682 | ARX | c.1449-57_1449-56insT (n.1449-57_1449-56insT) n.37-57_37-56insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004967G>A | CA2693352487 | ARX | c.1449-57C>T (n.1449-57C>T) n.37-57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004967G>C | CA2579637249 | ARX | c.1449-57C>G (n.1449-57C>G) n.37-57C>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004967G>T | CA2693352486 | ARX | c.1449-57C>A (n.1449-57C>A) n.37-57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004968G>A | CA874142049 | ARX | c.1449-58C>T (n.1449-58C>T) n.37-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004968G= | CA2420206019 | ARX | c.1449-58C= (n.1449-58C=) n.37-58C= | |
| X | g.25004968G>T | CA2820109527 | ARX | c.1449-58C>A (n.1449-58C>A) n.37-58C>A | |
| X | g.25004969C>A | CA2693352488 | ARX | c.1449-59G>T (n.1449-59G>T) n.37-59G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004969C= | CA2420206020 | ARX | c.1449-59G= (n.1449-59G=) n.37-59G= | |
| X | g.25004969C>T | CA874142050 | ARX | c.1449-59G>A (n.1449-59G>A) n.37-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004971G>A | CA2693352489 | ARX | c.1449-61C>T (n.1449-61C>T) n.37-61C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004971G>C | CA2579637250 | ARX | c.1449-61C>G (n.1449-61C>G) n.37-61C>G | |
| X | g.25004971G>T | CA2693352490 | ARX | c.1449-61C>A (n.1449-61C>A) n.37-61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004972C>A | CA874142057 | ARX | c.1449-62G>T (n.1449-62G>T) n.37-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004972C= | CA2420206021 | ARX | c.1449-62G= (n.1449-62G=) n.37-62G= | |
| X | g.25004972C>T | CA2693352491 | ARX | c.1449-62G>A (n.1449-62G>A) n.37-62G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004973G>A | CA874142059 | ARX | c.1449-63C>T (n.1449-63C>T) n.37-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004973G>C | CA2693352492 | ARX | c.1449-63C>G (n.1449-63C>G) n.37-63C>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004973G= | CA2420206022 | ARX | c.1449-63C= (n.1449-63C=) n.37-63C= | |
| X | g.25004973G>T | CA327732417 | ARX | c.1449-63C>A (n.1449-63C>A) n.37-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004974T>C | CA2693352493 | ARX | c.1449-64A>G (n.1449-64A>G) n.37-64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004975C>A | CA2693352494 | ARX | c.1449-65G>T (n.1449-65G>T) n.37-65G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004975C= | CA2420206023 | ARX | c.1449-65G= (n.1449-65G=) n.37-65G= | |
| X | g.25004975C>T | CA1131754537 | ARX | c.1449-65G>A (n.1449-65G>A) n.37-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004977C>A | CA2420206025 | ARX | c.1449-67G>T (n.1449-67G>T) n.37-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004977C= | CA2420206024 | ARX | c.1449-67G= (n.1449-67G=) n.37-67G= | |
| X | g.25004977C>T | CA2693352495 | ARX | c.1449-67G>A (n.1449-67G>A) n.37-67G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004979del | CA2579637251 | ARX | c.1449-67del (n.1449-67del) n.37-67del | |
| X | g.25004978C>A | CA2693352496 | ARX | c.1449-68G>T (n.1449-68G>T) n.37-68G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004978C= | CA2420206026 | ARX | c.1449-68G= (n.1449-68G=) n.37-68G= | |
| X | g.25004978C>T | CA327732418 | ARX | c.1449-68G>A (n.1449-68G>A) n.37-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004979C>A | CA874142062 | ARX | c.1449-69G>T (n.1449-69G>T) n.37-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004979C= | CA2420206027 | ARX | c.1449-69G= (n.1449-69G=) n.37-69G= | |
| X | g.25004979C>T | CA2693352497 | ARX | c.1449-69G>A (n.1449-69G>A) n.37-69G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004980G>A | CA2579637253 | ARX | c.1449-70C>T (n.1449-70C>T) n.37-70C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004980G>C | CA2820109532 | ARX | c.1449-70C>G (n.1449-70C>G) n.37-70C>G | |
| X | g.25004980G>T | CA2693352498 | ARX | c.1449-70C>A (n.1449-70C>A) n.37-70C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004981C>A | CA2693352499 | ARX | c.1449-71G>T (n.1449-71G>T) n.37-71G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004981C= | CA2420206028 | ARX | c.1449-71G= (n.1449-71G=) n.37-71G= | |
| X | g.25004981C>T | CA327732419 | ARX | c.1449-71G>A (n.1449-71G>A) n.37-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004982C>A | CA2693352500 | ARX | c.1449-72G>T (n.1449-72G>T) n.37-72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004982C= | CA2420206029 | ARX | c.1449-72G= (n.1449-72G=) n.37-72G= | |
| X | g.25004982C>G | CA2420206030 | ARX | c.1449-72G>C (n.1449-72G>C) n.37-72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004982C>T | CA2579637256 | ARX | c.1449-72G>A (n.1449-72G>A) n.37-72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004983G>A | CA2693352501 | ARX | c.1449-73C>T (n.1449-73C>T) n.37-73C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004984C>A | CA2693352503 | ARX | c.1449-74G>T (n.1449-74G>T) n.37-74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004984C>G | CA2693352502 | ARX | c.1449-74G>C (n.1449-74G>C) n.37-74G>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004984C>T | CA2693352504 | ARX | c.1449-74G>A (n.1449-74G>A) n.37-74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004985T>C | CA2693352505 | ARX | c.1449-75A>G (n.1449-75A>G) n.37-75A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004985T>G | CA2693352506 | ARX | c.1449-75A>C (n.1449-75A>C) n.37-75A>C | gnomAD v4 |
| X | g.25004986T>C | CA2693352507 | ARX | c.1449-76A>G (n.1449-76A>G) n.37-76A>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004986T>G | CA2420206031 | ARX | c.1449-76A>C (n.1449-76A>C) n.37-76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25004986T= | CA2420206032 | ARX | c.1449-76A= (n.1449-76A=) n.37-76A= | |
| X | g.25004987G>A | CA657769359 | ARX | c.1449-77C>T (n.1449-77C>T) n.37-77C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.25004987G>C | CA327732420 | ARX | c.1449-77C>G (n.1449-77C>G) n.37-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004987G= | CA2420206033 | ARX | c.1449-77C= (n.1449-77C=) n.37-77C= | |
| X | g.25004988_25004990del | CA2579637258 | ARX | c.1449-79_1449-77del (n.1449-79_1449-77del) n.37-79_37-77del | |
| X | g.25004989C>A | CA2693352508 | ARX | c.1449-79G>T (n.1449-79G>T) n.37-79G>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004990G>A | CA2693352509 | ARX | c.1449-80C>T (n.1449-80C>T) n.37-80C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004990G= | CA2420206034 | ARX | c.1449-80C= (n.1449-80C=) n.37-80C= | |
| X | g.25004990G>T | CA874142069 | ARX | c.1449-80C>A (n.1449-80C>A) n.37-80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25004991C>T | CA2693352510 | ARX | c.1449-81G>A (n.1449-81G>A) n.37-81G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004992C>T | CA2693352511 | ARX | c.1449-82G>A (n.1449-82G>A) n.37-82G>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004993G>A | CA2693352514 | ARX | c.1449-83C>T (n.1449-83C>T) n.37-83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004993G>C | CA2693352513 | ARX | c.1449-83C>G (n.1449-83C>G) n.37-83C>G | gnomAD v4 |
| X | g.25004993G>T | CA2693352512 | ARX | c.1449-83C>A (n.1449-83C>A) n.37-83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004996del | CA2693352515 | ARX | c.1449-83del (n.1449-83del) n.37-83del | gnomAD v4 |
| X | g.25004994G>T | CA2693352516 | ARX | c.1449-84C>A (n.1449-84C>A) n.37-84C>A | gnomAD v4 |
| X | g.25004995G>A | CA2579637259 | ARX | c.1449-85C>T (n.1449-85C>T) n.37-85C>T | gnomAD v4 |
| X | g.25004995G>T | CA2693352517 | ARX | c.1449-85C>A (n.1449-85C>A) n.37-85C>A | gnomAD v4 |