Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2496080C>A | CA2631208672 | TBC1D24 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-31-38C>A (n.-31-38C>A) n.114C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496080C>T | CA2631208673 | TBC1D24 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-31-38C>T (n.-31-38C>T) n.114C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496082G>A | CA2202259615 | TBC1D24 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-31-36G>A (n.-31-36G>A) n.116G>A | dbSNP |
16 | g.2496082G= | CA2202259614 | TBC1D24 | c.-67G= (n.-67G=) c.-31-36G= (n.-31-36G=) n.116G= | |
16 | g.2496082G>T | CA2575883933 | TBC1D24 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-31-36G>T (n.-31-36G>T) n.116G>T | |
16 | g.2496084A>G | CA2631208675 | TBC1D24 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.-31-34A>G (n.-31-34A>G) n.118A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496085G>A | CA2631208680 | TBC1D24 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-31-33G>A (n.-31-33G>A) n.119G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496085G>T | CA2631208681 | TBC1D24 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-31-33G>T (n.-31-33G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496086G>A | CA973805835 | TBC1D24 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-31-32G>A (n.-31-32G>A) n.120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496086G= | CA2202259616 | TBC1D24 | c.-63G= (n.-63G=) c.-31-32G= (n.-31-32G=) n.120G= | |
16 | g.2496086G>T | CA2631208685 | TBC1D24 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-31-32G>T (n.-31-32G>T) n.120G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496092G>A | CA719345858 | TBC1D24 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-31-26G>A (n.-31-26G>A) n.126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496092G= | CA2202259617 | TBC1D24 | c.-57G= (n.-57G=) c.-31-26G= (n.-31-26G=) n.126G= | |
16 | g.2496095A>G | CA2631208687 | TBC1D24 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-31-23A>G (n.-31-23A>G) n.129A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496096C>A | CA2631208691 | TBC1D24 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-31-22C>A (n.-31-22C>A) n.130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496096C= | CA2202259618 | TBC1D24 | c.-53C= (n.-53C=) c.-31-22C= (n.-31-22C=) n.130C= | |
16 | g.2496096C>G | CA2631208692 | TBC1D24 | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-31-22C>G (n.-31-22C>G) n.130C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496096C>T | CA10643279 | TBC1D24 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-31-22C>T (n.-31-22C>T) n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496097T>C | CA2575883934 | TBC1D24 | c.-52T>C (n.-52T>C) c.-31-21T>C (n.-31-21T>C) n.131T>C | |
16 | g.2496100G>A | CA2631208693 | TBC1D24 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-31-18G>A (n.-31-18G>A) n.134G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496103C= | CA2202259619 | TBC1D24 | c.-46C= (n.-46C=) c.-31-15C= (n.-31-15C=) n.137C= | |
16 | g.2496103C>G | CA2631208696 | TBC1D24 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-31-15C>G (n.-31-15C>G) n.137C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496103C>T | CA7843890 | TBC1D24 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-31-15C>T (n.-31-15C>T) n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496104T>A | CA2805583135 | TBC1D24 | c.-45T>A (n.-45T>A) c.-31-14T>A (n.-31-14T>A) n.138T>A | |
16 | g.2496105C>A | CA2631208699 | TBC1D24 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-31-13C>A (n.-31-13C>A) n.139C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496105C= | CA2202259621 | TBC1D24 | c.-44C= (n.-44C=) c.-31-13C= (n.-31-13C=) n.139C= | |
16 | g.2496105C>T | CA276809602 | TBC1D24 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-31-13C>T (n.-31-13C>T) n.139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2496105_2496110delinsCCCCTT | CA2202259620 | TBC1D24 | c.-44_-39delinsCCCCTT (n.-44_-39delinsCCCCTT) c.-31-13_-31-8delinsCCCCTT (n.-31-13_-31-8delinsCCCCTT) n.139_144delinsCCCCTT | |
16 | g.2496106C= | CA2202259622 | TBC1D24 | c.-43C= (n.-43C=) c.-31-12C= (n.-31-12C=) n.140C= | |
16 | g.2496106C>G | CA7843892 | TBC1D24 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-31-12C>G (n.-31-12C>G) n.140C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496106C>T | CA2631208703 | TBC1D24 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-31-12C>T (n.-31-12C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496108_2496112del | CA7843891 | TBC1D24 | c.-41_-37del (n.-41_-37del) c.-31-10_-31-6del (n.-31-10_-31-6del) n.142_146del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496107C>A | CA2631208708 | TBC1D24 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-31-11C>A (n.-31-11C>A) n.141C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496108C>T | CA2631208711 | TBC1D24 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-31-10C>T (n.-31-10C>T) n.142C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496108_2496109delinsCT | CA2202259623 | TBC1D24 | c.-41_-40delinsCT (n.-41_-40delinsCT) c.-31-10_-31-9delinsCT (n.-31-10_-31-9delinsCT) n.142_143delinsCT | |
16 | g.2496109T>A | CA7843893 | TBC1D24 | c.-40T>A (n.-40T>A) c.-31-9T>A (n.-31-9T>A) n.143T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496109T= | CA2202259624 | TBC1D24 | c.-40T= (n.-40T=) c.-31-9T= (n.-31-9T=) n.143T= | |
16 | g.2496110del | CA719345865 | TBC1D24 | c.-39del (n.-39del) c.-31-8del (n.-31-8del) n.144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496111C>A | CA2631208718 | TBC1D24 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-31-7C>A (n.-31-7C>A) n.145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496111C= | CA2202259625 | TBC1D24 | c.-38C= (n.-38C=) c.-31-7C= (n.-31-7C=) n.145C= | |
16 | g.2496111C>G | CA719345870 | TBC1D24 | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-31-7C>G (n.-31-7C>G) n.145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496111C>T | CA620394651 | TBC1D24 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-31-7C>T (n.-31-7C>T) n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496112C= | CA2202259626 | TBC1D24 | c.-37C= (n.-37C=) c.-31-6C= (n.-31-6C=) n.146C= | |
16 | g.2496112C>G | CA2202259627 | TBC1D24 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-31-6C>G (n.-31-6C>G) n.146C>G | dbSNP |
16 | g.2496112C>T | CA7843894 | TBC1D24 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-31-6C>T (n.-31-6C>T) n.146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496112_2496113delinsCG | CA2202259628 | TBC1D24 | c.-37_-36delinsCG (n.-37_-36delinsCG) c.-31-6_-31-5delinsCG (n.-31-6_-31-5delinsCG) n.146_147delinsCG | |
16 | g.2496113G>A | CA7843895 | TBC1D24 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-31-5G>A (n.-31-5G>A) n.147G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496113G= | CA2202259629 | TBC1D24 | c.-36G= (n.-36G=) c.-31-5G= (n.-31-5G=) n.147G= | |
16 | g.2496113G>T | CA620394652 | TBC1D24 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-31-5G>T (n.-31-5G>T) n.147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496114del | CA915949041 | TBC1D24 | c.-35del (n.-35del) c.-31-4del (n.-31-4del) n.148del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2496114G>A | CA2631208759 | TBC1D24 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-31-4G>A (n.-31-4G>A) n.148G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496115C= | CA2202259630 | TBC1D24 | c.-34C= (n.-34C=) c.-31-3C= (n.-31-3C=) n.149C= | |
16 | g.2496115C>T | CA620394653 | TBC1D24 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-31-3C>T (n.-31-3C>T) n.149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496116A= | CA2202259631 | TBC1D24 | c.-33A= (n.-33A=) c.-31-2A= (n.-31-2A=) n.150A= | |
16 | g.2496116A>C | CA2202259632 | TBC1D24 | c.-33A>C (n.-33A>C) c.-31-2A>C (n.-31-2A>C) n.150A>C | dbSNP |
16 | g.2496117del | CA2805583137 | TBC1D24 | c.-32del (n.-32del) c.-31-1del (n.-31-1del) n.151del | |
16 | g.2496118T>A | CA2581241928 | TBC1D24 | c.-31T>A (n.-31T>A) n.152T>A | |
16 | g.2496118T>C | CA293858 | TBC1D24 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.152T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496118T>G | CA2581241927 | TBC1D24 | c.-31T>G (n.-31T>G) n.152T>G | |
16 | g.2496118T= | CA2202259633 | TBC1D24 | c.-31T= (n.-31T=) n.152T= | |
16 | g.2496119C= | CA2202259634 | TBC1D24 | c.-30C= (n.-30C=) n.153C= | |
16 | g.2496119C>T | CA7843896 | TBC1D24 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.153C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496120C= | CA2202259635 | TBC1D24 | c.-29C= (n.-29C=) n.154C= | |
16 | g.2496120C>T | CA973805869 | TBC1D24 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496121_2496122delinsAG | CA2202259636 | TBC1D24 | c.-28_-27delinsAG (n.-28_-27delinsAG) n.155_156delinsAG | |
16 | g.2496124del | CA2202259637 | TBC1D24 | c.-25del (n.-25del) n.158del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2496123G>A | CA620394654 | TBC1D24 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496123G>C | CA276809603 | TBC1D24 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.157G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496123G= | CA2202259638 | TBC1D24 | c.-26G= (n.-26G=) n.157G= | |
16 | g.2496124G>A | CA2202259640 | TBC1D24 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2496124G= | CA2202259639 | TBC1D24 | c.-25G= (n.-25G=) n.158G= | |
16 | g.2496125C>A | CA2631208776 | TBC1D24 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496127_2496128delinsTC | CA2202259641 | TBC1D24 | c.-22_-21delinsTC (n.-22_-21delinsTC) n.161_162delinsTC | |
16 | g.2496129del | CA620394655 | TBC1D24 | c.-20del (n.-20del) n.163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496129C= | CA2202259642 | TBC1D24 | c.-20C= (n.-20C=) n.163C= | |
16 | g.2496129C>T | CA7843897 | TBC1D24 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496131C= | CA2202259643 | TBC1D24 | c.-18C= (n.-18C=) n.165C= | |
16 | g.2496131C>G | CA2731571361 | TBC1D24 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.165C>G | dbSNP |
16 | g.2496131C>T | CA318988 | TBC1D24 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496132C= | CA2202259644 | TBC1D24 | c.-17C= (n.-17C=) n.166C= | |
16 | g.2496132C>T | CA2202259645 | TBC1D24 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2496133C>A | CA2631208789 | TBC1D24 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.167C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496133C= | CA2202259646 | TBC1D24 | c.-16C= (n.-16C=) n.167C= | |
16 | g.2496133C>G | CA2631208790 | TBC1D24 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.167C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496133C>T | CA7843898 | TBC1D24 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496134G>A | CA7843899 | TBC1D24 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496134G>C | CA7843900 | TBC1D24 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.168G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496134G= | CA2202259647 | TBC1D24 | c.-15G= (n.-15G=) n.168G= | |
16 | g.2496134G>T | CA2631208794 | TBC1D24 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.168G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496135A>C | CA2631208797 | TBC1D24 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.169A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2496139C>T | CA2631208799 | TBC1D24 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.173C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496140A= | CA2202259648 | TBC1D24 | c.-9A= (n.-9A=) n.174A= | |
16 | g.2496140A>G | CA2202259649 | TBC1D24 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.174A>G | dbSNP |
16 | g.2496142C= | CA2202259650 | TBC1D24 | c.-7C= (n.-7C=) n.176C= | |
16 | g.2496142C>T | CA293859 | TBC1D24 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496142_2496143insT | CA656682241 | TBC1D24 | c.-7_-6insT (n.-7_-6insT) n.176_177insT | |
16 | g.2496143G>A | CA276809604 | TBC1D24 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496143G= | CA2202259651 | TBC1D24 | c.-6G= (n.-6G=) n.177G= | |
16 | g.2496143G>T | CA2631208803 | TBC1D24 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.177G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496144G>A | CA2631208805 | TBC1D24 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496145C>A | CA7843901 | TBC1D24 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.179C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496145C= | CA2202259652 | TBC1D24 | c.-4C= (n.-4C=) n.179C= | |
16 | g.2496145C>T | CA241418 | TBC1D24 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2496146G>A | CA7843902 | TBC1D24 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2496146G= | CA2202259653 | TBC1D24 | c.-3G= (n.-3G=) n.180G= | |
16 | g.2496146G>T | CA620394656 | TBC1D24 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496147C= | CA2202259654 | TBC1D24 | c.-2C= (n.-2C=) n.181C= | |
16 | g.2496147C>T | CA7843903 | TBC1D24 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496148T>A | CA973805898 | TBC1D24 | c.-1T>A (n.-1T>A) n.182T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496148T= | CA2202259655 | TBC1D24 | c.-1T= (n.-1T=) n.182T= | |
16 | g.2496149A>C | CA394374060 | TBC1D24 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.183A>C | |
16 | g.2496149A>G | CA394374062 | TBC1D24 | c.1A>G (p.Met1Val) n.183A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.2496149A>T | CA394374064 | TBC1D24 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.183A>T | |
16 | g.2496149dup | CA2741460673 | TBC1D24 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.183dup | |
16 | g.2496150T>A | CA394374066 | TBC1D24 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.184T>A | |
16 | g.2496150T>C | CA394374067 | TBC1D24 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.184T>C | |
16 | g.2496150T>G | CA394374070 | TBC1D24 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.184T>G | |
16 | g.2496151G>A | CA394374076 | TBC1D24 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.185G>A | |
16 | g.2496151G>C | CA394374073 | TBC1D24 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.185G>C | |
16 | g.2496151G>T | CA394374075 | TBC1D24 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.185G>T | |
16 | g.2496152G>A | CA394374077 | TBC1D24 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.186G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2496152G>C | CA394374079 | TBC1D24 | c.4G>C (p.Asp2His) n.186G>C | |
16 | g.2496152G>T | CA394374080 | TBC1D24 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.186G>T | |
16 | g.2496153A>C | CA394374082 | TBC1D24 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.187A>C | |
16 | g.2496153A>G | CA394374084 | TBC1D24 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.187A>G | |
16 | g.2496153A>T | CA394374086 | TBC1D24 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.187A>T | |
16 | g.2496154C>A | CA394374088 | TBC1D24 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.188C>A | |
16 | g.2496154C>G | CA394374090 | TBC1D24 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.188C>G | |
16 | g.2496154C>T | CA493159924 | TBC1D24 | c.6C>T (p.Asp2=) n.188C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2496155T>A | CA394374092 | TBC1D24 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.189T>A | |
16 | g.2496155T>C | CA394374094 | TBC1D24 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.189T>C | |
16 | g.2496155T>G | CA394374095 | TBC1D24 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.189T>G | |
16 | g.2496156C>A | CA394374098 | TBC1D24 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.190C>A | |
16 | g.2496156C= | CA2202259656 | TBC1D24 | c.8C= (p.Ser3=) n.190C= | |
16 | g.2496156C>G | CA394374097 | TBC1D24 | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.190C>G | COSMIC |
16 | g.2496156C>T | CA394374096 | TBC1D24 | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496157T>A | CA493159935 | TBC1D24 | c.9T>A (p.Ser3=) n.191T>A | |
16 | g.2496157T>C | CA493159936 | TBC1D24 | c.9T>C (p.Ser3=) n.191T>C | |
16 | g.2496157T>G | CA493159938 | TBC1D24 | c.9T>G (p.Ser3=) n.191T>G | |
16 | g.2496158C>A | CA394374100 | TBC1D24 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.192C>A | |
16 | g.2496158C>G | CA394374102 | TBC1D24 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.192C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2496158C>T | CA394374104 | TBC1D24 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.192C>T | |
16 | g.2496159C>A | CA394374105 | TBC1D24 | c.11C>A (p.Pro4Gln) n.193C>A | |
16 | g.2496159C>G | CA394374106 | TBC1D24 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.193C>G | |
16 | g.2496159C>T | CA394374108 | TBC1D24 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.193C>T | |
16 | g.2496160A>C | CA493159962 | TBC1D24 | c.12A>C (p.Pro4=) n.194A>C | |
16 | g.2496160A>G | CA493159966 | TBC1D24 | c.12A>G (p.Pro4=) n.194A>G | |
16 | g.2496160A>T | CA493159967 | TBC1D24 | c.12A>T (p.Pro4=) n.194A>T | |
16 | g.2496161G>A | CA394374111 | TBC1D24 | c.13G>A (p.Gly5Arg) n.195G>A | |
16 | g.2496161G>C | CA7843904 | TBC1D24 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.195G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496161G= | CA2202259657 | TBC1D24 | c.13G= (p.Gly5=) n.195G= | |
16 | g.2496161G>T | CA394374114 | TBC1D24 | c.13G>T (p.Gly5Ter) n.195G>T | COSMIC |
16 | g.2496162G>A | CA394374116 | TBC1D24 | c.14G>A (p.Gly5Glu) n.196G>A | |
16 | g.2496162G>C | CA394374118 | TBC1D24 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.196G>C | |
16 | g.2496162G= | CA2202259658 | TBC1D24 | c.14G= (p.Gly5=) n.196G= | |
16 | g.2496162G>T | CA394374119 | TBC1D24 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.196G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496163A>C | CA493159977 | TBC1D24 | c.15A>C (p.Gly5=) n.197A>C | |
16 | g.2496163A>G | CA493159979 | TBC1D24 | c.15A>G (p.Gly5=) n.197A>G | |
16 | g.2496163A>T | CA493159982 | TBC1D24 | c.15A>T (p.Gly5=) n.197A>T | |
16 | g.2496164T>A | CA394374125 | TBC1D24 | c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.198T>A | |
16 | g.2496164T>C | CA394374123 | TBC1D24 | c.16T>C (p.Tyr6His) n.198T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.2496164T>G | CA394374122 | TBC1D24 | c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.198T>G | |
16 | g.2496164T= | CA2202259659 | TBC1D24 | c.16T= (p.Tyr6=) n.198T= | |
16 | g.2496165A= | CA2202259660 | TBC1D24 | c.17A= (p.Tyr6=) n.199A= | |
16 | g.2496165A>C | CA394374126 | TBC1D24 | c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.199A>C | |
16 | g.2496165A>G | CA7843905 | TBC1D24 | c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496165A>T | CA394374129 | TBC1D24 | c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.199A>T | |
16 | g.2496165_2496166insGAGTG | CA2805583140 | TBC1D24 | c.17_18insGAGTG (p.Tyr6Ter) n.199_200insGAGTG | |
16 | g.2496166C>A | CA394374130 | TBC1D24 | c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.200C>A | |
16 | g.2496166C>G | CA394374132 | TBC1D24 | c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.200C>G | |
16 | g.2496166C>T | CA493160000 | TBC1D24 | c.18C>T (p.Tyr6=) n.200C>T | |
16 | g.2496167A>C | CA394374134 | TBC1D24 | c.19A>C (p.Asn7His) n.201A>C | |
16 | g.2496167A>G | CA394374136 | TBC1D24 | c.19A>G (p.Asn7Asp) n.201A>G | |
16 | g.2496167A>T | CA394374138 | TBC1D24 | c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.201A>T | |
16 | g.2496168A= | CA2202259661 | TBC1D24 | c.20A= (p.Asn7=) n.202A= | |
16 | g.2496168A>C | CA394374140 | TBC1D24 | c.20A>C (p.Asn7Thr) n.202A>C | |
16 | g.2496168A>G | CA319009 | TBC1D24 | c.20A>G (p.Asn7Ser) n.202A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496168A>T | CA7843906 | TBC1D24 | c.20A>T (p.Asn7Ile) n.202A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2496169C>A | CA394374144 | TBC1D24 | c.21C>A (p.Asn7Lys) n.203C>A | |
16 | g.2496169C>G | CA394374146 | TBC1D24 | c.21C>G (p.Asn7Lys) n.203C>G | |
16 | g.2496169C>T | CA493160021 | TBC1D24 | c.21C>T (p.Asn7=) n.203C>T | |
16 | g.2496170T>A | CA394374150 | TBC1D24 | c.22T>A (p.Cys8Ser) n.204T>A | |
16 | g.2496170T>C | CA201584 | TBC1D24 | c.22T>C (p.Cys8Arg) n.204T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496170T>G | CA276809605 | TBC1D24 | c.22T>G (p.Cys8Gly) n.204T>G | dbSNP |
16 | g.2496170T= | CA2202259662 | TBC1D24 | c.22T= (p.Cys8=) n.204T= | |
16 | g.2496171G>A | CA276809606 | TBC1D24 | c.23G>A (p.Cys8Tyr) n.205G>A | dbSNP |
16 | g.2496171G>C | CA394374155 | TBC1D24 | c.23G>C (p.Cys8Ser) n.205G>C | |
16 | g.2496171G= | CA2202259663 | TBC1D24 | c.23G= (p.Cys8=) n.205G= | |
16 | g.2496171G>T | CA394374158 | TBC1D24 | c.23G>T (p.Cys8Phe) n.205G>T | |
16 | g.2496172C>A | CA394374159 | TBC1D24 | c.24C>A (p.Cys8Ter) n.206C>A | |
16 | g.2496172C= | CA2202259664 | TBC1D24 | c.24C= (p.Cys8=) n.206C= | |
16 | g.2496172C>G | CA394374161 | TBC1D24 | c.24C>G (p.Cys8Trp) n.206C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.2496172C>T | CA493160045 | TBC1D24 | c.24C>T (p.Cys8=) n.206C>T | |
16 | g.2496173T>A | CA394374163 | TBC1D24 | c.25T>A (p.Phe9Ile) n.207T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496173T>C | CA394374165 | TBC1D24 | c.25T>C (p.Phe9Leu) n.207T>C | |
16 | g.2496173T>G | CA394374167 | TBC1D24 | c.25T>G (p.Phe9Val) n.207T>G | |
16 | g.2496173T= | CA2202259665 | TBC1D24 | c.25T= (p.Phe9=) n.207T= | |
16 | g.2496174T>A | CA394374169 | TBC1D24 | c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.208T>A | |
16 | g.2496174T>C | CA394374172 | TBC1D24 | c.26T>C (p.Phe9Ser) n.208T>C | |
16 | g.2496174T>G | CA394374173 | TBC1D24 | c.26T>G (p.Phe9Cys) n.208T>G | |
16 | g.2496175C>A | CA394374175 | TBC1D24 | c.27C>A (p.Phe9Leu) n.209C>A | |
16 | g.2496175C= | CA2202259666 | TBC1D24 | c.27C= (p.Phe9=) n.209C= | |
16 | g.2496175C>G | CA394374177 | TBC1D24 | c.27C>G (p.Phe9Leu) n.209C>G | |
16 | g.2496175C>T | CA7843907 | TBC1D24 | c.27C>T (p.Phe9=) n.209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2496176G>A | CA7843908 | TBC1D24 | c.28G>A (p.Val10Met) n.210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2496176G>C | CA394374180 | TBC1D24 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.210G>C | |
16 | g.2496176G= | CA2202259667 | TBC1D24 | c.28G= (p.Val10=) n.210G= | |
16 | g.2496176G>T | CA394374181 | TBC1D24 | c.28G>T (p.Val10Leu) n.210G>T | |
16 | g.2496177T>A | CA394374184 | TBC1D24 | c.29T>A (p.Val10Glu) n.211T>A | |
16 | g.2496177T>C | CA394374186 | TBC1D24 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.211T>C | |
16 | g.2496177T>G | CA394374188 | TBC1D24 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.211T>G | |
16 | g.2496178G>A | CA493160078 | TBC1D24 | c.30G>A (p.Val10=) n.212G>A | dbSNP |
16 | g.2496178G>C | CA493160080 | TBC1D24 | c.30G>C (p.Val10=) n.212G>C | |
16 | g.2496178G= | CA2202259668 | TBC1D24 | c.30G= (p.Val10=) n.212G= | |
16 | g.2496178G>T | CA493160084 | TBC1D24 | c.30G>T (p.Val10=) n.212G>T | |
16 | g.2496179G>A | CA394374190 | TBC1D24 | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.213G>A | |
16 | g.2496179G>C | CA394374192 | TBC1D24 | c.31G>C (p.Asp11His) n.213G>C | |
16 | g.2496179G= | CA2202259669 | TBC1D24 | c.31G= (p.Asp11=) n.213G= | |
16 | g.2496179G>T | CA394374193 | TBC1D24 | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.213G>T | dbSNP |
16 | g.2496180A>C | CA394374195 | TBC1D24 | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.214A>C | |
16 | g.2496180A>G | CA394374197 | TBC1D24 | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.214A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2496180A>T | CA394374198 | TBC1D24 | c.32A>T (p.Asp11Val) n.214A>T |