UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.24831412_24831431dup | CA2594283460 | ADCY3 | c.2055+232_2055+251dup (n.2055+232_2055+251dup) n.148+232_148+251dup c.72+232_72+251dup (n.72+232_72+251dup) c.1134+232_1134+251dup (n.1134+232_1134+251dup) c.2121+232_2121+251dup (n.2121+232_2121+251dup) c.2178+232_2178+251dup (n.2178+232_2178+251dup) c.2112+232_2112+251dup (n.2112+232_2112+251dup) c.1512+232_1512+251dup (n.1512+232_1512+251dup) c.1455+232_1455+251dup (n.1455+232_1455+251dup) c.1542+232_1542+251dup (n.1542+232_1542+251dup) c.1332+232_1332+251dup (n.1332+232_1332+251dup) | gnomAD v3 |
| 2 | g.24831412G>A | CA43628659 | ADCY3 | c.2055+250C>T (n.2055+250C>T) n.148+250C>T c.72+250C>T (n.72+250C>T) c.1134+250C>T (n.1134+250C>T) c.2121+250C>T (n.2121+250C>T) c.2178+250C>T (n.2178+250C>T) c.2112+250C>T (n.2112+250C>T) c.1512+250C>T (n.1512+250C>T) c.1455+250C>T (n.1455+250C>T) c.1542+250C>T (n.1542+250C>T) c.1332+250C>T (n.1332+250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831412G= | CA1239076782 | ADCY3 | c.2055+250C= (n.2055+250C=) n.148+250C= c.72+250C= (n.72+250C=) c.1134+250C= (n.1134+250C=) c.2121+250C= (n.2121+250C=) c.2178+250C= (n.2178+250C=) c.2112+250C= (n.2112+250C=) c.1512+250C= (n.1512+250C=) c.1455+250C= (n.1455+250C=) c.1542+250C= (n.1542+250C=) c.1332+250C= (n.1332+250C=) | |
| 2 | g.24831412_24831432delinsGCCACGGCCCAACAAGGCCCA | CA1239076783 | ADCY3 | c.2055+230_2055+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2055+230_2055+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) n.148+230_148+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC c.72+230_72+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.72+230_72+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1134+230_1134+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1134+230_1134+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.2121+230_2121+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2121+230_2121+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.2178+230_2178+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2178+230_2178+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.2112+230_2112+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2112+230_2112+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1512+230_1512+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1512+230_1512+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1455+230_1455+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1455+230_1455+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1542+230_1542+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1542+230_1542+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1332+230_1332+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1332+230_1332+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) | |
| 2 | g.24831413C= | CA1239076784 | ADCY3 | c.2055+249G= (n.2055+249G=) n.148+249G= c.72+249G= (n.72+249G=) c.1134+249G= (n.1134+249G=) c.2121+249G= (n.2121+249G=) c.2178+249G= (n.2178+249G=) c.2112+249G= (n.2112+249G=) c.1512+249G= (n.1512+249G=) c.1455+249G= (n.1455+249G=) c.1542+249G= (n.1542+249G=) c.1332+249G= (n.1332+249G=) | |
| 2 | g.24831413C>G | CA531357113 | ADCY3 | c.2055+249G>C (n.2055+249G>C) n.148+249G>C c.72+249G>C (n.72+249G>C) c.1134+249G>C (n.1134+249G>C) c.2121+249G>C (n.2121+249G>C) c.2178+249G>C (n.2178+249G>C) c.2112+249G>C (n.2112+249G>C) c.1512+249G>C (n.1512+249G>C) c.1455+249G>C (n.1455+249G>C) c.1542+249G>C (n.1542+249G>C) c.1332+249G>C (n.1332+249G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831423_24831442del | CA531357110 | ADCY3 | c.2055+230_2055+249del (n.2055+230_2055+249del) n.148+230_148+249del c.72+230_72+249del (n.72+230_72+249del) c.1134+230_1134+249del (n.1134+230_1134+249del) c.2121+230_2121+249del (n.2121+230_2121+249del) c.2178+230_2178+249del (n.2178+230_2178+249del) c.2112+230_2112+249del (n.2112+230_2112+249del) c.1512+230_1512+249del (n.1512+230_1512+249del) c.1455+230_1455+249del (n.1455+230_1455+249del) c.1542+230_1542+249del (n.1542+230_1542+249del) c.1332+230_1332+249del (n.1332+230_1332+249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831416_24831425dup | CA1239076785 | ADCY3 | c.2055+239_2055+248dup (n.2055+239_2055+248dup) n.148+239_148+248dup c.72+239_72+248dup (n.72+239_72+248dup) c.1134+239_1134+248dup (n.1134+239_1134+248dup) c.2121+239_2121+248dup (n.2121+239_2121+248dup) c.2178+239_2178+248dup (n.2178+239_2178+248dup) c.2112+239_2112+248dup (n.2112+239_2112+248dup) c.1512+239_1512+248dup (n.1512+239_1512+248dup) c.1455+239_1455+248dup (n.1455+239_1455+248dup) c.1542+239_1542+248dup (n.1542+239_1542+248dup) c.1332+239_1332+248dup (n.1332+239_1332+248dup) | dbSNP |
| 2 | g.24831416C= | CA1239076786 | ADCY3 | c.2055+246G= (n.2055+246G=) n.148+246G= c.72+246G= (n.72+246G=) c.1134+246G= (n.1134+246G=) c.2121+246G= (n.2121+246G=) c.2178+246G= (n.2178+246G=) c.2112+246G= (n.2112+246G=) c.1512+246G= (n.1512+246G=) c.1455+246G= (n.1455+246G=) c.1542+246G= (n.1542+246G=) c.1332+246G= (n.1332+246G=) | |
| 2 | g.24831416C>T | CA43628662 | ADCY3 | c.2055+246G>A (n.2055+246G>A) n.148+246G>A c.72+246G>A (n.72+246G>A) c.1134+246G>A (n.1134+246G>A) c.2121+246G>A (n.2121+246G>A) c.2178+246G>A (n.2178+246G>A) c.2112+246G>A (n.2112+246G>A) c.1512+246G>A (n.1512+246G>A) c.1455+246G>A (n.1455+246G>A) c.1542+246G>A (n.1542+246G>A) c.1332+246G>A (n.1332+246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831417G>A | CA43628672 | ADCY3 | c.2055+245C>T (n.2055+245C>T) n.148+245C>T c.72+245C>T (n.72+245C>T) c.1134+245C>T (n.1134+245C>T) c.2121+245C>T (n.2121+245C>T) c.2178+245C>T (n.2178+245C>T) c.2112+245C>T (n.2112+245C>T) c.1512+245C>T (n.1512+245C>T) c.1455+245C>T (n.1455+245C>T) c.1542+245C>T (n.1542+245C>T) c.1332+245C>T (n.1332+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831417G= | CA1239076787 | ADCY3 | c.2055+245C= (n.2055+245C=) n.148+245C= c.72+245C= (n.72+245C=) c.1134+245C= (n.1134+245C=) c.2121+245C= (n.2121+245C=) c.2178+245C= (n.2178+245C=) c.2112+245C= (n.2112+245C=) c.1512+245C= (n.1512+245C=) c.1455+245C= (n.1455+245C=) c.1542+245C= (n.1542+245C=) c.1332+245C= (n.1332+245C=) | |
| 2 | g.24831419C= | CA1239076788 | ADCY3 | c.2055+243G= (n.2055+243G=) n.148+243G= c.72+243G= (n.72+243G=) c.1134+243G= (n.1134+243G=) c.2121+243G= (n.2121+243G=) c.2178+243G= (n.2178+243G=) c.2112+243G= (n.2112+243G=) c.1512+243G= (n.1512+243G=) c.1455+243G= (n.1455+243G=) c.1542+243G= (n.1542+243G=) c.1332+243G= (n.1332+243G=) | |
| 2 | g.24831419C>T | CA43628676 | ADCY3 | c.2055+243G>A (n.2055+243G>A) n.148+243G>A c.72+243G>A (n.72+243G>A) c.1134+243G>A (n.1134+243G>A) c.2121+243G>A (n.2121+243G>A) c.2178+243G>A (n.2178+243G>A) c.2112+243G>A (n.2112+243G>A) c.1512+243G>A (n.1512+243G>A) c.1455+243G>A (n.1455+243G>A) c.1542+243G>A (n.1542+243G>A) c.1332+243G>A (n.1332+243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831422A>T | CA2749194437 | ADCY3 | c.2055+240T>A (n.2055+240T>A) n.148+240T>A c.72+240T>A (n.72+240T>A) c.1134+240T>A (n.1134+240T>A) c.2121+240T>A (n.2121+240T>A) c.2178+240T>A (n.2178+240T>A) c.2112+240T>A (n.2112+240T>A) c.1512+240T>A (n.1512+240T>A) c.1455+240T>A (n.1455+240T>A) c.1542+240T>A (n.1542+240T>A) c.1332+240T>A (n.1332+240T>A) | |
| 2 | g.24831423A= | CA1239076790 | ADCY3 | c.2055+239T= (n.2055+239T=) n.148+239T= c.72+239T= (n.72+239T=) c.1134+239T= (n.1134+239T=) c.2121+239T= (n.2121+239T=) c.2178+239T= (n.2178+239T=) c.2112+239T= (n.2112+239T=) c.1512+239T= (n.1512+239T=) c.1455+239T= (n.1455+239T=) c.1542+239T= (n.1542+239T=) c.1332+239T= (n.1332+239T=) | |
| 2 | g.24831423A>G | CA1239076789 | ADCY3 | c.2055+239T>C (n.2055+239T>C) n.148+239T>C c.72+239T>C (n.72+239T>C) c.1134+239T>C (n.1134+239T>C) c.2121+239T>C (n.2121+239T>C) c.2178+239T>C (n.2178+239T>C) c.2112+239T>C (n.2112+239T>C) c.1512+239T>C (n.1512+239T>C) c.1455+239T>C (n.1455+239T>C) c.1542+239T>C (n.1542+239T>C) c.1332+239T>C (n.1332+239T>C) | dbSNP |
| 2 | g.24831424C>A | CA1239076793 | ADCY3 | c.2055+238G>T (n.2055+238G>T) n.148+238G>T c.72+238G>T (n.72+238G>T) c.1134+238G>T (n.1134+238G>T) c.2121+238G>T (n.2121+238G>T) c.2178+238G>T (n.2178+238G>T) c.2112+238G>T (n.2112+238G>T) c.1512+238G>T (n.1512+238G>T) c.1455+238G>T (n.1455+238G>T) c.1542+238G>T (n.1542+238G>T) c.1332+238G>T (n.1332+238G>T) | dbSNP |
| 2 | g.24831424C= | CA1239076792 | ADCY3 | c.2055+238G= (n.2055+238G=) n.148+238G= c.72+238G= (n.72+238G=) c.1134+238G= (n.1134+238G=) c.2121+238G= (n.2121+238G=) c.2178+238G= (n.2178+238G=) c.2112+238G= (n.2112+238G=) c.1512+238G= (n.1512+238G=) c.1455+238G= (n.1455+238G=) c.1542+238G= (n.1542+238G=) c.1332+238G= (n.1332+238G=) | |
| 2 | g.24831426_24831435dup | CA1239076791 | ADCY3 | c.2055+229_2055+238dup (n.2055+229_2055+238dup) n.148+229_148+238dup c.72+229_72+238dup (n.72+229_72+238dup) c.1134+229_1134+238dup (n.1134+229_1134+238dup) c.2121+229_2121+238dup (n.2121+229_2121+238dup) c.2178+229_2178+238dup (n.2178+229_2178+238dup) c.2112+229_2112+238dup (n.2112+229_2112+238dup) c.1512+229_1512+238dup (n.1512+229_1512+238dup) c.1455+229_1455+238dup (n.1455+229_1455+238dup) c.1542+229_1542+238dup (n.1542+229_1542+238dup) c.1332+229_1332+238dup (n.1332+229_1332+238dup) | dbSNP |
| 2 | g.24831426A= | CA1239076795 | ADCY3 | c.2055+236T= (n.2055+236T=) n.148+236T= c.72+236T= (n.72+236T=) c.1134+236T= (n.1134+236T=) c.2121+236T= (n.2121+236T=) c.2178+236T= (n.2178+236T=) c.2112+236T= (n.2112+236T=) c.1512+236T= (n.1512+236T=) c.1455+236T= (n.1455+236T=) c.1542+236T= (n.1542+236T=) c.1332+236T= (n.1332+236T=) | |
| 2 | g.24831426A>G | CA2699004760 | ADCY3 | c.2055+236T>C (n.2055+236T>C) n.148+236T>C c.72+236T>C (n.72+236T>C) c.1134+236T>C (n.1134+236T>C) c.2121+236T>C (n.2121+236T>C) c.2178+236T>C (n.2178+236T>C) c.2112+236T>C (n.2112+236T>C) c.1512+236T>C (n.1512+236T>C) c.1455+236T>C (n.1455+236T>C) c.1542+236T>C (n.1542+236T>C) c.1332+236T>C (n.1332+236T>C) | dbSNP |
| 2 | g.24831426_24831447delinsAGGCCCACCACGGCCCAGCCGT | CA1239076794 | ADCY3 | c.2055+215_2055+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2055+215_2055+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) n.148+215_148+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT c.72+215_72+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.72+215_72+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1134+215_1134+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1134+215_1134+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.2121+215_2121+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2121+215_2121+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.2178+215_2178+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2178+215_2178+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.2112+215_2112+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2112+215_2112+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1512+215_1512+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1512+215_1512+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1455+215_1455+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1455+215_1455+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1542+215_1542+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1542+215_1542+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1332+215_1332+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1332+215_1332+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) | |
| 2 | g.24831433_24831442dup | CA1239076796 | ADCY3 | c.2055+226_2055+235dup (n.2055+226_2055+235dup) n.148+226_148+235dup c.72+226_72+235dup (n.72+226_72+235dup) c.1134+226_1134+235dup (n.1134+226_1134+235dup) c.2121+226_2121+235dup (n.2121+226_2121+235dup) c.2178+226_2178+235dup (n.2178+226_2178+235dup) c.2112+226_2112+235dup (n.2112+226_2112+235dup) c.1512+226_1512+235dup (n.1512+226_1512+235dup) c.1455+226_1455+235dup (n.1455+226_1455+235dup) c.1542+226_1542+235dup (n.1542+226_1542+235dup) c.1332+226_1332+235dup (n.1332+226_1332+235dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831437_24831457dup | CA914369040 | ADCY3 | c.2055+215_2055+235dup (n.2055+215_2055+235dup) n.148+215_148+235dup c.72+215_72+235dup (n.72+215_72+235dup) c.1134+215_1134+235dup (n.1134+215_1134+235dup) c.2121+215_2121+235dup (n.2121+215_2121+235dup) c.2178+215_2178+235dup (n.2178+215_2178+235dup) c.2112+215_2112+235dup (n.2112+215_2112+235dup) c.1512+215_1512+235dup (n.1512+215_1512+235dup) c.1455+215_1455+235dup (n.1455+215_1455+235dup) c.1542+215_1542+235dup (n.1542+215_1542+235dup) c.1332+215_1332+235dup (n.1332+215_1332+235dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831437_24831457del | CA1028487903 | ADCY3 | c.2055+215_2055+235del (n.2055+215_2055+235del) n.148+215_148+235del c.72+215_72+235del (n.72+215_72+235del) c.1134+215_1134+235del (n.1134+215_1134+235del) c.2121+215_2121+235del (n.2121+215_2121+235del) c.2178+215_2178+235del (n.2178+215_2178+235del) c.2112+215_2112+235del (n.2112+215_2112+235del) c.1512+215_1512+235del (n.1512+215_1512+235del) c.1455+215_1455+235del (n.1455+215_1455+235del) c.1542+215_1542+235del (n.1542+215_1542+235del) c.1332+215_1332+235del (n.1332+215_1332+235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831432A= | CA1239076797 | ADCY3 | c.2055+230T= (n.2055+230T=) n.148+230T= c.72+230T= (n.72+230T=) c.1134+230T= (n.1134+230T=) c.2121+230T= (n.2121+230T=) c.2178+230T= (n.2178+230T=) c.2112+230T= (n.2112+230T=) c.1512+230T= (n.1512+230T=) c.1455+230T= (n.1455+230T=) c.1542+230T= (n.1542+230T=) c.1332+230T= (n.1332+230T=) | |
| 2 | g.24831432A>G | CA767114864 | ADCY3 | c.2055+230T>C (n.2055+230T>C) n.148+230T>C c.72+230T>C (n.72+230T>C) c.1134+230T>C (n.1134+230T>C) c.2121+230T>C (n.2121+230T>C) c.2178+230T>C (n.2178+230T>C) c.2112+230T>C (n.2112+230T>C) c.1512+230T>C (n.1512+230T>C) c.1455+230T>C (n.1455+230T>C) c.1542+230T>C (n.1542+230T>C) c.1332+230T>C (n.1332+230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831434_24831442delinsCACGGCCCA | CA1239076798 | ADCY3 | c.2055+220_2055+228delinsTGGGCCGTG (n.2055+220_2055+228delinsTGGGCCGTG) n.148+220_148+228delinsTGGGCCGTG c.72+220_72+228delinsTGGGCCGTG (n.72+220_72+228delinsTGGGCCGTG) c.1134+220_1134+228delinsTGGGCCGTG (n.1134+220_1134+228delinsTGGGCCGTG) c.2121+220_2121+228delinsTGGGCCGTG (n.2121+220_2121+228delinsTGGGCCGTG) c.2178+220_2178+228delinsTGGGCCGTG (n.2178+220_2178+228delinsTGGGCCGTG) c.2112+220_2112+228delinsTGGGCCGTG (n.2112+220_2112+228delinsTGGGCCGTG) c.1512+220_1512+228delinsTGGGCCGTG (n.1512+220_1512+228delinsTGGGCCGTG) c.1455+220_1455+228delinsTGGGCCGTG (n.1455+220_1455+228delinsTGGGCCGTG) c.1542+220_1542+228delinsTGGGCCGTG (n.1542+220_1542+228delinsTGGGCCGTG) c.1332+220_1332+228delinsTGGGCCGTG (n.1332+220_1332+228delinsTGGGCCGTG) | |
| 2 | g.24831435A>C | CA2699004798 | ADCY3 | c.2055+227T>G (n.2055+227T>G) n.148+227T>G c.72+227T>G (n.72+227T>G) c.1134+227T>G (n.1134+227T>G) c.2121+227T>G (n.2121+227T>G) c.2178+227T>G (n.2178+227T>G) c.2112+227T>G (n.2112+227T>G) c.1512+227T>G (n.1512+227T>G) c.1455+227T>G (n.1455+227T>G) c.1542+227T>G (n.1542+227T>G) c.1332+227T>G (n.1332+227T>G) | dbSNP |
| 2 | g.24831435_24831442del | CA767114865 | ADCY3 | c.2055+220_2055+227del (n.2055+220_2055+227del) n.148+220_148+227del c.72+220_72+227del (n.72+220_72+227del) c.1134+220_1134+227del (n.1134+220_1134+227del) c.2121+220_2121+227del (n.2121+220_2121+227del) c.2178+220_2178+227del (n.2178+220_2178+227del) c.2112+220_2112+227del (n.2112+220_2112+227del) c.1512+220_1512+227del (n.1512+220_1512+227del) c.1455+220_1455+227del (n.1455+220_1455+227del) c.1542+220_1542+227del (n.1542+220_1542+227del) c.1332+220_1332+227del (n.1332+220_1332+227del) | dbSNP |
| 2 | g.24831436C= | CA1239076799 | ADCY3 | c.2055+226G= (n.2055+226G=) n.148+226G= c.72+226G= (n.72+226G=) c.1134+226G= (n.1134+226G=) c.2121+226G= (n.2121+226G=) c.2178+226G= (n.2178+226G=) c.2112+226G= (n.2112+226G=) c.1512+226G= (n.1512+226G=) c.1455+226G= (n.1455+226G=) c.1542+226G= (n.1542+226G=) c.1332+226G= (n.1332+226G=) | |
| 2 | g.24831436C>T | CA43628708 | ADCY3 | c.2055+226G>A (n.2055+226G>A) n.148+226G>A c.72+226G>A (n.72+226G>A) c.1134+226G>A (n.1134+226G>A) c.2121+226G>A (n.2121+226G>A) c.2178+226G>A (n.2178+226G>A) c.2112+226G>A (n.2112+226G>A) c.1512+226G>A (n.1512+226G>A) c.1455+226G>A (n.1455+226G>A) c.1542+226G>A (n.1542+226G>A) c.1332+226G>A (n.1332+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831437G>A | CA43628718 | ADCY3 | c.2055+225C>T (n.2055+225C>T) n.148+225C>T c.72+225C>T (n.72+225C>T) c.1134+225C>T (n.1134+225C>T) c.2121+225C>T (n.2121+225C>T) c.2178+225C>T (n.2178+225C>T) c.2112+225C>T (n.2112+225C>T) c.1512+225C>T (n.1512+225C>T) c.1455+225C>T (n.1455+225C>T) c.1542+225C>T (n.1542+225C>T) c.1332+225C>T (n.1332+225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831437G= | CA1239076800 | ADCY3 | c.2055+225C= (n.2055+225C=) n.148+225C= c.72+225C= (n.72+225C=) c.1134+225C= (n.1134+225C=) c.2121+225C= (n.2121+225C=) c.2178+225C= (n.2178+225C=) c.2112+225C= (n.2112+225C=) c.1512+225C= (n.1512+225C=) c.1455+225C= (n.1455+225C=) c.1542+225C= (n.1542+225C=) c.1332+225C= (n.1332+225C=) | |
| 2 | g.24831445C= | CA1239076801 | ADCY3 | c.2055+217G= (n.2055+217G=) n.148+217G= c.72+217G= (n.72+217G=) c.1134+217G= (n.1134+217G=) c.2121+217G= (n.2121+217G=) c.2178+217G= (n.2178+217G=) c.2112+217G= (n.2112+217G=) c.1512+217G= (n.1512+217G=) c.1455+217G= (n.1455+217G=) c.1542+217G= (n.1542+217G=) c.1332+217G= (n.1332+217G=) | |
| 2 | g.24831445C>T | CA767114866 | ADCY3 | c.2055+217G>A (n.2055+217G>A) n.148+217G>A c.72+217G>A (n.72+217G>A) c.1134+217G>A (n.1134+217G>A) c.2121+217G>A (n.2121+217G>A) c.2178+217G>A (n.2178+217G>A) c.2112+217G>A (n.2112+217G>A) c.1512+217G>A (n.1512+217G>A) c.1455+217G>A (n.1455+217G>A) c.1542+217G>A (n.1542+217G>A) c.1332+217G>A (n.1332+217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831446G>A | CA11333799 | ADCY3 | c.2055+216C>T (n.2055+216C>T) n.148+216C>T c.72+216C>T (n.72+216C>T) c.1134+216C>T (n.1134+216C>T) c.2121+216C>T (n.2121+216C>T) c.2178+216C>T (n.2178+216C>T) c.2112+216C>T (n.2112+216C>T) c.1512+216C>T (n.1512+216C>T) c.1455+216C>T (n.1455+216C>T) c.1542+216C>T (n.1542+216C>T) c.1332+216C>T (n.1332+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831446G= | CA1239076802 | ADCY3 | c.2055+216C= (n.2055+216C=) n.148+216C= c.72+216C= (n.72+216C=) c.1134+216C= (n.1134+216C=) c.2121+216C= (n.2121+216C=) c.2178+216C= (n.2178+216C=) c.2112+216C= (n.2112+216C=) c.1512+216C= (n.1512+216C=) c.1455+216C= (n.1455+216C=) c.1542+216C= (n.1542+216C=) c.1332+216C= (n.1332+216C=) | |
| 2 | g.24831448_24831458delinsGGCCCACCACA | CA1239076803 | ADCY3 | c.2055+204_2055+214delinsTGTGGTGGGCC (n.2055+204_2055+214delinsTGTGGTGGGCC) n.148+204_148+214delinsTGTGGTGGGCC c.72+204_72+214delinsTGTGGTGGGCC (n.72+204_72+214delinsTGTGGTGGGCC) c.1134+204_1134+214delinsTGTGGTGGGCC (n.1134+204_1134+214delinsTGTGGTGGGCC) c.2121+204_2121+214delinsTGTGGTGGGCC (n.2121+204_2121+214delinsTGTGGTGGGCC) c.2178+204_2178+214delinsTGTGGTGGGCC (n.2178+204_2178+214delinsTGTGGTGGGCC) c.2112+204_2112+214delinsTGTGGTGGGCC (n.2112+204_2112+214delinsTGTGGTGGGCC) c.1512+204_1512+214delinsTGTGGTGGGCC (n.1512+204_1512+214delinsTGTGGTGGGCC) c.1455+204_1455+214delinsTGTGGTGGGCC (n.1455+204_1455+214delinsTGTGGTGGGCC) c.1542+204_1542+214delinsTGTGGTGGGCC (n.1542+204_1542+214delinsTGTGGTGGGCC) c.1332+204_1332+214delinsTGTGGTGGGCC (n.1332+204_1332+214delinsTGTGGTGGGCC) | |
| 2 | g.24831449G>C | CA43628743 | ADCY3 | c.2055+213C>G (n.2055+213C>G) n.148+213C>G c.72+213C>G (n.72+213C>G) c.1134+213C>G (n.1134+213C>G) c.2121+213C>G (n.2121+213C>G) c.2178+213C>G (n.2178+213C>G) c.2112+213C>G (n.2112+213C>G) c.1512+213C>G (n.1512+213C>G) c.1455+213C>G (n.1455+213C>G) c.1542+213C>G (n.1542+213C>G) c.1332+213C>G (n.1332+213C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831449G= | CA1239076805 | ADCY3 | c.2055+213C= (n.2055+213C=) n.148+213C= c.72+213C= (n.72+213C=) c.1134+213C= (n.1134+213C=) c.2121+213C= (n.2121+213C=) c.2178+213C= (n.2178+213C=) c.2112+213C= (n.2112+213C=) c.1512+213C= (n.1512+213C=) c.1455+213C= (n.1455+213C=) c.1542+213C= (n.1542+213C=) c.1332+213C= (n.1332+213C=) | |
| 2 | g.24831449G>T | CA2740256611 | ADCY3 | c.2055+213C>A (n.2055+213C>A) n.148+213C>A c.72+213C>A (n.72+213C>A) c.1134+213C>A (n.1134+213C>A) c.2121+213C>A (n.2121+213C>A) c.2178+213C>A (n.2178+213C>A) c.2112+213C>A (n.2112+213C>A) c.1512+213C>A (n.1512+213C>A) c.1455+213C>A (n.1455+213C>A) c.1542+213C>A (n.1542+213C>A) c.1332+213C>A (n.1332+213C>A) | |
| 2 | g.24831452_24831461del | CA1239076804 | ADCY3 | c.2055+204_2055+213del (n.2055+204_2055+213del) n.148+204_148+213del c.72+204_72+213del (n.72+204_72+213del) c.1134+204_1134+213del (n.1134+204_1134+213del) c.2121+204_2121+213del (n.2121+204_2121+213del) c.2178+204_2178+213del (n.2178+204_2178+213del) c.2112+204_2112+213del (n.2112+204_2112+213del) c.1512+204_1512+213del (n.1512+204_1512+213del) c.1455+204_1455+213del (n.1455+204_1455+213del) c.1542+204_1542+213del (n.1542+204_1542+213del) c.1332+204_1332+213del (n.1332+204_1332+213del) | dbSNP |
| 2 | g.24831451C>G | CA2699004900 | ADCY3 | c.2055+211G>C (n.2055+211G>C) n.148+211G>C c.72+211G>C (n.72+211G>C) c.1134+211G>C (n.1134+211G>C) c.2121+211G>C (n.2121+211G>C) c.2178+211G>C (n.2178+211G>C) c.2112+211G>C (n.2112+211G>C) c.1512+211G>C (n.1512+211G>C) c.1455+211G>C (n.1455+211G>C) c.1542+211G>C (n.1542+211G>C) c.1332+211G>C (n.1332+211G>C) | dbSNP |
| 2 | g.24831452C= | CA1239076806 | ADCY3 | c.2055+210G= (n.2055+210G=) n.148+210G= c.72+210G= (n.72+210G=) c.1134+210G= (n.1134+210G=) c.2121+210G= (n.2121+210G=) c.2178+210G= (n.2178+210G=) c.2112+210G= (n.2112+210G=) c.1512+210G= (n.1512+210G=) c.1455+210G= (n.1455+210G=) c.1542+210G= (n.1542+210G=) c.1332+210G= (n.1332+210G=) | |
| 2 | g.24831452C>T | CA43628744 | ADCY3 | c.2055+210G>A (n.2055+210G>A) n.148+210G>A c.72+210G>A (n.72+210G>A) c.1134+210G>A (n.1134+210G>A) c.2121+210G>A (n.2121+210G>A) c.2178+210G>A (n.2178+210G>A) c.2112+210G>A (n.2112+210G>A) c.1512+210G>A (n.1512+210G>A) c.1455+210G>A (n.1455+210G>A) c.1542+210G>A (n.1542+210G>A) c.1332+210G>A (n.1332+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831453A= | CA1239076807 | ADCY3 | c.2055+209T= (n.2055+209T=) n.148+209T= c.72+209T= (n.72+209T=) c.1134+209T= (n.1134+209T=) c.2121+209T= (n.2121+209T=) c.2178+209T= (n.2178+209T=) c.2112+209T= (n.2112+209T=) c.1512+209T= (n.1512+209T=) c.1455+209T= (n.1455+209T=) c.1542+209T= (n.1542+209T=) c.1332+209T= (n.1332+209T=) | |
| 2 | g.24831453A>G | CA43628745 | ADCY3 | c.2055+209T>C (n.2055+209T>C) n.148+209T>C c.72+209T>C (n.72+209T>C) c.1134+209T>C (n.1134+209T>C) c.2121+209T>C (n.2121+209T>C) c.2178+209T>C (n.2178+209T>C) c.2112+209T>C (n.2112+209T>C) c.1512+209T>C (n.1512+209T>C) c.1455+209T>C (n.1455+209T>C) c.1542+209T>C (n.1542+209T>C) c.1332+209T>C (n.1332+209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831453_24831463delinsACCACAGCCTG | CA1239076808 | ADCY3 | c.2055+199_2055+209delinsCAGGCTGTGGT (n.2055+199_2055+209delinsCAGGCTGTGGT) n.148+199_148+209delinsCAGGCTGTGGT c.72+199_72+209delinsCAGGCTGTGGT (n.72+199_72+209delinsCAGGCTGTGGT) c.1134+199_1134+209delinsCAGGCTGTGGT (n.1134+199_1134+209delinsCAGGCTGTGGT) c.2121+199_2121+209delinsCAGGCTGTGGT (n.2121+199_2121+209delinsCAGGCTGTGGT) c.2178+199_2178+209delinsCAGGCTGTGGT (n.2178+199_2178+209delinsCAGGCTGTGGT) c.2112+199_2112+209delinsCAGGCTGTGGT (n.2112+199_2112+209delinsCAGGCTGTGGT) c.1512+199_1512+209delinsCAGGCTGTGGT (n.1512+199_1512+209delinsCAGGCTGTGGT) c.1455+199_1455+209delinsCAGGCTGTGGT (n.1455+199_1455+209delinsCAGGCTGTGGT) c.1542+199_1542+209delinsCAGGCTGTGGT (n.1542+199_1542+209delinsCAGGCTGTGGT) c.1332+199_1332+209delinsCAGGCTGTGGT (n.1332+199_1332+209delinsCAGGCTGTGGT) | |
| 2 | g.24831453_24831454insACACAGCCTG | CA1239076810 | ADCY3 | c.2055+208_2055+209insCAGGCTGTGT (n.2055+208_2055+209insCAGGCTGTGT) n.148+208_148+209insCAGGCTGTGT c.72+208_72+209insCAGGCTGTGT (n.72+208_72+209insCAGGCTGTGT) c.1134+208_1134+209insCAGGCTGTGT (n.1134+208_1134+209insCAGGCTGTGT) c.2121+208_2121+209insCAGGCTGTGT (n.2121+208_2121+209insCAGGCTGTGT) c.2178+208_2178+209insCAGGCTGTGT (n.2178+208_2178+209insCAGGCTGTGT) c.2112+208_2112+209insCAGGCTGTGT (n.2112+208_2112+209insCAGGCTGTGT) c.1512+208_1512+209insCAGGCTGTGT (n.1512+208_1512+209insCAGGCTGTGT) c.1455+208_1455+209insCAGGCTGTGT (n.1455+208_1455+209insCAGGCTGTGT) c.1542+208_1542+209insCAGGCTGTGT (n.1542+208_1542+209insCAGGCTGTGT) c.1332+208_1332+209insCAGGCTGTGT (n.1332+208_1332+209insCAGGCTGTGT) | dbSNP |
| 2 | g.24831454C= | CA1239076809 | ADCY3 | c.2055+208G= (n.2055+208G=) n.148+208G= c.72+208G= (n.72+208G=) c.1134+208G= (n.1134+208G=) c.2121+208G= (n.2121+208G=) c.2178+208G= (n.2178+208G=) c.2112+208G= (n.2112+208G=) c.1512+208G= (n.1512+208G=) c.1455+208G= (n.1455+208G=) c.1542+208G= (n.1542+208G=) c.1332+208G= (n.1332+208G=) | |
| 2 | g.24831454C>T | CA43628750 | ADCY3 | c.2055+208G>A (n.2055+208G>A) n.148+208G>A c.72+208G>A (n.72+208G>A) c.1134+208G>A (n.1134+208G>A) c.2121+208G>A (n.2121+208G>A) c.2178+208G>A (n.2178+208G>A) c.2112+208G>A (n.2112+208G>A) c.1512+208G>A (n.1512+208G>A) c.1455+208G>A (n.1455+208G>A) c.1542+208G>A (n.1542+208G>A) c.1332+208G>A (n.1332+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831464_24831473dup | CA531357127 | ADCY3 | c.2055+199_2055+208dup (n.2055+199_2055+208dup) n.148+199_148+208dup c.72+199_72+208dup (n.72+199_72+208dup) c.1134+199_1134+208dup (n.1134+199_1134+208dup) c.2121+199_2121+208dup (n.2121+199_2121+208dup) c.2178+199_2178+208dup (n.2178+199_2178+208dup) c.2112+199_2112+208dup (n.2112+199_2112+208dup) c.1512+199_1512+208dup (n.1512+199_1512+208dup) c.1455+199_1455+208dup (n.1455+199_1455+208dup) c.1542+199_1542+208dup (n.1542+199_1542+208dup) c.1332+199_1332+208dup (n.1332+199_1332+208dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831464_24831473del | CA531357125 | ADCY3 | c.2055+199_2055+208del (n.2055+199_2055+208del) n.148+199_148+208del c.72+199_72+208del (n.72+199_72+208del) c.1134+199_1134+208del (n.1134+199_1134+208del) c.2121+199_2121+208del (n.2121+199_2121+208del) c.2178+199_2178+208del (n.2178+199_2178+208del) c.2112+199_2112+208del (n.2112+199_2112+208del) c.1512+199_1512+208del (n.1512+199_1512+208del) c.1455+199_1455+208del (n.1455+199_1455+208del) c.1542+199_1542+208del (n.1542+199_1542+208del) c.1332+199_1332+208del (n.1332+199_1332+208del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831457C= | CA1239076811 | ADCY3 | c.2055+205G= (n.2055+205G=) n.148+205G= c.72+205G= (n.72+205G=) c.1134+205G= (n.1134+205G=) c.2121+205G= (n.2121+205G=) c.2178+205G= (n.2178+205G=) c.2112+205G= (n.2112+205G=) c.1512+205G= (n.1512+205G=) c.1455+205G= (n.1455+205G=) c.1542+205G= (n.1542+205G=) c.1332+205G= (n.1332+205G=) | |
| 2 | g.24831457C>T | CA43628755 | ADCY3 | c.2055+205G>A (n.2055+205G>A) n.148+205G>A c.72+205G>A (n.72+205G>A) c.1134+205G>A (n.1134+205G>A) c.2121+205G>A (n.2121+205G>A) c.2178+205G>A (n.2178+205G>A) c.2112+205G>A (n.2112+205G>A) c.1512+205G>A (n.1512+205G>A) c.1455+205G>A (n.1455+205G>A) c.1542+205G>A (n.1542+205G>A) c.1332+205G>A (n.1332+205G>A) | dbSNP |
| 2 | g.24831458A= | CA1239076812 | ADCY3 | c.2055+204T= (n.2055+204T=) n.148+204T= c.72+204T= (n.72+204T=) c.1134+204T= (n.1134+204T=) c.2121+204T= (n.2121+204T=) c.2178+204T= (n.2178+204T=) c.2112+204T= (n.2112+204T=) c.1512+204T= (n.1512+204T=) c.1455+204T= (n.1455+204T=) c.1542+204T= (n.1542+204T=) c.1332+204T= (n.1332+204T=) | |
| 2 | g.24831458A>G | CA1028487922 | ADCY3 | c.2055+204T>C (n.2055+204T>C) n.148+204T>C c.72+204T>C (n.72+204T>C) c.1134+204T>C (n.1134+204T>C) c.2121+204T>C (n.2121+204T>C) c.2178+204T>C (n.2178+204T>C) c.2112+204T>C (n.2112+204T>C) c.1512+204T>C (n.1512+204T>C) c.1455+204T>C (n.1455+204T>C) c.1542+204T>C (n.1542+204T>C) c.1332+204T>C (n.1332+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831463G>C | CA531357129 | ADCY3 | c.2055+199C>G (n.2055+199C>G) n.148+199C>G c.72+199C>G (n.72+199C>G) c.1134+199C>G (n.1134+199C>G) c.2121+199C>G (n.2121+199C>G) c.2178+199C>G (n.2178+199C>G) c.2112+199C>G (n.2112+199C>G) c.1512+199C>G (n.1512+199C>G) c.1455+199C>G (n.1455+199C>G) c.1542+199C>G (n.1542+199C>G) c.1332+199C>G (n.1332+199C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.24831463G= | CA1239076813 | ADCY3 | c.2055+199C= (n.2055+199C=) n.148+199C= c.72+199C= (n.72+199C=) c.1134+199C= (n.1134+199C=) c.2121+199C= (n.2121+199C=) c.2178+199C= (n.2178+199C=) c.2112+199C= (n.2112+199C=) c.1512+199C= (n.1512+199C=) c.1455+199C= (n.1455+199C=) c.1542+199C= (n.1542+199C=) c.1332+199C= (n.1332+199C=) | |
| 2 | g.24831465C>A | CA43628760 | ADCY3 | c.2055+197G>T (n.2055+197G>T) n.148+197G>T c.72+197G>T (n.72+197G>T) c.1134+197G>T (n.1134+197G>T) c.2121+197G>T (n.2121+197G>T) c.2178+197G>T (n.2178+197G>T) c.2112+197G>T (n.2112+197G>T) c.1512+197G>T (n.1512+197G>T) c.1455+197G>T (n.1455+197G>T) c.1542+197G>T (n.1542+197G>T) c.1332+197G>T (n.1332+197G>T) | dbSNP |
| 2 | g.24831465C= | CA1239076814 | ADCY3 | c.2055+197G= (n.2055+197G=) n.148+197G= c.72+197G= (n.72+197G=) c.1134+197G= (n.1134+197G=) c.2121+197G= (n.2121+197G=) c.2178+197G= (n.2178+197G=) c.2112+197G= (n.2112+197G=) c.1512+197G= (n.1512+197G=) c.1455+197G= (n.1455+197G=) c.1542+197G= (n.1542+197G=) c.1332+197G= (n.1332+197G=) | |
| 2 | g.24831467C= | CA1239076815 | ADCY3 | c.2055+195G= (n.2055+195G=) n.148+195G= c.72+195G= (n.72+195G=) c.1134+195G= (n.1134+195G=) c.2121+195G= (n.2121+195G=) c.2178+195G= (n.2178+195G=) c.2112+195G= (n.2112+195G=) c.1512+195G= (n.1512+195G=) c.1455+195G= (n.1455+195G=) c.1542+195G= (n.1542+195G=) c.1332+195G= (n.1332+195G=) | |
| 2 | g.24831467C>G | CA43628762 | ADCY3 | c.2055+195G>C (n.2055+195G>C) n.148+195G>C c.72+195G>C (n.72+195G>C) c.1134+195G>C (n.1134+195G>C) c.2121+195G>C (n.2121+195G>C) c.2178+195G>C (n.2178+195G>C) c.2112+195G>C (n.2112+195G>C) c.1512+195G>C (n.1512+195G>C) c.1455+195G>C (n.1455+195G>C) c.1542+195G>C (n.1542+195G>C) c.1332+195G>C (n.1332+195G>C) | dbSNP |
| 2 | g.24831469_24831472delinsGCCT | CA1239076816 | ADCY3 | c.2055+190_2055+193delinsAGGC (n.2055+190_2055+193delinsAGGC) n.148+190_148+193delinsAGGC c.72+190_72+193delinsAGGC (n.72+190_72+193delinsAGGC) c.1134+190_1134+193delinsAGGC (n.1134+190_1134+193delinsAGGC) c.2121+190_2121+193delinsAGGC (n.2121+190_2121+193delinsAGGC) c.2178+190_2178+193delinsAGGC (n.2178+190_2178+193delinsAGGC) c.2112+190_2112+193delinsAGGC (n.2112+190_2112+193delinsAGGC) c.1512+190_1512+193delinsAGGC (n.1512+190_1512+193delinsAGGC) c.1455+190_1455+193delinsAGGC (n.1455+190_1455+193delinsAGGC) c.1542+190_1542+193delinsAGGC (n.1542+190_1542+193delinsAGGC) c.1332+190_1332+193delinsAGGC (n.1332+190_1332+193delinsAGGC) | |
| 2 | g.24831470C= | CA1239076817 | ADCY3 | c.2055+192G= (n.2055+192G=) n.148+192G= c.72+192G= (n.72+192G=) c.1134+192G= (n.1134+192G=) c.2121+192G= (n.2121+192G=) c.2178+192G= (n.2178+192G=) c.2112+192G= (n.2112+192G=) c.1512+192G= (n.1512+192G=) c.1455+192G= (n.1455+192G=) c.1542+192G= (n.1542+192G=) c.1332+192G= (n.1332+192G=) | |
| 2 | g.24831470C>G | CA767114888 | ADCY3 | c.2055+192G>C (n.2055+192G>C) n.148+192G>C c.72+192G>C (n.72+192G>C) c.1134+192G>C (n.1134+192G>C) c.2121+192G>C (n.2121+192G>C) c.2178+192G>C (n.2178+192G>C) c.2112+192G>C (n.2112+192G>C) c.1512+192G>C (n.1512+192G>C) c.1455+192G>C (n.1455+192G>C) c.1542+192G>C (n.1542+192G>C) c.1332+192G>C (n.1332+192G>C) | dbSNP |
| 2 | g.24831470C>T | CA531357131 | ADCY3 | c.2055+192G>A (n.2055+192G>A) n.148+192G>A c.72+192G>A (n.72+192G>A) c.1134+192G>A (n.1134+192G>A) c.2121+192G>A (n.2121+192G>A) c.2178+192G>A (n.2178+192G>A) c.2112+192G>A (n.2112+192G>A) c.1512+192G>A (n.1512+192G>A) c.1455+192G>A (n.1455+192G>A) c.1542+192G>A (n.1542+192G>A) c.1332+192G>A (n.1332+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831470_24831472del | CA1028487924 | ADCY3 | c.2055+190_2055+192del (n.2055+190_2055+192del) n.148+190_148+192del c.72+190_72+192del (n.72+190_72+192del) c.1134+190_1134+192del (n.1134+190_1134+192del) c.2121+190_2121+192del (n.2121+190_2121+192del) c.2178+190_2178+192del (n.2178+190_2178+192del) c.2112+190_2112+192del (n.2112+190_2112+192del) c.1512+190_1512+192del (n.1512+190_1512+192del) c.1455+190_1455+192del (n.1455+190_1455+192del) c.1542+190_1542+192del (n.1542+190_1542+192del) c.1332+190_1332+192del (n.1332+190_1332+192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831471C= | CA1239076818 | ADCY3 | c.2055+191G= (n.2055+191G=) n.148+191G= c.72+191G= (n.72+191G=) c.1134+191G= (n.1134+191G=) c.2121+191G= (n.2121+191G=) c.2178+191G= (n.2178+191G=) c.2112+191G= (n.2112+191G=) c.1512+191G= (n.1512+191G=) c.1455+191G= (n.1455+191G=) c.1542+191G= (n.1542+191G=) c.1332+191G= (n.1332+191G=) | |
| 2 | g.24831471C>G | CA767114892 | ADCY3 | c.2055+191G>C (n.2055+191G>C) n.148+191G>C c.72+191G>C (n.72+191G>C) c.1134+191G>C (n.1134+191G>C) c.2121+191G>C (n.2121+191G>C) c.2178+191G>C (n.2178+191G>C) c.2112+191G>C (n.2112+191G>C) c.1512+191G>C (n.1512+191G>C) c.1455+191G>C (n.1455+191G>C) c.1542+191G>C (n.1542+191G>C) c.1332+191G>C (n.1332+191G>C) | dbSNP |
| 2 | g.24831472_24831473delinsTG | CA1239076819 | ADCY3 | c.2055+189_2055+190delinsCA (n.2055+189_2055+190delinsCA) n.148+189_148+190delinsCA c.72+189_72+190delinsCA (n.72+189_72+190delinsCA) c.1134+189_1134+190delinsCA (n.1134+189_1134+190delinsCA) c.2121+189_2121+190delinsCA (n.2121+189_2121+190delinsCA) c.2178+189_2178+190delinsCA (n.2178+189_2178+190delinsCA) c.2112+189_2112+190delinsCA (n.2112+189_2112+190delinsCA) c.1512+189_1512+190delinsCA (n.1512+189_1512+190delinsCA) c.1455+189_1455+190delinsCA (n.1455+189_1455+190delinsCA) c.1542+189_1542+190delinsCA (n.1542+189_1542+190delinsCA) c.1332+189_1332+190delinsCA (n.1332+189_1332+190delinsCA) | |
| 2 | g.24831473G= | CA1239076820 | ADCY3 | c.2055+189C= (n.2055+189C=) n.148+189C= c.72+189C= (n.72+189C=) c.1134+189C= (n.1134+189C=) c.2121+189C= (n.2121+189C=) c.2178+189C= (n.2178+189C=) c.2112+189C= (n.2112+189C=) c.1512+189C= (n.1512+189C=) c.1455+189C= (n.1455+189C=) c.1542+189C= (n.1542+189C=) c.1332+189C= (n.1332+189C=) | |
| 2 | g.24831474del | CA767114902 | ADCY3 | c.2055+189del (n.2055+189del) n.148+189del c.72+189del (n.72+189del) c.1134+189del (n.1134+189del) c.2121+189del (n.2121+189del) c.2178+189del (n.2178+189del) c.2112+189del (n.2112+189del) c.1512+189del (n.1512+189del) c.1455+189del (n.1455+189del) c.1542+189del (n.1542+189del) c.1332+189del (n.1332+189del) | dbSNP |
| 2 | g.24831474G>A | CA531357133 | ADCY3 | c.2055+188C>T (n.2055+188C>T) n.148+188C>T c.72+188C>T (n.72+188C>T) c.1134+188C>T (n.1134+188C>T) c.2121+188C>T (n.2121+188C>T) c.2178+188C>T (n.2178+188C>T) c.2112+188C>T (n.2112+188C>T) c.1512+188C>T (n.1512+188C>T) c.1455+188C>T (n.1455+188C>T) c.1542+188C>T (n.1542+188C>T) c.1332+188C>T (n.1332+188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831474G= | CA1239076821 | ADCY3 | c.2055+188C= (n.2055+188C=) n.148+188C= c.72+188C= (n.72+188C=) c.1134+188C= (n.1134+188C=) c.2121+188C= (n.2121+188C=) c.2178+188C= (n.2178+188C=) c.2112+188C= (n.2112+188C=) c.1512+188C= (n.1512+188C=) c.1455+188C= (n.1455+188C=) c.1542+188C= (n.1542+188C=) c.1332+188C= (n.1332+188C=) | |
| 2 | g.24831475_24831476dup | CA1028487929 | ADCY3 | c.2055+187_2055+188dup (n.2055+187_2055+188dup) n.148+187_148+188dup c.72+187_72+188dup (n.72+187_72+188dup) c.1134+187_1134+188dup (n.1134+187_1134+188dup) c.2121+187_2121+188dup (n.2121+187_2121+188dup) c.2178+187_2178+188dup (n.2178+187_2178+188dup) c.2112+187_2112+188dup (n.2112+187_2112+188dup) c.1512+187_1512+188dup (n.1512+187_1512+188dup) c.1455+187_1455+188dup (n.1455+187_1455+188dup) c.1542+187_1542+188dup (n.1542+187_1542+188dup) c.1332+187_1332+188dup (n.1332+187_1332+188dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831476G>A | CA43628763 | ADCY3 | c.2055+186C>T (n.2055+186C>T) n.148+186C>T c.72+186C>T (n.72+186C>T) c.1134+186C>T (n.1134+186C>T) c.2121+186C>T (n.2121+186C>T) c.2178+186C>T (n.2178+186C>T) c.2112+186C>T (n.2112+186C>T) c.1512+186C>T (n.1512+186C>T) c.1455+186C>T (n.1455+186C>T) c.1542+186C>T (n.1542+186C>T) c.1332+186C>T (n.1332+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831476G= | CA1239076822 | ADCY3 | c.2055+186C= (n.2055+186C=) n.148+186C= c.72+186C= (n.72+186C=) c.1134+186C= (n.1134+186C=) c.2121+186C= (n.2121+186C=) c.2178+186C= (n.2178+186C=) c.2112+186C= (n.2112+186C=) c.1512+186C= (n.1512+186C=) c.1455+186C= (n.1455+186C=) c.1542+186C= (n.1542+186C=) c.1332+186C= (n.1332+186C=) | |
| 2 | g.24831484_24831490delinsCAGAGGG | CA1239076823 | ADCY3 | c.2055+172_2055+178delinsCCCTCTG (n.2055+172_2055+178delinsCCCTCTG) n.148+172_148+178delinsCCCTCTG c.72+172_72+178delinsCCCTCTG (n.72+172_72+178delinsCCCTCTG) c.1134+172_1134+178delinsCCCTCTG (n.1134+172_1134+178delinsCCCTCTG) c.2121+172_2121+178delinsCCCTCTG (n.2121+172_2121+178delinsCCCTCTG) c.2178+172_2178+178delinsCCCTCTG (n.2178+172_2178+178delinsCCCTCTG) c.2112+172_2112+178delinsCCCTCTG (n.2112+172_2112+178delinsCCCTCTG) c.1512+172_1512+178delinsCCCTCTG (n.1512+172_1512+178delinsCCCTCTG) c.1455+172_1455+178delinsCCCTCTG (n.1455+172_1455+178delinsCCCTCTG) c.1542+172_1542+178delinsCCCTCTG (n.1542+172_1542+178delinsCCCTCTG) c.1332+172_1332+178delinsCCCTCTG (n.1332+172_1332+178delinsCCCTCTG) | |
| 2 | g.24831487_24831492del | CA1239076824 | ADCY3 | c.2055+172_2055+177del (n.2055+172_2055+177del) n.148+172_148+177del c.72+172_72+177del (n.72+172_72+177del) c.1134+172_1134+177del (n.1134+172_1134+177del) c.2121+172_2121+177del (n.2121+172_2121+177del) c.2178+172_2178+177del (n.2178+172_2178+177del) c.2112+172_2112+177del (n.2112+172_2112+177del) c.1512+172_1512+177del (n.1512+172_1512+177del) c.1455+172_1455+177del (n.1455+172_1455+177del) c.1542+172_1542+177del (n.1542+172_1542+177del) c.1332+172_1332+177del (n.1332+172_1332+177del) | dbSNP |
| 2 | g.24831486G>A | CA1239076826 | ADCY3 | c.2055+176C>T (n.2055+176C>T) n.148+176C>T c.72+176C>T (n.72+176C>T) c.1134+176C>T (n.1134+176C>T) c.2121+176C>T (n.2121+176C>T) c.2178+176C>T (n.2178+176C>T) c.2112+176C>T (n.2112+176C>T) c.1512+176C>T (n.1512+176C>T) c.1455+176C>T (n.1455+176C>T) c.1542+176C>T (n.1542+176C>T) c.1332+176C>T (n.1332+176C>T) | dbSNP |
| 2 | g.24831486G= | CA1239076825 | ADCY3 | c.2055+176C= (n.2055+176C=) n.148+176C= c.72+176C= (n.72+176C=) c.1134+176C= (n.1134+176C=) c.2121+176C= (n.2121+176C=) c.2178+176C= (n.2178+176C=) c.2112+176C= (n.2112+176C=) c.1512+176C= (n.1512+176C=) c.1455+176C= (n.1455+176C=) c.1542+176C= (n.1542+176C=) c.1332+176C= (n.1332+176C=) | |
| 2 | g.24831488G>C | CA1028487932 | ADCY3 | c.2055+174C>G (n.2055+174C>G) n.148+174C>G c.72+174C>G (n.72+174C>G) c.1134+174C>G (n.1134+174C>G) c.2121+174C>G (n.2121+174C>G) c.2178+174C>G (n.2178+174C>G) c.2112+174C>G (n.2112+174C>G) c.1512+174C>G (n.1512+174C>G) c.1455+174C>G (n.1455+174C>G) c.1542+174C>G (n.1542+174C>G) c.1332+174C>G (n.1332+174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831488G= | CA1239076827 | ADCY3 | c.2055+174C= (n.2055+174C=) n.148+174C= c.72+174C= (n.72+174C=) c.1134+174C= (n.1134+174C=) c.2121+174C= (n.2121+174C=) c.2178+174C= (n.2178+174C=) c.2112+174C= (n.2112+174C=) c.1512+174C= (n.1512+174C=) c.1455+174C= (n.1455+174C=) c.1542+174C= (n.1542+174C=) c.1332+174C= (n.1332+174C=) | |
| 2 | g.24831494G>A | CA767114921 | ADCY3 | c.2055+168C>T (n.2055+168C>T) n.148+168C>T c.72+168C>T (n.72+168C>T) c.1134+168C>T (n.1134+168C>T) c.2121+168C>T (n.2121+168C>T) c.2178+168C>T (n.2178+168C>T) c.2112+168C>T (n.2112+168C>T) c.1512+168C>T (n.1512+168C>T) c.1455+168C>T (n.1455+168C>T) c.1542+168C>T (n.1542+168C>T) c.1332+168C>T (n.1332+168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831494G= | CA1239076828 | ADCY3 | c.2055+168C= (n.2055+168C=) n.148+168C= c.72+168C= (n.72+168C=) c.1134+168C= (n.1134+168C=) c.2121+168C= (n.2121+168C=) c.2178+168C= (n.2178+168C=) c.2112+168C= (n.2112+168C=) c.1512+168C= (n.1512+168C=) c.1455+168C= (n.1455+168C=) c.1542+168C= (n.1542+168C=) c.1332+168C= (n.1332+168C=) | |
| 2 | g.24831497C= | CA1239076829 | ADCY3 | c.2055+165G= (n.2055+165G=) n.148+165G= c.72+165G= (n.72+165G=) c.1134+165G= (n.1134+165G=) c.2121+165G= (n.2121+165G=) c.2178+165G= (n.2178+165G=) c.2112+165G= (n.2112+165G=) c.1512+165G= (n.1512+165G=) c.1455+165G= (n.1455+165G=) c.1542+165G= (n.1542+165G=) c.1332+165G= (n.1332+165G=) | |
| 2 | g.24831497C>G | CA1239076830 | ADCY3 | c.2055+165G>C (n.2055+165G>C) n.148+165G>C c.72+165G>C (n.72+165G>C) c.1134+165G>C (n.1134+165G>C) c.2121+165G>C (n.2121+165G>C) c.2178+165G>C (n.2178+165G>C) c.2112+165G>C (n.2112+165G>C) c.1512+165G>C (n.1512+165G>C) c.1455+165G>C (n.1455+165G>C) c.1542+165G>C (n.1542+165G>C) c.1332+165G>C (n.1332+165G>C) | dbSNP |
| 2 | g.24831497C>T | CA43628765 | ADCY3 | c.2055+165G>A (n.2055+165G>A) n.148+165G>A c.72+165G>A (n.72+165G>A) c.1134+165G>A (n.1134+165G>A) c.2121+165G>A (n.2121+165G>A) c.2178+165G>A (n.2178+165G>A) c.2112+165G>A (n.2112+165G>A) c.1512+165G>A (n.1512+165G>A) c.1455+165G>A (n.1455+165G>A) c.1542+165G>A (n.1542+165G>A) c.1332+165G>A (n.1332+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831499G>A | CA767114923 | ADCY3 | c.2055+163C>T (n.2055+163C>T) n.148+163C>T c.72+163C>T (n.72+163C>T) c.1134+163C>T (n.1134+163C>T) c.2121+163C>T (n.2121+163C>T) c.2178+163C>T (n.2178+163C>T) c.2112+163C>T (n.2112+163C>T) c.1512+163C>T (n.1512+163C>T) c.1455+163C>T (n.1455+163C>T) c.1542+163C>T (n.1542+163C>T) c.1332+163C>T (n.1332+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831499G= | CA1239076831 | ADCY3 | c.2055+163C= (n.2055+163C=) n.148+163C= c.72+163C= (n.72+163C=) c.1134+163C= (n.1134+163C=) c.2121+163C= (n.2121+163C=) c.2178+163C= (n.2178+163C=) c.2112+163C= (n.2112+163C=) c.1512+163C= (n.1512+163C=) c.1455+163C= (n.1455+163C=) c.1542+163C= (n.1542+163C=) c.1332+163C= (n.1332+163C=) | |
| 2 | g.24831504T>A | CA1028487948 | ADCY3 | c.2055+158A>T (n.2055+158A>T) n.148+158A>T c.72+158A>T (n.72+158A>T) c.1134+158A>T (n.1134+158A>T) c.2121+158A>T (n.2121+158A>T) c.2178+158A>T (n.2178+158A>T) c.2112+158A>T (n.2112+158A>T) c.1512+158A>T (n.1512+158A>T) c.1455+158A>T (n.1455+158A>T) c.1542+158A>T (n.1542+158A>T) c.1332+158A>T (n.1332+158A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831504T>C | CA425171843 | ADCY3 | c.2055+158A>G (n.2055+158A>G) n.148+158A>G c.72+158A>G (n.72+158A>G) c.1134+158A>G (n.1134+158A>G) c.2121+158A>G (n.2121+158A>G) c.2178+158A>G (n.2178+158A>G) c.2112+158A>G (n.2112+158A>G) c.1512+158A>G (n.1512+158A>G) c.1455+158A>G (n.1455+158A>G) c.1542+158A>G (n.1542+158A>G) c.1332+158A>G (n.1332+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831504T= | CA1239076832 | ADCY3 | c.2055+158A= (n.2055+158A=) n.148+158A= c.72+158A= (n.72+158A=) c.1134+158A= (n.1134+158A=) c.2121+158A= (n.2121+158A=) c.2178+158A= (n.2178+158A=) c.2112+158A= (n.2112+158A=) c.1512+158A= (n.1512+158A=) c.1455+158A= (n.1455+158A=) c.1542+158A= (n.1542+158A=) c.1332+158A= (n.1332+158A=) | |
| 2 | g.24831505G>A | CA1028487953 | ADCY3 | c.2055+157C>T (n.2055+157C>T) n.148+157C>T c.72+157C>T (n.72+157C>T) c.1134+157C>T (n.1134+157C>T) c.2121+157C>T (n.2121+157C>T) c.2178+157C>T (n.2178+157C>T) c.2112+157C>T (n.2112+157C>T) c.1512+157C>T (n.1512+157C>T) c.1455+157C>T (n.1455+157C>T) c.1542+157C>T (n.1542+157C>T) c.1332+157C>T (n.1332+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831505G>C | CA767114928 | ADCY3 | c.2055+157C>G (n.2055+157C>G) n.148+157C>G c.72+157C>G (n.72+157C>G) c.1134+157C>G (n.1134+157C>G) c.2121+157C>G (n.2121+157C>G) c.2178+157C>G (n.2178+157C>G) c.2112+157C>G (n.2112+157C>G) c.1512+157C>G (n.1512+157C>G) c.1455+157C>G (n.1455+157C>G) c.1542+157C>G (n.1542+157C>G) c.1332+157C>G (n.1332+157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831505G= | CA1239076833 | ADCY3 | c.2055+157C= (n.2055+157C=) n.148+157C= c.72+157C= (n.72+157C=) c.1134+157C= (n.1134+157C=) c.2121+157C= (n.2121+157C=) c.2178+157C= (n.2178+157C=) c.2112+157C= (n.2112+157C=) c.1512+157C= (n.1512+157C=) c.1455+157C= (n.1455+157C=) c.1542+157C= (n.1542+157C=) c.1332+157C= (n.1332+157C=) | |
| 2 | g.24831505G>T | CA531357134 | ADCY3 | c.2055+157C>A (n.2055+157C>A) n.148+157C>A c.72+157C>A (n.72+157C>A) c.1134+157C>A (n.1134+157C>A) c.2121+157C>A (n.2121+157C>A) c.2178+157C>A (n.2178+157C>A) c.2112+157C>A (n.2112+157C>A) c.1512+157C>A (n.1512+157C>A) c.1455+157C>A (n.1455+157C>A) c.1542+157C>A (n.1542+157C>A) c.1332+157C>A (n.1332+157C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831506G>A | CA2537054976 | ADCY3 | c.2055+156C>T (n.2055+156C>T) n.148+156C>T c.72+156C>T (n.72+156C>T) c.1134+156C>T (n.1134+156C>T) c.2121+156C>T (n.2121+156C>T) c.2178+156C>T (n.2178+156C>T) c.2112+156C>T (n.2112+156C>T) c.1512+156C>T (n.1512+156C>T) c.1455+156C>T (n.1455+156C>T) c.1542+156C>T (n.1542+156C>T) c.1332+156C>T (n.1332+156C>T) | |
| 2 | g.24831510A>C | CA2658140635 | ADCY3 | c.2055+152T>G (n.2055+152T>G) n.148+152T>G c.72+152T>G (n.72+152T>G) c.1134+152T>G (n.1134+152T>G) c.2121+152T>G (n.2121+152T>G) c.2178+152T>G (n.2178+152T>G) c.2112+152T>G (n.2112+152T>G) c.1512+152T>G (n.1512+152T>G) c.1455+152T>G (n.1455+152T>G) c.1542+152T>G (n.1542+152T>G) c.1332+152T>G (n.1332+152T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.24831511T>G | CA531357135 | ADCY3 | c.2055+151A>C (n.2055+151A>C) n.148+151A>C c.72+151A>C (n.72+151A>C) c.1134+151A>C (n.1134+151A>C) c.2121+151A>C (n.2121+151A>C) c.2178+151A>C (n.2178+151A>C) c.2112+151A>C (n.2112+151A>C) c.1512+151A>C (n.1512+151A>C) c.1455+151A>C (n.1455+151A>C) c.1542+151A>C (n.1542+151A>C) c.1332+151A>C (n.1332+151A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831511T= | CA1239076834 | ADCY3 | c.2055+151A= (n.2055+151A=) n.148+151A= c.72+151A= (n.72+151A=) c.1134+151A= (n.1134+151A=) c.2121+151A= (n.2121+151A=) c.2178+151A= (n.2178+151A=) c.2112+151A= (n.2112+151A=) c.1512+151A= (n.1512+151A=) c.1455+151A= (n.1455+151A=) c.1542+151A= (n.1542+151A=) c.1332+151A= (n.1332+151A=) | |
| 2 | g.24831512G>T | CA2658140636 | ADCY3 | c.2055+150C>A (n.2055+150C>A) n.148+150C>A c.72+150C>A (n.72+150C>A) c.1134+150C>A (n.1134+150C>A) c.2121+150C>A (n.2121+150C>A) c.2178+150C>A (n.2178+150C>A) c.2112+150C>A (n.2112+150C>A) c.1512+150C>A (n.1512+150C>A) c.1455+150C>A (n.1455+150C>A) c.1542+150C>A (n.1542+150C>A) c.1332+150C>A (n.1332+150C>A) | gnomAD v4 |