Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24777196A>CCA823317639GMNNc.-25-26A>C (n.-25-26A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.165-26A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.24777196A>GCA2677549504GMNNc.-25-26A>G (n.-25-26A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.165-26A>G
 gnomAD v4
6g.24777198delCA2677549503GMNNc.-25-24del (n.-25-24del)
c.-49del (n.-49del)
n.165-24del
 gnomAD v4
6g.24777197A>CCA2677549505GMNNc.-25-25A>C (n.-25-25A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.165-25A>C
 gnomAD v4
6g.24777197A>GCA2578544677GMNNc.-25-25A>G (n.-25-25A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.165-25A>G
 gnomAD v4
6g.24777197A>TCA2677549506GMNNc.-25-25A>T (n.-25-25A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.165-25A>T
 gnomAD v4
6g.24777198A>CCA2677549507GMNNc.-25-24A>C (n.-25-24A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.165-24A>C
 gnomAD v4
6g.24777198A>GCA823317641GMNNc.-25-24A>G (n.-25-24A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.165-24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777199C>ACA2677549508GMNNc.-25-23C>A (n.-25-23C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.165-23C>A
 gnomAD v4
6g.24777199C>TCA2677549509GMNNc.-25-23C>T (n.-25-23C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.165-23C>T
 gnomAD v4
6g.24777200C>ACA2677549510GMNNc.-25-22C>A (n.-25-22C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.165-22C>A
 gnomAD v4
6g.24777200C>TCA2677549511GMNNc.-25-22C>T (n.-25-22C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.165-22C>T
 gnomAD v4
6g.24777201A>GCA3658769GMNNc.-25-21A>G (n.-25-21A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.165-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777202T>CCA1086991658GMNNc.-25-20T>C (n.-25-20T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.165-20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777203A>GCA2677549512GMNNc.-25-19A>G (n.-25-19A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.165-19A>G
 gnomAD v4
6g.24777204T>CCA2677549513GMNNc.-25-18T>C (n.-25-18T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.165-18T>C
 gnomAD v4
6g.24777205T>CCA2677549514GMNNc.-25-17T>C (n.-25-17T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.165-17T>C
 gnomAD v4
6g.24777206G>TCA2677549515GMNNc.-25-16G>T (n.-25-16G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.165-16G>T
 gnomAD v4
6g.24777207T>CCA2677549518GMNNc.-25-15T>C (n.-25-15T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.165-15T>C
 gnomAD v4
6g.24777207T>GCA2578544679GMNNc.-25-15T>G (n.-25-15T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.165-15T>G
6g.24777212dupCA2578544678GMNNc.-25-10dup (n.-25-10dup)
c.-35dup (n.-35dup)
n.165-10dup
 gnomAD v4
6g.24777212delCA2677549516GMNNc.-25-10del (n.-25-10del)
c.-35del (n.-35del)
n.165-10del
 gnomAD v4
6g.24777210_24777212delCA2677549517GMNNc.-25-12_-25-10del (n.-25-12_-25-10del)
c.-37_-35del (n.-37_-35del)
n.165-12_165-10del
 gnomAD v4
6g.24777208T>CCA2677549519GMNNc.-25-14T>C (n.-25-14T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.165-14T>C
 gnomAD v4
6g.24777209T>CCA2677549520GMNNc.-25-13T>C (n.-25-13T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.165-13T>C
 gnomAD v4
6g.24777210T>CCA2677549521GMNNc.-25-12T>C (n.-25-12T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.165-12T>C
 gnomAD v4
6g.24777210T>GCA3658770GMNNc.-25-12T>G (n.-25-12T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.165-12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777211T>CCA2677549522GMNNc.-25-11T>C (n.-25-11T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.165-11T>C
 gnomAD v4
6g.24777212T>ACA2677549523GMNNc.-25-10T>A (n.-25-10T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.165-10T>A
 gnomAD v4
6g.24777212T>CCA3658771GMNNc.-25-10T>C (n.-25-10T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.165-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777213A>GCA2677549524GMNNc.-25-9A>G (n.-25-9A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.165-9A>G
 gnomAD v4
6g.24777213A>TCA565938687GMNNc.-25-9A>T (n.-25-9A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.165-9A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777214delCA2578544680GMNNc.-25-8del (n.-25-8del)
c.-33del (n.-33del)
n.165-8del
6g.24777214A>GCA2677549525GMNNc.-25-8A>G (n.-25-8A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.165-8A>G
 gnomAD v4
6g.24777214A>TCA2677549526GMNNc.-25-8A>T (n.-25-8A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.165-8A>T
 gnomAD v4
6g.24777215T>ACA2677549527GMNNc.-25-7T>A (n.-25-7T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.165-7T>A
 gnomAD v4
6g.24777215T>CCA2677549528GMNNc.-25-7T>C (n.-25-7T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.165-7T>C
 gnomAD v4
6g.24777216T>ACA2677549529GMNNc.-25-6T>A (n.-25-6T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.165-6T>A
 gnomAD v4
6g.24777216T>CCA2578544681GMNNc.-25-6T>C (n.-25-6T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.165-6T>C
 gnomAD v4
6g.24777217delCA2578544682GMNNc.-25-5del (n.-25-5del)
c.-30del (n.-30del)
n.165-5del
6g.24777217A>GCA3658772GMNNc.-25-5A>G (n.-25-5A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.165-5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777217A>TCA2677549530GMNNc.-25-5A>T (n.-25-5A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.165-5A>T
 gnomAD v4
6g.24777218C>ACA2677549531GMNNc.-25-4C>A (n.-25-4C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.165-4C>A
 gnomAD v4
6g.24777218C>TCA2677549532GMNNc.-25-4C>T (n.-25-4C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.165-4C>T
 gnomAD v4
6g.24777219T>ACA2677549533GMNNc.-25-3T>A (n.-25-3T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.165-3T>A
 gnomAD v4
6g.24777219T>CCA2677549534GMNNc.-25-3T>C (n.-25-3T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.165-3T>C
 gnomAD v4
6g.24777220A>GCA565938689GMNNc.-25-2A>G (n.-25-2A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.165-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777220A>TCA2677549535GMNNc.-25-2A>T (n.-25-2A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.165-2A>T
 gnomAD v4
6g.24777221G>ACA2677549536GMNNc.-25-1G>A (n.-25-1G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.165-1G>A
 gnomAD v4
6g.24777221G>TCA2677549537GMNNc.-25-1G>T (n.-25-1G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.165-1G>T
 gnomAD v4
6g.24777222T>ACA2677549538GMNNc.-25T>A (n.-25T>A)
n.165T>A
 gnomAD v4
6g.24777222T>CCA2677549539GMNNc.-25T>C (n.-25T>C)
n.165T>C
 gnomAD v4
6g.24777223C>ACA2677549540GMNNc.-24C>A (n.-24C>A)
n.166C>A
 gnomAD v4
6g.24777223C>GCA1086991659GMNNc.-24C>G (n.-24C>G)
n.166C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777223C>TCA2677549541GMNNc.-24C>T (n.-24C>T)
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.24777224T>ACA2677549542GMNNc.-23T>A (n.-23T>A)
n.167T>A
 gnomAD v4
6g.24777224T>CCA2677549543GMNNc.-23T>C (n.-23T>C)
n.167T>C
 gnomAD v4
6g.24777225T>ACA2677549544GMNNc.-22T>A (n.-22T>A)
n.168T>A
 gnomAD v4
6g.24777225T>CCA2578544683GMNNc.-22T>C (n.-22T>C)
n.168T>C
 gnomAD v4
6g.24777226C>ACA2677549545GMNNc.-21C>A (n.-21C>A)
n.169C>A
 gnomAD v4
6g.24777226C>TCA2677549546GMNNc.-21C>T (n.-21C>T)
n.169C>T
 gnomAD v4
6g.24777226_24777228delCA2770341740GMNNc.-21_-19del (n.-21_-19del)
n.169_171del
6g.24777227T>ACA2677549547GMNNc.-20T>A (n.-20T>A)
n.170T>A
 gnomAD v4
6g.24777227T>CCA2677549548GMNNc.-20T>C (n.-20T>C)
n.170T>C
 gnomAD v4
6g.24777228G>ACA2677549549GMNNc.-19G>A (n.-19G>A)
n.171G>A
 gnomAD v4
6g.24777228G>TCA2677549550GMNNc.-19G>T (n.-19G>T)
n.171G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.24777229T>ACA2677549551GMNNc.-18T>A (n.-18T>A)
n.172T>A
 gnomAD v4
6g.24777229T>CCA2677549552GMNNc.-18T>C (n.-18T>C)
n.172T>C
 gnomAD v4
6g.24777230G>ACA2677549554GMNNc.-17G>A (n.-17G>A)
n.173G>A
 gnomAD v4
6g.24777230G>TCA2677549553GMNNc.-17G>T (n.-17G>T)
n.173G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.24777231C>ACA2578544684GMNNc.-16C>A (n.-16C>A)
n.174C>A
 gnomAD v4
6g.24777231C>TCA2677549555GMNNc.-16C>T (n.-16C>T)
n.174C>T
 gnomAD v4
6g.24777232_24777234dupCA2770341741GMNNc.-15_-13dup (n.-15_-13dup)
n.175_177dup
6g.24777232T>CCA136174774GMNNc.-15T>C (n.-15T>C)
n.175T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.24777233delCA2677549556GMNNc.-14del (n.-14del)
n.176del
 gnomAD v4
6g.24777233T>ACA2677549557GMNNc.-14T>A (n.-14T>A)
n.176T>A
 gnomAD v4
6g.24777233T>CCA2677549558GMNNc.-14T>C (n.-14T>C)
n.176T>C
 gnomAD v4
6g.24777234delCA2578544686GMNNc.-13del (n.-13del)
n.177del
6g.24777234C>ACA2677549559GMNNc.-13C>A (n.-13C>A)
n.177C>A
 gnomAD v4
6g.24777234C>TCA2677549560GMNNc.-13C>T (n.-13C>T)
n.177C>T
 gnomAD v4
6g.24777235_24777236delCA2578544685GMNNc.-12_-11del (n.-12_-11del)
n.178_179del
6g.24777235A>GCA2677549561GMNNc.-12A>G (n.-12A>G)
n.178A>G
 gnomAD v4
6g.24777235A>TCA2677549562GMNNc.-12A>T (n.-12A>T)
n.178A>T
 gnomAD v4
6g.24777236C>ACA2677549564GMNNc.-11C>A (n.-11C>A)
n.179C>A
 gnomAD v4
6g.24777236C>TCA1086991661GMNNc.-11C>T (n.-11C>T)
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777237delCA2677549563GMNNc.-10del (n.-10del)
n.180del
 gnomAD v4
6g.24777237C>ACA2677549565GMNNc.-10C>A (n.-10C>A)
n.180C>A
 gnomAD v4
6g.24777237C>TCA2677549566GMNNc.-10C>T (n.-10C>T)
n.180C>T
 gnomAD v4
6g.24777238A>CCA2677549567GMNNc.-9A>C (n.-9A>C)
n.181A>C
 gnomAD v4
6g.24777238A>GCA3658773GMNNc.-9A>G (n.-9A>G)
n.181A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777239delCA2770341742GMNNc.-8del (n.-8del)
n.182del
6g.24777239T>ACA2677549568GMNNc.-8T>A (n.-8T>A)
n.182T>A
 gnomAD v4
6g.24777239T>CCA2677549569GMNNc.-8T>C (n.-8T>C)
n.182T>C
 gnomAD v4
6g.24777239T>GCA3658774GMNNc.-8T>G (n.-8T>G)
n.182T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777240C>ACA2578544687GMNNc.-7C>A (n.-7C>A)
n.183C>A
 gnomAD v4
6g.24777240C>TCA1086991663GMNNc.-7C>T (n.-7C>T)
n.183C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777241T>ACA2677549570GMNNc.-6T>A (n.-6T>A)
n.184T>A
 gnomAD v4
6g.24777241T>CCA2677549571GMNNc.-6T>C (n.-6T>C)
n.184T>C
 gnomAD v4
6g.24777242A>GCA3658775GMNNc.-5A>G (n.-5A>G)
n.185A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777242A>TCA2677549572GMNNc.-5A>T (n.-5A>T)
n.185A>T
 gnomAD v4
6g.24777243C>ACA2677549573GMNNc.-4C>A (n.-4C>A)
n.186C>A
 gnomAD v4
6g.24777243C>TCA2677549574GMNNc.-4C>T (n.-4C>T)
n.186C>T
 gnomAD v4
6g.24777244A>GCA823317654GMNNc.-3A>G (n.-3A>G)
n.187A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777245T>ACA2677549575GMNNc.-2T>A (n.-2T>A)
n.188T>A
 gnomAD v4
6g.24777245T>CCA2677549576GMNNc.-2T>C (n.-2T>C)
n.188T>C
 gnomAD v4
6g.24777246A>GCA3658776GMNNc.-1A>G (n.-1A>G)
n.189A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777246A>TCA2677549577GMNNc.-1A>T (n.-1A>T)
n.189A>T
 gnomAD v4
6g.24777247delCA2578544688GMNNc.1del (p.Met1Ter)
n.190del
 gnomAD v4
6g.24777249_24777252delCA565938691GMNNc.3_6del (p.Met1IlefsTer4)
n.192_195del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777247A>CCA362987486GMNNc.1A>C (p.Met1Leu)
n.190A>C
6g.24777247A>GCA362987480GMNNc.1A>G (p.Met1Val)
n.190A>G
 gnomAD v4
6g.24777247A>TCA362987484GMNNc.1A>T (p.Met1Leu)
n.190A>T
 gnomAD v4
6g.24777248T>ACA362987491GMNNc.2T>A (p.Met1Lys)
n.191T>A
 gnomAD v4
6g.24777248T>CCA362987514GMNNc.2T>C (p.Met1Thr)
n.191T>C
 gnomAD v4
6g.24777248T>GCA362987515GMNNc.2T>G (p.Met1Arg)
n.191T>G
6g.24777249G>ACA362987516GMNNc.3G>A (p.Met1Ile)
n.192G>A
 gnomAD v4
6g.24777249G>CCA362987520GMNNc.3G>C (p.Met1Ile)
n.192G>C
6g.24777249G>TCA362987523GMNNc.3G>T (p.Met1Ile)
n.192G>T
 gnomAD v4
6g.24777250A>CCA362987527GMNNc.4A>C (p.Asn2His)
n.193A>C
6g.24777250A>GCA362987530GMNNc.4A>G (p.Asn2Asp)
n.193A>G
 gnomAD v4
6g.24777250A>TCA362987534GMNNc.4A>T (p.Asn2Tyr)
n.193A>T
 gnomAD v4
6g.24777251A>CCA362987536GMNNc.5A>C (p.Asn2Thr)
n.194A>C
6g.24777251A>GCA362987539GMNNc.5A>G (p.Asn2Ser)
n.194A>G
 gnomAD v4
6g.24777251A>TCA362987541GMNNc.5A>T (p.Asn2Ile)
n.194A>T
6g.24777252T>ACA362987550GMNNc.6T>A (p.Asn2Lys)
n.195T>A
 gnomAD v4
6g.24777252T>CCA448973177GMNNc.6T>C (p.Asn2=)
n.195T>C
 gnomAD v4
6g.24777252T>GCA362987549GMNNc.6T>G (p.Asn2Lys)
n.195T>G
6g.24777253C>ACA136174793GMNNc.7C>A (p.Pro3Thr)
n.196C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.24777253C>GCA362987555GMNNc.7C>G (p.Pro3Ala)
n.196C>G
6g.24777253C>TCA362987556GMNNc.7C>T (p.Pro3Ser)
n.196C>T
 gnomAD v4
6g.24777255delCA2677549578GMNNc.9del (p.Ser4ValfsTer2)
n.198del
 gnomAD v4
6g.24777254C>ACA362987559GMNNc.8C>A (p.Pro3His)
n.197C>A
 gnomAD v4
6g.24777254C>GCA362987570GMNNc.8C>G (p.Pro3Arg)
n.197C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777254C>TCA362987571GMNNc.8C>T (p.Pro3Leu)
n.197C>T
 gnomAD v4
6g.24777255C>ACA448973182GMNNc.9C>A (p.Pro3=)
n.198C>A
 gnomAD v4
6g.24777255C>GCA448973183GMNNc.9C>G (p.Pro3=)
n.198C>G
6g.24777255C>TCA448973184GMNNc.9C>T (p.Pro3=)
n.198C>T
 gnomAD v4
6g.24777256A>CCA362987576GMNNc.10A>C (p.Ser4Arg)
n.199A>C
6g.24777256A>GCA362987575GMNNc.10A>G (p.Ser4Gly)
n.199A>G
 gnomAD v4
6g.24777256A>TCA362987572GMNNc.10A>T (p.Ser4Cys)
n.199A>T
 gnomAD v4
6g.24777257G>ACA362987579GMNNc.11G>A (p.Ser4Asn)
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777257G>CCA362987581GMNNc.11G>C (p.Ser4Thr)
n.200G>C
 gnomAD v4
6g.24777257G>TCA362987583GMNNc.11G>T (p.Ser4Ile)
n.200G>T
 gnomAD v4
6g.24777258T>ACA362987592GMNNc.12T>A (p.Ser4Arg)
n.201T>A
 gnomAD v4
6g.24777258T>CCA3658777GMNNc.12T>C (p.Ser4=)
n.201T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777258T>GCA362987598GMNNc.12T>G (p.Ser4Arg)
n.201T>G
6g.24777259A>CCA362987601GMNNc.13A>C (p.Met5Leu)
n.202A>C
6g.24777259A>GCA362987609GMNNc.13A>G (p.Met5Val)
n.202A>G
 gnomAD v4
6g.24777259A>TCA362987607GMNNc.13A>T (p.Met5Leu)
n.202A>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.24777260T>ACA362987611GMNNc.14T>A (p.Met5Lys)
n.203T>A
6g.24777260T>CCA362987614GMNNc.14T>C (p.Met5Thr)
n.203T>C
 gnomAD v4
6g.24777260T>GCA362987617GMNNc.14T>G (p.Met5Arg)
n.203T>G
6g.24777261G>ACA362987619GMNNc.15G>A (p.Met5Ile)
n.204G>A
 gnomAD v4
6g.24777261G>CCA362987621GMNNc.15G>C (p.Met5Ile)
n.204G>C
6g.24777261G>TCA362987624GMNNc.15G>T (p.Met5Ile)
n.204G>T
6g.24777262A>CCA362987626GMNNc.16A>C (p.Lys6Gln)
n.205A>C
6g.24777262A>GCA362987627GMNNc.16A>G (p.Lys6Glu)
n.205A>G
 gnomAD v4
6g.24777262A>TCA250418GMNNc.16A>T (p.Lys6Ter)
n.205A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24777263A>CCA362987631GMNNc.17A>C (p.Lys6Thr)
n.206A>C
6g.24777263A>GCA362987633GMNNc.17A>G (p.Lys6Arg)
n.206A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777263A>TCA362987639GMNNc.17A>T (p.Lys6Met)
n.206A>T
 gnomAD v4
6g.24777264G>ACA448973196GMNNc.18G>A (p.Lys6=)
n.207G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.24777264G>CCA362987642GMNNc.18G>C (p.Lys6Asn)
n.207G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777264G>TCA362987644GMNNc.18G>T (p.Lys6Asn)
n.207G>T
 gnomAD v4
6g.24777265C>ACA362987645GMNNc.19C>A (p.Gln7Lys)
n.208C>A
 gnomAD v4
6g.24777265C>GCA362987647GMNNc.19C>G (p.Gln7Glu)
n.208C>G
6g.24777265C>TCA362987646GMNNc.19C>T (p.Gln7Ter)
n.208C>T
 gnomAD v4
6g.24777266A>CCA362987648GMNNc.20A>C (p.Gln7Pro)
n.209A>C
6g.24777266A>GCA362987651GMNNc.20A>G (p.Gln7Arg)
n.209A>G
 gnomAD v4
6g.24777266A>TCA362987649GMNNc.20A>T (p.Gln7Leu)
n.209A>T
 gnomAD v4
6g.24777267G>ACA448973199GMNNc.21G>A (p.Gln7=)
n.210G>A
 gnomAD v4
6g.24777267G>CCA362987653GMNNc.21G>C (p.Gln7His)
n.210G>C
6g.24777267G>TCA362987655GMNNc.21G>T (p.Gln7His)
n.210G>T
 gnomAD v4
6g.24777268A>CCA362987658GMNNc.22A>C (p.Lys8Gln)
n.211A>C
6g.24777268A>GCA3658778GMNNc.22A>G (p.Lys8Glu)
n.211A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777268A>TCA362987662GMNNc.22A>T (p.Lys8Ter)
n.211A>T
 gnomAD v4
6g.24777270delCA2677549579GMNNc.24del (p.Lys8AsnfsTer9)
n.213del
 gnomAD v4
6g.24777269A>CCA362987664GMNNc.23A>C (p.Lys8Thr)
n.212A>C
6g.24777269A>GCA362987666GMNNc.23A>G (p.Lys8Arg)
n.212A>G
 gnomAD v4
6g.24777269A>TCA362987669GMNNc.23A>T (p.Lys8Ile)
n.212A>T
6g.24777270A>CCA362987672GMNNc.24A>C (p.Lys8Asn)
n.213A>C
6g.24777270A>GCA448973203GMNNc.24A>G (p.Lys8=)
n.213A>G
 gnomAD v4
6g.24777270A>TCA362987673GMNNc.24A>T (p.Lys8Asn)
n.213A>T
6g.24777271C>ACA362987676GMNNc.25C>A (p.Gln9Lys)
n.214C>A
 gnomAD v4
6g.24777271C>GCA3658779GMNNc.25C>G (p.Gln9Glu)
n.214C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777271C>TCA362987679GMNNc.25C>T (p.Gln9Ter)
n.214C>T
 gnomAD v4
6g.24777272A>CCA362987683GMNNc.26A>C (p.Gln9Pro)
n.215A>C
6g.24777272A>GCA362987688GMNNc.26A>G (p.Gln9Arg)
n.215A>G
 gnomAD v4
6g.24777272A>TCA3658780GMNNc.26A>T (p.Gln9Leu)
n.215A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777273delCA2578544689GMNNc.27del (p.Glu10LysfsTer7)
n.216del
 gnomAD v4
6g.24777277_24777279delCA2677549580GMNNc.31_33del (p.Glu11del)
n.220_222del
 gnomAD v4
6g.24777273A>CCA362987691GMNNc.27A>C (p.Gln9His)
n.216A>C
6g.24777273A>GCA448973209GMNNc.27A>G (p.Gln9=)
n.216A>G
 gnomAD v4
6g.24777273A>TCA362987692GMNNc.27A>T (p.Gln9His)
n.216A>T
 gnomAD v4
6g.24777274G>ACA362987693GMNNc.28G>A (p.Glu10Lys)
n.217G>A
 gnomAD v4
6g.24777274G>CCA362987695GMNNc.28G>C (p.Glu10Gln)
n.217G>C
6g.24777274G>TCA362987699GMNNc.28G>T (p.Glu10Ter)
n.217G>T
 gnomAD v4
6g.24777275A>CCA362987702GMNNc.29A>C (p.Glu10Ala)
n.218A>C
6g.24777275A>GCA362987705GMNNc.29A>G (p.Glu10Gly)
n.218A>G
 gnomAD v4
6g.24777275A>TCA362987707GMNNc.29A>T (p.Glu10Val)
n.218A>T
6g.24777276delCA2677549581GMNNc.30del (p.Glu11LysfsTer6)
n.219del
 gnomAD v4
6g.24777276A>CCA362987710GMNNc.30A>C (p.Glu10Asp)
n.219A>C
6g.24777276A>GCA448973214GMNNc.30A>G (p.Glu10=)
n.219A>G
 gnomAD v4
6g.24777276A>TCA362987713GMNNc.30A>T (p.Glu10Asp)
n.219A>T
6g.24777277G>ACA362987720GMNNc.31G>A (p.Glu11Lys)
n.220G>A
 gnomAD v4
6g.24777277G>CCA362987718GMNNc.31G>C (p.Glu11Gln)
n.220G>C
6g.24777277G>TCA362987715GMNNc.31G>T (p.Glu11Ter)
n.220G>T
 COSMIC
6g.24777278A>CCA362987731GMNNc.32A>C (p.Glu11Ala)
n.221A>C
6g.24777278A>GCA362987723GMNNc.32A>G (p.Glu11Gly)
n.221A>G
 gnomAD v4
6g.24777278A>TCA362987729GMNNc.32A>T (p.Glu11Val)
n.221A>T
 gnomAD v4
6g.24777279A>CCA362987735GMNNc.33A>C (p.Glu11Asp)
n.222A>C
6g.24777279A>GCA448973216GMNNc.33A>G (p.Glu11=)
n.222A>G
 gnomAD v4
6g.24777279A>TCA362987738GMNNc.33A>T (p.Glu11Asp)
n.222A>T
 gnomAD v4
6g.24777281_24777284delCA250415GMNNc.35_38del (p.Ile12LysfsTer4)
n.224_227del
 ClinVar dbSNP
6g.24777280A>CCA362987743GMNNc.34A>C (p.Ile12Leu)
n.223A>C
6g.24777280A>GCA362987745GMNNc.34A>G (p.Ile12Val)
n.223A>G
 gnomAD v4
6g.24777280A>TCA362987748GMNNc.34A>T (p.Ile12Phe)
n.223A>T
6g.24777281T>ACA362987752GMNNc.35T>A (p.Ile12Asn)
n.224T>A
 gnomAD v4
6g.24777281T>CCA362987755GMNNc.35T>C (p.Ile12Thr)
n.224T>C
 gnomAD v4
6g.24777281T>GCA362987758GMNNc.35T>G (p.Ile12Ser)
n.224T>G
6g.24777282C>ACA448973219GMNNc.36C>A (p.Ile12=)
n.225C>A
 gnomAD v4
6g.24777282C>GCA362987760GMNNc.36C>G (p.Ile12Met)
n.225C>G
 gnomAD v4
6g.24777282C>TCA448973218GMNNc.36C>T (p.Ile12=)
n.225C>T
 gnomAD v4
6g.24777283A>CCA362987770GMNNc.37A>C (p.Lys13Gln)
n.226A>C
6g.24777283A>GCA362987768GMNNc.37A>G (p.Lys13Glu)
n.226A>G
 gnomAD v4
6g.24777283A>TCA362987763GMNNc.37A>T (p.Lys13Ter)
n.226A>T
 gnomAD v4
6g.24777285delCA2677549582GMNNc.39del (p.Glu14ArgfsTer3)
n.228del
 gnomAD v4
6g.24777284A>CCA362987773GMNNc.38A>C (p.Lys13Thr)
n.227A>C
6g.24777284A>GCA362987776GMNNc.38A>G (p.Lys13Arg)
n.227A>G
 gnomAD v4
6g.24777284A>TCA362987777GMNNc.38A>T (p.Lys13Ile)
n.227A>T
6g.24777285A>CCA362987781GMNNc.39A>C (p.Lys13Asn)
n.228A>C
6g.24777285A>GCA448973225GMNNc.39A>G (p.Lys13=)
n.228A>G
 gnomAD v4
6g.24777285A>TCA362987783GMNNc.39A>T (p.Lys13Asn)
n.228A>T
 gnomAD v4
6g.24777286G>ACA362987791GMNNc.40G>A (p.Glu14Lys)
n.229G>A
 gnomAD v4
6g.24777286G>CCA136174846GMNNc.40G>C (p.Glu14Gln)
n.229G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777286G>TCA362987794GMNNc.40G>T (p.Glu14Ter)
n.229G>T
 gnomAD v4
6g.24777286_24777288delCA2677549583GMNNc.40_42del (p.Glu14del)
n.229_231del
 gnomAD v4
6g.24777287A>CCA362987796GMNNc.41A>C (p.Glu14Ala)
n.230A>C
 gnomAD v4
6g.24777287A>GCA362987798GMNNc.41A>G (p.Glu14Gly)
n.230A>G
 gnomAD v4
6g.24777287A>TCA362987801GMNNc.41A>T (p.Glu14Val)
n.230A>T
 gnomAD v4
6g.24777288G>ACA448973228GMNNc.42G>A (p.Glu14=)
n.231G>A
 gnomAD v4
6g.24777288G>CCA362987803GMNNc.42G>C (p.Glu14Asp)
n.231G>C
 gnomAD v4
6g.24777288G>TCA362987805GMNNc.42G>T (p.Glu14Asp)
n.231G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.24777289A>CCA3658781GMNNc.43A>C (p.Asn15His)
n.232A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24777289A>GCA362987810GMNNc.43A>G (p.Asn15Asp)
n.232A>G
 gnomAD v4
6g.24777289A>TCA362987807GMNNc.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.232A>T
6g.24777290dupCA2677549584GMNNc.44dup (p.Asn15LysfsTer5)
n.233dup
 gnomAD v4
6g.24777290A>CCA362987813GMNNc.44A>C (p.Asn15Thr)
n.233A>C
6g.24777290A>GCA3658782GMNNc.44A>G (p.Asn15Ser)
n.233A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24777290A>TCA362987817GMNNc.44A>T (p.Asn15Ile)
n.233A>T
 gnomAD v4
6g.24777291T>ACA362987821GMNNc.45T>A (p.Asn15Lys)
n.234T>A
 gnomAD v4
6g.24777291T>CCA448973231GMNNc.45T>C (p.Asn15=)
n.234T>C
 gnomAD v4
6g.24777291T>GCA362987822GMNNc.45T>G (p.Asn15Lys)
n.234T>G
6g.24777292A>CCA362987825GMNNc.46A>C (p.Ile16Leu)
n.235A>C
6g.24777292A>GCA362987827GMNNc.46A>G (p.Ile16Val)
n.235A>G
 gnomAD v4
6g.24777292A>TCA362987829GMNNc.46A>T (p.Ile16Leu)
n.235A>T
 gnomAD v4
6g.24777293T>ACA362987836GMNNc.47T>A (p.Ile16Lys)
n.236T>A
 gnomAD v4
6g.24777293T>CCA362987840GMNNc.47T>C (p.Ile16Thr)
n.236T>C
 gnomAD v4
6g.24777293T>GCA362987838GMNNc.47T>G (p.Ile16Arg)
n.236T>G
6g.24777294A>CCA448973234GMNNc.48A>C (p.Ile16=)
n.237A>C
6g.24777294A>GCA362987842GMNNc.48A>G (p.Ile16Met)
n.237A>G
 gnomAD v4
6g.24777294A>TCA448973235GMNNc.48A>T (p.Ile16=)
n.237A>T
6g.24777296delCA2578544690GMNNc.50del (p.Lys17ArgfsTer10)
n.239del
 gnomAD v4
6g.24777295A>CCA362987845GMNNc.49A>C (p.Lys17Gln)
n.238A>C
6g.24777295A>GCA362987846GMNNc.49A>G (p.Lys17Glu)
n.238A>G
 gnomAD v4
6g.24777295A>TCA362987849GMNNc.49A>T (p.Lys17Ter)
n.238A>T
 gnomAD v4
6g.24777296A>CCA362987851GMNNc.50A>C (p.Lys17Thr)
n.239A>C
6g.24777296A>GCA250416GMNNc.50A>G (p.Lys17Arg)
n.239A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24777296A>TCA362987853GMNNc.50A>T (p.Lys17Met)
n.239A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched