Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24777188G>A | CA136174737 | GMNN | c.-25-34G>A (n.-25-34G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.165-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777188G>C | CA823317627 | GMNN | c.-25-34G>C (n.-25-34G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.165-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777188G>T | CA2677549494 | GMNN | c.-25-34G>T (n.-25-34G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.165-34G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777192del | CA1086991640 | GMNN | c.-25-30del (n.-25-30del) c.-55del (n.-55del) n.165-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777189G>A | CA136174740 | GMNN | c.-25-33G>A (n.-25-33G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.165-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777189G>T | CA2677549495 | GMNN | c.-25-33G>T (n.-25-33G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.165-33G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777190G>A | CA2677549496 | GMNN | c.-25-32G>A (n.-25-32G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.165-32G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777190G>T | CA2677549497 | GMNN | c.-25-32G>T (n.-25-32G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.165-32G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777191G>A | CA823317638 | GMNN | c.-25-31G>A (n.-25-31G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.165-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777191G>T | CA2578544675 | GMNN | c.-25-31G>T (n.-25-31G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.165-31G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777192G>A | CA1086991651 | GMNN | c.-25-30G>A (n.-25-30G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.165-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777192G>T | CA2677549498 | GMNN | c.-25-30G>T (n.-25-30G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.165-30G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777193T>C | CA2677549499 | GMNN | c.-25-29T>C (n.-25-29T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.165-29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777194G>A | CA2677549500 | GMNN | c.-25-28G>A (n.-25-28G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.165-28G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777194G>T | CA2677549501 | GMNN | c.-25-28G>T (n.-25-28G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.165-28G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777195C>A | CA2677549502 | GMNN | c.-25-27C>A (n.-25-27C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.165-27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777195C>T | CA2578544676 | GMNN | c.-25-27C>T (n.-25-27C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.165-27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777196A>C | CA823317639 | GMNN | c.-25-26A>C (n.-25-26A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.165-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777196A>G | CA2677549504 | GMNN | c.-25-26A>G (n.-25-26A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.165-26A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777198del | CA2677549503 | GMNN | c.-25-24del (n.-25-24del) c.-49del (n.-49del) n.165-24del | gnomAD v4 |
6 | g.24777197A>C | CA2677549505 | GMNN | c.-25-25A>C (n.-25-25A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.165-25A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777197A>G | CA2578544677 | GMNN | c.-25-25A>G (n.-25-25A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.165-25A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777197A>T | CA2677549506 | GMNN | c.-25-25A>T (n.-25-25A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.165-25A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777198A>C | CA2677549507 | GMNN | c.-25-24A>C (n.-25-24A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.165-24A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777198A>G | CA823317641 | GMNN | c.-25-24A>G (n.-25-24A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.165-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777199C>A | CA2677549508 | GMNN | c.-25-23C>A (n.-25-23C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.165-23C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777199C>T | CA2677549509 | GMNN | c.-25-23C>T (n.-25-23C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.165-23C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777200C>A | CA2677549510 | GMNN | c.-25-22C>A (n.-25-22C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.165-22C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777200C>T | CA2677549511 | GMNN | c.-25-22C>T (n.-25-22C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.165-22C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777201A>G | CA3658769 | GMNN | c.-25-21A>G (n.-25-21A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.165-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777202T>C | CA1086991658 | GMNN | c.-25-20T>C (n.-25-20T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.165-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777203A>G | CA2677549512 | GMNN | c.-25-19A>G (n.-25-19A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.165-19A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777204T>C | CA2677549513 | GMNN | c.-25-18T>C (n.-25-18T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.165-18T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777205T>C | CA2677549514 | GMNN | c.-25-17T>C (n.-25-17T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.165-17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777206G>T | CA2677549515 | GMNN | c.-25-16G>T (n.-25-16G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.165-16G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777207T>C | CA2677549518 | GMNN | c.-25-15T>C (n.-25-15T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.165-15T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777207T>G | CA2578544679 | GMNN | c.-25-15T>G (n.-25-15T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.165-15T>G | |
6 | g.24777212dup | CA2578544678 | GMNN | c.-25-10dup (n.-25-10dup) c.-35dup (n.-35dup) n.165-10dup | gnomAD v4 |
6 | g.24777212del | CA2677549516 | GMNN | c.-25-10del (n.-25-10del) c.-35del (n.-35del) n.165-10del | gnomAD v4 |
6 | g.24777210_24777212del | CA2677549517 | GMNN | c.-25-12_-25-10del (n.-25-12_-25-10del) c.-37_-35del (n.-37_-35del) n.165-12_165-10del | gnomAD v4 |
6 | g.24777208T>C | CA2677549519 | GMNN | c.-25-14T>C (n.-25-14T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) n.165-14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777209T>C | CA2677549520 | GMNN | c.-25-13T>C (n.-25-13T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.165-13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777210T>C | CA2677549521 | GMNN | c.-25-12T>C (n.-25-12T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.165-12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777210T>G | CA3658770 | GMNN | c.-25-12T>G (n.-25-12T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) n.165-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777211T>C | CA2677549522 | GMNN | c.-25-11T>C (n.-25-11T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.165-11T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777212T>A | CA2677549523 | GMNN | c.-25-10T>A (n.-25-10T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.165-10T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777212T>C | CA3658771 | GMNN | c.-25-10T>C (n.-25-10T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.165-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777213A>G | CA2677549524 | GMNN | c.-25-9A>G (n.-25-9A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.165-9A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777213A>T | CA565938687 | GMNN | c.-25-9A>T (n.-25-9A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.165-9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777214del | CA2578544680 | GMNN | c.-25-8del (n.-25-8del) c.-33del (n.-33del) n.165-8del | |
6 | g.24777214A>G | CA2677549525 | GMNN | c.-25-8A>G (n.-25-8A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.165-8A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777214A>T | CA2677549526 | GMNN | c.-25-8A>T (n.-25-8A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.165-8A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777215T>A | CA2677549527 | GMNN | c.-25-7T>A (n.-25-7T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) n.165-7T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777215T>C | CA2677549528 | GMNN | c.-25-7T>C (n.-25-7T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.165-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777216T>A | CA2677549529 | GMNN | c.-25-6T>A (n.-25-6T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.165-6T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777216T>C | CA2578544681 | GMNN | c.-25-6T>C (n.-25-6T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.165-6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777217del | CA2578544682 | GMNN | c.-25-5del (n.-25-5del) c.-30del (n.-30del) n.165-5del | |
6 | g.24777217A>G | CA3658772 | GMNN | c.-25-5A>G (n.-25-5A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.165-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777217A>T | CA2677549530 | GMNN | c.-25-5A>T (n.-25-5A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.165-5A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777218C>A | CA2677549531 | GMNN | c.-25-4C>A (n.-25-4C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.165-4C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777218C>T | CA2677549532 | GMNN | c.-25-4C>T (n.-25-4C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.165-4C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777219T>A | CA2677549533 | GMNN | c.-25-3T>A (n.-25-3T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) n.165-3T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777219T>C | CA2677549534 | GMNN | c.-25-3T>C (n.-25-3T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) n.165-3T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777220A>G | CA565938689 | GMNN | c.-25-2A>G (n.-25-2A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.165-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777220A>T | CA2677549535 | GMNN | c.-25-2A>T (n.-25-2A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.165-2A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777221G>A | CA2677549536 | GMNN | c.-25-1G>A (n.-25-1G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.165-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777221G>T | CA2677549537 | GMNN | c.-25-1G>T (n.-25-1G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.165-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777222T>A | CA2677549538 | GMNN | c.-25T>A (n.-25T>A) n.165T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777222T>C | CA2677549539 | GMNN | c.-25T>C (n.-25T>C) n.165T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777223C>A | CA2677549540 | GMNN | c.-24C>A (n.-24C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777223C>G | CA1086991659 | GMNN | c.-24C>G (n.-24C>G) n.166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777223C>T | CA2677549541 | GMNN | c.-24C>T (n.-24C>T) n.166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777224T>A | CA2677549542 | GMNN | c.-23T>A (n.-23T>A) n.167T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777224T>C | CA2677549543 | GMNN | c.-23T>C (n.-23T>C) n.167T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777225T>A | CA2677549544 | GMNN | c.-22T>A (n.-22T>A) n.168T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777225T>C | CA2578544683 | GMNN | c.-22T>C (n.-22T>C) n.168T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777226C>A | CA2677549545 | GMNN | c.-21C>A (n.-21C>A) n.169C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777226C>T | CA2677549546 | GMNN | c.-21C>T (n.-21C>T) n.169C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777226_24777228del | CA2770341740 | GMNN | c.-21_-19del (n.-21_-19del) n.169_171del | |
6 | g.24777227T>A | CA2677549547 | GMNN | c.-20T>A (n.-20T>A) n.170T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777227T>C | CA2677549548 | GMNN | c.-20T>C (n.-20T>C) n.170T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777228G>A | CA2677549549 | GMNN | c.-19G>A (n.-19G>A) n.171G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777228G>T | CA2677549550 | GMNN | c.-19G>T (n.-19G>T) n.171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777229T>A | CA2677549551 | GMNN | c.-18T>A (n.-18T>A) n.172T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777229T>C | CA2677549552 | GMNN | c.-18T>C (n.-18T>C) n.172T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777230G>A | CA2677549554 | GMNN | c.-17G>A (n.-17G>A) n.173G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777230G>T | CA2677549553 | GMNN | c.-17G>T (n.-17G>T) n.173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777231C>A | CA2578544684 | GMNN | c.-16C>A (n.-16C>A) n.174C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777231C>T | CA2677549555 | GMNN | c.-16C>T (n.-16C>T) n.174C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777232_24777234dup | CA2770341741 | GMNN | c.-15_-13dup (n.-15_-13dup) n.175_177dup | |
6 | g.24777232T>C | CA136174774 | GMNN | c.-15T>C (n.-15T>C) n.175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777233del | CA2677549556 | GMNN | c.-14del (n.-14del) n.176del | gnomAD v4 |
6 | g.24777233T>A | CA2677549557 | GMNN | c.-14T>A (n.-14T>A) n.176T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777233T>C | CA2677549558 | GMNN | c.-14T>C (n.-14T>C) n.176T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777234del | CA2578544686 | GMNN | c.-13del (n.-13del) n.177del | |
6 | g.24777234C>A | CA2677549559 | GMNN | c.-13C>A (n.-13C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777234C>T | CA2677549560 | GMNN | c.-13C>T (n.-13C>T) n.177C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777235_24777236del | CA2578544685 | GMNN | c.-12_-11del (n.-12_-11del) n.178_179del | |
6 | g.24777235A>G | CA2677549561 | GMNN | c.-12A>G (n.-12A>G) n.178A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777235A>T | CA2677549562 | GMNN | c.-12A>T (n.-12A>T) n.178A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777236C>A | CA2677549564 | GMNN | c.-11C>A (n.-11C>A) n.179C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777236C>T | CA1086991661 | GMNN | c.-11C>T (n.-11C>T) n.179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777237del | CA2677549563 | GMNN | c.-10del (n.-10del) n.180del | gnomAD v4 |
6 | g.24777237C>A | CA2677549565 | GMNN | c.-10C>A (n.-10C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777237C>T | CA2677549566 | GMNN | c.-10C>T (n.-10C>T) n.180C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777238A>C | CA2677549567 | GMNN | c.-9A>C (n.-9A>C) n.181A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777238A>G | CA3658773 | GMNN | c.-9A>G (n.-9A>G) n.181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777239del | CA2770341742 | GMNN | c.-8del (n.-8del) n.182del | |
6 | g.24777239T>A | CA2677549568 | GMNN | c.-8T>A (n.-8T>A) n.182T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777239T>C | CA2677549569 | GMNN | c.-8T>C (n.-8T>C) n.182T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777239T>G | CA3658774 | GMNN | c.-8T>G (n.-8T>G) n.182T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777240C>A | CA2578544687 | GMNN | c.-7C>A (n.-7C>A) n.183C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777240C>T | CA1086991663 | GMNN | c.-7C>T (n.-7C>T) n.183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777241T>A | CA2677549570 | GMNN | c.-6T>A (n.-6T>A) n.184T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777241T>C | CA2677549571 | GMNN | c.-6T>C (n.-6T>C) n.184T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777242A>G | CA3658775 | GMNN | c.-5A>G (n.-5A>G) n.185A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777242A>T | CA2677549572 | GMNN | c.-5A>T (n.-5A>T) n.185A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777243C>A | CA2677549573 | GMNN | c.-4C>A (n.-4C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777243C>T | CA2677549574 | GMNN | c.-4C>T (n.-4C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777244A>G | CA823317654 | GMNN | c.-3A>G (n.-3A>G) n.187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777245T>A | CA2677549575 | GMNN | c.-2T>A (n.-2T>A) n.188T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777245T>C | CA2677549576 | GMNN | c.-2T>C (n.-2T>C) n.188T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777246A>G | CA3658776 | GMNN | c.-1A>G (n.-1A>G) n.189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777246A>T | CA2677549577 | GMNN | c.-1A>T (n.-1A>T) n.189A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777247del | CA2578544688 | GMNN | c.1del (p.Met1Ter) n.190del | gnomAD v4 |
6 | g.24777249_24777252del | CA565938691 | GMNN | c.3_6del (p.Met1IlefsTer4) n.192_195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777247A>C | CA362987486 | GMNN | c.1A>C (p.Met1Leu) n.190A>C | |
6 | g.24777247A>G | CA362987480 | GMNN | c.1A>G (p.Met1Val) n.190A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777247A>T | CA362987484 | GMNN | c.1A>T (p.Met1Leu) n.190A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777248T>A | CA362987491 | GMNN | c.2T>A (p.Met1Lys) n.191T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777248T>C | CA362987514 | GMNN | c.2T>C (p.Met1Thr) n.191T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777248T>G | CA362987515 | GMNN | c.2T>G (p.Met1Arg) n.191T>G | |
6 | g.24777249G>A | CA362987516 | GMNN | c.3G>A (p.Met1Ile) n.192G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777249G>C | CA362987520 | GMNN | c.3G>C (p.Met1Ile) n.192G>C | |
6 | g.24777249G>T | CA362987523 | GMNN | c.3G>T (p.Met1Ile) n.192G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777250A>C | CA362987527 | GMNN | c.4A>C (p.Asn2His) n.193A>C | |
6 | g.24777250A>G | CA362987530 | GMNN | c.4A>G (p.Asn2Asp) n.193A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777250A>T | CA362987534 | GMNN | c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.193A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777251A>C | CA362987536 | GMNN | c.5A>C (p.Asn2Thr) n.194A>C | |
6 | g.24777251A>G | CA362987539 | GMNN | c.5A>G (p.Asn2Ser) n.194A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777251A>T | CA362987541 | GMNN | c.5A>T (p.Asn2Ile) n.194A>T | |
6 | g.24777252T>A | CA362987550 | GMNN | c.6T>A (p.Asn2Lys) n.195T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777252T>C | CA448973177 | GMNN | c.6T>C (p.Asn2=) n.195T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777252T>G | CA362987549 | GMNN | c.6T>G (p.Asn2Lys) n.195T>G | |
6 | g.24777253C>A | CA136174793 | GMNN | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.196C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777253C>G | CA362987555 | GMNN | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.196C>G | |
6 | g.24777253C>T | CA362987556 | GMNN | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.196C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777255del | CA2677549578 | GMNN | c.9del (p.Ser4ValfsTer2) n.198del | gnomAD v4 |
6 | g.24777254C>A | CA362987559 | GMNN | c.8C>A (p.Pro3His) n.197C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777254C>G | CA362987570 | GMNN | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777254C>T | CA362987571 | GMNN | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.197C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777255C>A | CA448973182 | GMNN | c.9C>A (p.Pro3=) n.198C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777255C>G | CA448973183 | GMNN | c.9C>G (p.Pro3=) n.198C>G | |
6 | g.24777255C>T | CA448973184 | GMNN | c.9C>T (p.Pro3=) n.198C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777256A>C | CA362987576 | GMNN | c.10A>C (p.Ser4Arg) n.199A>C | |
6 | g.24777256A>G | CA362987575 | GMNN | c.10A>G (p.Ser4Gly) n.199A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777256A>T | CA362987572 | GMNN | c.10A>T (p.Ser4Cys) n.199A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777257G>A | CA362987579 | GMNN | c.11G>A (p.Ser4Asn) n.200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777257G>C | CA362987581 | GMNN | c.11G>C (p.Ser4Thr) n.200G>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777257G>T | CA362987583 | GMNN | c.11G>T (p.Ser4Ile) n.200G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777258T>A | CA362987592 | GMNN | c.12T>A (p.Ser4Arg) n.201T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777258T>C | CA3658777 | GMNN | c.12T>C (p.Ser4=) n.201T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777258T>G | CA362987598 | GMNN | c.12T>G (p.Ser4Arg) n.201T>G | |
6 | g.24777259A>C | CA362987601 | GMNN | c.13A>C (p.Met5Leu) n.202A>C | |
6 | g.24777259A>G | CA362987609 | GMNN | c.13A>G (p.Met5Val) n.202A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777259A>T | CA362987607 | GMNN | c.13A>T (p.Met5Leu) n.202A>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24777260T>A | CA362987611 | GMNN | c.14T>A (p.Met5Lys) n.203T>A | |
6 | g.24777260T>C | CA362987614 | GMNN | c.14T>C (p.Met5Thr) n.203T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777260T>G | CA362987617 | GMNN | c.14T>G (p.Met5Arg) n.203T>G | |
6 | g.24777261G>A | CA362987619 | GMNN | c.15G>A (p.Met5Ile) n.204G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777261G>C | CA362987621 | GMNN | c.15G>C (p.Met5Ile) n.204G>C | |
6 | g.24777261G>T | CA362987624 | GMNN | c.15G>T (p.Met5Ile) n.204G>T | |
6 | g.24777262A>C | CA362987626 | GMNN | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.205A>C | |
6 | g.24777262A>G | CA362987627 | GMNN | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.205A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777262A>T | CA250418 | GMNN | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.205A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777263A>C | CA362987631 | GMNN | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.206A>C | |
6 | g.24777263A>G | CA362987633 | GMNN | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777263A>T | CA362987639 | GMNN | c.17A>T (p.Lys6Met) n.206A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777264G>A | CA448973196 | GMNN | c.18G>A (p.Lys6=) n.207G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24777264G>C | CA362987642 | GMNN | c.18G>C (p.Lys6Asn) n.207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777264G>T | CA362987644 | GMNN | c.18G>T (p.Lys6Asn) n.207G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777265C>A | CA362987645 | GMNN | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.208C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777265C>G | CA362987647 | GMNN | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.208C>G | |
6 | g.24777265C>T | CA362987646 | GMNN | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.208C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777266A>C | CA362987648 | GMNN | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.209A>C | |
6 | g.24777266A>G | CA362987651 | GMNN | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.209A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777266A>T | CA362987649 | GMNN | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.209A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777267G>A | CA448973199 | GMNN | c.21G>A (p.Gln7=) n.210G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777267G>C | CA362987653 | GMNN | c.21G>C (p.Gln7His) n.210G>C | |
6 | g.24777267G>T | CA362987655 | GMNN | c.21G>T (p.Gln7His) n.210G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777268A>C | CA362987658 | GMNN | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.211A>C | |
6 | g.24777268A>G | CA3658778 | GMNN | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.211A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777268A>T | CA362987662 | GMNN | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.211A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777270del | CA2677549579 | GMNN | c.24del (p.Lys8AsnfsTer9) n.213del | gnomAD v4 |
6 | g.24777269A>C | CA362987664 | GMNN | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.212A>C | |
6 | g.24777269A>G | CA362987666 | GMNN | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.212A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777269A>T | CA362987669 | GMNN | c.23A>T (p.Lys8Ile) n.212A>T | |
6 | g.24777270A>C | CA362987672 | GMNN | c.24A>C (p.Lys8Asn) n.213A>C | |
6 | g.24777270A>G | CA448973203 | GMNN | c.24A>G (p.Lys8=) n.213A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777270A>T | CA362987673 | GMNN | c.24A>T (p.Lys8Asn) n.213A>T | |
6 | g.24777271C>A | CA362987676 | GMNN | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.214C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777271C>G | CA3658779 | GMNN | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.214C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777271C>T | CA362987679 | GMNN | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.214C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777272A>C | CA362987683 | GMNN | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.215A>C | |
6 | g.24777272A>G | CA362987688 | GMNN | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.215A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777272A>T | CA3658780 | GMNN | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.215A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777273del | CA2578544689 | GMNN | c.27del (p.Glu10LysfsTer7) n.216del | gnomAD v4 |
6 | g.24777277_24777279del | CA2677549580 | GMNN | c.31_33del (p.Glu11del) n.220_222del | gnomAD v4 |
6 | g.24777273A>C | CA362987691 | GMNN | c.27A>C (p.Gln9His) n.216A>C | |
6 | g.24777273A>G | CA448973209 | GMNN | c.27A>G (p.Gln9=) n.216A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777273A>T | CA362987692 | GMNN | c.27A>T (p.Gln9His) n.216A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777274G>A | CA362987693 | GMNN | c.28G>A (p.Glu10Lys) n.217G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777274G>C | CA362987695 | GMNN | c.28G>C (p.Glu10Gln) n.217G>C | |
6 | g.24777274G>T | CA362987699 | GMNN | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.217G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777275A>C | CA362987702 | GMNN | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.218A>C | |
6 | g.24777275A>G | CA362987705 | GMNN | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.218A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777275A>T | CA362987707 | GMNN | c.29A>T (p.Glu10Val) n.218A>T | |
6 | g.24777276del | CA2677549581 | GMNN | c.30del (p.Glu11LysfsTer6) n.219del | gnomAD v4 |
6 | g.24777276A>C | CA362987710 | GMNN | c.30A>C (p.Glu10Asp) n.219A>C | |
6 | g.24777276A>G | CA448973214 | GMNN | c.30A>G (p.Glu10=) n.219A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777276A>T | CA362987713 | GMNN | c.30A>T (p.Glu10Asp) n.219A>T | |
6 | g.24777277G>A | CA362987720 | GMNN | c.31G>A (p.Glu11Lys) n.220G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777277G>C | CA362987718 | GMNN | c.31G>C (p.Glu11Gln) n.220G>C | |
6 | g.24777277G>T | CA362987715 | GMNN | c.31G>T (p.Glu11Ter) n.220G>T | COSMIC |
6 | g.24777278A>C | CA362987731 | GMNN | c.32A>C (p.Glu11Ala) n.221A>C | |
6 | g.24777278A>G | CA362987723 | GMNN | c.32A>G (p.Glu11Gly) n.221A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777278A>T | CA362987729 | GMNN | c.32A>T (p.Glu11Val) n.221A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777279A>C | CA362987735 | GMNN | c.33A>C (p.Glu11Asp) n.222A>C | |
6 | g.24777279A>G | CA448973216 | GMNN | c.33A>G (p.Glu11=) n.222A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777279A>T | CA362987738 | GMNN | c.33A>T (p.Glu11Asp) n.222A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777281_24777284del | CA250415 | GMNN | c.35_38del (p.Ile12LysfsTer4) n.224_227del | ClinVar dbSNP |
6 | g.24777280A>C | CA362987743 | GMNN | c.34A>C (p.Ile12Leu) n.223A>C | |
6 | g.24777280A>G | CA362987745 | GMNN | c.34A>G (p.Ile12Val) n.223A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777280A>T | CA362987748 | GMNN | c.34A>T (p.Ile12Phe) n.223A>T | |
6 | g.24777281T>A | CA362987752 | GMNN | c.35T>A (p.Ile12Asn) n.224T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777281T>C | CA362987755 | GMNN | c.35T>C (p.Ile12Thr) n.224T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777281T>G | CA362987758 | GMNN | c.35T>G (p.Ile12Ser) n.224T>G | |
6 | g.24777282C>A | CA448973219 | GMNN | c.36C>A (p.Ile12=) n.225C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777282C>G | CA362987760 | GMNN | c.36C>G (p.Ile12Met) n.225C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777282C>T | CA448973218 | GMNN | c.36C>T (p.Ile12=) n.225C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777283A>C | CA362987770 | GMNN | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.226A>C | |
6 | g.24777283A>G | CA362987768 | GMNN | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.226A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777283A>T | CA362987763 | GMNN | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.226A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777285del | CA2677549582 | GMNN | c.39del (p.Glu14ArgfsTer3) n.228del | gnomAD v4 |
6 | g.24777284A>C | CA362987773 | GMNN | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.227A>C | |
6 | g.24777284A>G | CA362987776 | GMNN | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.227A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777284A>T | CA362987777 | GMNN | c.38A>T (p.Lys13Ile) n.227A>T | |
6 | g.24777285A>C | CA362987781 | GMNN | c.39A>C (p.Lys13Asn) n.228A>C | |
6 | g.24777285A>G | CA448973225 | GMNN | c.39A>G (p.Lys13=) n.228A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777285A>T | CA362987783 | GMNN | c.39A>T (p.Lys13Asn) n.228A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777286G>A | CA362987791 | GMNN | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.229G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777286G>C | CA136174846 | GMNN | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777286G>T | CA362987794 | GMNN | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.229G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777286_24777288del | CA2677549583 | GMNN | c.40_42del (p.Glu14del) n.229_231del | gnomAD v4 |
6 | g.24777287A>C | CA362987796 | GMNN | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.230A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777287A>G | CA362987798 | GMNN | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.230A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777287A>T | CA362987801 | GMNN | c.41A>T (p.Glu14Val) n.230A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777288G>A | CA448973228 | GMNN | c.42G>A (p.Glu14=) n.231G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777288G>C | CA362987803 | GMNN | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.231G>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777288G>T | CA362987805 | GMNN | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.231G>T | gnomAD v4 COSMIC |