Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.247451007G>ACA1495448OR2B11c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1630C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451007G=CA1232111356OR2B11c.*22C= (n.*22C=)
n.1630C=
1g.247451007G>TCA2651427326OR2B11c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1630C>A
gnomAD v4
1g.247451009T>CCA1232111358OR2B11c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1628A>G
dbSNP
1g.247451009T=CA1232111357OR2B11c.*20A= (n.*20A=)
n.1628A=
1g.247451010G>TCA2651427329OR2B11c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1627C>A
gnomAD v4
1g.247451011C>ACA2651427330OR2B11c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1626G>T
gnomAD v4
1g.247451011C>TCA2651427332OR2B11c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1626G>A
gnomAD v4
1g.247451012T>CCA2574469292OR2B11c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1625A>G
gnomAD v4
1g.247451012T>GCA647012304OR2B11c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1625A>C
COSMIC
1g.247451013A=CA1149056065OR2B11c.*16T= (n.*16T=)
n.1624T=
1g.247451013A>GCA1495449OR2B11c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1624T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247451014delCA2748524290OR2B11c.*15del (n.*15del)
n.1623del
1g.247451014C>TCA2651427335OR2B11c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1623G>A
gnomAD v4
1g.247451015A>CCA2574469293OR2B11c.*14T>G (n.*14T>G)
n.1622T>G
gnomAD v4
1g.247451015A>GCA2651427336OR2B11c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1622T>C
gnomAD v4
1g.247451016T>ACA530063165OR2B11c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1621A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451016T>CCA2574469294OR2B11c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1621A>G
1g.247451016T=CA1232111359OR2B11c.*13A= (n.*13A=)
n.1621A=
1g.247451017C>TCA2651427341OR2B11c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1620G>A
gnomAD v4
1g.247451018T>CCA2651427342OR2B11c.*11A>G (n.*11A>G)
n.1619A>G
gnomAD v4
1g.247451020A>GCA2651427343OR2B11c.*9T>C (n.*9T>C)
n.1617T>C
gnomAD v4
1g.247451021T>CCA2651427344OR2B11c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1616A>G
gnomAD v4
1g.247451022G>ACA1232111362OR2B11c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1615C>T
dbSNP
1g.247451022G=CA1232111361OR2B11c.*7C= (n.*7C=)
n.1615C=
1g.247451022G>TCA1232111360OR2B11c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1615C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.247451023T>CCA1232111363OR2B11c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1614A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.247451023T=CA1232111364OR2B11c.*6A= (n.*6A=)
n.1614A=
1g.247451024C>ACA2651427345OR2B11c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1613G>T
gnomAD v4
1g.247451024C=CA1232111366OR2B11c.*5G= (n.*5G=)
n.1613G=
1g.247451024C>TCA1232111365OR2B11c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1613G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.247451025C>ACA2651427347OR2B11c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1612G>T
gnomAD v4
1g.247451025C=CA1232111367OR2B11c.*4G= (n.*4G=)
n.1612G=
1g.247451025C>GCA40718488OR2B11c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1612G>C
dbSNP
1g.247451025C>TCA2651427348OR2B11c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1612G>A
gnomAD v4
1g.247451025_247451028delinsCTCACA1232111368OR2B11c.*1_*4delinsTGAG (n.*1_*4delinsTGAG)
n.1609_1612delinsTGAG
1g.247451026T>CCA2651427353OR2B11c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1611A>G
gnomAD v4
1g.247451031_247451033delCA530063166OR2B11c.*1_*3del (n.*1_*3del)
n.1609_1611del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451027C>ACA2651427355OR2B11c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1610G>T
gnomAD v4
1g.247451027C=CA1232111369OR2B11c.*2G= (n.*2G=)
n.1610G=
1g.247451027C>TCA530063167OR2B11c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1610G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451028A=CA1232111371OR2B11c.*1T= (n.*1T=)
n.1609T=
1g.247451028A>CCA1232111370OR2B11c.*1T>G (n.*1T>G)
n.1609T>G
dbSNP
1g.247451028A>GCA1495450OR2B11c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1609T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247451029T>ACA345567497OR2B11c.954A>T (p.Ter318Cys)
n.1608A>T
1g.247451029T>CCA345567498OR2B11c.954A>G (p.Ter318Trp)
n.1608A>G
1g.247451029T>GCA345567499OR2B11c.954A>C (p.Ter318Cys)
n.1608A>C
gnomAD v4
1g.247451030C>ACA345567500OR2B11c.953G>T (p.Ter318Leu)
n.1607G>T
gnomAD v4
1g.247451030C=CA1232111372OR2B11c.953G= (p.Ter318=)
n.1607G=
1g.247451030C>GCA345567501OR2B11c.953G>C (p.Ter318Ser)
n.1607G>C
1g.247451030C>TCA424425269OR2B11c.953G>A (p.Ter318=)
n.1607G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.247451031A>CCA345567502OR2B11c.952T>G (p.Ter318Gly)
n.1606T>G
1g.247451031A>GCA345567503OR2B11c.952T>C (p.Ter318Arg)
n.1606T>C
1g.247451031A>TCA345567504OR2B11c.952T>A (p.Ter318Arg)
n.1606T>A
1g.247451032T>ACA424425270OR2B11c.951A>T (p.Gly317=)
n.1605A>T
1g.247451032T>CCA424425271OR2B11c.951A>G (p.Gly317=)
n.1605A>G
1g.247451032T>GCA424425272OR2B11c.951A>C (p.Gly317=)
n.1605A>C
1g.247451033C>ACA345567505OR2B11c.950G>T (p.Gly317Val)
n.1604G>T
gnomAD v4
1g.247451033C>GCA345567506OR2B11c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.1604G>C
1g.247451033C>TCA345567507OR2B11c.950G>A (p.Gly317Glu)
n.1604G>A
gnomAD v4
1g.247451034delCA2651427359OR2B11c.950del (p.Gly317AspfsTer13)
n.1604del
c.950del (p.Gly317AspfsTer?)
gnomAD v4
1g.247451034C>ACA345567510OR2B11c.949G>T (p.Gly317Ter)
n.1603G>T
gnomAD v4
1g.247451034C>GCA345567509OR2B11c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.1603G>C
1g.247451034C>TCA345567508OR2B11c.949G>A (p.Gly317Arg)
n.1603G>A
gnomAD v4
1g.247451035A=CA1232111373OR2B11c.948T= (p.Cys316=)
n.1602T=
1g.247451035A>CCA345567511OR2B11c.948T>G (p.Cys316Trp)
n.1602T>G
1g.247451035A>GCA1495451OR2B11c.948T>C (p.Cys316=)
n.1602T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247451035A>TCA345567512OR2B11c.948T>A (p.Cys316Ter)
n.1602T>A
gnomAD v4
1g.247451036C>ACA345567513OR2B11c.947G>T (p.Cys316Phe)
n.1601G>T
gnomAD v4
1g.247451036C=CA1232111374OR2B11c.947G= (p.Cys316=)
n.1601G=
1g.247451036C>GCA345567514OR2B11c.947G>C (p.Cys316Ser)
n.1601G>C
1g.247451036C>TCA345567515OR2B11c.947G>A (p.Cys316Tyr)
n.1601G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451037A>CCA345567516OR2B11c.946T>G (p.Cys316Gly)
n.1600T>G
1g.247451037A>GCA345567517OR2B11c.946T>C (p.Cys316Arg)
n.1600T>C
gnomAD v4
1g.247451037A>TCA345567518OR2B11c.946T>A (p.Cys316Ser)
n.1600T>A
COSMIC
1g.247451038G>ACA424425273OR2B11c.945C>T (p.Leu315=)
n.1599C>T
gnomAD v4
1g.247451038G>CCA424425275OR2B11c.945C>G (p.Leu315=)
n.1599C>G
1g.247451038G>TCA424425274OR2B11c.945C>A (p.Leu315=)
n.1599C>A
1g.247451039A=CA1232111375OR2B11c.944T= (p.Leu315=)
n.1598T=
1g.247451039A>CCA345567519OR2B11c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1598T>G
1g.247451039A>GCA345567520OR2B11c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1598T>C
dbSNP
1g.247451039A>TCA345567521OR2B11c.944T>A (p.Leu315His)
n.1598T>A
1g.247451040G>ACA345567524OR2B11c.943C>T (p.Leu315Phe)
n.1597C>T
COSMIC
1g.247451040G>CCA345567523OR2B11c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1597C>G
1g.247451040G>TCA345567522OR2B11c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.1597C>A
gnomAD v4
1g.247451041C>ACA345567525OR2B11c.942G>T (p.Arg314Ser)
n.1596G>T
gnomAD v4
1g.247451041C=CA1232111376OR2B11c.942G= (p.Arg314=)
n.1596G=
1g.247451041C>GCA345567526OR2B11c.942G>C (p.Arg314Ser)
n.1596G>C
1g.247451041C>TCA424425276OR2B11c.942G>A (p.Arg314=)
n.1596G>A
dbSNP
1g.247451042C>ACA345567527OR2B11c.941G>T (p.Arg314Met)
n.1595G>T
1g.247451042C>GCA345567528OR2B11c.941G>C (p.Arg314Thr)
n.1595G>C
1g.247451042C>TCA345567529OR2B11c.941G>A (p.Arg314Lys)
n.1595G>A
1g.247451043T>ACA345567530OR2B11c.940A>T (p.Arg314Trp)
n.1594A>T
gnomAD v4
1g.247451043T>CCA345567531OR2B11c.940A>G (p.Arg314Gly)
n.1594A>G
1g.247451043T>GCA424425277OR2B11c.940A>C (p.Arg314=)
n.1594A>C
1g.247451044C>ACA345567532OR2B11c.939G>T (p.Trp313Cys)
n.1593G>T
gnomAD v4
1g.247451044C>GCA345567533OR2B11c.939G>C (p.Trp313Cys)
n.1593G>C
gnomAD v4
1g.247451044C>TCA345567534OR2B11c.939G>A (p.Trp313Ter)
n.1593G>A
1g.247451045delCA2651427374OR2B11c.939del (p.Trp313Ter)
n.1593del
gnomAD v4
1g.247451045C>ACA345567535OR2B11c.938G>T (p.Trp313Leu)
n.1592G>T
COSMIC
1g.247451045C>GCA345567536OR2B11c.938G>C (p.Trp313Ser)
n.1592G>C
1g.247451045C>TCA345567537OR2B11c.938G>A (p.Trp313Ter)
n.1592G>A
gnomAD v4
1g.247451046A=CA1232111377OR2B11c.937T= (p.Trp313=)
n.1591T=
1g.247451046A>CCA345567540OR2B11c.937T>G (p.Trp313Gly)
n.1591T>G
1g.247451046A>GCA345567539OR2B11c.937T>C (p.Trp313Arg)
n.1591T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247451046A>TCA345567538OR2B11c.937T>A (p.Trp313Arg)
n.1591T>A
1g.247451047G>ACA424425278OR2B11c.936C>T (p.Ile312=)
n.1590C>T
1g.247451047G>CCA345567541OR2B11c.936C>G (p.Ile312Met)
n.1590C>G
1g.247451047G>TCA424425279OR2B11c.936C>A (p.Ile312=)
n.1590C>A
gnomAD v4
1g.247451048A=CA1148307382OR2B11c.935T= (p.Ile312=)
n.1589T=
1g.247451048A>CCA345567542OR2B11c.935T>G (p.Ile312Ser)
n.1589T>G
1g.247451048A>GCA1495452OR2B11c.935T>C (p.Ile312Thr)
n.1589T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247451048A>TCA345567543OR2B11c.935T>A (p.Ile312Asn)
n.1589T>A
1g.247451049T>ACA345567544OR2B11c.934A>T (p.Ile312Phe)
n.1588A>T
1g.247451049T>CCA345567545OR2B11c.934A>G (p.Ile312Val)
n.1588A>G
1g.247451049T>GCA345567546OR2B11c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.1588A>C
1g.247451050C>ACA345567547OR2B11c.933G>T (p.Arg311Ser)
n.1587G>T
gnomAD v4
1g.247451050C>GCA345567548OR2B11c.933G>C (p.Arg311Ser)
n.1587G>C
1g.247451050C>TCA424425280OR2B11c.933G>A (p.Arg311=)
n.1587G>A
COSMIC
1g.247451051C>ACA345567549OR2B11c.932G>T (p.Arg311Met)
n.1586G>T
1g.247451051C=CA1232111378OR2B11c.932G= (p.Arg311=)
n.1586G=
1g.247451051C>GCA345567550OR2B11c.932G>C (p.Arg311Thr)
n.1586G>C
dbSNP
1g.247451051C>TCA1495453OR2B11c.932G>A (p.Arg311Lys)
n.1586G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451052T>ACA345567551OR2B11c.931A>T (p.Arg311Trp)
n.1585A>T
1g.247451052T>CCA345567552OR2B11c.931A>G (p.Arg311Gly)
n.1585A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451052T>GCA424425281OR2B11c.931A>C (p.Arg311=)
n.1585A>C
1g.247451052T=CA1232111379OR2B11c.931A= (p.Arg311=)
n.1585A=
1g.247451053G>ACA424425282OR2B11c.930C>T (p.Ala310=)
n.1584C>T
1g.247451053G>CCA424425283OR2B11c.930C>G (p.Ala310=)
n.1584C>G
1g.247451053G>TCA424425284OR2B11c.930C>A (p.Ala310=)
n.1584C>A
1g.247451054G>ACA345567554OR2B11c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1583C>T
COSMIC
1g.247451054G>CCA345567555OR2B11c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1583C>G
1g.247451054G>TCA345567553OR2B11c.929C>A (p.Ala310Asp)
n.1583C>A
gnomAD v4
1g.247451055C>ACA345567556OR2B11c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1582G>T
COSMIC
1g.247451055C>GCA345567557OR2B11c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1582G>C
1g.247451055C>TCA345567558OR2B11c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1582G>A
1g.247451056C>ACA424425285OR2B11c.927G>T (p.Leu309=)
n.1581G>T
1g.247451056C>GCA424425286OR2B11c.927G>C (p.Leu309=)
n.1581G>C
1g.247451056C>TCA424425287OR2B11c.927G>A (p.Leu309=)
n.1581G>A
1g.247451056_247451061delCA2651427411OR2B11c.922_927del (p.Leu308_Leu309del)
n.1576_1581del
gnomAD v4
1g.247451057A>CCA345567559OR2B11c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1580T>G
1g.247451057A>GCA345567560OR2B11c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1580T>C
gnomAD v4
1g.247451057A>TCA345567561OR2B11c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.1580T>A
1g.247451058G>ACA424425288OR2B11c.925C>T (p.Leu309=)
n.1579C>T
1g.247451058G>CCA345567562OR2B11c.925C>G (p.Leu309Val)
n.1579C>G
1g.247451058G>TCA345567563OR2B11c.925C>A (p.Leu309Met)
n.1579C>A
COSMIC
1g.247451059A>CCA424425289OR2B11c.924T>G (p.Leu308=)
n.1578T>G
1g.247451059A>GCA424425290OR2B11c.924T>C (p.Leu308=)
n.1578T>C
1g.247451059A>TCA424425291OR2B11c.924T>A (p.Leu308=)
n.1578T>A
1g.247451060A=CA1232111380OR2B11c.923T= (p.Leu308=)
n.1577T=
1g.247451060A>CCA345567564OR2B11c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1577T>G
gnomAD v4 COSMIC
1g.247451060A>GCA345567565OR2B11c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1577T>C
dbSNP
1g.247451060A>TCA345567566OR2B11c.923T>A (p.Leu308His)
n.1577T>A
1g.247451061G>ACA345567569OR2B11c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.1576C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451061G>CCA345567568OR2B11c.922C>G (p.Leu308Val)
n.1576C>G
1g.247451061G=CA1232111381OR2B11c.922C= (p.Leu308=)
n.1576C=
1g.247451061G>TCA345567567OR2B11c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.1576C>A
1g.247451062T>ACA345567570OR2B11c.921A>T (p.Arg307Ser)
n.1575A>T
COSMIC
1g.247451062T>CCA424425292OR2B11c.921A>G (p.Arg307=)
n.1575A>G
gnomAD v4
1g.247451062T>GCA345567571OR2B11c.921A>C (p.Arg307Ser)
n.1575A>C
1g.247451062_247451071delinsTCTCCTCAGACA1148719154OR2B11c.912_921delinsTCTGAGGAGA (p.Ala304=)
n.1566_1575delinsTCTGAGGAGA
1g.247451062_247451071dupCA1495454OR2B11c.912_921dup (p.Leu308SerfsTer18)
n.1566_1575dup
c.912_921dup (p.Leu308SerfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451063C>ACA1495455OR2B11c.920G>T (p.Arg307Ile)
n.1574G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247451063C=CA1232111382OR2B11c.920G= (p.Arg307=)
n.1574G=
1g.247451063C>GCA345567572OR2B11c.920G>C (p.Arg307Thr)
n.1574G>C
1g.247451063C>TCA345567573OR2B11c.920G>A (p.Arg307Lys)
n.1574G>A
1g.247451064T>ACA345567574OR2B11c.919A>T (p.Arg307Ter)
n.1573A>T
1g.247451064T>CCA345567575OR2B11c.919A>G (p.Arg307Gly)
n.1573A>G
1g.247451064T>GCA424425293OR2B11c.919A>C (p.Arg307=)
n.1573A>C
1g.247451065C>ACA345567576OR2B11c.918G>T (p.Arg306Ser)
n.1572G>T
1g.247451065C=CA1232111383OR2B11c.918G= (p.Arg306=)
n.1572G=
1g.247451065C>GCA345567577OR2B11c.918G>C (p.Arg306Ser)
n.1572G>C
1g.247451065C>TCA424425294OR2B11c.918G>A (p.Arg306=)
n.1572G>A
dbSNP
1g.247451066C>ACA345567578OR2B11c.917G>T (p.Arg306Met)
n.1571G>T
gnomAD v4
1g.247451066C>GCA345567579OR2B11c.917G>C (p.Arg306Thr)
n.1571G>C
1g.247451066C>TCA345567580OR2B11c.917G>A (p.Arg306Lys)
n.1571G>A
gnomAD v4
1g.247451067T>ACA345567582OR2B11c.916A>T (p.Arg306Trp)
n.1570A>T
1g.247451067T>CCA345567581OR2B11c.916A>G (p.Arg306Gly)
n.1570A>G
1g.247451067T>GCA424425295OR2B11c.916A>C (p.Arg306=)
n.1570A>C
1g.247451068C>ACA424425296OR2B11c.915G>T (p.Leu305=)
n.1569G>T
gnomAD v4
1g.247451068C=CA1232111384OR2B11c.915G= (p.Leu305=)
n.1569G=
1g.247451068C>GCA424425297OR2B11c.915G>C (p.Leu305=)
n.1569G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451068C>TCA424425298OR2B11c.915G>A (p.Leu305=)
n.1569G>A
1g.247451069A>CCA345567583OR2B11c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.1568T>G
gnomAD v4
1g.247451069A>GCA345567585OR2B11c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.1568T>C
gnomAD v4
1g.247451069A>TCA345567584OR2B11c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.1568T>A
1g.247451070G>ACA424425299OR2B11c.913C>T (p.Leu305=)
n.1567C>T
1g.247451070G>CCA345567586OR2B11c.913C>G (p.Leu305Val)
n.1567C>G
1g.247451070G>TCA345567587OR2B11c.913C>A (p.Leu305Met)
n.1567C>A
1g.247451071A>CCA424425300OR2B11c.912T>G (p.Ala304=)
n.1566T>G
1g.247451071A>GCA424425301OR2B11c.912T>C (p.Ala304=)
n.1566T>C
1g.247451071A>TCA424425302OR2B11c.912T>A (p.Ala304=)
n.1566T>A
1g.247451072G>ACA345567588OR2B11c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1565C>T
gnomAD v4
1g.247451072G>CCA345567589OR2B11c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1565C>G
gnomAD v4
1g.247451072G>TCA345567590OR2B11c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.1565C>A
1g.247451073C>ACA345567591OR2B11c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1564G>T
gnomAD v4
1g.247451073C>GCA345567592OR2B11c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1564G>C
1g.247451073C>TCA345567593OR2B11c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1564G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.247451074C>ACA424425303OR2B11c.909G>T (p.Gly303=)
n.1563G>T
gnomAD v4
1g.247451074C=CA1143533549OR2B11c.909G= (p.Gly303=)
n.1563G=
1g.247451074C>GCA424425304OR2B11c.909G>C (p.Gly303=)
n.1563G>C
1g.247451074C>TCA40718518OR2B11c.909G>A (p.Gly303=)
n.1563G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.247451075C>ACA345567594OR2B11c.908G>T (p.Gly303Val)
n.1562G>T
1g.247451075C>GCA345567595OR2B11c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.1562G>C
1g.247451075C>TCA345567596OR2B11c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.1562G>A
gnomAD v4
1g.247451076C>ACA345567599OR2B11c.907G>T (p.Gly303Trp)
n.1561G>T
gnomAD v4
1g.247451076C>GCA345567597OR2B11c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.1561G>C
1g.247451076C>TCA345567598OR2B11c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.1561G>A
gnomAD v4
1g.247451077C>ACA345567600OR2B11c.906G>T (p.Lys302Asn)
n.1560G>T
1g.247451077C=CA1143422011OR2B11c.906G= (p.Lys302=)
n.1560G=
1g.247451077C>GCA1495456OR2B11c.906G>C (p.Lys302Asn)
n.1560G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451077C>TCA40718522OR2B11c.906G>A (p.Lys302=)
n.1560G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451078T>ACA345567601OR2B11c.905A>T (p.Lys302Met)
n.1559A>T
1g.247451078T>CCA345567602OR2B11c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.1559A>G
gnomAD v4
1g.247451078T>GCA345567603OR2B11c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.1559A>C
1g.247451079T>ACA345567604OR2B11c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.1558A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451079T>CCA345567605OR2B11c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.1558A>G
1g.247451079T>GCA345567606OR2B11c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.1558A>C
1g.247451079T=CA1232111385OR2B11c.904A= (p.Lys302=)
n.1558A=
1g.247451080C>ACA345567607OR2B11c.903G>T (p.Met301Ile)
n.1557G>T
gnomAD v4
1g.247451080C=CA1232111386OR2B11c.903G= (p.Met301=)
n.1557G=
1g.247451080C>GCA345567608OR2B11c.903G>C (p.Met301Ile)
n.1557G>C
1g.247451080C>TCA40718526OR2B11c.903G>A (p.Met301Ile)
n.1557G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.247451081A=CA1232111387OR2B11c.902T= (p.Met301=)
n.1556T=
1g.247451081A>CCA345567611OR2B11c.902T>G (p.Met301Arg)
n.1556T>G
gnomAD v4
1g.247451081A>GCA345567610OR2B11c.902T>C (p.Met301Thr)
n.1556T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247451081A>TCA345567609OR2B11c.902T>A (p.Met301Lys)
n.1556T>A
gnomAD v4
1g.247451082T>ACA345567614OR2B11c.901A>T (p.Met301Leu)
n.1555A>T
1g.247451082T>CCA345567612OR2B11c.901A>G (p.Met301Val)
n.1555A>G
1g.247451082T>GCA345567613OR2B11c.901A>C (p.Met301Leu)
n.1555A>C
1g.247451083A=CA1232111388OR2B11c.900T= (p.Asp300=)
n.1554T=
1g.247451083A>CCA1495458OR2B11c.900T>G (p.Asp300Glu)
n.1554T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247451083A>GCA1495457OR2B11c.900T>C (p.Asp300=)
n.1554T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.247451083A>TCA345567615OR2B11c.900T>A (p.Asp300Glu)
n.1554T>A
1g.247451084T>ACA345567616OR2B11c.899A>T (p.Asp300Val)
n.1553A>T
1g.247451084T>CCA1495459OR2B11c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.1553A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451084T>GCA345567617OR2B11c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.1553A>C
1g.247451084T=CA1140334470OR2B11c.899A= (p.Asp300=)
n.1553A=
1g.247451085_247451086delCA2574469295OR2B11c.898_899del (p.Asp300TyrfsTer22)
n.1552_1553del
c.898_899del (p.Asp300TyrfsTer?)
1g.247451085C>ACA345567618OR2B11c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.1552G>T
gnomAD v4
1g.247451085C>GCA345567619OR2B11c.898G>C (p.Asp300His)
n.1552G>C
1g.247451085C>TCA345567620OR2B11c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.1552G>A
1g.247451086T>ACA345567621OR2B11c.897A>T (p.Lys299Asn)
n.1551A>T
1g.247451086T>CCA424425305OR2B11c.897A>G (p.Lys299=)
n.1551A>G
1g.247451086T>GCA345567622OR2B11c.897A>C (p.Lys299Asn)
n.1551A>C
gnomAD v4
1g.247451088delCA2574469296OR2B11c.897del (p.Asp300IlefsTer2)
n.1551del
1g.247451087T>ACA345567625OR2B11c.896A>T (p.Lys299Ile)
n.1550A>T
1g.247451087T>CCA345567623OR2B11c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.1550A>G
1g.247451087T>GCA345567624OR2B11c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.1550A>C
gnomAD v4
1g.247451088T>ACA345567626OR2B11c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.1549A>T
1g.247451088T>CCA345567627OR2B11c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.1549A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451088T>GCA345567628OR2B11c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.1549A>C
1g.247451088T=CA1232111389OR2B11c.895A= (p.Lys299=)
n.1549A=
1g.247451089A=CA1232111390OR2B11c.894T= (p.Asn298=)
n.1548T=
1g.247451089A>CCA345567629OR2B11c.894T>G (p.Asn298Lys)
n.1548T>G
1g.247451089A>GCA424425306OR2B11c.894T>C (p.Asn298=)
n.1548T>C
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.247451089A>TCA345567630OR2B11c.894T>A (p.Asn298Lys)
n.1548T>A
1g.247451090T>ACA345567631OR2B11c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.1547A>T
1g.247451090T>CCA345567632OR2B11c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1547A>G
1g.247451090T>GCA345567633OR2B11c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1547A>C
1g.247451091T>ACA345567634OR2B11c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.1546A>T
1g.247451091T>CCA345567635OR2B11c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.1546A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.247451091T>GCA345567636OR2B11c.892A>C (p.Asn298His)
n.1546A>C
1g.247451091T=CA1232111391OR2B11c.892A= (p.Asn298=)
n.1546A=
1g.247451092T>ACA345567637OR2B11c.891A>T (p.Arg297Ser)
n.1545A>T
1g.247451092T>CCA424425307OR2B11c.891A>G (p.Arg297=)
n.1545A>G
gnomAD v4
1g.247451092T>GCA345567638OR2B11c.891A>C (p.Arg297Ser)
n.1545A>C
1g.247451093C>ACA345567640OR2B11c.890G>T (p.Arg297Ile)
n.1544G>T
gnomAD v4
1g.247451093C=CA1232111392OR2B11c.890G= (p.Arg297=)
n.1544G=
1g.247451093C>GCA345567641OR2B11c.890G>C (p.Arg297Thr)
n.1544G>C
1g.247451093C>TCA345567639OR2B11c.890G>A (p.Arg297Lys)
n.1544G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.247451094T>ACA345567642OR2B11c.889A>T (p.Arg297Ter)
n.1543A>T
1g.247451094T>CCA345567643OR2B11c.889A>G (p.Arg297Gly)
n.1543A>G
gnomAD v4
1g.247451094T>GCA424425308OR2B11c.889A>C (p.Arg297=)
n.1543A>C
1g.247451095C>ACA424425309OR2B11c.888G>T (p.Leu296=)
n.1542G>T
gnomAD v4
1g.247451095C=CA1232111393OR2B11c.888G= (p.Leu296=)
n.1542G=
1g.247451095C>GCA424425310OR2B11c.888G>C (p.Leu296=)
n.1542G>C
dbSNP
1g.247451095C>TCA424425311OR2B11c.888G>A (p.Leu296=)
n.1542G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.247451096A=CA1232111394OR2B11c.887T= (p.Leu296=)
n.1541T=
1g.247451096A>CCA345567644OR2B11c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1541T>G
1g.247451096A>GCA1495460OR2B11c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1541T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247451096A>TCA345567645OR2B11c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1541T>A
gnomAD v4
1g.247451097G>ACA424425312OR2B11c.886C>T (p.Leu296=)
n.1540C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451097G>CCA345567646OR2B11c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1540C>G
1g.247451097G=CA1232111395OR2B11c.886C= (p.Leu296=)
n.1540C=
1g.247451097G>TCA345567647OR2B11c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1540C>A
1g.247451099delCA2651427459OR2B11c.886del (p.Leu296Ter)
n.1540del
gnomAD v4
1g.247451098G>ACA424425313OR2B11c.885C>T (p.Thr295=)
n.1539C>T
gnomAD v4
1g.247451098G>CCA424425314OR2B11c.885C>G (p.Thr295=)
n.1539C>G
1g.247451098G>TCA424425315OR2B11c.885C>A (p.Thr295=)
n.1539C>A
gnomAD v4
1g.247451099G>ACA345567650OR2B11c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1538C>T
gnomAD v4
1g.247451099G>CCA345567648OR2B11c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1538C>G
1g.247451099G>TCA345567649OR2B11c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1538C>A
1g.247451100T>ACA345567651OR2B11c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1537A>T
gnomAD v4
1g.247451100T>CCA345567652OR2B11c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1537A>G
1g.247451100T>GCA345567653OR2B11c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1537A>C
gnomAD v4
1g.247451101G>ACA424425316OR2B11c.882C>T (p.Tyr294=)
n.1536C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.247451101G>CCA345567654OR2B11c.882C>G (p.Tyr294Ter)
n.1536C>G
1g.247451101G=CA1142267222OR2B11c.882C= (p.Tyr294=)
n.1536C=
1g.247451101G>TCA1495461OR2B11c.882C>A (p.Tyr294Ter)
n.1536C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451102T>ACA345567655OR2B11c.881A>T (p.Tyr294Phe)
n.1535A>T
gnomAD v4
1g.247451102T>CCA345567657OR2B11c.881A>G (p.Tyr294Cys)
n.1535A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.247451102T>GCA345567656OR2B11c.881A>C (p.Tyr294Ser)
n.1535A>C
1g.247451102T=CA1232111396OR2B11c.881A= (p.Tyr294=)
n.1535A=
1g.247451103A=CA1232111397OR2B11c.880T= (p.Tyr294=)
n.1534T=
1g.247451103A>CCA345567658OR2B11c.880T>G (p.Tyr294Asp)
n.1534T>G
1g.247451103A>GCA345567659OR2B11c.880T>C (p.Tyr294His)
n.1534T>C
1g.247451103A>TCA345567660OR2B11c.880T>A (p.Tyr294Asn)
n.1534T>A
1g.247451104G>ACA424425318OR2B11c.879C>T (p.Thr293=)
n.1533C>T
1g.247451104G>CCA1495462OR2B11c.879C>G (p.Thr293=)
n.1533C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451104G=CA1232111398OR2B11c.879C= (p.Thr293=)
n.1533C=
1g.247451104G>TCA424425317OR2B11c.879C>A (p.Thr293=)
n.1533C>A
1g.247451104_247451105insATCTCGCA530063168OR2B11c.879_880insGAGATC (p.Thr293_Tyr294insGluIle)
n.1533_1534insGAGATC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451105_247451112delCA1014489829OR2B11c.872_879del (p.Pro291LeufsTer6)
n.1526_1533del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451105G>ACA1495463OR2B11c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1532C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247451105G>CCA345567661OR2B11c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.1532C>G
1g.247451105G=CA1140328297OR2B11c.878C= (p.Thr293=)
n.1532C=
1g.247451105G>TCA345567662OR2B11c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1532C>A
1g.247451105_247451108delCA1014489840OR2B11c.875_878del (p.Phe292SerfsTer4)
n.1529_1532del
gnomAD v3 gnomAD v4

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