Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.247435954G>ACA2651425839NLRP3c.2493-16G>A (n.2493-16G>A)
c.2321+1681G>A (n.2321+1681G>A)
c.2492+1681G>A (n.2492+1681G>A)
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c.2498+1681G>A (n.2498+1681G>A)
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c.2327+6199G>A (n.2327+6199G>A)
c.2157-8018G>A (n.2157-8018G>A)
 gnomAD v4
1g.247435955C=CA1232104974NLRP3c.2493-15C= (n.2493-15C=)
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c.2157-8017C= (n.2157-8017C=)
1g.247435955C>GCA530381628NLRP3c.2493-15C>G (n.2493-15C>G)
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c.2157-8017C>G (n.2157-8017C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247435955C>TCA2651425843NLRP3c.2493-15C>T (n.2493-15C>T)
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 gnomAD v4
1g.247435957A=CA1148451135NLRP3c.2493-13A= (n.2493-13A=)
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c.2157-8015A= (n.2157-8015A=)
1g.247435957A>CCA1232104975NLRP3c.2493-13A>C (n.2493-13A>C)
c.2321+1684A>C (n.2321+1684A>C)
c.2492+1684A>C (n.2492+1684A>C)
c.2322-13A>C (n.2322-13A>C)
c.2529-13A>C (n.2529-13A>C)
c.2433-13A>C (n.2433-13A>C)
c.2499-13A>C (n.2499-13A>C)
c.2327+1684A>C (n.2327+1684A>C)
c.2498+1684A>C (n.2498+1684A>C)
c.2328-13A>C (n.2328-13A>C)
c.2327+6202A>C (n.2327+6202A>C)
c.2157-8015A>C (n.2157-8015A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.247435957A>GCA1495279NLRP3c.2493-13A>G (n.2493-13A>G)
c.2321+1684A>G (n.2321+1684A>G)
c.2492+1684A>G (n.2492+1684A>G)
c.2322-13A>G (n.2322-13A>G)
c.2529-13A>G (n.2529-13A>G)
c.2433-13A>G (n.2433-13A>G)
c.2499-13A>G (n.2499-13A>G)
c.2327+1684A>G (n.2327+1684A>G)
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c.2328-13A>G (n.2328-13A>G)
c.2327+6202A>G (n.2327+6202A>G)
c.2157-8015A>G (n.2157-8015A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247435958T>CCA2651425847NLRP3c.2493-12T>C (n.2493-12T>C)
c.2321+1685T>C (n.2321+1685T>C)
c.2492+1685T>C (n.2492+1685T>C)
c.2322-12T>C (n.2322-12T>C)
c.2529-12T>C (n.2529-12T>C)
c.2433-12T>C (n.2433-12T>C)
c.2499-12T>C (n.2499-12T>C)
c.2327+1685T>C (n.2327+1685T>C)
c.2498+1685T>C (n.2498+1685T>C)
c.2328-12T>C (n.2328-12T>C)
c.2327+6203T>C (n.2327+6203T>C)
c.2157-8014T>C (n.2157-8014T>C)
 gnomAD v4
1g.247435959C=CA1232104976NLRP3c.2493-11C= (n.2493-11C=)
c.2321+1686C= (n.2321+1686C=)
c.2492+1686C= (n.2492+1686C=)
c.2322-11C= (n.2322-11C=)
c.2529-11C= (n.2529-11C=)
c.2433-11C= (n.2433-11C=)
c.2499-11C= (n.2499-11C=)
c.2327+1686C= (n.2327+1686C=)
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c.2328-11C= (n.2328-11C=)
c.2327+6204C= (n.2327+6204C=)
c.2157-8013C= (n.2157-8013C=)
1g.247435959C>GCA530381629NLRP3c.2493-11C>G (n.2493-11C>G)
c.2321+1686C>G (n.2321+1686C>G)
c.2492+1686C>G (n.2492+1686C>G)
c.2322-11C>G (n.2322-11C>G)
c.2529-11C>G (n.2529-11C>G)
c.2433-11C>G (n.2433-11C>G)
c.2499-11C>G (n.2499-11C>G)
c.2327+1686C>G (n.2327+1686C>G)
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c.2328-11C>G (n.2328-11C>G)
c.2327+6204C>G (n.2327+6204C>G)
c.2157-8013C>G (n.2157-8013C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247435959C>TCA2651425851NLRP3c.2493-11C>T (n.2493-11C>T)
c.2321+1686C>T (n.2321+1686C>T)
c.2492+1686C>T (n.2492+1686C>T)
c.2322-11C>T (n.2322-11C>T)
c.2529-11C>T (n.2529-11C>T)
c.2433-11C>T (n.2433-11C>T)
c.2499-11C>T (n.2499-11C>T)
c.2327+1686C>T (n.2327+1686C>T)
c.2498+1686C>T (n.2498+1686C>T)
c.2328-11C>T (n.2328-11C>T)
c.2327+6204C>T (n.2327+6204C>T)
c.2157-8013C>T (n.2157-8013C>T)
 gnomAD v4
1g.247435960T>ACA2651425857NLRP3c.2493-10T>A (n.2493-10T>A)
c.2321+1687T>A (n.2321+1687T>A)
c.2492+1687T>A (n.2492+1687T>A)
c.2322-10T>A (n.2322-10T>A)
c.2529-10T>A (n.2529-10T>A)
c.2433-10T>A (n.2433-10T>A)
c.2499-10T>A (n.2499-10T>A)
c.2327+1687T>A (n.2327+1687T>A)
c.2498+1687T>A (n.2498+1687T>A)
c.2328-10T>A (n.2328-10T>A)
c.2327+6205T>A (n.2327+6205T>A)
c.2157-8012T>A (n.2157-8012T>A)
 gnomAD v4
1g.247435961C>TCA2651425858NLRP3c.2493-9C>T (n.2493-9C>T)
c.2321+1688C>T (n.2321+1688C>T)
c.2492+1688C>T (n.2492+1688C>T)
c.2322-9C>T (n.2322-9C>T)
c.2529-9C>T (n.2529-9C>T)
c.2433-9C>T (n.2433-9C>T)
c.2499-9C>T (n.2499-9C>T)
c.2327+1688C>T (n.2327+1688C>T)
c.2498+1688C>T (n.2498+1688C>T)
c.2328-9C>T (n.2328-9C>T)
c.2327+6206C>T (n.2327+6206C>T)
c.2157-8011C>T (n.2157-8011C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.247435962T>ACA1495280NLRP3c.2493-8T>A (n.2493-8T>A)
c.2321+1689T>A (n.2321+1689T>A)
c.2492+1689T>A (n.2492+1689T>A)
c.2322-8T>A (n.2322-8T>A)
c.2529-8T>A (n.2529-8T>A)
c.2433-8T>A (n.2433-8T>A)
c.2499-8T>A (n.2499-8T>A)
c.2327+1689T>A (n.2327+1689T>A)
c.2498+1689T>A (n.2498+1689T>A)
c.2328-8T>A (n.2328-8T>A)
c.2327+6207T>A (n.2327+6207T>A)
c.2157-8010T>A (n.2157-8010T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247435962T=CA1143379467NLRP3c.2493-8T= (n.2493-8T=)
c.2321+1689T= (n.2321+1689T=)
c.2492+1689T= (n.2492+1689T=)
c.2322-8T= (n.2322-8T=)
c.2529-8T= (n.2529-8T=)
c.2433-8T= (n.2433-8T=)
c.2499-8T= (n.2499-8T=)
c.2327+1689T= (n.2327+1689T=)
c.2498+1689T= (n.2498+1689T=)
c.2328-8T= (n.2328-8T=)
c.2327+6207T= (n.2327+6207T=)
c.2157-8010T= (n.2157-8010T=)
1g.247435963A=CA1143355665NLRP3c.2493-7A= (n.2493-7A=)
c.2321+1690A= (n.2321+1690A=)
c.2492+1690A= (n.2492+1690A=)
c.2322-7A= (n.2322-7A=)
c.2529-7A= (n.2529-7A=)
c.2433-7A= (n.2433-7A=)
c.2499-7A= (n.2499-7A=)
c.2327+1690A= (n.2327+1690A=)
c.2498+1690A= (n.2498+1690A=)
c.2328-7A= (n.2328-7A=)
c.2327+6208A= (n.2327+6208A=)
c.2157-8009A= (n.2157-8009A=)
1g.247435963A>GCA424422371NLRP3c.2493-7A>G (n.2493-7A>G)
c.2321+1690A>G (n.2321+1690A>G)
c.2492+1690A>G (n.2492+1690A>G)
c.2322-7A>G (n.2322-7A>G)
c.2529-7A>G (n.2529-7A>G)
c.2433-7A>G (n.2433-7A>G)
c.2499-7A>G (n.2499-7A>G)
c.2327+1690A>G (n.2327+1690A>G)
c.2498+1690A>G (n.2498+1690A>G)
c.2328-7A>G (n.2328-7A>G)
c.2327+6208A>G (n.2327+6208A>G)
c.2157-8009A>G (n.2157-8009A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247435963A>TCA230001NLRP3c.2493-7A>T (n.2493-7A>T)
c.2321+1690A>T (n.2321+1690A>T)
c.2492+1690A>T (n.2492+1690A>T)
c.2322-7A>T (n.2322-7A>T)
c.2529-7A>T (n.2529-7A>T)
c.2433-7A>T (n.2433-7A>T)
c.2499-7A>T (n.2499-7A>T)
c.2327+1690A>T (n.2327+1690A>T)
c.2498+1690A>T (n.2498+1690A>T)
c.2328-7A>T (n.2328-7A>T)
c.2327+6208A>T (n.2327+6208A>T)
c.2157-8009A>T (n.2157-8009A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247435964T>ACA1495281NLRP3c.2493-6T>A (n.2493-6T>A)
c.2321+1691T>A (n.2321+1691T>A)
c.2492+1691T>A (n.2492+1691T>A)
c.2322-6T>A (n.2322-6T>A)
c.2529-6T>A (n.2529-6T>A)
c.2433-6T>A (n.2433-6T>A)
c.2499-6T>A (n.2499-6T>A)
c.2327+1691T>A (n.2327+1691T>A)
c.2498+1691T>A (n.2498+1691T>A)
c.2328-6T>A (n.2328-6T>A)
c.2327+6209T>A (n.2327+6209T>A)
c.2157-8008T>A (n.2157-8008T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247435964T>CCA734176229NLRP3c.2493-6T>C (n.2493-6T>C)
c.2321+1691T>C (n.2321+1691T>C)
c.2492+1691T>C (n.2492+1691T>C)
c.2322-6T>C (n.2322-6T>C)
c.2529-6T>C (n.2529-6T>C)
c.2433-6T>C (n.2433-6T>C)
c.2499-6T>C (n.2499-6T>C)
c.2327+1691T>C (n.2327+1691T>C)
c.2498+1691T>C (n.2498+1691T>C)
c.2328-6T>C (n.2328-6T>C)
c.2327+6209T>C (n.2327+6209T>C)
c.2157-8008T>C (n.2157-8008T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247435964T=CA1232104977NLRP3c.2493-6T= (n.2493-6T=)
c.2321+1691T= (n.2321+1691T=)
c.2492+1691T= (n.2492+1691T=)
c.2322-6T= (n.2322-6T=)
c.2529-6T= (n.2529-6T=)
c.2433-6T= (n.2433-6T=)
c.2499-6T= (n.2499-6T=)
c.2327+1691T= (n.2327+1691T=)
c.2498+1691T= (n.2498+1691T=)
c.2328-6T= (n.2328-6T=)
c.2327+6209T= (n.2327+6209T=)
c.2157-8008T= (n.2157-8008T=)
1g.247435965G>ACA2748523868NLRP3c.2493-5G>A (n.2493-5G>A)
c.2321+1692G>A (n.2321+1692G>A)
c.2492+1692G>A (n.2492+1692G>A)
c.2322-5G>A (n.2322-5G>A)
c.2529-5G>A (n.2529-5G>A)
c.2433-5G>A (n.2433-5G>A)
c.2499-5G>A (n.2499-5G>A)
c.2327+1692G>A (n.2327+1692G>A)
c.2498+1692G>A (n.2498+1692G>A)
c.2328-5G>A (n.2328-5G>A)
c.2327+6210G>A (n.2327+6210G>A)
c.2157-8007G>A (n.2157-8007G>A)
1g.247435968A>CCA345561941NLRP3c.2493-2A>C (n.2493-2A>C)
c.2321+1695A>C (n.2321+1695A>C)
c.2492+1695A>C (n.2492+1695A>C)
c.2322-2A>C (n.2322-2A>C)
c.2529-2A>C (n.2529-2A>C)
c.2433-2A>C (n.2433-2A>C)
c.2499-2A>C (n.2499-2A>C)
c.2327+1695A>C (n.2327+1695A>C)
c.2498+1695A>C (n.2498+1695A>C)
c.2328-2A>C (n.2328-2A>C)
c.2327+6213A>C (n.2327+6213A>C)
c.2157-8004A>C (n.2157-8004A>C)
1g.247435968A>GCA345561942NLRP3c.2493-2A>G (n.2493-2A>G)
c.2321+1695A>G (n.2321+1695A>G)
c.2492+1695A>G (n.2492+1695A>G)
c.2322-2A>G (n.2322-2A>G)
c.2529-2A>G (n.2529-2A>G)
c.2433-2A>G (n.2433-2A>G)
c.2499-2A>G (n.2499-2A>G)
c.2327+1695A>G (n.2327+1695A>G)
c.2498+1695A>G (n.2498+1695A>G)
c.2328-2A>G (n.2328-2A>G)
c.2327+6213A>G (n.2327+6213A>G)
c.2157-8004A>G (n.2157-8004A>G)
1g.247435968A>TCA345561944NLRP3c.2493-2A>T (n.2493-2A>T)
c.2321+1695A>T (n.2321+1695A>T)
c.2492+1695A>T (n.2492+1695A>T)
c.2322-2A>T (n.2322-2A>T)
c.2529-2A>T (n.2529-2A>T)
c.2433-2A>T (n.2433-2A>T)
c.2499-2A>T (n.2499-2A>T)
c.2327+1695A>T (n.2327+1695A>T)
c.2498+1695A>T (n.2498+1695A>T)
c.2328-2A>T (n.2328-2A>T)
c.2327+6213A>T (n.2327+6213A>T)
c.2157-8004A>T (n.2157-8004A>T)
1g.247435969G>ACA345561947NLRP3c.2493-1G>A (n.2493-1G>A)
c.2321+1696G>A (n.2321+1696G>A)
c.2492+1696G>A (n.2492+1696G>A)
c.2322-1G>A (n.2322-1G>A)
c.2529-1G>A (n.2529-1G>A)
c.2433-1G>A (n.2433-1G>A)
c.2499-1G>A (n.2499-1G>A)
c.2327+1696G>A (n.2327+1696G>A)
c.2498+1696G>A (n.2498+1696G>A)
c.2328-1G>A (n.2328-1G>A)
c.2327+6214G>A (n.2327+6214G>A)
c.2157-8003G>A (n.2157-8003G>A)
1g.247435969G>CCA345561945NLRP3c.2493-1G>C (n.2493-1G>C)
c.2321+1696G>C (n.2321+1696G>C)
c.2492+1696G>C (n.2492+1696G>C)
c.2322-1G>C (n.2322-1G>C)
c.2529-1G>C (n.2529-1G>C)
c.2433-1G>C (n.2433-1G>C)
c.2499-1G>C (n.2499-1G>C)
c.2327+1696G>C (n.2327+1696G>C)
c.2498+1696G>C (n.2498+1696G>C)
c.2328-1G>C (n.2328-1G>C)
c.2327+6214G>C (n.2327+6214G>C)
c.2157-8003G>C (n.2157-8003G>C)
1g.247435969G>TCA345561946NLRP3c.2493-1G>T (n.2493-1G>T)
c.2321+1696G>T (n.2321+1696G>T)
c.2492+1696G>T (n.2492+1696G>T)
c.2322-1G>T (n.2322-1G>T)
c.2529-1G>T (n.2529-1G>T)
c.2433-1G>T (n.2433-1G>T)
c.2499-1G>T (n.2499-1G>T)
c.2327+1696G>T (n.2327+1696G>T)
c.2498+1696G>T (n.2498+1696G>T)
c.2328-1G>T (n.2328-1G>T)
c.2327+6214G>T (n.2327+6214G>T)
c.2157-8003G>T (n.2157-8003G>T)
1g.247435970G>ACA345561948NLRP3c.2493G>A (p.Trp831Ter)
c.2321+1697G>A (n.2321+1697G>A)
c.2492+1697G>A (n.2492+1697G>A)
c.2322G>A (p.Trp774Ter)
c.2529G>A (n.2529G>A)
c.2433G>A (p.Trp811Ter)
c.2499G>A (p.Trp833Ter)
c.2327+1697G>A (n.2327+1697G>A)
c.2498+1697G>A (n.2498+1697G>A)
c.2328G>A (p.Trp776Ter)
c.2327+6215G>A (n.2327+6215G>A)
c.2157-8002G>A (n.2157-8002G>A)
 gnomAD v4
1g.247435970G>CCA345561949NLRP3c.2493G>C (p.Trp831Cys)
c.2321+1697G>C (n.2321+1697G>C)
c.2492+1697G>C (n.2492+1697G>C)
c.2322G>C (p.Trp774Cys)
c.2529G>C (n.2529G>C)
c.2433G>C (p.Trp811Cys)
c.2499G>C (p.Trp833Cys)
c.2327+1697G>C (n.2327+1697G>C)
c.2498+1697G>C (n.2498+1697G>C)
c.2328G>C (p.Trp776Cys)
c.2327+6215G>C (n.2327+6215G>C)
c.2157-8002G>C (n.2157-8002G>C)
1g.247435970G>TCA345561952NLRP3c.2493G>T (p.Trp831Cys)
c.2321+1697G>T (n.2321+1697G>T)
c.2492+1697G>T (n.2492+1697G>T)
c.2322G>T (p.Trp774Cys)
c.2529G>T (n.2529G>T)
c.2433G>T (p.Trp811Cys)
c.2499G>T (p.Trp833Cys)
c.2327+1697G>T (n.2327+1697G>T)
c.2498+1697G>T (n.2498+1697G>T)
c.2328G>T (p.Trp776Cys)
c.2327+6215G>T (n.2327+6215G>T)
c.2157-8002G>T (n.2157-8002G>T)
1g.247435971T>ACA345561953NLRP3c.2494T>A (p.Leu832Met)
c.2321+1698T>A (n.2321+1698T>A)
c.2492+1698T>A (n.2492+1698T>A)
c.2323T>A (p.Leu775Met)
c.2530T>A (n.2530T>A)
c.2434T>A (p.Leu812Met)
c.2500T>A (p.Leu834Met)
c.2327+1698T>A (n.2327+1698T>A)
c.2498+1698T>A (n.2498+1698T>A)
c.2329T>A (p.Leu777Met)
c.2327+6216T>A (n.2327+6216T>A)
c.2157-8001T>A (n.2157-8001T>A)
1g.247435971T>CCA424422405NLRP3c.2494T>C (p.Leu832=)
c.2321+1698T>C (n.2321+1698T>C)
c.2492+1698T>C (n.2492+1698T>C)
c.2323T>C (p.Leu775=)
c.2530T>C (n.2530T>C)
c.2434T>C (p.Leu812=)
c.2500T>C (p.Leu834=)
c.2327+1698T>C (n.2327+1698T>C)
c.2498+1698T>C (n.2498+1698T>C)
c.2329T>C (p.Leu777=)
c.2327+6216T>C (n.2327+6216T>C)
c.2157-8001T>C (n.2157-8001T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.247435971T>GCA345561954NLRP3c.2494T>G (p.Leu832Val)
c.2321+1698T>G (n.2321+1698T>G)
c.2492+1698T>G (n.2492+1698T>G)
c.2323T>G (p.Leu775Val)
c.2530T>G (n.2530T>G)
c.2434T>G (p.Leu812Val)
c.2500T>G (p.Leu834Val)
c.2327+1698T>G (n.2327+1698T>G)
c.2498+1698T>G (n.2498+1698T>G)
c.2329T>G (p.Leu777Val)
c.2327+6216T>G (n.2327+6216T>G)
c.2157-8001T>G (n.2157-8001T>G)
1g.247435971T=CA1232104978NLRP3c.2494T= (p.Leu832=)
c.2321+1698T= (n.2321+1698T=)
c.2492+1698T= (n.2492+1698T=)
c.2323T= (p.Leu775=)
c.2530T= (n.2530T=)
c.2434T= (p.Leu812=)
c.2500T= (p.Leu834=)
c.2327+1698T= (n.2327+1698T=)
c.2498+1698T= (n.2498+1698T=)
c.2329T= (p.Leu777=)
c.2327+6216T= (n.2327+6216T=)
c.2157-8001T= (n.2157-8001T=)
1g.247435972T>ACA40705726NLRP3c.2495T>A (p.Leu832Ter)
c.2321+1699T>A (n.2321+1699T>A)
c.2492+1699T>A (n.2492+1699T>A)
c.2324T>A (p.Leu775Ter)
c.2531T>A (n.2531T>A)
c.2435T>A (p.Leu812Ter)
c.2501T>A (p.Leu834Ter)
c.2327+1699T>A (n.2327+1699T>A)
c.2498+1699T>A (n.2498+1699T>A)
c.2330T>A (p.Leu777Ter)
c.2327+6217T>A (n.2327+6217T>A)
c.2157-8000T>A (n.2157-8000T>A)
 dbSNP
1g.247435972T>CCA40705739NLRP3c.2495T>C (p.Leu832Ser)
c.2321+1699T>C (n.2321+1699T>C)
c.2492+1699T>C (n.2492+1699T>C)
c.2324T>C (p.Leu775Ser)
c.2531T>C (n.2531T>C)
c.2435T>C (p.Leu812Ser)
c.2501T>C (p.Leu834Ser)
c.2327+1699T>C (n.2327+1699T>C)
c.2498+1699T>C (n.2498+1699T>C)
c.2330T>C (p.Leu777Ser)
c.2327+6217T>C (n.2327+6217T>C)
c.2157-8000T>C (n.2157-8000T>C)
 dbSNP
1g.247435972T>GCA345561957NLRP3c.2495T>G (p.Leu832Trp)
c.2321+1699T>G (n.2321+1699T>G)
c.2492+1699T>G (n.2492+1699T>G)
c.2324T>G (p.Leu775Trp)
c.2531T>G (n.2531T>G)
c.2435T>G (p.Leu812Trp)
c.2501T>G (p.Leu834Trp)
c.2327+1699T>G (n.2327+1699T>G)
c.2498+1699T>G (n.2498+1699T>G)
c.2330T>G (p.Leu777Trp)
c.2327+6217T>G (n.2327+6217T>G)
c.2157-8000T>G (n.2157-8000T>G)
1g.247435972T=CA1143463551NLRP3c.2495T= (p.Leu832=)
c.2321+1699T= (n.2321+1699T=)
c.2492+1699T= (n.2492+1699T=)
c.2324T= (p.Leu775=)
c.2531T= (n.2531T=)
c.2435T= (p.Leu812=)
c.2501T= (p.Leu834=)
c.2327+1699T= (n.2327+1699T=)
c.2498+1699T= (n.2498+1699T=)
c.2330T= (p.Leu777=)
c.2327+6217T= (n.2327+6217T=)
c.2157-8000T= (n.2157-8000T=)
1g.247435973G>ACA424422412NLRP3c.2496G>A (p.Leu832=)
c.2321+1700G>A (n.2321+1700G>A)
c.2492+1700G>A (n.2492+1700G>A)
c.2325G>A (p.Leu775=)
c.2532G>A (n.2532G>A)
c.2436G>A (p.Leu812=)
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.2327+1700G>A (n.2327+1700G>A)
c.2498+1700G>A (n.2498+1700G>A)
c.2331G>A (p.Leu777=)
c.2327+6218G>A (n.2327+6218G>A)
c.2157-7999G>A (n.2157-7999G>A)
1g.247435973G>CCA345561959NLRP3c.2496G>C (p.Leu832Phe)
c.2321+1700G>C (n.2321+1700G>C)
c.2492+1700G>C (n.2492+1700G>C)
c.2325G>C (p.Leu775Phe)
c.2532G>C (n.2532G>C)
c.2436G>C (p.Leu812Phe)
c.2502G>C (p.Leu834Phe)
c.2327+1700G>C (n.2327+1700G>C)
c.2498+1700G>C (n.2498+1700G>C)
c.2331G>C (p.Leu777Phe)
c.2327+6218G>C (n.2327+6218G>C)
c.2157-7999G>C (n.2157-7999G>C)
1g.247435973G>TCA345561961NLRP3c.2496G>T (p.Leu832Phe)
c.2321+1700G>T (n.2321+1700G>T)
c.2492+1700G>T (n.2492+1700G>T)
c.2325G>T (p.Leu775Phe)
c.2532G>T (n.2532G>T)
c.2436G>T (p.Leu812Phe)
c.2502G>T (p.Leu834Phe)
c.2327+1700G>T (n.2327+1700G>T)
c.2498+1700G>T (n.2498+1700G>T)
c.2331G>T (p.Leu777Phe)
c.2327+6218G>T (n.2327+6218G>T)
c.2157-7999G>T (n.2157-7999G>T)
1g.247435974G>ACA1495282NLRP3c.2497G>A (p.Val833Ile)
c.2321+1701G>A (n.2321+1701G>A)
c.2492+1701G>A (n.2492+1701G>A)
c.2326G>A (p.Val776Ile)
c.2533G>A (n.2533G>A)
c.2437G>A (p.Val813Ile)
c.2503G>A (p.Val835Ile)
c.2327+1701G>A (n.2327+1701G>A)
c.2498+1701G>A (n.2498+1701G>A)
c.2332G>A (p.Val778Ile)
c.2327+6219G>A (n.2327+6219G>A)
c.2157-7998G>A (n.2157-7998G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.247435974G>CCA345561963NLRP3c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.2321+1701G>C (n.2321+1701G>C)
c.2492+1701G>C (n.2492+1701G>C)
c.2326G>C (p.Val776Leu)
c.2533G>C (n.2533G>C)
c.2437G>C (p.Val813Leu)
c.2503G>C (p.Val835Leu)
c.2327+1701G>C (n.2327+1701G>C)
c.2498+1701G>C (n.2498+1701G>C)
c.2332G>C (p.Val778Leu)
c.2327+6219G>C (n.2327+6219G>C)
c.2157-7998G>C (n.2157-7998G>C)
1g.247435974G=CA1232104979NLRP3c.2497G= (p.Val833=)
c.2321+1701G= (n.2321+1701G=)
c.2492+1701G= (n.2492+1701G=)
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1g.247435974G>TCA345561965NLRP3c.2497G>T (p.Val833Phe)
c.2321+1701G>T (n.2321+1701G>T)
c.2492+1701G>T (n.2492+1701G>T)
c.2326G>T (p.Val776Phe)
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 gnomAD v4
1g.247435975T>ACA345561967NLRP3c.2498T>A (p.Val833Asp)
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c.2327T>A (p.Val776Asp)
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c.2333T>A (p.Val778Asp)
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1g.247435975T>CCA345561970NLRP3c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.2321+1702T>C (n.2321+1702T>C)
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c.2327T>C (p.Val776Ala)
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1g.247435975T>GCA345561968NLRP3c.2498T>G (p.Val833Gly)
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1g.247435976C=CA1232104980NLRP3c.2499C= (p.Val833=)
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1g.247435976C>GCA424422427NLRP3c.2499C>G (p.Val833=)
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 ClinVar dbSNP
1g.247435977A>CCA345561972NLRP3c.2500A>C (p.Ser834Arg)
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1g.247435977A>GCA345561974NLRP3c.2500A>G (p.Ser834Gly)
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c.2329A>G (p.Ser777Gly)
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1g.247435977A>TCA345561975NLRP3c.2500A>T (p.Ser834Cys)
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1g.247435978G>ACA345561978NLRP3c.2501G>A (p.Ser834Asn)
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c.2336G>A (p.Ser779Asn)
c.2327+6223G>A (n.2327+6223G>A)
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1g.247435978G>CCA345561979NLRP3c.2501G>C (p.Ser834Thr)
c.2321+1705G>C (n.2321+1705G>C)
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c.2330G>C (p.Ser777Thr)
c.2537G>C (n.2537G>C)
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c.2507G>C (p.Ser836Thr)
c.2327+1705G>C (n.2327+1705G>C)
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c.2336G>C (p.Ser779Thr)
c.2327+6223G>C (n.2327+6223G>C)
c.2157-7994G>C (n.2157-7994G>C)
1g.247435978G>TCA345561980NLRP3c.2501G>T (p.Ser834Ile)
c.2321+1705G>T (n.2321+1705G>T)
c.2492+1705G>T (n.2492+1705G>T)
c.2330G>T (p.Ser777Ile)
c.2537G>T (n.2537G>T)
c.2441G>T (p.Ser814Ile)
c.2507G>T (p.Ser836Ile)
c.2327+1705G>T (n.2327+1705G>T)
c.2498+1705G>T (n.2498+1705G>T)
c.2336G>T (p.Ser779Ile)
c.2327+6223G>T (n.2327+6223G>T)
c.2157-7994G>T (n.2157-7994G>T)
1g.247435979C>ACA345561983NLRP3c.2502C>A (p.Ser834Arg)
c.2321+1706C>A (n.2321+1706C>A)
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c.2538C>A (n.2538C>A)
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c.2508C>A (p.Ser836Arg)
c.2327+1706C>A (n.2327+1706C>A)
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c.2337C>A (p.Ser779Arg)
c.2327+6224C>A (n.2327+6224C>A)
c.2157-7993C>A (n.2157-7993C>A)
1g.247435979C>GCA345561984NLRP3c.2502C>G (p.Ser834Arg)
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c.2331C>G (p.Ser777Arg)
c.2538C>G (n.2538C>G)
c.2442C>G (p.Ser814Arg)
c.2508C>G (p.Ser836Arg)
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c.2337C>G (p.Ser779Arg)
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1g.247435979C>TCA424422440NLRP3c.2502C>T (p.Ser834=)
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c.2331C>T (p.Ser777=)
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c.2442C>T (p.Ser814=)
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c.2337C>T (p.Ser779=)
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1g.247435980T>ACA345561985NLRP3c.2503T>A (p.Cys835Ser)
c.2321+1707T>A (n.2321+1707T>A)
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c.2332T>A (p.Cys778Ser)
c.2539T>A (n.2539T>A)
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c.2509T>A (p.Cys837Ser)
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c.2498+1707T>A (n.2498+1707T>A)
c.2338T>A (p.Cys780Ser)
c.2327+6225T>A (n.2327+6225T>A)
c.2157-7992T>A (n.2157-7992T>A)
1g.247435980T>CCA345561986NLRP3c.2503T>C (p.Cys835Arg)
c.2321+1707T>C (n.2321+1707T>C)
c.2492+1707T>C (n.2492+1707T>C)
c.2332T>C (p.Cys778Arg)
c.2539T>C (n.2539T>C)
c.2443T>C (p.Cys815Arg)
c.2509T>C (p.Cys837Arg)
c.2327+1707T>C (n.2327+1707T>C)
c.2498+1707T>C (n.2498+1707T>C)
c.2338T>C (p.Cys780Arg)
c.2327+6225T>C (n.2327+6225T>C)
c.2157-7992T>C (n.2157-7992T>C)
1g.247435980T>GCA345561988NLRP3c.2503T>G (p.Cys835Gly)
c.2321+1707T>G (n.2321+1707T>G)
c.2492+1707T>G (n.2492+1707T>G)
c.2332T>G (p.Cys778Gly)
c.2539T>G (n.2539T>G)
c.2443T>G (p.Cys815Gly)
c.2509T>G (p.Cys837Gly)
c.2327+1707T>G (n.2327+1707T>G)
c.2498+1707T>G (n.2498+1707T>G)
c.2338T>G (p.Cys780Gly)
c.2327+6225T>G (n.2327+6225T>G)
c.2157-7992T>G (n.2157-7992T>G)
1g.247435981G>ACA345561990NLRP3c.2504G>A (p.Cys835Tyr)
c.2321+1708G>A (n.2321+1708G>A)
c.2492+1708G>A (n.2492+1708G>A)
c.2333G>A (p.Cys778Tyr)
c.2540G>A (n.2540G>A)
c.2444G>A (p.Cys815Tyr)
c.2510G>A (p.Cys837Tyr)
c.2327+1708G>A (n.2327+1708G>A)
c.2498+1708G>A (n.2498+1708G>A)
c.2339G>A (p.Cys780Tyr)
c.2327+6226G>A (n.2327+6226G>A)
c.2157-7991G>A (n.2157-7991G>A)
1g.247435981G>CCA345561992NLRP3c.2504G>C (p.Cys835Ser)
c.2321+1708G>C (n.2321+1708G>C)
c.2492+1708G>C (n.2492+1708G>C)
c.2333G>C (p.Cys778Ser)
c.2540G>C (n.2540G>C)
c.2444G>C (p.Cys815Ser)
c.2510G>C (p.Cys837Ser)
c.2327+1708G>C (n.2327+1708G>C)
c.2498+1708G>C (n.2498+1708G>C)
c.2339G>C (p.Cys780Ser)
c.2327+6226G>C (n.2327+6226G>C)
c.2157-7991G>C (n.2157-7991G>C)
1g.247435981G>TCA345561993NLRP3c.2504G>T (p.Cys835Phe)
c.2321+1708G>T (n.2321+1708G>T)
c.2492+1708G>T (n.2492+1708G>T)
c.2333G>T (p.Cys778Phe)
c.2540G>T (n.2540G>T)
c.2444G>T (p.Cys815Phe)
c.2510G>T (p.Cys837Phe)
c.2327+1708G>T (n.2327+1708G>T)
c.2498+1708G>T (n.2498+1708G>T)
c.2339G>T (p.Cys780Phe)
c.2327+6226G>T (n.2327+6226G>T)
c.2157-7991G>T (n.2157-7991G>T)
1g.247435982C>ACA345561996NLRP3c.2505C>A (p.Cys835Ter)
c.2321+1709C>A (n.2321+1709C>A)
c.2492+1709C>A (n.2492+1709C>A)
c.2334C>A (p.Cys778Ter)
c.2541C>A (n.2541C>A)
c.2445C>A (p.Cys815Ter)
c.2511C>A (p.Cys837Ter)
c.2327+1709C>A (n.2327+1709C>A)
c.2498+1709C>A (n.2498+1709C>A)
c.2340C>A (p.Cys780Ter)
c.2327+6227C>A (n.2327+6227C>A)
c.2157-7990C>A (n.2157-7990C>A)
1g.247435982C=CA1232104981NLRP3c.2505C= (p.Cys835=)
c.2321+1709C= (n.2321+1709C=)
c.2492+1709C= (n.2492+1709C=)
c.2334C= (p.Cys778=)
c.2541C= (n.2541C=)
c.2445C= (p.Cys815=)
c.2511C= (p.Cys837=)
c.2327+1709C= (n.2327+1709C=)
c.2498+1709C= (n.2498+1709C=)
c.2340C= (p.Cys780=)
c.2327+6227C= (n.2327+6227C=)
c.2157-7990C= (n.2157-7990C=)
1g.247435982C>GCA345561997NLRP3c.2505C>G (p.Cys835Trp)
c.2321+1709C>G (n.2321+1709C>G)
c.2492+1709C>G (n.2492+1709C>G)
c.2334C>G (p.Cys778Trp)
c.2541C>G (n.2541C>G)
c.2445C>G (p.Cys815Trp)
c.2511C>G (p.Cys837Trp)
c.2327+1709C>G (n.2327+1709C>G)
c.2498+1709C>G (n.2498+1709C>G)
c.2340C>G (p.Cys780Trp)
c.2327+6227C>G (n.2327+6227C>G)
c.2157-7990C>G (n.2157-7990C>G)
1g.247435982C>TCA424422453NLRP3c.2505C>T (p.Cys835=)
c.2321+1709C>T (n.2321+1709C>T)
c.2492+1709C>T (n.2492+1709C>T)
c.2334C>T (p.Cys778=)
c.2541C>T (n.2541C>T)
c.2445C>T (p.Cys815=)
c.2511C>T (p.Cys837=)
c.2327+1709C>T (n.2327+1709C>T)
c.2498+1709C>T (n.2498+1709C>T)
c.2340C>T (p.Cys780=)
c.2327+6227C>T (n.2327+6227C>T)
c.2157-7990C>T (n.2157-7990C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.247435983T>ACA345561999NLRP3c.2506T>A (p.Cys836Ser)
c.2321+1710T>A (n.2321+1710T>A)
c.2492+1710T>A (n.2492+1710T>A)
c.2335T>A (p.Cys779Ser)
c.2542T>A (n.2542T>A)
c.2446T>A (p.Cys816Ser)
c.2512T>A (p.Cys838Ser)
c.2327+1710T>A (n.2327+1710T>A)
c.2498+1710T>A (n.2498+1710T>A)
c.2341T>A (p.Cys781Ser)
c.2327+6228T>A (n.2327+6228T>A)
c.2157-7989T>A (n.2157-7989T>A)
1g.247435983T>CCA345562000NLRP3c.2506T>C (p.Cys836Arg)
c.2321+1710T>C (n.2321+1710T>C)
c.2492+1710T>C (n.2492+1710T>C)
c.2335T>C (p.Cys779Arg)
c.2542T>C (n.2542T>C)
c.2446T>C (p.Cys816Arg)
c.2512T>C (p.Cys838Arg)
c.2327+1710T>C (n.2327+1710T>C)
c.2498+1710T>C (n.2498+1710T>C)
c.2341T>C (p.Cys781Arg)
c.2327+6228T>C (n.2327+6228T>C)
c.2157-7989T>C (n.2157-7989T>C)
1g.247435983T>GCA345562002NLRP3c.2506T>G (p.Cys836Gly)
c.2321+1710T>G (n.2321+1710T>G)
c.2492+1710T>G (n.2492+1710T>G)
c.2335T>G (p.Cys779Gly)
c.2542T>G (n.2542T>G)
c.2446T>G (p.Cys816Gly)
c.2512T>G (p.Cys838Gly)
c.2327+1710T>G (n.2327+1710T>G)
c.2498+1710T>G (n.2498+1710T>G)
c.2341T>G (p.Cys781Gly)
c.2327+6228T>G (n.2327+6228T>G)
c.2157-7989T>G (n.2157-7989T>G)
1g.247435984G>ACA345562003NLRP3c.2507G>A (p.Cys836Tyr)
c.2321+1711G>A (n.2321+1711G>A)
c.2492+1711G>A (n.2492+1711G>A)
c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
c.2543G>A (n.2543G>A)
c.2447G>A (p.Cys816Tyr)
c.2513G>A (p.Cys838Tyr)
c.2327+1711G>A (n.2327+1711G>A)
c.2498+1711G>A (n.2498+1711G>A)
c.2342G>A (p.Cys781Tyr)
c.2327+6229G>A (n.2327+6229G>A)
c.2157-7988G>A (n.2157-7988G>A)
1g.247435984G>CCA345562005NLRP3c.2507G>C (p.Cys836Ser)
c.2321+1711G>C (n.2321+1711G>C)
c.2492+1711G>C (n.2492+1711G>C)
c.2336G>C (p.Cys779Ser)
c.2543G>C (n.2543G>C)
c.2447G>C (p.Cys816Ser)
c.2513G>C (p.Cys838Ser)
c.2327+1711G>C (n.2327+1711G>C)
c.2498+1711G>C (n.2498+1711G>C)
c.2342G>C (p.Cys781Ser)
c.2327+6229G>C (n.2327+6229G>C)
c.2157-7988G>C (n.2157-7988G>C)
1g.247435984G>TCA345562009NLRP3c.2507G>T (p.Cys836Phe)
c.2321+1711G>T (n.2321+1711G>T)
c.2492+1711G>T (n.2492+1711G>T)
c.2336G>T (p.Cys779Phe)
c.2543G>T (n.2543G>T)
c.2447G>T (p.Cys816Phe)
c.2513G>T (p.Cys838Phe)
c.2327+1711G>T (n.2327+1711G>T)
c.2498+1711G>T (n.2498+1711G>T)
c.2342G>T (p.Cys781Phe)
c.2327+6229G>T (n.2327+6229G>T)
c.2157-7988G>T (n.2157-7988G>T)
1g.247435985C>ACA345562010NLRP3c.2508C>A (p.Cys836Ter)
c.2321+1712C>A (n.2321+1712C>A)
c.2492+1712C>A (n.2492+1712C>A)
c.2337C>A (p.Cys779Ter)
c.2544C>A (n.2544C>A)
c.2448C>A (p.Cys816Ter)
c.2514C>A (p.Cys838Ter)
c.2327+1712C>A (n.2327+1712C>A)
c.2498+1712C>A (n.2498+1712C>A)
c.2343C>A (p.Cys781Ter)
c.2327+6230C>A (n.2327+6230C>A)
c.2157-7987C>A (n.2157-7987C>A)
1g.247435985C>GCA345562012NLRP3c.2508C>G (p.Cys836Trp)
c.2321+1712C>G (n.2321+1712C>G)
c.2492+1712C>G (n.2492+1712C>G)
c.2337C>G (p.Cys779Trp)
c.2544C>G (n.2544C>G)
c.2448C>G (p.Cys816Trp)
c.2514C>G (p.Cys838Trp)
c.2327+1712C>G (n.2327+1712C>G)
c.2498+1712C>G (n.2498+1712C>G)
c.2343C>G (p.Cys781Trp)
c.2327+6230C>G (n.2327+6230C>G)
c.2157-7987C>G (n.2157-7987C>G)
1g.247435985C>TCA424422465NLRP3c.2508C>T (p.Cys836=)
c.2321+1712C>T (n.2321+1712C>T)
c.2492+1712C>T (n.2492+1712C>T)
c.2337C>T (p.Cys779=)
c.2544C>T (n.2544C>T)
c.2448C>T (p.Cys816=)
c.2514C>T (p.Cys838=)
c.2327+1712C>T (n.2327+1712C>T)
c.2498+1712C>T (n.2498+1712C>T)
c.2343C>T (p.Cys781=)
c.2327+6230C>T (n.2327+6230C>T)
c.2157-7987C>T (n.2157-7987C>T)
 gnomAD v4
1g.247435986C>ACA345562013NLRP3c.2509C>A (p.Leu837Ile)
c.2321+1713C>A (n.2321+1713C>A)
c.2492+1713C>A (n.2492+1713C>A)
c.2338C>A (p.Leu780Ile)
c.2545C>A (n.2545C>A)
c.2449C>A (p.Leu817Ile)
c.2515C>A (p.Leu839Ile)
c.2327+1713C>A (n.2327+1713C>A)
c.2498+1713C>A (n.2498+1713C>A)
c.2344C>A (p.Leu782Ile)
c.2327+6231C>A (n.2327+6231C>A)
c.2157-7986C>A (n.2157-7986C>A)
1g.247435986C>GCA345562014NLRP3c.2509C>G (p.Leu837Val)
c.2321+1713C>G (n.2321+1713C>G)
c.2492+1713C>G (n.2492+1713C>G)
c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.2545C>G (n.2545C>G)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.2327+1713C>G (n.2327+1713C>G)
c.2498+1713C>G (n.2498+1713C>G)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
c.2327+6231C>G (n.2327+6231C>G)
c.2157-7986C>G (n.2157-7986C>G)
 gnomAD v4
1g.247435986C>TCA345562016NLRP3c.2509C>T (p.Leu837Phe)
c.2321+1713C>T (n.2321+1713C>T)
c.2492+1713C>T (n.2492+1713C>T)
c.2338C>T (p.Leu780Phe)
c.2545C>T (n.2545C>T)
c.2449C>T (p.Leu817Phe)
c.2515C>T (p.Leu839Phe)
c.2327+1713C>T (n.2327+1713C>T)
c.2498+1713C>T (n.2498+1713C>T)
c.2344C>T (p.Leu782Phe)
c.2327+6231C>T (n.2327+6231C>T)
c.2157-7986C>T (n.2157-7986C>T)
 gnomAD v4
1g.247435987T>ACA345562018NLRP3c.2510T>A (p.Leu837His)
c.2321+1714T>A (n.2321+1714T>A)
c.2492+1714T>A (n.2492+1714T>A)
c.2339T>A (p.Leu780His)
c.2546T>A (n.2546T>A)
c.2450T>A (p.Leu817His)
c.2516T>A (p.Leu839His)
c.2327+1714T>A (n.2327+1714T>A)
c.2498+1714T>A (n.2498+1714T>A)
c.2345T>A (p.Leu782His)
c.2327+6232T>A (n.2327+6232T>A)
c.2157-7985T>A (n.2157-7985T>A)
1g.247435987T>CCA1495283NLRP3c.2510T>C (p.Leu837Pro)
c.2321+1714T>C (n.2321+1714T>C)
c.2492+1714T>C (n.2492+1714T>C)
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.2546T>C (n.2546T>C)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.2327+1714T>C (n.2327+1714T>C)
c.2498+1714T>C (n.2498+1714T>C)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.2327+6232T>C (n.2327+6232T>C)
c.2157-7985T>C (n.2157-7985T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247435987T>GCA345562020NLRP3c.2510T>G (p.Leu837Arg)
c.2321+1714T>G (n.2321+1714T>G)
c.2492+1714T>G (n.2492+1714T>G)
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.2546T>G (n.2546T>G)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.2327+1714T>G (n.2327+1714T>G)
c.2498+1714T>G (n.2498+1714T>G)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
c.2327+6232T>G (n.2327+6232T>G)
c.2157-7985T>G (n.2157-7985T>G)
1g.247435987T=CA1232104982NLRP3c.2510T= (p.Leu837=)
c.2321+1714T= (n.2321+1714T=)
c.2492+1714T= (n.2492+1714T=)
c.2339T= (p.Leu780=)
c.2546T= (n.2546T=)
c.2450T= (p.Leu817=)
c.2516T= (p.Leu839=)
c.2327+1714T= (n.2327+1714T=)
c.2498+1714T= (n.2498+1714T=)
c.2345T= (p.Leu782=)
c.2327+6232T= (n.2327+6232T=)
c.2157-7985T= (n.2157-7985T=)
1g.247435988C>ACA424422482NLRP3c.2511C>A (p.Leu837=)
c.2321+1715C>A (n.2321+1715C>A)
c.2492+1715C>A (n.2492+1715C>A)
c.2340C>A (p.Leu780=)
c.2547C>A (n.2547C>A)
c.2451C>A (p.Leu817=)
c.2517C>A (p.Leu839=)
c.2327+1715C>A (n.2327+1715C>A)
c.2498+1715C>A (n.2498+1715C>A)
c.2346C>A (p.Leu782=)
c.2327+6233C>A (n.2327+6233C>A)
c.2157-7984C>A (n.2157-7984C>A)
 COSMIC
1g.247435988C>GCA424422477NLRP3c.2511C>G (p.Leu837=)
c.2321+1715C>G (n.2321+1715C>G)
c.2492+1715C>G (n.2492+1715C>G)
c.2340C>G (p.Leu780=)
c.2547C>G (n.2547C>G)
c.2451C>G (p.Leu817=)
c.2517C>G (p.Leu839=)
c.2327+1715C>G (n.2327+1715C>G)
c.2498+1715C>G (n.2498+1715C>G)
c.2346C>G (p.Leu782=)
c.2327+6233C>G (n.2327+6233C>G)
c.2157-7984C>G (n.2157-7984C>G)
1g.247435988C>TCA424422480NLRP3c.2511C>T (p.Leu837=)
c.2321+1715C>T (n.2321+1715C>T)
c.2492+1715C>T (n.2492+1715C>T)
c.2340C>T (p.Leu780=)
c.2547C>T (n.2547C>T)
c.2451C>T (p.Leu817=)
c.2517C>T (p.Leu839=)
c.2327+1715C>T (n.2327+1715C>T)
c.2498+1715C>T (n.2498+1715C>T)
c.2346C>T (p.Leu782=)
c.2327+6233C>T (n.2327+6233C>T)
c.2157-7984C>T (n.2157-7984C>T)
1g.247435989A>CCA345562022NLRP3c.2512A>C (p.Thr838Pro)
c.2321+1716A>C (n.2321+1716A>C)
c.2492+1716A>C (n.2492+1716A>C)
c.2341A>C (p.Thr781Pro)
c.2548A>C (n.2548A>C)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
c.2327+1716A>C (n.2327+1716A>C)
c.2498+1716A>C (n.2498+1716A>C)
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.2327+6234A>C (n.2327+6234A>C)
c.2157-7983A>C (n.2157-7983A>C)
1g.247435989A>GCA345562024NLRP3c.2512A>G (p.Thr838Ala)
c.2321+1716A>G (n.2321+1716A>G)
c.2492+1716A>G (n.2492+1716A>G)
c.2341A>G (p.Thr781Ala)
c.2548A>G (n.2548A>G)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
c.2327+1716A>G (n.2327+1716A>G)
c.2498+1716A>G (n.2498+1716A>G)
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.2327+6234A>G (n.2327+6234A>G)
c.2157-7983A>G (n.2157-7983A>G)
1g.247435989A>TCA345562023NLRP3c.2512A>T (p.Thr838Ser)
c.2321+1716A>T (n.2321+1716A>T)
c.2492+1716A>T (n.2492+1716A>T)
c.2341A>T (p.Thr781Ser)
c.2548A>T (n.2548A>T)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
c.2327+1716A>T (n.2327+1716A>T)
c.2498+1716A>T (n.2498+1716A>T)
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.2327+6234A>T (n.2327+6234A>T)
c.2157-7983A>T (n.2157-7983A>T)
1g.247435990C>ACA345562026NLRP3c.2513C>A (p.Thr838Lys)
c.2321+1717C>A (n.2321+1717C>A)
c.2492+1717C>A (n.2492+1717C>A)
c.2342C>A (p.Thr781Lys)
c.2549C>A (n.2549C>A)
c.2453C>A (p.Thr818Lys)
c.2519C>A (p.Thr840Lys)
c.2327+1717C>A (n.2327+1717C>A)
c.2498+1717C>A (n.2498+1717C>A)
c.2348C>A (p.Thr783Lys)
c.2327+6235C>A (n.2327+6235C>A)
c.2157-7982C>A (n.2157-7982C>A)
1g.247435990C>GCA345562029NLRP3c.2513C>G (p.Thr838Arg)
c.2321+1717C>G (n.2321+1717C>G)
c.2492+1717C>G (n.2492+1717C>G)
c.2342C>G (p.Thr781Arg)
c.2549C>G (n.2549C>G)
c.2453C>G (p.Thr818Arg)
c.2519C>G (p.Thr840Arg)
c.2327+1717C>G (n.2327+1717C>G)
c.2498+1717C>G (n.2498+1717C>G)
c.2348C>G (p.Thr783Arg)
c.2327+6235C>G (n.2327+6235C>G)
c.2157-7982C>G (n.2157-7982C>G)
1g.247435990C>TCA345562027NLRP3c.2513C>T (p.Thr838Ile)
c.2321+1717C>T (n.2321+1717C>T)
c.2492+1717C>T (n.2492+1717C>T)
c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.2549C>T (n.2549C>T)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.2519C>T (p.Thr840Ile)
c.2327+1717C>T (n.2327+1717C>T)
c.2498+1717C>T (n.2498+1717C>T)
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.2327+6235C>T (n.2327+6235C>T)
c.2157-7982C>T (n.2157-7982C>T)
1g.247435991A=CA1232104983NLRP3c.2514A= (p.Thr838=)
c.2321+1718A= (n.2321+1718A=)
c.2492+1718A= (n.2492+1718A=)
c.2343A= (p.Thr781=)
c.2550A= (n.2550A=)
c.2454A= (p.Thr818=)
c.2520A= (p.Thr840=)
c.2327+1718A= (n.2327+1718A=)
c.2498+1718A= (n.2498+1718A=)
c.2349A= (p.Thr783=)
c.2327+6236A= (n.2327+6236A=)
c.2157-7981A= (n.2157-7981A=)
1g.247435991A>CCA424422494NLRP3c.2514A>C (p.Thr838=)
c.2321+1718A>C (n.2321+1718A>C)
c.2492+1718A>C (n.2492+1718A>C)
c.2343A>C (p.Thr781=)
c.2550A>C (n.2550A>C)
c.2454A>C (p.Thr818=)
c.2520A>C (p.Thr840=)
c.2327+1718A>C (n.2327+1718A>C)
c.2498+1718A>C (n.2498+1718A>C)
c.2349A>C (p.Thr783=)
c.2327+6236A>C (n.2327+6236A>C)
c.2157-7981A>C (n.2157-7981A>C)
1g.247435991A>GCA424422496NLRP3c.2514A>G (p.Thr838=)
c.2321+1718A>G (n.2321+1718A>G)
c.2492+1718A>G (n.2492+1718A>G)
c.2343A>G (p.Thr781=)
c.2550A>G (n.2550A>G)
c.2454A>G (p.Thr818=)
c.2520A>G (p.Thr840=)
c.2327+1718A>G (n.2327+1718A>G)
c.2498+1718A>G (n.2498+1718A>G)
c.2349A>G (p.Thr783=)
c.2327+6236A>G (n.2327+6236A>G)
c.2157-7981A>G (n.2157-7981A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247435991A>TCA1495284NLRP3c.2514A>T (p.Thr838=)
c.2321+1718A>T (n.2321+1718A>T)
c.2492+1718A>T (n.2492+1718A>T)
c.2343A>T (p.Thr781=)
c.2550A>T (n.2550A>T)
c.2454A>T (p.Thr818=)
c.2520A>T (p.Thr840=)
c.2327+1718A>T (n.2327+1718A>T)
c.2498+1718A>T (n.2498+1718A>T)
c.2349A>T (p.Thr783=)
c.2327+6236A>T (n.2327+6236A>T)
c.2157-7981A>T (n.2157-7981A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247435992T>ACA345562031NLRP3c.2515T>A (p.Ser839Thr)
c.2321+1719T>A (n.2321+1719T>A)
c.2492+1719T>A (n.2492+1719T>A)
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
c.2551T>A (n.2551T>A)
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
c.2521T>A (p.Ser841Thr)
c.2327+1719T>A (n.2327+1719T>A)
c.2498+1719T>A (n.2498+1719T>A)
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
c.2327+6237T>A (n.2327+6237T>A)
c.2157-7980T>A (n.2157-7980T>A)
1g.247435992T>CCA345562032NLRP3c.2515T>C (p.Ser839Pro)
c.2321+1719T>C (n.2321+1719T>C)
c.2492+1719T>C (n.2492+1719T>C)
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
c.2551T>C (n.2551T>C)
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
c.2521T>C (p.Ser841Pro)
c.2327+1719T>C (n.2327+1719T>C)
c.2498+1719T>C (n.2498+1719T>C)
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
c.2327+6237T>C (n.2327+6237T>C)
c.2157-7980T>C (n.2157-7980T>C)
 gnomAD v4
1g.247435992T>GCA345562035NLRP3c.2515T>G (p.Ser839Ala)
c.2321+1719T>G (n.2321+1719T>G)
c.2492+1719T>G (n.2492+1719T>G)
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
c.2551T>G (n.2551T>G)
c.2455T>G (p.Ser819Ala)
c.2521T>G (p.Ser841Ala)
c.2327+1719T>G (n.2327+1719T>G)
c.2498+1719T>G (n.2498+1719T>G)
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
c.2327+6237T>G (n.2327+6237T>G)
c.2157-7980T>G (n.2157-7980T>G)
1g.247435993C>ACA345562037NLRP3c.2516C>A (p.Ser839Ter)
c.2321+1720C>A (n.2321+1720C>A)
c.2492+1720C>A (n.2492+1720C>A)
c.2345C>A (p.Ser782Ter)
c.2552C>A (n.2552C>A)
c.2456C>A (p.Ser819Ter)
c.2522C>A (p.Ser841Ter)
c.2327+1720C>A (n.2327+1720C>A)
c.2498+1720C>A (n.2498+1720C>A)
c.2351C>A (p.Ser784Ter)
c.2327+6238C>A (n.2327+6238C>A)
c.2157-7979C>A (n.2157-7979C>A)
1g.247435993C>GCA345562038NLRP3c.2516C>G (p.Ser839Ter)
c.2321+1720C>G (n.2321+1720C>G)
c.2492+1720C>G (n.2492+1720C>G)
c.2345C>G (p.Ser782Ter)
c.2552C>G (n.2552C>G)
c.2456C>G (p.Ser819Ter)
c.2522C>G (p.Ser841Ter)
c.2327+1720C>G (n.2327+1720C>G)
c.2498+1720C>G (n.2498+1720C>G)
c.2351C>G (p.Ser784Ter)
c.2327+6238C>G (n.2327+6238C>G)
c.2157-7979C>G (n.2157-7979C>G)
1g.247435993C>TCA345562040NLRP3c.2516C>T (p.Ser839Leu)
c.2321+1720C>T (n.2321+1720C>T)
c.2492+1720C>T (n.2492+1720C>T)
c.2345C>T (p.Ser782Leu)
c.2552C>T (n.2552C>T)
c.2456C>T (p.Ser819Leu)
c.2522C>T (p.Ser841Leu)
c.2327+1720C>T (n.2327+1720C>T)
c.2498+1720C>T (n.2498+1720C>T)
c.2351C>T (p.Ser784Leu)
c.2327+6238C>T (n.2327+6238C>T)
c.2157-7979C>T (n.2157-7979C>T)
 COSMIC
1g.247435994A>CCA424422509NLRP3c.2517A>C (p.Ser839=)
c.2321+1721A>C (n.2321+1721A>C)
c.2492+1721A>C (n.2492+1721A>C)
c.2346A>C (p.Ser782=)
c.2553A>C (n.2553A>C)
c.2457A>C (p.Ser819=)
c.2523A>C (p.Ser841=)
c.2327+1721A>C (n.2327+1721A>C)
c.2498+1721A>C (n.2498+1721A>C)
c.2352A>C (p.Ser784=)
c.2327+6239A>C (n.2327+6239A>C)
c.2157-7978A>C (n.2157-7978A>C)
1g.247435994A>GCA424422510NLRP3c.2517A>G (p.Ser839=)
c.2321+1721A>G (n.2321+1721A>G)
c.2492+1721A>G (n.2492+1721A>G)
c.2346A>G (p.Ser782=)
c.2553A>G (n.2553A>G)
c.2457A>G (p.Ser819=)
c.2523A>G (p.Ser841=)
c.2327+1721A>G (n.2327+1721A>G)
c.2498+1721A>G (n.2498+1721A>G)
c.2352A>G (p.Ser784=)
c.2327+6239A>G (n.2327+6239A>G)
c.2157-7978A>G (n.2157-7978A>G)
1g.247435994A>TCA424422512NLRP3c.2517A>T (p.Ser839=)
c.2321+1721A>T (n.2321+1721A>T)
c.2492+1721A>T (n.2492+1721A>T)
c.2346A>T (p.Ser782=)
c.2553A>T (n.2553A>T)
c.2457A>T (p.Ser819=)
c.2523A>T (p.Ser841=)
c.2327+1721A>T (n.2327+1721A>T)
c.2498+1721A>T (n.2498+1721A>T)
c.2352A>T (p.Ser784=)
c.2327+6239A>T (n.2327+6239A>T)
c.2157-7978A>T (n.2157-7978A>T)
 gnomAD v4
1g.247435994_247435995delinsAGCA1232104984NLRP3c.2517_2518delinsAG (p.Ser839=)
c.2321+1721_2321+1722delinsAG (n.2321+1721_2321+1722delinsAG)
c.2492+1721_2492+1722delinsAG (n.2492+1721_2492+1722delinsAG)
c.2346_2347delinsAG (p.Ser782=)
c.2553_2554delinsAG (n.2553_2554delinsAG)
c.2457_2458delinsAG (p.Ser819=)
c.2523_2524delinsAG (p.Ser841=)
c.2327+1721_2327+1722delinsAG (n.2327+1721_2327+1722delinsAG)
c.2498+1721_2498+1722delinsAG (n.2498+1721_2498+1722delinsAG)
c.2352_2353delinsAG (p.Ser784=)
c.2327+6239_2327+6240delinsAG (n.2327+6239_2327+6240delinsAG)
c.2157-7978_2157-7977delinsAG (n.2157-7978_2157-7977delinsAG)
1g.247435995delCA1014481081NLRP3c.2518del (p.Ala840HisfsTer10)
c.2321+1722del (n.2321+1722del)
c.2492+1722del (n.2492+1722del)
c.2347del (p.Ala783HisfsTer10)
c.2554del (n.2554del)
c.2458del (p.Ala820HisfsTer10)
c.2524del (p.Ala842HisfsTer10)
c.2327+1722del (n.2327+1722del)
c.2498+1722del (n.2498+1722del)
c.2353del (p.Ala785HisfsTer10)
c.2327+6240del (n.2327+6240del)
c.2157-7977del (n.2157-7977del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247435995G>ACA345562042NLRP3c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.2321+1722G>A (n.2321+1722G>A)
c.2492+1722G>A (n.2492+1722G>A)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.2554G>A (n.2554G>A)
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
c.2327+1722G>A (n.2327+1722G>A)
c.2498+1722G>A (n.2498+1722G>A)
c.2353G>A (p.Ala785Thr)
c.2327+6240G>A (n.2327+6240G>A)
c.2157-7977G>A (n.2157-7977G>A)
1g.247435995G>CCA345562044NLRP3c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.2321+1722G>C (n.2321+1722G>C)
c.2492+1722G>C (n.2492+1722G>C)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.2554G>C (n.2554G>C)
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
c.2327+1722G>C (n.2327+1722G>C)
c.2498+1722G>C (n.2498+1722G>C)
c.2353G>C (p.Ala785Pro)
c.2327+6240G>C (n.2327+6240G>C)
c.2157-7977G>C (n.2157-7977G>C)
1g.247435995G>TCA345562045NLRP3c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.2321+1722G>T (n.2321+1722G>T)
c.2492+1722G>T (n.2492+1722G>T)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.2554G>T (n.2554G>T)
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
c.2327+1722G>T (n.2327+1722G>T)
c.2498+1722G>T (n.2498+1722G>T)
c.2353G>T (p.Ala785Ser)
c.2327+6240G>T (n.2327+6240G>T)
c.2157-7977G>T (n.2157-7977G>T)
 COSMIC
1g.247435996C>ACA40705756NLRP3c.2519C>A (p.Ala840Glu)
c.2321+1723C>A (n.2321+1723C>A)
c.2492+1723C>A (n.2492+1723C>A)
c.2348C>A (p.Ala783Glu)
c.2555C>A (n.2555C>A)
c.2459C>A (p.Ala820Glu)
c.2525C>A (p.Ala842Glu)
c.2327+1723C>A (n.2327+1723C>A)
c.2498+1723C>A (n.2498+1723C>A)
c.2354C>A (p.Ala785Glu)
c.2327+6241C>A (n.2327+6241C>A)
c.2157-7976C>A (n.2157-7976C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.247435996C=CA1232104985NLRP3c.2519C= (p.Ala840=)
c.2321+1723C= (n.2321+1723C=)
c.2492+1723C= (n.2492+1723C=)
c.2348C= (p.Ala783=)
c.2555C= (n.2555C=)
c.2459C= (p.Ala820=)
c.2525C= (p.Ala842=)
c.2327+1723C= (n.2327+1723C=)
c.2498+1723C= (n.2498+1723C=)
c.2354C= (p.Ala785=)
c.2327+6241C= (n.2327+6241C=)
c.2157-7976C= (n.2157-7976C=)
1g.247435996C>GCA345562048NLRP3c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.2321+1723C>G (n.2321+1723C>G)
c.2492+1723C>G (n.2492+1723C>G)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.2555C>G (n.2555C>G)
c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.2327+1723C>G (n.2327+1723C>G)
c.2498+1723C>G (n.2498+1723C>G)
c.2354C>G (p.Ala785Gly)
c.2327+6241C>G (n.2327+6241C>G)
c.2157-7976C>G (n.2157-7976C>G)
1g.247435996C>TCA345562050NLRP3c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.2321+1723C>T (n.2321+1723C>T)
c.2492+1723C>T (n.2492+1723C>T)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.2555C>T (n.2555C>T)
c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.2525C>T (p.Ala842Val)
c.2327+1723C>T (n.2327+1723C>T)
c.2498+1723C>T (n.2498+1723C>T)
c.2354C>T (p.Ala785Val)
c.2327+6241C>T (n.2327+6241C>T)
c.2157-7976C>T (n.2157-7976C>T)
1g.247435997A>CCA424422525NLRP3c.2520A>C (p.Ala840=)
c.2321+1724A>C (n.2321+1724A>C)
c.2492+1724A>C (n.2492+1724A>C)
c.2349A>C (p.Ala783=)
c.2556A>C (n.2556A>C)
c.2460A>C (p.Ala820=)
c.2526A>C (p.Ala842=)
c.2327+1724A>C (n.2327+1724A>C)
c.2498+1724A>C (n.2498+1724A>C)
c.2355A>C (p.Ala785=)
c.2327+6242A>C (n.2327+6242A>C)
c.2157-7975A>C (n.2157-7975A>C)
 gnomAD v4
1g.247435997A>GCA424422528NLRP3c.2520A>G (p.Ala840=)
c.2321+1724A>G (n.2321+1724A>G)
c.2492+1724A>G (n.2492+1724A>G)
c.2349A>G (p.Ala783=)
c.2556A>G (n.2556A>G)
c.2460A>G (p.Ala820=)
c.2526A>G (p.Ala842=)
c.2327+1724A>G (n.2327+1724A>G)
c.2498+1724A>G (n.2498+1724A>G)
c.2355A>G (p.Ala785=)
c.2327+6242A>G (n.2327+6242A>G)
c.2157-7975A>G (n.2157-7975A>G)
1g.247435997A>TCA424422530NLRP3c.2520A>T (p.Ala840=)
c.2321+1724A>T (n.2321+1724A>T)
c.2492+1724A>T (n.2492+1724A>T)
c.2349A>T (p.Ala783=)
c.2556A>T (n.2556A>T)
c.2460A>T (p.Ala820=)
c.2526A>T (p.Ala842=)
c.2327+1724A>T (n.2327+1724A>T)
c.2498+1724A>T (n.2498+1724A>T)
c.2355A>T (p.Ala785=)
c.2327+6242A>T (n.2327+6242A>T)
c.2157-7975A>T (n.2157-7975A>T)
1g.247435998T>ACA345562052NLRP3c.2521T>A (p.Cys841Ser)
c.2321+1725T>A (n.2321+1725T>A)
c.2492+1725T>A (n.2492+1725T>A)
c.2350T>A (p.Cys784Ser)
c.2557T>A (n.2557T>A)
c.2461T>A (p.Cys821Ser)
c.2527T>A (p.Cys843Ser)
c.2327+1725T>A (n.2327+1725T>A)
c.2498+1725T>A (n.2498+1725T>A)
c.2356T>A (p.Cys786Ser)
c.2327+6243T>A (n.2327+6243T>A)
c.2157-7974T>A (n.2157-7974T>A)
1g.247435998T>CCA345562055NLRP3c.2521T>C (p.Cys841Arg)
c.2321+1725T>C (n.2321+1725T>C)
c.2492+1725T>C (n.2492+1725T>C)
c.2350T>C (p.Cys784Arg)
c.2557T>C (n.2557T>C)
c.2461T>C (p.Cys821Arg)
c.2527T>C (p.Cys843Arg)
c.2327+1725T>C (n.2327+1725T>C)
c.2498+1725T>C (n.2498+1725T>C)
c.2356T>C (p.Cys786Arg)
c.2327+6243T>C (n.2327+6243T>C)
c.2157-7974T>C (n.2157-7974T>C)
1g.247435998T>GCA345562054NLRP3c.2521T>G (p.Cys841Gly)
c.2321+1725T>G (n.2321+1725T>G)
c.2492+1725T>G (n.2492+1725T>G)
c.2350T>G (p.Cys784Gly)
c.2557T>G (n.2557T>G)
c.2461T>G (p.Cys821Gly)
c.2527T>G (p.Cys843Gly)
c.2327+1725T>G (n.2327+1725T>G)
c.2498+1725T>G (n.2498+1725T>G)
c.2356T>G (p.Cys786Gly)
c.2327+6243T>G (n.2327+6243T>G)
c.2157-7974T>G (n.2157-7974T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.247435999G>ACA345562057NLRP3c.2522G>A (p.Cys841Tyr)
c.2321+1726G>A (n.2321+1726G>A)
c.2492+1726G>A (n.2492+1726G>A)
c.2351G>A (p.Cys784Tyr)
c.2558G>A (n.2558G>A)
c.2462G>A (p.Cys821Tyr)
c.2528G>A (p.Cys843Tyr)
c.2327+1726G>A (n.2327+1726G>A)
c.2498+1726G>A (n.2498+1726G>A)
c.2357G>A (p.Cys786Tyr)
c.2327+6244G>A (n.2327+6244G>A)
c.2157-7973G>A (n.2157-7973G>A)
1g.247435999G>CCA345562059NLRP3c.2522G>C (p.Cys841Ser)
c.2321+1726G>C (n.2321+1726G>C)
c.2492+1726G>C (n.2492+1726G>C)
c.2351G>C (p.Cys784Ser)
c.2558G>C (n.2558G>C)
c.2462G>C (p.Cys821Ser)
c.2528G>C (p.Cys843Ser)
c.2327+1726G>C (n.2327+1726G>C)
c.2498+1726G>C (n.2498+1726G>C)
c.2357G>C (p.Cys786Ser)
c.2327+6244G>C (n.2327+6244G>C)
c.2157-7973G>C (n.2157-7973G>C)
1g.247435999G>TCA345562061NLRP3c.2522G>T (p.Cys841Phe)
c.2321+1726G>T (n.2321+1726G>T)
c.2492+1726G>T (n.2492+1726G>T)
c.2351G>T (p.Cys784Phe)
c.2558G>T (n.2558G>T)
c.2462G>T (p.Cys821Phe)
c.2528G>T (p.Cys843Phe)
c.2327+1726G>T (n.2327+1726G>T)
c.2498+1726G>T (n.2498+1726G>T)
c.2357G>T (p.Cys786Phe)
c.2327+6244G>T (n.2327+6244G>T)
c.2157-7973G>T (n.2157-7973G>T)
1g.247436000T>ACA345562063NLRP3c.2523T>A (p.Cys841Ter)
c.2321+1727T>A (n.2321+1727T>A)
c.2492+1727T>A (n.2492+1727T>A)
c.2352T>A (p.Cys784Ter)
c.2559T>A (n.2559T>A)
c.2463T>A (p.Cys821Ter)
c.2529T>A (p.Cys843Ter)
c.2327+1727T>A (n.2327+1727T>A)
c.2498+1727T>A (n.2498+1727T>A)
c.2358T>A (p.Cys786Ter)
c.2327+6245T>A (n.2327+6245T>A)
c.2157-7972T>A (n.2157-7972T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.247436000T>CCA40705763NLRP3c.2523T>C (p.Cys841=)
c.2321+1727T>C (n.2321+1727T>C)
c.2492+1727T>C (n.2492+1727T>C)
c.2352T>C (p.Cys784=)
c.2559T>C (n.2559T>C)
c.2463T>C (p.Cys821=)
c.2529T>C (p.Cys843=)
c.2327+1727T>C (n.2327+1727T>C)
c.2498+1727T>C (n.2498+1727T>C)
c.2358T>C (p.Cys786=)
c.2327+6245T>C (n.2327+6245T>C)
c.2157-7972T>C (n.2157-7972T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.247436000T>GCA345562065NLRP3c.2523T>G (p.Cys841Trp)
c.2321+1727T>G (n.2321+1727T>G)
c.2492+1727T>G (n.2492+1727T>G)
c.2352T>G (p.Cys784Trp)
c.2559T>G (n.2559T>G)
c.2463T>G (p.Cys821Trp)
c.2529T>G (p.Cys843Trp)
c.2327+1727T>G (n.2327+1727T>G)
c.2498+1727T>G (n.2498+1727T>G)
c.2358T>G (p.Cys786Trp)
c.2327+6245T>G (n.2327+6245T>G)
c.2157-7972T>G (n.2157-7972T>G)
1g.247436000T=CA1143523093NLRP3c.2523T= (p.Cys841=)
c.2321+1727T= (n.2321+1727T=)
c.2492+1727T= (n.2492+1727T=)
c.2352T= (p.Cys784=)
c.2559T= (n.2559T=)
c.2463T= (p.Cys821=)
c.2529T= (p.Cys843=)
c.2327+1727T= (n.2327+1727T=)
c.2498+1727T= (n.2498+1727T=)
c.2358T= (p.Cys786=)
c.2327+6245T= (n.2327+6245T=)
c.2157-7972T= (n.2157-7972T=)
1g.247436001T>ACA345562067NLRP3c.2524T>A (p.Cys842Ser)
c.2321+1728T>A (n.2321+1728T>A)
c.2492+1728T>A (n.2492+1728T>A)
c.2353T>A (p.Cys785Ser)
c.2560T>A (n.2560T>A)
c.2464T>A (p.Cys822Ser)
c.2530T>A (p.Cys844Ser)
c.2327+1728T>A (n.2327+1728T>A)
c.2498+1728T>A (n.2498+1728T>A)
c.2359T>A (p.Cys787Ser)
c.2327+6246T>A (n.2327+6246T>A)
c.2157-7971T>A (n.2157-7971T>A)
1g.247436001T>CCA345562070NLRP3c.2524T>C (p.Cys842Arg)
c.2321+1728T>C (n.2321+1728T>C)
c.2492+1728T>C (n.2492+1728T>C)
c.2353T>C (p.Cys785Arg)
c.2560T>C (n.2560T>C)
c.2464T>C (p.Cys822Arg)
c.2530T>C (p.Cys844Arg)
c.2327+1728T>C (n.2327+1728T>C)
c.2498+1728T>C (n.2498+1728T>C)
c.2359T>C (p.Cys787Arg)
c.2327+6246T>C (n.2327+6246T>C)
c.2157-7971T>C (n.2157-7971T>C)
 gnomAD v4
1g.247436001T>GCA345562071NLRP3c.2524T>G (p.Cys842Gly)
c.2321+1728T>G (n.2321+1728T>G)
c.2492+1728T>G (n.2492+1728T>G)
c.2353T>G (p.Cys785Gly)
c.2560T>G (n.2560T>G)
c.2464T>G (p.Cys822Gly)
c.2530T>G (p.Cys844Gly)
c.2327+1728T>G (n.2327+1728T>G)
c.2498+1728T>G (n.2498+1728T>G)
c.2359T>G (p.Cys787Gly)
c.2327+6246T>G (n.2327+6246T>G)
c.2157-7971T>G (n.2157-7971T>G)
1g.247436002G>ACA345562077NLRP3c.2525G>A (p.Cys842Tyr)
c.2321+1729G>A (n.2321+1729G>A)
c.2492+1729G>A (n.2492+1729G>A)
c.2354G>A (p.Cys785Tyr)
c.2561G>A (n.2561G>A)
c.2465G>A (p.Cys822Tyr)
c.2531G>A (p.Cys844Tyr)
c.2327+1729G>A (n.2327+1729G>A)
c.2498+1729G>A (n.2498+1729G>A)
c.2360G>A (p.Cys787Tyr)
c.2327+6247G>A (n.2327+6247G>A)
c.2157-7970G>A (n.2157-7970G>A)
1g.247436002G>CCA345562076NLRP3c.2525G>C (p.Cys842Ser)
c.2321+1729G>C (n.2321+1729G>C)
c.2492+1729G>C (n.2492+1729G>C)
c.2354G>C (p.Cys785Ser)
c.2561G>C (n.2561G>C)
c.2465G>C (p.Cys822Ser)
c.2531G>C (p.Cys844Ser)
c.2327+1729G>C (n.2327+1729G>C)
c.2498+1729G>C (n.2498+1729G>C)
c.2360G>C (p.Cys787Ser)
c.2327+6247G>C (n.2327+6247G>C)
c.2157-7970G>C (n.2157-7970G>C)
1g.247436002G>TCA345562075NLRP3c.2525G>T (p.Cys842Phe)
c.2321+1729G>T (n.2321+1729G>T)
c.2492+1729G>T (n.2492+1729G>T)
c.2354G>T (p.Cys785Phe)
c.2561G>T (n.2561G>T)
c.2465G>T (p.Cys822Phe)
c.2531G>T (p.Cys844Phe)
c.2327+1729G>T (n.2327+1729G>T)
c.2498+1729G>T (n.2498+1729G>T)
c.2360G>T (p.Cys787Phe)
c.2327+6247G>T (n.2327+6247G>T)
c.2157-7970G>T (n.2157-7970G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.247436003T>ACA345562078NLRP3c.2526T>A (p.Cys842Ter)
c.2321+1730T>A (n.2321+1730T>A)
c.2492+1730T>A (n.2492+1730T>A)
c.2355T>A (p.Cys785Ter)
c.2562T>A (n.2562T>A)
c.2466T>A (p.Cys822Ter)
c.2532T>A (p.Cys844Ter)
c.2327+1730T>A (n.2327+1730T>A)
c.2498+1730T>A (n.2498+1730T>A)
c.2361T>A (p.Cys787Ter)
c.2327+6248T>A (n.2327+6248T>A)
c.2157-7969T>A (n.2157-7969T>A)
 gnomAD v4
1g.247436003T>CCA424422553NLRP3c.2526T>C (p.Cys842=)
c.2321+1730T>C (n.2321+1730T>C)
c.2492+1730T>C (n.2492+1730T>C)
c.2355T>C (p.Cys785=)
c.2562T>C (n.2562T>C)
c.2466T>C (p.Cys822=)
c.2532T>C (p.Cys844=)
c.2327+1730T>C (n.2327+1730T>C)
c.2498+1730T>C (n.2498+1730T>C)
c.2361T>C (p.Cys787=)
c.2327+6248T>C (n.2327+6248T>C)
c.2157-7969T>C (n.2157-7969T>C)
 COSMIC
1g.247436003T>GCA345562080NLRP3c.2526T>G (p.Cys842Trp)
c.2321+1730T>G (n.2321+1730T>G)
c.2492+1730T>G (n.2492+1730T>G)
c.2355T>G (p.Cys785Trp)
c.2562T>G (n.2562T>G)
c.2466T>G (p.Cys822Trp)
c.2532T>G (p.Cys844Trp)
c.2327+1730T>G (n.2327+1730T>G)
c.2498+1730T>G (n.2498+1730T>G)
c.2361T>G (p.Cys787Trp)
c.2327+6248T>G (n.2327+6248T>G)
c.2157-7969T>G (n.2157-7969T>G)
1g.247436004C>ACA345562082NLRP3c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.2321+1731C>A (n.2321+1731C>A)
c.2492+1731C>A (n.2492+1731C>A)
c.2356C>A (p.Gln786Lys)
c.2563C>A (n.2563C>A)
c.2467C>A (p.Gln823Lys)
c.2533C>A (p.Gln845Lys)
c.2327+1731C>A (n.2327+1731C>A)
c.2498+1731C>A (n.2498+1731C>A)
c.2362C>A (p.Gln788Lys)
c.2327+6249C>A (n.2327+6249C>A)
c.2157-7968C>A (n.2157-7968C>A)
1g.247436004C>GCA345562084NLRP3c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.2321+1731C>G (n.2321+1731C>G)
c.2492+1731C>G (n.2492+1731C>G)
c.2356C>G (p.Gln786Glu)
c.2563C>G (n.2563C>G)
c.2467C>G (p.Gln823Glu)
c.2533C>G (p.Gln845Glu)
c.2327+1731C>G (n.2327+1731C>G)
c.2498+1731C>G (n.2498+1731C>G)
c.2362C>G (p.Gln788Glu)
c.2327+6249C>G (n.2327+6249C>G)
c.2157-7968C>G (n.2157-7968C>G)
1g.247436004C>TCA345562085NLRP3c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.2321+1731C>T (n.2321+1731C>T)
c.2492+1731C>T (n.2492+1731C>T)
c.2356C>T (p.Gln786Ter)
c.2563C>T (n.2563C>T)
c.2467C>T (p.Gln823Ter)
c.2533C>T (p.Gln845Ter)
c.2327+1731C>T (n.2327+1731C>T)
c.2498+1731C>T (n.2498+1731C>T)
c.2362C>T (p.Gln788Ter)
c.2327+6249C>T (n.2327+6249C>T)
c.2157-7968C>T (n.2157-7968C>T)
1g.247436005A>CCA345562088NLRP3c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.2321+1732A>C (n.2321+1732A>C)
c.2492+1732A>C (n.2492+1732A>C)
c.2357A>C (p.Gln786Pro)
c.2564A>C (n.2564A>C)
c.2468A>C (p.Gln823Pro)
c.2534A>C (p.Gln845Pro)
c.2327+1732A>C (n.2327+1732A>C)
c.2498+1732A>C (n.2498+1732A>C)
c.2363A>C (p.Gln788Pro)
c.2327+6250A>C (n.2327+6250A>C)
c.2157-7967A>C (n.2157-7967A>C)
 gnomAD v4
1g.247436005A>GCA345562089NLRP3c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.2321+1732A>G (n.2321+1732A>G)
c.2492+1732A>G (n.2492+1732A>G)
c.2357A>G (p.Gln786Arg)
c.2564A>G (n.2564A>G)
c.2468A>G (p.Gln823Arg)
c.2534A>G (p.Gln845Arg)
c.2327+1732A>G (n.2327+1732A>G)
c.2498+1732A>G (n.2498+1732A>G)
c.2363A>G (p.Gln788Arg)
c.2327+6250A>G (n.2327+6250A>G)
c.2157-7967A>G (n.2157-7967A>G)
1g.247436005A>TCA345562090NLRP3c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.2321+1732A>T (n.2321+1732A>T)
c.2492+1732A>T (n.2492+1732A>T)
c.2357A>T (p.Gln786Leu)
c.2564A>T (n.2564A>T)
c.2468A>T (p.Gln823Leu)
c.2534A>T (p.Gln845Leu)
c.2327+1732A>T (n.2327+1732A>T)
c.2498+1732A>T (n.2498+1732A>T)
c.2363A>T (p.Gln788Leu)
c.2327+6250A>T (n.2327+6250A>T)
c.2157-7967A>T (n.2157-7967A>T)
1g.247436006G>ACA424422563NLRP3c.2529G>A (p.Gln843=)
c.2321+1733G>A (n.2321+1733G>A)
c.2492+1733G>A (n.2492+1733G>A)
c.2358G>A (p.Gln786=)
c.2565G>A (n.2565G>A)
c.2469G>A (p.Gln823=)
c.2535G>A (p.Gln845=)
c.2327+1733G>A (n.2327+1733G>A)
c.2498+1733G>A (n.2498+1733G>A)
c.2364G>A (p.Gln788=)
c.2327+6251G>A (n.2327+6251G>A)
c.2157-7966G>A (n.2157-7966G>A)
1g.247436006G>CCA345562092NLRP3c.2529G>C (p.Gln843His)
c.2321+1733G>C (n.2321+1733G>C)
c.2492+1733G>C (n.2492+1733G>C)
c.2358G>C (p.Gln786His)
c.2565G>C (n.2565G>C)
c.2469G>C (p.Gln823His)
c.2535G>C (p.Gln845His)
c.2327+1733G>C (n.2327+1733G>C)
c.2498+1733G>C (n.2498+1733G>C)
c.2364G>C (p.Gln788His)
c.2327+6251G>C (n.2327+6251G>C)
c.2157-7966G>C (n.2157-7966G>C)
1g.247436006G>TCA345562094NLRP3c.2529G>T (p.Gln843His)
c.2321+1733G>T (n.2321+1733G>T)
c.2492+1733G>T (n.2492+1733G>T)
c.2358G>T (p.Gln786His)
c.2565G>T (n.2565G>T)
c.2469G>T (p.Gln823His)
c.2535G>T (p.Gln845His)
c.2327+1733G>T (n.2327+1733G>T)
c.2498+1733G>T (n.2498+1733G>T)
c.2364G>T (p.Gln788His)
c.2327+6251G>T (n.2327+6251G>T)
c.2157-7966G>T (n.2157-7966G>T)
1g.247436007G>ACA345562096NLRP3c.2530G>A (p.Asp844Asn)
c.2321+1734G>A (n.2321+1734G>A)
c.2492+1734G>A (n.2492+1734G>A)
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.2566G>A (n.2566G>A)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.2536G>A (p.Asp846Asn)
c.2327+1734G>A (n.2327+1734G>A)
c.2498+1734G>A (n.2498+1734G>A)
c.2365G>A (p.Asp789Asn)
c.2327+6252G>A (n.2327+6252G>A)
c.2157-7965G>A (n.2157-7965G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.247436007G>CCA345562097NLRP3c.2530G>C (p.Asp844His)
c.2321+1734G>C (n.2321+1734G>C)
c.2492+1734G>C (n.2492+1734G>C)
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.2566G>C (n.2566G>C)
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.2536G>C (p.Asp846His)
c.2327+1734G>C (n.2327+1734G>C)
c.2498+1734G>C (n.2498+1734G>C)
c.2365G>C (p.Asp789His)
c.2327+6252G>C (n.2327+6252G>C)
c.2157-7965G>C (n.2157-7965G>C)
1g.247436007G=CA1232104986NLRP3c.2530G= (p.Asp844=)
c.2321+1734G= (n.2321+1734G=)
c.2492+1734G= (n.2492+1734G=)
c.2359G= (p.Asp787=)
c.2566G= (n.2566G=)
c.2470G= (p.Asp824=)
c.2536G= (p.Asp846=)
c.2327+1734G= (n.2327+1734G=)
c.2498+1734G= (n.2498+1734G=)
c.2365G= (p.Asp789=)
c.2327+6252G= (n.2327+6252G=)
c.2157-7965G= (n.2157-7965G=)
1g.247436007G>TCA345562099NLRP3c.2530G>T (p.Asp844Tyr)
c.2321+1734G>T (n.2321+1734G>T)
c.2492+1734G>T (n.2492+1734G>T)
c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
c.2566G>T (n.2566G>T)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
c.2327+1734G>T (n.2327+1734G>T)
c.2498+1734G>T (n.2498+1734G>T)
c.2365G>T (p.Asp789Tyr)
c.2327+6252G>T (n.2327+6252G>T)
c.2157-7965G>T (n.2157-7965G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247436008A=CA1232104987NLRP3c.2531A= (p.Asp844=)
c.2321+1735A= (n.2321+1735A=)
c.2492+1735A= (n.2492+1735A=)
c.2360A= (p.Asp787=)
c.2567A= (n.2567A=)
c.2471A= (p.Asp824=)
c.2537A= (p.Asp846=)
c.2327+1735A= (n.2327+1735A=)
c.2498+1735A= (n.2498+1735A=)
c.2366A= (p.Asp789=)
c.2327+6253A= (n.2327+6253A=)
c.2157-7964A= (n.2157-7964A=)
1g.247436008A>CCA345562100NLRP3c.2531A>C (p.Asp844Ala)
c.2321+1735A>C (n.2321+1735A>C)
c.2492+1735A>C (n.2492+1735A>C)
c.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.2567A>C (n.2567A>C)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.2537A>C (p.Asp846Ala)
c.2327+1735A>C (n.2327+1735A>C)
c.2498+1735A>C (n.2498+1735A>C)
c.2366A>C (p.Asp789Ala)
c.2327+6253A>C (n.2327+6253A>C)
c.2157-7964A>C (n.2157-7964A>C)
1g.247436008A>GCA345562104NLRP3c.2531A>G (p.Asp844Gly)
c.2321+1735A>G (n.2321+1735A>G)
c.2492+1735A>G (n.2492+1735A>G)
c.2360A>G (p.Asp787Gly)
c.2567A>G (n.2567A>G)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.2537A>G (p.Asp846Gly)
c.2327+1735A>G (n.2327+1735A>G)
c.2498+1735A>G (n.2498+1735A>G)
c.2366A>G (p.Asp789Gly)
c.2327+6253A>G (n.2327+6253A>G)
c.2157-7964A>G (n.2157-7964A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436008A>TCA345562102NLRP3c.2531A>T (p.Asp844Val)
c.2321+1735A>T (n.2321+1735A>T)
c.2492+1735A>T (n.2492+1735A>T)
c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.2567A>T (n.2567A>T)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.2537A>T (p.Asp846Val)
c.2327+1735A>T (n.2327+1735A>T)
c.2498+1735A>T (n.2498+1735A>T)
c.2366A>T (p.Asp789Val)
c.2327+6253A>T (n.2327+6253A>T)
c.2157-7964A>T (n.2157-7964A>T)
1g.247436009T>ACA345562106NLRP3c.2532T>A (p.Asp844Glu)
c.2321+1736T>A (n.2321+1736T>A)
c.2492+1736T>A (n.2492+1736T>A)
c.2361T>A (p.Asp787Glu)
c.2568T>A (n.2568T>A)
c.2472T>A (p.Asp824Glu)
c.2538T>A (p.Asp846Glu)
c.2327+1736T>A (n.2327+1736T>A)
c.2498+1736T>A (n.2498+1736T>A)
c.2367T>A (p.Asp789Glu)
c.2327+6254T>A (n.2327+6254T>A)
c.2157-7963T>A (n.2157-7963T>A)
1g.247436009T>CCA424422577NLRP3c.2532T>C (p.Asp844=)
c.2321+1736T>C (n.2321+1736T>C)
c.2492+1736T>C (n.2492+1736T>C)
c.2361T>C (p.Asp787=)
c.2568T>C (n.2568T>C)
c.2472T>C (p.Asp824=)
c.2538T>C (p.Asp846=)
c.2327+1736T>C (n.2327+1736T>C)
c.2498+1736T>C (n.2498+1736T>C)
c.2367T>C (p.Asp789=)
c.2327+6254T>C (n.2327+6254T>C)
c.2157-7963T>C (n.2157-7963T>C)
 gnomAD v4
1g.247436009T>GCA345562107NLRP3c.2532T>G (p.Asp844Glu)
c.2321+1736T>G (n.2321+1736T>G)
c.2492+1736T>G (n.2492+1736T>G)
c.2361T>G (p.Asp787Glu)
c.2568T>G (n.2568T>G)
c.2472T>G (p.Asp824Glu)
c.2538T>G (p.Asp846Glu)
c.2327+1736T>G (n.2327+1736T>G)
c.2498+1736T>G (n.2498+1736T>G)
c.2367T>G (p.Asp789Glu)
c.2327+6254T>G (n.2327+6254T>G)
c.2157-7963T>G (n.2157-7963T>G)
1g.247436010C>ACA345562109NLRP3c.2533C>A (p.Leu845Ile)
c.2321+1737C>A (n.2321+1737C>A)
c.2492+1737C>A (n.2492+1737C>A)
c.2362C>A (p.Leu788Ile)
c.2569C>A (n.2569C>A)
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
c.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.2327+1737C>A (n.2327+1737C>A)
c.2498+1737C>A (n.2498+1737C>A)
c.2368C>A (p.Leu790Ile)
c.2327+6255C>A (n.2327+6255C>A)
c.2157-7962C>A (n.2157-7962C>A)
1g.247436010C=CA1232104988NLRP3c.2533C= (p.Leu845=)
c.2321+1737C= (n.2321+1737C=)
c.2492+1737C= (n.2492+1737C=)
c.2362C= (p.Leu788=)
c.2569C= (n.2569C=)
c.2473C= (p.Leu825=)
c.2539C= (p.Leu847=)
c.2327+1737C= (n.2327+1737C=)
c.2498+1737C= (n.2498+1737C=)
c.2368C= (p.Leu790=)
c.2327+6255C= (n.2327+6255C=)
c.2157-7962C= (n.2157-7962C=)
1g.247436010C>GCA345562112NLRP3c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.2321+1737C>G (n.2321+1737C>G)
c.2492+1737C>G (n.2492+1737C>G)
c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.2569C>G (n.2569C>G)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.2327+1737C>G (n.2327+1737C>G)
c.2498+1737C>G (n.2498+1737C>G)
c.2368C>G (p.Leu790Val)
c.2327+6255C>G (n.2327+6255C>G)
c.2157-7962C>G (n.2157-7962C>G)
1g.247436010C>TCA345562114NLRP3c.2533C>T (p.Leu845Phe)
c.2321+1737C>T (n.2321+1737C>T)
c.2492+1737C>T (n.2492+1737C>T)
c.2362C>T (p.Leu788Phe)
c.2569C>T (n.2569C>T)
c.2473C>T (p.Leu825Phe)
c.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.2327+1737C>T (n.2327+1737C>T)
c.2498+1737C>T (n.2498+1737C>T)
c.2368C>T (p.Leu790Phe)
c.2327+6255C>T (n.2327+6255C>T)
c.2157-7962C>T (n.2157-7962C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436011T>ACA345562115NLRP3c.2534T>A (p.Leu845His)
c.2321+1738T>A (n.2321+1738T>A)
c.2492+1738T>A (n.2492+1738T>A)
c.2363T>A (p.Leu788His)
c.2570T>A (n.2570T>A)
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c.2540T>A (p.Leu847His)
c.2327+1738T>A (n.2327+1738T>A)
c.2498+1738T>A (n.2498+1738T>A)
c.2369T>A (p.Leu790His)
c.2327+6256T>A (n.2327+6256T>A)
c.2157-7961T>A (n.2157-7961T>A)
1g.247436011T>CCA345562116NLRP3c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.2321+1738T>C (n.2321+1738T>C)
c.2492+1738T>C (n.2492+1738T>C)
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.2570T>C (n.2570T>C)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.2327+1738T>C (n.2327+1738T>C)
c.2498+1738T>C (n.2498+1738T>C)
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.2327+6256T>C (n.2327+6256T>C)
c.2157-7961T>C (n.2157-7961T>C)
1g.247436011T>GCA345562117NLRP3c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.2321+1738T>G (n.2321+1738T>G)
c.2492+1738T>G (n.2492+1738T>G)
c.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.2570T>G (n.2570T>G)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.2327+1738T>G (n.2327+1738T>G)
c.2498+1738T>G (n.2498+1738T>G)
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
c.2327+6256T>G (n.2327+6256T>G)
c.2157-7961T>G (n.2157-7961T>G)
1g.247436012T>ACA424422592NLRP3c.2535T>A (p.Leu845=)
c.2321+1739T>A (n.2321+1739T>A)
c.2492+1739T>A (n.2492+1739T>A)
c.2364T>A (p.Leu788=)
c.2571T>A (n.2571T>A)
c.2475T>A (p.Leu825=)
c.2541T>A (p.Leu847=)
c.2327+1739T>A (n.2327+1739T>A)
c.2498+1739T>A (n.2498+1739T>A)
c.2370T>A (p.Leu790=)
c.2327+6257T>A (n.2327+6257T>A)
c.2157-7960T>A (n.2157-7960T>A)
1g.247436012T>CCA424422593NLRP3c.2535T>C (p.Leu845=)
c.2321+1739T>C (n.2321+1739T>C)
c.2492+1739T>C (n.2492+1739T>C)
c.2364T>C (p.Leu788=)
c.2571T>C (n.2571T>C)
c.2475T>C (p.Leu825=)
c.2541T>C (p.Leu847=)
c.2327+1739T>C (n.2327+1739T>C)
c.2498+1739T>C (n.2498+1739T>C)
c.2370T>C (p.Leu790=)
c.2327+6257T>C (n.2327+6257T>C)
c.2157-7960T>C (n.2157-7960T>C)
 gnomAD v4
1g.247436012T>GCA424422595NLRP3c.2535T>G (p.Leu845=)
c.2321+1739T>G (n.2321+1739T>G)
c.2492+1739T>G (n.2492+1739T>G)
c.2364T>G (p.Leu788=)
c.2571T>G (n.2571T>G)
c.2475T>G (p.Leu825=)
c.2541T>G (p.Leu847=)
c.2327+1739T>G (n.2327+1739T>G)
c.2498+1739T>G (n.2498+1739T>G)
c.2370T>G (p.Leu790=)
c.2327+6257T>G (n.2327+6257T>G)
c.2157-7960T>G (n.2157-7960T>G)
1g.247436013G>ACA345562126NLRP3c.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.2321+1740G>A (n.2321+1740G>A)
c.2492+1740G>A (n.2492+1740G>A)
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2572G>A (n.2572G>A)
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c.2542G>A (p.Ala848Thr)
c.2327+1740G>A (n.2327+1740G>A)
c.2498+1740G>A (n.2498+1740G>A)
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.2327+6258G>A (n.2327+6258G>A)
c.2157-7959G>A (n.2157-7959G>A)
1g.247436013G>CCA1495285NLRP3c.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.2321+1740G>C (n.2321+1740G>C)
c.2492+1740G>C (n.2492+1740G>C)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2572G>C (n.2572G>C)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
c.2327+1740G>C (n.2327+1740G>C)
c.2498+1740G>C (n.2498+1740G>C)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.2327+6258G>C (n.2327+6258G>C)
c.2157-7959G>C (n.2157-7959G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247436013G=CA1232104989NLRP3c.2536G= (p.Ala846=)
c.2321+1740G= (n.2321+1740G=)
c.2492+1740G= (n.2492+1740G=)
c.2365G= (p.Ala789=)
c.2572G= (n.2572G=)
c.2476G= (p.Ala826=)
c.2542G= (p.Ala848=)
c.2327+1740G= (n.2327+1740G=)
c.2498+1740G= (n.2498+1740G=)
c.2371G= (p.Ala791=)
c.2327+6258G= (n.2327+6258G=)
c.2157-7959G= (n.2157-7959G=)
1g.247436013G>TCA345562129NLRP3c.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.2321+1740G>T (n.2321+1740G>T)
c.2492+1740G>T (n.2492+1740G>T)
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2572G>T (n.2572G>T)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
c.2327+1740G>T (n.2327+1740G>T)
c.2498+1740G>T (n.2498+1740G>T)
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.2327+6258G>T (n.2327+6258G>T)
c.2157-7959G>T (n.2157-7959G>T)
1g.247436014C>ACA345562134NLRP3c.2537C>A (p.Ala846Glu)
c.2321+1741C>A (n.2321+1741C>A)
c.2492+1741C>A (n.2492+1741C>A)
c.2366C>A (p.Ala789Glu)
c.2573C>A (n.2573C>A)
c.2477C>A (p.Ala826Glu)
c.2543C>A (p.Ala848Glu)
c.2327+1741C>A (n.2327+1741C>A)
c.2498+1741C>A (n.2498+1741C>A)
c.2372C>A (p.Ala791Glu)
c.2327+6259C>A (n.2327+6259C>A)
c.2157-7958C>A (n.2157-7958C>A)
 gnomAD v4
1g.247436014C=CA1232104990NLRP3c.2537C= (p.Ala846=)
c.2321+1741C= (n.2321+1741C=)
c.2492+1741C= (n.2492+1741C=)
c.2366C= (p.Ala789=)
c.2573C= (n.2573C=)
c.2477C= (p.Ala826=)
c.2543C= (p.Ala848=)
c.2327+1741C= (n.2327+1741C=)
c.2498+1741C= (n.2498+1741C=)
c.2372C= (p.Ala791=)
c.2327+6259C= (n.2327+6259C=)
c.2157-7958C= (n.2157-7958C=)
1g.247436014C>GCA345562133NLRP3c.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.2321+1741C>G (n.2321+1741C>G)
c.2492+1741C>G (n.2492+1741C>G)
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2573C>G (n.2573C>G)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.2327+1741C>G (n.2327+1741C>G)
c.2498+1741C>G (n.2498+1741C>G)
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.2327+6259C>G (n.2327+6259C>G)
c.2157-7958C>G (n.2157-7958C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436014C>TCA345562132NLRP3c.2537C>T (p.Ala846Val)
c.2321+1741C>T (n.2321+1741C>T)
c.2492+1741C>T (n.2492+1741C>T)
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2573C>T (n.2573C>T)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.2327+1741C>T (n.2327+1741C>T)
c.2498+1741C>T (n.2498+1741C>T)
c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.2327+6259C>T (n.2327+6259C>T)
c.2157-7958C>T (n.2157-7958C>T)
 dbSNP
1g.247436015A=CA1232104991NLRP3c.2538A= (p.Ala846=)
c.2321+1742A= (n.2321+1742A=)
c.2492+1742A= (n.2492+1742A=)
c.2367A= (p.Ala789=)
c.2574A= (n.2574A=)
c.2478A= (p.Ala826=)
c.2544A= (p.Ala848=)
c.2327+1742A= (n.2327+1742A=)
c.2498+1742A= (n.2498+1742A=)
c.2373A= (p.Ala791=)
c.2327+6260A= (n.2327+6260A=)
c.2157-7957A= (n.2157-7957A=)
1g.247436015A>CCA424422607NLRP3c.2538A>C (p.Ala846=)
c.2321+1742A>C (n.2321+1742A>C)
c.2492+1742A>C (n.2492+1742A>C)
c.2367A>C (p.Ala789=)
c.2574A>C (n.2574A>C)
c.2478A>C (p.Ala826=)
c.2544A>C (p.Ala848=)
c.2327+1742A>C (n.2327+1742A>C)
c.2498+1742A>C (n.2498+1742A>C)
c.2373A>C (p.Ala791=)
c.2327+6260A>C (n.2327+6260A>C)
c.2157-7957A>C (n.2157-7957A>C)
1g.247436015A>GCA424422604NLRP3c.2538A>G (p.Ala846=)
c.2321+1742A>G (n.2321+1742A>G)
c.2492+1742A>G (n.2492+1742A>G)
c.2367A>G (p.Ala789=)
c.2574A>G (n.2574A>G)
c.2478A>G (p.Ala826=)
c.2544A>G (p.Ala848=)
c.2327+1742A>G (n.2327+1742A>G)
c.2498+1742A>G (n.2498+1742A>G)
c.2373A>G (p.Ala791=)
c.2327+6260A>G (n.2327+6260A>G)
c.2157-7957A>G (n.2157-7957A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.247436015A>TCA424422608NLRP3c.2538A>T (p.Ala846=)
c.2321+1742A>T (n.2321+1742A>T)
c.2492+1742A>T (n.2492+1742A>T)
c.2367A>T (p.Ala789=)
c.2574A>T (n.2574A>T)
c.2478A>T (p.Ala826=)
c.2544A>T (p.Ala848=)
c.2327+1742A>T (n.2327+1742A>T)
c.2498+1742A>T (n.2498+1742A>T)
c.2373A>T (p.Ala791=)
c.2327+6260A>T (n.2327+6260A>T)
c.2157-7957A>T (n.2157-7957A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.247436016T>ACA345562137NLRP3c.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.2321+1743T>A (n.2321+1743T>A)
c.2492+1743T>A (n.2492+1743T>A)
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
c.2575T>A (n.2575T>A)
c.2479T>A (p.Ser827Thr)
c.2545T>A (p.Ser849Thr)
c.2327+1743T>A (n.2327+1743T>A)
c.2498+1743T>A (n.2498+1743T>A)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
c.2327+6261T>A (n.2327+6261T>A)
c.2157-7956T>A (n.2157-7956T>A)
 dbSNP
1g.247436016T>CCA345562136NLRP3c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.2321+1743T>C (n.2321+1743T>C)
c.2492+1743T>C (n.2492+1743T>C)
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
c.2575T>C (n.2575T>C)
c.2479T>C (p.Ser827Pro)
c.2545T>C (p.Ser849Pro)
c.2327+1743T>C (n.2327+1743T>C)
c.2498+1743T>C (n.2498+1743T>C)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
c.2327+6261T>C (n.2327+6261T>C)
c.2157-7956T>C (n.2157-7956T>C)
1g.247436016T>GCA345562138NLRP3c.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.2321+1743T>G (n.2321+1743T>G)
c.2492+1743T>G (n.2492+1743T>G)
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
c.2575T>G (n.2575T>G)
c.2479T>G (p.Ser827Ala)
c.2545T>G (p.Ser849Ala)
c.2327+1743T>G (n.2327+1743T>G)
c.2498+1743T>G (n.2498+1743T>G)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
c.2327+6261T>G (n.2327+6261T>G)
c.2157-7956T>G (n.2157-7956T>G)
1g.247436016T=CA1232104992NLRP3c.2539T= (p.Ser847=)
c.2321+1743T= (n.2321+1743T=)
c.2492+1743T= (n.2492+1743T=)
c.2368T= (p.Ser790=)
c.2575T= (n.2575T=)
c.2479T= (p.Ser827=)
c.2545T= (p.Ser849=)
c.2327+1743T= (n.2327+1743T=)
c.2498+1743T= (n.2498+1743T=)
c.2374T= (p.Ser792=)
c.2327+6261T= (n.2327+6261T=)
c.2157-7956T= (n.2157-7956T=)
1g.247436016_247436032delCA2651425967NLRP3c.2539_2555del (p.Ser847ProfsTer23)
c.2321+1743_2321+1759del (n.2321+1743_2321+1759del)
c.2492+1743_2492+1759del (n.2492+1743_2492+1759del)
c.2368_2384del (p.Ser790ProfsTer23)
c.2575_2591del (n.2575_2591del)
c.2479_2495del (p.Ser827ProfsTer23)
c.2545_2561del (p.Ser849ProfsTer23)
c.2327+1743_2327+1759del (n.2327+1743_2327+1759del)
c.2498+1743_2498+1759del (n.2498+1743_2498+1759del)
c.2374_2390del (p.Ser792ProfsTer23)
c.2327+6261_2327+6277del (n.2327+6261_2327+6277del)
c.2157-7956_2157-7940del (n.2157-7956_2157-7940del)
 gnomAD v4
1g.247436017C>ACA345562140NLRP3c.2540C>A (p.Ser847Ter)
c.2321+1744C>A (n.2321+1744C>A)
c.2492+1744C>A (n.2492+1744C>A)
c.2369C>A (p.Ser790Ter)
c.2576C>A (n.2576C>A)
c.2480C>A (p.Ser827Ter)
c.2546C>A (p.Ser849Ter)
c.2327+1744C>A (n.2327+1744C>A)
c.2498+1744C>A (n.2498+1744C>A)
c.2375C>A (p.Ser792Ter)
c.2327+6262C>A (n.2327+6262C>A)
c.2157-7955C>A (n.2157-7955C>A)
1g.247436017C>GCA345562142NLRP3c.2540C>G (p.Ser847Ter)
c.2321+1744C>G (n.2321+1744C>G)
c.2492+1744C>G (n.2492+1744C>G)
c.2369C>G (p.Ser790Ter)
c.2576C>G (n.2576C>G)
c.2480C>G (p.Ser827Ter)
c.2546C>G (p.Ser849Ter)
c.2327+1744C>G (n.2327+1744C>G)
c.2498+1744C>G (n.2498+1744C>G)
c.2375C>G (p.Ser792Ter)
c.2327+6262C>G (n.2327+6262C>G)
c.2157-7955C>G (n.2157-7955C>G)
 gnomAD v4
1g.247436017C>TCA345562144NLRP3c.2540C>T (p.Ser847Leu)
c.2321+1744C>T (n.2321+1744C>T)
c.2492+1744C>T (n.2492+1744C>T)
c.2369C>T (p.Ser790Leu)
c.2576C>T (n.2576C>T)
c.2480C>T (p.Ser827Leu)
c.2546C>T (p.Ser849Leu)
c.2327+1744C>T (n.2327+1744C>T)
c.2498+1744C>T (n.2498+1744C>T)
c.2375C>T (p.Ser792Leu)
c.2327+6262C>T (n.2327+6262C>T)
c.2157-7955C>T (n.2157-7955C>T)
1g.247436018A>CCA424422617NLRP3c.2541A>C (p.Ser847=)
c.2321+1745A>C (n.2321+1745A>C)
c.2492+1745A>C (n.2492+1745A>C)
c.2370A>C (p.Ser790=)
c.2577A>C (n.2577A>C)
c.2481A>C (p.Ser827=)
c.2547A>C (p.Ser849=)
c.2327+1745A>C (n.2327+1745A>C)
c.2498+1745A>C (n.2498+1745A>C)
c.2376A>C (p.Ser792=)
c.2327+6263A>C (n.2327+6263A>C)
c.2157-7954A>C (n.2157-7954A>C)
 gnomAD v4
1g.247436018A>GCA424422620NLRP3c.2541A>G (p.Ser847=)
c.2321+1745A>G (n.2321+1745A>G)
c.2492+1745A>G (n.2492+1745A>G)
c.2370A>G (p.Ser790=)
c.2577A>G (n.2577A>G)
c.2481A>G (p.Ser827=)
c.2547A>G (p.Ser849=)
c.2327+1745A>G (n.2327+1745A>G)
c.2498+1745A>G (n.2498+1745A>G)
c.2376A>G (p.Ser792=)
c.2327+6263A>G (n.2327+6263A>G)
c.2157-7954A>G (n.2157-7954A>G)
1g.247436018A>TCA424422622NLRP3c.2541A>T (p.Ser847=)
c.2321+1745A>T (n.2321+1745A>T)
c.2492+1745A>T (n.2492+1745A>T)
c.2370A>T (p.Ser790=)
c.2577A>T (n.2577A>T)
c.2481A>T (p.Ser827=)
c.2547A>T (p.Ser849=)
c.2327+1745A>T (n.2327+1745A>T)
c.2498+1745A>T (n.2498+1745A>T)
c.2376A>T (p.Ser792=)
c.2327+6263A>T (n.2327+6263A>T)
c.2157-7954A>T (n.2157-7954A>T)
1g.247436019G>ACA345562145NLRP3c.2542G>A (p.Val848Ile)
c.2321+1746G>A (n.2321+1746G>A)
c.2492+1746G>A (n.2492+1746G>A)
c.2371G>A (p.Val791Ile)
c.2578G>A (n.2578G>A)
c.2482G>A (p.Val828Ile)
c.2548G>A (p.Val850Ile)
c.2327+1746G>A (n.2327+1746G>A)
c.2498+1746G>A (n.2498+1746G>A)
c.2377G>A (p.Val793Ile)
c.2327+6264G>A (n.2327+6264G>A)
c.2157-7953G>A (n.2157-7953G>A)
1g.247436019G>CCA345562146NLRP3c.2542G>C (p.Val848Leu)
c.2321+1746G>C (n.2321+1746G>C)
c.2492+1746G>C (n.2492+1746G>C)
c.2371G>C (p.Val791Leu)
c.2578G>C (n.2578G>C)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.2548G>C (p.Val850Leu)
c.2327+1746G>C (n.2327+1746G>C)
c.2498+1746G>C (n.2498+1746G>C)
c.2377G>C (p.Val793Leu)
c.2327+6264G>C (n.2327+6264G>C)
c.2157-7953G>C (n.2157-7953G>C)
1g.247436019G=CA1232104993NLRP3c.2542G= (p.Val848=)
c.2321+1746G= (n.2321+1746G=)
c.2492+1746G= (n.2492+1746G=)
c.2371G= (p.Val791=)
c.2578G= (n.2578G=)
c.2482G= (p.Val828=)
c.2548G= (p.Val850=)
c.2327+1746G= (n.2327+1746G=)
c.2498+1746G= (n.2498+1746G=)
c.2377G= (p.Val793=)
c.2327+6264G= (n.2327+6264G=)
c.2157-7953G= (n.2157-7953G=)
1g.247436019G>TCA1495286NLRP3c.2542G>T (p.Val848Leu)
c.2321+1746G>T (n.2321+1746G>T)
c.2492+1746G>T (n.2492+1746G>T)
c.2371G>T (p.Val791Leu)
c.2578G>T (n.2578G>T)
c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.2548G>T (p.Val850Leu)
c.2327+1746G>T (n.2327+1746G>T)
c.2498+1746G>T (n.2498+1746G>T)
c.2377G>T (p.Val793Leu)
c.2327+6264G>T (n.2327+6264G>T)
c.2157-7953G>T (n.2157-7953G>T)
 dbSNP ExAC
1g.247436020T>ACA345562149NLRP3c.2543T>A (p.Val848Glu)
c.2321+1747T>A (n.2321+1747T>A)
c.2492+1747T>A (n.2492+1747T>A)
c.2372T>A (p.Val791Glu)
c.2579T>A (n.2579T>A)
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.2549T>A (p.Val850Glu)
c.2327+1747T>A (n.2327+1747T>A)
c.2498+1747T>A (n.2498+1747T>A)
c.2378T>A (p.Val793Glu)
c.2327+6265T>A (n.2327+6265T>A)
c.2157-7952T>A (n.2157-7952T>A)
1g.247436020T>CCA345562152NLRP3c.2543T>C (p.Val848Ala)
c.2321+1747T>C (n.2321+1747T>C)
c.2492+1747T>C (n.2492+1747T>C)
c.2372T>C (p.Val791Ala)
c.2579T>C (n.2579T>C)
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.2549T>C (p.Val850Ala)
c.2327+1747T>C (n.2327+1747T>C)
c.2498+1747T>C (n.2498+1747T>C)
c.2378T>C (p.Val793Ala)
c.2327+6265T>C (n.2327+6265T>C)
c.2157-7952T>C (n.2157-7952T>C)
1g.247436020T>GCA345562153NLRP3c.2543T>G (p.Val848Gly)
c.2321+1747T>G (n.2321+1747T>G)
c.2492+1747T>G (n.2492+1747T>G)
c.2372T>G (p.Val791Gly)
c.2579T>G (n.2579T>G)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.2549T>G (p.Val850Gly)
c.2327+1747T>G (n.2327+1747T>G)
c.2498+1747T>G (n.2498+1747T>G)
c.2378T>G (p.Val793Gly)
c.2327+6265T>G (n.2327+6265T>G)
c.2157-7952T>G (n.2157-7952T>G)
1g.247436021A=CA1232104994NLRP3c.2544A= (p.Val848=)
c.2321+1748A= (n.2321+1748A=)
c.2492+1748A= (n.2492+1748A=)
c.2373A= (p.Val791=)
c.2580A= (n.2580A=)
c.2484A= (p.Val828=)
c.2550A= (p.Val850=)
c.2327+1748A= (n.2327+1748A=)
c.2498+1748A= (n.2498+1748A=)
c.2379A= (p.Val793=)
c.2327+6266A= (n.2327+6266A=)
c.2157-7951A= (n.2157-7951A=)
1g.247436021A>CCA424422635NLRP3c.2544A>C (p.Val848=)
c.2321+1748A>C (n.2321+1748A>C)
c.2492+1748A>C (n.2492+1748A>C)
c.2373A>C (p.Val791=)
c.2580A>C (n.2580A>C)
c.2484A>C (p.Val828=)
c.2550A>C (p.Val850=)
c.2327+1748A>C (n.2327+1748A>C)
c.2498+1748A>C (n.2498+1748A>C)
c.2379A>C (p.Val793=)
c.2327+6266A>C (n.2327+6266A>C)
c.2157-7951A>C (n.2157-7951A>C)
1g.247436021A>GCA424422638NLRP3c.2544A>G (p.Val848=)
c.2321+1748A>G (n.2321+1748A>G)
c.2492+1748A>G (n.2492+1748A>G)
c.2373A>G (p.Val791=)
c.2580A>G (n.2580A>G)
c.2484A>G (p.Val828=)
c.2550A>G (p.Val850=)
c.2327+1748A>G (n.2327+1748A>G)
c.2498+1748A>G (n.2498+1748A>G)
c.2379A>G (p.Val793=)
c.2327+6266A>G (n.2327+6266A>G)
c.2157-7951A>G (n.2157-7951A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436021A>TCA1495287NLRP3c.2544A>T (p.Val848=)
c.2321+1748A>T (n.2321+1748A>T)
c.2492+1748A>T (n.2492+1748A>T)
c.2373A>T (p.Val791=)
c.2580A>T (n.2580A>T)
c.2484A>T (p.Val828=)
c.2550A>T (p.Val850=)
c.2327+1748A>T (n.2327+1748A>T)
c.2498+1748A>T (n.2498+1748A>T)
c.2379A>T (p.Val793=)
c.2327+6266A>T (n.2327+6266A>T)
c.2157-7951A>T (n.2157-7951A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.247436022T>ACA345562156NLRP3c.2545T>A (p.Leu849Met)
c.2321+1749T>A (n.2321+1749T>A)
c.2492+1749T>A (n.2492+1749T>A)
c.2374T>A (p.Leu792Met)
c.2581T>A (n.2581T>A)
c.2485T>A (p.Leu829Met)
c.2551T>A (p.Leu851Met)
c.2327+1749T>A (n.2327+1749T>A)
c.2498+1749T>A (n.2498+1749T>A)
c.2380T>A (p.Leu794Met)
c.2327+6267T>A (n.2327+6267T>A)
c.2157-7950T>A (n.2157-7950T>A)
1g.247436022T>CCA1495288NLRP3c.2545T>C (p.Leu849=)
c.2321+1749T>C (n.2321+1749T>C)
c.2492+1749T>C (n.2492+1749T>C)
c.2374T>C (p.Leu792=)
c.2581T>C (n.2581T>C)
c.2485T>C (p.Leu829=)
c.2551T>C (p.Leu851=)
c.2327+1749T>C (n.2327+1749T>C)
c.2498+1749T>C (n.2498+1749T>C)
c.2380T>C (p.Leu794=)
c.2327+6267T>C (n.2327+6267T>C)
c.2157-7950T>C (n.2157-7950T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247436022T>GCA345562158NLRP3c.2545T>G (p.Leu849Val)
c.2321+1749T>G (n.2321+1749T>G)
c.2492+1749T>G (n.2492+1749T>G)
c.2374T>G (p.Leu792Val)
c.2581T>G (n.2581T>G)
c.2485T>G (p.Leu829Val)
c.2551T>G (p.Leu851Val)
c.2327+1749T>G (n.2327+1749T>G)
c.2498+1749T>G (n.2498+1749T>G)
c.2380T>G (p.Leu794Val)
c.2327+6267T>G (n.2327+6267T>G)
c.2157-7950T>G (n.2157-7950T>G)
1g.247436022T=CA1232104995NLRP3c.2545T= (p.Leu849=)
c.2321+1749T= (n.2321+1749T=)
c.2492+1749T= (n.2492+1749T=)
c.2374T= (p.Leu792=)
c.2581T= (n.2581T=)
c.2485T= (p.Leu829=)
c.2551T= (p.Leu851=)
c.2327+1749T= (n.2327+1749T=)
c.2498+1749T= (n.2498+1749T=)
c.2380T= (p.Leu794=)
c.2327+6267T= (n.2327+6267T=)
c.2157-7950T= (n.2157-7950T=)
1g.247436023T>ACA345562159NLRP3c.2546T>A (p.Leu849Ter)
c.2321+1750T>A (n.2321+1750T>A)
c.2492+1750T>A (n.2492+1750T>A)
c.2375T>A (p.Leu792Ter)
c.2582T>A (n.2582T>A)
c.2486T>A (p.Leu829Ter)
c.2552T>A (p.Leu851Ter)
c.2327+1750T>A (n.2327+1750T>A)
c.2498+1750T>A (n.2498+1750T>A)
c.2381T>A (p.Leu794Ter)
c.2327+6268T>A (n.2327+6268T>A)
c.2157-7949T>A (n.2157-7949T>A)
1g.247436023T>CCA345562162NLRP3c.2546T>C (p.Leu849Ser)
c.2321+1750T>C (n.2321+1750T>C)
c.2492+1750T>C (n.2492+1750T>C)
c.2375T>C (p.Leu792Ser)
c.2582T>C (n.2582T>C)
c.2486T>C (p.Leu829Ser)
c.2552T>C (p.Leu851Ser)
c.2327+1750T>C (n.2327+1750T>C)
c.2498+1750T>C (n.2498+1750T>C)
c.2381T>C (p.Leu794Ser)
c.2327+6268T>C (n.2327+6268T>C)
c.2157-7949T>C (n.2157-7949T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436023T>GCA1495289NLRP3c.2546T>G (p.Leu849Trp)
c.2321+1750T>G (n.2321+1750T>G)
c.2492+1750T>G (n.2492+1750T>G)
c.2375T>G (p.Leu792Trp)
c.2582T>G (n.2582T>G)
c.2486T>G (p.Leu829Trp)
c.2552T>G (p.Leu851Trp)
c.2327+1750T>G (n.2327+1750T>G)
c.2498+1750T>G (n.2498+1750T>G)
c.2381T>G (p.Leu794Trp)
c.2327+6268T>G (n.2327+6268T>G)
c.2157-7949T>G (n.2157-7949T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436023T=CA1232104996NLRP3c.2546T= (p.Leu849=)
c.2321+1750T= (n.2321+1750T=)
c.2492+1750T= (n.2492+1750T=)
c.2375T= (p.Leu792=)
c.2582T= (n.2582T=)
c.2486T= (p.Leu829=)
c.2552T= (p.Leu851=)
c.2327+1750T= (n.2327+1750T=)
c.2498+1750T= (n.2498+1750T=)
c.2381T= (p.Leu794=)
c.2327+6268T= (n.2327+6268T=)
c.2157-7949T= (n.2157-7949T=)
1g.247436024G>ACA424422657NLRP3c.2547G>A (p.Leu849=)
c.2321+1751G>A (n.2321+1751G>A)
c.2492+1751G>A (n.2492+1751G>A)
c.2376G>A (p.Leu792=)
c.2583G>A (n.2583G>A)
c.2487G>A (p.Leu829=)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.2327+1751G>A (n.2327+1751G>A)
c.2498+1751G>A (n.2498+1751G>A)
c.2382G>A (p.Leu794=)
c.2327+6269G>A (n.2327+6269G>A)
c.2157-7948G>A (n.2157-7948G>A)
1g.247436024G>CCA345562164NLRP3c.2547G>C (p.Leu849Phe)
c.2321+1751G>C (n.2321+1751G>C)
c.2492+1751G>C (n.2492+1751G>C)
c.2376G>C (p.Leu792Phe)
c.2583G>C (n.2583G>C)
c.2487G>C (p.Leu829Phe)
c.2553G>C (p.Leu851Phe)
c.2327+1751G>C (n.2327+1751G>C)
c.2498+1751G>C (n.2498+1751G>C)
c.2382G>C (p.Leu794Phe)
c.2327+6269G>C (n.2327+6269G>C)
c.2157-7948G>C (n.2157-7948G>C)
1g.247436024G>TCA345562165NLRP3c.2547G>T (p.Leu849Phe)
c.2321+1751G>T (n.2321+1751G>T)
c.2492+1751G>T (n.2492+1751G>T)
c.2376G>T (p.Leu792Phe)
c.2583G>T (n.2583G>T)
c.2487G>T (p.Leu829Phe)
c.2553G>T (p.Leu851Phe)
c.2327+1751G>T (n.2327+1751G>T)
c.2498+1751G>T (n.2498+1751G>T)
c.2382G>T (p.Leu794Phe)
c.2327+6269G>T (n.2327+6269G>T)
c.2157-7948G>T (n.2157-7948G>T)
1g.247436025A>CCA345562168NLRP3c.2548A>C (p.Ser850Arg)
c.2321+1752A>C (n.2321+1752A>C)
c.2492+1752A>C (n.2492+1752A>C)
c.2377A>C (p.Ser793Arg)
c.2584A>C (n.2584A>C)
c.2488A>C (p.Ser830Arg)
c.2554A>C (p.Ser852Arg)
c.2327+1752A>C (n.2327+1752A>C)
c.2498+1752A>C (n.2498+1752A>C)
c.2383A>C (p.Ser795Arg)
c.2327+6270A>C (n.2327+6270A>C)
c.2157-7947A>C (n.2157-7947A>C)
1g.247436025A>GCA345562169NLRP3c.2548A>G (p.Ser850Gly)
c.2321+1752A>G (n.2321+1752A>G)
c.2492+1752A>G (n.2492+1752A>G)
c.2377A>G (p.Ser793Gly)
c.2584A>G (n.2584A>G)
c.2488A>G (p.Ser830Gly)
c.2554A>G (p.Ser852Gly)
c.2327+1752A>G (n.2327+1752A>G)
c.2498+1752A>G (n.2498+1752A>G)
c.2383A>G (p.Ser795Gly)
c.2327+6270A>G (n.2327+6270A>G)
c.2157-7947A>G (n.2157-7947A>G)
1g.247436025A>TCA345562171NLRP3c.2548A>T (p.Ser850Cys)
c.2321+1752A>T (n.2321+1752A>T)
c.2492+1752A>T (n.2492+1752A>T)
c.2377A>T (p.Ser793Cys)
c.2584A>T (n.2584A>T)
c.2488A>T (p.Ser830Cys)
c.2554A>T (p.Ser852Cys)
c.2327+1752A>T (n.2327+1752A>T)
c.2498+1752A>T (n.2498+1752A>T)
c.2383A>T (p.Ser795Cys)
c.2327+6270A>T (n.2327+6270A>T)
c.2157-7947A>T (n.2157-7947A>T)
1g.247436026G>ACA345562173NLRP3c.2549G>A (p.Ser850Asn)
c.2321+1753G>A (n.2321+1753G>A)
c.2492+1753G>A (n.2492+1753G>A)
c.2378G>A (p.Ser793Asn)
c.2585G>A (n.2585G>A)
c.2489G>A (p.Ser830Asn)
c.2555G>A (p.Ser852Asn)
c.2327+1753G>A (n.2327+1753G>A)
c.2498+1753G>A (n.2498+1753G>A)
c.2384G>A (p.Ser795Asn)
c.2327+6271G>A (n.2327+6271G>A)
c.2157-7946G>A (n.2157-7946G>A)
1g.247436026G>CCA1495290NLRP3c.2549G>C (p.Ser850Thr)
c.2321+1753G>C (n.2321+1753G>C)
c.2492+1753G>C (n.2492+1753G>C)
c.2378G>C (p.Ser793Thr)
c.2585G>C (n.2585G>C)
c.2489G>C (p.Ser830Thr)
c.2555G>C (p.Ser852Thr)
c.2327+1753G>C (n.2327+1753G>C)
c.2498+1753G>C (n.2498+1753G>C)
c.2384G>C (p.Ser795Thr)
c.2327+6271G>C (n.2327+6271G>C)
c.2157-7946G>C (n.2157-7946G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.247436026G=CA1232104997NLRP3c.2549G= (p.Ser850=)
c.2321+1753G= (n.2321+1753G=)
c.2492+1753G= (n.2492+1753G=)
c.2378G= (p.Ser793=)
c.2585G= (n.2585G=)
c.2489G= (p.Ser830=)
c.2555G= (p.Ser852=)
c.2327+1753G= (n.2327+1753G=)
c.2498+1753G= (n.2498+1753G=)
c.2384G= (p.Ser795=)
c.2327+6271G= (n.2327+6271G=)
c.2157-7946G= (n.2157-7946G=)
1g.247436026G>TCA345562175NLRP3c.2549G>T (p.Ser850Ile)
c.2321+1753G>T (n.2321+1753G>T)
c.2492+1753G>T (n.2492+1753G>T)
c.2378G>T (p.Ser793Ile)
c.2585G>T (n.2585G>T)
c.2489G>T (p.Ser830Ile)
c.2555G>T (p.Ser852Ile)
c.2327+1753G>T (n.2327+1753G>T)
c.2498+1753G>T (n.2498+1753G>T)
c.2384G>T (p.Ser795Ile)
c.2327+6271G>T (n.2327+6271G>T)
c.2157-7946G>T (n.2157-7946G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436027C>ACA345562178NLRP3c.2550C>A (p.Ser850Arg)
c.2321+1754C>A (n.2321+1754C>A)
c.2492+1754C>A (n.2492+1754C>A)
c.2379C>A (p.Ser793Arg)
c.2586C>A (n.2586C>A)
c.2490C>A (p.Ser830Arg)
c.2556C>A (p.Ser852Arg)
c.2327+1754C>A (n.2327+1754C>A)
c.2498+1754C>A (n.2498+1754C>A)
c.2385C>A (p.Ser795Arg)
c.2327+6272C>A (n.2327+6272C>A)
c.2157-7945C>A (n.2157-7945C>A)
1g.247436027C>GCA345562179NLRP3c.2550C>G (p.Ser850Arg)
c.2321+1754C>G (n.2321+1754C>G)
c.2492+1754C>G (n.2492+1754C>G)
c.2379C>G (p.Ser793Arg)
c.2586C>G (n.2586C>G)
c.2490C>G (p.Ser830Arg)
c.2556C>G (p.Ser852Arg)
c.2327+1754C>G (n.2327+1754C>G)
c.2498+1754C>G (n.2498+1754C>G)
c.2385C>G (p.Ser795Arg)
c.2327+6272C>G (n.2327+6272C>G)
c.2157-7945C>G (n.2157-7945C>G)
 gnomAD v4
1g.247436027C>TCA424422673NLRP3c.2550C>T (p.Ser850=)
c.2321+1754C>T (n.2321+1754C>T)
c.2492+1754C>T (n.2492+1754C>T)
c.2379C>T (p.Ser793=)
c.2586C>T (n.2586C>T)
c.2490C>T (p.Ser830=)
c.2556C>T (p.Ser852=)
c.2327+1754C>T (n.2327+1754C>T)
c.2498+1754C>T (n.2498+1754C>T)
c.2385C>T (p.Ser795=)
c.2327+6272C>T (n.2327+6272C>T)
c.2157-7945C>T (n.2157-7945C>T)
1g.247436028A=CA1143395585NLRP3c.2551A= (p.Thr851=)
c.2321+1755A= (n.2321+1755A=)
c.2492+1755A= (n.2492+1755A=)
c.2380A= (p.Thr794=)
c.2587A= (n.2587A=)
c.2491A= (p.Thr831=)
c.2557A= (p.Thr853=)
c.2327+1755A= (n.2327+1755A=)
c.2498+1755A= (n.2498+1755A=)
c.2386A= (p.Thr796=)
c.2327+6273A= (n.2327+6273A=)
c.2157-7944A= (n.2157-7944A=)
1g.247436028A>CCA1495291NLRP3c.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.2321+1755A>C (n.2321+1755A>C)
c.2492+1755A>C (n.2492+1755A>C)
c.2380A>C (p.Thr794Pro)
c.2587A>C (n.2587A>C)
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.2557A>C (p.Thr853Pro)
c.2327+1755A>C (n.2327+1755A>C)
c.2498+1755A>C (n.2498+1755A>C)
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.2327+6273A>C (n.2327+6273A>C)
c.2157-7944A>C (n.2157-7944A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436028A>GCA40705812NLRP3c.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.2321+1755A>G (n.2321+1755A>G)
c.2492+1755A>G (n.2492+1755A>G)
c.2380A>G (p.Thr794Ala)
c.2587A>G (n.2587A>G)
c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.2557A>G (p.Thr853Ala)
c.2327+1755A>G (n.2327+1755A>G)
c.2498+1755A>G (n.2498+1755A>G)
c.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.2327+6273A>G (n.2327+6273A>G)
c.2157-7944A>G (n.2157-7944A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436028A>TCA345562182NLRP3c.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.2321+1755A>T (n.2321+1755A>T)
c.2492+1755A>T (n.2492+1755A>T)
c.2380A>T (p.Thr794Ser)
c.2587A>T (n.2587A>T)
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.2557A>T (p.Thr853Ser)
c.2327+1755A>T (n.2327+1755A>T)
c.2498+1755A>T (n.2498+1755A>T)
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.2327+6273A>T (n.2327+6273A>T)
c.2157-7944A>T (n.2157-7944A>T)
1g.247436029C>ACA345562187NLRP3c.2552C>A (p.Thr851Asn)
c.2321+1756C>A (n.2321+1756C>A)
c.2492+1756C>A (n.2492+1756C>A)
c.2381C>A (p.Thr794Asn)
c.2588C>A (n.2588C>A)
c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.2558C>A (p.Thr853Asn)
c.2327+1756C>A (n.2327+1756C>A)
c.2498+1756C>A (n.2498+1756C>A)
c.2387C>A (p.Thr796Asn)
c.2327+6274C>A (n.2327+6274C>A)
c.2157-7943C>A (n.2157-7943C>A)
1g.247436029C=CA1232104998NLRP3c.2552C= (p.Thr851=)
c.2321+1756C= (n.2321+1756C=)
c.2492+1756C= (n.2492+1756C=)
c.2381C= (p.Thr794=)
c.2588C= (n.2588C=)
c.2492C= (p.Thr831=)
c.2558C= (p.Thr853=)
c.2327+1756C= (n.2327+1756C=)
c.2498+1756C= (n.2498+1756C=)
c.2387C= (p.Thr796=)
c.2327+6274C= (n.2327+6274C=)
c.2157-7943C= (n.2157-7943C=)
1g.247436029C>GCA345562188NLRP3c.2552C>G (p.Thr851Ser)
c.2321+1756C>G (n.2321+1756C>G)
c.2492+1756C>G (n.2492+1756C>G)
c.2381C>G (p.Thr794Ser)
c.2588C>G (n.2588C>G)
c.2492C>G (p.Thr831Ser)
c.2558C>G (p.Thr853Ser)
c.2327+1756C>G (n.2327+1756C>G)
c.2498+1756C>G (n.2498+1756C>G)
c.2387C>G (p.Thr796Ser)
c.2327+6274C>G (n.2327+6274C>G)
c.2157-7943C>G (n.2157-7943C>G)
1g.247436029C>TCA345562190NLRP3c.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.2321+1756C>T (n.2321+1756C>T)
c.2492+1756C>T (n.2492+1756C>T)
c.2381C>T (p.Thr794Ile)
c.2588C>T (n.2588C>T)
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.2558C>T (p.Thr853Ile)
c.2327+1756C>T (n.2327+1756C>T)
c.2498+1756C>T (n.2498+1756C>T)
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.2327+6274C>T (n.2327+6274C>T)
c.2157-7943C>T (n.2157-7943C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247436030C>ACA424422685NLRP3c.2553C>A (p.Thr851=)
c.2321+1757C>A (n.2321+1757C>A)
c.2492+1757C>A (n.2492+1757C>A)
c.2382C>A (p.Thr794=)
c.2589C>A (n.2589C>A)
c.2493C>A (p.Thr831=)
c.2559C>A (p.Thr853=)
c.2327+1757C>A (n.2327+1757C>A)
c.2498+1757C>A (n.2498+1757C>A)
c.2388C>A (p.Thr796=)
c.2327+6275C>A (n.2327+6275C>A)
c.2157-7942C>A (n.2157-7942C>A)
1g.247436030C=CA1232104999NLRP3c.2553C= (p.Thr851=)
c.2321+1757C= (n.2321+1757C=)
c.2492+1757C= (n.2492+1757C=)
c.2382C= (p.Thr794=)
c.2589C= (n.2589C=)
c.2493C= (p.Thr831=)
c.2559C= (p.Thr853=)
c.2327+1757C= (n.2327+1757C=)
c.2498+1757C= (n.2498+1757C=)
c.2388C= (p.Thr796=)
c.2327+6275C= (n.2327+6275C=)
c.2157-7942C= (n.2157-7942C=)
1g.247436030C>GCA1495292NLRP3c.2553C>G (p.Thr851=)
c.2321+1757C>G (n.2321+1757C>G)
c.2492+1757C>G (n.2492+1757C>G)
c.2382C>G (p.Thr794=)
c.2589C>G (n.2589C>G)
c.2493C>G (p.Thr831=)
c.2559C>G (p.Thr853=)
c.2327+1757C>G (n.2327+1757C>G)
c.2498+1757C>G (n.2498+1757C>G)
c.2388C>G (p.Thr796=)
c.2327+6275C>G (n.2327+6275C>G)
c.2157-7942C>G (n.2157-7942C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436030C>TCA424422688NLRP3c.2553C>T (p.Thr851=)
c.2321+1757C>T (n.2321+1757C>T)
c.2492+1757C>T (n.2492+1757C>T)
c.2382C>T (p.Thr794=)
c.2589C>T (n.2589C>T)
c.2493C>T (p.Thr831=)
c.2559C>T (p.Thr853=)
c.2327+1757C>T (n.2327+1757C>T)
c.2498+1757C>T (n.2498+1757C>T)
c.2388C>T (p.Thr796=)
c.2327+6275C>T (n.2327+6275C>T)
c.2157-7942C>T (n.2157-7942C>T)
 gnomAD v4
1g.247436031A>CCA345562192NLRP3c.2554A>C (p.Ser852Arg)
c.2321+1758A>C (n.2321+1758A>C)
c.2492+1758A>C (n.2492+1758A>C)
c.2383A>C (p.Ser795Arg)
c.2590A>C (n.2590A>C)
c.2494A>C (p.Ser832Arg)
c.2560A>C (p.Ser854Arg)
c.2327+1758A>C (n.2327+1758A>C)
c.2498+1758A>C (n.2498+1758A>C)
c.2389A>C (p.Ser797Arg)
c.2327+6276A>C (n.2327+6276A>C)
c.2157-7941A>C (n.2157-7941A>C)
1g.247436031A>GCA345562194NLRP3c.2554A>G (p.Ser852Gly)
c.2321+1758A>G (n.2321+1758A>G)
c.2492+1758A>G (n.2492+1758A>G)
c.2383A>G (p.Ser795Gly)
c.2590A>G (n.2590A>G)
c.2494A>G (p.Ser832Gly)
c.2560A>G (p.Ser854Gly)
c.2327+1758A>G (n.2327+1758A>G)
c.2498+1758A>G (n.2498+1758A>G)
c.2389A>G (p.Ser797Gly)
c.2327+6276A>G (n.2327+6276A>G)
c.2157-7941A>G (n.2157-7941A>G)
1g.247436031A>TCA345562196NLRP3c.2554A>T (p.Ser852Cys)
c.2321+1758A>T (n.2321+1758A>T)
c.2492+1758A>T (n.2492+1758A>T)
c.2383A>T (p.Ser795Cys)
c.2590A>T (n.2590A>T)
c.2494A>T (p.Ser832Cys)
c.2560A>T (p.Ser854Cys)
c.2327+1758A>T (n.2327+1758A>T)
c.2498+1758A>T (n.2498+1758A>T)
c.2389A>T (p.Ser797Cys)
c.2327+6276A>T (n.2327+6276A>T)
c.2157-7941A>T (n.2157-7941A>T)
1g.247436032G>ACA345562198NLRP3c.2555G>A (p.Ser852Asn)
c.2321+1759G>A (n.2321+1759G>A)
c.2492+1759G>A (n.2492+1759G>A)
c.2384G>A (p.Ser795Asn)
c.2591G>A (n.2591G>A)
c.2495G>A (p.Ser832Asn)
c.2561G>A (p.Ser854Asn)
c.2327+1759G>A (n.2327+1759G>A)
c.2498+1759G>A (n.2498+1759G>A)
c.2390G>A (p.Ser797Asn)
c.2327+6277G>A (n.2327+6277G>A)
c.2157-7940G>A (n.2157-7940G>A)
1g.247436032G>CCA345562199NLRP3c.2555G>C (p.Ser852Thr)
c.2321+1759G>C (n.2321+1759G>C)
c.2492+1759G>C (n.2492+1759G>C)
c.2384G>C (p.Ser795Thr)
c.2591G>C (n.2591G>C)
c.2495G>C (p.Ser832Thr)
c.2561G>C (p.Ser854Thr)
c.2327+1759G>C (n.2327+1759G>C)
c.2498+1759G>C (n.2498+1759G>C)
c.2390G>C (p.Ser797Thr)
c.2327+6277G>C (n.2327+6277G>C)
c.2157-7940G>C (n.2157-7940G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.247436032G=CA1232105000NLRP3c.2555G= (p.Ser852=)
c.2321+1759G= (n.2321+1759G=)
c.2492+1759G= (n.2492+1759G=)
c.2384G= (p.Ser795=)
c.2591G= (n.2591G=)
c.2495G= (p.Ser832=)
c.2561G= (p.Ser854=)
c.2327+1759G= (n.2327+1759G=)
c.2498+1759G= (n.2498+1759G=)
c.2390G= (p.Ser797=)
c.2327+6277G= (n.2327+6277G=)
c.2157-7940G= (n.2157-7940G=)
1g.247436032G>TCA345562201NLRP3c.2555G>T (p.Ser852Ile)
c.2321+1759G>T (n.2321+1759G>T)
c.2492+1759G>T (n.2492+1759G>T)
c.2384G>T (p.Ser795Ile)
c.2591G>T (n.2591G>T)
c.2495G>T (p.Ser832Ile)
c.2561G>T (p.Ser854Ile)
c.2327+1759G>T (n.2327+1759G>T)
c.2498+1759G>T (n.2498+1759G>T)
c.2390G>T (p.Ser797Ile)
c.2327+6277G>T (n.2327+6277G>T)
c.2157-7940G>T (n.2157-7940G>T)
1g.247436033C>ACA345562203NLRP3c.2556C>A (p.Ser852Arg)
c.2321+1760C>A (n.2321+1760C>A)
c.2492+1760C>A (n.2492+1760C>A)
c.2385C>A (p.Ser795Arg)
c.2592C>A (n.2592C>A)
c.2496C>A (p.Ser832Arg)
c.2562C>A (p.Ser854Arg)
c.2327+1760C>A (n.2327+1760C>A)
c.2498+1760C>A (n.2498+1760C>A)
c.2391C>A (p.Ser797Arg)
c.2327+6278C>A (n.2327+6278C>A)
c.2157-7939C>A (n.2157-7939C>A)
 gnomAD v4
1g.247436033C=CA1232105001NLRP3c.2556C= (p.Ser852=)
c.2321+1760C= (n.2321+1760C=)
c.2492+1760C= (n.2492+1760C=)
c.2385C= (p.Ser795=)
c.2592C= (n.2592C=)
c.2496C= (p.Ser832=)
c.2562C= (p.Ser854=)
c.2327+1760C= (n.2327+1760C=)
c.2498+1760C= (n.2498+1760C=)
c.2391C= (p.Ser797=)
c.2327+6278C= (n.2327+6278C=)
c.2157-7939C= (n.2157-7939C=)
1g.247436033C>GCA345562205NLRP3c.2556C>G (p.Ser852Arg)
c.2321+1760C>G (n.2321+1760C>G)
c.2492+1760C>G (n.2492+1760C>G)
c.2385C>G (p.Ser795Arg)
c.2592C>G (n.2592C>G)
c.2496C>G (p.Ser832Arg)
c.2562C>G (p.Ser854Arg)
c.2327+1760C>G (n.2327+1760C>G)
c.2498+1760C>G (n.2498+1760C>G)
c.2391C>G (p.Ser797Arg)
c.2327+6278C>G (n.2327+6278C>G)
c.2157-7939C>G (n.2157-7939C>G)
1g.247436033C>TCA1495293NLRP3c.2556C>T (p.Ser852=)
c.2321+1760C>T (n.2321+1760C>T)
c.2492+1760C>T (n.2492+1760C>T)
c.2385C>T (p.Ser795=)
c.2592C>T (n.2592C>T)
c.2496C>T (p.Ser832=)
c.2562C>T (p.Ser854=)
c.2327+1760C>T (n.2327+1760C>T)
c.2498+1760C>T (n.2498+1760C>T)
c.2391C>T (p.Ser797=)
c.2327+6278C>T (n.2327+6278C>T)
c.2157-7939C>T (n.2157-7939C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247436034C>ACA345562211NLRP3c.2557C>A (p.His853Asn)
c.2321+1761C>A (n.2321+1761C>A)
c.2492+1761C>A (n.2492+1761C>A)
c.2386C>A (p.His796Asn)
c.2593C>A (n.2593C>A)
c.2497C>A (p.His833Asn)
c.2563C>A (p.His855Asn)
c.2327+1761C>A (n.2327+1761C>A)
c.2498+1761C>A (n.2498+1761C>A)
c.2392C>A (p.His798Asn)
c.2327+6279C>A (n.2327+6279C>A)
c.2157-7938C>A (n.2157-7938C>A)
1g.247436034C>GCA345562209NLRP3c.2557C>G (p.His853Asp)
c.2321+1761C>G (n.2321+1761C>G)
c.2492+1761C>G (n.2492+1761C>G)
c.2386C>G (p.His796Asp)
c.2593C>G (n.2593C>G)
c.2497C>G (p.His833Asp)
c.2563C>G (p.His855Asp)
c.2327+1761C>G (n.2327+1761C>G)
c.2498+1761C>G (n.2498+1761C>G)
c.2392C>G (p.His798Asp)
c.2327+6279C>G (n.2327+6279C>G)
c.2157-7938C>G (n.2157-7938C>G)
1g.247436034C>TCA345562207NLRP3c.2557C>T (p.His853Tyr)
c.2321+1761C>T (n.2321+1761C>T)
c.2492+1761C>T (n.2492+1761C>T)
c.2386C>T (p.His796Tyr)
c.2593C>T (n.2593C>T)
c.2497C>T (p.His833Tyr)
c.2563C>T (p.His855Tyr)
c.2327+1761C>T (n.2327+1761C>T)
c.2498+1761C>T (n.2498+1761C>T)
c.2392C>T (p.His798Tyr)
c.2327+6279C>T (n.2327+6279C>T)
c.2157-7938C>T (n.2157-7938C>T)
1g.247436035A>CCA345562213NLRP3c.2558A>C (p.His853Pro)
c.2321+1762A>C (n.2321+1762A>C)
c.2492+1762A>C (n.2492+1762A>C)
c.2387A>C (p.His796Pro)
c.2594A>C (n.2594A>C)
c.2498A>C (p.His833Pro)
c.2564A>C (p.His855Pro)
c.2327+1762A>C (n.2327+1762A>C)
c.2498+1762A>C (n.2498+1762A>C)
c.2393A>C (p.His798Pro)
c.2327+6280A>C (n.2327+6280A>C)
c.2157-7937A>C (n.2157-7937A>C)
1g.247436035A>GCA345562215NLRP3c.2558A>G (p.His853Arg)
c.2321+1762A>G (n.2321+1762A>G)
c.2492+1762A>G (n.2492+1762A>G)
c.2387A>G (p.His796Arg)
c.2594A>G (n.2594A>G)
c.2498A>G (p.His833Arg)
c.2564A>G (p.His855Arg)
c.2327+1762A>G (n.2327+1762A>G)
c.2498+1762A>G (n.2498+1762A>G)
c.2393A>G (p.His798Arg)
c.2327+6280A>G (n.2327+6280A>G)
c.2157-7937A>G (n.2157-7937A>G)
 COSMIC
1g.247436035A>TCA345562217NLRP3c.2558A>T (p.His853Leu)
c.2321+1762A>T (n.2321+1762A>T)
c.2492+1762A>T (n.2492+1762A>T)
c.2387A>T (p.His796Leu)
c.2594A>T (n.2594A>T)
c.2498A>T (p.His833Leu)
c.2564A>T (p.His855Leu)
c.2327+1762A>T (n.2327+1762A>T)
c.2498+1762A>T (n.2498+1762A>T)
c.2393A>T (p.His798Leu)
c.2327+6280A>T (n.2327+6280A>T)
c.2157-7937A>T (n.2157-7937A>T)
1g.247436036T>ACA345562219NLRP3c.2559T>A (p.His853Gln)
c.2321+1763T>A (n.2321+1763T>A)
c.2492+1763T>A (n.2492+1763T>A)
c.2388T>A (p.His796Gln)
c.2595T>A (n.2595T>A)
c.2499T>A (p.His833Gln)
c.2565T>A (p.His855Gln)
c.2327+1763T>A (n.2327+1763T>A)
c.2498+1763T>A (n.2498+1763T>A)
c.2394T>A (p.His798Gln)
c.2327+6281T>A (n.2327+6281T>A)
c.2157-7936T>A (n.2157-7936T>A)
1g.247436036T>CCA424422707NLRP3c.2559T>C (p.His853=)
c.2321+1763T>C (n.2321+1763T>C)
c.2492+1763T>C (n.2492+1763T>C)
c.2388T>C (p.His796=)
c.2595T>C (n.2595T>C)
c.2499T>C (p.His833=)
c.2565T>C (p.His855=)
c.2327+1763T>C (n.2327+1763T>C)
c.2498+1763T>C (n.2498+1763T>C)
c.2394T>C (p.His798=)
c.2327+6281T>C (n.2327+6281T>C)
c.2157-7936T>C (n.2157-7936T>C)
1g.247436036T>GCA345562221NLRP3c.2559T>G (p.His853Gln)
c.2321+1763T>G (n.2321+1763T>G)
c.2492+1763T>G (n.2492+1763T>G)
c.2388T>G (p.His796Gln)
c.2595T>G (n.2595T>G)
c.2499T>G (p.His833Gln)
c.2565T>G (p.His855Gln)
c.2327+1763T>G (n.2327+1763T>G)
c.2498+1763T>G (n.2498+1763T>G)
c.2394T>G (p.His798Gln)
c.2327+6281T>G (n.2327+6281T>G)
c.2157-7936T>G (n.2157-7936T>G)
1g.247436037T>ACA345562223NLRP3c.2560T>A (p.Ser854Thr)
c.2321+1764T>A (n.2321+1764T>A)
c.2492+1764T>A (n.2492+1764T>A)
c.2389T>A (p.Ser797Thr)
c.2596T>A (n.2596T>A)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
c.2566T>A (p.Ser856Thr)
c.2327+1764T>A (n.2327+1764T>A)
c.2498+1764T>A (n.2498+1764T>A)
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
c.2327+6282T>A (n.2327+6282T>A)
c.2157-7935T>A (n.2157-7935T>A)
1g.247436037T>CCA345562225NLRP3c.2560T>C (p.Ser854Pro)
c.2321+1764T>C (n.2321+1764T>C)
c.2492+1764T>C (n.2492+1764T>C)
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
c.2596T>C (n.2596T>C)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
c.2566T>C (p.Ser856Pro)
c.2327+1764T>C (n.2327+1764T>C)
c.2498+1764T>C (n.2498+1764T>C)
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
c.2327+6282T>C (n.2327+6282T>C)
c.2157-7935T>C (n.2157-7935T>C)
1g.247436037T>GCA345562227NLRP3c.2560T>G (p.Ser854Ala)
c.2321+1764T>G (n.2321+1764T>G)
c.2492+1764T>G (n.2492+1764T>G)
c.2389T>G (p.Ser797Ala)
c.2596T>G (n.2596T>G)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
c.2566T>G (p.Ser856Ala)
c.2327+1764T>G (n.2327+1764T>G)
c.2498+1764T>G (n.2498+1764T>G)
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
c.2327+6282T>G (n.2327+6282T>G)
c.2157-7935T>G (n.2157-7935T>G)
1g.247436038C>ACA345562229NLRP3c.2561C>A (p.Ser854Tyr)
c.2321+1765C>A (n.2321+1765C>A)
c.2492+1765C>A (n.2492+1765C>A)
c.2390C>A (p.Ser797Tyr)
c.2597C>A (n.2597C>A)
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
c.2567C>A (p.Ser856Tyr)
c.2327+1765C>A (n.2327+1765C>A)
c.2498+1765C>A (n.2498+1765C>A)
c.2396C>A (p.Ser799Tyr)
c.2327+6283C>A (n.2327+6283C>A)
c.2157-7934C>A (n.2157-7934C>A)
 gnomAD v4
1g.247436038C>GCA345562230NLRP3c.2561C>G (p.Ser854Cys)
c.2321+1765C>G (n.2321+1765C>G)
c.2492+1765C>G (n.2492+1765C>G)
c.2390C>G (p.Ser797Cys)
c.2597C>G (n.2597C>G)
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
c.2567C>G (p.Ser856Cys)
c.2327+1765C>G (n.2327+1765C>G)
c.2498+1765C>G (n.2498+1765C>G)
c.2396C>G (p.Ser799Cys)
c.2327+6283C>G (n.2327+6283C>G)
c.2157-7934C>G (n.2157-7934C>G)
1g.247436038C>TCA345562232NLRP3c.2561C>T (p.Ser854Phe)
c.2321+1765C>T (n.2321+1765C>T)
c.2492+1765C>T (n.2492+1765C>T)
c.2390C>T (p.Ser797Phe)
c.2597C>T (n.2597C>T)
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
c.2567C>T (p.Ser856Phe)
c.2327+1765C>T (n.2327+1765C>T)
c.2498+1765C>T (n.2498+1765C>T)
c.2396C>T (p.Ser799Phe)
c.2327+6283C>T (n.2327+6283C>T)
c.2157-7934C>T (n.2157-7934C>T)
 COSMIC
1g.247436039C>ACA424422728NLRP3c.2562C>A (p.Ser854=)
c.2321+1766C>A (n.2321+1766C>A)
c.2492+1766C>A (n.2492+1766C>A)
c.2391C>A (p.Ser797=)
c.2598C>A (n.2598C>A)
c.2502C>A (p.Ser834=)
c.2568C>A (p.Ser856=)
c.2327+1766C>A (n.2327+1766C>A)
c.2498+1766C>A (n.2498+1766C>A)
c.2397C>A (p.Ser799=)
c.2327+6284C>A (n.2327+6284C>A)
c.2157-7933C>A (n.2157-7933C>A)
1g.247436039C>GCA424422725NLRP3c.2562C>G (p.Ser854=)
c.2321+1766C>G (n.2321+1766C>G)
c.2492+1766C>G (n.2492+1766C>G)
c.2391C>G (p.Ser797=)
c.2598C>G (n.2598C>G)
c.2502C>G (p.Ser834=)
c.2568C>G (p.Ser856=)
c.2327+1766C>G (n.2327+1766C>G)
c.2498+1766C>G (n.2498+1766C>G)
c.2397C>G (p.Ser799=)
c.2327+6284C>G (n.2327+6284C>G)
c.2157-7933C>G (n.2157-7933C>G)
1g.247436039C>TCA424422722NLRP3c.2562C>T (p.Ser854=)
c.2321+1766C>T (n.2321+1766C>T)
c.2492+1766C>T (n.2492+1766C>T)
c.2391C>T (p.Ser797=)
c.2598C>T (n.2598C>T)
c.2502C>T (p.Ser834=)
c.2568C>T (p.Ser856=)
c.2327+1766C>T (n.2327+1766C>T)
c.2498+1766C>T (n.2498+1766C>T)
c.2397C>T (p.Ser799=)
c.2327+6284C>T (n.2327+6284C>T)
c.2157-7933C>T (n.2157-7933C>T)
 gnomAD v4
1g.247436040C>ACA345562234NLRP3c.2563C>A (p.Leu855Met)
c.2321+1767C>A (n.2321+1767C>A)
c.2492+1767C>A (n.2492+1767C>A)
c.2392C>A (p.Leu798Met)
c.2599C>A (n.2599C>A)
c.2503C>A (p.Leu835Met)
c.2569C>A (p.Leu857Met)
c.2327+1767C>A (n.2327+1767C>A)
c.2498+1767C>A (n.2498+1767C>A)
c.2398C>A (p.Leu800Met)
c.2327+6285C>A (n.2327+6285C>A)
c.2157-7932C>A (n.2157-7932C>A)
 COSMIC
1g.247436040C>GCA345562235NLRP3c.2563C>G (p.Leu855Val)
c.2321+1767C>G (n.2321+1767C>G)
c.2492+1767C>G (n.2492+1767C>G)
c.2392C>G (p.Leu798Val)
c.2599C>G (n.2599C>G)
c.2503C>G (p.Leu835Val)
c.2569C>G (p.Leu857Val)
c.2327+1767C>G (n.2327+1767C>G)
c.2498+1767C>G (n.2498+1767C>G)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
c.2327+6285C>G (n.2327+6285C>G)
c.2157-7932C>G (n.2157-7932C>G)
1g.247436040C>TCA424422732NLRP3c.2563C>T (p.Leu855=)
c.2321+1767C>T (n.2321+1767C>T)
c.2492+1767C>T (n.2492+1767C>T)
c.2392C>T (p.Leu798=)
c.2599C>T (n.2599C>T)
c.2503C>T (p.Leu835=)
c.2569C>T (p.Leu857=)
c.2327+1767C>T (n.2327+1767C>T)
c.2498+1767C>T (n.2498+1767C>T)
c.2398C>T (p.Leu800=)
c.2327+6285C>T (n.2327+6285C>T)
c.2157-7932C>T (n.2157-7932C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.247436041T>ACA345562239NLRP3c.2564T>A (p.Leu855Gln)
c.2321+1768T>A (n.2321+1768T>A)
c.2492+1768T>A (n.2492+1768T>A)
c.2393T>A (p.Leu798Gln)
c.2600T>A (n.2600T>A)
c.2504T>A (p.Leu835Gln)
c.2570T>A (p.Leu857Gln)
c.2327+1768T>A (n.2327+1768T>A)
c.2498+1768T>A (n.2498+1768T>A)
c.2399T>A (p.Leu800Gln)
c.2327+6286T>A (n.2327+6286T>A)
c.2157-7931T>A (n.2157-7931T>A)
1g.247436041T>CCA345562241NLRP3c.2564T>C (p.Leu855Pro)
c.2321+1768T>C (n.2321+1768T>C)
c.2492+1768T>C (n.2492+1768T>C)
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
c.2600T>C (n.2600T>C)
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
c.2327+1768T>C (n.2327+1768T>C)
c.2498+1768T>C (n.2498+1768T>C)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.2327+6286T>C (n.2327+6286T>C)
c.2157-7931T>C (n.2157-7931T>C)
 dbSNP
1g.247436041T>GCA345562237NLRP3c.2564T>G (p.Leu855Arg)
c.2321+1768T>G (n.2321+1768T>G)
c.2492+1768T>G (n.2492+1768T>G)
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
c.2600T>G (n.2600T>G)
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
c.2570T>G (p.Leu857Arg)
c.2327+1768T>G (n.2327+1768T>G)
c.2498+1768T>G (n.2498+1768T>G)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.2327+6286T>G (n.2327+6286T>G)
c.2157-7931T>G (n.2157-7931T>G)
1g.247436041T=CA1232105002NLRP3c.2564T= (p.Leu855=)
c.2321+1768T= (n.2321+1768T=)
c.2492+1768T= (n.2492+1768T=)
c.2393T= (p.Leu798=)
c.2600T= (n.2600T=)
c.2504T= (p.Leu835=)
c.2570T= (p.Leu857=)
c.2327+1768T= (n.2327+1768T=)
c.2498+1768T= (n.2498+1768T=)
c.2399T= (p.Leu800=)
c.2327+6286T= (n.2327+6286T=)
c.2157-7931T= (n.2157-7931T=)
1g.247436042G>ACA424422739NLRP3c.2565G>A (p.Leu855=)
c.2321+1769G>A (n.2321+1769G>A)
c.2492+1769G>A (n.2492+1769G>A)
c.2394G>A (p.Leu798=)
c.2601G>A (n.2601G>A)
c.2505G>A (p.Leu835=)
c.2571G>A (p.Leu857=)
c.2327+1769G>A (n.2327+1769G>A)
c.2498+1769G>A (n.2498+1769G>A)
c.2400G>A (p.Leu800=)
c.2327+6287G>A (n.2327+6287G>A)
c.2157-7930G>A (n.2157-7930G>A)
1g.247436042G>CCA424422742NLRP3c.2565G>C (p.Leu855=)
c.2321+1769G>C (n.2321+1769G>C)
c.2492+1769G>C (n.2492+1769G>C)
c.2394G>C (p.Leu798=)
c.2601G>C (n.2601G>C)
c.2505G>C (p.Leu835=)
c.2571G>C (p.Leu857=)
c.2327+1769G>C (n.2327+1769G>C)
c.2498+1769G>C (n.2498+1769G>C)
c.2400G>C (p.Leu800=)
c.2327+6287G>C (n.2327+6287G>C)
c.2157-7930G>C (n.2157-7930G>C)
1g.247436042G>TCA424422741NLRP3c.2565G>T (p.Leu855=)
c.2321+1769G>T (n.2321+1769G>T)
c.2492+1769G>T (n.2492+1769G>T)
c.2394G>T (p.Leu798=)
c.2601G>T (n.2601G>T)
c.2505G>T (p.Leu835=)
c.2571G>T (p.Leu857=)
c.2327+1769G>T (n.2327+1769G>T)
c.2498+1769G>T (n.2498+1769G>T)
c.2400G>T (p.Leu800=)
c.2327+6287G>T (n.2327+6287G>T)
c.2157-7930G>T (n.2157-7930G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.247436043A>CCA345562243NLRP3c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.2321+1770A>C (n.2321+1770A>C)
c.2492+1770A>C (n.2492+1770A>C)
c.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.2602A>C (n.2602A>C)
c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.2327+1770A>C (n.2327+1770A>C)
c.2498+1770A>C (n.2498+1770A>C)
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
c.2327+6288A>C (n.2327+6288A>C)
c.2157-7929A>C (n.2157-7929A>C)
1g.247436043A>GCA345562247NLRP3c.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.2321+1770A>G (n.2321+1770A>G)
c.2492+1770A>G (n.2492+1770A>G)
c.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.2602A>G (n.2602A>G)
c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.2327+1770A>G (n.2327+1770A>G)
c.2498+1770A>G (n.2498+1770A>G)
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
c.2327+6288A>G (n.2327+6288A>G)
c.2157-7929A>G (n.2157-7929A>G)
1g.247436043A>TCA345562245NLRP3c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.2321+1770A>T (n.2321+1770A>T)
c.2492+1770A>T (n.2492+1770A>T)
c.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.2602A>T (n.2602A>T)
c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.2327+1770A>T (n.2327+1770A>T)
c.2498+1770A>T (n.2498+1770A>T)
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
c.2327+6288A>T (n.2327+6288A>T)
c.2157-7929A>T (n.2157-7929A>T)
1g.247436044C>ACA345562248NLRP3c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.2321+1771C>A (n.2321+1771C>A)
c.2492+1771C>A (n.2492+1771C>A)
c.2396C>A (p.Thr799Asn)
c.2603C>A (n.2603C>A)
c.2507C>A (p.Thr836Asn)
c.2573C>A (p.Thr858Asn)
c.2327+1771C>A (n.2327+1771C>A)
c.2498+1771C>A (n.2498+1771C>A)
c.2402C>A (p.Thr801Asn)
c.2327+6289C>A (n.2327+6289C>A)
c.2157-7928C>A (n.2157-7928C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.247436044C>GCA345562249NLRP3c.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.2321+1771C>G (n.2321+1771C>G)
c.2492+1771C>G (n.2492+1771C>G)
c.2396C>G (p.Thr799Ser)
c.2603C>G (n.2603C>G)
c.2507C>G (p.Thr836Ser)
c.2573C>G (p.Thr858Ser)
c.2327+1771C>G (n.2327+1771C>G)
c.2498+1771C>G (n.2498+1771C>G)
c.2402C>G (p.Thr801Ser)
c.2327+6289C>G (n.2327+6289C>G)
c.2157-7928C>G (n.2157-7928C>G)
 gnomAD v4
1g.247436044C>TCA345562250NLRP3c.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.2321+1771C>T (n.2321+1771C>T)
c.2492+1771C>T (n.2492+1771C>T)
c.2396C>T (p.Thr799Ile)
c.2603C>T (n.2603C>T)
c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.2327+1771C>T (n.2327+1771C>T)
c.2498+1771C>T (n.2498+1771C>T)
c.2402C>T (p.Thr801Ile)
c.2327+6289C>T (n.2327+6289C>T)
c.2157-7928C>T (n.2157-7928C>T)
1g.247436045C>ACA424422752NLRP3c.2568C>A (p.Thr856=)
c.2321+1772C>A (n.2321+1772C>A)
c.2492+1772C>A (n.2492+1772C>A)
c.2397C>A (p.Thr799=)
c.2604C>A (n.2604C>A)
c.2508C>A (p.Thr836=)
c.2574C>A (p.Thr858=)
c.2327+1772C>A (n.2327+1772C>A)
c.2498+1772C>A (n.2498+1772C>A)
c.2403C>A (p.Thr801=)
c.2327+6290C>A (n.2327+6290C>A)
c.2157-7927C>A (n.2157-7927C>A)
 COSMIC
1g.247436045C>GCA424422754NLRP3c.2568C>G (p.Thr856=)
c.2321+1772C>G (n.2321+1772C>G)
c.2492+1772C>G (n.2492+1772C>G)
c.2397C>G (p.Thr799=)
c.2604C>G (n.2604C>G)
c.2508C>G (p.Thr836=)
c.2574C>G (p.Thr858=)
c.2327+1772C>G (n.2327+1772C>G)
c.2498+1772C>G (n.2498+1772C>G)
c.2403C>G (p.Thr801=)
c.2327+6290C>G (n.2327+6290C>G)
c.2157-7927C>G (n.2157-7927C>G)
 gnomAD v4
1g.247436045C>TCA424422757NLRP3c.2568C>T (p.Thr856=)
c.2321+1772C>T (n.2321+1772C>T)
c.2492+1772C>T (n.2492+1772C>T)
c.2397C>T (p.Thr799=)
c.2604C>T (n.2604C>T)
c.2508C>T (p.Thr836=)
c.2574C>T (p.Thr858=)
c.2327+1772C>T (n.2327+1772C>T)
c.2498+1772C>T (n.2498+1772C>T)
c.2403C>T (p.Thr801=)
c.2327+6290C>T (n.2327+6290C>T)
c.2157-7927C>T (n.2157-7927C>T)
 gnomAD v4
1g.247436046A=CA1142341949NLRP3c.2569A= (p.Arg857=)
c.2321+1773A= (n.2321+1773A=)
c.2492+1773A= (n.2492+1773A=)
c.2398A= (p.Arg800=)
c.2605A= (n.2605A=)
c.2509A= (p.Arg837=)
c.2575A= (p.Arg859=)
c.2327+1773A= (n.2327+1773A=)
c.2498+1773A= (n.2498+1773A=)
c.2404A= (p.Arg802=)
c.2327+6291A= (n.2327+6291A=)
c.2157-7926A= (n.2157-7926A=)
1g.247436046A>CCA424422759NLRP3c.2569A>C (p.Arg857=)
c.2321+1773A>C (n.2321+1773A>C)
c.2492+1773A>C (n.2492+1773A>C)
c.2398A>C (p.Arg800=)
c.2605A>C (n.2605A>C)
c.2509A>C (p.Arg837=)
c.2575A>C (p.Arg859=)
c.2327+1773A>C (n.2327+1773A>C)
c.2498+1773A>C (n.2498+1773A>C)
c.2404A>C (p.Arg802=)
c.2327+6291A>C (n.2327+6291A>C)
c.2157-7926A>C (n.2157-7926A>C)
1g.247436046A>GCA1495294NLRP3c.2569A>G (p.Arg857Gly)
c.2321+1773A>G (n.2321+1773A>G)
c.2492+1773A>G (n.2492+1773A>G)
c.2398A>G (p.Arg800Gly)
c.2605A>G (n.2605A>G)
c.2509A>G (p.Arg837Gly)
c.2575A>G (p.Arg859Gly)
c.2327+1773A>G (n.2327+1773A>G)
c.2498+1773A>G (n.2498+1773A>G)
c.2404A>G (p.Arg802Gly)
c.2327+6291A>G (n.2327+6291A>G)
c.2157-7926A>G (n.2157-7926A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.247436046A>TCA345562251NLRP3c.2569A>T (p.Arg857Ter)
c.2321+1773A>T (n.2321+1773A>T)
c.2492+1773A>T (n.2492+1773A>T)
c.2398A>T (p.Arg800Ter)
c.2605A>T (n.2605A>T)
c.2509A>T (p.Arg837Ter)
c.2575A>T (p.Arg859Ter)
c.2327+1773A>T (n.2327+1773A>T)
c.2498+1773A>T (n.2498+1773A>T)
c.2404A>T (p.Arg802Ter)
c.2327+6291A>T (n.2327+6291A>T)
c.2157-7926A>T (n.2157-7926A>T)
1g.247436047G>ACA1495295NLRP3c.2570G>A (p.Arg857Lys)
c.2321+1774G>A (n.2321+1774G>A)
c.2492+1774G>A (n.2492+1774G>A)
c.2399G>A (p.Arg800Lys)
c.2606G>A (n.2606G>A)
c.2510G>A (p.Arg837Lys)
c.2576G>A (p.Arg859Lys)
c.2327+1774G>A (n.2327+1774G>A)
c.2498+1774G>A (n.2498+1774G>A)
c.2405G>A (p.Arg802Lys)
c.2327+6292G>A (n.2327+6292G>A)
c.2157-7925G>A (n.2157-7925G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247436047G>CCA345562252NLRP3c.2570G>C (p.Arg857Thr)
c.2321+1774G>C (n.2321+1774G>C)
c.2492+1774G>C (n.2492+1774G>C)
c.2399G>C (p.Arg800Thr)
c.2606G>C (n.2606G>C)
c.2510G>C (p.Arg837Thr)
c.2576G>C (p.Arg859Thr)
c.2327+1774G>C (n.2327+1774G>C)
c.2498+1774G>C (n.2498+1774G>C)
c.2405G>C (p.Arg802Thr)
c.2327+6292G>C (n.2327+6292G>C)
c.2157-7925G>C (n.2157-7925G>C)
 gnomAD v4
1g.247436047G=CA1232105003NLRP3c.2570G= (p.Arg857=)
c.2321+1774G= (n.2321+1774G=)
c.2492+1774G= (n.2492+1774G=)
c.2399G= (p.Arg800=)
c.2606G= (n.2606G=)
c.2510G= (p.Arg837=)
c.2576G= (p.Arg859=)
c.2327+1774G= (n.2327+1774G=)
c.2498+1774G= (n.2498+1774G=)
c.2405G= (p.Arg802=)
c.2327+6292G= (n.2327+6292G=)
c.2157-7925G= (n.2157-7925G=)
1g.247436047G>TCA345562254NLRP3c.2570G>T (p.Arg857Ile)
c.2321+1774G>T (n.2321+1774G>T)
c.2492+1774G>T (n.2492+1774G>T)
c.2399G>T (p.Arg800Ile)
c.2606G>T (n.2606G>T)
c.2510G>T (p.Arg837Ile)
c.2576G>T (p.Arg859Ile)
c.2327+1774G>T (n.2327+1774G>T)
c.2498+1774G>T (n.2498+1774G>T)
c.2405G>T (p.Arg802Ile)
c.2327+6292G>T (n.2327+6292G>T)
c.2157-7925G>T (n.2157-7925G>T)
1g.247436048A=CA1232105004NLRP3c.2571A= (p.Arg857=)
c.2321+1775A= (n.2321+1775A=)
c.2492+1775A= (n.2492+1775A=)
c.2400A= (p.Arg800=)
c.2607A= (n.2607A=)
c.2511A= (p.Arg837=)
c.2577A= (p.Arg859=)
c.2327+1775A= (n.2327+1775A=)
c.2498+1775A= (n.2498+1775A=)
c.2406A= (p.Arg802=)
c.2327+6293A= (n.2327+6293A=)
c.2157-7924A= (n.2157-7924A=)
1g.247436048A>CCA345562256NLRP3c.2571A>C (p.Arg857Ser)
c.2321+1775A>C (n.2321+1775A>C)
c.2492+1775A>C (n.2492+1775A>C)
c.2400A>C (p.Arg800Ser)
c.2607A>C (n.2607A>C)
c.2511A>C (p.Arg837Ser)
c.2577A>C (p.Arg859Ser)
c.2327+1775A>C (n.2327+1775A>C)
c.2498+1775A>C (n.2498+1775A>C)
c.2406A>C (p.Arg802Ser)
c.2327+6293A>C (n.2327+6293A>C)
c.2157-7924A>C (n.2157-7924A>C)
1g.247436048A>GCA424422771NLRP3c.2571A>G (p.Arg857=)
c.2321+1775A>G (n.2321+1775A>G)
c.2492+1775A>G (n.2492+1775A>G)
c.2400A>G (p.Arg800=)
c.2607A>G (n.2607A>G)
c.2511A>G (p.Arg837=)
c.2577A>G (p.Arg859=)
c.2327+1775A>G (n.2327+1775A>G)
c.2498+1775A>G (n.2498+1775A>G)
c.2406A>G (p.Arg802=)
c.2327+6293A>G (n.2327+6293A>G)
c.2157-7924A>G (n.2157-7924A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247436048A>TCA345562258NLRP3c.2571A>T (p.Arg857Ser)
c.2321+1775A>T (n.2321+1775A>T)
c.2492+1775A>T (n.2492+1775A>T)
c.2400A>T (p.Arg800Ser)
c.2607A>T (n.2607A>T)
c.2511A>T (p.Arg837Ser)
c.2577A>T (p.Arg859Ser)
c.2327+1775A>T (n.2327+1775A>T)
c.2498+1775A>T (n.2498+1775A>T)
c.2406A>T (p.Arg802Ser)
c.2327+6293A>T (n.2327+6293A>T)
c.2157-7924A>T (n.2157-7924A>T)
1g.247436049C>ACA345562259NLRP3c.2572C>A (p.Leu858Ile)
c.2321+1776C>A (n.2321+1776C>A)
c.2492+1776C>A (n.2492+1776C>A)
c.2401C>A (p.Leu801Ile)
c.2608C>A (n.2608C>A)
c.2512C>A (p.Leu838Ile)
c.2578C>A (p.Leu860Ile)
c.2327+1776C>A (n.2327+1776C>A)
c.2498+1776C>A (n.2498+1776C>A)
c.2407C>A (p.Leu803Ile)
c.2327+6294C>A (n.2327+6294C>A)
c.2157-7923C>A (n.2157-7923C>A)
1g.247436049C=CA1232105005NLRP3c.2572C= (p.Leu858=)
c.2321+1776C= (n.2321+1776C=)
c.2492+1776C= (n.2492+1776C=)
c.2401C= (p.Leu801=)
c.2608C= (n.2608C=)
c.2512C= (p.Leu838=)
c.2578C= (p.Leu860=)
c.2327+1776C= (n.2327+1776C=)
c.2498+1776C= (n.2498+1776C=)
c.2407C= (p.Leu803=)
c.2327+6294C= (n.2327+6294C=)
c.2157-7923C= (n.2157-7923C=)
1g.247436049C>GCA1495296NLRP3c.2572C>G (p.Leu858Val)
c.2321+1776C>G (n.2321+1776C>G)
c.2492+1776C>G (n.2492+1776C>G)
c.2401C>G (p.Leu801Val)
c.2608C>G (n.2608C>G)
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.2578C>G (p.Leu860Val)
c.2327+1776C>G (n.2327+1776C>G)
c.2498+1776C>G (n.2498+1776C>G)
c.2407C>G (p.Leu803Val)
c.2327+6294C>G (n.2327+6294C>G)
c.2157-7923C>G (n.2157-7923C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247436049C>TCA345562263NLRP3c.2572C>T (p.Leu858Phe)
c.2321+1776C>T (n.2321+1776C>T)
c.2492+1776C>T (n.2492+1776C>T)
c.2401C>T (p.Leu801Phe)
c.2608C>T (n.2608C>T)
c.2512C>T (p.Leu838Phe)
c.2578C>T (p.Leu860Phe)
c.2327+1776C>T (n.2327+1776C>T)
c.2498+1776C>T (n.2498+1776C>T)
c.2407C>T (p.Leu803Phe)
c.2327+6294C>T (n.2327+6294C>T)
c.2157-7923C>T (n.2157-7923C>T)
1g.247436050T>ACA1495297NLRP3c.2573T>A (p.Leu858His)
c.2321+1777T>A (n.2321+1777T>A)
c.2492+1777T>A (n.2492+1777T>A)
c.2402T>A (p.Leu801His)
c.2609T>A (n.2609T>A)
c.2513T>A (p.Leu838His)
c.2579T>A (p.Leu860His)
c.2327+1777T>A (n.2327+1777T>A)
c.2498+1777T>A (n.2498+1777T>A)
c.2408T>A (p.Leu803His)
c.2327+6295T>A (n.2327+6295T>A)
c.2157-7922T>A (n.2157-7922T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.247436050T>CCA345562266NLRP3c.2573T>C (p.Leu858Pro)
c.2321+1777T>C (n.2321+1777T>C)
c.2492+1777T>C (n.2492+1777T>C)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
c.2609T>C (n.2609T>C)
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
c.2327+1777T>C (n.2327+1777T>C)
c.2498+1777T>C (n.2498+1777T>C)
c.2408T>C (p.Leu803Pro)
c.2327+6295T>C (n.2327+6295T>C)
c.2157-7922T>C (n.2157-7922T>C)
1g.247436050T>GCA345562264NLRP3c.2573T>G (p.Leu858Arg)
c.2321+1777T>G (n.2321+1777T>G)
c.2492+1777T>G (n.2492+1777T>G)
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
c.2609T>G (n.2609T>G)
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
c.2327+1777T>G (n.2327+1777T>G)
c.2498+1777T>G (n.2498+1777T>G)
c.2408T>G (p.Leu803Arg)
c.2327+6295T>G (n.2327+6295T>G)
c.2157-7922T>G (n.2157-7922T>G)
1g.247436050T=CA1148452400NLRP3c.2573T= (p.Leu858=)
c.2321+1777T= (n.2321+1777T=)
c.2492+1777T= (n.2492+1777T=)
c.2402T= (p.Leu801=)
c.2609T= (n.2609T=)
c.2513T= (p.Leu838=)
c.2579T= (p.Leu860=)
c.2327+1777T= (n.2327+1777T=)
c.2498+1777T= (n.2498+1777T=)
c.2408T= (p.Leu803=)
c.2327+6295T= (n.2327+6295T=)
c.2157-7922T= (n.2157-7922T=)
1g.247436051C>ACA424422781NLRP3c.2574C>A (p.Leu858=)
c.2321+1778C>A (n.2321+1778C>A)
c.2492+1778C>A (n.2492+1778C>A)
c.2403C>A (p.Leu801=)
c.2610C>A (n.2610C>A)
c.2514C>A (p.Leu838=)
c.2580C>A (p.Leu860=)
c.2327+1778C>A (n.2327+1778C>A)
c.2498+1778C>A (n.2498+1778C>A)
c.2409C>A (p.Leu803=)
c.2327+6296C>A (n.2327+6296C>A)
c.2157-7921C>A (n.2157-7921C>A)
1g.247436051C=CA1143471337NLRP3c.2574C= (p.Leu858=)
c.2321+1778C= (n.2321+1778C=)
c.2492+1778C= (n.2492+1778C=)
c.2403C= (p.Leu801=)
c.2610C= (n.2610C=)
c.2514C= (p.Leu838=)
c.2580C= (p.Leu860=)
c.2327+1778C= (n.2327+1778C=)
c.2498+1778C= (n.2498+1778C=)
c.2409C= (p.Leu803=)
c.2327+6296C= (n.2327+6296C=)
c.2157-7921C= (n.2157-7921C=)
1g.247436051C>GCA424422784NLRP3c.2574C>G (p.Leu858=)
c.2321+1778C>G (n.2321+1778C>G)
c.2492+1778C>G (n.2492+1778C>G)
c.2403C>G (p.Leu801=)
c.2610C>G (n.2610C>G)
c.2514C>G (p.Leu838=)
c.2580C>G (p.Leu860=)
c.2327+1778C>G (n.2327+1778C>G)
c.2498+1778C>G (n.2498+1778C>G)
c.2409C>G (p.Leu803=)
c.2327+6296C>G (n.2327+6296C>G)
c.2157-7921C>G (n.2157-7921C>G)
 gnomAD v4
1g.247436051C>TCA1495298NLRP3c.2574C>T (p.Leu858=)
c.2321+1778C>T (n.2321+1778C>T)
c.2492+1778C>T (n.2492+1778C>T)
c.2403C>T (p.Leu801=)
c.2610C>T (n.2610C>T)
c.2514C>T (p.Leu838=)
c.2580C>T (p.Leu860=)
c.2327+1778C>T (n.2327+1778C>T)
c.2498+1778C>T (n.2498+1778C>T)
c.2409C>T (p.Leu803=)
c.2327+6296C>T (n.2327+6296C>T)
c.2157-7921C>T (n.2157-7921C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.247436052T>ACA345562270NLRP3c.2575T>A (p.Tyr859Asn)
c.2321+1779T>A (n.2321+1779T>A)
c.2492+1779T>A (n.2492+1779T>A)
c.2404T>A (p.Tyr802Asn)
c.2611T>A (n.2611T>A)
c.2515T>A (p.Tyr839Asn)
c.2581T>A (p.Tyr861Asn)
c.2327+1779T>A (n.2327+1779T>A)
c.2498+1779T>A (n.2498+1779T>A)
c.2410T>A (p.Tyr804Asn)
c.2327+6297T>A (n.2327+6297T>A)
c.2157-7920T>A (n.2157-7920T>A)
1g.247436052T>CCA345562272NLRP3c.2575T>C (p.Tyr859His)
c.2321+1779T>C (n.2321+1779T>C)
c.2492+1779T>C (n.2492+1779T>C)
c.2404T>C (p.Tyr802His)
c.2611T>C (n.2611T>C)
c.2515T>C (p.Tyr839His)
c.2581T>C (p.Tyr861His)
c.2327+1779T>C (n.2327+1779T>C)
c.2498+1779T>C (n.2498+1779T>C)
c.2410T>C (p.Tyr804His)
c.2327+6297T>C (n.2327+6297T>C)
c.2157-7920T>C (n.2157-7920T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.247436052T>GCA345562273NLRP3c.2575T>G (p.Tyr859Asp)
c.2321+1779T>G (n.2321+1779T>G)
c.2492+1779T>G (n.2492+1779T>G)
c.2404T>G (p.Tyr802Asp)
c.2611T>G (n.2611T>G)
c.2515T>G (p.Tyr839Asp)
c.2581T>G (p.Tyr861Asp)
c.2327+1779T>G (n.2327+1779T>G)
c.2498+1779T>G (n.2498+1779T>G)
c.2410T>G (p.Tyr804Asp)
c.2327+6297T>G (n.2327+6297T>G)
c.2157-7920T>G (n.2157-7920T>G)
1g.247436053A=CA1142421335NLRP3c.2576A= (p.Tyr859=)
c.2321+1780A= (n.2321+1780A=)
c.2492+1780A= (n.2492+1780A=)
c.2405A= (p.Tyr802=)
c.2612A= (n.2612A=)
c.2516A= (p.Tyr839=)
c.2582A= (p.Tyr861=)
c.2327+1780A= (n.2327+1780A=)
c.2498+1780A= (n.2498+1780A=)
c.2411A= (p.Tyr804=)
c.2327+6298A= (n.2327+6298A=)
c.2157-7919A= (n.2157-7919A=)
1g.247436053A>CCA345562274NLRP3c.2576A>C (p.Tyr859Ser)
c.2321+1780A>C (n.2321+1780A>C)
c.2492+1780A>C (n.2492+1780A>C)
c.2405A>C (p.Tyr802Ser)
c.2612A>C (n.2612A>C)
c.2516A>C (p.Tyr839Ser)
c.2582A>C (p.Tyr861Ser)
c.2327+1780A>C (n.2327+1780A>C)
c.2498+1780A>C (n.2498+1780A>C)
c.2411A>C (p.Tyr804Ser)
c.2327+6298A>C (n.2327+6298A>C)
c.2157-7919A>C (n.2157-7919A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.247436053A>GCA281318NLRP3c.2576A>G (p.Tyr859Cys)
c.2321+1780A>G (n.2321+1780A>G)
c.2492+1780A>G (n.2492+1780A>G)
c.2405A>G (p.Tyr802Cys)
c.2612A>G (n.2612A>G)
c.2516A>G (p.Tyr839Cys)
c.2582A>G (p.Tyr861Cys)
c.2327+1780A>G (n.2327+1780A>G)
c.2498+1780A>G (n.2498+1780A>G)
c.2411A>G (p.Tyr804Cys)
c.2327+6298A>G (n.2327+6298A>G)
c.2157-7919A>G (n.2157-7919A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.247436053A>TCA345562275NLRP3c.2576A>T (p.Tyr859Phe)
c.2321+1780A>T (n.2321+1780A>T)
c.2492+1780A>T (n.2492+1780A>T)
c.2405A>T (p.Tyr802Phe)
c.2612A>T (n.2612A>T)
c.2516A>T (p.Tyr839Phe)
c.2582A>T (p.Tyr861Phe)
c.2327+1780A>T (n.2327+1780A>T)
c.2498+1780A>T (n.2498+1780A>T)
c.2411A>T (p.Tyr804Phe)
c.2327+6298A>T (n.2327+6298A>T)
c.2157-7919A>T (n.2157-7919A>T)

Number of alleles fetched