Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247424504C>A | CA345555991 | NLRP3 | c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1236C>A | COSMIC |
1 | g.247424504C= | CA1141581405 | NLRP3 | c.1055C= (p.Ala352=) c.920C= (p.Ala307=) c.1061C= (p.Ala354=) n.1236C= | |
1 | g.247424504C>G | CA345555992 | NLRP3 | c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1236C>G | |
1 | g.247424504C>T | CA116780 | NLRP3 | c.1055C>T (p.Ala352Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1236C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424505C>A | CA424573520 | NLRP3 | c.1056C>A (p.Ala352=) c.921C>A (p.Ala307=) c.1062C>A (p.Ala354=) n.1237C>A | |
1 | g.247424505C= | CA1148432350 | NLRP3 | c.1056C= (p.Ala352=) c.921C= (p.Ala307=) c.1062C= (p.Ala354=) n.1237C= | |
1 | g.247424505C>G | CA424573521 | NLRP3 | c.1056C>G (p.Ala352=) c.921C>G (p.Ala307=) c.1062C>G (p.Ala354=) n.1237C>G | |
1 | g.247424505C>T | CA1494977 | NLRP3 | c.1056C>T (p.Ala352=) c.921C>T (p.Ala307=) c.1062C>T (p.Ala354=) n.1237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424506C>A | CA345555993 | NLRP3 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.922C>A (p.Leu308Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1238C>A | |
1 | g.247424506C>G | CA345555994 | NLRP3 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1238C>G | |
1 | g.247424506C>T | CA424573522 | NLRP3 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.922C>T (p.Leu308=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424507T>A | CA345555996 | NLRP3 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1239T>A | |
1 | g.247424507T>C | CA280970 | NLRP3 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1239T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424507T>G | CA345555995 | NLRP3 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1239T>G | |
1 | g.247424507T= | CA1140496201 | NLRP3 | c.1058T= (p.Leu353=) c.923T= (p.Leu308=) c.1064T= (p.Leu355=) n.1239T= | |
1 | g.247424508G>A | CA424573523 | NLRP3 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.924G>A (p.Leu308=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1240G>A | |
1 | g.247424508G>C | CA424573525 | NLRP3 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.924G>C (p.Leu308=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.1240G>C | |
1 | g.247424508G>T | CA424573524 | NLRP3 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.924G>T (p.Leu308=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.1240G>T | COSMIC |
1 | g.247424509G>A | CA345555997 | NLRP3 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1241G>A | |
1 | g.247424509G>C | CA345555998 | NLRP3 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1241G>C | |
1 | g.247424509G>T | CA345555999 | NLRP3 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1241G>T | |
1 | g.247424510A>C | CA345556000 | NLRP3 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1242A>C | |
1 | g.247424510A>G | CA345556001 | NLRP3 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1242A>G | |
1 | g.247424510A>T | CA345556002 | NLRP3 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1242A>T | |
1 | g.247424511G>A | CA424573526 | NLRP3 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.927G>A (p.Glu309=) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1243G>A | COSMIC |
1 | g.247424511G>C | CA345556003 | NLRP3 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1243G>C | |
1 | g.247424511G= | CA1142421397 | NLRP3 | c.1062G= (p.Glu354=) c.927G= (p.Glu309=) c.1068G= (p.Glu356=) n.1243G= | |
1 | g.247424511G>T | CA281133 | NLRP3 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1243G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424512A>C | CA345556004 | NLRP3 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1244A>C | |
1 | g.247424512A>G | CA345556005 | NLRP3 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1244A>G | |
1 | g.247424512A>T | CA345556006 | NLRP3 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1244A>T | |
1 | g.247424513A= | CA1232097867 | NLRP3 | c.1064A= (p.Lys355=) c.929A= (p.Lys310=) c.1070A= (p.Lys357=) n.1245A= | |
1 | g.247424513A>C | CA345556007 | NLRP3 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1245A>C | |
1 | g.247424513A>G | CA10577231 | NLRP3 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1245A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424513A>T | CA345556008 | NLRP3 | c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) n.1245A>T | |
1 | g.247424514A= | CA1232097872 | NLRP3 | c.1065A= (p.Lys355=) c.930A= (p.Lys310=) c.1071A= (p.Lys357=) n.1246A= | |
1 | g.247424514A>C | CA345556009 | NLRP3 | c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) n.1246A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424514A>G | CA424582447 | NLRP3 | c.1065A>G (p.Lys355=) c.930A>G (p.Lys310=) c.1071A>G (p.Lys357=) n.1246A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424514A>T | CA345556010 | NLRP3 | c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) n.1246A>T | |
1 | g.247424515C>A | CA345556011 | NLRP3 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) n.1247C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424515C>G | CA345556012 | NLRP3 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1247C>G | |
1 | g.247424515C>T | CA424582448 | NLRP3 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.931C>T (p.Leu311=) c.1072C>T (p.Leu358=) n.1247C>T | ClinVar |
1 | g.247424516T>A | CA345556013 | NLRP3 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.1248T>A | |
1 | g.247424516T>C | CA345556015 | NLRP3 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1248T>C | |
1 | g.247424516T>G | CA345556014 | NLRP3 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1248T>G | |
1 | g.247424517G>A | CA424582449 | NLRP3 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.933G>A (p.Leu311=) c.1074G>A (p.Leu358=) n.1249G>A | |
1 | g.247424517G>C | CA424582450 | NLRP3 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.933G>C (p.Leu311=) c.1074G>C (p.Leu358=) n.1249G>C | |
1 | g.247424517G= | CA1232097876 | NLRP3 | c.1068G= (p.Leu356=) c.933G= (p.Leu311=) c.1074G= (p.Leu358=) n.1249G= | |
1 | g.247424517G>T | CA1494978 | NLRP3 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.933G>T (p.Leu311=) c.1074G>T (p.Leu358=) n.1249G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424518C>A | CA345556018 | NLRP3 | c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1250C>A | |
1 | g.247424518C>G | CA345556016 | NLRP3 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1250C>G | |
1 | g.247424518C>T | CA345556017 | NLRP3 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1250C>T | |
1 | g.247424519A>C | CA345556019 | NLRP3 | c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1251A>C | |
1 | g.247424519A>G | CA345556020 | NLRP3 | c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1251A>G | |
1 | g.247424519A>T | CA345556021 | NLRP3 | c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1251A>T | |
1 | g.247424520G>A | CA424582451 | NLRP3 | c.1071G>A (p.Gln357=) c.936G>A (p.Gln312=) c.1077G>A (p.Gln359=) n.1252G>A | |
1 | g.247424520G>C | CA345556022 | NLRP3 | c.1071G>C (p.Gln357His) c.936G>C (p.Gln312His) c.1077G>C (p.Gln359His) n.1252G>C | |
1 | g.247424520G>T | CA345556023 | NLRP3 | c.1071G>T (p.Gln357His) c.936G>T (p.Gln312His) c.1077G>T (p.Gln359His) n.1252G>T | |
1 | g.247424521C>A | CA345556026 | NLRP3 | c.1072C>A (p.His358Asn) c.937C>A (p.His313Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) n.1253C>A | |
1 | g.247424521C= | CA1232097881 | NLRP3 | c.1072C= (p.His358=) c.937C= (p.His313=) c.1078C= (p.His360=) n.1253C= | |
1 | g.247424521C>G | CA345556024 | NLRP3 | c.1072C>G (p.His358Asp) c.937C>G (p.His313Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) n.1253C>G | |
1 | g.247424521C>T | CA345556025 | NLRP3 | c.1072C>T (p.His358Tyr) c.937C>T (p.His313Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) n.1253C>T | dbSNP |
1 | g.247424522A= | CA1142421398 | NLRP3 | c.1073A= (p.His358=) c.938A= (p.His313=) c.1079A= (p.His360=) n.1254A= | |
1 | g.247424522A>C | CA345556027 | NLRP3 | c.1073A>C (p.His358Pro) c.938A>C (p.His313Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) n.1254A>C | |
1 | g.247424522A>G | CA281137 | NLRP3 | c.1073A>G (p.His358Arg) c.938A>G (p.His313Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) n.1254A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424522A>T | CA345556028 | NLRP3 | c.1073A>T (p.His358Leu) c.938A>T (p.His313Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) n.1254A>T | |
1 | g.247424523C>A | CA345556029 | NLRP3 | c.1074C>A (p.His358Gln) c.939C>A (p.His313Gln) c.1080C>A (p.His360Gln) n.1255C>A | |
1 | g.247424523C>G | CA345556030 | NLRP3 | c.1074C>G (p.His358Gln) c.939C>G (p.His313Gln) c.1080C>G (p.His360Gln) n.1255C>G | |
1 | g.247424523C>T | CA424582456 | NLRP3 | c.1074C>T (p.His358=) c.939C>T (p.His313=) c.1080C>T (p.His360=) n.1255C>T | |
1 | g.247424524T>A | CA345556032 | NLRP3 | c.1075T>A (p.Leu359Met) c.940T>A (p.Leu314Met) c.1081T>A (p.Leu361Met) n.1256T>A | |
1 | g.247424524T>C | CA40691386 | NLRP3 | c.1075T>C (p.Leu359=) c.940T>C (p.Leu314=) c.1081T>C (p.Leu361=) n.1256T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424524T>G | CA345556031 | NLRP3 | c.1075T>G (p.Leu359Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.1081T>G (p.Leu361Val) n.1256T>G | |
1 | g.247424524T= | CA1143411681 | NLRP3 | c.1075T= (p.Leu359=) c.940T= (p.Leu314=) c.1081T= (p.Leu361=) n.1256T= | |
1 | g.247424525T>A | CA345556033 | NLRP3 | c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.1082T>A (p.Leu361Ter) n.1257T>A | |
1 | g.247424525T>C | CA345556034 | NLRP3 | c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.1082T>C (p.Leu361Ser) n.1257T>C | |
1 | g.247424525T>G | CA345556035 | NLRP3 | c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.941T>G (p.Leu314Trp) c.1082T>G (p.Leu361Trp) n.1257T>G | |
1 | g.247424526G>A | CA424582459 | NLRP3 | c.1077G>A (p.Leu359=) c.942G>A (p.Leu314=) c.1083G>A (p.Leu361=) n.1258G>A | |
1 | g.247424526G>C | CA1494979 | NLRP3 | c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.942G>C (p.Leu314Phe) c.1083G>C (p.Leu361Phe) n.1258G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424526G= | CA1232097889 | NLRP3 | c.1077G= (p.Leu359=) c.942G= (p.Leu314=) c.1083G= (p.Leu361=) n.1258G= | |
1 | g.247424526G>T | CA345556036 | NLRP3 | c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.942G>T (p.Leu314Phe) c.1083G>T (p.Leu361Phe) n.1258G>T | |
1 | g.247424527C>A | CA345556037 | NLRP3 | c.1078C>A (p.Leu360Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.1259C>A | COSMIC |
1 | g.247424527C>G | CA345556038 | NLRP3 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1259C>G | |
1 | g.247424527C>T | CA424582461 | NLRP3 | c.1078C>T (p.Leu360=) c.943C>T (p.Leu315=) c.1084C>T (p.Leu362=) n.1259C>T | |
1 | g.247424528T>A | CA1494980 | NLRP3 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1260T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424528T>C | CA345556039 | NLRP3 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1260T>C | |
1 | g.247424528T>G | CA345556040 | NLRP3 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1260T>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424528T= | CA1143492794 | NLRP3 | c.1079T= (p.Leu360=) c.944T= (p.Leu315=) c.1085T= (p.Leu362=) n.1260T= | |
1 | g.247424529G>A | CA424582467 | NLRP3 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.945G>A (p.Leu315=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.1261G>A | |
1 | g.247424529G>C | CA424582464 | NLRP3 | c.1080G>C (p.Leu360=) c.945G>C (p.Leu315=) c.1086G>C (p.Leu362=) n.1261G>C | |
1 | g.247424529G>T | CA424582466 | NLRP3 | c.1080G>T (p.Leu360=) c.945G>T (p.Leu315=) c.1086G>T (p.Leu362=) n.1261G>T | |
1 | g.247424530G>A | CA345556041 | NLRP3 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424530G>C | CA345556042 | NLRP3 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.946G>C (p.Asp316His) c.1087G>C (p.Asp363His) n.1262G>C | |
1 | g.247424530G= | CA1232097897 | NLRP3 | c.1081G= (p.Asp361=) c.946G= (p.Asp316=) c.1087G= (p.Asp363=) n.1262G= | |
1 | g.247424530G>T | CA345556043 | NLRP3 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1262G>T | |
1 | g.247424531A>C | CA345556046 | NLRP3 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1263A>C | |
1 | g.247424531A>G | CA345556044 | NLRP3 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1263A>G | |
1 | g.247424531A>T | CA345556045 | NLRP3 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1263A>T | |
1 | g.247424532C>A | CA40691416 | NLRP3 | c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) n.1264C>A | dbSNP |
1 | g.247424532C= | CA1143370835 | NLRP3 | c.1083C= (p.Asp361=) c.948C= (p.Asp316=) c.1089C= (p.Asp363=) n.1264C= | |
1 | g.247424532C>G | CA345556047 | NLRP3 | c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.948C>G (p.Asp316Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) n.1264C>G | |
1 | g.247424532C>T | CA424582469 | NLRP3 | c.1083C>T (p.Asp361=) c.948C>T (p.Asp316=) c.1089C>T (p.Asp363=) n.1264C>T | |
1 | g.247424533C>A | CA345556048 | NLRP3 | c.1084C>A (p.His362Asn) c.949C>A (p.His317Asn) c.1090C>A (p.His364Asn) n.1265C>A | dbSNP |
1 | g.247424533C= | CA1232097903 | NLRP3 | c.1084C= (p.His362=) c.949C= (p.His317=) c.1090C= (p.His364=) n.1265C= | |
1 | g.247424533C>G | CA345556049 | NLRP3 | c.1084C>G (p.His362Asp) c.949C>G (p.His317Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) n.1265C>G | |
1 | g.247424533C>T | CA345556050 | NLRP3 | c.1084C>T (p.His362Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) c.1090C>T (p.His364Tyr) n.1265C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424534A>C | CA345556051 | NLRP3 | c.1085A>C (p.His362Pro) c.950A>C (p.His317Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) n.1266A>C | |
1 | g.247424534A>G | CA345556052 | NLRP3 | c.1085A>G (p.His362Arg) c.950A>G (p.His317Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) n.1266A>G | |
1 | g.247424534A>T | CA345556053 | NLRP3 | c.1085A>T (p.His362Leu) c.950A>T (p.His317Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) n.1266A>T | |
1 | g.247424535T>A | CA345556054 | NLRP3 | c.1086T>A (p.His362Gln) c.951T>A (p.His317Gln) c.1092T>A (p.His364Gln) n.1267T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424535T>C | CA424582474 | NLRP3 | c.1086T>C (p.His362=) c.951T>C (p.His317=) c.1092T>C (p.His364=) n.1267T>C | |
1 | g.247424535T>G | CA345556055 | NLRP3 | c.1086T>G (p.His362Gln) c.951T>G (p.His317Gln) c.1092T>G (p.His364Gln) n.1267T>G | |
1 | g.247424535T= | CA1232097907 | NLRP3 | c.1086T= (p.His362=) c.951T= (p.His317=) c.1092T= (p.His364=) n.1267T= | |
1 | g.247424536C>A | CA345556056 | NLRP3 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) n.1268C>A | COSMIC |
1 | g.247424536C= | CA1232097912 | NLRP3 | c.1087C= (p.Pro363=) c.952C= (p.Pro318=) c.1093C= (p.Pro365=) n.1268C= | |
1 | g.247424536C>G | CA345556057 | NLRP3 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) n.1268C>G | |
1 | g.247424536C>T | CA40691420 | NLRP3 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) n.1268C>T | dbSNP |
1 | g.247424537C>A | CA345556060 | NLRP3 | c.1088C>A (p.Pro363His) c.953C>A (p.Pro318His) c.1094C>A (p.Pro365His) n.1269C>A | |
1 | g.247424537C>G | CA345556059 | NLRP3 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) n.1269C>G | |
1 | g.247424537C>T | CA345556058 | NLRP3 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) n.1269C>T | |
1 | g.247424538T>A | CA424582477 | NLRP3 | c.1089T>A (p.Pro363=) c.954T>A (p.Pro318=) c.1095T>A (p.Pro365=) n.1270T>A | |
1 | g.247424538T>C | CA424582478 | NLRP3 | c.1089T>C (p.Pro363=) c.954T>C (p.Pro318=) c.1095T>C (p.Pro365=) n.1270T>C | |
1 | g.247424538T>G | CA424582479 | NLRP3 | c.1089T>G (p.Pro363=) c.954T>G (p.Pro318=) c.1095T>G (p.Pro365=) n.1270T>G | |
1 | g.247424539C>A | CA40691422 | NLRP3 | c.1090C>A (p.Arg364=) c.955C>A (p.Arg319=) c.1096C>A (p.Arg366=) n.1271C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424539C= | CA1232097920 | NLRP3 | c.1090C= (p.Arg364=) c.955C= (p.Arg319=) c.1096C= (p.Arg366=) n.1271C= | |
1 | g.247424539C>G | CA345556061 | NLRP3 | c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.1271C>G | |
1 | g.247424539C>T | CA345556062 | NLRP3 | c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.955C>T (p.Arg319Trp) c.1096C>T (p.Arg366Trp) n.1271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424540G>A | CA1494981 | NLRP3 | c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.956G>A (p.Arg319Gln) c.1097G>A (p.Arg366Gln) n.1272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424540G>C | CA345556063 | NLRP3 | c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.1272G>C | |
1 | g.247424540G= | CA1232097933 | NLRP3 | c.1091G= (p.Arg364=) c.956G= (p.Arg319=) c.1097G= (p.Arg366=) n.1272G= | |
1 | g.247424540G>T | CA345556064 | NLRP3 | c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.1272G>T | |
1 | g.247424541G>A | CA424582484 | NLRP3 | c.1092G>A (p.Arg364=) c.957G>A (p.Arg319=) c.1098G>A (p.Arg366=) n.1273G>A | |
1 | g.247424541G>C | CA424582486 | NLRP3 | c.1092G>C (p.Arg364=) c.957G>C (p.Arg319=) c.1098G>C (p.Arg366=) n.1273G>C | |
1 | g.247424541G>T | CA424582487 | NLRP3 | c.1092G>T (p.Arg364=) c.957G>T (p.Arg319=) c.1098G>T (p.Arg366=) n.1273G>T | |
1 | g.247424542C>A | CA345556065 | NLRP3 | c.1093C>A (p.His365Asn) c.958C>A (p.His320Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) n.1274C>A | |
1 | g.247424542C= | CA1232097935 | NLRP3 | c.1093C= (p.His365=) c.958C= (p.His320=) c.1099C= (p.His367=) n.1274C= | |
1 | g.247424542C>G | CA345556066 | NLRP3 | c.1093C>G (p.His365Asp) c.958C>G (p.His320Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) n.1274C>G | |
1 | g.247424542C>T | CA345556067 | NLRP3 | c.1093C>T (p.His365Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) n.1274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424543A>C | CA345556068 | NLRP3 | c.1094A>C (p.His365Pro) c.959A>C (p.His320Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) n.1275A>C | |
1 | g.247424543A>G | CA345556069 | NLRP3 | c.1094A>G (p.His365Arg) c.959A>G (p.His320Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) n.1275A>G | |
1 | g.247424543A>T | CA345556070 | NLRP3 | c.1094A>T (p.His365Leu) c.959A>T (p.His320Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) n.1275A>T | |
1 | g.247424544T>A | CA345556071 | NLRP3 | c.1095T>A (p.His365Gln) c.960T>A (p.His320Gln) c.1101T>A (p.His367Gln) n.1276T>A | |
1 | g.247424544T>C | CA424582491 | NLRP3 | c.1095T>C (p.His365=) c.960T>C (p.His320=) c.1101T>C (p.His367=) n.1276T>C | |
1 | g.247424544T>G | CA345556072 | NLRP3 | c.1095T>G (p.His365Gln) c.960T>G (p.His320Gln) c.1101T>G (p.His367Gln) n.1276T>G | dbSNP |
1 | g.247424544T= | CA1232097936 | NLRP3 | c.1095T= (p.His365=) c.960T= (p.His320=) c.1101T= (p.His367=) n.1276T= | |
1 | g.247424545G>A | CA345556074 | NLRP3 | c.1096G>A (p.Val366Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.1102G>A (p.Val368Met) n.1277G>A | dbSNP |
1 | g.247424545G>C | CA345556075 | NLRP3 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1277G>C | |
1 | g.247424545G= | CA1232097940 | NLRP3 | c.1096G= (p.Val366=) c.961G= (p.Val321=) c.1102G= (p.Val368=) n.1277G= | |
1 | g.247424545G>T | CA345556073 | NLRP3 | c.1096G>T (p.Val366Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) n.1277G>T | |
1 | g.247424546T>A | CA345556076 | NLRP3 | c.1097T>A (p.Val366Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) n.1278T>A | |
1 | g.247424546T>C | CA345556077 | NLRP3 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1278T>C | |
1 | g.247424546T>G | CA345556078 | NLRP3 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1278T>G | |
1 | g.247424547G>A | CA424582494 | NLRP3 | c.1098G>A (p.Val366=) c.963G>A (p.Val321=) c.1104G>A (p.Val368=) n.1279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424547G>C | CA424582496 | NLRP3 | c.1098G>C (p.Val366=) c.963G>C (p.Val321=) c.1104G>C (p.Val368=) n.1279G>C | |
1 | g.247424547G= | CA1232097942 | NLRP3 | c.1098G= (p.Val366=) c.963G= (p.Val321=) c.1104G= (p.Val368=) n.1279G= | |
1 | g.247424547G>T | CA424582498 | NLRP3 | c.1098G>T (p.Val366=) c.963G>T (p.Val321=) c.1104G>T (p.Val368=) n.1279G>T | |
1 | g.247424548G>A | CA345556079 | NLRP3 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1280G>A | |
1 | g.247424548G>C | CA345556080 | NLRP3 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1280G>C | |
1 | g.247424548G>T | CA345556081 | NLRP3 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1280G>T | |
1 | g.247424549A>C | CA345556084 | NLRP3 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1281A>C | |
1 | g.247424549A>G | CA345556082 | NLRP3 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1281A>G | |
1 | g.247424549A>T | CA345556083 | NLRP3 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1281A>T | |
1 | g.247424550G>A | CA424582501 | NLRP3 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.966G>A (p.Glu322=) c.1107G>A (p.Glu369=) n.1282G>A | |
1 | g.247424550G>C | CA345556085 | NLRP3 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.1282G>C | |
1 | g.247424550G>T | CA345556086 | NLRP3 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.1282G>T | |
1 | g.247424551A= | CA1143436936 | NLRP3 | c.1102A= (p.Ile368=) c.967A= (p.Ile323=) c.1108A= (p.Ile370=) n.1283A= | |
1 | g.247424551A>C | CA16617129 | NLRP3 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.1283A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424551A>G | CA1494982 | NLRP3 | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) n.1283A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424551A>T | CA345556087 | NLRP3 | c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.1283A>T | |
1 | g.247424552T>A | CA345556090 | NLRP3 | c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.1284T>A | |
1 | g.247424552T>C | CA345556088 | NLRP3 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.1284T>C | |
1 | g.247424552T>G | CA345556089 | NLRP3 | c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.1284T>G | |
1 | g.247424553C>A | CA424582505 | NLRP3 | c.1104C>A (p.Ile368=) c.969C>A (p.Ile323=) c.1110C>A (p.Ile370=) n.1285C>A | |
1 | g.247424553C>G | CA345556091 | NLRP3 | c.1104C>G (p.Ile368Met) c.969C>G (p.Ile323Met) c.1110C>G (p.Ile370Met) n.1285C>G | |
1 | g.247424553C>T | CA424582507 | NLRP3 | c.1104C>T (p.Ile368=) c.969C>T (p.Ile323=) c.1110C>T (p.Ile370=) n.1285C>T | |
1 | g.247424554del | CA2651426016 | NLRP3 | c.1105del (p.Leu369TrpfsTer28) c.970del (p.Leu324TrpfsTer28) c.1111del (p.Leu371TrpfsTer28) n.1286del | gnomAD v4 |
1 | g.247424554C>A | CA345556092 | NLRP3 | c.1105C>A (p.Leu369Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1286C>A | COSMIC |
1 | g.247424554C>G | CA345556093 | NLRP3 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1286C>G | |
1 | g.247424554C>T | CA424582508 | NLRP3 | c.1105C>T (p.Leu369=) c.970C>T (p.Leu324=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.1286C>T | |
1 | g.247424554_247424557dup | CA2651426019 | NLRP3 | c.1105_1108dup (p.Gly370AlafsTer18) c.970_973dup (p.Gly325AlafsTer18) c.1111_1114dup (p.Gly372AlafsTer18) n.1286_1289dup | gnomAD v4 |
1 | g.247424555T>A | CA345556094 | NLRP3 | c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1287T>A | |
1 | g.247424555T>C | CA345556095 | NLRP3 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1287T>C | |
1 | g.247424555T>G | CA345556096 | NLRP3 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1287T>G | |
1 | g.247424556G>A | CA1494983 | NLRP3 | c.1107G>A (p.Leu369=) c.972G>A (p.Leu324=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.1288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424556G>C | CA424582511 | NLRP3 | c.1107G>C (p.Leu369=) c.972G>C (p.Leu324=) c.1113G>C (p.Leu371=) n.1288G>C | |
1 | g.247424556G= | CA1232097950 | NLRP3 | c.1107G= (p.Leu369=) c.972G= (p.Leu324=) c.1113G= (p.Leu371=) n.1288G= | |
1 | g.247424556G>T | CA424582510 | NLRP3 | c.1107G>T (p.Leu369=) c.972G>T (p.Leu324=) c.1113G>T (p.Leu371=) n.1288G>T | |
1 | g.247424557G>A | CA345556097 | NLRP3 | c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.1289G>A | |
1 | g.247424557G>C | CA345556098 | NLRP3 | c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1289G>C | dbSNP |
1 | g.247424557G>T | CA345556099 | NLRP3 | c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.1289G>T | |
1 | g.247424558G>A | CA345556100 | NLRP3 | c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.1290G>A | |
1 | g.247424558G>C | CA345556101 | NLRP3 | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1290G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424558G= | CA1232097953 | NLRP3 | c.1109G= (p.Gly370=) c.974G= (p.Gly325=) c.1115G= (p.Gly372=) n.1290G= | |
1 | g.247424558G>T | CA345556102 | NLRP3 | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1290G>T | |
1 | g.247424559T>A | CA424582516 | NLRP3 | c.1110T>A (p.Gly370=) c.975T>A (p.Gly325=) c.1116T>A (p.Gly372=) n.1291T>A | dbSNP |
1 | g.247424559T>C | CA424582518 | NLRP3 | c.1110T>C (p.Gly370=) c.975T>C (p.Gly325=) c.1116T>C (p.Gly372=) n.1291T>C | |
1 | g.247424559T>G | CA424582519 | NLRP3 | c.1110T>G (p.Gly370=) c.975T>G (p.Gly325=) c.1116T>G (p.Gly372=) n.1291T>G | |
1 | g.247424559_247424560insGCGG | CA2651426024 | NLRP3 | c.1110_1111insGCGG (p.Phe371AlafsTer17) c.975_976insGCGG (p.Phe326AlafsTer17) c.1116_1117insGCGG (p.Phe373AlafsTer17) n.1291_1292insGCGG | gnomAD v4 |
1 | g.247424560T>A | CA345556103 | NLRP3 | c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.1292T>A | |
1 | g.247424560T>C | CA345556105 | NLRP3 | c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.1292T>C | |
1 | g.247424560T>G | CA345556104 | NLRP3 | c.1111T>G (p.Phe371Val) c.976T>G (p.Phe326Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.1292T>G | |
1 | g.247424560_247424561insGGC | CA2651426025 | NLRP3 | c.1111_1112insGGC (p.Phe371delinsTrpLeu) c.976_977insGGC (p.Phe326delinsTrpLeu) c.1117_1118insGGC (p.Phe373delinsTrpLeu) n.1292_1293insGGC | gnomAD v4 |
1 | g.247424561T>A | CA345556106 | NLRP3 | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.1293T>A | |
1 | g.247424561T>C | CA345556107 | NLRP3 | c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.1293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424561T>G | CA345556108 | NLRP3 | c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.1293T>G | |
1 | g.247424561T= | CA1232097957 | NLRP3 | c.1112T= (p.Phe371=) c.977T= (p.Phe326=) c.1118T= (p.Phe373=) n.1293T= | |
1 | g.247424562C>A | CA345556109 | NLRP3 | c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.1294C>A | |
1 | g.247424562C= | CA1232097958 | NLRP3 | c.1113C= (p.Phe371=) c.978C= (p.Phe326=) c.1119C= (p.Phe373=) n.1294C= | |
1 | g.247424562C>G | CA345556110 | NLRP3 | c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.1294C>G | |
1 | g.247424562C>T | CA424582522 | NLRP3 | c.1113C>T (p.Phe371=) c.978C>T (p.Phe326=) c.1119C>T (p.Phe373=) n.1294C>T | dbSNP |
1 | g.247424563T>A | CA345556111 | NLRP3 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1295T>A | |
1 | g.247424563T>C | CA345556112 | NLRP3 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1295T>C | COSMIC |
1 | g.247424563T>G | CA345556113 | NLRP3 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1295T>G | |
1 | g.247424564C>A | CA345556114 | NLRP3 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) n.1296C>A | |
1 | g.247424564C= | CA1232097959 | NLRP3 | c.1115C= (p.Ser372=) c.980C= (p.Ser327=) c.1121C= (p.Ser374=) n.1296C= | |
1 | g.247424564C>G | CA345556115 | NLRP3 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) n.1296C>G | |
1 | g.247424564C>T | CA345556116 | NLRP3 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424565C>A | CA424582525 | NLRP3 | c.1116C>A (p.Ser372=) c.981C>A (p.Ser327=) c.1122C>A (p.Ser374=) n.1297C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424565C= | CA1143969181 | NLRP3 | c.1116C= (p.Ser372=) c.981C= (p.Ser327=) c.1122C= (p.Ser374=) n.1297C= | |
1 | g.247424565C>G | CA424582527 | NLRP3 | c.1116C>G (p.Ser372=) c.981C>G (p.Ser327=) c.1122C>G (p.Ser374=) n.1297C>G | |
1 | g.247424565C>T | CA1494984 | NLRP3 | c.1116C>T (p.Ser372=) c.981C>T (p.Ser327=) c.1122C>T (p.Ser374=) n.1297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424566G>A | CA40691457 | NLRP3 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424566G>C | CA345556118 | NLRP3 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1298G>C | |
1 | g.247424566G= | CA1140760966 | NLRP3 | c.1117G= (p.Glu373=) c.982G= (p.Glu328=) c.1123G= (p.Glu375=) n.1298G= | |
1 | g.247424566G>T | CA345556117 | NLRP3 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1298G>T | dbSNP |
1 | g.247424567A>C | CA345556119 | NLRP3 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1299A>C | |
1 | g.247424567A>G | CA345556120 | NLRP3 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1299A>G | |
1 | g.247424567A>T | CA345556121 | NLRP3 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1299A>T | |
1 | g.247424568G>A | CA1494985 | NLRP3 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.984G>A (p.Glu328=) c.1125G>A (p.Glu375=) n.1300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424568G>C | CA345556122 | NLRP3 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1300G>C | |
1 | g.247424568G= | CA1141628993 | NLRP3 | c.1119G= (p.Glu373=) c.984G= (p.Glu328=) c.1125G= (p.Glu375=) n.1300G= | |
1 | g.247424568G>T | CA345556123 | NLRP3 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1300G>T | |
1 | g.247424569G>A | CA345556124 | NLRP3 | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1301G>A | |
1 | g.247424569G>C | CA345556125 | NLRP3 | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1301G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424569G>T | CA345556126 | NLRP3 | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1301G>T | COSMIC |
1 | g.247424570C>A | CA281141 | NLRP3 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1302C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424570C= | CA1142421399 | NLRP3 | c.1121C= (p.Ala374=) c.986C= (p.Ala329=) c.1127C= (p.Ala376=) n.1302C= | |
1 | g.247424570C>G | CA345556127 | NLRP3 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1302C>G | |
1 | g.247424570C>T | CA345556128 | NLRP3 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1302C>T | dbSNP |
1 | g.247424571C>A | CA424582534 | NLRP3 | c.1122C>A (p.Ala374=) c.987C>A (p.Ala329=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1303C>A | |
1 | g.247424571C>G | CA424582535 | NLRP3 | c.1122C>G (p.Ala374=) c.987C>G (p.Ala329=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1303C>G | |
1 | g.247424571C>T | CA424582536 | NLRP3 | c.1122C>T (p.Ala374=) c.987C>T (p.Ala329=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1303C>T | |
1 | g.247424572A>C | CA345556131 | NLRP3 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1304A>C | |
1 | g.247424572A>G | CA345556129 | NLRP3 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1304A>G | |
1 | g.247424572A>T | CA345556130 | NLRP3 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1304A>T | |
1 | g.247424573A>C | CA345556132 | NLRP3 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1305A>C | |
1 | g.247424573A>G | CA345556133 | NLRP3 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1305A>G | |
1 | g.247424573A>T | CA345556134 | NLRP3 | c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1305A>T | |
1 | g.247424574A>C | CA345556135 | NLRP3 | c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1306A>C | COSMIC |
1 | g.247424574A>G | CA424582539 | NLRP3 | c.1125A>G (p.Lys375=) c.990A>G (p.Lys330=) c.1131A>G (p.Lys377=) n.1306A>G | |
1 | g.247424574A>T | CA345556136 | NLRP3 | c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1306A>T | |
1 | g.247424575A= | CA1232097976 | NLRP3 | c.1126A= (p.Arg376=) c.991A= (p.Arg331=) c.1132A= (p.Arg378=) n.1307A= | |
1 | g.247424575A>C | CA424582540 | NLRP3 | c.1126A>C (p.Arg376=) c.991A>C (p.Arg331=) c.1132A>C (p.Arg378=) n.1307A>C | |
1 | g.247424575A>G | CA345556137 | NLRP3 | c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.1307A>G | dbSNP |
1 | g.247424575A>T | CA345556138 | NLRP3 | c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.991A>T (p.Arg331Trp) c.1132A>T (p.Arg378Trp) n.1307A>T | |
1 | g.247424576G>A | CA345556139 | NLRP3 | c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.1308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424576G>C | CA345556140 | NLRP3 | c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.1308G>C | |
1 | g.247424576G= | CA1232097978 | NLRP3 | c.1127G= (p.Arg376=) c.992G= (p.Arg331=) c.1133G= (p.Arg378=) n.1308G= | |
1 | g.247424576G>T | CA345556141 | NLRP3 | c.1127G>T (p.Arg376Met) c.992G>T (p.Arg331Met) c.1133G>T (p.Arg378Met) n.1308G>T | |
1 | g.247424577G>A | CA40691470 | NLRP3 | c.1128G>A (p.Arg376=) c.993G>A (p.Arg331=) c.1134G>A (p.Arg378=) n.1309G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.247424577G>C | CA345556142 | NLRP3 | c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.993G>C (p.Arg331Ser) c.1134G>C (p.Arg378Ser) n.1309G>C | |
1 | g.247424577G= | CA1232097981 | NLRP3 | c.1128G= (p.Arg376=) c.993G= (p.Arg331=) c.1134G= (p.Arg378=) n.1309G= | |
1 | g.247424577G>T | CA345556143 | NLRP3 | c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.1134G>T (p.Arg378Ser) n.1309G>T | |
1 | g.247424578A>C | CA345556146 | NLRP3 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1310A>C | |
1 | g.247424578A>G | CA345556145 | NLRP3 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1310A>G | |
1 | g.247424578A>T | CA345556144 | NLRP3 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1310A>T | |
1 | g.247424579A= | CA1232097984 | NLRP3 | c.1130A= (p.Lys377=) c.995A= (p.Lys332=) c.1136A= (p.Lys379=) n.1311A= | |
1 | g.247424579A>C | CA345556147 | NLRP3 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1311A>C | |
1 | g.247424579A>G | CA345556148 | NLRP3 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1311A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424579A>T | CA345556149 | NLRP3 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) n.1311A>T | |
1 | g.247424580A= | CA1232097987 | NLRP3 | c.1131A= (p.Lys377=) c.996A= (p.Lys332=) c.1137A= (p.Lys379=) n.1312A= | |
1 | g.247424580A>C | CA345556150 | NLRP3 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.996A>C (p.Lys332Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) n.1312A>C | |
1 | g.247424580A>G | CA1494986 | NLRP3 | c.1131A>G (p.Lys377=) c.996A>G (p.Lys332=) c.1137A>G (p.Lys379=) n.1312A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424580A>T | CA345556151 | NLRP3 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) n.1312A>T | |
1 | g.247424581G>A | CA1494987 | NLRP3 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424581G>C | CA345556152 | NLRP3 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1313G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424581G= | CA1232097991 | NLRP3 | c.1132G= (p.Glu378=) c.997G= (p.Glu333=) c.1138G= (p.Glu380=) n.1313G= | |
1 | g.247424581G>T | CA345556153 | NLRP3 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1313G>T | |
1 | g.247424582A>C | CA345556154 | NLRP3 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1314A>C | |
1 | g.247424582A>G | CA345556155 | NLRP3 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1314A>G | |
1 | g.247424582A>T | CA345556156 | NLRP3 | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1314A>T | |
1 | g.247424583G>A | CA424582553 | NLRP3 | c.1134G>A (p.Glu378=) c.999G>A (p.Glu333=) c.1140G>A (p.Glu380=) n.1315G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424583G>C | CA345556157 | NLRP3 | c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1315G>C | |
1 | g.247424583G>T | CA345556158 | NLRP3 | c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1315G>T | |
1 | g.247424584T>A | CA345556161 | NLRP3 | c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.1316T>A | |
1 | g.247424584T>C | CA345556160 | NLRP3 | c.1135T>C (p.Tyr379His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.1316T>C | COSMIC |
1 | g.247424584T>G | CA345556159 | NLRP3 | c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.1316T>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424585A= | CA1232097995 | NLRP3 | c.1136A= (p.Tyr379=) c.1001A= (p.Tyr334=) c.1142A= (p.Tyr381=) n.1317A= | |
1 | g.247424585A>C | CA345556162 | NLRP3 | c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.1317A>C | |
1 | g.247424585A>G | CA345556163 | NLRP3 | c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.1317A>G | |
1 | g.247424585A>T | CA345556164 | NLRP3 | c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.1317A>T | dbSNP |
1 | g.247424586C>A | CA345556165 | NLRP3 | c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.1143C>A (p.Tyr381Ter) n.1318C>A | |
1 | g.247424586C>G | CA345556166 | NLRP3 | c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.1143C>G (p.Tyr381Ter) n.1318C>G | |
1 | g.247424586C>T | CA424582559 | NLRP3 | c.1137C>T (p.Tyr379=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.1143C>T (p.Tyr381=) n.1318C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424587T>A | CA345556167 | NLRP3 | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1319T>A | |
1 | g.247424587T>C | CA345556168 | NLRP3 | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1319T>C | |
1 | g.247424587T>G | CA345556169 | NLRP3 | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1319T>G | |
1 | g.247424588T>A | CA345556170 | NLRP3 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1320T>A | |
1 | g.247424588T>C | CA345556171 | NLRP3 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1320T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424588T>G | CA345556172 | NLRP3 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1320T>G | |
1 | g.247424588T= | CA1232097999 | NLRP3 | c.1139T= (p.Phe380=) c.1004T= (p.Phe335=) c.1145T= (p.Phe382=) n.1320T= | |
1 | g.247424589C>A | CA345556173 | NLRP3 | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1321C>A | |
1 | g.247424589C>G | CA345556174 | NLRP3 | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1321C>G | |
1 | g.247424589C>T | CA424582563 | NLRP3 | c.1140C>T (p.Phe380=) c.1005C>T (p.Phe335=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.1321C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424590T>A | CA345556177 | NLRP3 | c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.1322T>A | |
1 | g.247424590T>C | CA345556176 | NLRP3 | c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.1322T>C | |
1 | g.247424590T>G | CA345556175 | NLRP3 | c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.1322T>G | |
1 | g.247424591T>A | CA345556178 | NLRP3 | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.1323T>A | |
1 | g.247424591T>C | CA345556179 | NLRP3 | c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.1323T>C | |
1 | g.247424591T>G | CA345556180 | NLRP3 | c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.1323T>G | |
1 | g.247424592C>A | CA345556181 | NLRP3 | c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.1324C>A | |
1 | g.247424592C>G | CA345556182 | NLRP3 | c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.1324C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424592C>T | CA424582571 | NLRP3 | c.1143C>T (p.Phe381=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.1149C>T (p.Phe383=) n.1324C>T | |
1 | g.247424593A>C | CA345556183 | NLRP3 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1325A>C | |
1 | g.247424593A>G | CA345556184 | NLRP3 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1325A>G | |
1 | g.247424593A>T | CA345556185 | NLRP3 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1325A>T | |
1 | g.247424594A>C | CA345556186 | NLRP3 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1326A>C | |
1 | g.247424594A>G | CA345556187 | NLRP3 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1326A>G | |
1 | g.247424594A>T | CA345556188 | NLRP3 | c.1145A>T (p.Lys382Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) n.1326A>T | |
1 | g.247424595G>A | CA424582575 | NLRP3 | c.1146G>A (p.Lys382=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.1152G>A (p.Lys384=) n.1327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424595G>C | CA345556189 | NLRP3 | c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) n.1327G>C | |
1 | g.247424595G= | CA1232098005 | NLRP3 | c.1146G= (p.Lys382=) c.1011G= (p.Lys337=) c.1152G= (p.Lys384=) n.1327G= | |
1 | g.247424595G>T | CA345556190 | NLRP3 | c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) n.1327G>T | |
1 | g.247424595_247424596delinsAG | CA645531683 | NLRP3 | c.1146_1147delinsAG (p.Tyr383Asp) c.1011_1012delinsAG (p.Tyr338Asp) c.1152_1153delinsAG (p.Tyr385Asp) n.1327_1328delinsAG | COSMIC |
1 | g.247424596T>A | CA345556192 | NLRP3 | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.1328T>A | |
1 | g.247424596T>C | CA345556193 | NLRP3 | c.1147T>C (p.Tyr383His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.1328T>C | |
1 | g.247424596T>G | CA345556191 | NLRP3 | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.1328T>G | |
1 | g.247424597A>C | CA345556194 | NLRP3 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.1329A>C | |
1 | g.247424597A>G | CA345556196 | NLRP3 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.1329A>G | |
1 | g.247424597A>T | CA345556195 | NLRP3 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.1329A>T | |
1 | g.247424598C>A | CA345556197 | NLRP3 | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) n.1330C>A | |
1 | g.247424598C= | CA1232098010 | NLRP3 | c.1149C= (p.Tyr383=) c.1014C= (p.Tyr338=) c.1155C= (p.Tyr385=) n.1330C= | |
1 | g.247424598C>G | CA345556198 | NLRP3 | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.1155C>G (p.Tyr385Ter) n.1330C>G | |
1 | g.247424598C>T | CA1494988 | NLRP3 | c.1149C>T (p.Tyr383=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.1155C>T (p.Tyr385=) n.1330C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424599T>A | CA345556199 | NLRP3 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.1331T>A | |
1 | g.247424599T>C | CA345556200 | NLRP3 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.1331T>C | dbSNP |
1 | g.247424599T>G | CA345556201 | NLRP3 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.1331T>G | |
1 | g.247424599T= | CA1232098012 | NLRP3 | c.1150T= (p.Phe384=) c.1015T= (p.Phe339=) c.1156T= (p.Phe386=) n.1331T= | |
1 | g.247424600T>A | CA345556202 | NLRP3 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.1332T>A | |
1 | g.247424600T>C | CA345556203 | NLRP3 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.1332T>C | |
1 | g.247424600T>G | CA345556204 | NLRP3 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.1332T>G | |
1 | g.247424601C>A | CA345556205 | NLRP3 | c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.1333C>A | |
1 | g.247424601C>G | CA345556206 | NLRP3 | c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.1333C>G | |
1 | g.247424601C>T | CA424582582 | NLRP3 | c.1152C>T (p.Phe384=) c.1017C>T (p.Phe339=) c.1158C>T (p.Phe386=) n.1333C>T | |
1 | g.247424602T>A | CA345556207 | NLRP3 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1334T>A | |
1 | g.247424602T>C | CA1494989 | NLRP3 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1334T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424602T>G | CA40691525 | NLRP3 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1334T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424602T= | CA1143367903 | NLRP3 | c.1153T= (p.Ser385=) c.1018T= (p.Ser340=) c.1159T= (p.Ser387=) n.1334T= | |
1 | g.247424603C>A | CA345556208 | NLRP3 | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1335C>A | |
1 | g.247424603C= | CA1232098016 | NLRP3 | c.1154C= (p.Ser385=) c.1019C= (p.Ser340=) c.1160C= (p.Ser387=) n.1335C= | |
1 | g.247424603C>G | CA345556209 | NLRP3 | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1335C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424603C>T | CA40691533 | NLRP3 | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424604T>A | CA424582584 | NLRP3 | c.1155T>A (p.Ser385=) c.1020T>A (p.Ser340=) c.1161T>A (p.Ser387=) n.1336T>A | |
1 | g.247424604T>C | CA424582586 | NLRP3 | c.1155T>C (p.Ser385=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1161T>C (p.Ser387=) n.1336T>C | |
1 | g.247424604T>G | CA424582585 | NLRP3 | c.1155T>G (p.Ser385=) c.1020T>G (p.Ser340=) c.1161T>G (p.Ser387=) n.1336T>G |