Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247424257_247424271del | CA2651425358 | NLRP3 | c.808_822del (p.Leu270_Ile274del) c.673_687del (p.Leu225_Ile229del) c.814_828del (p.Leu272_Ile276del) n.989_1003del | gnomAD v4 |
1 | g.247424259G>A | CA424573281 | NLRP3 | c.810G>A (p.Leu270=) c.675G>A (p.Leu225=) c.816G>A (p.Leu272=) n.991G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424259G>C | CA424573283 | NLRP3 | c.810G>C (p.Leu270=) c.675G>C (p.Leu225=) c.816G>C (p.Leu272=) n.991G>C | |
1 | g.247424259G>T | CA424573284 | NLRP3 | c.810G>T (p.Leu270=) c.675G>T (p.Leu225=) c.816G>T (p.Leu272=) n.991G>T | |
1 | g.247424260G>A | CA345555477 | NLRP3 | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.992G>A | dbSNP |
1 | g.247424260G>C | CA345555475 | NLRP3 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.992G>C | |
1 | g.247424260G= | CA1232097503 | NLRP3 | c.811G= (p.Gly271=) c.676G= (p.Gly226=) c.817G= (p.Gly273=) n.992G= | |
1 | g.247424260G>T | CA345555476 | NLRP3 | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) n.992G>T | |
1 | g.247424261G>A | CA345555478 | NLRP3 | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.993G>A | |
1 | g.247424261G>C | CA345555479 | NLRP3 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.993G>C | |
1 | g.247424261G>T | CA345555480 | NLRP3 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.993G>T | |
1 | g.247424262G>A | CA424573286 | NLRP3 | c.813G>A (p.Gly271=) c.678G>A (p.Gly226=) c.819G>A (p.Gly273=) n.994G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424262G>C | CA424573287 | NLRP3 | c.813G>C (p.Gly271=) c.678G>C (p.Gly226=) c.819G>C (p.Gly273=) n.994G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424262G= | CA1232097506 | NLRP3 | c.813G= (p.Gly271=) c.678G= (p.Gly226=) c.819G= (p.Gly273=) n.994G= | |
1 | g.247424262G>T | CA424573289 | NLRP3 | c.813G>T (p.Gly271=) c.678G>T (p.Gly226=) c.819G>T (p.Gly273=) n.994G>T | |
1 | g.247424263G>A | CA345555481 | NLRP3 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424263G>C | CA345555482 | NLRP3 | c.814G>C (p.Asp272His) c.679G>C (p.Asp227His) c.820G>C (p.Asp274His) n.995G>C | |
1 | g.247424263G= | CA1232097508 | NLRP3 | c.814G= (p.Asp272=) c.679G= (p.Asp227=) c.820G= (p.Asp274=) n.995G= | |
1 | g.247424263G>T | CA345555483 | NLRP3 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.995G>T | |
1 | g.247424264A>C | CA345555484 | NLRP3 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.996A>C | |
1 | g.247424264A>G | CA345555485 | NLRP3 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.996A>G | |
1 | g.247424264A>T | CA345555486 | NLRP3 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.680A>T (p.Asp227Val) c.821A>T (p.Asp274Val) n.996A>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424265C>A | CA345555487 | NLRP3 | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) n.997C>A | |
1 | g.247424265C= | CA1232097513 | NLRP3 | c.816C= (p.Asp272=) c.681C= (p.Asp227=) c.822C= (p.Asp274=) n.997C= | |
1 | g.247424265C>G | CA345555488 | NLRP3 | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) n.997C>G | |
1 | g.247424265C>T | CA424573290 | NLRP3 | c.816C>T (p.Asp272=) c.681C>T (p.Asp227=) c.822C>T (p.Asp274=) n.997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424266C>A | CA345555489 | NLRP3 | c.817C>A (p.Leu273Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.998C>A | |
1 | g.247424266C>G | CA345555490 | NLRP3 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.998C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424266C>T | CA424573293 | NLRP3 | c.817C>T (p.Leu273=) c.682C>T (p.Leu228=) c.823C>T (p.Leu275=) n.998C>T | |
1 | g.247424267T>A | CA345555491 | NLRP3 | c.818T>A (p.Leu273Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.999T>A | |
1 | g.247424267T>C | CA345555493 | NLRP3 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.999T>C | |
1 | g.247424267T>G | CA345555492 | NLRP3 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.999T>G | |
1 | g.247424267T= | CA1232097517 | NLRP3 | c.818T= (p.Leu273=) c.683T= (p.Leu228=) c.824T= (p.Leu275=) n.999T= | |
1 | g.247424267_247424268insTTCCTGGGCCTCACCTCA | CA530381509 | NLRP3 | c.818_819insTTCCTGGGCCTCACCTCA (p.Leu273_Ile274insSerTrpAlaSerProGln) c.683_684insTTCCTGGGCCTCACCTCA (p.Leu228_Ile229insSerTrpAlaSerProGln) c.824_825insTTCCTGGGCCTCACCTCA (p.Leu275_Ile276insSerTrpAlaSerProGln) n.999_1000insTTCCTGGGCCTCACCTCA | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424268G>A | CA424573294 | NLRP3 | c.819G>A (p.Leu273=) c.684G>A (p.Leu228=) c.825G>A (p.Leu275=) n.1000G>A | |
1 | g.247424268G>C | CA424573295 | NLRP3 | c.819G>C (p.Leu273=) c.684G>C (p.Leu228=) c.825G>C (p.Leu275=) n.1000G>C | |
1 | g.247424268G= | CA1232097520 | NLRP3 | c.819G= (p.Leu273=) c.684G= (p.Leu228=) c.825G= (p.Leu275=) n.1000G= | |
1 | g.247424268G>T | CA40690969 | NLRP3 | c.819G>T (p.Leu273=) c.684G>T (p.Leu228=) c.825G>T (p.Leu275=) n.1000G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424269A>C | CA345555494 | NLRP3 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1001A>C | |
1 | g.247424269A>G | CA345555495 | NLRP3 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.685A>G (p.Ile229Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1001A>G | |
1 | g.247424269A>T | CA345555496 | NLRP3 | c.820A>T (p.Ile274Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1001A>T | |
1 | g.247424270T>A | CA345555497 | NLRP3 | c.821T>A (p.Ile274Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1002T>A | |
1 | g.247424270T>C | CA345555498 | NLRP3 | c.821T>C (p.Ile274Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1002T>C | |
1 | g.247424270T>G | CA345555499 | NLRP3 | c.821T>G (p.Ile274Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1002T>G | |
1 | g.247424271C>A | CA424573298 | NLRP3 | c.822C>A (p.Ile274=) c.687C>A (p.Ile229=) c.828C>A (p.Ile276=) n.1003C>A | |
1 | g.247424271C= | CA1232097524 | NLRP3 | c.822C= (p.Ile274=) c.687C= (p.Ile229=) c.828C= (p.Ile276=) n.1003C= | |
1 | g.247424271C>G | CA345555500 | NLRP3 | c.822C>G (p.Ile274Met) c.687C>G (p.Ile229Met) c.828C>G (p.Ile276Met) n.1003C>G | |
1 | g.247424271C>T | CA40690975 | NLRP3 | c.822C>T (p.Ile274=) c.687C>T (p.Ile229=) c.828C>T (p.Ile276=) n.1003C>T | dbSNP |
1 | g.247424272A>C | CA345555501 | NLRP3 | c.823A>C (p.Met275Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) n.1004A>C | |
1 | g.247424272A>G | CA345555502 | NLRP3 | c.823A>G (p.Met275Val) c.688A>G (p.Met230Val) c.829A>G (p.Met277Val) n.1004A>G | COSMIC |
1 | g.247424272A>T | CA345555503 | NLRP3 | c.823A>T (p.Met275Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) n.1004A>T | |
1 | g.247424273T>A | CA345555504 | NLRP3 | c.824T>A (p.Met275Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) c.830T>A (p.Met277Lys) n.1005T>A | |
1 | g.247424273T>C | CA345555505 | NLRP3 | c.824T>C (p.Met275Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) n.1005T>C | |
1 | g.247424273T>G | CA345555506 | NLRP3 | c.824T>G (p.Met275Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) c.830T>G (p.Met277Arg) n.1005T>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424274G>A | CA1494936 | NLRP3 | c.825G>A (p.Met275Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) c.831G>A (p.Met277Ile) n.1006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424274G>C | CA345555508 | NLRP3 | c.825G>C (p.Met275Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) c.831G>C (p.Met277Ile) n.1006G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424274G= | CA1232097526 | NLRP3 | c.825G= (p.Met275=) c.690G= (p.Met230=) c.831G= (p.Met277=) n.1006G= | |
1 | g.247424274G>T | CA345555507 | NLRP3 | c.825G>T (p.Met275Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) c.831G>T (p.Met277Ile) n.1006G>T | dbSNP |
1 | g.247424275A= | CA1232097528 | NLRP3 | c.826A= (p.Ser276=) c.691A= (p.Ser231=) c.832A= (p.Ser278=) n.1007A= | |
1 | g.247424275A>C | CA345555509 | NLRP3 | c.826A>C (p.Ser276Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) n.1007A>C | |
1 | g.247424275A>G | CA345555510 | NLRP3 | c.826A>G (p.Ser276Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) n.1007A>G | |
1 | g.247424275A>T | CA345555511 | NLRP3 | c.826A>T (p.Ser276Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) n.1007A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424276G>A | CA345555512 | NLRP3 | c.827G>A (p.Ser276Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) n.1008G>A | |
1 | g.247424276G>C | CA345555513 | NLRP3 | c.827G>C (p.Ser276Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) n.1008G>C | |
1 | g.247424276G>T | CA345555514 | NLRP3 | c.827G>T (p.Ser276Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) n.1008G>T | |
1 | g.247424277C>A | CA345555515 | NLRP3 | c.828C>A (p.Ser276Arg) c.693C>A (p.Ser231Arg) c.834C>A (p.Ser278Arg) n.1009C>A | |
1 | g.247424277C>G | CA345555516 | NLRP3 | c.828C>G (p.Ser276Arg) c.693C>G (p.Ser231Arg) c.834C>G (p.Ser278Arg) n.1009C>G | |
1 | g.247424277C>T | CA424573309 | NLRP3 | c.828C>T (p.Ser276=) c.693C>T (p.Ser231=) c.834C>T (p.Ser278=) n.1009C>T | dbSNP |
1 | g.247424278T>A | CA345555517 | NLRP3 | c.829T>A (p.Cys277Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.1010T>A | |
1 | g.247424278T>C | CA345555518 | NLRP3 | c.829T>C (p.Cys277Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.1010T>C | |
1 | g.247424278T>G | CA345555519 | NLRP3 | c.829T>G (p.Cys277Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.1010T>G | |
1 | g.247424279G>A | CA345555520 | NLRP3 | c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.1011G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424279G>C | CA345555522 | NLRP3 | c.830G>C (p.Cys277Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.1011G>C | |
1 | g.247424279G>T | CA345555521 | NLRP3 | c.830G>T (p.Cys277Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.1011G>T | COSMIC |
1 | g.247424280C>A | CA345555523 | NLRP3 | c.831C>A (p.Cys277Ter) c.696C>A (p.Cys232Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.1012C>A | |
1 | g.247424280C= | CA1140793443 | NLRP3 | c.831C= (p.Cys277=) c.696C= (p.Cys232=) c.837C= (p.Cys279=) n.1012C= | |
1 | g.247424280C>G | CA40690993 | NLRP3 | c.831C>G (p.Cys277Trp) c.696C>G (p.Cys232Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.1012C>G | dbSNP |
1 | g.247424280C>T | CA40690988 | NLRP3 | c.831C>T (p.Cys277=) c.696C>T (p.Cys232=) c.837C>T (p.Cys279=) n.1012C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424281T>A | CA345555524 | NLRP3 | c.832T>A (p.Cys278Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) n.1013T>A | |
1 | g.247424281T>C | CA345555525 | NLRP3 | c.832T>C (p.Cys278Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) n.1013T>C | |
1 | g.247424281T>G | CA345555526 | NLRP3 | c.832T>G (p.Cys278Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) n.1013T>G | |
1 | g.247424282G>A | CA345555527 | NLRP3 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) n.1014G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424282G>C | CA345555528 | NLRP3 | c.833G>C (p.Cys278Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) n.1014G>C | |
1 | g.247424282G>T | CA345555529 | NLRP3 | c.833G>T (p.Cys278Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) n.1014G>T | COSMIC |
1 | g.247424283C>A | CA345555530 | NLRP3 | c.834C>A (p.Cys278Ter) c.699C>A (p.Cys233Ter) c.840C>A (p.Cys280Ter) n.1015C>A | |
1 | g.247424283C= | CA1144683620 | NLRP3 | c.834C= (p.Cys278=) c.699C= (p.Cys233=) c.840C= (p.Cys280=) n.1015C= | |
1 | g.247424283C>G | CA345555531 | NLRP3 | c.834C>G (p.Cys278Trp) c.699C>G (p.Cys233Trp) c.840C>G (p.Cys280Trp) n.1015C>G | |
1 | g.247424283C>T | CA1494937 | NLRP3 | c.834C>T (p.Cys278=) c.699C>T (p.Cys233=) c.840C>T (p.Cys280=) n.1015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424283_247424284insGCC | CA2698553159 | NLRP3 | c.834_835insGCC (p.Cys278_Pro279insAla) c.699_700insGCC (p.Cys233_Pro234insAla) c.840_841insGCC (p.Cys280_Pro281insAla) n.1015_1016insGCC | dbSNP |
1 | g.247424284C>A | CA345555532 | NLRP3 | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.1016C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424284C>G | CA345555533 | NLRP3 | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) n.1016C>G | |
1 | g.247424284C>T | CA345555534 | NLRP3 | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.1016C>T | COSMIC |
1 | g.247424285C>A | CA345555535 | NLRP3 | c.836C>A (p.Pro279His) c.701C>A (p.Pro234His) c.842C>A (p.Pro281His) n.1017C>A | |
1 | g.247424285C>G | CA345555537 | NLRP3 | c.836C>G (p.Pro279Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) n.1017C>G | |
1 | g.247424285C>T | CA345555536 | NLRP3 | c.836C>T (p.Pro279Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.1017C>T | |
1 | g.247424286C>A | CA424573318 | NLRP3 | c.837C>A (p.Pro279=) c.702C>A (p.Pro234=) c.843C>A (p.Pro281=) n.1018C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424286C= | CA1143617562 | NLRP3 | c.837C= (p.Pro279=) c.702C= (p.Pro234=) c.843C= (p.Pro281=) n.1018C= | |
1 | g.247424286C>G | CA424573319 | NLRP3 | c.837C>G (p.Pro279=) c.702C>G (p.Pro234=) c.843C>G (p.Pro281=) n.1018C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424286C>T | CA1494938 | NLRP3 | c.837C>T (p.Pro279=) c.702C>T (p.Pro234=) c.843C>T (p.Pro281=) n.1018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424286_247424287insCACCCAAAAC | CA2651425464 | NLRP3 | c.837_838insCACCCAAAAC (p.Asp280HisfsTer28) c.702_703insCACCCAAAAC (p.Asp235HisfsTer28) c.843_844insCACCCAAAAC (p.Asp282HisfsTer28) n.1018_1019insCACCCAAAAC | gnomAD v4 |
1 | g.247424287G>A | CA345555538 | NLRP3 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.1019G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424287G>C | CA345555539 | NLRP3 | c.838G>C (p.Asp280His) c.703G>C (p.Asp235His) c.844G>C (p.Asp282His) n.1019G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424287G= | CA1232097537 | NLRP3 | c.838G= (p.Asp280=) c.703G= (p.Asp235=) c.844G= (p.Asp282=) n.1019G= | |
1 | g.247424287G>T | CA345555540 | NLRP3 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.1019G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424287_247424288del | CA2651425480 | NLRP3 | c.838_839del (p.Asp280ProfsTer24) c.703_704del (p.Asp235ProfsTer24) c.844_845del (p.Asp282ProfsTer24) n.1019_1020del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424287_247424288insC | CA2698553190 | NLRP3 | c.838_839insC (p.Asp280AlafsTer25) c.703_704insC (p.Asp235AlafsTer25) c.844_845insC (p.Asp282AlafsTer25) n.1019_1020insC | dbSNP |
1 | g.247424288A= | CA1232097543 | NLRP3 | c.839A= (p.Asp280=) c.704A= (p.Asp235=) c.845A= (p.Asp282=) n.1020A= | |
1 | g.247424288A>C | CA345555541 | NLRP3 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.1020A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424288A>G | CA345555542 | NLRP3 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.1020A>G | |
1 | g.247424288A>T | CA345555543 | NLRP3 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.704A>T (p.Asp235Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.1020A>T | |
1 | g.247424289C>A | CA345555544 | NLRP3 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.705C>A (p.Asp235Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) n.1021C>A | |
1 | g.247424289C= | CA1232097546 | NLRP3 | c.840C= (p.Asp280=) c.705C= (p.Asp235=) c.846C= (p.Asp282=) n.1021C= | |
1 | g.247424289C>G | CA345555545 | NLRP3 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.705C>G (p.Asp235Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) n.1021C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424289C>T | CA1494939 | NLRP3 | c.840C>T (p.Asp280=) c.705C>T (p.Asp235=) c.846C>T (p.Asp282=) n.1021C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424291dup | CA2651425484 | NLRP3 | c.842dup (p.Asn282LysfsTer23) c.707dup (p.Asn237LysfsTer23) c.848dup (p.Asn284LysfsTer23) n.1023dup | gnomAD v4 |
1 | g.247424289_247424291dup | CA2698553199 | NLRP3 | c.840_842dup (p.Pro281_Asn282insPro) c.705_707dup (p.Pro236_Asn237insPro) c.846_848dup (p.Pro283_Asn284insPro) n.1021_1023dup | dbSNP |
1 | g.247424290C>A | CA345555547 | NLRP3 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.1022C>A | |
1 | g.247424290C= | CA1232097548 | NLRP3 | c.841C= (p.Pro281=) c.706C= (p.Pro236=) c.847C= (p.Pro283=) n.1022C= | |
1 | g.247424290C>G | CA345555548 | NLRP3 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.1022C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424290C>T | CA345555546 | NLRP3 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.1022C>T | |
1 | g.247424291C>A | CA345555549 | NLRP3 | c.842C>A (p.Pro281Gln) c.707C>A (p.Pro236Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) n.1023C>A | |
1 | g.247424291C= | CA1232097550 | NLRP3 | c.842C= (p.Pro281=) c.707C= (p.Pro236=) c.848C= (p.Pro283=) n.1023C= | |
1 | g.247424291C>G | CA345555550 | NLRP3 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.1023C>G | |
1 | g.247424291C>T | CA345555551 | NLRP3 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.1023C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424292A>C | CA424573327 | NLRP3 | c.843A>C (p.Pro281=) c.708A>C (p.Pro236=) c.849A>C (p.Pro283=) n.1024A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424292A>G | CA424573328 | NLRP3 | c.843A>G (p.Pro281=) c.708A>G (p.Pro236=) c.849A>G (p.Pro283=) n.1024A>G | |
1 | g.247424292A>T | CA424573329 | NLRP3 | c.843A>T (p.Pro281=) c.708A>T (p.Pro236=) c.849A>T (p.Pro283=) n.1024A>T | |
1 | g.247424293A>C | CA345555552 | NLRP3 | c.844A>C (p.Asn282His) c.709A>C (p.Asn237His) c.850A>C (p.Asn284His) n.1025A>C | |
1 | g.247424293A>G | CA345555553 | NLRP3 | c.844A>G (p.Asn282Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) n.1025A>G | |
1 | g.247424293A>T | CA345555554 | NLRP3 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) n.1025A>T | |
1 | g.247424294A= | CA1232097552 | NLRP3 | c.845A= (p.Asn282=) c.710A= (p.Asn237=) c.851A= (p.Asn284=) n.1026A= | |
1 | g.247424294A>C | CA345555555 | NLRP3 | c.845A>C (p.Asn282Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) n.1026A>C | dbSNP |
1 | g.247424294A>G | CA345555556 | NLRP3 | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) n.1026A>G | |
1 | g.247424294A>T | CA345555557 | NLRP3 | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) n.1026A>T | |
1 | g.247424295C>A | CA345555558 | NLRP3 | c.846C>A (p.Asn282Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) n.1027C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424295C= | CA1148893096 | NLRP3 | c.846C= (p.Asn282=) c.711C= (p.Asn237=) c.852C= (p.Asn284=) n.1027C= | |
1 | g.247424295C>G | CA345555559 | NLRP3 | c.846C>G (p.Asn282Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) n.1027C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424295C>T | CA1494940 | NLRP3 | c.846C>T (p.Asn282=) c.711C>T (p.Asn237=) c.852C>T (p.Asn284=) n.1027C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424296C>A | CA345555561 | NLRP3 | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1028C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424296C>G | CA345555562 | NLRP3 | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1028C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424296C>T | CA345555560 | NLRP3 | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1028C>T | |
1 | g.247424297C>A | CA345555563 | NLRP3 | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.854C>A (p.Pro285Gln) n.1029C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424297C= | CA1232097557 | NLRP3 | c.848C= (p.Pro283=) c.713C= (p.Pro238=) c.854C= (p.Pro285=) n.1029C= | |
1 | g.247424297C>G | CA345555564 | NLRP3 | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1029C>G | |
1 | g.247424297C>T | CA345555565 | NLRP3 | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1029C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424297_247424298insCCCCCA | CA2698553204 | NLRP3 | c.848_849insCCCCCA (p.Pro283_Pro284insProGln) c.713_714insCCCCCA (p.Pro238_Pro239insProGln) c.854_855insCCCCCA (p.Pro285_Pro286insProGln) n.1029_1030insCCCCCA | dbSNP |
1 | g.247424298del | CA2698553254 | NLRP3 | c.849del (p.Ile285SerfsTer5) c.714del (p.Ile240SerfsTer5) c.855del (p.Ile287SerfsTer5) n.1030del | dbSNP |
1 | g.247424298A= | CA1232097561 | NLRP3 | c.849A= (p.Pro283=) c.714A= (p.Pro238=) c.855A= (p.Pro285=) n.1030A= | |
1 | g.247424298A>C | CA1494941 | NLRP3 | c.849A>C (p.Pro283=) c.714A>C (p.Pro238=) c.855A>C (p.Pro285=) n.1030A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424298A>G | CA424573330 | NLRP3 | c.849A>G (p.Pro283=) c.714A>G (p.Pro238=) c.855A>G (p.Pro285=) n.1030A>G | |
1 | g.247424298A>T | CA424573331 | NLRP3 | c.849A>T (p.Pro283=) c.714A>T (p.Pro238=) c.855A>T (p.Pro285=) n.1030A>T | |
1 | g.247424299C>A | CA345555568 | NLRP3 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1031C>A | |
1 | g.247424299C>G | CA345555567 | NLRP3 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1031C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424299C>T | CA345555566 | NLRP3 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1031C>T | |
1 | g.247424300C>A | CA345555569 | NLRP3 | c.851C>A (p.Pro284His) c.716C>A (p.Pro239His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1032C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424300C= | CA1232097564 | NLRP3 | c.851C= (p.Pro284=) c.716C= (p.Pro239=) c.857C= (p.Pro286=) n.1032C= | |
1 | g.247424300C>G | CA345555570 | NLRP3 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1032C>G | |
1 | g.247424300C>T | CA345555571 | NLRP3 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1032C>T | |
1 | g.247424301C>A | CA424573332 | NLRP3 | c.852C>A (p.Pro284=) c.717C>A (p.Pro239=) c.858C>A (p.Pro286=) n.1033C>A | dbSNP |
1 | g.247424301C= | CA1232097573 | NLRP3 | c.852C= (p.Pro284=) c.717C= (p.Pro239=) c.858C= (p.Pro286=) n.1033C= | |
1 | g.247424301C>G | CA424573333 | NLRP3 | c.852C>G (p.Pro284=) c.717C>G (p.Pro239=) c.858C>G (p.Pro286=) n.1033C>G | |
1 | g.247424301C>T | CA424573334 | NLRP3 | c.852C>T (p.Pro284=) c.717C>T (p.Pro239=) c.858C>T (p.Pro286=) n.1033C>T | dbSNP |
1 | g.247424302A>C | CA345555572 | NLRP3 | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1034A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424302A>G | CA345555573 | NLRP3 | c.853A>G (p.Ile285Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1034A>G | |
1 | g.247424302A>T | CA345555574 | NLRP3 | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1034A>T | |
1 | g.247424302_247424303del | CA2651425601 | NLRP3 | c.853_854del (p.Ile285ProfsTer19) c.718_719del (p.Ile240ProfsTer19) c.859_860del (p.Ile287ProfsTer19) n.1034_1035del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424303del | CA2748523082 | NLRP3 | c.854del (p.Ile285ThrfsTer5) c.719del (p.Ile240ThrfsTer5) c.860del (p.Ile287ThrfsTer5) n.1035del | |
1 | g.247424303T>A | CA345555575 | NLRP3 | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1035T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424303T>C | CA345555577 | NLRP3 | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1035T>C | |
1 | g.247424303T>G | CA345555576 | NLRP3 | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1035T>G | |
1 | g.247424303T= | CA1232097575 | NLRP3 | c.854T= (p.Ile285=) c.719T= (p.Ile240=) c.860T= (p.Ile287=) n.1035T= | |
1 | g.247424304C>A | CA424573335 | NLRP3 | c.855C>A (p.Ile285=) c.720C>A (p.Ile240=) c.861C>A (p.Ile287=) n.1036C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424304C>G | CA345555578 | NLRP3 | c.855C>G (p.Ile285Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.861C>G (p.Ile287Met) n.1036C>G | |
1 | g.247424304C>T | CA424573336 | NLRP3 | c.855C>T (p.Ile285=) c.720C>T (p.Ile240=) c.861C>T (p.Ile287=) n.1036C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424304_247424305insAA | CA2651425613 | NLRP3 | c.855_856insAA (p.His286AsnfsTer5) c.720_721insAA (p.His241AsnfsTer5) c.861_862insAA (p.His288AsnfsTer5) n.1036_1037insAA | gnomAD v4 |
1 | g.247424305C>A | CA345555580 | NLRP3 | c.856C>A (p.His286Asn) c.721C>A (p.His241Asn) c.862C>A (p.His288Asn) n.1037C>A | dbSNP |
1 | g.247424305C= | CA1232097579 | NLRP3 | c.856C= (p.His286=) c.721C= (p.His241=) c.862C= (p.His288=) n.1037C= | |
1 | g.247424305C>G | CA345555579 | NLRP3 | c.856C>G (p.His286Asp) c.721C>G (p.His241Asp) c.862C>G (p.His288Asp) n.1037C>G | |
1 | g.247424305C>T | CA345555581 | NLRP3 | c.856C>T (p.His286Tyr) c.721C>T (p.His241Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) n.1037C>T | COSMIC |
1 | g.247424306A= | CA1232097583 | NLRP3 | c.857A= (p.His286=) c.722A= (p.His241=) c.863A= (p.His288=) n.1038A= | |
1 | g.247424306A>C | CA345555582 | NLRP3 | c.857A>C (p.His286Pro) c.722A>C (p.His241Pro) c.863A>C (p.His288Pro) n.1038A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424306A>G | CA40690998 | NLRP3 | c.857A>G (p.His286Arg) c.722A>G (p.His241Arg) c.863A>G (p.His288Arg) n.1038A>G | dbSNP |
1 | g.247424306A>T | CA345555583 | NLRP3 | c.857A>T (p.His286Leu) c.722A>T (p.His241Leu) c.863A>T (p.His288Leu) n.1038A>T | |
1 | g.247424307C>A | CA345555584 | NLRP3 | c.858C>A (p.His286Gln) c.723C>A (p.His241Gln) c.864C>A (p.His288Gln) n.1039C>A | |
1 | g.247424307C>G | CA345555585 | NLRP3 | c.858C>G (p.His286Gln) c.723C>G (p.His241Gln) c.864C>G (p.His288Gln) n.1039C>G | |
1 | g.247424307C>T | CA424573337 | NLRP3 | c.858C>T (p.His286=) c.723C>T (p.His241=) c.864C>T (p.His288=) n.1039C>T | |
1 | g.247424308A>C | CA345555586 | NLRP3 | c.859A>C (p.Lys287Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) n.1040A>C | |
1 | g.247424308A>G | CA345555587 | NLRP3 | c.859A>G (p.Lys287Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.1040A>G | ClinVar |
1 | g.247424308A>T | CA345555588 | NLRP3 | c.859A>T (p.Lys287Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.1040A>T | |
1 | g.247424309A>C | CA345555589 | NLRP3 | c.860A>C (p.Lys287Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) n.1041A>C | |
1 | g.247424309A>G | CA345555590 | NLRP3 | c.860A>G (p.Lys287Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) n.1041A>G | |
1 | g.247424309A>T | CA345555591 | NLRP3 | c.860A>T (p.Lys287Met) c.725A>T (p.Lys242Met) c.866A>T (p.Lys289Met) n.1041A>T | |
1 | g.247424310G>A | CA424573338 | NLRP3 | c.861G>A (p.Lys287=) c.726G>A (p.Lys242=) c.867G>A (p.Lys289=) n.1042G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424310G>C | CA345555592 | NLRP3 | c.861G>C (p.Lys287Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) n.1042G>C | |
1 | g.247424310G>T | CA345555593 | NLRP3 | c.861G>T (p.Lys287Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) n.1042G>T | COSMIC |
1 | g.247424311A>C | CA345555596 | NLRP3 | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1043A>C | |
1 | g.247424311A>G | CA345555595 | NLRP3 | c.862A>G (p.Ile288Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.868A>G (p.Ile290Val) n.1043A>G | |
1 | g.247424311A>T | CA345555594 | NLRP3 | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1043A>T | |
1 | g.247424312T>A | CA345555597 | NLRP3 | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1044T>A | |
1 | g.247424312T>C | CA345555598 | NLRP3 | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1044T>C | |
1 | g.247424312T>G | CA345555599 | NLRP3 | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1044T>G | |
1 | g.247424313C>A | CA424573339 | NLRP3 | c.864C>A (p.Ile288=) c.729C>A (p.Ile243=) c.870C>A (p.Ile290=) n.1045C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424313C= | CA1143447507 | NLRP3 | c.864C= (p.Ile288=) c.729C= (p.Ile243=) c.870C= (p.Ile290=) n.1045C= | |
1 | g.247424313C>G | CA1494943 | NLRP3 | c.864C>G (p.Ile288Met) c.729C>G (p.Ile243Met) c.870C>G (p.Ile290Met) n.1045C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424313C>T | CA1494942 | NLRP3 | c.864C>T (p.Ile288=) c.729C>T (p.Ile243=) c.870C>T (p.Ile290=) n.1045C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424314G>A | CA1494944 | NLRP3 | c.865G>A (p.Val289Met) c.730G>A (p.Val244Met) c.871G>A (p.Val291Met) n.1046G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424314G>C | CA345555600 | NLRP3 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1046G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424314G= | CA1142032995 | NLRP3 | c.865G= (p.Val289=) c.730G= (p.Val244=) c.871G= (p.Val291=) n.1046G= | |
1 | g.247424314G>T | CA345555601 | NLRP3 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.730G>T (p.Val244Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1046G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424315T>A | CA345555602 | NLRP3 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.731T>A (p.Val244Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1047T>A | |
1 | g.247424315T>C | CA345555603 | NLRP3 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1047T>C | |
1 | g.247424315T>G | CA345555604 | NLRP3 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1047T>G | |
1 | g.247424316G>A | CA424573340 | NLRP3 | c.867G>A (p.Val289=) c.732G>A (p.Val244=) c.873G>A (p.Val291=) n.1048G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424316G>C | CA424573342 | NLRP3 | c.867G>C (p.Val289=) c.732G>C (p.Val244=) c.873G>C (p.Val291=) n.1048G>C | COSMIC |
1 | g.247424316G>T | CA424573341 | NLRP3 | c.867G>T (p.Val289=) c.732G>T (p.Val244=) c.873G>T (p.Val291=) n.1048G>T | |
1 | g.247424317A>C | CA424573343 | NLRP3 | c.868A>C (p.Arg290=) c.733A>C (p.Arg245=) c.874A>C (p.Arg292=) n.1049A>C | |
1 | g.247424317A>G | CA345555606 | NLRP3 | c.868A>G (p.Arg290Gly) c.733A>G (p.Arg245Gly) c.874A>G (p.Arg292Gly) n.1049A>G | |
1 | g.247424317A>T | CA345555605 | NLRP3 | c.868A>T (p.Arg290Ter) c.733A>T (p.Arg245Ter) c.874A>T (p.Arg292Ter) n.1049A>T | |
1 | g.247424318G>A | CA345555607 | NLRP3 | c.869G>A (p.Arg290Lys) c.734G>A (p.Arg245Lys) c.875G>A (p.Arg292Lys) n.1050G>A | |
1 | g.247424318G>C | CA345555608 | NLRP3 | c.869G>C (p.Arg290Thr) c.734G>C (p.Arg245Thr) c.875G>C (p.Arg292Thr) n.1050G>C | |
1 | g.247424318G>T | CA345555609 | NLRP3 | c.869G>T (p.Arg290Ile) c.734G>T (p.Arg245Ile) c.875G>T (p.Arg292Ile) n.1050G>T | |
1 | g.247424319A>C | CA345555610 | NLRP3 | c.870A>C (p.Arg290Ser) c.735A>C (p.Arg245Ser) c.876A>C (p.Arg292Ser) n.1051A>C | |
1 | g.247424319A>G | CA424573344 | NLRP3 | c.870A>G (p.Arg290=) c.735A>G (p.Arg245=) c.876A>G (p.Arg292=) n.1051A>G | COSMIC |
1 | g.247424319A>T | CA345555611 | NLRP3 | c.870A>T (p.Arg290Ser) c.735A>T (p.Arg245Ser) c.876A>T (p.Arg292Ser) n.1051A>T | |
1 | g.247424322del | CA645531682 | NLRP3 | c.873del (p.Lys291AsnfsTer23) c.738del (p.Lys246AsnfsTer23) c.879del (p.Lys293AsnfsTer23) n.1054del | COSMIC |
1 | g.247424320A>C | CA345555612 | NLRP3 | c.871A>C (p.Lys291Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.1052A>C | |
1 | g.247424320A>G | CA345555613 | NLRP3 | c.871A>G (p.Lys291Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.1052A>G | |
1 | g.247424320A>T | CA345555614 | NLRP3 | c.871A>T (p.Lys291Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.1052A>T | |
1 | g.247424321A= | CA1232097592 | NLRP3 | c.872A= (p.Lys291=) c.737A= (p.Lys246=) c.878A= (p.Lys293=) n.1053A= | |
1 | g.247424321A>C | CA345555615 | NLRP3 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) n.1053A>C | |
1 | g.247424321A>G | CA345555616 | NLRP3 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.1053A>G | dbSNP |
1 | g.247424321A>T | CA345555617 | NLRP3 | c.872A>T (p.Lys291Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.878A>T (p.Lys293Ile) n.1053A>T | |
1 | g.247424322A= | CA1232097594 | NLRP3 | c.873A= (p.Lys291=) c.738A= (p.Lys246=) c.879A= (p.Lys293=) n.1054A= | |
1 | g.247424322A>C | CA345555618 | NLRP3 | c.873A>C (p.Lys291Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) c.879A>C (p.Lys293Asn) n.1054A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424322A>G | CA424573345 | NLRP3 | c.873A>G (p.Lys291=) c.738A>G (p.Lys246=) c.879A>G (p.Lys293=) n.1054A>G | |
1 | g.247424322A>T | CA345555619 | NLRP3 | c.873A>T (p.Lys291Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) c.879A>T (p.Lys293Asn) n.1054A>T | |
1 | g.247424323C>A | CA345555621 | NLRP3 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.1055C>A | |
1 | g.247424323C= | CA1146070796 | NLRP3 | c.874C= (p.Pro292=) c.739C= (p.Pro247=) c.880C= (p.Pro294=) n.1055C= | |
1 | g.247424323C>G | CA1494945 | NLRP3 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.1055C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424323C>T | CA345555620 | NLRP3 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.1055C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424324C>A | CA345555622 | NLRP3 | c.875C>A (p.Pro292His) c.740C>A (p.Pro247His) c.881C>A (p.Pro294His) n.1056C>A | |
1 | g.247424324C>G | CA345555623 | NLRP3 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.1056C>G | |
1 | g.247424324C>T | CA345555624 | NLRP3 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.1056C>T | COSMIC |
1 | g.247424325C>A | CA424573346 | NLRP3 | c.876C>A (p.Pro292=) c.741C>A (p.Pro247=) c.882C>A (p.Pro294=) n.1057C>A | |
1 | g.247424325C= | CA1232097601 | NLRP3 | c.876C= (p.Pro292=) c.741C= (p.Pro247=) c.882C= (p.Pro294=) n.1057C= | |
1 | g.247424325C>G | CA424573347 | NLRP3 | c.876C>G (p.Pro292=) c.741C>G (p.Pro247=) c.882C>G (p.Pro294=) n.1057C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424325C>T | CA424573348 | NLRP3 | c.876C>T (p.Pro292=) c.741C>T (p.Pro247=) c.882C>T (p.Pro294=) n.1057C>T | ClinVar |
1 | g.247424326T>A | CA345555625 | NLRP3 | c.877T>A (p.Ser293Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1058T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424326T>C | CA345555626 | NLRP3 | c.877T>C (p.Ser293Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1058T>C | dbSNP |
1 | g.247424326T>G | CA345555627 | NLRP3 | c.877T>G (p.Ser293Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1058T>G | |
1 | g.247424326T= | CA1232097603 | NLRP3 | c.877T= (p.Ser293=) c.742T= (p.Ser248=) c.883T= (p.Ser295=) n.1058T= | |
1 | g.247424327C>A | CA345555628 | NLRP3 | c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.1059C>A | |
1 | g.247424327C= | CA1143856556 | NLRP3 | c.878C= (p.Ser293=) c.743C= (p.Ser248=) c.884C= (p.Ser295=) n.1059C= | |
1 | g.247424327C>G | CA345555629 | NLRP3 | c.878C>G (p.Ser293Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.1059C>G | |
1 | g.247424327C>T | CA1494946 | NLRP3 | c.878C>T (p.Ser293Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.1059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424328C>A | CA424573349 | NLRP3 | c.879C>A (p.Ser293=) c.744C>A (p.Ser248=) c.885C>A (p.Ser295=) n.1060C>A | |
1 | g.247424328C= | CA1144080756 | NLRP3 | c.879C= (p.Ser293=) c.744C= (p.Ser248=) c.885C= (p.Ser295=) n.1060C= | |
1 | g.247424328C>G | CA424573350 | NLRP3 | c.879C>G (p.Ser293=) c.744C>G (p.Ser248=) c.885C>G (p.Ser295=) n.1060C>G | |
1 | g.247424328C>T | CA1494947 | NLRP3 | c.879C>T (p.Ser293=) c.744C>T (p.Ser248=) c.885C>T (p.Ser295=) n.1060C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424329A= | CA1232097607 | NLRP3 | c.880A= (p.Arg294=) c.745A= (p.Arg249=) c.886A= (p.Arg296=) n.1061A= | |
1 | g.247424329A>C | CA424573351 | NLRP3 | c.880A>C (p.Arg294=) c.745A>C (p.Arg249=) c.886A>C (p.Arg296=) n.1061A>C | |
1 | g.247424329A>G | CA1494948 | NLRP3 | c.880A>G (p.Arg294Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.886A>G (p.Arg296Gly) n.1061A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424329A>T | CA345555630 | NLRP3 | c.880A>T (p.Arg294Ter) c.745A>T (p.Arg249Ter) c.886A>T (p.Arg296Ter) n.1061A>T | |
1 | g.247424330del | CA2651425666 | NLRP3 | c.881del (p.Arg294LysfsTer20) c.746del (p.Arg249LysfsTer20) c.887del (p.Arg296LysfsTer20) n.1062del | gnomAD v4 |
1 | g.247424330G>A | CA345555632 | NLRP3 | c.881G>A (p.Arg294Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.887G>A (p.Arg296Lys) n.1062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424330G>C | CA345555633 | NLRP3 | c.881G>C (p.Arg294Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.887G>C (p.Arg296Thr) n.1062G>C | |
1 | g.247424330G= | CA1232097609 | NLRP3 | c.881G= (p.Arg294=) c.746G= (p.Arg249=) c.887G= (p.Arg296=) n.1062G= | |
1 | g.247424330G>T | CA345555631 | NLRP3 | c.881G>T (p.Arg294Ile) c.746G>T (p.Arg249Ile) c.887G>T (p.Arg296Ile) n.1062G>T | |
1 | g.247424331A>C | CA345555635 | NLRP3 | c.882A>C (p.Arg294Ser) c.747A>C (p.Arg249Ser) c.888A>C (p.Arg296Ser) n.1063A>C | |
1 | g.247424331A>G | CA424573352 | NLRP3 | c.882A>G (p.Arg294=) c.747A>G (p.Arg249=) c.888A>G (p.Arg296=) n.1063A>G | |
1 | g.247424331A>T | CA345555634 | NLRP3 | c.882A>T (p.Arg294Ser) c.747A>T (p.Arg249Ser) c.888A>T (p.Arg296Ser) n.1063A>T | |
1 | g.247424332A= | CA1232097613 | NLRP3 | c.883A= (p.Ile295=) c.748A= (p.Ile250=) c.889A= (p.Ile297=) n.1064A= | |
1 | g.247424332A>C | CA345555636 | NLRP3 | c.883A>C (p.Ile295Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1064A>C | |
1 | g.247424332A>G | CA345555637 | NLRP3 | c.883A>G (p.Ile295Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.1064A>G | dbSNP |
1 | g.247424332A>T | CA345555638 | NLRP3 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1064A>T | |
1 | g.247424333T>A | CA345555639 | NLRP3 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1065T>A | |
1 | g.247424333T>C | CA345555640 | NLRP3 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1065T>C | |
1 | g.247424333T>G | CA345555641 | NLRP3 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1065T>G | |
1 | g.247424334C>A | CA424573353 | NLRP3 | c.885C>A (p.Ile295=) c.750C>A (p.Ile250=) c.891C>A (p.Ile297=) n.1066C>A | |
1 | g.247424334C>G | CA345555642 | NLRP3 | c.885C>G (p.Ile295Met) c.750C>G (p.Ile250Met) c.891C>G (p.Ile297Met) n.1066C>G | |
1 | g.247424334C>T | CA424573354 | NLRP3 | c.885C>T (p.Ile295=) c.750C>T (p.Ile250=) c.891C>T (p.Ile297=) n.1066C>T | |
1 | g.247424335C>A | CA345555643 | NLRP3 | c.886C>A (p.Leu296Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1067C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424335C= | CA1232097616 | NLRP3 | c.886C= (p.Leu296=) c.751C= (p.Leu251=) c.892C= (p.Leu298=) n.1067C= | |
1 | g.247424335C>G | CA345555644 | NLRP3 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1067C>G | |
1 | g.247424335C>T | CA345555645 | NLRP3 | c.886C>T (p.Leu296Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1067C>T | COSMIC |
1 | g.247424336T>A | CA345555648 | NLRP3 | c.887T>A (p.Leu296His) c.752T>A (p.Leu251His) c.893T>A (p.Leu298His) n.1068T>A | |
1 | g.247424336T>C | CA345555647 | NLRP3 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1068T>C | |
1 | g.247424336T>G | CA345555646 | NLRP3 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1068T>G | |
1 | g.247424337C>A | CA424573355 | NLRP3 | c.888C>A (p.Leu296=) c.753C>A (p.Leu251=) c.894C>A (p.Leu298=) n.1069C>A | |
1 | g.247424337C= | CA1143512795 | NLRP3 | c.888C= (p.Leu296=) c.753C= (p.Leu251=) c.894C= (p.Leu298=) n.1069C= | |
1 | g.247424337C>G | CA1494950 | NLRP3 | c.888C>G (p.Leu296=) c.753C>G (p.Leu251=) c.894C>G (p.Leu298=) n.1069C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424337C>T | CA1494949 | NLRP3 | c.888C>T (p.Leu296=) c.753C>T (p.Leu251=) c.894C>T (p.Leu298=) n.1069C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424338T>A | CA345555649 | NLRP3 | c.889T>A (p.Phe297Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) n.1070T>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424338T>C | CA345555650 | NLRP3 | c.889T>C (p.Phe297Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) n.1070T>C | |
1 | g.247424338T>G | CA345555651 | NLRP3 | c.889T>G (p.Phe297Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.895T>G (p.Phe299Val) n.1070T>G | |
1 | g.247424339T>A | CA345555652 | NLRP3 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) n.1071T>A | |
1 | g.247424339T>C | CA345555653 | NLRP3 | c.890T>C (p.Phe297Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) n.1071T>C | |
1 | g.247424339T>G | CA345555654 | NLRP3 | c.890T>G (p.Phe297Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) n.1071T>G | |
1 | g.247424340C>A | CA345555655 | NLRP3 | c.891C>A (p.Phe297Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) n.1072C>A | |
1 | g.247424340C= | CA1232097621 | NLRP3 | c.891C= (p.Phe297=) c.756C= (p.Phe252=) c.897C= (p.Phe299=) n.1072C= | |
1 | g.247424340C>G | CA345555656 | NLRP3 | c.891C>G (p.Phe297Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) n.1072C>G | |
1 | g.247424340C>T | CA424573356 | NLRP3 | c.891C>T (p.Phe297=) c.756C>T (p.Phe252=) c.897C>T (p.Phe299=) n.1072C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424341C>A | CA345555657 | NLRP3 | c.892C>A (p.Leu298Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1073C>A | |
1 | g.247424341C= | CA1232097623 | NLRP3 | c.892C= (p.Leu298=) c.757C= (p.Leu253=) c.898C= (p.Leu300=) n.1073C= | |
1 | g.247424341C>G | CA345555658 | NLRP3 | c.892C>G (p.Leu298Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1073C>G | |
1 | g.247424341C>T | CA345555659 | NLRP3 | c.892C>T (p.Leu298Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.1073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424342T>A | CA345555661 | NLRP3 | c.893T>A (p.Leu298His) c.758T>A (p.Leu253His) c.899T>A (p.Leu300His) n.1074T>A | |
1 | g.247424342T>C | CA345555662 | NLRP3 | c.893T>C (p.Leu298Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1074T>C | |
1 | g.247424342T>G | CA345555660 | NLRP3 | c.893T>G (p.Leu298Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1074T>G | |
1 | g.247424343C>A | CA424573357 | NLRP3 | c.894C>A (p.Leu298=) c.759C>A (p.Leu253=) c.900C>A (p.Leu300=) n.1075C>A | |
1 | g.247424343C>G | CA424573359 | NLRP3 | c.894C>G (p.Leu298=) c.759C>G (p.Leu253=) c.900C>G (p.Leu300=) n.1075C>G | |
1 | g.247424343C>T | CA424573358 | NLRP3 | c.894C>T (p.Leu298=) c.759C>T (p.Leu253=) c.900C>T (p.Leu300=) n.1075C>T | COSMIC |
1 | g.247424344A= | CA1142421379 | NLRP3 | c.895A= (p.Met299=) c.760A= (p.Met254=) c.901A= (p.Met301=) n.1076A= | |
1 | g.247424344A>C | CA345555663 | NLRP3 | c.895A>C (p.Met299Leu) c.760A>C (p.Met254Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) n.1076A>C | |
1 | g.247424344A>G | CA281383 | NLRP3 | c.895A>G (p.Met299Val) c.760A>G (p.Met254Val) c.901A>G (p.Met301Val) n.1076A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424344A>T | CA345555664 | NLRP3 | c.895A>T (p.Met299Leu) c.760A>T (p.Met254Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) n.1076A>T | |
1 | g.247424345T>A | CA345555665 | NLRP3 | c.896T>A (p.Met299Lys) c.761T>A (p.Met254Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) n.1077T>A | |
1 | g.247424345T>C | CA40691065 | NLRP3 | c.896T>C (p.Met299Thr) c.761T>C (p.Met254Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) n.1077T>C | dbSNP |
1 | g.247424345T>G | CA345555666 | NLRP3 | c.896T>G (p.Met299Arg) c.761T>G (p.Met254Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) n.1077T>G | |
1 | g.247424345T= | CA1143357718 | NLRP3 | c.896T= (p.Met299=) c.761T= (p.Met254=) c.902T= (p.Met301=) n.1077T= | |
1 | g.247424346G>A | CA345555667 | NLRP3 | c.897G>A (p.Met299Ile) c.762G>A (p.Met254Ile) c.903G>A (p.Met301Ile) n.1078G>A | |
1 | g.247424346G>C | CA345555668 | NLRP3 | c.897G>C (p.Met299Ile) c.762G>C (p.Met254Ile) c.903G>C (p.Met301Ile) n.1078G>C | |
1 | g.247424346G>T | CA345555669 | NLRP3 | c.897G>T (p.Met299Ile) c.762G>T (p.Met254Ile) c.903G>T (p.Met301Ile) n.1078G>T | |
1 | g.247424347G>A | CA345555670 | NLRP3 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1079G>A | COSMIC |
1 | g.247424347G>C | CA345555671 | NLRP3 | c.898G>C (p.Asp300His) c.763G>C (p.Asp255His) c.904G>C (p.Asp302His) n.1079G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424347G= | CA1232097637 | NLRP3 | c.898G= (p.Asp300=) c.763G= (p.Asp255=) c.904G= (p.Asp302=) n.1079G= | |
1 | g.247424347G>T | CA345555672 | NLRP3 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1079G>T | |
1 | g.247424348A>C | CA345555674 | NLRP3 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1080A>C | |
1 | g.247424348A>G | CA345555675 | NLRP3 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1080A>G | |
1 | g.247424348A>T | CA345555673 | NLRP3 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.764A>T (p.Asp255Val) c.905A>T (p.Asp302Val) n.1080A>T | |
1 | g.247424349C>A | CA345555676 | NLRP3 | c.900C>A (p.Asp300Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1081C>A | |
1 | g.247424349C= | CA1142078483 | NLRP3 | c.900C= (p.Asp300=) c.765C= (p.Asp255=) c.906C= (p.Asp302=) n.1081C= | |
1 | g.247424349C>G | CA345555677 | NLRP3 | c.900C>G (p.Asp300Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1081C>G | |
1 | g.247424349C>T | CA1494951 | NLRP3 | c.900C>T (p.Asp300=) c.765C>T (p.Asp255=) c.906C>T (p.Asp302=) n.1081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424350G>A | CA40691072 | NLRP3 | c.901G>A (p.Gly301Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424350G>C | CA345555678 | NLRP3 | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1082G>C | |
1 | g.247424350G= | CA1143487214 | NLRP3 | c.901G= (p.Gly301=) c.766G= (p.Gly256=) c.907G= (p.Gly303=) n.1082G= | |
1 | g.247424350G>T | CA40691076 | NLRP3 | c.901G>T (p.Gly301Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.1082G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424351G>A | CA281387 | NLRP3 | c.902G>A (p.Gly301Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.1083G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424351G>C | CA345555679 | NLRP3 | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1083G>C | |
1 | g.247424351G= | CA1142421380 | NLRP3 | c.902G= (p.Gly301=) c.767G= (p.Gly256=) c.908G= (p.Gly303=) n.1083G= | |
1 | g.247424351G>T | CA345555680 | NLRP3 | c.902G>T (p.Gly301Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1083G>T | |
1 | g.247424352C>A | CA424573360 | NLRP3 | c.903C>A (p.Gly301=) c.768C>A (p.Gly256=) c.909C>A (p.Gly303=) n.1084C>A | |
1 | g.247424352C>G | CA424573361 | NLRP3 | c.903C>G (p.Gly301=) c.768C>G (p.Gly256=) c.909C>G (p.Gly303=) n.1084C>G | |
1 | g.247424352C>T | CA424573362 | NLRP3 | c.903C>T (p.Gly301=) c.768C>T (p.Gly256=) c.909C>T (p.Gly303=) n.1084C>T | |
1 | g.247424353T>A | CA345555681 | NLRP3 | c.904T>A (p.Phe302Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.1085T>A | |
1 | g.247424353T>C | CA345555682 | NLRP3 | c.904T>C (p.Phe302Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.1085T>C | |
1 | g.247424353T>G | CA345555683 | NLRP3 | c.904T>G (p.Phe302Val) c.769T>G (p.Phe257Val) c.910T>G (p.Phe304Val) n.1085T>G | |
1 | g.247424354T>A | CA345555684 | NLRP3 | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.1086T>A | |
1 | g.247424354T>C | CA345555685 | NLRP3 | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.1086T>C | |
1 | g.247424354T>G | CA345555686 | NLRP3 | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.1086T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424354T= | CA1232097659 | NLRP3 | c.905T= (p.Phe302=) c.770T= (p.Phe257=) c.911T= (p.Phe304=) n.1086T= | |
1 | g.247424355C>A | CA345555688 | NLRP3 | c.906C>A (p.Phe302Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) n.1087C>A | |
1 | g.247424355C= | CA1232097660 | NLRP3 | c.906C= (p.Phe302=) c.771C= (p.Phe257=) c.912C= (p.Phe304=) n.1087C= | |
1 | g.247424355C>G | CA345555687 | NLRP3 | c.906C>G (p.Phe302Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) n.1087C>G | |
1 | g.247424355C>T | CA1494952 | NLRP3 | c.906C>T (p.Phe302=) c.771C>T (p.Phe257=) c.912C>T (p.Phe304=) n.1087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424356G>A | CA116796 | NLRP3 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) n.1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424356G>C | CA281391 | NLRP3 | c.907G>C (p.Asp303His) c.772G>C (p.Asp258His) c.913G>C (p.Asp305His) n.1088G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424356G= | CA1141581403 | NLRP3 | c.907G= (p.Asp303=) c.772G= (p.Asp258=) c.913G= (p.Asp305=) n.1088G= | |
1 | g.247424356G>T | CA345555689 | NLRP3 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.1088G>T | |
1 | g.247424357A= | CA1142421381 | NLRP3 | c.908A= (p.Asp303=) c.773A= (p.Asp258=) c.914A= (p.Asp305=) n.1089A= | |
1 | g.247424357A>C | CA345555690 | NLRP3 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) n.1089A>C | |
1 | g.247424357A>G | CA281395 | NLRP3 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) n.1089A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424357A>T | CA345555691 | NLRP3 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.914A>T (p.Asp305Val) n.1089A>T | |
1 | g.247424358T>A | CA345555692 | NLRP3 | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.915T>A (p.Asp305Glu) n.1090T>A | |
1 | g.247424358T>C | CA424573363 | NLRP3 | c.909T>C (p.Asp303=) c.774T>C (p.Asp258=) c.915T>C (p.Asp305=) n.1090T>C | dbSNP |
1 | g.247424358T>G | CA345555693 | NLRP3 | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.915T>G (p.Asp305Glu) n.1090T>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424359G>A | CA281399 | NLRP3 | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1091G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424359G>C | CA345555694 | NLRP3 | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1091G>C | |
1 | g.247424359G= | CA1142421382 | NLRP3 | c.910G= (p.Glu304=) c.775G= (p.Glu259=) c.916G= (p.Glu306=) n.1091G= | |
1 | g.247424359G>T | CA345555695 | NLRP3 | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1091G>T |