Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247421238_247421240delinsAGT | CA1232094501 | NLRP3 | c.278-1992_278-1990delinsAGT (n.278-1992_278-1990delinsAGT) c.143-1992_143-1990delinsAGT (n.143-1992_143-1990delinsAGT) c.284-1992_284-1990delinsAGT (n.284-1992_284-1990delinsAGT) n.459-1992_459-1990delinsAGT | |
1 | g.247421239_247421240del | CA1232094503 | NLRP3 | c.278-1991_278-1990del (n.278-1991_278-1990del) c.143-1991_143-1990del (n.143-1991_143-1990del) c.284-1991_284-1990del (n.284-1991_284-1990del) n.459-1991_459-1990del | dbSNP |
1 | g.247421244T>C | CA1232094506 | NLRP3 | c.278-1986T>C (n.278-1986T>C) c.143-1986T>C (n.143-1986T>C) c.284-1986T>C (n.284-1986T>C) n.459-1986T>C | dbSNP |
1 | g.247421244T= | CA1232094504 | NLRP3 | c.278-1986T= (n.278-1986T=) c.143-1986T= (n.143-1986T=) c.284-1986T= (n.284-1986T=) n.459-1986T= | |
1 | g.247421245G>A | CA1232094509 | NLRP3 | c.278-1985G>A (n.278-1985G>A) c.143-1985G>A (n.143-1985G>A) c.284-1985G>A (n.284-1985G>A) n.459-1985G>A | dbSNP |
1 | g.247421245G= | CA1232094507 | NLRP3 | c.278-1985G= (n.278-1985G=) c.143-1985G= (n.143-1985G=) c.284-1985G= (n.284-1985G=) n.459-1985G= | |
1 | g.247421246G= | CA1232094510 | NLRP3 | c.278-1984G= (n.278-1984G=) c.143-1984G= (n.143-1984G=) c.284-1984G= (n.284-1984G=) n.459-1984G= | |
1 | g.247421246G>T | CA1232094511 | NLRP3 | c.278-1984G>T (n.278-1984G>T) c.143-1984G>T (n.143-1984G>T) c.284-1984G>T (n.284-1984G>T) n.459-1984G>T | dbSNP |
1 | g.247421247A= | CA1232094513 | NLRP3 | c.278-1983A= (n.278-1983A=) c.143-1983A= (n.143-1983A=) c.284-1983A= (n.284-1983A=) n.459-1983A= | |
1 | g.247421247A>G | CA1232094514 | NLRP3 | c.278-1983A>G (n.278-1983A>G) c.143-1983A>G (n.143-1983A>G) c.284-1983A>G (n.284-1983A>G) n.459-1983A>G | dbSNP |
1 | g.247421251G>C | CA1232094516 | NLRP3 | c.278-1979G>C (n.278-1979G>C) c.143-1979G>C (n.143-1979G>C) c.284-1979G>C (n.284-1979G>C) n.459-1979G>C | dbSNP |
1 | g.247421251G= | CA1232094515 | NLRP3 | c.278-1979G= (n.278-1979G=) c.143-1979G= (n.143-1979G=) c.284-1979G= (n.284-1979G=) n.459-1979G= | |
1 | g.247421252G>A | CA40687764 | NLRP3 | c.278-1978G>A (n.278-1978G>A) c.143-1978G>A (n.143-1978G>A) c.284-1978G>A (n.284-1978G>A) n.459-1978G>A | dbSNP |
1 | g.247421252G= | CA1232094518 | NLRP3 | c.278-1978G= (n.278-1978G=) c.143-1978G= (n.143-1978G=) c.284-1978G= (n.284-1978G=) n.459-1978G= | |
1 | g.247421257A= | CA1232094522 | NLRP3 | c.278-1973A= (n.278-1973A=) c.143-1973A= (n.143-1973A=) c.284-1973A= (n.284-1973A=) n.459-1973A= | |
1 | g.247421257A>G | CA1232094524 | NLRP3 | c.278-1973A>G (n.278-1973A>G) c.143-1973A>G (n.143-1973A>G) c.284-1973A>G (n.284-1973A>G) n.459-1973A>G | dbSNP |
1 | g.247421258C>T | CA2748522850 | NLRP3 | c.278-1972C>T (n.278-1972C>T) c.143-1972C>T (n.143-1972C>T) c.284-1972C>T (n.284-1972C>T) n.459-1972C>T | |
1 | g.247421260T>C | CA2748522851 | NLRP3 | c.278-1970T>C (n.278-1970T>C) c.143-1970T>C (n.143-1970T>C) c.284-1970T>C (n.284-1970T>C) n.459-1970T>C | |
1 | g.247421261G>A | CA40687767 | NLRP3 | c.278-1969G>A (n.278-1969G>A) c.143-1969G>A (n.143-1969G>A) c.284-1969G>A (n.284-1969G>A) n.459-1969G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421261G= | CA1232094525 | NLRP3 | c.278-1969G= (n.278-1969G=) c.143-1969G= (n.143-1969G=) c.284-1969G= (n.284-1969G=) n.459-1969G= | |
1 | g.247421262T>C | CA1232094526 | NLRP3 | c.278-1968T>C (n.278-1968T>C) c.143-1968T>C (n.143-1968T>C) c.284-1968T>C (n.284-1968T>C) n.459-1968T>C | dbSNP |
1 | g.247421262T= | CA1232094527 | NLRP3 | c.278-1968T= (n.278-1968T=) c.143-1968T= (n.143-1968T=) c.284-1968T= (n.284-1968T=) n.459-1968T= | |
1 | g.247421266G>A | CA734223110 | NLRP3 | c.278-1964G>A (n.278-1964G>A) c.143-1964G>A (n.143-1964G>A) c.284-1964G>A (n.284-1964G>A) n.459-1964G>A | dbSNP |
1 | g.247421266G= | CA1232094528 | NLRP3 | c.278-1964G= (n.278-1964G=) c.143-1964G= (n.143-1964G=) c.284-1964G= (n.284-1964G=) n.459-1964G= | |
1 | g.247421270G>C | CA734223111 | NLRP3 | c.278-1960G>C (n.278-1960G>C) c.143-1960G>C (n.143-1960G>C) c.284-1960G>C (n.284-1960G>C) n.459-1960G>C | dbSNP |
1 | g.247421270G= | CA1232094530 | NLRP3 | c.278-1960G= (n.278-1960G=) c.143-1960G= (n.143-1960G=) c.284-1960G= (n.284-1960G=) n.459-1960G= | |
1 | g.247421272G= | CA1232094532 | NLRP3 | c.278-1958G= (n.278-1958G=) c.143-1958G= (n.143-1958G=) c.284-1958G= (n.284-1958G=) n.459-1958G= | |
1 | g.247421272G>T | CA40687771 | NLRP3 | c.278-1958G>T (n.278-1958G>T) c.143-1958G>T (n.143-1958G>T) c.284-1958G>T (n.284-1958G>T) n.459-1958G>T | dbSNP |
1 | g.247421273C= | CA1232094533 | NLRP3 | c.278-1957C= (n.278-1957C=) c.143-1957C= (n.143-1957C=) c.284-1957C= (n.284-1957C=) n.459-1957C= | |
1 | g.247421273C>T | CA734223114 | NLRP3 | c.278-1957C>T (n.278-1957C>T) c.143-1957C>T (n.143-1957C>T) c.284-1957C>T (n.284-1957C>T) n.459-1957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421276C= | CA1232094537 | NLRP3 | c.278-1954C= (n.278-1954C=) c.143-1954C= (n.143-1954C=) c.284-1954C= (n.284-1954C=) n.459-1954C= | |
1 | g.247421276C>T | CA1232094536 | NLRP3 | c.278-1954C>T (n.278-1954C>T) c.143-1954C>T (n.143-1954C>T) c.284-1954C>T (n.284-1954C>T) n.459-1954C>T | dbSNP |
1 | g.247421277A= | CA1232094539 | NLRP3 | c.278-1953A= (n.278-1953A=) c.143-1953A= (n.143-1953A=) c.284-1953A= (n.284-1953A=) n.459-1953A= | |
1 | g.247421277A>G | CA734223127 | NLRP3 | c.278-1953A>G (n.278-1953A>G) c.143-1953A>G (n.143-1953A>G) c.284-1953A>G (n.284-1953A>G) n.459-1953A>G | dbSNP |
1 | g.247421280_247421281delinsGT | CA1232094540 | NLRP3 | c.278-1950_278-1949delinsGT (n.278-1950_278-1949delinsGT) c.143-1950_143-1949delinsGT (n.143-1950_143-1949delinsGT) c.284-1950_284-1949delinsGT (n.284-1950_284-1949delinsGT) n.459-1950_459-1949delinsGT | |
1 | g.247421281del | CA916451686 | NLRP3 | c.278-1949del (n.278-1949del) c.143-1949del (n.143-1949del) c.284-1949del (n.284-1949del) n.459-1949del | dbSNP |
1 | g.247421282G>C | CA1232094544 | NLRP3 | c.278-1948G>C (n.278-1948G>C) c.143-1948G>C (n.143-1948G>C) c.284-1948G>C (n.284-1948G>C) n.459-1948G>C | dbSNP |
1 | g.247421282G= | CA1232094543 | NLRP3 | c.278-1948G= (n.278-1948G=) c.143-1948G= (n.143-1948G=) c.284-1948G= (n.284-1948G=) n.459-1948G= | |
1 | g.247421283G>A | CA1232094547 | NLRP3 | c.278-1947G>A (n.278-1947G>A) c.143-1947G>A (n.143-1947G>A) c.284-1947G>A (n.284-1947G>A) n.459-1947G>A | dbSNP |
1 | g.247421283G>C | CA913416654 | NLRP3 | c.278-1947G>C (n.278-1947G>C) c.143-1947G>C (n.143-1947G>C) c.284-1947G>C (n.284-1947G>C) n.459-1947G>C | gnomAD v2 |
1 | g.247421283G= | CA1232094546 | NLRP3 | c.278-1947G= (n.278-1947G=) c.143-1947G= (n.143-1947G=) c.284-1947G= (n.284-1947G=) n.459-1947G= | |
1 | g.247421285T>G | CA1232094550 | NLRP3 | c.278-1945T>G (n.278-1945T>G) c.143-1945T>G (n.143-1945T>G) c.284-1945T>G (n.284-1945T>G) n.459-1945T>G | dbSNP |
1 | g.247421285T= | CA1232094552 | NLRP3 | c.278-1945T= (n.278-1945T=) c.143-1945T= (n.143-1945T=) c.284-1945T= (n.284-1945T=) n.459-1945T= | |
1 | g.247421287T>G | CA1232094554 | NLRP3 | c.278-1943T>G (n.278-1943T>G) c.143-1943T>G (n.143-1943T>G) c.284-1943T>G (n.284-1943T>G) n.459-1943T>G | dbSNP |
1 | g.247421287T= | CA1232094553 | NLRP3 | c.278-1943T= (n.278-1943T=) c.143-1943T= (n.143-1943T=) c.284-1943T= (n.284-1943T=) n.459-1943T= | |
1 | g.247421289A= | CA1140319612 | NLRP3 | c.278-1941A= (n.278-1941A=) c.143-1941A= (n.143-1941A=) c.284-1941A= (n.284-1941A=) n.459-1941A= | |
1 | g.247421289A>C | CA2740057361 | NLRP3 | c.278-1941A>C (n.278-1941A>C) c.143-1941A>C (n.143-1941A>C) c.284-1941A>C (n.284-1941A>C) n.459-1941A>C | |
1 | g.247421289A>G | CA10796306 | NLRP3 | c.278-1941A>G (n.278-1941A>G) c.143-1941A>G (n.143-1941A>G) c.284-1941A>G (n.284-1941A>G) n.459-1941A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421289A>T | CA2740057360 | NLRP3 | c.278-1941A>T (n.278-1941A>T) c.143-1941A>T (n.143-1941A>T) c.284-1941A>T (n.284-1941A>T) n.459-1941A>T | |
1 | g.247421290T>C | CA530056599 | NLRP3 | c.278-1940T>C (n.278-1940T>C) c.143-1940T>C (n.143-1940T>C) c.284-1940T>C (n.284-1940T>C) n.459-1940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421290T= | CA1232094557 | NLRP3 | c.278-1940T= (n.278-1940T=) c.143-1940T= (n.143-1940T=) c.284-1940T= (n.284-1940T=) n.459-1940T= | |
1 | g.247421296T>G | CA10829241 | NLRP3 | c.278-1934T>G (n.278-1934T>G) c.143-1934T>G (n.143-1934T>G) c.284-1934T>G (n.284-1934T>G) n.459-1934T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421296T= | CA1140316492 | NLRP3 | c.278-1934T= (n.278-1934T=) c.143-1934T= (n.143-1934T=) c.284-1934T= (n.284-1934T=) n.459-1934T= | |
1 | g.247421299G>A | CA1014487222 | NLRP3 | c.278-1931G>A (n.278-1931G>A) c.143-1931G>A (n.143-1931G>A) c.284-1931G>A (n.284-1931G>A) n.459-1931G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421299G= | CA1232094561 | NLRP3 | c.278-1931G= (n.278-1931G=) c.143-1931G= (n.143-1931G=) c.284-1931G= (n.284-1931G=) n.459-1931G= | |
1 | g.247421300G>A | CA2607576956 | NLRP3 | c.278-1930G>A (n.278-1930G>A) c.143-1930G>A (n.143-1930G>A) c.284-1930G>A (n.284-1930G>A) n.459-1930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421307_247421310del | CA2530023452 | NLRP3 | c.278-1923_278-1920del (n.278-1923_278-1920del) c.143-1923_143-1920del (n.143-1923_143-1920del) c.284-1923_284-1920del (n.284-1923_284-1920del) n.459-1923_459-1920del | |
1 | g.247421304C= | CA1232094562 | NLRP3 | c.278-1926C= (n.278-1926C=) c.143-1926C= (n.143-1926C=) c.284-1926C= (n.284-1926C=) n.459-1926C= | |
1 | g.247421304C>G | CA40687799 | NLRP3 | c.278-1926C>G (n.278-1926C>G) c.143-1926C>G (n.143-1926C>G) c.284-1926C>G (n.284-1926C>G) n.459-1926C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421308C= | CA1232094564 | NLRP3 | c.278-1922C= (n.278-1922C=) c.143-1922C= (n.143-1922C=) c.284-1922C= (n.284-1922C=) n.459-1922C= | |
1 | g.247421308C>G | CA40687800 | NLRP3 | c.278-1922C>G (n.278-1922C>G) c.143-1922C>G (n.143-1922C>G) c.284-1922C>G (n.284-1922C>G) n.459-1922C>G | dbSNP |
1 | g.247421312A>G | CA2698550978 | NLRP3 | c.278-1918A>G (n.278-1918A>G) c.143-1918A>G (n.143-1918A>G) c.284-1918A>G (n.284-1918A>G) n.459-1918A>G | dbSNP |
1 | g.247421315G>A | CA734223136 | NLRP3 | c.278-1915G>A (n.278-1915G>A) c.143-1915G>A (n.143-1915G>A) c.284-1915G>A (n.284-1915G>A) n.459-1915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421315G= | CA1232094569 | NLRP3 | c.278-1915G= (n.278-1915G=) c.143-1915G= (n.143-1915G=) c.284-1915G= (n.284-1915G=) n.459-1915G= | |
1 | g.247421317G= | CA1232094571 | NLRP3 | c.278-1913G= (n.278-1913G=) c.143-1913G= (n.143-1913G=) c.284-1913G= (n.284-1913G=) n.459-1913G= | |
1 | g.247421317G>T | CA1014487229 | NLRP3 | c.278-1913G>T (n.278-1913G>T) c.143-1913G>T (n.143-1913G>T) c.284-1913G>T (n.284-1913G>T) n.459-1913G>T | dbSNP |
1 | g.247421318C= | CA1232094574 | NLRP3 | c.278-1912C= (n.278-1912C=) c.143-1912C= (n.143-1912C=) c.284-1912C= (n.284-1912C=) n.459-1912C= | |
1 | g.247421318C>T | CA1232094575 | NLRP3 | c.278-1912C>T (n.278-1912C>T) c.143-1912C>T (n.143-1912C>T) c.284-1912C>T (n.284-1912C>T) n.459-1912C>T | dbSNP |
1 | g.247421321C>A | CA40687802 | NLRP3 | c.278-1909C>A (n.278-1909C>A) c.143-1909C>A (n.143-1909C>A) c.284-1909C>A (n.284-1909C>A) n.459-1909C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421321C= | CA1145756508 | NLRP3 | c.278-1909C= (n.278-1909C=) c.143-1909C= (n.143-1909C=) c.284-1909C= (n.284-1909C=) n.459-1909C= | |
1 | g.247421322C= | CA1232094577 | NLRP3 | c.278-1908C= (n.278-1908C=) c.143-1908C= (n.143-1908C=) c.284-1908C= (n.284-1908C=) n.459-1908C= | |
1 | g.247421322C>T | CA40687804 | NLRP3 | c.278-1908C>T (n.278-1908C>T) c.143-1908C>T (n.143-1908C>T) c.284-1908C>T (n.284-1908C>T) n.459-1908C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421323G>A | CA40687809 | NLRP3 | c.278-1907G>A (n.278-1907G>A) c.143-1907G>A (n.143-1907G>A) c.284-1907G>A (n.284-1907G>A) n.459-1907G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421323G= | CA1146884795 | NLRP3 | c.278-1907G= (n.278-1907G=) c.143-1907G= (n.143-1907G=) c.284-1907G= (n.284-1907G=) n.459-1907G= | |
1 | g.247421327G= | CA1232094580 | NLRP3 | c.278-1903G= (n.278-1903G=) c.143-1903G= (n.143-1903G=) c.284-1903G= (n.284-1903G=) n.459-1903G= | |
1 | g.247421327G>T | CA734223141 | NLRP3 | c.278-1903G>T (n.278-1903G>T) c.143-1903G>T (n.143-1903G>T) c.284-1903G>T (n.284-1903G>T) n.459-1903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421329G>C | CA734223143 | NLRP3 | c.278-1901G>C (n.278-1901G>C) c.143-1901G>C (n.143-1901G>C) c.284-1901G>C (n.284-1901G>C) n.459-1901G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421329G= | CA1232094581 | NLRP3 | c.278-1901G= (n.278-1901G=) c.143-1901G= (n.143-1901G=) c.284-1901G= (n.284-1901G=) n.459-1901G= | |
1 | g.247421331T>G | CA1014487254 | NLRP3 | c.278-1899T>G (n.278-1899T>G) c.143-1899T>G (n.143-1899T>G) c.284-1899T>G (n.284-1899T>G) n.459-1899T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421338C>A | CA1014487270 | NLRP3 | c.278-1892C>A (n.278-1892C>A) c.143-1892C>A (n.143-1892C>A) c.284-1892C>A (n.284-1892C>A) n.459-1892C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421338C= | CA1232094583 | NLRP3 | c.278-1892C= (n.278-1892C=) c.143-1892C= (n.143-1892C=) c.284-1892C= (n.284-1892C=) n.459-1892C= | |
1 | g.247421340A= | CA1232094584 | NLRP3 | c.278-1890A= (n.278-1890A=) c.143-1890A= (n.143-1890A=) c.284-1890A= (n.284-1890A=) n.459-1890A= | |
1 | g.247421340A>G | CA40687813 | NLRP3 | c.278-1890A>G (n.278-1890A>G) c.143-1890A>G (n.143-1890A>G) c.284-1890A>G (n.284-1890A>G) n.459-1890A>G | dbSNP |