Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24706084_24706092delCA2774756247GSDMEc.1183+93_1183+101del (n.1183+93_1183+101del)
c.691+93_691+101del (n.691+93_691+101del)
c.43+93_43+101del (n.43+93_43+101del)
7g.24706091_24706092delCA155341368GSDMEc.1183+94_1183+95del (n.1183+94_1183+95del)
c.691+94_691+95del (n.691+94_691+95del)
c.43+94_43+95del (n.43+94_43+95del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706092A>TCA2682080191GSDMEc.1183+92T>A (n.1183+92T>A)
c.691+92T>A (n.691+92T>A)
c.43+92T>A (n.43+92T>A)
 gnomAD v4
7g.24706093_24706096dupCA1695103255GSDMEc.1183+89_1183+92dup (n.1183+89_1183+92dup)
c.691+89_691+92dup (n.691+89_691+92dup)
c.43+89_43+92dup (n.43+89_43+92dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706093G>ACA573343881GSDMEc.1183+91C>T (n.1183+91C>T)
c.691+91C>T (n.691+91C>T)
c.43+91C>T (n.43+91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706093G=CA1695103256GSDMEc.1183+91C= (n.1183+91C=)
c.691+91C= (n.691+91C=)
c.43+91C= (n.43+91C=)
7g.24706093G>TCA2682080192GSDMEc.1183+91C>A (n.1183+91C>A)
c.691+91C>A (n.691+91C>A)
c.43+91C>A (n.43+91C>A)
 gnomAD v4
7g.24706095T>CCA155341374GSDMEc.1183+89A>G (n.1183+89A>G)
c.691+89A>G (n.691+89A>G)
c.43+89A>G (n.43+89A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706095T=CA1695103257GSDMEc.1183+89A= (n.1183+89A=)
c.691+89A= (n.691+89A=)
c.43+89A= (n.43+89A=)
7g.24706095_24706097dupCA2578849375GSDMEc.1183+87_1183+89dup (n.1183+87_1183+89dup)
c.691+87_691+89dup (n.691+87_691+89dup)
c.43+87_43+89dup (n.43+87_43+89dup)
 gnomAD v4
7g.24706096A=CA1695103258GSDMEc.1183+88T= (n.1183+88T=)
c.691+88T= (n.691+88T=)
c.43+88T= (n.43+88T=)
7g.24706096A>CCA1695103259GSDMEc.1183+88T>G (n.1183+88T>G)
c.691+88T>G (n.691+88T>G)
c.43+88T>G (n.43+88T>G)
 dbSNP
7g.24706096A>GCA2682080194GSDMEc.1183+88T>C (n.1183+88T>C)
c.691+88T>C (n.691+88T>C)
c.43+88T>C (n.43+88T>C)
 gnomAD v4
7g.24706096A>TCA2578849377GSDMEc.1183+88T>A (n.1183+88T>A)
c.691+88T>A (n.691+88T>A)
c.43+88T>A (n.43+88T>A)
 gnomAD v4
7g.24706096dupCA2682080193GSDMEc.1183+88dup (n.1183+88dup)
c.691+88dup (n.691+88dup)
c.43+88dup (n.43+88dup)
 gnomAD v4
7g.24706099_24706101delCA2578849376GSDMEc.1183+86_1183+88del (n.1183+86_1183+88del)
c.691+86_691+88del (n.691+86_691+88del)
c.43+86_43+88del (n.43+86_43+88del)
 gnomAD v4
7g.24706097C>TCA2578849378GSDMEc.1183+87G>A (n.1183+87G>A)
c.691+87G>A (n.691+87G>A)
c.43+87G>A (n.43+87G>A)
 gnomAD v4
7g.24706098C>ACA2580727711GSDMEc.1183+86G>T (n.1183+86G>T)
c.691+86G>T (n.691+86G>T)
c.43+86G>T (n.43+86G>T)
7g.24706098C=CA1695103260GSDMEc.1183+86G= (n.1183+86G=)
c.691+86G= (n.691+86G=)
c.43+86G= (n.43+86G=)
7g.24706098C>GCA155341380GSDMEc.1183+86G>C (n.1183+86G>C)
c.691+86G>C (n.691+86G>C)
c.43+86G>C (n.43+86G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706098C>TCA155341383GSDMEc.1183+86G>A (n.1183+86G>A)
c.691+86G>A (n.691+86G>A)
c.43+86G>A (n.43+86G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706099A=CA1695103262GSDMEc.1183+85T= (n.1183+85T=)
c.691+85T= (n.691+85T=)
c.43+85T= (n.43+85T=)
7g.24706099A>CCA1695103261GSDMEc.1183+85T>G (n.1183+85T>G)
c.691+85T>G (n.691+85T>G)
c.43+85T>G (n.43+85T>G)
 dbSNP
7g.24706099A>TCA2578849379GSDMEc.1183+85T>A (n.1183+85T>A)
c.691+85T>A (n.691+85T>A)
c.43+85T>A (n.43+85T>A)
7g.24706100_24706102delinsCCTCA1695103263GSDMEc.1183+82_1183+84delinsAGG (n.1183+82_1183+84delinsAGG)
c.691+82_691+84delinsAGG (n.691+82_691+84delinsAGG)
c.43+82_43+84delinsAGG (n.43+82_43+84delinsAGG)
7g.24706101C>ACA2682080195GSDMEc.1183+83G>T (n.1183+83G>T)
c.691+83G>T (n.691+83G>T)
c.43+83G>T (n.43+83G>T)
 gnomAD v4
7g.24706101C>TCA2682080196GSDMEc.1183+83G>A (n.1183+83G>A)
c.691+83G>A (n.691+83G>A)
c.43+83G>A (n.43+83G>A)
 gnomAD v4
7g.24706103_24706104delCA1695103264GSDMEc.1183+82_1183+83del (n.1183+82_1183+83del)
c.691+82_691+83del (n.691+82_691+83del)
c.43+82_43+83del (n.43+82_43+83del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706102T>GCA2682080197GSDMEc.1183+82A>C (n.1183+82A>C)
c.691+82A>C (n.691+82A>C)
c.43+82A>C (n.43+82A>C)
 gnomAD v4
7g.24706103C>ACA2682080198GSDMEc.1183+81G>T (n.1183+81G>T)
c.691+81G>T (n.691+81G>T)
c.43+81G>T (n.43+81G>T)
 gnomAD v4
7g.24706107_24706108delCA2682080199GSDMEc.1183+79_1183+80del (n.1183+79_1183+80del)
c.691+79_691+80del (n.691+79_691+80del)
c.43+79_43+80del (n.43+79_43+80del)
 gnomAD v4
7g.24706105G>ACA573343888GSDMEc.1183+79C>T (n.1183+79C>T)
c.691+79C>T (n.691+79C>T)
c.43+79C>T (n.43+79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706105G>CCA2682080200GSDMEc.1183+79C>G (n.1183+79C>G)
c.691+79C>G (n.691+79C>G)
c.43+79C>G (n.43+79C>G)
 gnomAD v4
7g.24706105G=CA1695103265GSDMEc.1183+79C= (n.1183+79C=)
c.691+79C= (n.691+79C=)
c.43+79C= (n.43+79C=)
7g.24706106T>GCA2774756257GSDMEc.1183+78A>C (n.1183+78A>C)
c.691+78A>C (n.691+78A>C)
c.43+78A>C (n.43+78A>C)
7g.24706107G>ACA1695103267GSDMEc.1183+77C>T (n.1183+77C>T)
c.691+77C>T (n.691+77C>T)
c.43+77C>T (n.43+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706107G=CA1695103266GSDMEc.1183+77C= (n.1183+77C=)
c.691+77C= (n.691+77C=)
c.43+77C= (n.43+77C=)
7g.24706107G>TCA2578849380GSDMEc.1183+77C>A (n.1183+77C>A)
c.691+77C>A (n.691+77C>A)
c.43+77C>A (n.43+77C>A)
 gnomAD v4
7g.24706108T>GCA2682080201GSDMEc.1183+76A>C (n.1183+76A>C)
c.691+76A>C (n.691+76A>C)
c.43+76A>C (n.43+76A>C)
 gnomAD v4
7g.24706109C>ACA2682080202GSDMEc.1183+75G>T (n.1183+75G>T)
c.691+75G>T (n.691+75G>T)
c.43+75G>T (n.43+75G>T)
 gnomAD v4
7g.24706109C=CA1695103268GSDMEc.1183+75G= (n.1183+75G=)
c.691+75G= (n.691+75G=)
c.43+75G= (n.43+75G=)
7g.24706109C>TCA12668475GSDMEc.1183+75G>A (n.1183+75G>A)
c.691+75G>A (n.691+75G>A)
c.43+75G>A (n.43+75G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706110C>ACA2578849381GSDMEc.1183+74G>T (n.1183+74G>T)
c.691+74G>T (n.691+74G>T)
c.43+74G>T (n.43+74G>T)
 gnomAD v4
7g.24706110C=CA1695103271GSDMEc.1183+74G= (n.1183+74G=)
c.691+74G= (n.691+74G=)
c.43+74G= (n.43+74G=)
7g.24706110C>TCA1695103272GSDMEc.1183+74G>A (n.1183+74G>A)
c.691+74G>A (n.691+74G>A)
c.43+74G>A (n.43+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706111C>ACA2682080203GSDMEc.1183+73G>T (n.1183+73G>T)
c.691+73G>T (n.691+73G>T)
c.43+73G>T (n.43+73G>T)
 gnomAD v4
7g.24706111C>GCA2578849382GSDMEc.1183+73G>C (n.1183+73G>C)
c.691+73G>C (n.691+73G>C)
c.43+73G>C (n.43+73G>C)
 gnomAD v4
7g.24706112C=CA1695103274GSDMEc.1183+72G= (n.1183+72G=)
c.691+72G= (n.691+72G=)
c.43+72G= (n.43+72G=)
7g.24706112C>TCA1099429047GSDMEc.1183+72G>A (n.1183+72G>A)
c.691+72G>A (n.691+72G>A)
c.43+72G>A (n.43+72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706113A>CCA2682080204GSDMEc.1183+71T>G (n.1183+71T>G)
c.691+71T>G (n.691+71T>G)
c.43+71T>G (n.43+71T>G)
 gnomAD v4
7g.24706114G>ACA2774756263GSDMEc.1183+70C>T (n.1183+70C>T)
c.691+70C>T (n.691+70C>T)
c.43+70C>T (n.43+70C>T)
7g.24706116A=CA1695103276GSDMEc.1183+68T= (n.1183+68T=)
c.691+68T= (n.691+68T=)
c.43+68T= (n.43+68T=)
7g.24706116A>CCA573343890GSDMEc.1183+68T>G (n.1183+68T>G)
c.691+68T>G (n.691+68T>G)
c.43+68T>G (n.43+68T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706117G>ACA155341392GSDMEc.1183+67C>T (n.1183+67C>T)
c.691+67C>T (n.691+67C>T)
c.43+67C>T (n.43+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706117G=CA1695103278GSDMEc.1183+67C= (n.1183+67C=)
c.691+67C= (n.691+67C=)
c.43+67C= (n.43+67C=)
7g.24706118C=CA1695103281GSDMEc.1183+66G= (n.1183+66G=)
c.691+66G= (n.691+66G=)
c.43+66G= (n.43+66G=)
7g.24706118C>GCA2578849383GSDMEc.1183+66G>C (n.1183+66G>C)
c.691+66G>C (n.691+66G>C)
c.43+66G>C (n.43+66G>C)
7g.24706118C>TCA155341395GSDMEc.1183+66G>A (n.1183+66G>A)
c.691+66G>A (n.691+66G>A)
c.43+66G>A (n.43+66G>A)
 dbSNP
7g.24706119A=CA1695103284GSDMEc.1183+65T= (n.1183+65T=)
c.691+65T= (n.691+65T=)
c.43+65T= (n.43+65T=)
7g.24706119A>GCA155341400GSDMEc.1183+65T>C (n.1183+65T>C)
c.691+65T>C (n.691+65T>C)
c.43+65T>C (n.43+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706123_24706126dupCA1099429059GSDMEc.1183+62_1183+65dup (n.1183+62_1183+65dup)
c.691+62_691+65dup (n.691+62_691+65dup)
c.43+62_43+65dup (n.43+62_43+65dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706120T>ACA2682080205GSDMEc.1183+64A>T (n.1183+64A>T)
c.691+64A>T (n.691+64A>T)
c.43+64A>T (n.43+64A>T)
 gnomAD v4
7g.24706120T>CCA2578849384GSDMEc.1183+64A>G (n.1183+64A>G)
c.691+64A>G (n.691+64A>G)
c.43+64A>G (n.43+64A>G)
 gnomAD v4
7g.24706121A>GCA2774756264GSDMEc.1183+63T>C (n.1183+63T>C)
c.691+63T>C (n.691+63T>C)
c.43+63T>C (n.43+63T>C)
7g.24706122G>ACA1695103288GSDMEc.1183+62C>T (n.1183+62C>T)
c.691+62C>T (n.691+62C>T)
c.43+62C>T (n.43+62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706122G=CA1695103286GSDMEc.1183+62C= (n.1183+62C=)
c.691+62C= (n.691+62C=)
c.43+62C= (n.43+62C=)
7g.24706122G>TCA2578849385GSDMEc.1183+62C>A (n.1183+62C>A)
c.691+62C>A (n.691+62C>A)
c.43+62C>A (n.43+62C>A)
7g.24706124T>CCA2682080206GSDMEc.1183+60A>G (n.1183+60A>G)
c.691+60A>G (n.691+60A>G)
c.43+60A>G (n.43+60A>G)
 gnomAD v4
7g.24706125A=CA1695103289GSDMEc.1183+59T= (n.1183+59T=)
c.691+59T= (n.691+59T=)
c.43+59T= (n.43+59T=)
7g.24706125A>GCA155341404GSDMEc.1183+59T>C (n.1183+59T>C)
c.691+59T>C (n.691+59T>C)
c.43+59T>C (n.43+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706126G>ACA155341411GSDMEc.1183+58C>T (n.1183+58C>T)
c.691+58C>T (n.691+58C>T)
c.43+58C>T (n.43+58C>T)
 dbSNP
7g.24706126G>CCA2682080207GSDMEc.1183+58C>G (n.1183+58C>G)
c.691+58C>G (n.691+58C>G)
c.43+58C>G (n.43+58C>G)
 gnomAD v4
7g.24706126G=CA1695103294GSDMEc.1183+58C= (n.1183+58C=)
c.691+58C= (n.691+58C=)
c.43+58C= (n.43+58C=)
7g.24706126G>TCA155341413GSDMEc.1183+58C>A (n.1183+58C>A)
c.691+58C>A (n.691+58C>A)
c.43+58C>A (n.43+58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706128A>CCA2682080208GSDMEc.1183+56T>G (n.1183+56T>G)
c.691+56T>G (n.691+56T>G)
c.43+56T>G (n.43+56T>G)
 gnomAD v4
7g.24706128A>GCA2578849386GSDMEc.1183+56T>C (n.1183+56T>C)
c.691+56T>C (n.691+56T>C)
c.43+56T>C (n.43+56T>C)
7g.24706129G>CCA2682080209GSDMEc.1183+55C>G (n.1183+55C>G)
c.691+55C>G (n.691+55C>G)
c.43+55C>G (n.43+55C>G)
 gnomAD v4
7g.24706129G>TCA2578849387GSDMEc.1183+55C>A (n.1183+55C>A)
c.691+55C>A (n.691+55C>A)
c.43+55C>A (n.43+55C>A)
 gnomAD v4
7g.24706130G>ACA2682080210GSDMEc.1183+54C>T (n.1183+54C>T)
c.691+54C>T (n.691+54C>T)
c.43+54C>T (n.43+54C>T)
 gnomAD v4
7g.24706131C>ACA155341421GSDMEc.1183+53G>T (n.1183+53G>T)
c.691+53G>T (n.691+53G>T)
c.43+53G>T (n.43+53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706131C=CA1695103297GSDMEc.1183+53G= (n.1183+53G=)
c.691+53G= (n.691+53G=)
c.43+53G= (n.43+53G=)
7g.24706131C>GCA573343895GSDMEc.1183+53G>C (n.1183+53G>C)
c.691+53G>C (n.691+53G>C)
c.43+53G>C (n.43+53G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706131C>TCA2578849388GSDMEc.1183+53G>A (n.1183+53G>A)
c.691+53G>A (n.691+53G>A)
c.43+53G>A (n.43+53G>A)
7g.24706132A>TCA2682080211GSDMEc.1183+52T>A (n.1183+52T>A)
c.691+52T>A (n.691+52T>A)
c.43+52T>A (n.43+52T>A)
 gnomAD v4
7g.24706135G>ACA573343896GSDMEc.1183+49C>T (n.1183+49C>T)
c.691+49C>T (n.691+49C>T)
c.43+49C>T (n.43+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706135G=CA1695103301GSDMEc.1183+49C= (n.1183+49C=)
c.691+49C= (n.691+49C=)
c.43+49C= (n.43+49C=)
7g.24706136C>TCA2578849389GSDMEc.1183+48G>A (n.1183+48G>A)
c.691+48G>A (n.691+48G>A)
c.43+48G>A (n.43+48G>A)
7g.24706137A=CA1695103303GSDMEc.1183+47T= (n.1183+47T=)
c.691+47T= (n.691+47T=)
c.43+47T= (n.43+47T=)
7g.24706140_24706141dupCA573343897GSDMEc.1183+45_1183+46dup (n.1183+45_1183+46dup)
c.691+45_691+46dup (n.691+45_691+46dup)
c.43+45_43+46dup (n.43+45_43+46dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706139T>ACA573343899GSDMEc.1183+45A>T (n.1183+45A>T)
c.691+45A>T (n.691+45A>T)
c.43+45A>T (n.43+45A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706139T>GCA1695103305GSDMEc.1183+45A>C (n.1183+45A>C)
c.691+45A>C (n.691+45A>C)
c.43+45A>C (n.43+45A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706139T=CA1695103307GSDMEc.1183+45A= (n.1183+45A=)
c.691+45A= (n.691+45A=)
c.43+45A= (n.43+45A=)
7g.24706141T>ACA2682080212GSDMEc.1183+43A>T (n.1183+43A>T)
c.691+43A>T (n.691+43A>T)
c.43+43A>T (n.43+43A>T)
 gnomAD v4
7g.24706141T=CA1695103311GSDMEc.1183+43A= (n.1183+43A=)
c.691+43A= (n.691+43A=)
c.43+43A= (n.43+43A=)
7g.24706142A=CA1695103331GSDMEc.1183+42T= (n.1183+42T=)
c.691+42T= (n.691+42T=)
c.43+42T= (n.43+42T=)
7g.24706142A>GCA1695103332GSDMEc.1183+42T>C (n.1183+42T>C)
c.691+42T>C (n.691+42T>C)
c.43+42T>C (n.43+42T>C)
 dbSNP
7g.24706144dupCA836942121GSDMEc.1183+42dup (n.1183+42dup)
c.691+42dup (n.691+42dup)
c.43+42dup (n.43+42dup)
 dbSNP
7g.24706143A=CA1695103340GSDMEc.1183+41T= (n.1183+41T=)
c.691+41T= (n.691+41T=)
c.43+41T= (n.43+41T=)
7g.24706143A>GCA155341425GSDMEc.1183+41T>C (n.1183+41T>C)
c.691+41T>C (n.691+41T>C)
c.43+41T>C (n.43+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706143A>TCA573343901GSDMEc.1183+41T>A (n.1183+41T>A)
c.691+41T>A (n.691+41T>A)
c.43+41T>A (n.43+41T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706143_24706146delinsAAGCCA1695103338GSDMEc.1183+38_1183+41delinsGCTT (n.1183+38_1183+41delinsGCTT)
c.691+38_691+41delinsGCTT (n.691+38_691+41delinsGCTT)
c.43+38_43+41delinsGCTT (n.43+38_43+41delinsGCTT)
7g.24706144A=CA1695103343GSDMEc.1183+40T= (n.1183+40T=)
c.691+40T= (n.691+40T=)
c.43+40T= (n.43+40T=)
7g.24706144A>GCA4191383GSDMEc.1183+40T>C (n.1183+40T>C)
c.691+40T>C (n.691+40T>C)
c.43+40T>C (n.43+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706153_24706155dupCA2578849390GSDMEc.1183+38_1183+40dup (n.1183+38_1183+40dup)
c.691+38_691+40dup (n.691+38_691+40dup)
c.43+38_43+40dup (n.43+38_43+40dup)
 gnomAD v4
7g.24706153_24706155delCA4191382GSDMEc.1183+38_1183+40del (n.1183+38_1183+40del)
c.691+38_691+40del (n.691+38_691+40del)
c.43+38_43+40del (n.43+38_43+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706146C>ACA836942128GSDMEc.1183+38G>T (n.1183+38G>T)
c.691+38G>T (n.691+38G>T)
c.43+38G>T (n.43+38G>T)
 dbSNP
7g.24706146C=CA1695103348GSDMEc.1183+38G= (n.1183+38G=)
c.691+38G= (n.691+38G=)
c.43+38G= (n.43+38G=)
7g.24706148G>CCA155341441GSDMEc.1183+36C>G (n.1183+36C>G)
c.691+36C>G (n.691+36C>G)
c.43+36C>G (n.43+36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706148G=CA1695103350GSDMEc.1183+36C= (n.1183+36C=)
c.691+36C= (n.691+36C=)
c.43+36C= (n.43+36C=)
7g.24706149C>GCA2578849391GSDMEc.1183+35G>C (n.1183+35G>C)
c.691+35G>C (n.691+35G>C)
c.43+35G>C (n.43+35G>C)
7g.24706151G>CCA1695103354GSDMEc.1183+33C>G (n.1183+33C>G)
c.691+33C>G (n.691+33C>G)
c.43+33C>G (n.43+33C>G)
 dbSNP
7g.24706151G=CA1695103353GSDMEc.1183+33C= (n.1183+33C=)
c.691+33C= (n.691+33C=)
c.43+33C= (n.43+33C=)
7g.24706151G>TCA2682080213GSDMEc.1183+33C>A (n.1183+33C>A)
c.691+33C>A (n.691+33C>A)
c.43+33C>A (n.43+33C>A)
 gnomAD v4
7g.24706153A=CA1695103356GSDMEc.1183+31T= (n.1183+31T=)
c.691+31T= (n.691+31T=)
c.43+31T= (n.43+31T=)
7g.24706153A>GCA155341445GSDMEc.1183+31T>C (n.1183+31T>C)
c.691+31T>C (n.691+31T>C)
c.43+31T>C (n.43+31T>C)
 dbSNP
7g.24706154G>CCA2682080214GSDMEc.1183+30C>G (n.1183+30C>G)
c.691+30C>G (n.691+30C>G)
c.43+30C>G (n.43+30C>G)
 gnomAD v4
7g.24706157A=CA1695103360GSDMEc.1183+27T= (n.1183+27T=)
c.691+27T= (n.691+27T=)
c.43+27T= (n.43+27T=)
7g.24706157A>GCA4191385GSDMEc.1183+27T>C (n.1183+27T>C)
c.691+27T>C (n.691+27T>C)
c.43+27T>C (n.43+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706157A>TCA4191384GSDMEc.1183+27T>A (n.1183+27T>A)
c.691+27T>A (n.691+27T>A)
c.43+27T>A (n.43+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706157_24706167delinsATTTCTTTCATCA1695103361GSDMEc.1183+17_1183+27delinsATGAAAGAAAT (n.1183+17_1183+27delinsATGAAAGAAAT)
c.691+17_691+27delinsATGAAAGAAAT (n.691+17_691+27delinsATGAAAGAAAT)
c.43+17_43+27delinsATGAAAGAAAT (n.43+17_43+27delinsATGAAAGAAAT)
7g.24706158T>CCA4191387GSDMEc.1183+26A>G (n.1183+26A>G)
c.691+26A>G (n.691+26A>G)
c.43+26A>G (n.43+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706158T=CA1695103370GSDMEc.1183+26A= (n.1183+26A=)
c.691+26A= (n.691+26A=)
c.43+26A= (n.43+26A=)
7g.24706162_24706165dupCA2682080215GSDMEc.1183+23_1183+26dup (n.1183+23_1183+26dup)
c.691+23_691+26dup (n.691+23_691+26dup)
c.43+23_43+26dup (n.43+23_43+26dup)
 gnomAD v4
7g.24706165_24706174delCA4191386GSDMEc.1183+17_1183+26del (n.1183+17_1183+26del)
c.691+17_691+26del (n.691+17_691+26del)
c.43+17_43+26del (n.43+17_43+26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706159T>GCA2713988684GSDMEc.1183+25A>C (n.1183+25A>C)
c.691+25A>C (n.691+25A>C)
c.43+25A>C (n.43+25A>C)
 dbSNP
7g.24706159_24706161delinsTTCCA1695103372GSDMEc.1183+23_1183+25delinsGAA (n.1183+23_1183+25delinsGAA)
c.691+23_691+25delinsGAA (n.691+23_691+25delinsGAA)
c.43+23_43+25delinsGAA (n.43+23_43+25delinsGAA)
7g.24706161_24706168delCA2578849392GSDMEc.1183+18_1183+25del (n.1183+18_1183+25del)
c.691+18_691+25del (n.691+18_691+25del)
c.43+18_43+25del (n.43+18_43+25del)
7g.24706161_24706162delCA836942154GSDMEc.1183+23_1183+24del (n.1183+23_1183+24del)
c.691+23_691+24del (n.691+23_691+24del)
c.43+23_43+24del (n.43+23_43+24del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706163T>GCA2682080216GSDMEc.1183+21A>C (n.1183+21A>C)
c.691+21A>C (n.691+21A>C)
c.43+21A>C (n.43+21A>C)
 gnomAD v4
7g.24706164T>CCA2578849393GSDMEc.1183+20A>G (n.1183+20A>G)
c.691+20A>G (n.691+20A>G)
c.43+20A>G (n.43+20A>G)
7g.24706165C=CA1695103377GSDMEc.1183+19G= (n.1183+19G=)
c.691+19G= (n.691+19G=)
c.43+19G= (n.43+19G=)
7g.24706165C>GCA836942155GSDMEc.1183+19G>C (n.1183+19G>C)
c.691+19G>C (n.691+19G>C)
c.43+19G>C (n.43+19G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706165C>TCA4191388GSDMEc.1183+19G>A (n.1183+19G>A)
c.691+19G>A (n.691+19G>A)
c.43+19G>A (n.43+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706166A=CA1695103379GSDMEc.1183+18T= (n.1183+18T=)
c.691+18T= (n.691+18T=)
c.43+18T= (n.43+18T=)
7g.24706166A>GCA2578849394GSDMEc.1183+18T>C (n.1183+18T>C)
c.691+18T>C (n.691+18T>C)
c.43+18T>C (n.43+18T>C)
7g.24706166A>TCA2774756273GSDMEc.1183+18T>A (n.1183+18T>A)
c.691+18T>A (n.691+18T>A)
c.43+18T>A (n.43+18T>A)
7g.24706167T>CCA4191389GSDMEc.1183+17A>G (n.1183+17A>G)
c.691+17A>G (n.691+17A>G)
c.43+17A>G (n.43+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706167T=CA1695103384GSDMEc.1183+17A= (n.1183+17A=)
c.691+17A= (n.691+17A=)
c.43+17A= (n.43+17A=)
7g.24706173_24706177dupCA1695103382GSDMEc.1183+13_1183+17dup (n.1183+13_1183+17dup)
c.691+13_691+17dup (n.691+13_691+17dup)
c.43+13_43+17dup (n.43+13_43+17dup)
 dbSNP
7g.24706173_24706177delCA2682080217GSDMEc.1183+13_1183+17del (n.1183+13_1183+17del)
c.691+13_691+17del (n.691+13_691+17del)
c.43+13_43+17del (n.43+13_43+17del)
 gnomAD v4
7g.24706168T>ACA2682080218GSDMEc.1183+16A>T (n.1183+16A>T)
c.691+16A>T (n.691+16A>T)
c.43+16A>T (n.43+16A>T)
 gnomAD v4
7g.24706168T>CCA2682080219GSDMEc.1183+16A>G (n.1183+16A>G)
c.691+16A>G (n.691+16A>G)
c.43+16A>G (n.43+16A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706170T>CCA2682080220GSDMEc.1183+14A>G (n.1183+14A>G)
c.691+14A>G (n.691+14A>G)
c.43+14A>G (n.43+14A>G)
 gnomAD v4
7g.24706171C>ACA2682080222GSDMEc.1183+13G>T (n.1183+13G>T)
c.691+13G>T (n.691+13G>T)
c.43+13G>T (n.43+13G>T)
 gnomAD v4
7g.24706171C>TCA2713988806GSDMEc.1183+13G>A (n.1183+13G>A)
c.691+13G>A (n.691+13G>A)
c.43+13G>A (n.43+13G>A)
 dbSNP
7g.24706174_24706181delCA2682080221GSDMEc.1183+6_1183+13del (n.1183+6_1183+13del)
c.691+6_691+13del (n.691+6_691+13del)
c.43+6_43+13del (n.43+6_43+13del)
 gnomAD v4
7g.24706175T>ACA135154GSDMEc.1183+9A>T (n.1183+9A>T)
c.691+9A>T (n.691+9A>T)
c.43+9A>T (n.43+9A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706175T>CCA2682080223GSDMEc.1183+9A>G (n.1183+9A>G)
c.691+9A>G (n.691+9A>G)
c.43+9A>G (n.43+9A>G)
 gnomAD v4
7g.24706175T=CA1695103390GSDMEc.1183+9A= (n.1183+9A=)
c.691+9A= (n.691+9A=)
c.43+9A= (n.43+9A=)
7g.24706176C>TCA2682080224GSDMEc.1183+8G>A (n.1183+8G>A)
c.691+8G>A (n.691+8G>A)
c.43+8G>A (n.43+8G>A)
 gnomAD v4
7g.24706179C=CA1695103401GSDMEc.1183+5G= (n.1183+5G=)
c.691+5G= (n.691+5G=)
c.43+5G= (n.43+5G=)
7g.24706179C>TCA4191390GSDMEc.1183+5G>A (n.1183+5G>A)
c.691+5G>A (n.691+5G>A)
c.43+5G>A (n.43+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706180T>CCA913189965GSDMEc.1183+4A>G (n.1183+4A>G)
c.691+4A>G (n.691+4A>G)
c.43+4A>G (n.43+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.24706180T=CA1695103403GSDMEc.1183+4A= (n.1183+4A=)
c.691+4A= (n.691+4A=)
c.43+4A= (n.43+4A=)
7g.24706181T>ACA2580076959GSDMEc.1183+3A>T (n.1183+3A>T)
c.691+3A>T (n.691+3A>T)
c.43+3A>T (n.43+3A>T)
 ClinVar
7g.24706182A>CCA367046829GSDMEc.1183+2T>G (n.1183+2T>G)
c.691+2T>G (n.691+2T>G)
c.43+2T>G (n.43+2T>G)
7g.24706182A>GCA367046830GSDMEc.1183+2T>C (n.1183+2T>C)
c.691+2T>C (n.691+2T>C)
c.43+2T>C (n.43+2T>C)
7g.24706182A>TCA367046828GSDMEc.1183+2T>A (n.1183+2T>A)
c.691+2T>A (n.691+2T>A)
c.43+2T>A (n.43+2T>A)
7g.24706183C>ACA367046831GSDMEc.1183+1G>T (n.1183+1G>T)
c.691+1G>T (n.691+1G>T)
c.43+1G>T (n.43+1G>T)
7g.24706183C=CA1695103411GSDMEc.1183+1G= (n.1183+1G=)
c.691+1G= (n.691+1G=)
c.43+1G= (n.43+1G=)
7g.24706183C>GCA367046832GSDMEc.1183+1G>C (n.1183+1G>C)
c.691+1G>C (n.691+1G>C)
c.43+1G>C (n.43+1G>C)
7g.24706183C>TCA367046833GSDMEc.1183+1G>A (n.1183+1G>A)
c.691+1G>A (n.691+1G>A)
c.43+1G>A (n.43+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706184delCA2695207532GSDMEc.1183+1del
c.691+1del
c.43+1del
7g.24706184C>ACA367046834GSDMEc.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
7g.24706184C>GCA367046835GSDMEc.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
7g.24706184C>TCA367046836GSDMEc.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
7g.24706185T>ACA454019373GSDMEc.1182A>T (p.Ala394=)
c.690A>T (p.Ala230=)
c.42A>T (p.Ala14=)
7g.24706185T>CCA454019374GSDMEc.1182A>G (p.Ala394=)
c.690A>G (p.Ala230=)
c.42A>G (p.Ala14=)
7g.24706185T>GCA454019375GSDMEc.1182A>C (p.Ala394=)
c.690A>C (p.Ala230=)
c.42A>C (p.Ala14=)
7g.24706186G>ACA367046837GSDMEc.1181C>T (p.Ala394Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
7g.24706186G>CCA367046839GSDMEc.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
7g.24706186G>TCA367046838GSDMEc.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
7g.24706186dupCA2578849395GSDMEc.1181dup (p.Glu395ArgfsTer5)
c.689dup (p.Glu231ArgfsTer5)
c.41dup (p.Glu15ArgfsTer5)
7g.24706187C>ACA367046840GSDMEc.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.24706187C=CA1695103417GSDMEc.1180G= (p.Ala394=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.40G= (p.Ala14=)
7g.24706187C>GCA367046841GSDMEc.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706187C>TCA367046842GSDMEc.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.24706188G>ACA4191391GSDMEc.1179C>T (p.Leu393=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.39C>T (p.Leu13=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706188G>CCA454019376GSDMEc.1179C>G (p.Leu393=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.39C>G (p.Leu13=)
7g.24706188G=CA1695103426GSDMEc.1179C= (p.Leu393=)
c.687C= (p.Leu229=)
c.39C= (p.Leu13=)
7g.24706188G>TCA454019377GSDMEc.1179C>A (p.Leu393=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.39C>A (p.Leu13=)
 gnomAD v4
7g.24706189A>CCA367046843GSDMEc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
7g.24706189A>GCA367046845GSDMEc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
7g.24706189A>TCA367046844GSDMEc.1178T>A (p.Leu393His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.38T>A (p.Leu13His)
7g.24706190G>ACA367046846GSDMEc.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706190G>CCA367046848GSDMEc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
7g.24706190G=CA1695103435GSDMEc.1177C= (p.Leu393=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.37C= (p.Leu13=)
7g.24706190G>TCA367046847GSDMEc.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
 COSMIC
7g.24706191G>ACA454019378GSDMEc.1176C>T (p.Ala392=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.36C>T (p.Ala12=)
7g.24706191G>CCA454019379GSDMEc.1176C>G (p.Ala392=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.36C>G (p.Ala12=)
7g.24706191G>TCA454019380GSDMEc.1176C>A (p.Ala392=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.36C>A (p.Ala12=)
7g.24706192G>ACA367046849GSDMEc.1175C>T (p.Ala392Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706192G>CCA367046850GSDMEc.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
7g.24706192G=CA1695103440GSDMEc.1175C= (p.Ala392=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.35C= (p.Ala12=)
7g.24706192G>TCA367046851GSDMEc.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.35C>A (p.Ala12Asp)

Number of alleles fetched