Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24658491_24658493delCA2540740584TDP2c.425+69_425+71del (n.425+69_425+71del)
c.251+69_251+71del (n.251+69_251+71del)
n.612+69_612+71del
n.320-5339_320-5337del
n.552+69_552+71del
6g.24658491C>ACA2677539742TDP2c.425+70G>T (n.425+70G>T)
c.251+70G>T (n.251+70G>T)
n.612+70G>T
n.320-5338G>T
n.552+70G>T
 gnomAD v4
6g.24658492A>GCA2677539743TDP2c.425+69T>C (n.425+69T>C)
c.251+69T>C (n.251+69T>C)
n.612+69T>C
n.320-5339T>C
n.552+69T>C
 gnomAD v4
6g.24658493C>ACA2677539745TDP2c.425+68G>T (n.425+68G>T)
c.251+68G>T (n.251+68G>T)
n.612+68G>T
n.320-5340G>T
n.552+68G>T
 gnomAD v4
6g.24658495A=CA1616601222TDP2c.425+66T= (n.425+66T=)
c.251+66T= (n.251+66T=)
n.612+66T=
n.320-5342T=
n.552+66T=
6g.24658495A>CCA566286819TDP2c.425+66T>G (n.425+66T>G)
c.251+66T>G (n.251+66T>G)
n.612+66T>G
n.320-5342T>G
n.552+66T>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.24658496C>TCA2677539746TDP2c.425+65G>A (n.425+65G>A)
c.251+65G>A (n.251+65G>A)
n.612+65G>A
n.320-5343G>A
n.552+65G>A
 gnomAD v4
6g.24658497C>ACA2677539747TDP2c.425+64G>T (n.425+64G>T)
c.251+64G>T (n.251+64G>T)
n.612+64G>T
n.320-5344G>T
n.552+64G>T
 gnomAD v4
6g.24658497C>TCA2677539748TDP2c.425+64G>A (n.425+64G>A)
c.251+64G>A (n.251+64G>A)
n.612+64G>A
n.320-5344G>A
n.552+64G>A
 gnomAD v4
6g.24658498T>ACA2677539749TDP2c.425+63A>T (n.425+63A>T)
c.251+63A>T (n.251+63A>T)
n.612+63A>T
n.320-5345A>T
n.552+63A>T
 gnomAD v4
6g.24658499T>GCA2677539750TDP2c.425+62A>C (n.425+62A>C)
c.251+62A>C (n.251+62A>C)
n.612+62A>C
n.320-5346A>C
n.552+62A>C
 gnomAD v4
6g.24658500G>ACA2677539751TDP2c.425+61C>T (n.425+61C>T)
c.251+61C>T (n.251+61C>T)
n.612+61C>T
n.320-5347C>T
n.552+61C>T
 gnomAD v4
6g.24658500G>CCA2677539753TDP2c.425+61C>G (n.425+61C>G)
c.251+61C>G (n.251+61C>G)
n.612+61C>G
n.320-5347C>G
n.552+61C>G
 gnomAD v4
6g.24658500G>TCA2677539752TDP2c.425+61C>A (n.425+61C>A)
c.251+61C>A (n.251+61C>A)
n.612+61C>A
n.320-5347C>A
n.552+61C>A
 gnomAD v4
6g.24658501A>CCA2677539755TDP2c.425+60T>G (n.425+60T>G)
c.251+60T>G (n.251+60T>G)
n.612+60T>G
n.320-5348T>G
n.552+60T>G
 gnomAD v4
6g.24658502A>GCA2677539757TDP2c.425+59T>C (n.425+59T>C)
c.251+59T>C (n.251+59T>C)
n.612+59T>C
n.320-5349T>C
n.552+59T>C
 gnomAD v4
6g.24658503C=CA1616601224TDP2c.425+58G= (n.425+58G=)
c.251+58G= (n.251+58G=)
n.612+58G=
n.320-5350G=
n.552+58G=
6g.24658503C>TCA136164865TDP2c.425+58G>A (n.425+58G>A)
c.251+58G>A (n.251+58G>A)
n.612+58G>A
n.320-5350G>A
n.552+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.24658505G>ACA2578543878TDP2c.425+56C>T (n.425+56C>T)
c.251+56C>T (n.251+56C>T)
n.612+56C>T
n.320-5352C>T
n.552+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658505G>TCA2677539759TDP2c.425+56C>A (n.425+56C>A)
c.251+56C>A (n.251+56C>A)
n.612+56C>A
n.320-5352C>A
n.552+56C>A
 gnomAD v4
6g.24658506T>CCA2677539761TDP2c.425+55A>G (n.425+55A>G)
c.251+55A>G (n.251+55A>G)
n.612+55A>G
n.320-5353A>G
n.552+55A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.24658507T>ACA2677539762TDP2c.425+54A>T (n.425+54A>T)
c.251+54A>T (n.251+54A>T)
n.612+54A>T
n.320-5354A>T
n.552+54A>T
 gnomAD v4
6g.24658508A=CA1616601227TDP2c.425+53T= (n.425+53T=)
c.251+53T= (n.251+53T=)
n.612+53T=
n.320-5355T=
n.552+53T=
6g.24658508A>CCA823329092TDP2c.425+53T>G (n.425+53T>G)
c.251+53T>G (n.251+53T>G)
n.612+53T>G
n.320-5355T>G
n.552+53T>G
 dbSNP
6g.24658508A>GCA823329091TDP2c.425+53T>C (n.425+53T>C)
c.251+53T>C (n.251+53T>C)
n.612+53T>C
n.320-5355T>C
n.552+53T>C
 dbSNP
6g.24658509delCA2677539763TDP2c.425+52del (n.425+52del)
c.251+52del (n.251+52del)
n.612+52del
n.320-5356del
n.552+52del
 gnomAD v4
6g.24658511T>CCA3658150TDP2c.425+50A>G (n.425+50A>G)
c.251+50A>G (n.251+50A>G)
n.612+50A>G
n.320-5358A>G
n.552+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658511T=CA1616601228TDP2c.425+50A= (n.425+50A=)
c.251+50A= (n.251+50A=)
n.612+50A=
n.320-5358A=
n.552+50A=
6g.24658513G>ACA566286820TDP2c.425+48C>T (n.425+48C>T)
c.251+48C>T (n.251+48C>T)
n.612+48C>T
n.320-5360C>T
n.552+48C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.24658513G>CCA2677539765TDP2c.425+48C>G (n.425+48C>G)
c.251+48C>G (n.251+48C>G)
n.612+48C>G
n.320-5360C>G
n.552+48C>G
 gnomAD v4
6g.24658513G=CA1616601230TDP2c.425+48C= (n.425+48C=)
c.251+48C= (n.251+48C=)
n.612+48C=
n.320-5360C=
n.552+48C=
6g.24658513G>TCA2677539766TDP2c.425+48C>A (n.425+48C>A)
c.251+48C>A (n.251+48C>A)
n.612+48C>A
n.320-5360C>A
n.552+48C>A
 gnomAD v4
6g.24658517A=CA1616601235TDP2c.425+44T= (n.425+44T=)
c.251+44T= (n.251+44T=)
n.612+44T=
n.320-5364T=
n.552+44T=
6g.24658517A>GCA3658151TDP2c.425+44T>C (n.425+44T>C)
c.251+44T>C (n.251+44T>C)
n.612+44T>C
n.320-5364T>C
n.552+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658518T>ACA566286821TDP2c.425+43A>T (n.425+43A>T)
c.251+43A>T (n.251+43A>T)
n.612+43A>T
n.320-5365A>T
n.552+43A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658518T>CCA566286822TDP2c.425+43A>G (n.425+43A>G)
c.251+43A>G (n.251+43A>G)
n.612+43A>G
n.320-5365A>G
n.552+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658518T=CA1616601236TDP2c.425+43A= (n.425+43A=)
c.251+43A= (n.251+43A=)
n.612+43A=
n.320-5365A=
n.552+43A=
6g.24658518_24658520delCA2578543879TDP2c.425+41_425+43del (n.425+41_425+43del)
c.251+41_251+43del (n.251+41_251+43del)
n.612+41_612+43del
n.320-5367_320-5365del
n.552+41_552+43del
6g.24658520C>ACA3658153TDP2c.425+41G>T (n.425+41G>T)
c.251+41G>T (n.251+41G>T)
n.612+41G>T
n.320-5367G>T
n.552+41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658520C=CA1616601239TDP2c.425+41G= (n.425+41G=)
c.251+41G= (n.251+41G=)
n.612+41G=
n.320-5367G=
n.552+41G=
6g.24658520C>TCA3658152TDP2c.425+41G>A (n.425+41G>A)
c.251+41G>A (n.251+41G>A)
n.612+41G>A
n.320-5367G>A
n.552+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658521A=CA1616601242TDP2c.425+40T= (n.425+40T=)
c.251+40T= (n.251+40T=)
n.612+40T=
n.320-5368T=
n.552+40T=
6g.24658521A>GCA3658154TDP2c.425+40T>C (n.425+40T>C)
c.251+40T>C (n.251+40T>C)
n.612+40T>C
n.320-5368T>C
n.552+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658525G>ACA2677539772TDP2c.425+36C>T (n.425+36C>T)
c.251+36C>T (n.251+36C>T)
n.612+36C>T
n.320-5372C>T
n.552+36C>T
 gnomAD v4
6g.24658525G>TCA2677539773TDP2c.425+36C>A (n.425+36C>A)
c.251+36C>A (n.251+36C>A)
n.612+36C>A
n.320-5372C>A
n.552+36C>A
 gnomAD v4
6g.24658527C>ACA2677539776TDP2c.425+34G>T (n.425+34G>T)
c.251+34G>T (n.251+34G>T)
n.612+34G>T
n.320-5374G>T
n.552+34G>T
 gnomAD v4
6g.24658527C=CA1616601244TDP2c.425+34G= (n.425+34G=)
c.251+34G= (n.251+34G=)
n.612+34G=
n.320-5374G=
n.552+34G=
6g.24658527C>TCA1616601245TDP2c.425+34G>A (n.425+34G>A)
c.251+34G>A (n.251+34G>A)
n.612+34G>A
n.320-5374G>A
n.552+34G>A
 dbSNP
6g.24658529C>TCA2677539778TDP2c.425+32G>A (n.425+32G>A)
c.251+32G>A (n.251+32G>A)
n.612+32G>A
n.320-5376G>A
n.552+32G>A
 gnomAD v4
6g.24658531T>CCA1086973296TDP2c.425+30A>G (n.425+30A>G)
c.251+30A>G (n.251+30A>G)
n.612+30A>G
n.320-5378A>G
n.552+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658531T=CA1616601247TDP2c.425+30A= (n.425+30A=)
c.251+30A= (n.251+30A=)
n.612+30A=
n.320-5378A=
n.552+30A=
6g.24658532T>ACA566286823TDP2c.425+29A>T (n.425+29A>T)
c.251+29A>T (n.251+29A>T)
n.612+29A>T
n.320-5379A>T
n.552+29A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658532T>CCA1616601250TDP2c.425+29A>G (n.425+29A>G)
c.251+29A>G (n.251+29A>G)
n.612+29A>G
n.320-5379A>G
n.552+29A>G
 dbSNP
6g.24658532T=CA1616601249TDP2c.425+29A= (n.425+29A=)
c.251+29A= (n.251+29A=)
n.612+29A=
n.320-5379A=
n.552+29A=
6g.24658534C>ACA2677539782TDP2c.425+27G>T (n.425+27G>T)
c.251+27G>T (n.251+27G>T)
n.612+27G>T
n.320-5381G>T
n.552+27G>T
 gnomAD v4
6g.24658535T>ACA1616601253TDP2c.425+26A>T (n.425+26A>T)
c.251+26A>T (n.251+26A>T)
n.612+26A>T
n.320-5382A>T
n.552+26A>T
 dbSNP
6g.24658535T=CA1616601252TDP2c.425+26A= (n.425+26A=)
c.251+26A= (n.251+26A=)
n.612+26A=
n.320-5382A=
n.552+26A=
6g.24658536A=CA1616601256TDP2c.425+25T= (n.425+25T=)
c.251+25T= (n.251+25T=)
n.612+25T=
n.320-5383T=
n.552+25T=
6g.24658536A>GCA3658155TDP2c.425+25T>C (n.425+25T>C)
c.251+25T>C (n.251+25T>C)
n.612+25T>C
n.320-5383T>C
n.552+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658538T>CCA3658156TDP2c.425+23A>G (n.425+23A>G)
c.251+23A>G (n.251+23A>G)
n.612+23A>G
n.320-5385A>G
n.552+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658538T=CA1616601258TDP2c.425+23A= (n.425+23A=)
c.251+23A= (n.251+23A=)
n.612+23A=
n.320-5385A=
n.552+23A=
6g.24658541delCA2578543880TDP2c.425+22del (n.425+22del)
c.251+22del (n.251+22del)
n.612+22del
n.320-5386del
n.552+22del
6g.24658540A>CCA2677539785TDP2c.425+21T>G (n.425+21T>G)
c.251+21T>G (n.251+21T>G)
n.612+21T>G
n.320-5387T>G
n.552+21T>G
 gnomAD v4
6g.24658541A=CA1616601260TDP2c.425+20T= (n.425+20T=)
c.251+20T= (n.251+20T=)
n.612+20T=
n.320-5388T=
n.552+20T=
6g.24658541A>GCA3658157TDP2c.425+20T>C (n.425+20T>C)
c.251+20T>C (n.251+20T>C)
n.612+20T>C
n.320-5388T>C
n.552+20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658542T>CCA3658158TDP2c.425+19A>G (n.425+19A>G)
c.251+19A>G (n.251+19A>G)
n.612+19A>G
n.320-5389A>G
n.552+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658542T=CA1616601262TDP2c.425+19A= (n.425+19A=)
c.251+19A= (n.251+19A=)
n.612+19A=
n.320-5389A=
n.552+19A=
6g.24658543A=CA1616601263TDP2c.425+18T= (n.425+18T=)
c.251+18T= (n.251+18T=)
n.612+18T=
n.320-5390T=
n.552+18T=
6g.24658543A>GCA2677539788TDP2c.425+18T>C (n.425+18T>C)
c.251+18T>C (n.251+18T>C)
n.612+18T>C
n.320-5390T>C
n.552+18T>C
 gnomAD v4
6g.24658544G=CA1616601266TDP2c.425+17C= (n.425+17C=)
c.251+17C= (n.251+17C=)
n.612+17C=
n.320-5391C=
n.552+17C=
6g.24658544G>TCA136164890TDP2c.425+17C>A (n.425+17C>A)
c.251+17C>A (n.251+17C>A)
n.612+17C>A
n.320-5391C>A
n.552+17C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.24658544dupCA1616601265TDP2c.425+17dup (n.425+17dup)
c.251+17dup (n.251+17dup)
n.612+17dup
n.320-5391dup
n.552+17dup
 dbSNP
6g.24658546_24658553delCA2677539793TDP2c.425+9_425+16del (n.425+9_425+16del)
c.251+9_251+16del (n.251+9_251+16del)
n.612+9_612+16del
n.320-5399_320-5392del
n.552+9_552+16del
 gnomAD v4
6g.24658547G>ACA2677539798TDP2c.425+14C>T (n.425+14C>T)
c.251+14C>T (n.251+14C>T)
n.612+14C>T
n.320-5394C>T
n.552+14C>T
 gnomAD v4
6g.24658547G>CCA566286824TDP2c.425+14C>G (n.425+14C>G)
c.251+14C>G (n.251+14C>G)
n.612+14C>G
n.320-5394C>G
n.552+14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658547G=CA1616601267TDP2c.425+14C= (n.425+14C=)
c.251+14C= (n.251+14C=)
n.612+14C=
n.320-5394C=
n.552+14C=
6g.24658547G>TCA2677539801TDP2c.425+14C>A (n.425+14C>A)
c.251+14C>A (n.251+14C>A)
n.612+14C>A
n.320-5394C>A
n.552+14C>A
 gnomAD v4
6g.24658548T>CCA1616601269TDP2c.425+13A>G (n.425+13A>G)
c.251+13A>G (n.251+13A>G)
n.612+13A>G
n.320-5395A>G
n.552+13A>G
 dbSNP
6g.24658548T=CA1616601268TDP2c.425+13A= (n.425+13A=)
c.251+13A= (n.251+13A=)
n.612+13A=
n.320-5395A=
n.552+13A=
6g.24658550A=CA1616601270TDP2c.425+11T= (n.425+11T=)
c.251+11T= (n.251+11T=)
n.612+11T=
n.320-5397T=
n.552+11T=
6g.24658550A>CCA3658159TDP2c.425+11T>G (n.425+11T>G)
c.251+11T>G (n.251+11T>G)
n.612+11T>G
n.320-5397T>G
n.552+11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658552A=CA1616601271TDP2c.425+9T= (n.425+9T=)
c.251+9T= (n.251+9T=)
n.612+9T=
n.320-5399T=
n.552+9T=
6g.24658552A>CCA3658160TDP2c.425+9T>G (n.425+9T>G)
c.251+9T>G (n.251+9T>G)
n.612+9T>G
n.320-5399T>G
n.552+9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658553A>TCA2677539811TDP2c.425+8T>A (n.425+8T>A)
c.251+8T>A (n.251+8T>A)
n.612+8T>A
n.320-5400T>A
n.552+8T>A
 gnomAD v4
6g.24658554T>CCA448790459TDP2c.425+7A>G (n.425+7A>G)
c.251+7A>G (n.251+7A>G)
n.612+7A>G
n.320-5401A>G
n.552+7A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.24658555A=CA1616601272TDP2c.425+6T= (n.425+6T=)
c.251+6T= (n.251+6T=)
n.612+6T=
n.320-5402T=
n.552+6T=
6g.24658555A>CCA136164908TDP2c.425+6T>G (n.425+6T>G)
c.251+6T>G (n.251+6T>G)
n.612+6T>G
n.320-5402T>G
n.552+6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658555A>GCA1616601273TDP2c.425+6T>C (n.425+6T>C)
c.251+6T>C (n.251+6T>C)
n.612+6T>C
n.320-5402T>C
n.552+6T>C
 dbSNP
6g.24658559A>CCA362988347TDP2c.425+2T>G (n.425+2T>G)
c.251+2T>G (n.251+2T>G)
n.612+2T>G
n.320-5406T>G
n.552+2T>G
6g.24658559A>GCA362988348TDP2c.425+2T>C (n.425+2T>C)
c.251+2T>C (n.251+2T>C)
n.612+2T>C
n.320-5406T>C
n.552+2T>C
6g.24658559A>TCA362988346TDP2c.425+2T>A (n.425+2T>A)
c.251+2T>A (n.251+2T>A)
n.612+2T>A
n.320-5406T>A
n.552+2T>A
6g.24658560C>ACA362988349TDP2c.425+1G>T (n.425+1G>T)
c.251+1G>T (n.251+1G>T)
n.612+1G>T
n.320-5407G>T
n.552+1G>T
6g.24658560C=CA1616601276TDP2c.425+1G= (n.425+1G=)
c.251+1G= (n.251+1G=)
n.612+1G=
n.320-5407G=
n.552+1G=
6g.24658560C>GCA362988350TDP2c.425+1G>C (n.425+1G>C)
c.251+1G>C (n.251+1G>C)
n.612+1G>C
n.320-5407G>C
n.552+1G>C
6g.24658560C>TCA3658161TDP2c.425+1G>A (n.425+1G>A)
c.251+1G>A (n.251+1G>A)
n.612+1G>A
n.320-5407G>A
n.552+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658561A>CCA362988351TDP2c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
n.612T>G
n.320-5408T>G
n.552T>G
6g.24658561A>GCA362988352TDP2c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.612T>C
n.320-5408T>C
n.552T>C
6g.24658561A>TCA362988353TDP2c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.612T>A
n.320-5408T>A
n.552T>A
6g.24658562A>CCA362988354TDP2c.424T>G (p.Leu142Val)
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.611T>G
n.320-5409T>G
n.551T>G
6g.24658562A>GCA448790463TDP2c.424T>C (p.Leu142=)
c.250T>C (p.Leu84=)
n.611T>C
n.320-5409T>C
n.551T>C
6g.24658562A>TCA362988355TDP2c.424T>A (p.Leu142Met)
c.250T>A (p.Leu84Met)
n.611T>A
n.320-5409T>A
n.551T>A
6g.24658563A>CCA448790464TDP2c.423T>G (p.Ala141=)
c.249T>G (p.Ala83=)
n.610T>G
n.320-5410T>G
n.550T>G
6g.24658563A>GCA448790466TDP2c.423T>C (p.Ala141=)
c.249T>C (p.Ala83=)
n.610T>C
n.320-5410T>C
n.550T>C
6g.24658563A>TCA448790468TDP2c.423T>A (p.Ala141=)
c.249T>A (p.Ala83=)
n.610T>A
n.320-5410T>A
n.550T>A
6g.24658564G>ACA362988356TDP2c.422C>T (p.Ala141Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.609C>T
n.320-5411C>T
n.549C>T
6g.24658564G>CCA362988357TDP2c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.609C>G
n.320-5411C>G
n.549C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658564G=CA1616601281TDP2c.422C= (p.Ala141=)
c.248C= (p.Ala83=)
n.609C=
n.320-5411C=
n.549C=
6g.24658564G>TCA362988358TDP2c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.609C>A
n.320-5411C>A
n.549C>A
6g.24658565C>ACA362988359TDP2c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.608G>T
n.320-5412G>T
n.548G>T
6g.24658565C>GCA362988360TDP2c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.608G>C
n.320-5412G>C
n.548G>C
6g.24658565C>TCA362988361TDP2c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.608G>A
n.320-5412G>A
n.548G>A
6g.24658566T>ACA362988362TDP2c.420A>T (p.Leu140Phe)
c.246A>T (p.Leu82Phe)
n.607A>T
n.320-5413A>T
n.547A>T
6g.24658566T>CCA448790470TDP2c.420A>G (p.Leu140=)
c.246A>G (p.Leu82=)
n.607A>G
n.320-5413A>G
n.547A>G
 gnomAD v4
6g.24658566T>GCA362988363TDP2c.420A>C (p.Leu140Phe)
c.246A>C (p.Leu82Phe)
n.607A>C
n.320-5413A>C
n.547A>C
6g.24658567A>CCA362988364TDP2c.419T>G (p.Leu140Ter)
c.245T>G (p.Leu82Ter)
n.606T>G
n.320-5414T>G
n.546T>G
6g.24658567A>GCA362988365TDP2c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.606T>C
n.320-5414T>C
n.546T>C
6g.24658567A>TCA362988366TDP2c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.606T>A
n.320-5414T>A
n.546T>A
6g.24658568A=CA1616601283TDP2c.418T= (p.Leu140=)
c.244T= (p.Leu82=)
n.605T=
n.320-5415T=
n.545T=
6g.24658568A>CCA362988367TDP2c.418T>G (p.Leu140Val)
c.244T>G (p.Leu82Val)
n.605T>G
n.320-5415T>G
n.545T>G
6g.24658568A>GCA136164917TDP2c.418T>C (p.Leu140=)
c.244T>C (p.Leu82=)
n.605T>C
n.320-5415T>C
n.545T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.24658568A>TCA362988368TDP2c.418T>A (p.Leu140Ile)
c.244T>A (p.Leu82Ile)
n.605T>A
n.320-5415T>A
n.545T>A
6g.24658569G>ACA448790474TDP2c.417C>T (p.Tyr139=)
c.243C>T (p.Tyr81=)
n.604C>T
n.320-5416C>T
n.544C>T
6g.24658569G>CCA362988369TDP2c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.604C>G
n.320-5416C>G
n.544C>G
 gnomAD v4
6g.24658569G>TCA362988370TDP2c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.604C>A
n.320-5416C>A
n.544C>A
6g.24658570T>ACA362988371TDP2c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.603A>T
n.320-5417A>T
n.543A>T
6g.24658570T>CCA362988372TDP2c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.603A>G
n.320-5417A>G
n.543A>G
 dbSNP
6g.24658570T>GCA362988373TDP2c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.603A>C
n.320-5417A>C
n.543A>C
6g.24658570T=CA1616601287TDP2c.416A= (p.Tyr139=)
c.242A= (p.Tyr81=)
n.603A=
n.320-5417A=
n.543A=
6g.24658571A>CCA362988374TDP2c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.602T>G
n.320-5418T>G
n.542T>G
6g.24658571A>GCA362988375TDP2c.415T>C (p.Tyr139His)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.602T>C
n.320-5418T>C
n.542T>C
6g.24658571A>TCA362988376TDP2c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.602T>A
n.320-5418T>A
n.542T>A
6g.24658572G>ACA448790477TDP2c.414C>T (p.Ser138=)
c.240C>T (p.Ser80=)
n.601C>T
n.320-5419C>T
n.541C>T
6g.24658572G>CCA448790479TDP2c.414C>G (p.Ser138=)
c.240C>G (p.Ser80=)
n.601C>G
n.320-5419C>G
n.541C>G
 gnomAD v4
6g.24658572G>TCA448790480TDP2c.414C>A (p.Ser138=)
c.240C>A (p.Ser80=)
n.601C>A
n.320-5419C>A
n.541C>A
6g.24658572_24658573delinsGGCA1616601292TDP2c.413_414delinsCC (p.Ser138=)
c.239_240delinsCC (p.Ser80=)
n.600_601delinsCC
n.320-5420_320-5419delinsCC
n.540_541delinsCC
6g.24658572_24658573delinsTTCA10576344TDP2c.413_414delinsAA (p.Ser138Ter)
c.239_240delinsAA (p.Ser80Ter)
n.600_601delinsAA
n.320-5420_320-5419delinsAA
n.540_541delinsAA
 ClinVar dbSNP
6g.24658573G>ACA3658162TDP2c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.600C>T
n.320-5420C>T
n.540C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658573G>CCA362988377TDP2c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.600C>G
n.320-5420C>G
n.540C>G
6g.24658573G=CA1616601297TDP2c.413C= (p.Ser138=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.600C=
n.320-5420C=
n.540C=
6g.24658573G>TCA362988378TDP2c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.600C>A
n.320-5420C>A
n.540C>A
6g.24658574A>CCA362988379TDP2c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.599T>G
n.320-5421T>G
n.539T>G
6g.24658574A>GCA362988380TDP2c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.599T>C
n.320-5421T>C
n.539T>C
6g.24658574A>TCA362988381TDP2c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.599T>A
n.320-5421T>A
n.539T>A
6g.24658575A>CCA362988382TDP2c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.237T>G (p.Cys79Trp)
n.598T>G
n.320-5422T>G
n.538T>G
6g.24658575A>GCA448790485TDP2c.411T>C (p.Cys137=)
c.237T>C (p.Cys79=)
n.598T>C
n.320-5422T>C
n.538T>C
6g.24658575A>TCA362988383TDP2c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
n.598T>A
n.320-5422T>A
n.538T>A
6g.24658576C>ACA362988385TDP2c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
n.597G>T
n.320-5423G>T
n.537G>T
6g.24658576C=CA1616601299TDP2c.410G= (p.Cys137=)
c.236G= (p.Cys79=)
n.597G=
n.320-5423G=
n.537G=
6g.24658576C>GCA3658163TDP2c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
n.597G>C
n.320-5423G>C
n.537G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658576C>TCA362988384TDP2c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
n.597G>A
n.320-5423G>A
n.537G>A
6g.24658577A>CCA362988386TDP2c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.235T>G (p.Cys79Gly)
n.596T>G
n.320-5424T>G
n.536T>G
6g.24658577A>GCA362988387TDP2c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.235T>C (p.Cys79Arg)
n.596T>C
n.320-5424T>C
n.536T>C
6g.24658577A>TCA362988388TDP2c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
n.596T>A
n.320-5424T>A
n.536T>A
6g.24658578C>ACA448790486TDP2c.408G>T (p.Val136=)
c.234G>T (p.Val78=)
n.595G>T
n.320-5425G>T
n.535G>T
6g.24658578C=CA1616601301TDP2c.408G= (p.Val136=)
c.234G= (p.Val78=)
n.595G=
n.320-5425G=
n.535G=
6g.24658578C>GCA448790487TDP2c.408G>C (p.Val136=)
c.234G>C (p.Val78=)
n.595G>C
n.320-5425G>C
n.535G>C
6g.24658578C>TCA448790489TDP2c.408G>A (p.Val136=)
c.234G>A (p.Val78=)
n.595G>A
n.320-5425G>A
n.535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658578_24658579insTAATTTTCGTTAGAAGCCTTTTCA2528043061TDP2c.407_408insAAAAGGCTTCTAACGAAAATTA (p.Cys137LysfsTer4)
c.233_234insAAAAGGCTTCTAACGAAAATTA (p.Cys79LysfsTer4)
n.594_595insAAAAGGCTTCTAACGAAAATTA
n.320-5426_320-5425insAAAAGGCTTCTAACGAAAATTA
n.534_535insAAAAGGCTTCTAACGAAAATTA
6g.24658579A=CA1616601304TDP2c.407T= (p.Val136=)
c.233T= (p.Val78=)
n.594T=
n.320-5426T=
n.534T=
6g.24658579A>CCA3658164TDP2c.407T>G (p.Val136Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.594T>G
n.320-5426T>G
n.534T>G
 dbSNP ExAC
6g.24658579A>GCA362988389TDP2c.407T>C (p.Val136Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.594T>C
n.320-5426T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
6g.24658579A>TCA362988390TDP2c.407T>A (p.Val136Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
n.594T>A
n.320-5426T>A
n.534T>A
6g.24658580C>ACA3658165TDP2c.406G>T (p.Val136Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
n.593G>T
n.320-5427G>T
n.533G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658580C=CA1616601308TDP2c.406G= (p.Val136=)
c.232G= (p.Val78=)
n.593G=
n.320-5427G=
n.533G=
6g.24658580C>GCA362988392TDP2c.406G>C (p.Val136Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.593G>C
n.320-5427G>C
n.533G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.24658580C>TCA362988391TDP2c.406G>A (p.Val136Met)
c.232G>A (p.Val78Met)
n.593G>A
n.320-5427G>A
n.533G>A
 dbSNP
6g.24658580_24658581insACA2506034376TDP2c.405_406insT (p.Val136CysfsTer24)
c.231_232insT (p.Val78CysfsTer24)
n.592_593insT
n.320-5428_320-5427insT
n.532_533insT
6g.24658581C>ACA448790494TDP2c.405G>T (p.Gly135=)
c.231G>T (p.Gly77=)
n.592G>T
n.320-5428G>T
n.532G>T
 gnomAD v4
6g.24658581C>GCA448790496TDP2c.405G>C (p.Gly135=)
c.231G>C (p.Gly77=)
n.592G>C
n.320-5428G>C
n.532G>C
6g.24658581C>TCA448790495TDP2c.405G>A (p.Gly135=)
c.231G>A (p.Gly77=)
n.592G>A
n.320-5428G>A
n.532G>A
6g.24658582C>ACA362988393TDP2c.404G>T (p.Gly135Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.591G>T
n.320-5429G>T
n.531G>T
6g.24658582C>GCA362988394TDP2c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.591G>C
n.320-5429G>C
n.531G>C
 gnomAD v4
6g.24658582C>TCA362988395TDP2c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.591G>A
n.320-5429G>A
n.531G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.24658583C>ACA362988396TDP2c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.590G>T
n.320-5430G>T
n.530G>T
6g.24658583C>GCA362988397TDP2c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.590G>C
n.320-5430G>C
n.530G>C
6g.24658583C>TCA362988398TDP2c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.590G>A
n.320-5430G>A
n.530G>A
6g.24658584T>ACA448790500TDP2c.402A>T (p.Arg134=)
c.228A>T (p.Arg76=)
n.589A>T
n.320-5431A>T
n.529A>T
6g.24658584T>CCA3658166TDP2c.402A>G (p.Arg134=)
c.228A>G (p.Arg76=)
n.589A>G
n.320-5431A>G
n.529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658584T>GCA3658167TDP2c.402A>C (p.Arg134=)
c.228A>C (p.Arg76=)
n.589A>C
n.320-5431A>C
n.529A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658584T=CA1616601311TDP2c.402A= (p.Arg134=)
c.228A= (p.Arg76=)
n.589A=
n.320-5431A=
n.529A=
6g.24658585C>ACA362988399TDP2c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
n.588G>T
n.320-5432G>T
n.528G>T
 dbSNP
6g.24658585C=CA1616601316TDP2c.401G= (p.Arg134=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.588G=
n.320-5432G=
n.528G=
6g.24658585C>GCA136164949TDP2c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
n.588G>C
n.320-5432G>C
n.528G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658585C>TCA3658168TDP2c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
n.588G>A
n.320-5432G>A
n.528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.24658586G>ACA362988400TDP2c.400C>T (p.Arg134Ter)
c.226C>T (p.Arg76Ter)
n.587C>T
n.320-5433C>T
n.527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658586G>CCA3658169TDP2c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
n.587C>G
n.320-5433C>G
n.527C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658586G=CA1616601321TDP2c.400C= (p.Arg134=)
c.226C= (p.Arg76=)
n.587C=
n.320-5433C=
n.527C=
6g.24658586G>TCA448790501TDP2c.400C>A (p.Arg134=)
c.226C>A (p.Arg76=)
n.587C>A
n.320-5433C>A
n.527C>A
6g.24658587A>CCA448790502TDP2c.399T>G (p.Ala133=)
c.225T>G (p.Ala75=)
n.586T>G
n.320-5434T>G
n.526T>G
 gnomAD v4
6g.24658587A>GCA448790503TDP2c.399T>C (p.Ala133=)
c.225T>C (p.Ala75=)
n.586T>C
n.320-5434T>C
n.526T>C
6g.24658587A>TCA448790504TDP2c.399T>A (p.Ala133=)
c.225T>A (p.Ala75=)
n.586T>A
n.320-5434T>A
n.526T>A
6g.24658588G>ACA362988401TDP2c.398C>T (p.Ala133Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.585C>T
n.320-5435C>T
n.525C>T
 gnomAD v4
6g.24658588G>CCA362988402TDP2c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.585C>G
n.320-5435C>G
n.525C>G
6g.24658588G=CA1616601325TDP2c.398C= (p.Ala133=)
c.224C= (p.Ala75=)
n.585C=
n.320-5435C=
n.525C=
6g.24658588G>TCA362988403TDP2c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.585C>A
n.320-5435C>A
n.525C>A
 COSMIC
6g.24658589C>ACA362988404TDP2c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.584G>T
n.320-5436G>T
n.524G>T
6g.24658589C=CA1616601331TDP2c.397G= (p.Ala133=)
c.223G= (p.Ala75=)
n.584G=
n.320-5436G=
n.524G=
6g.24658589C>GCA362988405TDP2c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.584G>C
n.320-5436G>C
n.524G>C
6g.24658589C>TCA3658170TDP2c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.584G>A
n.320-5436G>A
n.524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658591dupCA566286825TDP2c.397dup (p.Ala133GlyfsTer27)
c.223dup (p.Ala75GlyfsTer27)
n.584dup
n.320-5436dup
n.524dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658590C>ACA362988406TDP2c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
n.583G>T
n.320-5437G>T
n.523G>T
6g.24658590C>GCA362988407TDP2c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
n.583G>C
n.320-5437G>C
n.523G>C
6g.24658590C>TCA448790506TDP2c.396G>A (p.Arg132=)
c.222G>A (p.Arg74=)
n.583G>A
n.320-5437G>A
n.523G>A
 gnomAD v4
6g.24658591C>ACA362988408TDP2c.395G>T (p.Arg132Met)
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.582G>T
n.320-5438G>T
n.522G>T
6g.24658591C>GCA362988409TDP2c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.582G>C
n.320-5438G>C
n.522G>C
6g.24658591C>TCA362988410TDP2c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.582G>A
n.320-5438G>A
n.522G>A
6g.24658593_24658596delCA2578543881TDP2c.392_395del (p.Glu131GlyfsTer9)
c.218_221del (p.Glu73GlyfsTer9)
n.579_582del
n.320-5441_320-5438del
n.519_522del
 ClinVar

Number of alleles fetched