Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24658463C>ACA2677539712TDP2c.425+98G>T (n.425+98G>T)
c.251+98G>T (n.251+98G>T)
n.612+98G>T
n.320-5310G>T
n.552+98G>T
gnomAD v4
6g.24658463C=CA1616601209TDP2c.425+98G= (n.425+98G=)
c.251+98G= (n.251+98G=)
n.612+98G=
n.320-5310G=
n.552+98G=
6g.24658463C>TCA136164855TDP2c.425+98G>A (n.425+98G>A)
c.251+98G>A (n.251+98G>A)
n.612+98G>A
n.320-5310G>A
n.552+98G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658464A>GCA2677539715TDP2c.425+97T>C (n.425+97T>C)
c.251+97T>C (n.251+97T>C)
n.612+97T>C
n.320-5311T>C
n.552+97T>C
gnomAD v4
6g.24658465T>CCA136164862TDP2c.425+96A>G (n.425+96A>G)
c.251+96A>G (n.251+96A>G)
n.612+96A>G
n.320-5312A>G
n.552+96A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658465T>GCA2677539716TDP2c.425+96A>C (n.425+96A>C)
c.251+96A>C (n.251+96A>C)
n.612+96A>C
n.320-5312A>C
n.552+96A>C
gnomAD v4
6g.24658465T=CA1616601211TDP2c.425+96A= (n.425+96A=)
c.251+96A= (n.251+96A=)
n.612+96A=
n.320-5312A=
n.552+96A=
6g.24658466T>CCA2677539717TDP2c.425+95A>G (n.425+95A>G)
c.251+95A>G (n.251+95A>G)
n.612+95A>G
n.320-5313A>G
n.552+95A>G
gnomAD v4
6g.24658467G>ACA2677539718TDP2c.425+94C>T (n.425+94C>T)
c.251+94C>T (n.251+94C>T)
n.612+94C>T
n.320-5314C>T
n.552+94C>T
gnomAD v4
6g.24658467G>CCA823329090TDP2c.425+94C>G (n.425+94C>G)
c.251+94C>G (n.251+94C>G)
n.612+94C>G
n.320-5314C>G
n.552+94C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658467G=CA1616601213TDP2c.425+94C= (n.425+94C=)
c.251+94C= (n.251+94C=)
n.612+94C=
n.320-5314C=
n.552+94C=
6g.24658467G>TCA2578543871TDP2c.425+94C>A (n.425+94C>A)
c.251+94C>A (n.251+94C>A)
n.612+94C>A
n.320-5314C>A
n.552+94C>A
gnomAD v4
6g.24658468A>GCA2578543873TDP2c.425+93T>C (n.425+93T>C)
c.251+93T>C (n.251+93T>C)
n.612+93T>C
n.320-5315T>C
n.552+93T>C
6g.24658469dupCA2578543872TDP2c.425+93dup (n.425+93dup)
c.251+93dup (n.251+93dup)
n.612+93dup
n.320-5315dup
n.552+93dup
gnomAD v4
6g.24658470C=CA1616601216TDP2c.425+91G= (n.425+91G=)
c.251+91G= (n.251+91G=)
n.612+91G=
n.320-5317G=
n.552+91G=
6g.24658470C>TCA1616601217TDP2c.425+91G>A (n.425+91G>A)
c.251+91G>A (n.251+91G>A)
n.612+91G>A
n.320-5317G>A
n.552+91G>A
dbSNP
6g.24658472T>CCA2677539720TDP2c.425+89A>G (n.425+89A>G)
c.251+89A>G (n.251+89A>G)
n.612+89A>G
n.320-5319A>G
n.552+89A>G
gnomAD v4
6g.24658473A>GCA2770334692TDP2c.425+88T>C (n.425+88T>C)
c.251+88T>C (n.251+88T>C)
n.612+88T>C
n.320-5320T>C
n.552+88T>C
6g.24658474G>TCA2677539721TDP2c.425+87C>A (n.425+87C>A)
c.251+87C>A (n.251+87C>A)
n.612+87C>A
n.320-5321C>A
n.552+87C>A
gnomAD v4
6g.24658475G>TCA2578543874TDP2c.425+86C>A (n.425+86C>A)
c.251+86C>A (n.251+86C>A)
n.612+86C>A
n.320-5322C>A
n.552+86C>A
gnomAD v4
6g.24658476T>ACA2677539723TDP2c.425+85A>T (n.425+85A>T)
c.251+85A>T (n.251+85A>T)
n.612+85A>T
n.320-5323A>T
n.552+85A>T
gnomAD v4
6g.24658476T>CCA2677539722TDP2c.425+85A>G (n.425+85A>G)
c.251+85A>G (n.251+85A>G)
n.612+85A>G
n.320-5323A>G
n.552+85A>G
gnomAD v4
6g.24658478T>ACA2677539725TDP2c.425+83A>T (n.425+83A>T)
c.251+83A>T (n.251+83A>T)
n.612+83A>T
n.320-5325A>T
n.552+83A>T
gnomAD v4
6g.24658479A>TCA2677539728TDP2c.425+82T>A (n.425+82T>A)
c.251+82T>A (n.251+82T>A)
n.612+82T>A
n.320-5326T>A
n.552+82T>A
gnomAD v4
6g.24658482T>CCA136164864TDP2c.425+79A>G (n.425+79A>G)
c.251+79A>G (n.251+79A>G)
n.612+79A>G
n.320-5329A>G
n.552+79A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658482T=CA1616601221TDP2c.425+79A= (n.425+79A=)
c.251+79A= (n.251+79A=)
n.612+79A=
n.320-5329A=
n.552+79A=
6g.24658483C>ACA2677539733TDP2c.425+78G>T (n.425+78G>T)
c.251+78G>T (n.251+78G>T)
n.612+78G>T
n.320-5330G>T
n.552+78G>T
gnomAD v4
6g.24658484T>GCA2578543875TDP2c.425+77A>C (n.425+77A>C)
c.251+77A>C (n.251+77A>C)
n.612+77A>C
n.320-5331A>C
n.552+77A>C
6g.24658484_24658486delCA2517625269TDP2c.425+75_425+77del (n.425+75_425+77del)
c.251+75_251+77del (n.251+75_251+77del)
n.612+75_612+77del
n.320-5333_320-5331del
n.552+75_552+77del
6g.24658487delCA2578543876TDP2c.425+76del (n.425+76del)
c.251+76del (n.251+76del)
n.612+76del
n.320-5332del
n.552+76del
6g.24658486A>CCA2677539735TDP2c.425+75T>G (n.425+75T>G)
c.251+75T>G (n.251+75T>G)
n.612+75T>G
n.320-5333T>G
n.552+75T>G
gnomAD v4
6g.24658488G>ACA2578543877TDP2c.425+73C>T (n.425+73C>T)
c.251+73C>T (n.251+73C>T)
n.612+73C>T
n.320-5335C>T
n.552+73C>T
6g.24658488G>TCA2677539737TDP2c.425+73C>A (n.425+73C>A)
c.251+73C>A (n.251+73C>A)
n.612+73C>A
n.320-5335C>A
n.552+73C>A
gnomAD v4
6g.24658489C>ACA2677539738TDP2c.425+72G>T (n.425+72G>T)
c.251+72G>T (n.251+72G>T)
n.612+72G>T
n.320-5336G>T
n.552+72G>T
gnomAD v4
6g.24658490C>ACA2677539741TDP2c.425+71G>T (n.425+71G>T)
c.251+71G>T (n.251+71G>T)
n.612+71G>T
n.320-5337G>T
n.552+71G>T
gnomAD v4
6g.24658491_24658493delCA2540740584TDP2c.425+69_425+71del (n.425+69_425+71del)
c.251+69_251+71del (n.251+69_251+71del)
n.612+69_612+71del
n.320-5339_320-5337del
n.552+69_552+71del
6g.24658491C>ACA2677539742TDP2c.425+70G>T (n.425+70G>T)
c.251+70G>T (n.251+70G>T)
n.612+70G>T
n.320-5338G>T
n.552+70G>T
gnomAD v4
6g.24658492A>GCA2677539743TDP2c.425+69T>C (n.425+69T>C)
c.251+69T>C (n.251+69T>C)
n.612+69T>C
n.320-5339T>C
n.552+69T>C
gnomAD v4
6g.24658493C>ACA2677539745TDP2c.425+68G>T (n.425+68G>T)
c.251+68G>T (n.251+68G>T)
n.612+68G>T
n.320-5340G>T
n.552+68G>T
gnomAD v4
6g.24658495A=CA1616601222TDP2c.425+66T= (n.425+66T=)
c.251+66T= (n.251+66T=)
n.612+66T=
n.320-5342T=
n.552+66T=
6g.24658495A>CCA566286819TDP2c.425+66T>G (n.425+66T>G)
c.251+66T>G (n.251+66T>G)
n.612+66T>G
n.320-5342T>G
n.552+66T>G
dbSNP gnomAD v2
6g.24658496C>TCA2677539746TDP2c.425+65G>A (n.425+65G>A)
c.251+65G>A (n.251+65G>A)
n.612+65G>A
n.320-5343G>A
n.552+65G>A
gnomAD v4
6g.24658497C>ACA2677539747TDP2c.425+64G>T (n.425+64G>T)
c.251+64G>T (n.251+64G>T)
n.612+64G>T
n.320-5344G>T
n.552+64G>T
gnomAD v4
6g.24658497C>TCA2677539748TDP2c.425+64G>A (n.425+64G>A)
c.251+64G>A (n.251+64G>A)
n.612+64G>A
n.320-5344G>A
n.552+64G>A
gnomAD v4
6g.24658498T>ACA2677539749TDP2c.425+63A>T (n.425+63A>T)
c.251+63A>T (n.251+63A>T)
n.612+63A>T
n.320-5345A>T
n.552+63A>T
gnomAD v4
6g.24658499T>GCA2677539750TDP2c.425+62A>C (n.425+62A>C)
c.251+62A>C (n.251+62A>C)
n.612+62A>C
n.320-5346A>C
n.552+62A>C
gnomAD v4
6g.24658500G>ACA2677539751TDP2c.425+61C>T (n.425+61C>T)
c.251+61C>T (n.251+61C>T)
n.612+61C>T
n.320-5347C>T
n.552+61C>T
gnomAD v4
6g.24658500G>CCA2677539753TDP2c.425+61C>G (n.425+61C>G)
c.251+61C>G (n.251+61C>G)
n.612+61C>G
n.320-5347C>G
n.552+61C>G
gnomAD v4
6g.24658500G>TCA2677539752TDP2c.425+61C>A (n.425+61C>A)
c.251+61C>A (n.251+61C>A)
n.612+61C>A
n.320-5347C>A
n.552+61C>A
gnomAD v4
6g.24658501A>CCA2677539755TDP2c.425+60T>G (n.425+60T>G)
c.251+60T>G (n.251+60T>G)
n.612+60T>G
n.320-5348T>G
n.552+60T>G
gnomAD v4
6g.24658502A>GCA2677539757TDP2c.425+59T>C (n.425+59T>C)
c.251+59T>C (n.251+59T>C)
n.612+59T>C
n.320-5349T>C
n.552+59T>C
gnomAD v4
6g.24658503C=CA1616601224TDP2c.425+58G= (n.425+58G=)
c.251+58G= (n.251+58G=)
n.612+58G=
n.320-5350G=
n.552+58G=
6g.24658503C>TCA136164865TDP2c.425+58G>A (n.425+58G>A)
c.251+58G>A (n.251+58G>A)
n.612+58G>A
n.320-5350G>A
n.552+58G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.24658505G>ACA2578543878TDP2c.425+56C>T (n.425+56C>T)
c.251+56C>T (n.251+56C>T)
n.612+56C>T
n.320-5352C>T
n.552+56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658505G>TCA2677539759TDP2c.425+56C>A (n.425+56C>A)
c.251+56C>A (n.251+56C>A)
n.612+56C>A
n.320-5352C>A
n.552+56C>A
gnomAD v4
6g.24658506T>CCA2677539761TDP2c.425+55A>G (n.425+55A>G)
c.251+55A>G (n.251+55A>G)
n.612+55A>G
n.320-5353A>G
n.552+55A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.24658507T>ACA2677539762TDP2c.425+54A>T (n.425+54A>T)
c.251+54A>T (n.251+54A>T)
n.612+54A>T
n.320-5354A>T
n.552+54A>T
gnomAD v4
6g.24658508A=CA1616601227TDP2c.425+53T= (n.425+53T=)
c.251+53T= (n.251+53T=)
n.612+53T=
n.320-5355T=
n.552+53T=
6g.24658508A>CCA823329092TDP2c.425+53T>G (n.425+53T>G)
c.251+53T>G (n.251+53T>G)
n.612+53T>G
n.320-5355T>G
n.552+53T>G
dbSNP
6g.24658508A>GCA823329091TDP2c.425+53T>C (n.425+53T>C)
c.251+53T>C (n.251+53T>C)
n.612+53T>C
n.320-5355T>C
n.552+53T>C
dbSNP
6g.24658509delCA2677539763TDP2c.425+52del (n.425+52del)
c.251+52del (n.251+52del)
n.612+52del
n.320-5356del
n.552+52del
gnomAD v4
6g.24658511T>CCA3658150TDP2c.425+50A>G (n.425+50A>G)
c.251+50A>G (n.251+50A>G)
n.612+50A>G
n.320-5358A>G
n.552+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658511T=CA1616601228TDP2c.425+50A= (n.425+50A=)
c.251+50A= (n.251+50A=)
n.612+50A=
n.320-5358A=
n.552+50A=
6g.24658513G>ACA566286820TDP2c.425+48C>T (n.425+48C>T)
c.251+48C>T (n.251+48C>T)
n.612+48C>T
n.320-5360C>T
n.552+48C>T
dbSNP gnomAD v2
6g.24658513G>CCA2677539765TDP2c.425+48C>G (n.425+48C>G)
c.251+48C>G (n.251+48C>G)
n.612+48C>G
n.320-5360C>G
n.552+48C>G
gnomAD v4
6g.24658513G=CA1616601230TDP2c.425+48C= (n.425+48C=)
c.251+48C= (n.251+48C=)
n.612+48C=
n.320-5360C=
n.552+48C=
6g.24658513G>TCA2677539766TDP2c.425+48C>A (n.425+48C>A)
c.251+48C>A (n.251+48C>A)
n.612+48C>A
n.320-5360C>A
n.552+48C>A
gnomAD v4
6g.24658517A=CA1616601235TDP2c.425+44T= (n.425+44T=)
c.251+44T= (n.251+44T=)
n.612+44T=
n.320-5364T=
n.552+44T=
6g.24658517A>GCA3658151TDP2c.425+44T>C (n.425+44T>C)
c.251+44T>C (n.251+44T>C)
n.612+44T>C
n.320-5364T>C
n.552+44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658518T>ACA566286821TDP2c.425+43A>T (n.425+43A>T)
c.251+43A>T (n.251+43A>T)
n.612+43A>T
n.320-5365A>T
n.552+43A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658518T>CCA566286822TDP2c.425+43A>G (n.425+43A>G)
c.251+43A>G (n.251+43A>G)
n.612+43A>G
n.320-5365A>G
n.552+43A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658518T=CA1616601236TDP2c.425+43A= (n.425+43A=)
c.251+43A= (n.251+43A=)
n.612+43A=
n.320-5365A=
n.552+43A=
6g.24658518_24658520delCA2578543879TDP2c.425+41_425+43del (n.425+41_425+43del)
c.251+41_251+43del (n.251+41_251+43del)
n.612+41_612+43del
n.320-5367_320-5365del
n.552+41_552+43del
6g.24658520C>ACA3658153TDP2c.425+41G>T (n.425+41G>T)
c.251+41G>T (n.251+41G>T)
n.612+41G>T
n.320-5367G>T
n.552+41G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658520C=CA1616601239TDP2c.425+41G= (n.425+41G=)
c.251+41G= (n.251+41G=)
n.612+41G=
n.320-5367G=
n.552+41G=
6g.24658520C>TCA3658152TDP2c.425+41G>A (n.425+41G>A)
c.251+41G>A (n.251+41G>A)
n.612+41G>A
n.320-5367G>A
n.552+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658521A=CA1616601242TDP2c.425+40T= (n.425+40T=)
c.251+40T= (n.251+40T=)
n.612+40T=
n.320-5368T=
n.552+40T=
6g.24658521A>GCA3658154TDP2c.425+40T>C (n.425+40T>C)
c.251+40T>C (n.251+40T>C)
n.612+40T>C
n.320-5368T>C
n.552+40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658525G>ACA2677539772TDP2c.425+36C>T (n.425+36C>T)
c.251+36C>T (n.251+36C>T)
n.612+36C>T
n.320-5372C>T
n.552+36C>T
gnomAD v4
6g.24658525G>TCA2677539773TDP2c.425+36C>A (n.425+36C>A)
c.251+36C>A (n.251+36C>A)
n.612+36C>A
n.320-5372C>A
n.552+36C>A
gnomAD v4
6g.24658527C>ACA2677539776TDP2c.425+34G>T (n.425+34G>T)
c.251+34G>T (n.251+34G>T)
n.612+34G>T
n.320-5374G>T
n.552+34G>T
gnomAD v4
6g.24658527C=CA1616601244TDP2c.425+34G= (n.425+34G=)
c.251+34G= (n.251+34G=)
n.612+34G=
n.320-5374G=
n.552+34G=
6g.24658527C>TCA1616601245TDP2c.425+34G>A (n.425+34G>A)
c.251+34G>A (n.251+34G>A)
n.612+34G>A
n.320-5374G>A
n.552+34G>A
dbSNP
6g.24658529C>TCA2677539778TDP2c.425+32G>A (n.425+32G>A)
c.251+32G>A (n.251+32G>A)
n.612+32G>A
n.320-5376G>A
n.552+32G>A
gnomAD v4
6g.24658531T>CCA1086973296TDP2c.425+30A>G (n.425+30A>G)
c.251+30A>G (n.251+30A>G)
n.612+30A>G
n.320-5378A>G
n.552+30A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658531T=CA1616601247TDP2c.425+30A= (n.425+30A=)
c.251+30A= (n.251+30A=)
n.612+30A=
n.320-5378A=
n.552+30A=
6g.24658532T>ACA566286823TDP2c.425+29A>T (n.425+29A>T)
c.251+29A>T (n.251+29A>T)
n.612+29A>T
n.320-5379A>T
n.552+29A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658532T>CCA1616601250TDP2c.425+29A>G (n.425+29A>G)
c.251+29A>G (n.251+29A>G)
n.612+29A>G
n.320-5379A>G
n.552+29A>G
dbSNP
6g.24658532T=CA1616601249TDP2c.425+29A= (n.425+29A=)
c.251+29A= (n.251+29A=)
n.612+29A=
n.320-5379A=
n.552+29A=
6g.24658534C>ACA2677539782TDP2c.425+27G>T (n.425+27G>T)
c.251+27G>T (n.251+27G>T)
n.612+27G>T
n.320-5381G>T
n.552+27G>T
gnomAD v4
6g.24658535T>ACA1616601253TDP2c.425+26A>T (n.425+26A>T)
c.251+26A>T (n.251+26A>T)
n.612+26A>T
n.320-5382A>T
n.552+26A>T
dbSNP
6g.24658535T=CA1616601252TDP2c.425+26A= (n.425+26A=)
c.251+26A= (n.251+26A=)
n.612+26A=
n.320-5382A=
n.552+26A=
6g.24658536A=CA1616601256TDP2c.425+25T= (n.425+25T=)
c.251+25T= (n.251+25T=)
n.612+25T=
n.320-5383T=
n.552+25T=
6g.24658536A>GCA3658155TDP2c.425+25T>C (n.425+25T>C)
c.251+25T>C (n.251+25T>C)
n.612+25T>C
n.320-5383T>C
n.552+25T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658538T>CCA3658156TDP2c.425+23A>G (n.425+23A>G)
c.251+23A>G (n.251+23A>G)
n.612+23A>G
n.320-5385A>G
n.552+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658538T=CA1616601258TDP2c.425+23A= (n.425+23A=)
c.251+23A= (n.251+23A=)
n.612+23A=
n.320-5385A=
n.552+23A=
6g.24658541delCA2578543880TDP2c.425+22del (n.425+22del)
c.251+22del (n.251+22del)
n.612+22del
n.320-5386del
n.552+22del
6g.24658540A>CCA2677539785TDP2c.425+21T>G (n.425+21T>G)
c.251+21T>G (n.251+21T>G)
n.612+21T>G
n.320-5387T>G
n.552+21T>G
gnomAD v4
6g.24658541A=CA1616601260TDP2c.425+20T= (n.425+20T=)
c.251+20T= (n.251+20T=)
n.612+20T=
n.320-5388T=
n.552+20T=
6g.24658541A>GCA3658157TDP2c.425+20T>C (n.425+20T>C)
c.251+20T>C (n.251+20T>C)
n.612+20T>C
n.320-5388T>C
n.552+20T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658542T>CCA3658158TDP2c.425+19A>G (n.425+19A>G)
c.251+19A>G (n.251+19A>G)
n.612+19A>G
n.320-5389A>G
n.552+19A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658542T=CA1616601262TDP2c.425+19A= (n.425+19A=)
c.251+19A= (n.251+19A=)
n.612+19A=
n.320-5389A=
n.552+19A=
6g.24658543A=CA1616601263TDP2c.425+18T= (n.425+18T=)
c.251+18T= (n.251+18T=)
n.612+18T=
n.320-5390T=
n.552+18T=
6g.24658543A>GCA2677539788TDP2c.425+18T>C (n.425+18T>C)
c.251+18T>C (n.251+18T>C)
n.612+18T>C
n.320-5390T>C
n.552+18T>C
gnomAD v4
6g.24658544G=CA1616601266TDP2c.425+17C= (n.425+17C=)
c.251+17C= (n.251+17C=)
n.612+17C=
n.320-5391C=
n.552+17C=
6g.24658544G>TCA136164890TDP2c.425+17C>A (n.425+17C>A)
c.251+17C>A (n.251+17C>A)
n.612+17C>A
n.320-5391C>A
n.552+17C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.24658544dupCA1616601265TDP2c.425+17dup (n.425+17dup)
c.251+17dup (n.251+17dup)
n.612+17dup
n.320-5391dup
n.552+17dup
dbSNP
6g.24658546_24658553delCA2677539793TDP2c.425+9_425+16del (n.425+9_425+16del)
c.251+9_251+16del (n.251+9_251+16del)
n.612+9_612+16del
n.320-5399_320-5392del
n.552+9_552+16del
gnomAD v4
6g.24658547G>ACA2677539798TDP2c.425+14C>T (n.425+14C>T)
c.251+14C>T (n.251+14C>T)
n.612+14C>T
n.320-5394C>T
n.552+14C>T
gnomAD v4
6g.24658547G>CCA566286824TDP2c.425+14C>G (n.425+14C>G)
c.251+14C>G (n.251+14C>G)
n.612+14C>G
n.320-5394C>G
n.552+14C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658547G=CA1616601267TDP2c.425+14C= (n.425+14C=)
c.251+14C= (n.251+14C=)
n.612+14C=
n.320-5394C=
n.552+14C=
6g.24658547G>TCA2677539801TDP2c.425+14C>A (n.425+14C>A)
c.251+14C>A (n.251+14C>A)
n.612+14C>A
n.320-5394C>A
n.552+14C>A
gnomAD v4
6g.24658548T>CCA1616601269TDP2c.425+13A>G (n.425+13A>G)
c.251+13A>G (n.251+13A>G)
n.612+13A>G
n.320-5395A>G
n.552+13A>G
dbSNP
6g.24658548T=CA1616601268TDP2c.425+13A= (n.425+13A=)
c.251+13A= (n.251+13A=)
n.612+13A=
n.320-5395A=
n.552+13A=
6g.24658550A=CA1616601270TDP2c.425+11T= (n.425+11T=)
c.251+11T= (n.251+11T=)
n.612+11T=
n.320-5397T=
n.552+11T=
6g.24658550A>CCA3658159TDP2c.425+11T>G (n.425+11T>G)
c.251+11T>G (n.251+11T>G)
n.612+11T>G
n.320-5397T>G
n.552+11T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24658552A=CA1616601271TDP2c.425+9T= (n.425+9T=)
c.251+9T= (n.251+9T=)
n.612+9T=
n.320-5399T=
n.552+9T=
6g.24658552A>CCA3658160TDP2c.425+9T>G (n.425+9T>G)
c.251+9T>G (n.251+9T>G)
n.612+9T>G
n.320-5399T>G
n.552+9T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658553A>TCA2677539811TDP2c.425+8T>A (n.425+8T>A)
c.251+8T>A (n.251+8T>A)
n.612+8T>A
n.320-5400T>A
n.552+8T>A
gnomAD v4
6g.24658554T>CCA448790459TDP2c.425+7A>G (n.425+7A>G)
c.251+7A>G (n.251+7A>G)
n.612+7A>G
n.320-5401A>G
n.552+7A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
6g.24658555A=CA1616601272TDP2c.425+6T= (n.425+6T=)
c.251+6T= (n.251+6T=)
n.612+6T=
n.320-5402T=
n.552+6T=
6g.24658555A>CCA136164908TDP2c.425+6T>G (n.425+6T>G)
c.251+6T>G (n.251+6T>G)
n.612+6T>G
n.320-5402T>G
n.552+6T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658555A>GCA1616601273TDP2c.425+6T>C (n.425+6T>C)
c.251+6T>C (n.251+6T>C)
n.612+6T>C
n.320-5402T>C
n.552+6T>C
dbSNP
6g.24658559A>CCA362988347TDP2c.425+2T>G (n.425+2T>G)
c.251+2T>G (n.251+2T>G)
n.612+2T>G
n.320-5406T>G
n.552+2T>G
6g.24658559A>GCA362988348TDP2c.425+2T>C (n.425+2T>C)
c.251+2T>C (n.251+2T>C)
n.612+2T>C
n.320-5406T>C
n.552+2T>C
6g.24658559A>TCA362988346TDP2c.425+2T>A (n.425+2T>A)
c.251+2T>A (n.251+2T>A)
n.612+2T>A
n.320-5406T>A
n.552+2T>A
6g.24658560C>ACA362988349TDP2c.425+1G>T (n.425+1G>T)
c.251+1G>T (n.251+1G>T)
n.612+1G>T
n.320-5407G>T
n.552+1G>T
6g.24658560C=CA1616601276TDP2c.425+1G= (n.425+1G=)
c.251+1G= (n.251+1G=)
n.612+1G=
n.320-5407G=
n.552+1G=
6g.24658560C>GCA362988350TDP2c.425+1G>C (n.425+1G>C)
c.251+1G>C (n.251+1G>C)
n.612+1G>C
n.320-5407G>C
n.552+1G>C
6g.24658560C>TCA3658161TDP2c.425+1G>A (n.425+1G>A)
c.251+1G>A (n.251+1G>A)
n.612+1G>A
n.320-5407G>A
n.552+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24658561A>CCA362988351TDP2c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
n.612T>G
n.320-5408T>G
n.552T>G
6g.24658561A>GCA362988352TDP2c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.612T>C
n.320-5408T>C
n.552T>C
6g.24658561A>TCA362988353TDP2c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.612T>A
n.320-5408T>A
n.552T>A
6g.24658562A>CCA362988354TDP2c.424T>G (p.Leu142Val)
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.611T>G
n.320-5409T>G
n.551T>G
6g.24658562A>GCA448790463TDP2c.424T>C (p.Leu142=)
c.250T>C (p.Leu84=)
n.611T>C
n.320-5409T>C
n.551T>C
6g.24658562A>TCA362988355TDP2c.424T>A (p.Leu142Met)
c.250T>A (p.Leu84Met)
n.611T>A
n.320-5409T>A
n.551T>A
6g.24658563A>CCA448790464TDP2c.423T>G (p.Ala141=)
c.249T>G (p.Ala83=)
n.610T>G
n.320-5410T>G
n.550T>G
6g.24658563A>GCA448790466TDP2c.423T>C (p.Ala141=)
c.249T>C (p.Ala83=)
n.610T>C
n.320-5410T>C
n.550T>C
6g.24658563A>TCA448790468TDP2c.423T>A (p.Ala141=)
c.249T>A (p.Ala83=)
n.610T>A
n.320-5410T>A
n.550T>A

Number of alleles fetched