Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24632948_24632965delCA2624417519GZMBc.157_174del (p.Leu53_Phe58del)
c.121_138del (p.Leu41_Phe46del)
c.*80_*97del (n.*80_*97del)
c.56-843_56-826del (n.56-843_56-826del)
c.52-840_52-823del (n.52-840_52-823del)
n.266_283del
n.187_204del
gnomAD v4
14g.24632962G>ACA485677078GZMBc.156C>T (p.Phe52=)
c.120C>T (p.Phe40=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.56-844C>T (n.56-844C>T)
c.52-841C>T (n.52-841C>T)
n.265C>T
n.186C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632962G>CCA389326593GZMBc.156C>G (p.Phe52Leu)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.56-844C>G (n.56-844C>G)
c.52-841C>G (n.52-841C>G)
n.265C>G
n.186C>G
14g.24632962G=CA2124039678GZMBc.156C= (p.Phe52=)
c.120C= (p.Phe40=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.56-844C= (n.56-844C=)
c.52-841C= (n.52-841C=)
n.265C=
n.186C=
14g.24632962G>TCA389326594GZMBc.156C>A (p.Phe52Leu)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.56-844C>A (n.56-844C>A)
c.52-841C>A (n.52-841C>A)
n.265C>A
n.186C>A
14g.24632963A>CCA389326596GZMBc.155T>G (p.Phe52Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.56-845T>G (n.56-845T>G)
c.52-842T>G (n.52-842T>G)
n.264T>G
n.185T>G
14g.24632963A>GCA389326598GZMBc.155T>C (p.Phe52Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.56-845T>C (n.56-845T>C)
c.52-842T>C (n.52-842T>C)
n.264T>C
n.185T>C
14g.24632963A>TCA389326600GZMBc.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.56-845T>A (n.56-845T>A)
c.52-842T>A (n.52-842T>A)
n.264T>A
n.185T>A
14g.24632964A=CA2124039680GZMBc.154T= (p.Phe52=)
c.118T= (p.Phe40=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.56-846T= (n.56-846T=)
c.52-843T= (n.52-843T=)
n.263T=
n.184T=
14g.24632964A>CCA389326602GZMBc.154T>G (p.Phe52Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.56-846T>G (n.56-846T>G)
c.52-843T>G (n.52-843T>G)
n.263T>G
n.184T>G
14g.24632964A>GCA7139927GZMBc.154T>C (p.Phe52Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.56-846T>C (n.56-846T>C)
c.52-843T>C (n.52-843T>C)
n.263T>C
n.184T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24632964A>TCA389326606GZMBc.154T>A (p.Phe52Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.56-846T>A (n.56-846T>A)
c.52-843T>A (n.52-843T>A)
n.263T>A
n.184T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632965G>ACA485677088GZMBc.153C>T (p.Gly51=)
c.117C>T (p.Gly39=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.56-847C>T (n.56-847C>T)
c.52-844C>T (n.52-844C>T)
n.262C>T
n.183C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632965G>CCA485677090GZMBc.153C>G (p.Gly51=)
c.117C>G (p.Gly39=)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.56-847C>G (n.56-847C>G)
c.52-844C>G (n.52-844C>G)
n.262C>G
n.183C>G
14g.24632965G=CA2124039681GZMBc.153C= (p.Gly51=)
c.117C= (p.Gly39=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.56-847C= (n.56-847C=)
c.52-844C= (n.52-844C=)
n.262C=
n.183C=
14g.24632965G>TCA485677092GZMBc.153C>A (p.Gly51=)
c.117C>A (p.Gly39=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.56-847C>A (n.56-847C>A)
c.52-844C>A (n.52-844C>A)
n.262C>A
n.183C>A
14g.24632966C>ACA389326608GZMBc.152G>T (p.Gly51Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.56-848G>T (n.56-848G>T)
c.52-845G>T (n.52-845G>T)
n.261G>T
n.182G>T
gnomAD v4
14g.24632966C>GCA389326610GZMBc.152G>C (p.Gly51Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.56-848G>C (n.56-848G>C)
c.52-845G>C (n.52-845G>C)
n.261G>C
n.182G>C
14g.24632966C>TCA389326611GZMBc.152G>A (p.Gly51Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.56-848G>A (n.56-848G>A)
c.52-845G>A (n.52-845G>A)
n.261G>A
n.182G>A
14g.24632967C>ACA389326616GZMBc.151G>T (p.Gly51Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.56-849G>T (n.56-849G>T)
c.52-846G>T (n.52-846G>T)
n.260G>T
n.181G>T
14g.24632967C=CA2124039682GZMBc.151G= (p.Gly51=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.56-849G= (n.56-849G=)
c.52-846G= (n.52-846G=)
n.260G=
n.181G=
14g.24632967C>GCA389326613GZMBc.151G>C (p.Gly51Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.56-849G>C (n.56-849G>C)
c.52-846G>C (n.52-846G>C)
n.260G>C
n.181G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.24632967C>TCA7139928GZMBc.151G>A (p.Gly51Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.56-849G>A (n.56-849G>A)
c.52-846G>A (n.52-846G>A)
n.260G>A
n.181G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632968A>CCA485677099GZMBc.150T>G (p.Gly50=)
c.114T>G (p.Gly38=)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.56-850T>G (n.56-850T>G)
c.52-847T>G (n.52-847T>G)
n.259T>G
n.180T>G
14g.24632968A>GCA485677101GZMBc.150T>C (p.Gly50=)
c.114T>C (p.Gly38=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.56-850T>C (n.56-850T>C)
c.52-847T>C (n.52-847T>C)
n.259T>C
n.180T>C
14g.24632968A>TCA485677103GZMBc.150T>A (p.Gly50=)
c.114T>A (p.Gly38=)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.56-850T>A (n.56-850T>A)
c.52-847T>A (n.52-847T>A)
n.259T>A
n.180T>A
14g.24632969C>ACA389326619GZMBc.149G>T (p.Gly50Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.56-851G>T (n.56-851G>T)
c.52-848G>T (n.52-848G>T)
n.258G>T
n.179G>T
14g.24632969C>GCA389326621GZMBc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.56-851G>C (n.56-851G>C)
c.52-848G>C (n.52-848G>C)
n.258G>C
n.179G>C
14g.24632969C>TCA389326623GZMBc.149G>A (p.Gly50Asp)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.56-851G>A (n.56-851G>A)
c.52-848G>A (n.52-848G>A)
n.258G>A
n.179G>A
gnomAD v4
14g.24632970C>ACA389326625GZMBc.148G>T (p.Gly50Cys)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.56-852G>T (n.56-852G>T)
c.52-849G>T (n.52-849G>T)
n.257G>T
n.178G>T
14g.24632970C=CA2124039684GZMBc.148G= (p.Gly50=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.56-852G= (n.56-852G=)
c.52-849G= (n.52-849G=)
n.257G=
n.178G=
14g.24632970C>GCA7139929GZMBc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.56-852G>C (n.56-852G>C)
c.52-849G>C (n.52-849G>C)
n.257G>C
n.178G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24632970C>TCA257932143GZMBc.148G>A (p.Gly50Ser)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.56-852G>A (n.56-852G>A)
c.52-849G>A (n.52-849G>A)
n.257G>A
n.178G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632971G>ACA7139930GZMBc.147C>T (p.Cys49=)
c.111C>T (p.Cys37=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.56-853C>T (n.56-853C>T)
c.52-850C>T (n.52-850C>T)
n.256C>T
n.177C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.24632971G>CCA389326630GZMBc.147C>G (p.Cys49Trp)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.56-853C>G (n.56-853C>G)
c.52-850C>G (n.52-850C>G)
n.256C>G
n.177C>G
14g.24632971G=CA2124039687GZMBc.147C= (p.Cys49=)
c.111C= (p.Cys37=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.56-853C= (n.56-853C=)
c.52-850C= (n.52-850C=)
n.256C=
n.177C=
14g.24632971G>TCA389326632GZMBc.147C>A (p.Cys49Ter)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.56-853C>A (n.56-853C>A)
c.52-850C>A (n.52-850C>A)
n.256C>A
n.177C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632972C>ACA7139932GZMBc.146G>T (p.Cys49Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.56-854G>T (n.56-854G>T)
c.52-851G>T (n.52-851G>T)
n.255G>T
n.176G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632972C=CA2124039689GZMBc.146G= (p.Cys49=)
c.110G= (p.Cys37=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.56-854G= (n.56-854G=)
c.52-851G= (n.52-851G=)
n.255G=
n.176G=
14g.24632972C>GCA389326634GZMBc.146G>C (p.Cys49Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.56-854G>C (n.56-854G>C)
c.52-851G>C (n.52-851G>C)
n.255G>C
n.176G>C
14g.24632972C>TCA7139931GZMBc.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.56-854G>A (n.56-854G>A)
c.52-851G>A (n.52-851G>A)
n.255G>A
n.176G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24632973A>CCA389326641GZMBc.145T>G (p.Cys49Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.56-855T>G (n.56-855T>G)
c.52-852T>G (n.52-852T>G)
n.254T>G
n.175T>G
14g.24632973A>GCA389326640GZMBc.145T>C (p.Cys49Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.56-855T>C (n.56-855T>C)
c.52-852T>C (n.52-852T>C)
n.254T>C
n.175T>C
14g.24632973A>TCA389326638GZMBc.145T>A (p.Cys49Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.56-855T>A (n.56-855T>A)
c.52-852T>A (n.52-852T>A)
n.254T>A
n.175T>A
14g.24632974C>ACA389326644GZMBc.144G>T (p.Arg48Ser)
c.108G>T (p.Arg36Ser)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.56-856G>T (n.56-856G>T)
c.52-853G>T (n.52-853G>T)
n.253G>T
n.174G>T
dbSNP
14g.24632974C=CA2124039691GZMBc.144G= (p.Arg48=)
c.108G= (p.Arg36=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.56-856G= (n.56-856G=)
c.52-853G= (n.52-853G=)
n.253G=
n.174G=
14g.24632974C>GCA389326642GZMBc.144G>C (p.Arg48Ser)
c.108G>C (p.Arg36Ser)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.56-856G>C (n.56-856G>C)
c.52-853G>C (n.52-853G>C)
n.253G>C
n.174G>C
14g.24632974C>TCA485677121GZMBc.144G>A (p.Arg48=)
c.108G>A (p.Arg36=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.56-856G>A (n.56-856G>A)
c.52-853G>A (n.52-853G>A)
n.253G>A
n.174G>A
14g.24632975C>ACA389326648GZMBc.143G>T (p.Arg48Met)
c.107G>T (p.Arg36Met)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.56-857G>T (n.56-857G>T)
c.52-854G>T (n.52-854G>T)
n.252G>T
n.173G>T
14g.24632975C=CA2124039693GZMBc.143G= (p.Arg48=)
c.107G= (p.Arg36=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.56-857G= (n.56-857G=)
c.52-854G= (n.52-854G=)
n.252G=
n.173G=
14g.24632975C>GCA389326647GZMBc.143G>C (p.Arg48Thr)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.56-857G>C (n.56-857G>C)
c.52-854G>C (n.52-854G>C)
n.252G>C
n.173G>C
14g.24632975C>TCA7139933GZMBc.143G>A (p.Arg48Lys)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.56-857G>A (n.56-857G>A)
c.52-854G>A (n.52-854G>A)
n.252G>A
n.173G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632976T>ACA389326649GZMBc.142A>T (p.Arg48Trp)
c.106A>T (p.Arg36Trp)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.56-858A>T (n.56-858A>T)
c.52-855A>T (n.52-855A>T)
n.251A>T
n.172A>T
14g.24632976T>CCA389326650GZMBc.142A>G (p.Arg48Gly)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.56-858A>G (n.56-858A>G)
c.52-855A>G (n.52-855A>G)
n.251A>G
n.172A>G
14g.24632976T>GCA485677128GZMBc.142A>C (p.Arg48=)
c.106A>C (p.Arg36=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.56-858A>C (n.56-858A>C)
c.52-855A>C (n.52-855A>C)
n.251A>C
n.172A>C
14g.24632977C>ACA389326651GZMBc.141G>T (p.Lys47Asn)
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.56-859G>T (n.56-859G>T)
c.52-856G>T (n.52-856G>T)
n.250G>T
n.171G>T
14g.24632977C>GCA389326652GZMBc.141G>C (p.Lys47Asn)
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.56-859G>C (n.56-859G>C)
c.52-856G>C (n.52-856G>C)
n.250G>C
n.171G>C
14g.24632977C>TCA485677129GZMBc.141G>A (p.Lys47=)
c.105G>A (p.Lys35=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.56-859G>A (n.56-859G>A)
c.52-856G>A (n.52-856G>A)
n.250G>A
n.171G>A
14g.24632978T>ACA389326653GZMBc.140A>T (p.Lys47Met)
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.56-860A>T (n.56-860A>T)
c.52-857A>T (n.52-857A>T)
n.249A>T
n.170A>T
14g.24632978T>CCA389326654GZMBc.140A>G (p.Lys47Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.56-860A>G (n.56-860A>G)
c.52-857A>G (n.52-857A>G)
n.249A>G
n.170A>G
14g.24632978T>GCA389326655GZMBc.140A>C (p.Lys47Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.56-860A>C (n.56-860A>C)
c.52-857A>C (n.52-857A>C)
n.249A>C
n.170A>C
14g.24632979T>ACA389326656GZMBc.139A>T (p.Lys47Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.56-861A>T (n.56-861A>T)
c.52-858A>T (n.52-858A>T)
n.248A>T
n.169A>T
14g.24632979T>CCA389326657GZMBc.139A>G (p.Lys47Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.56-861A>G (n.56-861A>G)
c.52-858A>G (n.52-858A>G)
n.248A>G
n.169A>G
14g.24632979T>GCA257932159GZMBc.139A>C (p.Lys47Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.56-861A>C (n.56-861A>C)
c.52-858A>C (n.52-858A>C)
n.248A>C
n.169A>C
dbSNP gnomAD v4
14g.24632979T=CA2124039695GZMBc.139A= (p.Lys47=)
c.103A= (p.Lys35=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.56-861A= (n.56-861A=)
c.52-858A= (n.52-858A=)
n.248A=
n.169A=
14g.24632980C>ACA485677139GZMBc.138G>T (p.Leu46=)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.56-862G>T (n.56-862G>T)
c.52-859G>T (n.52-859G>T)
n.247G>T
n.168G>T
14g.24632980C>GCA485677142GZMBc.138G>C (p.Leu46=)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.56-862G>C (n.56-862G>C)
c.52-859G>C (n.52-859G>C)
n.247G>C
n.168G>C
14g.24632980C>TCA485677140GZMBc.138G>A (p.Leu46=)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.56-862G>A (n.56-862G>A)
c.52-859G>A (n.52-859G>A)
n.247G>A
n.168G>A
14g.24632981A>CCA389326658GZMBc.137T>G (p.Leu46Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.56-863T>G (n.56-863T>G)
c.52-860T>G (n.52-860T>G)
n.246T>G
n.167T>G
14g.24632981A>GCA389326659GZMBc.137T>C (p.Leu46Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.56-863T>C (n.56-863T>C)
c.52-860T>C (n.52-860T>C)
n.246T>C
n.167T>C
14g.24632981A>TCA389326660GZMBc.137T>A (p.Leu46Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.56-863T>A (n.56-863T>A)
c.52-860T>A (n.52-860T>A)
n.246T>A
n.167T>A
14g.24632982G>ACA485677146GZMBc.136C>T (p.Leu46=)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.56-864C>T (n.56-864C>T)
c.52-861C>T (n.52-861C>T)
n.245C>T
n.166C>T
14g.24632982G>CCA389326661GZMBc.136C>G (p.Leu46Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.56-864C>G (n.56-864C>G)
c.52-861C>G (n.52-861C>G)
n.245C>G
n.166C>G
14g.24632982G>TCA389326662GZMBc.136C>A (p.Leu46Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.56-864C>A (n.56-864C>A)
c.52-861C>A (n.52-861C>A)
n.245C>A
n.166C>A
14g.24632983A>CCA485677149GZMBc.135T>G (p.Ser45=)
c.99T>G (p.Ser33=)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.56-865T>G (n.56-865T>G)
c.52-862T>G (n.52-862T>G)
n.244T>G
n.165T>G
14g.24632983A>GCA485677153GZMBc.135T>C (p.Ser45=)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.56-865T>C (n.56-865T>C)
c.52-862T>C (n.52-862T>C)
n.244T>C
n.165T>C
14g.24632983A>TCA485677150GZMBc.135T>A (p.Ser45=)
c.99T>A (p.Ser33=)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.56-865T>A (n.56-865T>A)
c.52-862T>A (n.52-862T>A)
n.244T>A
n.165T>A
14g.24632984G>ACA389326663GZMBc.134C>T (p.Ser45Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.56-866C>T (n.56-866C>T)
c.52-863C>T (n.52-863C>T)
n.243C>T
n.164C>T
14g.24632984G>CCA389326665GZMBc.134C>G (p.Ser45Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.56-866C>G (n.56-866C>G)
c.52-863C>G (n.52-863C>G)
n.243C>G
n.164C>G
14g.24632984G>TCA389326664GZMBc.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.56-866C>A (n.56-866C>A)
c.52-863C>A (n.52-863C>A)
n.243C>A
n.164C>A
14g.24632985A=CA2124039697GZMBc.133T= (p.Ser45=)
c.97T= (p.Ser33=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.56-867T= (n.56-867T=)
c.52-864T= (n.52-864T=)
n.242T=
n.163T=
14g.24632985A>CCA389326666GZMBc.133T>G (p.Ser45Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.56-867T>G (n.56-867T>G)
c.52-864T>G (n.52-864T>G)
n.242T>G
n.163T>G
14g.24632985A>GCA389326667GZMBc.133T>C (p.Ser45Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.56-867T>C (n.56-867T>C)
c.52-864T>C (n.52-864T>C)
n.242T>C
n.163T>C
14g.24632985A>TCA389326668GZMBc.133T>A (p.Ser45Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.56-867T>A (n.56-867T>A)
c.52-864T>A (n.52-864T>A)
n.242T>A
n.163T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632986C>ACA389326669GZMBc.132G>T (p.Lys44Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.56-868G>T (n.56-868G>T)
c.52-865G>T (n.52-865G>T)
n.241G>T
n.162G>T
14g.24632986C>GCA389326670GZMBc.132G>C (p.Lys44Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.56-868G>C (n.56-868G>C)
c.52-865G>C (n.52-865G>C)
n.241G>C
n.162G>C
14g.24632986C>TCA485677160GZMBc.132G>A (p.Lys44=)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.56-868G>A (n.56-868G>A)
c.52-865G>A (n.52-865G>A)
n.241G>A
n.162G>A
gnomAD v4
14g.24632987T>ACA389326671GZMBc.131A>T (p.Lys44Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.56-869A>T (n.56-869A>T)
c.52-866A>T (n.52-866A>T)
n.240A>T
n.161A>T
14g.24632987T>CCA389326672GZMBc.131A>G (p.Lys44Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.56-869A>G (n.56-869A>G)
c.52-866A>G (n.52-866A>G)
n.240A>G
n.161A>G
14g.24632987T>GCA389326673GZMBc.131A>C (p.Lys44Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.56-869A>C (n.56-869A>C)
c.52-866A>C (n.52-866A>C)
n.240A>C
n.161A>C
14g.24632988T>ACA389326674GZMBc.130A>T (p.Lys44Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.56-870A>T (n.56-870A>T)
c.52-867A>T (n.52-867A>T)
n.239A>T
n.160A>T
14g.24632988T>CCA389326675GZMBc.130A>G (p.Lys44Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.56-870A>G (n.56-870A>G)
c.52-867A>G (n.52-867A>G)
n.239A>G
n.160A>G
14g.24632988T>GCA389326676GZMBc.130A>C (p.Lys44Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.56-870A>C (n.56-870A>C)
c.52-867A>C (n.52-867A>C)
n.239A>C
n.160A>C
14g.24632989C>ACA389326677GZMBc.129G>T (p.Gln43His)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.56-871G>T (n.56-871G>T)
c.52-868G>T (n.52-868G>T)
n.238G>T
n.159G>T
gnomAD v4
14g.24632989C>GCA389326678GZMBc.129G>C (p.Gln43His)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.56-871G>C (n.56-871G>C)
c.52-868G>C (n.52-868G>C)
n.238G>C
n.159G>C
14g.24632989C>TCA485677368GZMBc.129G>A (p.Gln43=)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.56-871G>A (n.56-871G>A)
c.52-868G>A (n.52-868G>A)
n.238G>A
n.159G>A
14g.24632990T>ACA389326679GZMBc.128A>T (p.Gln43Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.56-872A>T (n.56-872A>T)
c.52-869A>T (n.52-869A>T)
n.237A>T
n.158A>T
14g.24632990T>CCA389326680GZMBc.128A>G (p.Gln43Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.56-872A>G (n.56-872A>G)
c.52-869A>G (n.52-869A>G)
n.237A>G
n.158A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.24632990T>GCA389326681GZMBc.128A>C (p.Gln43Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.56-872A>C (n.56-872A>C)
c.52-869A>C (n.52-869A>C)
n.237A>C
n.158A>C
14g.24632990T=CA2124039700GZMBc.128A= (p.Gln43=)
c.92A= (p.Gln31=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.56-872A= (n.56-872A=)
c.52-869A= (n.52-869A=)
n.237A=
n.158A=
14g.24632991G>ACA389326682GZMBc.127C>T (p.Gln43Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.56-873C>T (n.56-873C>T)
c.52-870C>T (n.52-870C>T)
n.236C>T
n.157C>T
14g.24632991G>CCA389326683GZMBc.127C>G (p.Gln43Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.56-873C>G (n.56-873C>G)
c.52-870C>G (n.52-870C>G)
n.236C>G
n.157C>G
14g.24632991G>TCA389326684GZMBc.127C>A (p.Gln43Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.56-873C>A (n.56-873C>A)
c.52-870C>A (n.52-870C>A)
n.236C>A
n.157C>A
14g.24632992A>CCA389326685GZMBc.126T>G (p.Asp42Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.56-874T>G (n.56-874T>G)
c.52-871T>G (n.52-871T>G)
n.235T>G
n.156T>G
14g.24632992A>GCA485677374GZMBc.126T>C (p.Asp42=)
c.90T>C (p.Asp30=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.56-874T>C (n.56-874T>C)
c.52-871T>C (n.52-871T>C)
n.235T>C
n.156T>C
14g.24632992A>TCA389326686GZMBc.126T>A (p.Asp42Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.56-874T>A (n.56-874T>A)
c.52-871T>A (n.52-871T>A)
n.235T>A
n.156T>A
14g.24632993T>ACA389326687GZMBc.125A>T (p.Asp42Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.56-875A>T (n.56-875A>T)
c.52-872A>T (n.52-872A>T)
n.234A>T
n.155A>T
14g.24632993T>CCA389326688GZMBc.125A>G (p.Asp42Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.56-875A>G (n.56-875A>G)
c.52-872A>G (n.52-872A>G)
n.234A>G
n.155A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.24632993T>GCA389326689GZMBc.125A>C (p.Asp42Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.56-875A>C (n.56-875A>C)
c.52-872A>C (n.52-872A>C)
n.234A>C
n.155A>C
14g.24632994C>ACA7139934GZMBc.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.56-876G>T (n.56-876G>T)
c.52-873G>T (n.52-873G>T)
n.233G>T
n.154G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632994C=CA2124039702GZMBc.124G= (p.Asp42=)
c.88G= (p.Asp30=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.56-876G= (n.56-876G=)
c.52-873G= (n.52-873G=)
n.233G=
n.154G=
14g.24632994C>GCA389326692GZMBc.124G>C (p.Asp42His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.56-876G>C (n.56-876G>C)
c.52-873G>C (n.52-873G>C)
n.233G>C
n.154G>C
14g.24632994C>TCA389326690GZMBc.124G>A (p.Asp42Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.56-876G>A (n.56-876G>A)
c.52-873G>A (n.52-873G>A)
n.233G>A
n.154G>A
gnomAD v4
14g.24632995C>ACA389326695GZMBc.123G>T (p.Trp41Cys)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.56-877G>T (n.56-877G>T)
c.52-874G>T (n.52-874G>T)
n.232G>T
n.153G>T
14g.24632995C>GCA389326698GZMBc.123G>C (p.Trp41Cys)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.56-877G>C (n.56-877G>C)
c.52-874G>C (n.52-874G>C)
n.232G>C
n.153G>C
14g.24632995C>TCA389326700GZMBc.123G>A (p.Trp41Ter)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.56-877G>A (n.56-877G>A)
c.52-874G>A (n.52-874G>A)
n.232G>A
n.153G>A
14g.24632996C>ACA389326702GZMBc.122G>T (p.Trp41Leu)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.56-878G>T (n.56-878G>T)
c.52-875G>T (n.52-875G>T)
n.231G>T
n.152G>T
14g.24632996C>GCA389326704GZMBc.122G>C (p.Trp41Ser)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.56-878G>C (n.56-878G>C)
c.52-875G>C (n.52-875G>C)
n.231G>C
n.152G>C
14g.24632996C>TCA389326706GZMBc.122G>A (p.Trp41Ter)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.56-878G>A (n.56-878G>A)
c.52-875G>A (n.52-875G>A)
n.231G>A
n.152G>A
gnomAD v4
14g.24632997A=CA2124039703GZMBc.121T= (p.Trp41=)
c.85T= (p.Trp29=)
c.*44T= (n.*44T=)
c.56-879T= (n.56-879T=)
c.52-876T= (n.52-876T=)
n.230T=
n.151T=
14g.24632997A>CCA389326709GZMBc.121T>G (p.Trp41Gly)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.56-879T>G (n.56-879T>G)
c.52-876T>G (n.52-876T>G)
n.230T>G
n.151T>G
dbSNP
14g.24632997A>GCA389326711GZMBc.121T>C (p.Trp41Arg)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.56-879T>C (n.56-879T>C)
c.52-876T>C (n.52-876T>C)
n.230T>C
n.151T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24632997A>TCA389326713GZMBc.121T>A (p.Trp41Arg)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.56-879T>A (n.56-879T>A)
c.52-876T>A (n.52-876T>A)
n.230T>A
n.151T>A
14g.24632998G>ACA485677385GZMBc.120C>T (p.Ile40=)
c.84C>T (p.Ile28=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.56-880C>T (n.56-880C>T)
c.52-877C>T (n.52-877C>T)
n.229C>T
n.150C>T
14g.24632998G>CCA389326715GZMBc.120C>G (p.Ile40Met)
c.84C>G (p.Ile28Met)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.56-880C>G (n.56-880C>G)
c.52-877C>G (n.52-877C>G)
n.229C>G
n.150C>G
14g.24632998G>TCA485677387GZMBc.120C>A (p.Ile40=)
c.84C>A (p.Ile28=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.56-880C>A (n.56-880C>A)
c.52-877C>A (n.52-877C>A)
n.229C>A
n.150C>A
14g.24632999A>CCA389326718GZMBc.119T>G (p.Ile40Ser)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.56-881T>G (n.56-881T>G)
c.52-878T>G (n.52-878T>G)
n.228T>G
n.149T>G
14g.24632999A>GCA389326720GZMBc.119T>C (p.Ile40Thr)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.56-881T>C (n.56-881T>C)
c.52-878T>C (n.52-878T>C)
n.228T>C
n.149T>C
14g.24632999A>TCA389326721GZMBc.119T>A (p.Ile40Asn)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.56-881T>A (n.56-881T>A)
c.52-878T>A (n.52-878T>A)
n.228T>A
n.149T>A
14g.24633000T>ACA389326726GZMBc.118A>T (p.Ile40Phe)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.56-882A>T (n.56-882A>T)
c.52-879A>T (n.52-879A>T)
n.227A>T
n.148A>T
14g.24633000T>CCA389326727GZMBc.118A>G (p.Ile40Val)
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.56-882A>G (n.56-882A>G)
c.52-879A>G (n.52-879A>G)
n.227A>G
n.148A>G
gnomAD v4
14g.24633000T>GCA389326724GZMBc.118A>C (p.Ile40Leu)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.56-882A>C (n.56-882A>C)
c.52-879A>C (n.52-879A>C)
n.227A>C
n.148A>C
14g.24633001C>ACA389326733GZMBc.117G>T (p.Met39Ile)
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.56-883G>T (n.56-883G>T)
c.52-880G>T (n.52-880G>T)
n.226G>T
n.147G>T
gnomAD v4
14g.24633001C>GCA389326729GZMBc.117G>C (p.Met39Ile)
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.56-883G>C (n.56-883G>C)
c.52-880G>C (n.52-880G>C)
n.226G>C
n.147G>C
14g.24633001C>TCA389326731GZMBc.117G>A (p.Met39Ile)
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.56-883G>A (n.56-883G>A)
c.52-880G>A (n.52-880G>A)
n.226G>A
n.147G>A
gnomAD v4
14g.24633002A=CA2124039705GZMBc.116T= (p.Met39=)
c.80T= (p.Met27=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.56-884T= (n.56-884T=)
c.52-881T= (n.52-881T=)
n.225T=
n.146T=
14g.24633002A>CCA389326735GZMBc.116T>G (p.Met39Arg)
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.56-884T>G (n.56-884T>G)
c.52-881T>G (n.52-881T>G)
n.225T>G
n.146T>G
14g.24633002A>GCA7139935GZMBc.116T>C (p.Met39Thr)
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.56-884T>C (n.56-884T>C)
c.52-881T>C (n.52-881T>C)
n.225T>C
n.146T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633002A>TCA389326738GZMBc.116T>A (p.Met39Lys)
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.56-884T>A (n.56-884T>A)
c.52-881T>A (n.52-881T>A)
n.225T>A
n.146T>A
14g.24633003T>ACA389326741GZMBc.115A>T (p.Met39Leu)
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.56-885A>T (n.56-885A>T)
c.52-882A>T (n.52-882A>T)
n.224A>T
n.145A>T
14g.24633003T>CCA389326742GZMBc.115A>G (p.Met39Val)
c.79A>G (p.Met27Val)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.56-885A>G (n.56-885A>G)
c.52-882A>G (n.52-882A>G)
n.224A>G
n.145A>G
gnomAD v4
14g.24633003T>GCA389326744GZMBc.115A>C (p.Met39Leu)
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.56-885A>C (n.56-885A>C)
c.52-882A>C (n.52-882A>C)
n.224A>C
n.145A>C
14g.24633004A=CA2124039706GZMBc.114T= (p.Leu38=)
c.78T= (p.Leu26=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.56-886T= (n.56-886T=)
c.52-883T= (n.52-883T=)
n.223T=
n.144T=
14g.24633004A>CCA485677399GZMBc.114T>G (p.Leu38=)
c.78T>G (p.Leu26=)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.56-886T>G (n.56-886T>G)
c.52-883T>G (n.52-883T>G)
n.223T>G
n.144T>G
14g.24633004A>GCA485677401GZMBc.114T>C (p.Leu38=)
c.78T>C (p.Leu26=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.56-886T>C (n.56-886T>C)
c.52-883T>C (n.52-883T>C)
n.223T>C
n.144T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633004A>TCA485677402GZMBc.114T>A (p.Leu38=)
c.78T>A (p.Leu26=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.56-886T>A (n.56-886T>A)
c.52-883T>A (n.52-883T>A)
n.223T>A
n.144T>A
14g.24633005A>CCA389326747GZMBc.113T>G (p.Leu38Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.56-887T>G (n.56-887T>G)
c.52-884T>G (n.52-884T>G)
n.222T>G
n.143T>G
14g.24633005A>GCA389326748GZMBc.113T>C (p.Leu38Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.56-887T>C (n.56-887T>C)
c.52-884T>C (n.52-884T>C)
n.222T>C
n.143T>C
14g.24633005A>TCA389326749GZMBc.113T>A (p.Leu38His)
c.77T>A (p.Leu26His)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.56-887T>A (n.56-887T>A)
c.52-884T>A (n.52-884T>A)
n.222T>A
n.143T>A
14g.24633006G>ACA389326750GZMBc.112C>T (p.Leu38Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.56-888C>T (n.56-888C>T)
c.52-885C>T (n.52-885C>T)
n.221C>T
n.142C>T
14g.24633006G>CCA389326751GZMBc.112C>G (p.Leu38Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.56-888C>G (n.56-888C>G)
c.52-885C>G (n.52-885C>G)
n.221C>G
n.142C>G
14g.24633006G>TCA389326753GZMBc.112C>A (p.Leu38Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.56-888C>A (n.56-888C>A)
c.52-885C>A (n.52-885C>A)
n.221C>A
n.142C>A
14g.24633007A=CA2124039708GZMBc.111T= (p.Tyr37=)
c.75T= (p.Tyr25=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.56-889T= (n.56-889T=)
c.52-886T= (n.52-886T=)
n.220T=
n.141T=
14g.24633007A>CCA389326755GZMBc.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.56-889T>G (n.56-889T>G)
c.52-886T>G (n.52-886T>G)
n.220T>G
n.141T>G
14g.24633007A>GCA485677409GZMBc.111T>C (p.Tyr37=)
c.75T>C (p.Tyr25=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.56-889T>C (n.56-889T>C)
c.52-886T>C (n.52-886T>C)
n.220T>C
n.141T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633007A>TCA389326757GZMBc.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.56-889T>A (n.56-889T>A)
c.52-886T>A (n.52-886T>A)
n.220T>A
n.141T>A
14g.24633008T>ACA257932173GZMBc.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.56-890A>T (n.56-890A>T)
c.52-887A>T (n.52-887A>T)
n.219A>T
n.140A>T
dbSNP
14g.24633008T>CCA389326761GZMBc.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.56-890A>G (n.56-890A>G)
c.52-887A>G (n.52-887A>G)
n.219A>G
n.140A>G
14g.24633008T>GCA389326762GZMBc.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.56-890A>C (n.56-890A>C)
c.52-887A>C (n.52-887A>C)
n.219A>C
n.140A>C
14g.24633008T=CA2124039710GZMBc.110A= (p.Tyr37=)
c.74A= (p.Tyr25=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.56-890A= (n.56-890A=)
c.52-887A= (n.52-887A=)
n.219A=
n.140A=
14g.24633009A=CA2124039712GZMBc.109T= (p.Tyr37=)
c.73T= (p.Tyr25=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.56-891T= (n.56-891T=)
c.52-888T= (n.52-888T=)
n.218T=
n.139T=
14g.24633009A>CCA389326764GZMBc.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.56-891T>G (n.56-891T>G)
c.52-888T>G (n.52-888T>G)
n.218T>G
n.139T>G
14g.24633009A>GCA389326766GZMBc.109T>C (p.Tyr37His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.56-891T>C (n.56-891T>C)
c.52-888T>C (n.52-888T>C)
n.218T>C
n.139T>C
14g.24633009A>TCA389326768GZMBc.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.56-891T>A (n.56-891T>A)
c.52-888T>A (n.52-888T>A)
n.218T>A
n.139T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633010A>CCA485677415GZMBc.108T>G (p.Ala36=)
c.72T>G (p.Ala24=)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.56-892T>G (n.56-892T>G)
c.52-889T>G (n.52-889T>G)
n.217T>G
n.138T>G
14g.24633010A>GCA485677417GZMBc.108T>C (p.Ala36=)
c.72T>C (p.Ala24=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.56-892T>C (n.56-892T>C)
c.52-889T>C (n.52-889T>C)
n.217T>C
n.138T>C
14g.24633010A>TCA485677418GZMBc.108T>A (p.Ala36=)
c.72T>A (p.Ala24=)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.56-892T>A (n.56-892T>A)
c.52-889T>A (n.52-889T>A)
n.217T>A
n.138T>A
14g.24633011G>ACA389326770GZMBc.107C>T (p.Ala36Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.56-893C>T (n.56-893C>T)
c.52-890C>T (n.52-890C>T)
n.216C>T
n.137C>T
14g.24633011G>CCA389326773GZMBc.107C>G (p.Ala36Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.56-893C>G (n.56-893C>G)
c.52-890C>G (n.52-890C>G)
n.216C>G
n.137C>G
14g.24633011G>TCA389326774GZMBc.107C>A (p.Ala36Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.56-893C>A (n.56-893C>A)
c.52-890C>A (n.52-890C>A)
n.216C>A
n.137C>A
14g.24633012C>ACA389326777GZMBc.106G>T (p.Ala36Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.56-894G>T (n.56-894G>T)
c.52-891G>T (n.52-891G>T)
n.215G>T
n.136G>T
14g.24633012C=CA2124039714GZMBc.106G= (p.Ala36=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.56-894G= (n.56-894G=)
c.52-891G= (n.52-891G=)
n.215G=
n.136G=
14g.24633012C>GCA389326779GZMBc.106G>C (p.Ala36Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.56-894G>C (n.56-894G>C)
c.52-891G>C (n.52-891G>C)
n.215G>C
n.136G>C
14g.24633012C>TCA257932184GZMBc.106G>A (p.Ala36Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.56-894G>A (n.56-894G>A)
c.52-891G>A (n.52-891G>A)
n.215G>A
n.136G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633013C>ACA389326786GZMBc.105G>T (p.Met35Ile)
c.69G>T (p.Met23Ile)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.56-895G>T (n.56-895G>T)
c.52-892G>T (n.52-892G>T)
n.214G>T
n.135G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633013C=CA2124039716GZMBc.105G= (p.Met35=)
c.69G= (p.Met23=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.56-895G= (n.56-895G=)
c.52-892G= (n.52-892G=)
n.214G=
n.135G=
14g.24633013C>GCA389326784GZMBc.105G>C (p.Met35Ile)
c.69G>C (p.Met23Ile)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.56-895G>C (n.56-895G>C)
c.52-892G>C (n.52-892G>C)
n.214G>C
n.135G>C
14g.24633013C>TCA389326782GZMBc.105G>A (p.Met35Ile)
c.69G>A (p.Met23Ile)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.56-895G>A (n.56-895G>A)
c.52-892G>A (n.52-892G>A)
n.214G>A
n.135G>A
gnomAD v4
14g.24633014A>CCA389326789GZMBc.104T>G (p.Met35Arg)
c.68T>G (p.Met23Arg)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.56-896T>G (n.56-896T>G)
c.52-893T>G (n.52-893T>G)
n.213T>G
n.134T>G
14g.24633014A>GCA389326790GZMBc.104T>C (p.Met35Thr)
c.68T>C (p.Met23Thr)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.56-896T>C (n.56-896T>C)
c.52-893T>C (n.52-893T>C)
n.213T>C
n.134T>C
14g.24633014A>TCA389326791GZMBc.104T>A (p.Met35Lys)
c.68T>A (p.Met23Lys)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.56-896T>A (n.56-896T>A)
c.52-893T>A (n.52-893T>A)
n.213T>A
n.134T>A
14g.24633015T>ACA389326792GZMBc.103A>T (p.Met35Leu)
c.67A>T (p.Met23Leu)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.56-897A>T (n.56-897A>T)
c.52-894A>T (n.52-894A>T)
n.212A>T
n.133A>T
14g.24633015T>CCA389326793GZMBc.103A>G (p.Met35Val)
c.67A>G (p.Met23Val)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.56-897A>G (n.56-897A>G)
c.52-894A>G (n.52-894A>G)
n.212A>G
n.133A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.24633015T>GCA389326794GZMBc.103A>C (p.Met35Leu)
c.67A>C (p.Met23Leu)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.56-897A>C (n.56-897A>C)
c.52-894A>C (n.52-894A>C)
n.212A>C
n.133A>C
dbSNP
14g.24633015T=CA2124039718GZMBc.103A= (p.Met35=)
c.67A= (p.Met23=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.56-897A= (n.56-897A=)
c.52-894A= (n.52-894A=)
n.212A=
n.133A=
14g.24633016G>ACA485677427GZMBc.102C>T (p.Tyr34=)
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.56-898C>T (n.56-898C>T)
c.52-895C>T (n.52-895C>T)
n.211C>T
n.132C>T
14g.24633016G>CCA389326796GZMBc.102C>G (p.Tyr34Ter)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.56-898C>G (n.56-898C>G)
c.52-895C>G (n.52-895C>G)
n.211C>G
n.132C>G
14g.24633016G>TCA389326795GZMBc.102C>A (p.Tyr34Ter)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.56-898C>A (n.56-898C>A)
c.52-895C>A (n.52-895C>A)
n.211C>A
n.132C>A
14g.24633017T>ACA389326797GZMBc.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.56-899A>T (n.56-899A>T)
c.52-896A>T (n.52-896A>T)
n.210A>T
n.131A>T
14g.24633017T>CCA389326798GZMBc.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.56-899A>G (n.56-899A>G)
c.52-896A>G (n.52-896A>G)
n.210A>G
n.131A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633017T>GCA389326799GZMBc.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.56-899A>C (n.56-899A>C)
c.52-896A>C (n.52-896A>C)
n.210A>C
n.131A>C
14g.24633017T=CA2124039720GZMBc.101A= (p.Tyr34=)
c.65A= (p.Tyr22=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.56-899A= (n.56-899A=)
c.52-896A= (n.52-896A=)
n.210A=
n.131A=
14g.24633018A>CCA389326800GZMBc.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.56-900T>G (n.56-900T>G)
c.52-897T>G (n.52-897T>G)
n.209T>G
n.130T>G
14g.24633018A>GCA389326801GZMBc.100T>C (p.Tyr34His)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.56-900T>C (n.56-900T>C)
c.52-897T>C (n.52-897T>C)
n.209T>C
n.130T>C
14g.24633018A>TCA389326802GZMBc.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.56-900T>A (n.56-900T>A)
c.52-897T>A (n.52-897T>A)
n.209T>A
n.130T>A
14g.24633018_24633019delinsAGCA2124039722GZMBc.99_100delinsCT (p.Pro33=)
c.63_64delinsCT (p.Pro21=)
c.*22_*23delinsCT (n.*22_*23delinsCT)
c.56-901_56-900delinsCT (n.56-901_56-900delinsCT)
c.52-898_52-897delinsCT (n.52-898_52-897delinsCT)
n.208_209delinsCT
n.129_130delinsCT
14g.24633019G>ACA485677434GZMBc.99C>T (p.Pro33=)
c.63C>T (p.Pro21=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.56-901C>T (n.56-901C>T)
c.52-898C>T (n.52-898C>T)
n.208C>T
n.129C>T
14g.24633019G>CCA485677435GZMBc.99C>G (p.Pro33=)
c.63C>G (p.Pro21=)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.56-901C>G (n.56-901C>G)
c.52-898C>G (n.52-898C>G)
n.208C>G
n.129C>G
14g.24633019G>TCA485677437GZMBc.99C>A (p.Pro33=)
c.63C>A (p.Pro21=)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.56-901C>A (n.56-901C>A)
c.52-898C>A (n.52-898C>A)
n.208C>A
n.129C>A
14g.24633022delCA961151741GZMBc.99del (p.Tyr34ThrfsTer6)
c.63del (p.Tyr22ThrfsTer6)
c.*22del (n.*22del)
c.56-901del (n.56-901del)
c.52-898del (n.52-898del)
n.208del
n.129del
dbSNP
14g.24633020G>ACA389326803GZMBc.98C>T (p.Pro33Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.56-902C>T (n.56-902C>T)
c.52-899C>T (n.52-899C>T)
n.207C>T
n.128C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633020G>CCA389326804GZMBc.98C>G (p.Pro33Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.56-902C>G (n.56-902C>G)
c.52-899C>G (n.52-899C>G)
n.207C>G
n.128C>G
gnomAD v4
14g.24633020G=CA2124039724GZMBc.98C= (p.Pro33=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.56-902C= (n.56-902C=)
c.52-899C= (n.52-899C=)
n.207C=
n.128C=
14g.24633020G>TCA257932187GZMBc.98C>A (p.Pro33His)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.56-902C>A (n.56-902C>A)
c.52-899C>A (n.52-899C>A)
n.207C>A
n.128C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633020_24633021insACCAGCCCATTAACCACGTTGGGTACCAGCCTCTGAAGACACACCTGGTTATAATTACTGCACCCCCAGTGCA2800907475GZMBc.98_99insACTGGGGGTGCAGTAATTATAACCAGGTGTGTCTTCAGAGGCTGGTACCCAACGTGGTTAATGGGCTGGTC (p.Tyr34LeufsTer5)
c.62_63insACTGGGGGTGCAGTAATTATAACCAGGTGTGTCTTCAGAGGCTGGTACCCAACGTGGTTAATGGGCTGGTC (p.Tyr22LeufsTer5)
c.*21_*22insACTGGGGGTGCAGTAATTATAACCAGGTGTGTCTTCAGAGGCTGGTACCCAACGTGGTTAATGGGCTGGTC (n.*21_*22insACTGGGGGTGCAGTAATTATAACCAGGTGTGTCTTCAGAGGCTGGTACCCAACGTGGTTAATGGGCTGGTC)
c.56-902_56-901insACTGGGGGTGCAGTAATTATAACCAGGTGTGTCTTCAGAGGCTGGTACCCAACGTGGTTAATGGGCTGGTC (n.56-902_56-901insACTGGGGGTGCAGTAATTATAACCAGGTGTGTCTTCAGAGGCTGGTACCCAACGTGGTTAATGGGCTGGTC)
c.52-899_52-898insACTGGGGGTGCAGTAATTATAACCAGGTGTGTCTTCAGAGGCTGGTACCCAACGTGGTTAATGGGCTGGTC (n.52-899_52-898insACTGGGGGTGCAGTAATTATAACCAGGTGTGTCTTCAGAGGCTGGTACCCAACGTGGTTAATGGGCTGGTC)
n.207_208insACTGGGGGTGCAGTAATTATAACCAGGTGTGTCTTCAGAGGCTGGTACCCAACGTGGTTAATGGGCTGGTC
n.128_129insACTGGGGGTGCAGTAATTATAACCAGGTGTGTCTTCAGAGGCTGGTACCCAACGTGGTTAATGGGCTGGTC
14g.24633021G>ACA389326805GZMBc.97C>T (p.Pro33Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.56-903C>T (n.56-903C>T)
c.52-900C>T (n.52-900C>T)
n.206C>T
n.127C>T
14g.24633021G>CCA389326806GZMBc.97C>G (p.Pro33Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.56-903C>G (n.56-903C>G)
c.52-900C>G (n.52-900C>G)
n.206C>G
n.127C>G
14g.24633021G>TCA389326807GZMBc.97C>A (p.Pro33Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.56-903C>A (n.56-903C>A)
c.52-900C>A (n.52-900C>A)
n.206C>A
n.127C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.24633022G>ACA7139936GZMBc.96C>T (p.Arg32=)
c.60C>T (p.Arg20=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.56-904C>T (n.56-904C>T)
c.52-901C>T (n.52-901C>T)
n.205C>T
n.126C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633022G>CCA485677443GZMBc.96C>G (p.Arg32=)
c.60C>G (p.Arg20=)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.56-904C>G (n.56-904C>G)
c.52-901C>G (n.52-901C>G)
n.205C>G
n.126C>G
14g.24633022G=CA2124039726GZMBc.96C= (p.Arg32=)
c.60C= (p.Arg20=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.56-904C= (n.56-904C=)
c.52-901C= (n.52-901C=)
n.205C=
n.126C=
14g.24633022G>TCA485677445GZMBc.96C>A (p.Arg32=)
c.60C>A (p.Arg20=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.56-904C>A (n.56-904C>A)
c.52-901C>A (n.52-901C>A)
n.205C>A
n.126C>A
14g.24633023C>ACA389326808GZMBc.95G>T (p.Arg32Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.56-905G>T (n.56-905G>T)
c.52-902G>T (n.52-902G>T)
n.204G>T
n.125G>T
14g.24633023C=CA2124039729GZMBc.95G= (p.Arg32=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.56-905G= (n.56-905G=)
c.52-902G= (n.52-902G=)
n.204G=
n.125G=
14g.24633023C>GCA7139938GZMBc.95G>C (p.Arg32Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.56-905G>C (n.56-905G>C)
c.52-902G>C (n.52-902G>C)
n.204G>C
n.125G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633023C>TCA7139937GZMBc.95G>A (p.Arg32His)
c.59G>A (p.Arg20His)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.56-905G>A (n.56-905G>A)
c.52-902G>A (n.52-902G>A)
n.204G>A
n.125G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633023_24633024insACACA2800907476GZMBc.94_95insTGT (p.Arg32delinsLeuCys)
c.58_59insTGT (p.Arg20delinsLeuCys)
c.*17_*18insTGT (n.*17_*18insTGT)
c.56-906_56-905insTGT (n.56-906_56-905insTGT)
c.52-903_52-902insTGT (n.52-903_52-902insTGT)
n.203_204insTGT
n.124_125insTGT
14g.24633024G>ACA7139939GZMBc.94C>T (p.Arg32Cys)
c.58C>T (p.Arg20Cys)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.56-906C>T (n.56-906C>T)
c.52-903C>T (n.52-903C>T)
n.203C>T
n.124C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633024G>CCA389326809GZMBc.94C>G (p.Arg32Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.56-906C>G (n.56-906C>G)
c.52-903C>G (n.52-903C>G)
n.203C>G
n.124C>G
14g.24633024G=CA2124039731GZMBc.94C= (p.Arg32=)
c.58C= (p.Arg20=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.56-906C= (n.56-906C=)
c.52-903C= (n.52-903C=)
n.203C=
n.124C=
14g.24633024G>TCA389326810GZMBc.94C>A (p.Arg32Ser)
c.58C>A (p.Arg20Ser)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.56-906C>A (n.56-906C>A)
c.52-903C>A (n.52-903C>A)
n.203C>A
n.124C>A
14g.24633024_24633025insTTTCCTAATATCTGTGACCTGGAGTGGGTCA2800907477GZMBc.93_94insACCCACTCCAGGTCACAGATATTAGGAAA (p.Arg32ThrfsTer18)
c.57_58insACCCACTCCAGGTCACAGATATTAGGAAA (p.Arg20ThrfsTer18)
c.*16_*17insACCCACTCCAGGTCACAGATATTAGGAAA (n.*16_*17insACCCACTCCAGGTCACAGATATTAGGAAA)
c.56-907_56-906insACCCACTCCAGGTCACAGATATTAGGAAA (n.56-907_56-906insACCCACTCCAGGTCACAGATATTAGGAAA)
c.52-904_52-903insACCCACTCCAGGTCACAGATATTAGGAAA (n.52-904_52-903insACCCACTCCAGGTCACAGATATTAGGAAA)
n.202_203insACCCACTCCAGGTCACAGATATTAGGAAA
n.123_124insACCCACTCCAGGTCACAGATATTAGGAAA
14g.24633025G>ACA485677451GZMBc.93C>T (p.Ser31=)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.56-907C>T (n.56-907C>T)
c.52-904C>T (n.52-904C>T)
n.202C>T
n.123C>T
dbSNP
14g.24633025G>CCA485677453GZMBc.93C>G (p.Ser31=)
c.57C>G (p.Ser19=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.56-907C>G (n.56-907C>G)
c.52-904C>G (n.52-904C>G)
n.202C>G
n.123C>G
14g.24633025G=CA2124039733GZMBc.93C= (p.Ser31=)
c.57C= (p.Ser19=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.56-907C= (n.56-907C=)
c.52-904C= (n.52-904C=)
n.202C=
n.123C=
14g.24633025G>TCA7139940GZMBc.93C>A (p.Ser31=)
c.57C>A (p.Ser19=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.56-907C>A (n.56-907C>A)
c.52-904C>A (n.52-904C>A)
n.202C>A
n.123C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633026G>ACA7139941GZMBc.92C>T (p.Ser31Phe)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.56-908C>T (n.56-908C>T)
c.52-905C>T (n.52-905C>T)
n.201C>T
n.122C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633026G>CCA389326812GZMBc.92C>G (p.Ser31Cys)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.56-908C>G (n.56-908C>G)
c.52-905C>G (n.52-905C>G)
n.201C>G
n.122C>G
gnomAD v4
14g.24633026G=CA2124039734GZMBc.92C= (p.Ser31=)
c.56C= (p.Ser19=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.56-908C= (n.56-908C=)
c.52-905C= (n.52-905C=)
n.201C=
n.122C=
14g.24633026G>TCA389326811GZMBc.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.56-908C>A (n.56-908C>A)
c.52-905C>A (n.52-905C>A)
n.201C>A
n.122C>A
14g.24633027A=CA2124039736GZMBc.91T= (p.Ser31=)
c.55T= (p.Ser19=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.56-909T= (n.56-909T=)
c.52-906T= (n.52-906T=)
n.200T=
n.121T=
14g.24633027A>CCA389326813GZMBc.91T>G (p.Ser31Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.56-909T>G (n.56-909T>G)
c.52-906T>G (n.52-906T>G)
n.200T>G
n.121T>G
14g.24633027A>GCA389326815GZMBc.91T>C (p.Ser31Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.56-909T>C (n.56-909T>C)
c.52-906T>C (n.52-906T>C)
n.200T>C
n.121T>C
dbSNP
14g.24633027A>TCA389326814GZMBc.91T>A (p.Ser31Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.56-909T>A (n.56-909T>A)
c.52-906T>A (n.52-906T>A)
n.200T>A
n.121T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633028G>ACA257932207GZMBc.90C>T (p.His30=)
c.54C>T (p.His18=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.56-910C>T (n.56-910C>T)
c.52-907C>T (n.52-907C>T)
n.199C>T
n.120C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633028G>CCA389326816GZMBc.90C>G (p.His30Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.56-910C>G (n.56-910C>G)
c.52-907C>G (n.52-907C>G)
n.199C>G
n.120C>G
14g.24633028G=CA2124039738GZMBc.90C= (p.His30=)
c.54C= (p.His18=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.56-910C= (n.56-910C=)
c.52-907C= (n.52-907C=)
n.199C=
n.120C=
14g.24633028G>TCA389326817GZMBc.90C>A (p.His30Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.56-910C>A (n.56-910C>A)
c.52-907C>A (n.52-907C>A)
n.199C>A
n.120C>A
14g.24633029T>ACA389326818GZMBc.89A>T (p.His30Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.56-911A>T (n.56-911A>T)
c.52-908A>T (n.52-908A>T)
n.198A>T
n.119A>T
14g.24633029T>CCA257932212GZMBc.89A>G (p.His30Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.56-911A>G (n.56-911A>G)
c.52-908A>G (n.52-908A>G)
n.198A>G
n.119A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.24633029T>GCA389326819GZMBc.89A>C (p.His30Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.56-911A>C (n.56-911A>C)
c.52-908A>C (n.52-908A>C)
n.198A>C
n.119A>C
dbSNP
14g.24633029T=CA2124039741GZMBc.89A= (p.His30=)
c.53A= (p.His18=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.56-911A= (n.56-911A=)
c.52-908A= (n.52-908A=)
n.198A=
n.119A=
14g.24633030G>ACA389326820GZMBc.88C>T (p.His30Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.56-912C>T (n.56-912C>T)
c.52-909C>T (n.52-909C>T)
n.197C>T
n.118C>T
gnomAD v4
14g.24633030G>CCA389326821GZMBc.88C>G (p.His30Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.56-912C>G (n.56-912C>G)
c.52-909C>G (n.52-909C>G)
n.197C>G
n.118C>G
14g.24633030G>TCA389326822GZMBc.88C>A (p.His30Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.56-912C>A (n.56-912C>A)
c.52-909C>A (n.52-909C>A)
n.197C>A
n.118C>A
gnomAD v4
14g.24633031G>ACA485677464GZMBc.87C>T (p.Pro29=)
c.51C>T (p.Pro17=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.56-913C>T (n.56-913C>T)
c.52-910C>T (n.52-910C>T)
n.196C>T
n.117C>T
14g.24633031G>CCA485677465GZMBc.87C>G (p.Pro29=)
c.51C>G (p.Pro17=)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.56-913C>G (n.56-913C>G)
c.52-910C>G (n.52-910C>G)
n.196C>G
n.117C>G
gnomAD v4
14g.24633031G>TCA485677467GZMBc.87C>A (p.Pro29=)
c.51C>A (p.Pro17=)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.56-913C>A (n.56-913C>A)
c.52-910C>A (n.52-910C>A)
n.196C>A
n.117C>A
14g.24633032G>ACA389326823GZMBc.86C>T (p.Pro29Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.56-914C>T (n.56-914C>T)
c.52-911C>T (n.52-911C>T)
n.195C>T
n.116C>T
14g.24633032G>CCA389326824GZMBc.86C>G (p.Pro29Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.56-914C>G (n.56-914C>G)
c.52-911C>G (n.52-911C>G)
n.195C>G
n.116C>G
14g.24633032G>TCA389326825GZMBc.86C>A (p.Pro29His)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.56-914C>A (n.56-914C>A)
c.52-911C>A (n.52-911C>A)
n.195C>A
n.116C>A
14g.24633033G>ACA389326828GZMBc.85C>T (p.Pro29Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.56-915C>T (n.56-915C>T)
c.52-912C>T (n.52-912C>T)
n.194C>T
n.115C>T
14g.24633033G>CCA389326826GZMBc.85C>G (p.Pro29Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.56-915C>G (n.56-915C>G)
c.52-912C>G (n.52-912C>G)
n.194C>G
n.115C>G
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.24633033G>TCA389326827GZMBc.85C>A (p.Pro29Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.56-915C>A (n.56-915C>A)
c.52-912C>A (n.52-912C>A)
n.194C>A
n.115C>A
14g.24633034C>ACA389326829GZMBc.84G>T (p.Lys28Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.56-916G>T (n.56-916G>T)
c.52-913G>T (n.52-913G>T)
n.193G>T
n.114G>T
14g.24633034C=CA2124039743GZMBc.84G= (p.Lys28=)
c.48G= (p.Lys16=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.56-916G= (n.56-916G=)
c.52-913G= (n.52-913G=)
n.193G=
n.114G=
14g.24633034C>GCA389326830GZMBc.84G>C (p.Lys28Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.56-916G>C (n.56-916G>C)
c.52-913G>C (n.52-913G>C)
n.193G>C
n.114G>C
14g.24633034C>TCA485677473GZMBc.84G>A (p.Lys28=)
c.48G>A (p.Lys16=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.56-916G>A (n.56-916G>A)
c.52-913G>A (n.52-913G>A)
n.193G>A
n.114G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633035T>ACA389326831GZMBc.83A>T (p.Lys28Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.56-917A>T (n.56-917A>T)
c.52-914A>T (n.52-914A>T)
n.192A>T
n.113A>T
14g.24633035T>CCA7139942GZMBc.83A>G (p.Lys28Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.56-917A>G (n.56-917A>G)
c.52-914A>G (n.52-914A>G)
n.192A>G
n.113A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24633035T>GCA389326832GZMBc.83A>C (p.Lys28Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.56-917A>C (n.56-917A>C)
c.52-914A>C (n.52-914A>C)
n.192A>C
n.113A>C
14g.24633035T=CA2124039745GZMBc.83A= (p.Lys28=)
c.47A= (p.Lys16=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.56-917A= (n.56-917A=)
c.52-914A= (n.52-914A=)
n.192A=
n.113A=
14g.24633036T>ACA389326833GZMBc.82A>T (p.Lys28Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.56-918A>T (n.56-918A>T)
c.52-915A>T (n.52-915A>T)
n.191A>T
n.112A>T
14g.24633036T>CCA389326834GZMBc.82A>G (p.Lys28Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.56-918A>G (n.56-918A>G)
c.52-915A>G (n.52-915A>G)
n.191A>G
n.112A>G
gnomAD v4
14g.24633036T>GCA389326835GZMBc.82A>C (p.Lys28Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.56-918A>C (n.56-918A>C)
c.52-915A>C (n.52-915A>C)
n.191A>C
n.112A>C
14g.24633037G>ACA485677480GZMBc.81C>T (p.Ala27=)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.56-919C>T (n.56-919C>T)
c.52-916C>T (n.52-916C>T)
n.190C>T
n.111C>T
14g.24633037G>CCA485677481GZMBc.81C>G (p.Ala27=)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.56-919C>G (n.56-919C>G)
c.52-916C>G (n.52-916C>G)
n.190C>G
n.111C>G
14g.24633037G>TCA485677483GZMBc.81C>A (p.Ala27=)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.56-919C>A (n.56-919C>A)
c.52-916C>A (n.52-916C>A)
n.190C>A
n.111C>A
14g.24633038G>ACA389326836GZMBc.80C>T (p.Ala27Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.56-920C>T (n.56-920C>T)
c.52-917C>T (n.52-917C>T)
n.189C>T
n.110C>T
14g.24633038G>CCA389326837GZMBc.80C>G (p.Ala27Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.56-920C>G (n.56-920C>G)
c.52-917C>G (n.52-917C>G)
n.189C>G
n.110C>G
14g.24633038G>TCA389326838GZMBc.80C>A (p.Ala27Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.56-920C>A (n.56-920C>A)
c.52-917C>A (n.52-917C>A)
n.189C>A
n.110C>A
14g.24633039C>ACA389326841GZMBc.79G>T (p.Ala27Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.56-921G>T (n.56-921G>T)
c.52-918G>T (n.52-918G>T)
n.188G>T
n.109G>T
gnomAD v4
14g.24633039C=CA2124039747GZMBc.79G= (p.Ala27=)
c.43G= (p.Ala15=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.56-921G= (n.56-921G=)
c.52-918G= (n.52-918G=)
n.188G=
n.109G=
14g.24633039C>GCA389326840GZMBc.79G>C (p.Ala27Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.56-921G>C (n.56-921G>C)
c.52-918G>C (n.52-918G>C)
n.188G>C
n.109G>C
14g.24633039C>TCA389326839GZMBc.79G>A (p.Ala27Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.56-921G>A (n.56-921G>A)
c.52-918G>A (n.52-918G>A)
n.188G>A
n.109G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633040C>ACA389326842GZMBc.78G>T (p.Glu26Asp)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.56-922G>T (n.56-922G>T)
c.52-919G>T (n.52-919G>T)
n.187G>T
n.108G>T
14g.24633040C=CA2124039749GZMBc.78G= (p.Glu26=)
c.42G= (p.Glu14=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.56-922G= (n.56-922G=)
c.52-919G= (n.52-919G=)
n.187G=
n.108G=
14g.24633040C>GCA7139943GZMBc.78G>C (p.Glu26Asp)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.56-922G>C (n.56-922G>C)
c.52-919G>C (n.52-919G>C)
n.187G>C
n.108G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633040C>TCA485677490GZMBc.78G>A (p.Glu26=)
c.42G>A (p.Glu14=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.56-922G>A (n.56-922G>A)
c.52-919G>A (n.52-919G>A)
n.187G>A
n.108G>A
gnomAD v4
14g.24633041T>ACA389326843GZMBc.77A>T (p.Glu26Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.135A>T (p.Ter45Cys)
c.56-923A>T (n.56-923A>T)
c.52-920A>T (n.52-920A>T)
n.186A>T
n.107A>T
14g.24633041T>CCA389326844GZMBc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.135A>G (p.Ter45Trp)
c.56-923A>G (n.56-923A>G)
c.52-920A>G (n.52-920A>G)
n.186A>G
n.107A>G
14g.24633041T>GCA389326845GZMBc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.135A>C (p.Ter45Cys)
c.56-923A>C (n.56-923A>C)
c.52-920A>C (n.52-920A>C)
n.186A>C
n.107A>C
14g.24633042C>ACA389326846GZMBc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.134G>T (p.Ter45Leu)
c.56-924G>T (n.56-924G>T)
c.52-921G>T (n.52-921G>T)
n.185G>T
n.106G>T
14g.24633042C=CA2124039751GZMBc.76G= (p.Glu26=)
c.40G= (p.Glu14=)
c.134G= (p.Ter45=)
c.56-924G= (n.56-924G=)
c.52-921G= (n.52-921G=)
n.185G=
n.106G=
14g.24633042C>GCA389326847GZMBc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.134G>C (p.Ter45Ser)
c.56-924G>C (n.56-924G>C)
c.52-921G>C (n.52-921G>C)
n.185G>C
n.106G>C
14g.24633042C>TCA7139944GZMBc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.134G>A (p.Ter45=)
c.56-924G>A (n.56-924G>A)
c.52-921G>A (n.52-921G>A)
n.185G>A
n.106G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633043A>CCA389326848GZMBc.75T>G (p.His25Gln)
c.39T>G (p.His13Gln)
c.133T>G (p.Ter45Gly)
c.56-925T>G (n.56-925T>G)
c.52-922T>G (n.52-922T>G)
n.184T>G
n.105T>G
14g.24633043A>GCA485677496GZMBc.75T>C (p.His25=)
c.39T>C (p.His13=)
c.133T>C (p.Ter45Arg)
c.56-925T>C (n.56-925T>C)
c.52-922T>C (n.52-922T>C)
n.184T>C
n.105T>C
gnomAD v4
14g.24633043A>TCA389326849GZMBc.75T>A (p.His25Gln)
c.39T>A (p.His13Gln)
c.133T>A (p.Ter45Arg)
c.56-925T>A (n.56-925T>A)
c.52-922T>A (n.52-922T>A)
n.184T>A
n.105T>A
14g.24633044T>ACA389326850GZMBc.74A>T (p.His25Leu)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.56-926A>T (n.56-926A>T)
c.52-923A>T (n.52-923A>T)
n.183A>T
n.104A>T
14g.24633044T>CCA389326851GZMBc.74A>G (p.His25Arg)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.56-926A>G (n.56-926A>G)
c.52-923A>G (n.52-923A>G)
n.183A>G
n.104A>G
dbSNP
14g.24633044T>GCA389326852GZMBc.74A>C (p.His25Pro)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.56-926A>C (n.56-926A>C)
c.52-923A>C (n.52-923A>C)
n.183A>C
n.104A>C
14g.24633044T=CA2124039753GZMBc.74A= (p.His25=)
c.38A= (p.His13=)
c.132A= (p.Thr44=)
c.56-926A= (n.56-926A=)
c.52-923A= (n.52-923A=)
n.183A=
n.104A=
14g.24633045G>ACA389326854GZMBc.73C>T (p.His25Tyr)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.56-927C>T (n.56-927C>T)
c.52-924C>T (n.52-924C>T)
n.182C>T
n.103C>T
gnomAD v4
14g.24633045G>CCA389326855GZMBc.73C>G (p.His25Asp)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.56-927C>G (n.56-927C>G)
c.52-924C>G (n.52-924C>G)
n.182C>G
n.103C>G
14g.24633045G>TCA389326853GZMBc.73C>A (p.His25Asn)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.56-927C>A (n.56-927C>A)
c.52-924C>A (n.52-924C>A)
n.182C>A
n.103C>A
14g.24633046T>ACA485677501GZMBc.72A>T (p.Gly24=)
c.36A>T (p.Gly12=)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.56-928A>T (n.56-928A>T)
c.52-925A>T (n.52-925A>T)
n.181A>T
n.102A>T
14g.24633046T>CCA485677502GZMBc.72A>G (p.Gly24=)
c.36A>G (p.Gly12=)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.56-928A>G (n.56-928A>G)
c.52-925A>G (n.52-925A>G)
n.181A>G
n.102A>G
14g.24633046T>GCA485677504GZMBc.72A>C (p.Gly24=)
c.36A>C (p.Gly12=)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.56-928A>C (n.56-928A>C)
c.52-925A>C (n.52-925A>C)
n.181A>C
n.102A>C
14g.24633047C>ACA7139945GZMBc.71G>T (p.Gly24Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.129G>T (p.Gly43=)
c.56-929G>T (n.56-929G>T)
c.52-926G>T (n.52-926G>T)
n.180G>T
n.101G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633047C=CA2124039756GZMBc.71G= (p.Gly24=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.129G= (p.Gly43=)
c.56-929G= (n.56-929G=)
c.52-926G= (n.52-926G=)
n.180G=
n.101G=
14g.24633047C>GCA7139946GZMBc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.129G>C (p.Gly43=)
c.56-929G>C (n.56-929G>C)
c.52-926G>C (n.52-926G>C)
n.180G>C
n.101G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633047C>TCA389326856GZMBc.71G>A (p.Gly24Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.129G>A (p.Gly43=)
c.56-929G>A (n.56-929G>A)
c.52-926G>A (n.52-926G>A)
n.180G>A
n.101G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.24633051delCA645584438GZMBc.71del (p.Gly24AspfsTer16)
c.35del (p.Gly12AspfsTer16)
c.129del (p.Thr44HisfsTer?)
c.56-929del (n.56-929del)
c.52-926del (n.52-926del)
n.180del
n.101del
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.24633050_24633051delCA2565030389GZMBc.70_71del (p.Gly24ThrfsTer2)
c.34_35del (p.Gly12ThrfsTer2)
c.128_129del (p.Gly43AspfsTer16)
c.56-930_56-929del (n.56-930_56-929del)
c.52-927_52-926del (n.52-927_52-926del)
n.179_180del
n.100_101del
14g.24633048C>ACA389326857GZMBc.70G>T (p.Gly24Ter)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.56-930G>T (n.56-930G>T)
c.52-927G>T (n.52-927G>T)
n.179G>T
n.100G>T
gnomAD v4
14g.24633048C=CA2124039758GZMBc.70G= (p.Gly24=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.56-930G= (n.56-930G=)
c.52-927G= (n.52-927G=)
n.179G=
n.100G=
14g.24633048C>GCA389326858GZMBc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.56-930G>C (n.56-930G>C)
c.52-927G>C (n.52-927G>C)
n.179G>C
n.100G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633048C>TCA389326859GZMBc.70G>A (p.Gly24Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.56-930G>A (n.56-930G>A)
c.52-927G>A (n.52-927G>A)
n.179G>A
n.100G>A
ClinVar
14g.24633049C>ACA485677509GZMBc.69G>T (p.Gly23=)
c.33G>T (p.Gly11=)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.56-931G>T (n.56-931G>T)
c.52-928G>T (n.52-928G>T)
n.178G>T
n.99G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633049C=CA2124039760GZMBc.69G= (p.Gly23=)
c.33G= (p.Gly11=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.56-931G= (n.56-931G=)
c.52-928G= (n.52-928G=)
n.178G=
n.99G=
14g.24633049C>GCA485677510GZMBc.69G>C (p.Gly23=)
c.33G>C (p.Gly11=)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.56-931G>C (n.56-931G>C)
c.52-928G>C (n.52-928G>C)
n.178G>C
n.99G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.24633049C>TCA485677511GZMBc.69G>A (p.Gly23=)
c.33G>A (p.Gly11=)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.56-931G>A (n.56-931G>A)
c.52-928G>A (n.52-928G>A)
n.178G>A
n.99G>A
14g.24633050C>ACA389326860GZMBc.68G>T (p.Gly23Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.126G>T (p.Arg42=)
c.56-932G>T (n.56-932G>T)
c.52-929G>T (n.52-929G>T)
n.177G>T
n.98G>T
14g.24633050C=CA2124039762GZMBc.68G= (p.Gly23=)
c.32G= (p.Gly11=)
c.126G= (p.Arg42=)
c.56-932G= (n.56-932G=)
c.52-929G= (n.52-929G=)
n.177G=
n.98G=
14g.24633050C>GCA389326862GZMBc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.126G>C (p.Arg42=)
c.56-932G>C (n.56-932G>C)
c.52-929G>C (n.52-929G>C)
n.177G>C
n.98G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633050C>TCA389326861GZMBc.68G>A (p.Gly23Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.126G>A (p.Arg42=)
c.56-932G>A (n.56-932G>A)
c.52-929G>A (n.52-929G>A)
n.177G>A
n.98G>A
dbSNP
14g.24633051C>ACA389326863GZMBc.67G>T (p.Gly23Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.56-933G>T (n.56-933G>T)
c.52-930G>T (n.52-930G>T)
n.176G>T
n.97G>T
gnomAD v4
14g.24633051C=CA2124039765GZMBc.67G= (p.Gly23=)
c.31G= (p.Gly11=)
c.125G= (p.Arg42=)
c.56-933G= (n.56-933G=)
c.52-930G= (n.52-930G=)
n.176G=
n.97G=
14g.24633051C>GCA257932228GZMBc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.56-933G>C (n.56-933G>C)
c.52-930G>C (n.52-930G>C)
n.176G>C
n.97G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.24633051C>TCA7139947GZMBc.67G>A (p.Gly23Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.56-933G>A (n.56-933G>A)
c.52-930G>A (n.52-930G>A)
n.176G>A
n.97G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633052G>ACA7139948GZMBc.66C>T (p.Ile22=)
c.30C>T (p.Ile10=)
c.124C>T (p.Arg42Trp)
c.56-934C>T (n.56-934C>T)
c.52-931C>T (n.52-931C>T)
n.175C>T
n.96C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24633052G>CCA389326864GZMBc.66C>G (p.Ile22Met)
c.30C>G (p.Ile10Met)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.56-934C>G (n.56-934C>G)
c.52-931C>G (n.52-931C>G)
n.175C>G
n.96C>G
14g.24633052G=CA2124039768GZMBc.66C= (p.Ile22=)
c.30C= (p.Ile10=)
c.124C= (p.Arg42=)
c.56-934C= (n.56-934C=)
c.52-931C= (n.52-931C=)
n.175C=
n.96C=
14g.24633052G>TCA485677519GZMBc.66C>A (p.Ile22=)
c.30C>A (p.Ile10=)
c.124C>A (p.Arg42=)
c.56-934C>A (n.56-934C>A)
c.52-931C>A (n.52-931C>A)
n.175C>A
n.96C>A
gnomAD v4
14g.24633053A>CCA389326866GZMBc.65T>G (p.Ile22Ser)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.123T>G (p.His41Gln)
c.56-935T>G (n.56-935T>G)
c.52-932T>G (n.52-932T>G)
n.174T>G
n.95T>G
14g.24633053A>GCA389326867GZMBc.65T>C (p.Ile22Thr)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.123T>C (p.His41=)
c.56-935T>C (n.56-935T>C)
c.52-932T>C (n.52-932T>C)
n.174T>C
n.95T>C
14g.24633053A>TCA389326865GZMBc.65T>A (p.Ile22Asn)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.123T>A (p.His41Gln)
c.56-935T>A (n.56-935T>A)
c.52-932T>A (n.52-932T>A)
n.174T>A
n.95T>A
14g.24633054T>ACA389326868GZMBc.64A>T (p.Ile22Phe)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.56-936A>T (n.56-936A>T)
c.52-933A>T (n.52-933A>T)
n.173A>T
n.94A>T
dbSNP gnomAD v2
14g.24633054T>CCA389326869GZMBc.64A>G (p.Ile22Val)
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.56-936A>G (n.56-936A>G)
c.52-933A>G (n.52-933A>G)
n.173A>G
n.94A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633054T>GCA389326870GZMBc.64A>C (p.Ile22Leu)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.56-936A>C (n.56-936A>C)
c.52-933A>C (n.52-933A>C)
n.173A>C
n.94A>C
14g.24633054T=CA2124039770GZMBc.64A= (p.Ile22=)
c.28A= (p.Ile10=)
c.122A= (p.His41=)
c.56-936A= (n.56-936A=)
c.52-933A= (n.52-933A=)
n.173A=
n.94A=
14g.24633055G>ACA485677525GZMBc.63C>T (p.Ile21=)
c.27C>T (p.Ile9=)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.56-937C>T (n.56-937C>T)
c.52-934C>T (n.52-934C>T)
n.172C>T
n.93C>T
14g.24633055G>CCA389326871GZMBc.63C>G (p.Ile21Met)
c.27C>G (p.Ile9Met)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.56-937C>G (n.56-937C>G)
c.52-934C>G (n.52-934C>G)
n.172C>G
n.93C>G
14g.24633055G>TCA485677528GZMBc.63C>A (p.Ile21=)
c.27C>A (p.Ile9=)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.56-937C>A (n.56-937C>A)
c.52-934C>A (n.52-934C>A)
n.172C>A
n.93C>A
14g.24633056A>CCA389326872GZMBc.62T>G (p.Ile21Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.56-938T>G (n.56-938T>G)
c.52-935T>G (n.52-935T>G)
n.171T>G
n.92T>G
14g.24633056A>GCA389326873GZMBc.62T>C (p.Ile21Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.120T>C (p.Asp40=)
c.56-938T>C (n.56-938T>C)
c.52-935T>C (n.52-935T>C)
n.171T>C
n.92T>C
gnomAD v4
14g.24633056A>TCA389326874GZMBc.62T>A (p.Ile21Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.56-938T>A (n.56-938T>A)
c.52-935T>A (n.52-935T>A)
n.171T>A
n.92T>A
14g.24633057T>ACA389326875GZMBc.61A>T (p.Ile21Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.56-939A>T (n.56-939A>T)
c.52-936A>T (n.52-936A>T)
n.170A>T
n.91A>T
dbSNP gnomAD v4
14g.24633057T>CCA389326876GZMBc.61A>G (p.Ile21Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.56-939A>G (n.56-939A>G)
c.52-936A>G (n.52-936A>G)
n.170A>G
n.91A>G
14g.24633057T>GCA389326877GZMBc.61A>C (p.Ile21Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.56-939A>C (n.56-939A>C)
c.52-936A>C (n.52-936A>C)
n.170A>C
n.91A>C
14g.24633057T=CA2124039775GZMBc.61A= (p.Ile21=)
c.25A= (p.Ile9=)
c.119A= (p.Asp40=)
c.56-939A= (n.56-939A=)
c.52-936A= (n.52-936A=)
n.170A=
n.91A=
14g.24633058C>ACA389326878GZMBc.60G>T (p.Glu20Asp)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.56-940G>T (n.56-940G>T)
c.52-937G>T (n.52-937G>T)
n.169G>T
n.90G>T
14g.24633058C=CA2124039777GZMBc.60G= (p.Glu20=)
c.24G= (p.Glu8=)
c.118G= (p.Asp40=)
c.56-940G= (n.56-940G=)
c.52-937G= (n.52-937G=)
n.169G=
n.90G=
14g.24633058C>GCA389326879GZMBc.60G>C (p.Glu20Asp)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.118G>C (p.Asp40His)
c.56-940G>C (n.56-940G>C)
c.52-937G>C (n.52-937G>C)
n.169G>C
n.90G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633058C>TCA7139949GZMBc.60G>A (p.Glu20=)
c.24G>A (p.Glu8=)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.56-940G>A (n.56-940G>A)
c.52-937G>A (n.52-937G>A)
n.169G>A
n.90G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633059T>ACA389326882GZMBc.59A>T (p.Glu20Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.117A>T (p.Gly39=)
c.56-941A>T (n.56-941A>T)
c.52-938A>T (n.52-938A>T)
n.168A>T
n.89A>T
14g.24633059T>CCA389326881GZMBc.59A>G (p.Glu20Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.117A>G (p.Gly39=)
c.56-941A>G (n.56-941A>G)
c.52-938A>G (n.52-938A>G)
n.168A>G
n.89A>G
14g.24633059T>GCA389326880GZMBc.59A>C (p.Glu20Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.117A>C (p.Gly39=)
c.56-941A>C (n.56-941A>C)
c.52-938A>C (n.52-938A>C)
n.168A>C
n.89A>C
14g.24633060C>ACA389326883GZMBc.58G>T (p.Glu20Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.56-942G>T (n.56-942G>T)
c.52-939G>T (n.52-939G>T)
n.167G>T
n.88G>T
gnomAD v4
14g.24633060C=CA2124039779GZMBc.58G= (p.Glu20=)
c.22G= (p.Glu8=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.56-942G= (n.56-942G=)
c.52-939G= (n.52-939G=)
n.167G=
n.88G=
14g.24633060C>GCA389326884GZMBc.58G>C (p.Glu20Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.56-942G>C (n.56-942G>C)
c.52-939G>C (n.52-939G>C)
n.167G>C
n.88G>C
14g.24633060C>TCA389326885GZMBc.58G>A (p.Glu20Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.56-942G>A (n.56-942G>A)
c.52-939G>A (n.52-939G>A)
n.167G>A
n.88G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24633061C>ACA485677539GZMBc.57G>T (p.Gly19=)
c.21G>T (p.Gly7=)
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.56-943G>T (n.56-943G>T)
c.52-940G>T (n.52-940G>T)
n.166G>T
n.87G>T
gnomAD v4
14g.24633061C=CA2124039782GZMBc.57G= (p.Gly19=)
c.21G= (p.Gly7=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.56-943G= (n.56-943G=)
c.52-940G= (n.52-940G=)
n.166G=
n.87G=
14g.24633061C>GCA485677540GZMBc.57G>C (p.Gly19=)
c.21G>C (p.Gly7=)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.56-943G>C (n.56-943G>C)
c.52-940G>C (n.52-940G>C)
n.166G>C
n.87G>C
14g.24633061C>TCA485677542GZMBc.57G>A (p.Gly19=)
c.21G>A (p.Gly7=)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.56-943G>A (n.56-943G>A)
c.52-940G>A (n.52-940G>A)
n.166G>A
n.87G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633062C>ACA389326886GZMBc.56G>T (p.Gly19Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.114G>T (p.Gln38His)
c.56-944G>T (n.56-944G>T)
c.52-941G>T (n.52-941G>T)
n.165G>T
n.86G>T
14g.24633062C=CA2124039784GZMBc.56G= (p.Gly19=)
c.20G= (p.Gly7=)
c.114G= (p.Gln38=)
c.56-944G= (n.56-944G=)
c.52-941G= (n.52-941G=)
n.165G=
n.86G=
14g.24633062C>GCA7139950GZMBc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.114G>C (p.Gln38His)
c.56-944G>C (n.56-944G>C)
c.52-941G>C (n.52-941G>C)
n.165G>C
n.86G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24633062C>TCA389326887GZMBc.56G>A (p.Gly19Glu)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.114G>A (p.Gln38=)
c.56-944G>A (n.56-944G>A)
c.52-941G>A (n.52-941G>A)
n.165G>A
n.86G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched