Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.244863508_244864169delCA2580063520HNRNPUc.143_634+170del
n.328_819+170del
n.374_922+113del
c.143_691+113del
n.367_858+170del
n.327_818+170del
 ClinVar
1g.244863938_244863980delinsCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCA1231007515HNRNPUc.6_48delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG
c.328_370delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG (p.Asn110=)
n.513_555delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG
c.112_154delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG (p.Asn38=)
n.559_601delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG
c.28_70delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG (p.Asn10=)
n.552_594delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG
n.512_554delinsAACGGGGCCGCGGGGGCGGCCGACTCGGGCCCGATGGAGGAGG
1g.244863945_244863986delCA1486815HNRNPUc.328_369del (p.Asn110_Glu123del)
n.513_554del
c.112_153del (p.Asn38_Glu51del)
n.559_600del
c.28_69del (p.Asn10_Glu23del)
n.552_593del
n.512_553del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863956_244863973delCA2573132983HNRNPUc.14_31del
c.336_353del (p.Ala113_Ser118del)
n.521_538del
c.120_137del (p.Ala41_Ser46del)
n.567_584del
c.36_53del (p.Ala13_Ser18del)
n.560_577del
n.520_537del
 ClinVar dbSNP
1g.244863958_244863973delCA2580063540HNRNPUc.14_29del
c.336_351del (p.Ala113ArgfsTer?)
n.521_536del
c.120_135del (p.Ala41ArgfsTer?)
n.567_582del
c.36_51del (p.Ala13ArgfsTer?)
n.560_575del
n.520_535del
 ClinVar
1g.244863965C>ACA345497333HNRNPUc.21G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.528G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.574G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.567G>T
n.527G>T
1g.244863965C>GCA345497332HNRNPUc.21G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.528G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.574G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.567G>C
n.527G>C
1g.244863965C>TCA345497331HNRNPUc.21G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.528G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.574G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.567G>A
n.527G>A
1g.244863969delCA2748454221HNRNPUc.21del
c.343del (p.Ala115ArgfsTer?)
n.528del
c.127del (p.Ala43ArgfsTer?)
n.574del
c.43del (p.Ala15ArgfsTer?)
n.567del
n.527del
1g.244863966C>ACA424403453HNRNPUc.20G>T
c.342G>T (p.Gly114=)
n.527G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
n.573G>T
c.42G>T (p.Gly14=)
n.566G>T
n.526G>T
1g.244863966C>GCA424403454HNRNPUc.20G>C
c.342G>C (p.Gly114=)
n.527G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
n.573G>C
c.42G>C (p.Gly14=)
n.566G>C
n.526G>C
1g.244863966C>TCA424403455HNRNPUc.20G>A
c.342G>A (p.Gly114=)
n.527G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
n.573G>A
c.42G>A (p.Gly14=)
n.566G>A
n.526G>A
1g.244863967C>ACA345497334HNRNPUc.19G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.526G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.572G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.565G>T
n.525G>T
1g.244863967C>GCA345497335HNRNPUc.19G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.526G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.572G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.565G>C
n.525G>C
1g.244863967C>TCA345497336HNRNPUc.19G>A
c.341G>A (p.Gly114Glu)
n.526G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.572G>A
c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.565G>A
n.525G>A
1g.244863968C>ACA345497337HNRNPUc.18G>T
c.340G>T (p.Gly114Trp)
n.525G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.571G>T
c.40G>T (p.Gly14Trp)
n.564G>T
n.524G>T
1g.244863968C>GCA345497338HNRNPUc.18G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.525G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.571G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.564G>C
n.524G>C
1g.244863968C>TCA345497339HNRNPUc.18G>A
c.340G>A (p.Gly114Arg)
n.525G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.571G>A
c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.564G>A
n.524G>A
 gnomAD v4
1g.244863969C>ACA424403460HNRNPUc.17G>T
c.339G>T (p.Ala113=)
n.524G>T
c.123G>T (p.Ala41=)
n.570G>T
c.39G>T (p.Ala13=)
n.563G>T
n.523G>T
1g.244863969C=CA1231007530HNRNPUc.17G=
c.339G= (p.Ala113=)
n.524G=
c.123G= (p.Ala41=)
n.570G=
c.39G= (p.Ala13=)
n.563G=
n.523G=
1g.244863969C>GCA424403461HNRNPUc.17G>C
c.339G>C (p.Ala113=)
n.524G>C
c.123G>C (p.Ala41=)
n.570G>C
c.39G>C (p.Ala13=)
n.563G>C
n.523G>C
 gnomAD v4
1g.244863969C>TCA424403462HNRNPUc.17G>A
c.339G>A (p.Ala113=)
n.524G>A
c.123G>A (p.Ala41=)
n.570G>A
c.39G>A (p.Ala13=)
n.563G>A
n.523G>A
 dbSNP
1g.244863970G>ACA345497342HNRNPUc.16C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.523C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.569C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.562C>T
n.522C>T
1g.244863970G>CCA345497340HNRNPUc.16C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.523C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.569C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.562C>G
n.522C>G
1g.244863970G>TCA345497341HNRNPUc.16C>A
c.338C>A (p.Ala113Glu)
n.523C>A
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.569C>A
c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.562C>A
n.522C>A
1g.244863971C>ACA345497343HNRNPUc.15G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.522G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.568G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.561G>T
n.521G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863971C=CA1231007531HNRNPUc.15G=
c.337G= (p.Ala113=)
n.522G=
c.121G= (p.Ala41=)
n.568G=
c.37G= (p.Ala13=)
n.561G=
n.521G=
1g.244863971C>GCA345497344HNRNPUc.15G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.522G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.568G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.561G>C
n.521G>C
1g.244863971C>TCA345497345HNRNPUc.15G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.522G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.568G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.561G>A
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863972G>ACA1486821HNRNPUc.14C>T
c.336C>T (p.Ala112=)
n.521C>T
c.120C>T (p.Ala40=)
n.567C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
n.560C>T
n.520C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863972G>CCA424403466HNRNPUc.14C>G
c.336C>G (p.Ala112=)
n.521C>G
c.120C>G (p.Ala40=)
n.567C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
n.560C>G
n.520C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863972G=CA1231007532HNRNPUc.14C=
c.336C= (p.Ala112=)
n.521C=
c.120C= (p.Ala40=)
n.567C=
c.36C= (p.Ala12=)
n.560C=
n.520C=
1g.244863972G>TCA424403465HNRNPUc.14C>A
c.336C>A (p.Ala112=)
n.521C>A
c.120C>A (p.Ala40=)
n.567C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
n.560C>A
n.520C>A
1g.244863972_244863973insCCA2586968604HNRNPUc.13_14insG
c.335_336insG (p.Ala113ArgfsTer?)
n.520_521insG
c.119_120insG (p.Ala41ArgfsTer?)
n.566_567insG
c.35_36insG (p.Ala13ArgfsTer?)
n.559_560insG
n.519_520insG
1g.244863973G>ACA345497346HNRNPUc.13C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.520C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.566C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.559C>T
n.519C>T
1g.244863973G>CCA345497347HNRNPUc.13C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.520C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.566C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.559C>G
n.519C>G
1g.244863973G=CA1231007533HNRNPUc.13C=
c.335C= (p.Ala112=)
n.520C=
c.119C= (p.Ala40=)
n.566C=
c.35C= (p.Ala12=)
n.559C=
n.519C=
1g.244863973G>TCA345497348HNRNPUc.13C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.520C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.566C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.559C>A
n.519C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863974C>ACA345497349HNRNPUc.12G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.519G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.565G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.558G>T
n.518G>T
1g.244863974C=CA1231007534HNRNPUc.12G=
c.334G= (p.Ala112=)
n.519G=
c.118G= (p.Ala40=)
n.565G=
c.34G= (p.Ala12=)
n.558G=
n.518G=
1g.244863974C>GCA345497350HNRNPUc.12G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.519G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.565G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.558G>C
n.518G>C
1g.244863974C>TCA345497351HNRNPUc.12G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.519G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.565G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.558G>A
n.518G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863977dupCA2586968605HNRNPUc.12dup
c.334dup (p.Ala112GlyfsTer?)
n.519dup
c.118dup (p.Ala40GlyfsTer?)
n.565dup
c.34dup (p.Ala12GlyfsTer?)
n.558dup
n.518dup
1g.244863975C>ACA424403471HNRNPUc.11G>T
c.333G>T (p.Gly111=)
n.518G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
n.564G>T
c.33G>T (p.Gly11=)
n.557G>T
n.517G>T
1g.244863975C>GCA424403472HNRNPUc.11G>C
c.333G>C (p.Gly111=)
n.518G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
n.564G>C
c.33G>C (p.Gly11=)
n.557G>C
n.517G>C
 gnomAD v4
1g.244863975C>TCA424403473HNRNPUc.11G>A
c.333G>A (p.Gly111=)
n.518G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
n.564G>A
c.33G>A (p.Gly11=)
n.557G>A
n.517G>A
1g.244863976C>ACA345497352HNRNPUc.10G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.517G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.563G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.556G>T
n.516G>T
1g.244863976C>GCA345497353HNRNPUc.10G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.517G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.563G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.556G>C
n.516G>C
 ClinVar
1g.244863976C>TCA345497354HNRNPUc.10G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.517G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.563G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.556G>A
n.516G>A
1g.244863977C>ACA345497355HNRNPUc.9G>T
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.516G>T
c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.562G>T
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.555G>T
n.515G>T
1g.244863977C=CA1231007535HNRNPUc.9G=
c.331G= (p.Gly111=)
n.516G=
c.115G= (p.Gly39=)
n.562G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.555G=
n.515G=
1g.244863977C>GCA345497357HNRNPUc.9G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.516G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.562G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.555G>C
n.515G>C
 dbSNP
1g.244863977C>TCA345497356HNRNPUc.9G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.516G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.562G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.555G>A
n.515G>A
1g.244863978G>ACA424403480HNRNPUc.8C>T
c.330C>T (p.Asn110=)
n.515C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
n.561C>T
c.30C>T (p.Asn10=)
n.554C>T
n.514C>T
1g.244863978G>CCA345497358HNRNPUc.8C>G
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.515C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.561C>G
c.30C>G (p.Asn10Lys)
n.554C>G
n.514C>G
 gnomAD v4
1g.244863978G>TCA345497359HNRNPUc.8C>A
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.515C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.561C>A
c.30C>A (p.Asn10Lys)
n.554C>A
n.514C>A
1g.244863979T>ACA345497360HNRNPUc.7A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.514A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.560A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.553A>T
n.513A>T
1g.244863979T>CCA345497361HNRNPUc.7A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.514A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.560A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.553A>G
n.513A>G
1g.244863979T>GCA345497362HNRNPUc.7A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.514A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.560A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.553A>C
n.513A>C
1g.244863980T>ACA345497363HNRNPUc.6A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.513A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.559A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.552A>T
n.512A>T
 gnomAD v4
1g.244863980T>CCA345497364HNRNPUc.6A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.513A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.559A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.552A>G
n.512A>G
1g.244863980T>GCA345497365HNRNPUc.6A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
n.513A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
n.559A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
n.552A>C
n.512A>C
1g.244863981C>ACA345497366HNRNPUc.5G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.512G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.558G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.551G>T
n.511G>T
1g.244863981C>GCA345497367HNRNPUc.5G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.512G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.558G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.551G>C
n.511G>C
1g.244863981C>TCA424403483HNRNPUc.5G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
n.512G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.558G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
n.551G>A
n.511G>A
1g.244863984_244863986delCA2651343582HNRNPUc.325_327del (p.Glu109del)
n.510_512del
c.109_111del (p.Glu37del)
n.556_558del
c.25_27del (p.Glu9del)
n.549_551del
n.509_511del
 gnomAD v4
1g.244863982T>ACA345497368HNRNPUc.4A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.511A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.557A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.550A>T
n.510A>T
1g.244863982T>CCA345497369HNRNPUc.4A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.511A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.557A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.550A>G
n.510A>G
1g.244863982T>GCA345497370HNRNPUc.4A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.511A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.557A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.550A>C
n.510A>C
1g.244863983C>ACA345497371HNRNPUc.3G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.510G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.556G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.549G>T
n.509G>T
 ClinVar dbSNP
1g.244863983C=CA1231007536HNRNPUc.3G=
c.325G= (p.Glu109=)
n.510G=
c.109G= (p.Glu37=)
n.556G=
c.25G= (p.Glu9=)
n.549G=
n.509G=
1g.244863983C>GCA345497373HNRNPUc.3G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.510G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.556G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.549G>C
n.509G>C
 ClinVar
1g.244863983C>TCA345497372HNRNPUc.3G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.510G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.556G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.549G>A
n.509G>A
 dbSNP
1g.244863984C>ACA345497374HNRNPUc.2G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.509G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.555G>T
c.24G>T (p.Glu8Asp)
n.548G>T
n.508G>T
1g.244863984C>GCA345497375HNRNPUc.2G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.509G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.555G>C
c.24G>C (p.Glu8Asp)
n.548G>C
n.508G>C
1g.244863984C>TCA424403487HNRNPUc.2G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
n.509G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
n.555G>A
c.24G>A (p.Glu8=)
n.548G>A
n.508G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.244863985T>ACA345497376HNRNPUc.1A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.508A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.554A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.547A>T
n.507A>T
1g.244863985T>CCA345497377HNRNPUc.1A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.508A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.554A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.547A>G
n.507A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863985T>GCA345497378HNRNPUc.1A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.508A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.554A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.547A>C
n.507A>C
1g.244863985T=CA1231007538HNRNPUc.1A=
c.323A= (p.Glu108=)
n.508A=
c.107A= (p.Glu36=)
n.554A=
c.23A= (p.Glu8=)
n.547A=
n.507A=
1g.244863985_244863992delinsTCTCCTAGCA1231007537HNRNPUc.316_323delinsCTAGGAGA (p.Leu106=)
n.501_508delinsCTAGGAGA
c.100_107delinsCTAGGAGA (p.Leu34=)
n.547_554delinsCTAGGAGA
c.16_23delinsCTAGGAGA (p.Leu6=)
n.540_547delinsCTAGGAGA
n.500_507delinsCTAGGAGA
1g.244863986C>ACA345497379HNRNPUc.322G>T (p.Glu108Ter)
n.507G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.553G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.546G>T
n.506G>T
1g.244863986C>GCA345497380HNRNPUc.322G>C (p.Glu108Gln)
n.507G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.553G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.546G>C
n.506G>C
 gnomAD v4
1g.244863986C>TCA345497381HNRNPUc.322G>A (p.Glu108Lys)
n.507G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.553G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.546G>A
n.506G>A
 gnomAD v4
1g.244863990_244863996delCA658657006HNRNPUc.316_322del (p.Leu106ArgfsTer?)
n.501_507del
c.100_106del (p.Leu34ArgfsTer?)
n.547_553del
c.16_22del (p.Leu6ArgfsTer?)
n.540_546del
n.500_506del
 ClinVar dbSNP
1g.244863987T>ACA424403489HNRNPUc.321A>T (p.Gly107=)
n.506A>T
c.105A>T (p.Gly35=)
n.552A>T
c.21A>T (p.Gly7=)
n.545A>T
n.505A>T
1g.244863987T>CCA424403490HNRNPUc.321A>G (p.Gly107=)
n.506A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
n.552A>G
c.21A>G (p.Gly7=)
n.545A>G
n.505A>G
1g.244863987T>GCA424403491HNRNPUc.321A>C (p.Gly107=)
n.506A>C
c.105A>C (p.Gly35=)
n.552A>C
c.21A>C (p.Gly7=)
n.545A>C
n.505A>C
1g.244863988C>ACA345497382HNRNPUc.320G>T (p.Gly107Val)
n.505G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.551G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.544G>T
n.504G>T
1g.244863988C>GCA345497383HNRNPUc.320G>C (p.Gly107Ala)
n.505G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.551G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.544G>C
n.504G>C
 gnomAD v4
1g.244863988C>TCA345497384HNRNPUc.320G>A (p.Gly107Glu)
n.505G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.551G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.544G>A
n.504G>A
 gnomAD v4
1g.244863989C>ACA345497387HNRNPUc.319G>T (p.Gly107Ter)
n.504G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.550G>T
c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.543G>T
n.503G>T
1g.244863989C>GCA345497386HNRNPUc.319G>C (p.Gly107Arg)
n.504G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.550G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.543G>C
n.503G>C
1g.244863989C>TCA345497385HNRNPUc.319G>A (p.Gly107Arg)
n.504G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.550G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.543G>A
n.503G>A
1g.244863989_244863991dupCA2651343593HNRNPUc.317_319dup (p.Leu106_Gly107insVal)
n.502_504dup
c.101_103dup (p.Leu34_Gly35insVal)
n.548_550dup
c.17_19dup (p.Leu6_Gly7insVal)
n.541_543dup
n.501_503dup
 gnomAD v4
1g.244863990T>ACA424403495HNRNPUc.318A>T (p.Leu106=)
n.503A>T
c.102A>T (p.Leu34=)
n.549A>T
c.18A>T (p.Leu6=)
n.542A>T
n.502A>T
1g.244863990T>CCA40505210HNRNPUc.318A>G (p.Leu106=)
n.503A>G
c.102A>G (p.Leu34=)
n.549A>G
c.18A>G (p.Leu6=)
n.542A>G
n.502A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863990T>GCA424403496HNRNPUc.318A>C (p.Leu106=)
n.503A>C
c.102A>C (p.Leu34=)
n.549A>C
c.18A>C (p.Leu6=)
n.542A>C
n.502A>C
1g.244863990T=CA1231007539HNRNPUc.318A= (p.Leu106=)
n.503A=
c.102A= (p.Leu34=)
n.549A=
c.18A= (p.Leu6=)
n.542A=
n.502A=
1g.244863991A=CA1143642369HNRNPUc.317T= (p.Leu106=)
n.502T=
c.101T= (p.Leu34=)
n.548T=
c.17T= (p.Leu6=)
n.541T=
n.501T=
1g.244863991A>CCA345497388HNRNPUc.317T>G (p.Leu106Arg)
n.502T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.548T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.541T>G
n.501T>G
1g.244863991A>GCA1486822HNRNPUc.317T>C (p.Leu106Pro)
n.502T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.548T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.541T>C
n.501T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863991A>TCA345497389HNRNPUc.317T>A (p.Leu106Gln)
n.502T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.548T>A
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.541T>A
n.501T>A
1g.244863992G>ACA1486823HNRNPUc.316C>T (p.Leu106=)
n.501C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
n.547C>T
c.16C>T (p.Leu6=)
n.540C>T
n.500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863992G>CCA345497390HNRNPUc.316C>G (p.Leu106Val)
n.501C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.547C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.540C>G
n.500C>G
 ClinVar
1g.244863992G=CA1231007540HNRNPUc.316C= (p.Leu106=)
n.501C=
c.100C= (p.Leu34=)
n.547C=
c.16C= (p.Leu6=)
n.540C=
n.500C=
1g.244863992G>TCA345497391HNRNPUc.316C>A (p.Leu106Ile)
n.501C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.547C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.540C>A
n.500C>A
1g.244863993C>ACA1486824HNRNPUc.315G>T (p.Glu105Asp)
n.500G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.546G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.539G>T
n.499G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863993C=CA1149104498HNRNPUc.315G= (p.Glu105=)
n.500G=
c.99G= (p.Glu33=)
n.546G=
c.15G= (p.Glu5=)
n.539G=
n.499G=
1g.244863993C>GCA345497392HNRNPUc.315G>C (p.Glu105Asp)
n.500G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.546G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.539G>C
n.499G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.244863993C>TCA424403504HNRNPUc.315G>A (p.Glu105=)
n.500G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
n.546G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.539G>A
n.499G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863994T>ACA345497395HNRNPUc.314A>T (p.Glu105Val)
n.499A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.545A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.538A>T
n.498A>T
1g.244863994T>CCA345497394HNRNPUc.314A>G (p.Glu105Gly)
n.499A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.545A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.538A>G
n.498A>G
1g.244863994T>GCA345497393HNRNPUc.314A>C (p.Glu105Ala)
n.499A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.545A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.538A>C
n.498A>C
1g.244863995C>ACA345497396HNRNPUc.313G>T (p.Glu105Ter)
n.498G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.544G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.537G>T
n.497G>T
1g.244863995C>GCA345497397HNRNPUc.313G>C (p.Glu105Gln)
n.498G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.544G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.537G>C
n.497G>C
 ClinVar
1g.244863995C>TCA345497398HNRNPUc.313G>A (p.Glu105Lys)
n.498G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.544G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.537G>A
n.497G>A
1g.244863996C>ACA345497399HNRNPUc.312G>T (p.Met104Ile)
n.497G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.543G>T
c.12G>T (p.Met4Ile)
n.536G>T
n.496G>T
1g.244863996C=CA1231007541HNRNPUc.312G= (p.Met104=)
n.497G=
c.96G= (p.Met32=)
n.543G=
c.12G= (p.Met4=)
n.536G=
n.496G=
1g.244863996C>GCA345497400HNRNPUc.312G>C (p.Met104Ile)
n.497G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.543G>C
c.12G>C (p.Met4Ile)
n.536G>C
n.496G>C
1g.244863996C>TCA345497401HNRNPUc.312G>A (p.Met104Ile)
n.497G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.543G>A
c.12G>A (p.Met4Ile)
n.536G>A
n.496G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.244863997A=CA1231007542HNRNPUc.311T= (p.Met104=)
n.496T=
c.95T= (p.Met32=)
n.542T=
c.11T= (p.Met4=)
n.535T=
n.495T=
1g.244863997A>CCA345497402HNRNPUc.311T>G (p.Met104Arg)
n.496T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
n.542T>G
c.11T>G (p.Met4Arg)
n.535T>G
n.495T>G
1g.244863997A>GCA345497404HNRNPUc.311T>C (p.Met104Thr)
n.496T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
n.542T>C
c.11T>C (p.Met4Thr)
n.535T>C
n.495T>C
1g.244863997A>TCA345497403HNRNPUc.311T>A (p.Met104Lys)
n.496T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
n.542T>A
c.11T>A (p.Met4Lys)
n.535T>A
n.495T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863998T>ACA345497405HNRNPUc.310A>T (p.Met104Leu)
n.495A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
n.541A>T
c.10A>T (p.Met4Leu)
n.534A>T
n.494A>T
1g.244863998T>CCA345497406HNRNPUc.310A>G (p.Met104Val)
n.495A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
n.541A>G
c.10A>G (p.Met4Val)
n.534A>G
n.494A>G
1g.244863998T>GCA345497407HNRNPUc.310A>C (p.Met104Leu)
n.495A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.541A>C
c.10A>C (p.Met4Leu)
n.534A>C
n.494A>C
1g.244863998dupCA2580063542HNRNPUc.310dup (p.Met104AsnfsTer?)
n.495dup
c.94dup (p.Met32AsnfsTer?)
n.541dup
c.10dup (p.Met4AsnfsTer?)
n.534dup
n.494dup
 ClinVar
1g.244863999C>ACA345497408HNRNPUc.309G>T (p.Gln103His)
n.494G>T
c.93G>T (p.Gln31His)
n.540G>T
c.9G>T (p.Gln3His)
n.533G>T
n.493G>T
1g.244863999C>GCA345497409HNRNPUc.309G>C (p.Gln103His)
n.494G>C
c.93G>C (p.Gln31His)
n.540G>C
c.9G>C (p.Gln3His)
n.533G>C
n.493G>C
1g.244863999C>TCA424403515HNRNPUc.309G>A (p.Gln103=)
n.494G>A
c.93G>A (p.Gln31=)
n.540G>A
c.9G>A (p.Gln3=)
n.533G>A
n.493G>A
1g.244864000T>ACA345497410HNRNPUc.308A>T (p.Gln103Leu)
n.493A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.539A>T
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.532A>T
n.492A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864000T>CCA345497411HNRNPUc.308A>G (p.Gln103Arg)
n.493A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.539A>G
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.532A>G
n.492A>G
1g.244864000T>GCA345497412HNRNPUc.308A>C (p.Gln103Pro)
n.493A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.539A>C
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.532A>C
n.492A>C
1g.244864000T=CA1231007543HNRNPUc.308A= (p.Gln103=)
n.493A=
c.92A= (p.Gln31=)
n.539A=
c.8A= (p.Gln3=)
n.532A=
n.492A=
1g.244864001G>ACA16610079HNRNPUc.307C>T (p.Gln103Ter)
n.492C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.538C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.531C>T
n.491C>T
 ClinVar dbSNP
1g.244864001G>CCA345497413HNRNPUc.307C>G (p.Gln103Glu)
n.492C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.538C>G
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.531C>G
n.491C>G
1g.244864001G=CA1231007544HNRNPUc.307C= (p.Gln103=)
n.492C=
c.91C= (p.Gln31=)
n.538C=
c.7C= (p.Gln3=)
n.531C=
n.491C=
1g.244864001G>TCA345497414HNRNPUc.307C>A (p.Gln103Lys)
n.492C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.538C>A
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.531C>A
n.491C>A
1g.244864002G>ACA424402424HNRNPUc.306C>T (p.Asp102=)
n.491C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.537C>T
c.6C>T (p.Asp2=)
n.530C>T
n.490C>T
1g.244864002G>CCA345497415HNRNPUc.306C>G (p.Asp102Glu)
n.491C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.537C>G
c.6C>G (p.Asp2Glu)
n.530C>G
n.490C>G
1g.244864002G>TCA345497416HNRNPUc.306C>A (p.Asp102Glu)
n.491C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.537C>A
c.6C>A (p.Asp2Glu)
n.530C>A
n.490C>A
1g.244864003T>ACA345497417HNRNPUc.305A>T (p.Asp102Val)
n.490A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.536A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.529A>T
n.489A>T
1g.244864003T>CCA345497418HNRNPUc.305A>G (p.Asp102Gly)
n.490A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.536A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.529A>G
n.489A>G
1g.244864003T>GCA345497419HNRNPUc.305A>C (p.Asp102Ala)
n.490A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.536A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.529A>C
n.489A>C
1g.244864004C>ACA345497420HNRNPUc.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.489G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.535G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.528G>T
n.488G>T
 gnomAD v4
1g.244864004C>GCA345497421HNRNPUc.304G>C (p.Asp102His)
n.489G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.535G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
n.528G>C
n.488G>C
1g.244864004C>TCA345497422HNRNPUc.304G>A (p.Asp102Asn)
n.489G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.535G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.528G>A
n.488G>A
 COSMIC COSMIC
1g.244864005G>ACA1486825HNRNPUc.303C>T (p.Gly101=)
n.488C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
n.534C>T
c.3C>T (p.Gly1=)
n.527C>T
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864005G>CCA424402425HNRNPUc.303C>G (p.Gly101=)
n.488C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
n.534C>G
c.3C>G (p.Gly1=)
n.527C>G
n.487C>G
1g.244864005G=CA1231007545HNRNPUc.303C= (p.Gly101=)
n.488C=
c.87C= (p.Gly29=)
n.534C=
c.3C= (p.Gly1=)
n.527C=
n.487C=
1g.244864005G>TCA424402426HNRNPUc.303C>A (p.Gly101=)
n.488C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
n.534C>A
c.3C>A (p.Gly1=)
n.527C>A
n.487C>A
1g.244864006C>ACA345497425HNRNPUc.302G>T (p.Gly101Val)
n.487G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.533G>T
c.2G>T (p.Gly1Val)
n.526G>T
n.486G>T
1g.244864006C=CA1231007546HNRNPUc.302G= (p.Gly101=)
n.487G=
c.86G= (p.Gly29=)
n.533G=
c.2G= (p.Gly1=)
n.526G=
n.486G=
1g.244864006C>GCA345497423HNRNPUc.302G>C (p.Gly101Ala)
n.487G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.533G>C
c.2G>C (p.Gly1Ala)
n.526G>C
n.486G>C
1g.244864006C>TCA345497424HNRNPUc.302G>A (p.Gly101Asp)
n.487G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.533G>A
c.2G>A (p.Gly1Asp)
n.526G>A
n.486G>A
 ClinVar dbSNP
1g.244864007C>ACA345497426HNRNPUc.301G>T (p.Gly101Cys)
n.486G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.532G>T
c.1G>T (p.Gly1Cys)
n.525G>T
n.485G>T
1g.244864007C=CA1231007547HNRNPUc.301G= (p.Gly101=)
n.486G=
c.85G= (p.Gly29=)
n.532G=
c.1G= (p.Gly1=)
n.525G=
n.485G=
1g.244864007C>GCA345497427HNRNPUc.301G>C (p.Gly101Arg)
n.486G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.532G>C
c.1G>C (p.Gly1Arg)
n.525G>C
n.485G>C
 ClinVar dbSNP
1g.244864007C>TCA345497428HNRNPUc.301G>A (p.Gly101Ser)
n.486G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.532G>A
c.1G>A (p.Gly1Ser)
n.525G>A
n.485G>A
1g.244864008G>ACA424402427HNRNPUc.300C>T (p.Asp100=)
n.485C>T
c.84C>T (p.Asp28=)
n.531C>T
n.524C>T
n.484C>T
 gnomAD v4
1g.244864008G>CCA345497429HNRNPUc.300C>G (p.Asp100Glu)
n.485C>G
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.531C>G
n.524C>G
n.484C>G
1g.244864008G=CA1231007548HNRNPUc.300C= (p.Asp100=)
n.485C=
c.84C= (p.Asp28=)
n.531C=
n.524C=
n.484C=
1g.244864008G>TCA345497430HNRNPUc.300C>A (p.Asp100Glu)
n.485C>A
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.531C>A
n.524C>A
n.484C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864009T>ACA345497431HNRNPUc.299A>T (p.Asp100Val)
n.484A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.530A>T
n.523A>T
n.483A>T
1g.244864009T>CCA345497433HNRNPUc.299A>G (p.Asp100Gly)
n.484A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.530A>G
n.523A>G
n.483A>G
 gnomAD v4
1g.244864009T>GCA345497432HNRNPUc.299A>C (p.Asp100Ala)
n.484A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.530A>C
n.523A>C
n.483A>C
 dbSNP
1g.244864009T=CA1231007549HNRNPUc.299A= (p.Asp100=)
n.484A=
c.83A= (p.Asp28=)
n.530A=
n.523A=
n.483A=
1g.244864010C>ACA345497434HNRNPUc.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.483G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.529G>T
n.522G>T
n.482G>T
1g.244864010C>GCA345497435HNRNPUc.298G>C (p.Asp100His)
n.483G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.529G>C
n.522G>C
n.482G>C
1g.244864010C>TCA345497436HNRNPUc.298G>A (p.Asp100Asn)
n.483G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.529G>A
n.522G>A
n.482G>A
1g.244864011C>ACA424402428HNRNPUc.297G>T (p.Leu99=)
n.482G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
n.528G>T
n.521G>T
n.481G>T
1g.244864011C>GCA424402429HNRNPUc.297G>C (p.Leu99=)
n.482G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
n.528G>C
n.521G>C
n.481G>C
1g.244864011C>TCA424402430HNRNPUc.297G>A (p.Leu99=)
n.482G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.528G>A
n.521G>A
n.481G>A
1g.244864012A>CCA345497437HNRNPUc.296T>G (p.Leu99Arg)
n.481T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.527T>G
n.520T>G
n.480T>G
1g.244864012A>GCA345497438HNRNPUc.296T>C (p.Leu99Pro)
n.481T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.527T>C
n.520T>C
n.480T>C
 ClinVar
1g.244864012A>TCA345497439HNRNPUc.296T>A (p.Leu99Gln)
n.481T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.527T>A
n.520T>A
n.480T>A
1g.244864013G>ACA424402431HNRNPUc.295C>T (p.Leu99=)
n.480C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
n.526C>T
n.519C>T
n.479C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.244864013G>CCA345497440HNRNPUc.295C>G (p.Leu99Val)
n.480C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.526C>G
n.519C>G
n.479C>G
 gnomAD v4
1g.244864013G=CA1231007550HNRNPUc.295C= (p.Leu99=)
n.480C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.526C=
n.519C=
n.479C=
1g.244864013G>TCA345497441HNRNPUc.295C>A (p.Leu99Met)
n.480C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.526C>A
n.519C>A
n.479C>A
1g.244864014A>CCA424402432HNRNPUc.294T>G (p.Ala98=)
n.479T>G
c.78T>G (p.Ala26=)
n.525T>G
n.518T>G
n.478T>G
1g.244864014A>GCA424402434HNRNPUc.294T>C (p.Ala98=)
n.479T>C
c.78T>C (p.Ala26=)
n.525T>C
n.518T>C
n.478T>C
1g.244864014A>TCA424402433HNRNPUc.294T>A (p.Ala98=)
n.479T>A
c.78T>A (p.Ala26=)
n.525T>A
n.518T>A
n.478T>A
1g.244864015G>ACA345497442HNRNPUc.293C>T (p.Ala98Val)
n.478C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.524C>T
n.517C>T
n.477C>T
 gnomAD v4
1g.244864015G>CCA345497443HNRNPUc.293C>G (p.Ala98Gly)
n.478C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.524C>G
n.517C>G
n.477C>G
1g.244864015G>TCA345497444HNRNPUc.293C>A (p.Ala98Asp)
n.478C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.524C>A
n.517C>A
n.477C>A
1g.244864016C>ACA345497445HNRNPUc.292G>T (p.Ala98Ser)
n.477G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.523G>T
n.516G>T
n.476G>T
1g.244864016C>GCA345497447HNRNPUc.292G>C (p.Ala98Pro)
n.477G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.523G>C
n.516G>C
n.476G>C
1g.244864016C>TCA345497446HNRNPUc.292G>A (p.Ala98Thr)
n.477G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.523G>A
n.516G>A
n.476G>A
1g.244864017G>ACA1486826HNRNPUc.291C>T (p.Ser97=)
n.476C>T
c.75C>T (p.Ser25=)
n.522C>T
n.515C>T
n.475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864017G>CCA424402435HNRNPUc.291C>G (p.Ser97=)
n.476C>G
c.75C>G (p.Ser25=)
n.522C>G
n.515C>G
n.475C>G
1g.244864017G=CA1231007551HNRNPUc.291C= (p.Ser97=)
n.476C=
c.75C= (p.Ser25=)
n.522C=
n.515C=
n.475C=
1g.244864017G>TCA424402436HNRNPUc.291C>A (p.Ser97=)
n.476C>A
c.75C>A (p.Ser25=)
n.522C>A
n.515C>A
n.475C>A
1g.244864018G>ACA345497450HNRNPUc.290C>T (p.Ser97Phe)
n.475C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.521C>T
n.514C>T
n.474C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864018G>CCA345497448HNRNPUc.290C>G (p.Ser97Cys)
n.475C>G
c.74C>G (p.Ser25Cys)
n.521C>G
n.514C>G
n.474C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864018G=CA1231007552HNRNPUc.290C= (p.Ser97=)
n.475C=
c.74C= (p.Ser25=)
n.521C=
n.514C=
n.474C=
1g.244864018G>TCA345497449HNRNPUc.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.475C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.521C>A
n.514C>A
n.474C>A
1g.244864019A=CA1231007553HNRNPUc.289T= (p.Ser97=)
n.474T=
c.73T= (p.Ser25=)
n.520T=
n.513T=
n.473T=
1g.244864019A>CCA345497451HNRNPUc.289T>G (p.Ser97Ala)
n.474T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.520T>G
n.513T>G
n.473T>G
 dbSNP
1g.244864019A>GCA345497452HNRNPUc.289T>C (p.Ser97Pro)
n.474T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.520T>C
n.513T>C
n.473T>C
1g.244864019A>TCA345497453HNRNPUc.289T>A (p.Ser97Thr)
n.474T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.520T>A
n.513T>A
n.473T>A
1g.244864020G>ACA1486827HNRNPUc.288C>T (p.Ile96=)
n.473C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
n.519C>T
n.512C>T
n.472C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864020G>CCA345497454HNRNPUc.288C>G (p.Ile96Met)
n.473C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.519C>G
n.512C>G
n.472C>G
 gnomAD v4
1g.244864020G=CA1148289656HNRNPUc.288C= (p.Ile96=)
n.473C=
c.72C= (p.Ile24=)
n.519C=
n.512C=
n.472C=
1g.244864020G>TCA424402439HNRNPUc.288C>A (p.Ile96=)
n.473C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
n.519C>A
n.512C>A
n.472C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.244864021A=CA1231007554HNRNPUc.287T= (p.Ile96=)
n.472T=
c.71T= (p.Ile24=)
n.518T=
n.511T=
n.471T=
1g.244864021A>CCA345497455HNRNPUc.287T>G (p.Ile96Ser)
n.472T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.518T>G
n.511T>G
n.471T>G
1g.244864021A>GCA345497456HNRNPUc.287T>C (p.Ile96Thr)
n.472T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.518T>C
n.511T>C
n.471T>C
 gnomAD v4
1g.244864021A>TCA345497457HNRNPUc.287T>A (p.Ile96Asn)
n.472T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.518T>A
n.511T>A
n.471T>A
 dbSNP
1g.244864022T>ACA345497458HNRNPUc.286A>T (p.Ile96Phe)
n.471A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.517A>T
n.510A>T
n.470A>T
1g.244864022T>CCA1486828HNRNPUc.286A>G (p.Ile96Val)
n.471A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.517A>G
n.510A>G
n.470A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864022T>GCA345497459HNRNPUc.286A>C (p.Ile96Leu)
n.471A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.517A>C
n.510A>C
n.470A>C
1g.244864022T=CA1231007555HNRNPUc.286A= (p.Ile96=)
n.471A=
c.70A= (p.Ile24=)
n.517A=
n.510A=
n.470A=
1g.244864023T>ACA424402441HNRNPUc.285A>T (p.Gly95=)
n.470A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
n.516A>T
n.509A>T
n.469A>T
1g.244864023T>CCA424402442HNRNPUc.285A>G (p.Gly95=)
n.470A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
n.516A>G
n.509A>G
n.469A>G
1g.244864023T>GCA424402443HNRNPUc.285A>C (p.Gly95=)
n.470A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
n.516A>C
n.509A>C
n.469A>C
1g.244864024C>ACA345497460HNRNPUc.284G>T (p.Gly95Val)
n.469G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.515G>T
n.508G>T
n.468G>T
 ClinVar
1g.244864024C>GCA345497462HNRNPUc.284G>C (p.Gly95Ala)
n.469G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.515G>C
n.508G>C
n.468G>C
 gnomAD v4
1g.244864024C>TCA345497461HNRNPUc.284G>A (p.Gly95Glu)
n.469G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.515G>A
n.508G>A
n.468G>A
1g.244864024_244864042delinsCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCA1231007556HNRNPUc.266_284delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu89=)
n.451_469delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG
c.50_68delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu17=)
n.497_515delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG
n.490_508delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG
n.450_468delinsAGGAAGAGGAGGAGGAAGG
1g.244864025C>ACA345497463HNRNPUc.283G>T (p.Gly95Ter)
n.468G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.514G>T
n.507G>T
n.467G>T
1g.244864025C>GCA345497464HNRNPUc.283G>C (p.Gly95Arg)
n.468G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.514G>C
n.507G>C
n.467G>C
1g.244864025C>TCA345497465HNRNPUc.283G>A (p.Gly95Arg)
n.468G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.514G>A
n.507G>A
n.467G>A
1g.244864032_244864043delCA2651343643HNRNPUc.272_283del (p.Glu91_Glu94del)
n.457_468del
c.56_67del (p.Glu19_Glu22del)
n.503_514del
n.496_507del
n.456_467del
 gnomAD v4
1g.244864041_244864058dupCA2573051547HNRNPUc.266_283dup (p.Glu94_Gly95insGluGluGluGluGluGlu)
n.451_468dup
c.50_67dup (p.Glu22_Gly23insGluGluGluGluGluGlu)
n.497_514dup
n.490_507dup
n.450_467dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864041_244864058delCA916447062HNRNPUc.266_283del (p.Glu89_Glu94del)
n.451_468del
c.50_67del (p.Glu17_Glu22del)
n.497_514del
n.490_507del
n.450_467del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864026T>ACA345497466HNRNPUc.282A>T (p.Glu94Asp)
n.467A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.513A>T
n.506A>T
n.466A>T
1g.244864026T>CCA1486829HNRNPUc.282A>G (p.Glu94=)
n.467A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
n.513A>G
n.506A>G
n.466A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864026T>GCA345497467HNRNPUc.282A>C (p.Glu94Asp)
n.467A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.513A>C
n.506A>C
n.466A>C
1g.244864026T=CA1231007557HNRNPUc.282A= (p.Glu94=)
n.467A=
c.66A= (p.Glu22=)
n.513A=
n.506A=
n.466A=
1g.244864026_244864029delinsTTCCCA1231007558HNRNPUc.279_282delinsGGAA (p.Glu93=)
n.464_467delinsGGAA
c.63_66delinsGGAA (p.Glu21=)
n.510_513delinsGGAA
n.503_506delinsGGAA
n.463_466delinsGGAA
1g.244864027T>ACA345497468HNRNPUc.281A>T (p.Glu94Val)
n.466A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.512A>T
n.505A>T
n.465A>T
1g.244864027T>CCA345497469HNRNPUc.281A>G (p.Glu94Gly)
n.466A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.512A>G
n.505A>G
n.465A>G
1g.244864027T>GCA345497470HNRNPUc.281A>C (p.Glu94Ala)
n.466A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.512A>C
n.505A>C
n.465A>C
1g.244864027_244864037delinsTCCTCCTCCTCCA1149063902HNRNPUc.271_281delinsGAGGAGGAGGA (p.Glu91=)
n.456_466delinsGAGGAGGAGGA
c.55_65delinsGAGGAGGAGGA (p.Glu19=)
n.502_512delinsGAGGAGGAGGA
n.495_505delinsGAGGAGGAGGA
n.455_465delinsGAGGAGGAGGA
1g.244864035_244864037dupCA1014270539HNRNPUc.279_281dup (p.Glu94_Gly95insGlu)
n.464_466dup
c.63_65dup (p.Glu22_Gly23insGlu)
n.510_512dup
n.503_505dup
n.463_465dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864032_244864037dupCA1486831HNRNPUc.276_281dup (p.Glu94_Gly95insGluGlu)
n.461_466dup
c.60_65dup (p.Glu22_Gly23insGluGlu)
n.507_512dup
n.500_505dup
n.460_465dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864035_244864037delCA1486830HNRNPUc.279_281del (p.Glu94del)
n.464_466del
c.63_65del (p.Glu22del)
n.510_512del
n.503_505del
n.463_465del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864028C>ACA345497473HNRNPUc.280G>T (p.Glu94Ter)
n.465G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.511G>T
n.504G>T
n.464G>T
1g.244864028C>GCA345497472HNRNPUc.280G>C (p.Glu94Gln)
n.465G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.511G>C
n.504G>C
n.464G>C
1g.244864028C>TCA345497471HNRNPUc.280G>A (p.Glu94Lys)
n.465G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.511G>A
n.504G>A
n.464G>A
1g.244864029C>ACA345497474HNRNPUc.279G>T (p.Glu93Asp)
n.464G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.510G>T
n.503G>T
n.463G>T
 gnomAD v4
1g.244864029C=CA1231007559HNRNPUc.279G= (p.Glu93=)
n.464G=
c.63G= (p.Glu21=)
n.510G=
n.503G=
n.463G=
1g.244864029C>GCA345497475HNRNPUc.279G>C (p.Glu93Asp)
n.464G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.510G>C
n.503G>C
n.463G>C
1g.244864029C>TCA424402453HNRNPUc.279G>A (p.Glu93=)
n.464G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
n.510G>A
n.503G>A
n.463G>A
 ClinVar dbSNP
1g.244864030T>ACA345497476HNRNPUc.278A>T (p.Glu93Val)
n.463A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.509A>T
n.502A>T
n.462A>T
1g.244864030T>CCA345497477HNRNPUc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.463A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.509A>G
n.502A>G
n.462A>G
 gnomAD v4
1g.244864030T>GCA345497478HNRNPUc.278A>C (p.Glu93Ala)
n.463A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.509A>C
n.502A>C
n.462A>C
1g.244864035_244864043delCA2651343656HNRNPUc.270_278del (p.Glu91_Glu93del)
n.455_463del
c.54_62del (p.Glu19_Glu21del)
n.501_509del
n.494_502del
n.454_462del
 gnomAD v4
1g.244864031C>ACA345497481HNRNPUc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.462G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.508G>T
n.501G>T
n.461G>T
1g.244864031C=CA1231007560HNRNPUc.277G= (p.Glu93=)
n.462G=
c.61G= (p.Glu21=)
n.508G=
n.501G=
n.461G=
1g.244864031C>GCA345497480HNRNPUc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.462G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.508G>C
n.501G>C
n.461G>C
1g.244864031C>TCA345497479HNRNPUc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.462G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.508G>A
n.501G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864032C>ACA345497482HNRNPUc.276G>T (p.Glu92Asp)
n.461G>T
c.60G>T (p.Glu20Asp)
n.507G>T
n.500G>T
n.460G>T
1g.244864032C>GCA345497483HNRNPUc.276G>C (p.Glu92Asp)
n.461G>C
c.60G>C (p.Glu20Asp)
n.507G>C
n.500G>C
n.460G>C
 gnomAD v4
1g.244864032C>TCA424402457HNRNPUc.276G>A (p.Glu92=)
n.461G>A
c.60G>A (p.Glu20=)
n.507G>A
n.500G>A
n.460G>A
1g.244864032_244864038delinsCTCCTCTCA1231007561HNRNPUc.270_276delinsAGAGGAG (p.Glu90=)
n.455_461delinsAGAGGAG
c.54_60delinsAGAGGAG (p.Glu18=)
n.501_507delinsAGAGGAG
n.494_500delinsAGAGGAG
n.454_460delinsAGAGGAG
1g.244864033T>ACA345497484HNRNPUc.275A>T (p.Glu92Val)
n.460A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.506A>T
n.499A>T
n.459A>T
1g.244864033T>CCA345497485HNRNPUc.275A>G (p.Glu92Gly)
n.460A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.506A>G
n.499A>G
n.459A>G
 gnomAD v4
1g.244864033T>GCA345497486HNRNPUc.275A>C (p.Glu92Ala)
n.460A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.506A>C
n.499A>C
n.459A>C
 gnomAD v4
1g.244864044_244864049dupCA530379952HNRNPUc.270_275dup (p.Glu92_Glu93insGluGlu)
n.455_460dup
c.54_59dup (p.Glu20_Glu21insGluGlu)
n.501_506dup
n.494_499dup
n.454_459dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864044_244864049delCA1486832HNRNPUc.270_275del (p.Glu91_Glu92del)
n.455_460del
c.54_59del (p.Glu19_Glu20del)
n.501_506del
n.494_499del
n.454_459del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864034C>ACA345497487HNRNPUc.274G>T (p.Glu92Ter)
n.459G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.505G>T
n.498G>T
n.458G>T
1g.244864034C>GCA345497489HNRNPUc.274G>C (p.Glu92Gln)
n.459G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.505G>C
n.498G>C
n.458G>C
1g.244864034C>TCA345497488HNRNPUc.274G>A (p.Glu92Lys)
n.459G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.505G>A
n.498G>A
n.458G>A
1g.244864035C>ACA345497490HNRNPUc.273G>T (p.Glu91Asp)
n.458G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.504G>T
n.497G>T
n.457G>T
1g.244864035C=CA1231007562HNRNPUc.273G= (p.Glu91=)
n.458G=
c.57G= (p.Glu19=)
n.504G=
n.497G=
n.457G=
1g.244864035C>GCA345497491HNRNPUc.273G>C (p.Glu91Asp)
n.458G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.504G>C
n.497G>C
n.457G>C
1g.244864035C>TCA424402461HNRNPUc.273G>A (p.Glu91=)
n.458G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
n.504G>A
n.497G>A
n.457G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864035_244864038delinsCTCTCA1231007563HNRNPUc.270_273delinsAGAG (p.Glu90=)
n.455_458delinsAGAG
c.54_57delinsAGAG (p.Glu18=)
n.501_504delinsAGAG
n.494_497delinsAGAG
n.454_457delinsAGAG
1g.244864036T>ACA345497492HNRNPUc.272A>T (p.Glu91Val)
n.457A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.503A>T
n.496A>T
n.456A>T
1g.244864036T>CCA345497493HNRNPUc.272A>G (p.Glu91Gly)
n.457A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.503A>G
n.496A>G
n.456A>G
1g.244864036T>GCA345497494HNRNPUc.272A>C (p.Glu91Ala)
n.457A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.503A>C
n.496A>C
n.456A>C
1g.244864038_244864040delCA733939004HNRNPUc.270_272del (p.Glu91del)
n.455_457del
c.54_56del (p.Glu19del)
n.501_503del
n.494_496del
n.454_456del
 dbSNP
1g.244864037C>ACA345497495HNRNPUc.271G>T (p.Glu91Ter)
n.456G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.502G>T
n.495G>T
n.455G>T
1g.244864037C>GCA345497496HNRNPUc.271G>C (p.Glu91Gln)
n.456G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.502G>C
n.495G>C
n.455G>C
1g.244864037C>TCA345497497HNRNPUc.271G>A (p.Glu91Lys)
n.456G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.502G>A
n.495G>A
n.455G>A
1g.244864038T>ACA345497498HNRNPUc.270A>T (p.Glu90Asp)
n.455A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
n.501A>T
n.494A>T
n.454A>T
1g.244864038T>CCA424402465HNRNPUc.270A>G (p.Glu90=)
n.455A>G
c.54A>G (p.Glu18=)
n.501A>G
n.494A>G
n.454A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864038T>GCA1486834HNRNPUc.270A>C (p.Glu90Asp)
n.455A>C
c.54A>C (p.Glu18Asp)
n.501A>C
n.494A>C
n.454A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864038T=CA1231007565HNRNPUc.270A= (p.Glu90=)
n.455A=
c.54A= (p.Glu18=)
n.501A=
n.494A=
n.454A=
1g.244864038_244864047delinsTTCCTCTTCCCA1231007564HNRNPUc.261_270delinsGGAAGAGGAA (p.Glu87=)
n.446_455delinsGGAAGAGGAA
c.45_54delinsGGAAGAGGAA (p.Glu15=)
n.492_501delinsGGAAGAGGAA
n.485_494delinsGGAAGAGGAA
n.445_454delinsGGAAGAGGAA
1g.244864038_244864050delinsTTCCTCTTCCTCCCA1231007566HNRNPUc.258_270delinsGGAGGAAGAGGAA (p.Glu86=)
n.443_455delinsGGAGGAAGAGGAA
c.42_54delinsGGAGGAAGAGGAA (p.Glu14=)
n.489_501delinsGGAGGAAGAGGAA
n.482_494delinsGGAGGAAGAGGAA
n.442_454delinsGGAGGAAGAGGAA
1g.244864039T>ACA345497500HNRNPUc.269A>T (p.Glu90Val)
n.454A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.500A>T
n.493A>T
n.453A>T
1g.244864039T>CCA345497501HNRNPUc.269A>G (p.Glu90Gly)
n.454A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.500A>G
n.493A>G
n.453A>G
1g.244864039T>GCA345497499HNRNPUc.269A>C (p.Glu90Ala)
n.454A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.500A>C
n.493A>C
n.453A>C
1g.244864039_244864040delinsTCCA1231007568HNRNPUc.268_269delinsGA (p.Glu90=)
n.453_454delinsGA
c.52_53delinsGA (p.Glu18=)
n.499_500delinsGA
n.492_493delinsGA
n.452_453delinsGA
1g.244864044_244864052delCA1486833HNRNPUc.261_269del (p.Glu88_Glu90del)
n.446_454del
c.45_53del (p.Glu16_Glu18del)
n.492_500del
n.485_493del
n.445_453del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864047_244864058dupCA2651343673HNRNPUc.258_269dup (p.Glu90_Glu91insGluGluGluGlu)
n.443_454dup
c.42_53dup (p.Glu18_Glu19insGluGluGluGlu)
n.489_500dup
n.482_493dup
n.442_453dup
 gnomAD v4
1g.244864047_244864058delCA1231007567HNRNPUc.258_269del (p.Glu87_Glu90del)
n.443_454del
c.42_53del (p.Glu15_Glu18del)
n.489_500del
n.482_493del
n.442_453del
 dbSNP
1g.244864040C>ACA345497504HNRNPUc.268G>T (p.Glu90Ter)
n.453G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.499G>T
n.492G>T
n.452G>T
 gnomAD v4
1g.244864040C>GCA345497502HNRNPUc.268G>C (p.Glu90Gln)
n.453G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.499G>C
n.492G>C
n.452G>C
1g.244864040C>TCA345497503HNRNPUc.268G>A (p.Glu90Lys)
n.453G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.499G>A
n.492G>A
n.452G>A
1g.244864041delCA1014270553HNRNPUc.268del (p.Glu90LysfsTer17)
n.453del
c.52del (p.Glu18LysfsTer17)
n.499del
n.492del
n.452del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864041C>ACA345497505HNRNPUc.267G>T (p.Glu89Asp)
n.452G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.498G>T
n.491G>T
n.451G>T
1g.244864041C=CA1231007569HNRNPUc.267G= (p.Glu89=)
n.452G=
c.51G= (p.Glu17=)
n.498G=
n.491G=
n.451G=
1g.244864041C>GCA345497506HNRNPUc.267G>C (p.Glu89Asp)
n.452G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.498G>C
n.491G>C
n.451G>C
1g.244864041C>TCA424402469HNRNPUc.267G>A (p.Glu89=)
n.452G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
n.498G>A
n.491G>A
n.451G>A
 gnomAD v4
1g.244864042T>ACA345497507HNRNPUc.266A>T (p.Glu89Val)
n.451A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.497A>T
n.490A>T
n.450A>T
1g.244864042T>CCA345497508HNRNPUc.266A>G (p.Glu89Gly)
n.451A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.497A>G
n.490A>G
n.450A>G
1g.244864042T>GCA345497509HNRNPUc.266A>C (p.Glu89Ala)
n.451A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.497A>C
n.490A>C
n.450A>C
1g.244864044_244864046dupCA1486835HNRNPUc.264_266dup (p.Glu89_Glu90insGlu)
n.449_451dup
c.48_50dup (p.Glu17_Glu18insGlu)
n.495_497dup
n.488_490dup
n.448_450dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.244864042_244864047delinsTCTTCCCA1231007570HNRNPUc.261_266delinsGGAAGA (p.Glu87=)
n.446_451delinsGGAAGA
c.45_50delinsGGAAGA (p.Glu15=)
n.492_497delinsGGAAGA
n.485_490delinsGGAAGA
n.445_450delinsGGAAGA
1g.244864043C>ACA345497510HNRNPUc.265G>T (p.Glu89Ter)
n.450G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.496G>T
n.489G>T
n.449G>T
 gnomAD v4
1g.244864043C>GCA345497511HNRNPUc.265G>C (p.Glu89Gln)
n.450G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.496G>C
n.489G>C
n.449G>C
1g.244864043C>TCA345497512HNRNPUc.265G>A (p.Glu89Lys)
n.450G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.496G>A
n.489G>A
n.449G>A
1g.244864043_244864047delCA1014270555HNRNPUc.261_265del (p.Glu88GlyfsTer?)
n.446_450del
c.45_49del (p.Glu16GlyfsTer?)
n.492_496del
n.485_489del
n.445_449del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864044T>ACA345497513HNRNPUc.264A>T (p.Glu88Asp)
n.449A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.495A>T
n.488A>T
n.448A>T
1g.244864044T>CCA424402476HNRNPUc.264A>G (p.Glu88=)
n.449A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
n.495A>G
n.488A>G
n.448A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.244864044T>GCA345497514HNRNPUc.264A>C (p.Glu88Asp)
n.449A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.495A>C
n.488A>C
n.448A>C
1g.244864044_244864053delinsTTCCTCCTCCCA1231007571HNRNPUc.255_264delinsGGAGGAGGAA (p.Glu85=)
n.440_449delinsGGAGGAGGAA
c.39_48delinsGGAGGAGGAA (p.Glu13=)
n.486_495delinsGGAGGAGGAA
n.479_488delinsGGAGGAGGAA
n.439_448delinsGGAGGAGGAA
1g.244864045T>ACA345497517HNRNPUc.263A>T (p.Glu88Val)
n.448A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.494A>T
n.487A>T
n.447A>T
1g.244864045T>CCA345497516HNRNPUc.263A>G (p.Glu88Gly)
n.448A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.494A>G
n.487A>G
n.447A>G
1g.244864045T>GCA345497515HNRNPUc.263A>C (p.Glu88Ala)
n.448A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.494A>C
n.487A>C
n.447A>C
1g.244864050_244864055dupCA2580611583HNRNPUc.258_263dup (p.Glu88_Glu89insGluGlu)
n.443_448dup
c.42_47dup (p.Glu16_Glu17insGluGlu)
n.489_494dup
n.482_487dup
n.442_447dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244864053_244864055delCA1486836HNRNPUc.261_263del (p.Glu88del)
n.446_448del
c.45_47del (p.Glu16del)
n.492_494del
n.485_487del
n.445_447del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864050_244864055delCA40505259HNRNPUc.258_263del (p.Glu87_Glu88del)
n.443_448del
c.42_47del (p.Glu15_Glu16del)
n.489_494del
n.482_487del
n.442_447del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864047_244864055delCA733939051HNRNPUc.255_263del (p.Glu86_Glu88del)
n.440_448del
c.39_47del (p.Glu14_Glu16del)
n.486_494del
n.479_487del
n.439_447del
 ClinVar dbSNP
1g.244864046C>ACA345497518HNRNPUc.262G>T (p.Glu88Ter)
n.447G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.493G>T
n.486G>T
n.446G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.244864046C=CA1231007572HNRNPUc.262G= (p.Glu88=)
n.447G=
c.46G= (p.Glu16=)
n.493G=
n.486G=
n.446G=
1g.244864046C>GCA345497519HNRNPUc.262G>C (p.Glu88Gln)
n.447G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.493G>C
n.486G>C
n.446G>C
1g.244864046C>TCA345497520HNRNPUc.262G>A (p.Glu88Lys)
n.447G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.493G>A
n.486G>A
n.446G>A
 gnomAD v4
1g.244864047C>ACA345497521HNRNPUc.261G>T (p.Glu87Asp)
n.446G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.492G>T
n.485G>T
n.445G>T
 gnomAD v4
1g.244864047C=CA1140089425HNRNPUc.261G= (p.Glu87=)
n.446G=
c.45G= (p.Glu15=)
n.492G=
n.485G=
n.445G=
1g.244864047C>GCA345497522HNRNPUc.261G>C (p.Glu87Asp)
n.446G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.492G>C
n.485G>C
n.445G>C
 gnomAD v4
1g.244864047C>TCA1486837HNRNPUc.261G>A (p.Glu87=)
n.446G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
n.492G>A
n.485G>A
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864048T>ACA345497523HNRNPUc.260A>T (p.Glu87Val)
n.445A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.491A>T
n.484A>T
n.444A>T
1g.244864048T>CCA345497524HNRNPUc.260A>G (p.Glu87Gly)
n.445A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.491A>G
n.484A>G
n.444A>G
1g.244864048T>GCA345497525HNRNPUc.260A>C (p.Glu87Ala)
n.445A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.491A>C
n.484A>C
n.444A>C
1g.244864049C>ACA345497526HNRNPUc.259G>T (p.Glu87Ter)
n.444G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.490G>T
n.483G>T
n.443G>T
1g.244864049C>GCA345497527HNRNPUc.259G>C (p.Glu87Gln)
n.444G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.490G>C
n.483G>C
n.443G>C
1g.244864049C>TCA345497528HNRNPUc.259G>A (p.Glu87Lys)
n.444G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.490G>A
n.483G>A
n.443G>A
 COSMIC COSMIC
1g.244864050C>ACA345497529HNRNPUc.258G>T (p.Glu86Asp)
n.443G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.489G>T
n.482G>T
n.442G>T
1g.244864050C>GCA345497530HNRNPUc.258G>C (p.Glu86Asp)
n.443G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.489G>C
n.482G>C
n.442G>C
1g.244864050C>TCA424402482HNRNPUc.258G>A (p.Glu86=)
n.443G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
n.489G>A
n.482G>A
n.442G>A
 ClinVar
1g.244864051T>ACA345497532HNRNPUc.257A>T (p.Glu86Val)
n.442A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.488A>T
n.481A>T
n.441A>T
 gnomAD v4
1g.244864051T>CCA345497533HNRNPUc.257A>G (p.Glu86Gly)
n.442A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.488A>G
n.481A>G
n.441A>G
1g.244864051T>GCA345497531HNRNPUc.257A>C (p.Glu86Ala)
n.442A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.488A>C
n.481A>C
n.441A>C
1g.244864052C>ACA345497534HNRNPUc.256G>T (p.Glu86Ter)
n.441G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.487G>T
n.480G>T
n.440G>T
1g.244864052C>GCA345497535HNRNPUc.256G>C (p.Glu86Gln)
n.441G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.487G>C
n.480G>C
n.440G>C
1g.244864052C>TCA345497536HNRNPUc.256G>A (p.Glu86Lys)
n.441G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.487G>A
n.480G>A
n.440G>A
 gnomAD v4
1g.244864053C>ACA345497537HNRNPUc.255G>T (p.Glu85Asp)
n.440G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.486G>T
n.479G>T
n.439G>T
1g.244864053C>GCA345497538HNRNPUc.255G>C (p.Glu85Asp)
n.440G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.486G>C
n.479G>C
n.439G>C
1g.244864053C>TCA424402484HNRNPUc.255G>A (p.Glu85=)
n.440G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
n.486G>A
n.479G>A
n.439G>A
1g.244864053_244864059delinsCTCTTCACA1231007573HNRNPUc.249_255delinsTGAAGAG (p.Asp83=)
n.434_440delinsTGAAGAG
c.33_39delinsTGAAGAG (p.Asp11=)
n.480_486delinsTGAAGAG
n.473_479delinsTGAAGAG
n.433_439delinsTGAAGAG
1g.244864054T>ACA345497539HNRNPUc.254A>T (p.Glu85Val)
n.439A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.485A>T
n.478A>T
n.438A>T
1g.244864054T>CCA345497540HNRNPUc.254A>G (p.Glu85Gly)
n.439A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.485A>G
n.478A>G
n.438A>G
 gnomAD v4
1g.244864054T>GCA345497541HNRNPUc.254A>C (p.Glu85Ala)
n.439A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.485A>C
n.478A>C
n.438A>C
1g.244864054T=CA1231007574HNRNPUc.254A= (p.Glu85=)
n.439A=
c.38A= (p.Glu13=)
n.485A=
n.478A=
n.438A=
1g.244864056_244864061delCA530379953HNRNPUc.249_254del (p.Asp83_Glu84del)
n.434_439del
c.33_38del (p.Asp11_Glu12del)
n.480_485del
n.473_478del
n.433_438del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864055C>ACA345497542HNRNPUc.253G>T (p.Glu85Ter)
n.438G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.484G>T
n.477G>T
n.437G>T
1g.244864055C>GCA345497543HNRNPUc.253G>C (p.Glu85Gln)
n.438G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.484G>C
n.477G>C
n.437G>C
 gnomAD v4
1g.244864055C>TCA345497544HNRNPUc.253G>A (p.Glu85Lys)
n.438G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.484G>A
n.477G>A
n.437G>A
1g.244864055dupCA658795665HNRNPUc.253dup (p.Glu85GlyfsTer?)
n.438dup
c.37dup (p.Glu13GlyfsTer?)
n.484dup
n.477dup
n.437dup
 ClinVar dbSNP
1g.244864056T>ACA345497545HNRNPUc.252A>T (p.Glu84Asp)
n.437A>T
c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.483A>T
n.476A>T
n.436A>T
1g.244864056T>CCA424402488HNRNPUc.252A>G (p.Glu84=)
n.437A>G
c.36A>G (p.Glu12=)
n.483A>G
n.476A>G
n.436A>G
1g.244864056T>GCA345497546HNRNPUc.252A>C (p.Glu84Asp)
n.437A>C
c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.483A>C
n.476A>C
n.436A>C
1g.244864057T>ACA345497549HNRNPUc.251A>T (p.Glu84Val)
n.436A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.482A>T
n.475A>T
n.435A>T
1g.244864057T>CCA345497547HNRNPUc.251A>G (p.Glu84Gly)
n.436A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.482A>G
n.475A>G
n.435A>G
1g.244864057T>GCA345497548HNRNPUc.251A>C (p.Glu84Ala)
n.436A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.482A>C
n.475A>C
n.435A>C
1g.244864058C>ACA345497550HNRNPUc.250G>T (p.Glu84Ter)
n.435G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.481G>T
n.474G>T
n.434G>T
1g.244864058C=CA1231007575HNRNPUc.250G= (p.Glu84=)
n.435G=
c.34G= (p.Glu12=)
n.481G=
n.474G=
n.434G=
1g.244864058C>GCA345497551HNRNPUc.250G>C (p.Glu84Gln)
n.435G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.481G>C
n.474G>C
n.434G>C
1g.244864058C>TCA1486838HNRNPUc.250G>A (p.Glu84Lys)
n.435G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.481G>A
n.474G>A
n.434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864059A=CA1231007576HNRNPUc.249T= (p.Asp83=)
n.434T=
c.33T= (p.Asp11=)
n.480T=
n.473T=
n.433T=
1g.244864059A>CCA345497553HNRNPUc.249T>G (p.Asp83Glu)
n.434T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
n.480T>G
n.473T>G
n.433T>G
1g.244864059A>GCA424402489HNRNPUc.249T>C (p.Asp83=)
n.434T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
n.480T>C
n.473T>C
n.433T>C
1g.244864059A>TCA345497554HNRNPUc.249T>A (p.Asp83Glu)
n.434T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
n.480T>A
n.473T>A
n.433T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864060T>ACA345497555HNRNPUc.248A>T (p.Asp83Val)
n.433A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.479A>T
n.472A>T
n.432A>T
1g.244864060T>CCA345497556HNRNPUc.248A>G (p.Asp83Gly)
n.433A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.479A>G
n.472A>G
n.432A>G
1g.244864060T>GCA345497557HNRNPUc.248A>C (p.Asp83Ala)
n.433A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.479A>C
n.472A>C
n.432A>C
1g.244864061C>ACA345497558HNRNPUc.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.432G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.478G>T
n.471G>T
n.431G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864061C=CA1231007577HNRNPUc.247G= (p.Asp83=)
n.432G=
c.31G= (p.Asp11=)
n.478G=
n.471G=
n.431G=
1g.244864061C>GCA345497559HNRNPUc.247G>C (p.Asp83His)
n.432G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
n.478G>C
n.471G>C
n.431G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.244864061C>TCA345497560HNRNPUc.247G>A (p.Asp83Asn)
n.432G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.478G>A
n.471G>A
n.431G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244864062G>ACA424402490HNRNPUc.246C>T (p.Gly82=)
n.431C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
n.477C>T
n.470C>T
n.430C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244864062G>CCA424402491HNRNPUc.246C>G (p.Gly82=)
n.431C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
n.477C>G
n.470C>G
n.430C>G
1g.244864062G=CA1231007578HNRNPUc.246C= (p.Gly82=)
n.431C=
c.30C= (p.Gly10=)
n.477C=
n.470C=
n.430C=
1g.244864062G>TCA424402492HNRNPUc.246C>A (p.Gly82=)
n.431C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
n.477C>A
n.470C>A
n.430C>A
1g.244864063C>ACA345497561HNRNPUc.245G>T (p.Gly82Val)
n.430G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.476G>T
n.469G>T
n.429G>T
1g.244864063C=CA1231007579HNRNPUc.245G= (p.Gly82=)
n.430G=
c.29G= (p.Gly10=)
n.476G=
n.469G=
n.429G=
1g.244864063C>GCA345497563HNRNPUc.245G>C (p.Gly82Ala)
n.430G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.476G>C
n.469G>C
n.429G>C
 COSMIC COSMIC
1g.244864063C>TCA345497562HNRNPUc.245G>A (p.Gly82Asp)
n.430G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.476G>A
n.469G>A
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244864064delCA2580611584HNRNPUc.245del (p.Gly82AlafsTer25)
n.430del
c.29del (p.Gly10AlafsTer25)
n.476del
n.469del
n.429del
 ClinVar
1g.244864064C>ACA345497564HNRNPUc.244G>T (p.Gly82Cys)
n.429G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.475G>T
n.468G>T
n.428G>T
 gnomAD v4
1g.244864064C>GCA345497566HNRNPUc.244G>C (p.Gly82Arg)
n.429G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.475G>C
n.468G>C
n.428G>C
1g.244864064C>TCA345497565HNRNPUc.244G>A (p.Gly82Ser)
n.429G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.475G>A
n.468G>A
n.428G>A
1g.244864065G>ACA424402494HNRNPUc.243C>T (p.Gly81=)
n.428C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
n.474C>T
n.467C>T
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.244864065G>CCA424402495HNRNPUc.243C>G (p.Gly81=)
n.428C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
n.474C>G
n.467C>G
n.427C>G
1g.244864065G=CA1231007580HNRNPUc.243C= (p.Gly81=)
n.428C=
c.27C= (p.Gly9=)
n.474C=
n.467C=
n.427C=
1g.244864065G>TCA424402496HNRNPUc.243C>A (p.Gly81=)
n.428C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
n.474C>A
n.467C>A
n.427C>A

Number of alleles fetched